UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.142470036C>A | CA2577924873 | ATR | c.6319+50G>T (n.6319+50G>T) n.1503+50G>T n.1162+50G>T c.5109+50G>T c.6127+50G>T (n.6127+50G>T) n.174+50G>T n.154+50G>T n.1783+50G>T c.6325+50G>T (n.6325+50G>T) c.6133+50G>T (n.6133+50G>T) n.6414+50G>T n.6293+50G>T n.6408+50G>T n.6462+50G>T n.6341+50G>T n.6518+50G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.142470036C= | CA1406991846 | ATR | c.6319+50G= (n.6319+50G=) n.1503+50G= n.1162+50G= c.5109+50G= c.6127+50G= (n.6127+50G=) n.174+50G= n.154+50G= n.1783+50G= c.6325+50G= (n.6325+50G=) c.6133+50G= (n.6133+50G=) n.6414+50G= n.6293+50G= n.6408+50G= n.6462+50G= n.6341+50G= n.6518+50G= | |
| 3 | g.142470036C>T | CA1054353947 | ATR | c.6319+50G>A (n.6319+50G>A) n.1503+50G>A n.1162+50G>A c.5109+50G>A c.6127+50G>A (n.6127+50G>A) n.174+50G>A n.154+50G>A n.1783+50G>A c.6325+50G>A (n.6325+50G>A) c.6133+50G>A (n.6133+50G>A) n.6414+50G>A n.6293+50G>A n.6408+50G>A n.6462+50G>A n.6341+50G>A n.6518+50G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.142470037C= | CA1406991847 | ATR | c.6319+49G= (n.6319+49G=) n.1503+49G= n.1162+49G= c.5109+49G= c.6127+49G= (n.6127+49G=) n.174+49G= n.154+49G= n.1783+49G= c.6325+49G= (n.6325+49G=) c.6133+49G= (n.6133+49G=) n.6414+49G= n.6293+49G= n.6408+49G= n.6462+49G= n.6341+49G= n.6518+49G= | |
| 3 | g.142470037C>G | CA84733765 | ATR | c.6319+49G>C (n.6319+49G>C) n.1503+49G>C n.1162+49G>C c.5109+49G>C c.6127+49G>C (n.6127+49G>C) n.174+49G>C n.154+49G>C n.1783+49G>C c.6325+49G>C (n.6325+49G>C) c.6133+49G>C (n.6133+49G>C) n.6414+49G>C n.6293+49G>C n.6408+49G>C n.6462+49G>C n.6341+49G>C n.6518+49G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.142470037C>T | CA1054353952 | ATR | c.6319+49G>A (n.6319+49G>A) n.1503+49G>A n.1162+49G>A c.5109+49G>A c.6127+49G>A (n.6127+49G>A) n.174+49G>A n.154+49G>A n.1783+49G>A c.6325+49G>A (n.6325+49G>A) c.6133+49G>A (n.6133+49G>A) n.6414+49G>A n.6293+49G>A n.6408+49G>A n.6462+49G>A n.6341+49G>A n.6518+49G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.142470038A= | CA1406991848 | ATR | c.6319+48T= (n.6319+48T=) n.1503+48T= n.1162+48T= c.5109+48T= c.6127+48T= (n.6127+48T=) n.174+48T= n.154+48T= n.1783+48T= c.6325+48T= (n.6325+48T=) c.6133+48T= (n.6133+48T=) n.6414+48T= n.6293+48T= n.6408+48T= n.6462+48T= n.6341+48T= n.6518+48T= | |
| 3 | g.142470038A>G | CA2649362 | ATR | c.6319+48T>C (n.6319+48T>C) n.1503+48T>C n.1162+48T>C c.5109+48T>C c.6127+48T>C (n.6127+48T>C) n.174+48T>C n.154+48T>C n.1783+48T>C c.6325+48T>C (n.6325+48T>C) c.6133+48T>C (n.6133+48T>C) n.6414+48T>C n.6293+48T>C n.6408+48T>C n.6462+48T>C n.6341+48T>C n.6518+48T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.142470041G>A | CA2577924874 | ATR | c.6319+45C>T (n.6319+45C>T) n.1503+45C>T n.1162+45C>T c.5109+45C>T c.6127+45C>T (n.6127+45C>T) n.174+45C>T n.154+45C>T n.1783+45C>T c.6325+45C>T (n.6325+45C>T) c.6133+45C>T (n.6133+45C>T) n.6414+45C>T n.6293+45C>T n.6408+45C>T n.6462+45C>T n.6341+45C>T n.6518+45C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.142470041G>T | CA2577924875 | ATR | c.6319+45C>A (n.6319+45C>A) n.1503+45C>A n.1162+45C>A c.5109+45C>A c.6127+45C>A (n.6127+45C>A) n.174+45C>A n.154+45C>A n.1783+45C>A c.6325+45C>A (n.6325+45C>A) c.6133+45C>A (n.6133+45C>A) n.6414+45C>A n.6293+45C>A n.6408+45C>A n.6462+45C>A n.6341+45C>A n.6518+45C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.142470043T>C | CA2668039269 | ATR | c.6319+43A>G (n.6319+43A>G) n.1503+43A>G n.1162+43A>G c.5109+43A>G c.6127+43A>G (n.6127+43A>G) n.174+43A>G n.154+43A>G n.1783+43A>G c.6325+43A>G (n.6325+43A>G) c.6133+43A>G (n.6133+43A>G) n.6414+43A>G n.6293+43A>G n.6408+43A>G n.6462+43A>G n.6341+43A>G n.6518+43A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.142470044A= | CA1406991849 | ATR | c.6319+42T= (n.6319+42T=) n.1503+42T= n.1162+42T= c.5109+42T= c.6127+42T= (n.6127+42T=) n.174+42T= n.154+42T= n.1783+42T= c.6325+42T= (n.6325+42T=) c.6133+42T= (n.6133+42T=) n.6414+42T= n.6293+42T= n.6408+42T= n.6462+42T= n.6341+42T= n.6518+42T= | |
| 3 | g.142470044A>G | CA546574330 | ATR | c.6319+42T>C (n.6319+42T>C) n.1503+42T>C n.1162+42T>C c.5109+42T>C c.6127+42T>C (n.6127+42T>C) n.174+42T>C n.154+42T>C n.1783+42T>C c.6325+42T>C (n.6325+42T>C) c.6133+42T>C (n.6133+42T>C) n.6414+42T>C n.6293+42T>C n.6408+42T>C n.6462+42T>C n.6341+42T>C n.6518+42T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.142470044A>T | CA2668039270 | ATR | c.6319+42T>A (n.6319+42T>A) n.1503+42T>A n.1162+42T>A c.5109+42T>A c.6127+42T>A (n.6127+42T>A) n.174+42T>A n.154+42T>A n.1783+42T>A c.6325+42T>A (n.6325+42T>A) c.6133+42T>A (n.6133+42T>A) n.6414+42T>A n.6293+42T>A n.6408+42T>A n.6462+42T>A n.6341+42T>A n.6518+42T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.142470054G>A | CA1406991851 | ATR | c.6319+32C>T (n.6319+32C>T) n.1503+32C>T n.1162+32C>T c.5109+32C>T c.6127+32C>T (n.6127+32C>T) n.174+32C>T n.154+32C>T n.1783+32C>T c.6325+32C>T (n.6325+32C>T) c.6133+32C>T (n.6133+32C>T) n.6414+32C>T n.6293+32C>T n.6408+32C>T n.6462+32C>T n.6341+32C>T n.6518+32C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.142470054G>C | CA2704096131 | ATR | c.6319+32C>G (n.6319+32C>G) n.1503+32C>G n.1162+32C>G c.5109+32C>G c.6127+32C>G (n.6127+32C>G) n.174+32C>G n.154+32C>G n.1783+32C>G c.6325+32C>G (n.6325+32C>G) c.6133+32C>G (n.6133+32C>G) n.6414+32C>G n.6293+32C>G n.6408+32C>G n.6462+32C>G n.6341+32C>G n.6518+32C>G | dbSNP |
| 3 | g.142470054G= | CA1406991850 | ATR | c.6319+32C= (n.6319+32C=) n.1503+32C= n.1162+32C= c.5109+32C= c.6127+32C= (n.6127+32C=) n.174+32C= n.154+32C= n.1783+32C= c.6325+32C= (n.6325+32C=) c.6133+32C= (n.6133+32C=) n.6414+32C= n.6293+32C= n.6408+32C= n.6462+32C= n.6341+32C= n.6518+32C= | |
| 3 | g.142470057C>T | CA2577924876 | ATR | c.6319+29G>A (n.6319+29G>A) n.1503+29G>A n.1162+29G>A c.5109+29G>A c.6127+29G>A (n.6127+29G>A) n.174+29G>A n.154+29G>A n.1783+29G>A c.6325+29G>A (n.6325+29G>A) c.6133+29G>A (n.6133+29G>A) n.6414+29G>A n.6293+29G>A n.6408+29G>A n.6462+29G>A n.6341+29G>A n.6518+29G>A | |
| 3 | g.142470058T>C | CA1406991853 | ATR | c.6319+28A>G (n.6319+28A>G) n.1503+28A>G n.1162+28A>G c.5109+28A>G c.6127+28A>G (n.6127+28A>G) n.174+28A>G n.154+28A>G n.1783+28A>G c.6325+28A>G (n.6325+28A>G) c.6133+28A>G (n.6133+28A>G) n.6414+28A>G n.6293+28A>G n.6408+28A>G n.6462+28A>G n.6341+28A>G n.6518+28A>G | dbSNP |
| 3 | g.142470058T= | CA1406991852 | ATR | c.6319+28A= (n.6319+28A=) n.1503+28A= n.1162+28A= c.5109+28A= c.6127+28A= (n.6127+28A=) n.174+28A= n.154+28A= n.1783+28A= c.6325+28A= (n.6325+28A=) c.6133+28A= (n.6133+28A=) n.6414+28A= n.6293+28A= n.6408+28A= n.6462+28A= n.6341+28A= n.6518+28A= | |
| 3 | g.142470060del | CA2668039271 | ATR | c.6319+28del (n.6319+28del) n.1503+28del n.1162+28del c.5109+28del c.6127+28del (n.6127+28del) n.174+28del n.154+28del n.1783+28del c.6325+28del (n.6325+28del) c.6133+28del (n.6133+28del) n.6414+28del n.6293+28del n.6408+28del n.6462+28del n.6341+28del n.6518+28del | gnomAD v4 |
| 3 | g.142470059T>A | CA2668039272 | ATR | c.6319+27A>T (n.6319+27A>T) n.1503+27A>T n.1162+27A>T c.5109+27A>T c.6127+27A>T (n.6127+27A>T) n.174+27A>T n.154+27A>T n.1783+27A>T c.6325+27A>T (n.6325+27A>T) c.6133+27A>T (n.6133+27A>T) n.6414+27A>T n.6293+27A>T n.6408+27A>T n.6462+27A>T n.6341+27A>T n.6518+27A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.142470060T>C | CA2649363 | ATR | c.6319+26A>G (n.6319+26A>G) n.1503+26A>G n.1162+26A>G c.5109+26A>G c.6127+26A>G (n.6127+26A>G) n.174+26A>G n.154+26A>G n.1783+26A>G c.6325+26A>G (n.6325+26A>G) c.6133+26A>G (n.6133+26A>G) n.6414+26A>G n.6293+26A>G n.6408+26A>G n.6462+26A>G n.6341+26A>G n.6518+26A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.142470060T= | CA1406991854 | ATR | c.6319+26A= (n.6319+26A=) n.1503+26A= n.1162+26A= c.5109+26A= c.6127+26A= (n.6127+26A=) n.174+26A= n.154+26A= n.1783+26A= c.6325+26A= (n.6325+26A=) c.6133+26A= (n.6133+26A=) n.6414+26A= n.6293+26A= n.6408+26A= n.6462+26A= n.6341+26A= n.6518+26A= | |
| 3 | g.142470061A= | CA1406991855 | ATR | c.6319+25T= (n.6319+25T=) n.1503+25T= n.1162+25T= c.5109+25T= c.6127+25T= (n.6127+25T=) n.174+25T= n.154+25T= n.1783+25T= c.6325+25T= (n.6325+25T=) c.6133+25T= (n.6133+25T=) n.6414+25T= n.6293+25T= n.6408+25T= n.6462+25T= n.6341+25T= n.6518+25T= | |
| 3 | g.142470061A>G | CA2649364 | ATR | c.6319+25T>C (n.6319+25T>C) n.1503+25T>C n.1162+25T>C c.5109+25T>C c.6127+25T>C (n.6127+25T>C) n.174+25T>C n.154+25T>C n.1783+25T>C c.6325+25T>C (n.6325+25T>C) c.6133+25T>C (n.6133+25T>C) n.6414+25T>C n.6293+25T>C n.6408+25T>C n.6462+25T>C n.6341+25T>C n.6518+25T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.142470062A>C | CA2668039273 | ATR | c.6319+24T>G (n.6319+24T>G) n.1503+24T>G n.1162+24T>G c.5109+24T>G c.6127+24T>G (n.6127+24T>G) n.174+24T>G n.154+24T>G n.1783+24T>G c.6325+24T>G (n.6325+24T>G) c.6133+24T>G (n.6133+24T>G) n.6414+24T>G n.6293+24T>G n.6408+24T>G n.6462+24T>G n.6341+24T>G n.6518+24T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.142470063A= | CA1406991856 | ATR | c.6319+23T= (n.6319+23T=) n.1503+23T= n.1162+23T= c.5109+23T= c.6127+23T= (n.6127+23T=) n.174+23T= n.154+23T= n.1783+23T= c.6325+23T= (n.6325+23T=) c.6133+23T= (n.6133+23T=) n.6414+23T= n.6293+23T= n.6408+23T= n.6462+23T= n.6341+23T= n.6518+23T= | |
| 3 | g.142470064A>C | CA2605037117 | ATR | c.6319+22T>G (n.6319+22T>G) n.1503+22T>G n.1162+22T>G c.5109+22T>G c.6127+22T>G (n.6127+22T>G) n.174+22T>G n.154+22T>G n.1783+22T>G c.6325+22T>G (n.6325+22T>G) c.6133+22T>G (n.6133+22T>G) n.6414+22T>G n.6293+22T>G n.6408+22T>G n.6462+22T>G n.6341+22T>G n.6518+22T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.142470064_142470065dup | CA899875288 | ATR | c.6319+21_6319+22dup (n.6319+21_6319+22dup) n.1503+21_1503+22dup n.1162+21_1162+22dup c.5109+21_5109+22dup c.6127+21_6127+22dup (n.6127+21_6127+22dup) n.174+21_174+22dup n.154+21_154+22dup n.1783+21_1783+22dup c.6325+21_6325+22dup (n.6325+21_6325+22dup) c.6133+21_6133+22dup (n.6133+21_6133+22dup) n.6414+21_6414+22dup n.6293+21_6293+22dup n.6408+21_6408+22dup n.6462+21_6462+22dup n.6341+21_6341+22dup n.6518+21_6518+22dup | dbSNP |
| 3 | g.142470065C= | CA1406991857 | ATR | c.6319+21G= (n.6319+21G=) n.1503+21G= n.1162+21G= c.5109+21G= c.6127+21G= (n.6127+21G=) n.174+21G= n.154+21G= n.1783+21G= c.6325+21G= (n.6325+21G=) c.6133+21G= (n.6133+21G=) n.6414+21G= n.6293+21G= n.6408+21G= n.6462+21G= n.6341+21G= n.6518+21G= | |
| 3 | g.142470065C>G | CA2649365 | ATR | c.6319+21G>C (n.6319+21G>C) n.1503+21G>C n.1162+21G>C c.5109+21G>C c.6127+21G>C (n.6127+21G>C) n.174+21G>C n.154+21G>C n.1783+21G>C c.6325+21G>C (n.6325+21G>C) c.6133+21G>C (n.6133+21G>C) n.6414+21G>C n.6293+21G>C n.6408+21G>C n.6462+21G>C n.6341+21G>C n.6518+21G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.142470065C>T | CA84733772 | ATR | c.6319+21G>A (n.6319+21G>A) n.1503+21G>A n.1162+21G>A c.5109+21G>A c.6127+21G>A (n.6127+21G>A) n.174+21G>A n.154+21G>A n.1783+21G>A c.6325+21G>A (n.6325+21G>A) c.6133+21G>A (n.6133+21G>A) n.6414+21G>A n.6293+21G>A n.6408+21G>A n.6462+21G>A n.6341+21G>A n.6518+21G>A | dbSNP |
| 3 | g.142470068T>A | CA546574335 | ATR | c.6319+18A>T (n.6319+18A>T) n.1503+18A>T n.1162+18A>T c.5109+18A>T c.6127+18A>T (n.6127+18A>T) n.174+18A>T n.154+18A>T n.1783+18A>T c.6325+18A>T (n.6325+18A>T) c.6133+18A>T (n.6133+18A>T) n.6414+18A>T n.6293+18A>T n.6408+18A>T n.6462+18A>T n.6341+18A>T n.6518+18A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.142470068T>G | CA1406991859 | ATR | c.6319+18A>C (n.6319+18A>C) n.1503+18A>C n.1162+18A>C c.5109+18A>C c.6127+18A>C (n.6127+18A>C) n.174+18A>C n.154+18A>C n.1783+18A>C c.6325+18A>C (n.6325+18A>C) c.6133+18A>C (n.6133+18A>C) n.6414+18A>C n.6293+18A>C n.6408+18A>C n.6462+18A>C n.6341+18A>C n.6518+18A>C | dbSNP |
| 3 | g.142470068T= | CA1406991858 | ATR | c.6319+18A= (n.6319+18A=) n.1503+18A= n.1162+18A= c.5109+18A= c.6127+18A= (n.6127+18A=) n.174+18A= n.154+18A= n.1783+18A= c.6325+18A= (n.6325+18A=) c.6133+18A= (n.6133+18A=) n.6414+18A= n.6293+18A= n.6408+18A= n.6462+18A= n.6341+18A= n.6518+18A= | |
| 3 | g.142470071C>A | CA2758700081 | ATR | c.6319+15G>T (n.6319+15G>T) n.1503+15G>T n.1162+15G>T c.5109+15G>T c.6127+15G>T (n.6127+15G>T) n.174+15G>T n.154+15G>T n.1783+15G>T c.6325+15G>T (n.6325+15G>T) c.6133+15G>T (n.6133+15G>T) n.6414+15G>T n.6293+15G>T n.6408+15G>T n.6462+15G>T n.6341+15G>T n.6518+15G>T | |
| 3 | g.142470071C= | CA1406991860 | ATR | c.6319+15G= (n.6319+15G=) n.1503+15G= n.1162+15G= c.5109+15G= c.6127+15G= (n.6127+15G=) n.174+15G= n.154+15G= n.1783+15G= c.6325+15G= (n.6325+15G=) c.6133+15G= (n.6133+15G=) n.6414+15G= n.6293+15G= n.6408+15G= n.6462+15G= n.6341+15G= n.6518+15G= | |
| 3 | g.142470071C>G | CA2649367 | ATR | c.6319+15G>C (n.6319+15G>C) n.1503+15G>C n.1162+15G>C c.5109+15G>C c.6127+15G>C (n.6127+15G>C) n.174+15G>C n.154+15G>C n.1783+15G>C c.6325+15G>C (n.6325+15G>C) c.6133+15G>C (n.6133+15G>C) n.6414+15G>C n.6293+15G>C n.6408+15G>C n.6462+15G>C n.6341+15G>C n.6518+15G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.142470071C>T | CA2649366 | ATR | c.6319+15G>A (n.6319+15G>A) n.1503+15G>A n.1162+15G>A c.5109+15G>A c.6127+15G>A (n.6127+15G>A) n.174+15G>A n.154+15G>A n.1783+15G>A c.6325+15G>A (n.6325+15G>A) c.6133+15G>A (n.6133+15G>A) n.6414+15G>A n.6293+15G>A n.6408+15G>A n.6462+15G>A n.6341+15G>A n.6518+15G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.142470072G>A | CA2649368 | ATR | c.6319+14C>T (n.6319+14C>T) n.1503+14C>T n.1162+14C>T c.5109+14C>T c.6127+14C>T (n.6127+14C>T) n.174+14C>T n.154+14C>T n.1783+14C>T c.6325+14C>T (n.6325+14C>T) c.6133+14C>T (n.6133+14C>T) n.6414+14C>T n.6293+14C>T n.6408+14C>T n.6462+14C>T n.6341+14C>T n.6518+14C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.142470072G= | CA1406991861 | ATR | c.6319+14C= (n.6319+14C=) n.1503+14C= n.1162+14C= c.5109+14C= c.6127+14C= (n.6127+14C=) n.174+14C= n.154+14C= n.1783+14C= c.6325+14C= (n.6325+14C=) c.6133+14C= (n.6133+14C=) n.6414+14C= n.6293+14C= n.6408+14C= n.6462+14C= n.6341+14C= n.6518+14C= | |
| 3 | g.142470072G>T | CA546574338 | ATR | c.6319+14C>A (n.6319+14C>A) n.1503+14C>A n.1162+14C>A c.5109+14C>A c.6127+14C>A (n.6127+14C>A) n.174+14C>A n.154+14C>A n.1783+14C>A c.6325+14C>A (n.6325+14C>A) c.6133+14C>A (n.6133+14C>A) n.6414+14C>A n.6293+14C>A n.6408+14C>A n.6462+14C>A n.6341+14C>A n.6518+14C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.142470073T>C | CA2668039274 | ATR | c.6319+13A>G (n.6319+13A>G) n.1503+13A>G n.1162+13A>G c.5109+13A>G c.6127+13A>G (n.6127+13A>G) n.174+13A>G n.154+13A>G n.1783+13A>G c.6325+13A>G (n.6325+13A>G) c.6133+13A>G (n.6133+13A>G) n.6414+13A>G n.6293+13A>G n.6408+13A>G n.6462+13A>G n.6341+13A>G n.6518+13A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.142470074G>T | CA2668039275 | ATR | c.6319+12C>A (n.6319+12C>A) n.1503+12C>A n.1162+12C>A c.5109+12C>A c.6127+12C>A (n.6127+12C>A) n.174+12C>A n.154+12C>A n.1783+12C>A c.6325+12C>A (n.6325+12C>A) c.6133+12C>A (n.6133+12C>A) n.6414+12C>A n.6293+12C>A n.6408+12C>A n.6462+12C>A n.6341+12C>A n.6518+12C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.142470075_142470076del | CA2668039276 | ATR | c.6319+10_6319+11del (n.6319+10_6319+11del) n.1503+10_1503+11del n.1162+10_1162+11del c.5109+10_5109+11del c.6127+10_6127+11del (n.6127+10_6127+11del) n.174+10_174+11del n.154+10_154+11del n.1783+10_1783+11del c.6325+10_6325+11del (n.6325+10_6325+11del) c.6133+10_6133+11del (n.6133+10_6133+11del) n.6414+10_6414+11del n.6293+10_6293+11del n.6408+10_6408+11del n.6462+10_6462+11del n.6341+10_6341+11del n.6518+10_6518+11del | gnomAD v4 |
| 3 | g.142470076A= | CA1406991862 | ATR | c.6319+10T= (n.6319+10T=) n.1503+10T= n.1162+10T= c.5109+10T= c.6127+10T= (n.6127+10T=) n.174+10T= n.154+10T= n.1783+10T= c.6325+10T= (n.6325+10T=) c.6133+10T= (n.6133+10T=) n.6414+10T= n.6293+10T= n.6408+10T= n.6462+10T= n.6341+10T= n.6518+10T= | |
| 3 | g.142470076A>C | CA2649369 | ATR | c.6319+10T>G (n.6319+10T>G) n.1503+10T>G n.1162+10T>G c.5109+10T>G c.6127+10T>G (n.6127+10T>G) n.174+10T>G n.154+10T>G n.1783+10T>G c.6325+10T>G (n.6325+10T>G) c.6133+10T>G (n.6133+10T>G) n.6414+10T>G n.6293+10T>G n.6408+10T>G n.6462+10T>G n.6341+10T>G n.6518+10T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.142470076A>G | CA2668039277 | ATR | c.6319+10T>C (n.6319+10T>C) n.1503+10T>C n.1162+10T>C c.5109+10T>C c.6127+10T>C (n.6127+10T>C) n.174+10T>C n.154+10T>C n.1783+10T>C c.6325+10T>C (n.6325+10T>C) c.6133+10T>C (n.6133+10T>C) n.6414+10T>C n.6293+10T>C n.6408+10T>C n.6462+10T>C n.6341+10T>C n.6518+10T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.142470077G>A | CA2649370 | ATR | c.6319+9C>T (n.6319+9C>T) n.1503+9C>T n.1162+9C>T c.5109+9C>T c.6127+9C>T (n.6127+9C>T) n.174+9C>T n.154+9C>T n.1783+9C>T c.6325+9C>T (n.6325+9C>T) c.6133+9C>T (n.6133+9C>T) n.6414+9C>T n.6293+9C>T n.6408+9C>T n.6462+9C>T n.6341+9C>T n.6518+9C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.142470077G= | CA1406991863 | ATR | c.6319+9C= (n.6319+9C=) n.1503+9C= n.1162+9C= c.5109+9C= c.6127+9C= (n.6127+9C=) n.174+9C= n.154+9C= n.1783+9C= c.6325+9C= (n.6325+9C=) c.6133+9C= (n.6133+9C=) n.6414+9C= n.6293+9C= n.6408+9C= n.6462+9C= n.6341+9C= n.6518+9C= | |
| 3 | g.142470077G>T | CA2668039278 | ATR | c.6319+9C>A (n.6319+9C>A) n.1503+9C>A n.1162+9C>A c.5109+9C>A c.6127+9C>A (n.6127+9C>A) n.174+9C>A n.154+9C>A n.1783+9C>A c.6325+9C>A (n.6325+9C>A) c.6133+9C>A (n.6133+9C>A) n.6414+9C>A n.6293+9C>A n.6408+9C>A n.6462+9C>A n.6341+9C>A n.6518+9C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.142470078del | CA2668039279 | ATR | c.6319+8del (n.6319+8del) n.1503+8del n.1162+8del c.5109+8del c.6127+8del (n.6127+8del) n.174+8del n.154+8del n.1783+8del c.6325+8del (n.6325+8del) c.6133+8del (n.6133+8del) n.6414+8del n.6293+8del n.6408+8del n.6462+8del n.6341+8del n.6518+8del | gnomAD v4 |
| 3 | g.142470079G>A | CA2668039280 | ATR | c.6319+7C>T (n.6319+7C>T) n.1503+7C>T n.1162+7C>T c.5109+7C>T c.6127+7C>T (n.6127+7C>T) n.174+7C>T n.154+7C>T n.1783+7C>T c.6325+7C>T (n.6325+7C>T) c.6133+7C>T (n.6133+7C>T) n.6414+7C>T n.6293+7C>T n.6408+7C>T n.6462+7C>T n.6341+7C>T n.6518+7C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.142470079G>T | CA2668039281 | ATR | c.6319+7C>A (n.6319+7C>A) n.1503+7C>A n.1162+7C>A c.5109+7C>A c.6127+7C>A (n.6127+7C>A) n.174+7C>A n.154+7C>A n.1783+7C>A c.6325+7C>A (n.6325+7C>A) c.6133+7C>A (n.6133+7C>A) n.6414+7C>A n.6293+7C>A n.6408+7C>A n.6462+7C>A n.6341+7C>A n.6518+7C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.142470081T>C | CA2668039282 | ATR | c.6319+5A>G (n.6319+5A>G) n.1503+5A>G n.1162+5A>G c.5109+5A>G c.6127+5A>G (n.6127+5A>G) n.174+5A>G n.154+5A>G n.1783+5A>G c.6325+5A>G (n.6325+5A>G) c.6133+5A>G (n.6133+5A>G) n.6414+5A>G n.6293+5A>G n.6408+5A>G n.6462+5A>G n.6341+5A>G n.6518+5A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.142470081_142470082insGG | CA2668039283 | ATR | c.6319+4_6319+5insCC (n.6319+4_6319+5insCC) n.1503+4_1503+5insCC n.1162+4_1162+5insCC c.5109+4_5109+5insCC c.6127+4_6127+5insCC (n.6127+4_6127+5insCC) n.174+4_174+5insCC n.154+4_154+5insCC n.1783+4_1783+5insCC c.6325+4_6325+5insCC (n.6325+4_6325+5insCC) c.6133+4_6133+5insCC (n.6133+4_6133+5insCC) n.6414+4_6414+5insCC n.6293+4_6293+5insCC n.6408+4_6408+5insCC n.6462+4_6462+5insCC n.6341+4_6341+5insCC n.6518+4_6518+5insCC | gnomAD v4 |
| 3 | g.142470082A>T | CA2668039284 | ATR | c.6319+4T>A (n.6319+4T>A) n.1503+4T>A n.1162+4T>A c.5109+4T>A c.6127+4T>A (n.6127+4T>A) n.174+4T>A n.154+4T>A n.1783+4T>A c.6325+4T>A (n.6325+4T>A) c.6133+4T>A (n.6133+4T>A) n.6414+4T>A n.6293+4T>A n.6408+4T>A n.6462+4T>A n.6341+4T>A n.6518+4T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.142470083T>C | CA2668039285 | ATR | c.6319+3A>G (n.6319+3A>G) n.1503+3A>G n.1162+3A>G c.5109+3A>G c.6127+3A>G (n.6127+3A>G) n.174+3A>G n.154+3A>G n.1783+3A>G c.6325+3A>G (n.6325+3A>G) c.6133+3A>G (n.6133+3A>G) n.6414+3A>G n.6293+3A>G n.6408+3A>G n.6462+3A>G n.6341+3A>G n.6518+3A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.142470084A= | CA1406991864 | ATR | c.6319+2T= (n.6319+2T=) n.1503+2T= n.1162+2T= c.5109+2T= c.6127+2T= (n.6127+2T=) n.174+2T= n.154+2T= n.1783+2T= c.6325+2T= (n.6325+2T=) c.6133+2T= (n.6133+2T=) n.6414+2T= n.6293+2T= n.6408+2T= n.6462+2T= n.6341+2T= n.6518+2T= | |
| 3 | g.142470084A>C | CA354805477 | ATR | c.6319+2T>G (n.6319+2T>G) n.1503+2T>G n.1162+2T>G c.5109+2T>G c.6127+2T>G (n.6127+2T>G) n.174+2T>G n.154+2T>G n.1783+2T>G c.6325+2T>G (n.6325+2T>G) c.6133+2T>G (n.6133+2T>G) n.6414+2T>G n.6293+2T>G n.6408+2T>G n.6462+2T>G n.6341+2T>G n.6518+2T>G | |
| 3 | g.142470084A>G | CA354805479 | ATR | c.6319+2T>C (n.6319+2T>C) n.1503+2T>C n.1162+2T>C c.5109+2T>C c.6127+2T>C (n.6127+2T>C) n.174+2T>C n.154+2T>C n.1783+2T>C c.6325+2T>C (n.6325+2T>C) c.6133+2T>C (n.6133+2T>C) n.6414+2T>C n.6293+2T>C n.6408+2T>C n.6462+2T>C n.6341+2T>C n.6518+2T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.142470084A>T | CA354805480 | ATR | c.6319+2T>A (n.6319+2T>A) n.1503+2T>A n.1162+2T>A c.5109+2T>A c.6127+2T>A (n.6127+2T>A) n.174+2T>A n.154+2T>A n.1783+2T>A c.6325+2T>A (n.6325+2T>A) c.6133+2T>A (n.6133+2T>A) n.6414+2T>A n.6293+2T>A n.6408+2T>A n.6462+2T>A n.6341+2T>A n.6518+2T>A | |
| 3 | g.142470085C>A | CA354805485 | ATR | c.6319+1G>T (n.6319+1G>T) n.1503+1G>T n.1162+1G>T c.5109+1G>T c.6127+1G>T (n.6127+1G>T) n.174+1G>T n.154+1G>T n.1783+1G>T c.6325+1G>T (n.6325+1G>T) c.6133+1G>T (n.6133+1G>T) n.6414+1G>T n.6293+1G>T n.6408+1G>T n.6462+1G>T n.6341+1G>T n.6518+1G>T | |
| 3 | g.142470085C>G | CA354805484 | ATR | c.6319+1G>C (n.6319+1G>C) n.1503+1G>C n.1162+1G>C c.5109+1G>C c.6127+1G>C (n.6127+1G>C) n.174+1G>C n.154+1G>C n.1783+1G>C c.6325+1G>C (n.6325+1G>C) c.6133+1G>C (n.6133+1G>C) n.6414+1G>C n.6293+1G>C n.6408+1G>C n.6462+1G>C n.6341+1G>C n.6518+1G>C | |
| 3 | g.142470085C>T | CA354805482 | ATR | c.6319+1G>A (n.6319+1G>A) n.1503+1G>A n.1162+1G>A c.5109+1G>A c.6127+1G>A (n.6127+1G>A) n.174+1G>A n.154+1G>A n.1783+1G>A c.6325+1G>A (n.6325+1G>A) c.6133+1G>A (n.6133+1G>A) n.6414+1G>A n.6293+1G>A n.6408+1G>A n.6462+1G>A n.6341+1G>A n.6518+1G>A | dbSNP |
| 3 | g.142470086C>A | CA354805487 | ATR | c.6319G>T (p.Ala2107Ser) n.1503G>T n.1162G>T c.5109G>T c.6127G>T (p.Ala2043Ser) n.174G>T n.154G>T n.1783G>T c.6325G>T (p.Ala2109Ser) c.6133G>T (p.Ala2045Ser) n.6414G>T n.6293G>T n.6408G>T n.6462G>T n.6341G>T n.6518G>T | dbSNP |
| 3 | g.142470086C= | CA1406991865 | ATR | c.6319G= (p.Ala2107=) n.1503G= n.1162G= c.5109G= c.6127G= (p.Ala2043=) n.174G= n.154G= n.1783G= c.6325G= (p.Ala2109=) c.6133G= (p.Ala2045=) n.6414G= n.6293G= n.6408G= n.6462G= n.6341G= n.6518G= | |
| 3 | g.142470086C>G | CA354805488 | ATR | c.6319G>C (p.Ala2107Pro) n.1503G>C n.1162G>C c.5109G>C c.6127G>C (p.Ala2043Pro) n.174G>C n.154G>C n.1783G>C c.6325G>C (p.Ala2109Pro) c.6133G>C (p.Ala2045Pro) n.6414G>C n.6293G>C n.6408G>C n.6462G>C n.6341G>C n.6518G>C | |
| 3 | g.142470086C>T | CA354805489 | ATR | c.6319G>A (p.Ala2107Thr) n.1503G>A n.1162G>A c.5109G>A c.6127G>A (p.Ala2043Thr) n.174G>A n.154G>A n.1783G>A c.6325G>A (p.Ala2109Thr) c.6133G>A (p.Ala2045Thr) n.6414G>A n.6293G>A n.6408G>A n.6462G>A n.6341G>A n.6518G>A | |
| 3 | g.142470087T>A | CA354805490 | ATR | c.6318A>T (p.Lys2106Asn) n.1502A>T n.1161A>T c.5108A>T c.6126A>T (p.Lys2042Asn) n.173A>T n.153A>T n.1782A>T c.6324A>T (p.Lys2108Asn) c.6132A>T (p.Lys2044Asn) n.6413A>T n.6292A>T n.6407A>T n.6461A>T n.6340A>T n.6517A>T | |
| 3 | g.142470087T>C | CA436125949 | ATR | c.6318A>G (p.Lys2106=) n.1502A>G n.1161A>G c.5108A>G c.6126A>G (p.Lys2042=) n.173A>G n.153A>G n.1782A>G c.6324A>G (p.Lys2108=) c.6132A>G (p.Lys2044=) n.6413A>G n.6292A>G n.6407A>G n.6461A>G n.6340A>G n.6517A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.142470087T>G | CA354805491 | ATR | c.6318A>C (p.Lys2106Asn) n.1502A>C n.1161A>C c.5108A>C c.6126A>C (p.Lys2042Asn) n.173A>C n.153A>C n.1782A>C c.6324A>C (p.Lys2108Asn) c.6132A>C (p.Lys2044Asn) n.6413A>C n.6292A>C n.6407A>C n.6461A>C n.6340A>C n.6517A>C | |
| 3 | g.142470091del | CA2577924877 | ATR | c.6318del (p.Ala2107LeufsTer9) n.1502del n.1161del c.5108del c.6126del (p.Ala2043LeufsTer9) n.173del n.153del n.1782del c.6324del (p.Ala2109LeufsTer9) c.6132del (p.Ala2045LeufsTer9) n.6413del n.6292del n.6407del n.6461del n.6340del n.6517del | gnomAD v4 |
| 3 | g.142470088T>A | CA354805492 | ATR | c.6317A>T (p.Lys2106Ile) n.1501A>T n.1160A>T c.5107A>T c.6125A>T (p.Lys2042Ile) n.172A>T n.152A>T n.1781A>T c.6323A>T (p.Lys2108Ile) c.6131A>T (p.Lys2044Ile) n.6412A>T n.6291A>T n.6406A>T n.6460A>T n.6339A>T n.6516A>T | |
| 3 | g.142470088T>C | CA354805493 | ATR | c.6317A>G (p.Lys2106Arg) n.1501A>G n.1160A>G c.5107A>G c.6125A>G (p.Lys2042Arg) n.172A>G n.152A>G n.1781A>G c.6323A>G (p.Lys2108Arg) c.6131A>G (p.Lys2044Arg) n.6412A>G n.6291A>G n.6406A>G n.6460A>G n.6339A>G n.6516A>G | |
| 3 | g.142470088T>G | CA354805495 | ATR | c.6317A>C (p.Lys2106Thr) n.1501A>C n.1160A>C c.5107A>C c.6125A>C (p.Lys2042Thr) n.172A>C n.152A>C n.1781A>C c.6323A>C (p.Lys2108Thr) c.6131A>C (p.Lys2044Thr) n.6412A>C n.6291A>C n.6406A>C n.6460A>C n.6339A>C n.6516A>C | |
| 3 | g.142470089T>A | CA354805498 | ATR | c.6316A>T (p.Lys2106Ter) n.1500A>T n.1159A>T c.5106A>T c.6124A>T (p.Lys2042Ter) n.171A>T n.151A>T n.1780A>T c.6322A>T (p.Lys2108Ter) c.6130A>T (p.Lys2044Ter) n.6411A>T n.6290A>T n.6405A>T n.6459A>T n.6338A>T n.6515A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.142470089T>C | CA354805500 | ATR | c.6316A>G (p.Lys2106Glu) n.1500A>G n.1159A>G c.5106A>G c.6124A>G (p.Lys2042Glu) n.171A>G n.151A>G n.1780A>G c.6322A>G (p.Lys2108Glu) c.6130A>G (p.Lys2044Glu) n.6411A>G n.6290A>G n.6405A>G n.6459A>G n.6338A>G n.6515A>G | |
| 3 | g.142470089T>G | CA354805501 | ATR | c.6316A>C (p.Lys2106Gln) n.1500A>C n.1159A>C c.5106A>C c.6124A>C (p.Lys2042Gln) n.171A>C n.151A>C n.1780A>C c.6322A>C (p.Lys2108Gln) c.6130A>C (p.Lys2044Gln) n.6411A>C n.6290A>C n.6405A>C n.6459A>C n.6338A>C n.6515A>C | |
| 3 | g.142470090T>A | CA354805502 | ATR | c.6315A>T (p.Glu2105Asp) n.1499A>T n.1158A>T c.5105A>T c.6123A>T (p.Glu2041Asp) n.170A>T n.150A>T n.1779A>T c.6321A>T (p.Glu2107Asp) c.6129A>T (p.Glu2043Asp) n.6410A>T n.6289A>T n.6404A>T n.6458A>T n.6337A>T n.6514A>T | |
| 3 | g.142470090T>C | CA436125950 | ATR | c.6315A>G (p.Glu2105=) n.1499A>G n.1158A>G c.5105A>G c.6123A>G (p.Glu2041=) n.170A>G n.150A>G n.1779A>G c.6321A>G (p.Glu2107=) c.6129A>G (p.Glu2043=) n.6410A>G n.6289A>G n.6404A>G n.6458A>G n.6337A>G n.6514A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.142470090T>G | CA354805503 | ATR | c.6315A>C (p.Glu2105Asp) n.1499A>C n.1158A>C c.5105A>C c.6123A>C (p.Glu2041Asp) n.170A>C n.150A>C n.1779A>C c.6321A>C (p.Glu2107Asp) c.6129A>C (p.Glu2043Asp) n.6410A>C n.6289A>C n.6404A>C n.6458A>C n.6337A>C n.6514A>C | |
| 3 | g.142470090T= | CA1406991866 | ATR | c.6315A= (p.Glu2105=) n.1499A= n.1158A= c.5105A= c.6123A= (p.Glu2041=) n.170A= n.150A= n.1779A= c.6321A= (p.Glu2107=) c.6129A= (p.Glu2043=) n.6410A= n.6289A= n.6404A= n.6458A= n.6337A= n.6514A= | |
| 3 | g.142470091T>A | CA354805511 | ATR | c.6314A>T (p.Glu2105Val) n.1498A>T n.1157A>T c.5104A>T c.6122A>T (p.Glu2041Val) n.169A>T n.149A>T n.1778A>T c.6320A>T (p.Glu2107Val) c.6128A>T (p.Glu2043Val) n.6409A>T n.6288A>T n.6403A>T n.6457A>T n.6336A>T n.6513A>T | |
| 3 | g.142470091T>C | CA354805509 | ATR | c.6314A>G (p.Glu2105Gly) n.1498A>G n.1157A>G c.5104A>G c.6122A>G (p.Glu2041Gly) n.169A>G n.149A>G n.1778A>G c.6320A>G (p.Glu2107Gly) c.6128A>G (p.Glu2043Gly) n.6409A>G n.6288A>G n.6403A>G n.6457A>G n.6336A>G n.6513A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.142470091T>G | CA354805506 | ATR | c.6314A>C (p.Glu2105Ala) n.1498A>C n.1157A>C c.5104A>C c.6122A>C (p.Glu2041Ala) n.169A>C n.149A>C n.1778A>C c.6320A>C (p.Glu2107Ala) c.6128A>C (p.Glu2043Ala) n.6409A>C n.6288A>C n.6403A>C n.6457A>C n.6336A>C n.6513A>C | |
| 3 | g.142470092C>A | CA354805513 | ATR | c.6313G>T (p.Glu2105Ter) n.1497G>T n.1156G>T c.5103G>T c.6121G>T (p.Glu2041Ter) n.168G>T n.148G>T n.1777G>T c.6319G>T (p.Glu2107Ter) c.6127G>T (p.Glu2043Ter) n.6408G>T n.6287G>T n.6402G>T n.6456G>T n.6335G>T n.6512G>T | |
| 3 | g.142470092C>G | CA354805514 | ATR | c.6313G>C (p.Glu2105Gln) n.1497G>C n.1156G>C c.5103G>C c.6121G>C (p.Glu2041Gln) n.168G>C n.148G>C n.1777G>C c.6319G>C (p.Glu2107Gln) c.6127G>C (p.Glu2043Gln) n.6408G>C n.6287G>C n.6402G>C n.6456G>C n.6335G>C n.6512G>C | |
| 3 | g.142470092C>T | CA354805515 | ATR | c.6313G>A (p.Glu2105Lys) n.1497G>A n.1156G>A c.5103G>A c.6121G>A (p.Glu2041Lys) n.168G>A n.148G>A n.1777G>A c.6319G>A (p.Glu2107Lys) c.6127G>A (p.Glu2043Lys) n.6408G>A n.6287G>A n.6402G>A n.6456G>A n.6335G>A n.6512G>A | dbSNP |
| 3 | g.142470094del | CA2668039286 | ATR | c.6313del (p.Glu2105LysfsTer11) n.1497del n.1156del c.5103del c.6121del (p.Glu2041LysfsTer11) n.168del n.148del n.1777del c.6319del (p.Glu2107LysfsTer11) c.6127del (p.Glu2043LysfsTer11) n.6408del n.6287del n.6402del n.6456del n.6335del n.6512del | gnomAD v4 |
| 3 | g.142470093C>A | CA354805517 | ATR | c.6312G>T (p.Trp2104Cys) n.1496G>T n.1155G>T c.5102G>T c.6120G>T (p.Trp2040Cys) n.167G>T n.147G>T n.1776G>T c.6318G>T (p.Trp2106Cys) c.6126G>T (p.Trp2042Cys) n.6407G>T n.6286G>T n.6401G>T n.6455G>T n.6334G>T n.6511G>T | ClinVar |
| 3 | g.142470093C>G | CA354805518 | ATR | c.6312G>C (p.Trp2104Cys) n.1496G>C n.1155G>C c.5102G>C c.6120G>C (p.Trp2040Cys) n.167G>C n.147G>C n.1776G>C c.6318G>C (p.Trp2106Cys) c.6126G>C (p.Trp2042Cys) n.6407G>C n.6286G>C n.6401G>C n.6455G>C n.6334G>C n.6511G>C | |
| 3 | g.142470093C>T | CA354805524 | ATR | c.6312G>A (p.Trp2104Ter) n.1496G>A n.1155G>A c.5102G>A c.6120G>A (p.Trp2040Ter) n.167G>A n.147G>A n.1776G>A c.6318G>A (p.Trp2106Ter) c.6126G>A (p.Trp2042Ter) n.6407G>A n.6286G>A n.6401G>A n.6455G>A n.6334G>A n.6511G>A | |
| 3 | g.142470094C>A | CA354805527 | ATR | c.6311G>T (p.Trp2104Leu) n.1495G>T n.1154G>T c.5101G>T c.6119G>T (p.Trp2040Leu) n.166G>T n.146G>T n.1775G>T c.6317G>T (p.Trp2106Leu) c.6125G>T (p.Trp2042Leu) n.6406G>T n.6285G>T n.6400G>T n.6454G>T n.6333G>T n.6510G>T | |
| 3 | g.142470094C= | CA1406991867 | ATR | c.6311G= (p.Trp2104=) n.1495G= n.1154G= c.5101G= c.6119G= (p.Trp2040=) n.166G= n.146G= n.1775G= c.6317G= (p.Trp2106=) c.6125G= (p.Trp2042=) n.6406G= n.6285G= n.6400G= n.6454G= n.6333G= n.6510G= | |
| 3 | g.142470094C>G | CA354805528 | ATR | c.6311G>C (p.Trp2104Ser) n.1495G>C n.1154G>C c.5101G>C c.6119G>C (p.Trp2040Ser) n.166G>C n.146G>C n.1775G>C c.6317G>C (p.Trp2106Ser) c.6125G>C (p.Trp2042Ser) n.6406G>C n.6285G>C n.6400G>C n.6454G>C n.6333G>C n.6510G>C | |
| 3 | g.142470094C>T | CA354805529 | ATR | c.6311G>A (p.Trp2104Ter) n.1495G>A n.1154G>A c.5101G>A c.6119G>A (p.Trp2040Ter) n.166G>A n.146G>A n.1775G>A c.6317G>A (p.Trp2106Ter) c.6125G>A (p.Trp2042Ter) n.6406G>A n.6285G>A n.6400G>A n.6454G>A n.6333G>A n.6510G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.142470095A>C | CA354805530 | ATR | c.6310T>G (p.Trp2104Gly) n.1494T>G n.1153T>G c.5100T>G c.6118T>G (p.Trp2040Gly) n.165T>G n.145T>G n.1774T>G c.6316T>G (p.Trp2106Gly) c.6124T>G (p.Trp2042Gly) n.6405T>G n.6284T>G n.6399T>G n.6453T>G n.6332T>G n.6509T>G | |
| 3 | g.142470095A>G | CA354805532 | ATR | c.6310T>C (p.Trp2104Arg) n.1494T>C n.1153T>C c.5100T>C c.6118T>C (p.Trp2040Arg) n.165T>C n.145T>C n.1774T>C c.6316T>C (p.Trp2106Arg) c.6124T>C (p.Trp2042Arg) n.6405T>C n.6284T>C n.6399T>C n.6453T>C n.6332T>C n.6509T>C | |
| 3 | g.142470095A>T | CA354805533 | ATR | c.6310T>A (p.Trp2104Arg) n.1494T>A n.1153T>A c.5100T>A c.6118T>A (p.Trp2040Arg) n.165T>A n.145T>A n.1774T>A c.6316T>A (p.Trp2106Arg) c.6124T>A (p.Trp2042Arg) n.6405T>A n.6284T>A n.6399T>A n.6453T>A n.6332T>A n.6509T>A | |
| 3 | g.142470096T>A | CA354805534 | ATR | c.6309A>T (p.Glu2103Asp) n.1493A>T n.1152A>T c.5099A>T c.6117A>T (p.Glu2039Asp) n.164A>T n.144A>T n.1773A>T c.6315A>T (p.Glu2105Asp) c.6123A>T (p.Glu2041Asp) n.6404A>T n.6283A>T n.6398A>T n.6452A>T n.6331A>T n.6508A>T | |
| 3 | g.142470096T>C | CA436125951 | ATR | c.6309A>G (p.Glu2103=) n.1493A>G n.1152A>G c.5099A>G c.6117A>G (p.Glu2039=) n.164A>G n.144A>G n.1773A>G c.6315A>G (p.Glu2105=) c.6123A>G (p.Glu2041=) n.6404A>G n.6283A>G n.6398A>G n.6452A>G n.6331A>G n.6508A>G | |
| 3 | g.142470096T>G | CA354805535 | ATR | c.6309A>C (p.Glu2103Asp) n.1493A>C n.1152A>C c.5099A>C c.6117A>C (p.Glu2039Asp) n.164A>C n.144A>C n.1773A>C c.6315A>C (p.Glu2105Asp) c.6123A>C (p.Glu2041Asp) n.6404A>C n.6283A>C n.6398A>C n.6452A>C n.6331A>C n.6508A>C | |
| 3 | g.142470097T>A | CA354805539 | ATR | c.6308A>T (p.Glu2103Val) n.1492A>T n.1151A>T c.5098A>T c.6116A>T (p.Glu2039Val) n.163A>T n.143A>T n.1772A>T c.6314A>T (p.Glu2105Val) c.6122A>T (p.Glu2041Val) n.6403A>T n.6282A>T n.6397A>T n.6451A>T n.6330A>T n.6507A>T | |
| 3 | g.142470097T>C | CA354805537 | ATR | c.6308A>G (p.Glu2103Gly) n.1492A>G n.1151A>G c.5098A>G c.6116A>G (p.Glu2039Gly) n.163A>G n.143A>G n.1772A>G c.6314A>G (p.Glu2105Gly) c.6122A>G (p.Glu2041Gly) n.6403A>G n.6282A>G n.6397A>G n.6451A>G n.6330A>G n.6507A>G | |
| 3 | g.142470097T>G | CA84733797 | ATR | c.6308A>C (p.Glu2103Ala) n.1492A>C n.1151A>C c.5098A>C c.6116A>C (p.Glu2039Ala) n.163A>C n.143A>C n.1772A>C c.6314A>C (p.Glu2105Ala) c.6122A>C (p.Glu2041Ala) n.6403A>C n.6282A>C n.6397A>C n.6451A>C n.6330A>C n.6507A>C | dbSNP COSMIC |
| 3 | g.142470097T= | CA1406991868 | ATR | c.6308A= (p.Glu2103=) n.1492A= n.1151A= c.5098A= c.6116A= (p.Glu2039=) n.163A= n.143A= n.1772A= c.6314A= (p.Glu2105=) c.6122A= (p.Glu2041=) n.6403A= n.6282A= n.6397A= n.6451A= n.6330A= n.6507A= | |
| 3 | g.142470098C>A | CA354805540 | ATR | c.6307G>T (p.Glu2103Ter) n.1491G>T n.1150G>T c.5097G>T c.6115G>T (p.Glu2039Ter) n.162G>T n.142G>T n.1771G>T c.6313G>T (p.Glu2105Ter) c.6121G>T (p.Glu2041Ter) n.6402G>T n.6281G>T n.6396G>T n.6450G>T n.6329G>T n.6506G>T | |
| 3 | g.142470098C>G | CA354805541 | ATR | c.6307G>C (p.Glu2103Gln) n.1491G>C n.1150G>C c.5097G>C c.6115G>C (p.Glu2039Gln) n.162G>C n.142G>C n.1771G>C c.6313G>C (p.Glu2105Gln) c.6121G>C (p.Glu2041Gln) n.6402G>C n.6281G>C n.6396G>C n.6450G>C n.6329G>C n.6506G>C | |
| 3 | g.142470098C>T | CA354805543 | ATR | c.6307G>A (p.Glu2103Lys) n.1491G>A n.1150G>A c.5097G>A c.6115G>A (p.Glu2039Lys) n.162G>A n.142G>A n.1771G>A c.6313G>A (p.Glu2105Lys) c.6121G>A (p.Glu2041Lys) n.6402G>A n.6281G>A n.6396G>A n.6450G>A n.6329G>A n.6506G>A | |
| 3 | g.142470099A= | CA1406991869 | ATR | c.6306T= (p.Tyr2102=) n.1490T= n.1149T= c.5096T= c.6114T= (p.Tyr2038=) n.161T= n.141T= n.1770T= c.6312T= (p.Tyr2104=) c.6120T= (p.Tyr2040=) n.6401T= n.6280T= n.6395T= n.6449T= n.6328T= n.6505T= | |
| 3 | g.142470099A>C | CA354805544 | ATR | c.6306T>G (p.Tyr2102Ter) n.1490T>G n.1149T>G c.5096T>G c.6114T>G (p.Tyr2038Ter) n.161T>G n.141T>G n.1770T>G c.6312T>G (p.Tyr2104Ter) c.6120T>G (p.Tyr2040Ter) n.6401T>G n.6280T>G n.6395T>G n.6449T>G n.6328T>G n.6505T>G | |
| 3 | g.142470099A>G | CA2649371 | ATR | c.6306T>C (p.Tyr2102=) n.1490T>C n.1149T>C c.5096T>C c.6114T>C (p.Tyr2038=) n.161T>C n.141T>C n.1770T>C c.6312T>C (p.Tyr2104=) c.6120T>C (p.Tyr2040=) n.6401T>C n.6280T>C n.6395T>C n.6449T>C n.6328T>C n.6505T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.142470099A>T | CA354805545 | ATR | c.6306T>A (p.Tyr2102Ter) n.1490T>A n.1149T>A c.5096T>A c.6114T>A (p.Tyr2038Ter) n.161T>A n.141T>A n.1770T>A c.6312T>A (p.Tyr2104Ter) c.6120T>A (p.Tyr2040Ter) n.6401T>A n.6280T>A n.6395T>A n.6449T>A n.6328T>A n.6505T>A | |
| 3 | g.142470100T>A | CA354805550 | ATR | c.6305A>T (p.Tyr2102Phe) n.1489A>T n.1148A>T c.5095A>T c.6113A>T (p.Tyr2038Phe) n.160A>T n.140A>T n.1769A>T c.6311A>T (p.Tyr2104Phe) c.6119A>T (p.Tyr2040Phe) n.6400A>T n.6279A>T n.6394A>T n.6448A>T n.6327A>T n.6504A>T | |
| 3 | g.142470100T>C | CA354805547 | ATR | c.6305A>G (p.Tyr2102Cys) n.1489A>G n.1148A>G c.5095A>G c.6113A>G (p.Tyr2038Cys) n.160A>G n.140A>G n.1769A>G c.6311A>G (p.Tyr2104Cys) c.6119A>G (p.Tyr2040Cys) n.6400A>G n.6279A>G n.6394A>G n.6448A>G n.6327A>G n.6504A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.142470100T>G | CA354805546 | ATR | c.6305A>C (p.Tyr2102Ser) n.1489A>C n.1148A>C c.5095A>C c.6113A>C (p.Tyr2038Ser) n.160A>C n.140A>C n.1769A>C c.6311A>C (p.Tyr2104Ser) c.6119A>C (p.Tyr2040Ser) n.6400A>C n.6279A>C n.6394A>C n.6448A>C n.6327A>C n.6504A>C | |
| 3 | g.142470101A>C | CA354805556 | ATR | c.6304T>G (p.Tyr2102Asp) n.1488T>G n.1147T>G c.5094T>G c.6112T>G (p.Tyr2038Asp) n.159T>G n.139T>G n.1768T>G c.6310T>G (p.Tyr2104Asp) c.6118T>G (p.Tyr2040Asp) n.6399T>G n.6278T>G n.6393T>G n.6447T>G n.6326T>G n.6503T>G | |
| 3 | g.142470101A>G | CA354805559 | ATR | c.6304T>C (p.Tyr2102His) n.1488T>C n.1147T>C c.5094T>C c.6112T>C (p.Tyr2038His) n.159T>C n.139T>C n.1768T>C c.6310T>C (p.Tyr2104His) c.6118T>C (p.Tyr2040His) n.6399T>C n.6278T>C n.6393T>C n.6447T>C n.6326T>C n.6503T>C | |
| 3 | g.142470101A>T | CA354805562 | ATR | c.6304T>A (p.Tyr2102Asn) n.1488T>A n.1147T>A c.5094T>A c.6112T>A (p.Tyr2038Asn) n.159T>A n.139T>A n.1768T>A c.6310T>A (p.Tyr2104Asn) c.6118T>A (p.Tyr2040Asn) n.6399T>A n.6278T>A n.6393T>A n.6447T>A n.6326T>A n.6503T>A | |
| 3 | g.142470102T>A | CA436125954 | ATR | c.6303A>T (p.Ala2101=) n.1487A>T n.1146A>T c.5093A>T c.6111A>T (p.Ala2037=) n.158A>T n.138A>T n.1767A>T c.6309A>T (p.Ala2103=) c.6117A>T (p.Ala2039=) n.6398A>T n.6277A>T n.6392A>T n.6446A>T n.6325A>T n.6502A>T | ClinVar |
| 3 | g.142470102T>C | CA436125953 | ATR | c.6303A>G (p.Ala2101=) n.1487A>G n.1146A>G c.5093A>G c.6111A>G (p.Ala2037=) n.158A>G n.138A>G n.1767A>G c.6309A>G (p.Ala2103=) c.6117A>G (p.Ala2039=) n.6398A>G n.6277A>G n.6392A>G n.6446A>G n.6325A>G n.6502A>G | |
| 3 | g.142470102T>G | CA436125952 | ATR | c.6303A>C (p.Ala2101=) n.1487A>C n.1146A>C c.5093A>C c.6111A>C (p.Ala2037=) n.158A>C n.138A>C n.1767A>C c.6309A>C (p.Ala2103=) c.6117A>C (p.Ala2039=) n.6398A>C n.6277A>C n.6392A>C n.6446A>C n.6325A>C n.6502A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.142470103G>A | CA354805563 | ATR | c.6302C>T (p.Ala2101Val) n.1486C>T n.1145C>T c.5092C>T c.6110C>T (p.Ala2037Val) n.157C>T n.137C>T n.1766C>T c.6308C>T (p.Ala2103Val) c.6116C>T (p.Ala2039Val) n.6397C>T n.6276C>T n.6391C>T n.6445C>T n.6324C>T n.6501C>T | |
| 3 | g.142470103G>C | CA354805564 | ATR | c.6302C>G (p.Ala2101Gly) n.1486C>G n.1145C>G c.5092C>G c.6110C>G (p.Ala2037Gly) n.157C>G n.137C>G n.1766C>G c.6308C>G (p.Ala2103Gly) c.6116C>G (p.Ala2039Gly) n.6397C>G n.6276C>G n.6391C>G n.6445C>G n.6324C>G n.6501C>G | |
| 3 | g.142470103G>T | CA354805566 | ATR | c.6302C>A (p.Ala2101Glu) n.1486C>A n.1145C>A c.5092C>A c.6110C>A (p.Ala2037Glu) n.157C>A n.137C>A n.1766C>A c.6308C>A (p.Ala2103Glu) c.6116C>A (p.Ala2039Glu) n.6397C>A n.6276C>A n.6391C>A n.6445C>A n.6324C>A n.6501C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.142470104C>A | CA354805567 | ATR | c.6301G>T (p.Ala2101Ser) n.1485G>T n.1144G>T c.5091G>T c.6109G>T (p.Ala2037Ser) n.156G>T n.136G>T n.1765G>T c.6307G>T (p.Ala2103Ser) c.6115G>T (p.Ala2039Ser) n.6396G>T n.6275G>T n.6390G>T n.6444G>T n.6323G>T n.6500G>T | |
| 3 | g.142470104C= | CA1406991870 | ATR | c.6301G= (p.Ala2101=) n.1485G= n.1144G= c.5091G= c.6109G= (p.Ala2037=) n.156G= n.136G= n.1765G= c.6307G= (p.Ala2103=) c.6115G= (p.Ala2039=) n.6396G= n.6275G= n.6390G= n.6444G= n.6323G= n.6500G= | |
| 3 | g.142470104C>G | CA354805570 | ATR | c.6301G>C (p.Ala2101Pro) n.1485G>C n.1144G>C c.5091G>C c.6109G>C (p.Ala2037Pro) n.156G>C n.136G>C n.1765G>C c.6307G>C (p.Ala2103Pro) c.6115G>C (p.Ala2039Pro) n.6396G>C n.6275G>C n.6390G>C n.6444G>C n.6323G>C n.6500G>C | |
| 3 | g.142470104C>T | CA354805569 | ATR | c.6301G>A (p.Ala2101Thr) n.1485G>A n.1144G>A c.5091G>A c.6109G>A (p.Ala2037Thr) n.156G>A n.136G>A n.1765G>A c.6307G>A (p.Ala2103Thr) c.6115G>A (p.Ala2039Thr) n.6396G>A n.6275G>A n.6390G>A n.6444G>A n.6323G>A n.6500G>A | dbSNP |
| 3 | g.142470105C>A | CA354805571 | ATR | c.6300G>T (p.Lys2100Asn) n.1484G>T n.1143G>T c.5090G>T c.6108G>T (p.Lys2036Asn) n.155G>T n.135G>T n.1764G>T c.6306G>T (p.Lys2102Asn) c.6114G>T (p.Lys2038Asn) n.6395G>T n.6274G>T n.6389G>T n.6443G>T n.6322G>T n.6499G>T | |
| 3 | g.142470105C>G | CA354805572 | ATR | c.6300G>C (p.Lys2100Asn) n.1484G>C n.1143G>C c.5090G>C c.6108G>C (p.Lys2036Asn) n.155G>C n.135G>C n.1764G>C c.6306G>C (p.Lys2102Asn) c.6114G>C (p.Lys2038Asn) n.6395G>C n.6274G>C n.6389G>C n.6443G>C n.6322G>C n.6499G>C | |
| 3 | g.142470105C>T | CA436125955 | ATR | c.6300G>A (p.Lys2100=) n.1484G>A n.1143G>A c.5090G>A c.6108G>A (p.Lys2036=) n.155G>A n.135G>A n.1764G>A c.6306G>A (p.Lys2102=) c.6114G>A (p.Lys2038=) n.6395G>A n.6274G>A n.6389G>A n.6443G>A n.6322G>A n.6499G>A | |
| 3 | g.142470106T>A | CA354805574 | ATR | c.6299A>T (p.Lys2100Met) n.1483A>T n.1142A>T c.5089A>T c.6107A>T (p.Lys2036Met) n.154A>T n.134A>T n.1763A>T c.6305A>T (p.Lys2102Met) c.6113A>T (p.Lys2038Met) n.6394A>T n.6273A>T n.6388A>T n.6442A>T n.6321A>T n.6498A>T | |
| 3 | g.142470106T>C | CA354805575 | ATR | c.6299A>G (p.Lys2100Arg) n.1483A>G n.1142A>G c.5089A>G c.6107A>G (p.Lys2036Arg) n.154A>G n.134A>G n.1763A>G c.6305A>G (p.Lys2102Arg) c.6113A>G (p.Lys2038Arg) n.6394A>G n.6273A>G n.6388A>G n.6442A>G n.6321A>G n.6498A>G | |
| 3 | g.142470106T>G | CA354805577 | ATR | c.6299A>C (p.Lys2100Thr) n.1483A>C n.1142A>C c.5089A>C c.6107A>C (p.Lys2036Thr) n.154A>C n.134A>C n.1763A>C c.6305A>C (p.Lys2102Thr) c.6113A>C (p.Lys2038Thr) n.6394A>C n.6273A>C n.6388A>C n.6442A>C n.6321A>C n.6498A>C | |
| 3 | g.142470107T>A | CA354805583 | ATR | c.6298A>T (p.Lys2100Ter) n.1482A>T n.1141A>T c.5088A>T c.6106A>T (p.Lys2036Ter) n.153A>T n.133A>T n.1762A>T c.6304A>T (p.Lys2102Ter) c.6112A>T (p.Lys2038Ter) n.6393A>T n.6272A>T n.6387A>T n.6441A>T n.6320A>T n.6497A>T | |
| 3 | g.142470107T>C | CA354805585 | ATR | c.6298A>G (p.Lys2100Glu) n.1482A>G n.1141A>G c.5088A>G c.6106A>G (p.Lys2036Glu) n.153A>G n.133A>G n.1762A>G c.6304A>G (p.Lys2102Glu) c.6112A>G (p.Lys2038Glu) n.6393A>G n.6272A>G n.6387A>G n.6441A>G n.6320A>G n.6497A>G | |
| 3 | g.142470107T>G | CA354805588 | ATR | c.6298A>C (p.Lys2100Gln) n.1482A>C n.1141A>C c.5088A>C c.6106A>C (p.Lys2036Gln) n.153A>C n.133A>C n.1762A>C c.6304A>C (p.Lys2102Gln) c.6112A>C (p.Lys2038Gln) n.6393A>C n.6272A>C n.6387A>C n.6441A>C n.6320A>C n.6497A>C | |
| 3 | g.142470108T>A | CA436125956 | ATR | c.6297A>T (p.Thr2099=) n.1481A>T n.1140A>T c.5087A>T c.6105A>T (p.Thr2035=) n.152A>T n.132A>T n.1761A>T c.6303A>T (p.Thr2101=) c.6111A>T (p.Thr2037=) n.6392A>T n.6271A>T n.6386A>T n.6440A>T n.6319A>T n.6496A>T | |
| 3 | g.142470108T>C | CA436125957 | ATR | c.6297A>G (p.Thr2099=) n.1481A>G n.1140A>G c.5087A>G c.6105A>G (p.Thr2035=) n.152A>G n.132A>G n.1761A>G c.6303A>G (p.Thr2101=) c.6111A>G (p.Thr2037=) n.6392A>G n.6271A>G n.6386A>G n.6440A>G n.6319A>G n.6496A>G | |
| 3 | g.142470108T>G | CA436125958 | ATR | c.6297A>C (p.Thr2099=) n.1481A>C n.1140A>C c.5087A>C c.6105A>C (p.Thr2035=) n.152A>C n.132A>C n.1761A>C c.6303A>C (p.Thr2101=) c.6111A>C (p.Thr2037=) n.6392A>C n.6271A>C n.6386A>C n.6440A>C n.6319A>C n.6496A>C | |
| 3 | g.142470109G>A | CA354805589 | ATR | c.6296C>T (p.Thr2099Ile) n.1480C>T n.1139C>T c.5086C>T c.6104C>T (p.Thr2035Ile) n.151C>T n.131C>T n.1760C>T c.6302C>T (p.Thr2101Ile) c.6110C>T (p.Thr2037Ile) n.6391C>T n.6270C>T n.6385C>T n.6439C>T n.6318C>T n.6495C>T | |
| 3 | g.142470109G>C | CA354805592 | ATR | c.6296C>G (p.Thr2099Arg) n.1480C>G n.1139C>G c.5086C>G c.6104C>G (p.Thr2035Arg) n.151C>G n.131C>G n.1760C>G c.6302C>G (p.Thr2101Arg) c.6110C>G (p.Thr2037Arg) n.6391C>G n.6270C>G n.6385C>G n.6439C>G n.6318C>G n.6495C>G | |
| 3 | g.142470109G>T | CA354805595 | ATR | c.6296C>A (p.Thr2099Lys) n.1480C>A n.1139C>A c.5086C>A c.6104C>A (p.Thr2035Lys) n.151C>A n.131C>A n.1760C>A c.6302C>A (p.Thr2101Lys) c.6110C>A (p.Thr2037Lys) n.6391C>A n.6270C>A n.6385C>A n.6439C>A n.6318C>A n.6495C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.142470110T>A | CA354805603 | ATR | c.6295A>T (p.Thr2099Ser) n.1479A>T n.1138A>T c.5085A>T c.6103A>T (p.Thr2035Ser) n.150A>T n.130A>T n.1759A>T c.6301A>T (p.Thr2101Ser) c.6109A>T (p.Thr2037Ser) n.6390A>T n.6269A>T n.6384A>T n.6438A>T n.6317A>T n.6494A>T | |
| 3 | g.142470110T>C | CA354805600 | ATR | c.6295A>G (p.Thr2099Ala) n.1479A>G n.1138A>G c.5085A>G c.6103A>G (p.Thr2035Ala) n.150A>G n.130A>G n.1759A>G c.6301A>G (p.Thr2101Ala) c.6109A>G (p.Thr2037Ala) n.6390A>G n.6269A>G n.6384A>G n.6438A>G n.6317A>G n.6494A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.142470110T>G | CA354805601 | ATR | c.6295A>C (p.Thr2099Pro) n.1479A>C n.1138A>C c.5085A>C c.6103A>C (p.Thr2035Pro) n.150A>C n.130A>C n.1759A>C c.6301A>C (p.Thr2101Pro) c.6109A>C (p.Thr2037Pro) n.6390A>C n.6269A>C n.6384A>C n.6438A>C n.6317A>C n.6494A>C | |
| 3 | g.142470111A= | CA1406991871 | ATR | c.6294T= (p.Gly2098=) n.1478T= n.1137T= c.5084T= c.6102T= (p.Gly2034=) n.149T= n.129T= n.1758T= c.6300T= (p.Gly2100=) c.6108T= (p.Gly2036=) n.6389T= n.6268T= n.6383T= n.6437T= n.6316T= n.6493T= | |
| 3 | g.142470111A>C | CA436125959 | ATR | c.6294T>G (p.Gly2098=) n.1478T>G n.1137T>G c.5084T>G c.6102T>G (p.Gly2034=) n.149T>G n.129T>G n.1758T>G c.6300T>G (p.Gly2100=) c.6108T>G (p.Gly2036=) n.6389T>G n.6268T>G n.6383T>G n.6437T>G n.6316T>G n.6493T>G | |
| 3 | g.142470111A>G | CA436125960 | ATR | c.6294T>C (p.Gly2098=) n.1478T>C n.1137T>C c.5084T>C c.6102T>C (p.Gly2034=) n.149T>C n.129T>C n.1758T>C c.6300T>C (p.Gly2100=) c.6108T>C (p.Gly2036=) n.6389T>C n.6268T>C n.6383T>C n.6437T>C n.6316T>C n.6493T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.142470111A>T | CA436125961 | ATR | c.6294T>A (p.Gly2098=) n.1478T>A n.1137T>A c.5084T>A c.6102T>A (p.Gly2034=) n.149T>A n.129T>A n.1758T>A c.6300T>A (p.Gly2100=) c.6108T>A (p.Gly2036=) n.6389T>A n.6268T>A n.6383T>A n.6437T>A n.6316T>A n.6493T>A | |
| 3 | g.142470112C>A | CA354805604 | ATR | c.6293G>T (p.Gly2098Val) n.1477G>T n.1136G>T c.5083G>T c.6101G>T (p.Gly2034Val) n.148G>T n.128G>T n.1757G>T c.6299G>T (p.Gly2100Val) c.6107G>T (p.Gly2036Val) n.6388G>T n.6267G>T n.6382G>T n.6436G>T n.6315G>T n.6492G>T | |
| 3 | g.142470112C>G | CA354805607 | ATR | c.6293G>C (p.Gly2098Ala) n.1477G>C n.1136G>C c.5083G>C c.6101G>C (p.Gly2034Ala) n.148G>C n.128G>C n.1757G>C c.6299G>C (p.Gly2100Ala) c.6107G>C (p.Gly2036Ala) n.6388G>C n.6267G>C n.6382G>C n.6436G>C n.6315G>C n.6492G>C | |
| 3 | g.142470112C>T | CA354805606 | ATR | c.6293G>A (p.Gly2098Asp) n.1477G>A n.1136G>A c.5083G>A c.6101G>A (p.Gly2034Asp) n.148G>A n.128G>A n.1757G>A c.6299G>A (p.Gly2100Asp) c.6107G>A (p.Gly2036Asp) n.6388G>A n.6267G>A n.6382G>A n.6436G>A n.6315G>A n.6492G>A | |
| 3 | g.142470113C>A | CA354805608 | ATR | c.6292G>T (p.Gly2098Cys) n.1476G>T n.1135G>T c.5082G>T c.6100G>T (p.Gly2034Cys) n.147G>T n.127G>T n.1756G>T c.6298G>T (p.Gly2100Cys) c.6106G>T (p.Gly2036Cys) n.6387G>T n.6266G>T n.6381G>T n.6435G>T n.6314G>T n.6491G>T | |
| 3 | g.142470113C= | CA1406991872 | ATR | c.6292G= (p.Gly2098=) n.1476G= n.1135G= c.5082G= c.6100G= (p.Gly2034=) n.147G= n.127G= n.1756G= c.6298G= (p.Gly2100=) c.6106G= (p.Gly2036=) n.6387G= n.6266G= n.6381G= n.6435G= n.6314G= n.6491G= | |
| 3 | g.142470113C>G | CA354805610 | ATR | c.6292G>C (p.Gly2098Arg) n.1476G>C n.1135G>C c.5082G>C c.6100G>C (p.Gly2034Arg) n.147G>C n.127G>C n.1756G>C c.6298G>C (p.Gly2100Arg) c.6106G>C (p.Gly2036Arg) n.6387G>C n.6266G>C n.6381G>C n.6435G>C n.6314G>C n.6491G>C | |
| 3 | g.142470113C>T | CA354805614 | ATR | c.6292G>A (p.Gly2098Ser) n.1476G>A n.1135G>A c.5082G>A c.6100G>A (p.Gly2034Ser) n.147G>A n.127G>A n.1756G>A c.6298G>A (p.Gly2100Ser) c.6106G>A (p.Gly2036Ser) n.6387G>A n.6266G>A n.6381G>A n.6435G>A n.6314G>A n.6491G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.142470114A>C | CA354805616 | ATR | c.6291T>G (p.Tyr2097Ter) n.1475T>G n.1134T>G c.5081T>G c.6099T>G (p.Tyr2033Ter) n.146T>G n.126T>G n.1755T>G c.6297T>G (p.Tyr2099Ter) c.6105T>G (p.Tyr2035Ter) n.6386T>G n.6265T>G n.6380T>G n.6434T>G n.6313T>G n.6490T>G | |
| 3 | g.142470114A>G | CA436125962 | ATR | c.6291T>C (p.Tyr2097=) n.1475T>C n.1134T>C c.5081T>C c.6099T>C (p.Tyr2033=) n.146T>C n.126T>C n.1755T>C c.6297T>C (p.Tyr2099=) c.6105T>C (p.Tyr2035=) n.6386T>C n.6265T>C n.6380T>C n.6434T>C n.6313T>C n.6490T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.142470114A>T | CA354805618 | ATR | c.6291T>A (p.Tyr2097Ter) n.1475T>A n.1134T>A c.5081T>A c.6099T>A (p.Tyr2033Ter) n.146T>A n.126T>A n.1755T>A c.6297T>A (p.Tyr2099Ter) c.6105T>A (p.Tyr2035Ter) n.6386T>A n.6265T>A n.6380T>A n.6434T>A n.6313T>A n.6490T>A | |
| 3 | g.142470115T>A | CA354805620 | ATR | c.6290A>T (p.Tyr2097Phe) n.1474A>T n.1133A>T c.5080A>T c.6098A>T (p.Tyr2033Phe) n.145A>T n.125A>T n.1754A>T c.6296A>T (p.Tyr2099Phe) c.6104A>T (p.Tyr2035Phe) n.6385A>T n.6264A>T n.6379A>T n.6433A>T n.6312A>T n.6489A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.142470115T>C | CA354805622 | ATR | c.6290A>G (p.Tyr2097Cys) n.1474A>G n.1133A>G c.5080A>G c.6098A>G (p.Tyr2033Cys) n.145A>G n.125A>G n.1754A>G c.6296A>G (p.Tyr2099Cys) c.6104A>G (p.Tyr2035Cys) n.6385A>G n.6264A>G n.6379A>G n.6433A>G n.6312A>G n.6489A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.142470115T>G | CA354805624 | ATR | c.6290A>C (p.Tyr2097Ser) n.1474A>C n.1133A>C c.5080A>C c.6098A>C (p.Tyr2033Ser) n.145A>C n.125A>C n.1754A>C c.6296A>C (p.Tyr2099Ser) c.6104A>C (p.Tyr2035Ser) n.6385A>C n.6264A>C n.6379A>C n.6433A>C n.6312A>C n.6489A>C | |
| 3 | g.142470115T= | CA1406991873 | ATR | c.6290A= (p.Tyr2097=) n.1474A= n.1133A= c.5080A= c.6098A= (p.Tyr2033=) n.145A= n.125A= n.1754A= c.6296A= (p.Tyr2099=) c.6104A= (p.Tyr2035=) n.6385A= n.6264A= n.6379A= n.6433A= n.6312A= n.6489A= | |
| 3 | g.142470116A>C | CA354805634 | ATR | c.6289T>G (p.Tyr2097Asp) n.1473T>G n.1132T>G c.5079T>G c.6097T>G (p.Tyr2033Asp) n.144T>G n.124T>G n.1753T>G c.6295T>G (p.Tyr2099Asp) c.6103T>G (p.Tyr2035Asp) n.6384T>G n.6263T>G n.6378T>G n.6432T>G n.6311T>G n.6488T>G | |
| 3 | g.142470116A>G | CA354805635 | ATR | c.6289T>C (p.Tyr2097His) n.1473T>C n.1132T>C c.5079T>C c.6097T>C (p.Tyr2033His) n.144T>C n.124T>C n.1753T>C c.6295T>C (p.Tyr2099His) c.6103T>C (p.Tyr2035His) n.6384T>C n.6263T>C n.6378T>C n.6432T>C n.6311T>C n.6488T>C | |
| 3 | g.142470116A>T | CA354805638 | ATR | c.6289T>A (p.Tyr2097Asn) n.1473T>A n.1132T>A c.5079T>A c.6097T>A (p.Tyr2033Asn) n.144T>A n.124T>A n.1753T>A c.6295T>A (p.Tyr2099Asn) c.6103T>A (p.Tyr2035Asn) n.6384T>A n.6263T>A n.6378T>A n.6432T>A n.6311T>A n.6488T>A | |
| 3 | g.142470117A>C | CA354805640 | ATR | c.6288T>G (p.Asp2096Glu) n.1472T>G n.1131T>G c.5078T>G c.6096T>G (p.Asp2032Glu) n.143T>G n.123T>G n.1752T>G c.6294T>G (p.Asp2098Glu) c.6102T>G (p.Asp2034Glu) n.6383T>G n.6262T>G n.6377T>G n.6431T>G n.6310T>G n.6487T>G | |
| 3 | g.142470117A>G | CA436125963 | ATR | c.6288T>C (p.Asp2096=) n.1472T>C n.1131T>C c.5078T>C c.6096T>C (p.Asp2032=) n.143T>C n.123T>C n.1752T>C c.6294T>C (p.Asp2098=) c.6102T>C (p.Asp2034=) n.6383T>C n.6262T>C n.6377T>C n.6431T>C n.6310T>C n.6487T>C | |
| 3 | g.142470117A>T | CA354805639 | ATR | c.6288T>A (p.Asp2096Glu) n.1472T>A n.1131T>A c.5078T>A c.6096T>A (p.Asp2032Glu) n.143T>A n.123T>A n.1752T>A c.6294T>A (p.Asp2098Glu) c.6102T>A (p.Asp2034Glu) n.6383T>A n.6262T>A n.6377T>A n.6431T>A n.6310T>A n.6487T>A | |
| 3 | g.142470118T>A | CA354805641 | ATR | c.6287A>T (p.Asp2096Val) n.1471A>T n.1130A>T c.5077A>T c.6095A>T (p.Asp2032Val) n.142A>T n.122A>T n.1751A>T c.6293A>T (p.Asp2098Val) c.6101A>T (p.Asp2034Val) n.6382A>T n.6261A>T n.6376A>T n.6430A>T n.6309A>T n.6486A>T | |
| 3 | g.142470118T>C | CA354805643 | ATR | c.6287A>G (p.Asp2096Gly) n.1471A>G n.1130A>G c.5077A>G c.6095A>G (p.Asp2032Gly) n.142A>G n.122A>G n.1751A>G c.6293A>G (p.Asp2098Gly) c.6101A>G (p.Asp2034Gly) n.6382A>G n.6261A>G n.6376A>G n.6430A>G n.6309A>G n.6486A>G | |
| 3 | g.142470118T>G | CA354805645 | ATR | c.6287A>C (p.Asp2096Ala) n.1471A>C n.1130A>C c.5077A>C c.6095A>C (p.Asp2032Ala) n.142A>C n.122A>C n.1751A>C c.6293A>C (p.Asp2098Ala) c.6101A>C (p.Asp2034Ala) n.6382A>C n.6261A>C n.6376A>C n.6430A>C n.6309A>C n.6486A>C | |
| 3 | g.142470119C>A | CA354805647 | ATR | c.6286G>T (p.Asp2096Tyr) n.1470G>T n.1129G>T c.5076G>T c.6094G>T (p.Asp2032Tyr) n.141G>T n.121G>T n.1750G>T c.6292G>T (p.Asp2098Tyr) c.6100G>T (p.Asp2034Tyr) n.6381G>T n.6260G>T n.6375G>T n.6429G>T n.6308G>T n.6485G>T | |
| 3 | g.142470119C= | CA1406991874 | ATR | c.6286G= (p.Asp2096=) n.1470G= n.1129G= c.5076G= c.6094G= (p.Asp2032=) n.141G= n.121G= n.1750G= c.6292G= (p.Asp2098=) c.6100G= (p.Asp2034=) n.6381G= n.6260G= n.6375G= n.6429G= n.6308G= n.6485G= | |
| 3 | g.142470119C>G | CA354805649 | ATR | c.6286G>C (p.Asp2096His) n.1470G>C n.1129G>C c.5076G>C c.6094G>C (p.Asp2032His) n.141G>C n.121G>C n.1750G>C c.6292G>C (p.Asp2098His) c.6100G>C (p.Asp2034His) n.6381G>C n.6260G>C n.6375G>C n.6429G>C n.6308G>C n.6485G>C | dbSNP |
| 3 | g.142470119C>T | CA354805651 | ATR | c.6286G>A (p.Asp2096Asn) n.1470G>A n.1129G>A c.5076G>A c.6094G>A (p.Asp2032Asn) n.141G>A n.121G>A n.1750G>A c.6292G>A (p.Asp2098Asn) c.6100G>A (p.Asp2034Asn) n.6381G>A n.6260G>A n.6375G>A n.6429G>A n.6308G>A n.6485G>A | |
| 3 | g.142470120A>C | CA436125964 | ATR | c.6285T>G (p.Leu2095=) n.1469T>G n.1128T>G c.5075T>G c.6093T>G (p.Leu2031=) n.140T>G n.120T>G n.1749T>G c.6291T>G (p.Leu2097=) c.6099T>G (p.Leu2033=) n.6380T>G n.6259T>G n.6374T>G n.6428T>G n.6307T>G n.6484T>G | |
| 3 | g.142470120A>G | CA436125965 | ATR | c.6285T>C (p.Leu2095=) n.1469T>C n.1128T>C c.5075T>C c.6093T>C (p.Leu2031=) n.140T>C n.120T>C n.1749T>C c.6291T>C (p.Leu2097=) c.6099T>C (p.Leu2033=) n.6380T>C n.6259T>C n.6374T>C n.6428T>C n.6307T>C n.6484T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.142470120A>T | CA436125966 | ATR | c.6285T>A (p.Leu2095=) n.1469T>A n.1128T>A c.5075T>A c.6093T>A (p.Leu2031=) n.140T>A n.120T>A n.1749T>A c.6291T>A (p.Leu2097=) c.6099T>A (p.Leu2033=) n.6380T>A n.6259T>A n.6374T>A n.6428T>A n.6307T>A n.6484T>A | |
| 3 | g.142470121A>C | CA354805653 | ATR | c.6284T>G (p.Leu2095Arg) n.1468T>G n.1127T>G c.5074T>G c.6092T>G (p.Leu2031Arg) n.139T>G n.119T>G n.1748T>G c.6290T>G (p.Leu2097Arg) c.6098T>G (p.Leu2033Arg) n.6379T>G n.6258T>G n.6373T>G n.6427T>G n.6306T>G n.6483T>G | |
| 3 | g.142470121A>G | CA354805655 | ATR | c.6284T>C (p.Leu2095Pro) n.1468T>C n.1127T>C c.5074T>C c.6092T>C (p.Leu2031Pro) n.139T>C n.119T>C n.1748T>C c.6290T>C (p.Leu2097Pro) c.6098T>C (p.Leu2033Pro) n.6379T>C n.6258T>C n.6373T>C n.6427T>C n.6306T>C n.6483T>C | |
| 3 | g.142470121A>T | CA354805658 | ATR | c.6284T>A (p.Leu2095His) n.1468T>A n.1127T>A c.5074T>A c.6092T>A (p.Leu2031His) n.139T>A n.119T>A n.1748T>A c.6290T>A (p.Leu2097His) c.6098T>A (p.Leu2033His) n.6379T>A n.6258T>A n.6373T>A n.6427T>A n.6306T>A n.6483T>A | |
| 3 | g.142470122G>A | CA354805661 | ATR | c.6283C>T (p.Leu2095Phe) n.1467C>T n.1126C>T c.5073C>T c.6091C>T (p.Leu2031Phe) n.138C>T n.118C>T n.1747C>T c.6289C>T (p.Leu2097Phe) c.6097C>T (p.Leu2033Phe) n.6378C>T n.6257C>T n.6372C>T n.6426C>T n.6305C>T n.6482C>T | |
| 3 | g.142470122G>C | CA354805662 | ATR | c.6283C>G (p.Leu2095Val) n.1467C>G n.1126C>G c.5073C>G c.6091C>G (p.Leu2031Val) n.138C>G n.118C>G n.1747C>G c.6289C>G (p.Leu2097Val) c.6097C>G (p.Leu2033Val) n.6378C>G n.6257C>G n.6372C>G n.6426C>G n.6305C>G n.6482C>G | |
| 3 | g.142470122G>T | CA354805663 | ATR | c.6283C>A (p.Leu2095Ile) n.1467C>A n.1126C>A c.5073C>A c.6091C>A (p.Leu2031Ile) n.138C>A n.118C>A n.1747C>A c.6289C>A (p.Leu2097Ile) c.6097C>A (p.Leu2033Ile) n.6378C>A n.6257C>A n.6372C>A n.6426C>A n.6305C>A n.6482C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.142470123C>A | CA354805669 | ATR | c.6282G>T (p.Trp2094Cys) n.1466G>T n.1125G>T c.5072G>T c.6090G>T (p.Trp2030Cys) n.137G>T n.117G>T n.1746G>T c.6288G>T (p.Trp2096Cys) c.6096G>T (p.Trp2032Cys) n.6377G>T n.6256G>T n.6371G>T n.6425G>T n.6304G>T n.6481G>T | |
| 3 | g.142470123C>G | CA354805668 | ATR | c.6282G>C (p.Trp2094Cys) n.1466G>C n.1125G>C c.5072G>C c.6090G>C (p.Trp2030Cys) n.137G>C n.117G>C n.1746G>C c.6288G>C (p.Trp2096Cys) c.6096G>C (p.Trp2032Cys) n.6377G>C n.6256G>C n.6371G>C n.6425G>C n.6304G>C n.6481G>C | |
| 3 | g.142470123C>T | CA354805664 | ATR | c.6282G>A (p.Trp2094Ter) n.1466G>A n.1125G>A c.5072G>A c.6090G>A (p.Trp2030Ter) n.137G>A n.117G>A n.1746G>A c.6288G>A (p.Trp2096Ter) c.6096G>A (p.Trp2032Ter) n.6377G>A n.6256G>A n.6371G>A n.6425G>A n.6304G>A n.6481G>A | |
| 3 | g.142470124C>A | CA354805678 | ATR | c.6281G>T (p.Trp2094Leu) n.1465G>T n.1124G>T c.5071G>T c.6089G>T (p.Trp2030Leu) n.136G>T n.116G>T n.1745G>T c.6287G>T (p.Trp2096Leu) c.6095G>T (p.Trp2032Leu) n.6376G>T n.6255G>T n.6370G>T n.6424G>T n.6303G>T n.6480G>T | |
| 3 | g.142470124C>G | CA354805672 | ATR | c.6281G>C (p.Trp2094Ser) n.1465G>C n.1124G>C c.5071G>C c.6089G>C (p.Trp2030Ser) n.136G>C n.116G>C n.1745G>C c.6287G>C (p.Trp2096Ser) c.6095G>C (p.Trp2032Ser) n.6376G>C n.6255G>C n.6370G>C n.6424G>C n.6303G>C n.6480G>C | |
| 3 | g.142470124C>T | CA354805675 | ATR | c.6281G>A (p.Trp2094Ter) n.1465G>A n.1124G>A c.5071G>A c.6089G>A (p.Trp2030Ter) n.136G>A n.116G>A n.1745G>A c.6287G>A (p.Trp2096Ter) c.6095G>A (p.Trp2032Ter) n.6376G>A n.6255G>A n.6370G>A n.6424G>A n.6303G>A n.6480G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.142470125A>C | CA354805679 | ATR | c.6280T>G (p.Trp2094Gly) n.1464T>G n.1123T>G c.5070T>G c.6088T>G (p.Trp2030Gly) n.135T>G n.115T>G n.1744T>G c.6286T>G (p.Trp2096Gly) c.6094T>G (p.Trp2032Gly) n.6375T>G n.6254T>G n.6369T>G n.6423T>G n.6302T>G n.6479T>G | |
| 3 | g.142470125A>G | CA354805680 | ATR | c.6280T>C (p.Trp2094Arg) n.1464T>C n.1123T>C c.5070T>C c.6088T>C (p.Trp2030Arg) n.135T>C n.115T>C n.1744T>C c.6286T>C (p.Trp2096Arg) c.6094T>C (p.Trp2032Arg) n.6375T>C n.6254T>C n.6369T>C n.6423T>C n.6302T>C n.6479T>C | |
| 3 | g.142470125A>T | CA354805681 | ATR | c.6280T>A (p.Trp2094Arg) n.1464T>A n.1123T>A c.5070T>A c.6088T>A (p.Trp2030Arg) n.135T>A n.115T>A n.1744T>A c.6286T>A (p.Trp2096Arg) c.6094T>A (p.Trp2032Arg) n.6375T>A n.6254T>A n.6369T>A n.6423T>A n.6302T>A n.6479T>A | |
| 3 | g.142470126_142470127del | CA645518355 | ATR | c.6279_6280del (p.Trp2094AlafsTer2) n.1463_1464del n.1122_1123del c.5069_5070del c.6087_6088del (p.Trp2030AlafsTer2) n.134_135del n.114_115del n.1743_1744del c.6285_6286del (p.Trp2096AlafsTer2) c.6093_6094del (p.Trp2032AlafsTer2) n.6374_6375del n.6253_6254del n.6368_6369del n.6422_6423del n.6301_6302del n.6478_6479del | COSMIC |
| 3 | g.142470126T>A | CA436125968 | ATR | c.6279A>T (p.Leu2093=) n.1463A>T n.1122A>T c.5069A>T c.6087A>T (p.Leu2029=) n.134A>T n.114A>T n.1743A>T c.6285A>T (p.Leu2095=) c.6093A>T (p.Leu2031=) n.6374A>T n.6253A>T n.6368A>T n.6422A>T n.6301A>T n.6478A>T | |
| 3 | g.142470126T>C | CA2649372 | ATR | c.6279A>G (p.Leu2093=) n.1463A>G n.1122A>G c.5069A>G c.6087A>G (p.Leu2029=) n.134A>G n.114A>G n.1743A>G c.6285A>G (p.Leu2095=) c.6093A>G (p.Leu2031=) n.6374A>G n.6253A>G n.6368A>G n.6422A>G n.6301A>G n.6478A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.142470126T>G | CA436125967 | ATR | c.6279A>C (p.Leu2093=) n.1463A>C n.1122A>C c.5069A>C c.6087A>C (p.Leu2029=) n.134A>C n.114A>C n.1743A>C c.6285A>C (p.Leu2095=) c.6093A>C (p.Leu2031=) n.6374A>C n.6253A>C n.6368A>C n.6422A>C n.6301A>C n.6478A>C | |
| 3 | g.142470126T= | CA1406991875 | ATR | c.6279A= (p.Leu2093=) n.1463A= n.1122A= c.5069A= c.6087A= (p.Leu2029=) n.134A= n.114A= n.1743A= c.6285A= (p.Leu2095=) c.6093A= (p.Leu2031=) n.6374A= n.6253A= n.6368A= n.6422A= n.6301A= n.6478A= | |
| 3 | g.142470126_142470128delinsTAG | CA1406991876 | ATR | c.6277_6279delinsCTA (p.Leu2093=) n.1461_1463delinsCTA n.1120_1122delinsCTA c.5067_5069delinsCTA c.6085_6087delinsCTA (p.Leu2029=) n.132_134delinsCTA n.112_114delinsCTA n.1741_1743delinsCTA c.6283_6285delinsCTA (p.Leu2095=) c.6091_6093delinsCTA (p.Leu2031=) n.6372_6374delinsCTA n.6251_6253delinsCTA n.6366_6368delinsCTA n.6420_6422delinsCTA n.6299_6301delinsCTA n.6476_6478delinsCTA | |
| 3 | g.142470127A>C | CA354805683 | ATR | c.6278T>G (p.Leu2093Arg) n.1462T>G n.1121T>G c.5068T>G c.6086T>G (p.Leu2029Arg) n.133T>G n.113T>G n.1742T>G c.6284T>G (p.Leu2095Arg) c.6092T>G (p.Leu2031Arg) n.6373T>G n.6252T>G n.6367T>G n.6421T>G n.6300T>G n.6477T>G | |
| 3 | g.142470127A>G | CA354805684 | ATR | c.6278T>C (p.Leu2093Pro) n.1462T>C n.1121T>C c.5068T>C c.6086T>C (p.Leu2029Pro) n.133T>C n.113T>C n.1742T>C c.6284T>C (p.Leu2095Pro) c.6092T>C (p.Leu2031Pro) n.6373T>C n.6252T>C n.6367T>C n.6421T>C n.6300T>C n.6477T>C | |
| 3 | g.142470127A>T | CA354805688 | ATR | c.6278T>A (p.Leu2093Gln) n.1462T>A n.1121T>A c.5068T>A c.6086T>A (p.Leu2029Gln) n.133T>A n.113T>A n.1742T>A c.6284T>A (p.Leu2095Gln) c.6092T>A (p.Leu2031Gln) n.6373T>A n.6252T>A n.6367T>A n.6421T>A n.6300T>A n.6477T>A | |
| 3 | g.142470129_142470130del | CA2649373 | ATR | c.6277_6278del (p.Leu2093MetfsTer3) n.1461_1462del n.1120_1121del c.5067_5068del c.6085_6086del (p.Leu2029MetfsTer3) n.132_133del n.112_113del n.1741_1742del c.6283_6284del (p.Leu2095MetfsTer3) c.6091_6092del (p.Leu2031MetfsTer3) n.6372_6373del n.6251_6252del n.6366_6367del n.6420_6421del n.6299_6300del n.6476_6477del | dbSNP ExAC |
| 3 | g.142470128G>A | CA436125969 | ATR | c.6277C>T (p.Leu2093=) n.1461C>T n.1120C>T c.5067C>T c.6085C>T (p.Leu2029=) n.132C>T n.112C>T n.1741C>T c.6283C>T (p.Leu2095=) c.6091C>T (p.Leu2031=) n.6372C>T n.6251C>T n.6366C>T n.6420C>T n.6299C>T n.6476C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.142470128G>C | CA354805694 | ATR | c.6277C>G (p.Leu2093Val) n.1461C>G n.1120C>G c.5067C>G c.6085C>G (p.Leu2029Val) n.132C>G n.112C>G n.1741C>G c.6283C>G (p.Leu2095Val) c.6091C>G (p.Leu2031Val) n.6372C>G n.6251C>G n.6366C>G n.6420C>G n.6299C>G n.6476C>G | dbSNP COSMIC |
| 3 | g.142470128G>T | CA354805706 | ATR | c.6277C>A (p.Leu2093Ile) n.1461C>A n.1120C>A c.5067C>A c.6085C>A (p.Leu2029Ile) n.132C>A n.112C>A n.1741C>A c.6283C>A (p.Leu2095Ile) c.6091C>A (p.Leu2031Ile) n.6372C>A n.6251C>A n.6366C>A n.6420C>A n.6299C>A n.6476C>A | |
| 3 | g.142470129A>C | CA436125970 | ATR | c.6276T>G (p.Thr2092=) n.1460T>G n.1119T>G c.5066T>G c.6084T>G (p.Thr2028=) n.131T>G n.111T>G n.1740T>G c.6282T>G (p.Thr2094=) c.6090T>G (p.Thr2030=) n.6371T>G n.6250T>G n.6365T>G n.6419T>G n.6298T>G n.6475T>G | |
| 3 | g.142470129A>G | CA436125971 | ATR | c.6276T>C (p.Thr2092=) n.1460T>C n.1119T>C c.5066T>C c.6084T>C (p.Thr2028=) n.131T>C n.111T>C n.1740T>C c.6282T>C (p.Thr2094=) c.6090T>C (p.Thr2030=) n.6371T>C n.6250T>C n.6365T>C n.6419T>C n.6298T>C n.6475T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.142470129A>T | CA436125972 | ATR | c.6276T>A (p.Thr2092=) n.1460T>A n.1119T>A c.5066T>A c.6084T>A (p.Thr2028=) n.131T>A n.111T>A n.1740T>A c.6282T>A (p.Thr2094=) c.6090T>A (p.Thr2030=) n.6371T>A n.6250T>A n.6365T>A n.6419T>A n.6298T>A n.6475T>A | |
| 3 | g.142470130G>A | CA354805741 | ATR | c.6275C>T (p.Thr2092Ile) n.1459C>T n.1118C>T c.5065C>T c.6083C>T (p.Thr2028Ile) n.130C>T n.110C>T n.1739C>T c.6281C>T (p.Thr2094Ile) c.6089C>T (p.Thr2030Ile) n.6370C>T n.6249C>T n.6364C>T n.6418C>T n.6297C>T n.6474C>T | |
| 3 | g.142470130G>C | CA354805727 | ATR | c.6275C>G (p.Thr2092Ser) n.1459C>G n.1118C>G c.5065C>G c.6083C>G (p.Thr2028Ser) n.130C>G n.110C>G n.1739C>G c.6281C>G (p.Thr2094Ser) c.6089C>G (p.Thr2030Ser) n.6370C>G n.6249C>G n.6364C>G n.6418C>G n.6297C>G n.6474C>G | |
| 3 | g.142470130G>T | CA354805710 | ATR | c.6275C>A (p.Thr2092Asn) n.1459C>A n.1118C>A c.5065C>A c.6083C>A (p.Thr2028Asn) n.130C>A n.110C>A n.1739C>A c.6281C>A (p.Thr2094Asn) c.6089C>A (p.Thr2030Asn) n.6370C>A n.6249C>A n.6364C>A n.6418C>A n.6297C>A n.6474C>A | |
| 3 | g.142470131T>A | CA354805745 | ATR | c.6274A>T (p.Thr2092Ser) n.1458A>T n.1117A>T c.5064A>T c.6082A>T (p.Thr2028Ser) n.129A>T n.109A>T n.1738A>T c.6280A>T (p.Thr2094Ser) c.6088A>T (p.Thr2030Ser) n.6369A>T n.6248A>T n.6363A>T n.6417A>T n.6296A>T n.6473A>T | |
| 3 | g.142470131T>C | CA2649374 | ATR | c.6274A>G (p.Thr2092Ala) n.1458A>G n.1117A>G c.5064A>G c.6082A>G (p.Thr2028Ala) n.129A>G n.109A>G n.1738A>G c.6280A>G (p.Thr2094Ala) c.6088A>G (p.Thr2030Ala) n.6369A>G n.6248A>G n.6363A>G n.6417A>G n.6296A>G n.6473A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.142470131T>G | CA354805752 | ATR | c.6274A>C (p.Thr2092Pro) n.1458A>C n.1117A>C c.5064A>C c.6082A>C (p.Thr2028Pro) n.129A>C n.109A>C n.1738A>C c.6280A>C (p.Thr2094Pro) c.6088A>C (p.Thr2030Pro) n.6369A>C n.6248A>C n.6363A>C n.6417A>C n.6296A>C n.6473A>C | |
| 3 | g.142470131T= | CA1406991877 | ATR | c.6274A= (p.Thr2092=) n.1458A= n.1117A= c.5064A= c.6082A= (p.Thr2028=) n.129A= n.109A= n.1738A= c.6280A= (p.Thr2094=) c.6088A= (p.Thr2030=) n.6369A= n.6248A= n.6363A= n.6417A= n.6296A= n.6473A= | |
| 3 | g.142470132T>A | CA354805755 | ATR | c.6273A>T (p.Leu2091Phe) n.1457A>T n.1116A>T c.5063A>T c.6081A>T (p.Leu2027Phe) n.128A>T n.108A>T n.1737A>T c.6279A>T (p.Leu2093Phe) c.6087A>T (p.Leu2029Phe) n.6368A>T n.6247A>T n.6362A>T n.6416A>T n.6295A>T n.6472A>T | |
| 3 | g.142470132T>C | CA436125973 | ATR | c.6273A>G (p.Leu2091=) n.1457A>G n.1116A>G c.5063A>G c.6081A>G (p.Leu2027=) n.128A>G n.108A>G n.1737A>G c.6279A>G (p.Leu2093=) c.6087A>G (p.Leu2029=) n.6368A>G n.6247A>G n.6362A>G n.6416A>G n.6295A>G n.6472A>G | |
| 3 | g.142470132T>G | CA354805757 | ATR | c.6273A>C (p.Leu2091Phe) n.1457A>C n.1116A>C c.5063A>C c.6081A>C (p.Leu2027Phe) n.128A>C n.108A>C n.1737A>C c.6279A>C (p.Leu2093Phe) c.6087A>C (p.Leu2029Phe) n.6368A>C n.6247A>C n.6362A>C n.6416A>C n.6295A>C n.6472A>C | |
| 3 | g.142470133A>C | CA354805762 | ATR | c.6272T>G (p.Leu2091Ter) n.1456T>G n.1115T>G c.5062T>G c.6080T>G (p.Leu2027Ter) n.127T>G n.107T>G n.1736T>G c.6278T>G (p.Leu2093Ter) c.6086T>G (p.Leu2029Ter) n.6367T>G n.6246T>G n.6361T>G n.6415T>G n.6294T>G n.6471T>G | |
| 3 | g.142470133A>G | CA354805764 | ATR | c.6272T>C (p.Leu2091Ser) n.1456T>C n.1115T>C c.5062T>C c.6080T>C (p.Leu2027Ser) n.127T>C n.107T>C n.1736T>C c.6278T>C (p.Leu2093Ser) c.6086T>C (p.Leu2029Ser) n.6367T>C n.6246T>C n.6361T>C n.6415T>C n.6294T>C n.6471T>C | COSMIC |
| 3 | g.142470133A>T | CA354805769 | ATR | c.6272T>A (p.Leu2091Ter) n.1456T>A n.1115T>A c.5062T>A c.6080T>A (p.Leu2027Ter) n.127T>A n.107T>A n.1736T>A c.6278T>A (p.Leu2093Ter) c.6086T>A (p.Leu2029Ter) n.6367T>A n.6246T>A n.6361T>A n.6415T>A n.6294T>A n.6471T>A | |
| 3 | g.142470134A>C | CA354805772 | ATR | c.6271T>G (p.Leu2091Val) n.1455T>G n.1114T>G c.5061T>G c.6079T>G (p.Leu2027Val) n.126T>G n.106T>G n.1735T>G c.6277T>G (p.Leu2093Val) c.6085T>G (p.Leu2029Val) n.6366T>G n.6245T>G n.6360T>G n.6414T>G n.6293T>G n.6470T>G | |
| 3 | g.142470134A>G | CA436125974 | ATR | c.6271T>C (p.Leu2091=) n.1455T>C n.1114T>C c.5061T>C c.6079T>C (p.Leu2027=) n.126T>C n.106T>C n.1735T>C c.6277T>C (p.Leu2093=) c.6085T>C (p.Leu2029=) n.6366T>C n.6245T>C n.6360T>C n.6414T>C n.6293T>C n.6470T>C | |
| 3 | g.142470134A>T | CA354805775 | ATR | c.6271T>A (p.Leu2091Ile) n.1455T>A n.1114T>A c.5061T>A c.6079T>A (p.Leu2027Ile) n.126T>A n.106T>A n.1735T>A c.6277T>A (p.Leu2093Ile) c.6085T>A (p.Leu2029Ile) n.6366T>A n.6245T>A n.6360T>A n.6414T>A n.6293T>A n.6470T>A | |
| 3 | g.142470135C>A | CA354805777 | ATR | c.6270G>T (p.Met2090Ile) n.1454G>T n.1113G>T c.5060G>T c.6078G>T (p.Met2026Ile) n.125G>T n.105G>T n.1734G>T c.6276G>T (p.Met2092Ile) c.6084G>T (p.Met2028Ile) n.6365G>T n.6244G>T n.6359G>T n.6413G>T n.6292G>T n.6469G>T | |
| 3 | g.142470135C>G | CA354805779 | ATR | c.6270G>C (p.Met2090Ile) n.1454G>C n.1113G>C c.5060G>C c.6078G>C (p.Met2026Ile) n.125G>C n.105G>C n.1734G>C c.6276G>C (p.Met2092Ile) c.6084G>C (p.Met2028Ile) n.6365G>C n.6244G>C n.6359G>C n.6413G>C n.6292G>C n.6469G>C | |
| 3 | g.142470135C>T | CA354805783 | ATR | c.6270G>A (p.Met2090Ile) n.1454G>A n.1113G>A c.5060G>A c.6078G>A (p.Met2026Ile) n.125G>A n.105G>A n.1734G>A c.6276G>A (p.Met2092Ile) c.6084G>A (p.Met2028Ile) n.6365G>A n.6244G>A n.6359G>A n.6413G>A n.6292G>A n.6469G>A | |
| 3 | g.142470136A= | CA1406991878 | ATR | c.6269T= (p.Met2090=) n.1453T= n.1112T= c.5059T= c.6077T= (p.Met2026=) n.124T= n.104T= n.1733T= c.6275T= (p.Met2092=) c.6083T= (p.Met2028=) n.6364T= n.6243T= n.6358T= n.6412T= n.6291T= n.6468T= | |
| 3 | g.142470136A>C | CA354805792 | ATR | c.6269T>G (p.Met2090Arg) n.1453T>G n.1112T>G c.5059T>G c.6077T>G (p.Met2026Arg) n.124T>G n.104T>G n.1733T>G c.6275T>G (p.Met2092Arg) c.6083T>G (p.Met2028Arg) n.6364T>G n.6243T>G n.6358T>G n.6412T>G n.6291T>G n.6468T>G | |
| 3 | g.142470136A>G | CA354805794 | ATR | c.6269T>C (p.Met2090Thr) n.1453T>C n.1112T>C c.5059T>C c.6077T>C (p.Met2026Thr) n.124T>C n.104T>C n.1733T>C c.6275T>C (p.Met2092Thr) c.6083T>C (p.Met2028Thr) n.6364T>C n.6243T>C n.6358T>C n.6412T>C n.6291T>C n.6468T>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.142470136A>T | CA354805789 | ATR | c.6269T>A (p.Met2090Lys) n.1453T>A n.1112T>A c.5059T>A c.6077T>A (p.Met2026Lys) n.124T>A n.104T>A n.1733T>A c.6275T>A (p.Met2092Lys) c.6083T>A (p.Met2028Lys) n.6364T>A n.6243T>A n.6358T>A n.6412T>A n.6291T>A n.6468T>A |