Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.142470083T>CCA2668039285ATRc.6319+3A>G (n.6319+3A>G)
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 gnomAD v4
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3g.142470084A>GCA354805479ATRc.6319+2T>C (n.6319+2T>C)
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n.6341+2T>C
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.142470084A>TCA354805480ATRc.6319+2T>A (n.6319+2T>A)
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n.6408+1G>C
n.6462+1G>C
n.6341+1G>C
n.6518+1G>C
3g.142470085C>TCA354805482ATRc.6319+1G>A (n.6319+1G>A)
n.1503+1G>A
n.1162+1G>A
c.5109+1G>A
c.6127+1G>A (n.6127+1G>A)
n.174+1G>A
n.154+1G>A
n.1783+1G>A
c.6325+1G>A (n.6325+1G>A)
c.6133+1G>A (n.6133+1G>A)
n.6414+1G>A
n.6293+1G>A
n.6408+1G>A
n.6462+1G>A
n.6341+1G>A
n.6518+1G>A
 dbSNP
3g.142470086C>ACA354805487ATRc.6319G>T (p.Ala2107Ser)
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n.6518G>T
 dbSNP
3g.142470086C=CA1406991865ATRc.6319G= (p.Ala2107=)
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n.6518G>C
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n.6518G>A
3g.142470087T>ACA354805490ATRc.6318A>T (p.Lys2106Asn)
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n.6517A>T
3g.142470087T>CCA436125949ATRc.6318A>G (p.Lys2106=)
n.1502A>G
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c.6126A>G (p.Lys2042=)
n.173A>G
n.153A>G
n.1782A>G
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c.6132A>G (p.Lys2044=)
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n.6461A>G
n.6340A>G
n.6517A>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.142470087T>GCA354805491ATRc.6318A>C (p.Lys2106Asn)
n.1502A>C
n.1161A>C
c.5108A>C
c.6126A>C (p.Lys2042Asn)
n.173A>C
n.153A>C
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c.6324A>C (p.Lys2108Asn)
c.6132A>C (p.Lys2044Asn)
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n.6461A>C
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n.6517A>C
3g.142470091delCA2577924877ATRc.6318del (p.Ala2107LeufsTer9)
n.1502del
n.1161del
c.5108del
c.6126del (p.Ala2043LeufsTer9)
n.173del
n.153del
n.1782del
c.6324del (p.Ala2109LeufsTer9)
c.6132del (p.Ala2045LeufsTer9)
n.6413del
n.6292del
n.6407del
n.6461del
n.6340del
n.6517del
 gnomAD v4
3g.142470088T>ACA354805492ATRc.6317A>T (p.Lys2106Ile)
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n.6460A>T
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n.6516A>T
3g.142470088T>CCA354805493ATRc.6317A>G (p.Lys2106Arg)
n.1501A>G
n.1160A>G
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n.172A>G
n.152A>G
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c.6131A>G (p.Lys2044Arg)
n.6412A>G
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n.6339A>G
n.6516A>G
3g.142470088T>GCA354805495ATRc.6317A>C (p.Lys2106Thr)
n.1501A>C
n.1160A>C
c.5107A>C
c.6125A>C (p.Lys2042Thr)
n.172A>C
n.152A>C
n.1781A>C
c.6323A>C (p.Lys2108Thr)
c.6131A>C (p.Lys2044Thr)
n.6412A>C
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3g.142470089T>ACA354805498ATRc.6316A>T (p.Lys2106Ter)
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n.151A>T
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c.6322A>T (p.Lys2108Ter)
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n.6290A>T
n.6405A>T
n.6459A>T
n.6338A>T
n.6515A>T
 gnomAD v4
3g.142470089T>CCA354805500ATRc.6316A>G (p.Lys2106Glu)
n.1500A>G
n.1159A>G
c.5106A>G
c.6124A>G (p.Lys2042Glu)
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n.6411A>G
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n.6459A>G
n.6338A>G
n.6515A>G
3g.142470089T>GCA354805501ATRc.6316A>C (p.Lys2106Gln)
n.1500A>C
n.1159A>C
c.5106A>C
c.6124A>C (p.Lys2042Gln)
n.171A>C
n.151A>C
n.1780A>C
c.6322A>C (p.Lys2108Gln)
c.6130A>C (p.Lys2044Gln)
n.6411A>C
n.6290A>C
n.6405A>C
n.6459A>C
n.6338A>C
n.6515A>C
3g.142470090T>ACA354805502ATRc.6315A>T (p.Glu2105Asp)
n.1499A>T
n.1158A>T
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c.6123A>T (p.Glu2041Asp)
n.170A>T
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n.1779A>T
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c.6129A>T (p.Glu2043Asp)
n.6410A>T
n.6289A>T
n.6404A>T
n.6458A>T
n.6337A>T
n.6514A>T
3g.142470090T>CCA436125950ATRc.6315A>G (p.Glu2105=)
n.1499A>G
n.1158A>G
c.5105A>G
c.6123A>G (p.Glu2041=)
n.170A>G
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n.1779A>G
c.6321A>G (p.Glu2107=)
c.6129A>G (p.Glu2043=)
n.6410A>G
n.6289A>G
n.6404A>G
n.6458A>G
n.6337A>G
n.6514A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.142470090T>GCA354805503ATRc.6315A>C (p.Glu2105Asp)
n.1499A>C
n.1158A>C
c.5105A>C
c.6123A>C (p.Glu2041Asp)
n.170A>C
n.150A>C
n.1779A>C
c.6321A>C (p.Glu2107Asp)
c.6129A>C (p.Glu2043Asp)
n.6410A>C
n.6289A>C
n.6404A>C
n.6458A>C
n.6337A>C
n.6514A>C
3g.142470090T=CA1406991866ATRc.6315A= (p.Glu2105=)
n.1499A=
n.1158A=
c.5105A=
c.6123A= (p.Glu2041=)
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n.150A=
n.1779A=
c.6321A= (p.Glu2107=)
c.6129A= (p.Glu2043=)
n.6410A=
n.6289A=
n.6404A=
n.6458A=
n.6337A=
n.6514A=
3g.142470091T>ACA354805511ATRc.6314A>T (p.Glu2105Val)
n.1498A>T
n.1157A>T
c.5104A>T
c.6122A>T (p.Glu2041Val)
n.169A>T
n.149A>T
n.1778A>T
c.6320A>T (p.Glu2107Val)
c.6128A>T (p.Glu2043Val)
n.6409A>T
n.6288A>T
n.6403A>T
n.6457A>T
n.6336A>T
n.6513A>T
3g.142470091T>CCA354805509ATRc.6314A>G (p.Glu2105Gly)
n.1498A>G
n.1157A>G
c.5104A>G
c.6122A>G (p.Glu2041Gly)
n.169A>G
n.149A>G
n.1778A>G
c.6320A>G (p.Glu2107Gly)
c.6128A>G (p.Glu2043Gly)
n.6409A>G
n.6288A>G
n.6403A>G
n.6457A>G
n.6336A>G
n.6513A>G
 gnomAD v4
3g.142470091T>GCA354805506ATRc.6314A>C (p.Glu2105Ala)
n.1498A>C
n.1157A>C
c.5104A>C
c.6122A>C (p.Glu2041Ala)
n.169A>C
n.149A>C
n.1778A>C
c.6320A>C (p.Glu2107Ala)
c.6128A>C (p.Glu2043Ala)
n.6409A>C
n.6288A>C
n.6403A>C
n.6457A>C
n.6336A>C
n.6513A>C
3g.142470092C>ACA354805513ATRc.6313G>T (p.Glu2105Ter)
n.1497G>T
n.1156G>T
c.5103G>T
c.6121G>T (p.Glu2041Ter)
n.168G>T
n.148G>T
n.1777G>T
c.6319G>T (p.Glu2107Ter)
c.6127G>T (p.Glu2043Ter)
n.6408G>T
n.6287G>T
n.6402G>T
n.6456G>T
n.6335G>T
n.6512G>T
3g.142470092C>GCA354805514ATRc.6313G>C (p.Glu2105Gln)
n.1497G>C
n.1156G>C
c.5103G>C
c.6121G>C (p.Glu2041Gln)
n.168G>C
n.148G>C
n.1777G>C
c.6319G>C (p.Glu2107Gln)
c.6127G>C (p.Glu2043Gln)
n.6408G>C
n.6287G>C
n.6402G>C
n.6456G>C
n.6335G>C
n.6512G>C
3g.142470092C>TCA354805515ATRc.6313G>A (p.Glu2105Lys)
n.1497G>A
n.1156G>A
c.5103G>A
c.6121G>A (p.Glu2041Lys)
n.168G>A
n.148G>A
n.1777G>A
c.6319G>A (p.Glu2107Lys)
c.6127G>A (p.Glu2043Lys)
n.6408G>A
n.6287G>A
n.6402G>A
n.6456G>A
n.6335G>A
n.6512G>A
 dbSNP
3g.142470094delCA2668039286ATRc.6313del (p.Glu2105LysfsTer11)
n.1497del
n.1156del
c.5103del
c.6121del (p.Glu2041LysfsTer11)
n.168del
n.148del
n.1777del
c.6319del (p.Glu2107LysfsTer11)
c.6127del (p.Glu2043LysfsTer11)
n.6408del
n.6287del
n.6402del
n.6456del
n.6335del
n.6512del
 gnomAD v4
3g.142470093C>ACA354805517ATRc.6312G>T (p.Trp2104Cys)
n.1496G>T
n.1155G>T
c.5102G>T
c.6120G>T (p.Trp2040Cys)
n.167G>T
n.147G>T
n.1776G>T
c.6318G>T (p.Trp2106Cys)
c.6126G>T (p.Trp2042Cys)
n.6407G>T
n.6286G>T
n.6401G>T
n.6455G>T
n.6334G>T
n.6511G>T
 ClinVar
3g.142470093C>GCA354805518ATRc.6312G>C (p.Trp2104Cys)
n.1496G>C
n.1155G>C
c.5102G>C
c.6120G>C (p.Trp2040Cys)
n.167G>C
n.147G>C
n.1776G>C
c.6318G>C (p.Trp2106Cys)
c.6126G>C (p.Trp2042Cys)
n.6407G>C
n.6286G>C
n.6401G>C
n.6455G>C
n.6334G>C
n.6511G>C
3g.142470093C>TCA354805524ATRc.6312G>A (p.Trp2104Ter)
n.1496G>A
n.1155G>A
c.5102G>A
c.6120G>A (p.Trp2040Ter)
n.167G>A
n.147G>A
n.1776G>A
c.6318G>A (p.Trp2106Ter)
c.6126G>A (p.Trp2042Ter)
n.6407G>A
n.6286G>A
n.6401G>A
n.6455G>A
n.6334G>A
n.6511G>A
3g.142470094C>ACA354805527ATRc.6311G>T (p.Trp2104Leu)
n.1495G>T
n.1154G>T
c.5101G>T
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n.166G>T
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n.6400G>T
n.6454G>T
n.6333G>T
n.6510G>T
3g.142470094C=CA1406991867ATRc.6311G= (p.Trp2104=)
n.1495G=
n.1154G=
c.5101G=
c.6119G= (p.Trp2040=)
n.166G=
n.146G=
n.1775G=
c.6317G= (p.Trp2106=)
c.6125G= (p.Trp2042=)
n.6406G=
n.6285G=
n.6400G=
n.6454G=
n.6333G=
n.6510G=
3g.142470094C>GCA354805528ATRc.6311G>C (p.Trp2104Ser)
n.1495G>C
n.1154G>C
c.5101G>C
c.6119G>C (p.Trp2040Ser)
n.166G>C
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c.6317G>C (p.Trp2106Ser)
c.6125G>C (p.Trp2042Ser)
n.6406G>C
n.6285G>C
n.6400G>C
n.6454G>C
n.6333G>C
n.6510G>C
3g.142470094C>TCA354805529ATRc.6311G>A (p.Trp2104Ter)
n.1495G>A
n.1154G>A
c.5101G>A
c.6119G>A (p.Trp2040Ter)
n.166G>A
n.146G>A
n.1775G>A
c.6317G>A (p.Trp2106Ter)
c.6125G>A (p.Trp2042Ter)
n.6406G>A
n.6285G>A
n.6400G>A
n.6454G>A
n.6333G>A
n.6510G>A
 dbSNP gnomAD v2
3g.142470095A>CCA354805530ATRc.6310T>G (p.Trp2104Gly)
n.1494T>G
n.1153T>G
c.5100T>G
c.6118T>G (p.Trp2040Gly)
n.165T>G
n.145T>G
n.1774T>G
c.6316T>G (p.Trp2106Gly)
c.6124T>G (p.Trp2042Gly)
n.6405T>G
n.6284T>G
n.6399T>G
n.6453T>G
n.6332T>G
n.6509T>G
3g.142470095A>GCA354805532ATRc.6310T>C (p.Trp2104Arg)
n.1494T>C
n.1153T>C
c.5100T>C
c.6118T>C (p.Trp2040Arg)
n.165T>C
n.145T>C
n.1774T>C
c.6316T>C (p.Trp2106Arg)
c.6124T>C (p.Trp2042Arg)
n.6405T>C
n.6284T>C
n.6399T>C
n.6453T>C
n.6332T>C
n.6509T>C
3g.142470095A>TCA354805533ATRc.6310T>A (p.Trp2104Arg)
n.1494T>A
n.1153T>A
c.5100T>A
c.6118T>A (p.Trp2040Arg)
n.165T>A
n.145T>A
n.1774T>A
c.6316T>A (p.Trp2106Arg)
c.6124T>A (p.Trp2042Arg)
n.6405T>A
n.6284T>A
n.6399T>A
n.6453T>A
n.6332T>A
n.6509T>A
3g.142470096T>ACA354805534ATRc.6309A>T (p.Glu2103Asp)
n.1493A>T
n.1152A>T
c.5099A>T
c.6117A>T (p.Glu2039Asp)
n.164A>T
n.144A>T
n.1773A>T
c.6315A>T (p.Glu2105Asp)
c.6123A>T (p.Glu2041Asp)
n.6404A>T
n.6283A>T
n.6398A>T
n.6452A>T
n.6331A>T
n.6508A>T
3g.142470096T>CCA436125951ATRc.6309A>G (p.Glu2103=)
n.1493A>G
n.1152A>G
c.5099A>G
c.6117A>G (p.Glu2039=)
n.164A>G
n.144A>G
n.1773A>G
c.6315A>G (p.Glu2105=)
c.6123A>G (p.Glu2041=)
n.6404A>G
n.6283A>G
n.6398A>G
n.6452A>G
n.6331A>G
n.6508A>G
3g.142470096T>GCA354805535ATRc.6309A>C (p.Glu2103Asp)
n.1493A>C
n.1152A>C
c.5099A>C
c.6117A>C (p.Glu2039Asp)
n.164A>C
n.144A>C
n.1773A>C
c.6315A>C (p.Glu2105Asp)
c.6123A>C (p.Glu2041Asp)
n.6404A>C
n.6283A>C
n.6398A>C
n.6452A>C
n.6331A>C
n.6508A>C
3g.142470097T>ACA354805539ATRc.6308A>T (p.Glu2103Val)
n.1492A>T
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n.163A>T
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n.1772A>T
c.6314A>T (p.Glu2105Val)
c.6122A>T (p.Glu2041Val)
n.6403A>T
n.6282A>T
n.6397A>T
n.6451A>T
n.6330A>T
n.6507A>T
3g.142470097T>CCA354805537ATRc.6308A>G (p.Glu2103Gly)
n.1492A>G
n.1151A>G
c.5098A>G
c.6116A>G (p.Glu2039Gly)
n.163A>G
n.143A>G
n.1772A>G
c.6314A>G (p.Glu2105Gly)
c.6122A>G (p.Glu2041Gly)
n.6403A>G
n.6282A>G
n.6397A>G
n.6451A>G
n.6330A>G
n.6507A>G
3g.142470097T>GCA84733797ATRc.6308A>C (p.Glu2103Ala)
n.1492A>C
n.1151A>C
c.5098A>C
c.6116A>C (p.Glu2039Ala)
n.163A>C
n.143A>C
n.1772A>C
c.6314A>C (p.Glu2105Ala)
c.6122A>C (p.Glu2041Ala)
n.6403A>C
n.6282A>C
n.6397A>C
n.6451A>C
n.6330A>C
n.6507A>C
 dbSNP COSMIC
3g.142470097T=CA1406991868ATRc.6308A= (p.Glu2103=)
n.1492A=
n.1151A=
c.5098A=
c.6116A= (p.Glu2039=)
n.163A=
n.143A=
n.1772A=
c.6314A= (p.Glu2105=)
c.6122A= (p.Glu2041=)
n.6403A=
n.6282A=
n.6397A=
n.6451A=
n.6330A=
n.6507A=
3g.142470098C>ACA354805540ATRc.6307G>T (p.Glu2103Ter)
n.1491G>T
n.1150G>T
c.5097G>T
c.6115G>T (p.Glu2039Ter)
n.162G>T
n.142G>T
n.1771G>T
c.6313G>T (p.Glu2105Ter)
c.6121G>T (p.Glu2041Ter)
n.6402G>T
n.6281G>T
n.6396G>T
n.6450G>T
n.6329G>T
n.6506G>T
3g.142470098C>GCA354805541ATRc.6307G>C (p.Glu2103Gln)
n.1491G>C
n.1150G>C
c.5097G>C
c.6115G>C (p.Glu2039Gln)
n.162G>C
n.142G>C
n.1771G>C
c.6313G>C (p.Glu2105Gln)
c.6121G>C (p.Glu2041Gln)
n.6402G>C
n.6281G>C
n.6396G>C
n.6450G>C
n.6329G>C
n.6506G>C
3g.142470098C>TCA354805543ATRc.6307G>A (p.Glu2103Lys)
n.1491G>A
n.1150G>A
c.5097G>A
c.6115G>A (p.Glu2039Lys)
n.162G>A
n.142G>A
n.1771G>A
c.6313G>A (p.Glu2105Lys)
c.6121G>A (p.Glu2041Lys)
n.6402G>A
n.6281G>A
n.6396G>A
n.6450G>A
n.6329G>A
n.6506G>A
3g.142470099A=CA1406991869ATRc.6306T= (p.Tyr2102=)
n.1490T=
n.1149T=
c.5096T=
c.6114T= (p.Tyr2038=)
n.161T=
n.141T=
n.1770T=
c.6312T= (p.Tyr2104=)
c.6120T= (p.Tyr2040=)
n.6401T=
n.6280T=
n.6395T=
n.6449T=
n.6328T=
n.6505T=
3g.142470099A>CCA354805544ATRc.6306T>G (p.Tyr2102Ter)
n.1490T>G
n.1149T>G
c.5096T>G
c.6114T>G (p.Tyr2038Ter)
n.161T>G
n.141T>G
n.1770T>G
c.6312T>G (p.Tyr2104Ter)
c.6120T>G (p.Tyr2040Ter)
n.6401T>G
n.6280T>G
n.6395T>G
n.6449T>G
n.6328T>G
n.6505T>G
3g.142470099A>GCA2649371ATRc.6306T>C (p.Tyr2102=)
n.1490T>C
n.1149T>C
c.5096T>C
c.6114T>C (p.Tyr2038=)
n.161T>C
n.141T>C
n.1770T>C
c.6312T>C (p.Tyr2104=)
c.6120T>C (p.Tyr2040=)
n.6401T>C
n.6280T>C
n.6395T>C
n.6449T>C
n.6328T>C
n.6505T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.142470099A>TCA354805545ATRc.6306T>A (p.Tyr2102Ter)
n.1490T>A
n.1149T>A
c.5096T>A
c.6114T>A (p.Tyr2038Ter)
n.161T>A
n.141T>A
n.1770T>A
c.6312T>A (p.Tyr2104Ter)
c.6120T>A (p.Tyr2040Ter)
n.6401T>A
n.6280T>A
n.6395T>A
n.6449T>A
n.6328T>A
n.6505T>A
3g.142470100T>ACA354805550ATRc.6305A>T (p.Tyr2102Phe)
n.1489A>T
n.1148A>T
c.5095A>T
c.6113A>T (p.Tyr2038Phe)
n.160A>T
n.140A>T
n.1769A>T
c.6311A>T (p.Tyr2104Phe)
c.6119A>T (p.Tyr2040Phe)
n.6400A>T
n.6279A>T
n.6394A>T
n.6448A>T
n.6327A>T
n.6504A>T
3g.142470100T>CCA354805547ATRc.6305A>G (p.Tyr2102Cys)
n.1489A>G
n.1148A>G
c.5095A>G
c.6113A>G (p.Tyr2038Cys)
n.160A>G
n.140A>G
n.1769A>G
c.6311A>G (p.Tyr2104Cys)
c.6119A>G (p.Tyr2040Cys)
n.6400A>G
n.6279A>G
n.6394A>G
n.6448A>G
n.6327A>G
n.6504A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.142470100T>GCA354805546ATRc.6305A>C (p.Tyr2102Ser)
n.1489A>C
n.1148A>C
c.5095A>C
c.6113A>C (p.Tyr2038Ser)
n.160A>C
n.140A>C
n.1769A>C
c.6311A>C (p.Tyr2104Ser)
c.6119A>C (p.Tyr2040Ser)
n.6400A>C
n.6279A>C
n.6394A>C
n.6448A>C
n.6327A>C
n.6504A>C
3g.142470101A>CCA354805556ATRc.6304T>G (p.Tyr2102Asp)
n.1488T>G
n.1147T>G
c.5094T>G
c.6112T>G (p.Tyr2038Asp)
n.159T>G
n.139T>G
n.1768T>G
c.6310T>G (p.Tyr2104Asp)
c.6118T>G (p.Tyr2040Asp)
n.6399T>G
n.6278T>G
n.6393T>G
n.6447T>G
n.6326T>G
n.6503T>G
3g.142470101A>GCA354805559ATRc.6304T>C (p.Tyr2102His)
n.1488T>C
n.1147T>C
c.5094T>C
c.6112T>C (p.Tyr2038His)
n.159T>C
n.139T>C
n.1768T>C
c.6310T>C (p.Tyr2104His)
c.6118T>C (p.Tyr2040His)
n.6399T>C
n.6278T>C
n.6393T>C
n.6447T>C
n.6326T>C
n.6503T>C
3g.142470101A>TCA354805562ATRc.6304T>A (p.Tyr2102Asn)
n.1488T>A
n.1147T>A
c.5094T>A
c.6112T>A (p.Tyr2038Asn)
n.159T>A
n.139T>A
n.1768T>A
c.6310T>A (p.Tyr2104Asn)
c.6118T>A (p.Tyr2040Asn)
n.6399T>A
n.6278T>A
n.6393T>A
n.6447T>A
n.6326T>A
n.6503T>A
3g.142470102T>ACA436125954ATRc.6303A>T (p.Ala2101=)
n.1487A>T
n.1146A>T
c.5093A>T
c.6111A>T (p.Ala2037=)
n.158A>T
n.138A>T
n.1767A>T
c.6309A>T (p.Ala2103=)
c.6117A>T (p.Ala2039=)
n.6398A>T
n.6277A>T
n.6392A>T
n.6446A>T
n.6325A>T
n.6502A>T
 ClinVar
3g.142470102T>CCA436125953ATRc.6303A>G (p.Ala2101=)
n.1487A>G
n.1146A>G
c.5093A>G
c.6111A>G (p.Ala2037=)
n.158A>G
n.138A>G
n.1767A>G
c.6309A>G (p.Ala2103=)
c.6117A>G (p.Ala2039=)
n.6398A>G
n.6277A>G
n.6392A>G
n.6446A>G
n.6325A>G
n.6502A>G
3g.142470102T>GCA436125952ATRc.6303A>C (p.Ala2101=)
n.1487A>C
n.1146A>C
c.5093A>C
c.6111A>C (p.Ala2037=)
n.158A>C
n.138A>C
n.1767A>C
c.6309A>C (p.Ala2103=)
c.6117A>C (p.Ala2039=)
n.6398A>C
n.6277A>C
n.6392A>C
n.6446A>C
n.6325A>C
n.6502A>C
 gnomAD v4
3g.142470103G>ACA354805563ATRc.6302C>T (p.Ala2101Val)
n.1486C>T
n.1145C>T
c.5092C>T
c.6110C>T (p.Ala2037Val)
n.157C>T
n.137C>T
n.1766C>T
c.6308C>T (p.Ala2103Val)
c.6116C>T (p.Ala2039Val)
n.6397C>T
n.6276C>T
n.6391C>T
n.6445C>T
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n.6501C>T
3g.142470103G>CCA354805564ATRc.6302C>G (p.Ala2101Gly)
n.1486C>G
n.1145C>G
c.5092C>G
c.6110C>G (p.Ala2037Gly)
n.157C>G
n.137C>G
n.1766C>G
c.6308C>G (p.Ala2103Gly)
c.6116C>G (p.Ala2039Gly)
n.6397C>G
n.6276C>G
n.6391C>G
n.6445C>G
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n.6501C>G
3g.142470103G>TCA354805566ATRc.6302C>A (p.Ala2101Glu)
n.1486C>A
n.1145C>A
c.5092C>A
c.6110C>A (p.Ala2037Glu)
n.157C>A
n.137C>A
n.1766C>A
c.6308C>A (p.Ala2103Glu)
c.6116C>A (p.Ala2039Glu)
n.6397C>A
n.6276C>A
n.6391C>A
n.6445C>A
n.6324C>A
n.6501C>A
 gnomAD v4
3g.142470104C>ACA354805567ATRc.6301G>T (p.Ala2101Ser)
n.1485G>T
n.1144G>T
c.5091G>T
c.6109G>T (p.Ala2037Ser)
n.156G>T
n.136G>T
n.1765G>T
c.6307G>T (p.Ala2103Ser)
c.6115G>T (p.Ala2039Ser)
n.6396G>T
n.6275G>T
n.6390G>T
n.6444G>T
n.6323G>T
n.6500G>T
3g.142470104C=CA1406991870ATRc.6301G= (p.Ala2101=)
n.1485G=
n.1144G=
c.5091G=
c.6109G= (p.Ala2037=)
n.156G=
n.136G=
n.1765G=
c.6307G= (p.Ala2103=)
c.6115G= (p.Ala2039=)
n.6396G=
n.6275G=
n.6390G=
n.6444G=
n.6323G=
n.6500G=
3g.142470104C>GCA354805570ATRc.6301G>C (p.Ala2101Pro)
n.1485G>C
n.1144G>C
c.5091G>C
c.6109G>C (p.Ala2037Pro)
n.156G>C
n.136G>C
n.1765G>C
c.6307G>C (p.Ala2103Pro)
c.6115G>C (p.Ala2039Pro)
n.6396G>C
n.6275G>C
n.6390G>C
n.6444G>C
n.6323G>C
n.6500G>C
3g.142470104C>TCA354805569ATRc.6301G>A (p.Ala2101Thr)
n.1485G>A
n.1144G>A
c.5091G>A
c.6109G>A (p.Ala2037Thr)
n.156G>A
n.136G>A
n.1765G>A
c.6307G>A (p.Ala2103Thr)
c.6115G>A (p.Ala2039Thr)
n.6396G>A
n.6275G>A
n.6390G>A
n.6444G>A
n.6323G>A
n.6500G>A
 dbSNP
3g.142470105C>ACA354805571ATRc.6300G>T (p.Lys2100Asn)
n.1484G>T
n.1143G>T
c.5090G>T
c.6108G>T (p.Lys2036Asn)
n.155G>T
n.135G>T
n.1764G>T
c.6306G>T (p.Lys2102Asn)
c.6114G>T (p.Lys2038Asn)
n.6395G>T
n.6274G>T
n.6389G>T
n.6443G>T
n.6322G>T
n.6499G>T
3g.142470105C>GCA354805572ATRc.6300G>C (p.Lys2100Asn)
n.1484G>C
n.1143G>C
c.5090G>C
c.6108G>C (p.Lys2036Asn)
n.155G>C
n.135G>C
n.1764G>C
c.6306G>C (p.Lys2102Asn)
c.6114G>C (p.Lys2038Asn)
n.6395G>C
n.6274G>C
n.6389G>C
n.6443G>C
n.6322G>C
n.6499G>C
3g.142470105C>TCA436125955ATRc.6300G>A (p.Lys2100=)
n.1484G>A
n.1143G>A
c.5090G>A
c.6108G>A (p.Lys2036=)
n.155G>A
n.135G>A
n.1764G>A
c.6306G>A (p.Lys2102=)
c.6114G>A (p.Lys2038=)
n.6395G>A
n.6274G>A
n.6389G>A
n.6443G>A
n.6322G>A
n.6499G>A
3g.142470106T>ACA354805574ATRc.6299A>T (p.Lys2100Met)
n.1483A>T
n.1142A>T
c.5089A>T
c.6107A>T (p.Lys2036Met)
n.154A>T
n.134A>T
n.1763A>T
c.6305A>T (p.Lys2102Met)
c.6113A>T (p.Lys2038Met)
n.6394A>T
n.6273A>T
n.6388A>T
n.6442A>T
n.6321A>T
n.6498A>T
3g.142470106T>CCA354805575ATRc.6299A>G (p.Lys2100Arg)
n.1483A>G
n.1142A>G
c.5089A>G
c.6107A>G (p.Lys2036Arg)
n.154A>G
n.134A>G
n.1763A>G
c.6305A>G (p.Lys2102Arg)
c.6113A>G (p.Lys2038Arg)
n.6394A>G
n.6273A>G
n.6388A>G
n.6442A>G
n.6321A>G
n.6498A>G
3g.142470106T>GCA354805577ATRc.6299A>C (p.Lys2100Thr)
n.1483A>C
n.1142A>C
c.5089A>C
c.6107A>C (p.Lys2036Thr)
n.154A>C
n.134A>C
n.1763A>C
c.6305A>C (p.Lys2102Thr)
c.6113A>C (p.Lys2038Thr)
n.6394A>C
n.6273A>C
n.6388A>C
n.6442A>C
n.6321A>C
n.6498A>C
3g.142470107T>ACA354805583ATRc.6298A>T (p.Lys2100Ter)
n.1482A>T
n.1141A>T
c.5088A>T
c.6106A>T (p.Lys2036Ter)
n.153A>T
n.133A>T
n.1762A>T
c.6304A>T (p.Lys2102Ter)
c.6112A>T (p.Lys2038Ter)
n.6393A>T
n.6272A>T
n.6387A>T
n.6441A>T
n.6320A>T
n.6497A>T
3g.142470107T>CCA354805585ATRc.6298A>G (p.Lys2100Glu)
n.1482A>G
n.1141A>G
c.5088A>G
c.6106A>G (p.Lys2036Glu)
n.153A>G
n.133A>G
n.1762A>G
c.6304A>G (p.Lys2102Glu)
c.6112A>G (p.Lys2038Glu)
n.6393A>G
n.6272A>G
n.6387A>G
n.6441A>G
n.6320A>G
n.6497A>G
3g.142470107T>GCA354805588ATRc.6298A>C (p.Lys2100Gln)
n.1482A>C
n.1141A>C
c.5088A>C
c.6106A>C (p.Lys2036Gln)
n.153A>C
n.133A>C
n.1762A>C
c.6304A>C (p.Lys2102Gln)
c.6112A>C (p.Lys2038Gln)
n.6393A>C
n.6272A>C
n.6387A>C
n.6441A>C
n.6320A>C
n.6497A>C
3g.142470108T>ACA436125956ATRc.6297A>T (p.Thr2099=)
n.1481A>T
n.1140A>T
c.5087A>T
c.6105A>T (p.Thr2035=)
n.152A>T
n.132A>T
n.1761A>T
c.6303A>T (p.Thr2101=)
c.6111A>T (p.Thr2037=)
n.6392A>T
n.6271A>T
n.6386A>T
n.6440A>T
n.6319A>T
n.6496A>T
3g.142470108T>CCA436125957ATRc.6297A>G (p.Thr2099=)
n.1481A>G
n.1140A>G
c.5087A>G
c.6105A>G (p.Thr2035=)
n.152A>G
n.132A>G
n.1761A>G
c.6303A>G (p.Thr2101=)
c.6111A>G (p.Thr2037=)
n.6392A>G
n.6271A>G
n.6386A>G
n.6440A>G
n.6319A>G
n.6496A>G
3g.142470108T>GCA436125958ATRc.6297A>C (p.Thr2099=)
n.1481A>C
n.1140A>C
c.5087A>C
c.6105A>C (p.Thr2035=)
n.152A>C
n.132A>C
n.1761A>C
c.6303A>C (p.Thr2101=)
c.6111A>C (p.Thr2037=)
n.6392A>C
n.6271A>C
n.6386A>C
n.6440A>C
n.6319A>C
n.6496A>C
3g.142470109G>ACA354805589ATRc.6296C>T (p.Thr2099Ile)
n.1480C>T
n.1139C>T
c.5086C>T
c.6104C>T (p.Thr2035Ile)
n.151C>T
n.131C>T
n.1760C>T
c.6302C>T (p.Thr2101Ile)
c.6110C>T (p.Thr2037Ile)
n.6391C>T
n.6270C>T
n.6385C>T
n.6439C>T
n.6318C>T
n.6495C>T
3g.142470109G>CCA354805592ATRc.6296C>G (p.Thr2099Arg)
n.1480C>G
n.1139C>G
c.5086C>G
c.6104C>G (p.Thr2035Arg)
n.151C>G
n.131C>G
n.1760C>G
c.6302C>G (p.Thr2101Arg)
c.6110C>G (p.Thr2037Arg)
n.6391C>G
n.6270C>G
n.6385C>G
n.6439C>G
n.6318C>G
n.6495C>G
3g.142470109G>TCA354805595ATRc.6296C>A (p.Thr2099Lys)
n.1480C>A
n.1139C>A
c.5086C>A
c.6104C>A (p.Thr2035Lys)
n.151C>A
n.131C>A
n.1760C>A
c.6302C>A (p.Thr2101Lys)
c.6110C>A (p.Thr2037Lys)
n.6391C>A
n.6270C>A
n.6385C>A
n.6439C>A
n.6318C>A
n.6495C>A
 gnomAD v4
3g.142470110T>ACA354805603ATRc.6295A>T (p.Thr2099Ser)
n.1479A>T
n.1138A>T
c.5085A>T
c.6103A>T (p.Thr2035Ser)
n.150A>T
n.130A>T
n.1759A>T
c.6301A>T (p.Thr2101Ser)
c.6109A>T (p.Thr2037Ser)
n.6390A>T
n.6269A>T
n.6384A>T
n.6438A>T
n.6317A>T
n.6494A>T
3g.142470110T>CCA354805600ATRc.6295A>G (p.Thr2099Ala)
n.1479A>G
n.1138A>G
c.5085A>G
c.6103A>G (p.Thr2035Ala)
n.150A>G
n.130A>G
n.1759A>G
c.6301A>G (p.Thr2101Ala)
c.6109A>G (p.Thr2037Ala)
n.6390A>G
n.6269A>G
n.6384A>G
n.6438A>G
n.6317A>G
n.6494A>G
 gnomAD v4
3g.142470110T>GCA354805601ATRc.6295A>C (p.Thr2099Pro)
n.1479A>C
n.1138A>C
c.5085A>C
c.6103A>C (p.Thr2035Pro)
n.150A>C
n.130A>C
n.1759A>C
c.6301A>C (p.Thr2101Pro)
c.6109A>C (p.Thr2037Pro)
n.6390A>C
n.6269A>C
n.6384A>C
n.6438A>C
n.6317A>C
n.6494A>C
3g.142470111A=CA1406991871ATRc.6294T= (p.Gly2098=)
n.1478T=
n.1137T=
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c.6102T= (p.Gly2034=)
n.149T=
n.129T=
n.1758T=
c.6300T= (p.Gly2100=)
c.6108T= (p.Gly2036=)
n.6389T=
n.6268T=
n.6383T=
n.6437T=
n.6316T=
n.6493T=
3g.142470111A>CCA436125959ATRc.6294T>G (p.Gly2098=)
n.1478T>G
n.1137T>G
c.5084T>G
c.6102T>G (p.Gly2034=)
n.149T>G
n.129T>G
n.1758T>G
c.6300T>G (p.Gly2100=)
c.6108T>G (p.Gly2036=)
n.6389T>G
n.6268T>G
n.6383T>G
n.6437T>G
n.6316T>G
n.6493T>G
3g.142470111A>GCA436125960ATRc.6294T>C (p.Gly2098=)
n.1478T>C
n.1137T>C
c.5084T>C
c.6102T>C (p.Gly2034=)
n.149T>C
n.129T>C
n.1758T>C
c.6300T>C (p.Gly2100=)
c.6108T>C (p.Gly2036=)
n.6389T>C
n.6268T>C
n.6383T>C
n.6437T>C
n.6316T>C
n.6493T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.142470111A>TCA436125961ATRc.6294T>A (p.Gly2098=)
n.1478T>A
n.1137T>A
c.5084T>A
c.6102T>A (p.Gly2034=)
n.149T>A
n.129T>A
n.1758T>A
c.6300T>A (p.Gly2100=)
c.6108T>A (p.Gly2036=)
n.6389T>A
n.6268T>A
n.6383T>A
n.6437T>A
n.6316T>A
n.6493T>A
3g.142470112C>ACA354805604ATRc.6293G>T (p.Gly2098Val)
n.1477G>T
n.1136G>T
c.5083G>T
c.6101G>T (p.Gly2034Val)
n.148G>T
n.128G>T
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c.6299G>T (p.Gly2100Val)
c.6107G>T (p.Gly2036Val)
n.6388G>T
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n.6436G>T
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n.6492G>T
3g.142470112C>GCA354805607ATRc.6293G>C (p.Gly2098Ala)
n.1477G>C
n.1136G>C
c.5083G>C
c.6101G>C (p.Gly2034Ala)
n.148G>C
n.128G>C
n.1757G>C
c.6299G>C (p.Gly2100Ala)
c.6107G>C (p.Gly2036Ala)
n.6388G>C
n.6267G>C
n.6382G>C
n.6436G>C
n.6315G>C
n.6492G>C
3g.142470112C>TCA354805606ATRc.6293G>A (p.Gly2098Asp)
n.1477G>A
n.1136G>A
c.5083G>A
c.6101G>A (p.Gly2034Asp)
n.148G>A
n.128G>A
n.1757G>A
c.6299G>A (p.Gly2100Asp)
c.6107G>A (p.Gly2036Asp)
n.6388G>A
n.6267G>A
n.6382G>A
n.6436G>A
n.6315G>A
n.6492G>A
3g.142470113C>ACA354805608ATRc.6292G>T (p.Gly2098Cys)
n.1476G>T
n.1135G>T
c.5082G>T
c.6100G>T (p.Gly2034Cys)
n.147G>T
n.127G>T
n.1756G>T
c.6298G>T (p.Gly2100Cys)
c.6106G>T (p.Gly2036Cys)
n.6387G>T
n.6266G>T
n.6381G>T
n.6435G>T
n.6314G>T
n.6491G>T
3g.142470113C=CA1406991872ATRc.6292G= (p.Gly2098=)
n.1476G=
n.1135G=
c.5082G=
c.6100G= (p.Gly2034=)
n.147G=
n.127G=
n.1756G=
c.6298G= (p.Gly2100=)
c.6106G= (p.Gly2036=)
n.6387G=
n.6266G=
n.6381G=
n.6435G=
n.6314G=
n.6491G=
3g.142470113C>GCA354805610ATRc.6292G>C (p.Gly2098Arg)
n.1476G>C
n.1135G>C
c.5082G>C
c.6100G>C (p.Gly2034Arg)
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c.6292G>C (p.Asp2098His)
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3g.142470122G>TCA354805663ATRc.6283C>A (p.Leu2095Ile)
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n.6482C>A
 gnomAD v4
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c.5071G>T
c.6089G>T (p.Trp2030Leu)
n.136G>T
n.116G>T
n.1745G>T
c.6287G>T (p.Trp2096Leu)
c.6095G>T (p.Trp2032Leu)
n.6376G>T
n.6255G>T
n.6370G>T
n.6424G>T
n.6303G>T
n.6480G>T
3g.142470124C>GCA354805672ATRc.6281G>C (p.Trp2094Ser)
n.1465G>C
n.1124G>C
c.5071G>C
c.6089G>C (p.Trp2030Ser)
n.136G>C
n.116G>C
n.1745G>C
c.6287G>C (p.Trp2096Ser)
c.6095G>C (p.Trp2032Ser)
n.6376G>C
n.6255G>C
n.6370G>C
n.6424G>C
n.6303G>C
n.6480G>C
3g.142470124C>TCA354805675ATRc.6281G>A (p.Trp2094Ter)
n.1465G>A
n.1124G>A
c.5071G>A
c.6089G>A (p.Trp2030Ter)
n.136G>A
n.116G>A
n.1745G>A
c.6287G>A (p.Trp2096Ter)
c.6095G>A (p.Trp2032Ter)
n.6376G>A
n.6255G>A
n.6370G>A
n.6424G>A
n.6303G>A
n.6480G>A
 gnomAD v4
3g.142470125A>CCA354805679ATRc.6280T>G (p.Trp2094Gly)
n.1464T>G
n.1123T>G
c.5070T>G
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n.135T>G
n.115T>G
n.1744T>G
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n.6375T>G
n.6254T>G
n.6369T>G
n.6423T>G
n.6302T>G
n.6479T>G
3g.142470125A>GCA354805680ATRc.6280T>C (p.Trp2094Arg)
n.1464T>C
n.1123T>C
c.5070T>C
c.6088T>C (p.Trp2030Arg)
n.135T>C
n.115T>C
n.1744T>C
c.6286T>C (p.Trp2096Arg)
c.6094T>C (p.Trp2032Arg)
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n.6254T>C
n.6369T>C
n.6423T>C
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n.6479T>C
3g.142470125A>TCA354805681ATRc.6280T>A (p.Trp2094Arg)
n.1464T>A
n.1123T>A
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c.6094T>A (p.Trp2032Arg)
n.6375T>A
n.6254T>A
n.6369T>A
n.6423T>A
n.6302T>A
n.6479T>A
3g.142470126_142470127delCA645518355ATRc.6279_6280del (p.Trp2094AlafsTer2)
n.1463_1464del
n.1122_1123del
c.5069_5070del
c.6087_6088del (p.Trp2030AlafsTer2)
n.134_135del
n.114_115del
n.1743_1744del
c.6285_6286del (p.Trp2096AlafsTer2)
c.6093_6094del (p.Trp2032AlafsTer2)
n.6374_6375del
n.6253_6254del
n.6368_6369del
n.6422_6423del
n.6301_6302del
n.6478_6479del
 COSMIC
3g.142470126T>ACA436125968ATRc.6279A>T (p.Leu2093=)
n.1463A>T
n.1122A>T
c.5069A>T
c.6087A>T (p.Leu2029=)
n.134A>T
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n.1743A>T
c.6285A>T (p.Leu2095=)
c.6093A>T (p.Leu2031=)
n.6374A>T
n.6253A>T
n.6368A>T
n.6422A>T
n.6301A>T
n.6478A>T
3g.142470126T>CCA2649372ATRc.6279A>G (p.Leu2093=)
n.1463A>G
n.1122A>G
c.5069A>G
c.6087A>G (p.Leu2029=)
n.134A>G
n.114A>G
n.1743A>G
c.6285A>G (p.Leu2095=)
c.6093A>G (p.Leu2031=)
n.6374A>G
n.6253A>G
n.6368A>G
n.6422A>G
n.6301A>G
n.6478A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.142470126T>GCA436125967ATRc.6279A>C (p.Leu2093=)
n.1463A>C
n.1122A>C
c.5069A>C
c.6087A>C (p.Leu2029=)
n.134A>C
n.114A>C
n.1743A>C
c.6285A>C (p.Leu2095=)
c.6093A>C (p.Leu2031=)
n.6374A>C
n.6253A>C
n.6368A>C
n.6422A>C
n.6301A>C
n.6478A>C
3g.142470126T=CA1406991875ATRc.6279A= (p.Leu2093=)
n.1463A=
n.1122A=
c.5069A=
c.6087A= (p.Leu2029=)
n.134A=
n.114A=
n.1743A=
c.6285A= (p.Leu2095=)
c.6093A= (p.Leu2031=)
n.6374A=
n.6253A=
n.6368A=
n.6422A=
n.6301A=
n.6478A=
3g.142470126_142470128delinsTAGCA1406991876ATRc.6277_6279delinsCTA (p.Leu2093=)
n.1461_1463delinsCTA
n.1120_1122delinsCTA
c.5067_5069delinsCTA
c.6085_6087delinsCTA (p.Leu2029=)
n.132_134delinsCTA
n.112_114delinsCTA
n.1741_1743delinsCTA
c.6283_6285delinsCTA (p.Leu2095=)
c.6091_6093delinsCTA (p.Leu2031=)
n.6372_6374delinsCTA
n.6251_6253delinsCTA
n.6366_6368delinsCTA
n.6420_6422delinsCTA
n.6299_6301delinsCTA
n.6476_6478delinsCTA
3g.142470127A>CCA354805683ATRc.6278T>G (p.Leu2093Arg)
n.1462T>G
n.1121T>G
c.5068T>G
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n.133T>G
n.113T>G
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c.6284T>G (p.Leu2095Arg)
c.6092T>G (p.Leu2031Arg)
n.6373T>G
n.6252T>G
n.6367T>G
n.6421T>G
n.6300T>G
n.6477T>G
3g.142470127A>GCA354805684ATRc.6278T>C (p.Leu2093Pro)
n.1462T>C
n.1121T>C
c.5068T>C
c.6086T>C (p.Leu2029Pro)
n.133T>C
n.113T>C
n.1742T>C
c.6284T>C (p.Leu2095Pro)
c.6092T>C (p.Leu2031Pro)
n.6373T>C
n.6252T>C
n.6367T>C
n.6421T>C
n.6300T>C
n.6477T>C
3g.142470127A>TCA354805688ATRc.6278T>A (p.Leu2093Gln)
n.1462T>A
n.1121T>A
c.5068T>A
c.6086T>A (p.Leu2029Gln)
n.133T>A
n.113T>A
n.1742T>A
c.6284T>A (p.Leu2095Gln)
c.6092T>A (p.Leu2031Gln)
n.6373T>A
n.6252T>A
n.6367T>A
n.6421T>A
n.6300T>A
n.6477T>A
3g.142470129_142470130delCA2649373ATRc.6277_6278del (p.Leu2093MetfsTer3)
n.1461_1462del
n.1120_1121del
c.5067_5068del
c.6085_6086del (p.Leu2029MetfsTer3)
n.132_133del
n.112_113del
n.1741_1742del
c.6283_6284del (p.Leu2095MetfsTer3)
c.6091_6092del (p.Leu2031MetfsTer3)
n.6372_6373del
n.6251_6252del
n.6366_6367del
n.6420_6421del
n.6299_6300del
n.6476_6477del
 dbSNP ExAC
3g.142470128G>ACA436125969ATRc.6277C>T (p.Leu2093=)
n.1461C>T
n.1120C>T
c.5067C>T
c.6085C>T (p.Leu2029=)
n.132C>T
n.112C>T
n.1741C>T
c.6283C>T (p.Leu2095=)
c.6091C>T (p.Leu2031=)
n.6372C>T
n.6251C>T
n.6366C>T
n.6420C>T
n.6299C>T
n.6476C>T
 gnomAD v4
3g.142470128G>CCA354805694ATRc.6277C>G (p.Leu2093Val)
n.1461C>G
n.1120C>G
c.5067C>G
c.6085C>G (p.Leu2029Val)
n.132C>G
n.112C>G
n.1741C>G
c.6283C>G (p.Leu2095Val)
c.6091C>G (p.Leu2031Val)
n.6372C>G
n.6251C>G
n.6366C>G
n.6420C>G
n.6299C>G
n.6476C>G
 dbSNP COSMIC
3g.142470128G>TCA354805706ATRc.6277C>A (p.Leu2093Ile)
n.1461C>A
n.1120C>A
c.5067C>A
c.6085C>A (p.Leu2029Ile)
n.132C>A
n.112C>A
n.1741C>A
c.6283C>A (p.Leu2095Ile)
c.6091C>A (p.Leu2031Ile)
n.6372C>A
n.6251C>A
n.6366C>A
n.6420C>A
n.6299C>A
n.6476C>A
3g.142470129A>CCA436125970ATRc.6276T>G (p.Thr2092=)
n.1460T>G
n.1119T>G
c.5066T>G
c.6084T>G (p.Thr2028=)
n.131T>G
n.111T>G
n.1740T>G
c.6282T>G (p.Thr2094=)
c.6090T>G (p.Thr2030=)
n.6371T>G
n.6250T>G
n.6365T>G
n.6419T>G
n.6298T>G
n.6475T>G
3g.142470129A>GCA436125971ATRc.6276T>C (p.Thr2092=)
n.1460T>C
n.1119T>C
c.5066T>C
c.6084T>C (p.Thr2028=)
n.131T>C
n.111T>C
n.1740T>C
c.6282T>C (p.Thr2094=)
c.6090T>C (p.Thr2030=)
n.6371T>C
n.6250T>C
n.6365T>C
n.6419T>C
n.6298T>C
n.6475T>C
 gnomAD v4
3g.142470129A>TCA436125972ATRc.6276T>A (p.Thr2092=)
n.1460T>A
n.1119T>A
c.5066T>A
c.6084T>A (p.Thr2028=)
n.131T>A
n.111T>A
n.1740T>A
c.6282T>A (p.Thr2094=)
c.6090T>A (p.Thr2030=)
n.6371T>A
n.6250T>A
n.6365T>A
n.6419T>A
n.6298T>A
n.6475T>A
3g.142470130G>ACA354805741ATRc.6275C>T (p.Thr2092Ile)
n.1459C>T
n.1118C>T
c.5065C>T
c.6083C>T (p.Thr2028Ile)
n.130C>T
n.110C>T
n.1739C>T
c.6281C>T (p.Thr2094Ile)
c.6089C>T (p.Thr2030Ile)
n.6370C>T
n.6249C>T
n.6364C>T
n.6418C>T
n.6297C>T
n.6474C>T
3g.142470130G>CCA354805727ATRc.6275C>G (p.Thr2092Ser)
n.1459C>G
n.1118C>G
c.5065C>G
c.6083C>G (p.Thr2028Ser)
n.130C>G
n.110C>G
n.1739C>G
c.6281C>G (p.Thr2094Ser)
c.6089C>G (p.Thr2030Ser)
n.6370C>G
n.6249C>G
n.6364C>G
n.6418C>G
n.6297C>G
n.6474C>G
3g.142470130G>TCA354805710ATRc.6275C>A (p.Thr2092Asn)
n.1459C>A
n.1118C>A
c.5065C>A
c.6083C>A (p.Thr2028Asn)
n.130C>A
n.110C>A
n.1739C>A
c.6281C>A (p.Thr2094Asn)
c.6089C>A (p.Thr2030Asn)
n.6370C>A
n.6249C>A
n.6364C>A
n.6418C>A
n.6297C>A
n.6474C>A
3g.142470131T>ACA354805745ATRc.6274A>T (p.Thr2092Ser)
n.1458A>T
n.1117A>T
c.5064A>T
c.6082A>T (p.Thr2028Ser)
n.129A>T
n.109A>T
n.1738A>T
c.6280A>T (p.Thr2094Ser)
c.6088A>T (p.Thr2030Ser)
n.6369A>T
n.6248A>T
n.6363A>T
n.6417A>T
n.6296A>T
n.6473A>T
3g.142470131T>CCA2649374ATRc.6274A>G (p.Thr2092Ala)
n.1458A>G
n.1117A>G
c.5064A>G
c.6082A>G (p.Thr2028Ala)
n.129A>G
n.109A>G
n.1738A>G
c.6280A>G (p.Thr2094Ala)
c.6088A>G (p.Thr2030Ala)
n.6369A>G
n.6248A>G
n.6363A>G
n.6417A>G
n.6296A>G
n.6473A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.142470131T>GCA354805752ATRc.6274A>C (p.Thr2092Pro)
n.1458A>C
n.1117A>C
c.5064A>C
c.6082A>C (p.Thr2028Pro)
n.129A>C
n.109A>C
n.1738A>C
c.6280A>C (p.Thr2094Pro)
c.6088A>C (p.Thr2030Pro)
n.6369A>C
n.6248A>C
n.6363A>C
n.6417A>C
n.6296A>C
n.6473A>C
3g.142470131T=CA1406991877ATRc.6274A= (p.Thr2092=)
n.1458A=
n.1117A=
c.5064A=
c.6082A= (p.Thr2028=)
n.129A=
n.109A=
n.1738A=
c.6280A= (p.Thr2094=)
c.6088A= (p.Thr2030=)
n.6369A=
n.6248A=
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n.6417A=
n.6296A=
n.6473A=
3g.142470132T>ACA354805755ATRc.6273A>T (p.Leu2091Phe)
n.1457A>T
n.1116A>T
c.5063A>T
c.6081A>T (p.Leu2027Phe)
n.128A>T
n.108A>T
n.1737A>T
c.6279A>T (p.Leu2093Phe)
c.6087A>T (p.Leu2029Phe)
n.6368A>T
n.6247A>T
n.6362A>T
n.6416A>T
n.6295A>T
n.6472A>T
3g.142470132T>CCA436125973ATRc.6273A>G (p.Leu2091=)
n.1457A>G
n.1116A>G
c.5063A>G
c.6081A>G (p.Leu2027=)
n.128A>G
n.108A>G
n.1737A>G
c.6279A>G (p.Leu2093=)
c.6087A>G (p.Leu2029=)
n.6368A>G
n.6247A>G
n.6362A>G
n.6416A>G
n.6295A>G
n.6472A>G
3g.142470132T>GCA354805757ATRc.6273A>C (p.Leu2091Phe)
n.1457A>C
n.1116A>C
c.5063A>C
c.6081A>C (p.Leu2027Phe)
n.128A>C
n.108A>C
n.1737A>C
c.6279A>C (p.Leu2093Phe)
c.6087A>C (p.Leu2029Phe)
n.6368A>C
n.6247A>C
n.6362A>C
n.6416A>C
n.6295A>C
n.6472A>C
3g.142470133A>CCA354805762ATRc.6272T>G (p.Leu2091Ter)
n.1456T>G
n.1115T>G
c.5062T>G
c.6080T>G (p.Leu2027Ter)
n.127T>G
n.107T>G
n.1736T>G
c.6278T>G (p.Leu2093Ter)
c.6086T>G (p.Leu2029Ter)
n.6367T>G
n.6246T>G
n.6361T>G
n.6415T>G
n.6294T>G
n.6471T>G
3g.142470133A>GCA354805764ATRc.6272T>C (p.Leu2091Ser)
n.1456T>C
n.1115T>C
c.5062T>C
c.6080T>C (p.Leu2027Ser)
n.127T>C
n.107T>C
n.1736T>C
c.6278T>C (p.Leu2093Ser)
c.6086T>C (p.Leu2029Ser)
n.6367T>C
n.6246T>C
n.6361T>C
n.6415T>C
n.6294T>C
n.6471T>C
 COSMIC
3g.142470133A>TCA354805769ATRc.6272T>A (p.Leu2091Ter)
n.1456T>A
n.1115T>A
c.5062T>A
c.6080T>A (p.Leu2027Ter)
n.127T>A
n.107T>A
n.1736T>A
c.6278T>A (p.Leu2093Ter)
c.6086T>A (p.Leu2029Ter)
n.6367T>A
n.6246T>A
n.6361T>A
n.6415T>A
n.6294T>A
n.6471T>A
3g.142470134A>CCA354805772ATRc.6271T>G (p.Leu2091Val)
n.1455T>G
n.1114T>G
c.5061T>G
c.6079T>G (p.Leu2027Val)
n.126T>G
n.106T>G
n.1735T>G
c.6277T>G (p.Leu2093Val)
c.6085T>G (p.Leu2029Val)
n.6366T>G
n.6245T>G
n.6360T>G
n.6414T>G
n.6293T>G
n.6470T>G
3g.142470134A>GCA436125974ATRc.6271T>C (p.Leu2091=)
n.1455T>C
n.1114T>C
c.5061T>C
c.6079T>C (p.Leu2027=)
n.126T>C
n.106T>C
n.1735T>C
c.6277T>C (p.Leu2093=)
c.6085T>C (p.Leu2029=)
n.6366T>C
n.6245T>C
n.6360T>C
n.6414T>C
n.6293T>C
n.6470T>C
3g.142470134A>TCA354805775ATRc.6271T>A (p.Leu2091Ile)
n.1455T>A
n.1114T>A
c.5061T>A
c.6079T>A (p.Leu2027Ile)
n.126T>A
n.106T>A
n.1735T>A
c.6277T>A (p.Leu2093Ile)
c.6085T>A (p.Leu2029Ile)
n.6366T>A
n.6245T>A
n.6360T>A
n.6414T>A
n.6293T>A
n.6470T>A
3g.142470135C>ACA354805777ATRc.6270G>T (p.Met2090Ile)
n.1454G>T
n.1113G>T
c.5060G>T
c.6078G>T (p.Met2026Ile)
n.125G>T
n.105G>T
n.1734G>T
c.6276G>T (p.Met2092Ile)
c.6084G>T (p.Met2028Ile)
n.6365G>T
n.6244G>T
n.6359G>T
n.6413G>T
n.6292G>T
n.6469G>T
3g.142470135C>GCA354805779ATRc.6270G>C (p.Met2090Ile)
n.1454G>C
n.1113G>C
c.5060G>C
c.6078G>C (p.Met2026Ile)
n.125G>C
n.105G>C
n.1734G>C
c.6276G>C (p.Met2092Ile)
c.6084G>C (p.Met2028Ile)
n.6365G>C
n.6244G>C
n.6359G>C
n.6413G>C
n.6292G>C
n.6469G>C
3g.142470135C>TCA354805783ATRc.6270G>A (p.Met2090Ile)
n.1454G>A
n.1113G>A
c.5060G>A
c.6078G>A (p.Met2026Ile)
n.125G>A
n.105G>A
n.1734G>A
c.6276G>A (p.Met2092Ile)
c.6084G>A (p.Met2028Ile)
n.6365G>A
n.6244G>A
n.6359G>A
n.6413G>A
n.6292G>A
n.6469G>A
3g.142470136A=CA1406991878ATRc.6269T= (p.Met2090=)
n.1453T=
n.1112T=
c.5059T=
c.6077T= (p.Met2026=)
n.124T=
n.104T=
n.1733T=
c.6275T= (p.Met2092=)
c.6083T= (p.Met2028=)
n.6364T=
n.6243T=
n.6358T=
n.6412T=
n.6291T=
n.6468T=
3g.142470136A>CCA354805792ATRc.6269T>G (p.Met2090Arg)
n.1453T>G
n.1112T>G
c.5059T>G
c.6077T>G (p.Met2026Arg)
n.124T>G
n.104T>G
n.1733T>G
c.6275T>G (p.Met2092Arg)
c.6083T>G (p.Met2028Arg)
n.6364T>G
n.6243T>G
n.6358T>G
n.6412T>G
n.6291T>G
n.6468T>G
3g.142470136A>GCA354805794ATRc.6269T>C (p.Met2090Thr)
n.1453T>C
n.1112T>C
c.5059T>C
c.6077T>C (p.Met2026Thr)
n.124T>C
n.104T>C
n.1733T>C
c.6275T>C (p.Met2092Thr)
c.6083T>C (p.Met2028Thr)
n.6364T>C
n.6243T>C
n.6358T>C
n.6412T>C
n.6291T>C
n.6468T>C
 dbSNP gnomAD v2
3g.142470136A>TCA354805789ATRc.6269T>A (p.Met2090Lys)
n.1453T>A
n.1112T>A
c.5059T>A
c.6077T>A (p.Met2026Lys)
n.124T>A
n.104T>A
n.1733T>A
c.6275T>A (p.Met2092Lys)
c.6083T>A (p.Met2028Lys)
n.6364T>A
n.6243T>A
n.6358T>A
n.6412T>A
n.6291T>A
n.6468T>A
3g.142470137T>ACA354805795ATRc.6268A>T (p.Met2090Leu)
n.1452A>T
n.1111A>T
c.5058A>T
c.6076A>T (p.Met2026Leu)
n.123A>T
n.103A>T
n.1732A>T
c.6274A>T (p.Met2092Leu)
c.6082A>T (p.Met2028Leu)
n.6363A>T
n.6242A>T
n.6357A>T
n.6411A>T
n.6290A>T
n.6467A>T
 ClinVar
3g.142470137T>CCA354805798ATRc.6268A>G (p.Met2090Val)
n.1452A>G
n.1111A>G
c.5058A>G
c.6076A>G (p.Met2026Val)
n.123A>G
n.103A>G
n.1732A>G
c.6274A>G (p.Met2092Val)
c.6082A>G (p.Met2028Val)
n.6363A>G
n.6242A>G
n.6357A>G
n.6411A>G
n.6290A>G
n.6467A>G
3g.142470137T>GCA354805796ATRc.6268A>C (p.Met2090Leu)
n.1452A>C
n.1111A>C
c.5058A>C
c.6076A>C (p.Met2026Leu)
n.123A>C
n.103A>C
n.1732A>C
c.6274A>C (p.Met2092Leu)
c.6082A>C (p.Met2028Leu)
n.6363A>C
n.6242A>C
n.6357A>C
n.6411A>C
n.6290A>C
n.6467A>C
3g.142470138T>ACA436125975ATRc.6267A>T (p.Arg2089=)
n.1451A>T
n.1110A>T
c.5057A>T
c.6075A>T (p.Arg2025=)
n.122A>T
n.102A>T
n.1731A>T
c.6273A>T (p.Arg2091=)
c.6081A>T (p.Arg2027=)
n.6362A>T
n.6241A>T
n.6356A>T
n.6410A>T
n.6289A>T
n.6466A>T
3g.142470138T>CCA436125976ATRc.6267A>G (p.Arg2089=)
n.1451A>G
n.1110A>G
c.5057A>G
c.6075A>G (p.Arg2025=)
n.122A>G
n.102A>G
n.1731A>G
c.6273A>G (p.Arg2091=)
c.6081A>G (p.Arg2027=)
n.6362A>G
n.6241A>G
n.6356A>G
n.6410A>G
n.6289A>G
n.6466A>G
3g.142470138T>GCA436125977ATRc.6267A>C (p.Arg2089=)
n.1451A>C
n.1110A>C
c.5057A>C
c.6075A>C (p.Arg2025=)
n.122A>C
n.102A>C
n.1731A>C
c.6273A>C (p.Arg2091=)
c.6081A>C (p.Arg2027=)
n.6362A>C
n.6241A>C
n.6356A>C
n.6410A>C
n.6289A>C
n.6466A>C
3g.142470139C>ACA354805801ATRc.6266G>T (p.Arg2089Leu)
n.1450G>T
n.1109G>T
c.5056G>T
c.6074G>T (p.Arg2025Leu)
n.121G>T
n.101G>T
n.1730G>T
c.6272G>T (p.Arg2091Leu)
c.6080G>T (p.Arg2027Leu)
n.6361G>T
n.6240G>T
n.6355G>T
n.6409G>T
n.6288G>T
n.6465G>T
 gnomAD v4
3g.142470139C=CA1406991879ATRc.6266G= (p.Arg2089=)
n.1450G=
n.1109G=
c.5056G=
c.6074G= (p.Arg2025=)
n.121G=
n.101G=
n.1730G=
c.6272G= (p.Arg2091=)
c.6080G= (p.Arg2027=)
n.6361G=
n.6240G=
n.6355G=
n.6409G=
n.6288G=
n.6465G=
3g.142470139C>GCA354805804ATRc.6266G>C (p.Arg2089Pro)
n.1450G>C
n.1109G>C
c.5056G>C
c.6074G>C (p.Arg2025Pro)
n.121G>C
n.101G>C
n.1730G>C
c.6272G>C (p.Arg2091Pro)
c.6080G>C (p.Arg2027Pro)
n.6361G>C
n.6240G>C
n.6355G>C
n.6409G>C
n.6288G>C
n.6465G>C
 ClinVar
3g.142470139C>TCA84733812ATRc.6266G>A (p.Arg2089Gln)
n.1450G>A
n.1109G>A
c.5056G>A
c.6074G>A (p.Arg2025Gln)
n.121G>A
n.101G>A
n.1730G>A
c.6272G>A (p.Arg2091Gln)
c.6080G>A (p.Arg2027Gln)
n.6361G>A
n.6240G>A
n.6355G>A
n.6409G>A
n.6288G>A
n.6465G>A
 dbSNP COSMIC
3g.142470140G>ACA354805805ATRc.6265C>T (p.Arg2089Ter)
n.1449C>T
n.1108C>T
c.5055C>T
c.6073C>T (p.Arg2025Ter)
n.120C>T
n.100C>T
n.1729C>T
c.6271C>T (p.Arg2091Ter)
c.6079C>T (p.Arg2027Ter)
n.6360C>T
n.6239C>T
n.6354C>T
n.6408C>T
n.6287C>T
n.6464C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.142470140G>CCA354805810ATRc.6265C>G (p.Arg2089Gly)
n.1449C>G
n.1108C>G
c.5055C>G
c.6073C>G (p.Arg2025Gly)
n.120C>G
n.100C>G
n.1729C>G
c.6271C>G (p.Arg2091Gly)
c.6079C>G (p.Arg2027Gly)
n.6360C>G
n.6239C>G
n.6354C>G
n.6408C>G
n.6287C>G
n.6464C>G
 dbSNP
3g.142470140G=CA1406991880ATRc.6265C= (p.Arg2089=)
n.1449C=
n.1108C=
c.5055C=
c.6073C= (p.Arg2025=)
n.120C=
n.100C=
n.1729C=
c.6271C= (p.Arg2091=)
c.6079C= (p.Arg2027=)
n.6360C=
n.6239C=
n.6354C=
n.6408C=
n.6287C=
n.6464C=
3g.142470140G>TCA436125978ATRc.6265C>A (p.Arg2089=)
n.1449C>A
n.1108C>A
c.5055C>A
c.6073C>A (p.Arg2025=)
n.120C>A
n.100C>A
n.1729C>A
c.6271C>A (p.Arg2091=)
c.6079C>A (p.Arg2027=)
n.6360C>A
n.6239C>A
n.6354C>A
n.6408C>A
n.6287C>A
n.6464C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.142470141T>ACA436125979ATRc.6264A>T (p.Pro2088=)
n.1448A>T
n.1107A>T
c.5054A>T
c.6072A>T (p.Pro2024=)
n.119A>T
n.99A>T
n.1728A>T
c.6270A>T (p.Pro2090=)
c.6078A>T (p.Pro2026=)
n.6359A>T
n.6238A>T
n.6353A>T
n.6407A>T
n.6286A>T
n.6463A>T
3g.142470141T>CCA436125980ATRc.6264A>G (p.Pro2088=)
n.1448A>G
n.1107A>G
c.5054A>G
c.6072A>G (p.Pro2024=)
n.119A>G
n.99A>G
n.1728A>G
c.6270A>G (p.Pro2090=)
c.6078A>G (p.Pro2026=)
n.6359A>G
n.6238A>G
n.6353A>G
n.6407A>G
n.6286A>G
n.6463A>G
 ClinVar gnomAD v4
3g.142470141T>GCA436125981ATRc.6264A>C (p.Pro2088=)
n.1448A>C
n.1107A>C
c.5054A>C
c.6072A>C (p.Pro2024=)
n.119A>C
n.99A>C
n.1728A>C
c.6270A>C (p.Pro2090=)
c.6078A>C (p.Pro2026=)
n.6359A>C
n.6238A>C
n.6353A>C
n.6407A>C
n.6286A>C
n.6463A>C
3g.142470142G>ACA354805813ATRc.6263C>T (p.Pro2088Leu)
n.1447C>T
n.1106C>T
c.5053C>T
c.6071C>T (p.Pro2024Leu)
n.118C>T
n.98C>T
n.1727C>T
c.6269C>T (p.Pro2090Leu)
c.6077C>T (p.Pro2026Leu)
n.6358C>T
n.6237C>T
n.6352C>T
n.6406C>T
n.6285C>T
n.6462C>T
3g.142470142G>CCA354805815ATRc.6263C>G (p.Pro2088Arg)
n.1447C>G
n.1106C>G
c.5053C>G
c.6071C>G (p.Pro2024Arg)
n.118C>G
n.98C>G
n.1727C>G
c.6269C>G (p.Pro2090Arg)
c.6077C>G (p.Pro2026Arg)
n.6358C>G
n.6237C>G
n.6352C>G
n.6406C>G
n.6285C>G
n.6462C>G
3g.142470142G>TCA354805817ATRc.6263C>A (p.Pro2088Gln)
n.1447C>A
n.1106C>A
c.5053C>A
c.6071C>A (p.Pro2024Gln)
n.118C>A
n.98C>A
n.1727C>A
c.6269C>A (p.Pro2090Gln)
c.6077C>A (p.Pro2026Gln)
n.6358C>A
n.6237C>A
n.6352C>A
n.6406C>A
n.6285C>A
n.6462C>A
 gnomAD v4
3g.142470143G>ACA354805821ATRc.6262C>T (p.Pro2088Ser)
n.1446C>T
n.1105C>T
c.5052C>T
c.6070C>T (p.Pro2024Ser)
n.117C>T
n.97C>T
n.1726C>T
c.6268C>T (p.Pro2090Ser)
c.6076C>T (p.Pro2026Ser)
n.6357C>T
n.6236C>T
n.6351C>T
n.6405C>T
n.6284C>T
n.6461C>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.142470143G>CCA354805823ATRc.6262C>G (p.Pro2088Ala)
n.1446C>G
n.1105C>G
c.5052C>G
c.6070C>G (p.Pro2024Ala)
n.117C>G
n.97C>G
n.1726C>G
c.6268C>G (p.Pro2090Ala)
c.6076C>G (p.Pro2026Ala)
n.6357C>G
n.6236C>G
n.6351C>G
n.6405C>G
n.6284C>G
n.6461C>G
 gnomAD v4
3g.142470143G>TCA354805826ATRc.6262C>A (p.Pro2088Thr)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.6458A>C
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3g.142470149A>TCA354805890ATRc.6256T>A (p.Ser2086Thr)
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n.6351T>A
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n.6455T>A
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n.110G>C
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c.6261G>C (p.Gln2087His)
c.6069G>C (p.Gln2023His)
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n.6398G>C
n.6277G>C
n.6454G>C
3g.142470150C>TCA436125985ATRc.6255G>A (p.Gln2085=)
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n.110G>A
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n.1719G>A
c.6261G>A (p.Gln2087=)
c.6069G>A (p.Gln2023=)
n.6350G>A
n.6229G>A
n.6344G>A
n.6398G>A
n.6277G>A
n.6454G>A
3g.142470151T>ACA354805907ATRc.6254A>T (p.Gln2085Leu)
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3g.142470151T>CCA354805910ATRc.6254A>G (p.Gln2085Arg)
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n.109A>G
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n.6349A>G
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n.6343A>G
n.6397A>G
n.6276A>G
n.6453A>G
3g.142470151T>GCA354805912ATRc.6254A>C (p.Gln2085Pro)
n.1438A>C
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c.5044A>C
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n.109A>C
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c.6260A>C (p.Gln2087Pro)
c.6068A>C (p.Gln2023Pro)
n.6349A>C
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n.6453A>C
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n.6452C>T
 dbSNP
3g.142470152G>CCA354805931ATRc.6253C>G (p.Gln2085Glu)
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c.6067C>G (p.Gln2023Glu)
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n.6452C>G
3g.142470152G>TCA354805929ATRc.6253C>A (p.Gln2085Lys)
n.1437C>A
n.1096C>A
c.5043C>A
c.6061C>A (p.Gln2021Lys)
n.108C>A
n.88C>A
n.1717C>A
c.6259C>A (p.Gln2087Lys)
c.6067C>A (p.Gln2023Lys)
n.6348C>A
n.6227C>A
n.6342C>A
n.6396C>A
n.6275C>A
n.6452C>A
 gnomAD v4
3g.142470153A>CCA354805936ATRc.6252T>G (p.Tyr2084Ter)
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3g.142470153A>GCA436125986ATRc.6252T>C (p.Tyr2084=)
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c.5042T>C
c.6060T>C (p.Tyr2020=)
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n.87T>C
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c.6258T>C (p.Tyr2086=)
c.6066T>C (p.Tyr2022=)
n.6347T>C
n.6226T>C
n.6341T>C
n.6395T>C
n.6274T>C
n.6451T>C
3g.142470153A>TCA354805940ATRc.6252T>A (p.Tyr2084Ter)
n.1436T>A
n.1095T>A
c.5042T>A
c.6060T>A (p.Tyr2020Ter)
n.107T>A
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3g.142470154T>ACA354805949ATRc.6251A>T (p.Tyr2084Phe)
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n.6273A>T
n.6450A>T
3g.142470154T>CCA354805955ATRc.6251A>G (p.Tyr2084Cys)
n.1435A>G
n.1094A>G
c.5041A>G
c.6059A>G (p.Tyr2020Cys)
n.106A>G
n.86A>G
n.1715A>G
c.6257A>G (p.Tyr2086Cys)
c.6065A>G (p.Tyr2022Cys)
n.6346A>G
n.6225A>G
n.6340A>G
n.6394A>G
n.6273A>G
n.6450A>G
3g.142470154T>GCA354805957ATRc.6251A>C (p.Tyr2084Ser)
n.1435A>C
n.1094A>C
c.5041A>C
c.6059A>C (p.Tyr2020Ser)
n.106A>C
n.86A>C
n.1715A>C
c.6257A>C (p.Tyr2086Ser)
c.6065A>C (p.Tyr2022Ser)
n.6346A>C
n.6225A>C
n.6340A>C
n.6394A>C
n.6273A>C
n.6450A>C
3g.142470154_142470155insCCA2586973089ATRc.6250_6251insG (p.Tyr2084Ter)
n.1434_1435insG
n.1093_1094insG
c.5040_5041insG
c.6058_6059insG (p.Tyr2020Ter)
n.105_106insG
n.85_86insG
n.1714_1715insG
c.6256_6257insG (p.Tyr2086Ter)
c.6064_6065insG (p.Tyr2022Ter)
n.6345_6346insG
n.6224_6225insG
n.6339_6340insG
n.6393_6394insG
n.6272_6273insG
n.6449_6450insG
3g.142470155A>CCA354805960ATRc.6250T>G (p.Tyr2084Asp)
n.1434T>G
n.1093T>G
c.5040T>G
c.6058T>G (p.Tyr2020Asp)
n.105T>G
n.85T>G
n.1714T>G
c.6256T>G (p.Tyr2086Asp)
c.6064T>G (p.Tyr2022Asp)
n.6345T>G
n.6224T>G
n.6339T>G
n.6393T>G
n.6272T>G
n.6449T>G
3g.142470155A>GCA354805963ATRc.6250T>C (p.Tyr2084His)
n.1434T>C
n.1093T>C
c.5040T>C
c.6058T>C (p.Tyr2020His)
n.105T>C
n.85T>C
n.1714T>C
c.6256T>C (p.Tyr2086His)
c.6064T>C (p.Tyr2022His)
n.6345T>C
n.6224T>C
n.6339T>C
n.6393T>C
n.6272T>C
n.6449T>C
3g.142470155A>TCA354805973ATRc.6250T>A (p.Tyr2084Asn)
n.1434T>A
n.1093T>A
c.5040T>A
c.6058T>A (p.Tyr2020Asn)
n.105T>A
n.85T>A
n.1714T>A
c.6256T>A (p.Tyr2086Asn)
c.6064T>A (p.Tyr2022Asn)
n.6345T>A
n.6224T>A
n.6339T>A
n.6393T>A
n.6272T>A
n.6449T>A
3g.142470156delCA2668039287ATRc.6249del (p.Tyr2084IlefsTer8)
n.1433del
n.1092del
c.5039del
c.6057del (p.Tyr2020IlefsTer8)
n.104del
n.84del
n.1713del
c.6255del (p.Tyr2086IlefsTer8)
c.6063del (p.Tyr2022IlefsTer8)
n.6344del
n.6223del
n.6338del
n.6392del
n.6271del
n.6448del
 gnomAD v4
3g.142470156T>ACA436125987ATRc.6249A>T (p.Ile2083=)
n.1433A>T
n.1092A>T
c.5039A>T
c.6057A>T (p.Ile2019=)
n.104A>T
n.84A>T
n.1713A>T
c.6255A>T (p.Ile2085=)
c.6063A>T (p.Ile2021=)
n.6344A>T
n.6223A>T
n.6338A>T
n.6392A>T
n.6271A>T
n.6448A>T
3g.142470156T>CCA354805976ATRc.6249A>G (p.Ile2083Met)
n.1433A>G
n.1092A>G
c.5039A>G
c.6057A>G (p.Ile2019Met)
n.104A>G
n.84A>G
n.1713A>G
c.6255A>G (p.Ile2085Met)
c.6063A>G (p.Ile2021Met)
n.6344A>G
n.6223A>G
n.6338A>G
n.6392A>G
n.6271A>G
n.6448A>G
 ClinVar gnomAD v4
3g.142470156T>GCA436125988ATRc.6249A>C (p.Ile2083=)
n.1433A>C
n.1092A>C
c.5039A>C
c.6057A>C (p.Ile2019=)
n.104A>C
n.84A>C
n.1713A>C
c.6255A>C (p.Ile2085=)
c.6063A>C (p.Ile2021=)
n.6344A>C
n.6223A>C
n.6338A>C
n.6392A>C
n.6271A>C
n.6448A>C
3g.142470157A>CCA354805979ATRc.6248T>G (p.Ile2083Arg)
n.1432T>G
n.1091T>G
c.5038T>G
c.6056T>G (p.Ile2019Arg)
n.103T>G
n.83T>G
n.1712T>G
c.6254T>G (p.Ile2085Arg)
c.6062T>G (p.Ile2021Arg)
n.6343T>G
n.6222T>G
n.6337T>G
n.6391T>G
n.6270T>G
n.6447T>G
3g.142470157A>GCA354805981ATRc.6248T>C (p.Ile2083Thr)
n.1432T>C
n.1091T>C
c.5038T>C
c.6056T>C (p.Ile2019Thr)
n.103T>C
n.83T>C
n.1712T>C
c.6254T>C (p.Ile2085Thr)
c.6062T>C (p.Ile2021Thr)
n.6343T>C
n.6222T>C
n.6337T>C
n.6391T>C
n.6270T>C
n.6447T>C
3g.142470157A>TCA354805983ATRc.6248T>A (p.Ile2083Lys)
n.1432T>A
n.1091T>A
c.5038T>A
c.6056T>A (p.Ile2019Lys)
n.103T>A
n.83T>A
n.1712T>A
c.6254T>A (p.Ile2085Lys)
c.6062T>A (p.Ile2021Lys)
n.6343T>A
n.6222T>A
n.6337T>A
n.6391T>A
n.6270T>A
n.6447T>A
3g.142470158T>ACA354805991ATRc.6247A>T (p.Ile2083Leu)
n.1431A>T
n.1090A>T
c.5037A>T
c.6055A>T (p.Ile2019Leu)
n.102A>T
n.82A>T
n.1711A>T
c.6253A>T (p.Ile2085Leu)
c.6061A>T (p.Ile2021Leu)
n.6342A>T
n.6221A>T
n.6336A>T
n.6390A>T
n.6269A>T
n.6446A>T
3g.142470158T>CCA354805985ATRc.6247A>G (p.Ile2083Val)
n.1431A>G
n.1090A>G
c.5037A>G
c.6055A>G (p.Ile2019Val)
n.102A>G
n.82A>G
n.1711A>G
c.6253A>G (p.Ile2085Val)
c.6061A>G (p.Ile2021Val)
n.6342A>G
n.6221A>G
n.6336A>G
n.6390A>G
n.6269A>G
n.6446A>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.142470158T>GCA354805988ATRc.6247A>C (p.Ile2083Leu)
n.1431A>C
n.1090A>C
c.5037A>C
c.6055A>C (p.Ile2019Leu)
n.102A>C
n.82A>C
n.1711A>C
c.6253A>C (p.Ile2085Leu)
c.6061A>C (p.Ile2021Leu)
n.6342A>C
n.6221A>C
n.6336A>C
n.6390A>C
n.6269A>C
n.6446A>C
3g.142470158T=CA1406991883ATRc.6247A= (p.Ile2083=)
n.1431A=
n.1090A=
c.5037A=
c.6055A= (p.Ile2019=)
n.102A=
n.82A=
n.1711A=
c.6253A= (p.Ile2085=)
c.6061A= (p.Ile2021=)
n.6342A=
n.6221A=
n.6336A=
n.6390A=
n.6269A=
n.6446A=
3g.142470159G>ACA84733817ATRc.6246C>T (p.Phe2082=)
n.1430C>T
n.1089C>T
c.5036C>T
c.6054C>T (p.Phe2018=)
n.101C>T
n.81C>T
n.1710C>T
c.6252C>T (p.Phe2084=)
c.6060C>T (p.Phe2020=)
n.6341C>T
n.6220C>T
n.6335C>T
n.6389C>T
n.6268C>T
n.6445C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.142470159G>CCA354805994ATRc.6246C>G (p.Phe2082Leu)
n.1430C>G
n.1089C>G
c.5036C>G
c.6054C>G (p.Phe2018Leu)
n.101C>G
n.81C>G
n.1710C>G
c.6252C>G (p.Phe2084Leu)
c.6060C>G (p.Phe2020Leu)
n.6341C>G
n.6220C>G
n.6335C>G
n.6389C>G
n.6268C>G
n.6445C>G
3g.142470159G=CA1406991884ATRc.6246C= (p.Phe2082=)
n.1430C=
n.1089C=
c.5036C=
c.6054C= (p.Phe2018=)
n.101C=
n.81C=
n.1710C=
c.6252C= (p.Phe2084=)
c.6060C= (p.Phe2020=)
n.6341C=
n.6220C=
n.6335C=
n.6389C=
n.6268C=
n.6445C=
3g.142470159G>TCA354805995ATRc.6246C>A (p.Phe2082Leu)
n.1430C>A
n.1089C>A
c.5036C>A
c.6054C>A (p.Phe2018Leu)
n.101C>A
n.81C>A
n.1710C>A
c.6252C>A (p.Phe2084Leu)
c.6060C>A (p.Phe2020Leu)
n.6341C>A
n.6220C>A
n.6335C>A
n.6389C>A
n.6268C>A
n.6445C>A
 gnomAD v4
3g.142470160A>CCA354805996ATRc.6245T>G (p.Phe2082Cys)
n.1429T>G
n.1088T>G
c.5035T>G
c.6053T>G (p.Phe2018Cys)
n.100T>G
n.80T>G
n.1709T>G
c.6251T>G (p.Phe2084Cys)
c.6059T>G (p.Phe2020Cys)
n.6340T>G
n.6219T>G
n.6334T>G
n.6388T>G
n.6267T>G
n.6444T>G
3g.142470160A>GCA354805998ATRc.6245T>C (p.Phe2082Ser)
n.1429T>C
n.1088T>C
c.5035T>C
c.6053T>C (p.Phe2018Ser)
n.100T>C
n.80T>C
n.1709T>C
c.6251T>C (p.Phe2084Ser)
c.6059T>C (p.Phe2020Ser)
n.6340T>C
n.6219T>C
n.6334T>C
n.6388T>C
n.6267T>C
n.6444T>C
3g.142470160A>TCA354806000ATRc.6245T>A (p.Phe2082Tyr)
n.1429T>A
n.1088T>A
c.5035T>A
c.6053T>A (p.Phe2018Tyr)
n.100T>A
n.80T>A
n.1709T>A
c.6251T>A (p.Phe2084Tyr)
c.6059T>A (p.Phe2020Tyr)
n.6340T>A
n.6219T>A
n.6334T>A
n.6388T>A
n.6267T>A
n.6444T>A
3g.142470161A>CCA354806005ATRc.6244T>G (p.Phe2082Val)
n.1428T>G
n.1087T>G
c.5034T>G
c.6052T>G (p.Phe2018Val)
n.99T>G
n.79T>G
n.1708T>G
c.6250T>G (p.Phe2084Val)
c.6058T>G (p.Phe2020Val)
n.6339T>G
n.6218T>G
n.6333T>G
n.6387T>G
n.6266T>G
n.6443T>G
3g.142470161A>GCA354806010ATRc.6244T>C (p.Phe2082Leu)
n.1428T>C
n.1087T>C
c.5034T>C
c.6052T>C (p.Phe2018Leu)
n.99T>C
n.79T>C
n.1708T>C
c.6250T>C (p.Phe2084Leu)
c.6058T>C (p.Phe2020Leu)
n.6339T>C
n.6218T>C
n.6333T>C
n.6387T>C
n.6266T>C
n.6443T>C
3g.142470161A>TCA354806011ATRc.6244T>A (p.Phe2082Ile)
n.1428T>A
n.1087T>A
c.5034T>A
c.6052T>A (p.Phe2018Ile)
n.99T>A
n.79T>A
n.1708T>A
c.6250T>A (p.Phe2084Ile)
c.6058T>A (p.Phe2020Ile)
n.6339T>A
n.6218T>A
n.6333T>A
n.6387T>A
n.6266T>A
n.6443T>A
3g.142470162C>ACA354806014ATRc.6243G>T (p.Gln2081His)
n.1427G>T
n.1086G>T
c.5033G>T
c.6051G>T (p.Gln2017His)
n.98G>T
n.78G>T
n.1707G>T
c.6249G>T (p.Gln2083His)
c.6057G>T (p.Gln2019His)
n.6338G>T
n.6217G>T
n.6332G>T
n.6386G>T
n.6265G>T
n.6442G>T
3g.142470162C>GCA354806017ATRc.6243G>C (p.Gln2081His)
n.1427G>C
n.1086G>C
c.5033G>C
c.6051G>C (p.Gln2017His)
n.98G>C
n.78G>C
n.1707G>C
c.6249G>C (p.Gln2083His)
c.6057G>C (p.Gln2019His)
n.6338G>C
n.6217G>C
n.6332G>C
n.6386G>C
n.6265G>C
n.6442G>C
3g.142470162C>TCA436125989ATRc.6243G>A (p.Gln2081=)
n.1427G>A
n.1086G>A
c.5033G>A
c.6051G>A (p.Gln2017=)
n.98G>A
n.78G>A
n.1707G>A
c.6249G>A (p.Gln2083=)
c.6057G>A (p.Gln2019=)
n.6338G>A
n.6217G>A
n.6332G>A
n.6386G>A
n.6265G>A
n.6442G>A
3g.142470163T>ACA354806040ATRc.6242A>T (p.Gln2081Leu)
n.1426A>T
n.1085A>T
c.5032A>T
c.6050A>T (p.Gln2017Leu)
n.97A>T
n.77A>T
n.1706A>T
c.6248A>T (p.Gln2083Leu)
c.6056A>T (p.Gln2019Leu)
n.6337A>T
n.6216A>T
n.6331A>T
n.6385A>T
n.6264A>T
n.6441A>T
3g.142470163T>CCA354806022ATRc.6242A>G (p.Gln2081Arg)
n.1426A>G
n.1085A>G
c.5032A>G
c.6050A>G (p.Gln2017Arg)
n.97A>G
n.77A>G
n.1706A>G
c.6248A>G (p.Gln2083Arg)
c.6056A>G (p.Gln2019Arg)
n.6337A>G
n.6216A>G
n.6331A>G
n.6385A>G
n.6264A>G
n.6441A>G
3g.142470163T>GCA354806019ATRc.6242A>C (p.Gln2081Pro)
n.1426A>C
n.1085A>C
c.5032A>C
c.6050A>C (p.Gln2017Pro)
n.97A>C
n.77A>C
n.1706A>C
c.6248A>C (p.Gln2083Pro)
c.6056A>C (p.Gln2019Pro)
n.6337A>C
n.6216A>C
n.6331A>C
n.6385A>C
n.6264A>C
n.6441A>C
3g.142470164G>ACA84733824ATRc.6241C>T (p.Gln2081Ter)
n.1425C>T
n.1084C>T
c.5031C>T
c.6049C>T (p.Gln2017Ter)
n.96C>T
n.76C>T
n.1705C>T
c.6247C>T (p.Gln2083Ter)
c.6055C>T (p.Gln2019Ter)
n.6336C>T
n.6215C>T
n.6330C>T
n.6384C>T
n.6263C>T
n.6440C>T
 dbSNP
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n.6440C>G
3g.142470164G=CA1406991885ATRc.6241C= (p.Gln2081=)
n.1425C=
n.1084C=
c.5031C=
c.6049C= (p.Gln2017=)
n.96C=
n.76C=
n.1705C=
c.6247C= (p.Gln2083=)
c.6055C= (p.Gln2019=)
n.6336C=
n.6215C=
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c.5031C>A
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n.1705C>A
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n.6384C>A
n.6263C>A
n.6440C>A
 ClinVar
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n.6439T>G
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n.6335T>C
n.6214T>C
n.6329T>C
n.6383T>C
n.6262T>C
n.6439T>C
3g.142470165A>TCA354806066ATRc.6240T>A (p.Asn2080Lys)
n.1424T>A
n.1083T>A
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n.95T>A
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n.1704T>A
c.6246T>A (p.Asn2082Lys)
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n.6335T>A
n.6214T>A
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n.6383T>A
n.6262T>A
n.6439T>A
3g.142470166T>ACA354806074ATRc.6239A>T (p.Asn2080Ile)
n.1423A>T
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n.6438A>T
3g.142470166T>CCA354806071ATRc.6239A>G (p.Asn2080Ser)
n.1423A>G
n.1082A>G
c.5029A>G
c.6047A>G (p.Asn2016Ser)
n.94A>G
n.74A>G
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c.6245A>G (p.Asn2082Ser)
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n.6438A>G
3g.142470166T>GCA354806068ATRc.6239A>C (p.Asn2080Thr)
n.1423A>C
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c.5029A>C
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n.94A>C
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c.6245A>C (p.Asn2082Thr)
c.6053A>C (p.Asn2018Thr)
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n.6438A>C
3g.142470167T>ACA354806077ATRc.6238A>T (p.Asn2080Tyr)
n.1422A>T
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n.6437A>T
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n.1422A>G
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n.93A>G
n.73A>G
n.1702A>G
c.6244A>G (p.Asn2082Asp)
c.6052A>G (p.Asn2018Asp)
n.6333A>G
n.6212A>G
n.6327A>G
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n.6260A>G
n.6437A>G
3g.142470167T>GCA354806081ATRc.6238A>C (p.Asn2080His)
n.1422A>C
n.1081A>C
c.5028A>C
c.6046A>C (p.Asn2016His)
n.93A>C
n.73A>C
n.1702A>C
c.6244A>C (p.Asn2082His)
c.6052A>C (p.Asn2018His)
n.6333A>C
n.6212A>C
n.6327A>C
n.6381A>C
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n.6437A>C
3g.142470168T>ACA436125991ATRc.6237A>T (p.Gly2079=)
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n.92A>T
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n.6436A>T
3g.142470168T>CCA436125993ATRc.6237A>G (p.Gly2079=)
n.1421A>G
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c.5027A>G
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n.92A>G
n.72A>G
n.1701A>G
c.6243A>G (p.Gly2081=)
c.6051A>G (p.Gly2017=)
n.6332A>G
n.6211A>G
n.6326A>G
n.6380A>G
n.6259A>G
n.6436A>G
3g.142470168T>GCA436125992ATRc.6237A>C (p.Gly2079=)
n.1421A>C
n.1080A>C
c.5027A>C
c.6045A>C (p.Gly2015=)
n.92A>C
n.72A>C
n.1701A>C
c.6243A>C (p.Gly2081=)
c.6051A>C (p.Gly2017=)
n.6332A>C
n.6211A>C
n.6326A>C
n.6380A>C
n.6259A>C
n.6436A>C
 gnomAD v4
3g.142470169C>ACA354806082ATRc.6236G>T (p.Gly2079Val)
n.1420G>T
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n.6331G>T
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n.6435G>T
3g.142470169C>GCA354806084ATRc.6236G>C (p.Gly2079Ala)
n.1420G>C
n.1079G>C
c.5026G>C
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n.91G>C
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n.1700G>C
c.6242G>C (p.Gly2081Ala)
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n.6331G>C
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n.6258G>C
n.6435G>C
3g.142470169C>TCA354806086ATRc.6236G>A (p.Gly2079Glu)
n.1420G>A
n.1079G>A
c.5026G>A
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n.91G>A
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n.1700G>A
c.6242G>A (p.Gly2081Glu)
c.6050G>A (p.Gly2017Glu)
n.6331G>A
n.6210G>A
n.6325G>A
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n.6258G>A
n.6435G>A
3g.142470170C>ACA354806093ATRc.6235G>T (p.Gly2079Ter)
n.1419G>T
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n.6330G>T
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n.6257G>T
n.6434G>T
3g.142470170C>GCA354806090ATRc.6235G>C (p.Gly2079Arg)
n.1419G>C
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c.6241G>C (p.Gly2081Arg)
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n.6330G>C
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n.6434G>C
3g.142470170C>TCA354806091ATRc.6235G>A (p.Gly2079Arg)
n.1419G>A
n.1078G>A
c.5025G>A
c.6043G>A (p.Gly2015Arg)
n.90G>A
n.70G>A
n.1699G>A
c.6241G>A (p.Gly2081Arg)
c.6049G>A (p.Gly2017Arg)
n.6330G>A
n.6209G>A
n.6324G>A
n.6378G>A
n.6257G>A
n.6434G>A
3g.142470171A>CCA354806094ATRc.6234T>G (p.Tyr2078Ter)
n.1418T>G
n.1077T>G
c.5024T>G
c.6042T>G (p.Tyr2014Ter)
n.89T>G
n.69T>G
n.1698T>G
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n.6329T>G
n.6208T>G
n.6323T>G
n.6377T>G
n.6256T>G
n.6433T>G
3g.142470171A>GCA436125994ATRc.6234T>C (p.Tyr2078=)
n.1418T>C
n.1077T>C
c.5024T>C
c.6042T>C (p.Tyr2014=)
n.89T>C
n.69T>C
n.1698T>C
c.6240T>C (p.Tyr2080=)
c.6048T>C (p.Tyr2016=)
n.6329T>C
n.6208T>C
n.6323T>C
n.6377T>C
n.6256T>C
n.6433T>C
3g.142470171A>TCA354806097ATRc.6234T>A (p.Tyr2078Ter)
n.1418T>A
n.1077T>A
c.5024T>A
c.6042T>A (p.Tyr2014Ter)
n.89T>A
n.69T>A
n.1698T>A
c.6240T>A (p.Tyr2080Ter)
c.6048T>A (p.Tyr2016Ter)
n.6329T>A
n.6208T>A
n.6323T>A
n.6377T>A
n.6256T>A
n.6433T>A
3g.142470172T>ACA354806099ATRc.6233A>T (p.Tyr2078Phe)
n.1417A>T
n.1076A>T
c.5023A>T
c.6041A>T (p.Tyr2014Phe)
n.88A>T
n.68A>T
n.1697A>T
c.6239A>T (p.Tyr2080Phe)
c.6047A>T (p.Tyr2016Phe)
n.6328A>T
n.6207A>T
n.6322A>T
n.6376A>T
n.6255A>T
n.6432A>T
3g.142470172T>CCA354806101ATRc.6233A>G (p.Tyr2078Cys)
n.1417A>G
n.1076A>G
c.5023A>G
c.6041A>G (p.Tyr2014Cys)
n.88A>G
n.68A>G
n.1697A>G
c.6239A>G (p.Tyr2080Cys)
c.6047A>G (p.Tyr2016Cys)
n.6328A>G
n.6207A>G
n.6322A>G
n.6376A>G
n.6255A>G
n.6432A>G
 ClinVar gnomAD v4
3g.142470172T>GCA354806103ATRc.6233A>C (p.Tyr2078Ser)
n.1417A>C
n.1076A>C
c.5023A>C
c.6041A>C (p.Tyr2014Ser)
n.88A>C
n.68A>C
n.1697A>C
c.6239A>C (p.Tyr2080Ser)
c.6047A>C (p.Tyr2016Ser)
n.6328A>C
n.6207A>C
n.6322A>C
n.6376A>C
n.6255A>C
n.6432A>C
3g.142470173A=CA1406991886ATRc.6232T= (p.Tyr2078=)
n.1416T=
n.1075T=
c.5022T=
c.6040T= (p.Tyr2014=)
n.87T=
n.67T=
n.1696T=
c.6238T= (p.Tyr2080=)
c.6046T= (p.Tyr2016=)
n.6327T=
n.6206T=
n.6321T=
n.6375T=
n.6254T=
n.6431T=
3g.142470173A>CCA354806105ATRc.6232T>G (p.Tyr2078Asp)
n.1416T>G
n.1075T>G
c.5022T>G
c.6040T>G (p.Tyr2014Asp)
n.87T>G
n.67T>G
n.1696T>G
c.6238T>G (p.Tyr2080Asp)
c.6046T>G (p.Tyr2016Asp)
n.6327T>G
n.6206T>G
n.6321T>G
n.6375T>G
n.6254T>G
n.6431T>G
3g.142470173A>GCA354806108ATRc.6232T>C (p.Tyr2078His)
n.1416T>C
n.1075T>C
c.5022T>C
c.6040T>C (p.Tyr2014His)
n.87T>C
n.67T>C
n.1696T>C
c.6238T>C (p.Tyr2080His)
c.6046T>C (p.Tyr2016His)
n.6327T>C
n.6206T>C
n.6321T>C
n.6375T>C
n.6254T>C
n.6431T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.142470173A>TCA354806110ATRc.6232T>A (p.Tyr2078Asn)
n.1416T>A
n.1075T>A
c.5022T>A
c.6040T>A (p.Tyr2014Asn)
n.87T>A
n.67T>A
n.1696T>A
c.6238T>A (p.Tyr2080Asn)
c.6046T>A (p.Tyr2016Asn)
n.6327T>A
n.6206T>A
n.6321T>A
n.6375T>A
n.6254T>A
n.6431T>A
3g.142470174T>ACA354806113ATRc.6231A>T (p.Gln2077His)
n.1415A>T
n.1074A>T
c.5021A>T
c.6039A>T (p.Gln2013His)
n.86A>T
n.66A>T
n.1695A>T
c.6237A>T (p.Gln2079His)
c.6045A>T (p.Gln2015His)
n.6326A>T
n.6205A>T
n.6320A>T
n.6374A>T
n.6253A>T
n.6430A>T
3g.142470174T>CCA436125995ATRc.6231A>G (p.Gln2077=)
n.1415A>G
n.1074A>G
c.5021A>G
c.6039A>G (p.Gln2013=)
n.86A>G
n.66A>G
n.1695A>G
c.6237A>G (p.Gln2079=)
c.6045A>G (p.Gln2015=)
n.6326A>G
n.6205A>G
n.6320A>G
n.6374A>G
n.6253A>G
n.6430A>G
 gnomAD v4
3g.142470174T>GCA354806115ATRc.6231A>C (p.Gln2077His)
n.1415A>C
n.1074A>C
c.5021A>C
c.6039A>C (p.Gln2013His)
n.86A>C
n.66A>C
n.1695A>C
c.6237A>C (p.Gln2079His)
c.6045A>C (p.Gln2015His)
n.6326A>C
n.6205A>C
n.6320A>C
n.6374A>C
n.6253A>C
n.6430A>C
3g.142470175T>ACA354806119ATRc.6230A>T (p.Gln2077Leu)
n.1414A>T
n.1073A>T
c.5020A>T
c.6038A>T (p.Gln2013Leu)
n.85A>T
n.65A>T
n.1694A>T
c.6236A>T (p.Gln2079Leu)
c.6044A>T (p.Gln2015Leu)
n.6325A>T
n.6204A>T
n.6319A>T
n.6373A>T
n.6252A>T
n.6429A>T
3g.142470175T>CCA354806122ATRc.6230A>G (p.Gln2077Arg)
n.1414A>G
n.1073A>G
c.5020A>G
c.6038A>G (p.Gln2013Arg)
n.85A>G
n.65A>G
n.1694A>G
c.6236A>G (p.Gln2079Arg)
c.6044A>G (p.Gln2015Arg)
n.6325A>G
n.6204A>G
n.6319A>G
n.6373A>G
n.6252A>G
n.6429A>G
3g.142470175T>GCA354806123ATRc.6230A>C (p.Gln2077Pro)
n.1414A>C
n.1073A>C
c.5020A>C
c.6038A>C (p.Gln2013Pro)
n.85A>C
n.65A>C
n.1694A>C
c.6236A>C (p.Gln2079Pro)
c.6044A>C (p.Gln2015Pro)
n.6325A>C
n.6204A>C
n.6319A>C
n.6373A>C
n.6252A>C
n.6429A>C
3g.142470176G>ACA354806126ATRc.6229C>T (p.Gln2077Ter)
n.1413C>T
n.1072C>T
c.5019C>T
c.6037C>T (p.Gln2013Ter)
n.84C>T
n.64C>T
n.1693C>T
c.6235C>T (p.Gln2079Ter)
c.6043C>T (p.Gln2015Ter)
n.6324C>T
n.6203C>T
n.6318C>T
n.6372C>T
n.6251C>T
n.6428C>T
3g.142470176G>CCA354806131ATRc.6229C>G (p.Gln2077Glu)
n.1413C>G
n.1072C>G
c.5019C>G
c.6037C>G (p.Gln2013Glu)
n.84C>G
n.64C>G
n.1693C>G
c.6235C>G (p.Gln2079Glu)
c.6043C>G (p.Gln2015Glu)
n.6324C>G
n.6203C>G
n.6318C>G
n.6372C>G
n.6251C>G
n.6428C>G
3g.142470176G>TCA354806128ATRc.6229C>A (p.Gln2077Lys)
n.1413C>A
n.1072C>A
c.5019C>A
c.6037C>A (p.Gln2013Lys)
n.84C>A
n.64C>A
n.1693C>A
c.6235C>A (p.Gln2079Lys)
c.6043C>A (p.Gln2015Lys)
n.6324C>A
n.6203C>A
n.6318C>A
n.6372C>A
n.6251C>A
n.6428C>A
3g.142470177T>ACA436125996ATRc.6228A>T (p.Leu2076=)
n.1412A>T
n.1071A>T
c.5018A>T
c.6036A>T (p.Leu2012=)
n.83A>T
n.63A>T
n.1692A>T
c.6234A>T (p.Leu2078=)
c.6042A>T (p.Leu2014=)
n.6323A>T
n.6202A>T
n.6317A>T
n.6371A>T
n.6250A>T
n.6427A>T
3g.142470177T>CCA436125997ATRc.6228A>G (p.Leu2076=)
n.1412A>G
n.1071A>G
c.5018A>G
c.6036A>G (p.Leu2012=)
n.83A>G
n.63A>G
n.1692A>G
c.6234A>G (p.Leu2078=)
c.6042A>G (p.Leu2014=)
n.6323A>G
n.6202A>G
n.6317A>G
n.6371A>G
n.6250A>G
n.6427A>G
 ClinVar gnomAD v4
3g.142470177T>GCA436125998ATRc.6228A>C (p.Leu2076=)
n.1412A>C
n.1071A>C
c.5018A>C
c.6036A>C (p.Leu2012=)
n.83A>C
n.63A>C
n.1692A>C
c.6234A>C (p.Leu2078=)
c.6042A>C (p.Leu2014=)
n.6323A>C
n.6202A>C
n.6317A>C
n.6371A>C
n.6250A>C
n.6427A>C
3g.142470178A>CCA354806132ATRc.6227T>G (p.Leu2076Arg)
n.1411T>G
n.1070T>G
c.5017T>G
c.6035T>G (p.Leu2012Arg)
n.82T>G
n.62T>G
n.1691T>G
c.6233T>G (p.Leu2078Arg)
c.6041T>G (p.Leu2014Arg)
n.6322T>G
n.6201T>G
n.6316T>G
n.6370T>G
n.6249T>G
n.6426T>G
3g.142470178A>GCA354806135ATRc.6227T>C (p.Leu2076Pro)
n.1411T>C
n.1070T>C
c.5017T>C
c.6035T>C (p.Leu2012Pro)
n.82T>C
n.62T>C
n.1691T>C
c.6233T>C (p.Leu2078Pro)
c.6041T>C (p.Leu2014Pro)
n.6322T>C
n.6201T>C
n.6316T>C
n.6370T>C
n.6249T>C
n.6426T>C
3g.142470178A>TCA354806137ATRc.6227T>A (p.Leu2076Gln)
n.1411T>A
n.1070T>A
c.5017T>A
c.6035T>A (p.Leu2012Gln)
n.82T>A
n.62T>A
n.1691T>A
c.6233T>A (p.Leu2078Gln)
c.6041T>A (p.Leu2014Gln)
n.6322T>A
n.6201T>A
n.6316T>A
n.6370T>A
n.6249T>A
n.6426T>A
3g.142470179G>ACA436125999ATRc.6226C>T (p.Leu2076=)
n.1410C>T
n.1069C>T
c.5016C>T
c.6034C>T (p.Leu2012=)
n.81C>T
n.61C>T
n.1690C>T
c.6232C>T (p.Leu2078=)
c.6040C>T (p.Leu2014=)
n.6321C>T
n.6200C>T
n.6315C>T
n.6369C>T
n.6248C>T
n.6425C>T
3g.142470179G>CCA2649376ATRc.6226C>G (p.Leu2076Val)
n.1410C>G
n.1069C>G
c.5016C>G
c.6034C>G (p.Leu2012Val)
n.81C>G
n.61C>G
n.1690C>G
c.6232C>G (p.Leu2078Val)
c.6040C>G (p.Leu2014Val)
n.6321C>G
n.6200C>G
n.6315C>G
n.6369C>G
n.6248C>G
n.6425C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.142470179G=CA1406991887ATRc.6226C= (p.Leu2076=)
n.1410C=
n.1069C=
c.5016C=
c.6034C= (p.Leu2012=)
n.81C=
n.61C=
n.1690C=
c.6232C= (p.Leu2078=)
c.6040C= (p.Leu2014=)
n.6321C=
n.6200C=
n.6315C=
n.6369C=
n.6248C=
n.6425C=
3g.142470179G>TCA354806141ATRc.6226C>A (p.Leu2076Ile)
n.1410C>A
n.1069C>A
c.5016C>A
c.6034C>A (p.Leu2012Ile)
n.81C>A
n.61C>A
n.1690C>A
c.6232C>A (p.Leu2078Ile)
c.6040C>A (p.Leu2014Ile)
n.6321C>A
n.6200C>A
n.6315C>A
n.6369C>A
n.6248C>A
n.6425C>A
 gnomAD v4
3g.142470180A>CCA436126000ATRc.6225T>G (p.Ser2075=)
n.1409T>G
n.1068T>G
c.5015T>G
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n.80T>G
n.60T>G
n.1689T>G
c.6231T>G (p.Ser2077=)
c.6039T>G (p.Ser2013=)
n.6320T>G
n.6199T>G
n.6314T>G
n.6368T>G
n.6247T>G
n.6424T>G
3g.142470180A>GCA436126002ATRc.6225T>C (p.Ser2075=)
n.1409T>C
n.1068T>C
c.5015T>C
c.6033T>C (p.Ser2011=)
n.80T>C
n.60T>C
n.1689T>C
c.6231T>C (p.Ser2077=)
c.6039T>C (p.Ser2013=)
n.6320T>C
n.6199T>C
n.6314T>C
n.6368T>C
n.6247T>C
n.6424T>C
3g.142470180A>TCA436126001ATRc.6225T>A (p.Ser2075=)
n.1409T>A
n.1068T>A
c.5015T>A
c.6033T>A (p.Ser2011=)
n.80T>A
n.60T>A
n.1689T>A
c.6231T>A (p.Ser2077=)
c.6039T>A (p.Ser2013=)
n.6320T>A
n.6199T>A
n.6314T>A
n.6368T>A
n.6247T>A
n.6424T>A
3g.142470181G>ACA354806143ATRc.6224C>T (p.Ser2075Phe)
n.1408C>T
n.1067C>T
c.5014C>T
c.6032C>T (p.Ser2011Phe)
n.79C>T
n.59C>T
n.1688C>T
c.6230C>T (p.Ser2077Phe)
c.6038C>T (p.Ser2013Phe)
n.6319C>T
n.6198C>T
n.6313C>T
n.6367C>T
n.6246C>T
n.6423C>T
 COSMIC
3g.142470181G>CCA354806144ATRc.6224C>G (p.Ser2075Cys)
n.1408C>G
n.1067C>G
c.5014C>G
c.6032C>G (p.Ser2011Cys)
n.79C>G
n.59C>G
n.1688C>G
c.6230C>G (p.Ser2077Cys)
c.6038C>G (p.Ser2013Cys)
n.6319C>G
n.6198C>G
n.6313C>G
n.6367C>G
n.6246C>G
n.6423C>G
 gnomAD v4
3g.142470181G>TCA354806146ATRc.6224C>A (p.Ser2075Tyr)
n.1408C>A
n.1067C>A
c.5014C>A
c.6032C>A (p.Ser2011Tyr)
n.79C>A
n.59C>A
n.1688C>A
c.6230C>A (p.Ser2077Tyr)
c.6038C>A (p.Ser2013Tyr)
n.6319C>A
n.6198C>A
n.6313C>A
n.6367C>A
n.6246C>A
n.6423C>A
 gnomAD v4
3g.142470182A>CCA354806148ATRc.6223T>G (p.Ser2075Ala)
n.1407T>G
n.1066T>G
c.5013T>G
c.6031T>G (p.Ser2011Ala)
n.78T>G
n.58T>G
n.1687T>G
c.6229T>G (p.Ser2077Ala)
c.6037T>G (p.Ser2013Ala)
n.6318T>G
n.6197T>G
n.6312T>G
n.6366T>G
n.6245T>G
n.6422T>G
 gnomAD v4
3g.142470182A>GCA354806149ATRc.6223T>C (p.Ser2075Pro)
n.1407T>C
n.1066T>C
c.5013T>C
c.6031T>C (p.Ser2011Pro)
n.78T>C
n.58T>C
n.1687T>C
c.6229T>C (p.Ser2077Pro)
c.6037T>C (p.Ser2013Pro)
n.6318T>C
n.6197T>C
n.6312T>C
n.6366T>C
n.6245T>C
n.6422T>C
3g.142470182A>TCA354806150ATRc.6223T>A (p.Ser2075Thr)
n.1407T>A
n.1066T>A
c.5013T>A
c.6031T>A (p.Ser2011Thr)
n.78T>A
n.58T>A
n.1687T>A
c.6229T>A (p.Ser2077Thr)
c.6037T>A (p.Ser2013Thr)
n.6318T>A
n.6197T>A
n.6312T>A
n.6366T>A
n.6245T>A
n.6422T>A
 ClinVar
3g.142470183T>ACA354806152ATRc.6222A>T (p.Arg2074Ser)
n.1406A>T
n.1065A>T
c.5012A>T
c.6030A>T (p.Arg2010Ser)
n.77A>T
n.57A>T
n.1686A>T
c.6228A>T (p.Arg2076Ser)
c.6036A>T (p.Arg2012Ser)
n.6317A>T
n.6196A>T
n.6311A>T
n.6365A>T
n.6244A>T
n.6421A>T
3g.142470183T>CCA436126003ATRc.6222A>G (p.Arg2074=)
n.1406A>G
n.1065A>G
c.5012A>G
c.6030A>G (p.Arg2010=)
n.77A>G
n.57A>G
n.1686A>G
c.6228A>G (p.Arg2076=)
c.6036A>G (p.Arg2012=)
n.6317A>G
n.6196A>G
n.6311A>G
n.6365A>G
n.6244A>G
n.6421A>G
 ClinVar gnomAD v4
3g.142470183T>GCA354806153ATRc.6222A>C (p.Arg2074Ser)
n.1406A>C
n.1065A>C
c.5012A>C
c.6030A>C (p.Arg2010Ser)
n.77A>C
n.57A>C
n.1686A>C
c.6228A>C (p.Arg2076Ser)
c.6036A>C (p.Arg2012Ser)
n.6317A>C
n.6196A>C
n.6311A>C
n.6365A>C
n.6244A>C
n.6421A>C

Number of alleles fetched