Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.174+71G>A
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n.1783+71G>A
c.6325+71G>A (n.6325+71G>A)
c.6133+71G>A (n.6133+71G>A)
n.6414+71G>A
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n.6408+71G>A
n.6462+71G>A
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 dbSNP
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n.1162+71del
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c.6127+71del (n.6127+71del)
n.174+71del
n.154+71del
n.1783+71del
c.6325+71del (n.6325+71del)
c.6133+71del (n.6133+71del)
n.6414+71del
n.6293+71del
n.6408+71del
n.6462+71del
n.6341+71del
n.6518+71del
 gnomAD v4
3g.142470016C>ACA1406991841ATRc.6319+70G>T (n.6319+70G>T)
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n.154+70G>T
n.1783+70G>T
c.6325+70G>T (n.6325+70G>T)
c.6133+70G>T (n.6133+70G>T)
n.6414+70G>T
n.6293+70G>T
n.6408+70G>T
n.6462+70G>T
n.6341+70G>T
n.6518+70G>T
 dbSNP
3g.142470016C=CA1406991840ATRc.6319+70G= (n.6319+70G=)
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n.6518+70G=
3g.142470016C>GCA1406991842ATRc.6319+70G>C (n.6319+70G>C)
n.1503+70G>C
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c.5109+70G>C
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n.174+70G>C
n.154+70G>C
n.1783+70G>C
c.6325+70G>C (n.6325+70G>C)
c.6133+70G>C (n.6133+70G>C)
n.6414+70G>C
n.6293+70G>C
n.6408+70G>C
n.6462+70G>C
n.6341+70G>C
n.6518+70G>C
 dbSNP
3g.142470016C>TCA2577924870ATRc.6319+70G>A (n.6319+70G>A)
n.1503+70G>A
n.1162+70G>A
c.5109+70G>A
c.6127+70G>A (n.6127+70G>A)
n.174+70G>A
n.154+70G>A
n.1783+70G>A
c.6325+70G>A (n.6325+70G>A)
c.6133+70G>A (n.6133+70G>A)
n.6414+70G>A
n.6293+70G>A
n.6408+70G>A
n.6462+70G>A
n.6341+70G>A
n.6518+70G>A
 gnomAD v4
3g.142470017A>GCA2668039257ATRc.6319+69T>C (n.6319+69T>C)
n.1503+69T>C
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n.174+69T>C
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n.1783+69T>C
c.6325+69T>C (n.6325+69T>C)
c.6133+69T>C (n.6133+69T>C)
n.6414+69T>C
n.6293+69T>C
n.6408+69T>C
n.6462+69T>C
n.6341+69T>C
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 gnomAD v4
3g.142470017A>TCA2668039258ATRc.6319+69T>A (n.6319+69T>A)
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c.5109+69T>A
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n.174+69T>A
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c.6325+69T>A (n.6325+69T>A)
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n.6414+69T>A
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n.6341+69T>A
n.6518+69T>A
 gnomAD v4
3g.142470018G>ACA2668039259ATRc.6319+68C>T (n.6319+68C>T)
n.1503+68C>T
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c.6127+68C>T (n.6127+68C>T)
n.174+68C>T
n.154+68C>T
n.1783+68C>T
c.6325+68C>T (n.6325+68C>T)
c.6133+68C>T (n.6133+68C>T)
n.6414+68C>T
n.6293+68C>T
n.6408+68C>T
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 gnomAD v4
3g.142470018G>TCA2668039260ATRc.6319+68C>A (n.6319+68C>A)
n.1503+68C>A
n.1162+68C>A
c.5109+68C>A
c.6127+68C>A (n.6127+68C>A)
n.174+68C>A
n.154+68C>A
n.1783+68C>A
c.6325+68C>A (n.6325+68C>A)
c.6133+68C>A (n.6133+68C>A)
n.6414+68C>A
n.6293+68C>A
n.6408+68C>A
n.6462+68C>A
n.6341+68C>A
n.6518+68C>A
 gnomAD v4
3g.142470019C>ACA2668039261ATRc.6319+67G>T (n.6319+67G>T)
n.1503+67G>T
n.1162+67G>T
c.5109+67G>T
c.6127+67G>T (n.6127+67G>T)
n.174+67G>T
n.154+67G>T
n.1783+67G>T
c.6325+67G>T (n.6325+67G>T)
c.6133+67G>T (n.6133+67G>T)
n.6414+67G>T
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n.6341+67G>T
n.6518+67G>T
 gnomAD v4
3g.142470019C>TCA2758700080ATRc.6319+67G>A (n.6319+67G>A)
n.1503+67G>A
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c.6127+67G>A (n.6127+67G>A)
n.174+67G>A
n.154+67G>A
n.1783+67G>A
c.6325+67G>A (n.6325+67G>A)
c.6133+67G>A (n.6133+67G>A)
n.6414+67G>A
n.6293+67G>A
n.6408+67G>A
n.6462+67G>A
n.6341+67G>A
n.6518+67G>A
3g.142470020C>ACA2522992940ATRc.6319+66G>T (n.6319+66G>T)
n.1503+66G>T
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c.5109+66G>T
c.6127+66G>T (n.6127+66G>T)
n.174+66G>T
n.154+66G>T
n.1783+66G>T
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n.6414+66G>T
n.6293+66G>T
n.6408+66G>T
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n.6341+66G>T
n.6518+66G>T
3g.142470020C=CA1406991843ATRc.6319+66G= (n.6319+66G=)
n.1503+66G=
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c.6127+66G= (n.6127+66G=)
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n.154+66G=
n.1783+66G=
c.6325+66G= (n.6325+66G=)
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3g.142470020C>GCA1406991844ATRc.6319+66G>C (n.6319+66G>C)
n.1503+66G>C
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c.5109+66G>C
c.6127+66G>C (n.6127+66G>C)
n.174+66G>C
n.154+66G>C
n.1783+66G>C
c.6325+66G>C (n.6325+66G>C)
c.6133+66G>C (n.6133+66G>C)
n.6414+66G>C
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n.6341+66G>C
n.6518+66G>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.142470020C>TCA2668039262ATRc.6319+66G>A (n.6319+66G>A)
n.1503+66G>A
n.1162+66G>A
c.5109+66G>A
c.6127+66G>A (n.6127+66G>A)
n.174+66G>A
n.154+66G>A
n.1783+66G>A
c.6325+66G>A (n.6325+66G>A)
c.6133+66G>A (n.6133+66G>A)
n.6414+66G>A
n.6293+66G>A
n.6408+66G>A
n.6462+66G>A
n.6341+66G>A
n.6518+66G>A
 gnomAD v4
3g.142470025C>ACA2668039263ATRc.6319+61G>T (n.6319+61G>T)
n.1503+61G>T
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n.174+61G>T
n.154+61G>T
n.1783+61G>T
c.6325+61G>T (n.6325+61G>T)
c.6133+61G>T (n.6133+61G>T)
n.6414+61G>T
n.6293+61G>T
n.6408+61G>T
n.6462+61G>T
n.6341+61G>T
n.6518+61G>T
 gnomAD v4
3g.142470027G>ACA2668039264ATRc.6319+59C>T (n.6319+59C>T)
n.1503+59C>T
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n.174+59C>T
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n.6414+59C>T
n.6293+59C>T
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 gnomAD v4
3g.142470027G>TCA2668039265ATRc.6319+59C>A (n.6319+59C>A)
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n.6341+59C>A
n.6518+59C>A
 gnomAD v4
3g.142470028A>CCA2577924871ATRc.6319+58T>G (n.6319+58T>G)
n.1503+58T>G
n.1162+58T>G
c.5109+58T>G
c.6127+58T>G (n.6127+58T>G)
n.174+58T>G
n.154+58T>G
n.1783+58T>G
c.6325+58T>G (n.6325+58T>G)
c.6133+58T>G (n.6133+58T>G)
n.6414+58T>G
n.6293+58T>G
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n.6341+58T>G
n.6518+58T>G
3g.142470032T>CCA2577924872ATRc.6319+54A>G (n.6319+54A>G)
n.1503+54A>G
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c.5109+54A>G
c.6127+54A>G (n.6127+54A>G)
n.174+54A>G
n.154+54A>G
n.1783+54A>G
c.6325+54A>G (n.6325+54A>G)
c.6133+54A>G (n.6133+54A>G)
n.6414+54A>G
n.6293+54A>G
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n.6462+54A>G
n.6341+54A>G
n.6518+54A>G
 gnomAD v4
3g.142470033A>CCA2668039266ATRc.6319+53T>G (n.6319+53T>G)
n.1503+53T>G
n.1162+53T>G
c.5109+53T>G
c.6127+53T>G (n.6127+53T>G)
n.174+53T>G
n.154+53T>G
n.1783+53T>G
c.6325+53T>G (n.6325+53T>G)
c.6133+53T>G (n.6133+53T>G)
n.6414+53T>G
n.6293+53T>G
n.6408+53T>G
n.6462+53T>G
n.6341+53T>G
n.6518+53T>G
 gnomAD v4
3g.142470033A>TCA2668039267ATRc.6319+53T>A (n.6319+53T>A)
n.1503+53T>A
n.1162+53T>A
c.5109+53T>A
c.6127+53T>A (n.6127+53T>A)
n.174+53T>A
n.154+53T>A
n.1783+53T>A
c.6325+53T>A (n.6325+53T>A)
c.6133+53T>A (n.6133+53T>A)
n.6414+53T>A
n.6293+53T>A
n.6408+53T>A
n.6462+53T>A
n.6341+53T>A
n.6518+53T>A
 gnomAD v4
3g.142470034T>CCA2668039268ATRc.6319+52A>G (n.6319+52A>G)
n.1503+52A>G
n.1162+52A>G
c.5109+52A>G
c.6127+52A>G (n.6127+52A>G)
n.174+52A>G
n.154+52A>G
n.1783+52A>G
c.6325+52A>G (n.6325+52A>G)
c.6133+52A>G (n.6133+52A>G)
n.6414+52A>G
n.6293+52A>G
n.6408+52A>G
n.6462+52A>G
n.6341+52A>G
n.6518+52A>G
 gnomAD v4
3g.142470035A=CA1406991845ATRc.6319+51T= (n.6319+51T=)
n.1503+51T=
n.1162+51T=
c.5109+51T=
c.6127+51T= (n.6127+51T=)
n.174+51T=
n.154+51T=
n.1783+51T=
c.6325+51T= (n.6325+51T=)
c.6133+51T= (n.6133+51T=)
n.6414+51T=
n.6293+51T=
n.6408+51T=
n.6462+51T=
n.6341+51T=
n.6518+51T=
3g.142470035A>GCA2649361ATRc.6319+51T>C (n.6319+51T>C)
n.1503+51T>C
n.1162+51T>C
c.5109+51T>C
c.6127+51T>C (n.6127+51T>C)
n.174+51T>C
n.154+51T>C
n.1783+51T>C
c.6325+51T>C (n.6325+51T>C)
c.6133+51T>C (n.6133+51T>C)
n.6414+51T>C
n.6293+51T>C
n.6408+51T>C
n.6462+51T>C
n.6341+51T>C
n.6518+51T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.142470036C>ACA2577924873ATRc.6319+50G>T (n.6319+50G>T)
n.1503+50G>T
n.1162+50G>T
c.5109+50G>T
c.6127+50G>T (n.6127+50G>T)
n.174+50G>T
n.154+50G>T
n.1783+50G>T
c.6325+50G>T (n.6325+50G>T)
c.6133+50G>T (n.6133+50G>T)
n.6414+50G>T
n.6293+50G>T
n.6408+50G>T
n.6462+50G>T
n.6341+50G>T
n.6518+50G>T
 gnomAD v4
3g.142470036C=CA1406991846ATRc.6319+50G= (n.6319+50G=)
n.1503+50G=
n.1162+50G=
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c.6127+50G= (n.6127+50G=)
n.174+50G=
n.154+50G=
n.1783+50G=
c.6325+50G= (n.6325+50G=)
c.6133+50G= (n.6133+50G=)
n.6414+50G=
n.6293+50G=
n.6408+50G=
n.6462+50G=
n.6341+50G=
n.6518+50G=
3g.142470036C>TCA1054353947ATRc.6319+50G>A (n.6319+50G>A)
n.1503+50G>A
n.1162+50G>A
c.5109+50G>A
c.6127+50G>A (n.6127+50G>A)
n.174+50G>A
n.154+50G>A
n.1783+50G>A
c.6325+50G>A (n.6325+50G>A)
c.6133+50G>A (n.6133+50G>A)
n.6414+50G>A
n.6293+50G>A
n.6408+50G>A
n.6462+50G>A
n.6341+50G>A
n.6518+50G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.142470037C=CA1406991847ATRc.6319+49G= (n.6319+49G=)
n.1503+49G=
n.1162+49G=
c.5109+49G=
c.6127+49G= (n.6127+49G=)
n.174+49G=
n.154+49G=
n.1783+49G=
c.6325+49G= (n.6325+49G=)
c.6133+49G= (n.6133+49G=)
n.6414+49G=
n.6293+49G=
n.6408+49G=
n.6462+49G=
n.6341+49G=
n.6518+49G=
3g.142470037C>GCA84733765ATRc.6319+49G>C (n.6319+49G>C)
n.1503+49G>C
n.1162+49G>C
c.5109+49G>C
c.6127+49G>C (n.6127+49G>C)
n.174+49G>C
n.154+49G>C
n.1783+49G>C
c.6325+49G>C (n.6325+49G>C)
c.6133+49G>C (n.6133+49G>C)
n.6414+49G>C
n.6293+49G>C
n.6408+49G>C
n.6462+49G>C
n.6341+49G>C
n.6518+49G>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.142470037C>TCA1054353952ATRc.6319+49G>A (n.6319+49G>A)
n.1503+49G>A
n.1162+49G>A
c.5109+49G>A
c.6127+49G>A (n.6127+49G>A)
n.174+49G>A
n.154+49G>A
n.1783+49G>A
c.6325+49G>A (n.6325+49G>A)
c.6133+49G>A (n.6133+49G>A)
n.6414+49G>A
n.6293+49G>A
n.6408+49G>A
n.6462+49G>A
n.6341+49G>A
n.6518+49G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.142470038A=CA1406991848ATRc.6319+48T= (n.6319+48T=)
n.1503+48T=
n.1162+48T=
c.5109+48T=
c.6127+48T= (n.6127+48T=)
n.174+48T=
n.154+48T=
n.1783+48T=
c.6325+48T= (n.6325+48T=)
c.6133+48T= (n.6133+48T=)
n.6414+48T=
n.6293+48T=
n.6408+48T=
n.6462+48T=
n.6341+48T=
n.6518+48T=
3g.142470038A>GCA2649362ATRc.6319+48T>C (n.6319+48T>C)
n.1503+48T>C
n.1162+48T>C
c.5109+48T>C
c.6127+48T>C (n.6127+48T>C)
n.174+48T>C
n.154+48T>C
n.1783+48T>C
c.6325+48T>C (n.6325+48T>C)
c.6133+48T>C (n.6133+48T>C)
n.6414+48T>C
n.6293+48T>C
n.6408+48T>C
n.6462+48T>C
n.6341+48T>C
n.6518+48T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.142470041G>ACA2577924874ATRc.6319+45C>T (n.6319+45C>T)
n.1503+45C>T
n.1162+45C>T
c.5109+45C>T
c.6127+45C>T (n.6127+45C>T)
n.174+45C>T
n.154+45C>T
n.1783+45C>T
c.6325+45C>T (n.6325+45C>T)
c.6133+45C>T (n.6133+45C>T)
n.6414+45C>T
n.6293+45C>T
n.6408+45C>T
n.6462+45C>T
n.6341+45C>T
n.6518+45C>T
 gnomAD v4
3g.142470041G>TCA2577924875ATRc.6319+45C>A (n.6319+45C>A)
n.1503+45C>A
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n.174+45C>A
n.154+45C>A
n.1783+45C>A
c.6325+45C>A (n.6325+45C>A)
c.6133+45C>A (n.6133+45C>A)
n.6414+45C>A
n.6293+45C>A
n.6408+45C>A
n.6462+45C>A
n.6341+45C>A
n.6518+45C>A
 gnomAD v4
3g.142470043T>CCA2668039269ATRc.6319+43A>G (n.6319+43A>G)
n.1503+43A>G
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n.1783+43A>G
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c.6133+43A>G (n.6133+43A>G)
n.6414+43A>G
n.6293+43A>G
n.6408+43A>G
n.6462+43A>G
n.6341+43A>G
n.6518+43A>G
 gnomAD v4
3g.142470044A=CA1406991849ATRc.6319+42T= (n.6319+42T=)
n.1503+42T=
n.1162+42T=
c.5109+42T=
c.6127+42T= (n.6127+42T=)
n.174+42T=
n.154+42T=
n.1783+42T=
c.6325+42T= (n.6325+42T=)
c.6133+42T= (n.6133+42T=)
n.6414+42T=
n.6293+42T=
n.6408+42T=
n.6462+42T=
n.6341+42T=
n.6518+42T=
3g.142470044A>GCA546574330ATRc.6319+42T>C (n.6319+42T>C)
n.1503+42T>C
n.1162+42T>C
c.5109+42T>C
c.6127+42T>C (n.6127+42T>C)
n.174+42T>C
n.154+42T>C
n.1783+42T>C
c.6325+42T>C (n.6325+42T>C)
c.6133+42T>C (n.6133+42T>C)
n.6414+42T>C
n.6293+42T>C
n.6408+42T>C
n.6462+42T>C
n.6341+42T>C
n.6518+42T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.142470044A>TCA2668039270ATRc.6319+42T>A (n.6319+42T>A)
n.1503+42T>A
n.1162+42T>A
c.5109+42T>A
c.6127+42T>A (n.6127+42T>A)
n.174+42T>A
n.154+42T>A
n.1783+42T>A
c.6325+42T>A (n.6325+42T>A)
c.6133+42T>A (n.6133+42T>A)
n.6414+42T>A
n.6293+42T>A
n.6408+42T>A
n.6462+42T>A
n.6341+42T>A
n.6518+42T>A
 gnomAD v4
3g.142470054G>ACA1406991851ATRc.6319+32C>T (n.6319+32C>T)
n.1503+32C>T
n.1162+32C>T
c.5109+32C>T
c.6127+32C>T (n.6127+32C>T)
n.174+32C>T
n.154+32C>T
n.1783+32C>T
c.6325+32C>T (n.6325+32C>T)
c.6133+32C>T (n.6133+32C>T)
n.6414+32C>T
n.6293+32C>T
n.6408+32C>T
n.6462+32C>T
n.6341+32C>T
n.6518+32C>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.142470054G>CCA2704096131ATRc.6319+32C>G (n.6319+32C>G)
n.1503+32C>G
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n.174+32C>G
n.154+32C>G
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n.6414+32C>G
n.6293+32C>G
n.6408+32C>G
n.6462+32C>G
n.6341+32C>G
n.6518+32C>G
 dbSNP
3g.142470054G=CA1406991850ATRc.6319+32C= (n.6319+32C=)
n.1503+32C=
n.1162+32C=
c.5109+32C=
c.6127+32C= (n.6127+32C=)
n.174+32C=
n.154+32C=
n.1783+32C=
c.6325+32C= (n.6325+32C=)
c.6133+32C= (n.6133+32C=)
n.6414+32C=
n.6293+32C=
n.6408+32C=
n.6462+32C=
n.6341+32C=
n.6518+32C=
3g.142470057C>TCA2577924876ATRc.6319+29G>A (n.6319+29G>A)
n.1503+29G>A
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n.174+29G>A
n.154+29G>A
n.1783+29G>A
c.6325+29G>A (n.6325+29G>A)
c.6133+29G>A (n.6133+29G>A)
n.6414+29G>A
n.6293+29G>A
n.6408+29G>A
n.6462+29G>A
n.6341+29G>A
n.6518+29G>A
3g.142470058T>CCA1406991853ATRc.6319+28A>G (n.6319+28A>G)
n.1503+28A>G
n.1162+28A>G
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n.174+28A>G
n.154+28A>G
n.1783+28A>G
c.6325+28A>G (n.6325+28A>G)
c.6133+28A>G (n.6133+28A>G)
n.6414+28A>G
n.6293+28A>G
n.6408+28A>G
n.6462+28A>G
n.6341+28A>G
n.6518+28A>G
 dbSNP
3g.142470058T=CA1406991852ATRc.6319+28A= (n.6319+28A=)
n.1503+28A=
n.1162+28A=
c.5109+28A=
c.6127+28A= (n.6127+28A=)
n.174+28A=
n.154+28A=
n.1783+28A=
c.6325+28A= (n.6325+28A=)
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n.6414+28A=
n.6293+28A=
n.6408+28A=
n.6462+28A=
n.6341+28A=
n.6518+28A=
3g.142470060delCA2668039271ATRc.6319+28del (n.6319+28del)
n.1503+28del
n.1162+28del
c.5109+28del
c.6127+28del (n.6127+28del)
n.174+28del
n.154+28del
n.1783+28del
c.6325+28del (n.6325+28del)
c.6133+28del (n.6133+28del)
n.6414+28del
n.6293+28del
n.6408+28del
n.6462+28del
n.6341+28del
n.6518+28del
 gnomAD v4
3g.142470059T>ACA2668039272ATRc.6319+27A>T (n.6319+27A>T)
n.1503+27A>T
n.1162+27A>T
c.5109+27A>T
c.6127+27A>T (n.6127+27A>T)
n.174+27A>T
n.154+27A>T
n.1783+27A>T
c.6325+27A>T (n.6325+27A>T)
c.6133+27A>T (n.6133+27A>T)
n.6414+27A>T
n.6293+27A>T
n.6408+27A>T
n.6462+27A>T
n.6341+27A>T
n.6518+27A>T
 gnomAD v4
3g.142470060T>CCA2649363ATRc.6319+26A>G (n.6319+26A>G)
n.1503+26A>G
n.1162+26A>G
c.5109+26A>G
c.6127+26A>G (n.6127+26A>G)
n.174+26A>G
n.154+26A>G
n.1783+26A>G
c.6325+26A>G (n.6325+26A>G)
c.6133+26A>G (n.6133+26A>G)
n.6414+26A>G
n.6293+26A>G
n.6408+26A>G
n.6462+26A>G
n.6341+26A>G
n.6518+26A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.142470060T=CA1406991854ATRc.6319+26A= (n.6319+26A=)
n.1503+26A=
n.1162+26A=
c.5109+26A=
c.6127+26A= (n.6127+26A=)
n.174+26A=
n.154+26A=
n.1783+26A=
c.6325+26A= (n.6325+26A=)
c.6133+26A= (n.6133+26A=)
n.6414+26A=
n.6293+26A=
n.6408+26A=
n.6462+26A=
n.6341+26A=
n.6518+26A=
3g.142470061A=CA1406991855ATRc.6319+25T= (n.6319+25T=)
n.1503+25T=
n.1162+25T=
c.5109+25T=
c.6127+25T= (n.6127+25T=)
n.174+25T=
n.154+25T=
n.1783+25T=
c.6325+25T= (n.6325+25T=)
c.6133+25T= (n.6133+25T=)
n.6414+25T=
n.6293+25T=
n.6408+25T=
n.6462+25T=
n.6341+25T=
n.6518+25T=
3g.142470061A>GCA2649364ATRc.6319+25T>C (n.6319+25T>C)
n.1503+25T>C
n.1162+25T>C
c.5109+25T>C
c.6127+25T>C (n.6127+25T>C)
n.174+25T>C
n.154+25T>C
n.1783+25T>C
c.6325+25T>C (n.6325+25T>C)
c.6133+25T>C (n.6133+25T>C)
n.6414+25T>C
n.6293+25T>C
n.6408+25T>C
n.6462+25T>C
n.6341+25T>C
n.6518+25T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.142470062A>CCA2668039273ATRc.6319+24T>G (n.6319+24T>G)
n.1503+24T>G
n.1162+24T>G
c.5109+24T>G
c.6127+24T>G (n.6127+24T>G)
n.174+24T>G
n.154+24T>G
n.1783+24T>G
c.6325+24T>G (n.6325+24T>G)
c.6133+24T>G (n.6133+24T>G)
n.6414+24T>G
n.6293+24T>G
n.6408+24T>G
n.6462+24T>G
n.6341+24T>G
n.6518+24T>G
 gnomAD v4
3g.142470063A=CA1406991856ATRc.6319+23T= (n.6319+23T=)
n.1503+23T=
n.1162+23T=
c.5109+23T=
c.6127+23T= (n.6127+23T=)
n.174+23T=
n.154+23T=
n.1783+23T=
c.6325+23T= (n.6325+23T=)
c.6133+23T= (n.6133+23T=)
n.6414+23T=
n.6293+23T=
n.6408+23T=
n.6462+23T=
n.6341+23T=
n.6518+23T=
3g.142470064A>CCA2605037117ATRc.6319+22T>G (n.6319+22T>G)
n.1503+22T>G
n.1162+22T>G
c.5109+22T>G
c.6127+22T>G (n.6127+22T>G)
n.174+22T>G
n.154+22T>G
n.1783+22T>G
c.6325+22T>G (n.6325+22T>G)
c.6133+22T>G (n.6133+22T>G)
n.6414+22T>G
n.6293+22T>G
n.6408+22T>G
n.6462+22T>G
n.6341+22T>G
n.6518+22T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.142470064_142470065dupCA899875288ATRc.6319+21_6319+22dup (n.6319+21_6319+22dup)
n.1503+21_1503+22dup
n.1162+21_1162+22dup
c.5109+21_5109+22dup
c.6127+21_6127+22dup (n.6127+21_6127+22dup)
n.174+21_174+22dup
n.154+21_154+22dup
n.1783+21_1783+22dup
c.6325+21_6325+22dup (n.6325+21_6325+22dup)
c.6133+21_6133+22dup (n.6133+21_6133+22dup)
n.6414+21_6414+22dup
n.6293+21_6293+22dup
n.6408+21_6408+22dup
n.6462+21_6462+22dup
n.6341+21_6341+22dup
n.6518+21_6518+22dup
 dbSNP
3g.142470065C=CA1406991857ATRc.6319+21G= (n.6319+21G=)
n.1503+21G=
n.1162+21G=
c.5109+21G=
c.6127+21G= (n.6127+21G=)
n.174+21G=
n.154+21G=
n.1783+21G=
c.6325+21G= (n.6325+21G=)
c.6133+21G= (n.6133+21G=)
n.6414+21G=
n.6293+21G=
n.6408+21G=
n.6462+21G=
n.6341+21G=
n.6518+21G=
3g.142470065C>GCA2649365ATRc.6319+21G>C (n.6319+21G>C)
n.1503+21G>C
n.1162+21G>C
c.5109+21G>C
c.6127+21G>C (n.6127+21G>C)
n.174+21G>C
n.154+21G>C
n.1783+21G>C
c.6325+21G>C (n.6325+21G>C)
c.6133+21G>C (n.6133+21G>C)
n.6414+21G>C
n.6293+21G>C
n.6408+21G>C
n.6462+21G>C
n.6341+21G>C
n.6518+21G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.142470065C>TCA84733772ATRc.6319+21G>A (n.6319+21G>A)
n.1503+21G>A
n.1162+21G>A
c.5109+21G>A
c.6127+21G>A (n.6127+21G>A)
n.174+21G>A
n.154+21G>A
n.1783+21G>A
c.6325+21G>A (n.6325+21G>A)
c.6133+21G>A (n.6133+21G>A)
n.6414+21G>A
n.6293+21G>A
n.6408+21G>A
n.6462+21G>A
n.6341+21G>A
n.6518+21G>A
 dbSNP
3g.142470068T>ACA546574335ATRc.6319+18A>T (n.6319+18A>T)
n.1503+18A>T
n.1162+18A>T
c.5109+18A>T
c.6127+18A>T (n.6127+18A>T)
n.174+18A>T
n.154+18A>T
n.1783+18A>T
c.6325+18A>T (n.6325+18A>T)
c.6133+18A>T (n.6133+18A>T)
n.6414+18A>T
n.6293+18A>T
n.6408+18A>T
n.6462+18A>T
n.6341+18A>T
n.6518+18A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.142470068T>GCA1406991859ATRc.6319+18A>C (n.6319+18A>C)
n.1503+18A>C
n.1162+18A>C
c.5109+18A>C
c.6127+18A>C (n.6127+18A>C)
n.174+18A>C
n.154+18A>C
n.1783+18A>C
c.6325+18A>C (n.6325+18A>C)
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n.6414+18A>C
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n.6518+18A>C
 dbSNP
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n.6518+18A=
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n.6518+15G>T
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n.6341+15G>C
n.6518+15G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.142470071C>TCA2649366ATRc.6319+15G>A (n.6319+15G>A)
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n.6518+15G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.142470072G>ACA2649368ATRc.6319+14C>T (n.6319+14C>T)
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c.5109+14C>T
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n.6341+14C>T
n.6518+14C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.142470072G=CA1406991861ATRc.6319+14C= (n.6319+14C=)
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3g.142470072G>TCA546574338ATRc.6319+14C>A (n.6319+14C>A)
n.1503+14C>A
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c.5109+14C>A
c.6127+14C>A (n.6127+14C>A)
n.174+14C>A
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n.6414+14C>A
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n.6462+14C>A
n.6341+14C>A
n.6518+14C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.142470073T>CCA2668039274ATRc.6319+13A>G (n.6319+13A>G)
n.1503+13A>G
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 gnomAD v4
3g.142470074G>TCA2668039275ATRc.6319+12C>A (n.6319+12C>A)
n.1503+12C>A
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n.174+12C>A
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n.1783+12C>A
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n.6414+12C>A
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n.6462+12C>A
n.6341+12C>A
n.6518+12C>A
 gnomAD v4
3g.142470075_142470076delCA2668039276ATRc.6319+10_6319+11del (n.6319+10_6319+11del)
n.1503+10_1503+11del
n.1162+10_1162+11del
c.5109+10_5109+11del
c.6127+10_6127+11del (n.6127+10_6127+11del)
n.174+10_174+11del
n.154+10_154+11del
n.1783+10_1783+11del
c.6325+10_6325+11del (n.6325+10_6325+11del)
c.6133+10_6133+11del (n.6133+10_6133+11del)
n.6414+10_6414+11del
n.6293+10_6293+11del
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n.6462+10_6462+11del
n.6341+10_6341+11del
n.6518+10_6518+11del
 gnomAD v4
3g.142470076A=CA1406991862ATRc.6319+10T= (n.6319+10T=)
n.1503+10T=
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n.154+10T=
n.1783+10T=
c.6325+10T= (n.6325+10T=)
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n.6293+10T=
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3g.142470076A>CCA2649369ATRc.6319+10T>G (n.6319+10T>G)
n.1503+10T>G
n.1162+10T>G
c.5109+10T>G
c.6127+10T>G (n.6127+10T>G)
n.174+10T>G
n.154+10T>G
n.1783+10T>G
c.6325+10T>G (n.6325+10T>G)
c.6133+10T>G (n.6133+10T>G)
n.6414+10T>G
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n.6341+10T>G
n.6518+10T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.142470076A>GCA2668039277ATRc.6319+10T>C (n.6319+10T>C)
n.1503+10T>C
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n.1783+10T>C
c.6325+10T>C (n.6325+10T>C)
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n.6414+10T>C
n.6293+10T>C
n.6408+10T>C
n.6462+10T>C
n.6341+10T>C
n.6518+10T>C
 gnomAD v4
3g.142470077G>ACA2649370ATRc.6319+9C>T (n.6319+9C>T)
n.1503+9C>T
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c.5109+9C>T
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n.6293+9C>T
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n.6462+9C>T
n.6341+9C>T
n.6518+9C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.142470077G=CA1406991863ATRc.6319+9C= (n.6319+9C=)
n.1503+9C=
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n.6518+9C=
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n.1503+9C>A
n.1162+9C>A
c.5109+9C>A
c.6127+9C>A (n.6127+9C>A)
n.174+9C>A
n.154+9C>A
n.1783+9C>A
c.6325+9C>A (n.6325+9C>A)
c.6133+9C>A (n.6133+9C>A)
n.6414+9C>A
n.6293+9C>A
n.6408+9C>A
n.6462+9C>A
n.6341+9C>A
n.6518+9C>A
 gnomAD v4
3g.142470078delCA2668039279ATRc.6319+8del (n.6319+8del)
n.1503+8del
n.1162+8del
c.5109+8del
c.6127+8del (n.6127+8del)
n.174+8del
n.154+8del
n.1783+8del
c.6325+8del (n.6325+8del)
c.6133+8del (n.6133+8del)
n.6414+8del
n.6293+8del
n.6408+8del
n.6462+8del
n.6341+8del
n.6518+8del
 gnomAD v4
3g.142470079G>ACA2668039280ATRc.6319+7C>T (n.6319+7C>T)
n.1503+7C>T
n.1162+7C>T
c.5109+7C>T
c.6127+7C>T (n.6127+7C>T)
n.174+7C>T
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c.6325+7C>T (n.6325+7C>T)
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n.6414+7C>T
n.6293+7C>T
n.6408+7C>T
n.6462+7C>T
n.6341+7C>T
n.6518+7C>T
 gnomAD v4
3g.142470079G>TCA2668039281ATRc.6319+7C>A (n.6319+7C>A)
n.1503+7C>A
n.1162+7C>A
c.5109+7C>A
c.6127+7C>A (n.6127+7C>A)
n.174+7C>A
n.154+7C>A
n.1783+7C>A
c.6325+7C>A (n.6325+7C>A)
c.6133+7C>A (n.6133+7C>A)
n.6414+7C>A
n.6293+7C>A
n.6408+7C>A
n.6462+7C>A
n.6341+7C>A
n.6518+7C>A
 gnomAD v4
3g.142470081T>CCA2668039282ATRc.6319+5A>G (n.6319+5A>G)
n.1503+5A>G
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c.5109+5A>G
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n.154+5A>G
n.1783+5A>G
c.6325+5A>G (n.6325+5A>G)
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n.6341+5A>G
n.6518+5A>G
 gnomAD v4
3g.142470081_142470082insGGCA2668039283ATRc.6319+4_6319+5insCC (n.6319+4_6319+5insCC)
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c.6325+4_6325+5insCC (n.6325+4_6325+5insCC)
c.6133+4_6133+5insCC (n.6133+4_6133+5insCC)
n.6414+4_6414+5insCC
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n.6408+4_6408+5insCC
n.6462+4_6462+5insCC
n.6341+4_6341+5insCC
n.6518+4_6518+5insCC
 gnomAD v4
3g.142470082A>TCA2668039284ATRc.6319+4T>A (n.6319+4T>A)
n.1503+4T>A
n.1162+4T>A
c.5109+4T>A
c.6127+4T>A (n.6127+4T>A)
n.174+4T>A
n.154+4T>A
n.1783+4T>A
c.6325+4T>A (n.6325+4T>A)
c.6133+4T>A (n.6133+4T>A)
n.6414+4T>A
n.6293+4T>A
n.6408+4T>A
n.6462+4T>A
n.6341+4T>A
n.6518+4T>A
 gnomAD v4
3g.142470083T>CCA2668039285ATRc.6319+3A>G (n.6319+3A>G)
n.1503+3A>G
n.1162+3A>G
c.5109+3A>G
c.6127+3A>G (n.6127+3A>G)
n.174+3A>G
n.154+3A>G
n.1783+3A>G
c.6325+3A>G (n.6325+3A>G)
c.6133+3A>G (n.6133+3A>G)
n.6414+3A>G
n.6293+3A>G
n.6408+3A>G
n.6462+3A>G
n.6341+3A>G
n.6518+3A>G
 gnomAD v4
3g.142470084A=CA1406991864ATRc.6319+2T= (n.6319+2T=)
n.1503+2T=
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c.6127+2T= (n.6127+2T=)
n.174+2T=
n.154+2T=
n.1783+2T=
c.6325+2T= (n.6325+2T=)
c.6133+2T= (n.6133+2T=)
n.6414+2T=
n.6293+2T=
n.6408+2T=
n.6462+2T=
n.6341+2T=
n.6518+2T=
3g.142470084A>CCA354805477ATRc.6319+2T>G (n.6319+2T>G)
n.1503+2T>G
n.1162+2T>G
c.5109+2T>G
c.6127+2T>G (n.6127+2T>G)
n.174+2T>G
n.154+2T>G
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c.6325+2T>G (n.6325+2T>G)
c.6133+2T>G (n.6133+2T>G)
n.6414+2T>G
n.6293+2T>G
n.6408+2T>G
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n.6341+2T>G
n.6518+2T>G
3g.142470084A>GCA354805479ATRc.6319+2T>C (n.6319+2T>C)
n.1503+2T>C
n.1162+2T>C
c.5109+2T>C
c.6127+2T>C (n.6127+2T>C)
n.174+2T>C
n.154+2T>C
n.1783+2T>C
c.6325+2T>C (n.6325+2T>C)
c.6133+2T>C (n.6133+2T>C)
n.6414+2T>C
n.6293+2T>C
n.6408+2T>C
n.6462+2T>C
n.6341+2T>C
n.6518+2T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.142470084A>TCA354805480ATRc.6319+2T>A (n.6319+2T>A)
n.1503+2T>A
n.1162+2T>A
c.5109+2T>A
c.6127+2T>A (n.6127+2T>A)
n.174+2T>A
n.154+2T>A
n.1783+2T>A
c.6325+2T>A (n.6325+2T>A)
c.6133+2T>A (n.6133+2T>A)
n.6414+2T>A
n.6293+2T>A
n.6408+2T>A
n.6462+2T>A
n.6341+2T>A
n.6518+2T>A
3g.142470085C>ACA354805485ATRc.6319+1G>T (n.6319+1G>T)
n.1503+1G>T
n.1162+1G>T
c.5109+1G>T
c.6127+1G>T (n.6127+1G>T)
n.174+1G>T
n.154+1G>T
n.1783+1G>T
c.6325+1G>T (n.6325+1G>T)
c.6133+1G>T (n.6133+1G>T)
n.6414+1G>T
n.6293+1G>T
n.6408+1G>T
n.6462+1G>T
n.6341+1G>T
n.6518+1G>T
3g.142470085C>GCA354805484ATRc.6319+1G>C (n.6319+1G>C)
n.1503+1G>C
n.1162+1G>C
c.5109+1G>C
c.6127+1G>C (n.6127+1G>C)
n.174+1G>C
n.154+1G>C
n.1783+1G>C
c.6325+1G>C (n.6325+1G>C)
c.6133+1G>C (n.6133+1G>C)
n.6414+1G>C
n.6293+1G>C
n.6408+1G>C
n.6462+1G>C
n.6341+1G>C
n.6518+1G>C
3g.142470085C>TCA354805482ATRc.6319+1G>A (n.6319+1G>A)
n.1503+1G>A
n.1162+1G>A
c.5109+1G>A
c.6127+1G>A (n.6127+1G>A)
n.174+1G>A
n.154+1G>A
n.1783+1G>A
c.6325+1G>A (n.6325+1G>A)
c.6133+1G>A (n.6133+1G>A)
n.6414+1G>A
n.6293+1G>A
n.6408+1G>A
n.6462+1G>A
n.6341+1G>A
n.6518+1G>A
 dbSNP
3g.142470086C>ACA354805487ATRc.6319G>T (p.Ala2107Ser)
n.1503G>T
n.1162G>T
c.5109G>T
c.6127G>T (p.Ala2043Ser)
n.174G>T
n.154G>T
n.1783G>T
c.6325G>T (p.Ala2109Ser)
c.6133G>T (p.Ala2045Ser)
n.6414G>T
n.6293G>T
n.6408G>T
n.6462G>T
n.6341G>T
n.6518G>T
 dbSNP
3g.142470086C=CA1406991865ATRc.6319G= (p.Ala2107=)
n.1503G=
n.1162G=
c.5109G=
c.6127G= (p.Ala2043=)
n.174G=
n.154G=
n.1783G=
c.6325G= (p.Ala2109=)
c.6133G= (p.Ala2045=)
n.6414G=
n.6293G=
n.6408G=
n.6462G=
n.6341G=
n.6518G=
3g.142470086C>GCA354805488ATRc.6319G>C (p.Ala2107Pro)
n.1503G>C
n.1162G>C
c.5109G>C
c.6127G>C (p.Ala2043Pro)
n.174G>C
n.154G>C
n.1783G>C
c.6325G>C (p.Ala2109Pro)
c.6133G>C (p.Ala2045Pro)
n.6414G>C
n.6293G>C
n.6408G>C
n.6462G>C
n.6341G>C
n.6518G>C
3g.142470086C>TCA354805489ATRc.6319G>A (p.Ala2107Thr)
n.1503G>A
n.1162G>A
c.5109G>A
c.6127G>A (p.Ala2043Thr)
n.174G>A
n.154G>A
n.1783G>A
c.6325G>A (p.Ala2109Thr)
c.6133G>A (p.Ala2045Thr)
n.6414G>A
n.6293G>A
n.6408G>A
n.6462G>A
n.6341G>A
n.6518G>A
3g.142470087T>ACA354805490ATRc.6318A>T (p.Lys2106Asn)
n.1502A>T
n.1161A>T
c.5108A>T
c.6126A>T (p.Lys2042Asn)
n.173A>T
n.153A>T
n.1782A>T
c.6324A>T (p.Lys2108Asn)
c.6132A>T (p.Lys2044Asn)
n.6413A>T
n.6292A>T
n.6407A>T
n.6461A>T
n.6340A>T
n.6517A>T
3g.142470087T>CCA436125949ATRc.6318A>G (p.Lys2106=)
n.1502A>G
n.1161A>G
c.5108A>G
c.6126A>G (p.Lys2042=)
n.173A>G
n.153A>G
n.1782A>G
c.6324A>G (p.Lys2108=)
c.6132A>G (p.Lys2044=)
n.6413A>G
n.6292A>G
n.6407A>G
n.6461A>G
n.6340A>G
n.6517A>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.142470087T>GCA354805491ATRc.6318A>C (p.Lys2106Asn)
n.1502A>C
n.1161A>C
c.5108A>C
c.6126A>C (p.Lys2042Asn)
n.173A>C
n.153A>C
n.1782A>C
c.6324A>C (p.Lys2108Asn)
c.6132A>C (p.Lys2044Asn)
n.6413A>C
n.6292A>C
n.6407A>C
n.6461A>C
n.6340A>C
n.6517A>C
3g.142470091delCA2577924877ATRc.6318del (p.Ala2107LeufsTer9)
n.1502del
n.1161del
c.5108del
c.6126del (p.Ala2043LeufsTer9)
n.173del
n.153del
n.1782del
c.6324del (p.Ala2109LeufsTer9)
c.6132del (p.Ala2045LeufsTer9)
n.6413del
n.6292del
n.6407del
n.6461del
n.6340del
n.6517del
 gnomAD v4
3g.142470088T>ACA354805492ATRc.6317A>T (p.Lys2106Ile)
n.1501A>T
n.1160A>T
c.5107A>T
c.6125A>T (p.Lys2042Ile)
n.172A>T
n.152A>T
n.1781A>T
c.6323A>T (p.Lys2108Ile)
c.6131A>T (p.Lys2044Ile)
n.6412A>T
n.6291A>T
n.6406A>T
n.6460A>T
n.6339A>T
n.6516A>T
3g.142470088T>CCA354805493ATRc.6317A>G (p.Lys2106Arg)
n.1501A>G
n.1160A>G
c.5107A>G
c.6125A>G (p.Lys2042Arg)
n.172A>G
n.152A>G
n.1781A>G
c.6323A>G (p.Lys2108Arg)
c.6131A>G (p.Lys2044Arg)
n.6412A>G
n.6291A>G
n.6406A>G
n.6460A>G
n.6339A>G
n.6516A>G
3g.142470088T>GCA354805495ATRc.6317A>C (p.Lys2106Thr)
n.1501A>C
n.1160A>C
c.5107A>C
c.6125A>C (p.Lys2042Thr)
n.172A>C
n.152A>C
n.1781A>C
c.6323A>C (p.Lys2108Thr)
c.6131A>C (p.Lys2044Thr)
n.6412A>C
n.6291A>C
n.6406A>C
n.6460A>C
n.6339A>C
n.6516A>C
3g.142470089T>ACA354805498ATRc.6316A>T (p.Lys2106Ter)
n.1500A>T
n.1159A>T
c.5106A>T
c.6124A>T (p.Lys2042Ter)
n.171A>T
n.151A>T
n.1780A>T
c.6322A>T (p.Lys2108Ter)
c.6130A>T (p.Lys2044Ter)
n.6411A>T
n.6290A>T
n.6405A>T
n.6459A>T
n.6338A>T
n.6515A>T
 gnomAD v4
3g.142470089T>CCA354805500ATRc.6316A>G (p.Lys2106Glu)
n.1500A>G
n.1159A>G
c.5106A>G
c.6124A>G (p.Lys2042Glu)
n.171A>G
n.151A>G
n.1780A>G
c.6322A>G (p.Lys2108Glu)
c.6130A>G (p.Lys2044Glu)
n.6411A>G
n.6290A>G
n.6405A>G
n.6459A>G
n.6338A>G
n.6515A>G
3g.142470089T>GCA354805501ATRc.6316A>C (p.Lys2106Gln)
n.1500A>C
n.1159A>C
c.5106A>C
c.6124A>C (p.Lys2042Gln)
n.171A>C
n.151A>C
n.1780A>C
c.6322A>C (p.Lys2108Gln)
c.6130A>C (p.Lys2044Gln)
n.6411A>C
n.6290A>C
n.6405A>C
n.6459A>C
n.6338A>C
n.6515A>C
3g.142470090T>ACA354805502ATRc.6315A>T (p.Glu2105Asp)
n.1499A>T
n.1158A>T
c.5105A>T
c.6123A>T (p.Glu2041Asp)
n.170A>T
n.150A>T
n.1779A>T
c.6321A>T (p.Glu2107Asp)
c.6129A>T (p.Glu2043Asp)
n.6410A>T
n.6289A>T
n.6404A>T
n.6458A>T
n.6337A>T
n.6514A>T
3g.142470090T>CCA436125950ATRc.6315A>G (p.Glu2105=)
n.1499A>G
n.1158A>G
c.5105A>G
c.6123A>G (p.Glu2041=)
n.170A>G
n.150A>G
n.1779A>G
c.6321A>G (p.Glu2107=)
c.6129A>G (p.Glu2043=)
n.6410A>G
n.6289A>G
n.6404A>G
n.6458A>G
n.6337A>G
n.6514A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.142470090T>GCA354805503ATRc.6315A>C (p.Glu2105Asp)
n.1499A>C
n.1158A>C
c.5105A>C
c.6123A>C (p.Glu2041Asp)
n.170A>C
n.150A>C
n.1779A>C
c.6321A>C (p.Glu2107Asp)
c.6129A>C (p.Glu2043Asp)
n.6410A>C
n.6289A>C
n.6404A>C
n.6458A>C
n.6337A>C
n.6514A>C
3g.142470090T=CA1406991866ATRc.6315A= (p.Glu2105=)
n.1499A=
n.1158A=
c.5105A=
c.6123A= (p.Glu2041=)
n.170A=
n.150A=
n.1779A=
c.6321A= (p.Glu2107=)
c.6129A= (p.Glu2043=)
n.6410A=
n.6289A=
n.6404A=
n.6458A=
n.6337A=
n.6514A=
3g.142470091T>ACA354805511ATRc.6314A>T (p.Glu2105Val)
n.1498A>T
n.1157A>T
c.5104A>T
c.6122A>T (p.Glu2041Val)
n.169A>T
n.149A>T
n.1778A>T
c.6320A>T (p.Glu2107Val)
c.6128A>T (p.Glu2043Val)
n.6409A>T
n.6288A>T
n.6403A>T
n.6457A>T
n.6336A>T
n.6513A>T
3g.142470091T>CCA354805509ATRc.6314A>G (p.Glu2105Gly)
n.1498A>G
n.1157A>G
c.5104A>G
c.6122A>G (p.Glu2041Gly)
n.169A>G
n.149A>G
n.1778A>G
c.6320A>G (p.Glu2107Gly)
c.6128A>G (p.Glu2043Gly)
n.6409A>G
n.6288A>G
n.6403A>G
n.6457A>G
n.6336A>G
n.6513A>G
 gnomAD v4
3g.142470091T>GCA354805506ATRc.6314A>C (p.Glu2105Ala)
n.1498A>C
n.1157A>C
c.5104A>C
c.6122A>C (p.Glu2041Ala)
n.169A>C
n.149A>C
n.1778A>C
c.6320A>C (p.Glu2107Ala)
c.6128A>C (p.Glu2043Ala)
n.6409A>C
n.6288A>C
n.6403A>C
n.6457A>C
n.6336A>C
n.6513A>C
3g.142470092C>ACA354805513ATRc.6313G>T (p.Glu2105Ter)
n.1497G>T
n.1156G>T
c.5103G>T
c.6121G>T (p.Glu2041Ter)
n.168G>T
n.148G>T
n.1777G>T
c.6319G>T (p.Glu2107Ter)
c.6127G>T (p.Glu2043Ter)
n.6408G>T
n.6287G>T
n.6402G>T
n.6456G>T
n.6335G>T
n.6512G>T
3g.142470092C>GCA354805514ATRc.6313G>C (p.Glu2105Gln)
n.1497G>C
n.1156G>C
c.5103G>C
c.6121G>C (p.Glu2041Gln)
n.168G>C
n.148G>C
n.1777G>C
c.6319G>C (p.Glu2107Gln)
c.6127G>C (p.Glu2043Gln)
n.6408G>C
n.6287G>C
n.6402G>C
n.6456G>C
n.6335G>C
n.6512G>C
3g.142470092C>TCA354805515ATRc.6313G>A (p.Glu2105Lys)
n.1497G>A
n.1156G>A
c.5103G>A
c.6121G>A (p.Glu2041Lys)
n.168G>A
n.148G>A
n.1777G>A
c.6319G>A (p.Glu2107Lys)
c.6127G>A (p.Glu2043Lys)
n.6408G>A
n.6287G>A
n.6402G>A
n.6456G>A
n.6335G>A
n.6512G>A
 dbSNP
3g.142470094delCA2668039286ATRc.6313del (p.Glu2105LysfsTer11)
n.1497del
n.1156del
c.5103del
c.6121del (p.Glu2041LysfsTer11)
n.168del
n.148del
n.1777del
c.6319del (p.Glu2107LysfsTer11)
c.6127del (p.Glu2043LysfsTer11)
n.6408del
n.6287del
n.6402del
n.6456del
n.6335del
n.6512del
 gnomAD v4
3g.142470093C>ACA354805517ATRc.6312G>T (p.Trp2104Cys)
n.1496G>T
n.1155G>T
c.5102G>T
c.6120G>T (p.Trp2040Cys)
n.167G>T
n.147G>T
n.1776G>T
c.6318G>T (p.Trp2106Cys)
c.6126G>T (p.Trp2042Cys)
n.6407G>T
n.6286G>T
n.6401G>T
n.6455G>T
n.6334G>T
n.6511G>T
 ClinVar
3g.142470093C>GCA354805518ATRc.6312G>C (p.Trp2104Cys)
n.1496G>C
n.1155G>C
c.5102G>C
c.6120G>C (p.Trp2040Cys)
n.167G>C
n.147G>C
n.1776G>C
c.6318G>C (p.Trp2106Cys)
c.6126G>C (p.Trp2042Cys)
n.6407G>C
n.6286G>C
n.6401G>C
n.6455G>C
n.6334G>C
n.6511G>C
3g.142470093C>TCA354805524ATRc.6312G>A (p.Trp2104Ter)
n.1496G>A
n.1155G>A
c.5102G>A
c.6120G>A (p.Trp2040Ter)
n.167G>A
n.147G>A
n.1776G>A
c.6318G>A (p.Trp2106Ter)
c.6126G>A (p.Trp2042Ter)
n.6407G>A
n.6286G>A
n.6401G>A
n.6455G>A
n.6334G>A
n.6511G>A
3g.142470094C>ACA354805527ATRc.6311G>T (p.Trp2104Leu)
n.1495G>T
n.1154G>T
c.5101G>T
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n.166G>T
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n.6333G>T
n.6510G>T
3g.142470094C=CA1406991867ATRc.6311G= (p.Trp2104=)
n.1495G=
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c.6125G= (p.Trp2042=)
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n.6333G=
n.6510G=
3g.142470094C>GCA354805528ATRc.6311G>C (p.Trp2104Ser)
n.1495G>C
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n.166G>C
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c.6317G>C (p.Trp2106Ser)
c.6125G>C (p.Trp2042Ser)
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n.6454G>C
n.6333G>C
n.6510G>C
3g.142470094C>TCA354805529ATRc.6311G>A (p.Trp2104Ter)
n.1495G>A
n.1154G>A
c.5101G>A
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n.166G>A
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n.1775G>A
c.6317G>A (p.Trp2106Ter)
c.6125G>A (p.Trp2042Ter)
n.6406G>A
n.6285G>A
n.6400G>A
n.6454G>A
n.6333G>A
n.6510G>A
 dbSNP gnomAD v2
3g.142470095A>CCA354805530ATRc.6310T>G (p.Trp2104Gly)
n.1494T>G
n.1153T>G
c.5100T>G
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n.165T>G
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c.6124T>G (p.Trp2042Gly)
n.6405T>G
n.6284T>G
n.6399T>G
n.6453T>G
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n.6509T>G
3g.142470095A>GCA354805532ATRc.6310T>C (p.Trp2104Arg)
n.1494T>C
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c.6124T>C (p.Trp2042Arg)
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n.6509T>C
3g.142470095A>TCA354805533ATRc.6310T>A (p.Trp2104Arg)
n.1494T>A
n.1153T>A
c.5100T>A
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c.6316T>A (p.Trp2106Arg)
c.6124T>A (p.Trp2042Arg)
n.6405T>A
n.6284T>A
n.6399T>A
n.6453T>A
n.6332T>A
n.6509T>A
3g.142470096T>ACA354805534ATRc.6309A>T (p.Glu2103Asp)
n.1493A>T
n.1152A>T
c.5099A>T
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n.164A>T
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c.6315A>T (p.Glu2105Asp)
c.6123A>T (p.Glu2041Asp)
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n.6283A>T
n.6398A>T
n.6452A>T
n.6331A>T
n.6508A>T
3g.142470096T>CCA436125951ATRc.6309A>G (p.Glu2103=)
n.1493A>G
n.1152A>G
c.5099A>G
c.6117A>G (p.Glu2039=)
n.164A>G
n.144A>G
n.1773A>G
c.6315A>G (p.Glu2105=)
c.6123A>G (p.Glu2041=)
n.6404A>G
n.6283A>G
n.6398A>G
n.6452A>G
n.6331A>G
n.6508A>G
3g.142470096T>GCA354805535ATRc.6309A>C (p.Glu2103Asp)
n.1493A>C
n.1152A>C
c.5099A>C
c.6117A>C (p.Glu2039Asp)
n.164A>C
n.144A>C
n.1773A>C
c.6315A>C (p.Glu2105Asp)
c.6123A>C (p.Glu2041Asp)
n.6404A>C
n.6283A>C
n.6398A>C
n.6452A>C
n.6331A>C
n.6508A>C
3g.142470097T>ACA354805539ATRc.6308A>T (p.Glu2103Val)
n.1492A>T
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n.6451A>T
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n.6507A>T
3g.142470097T>CCA354805537ATRc.6308A>G (p.Glu2103Gly)
n.1492A>G
n.1151A>G
c.5098A>G
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n.163A>G
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n.1772A>G
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n.6507A>G
3g.142470097T>GCA84733797ATRc.6308A>C (p.Glu2103Ala)
n.1492A>C
n.1151A>C
c.5098A>C
c.6116A>C (p.Glu2039Ala)
n.163A>C
n.143A>C
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c.6314A>C (p.Glu2105Ala)
c.6122A>C (p.Glu2041Ala)
n.6403A>C
n.6282A>C
n.6397A>C
n.6451A>C
n.6330A>C
n.6507A>C
 dbSNP COSMIC
3g.142470097T=CA1406991868ATRc.6308A= (p.Glu2103=)
n.1492A=
n.1151A=
c.5098A=
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n.1772A=
c.6314A= (p.Glu2105=)
c.6122A= (p.Glu2041=)
n.6403A=
n.6282A=
n.6397A=
n.6451A=
n.6330A=
n.6507A=
3g.142470098C>ACA354805540ATRc.6307G>T (p.Glu2103Ter)
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n.1150G>T
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n.6396G>T
n.6450G>T
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n.6506G>T
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n.1491G>C
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c.5097G>C
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n.162G>C
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c.6313G>C (p.Glu2105Gln)
c.6121G>C (p.Glu2041Gln)
n.6402G>C
n.6281G>C
n.6396G>C
n.6450G>C
n.6329G>C
n.6506G>C
3g.142470098C>TCA354805543ATRc.6307G>A (p.Glu2103Lys)
n.1491G>A
n.1150G>A
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c.6121G>A (p.Glu2041Lys)
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n.6281G>A
n.6396G>A
n.6450G>A
n.6329G>A
n.6506G>A
3g.142470099A=CA1406991869ATRc.6306T= (p.Tyr2102=)
n.1490T=
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n.6328T=
n.6505T=
3g.142470099A>CCA354805544ATRc.6306T>G (p.Tyr2102Ter)
n.1490T>G
n.1149T>G
c.5096T>G
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n.161T>G
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n.1770T>G
c.6312T>G (p.Tyr2104Ter)
c.6120T>G (p.Tyr2040Ter)
n.6401T>G
n.6280T>G
n.6395T>G
n.6449T>G
n.6328T>G
n.6505T>G
3g.142470099A>GCA2649371ATRc.6306T>C (p.Tyr2102=)
n.1490T>C
n.1149T>C
c.5096T>C
c.6114T>C (p.Tyr2038=)
n.161T>C
n.141T>C
n.1770T>C
c.6312T>C (p.Tyr2104=)
c.6120T>C (p.Tyr2040=)
n.6401T>C
n.6280T>C
n.6395T>C
n.6449T>C
n.6328T>C
n.6505T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.142470099A>TCA354805545ATRc.6306T>A (p.Tyr2102Ter)
n.1490T>A
n.1149T>A
c.5096T>A
c.6114T>A (p.Tyr2038Ter)
n.161T>A
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c.6120T>A (p.Tyr2040Ter)
n.6401T>A
n.6280T>A
n.6395T>A
n.6449T>A
n.6328T>A
n.6505T>A
3g.142470100T>ACA354805550ATRc.6305A>T (p.Tyr2102Phe)
n.1489A>T
n.1148A>T
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n.160A>T
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n.6400A>T
n.6279A>T
n.6394A>T
n.6448A>T
n.6327A>T
n.6504A>T
3g.142470100T>CCA354805547ATRc.6305A>G (p.Tyr2102Cys)
n.1489A>G
n.1148A>G
c.5095A>G
c.6113A>G (p.Tyr2038Cys)
n.160A>G
n.140A>G
n.1769A>G
c.6311A>G (p.Tyr2104Cys)
c.6119A>G (p.Tyr2040Cys)
n.6400A>G
n.6279A>G
n.6394A>G
n.6448A>G
n.6327A>G
n.6504A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.142470100T>GCA354805546ATRc.6305A>C (p.Tyr2102Ser)
n.1489A>C
n.1148A>C
c.5095A>C
c.6113A>C (p.Tyr2038Ser)
n.160A>C
n.140A>C
n.1769A>C
c.6311A>C (p.Tyr2104Ser)
c.6119A>C (p.Tyr2040Ser)
n.6400A>C
n.6279A>C
n.6394A>C
n.6448A>C
n.6327A>C
n.6504A>C
3g.142470101A>CCA354805556ATRc.6304T>G (p.Tyr2102Asp)
n.1488T>G
n.1147T>G
c.5094T>G
c.6112T>G (p.Tyr2038Asp)
n.159T>G
n.139T>G
n.1768T>G
c.6310T>G (p.Tyr2104Asp)
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n.6399T>G
n.6278T>G
n.6393T>G
n.6447T>G
n.6326T>G
n.6503T>G
3g.142470101A>GCA354805559ATRc.6304T>C (p.Tyr2102His)
n.1488T>C
n.1147T>C
c.5094T>C
c.6112T>C (p.Tyr2038His)
n.159T>C
n.139T>C
n.1768T>C
c.6310T>C (p.Tyr2104His)
c.6118T>C (p.Tyr2040His)
n.6399T>C
n.6278T>C
n.6393T>C
n.6447T>C
n.6326T>C
n.6503T>C
3g.142470101A>TCA354805562ATRc.6304T>A (p.Tyr2102Asn)
n.1488T>A
n.1147T>A
c.5094T>A
c.6112T>A (p.Tyr2038Asn)
n.159T>A
n.139T>A
n.1768T>A
c.6310T>A (p.Tyr2104Asn)
c.6118T>A (p.Tyr2040Asn)
n.6399T>A
n.6278T>A
n.6393T>A
n.6447T>A
n.6326T>A
n.6503T>A
3g.142470102T>ACA436125954ATRc.6303A>T (p.Ala2101=)
n.1487A>T
n.1146A>T
c.5093A>T
c.6111A>T (p.Ala2037=)
n.158A>T
n.138A>T
n.1767A>T
c.6309A>T (p.Ala2103=)
c.6117A>T (p.Ala2039=)
n.6398A>T
n.6277A>T
n.6392A>T
n.6446A>T
n.6325A>T
n.6502A>T
 ClinVar
3g.142470102T>CCA436125953ATRc.6303A>G (p.Ala2101=)
n.1487A>G
n.1146A>G
c.5093A>G
c.6111A>G (p.Ala2037=)
n.158A>G
n.138A>G
n.1767A>G
c.6309A>G (p.Ala2103=)
c.6117A>G (p.Ala2039=)
n.6398A>G
n.6277A>G
n.6392A>G
n.6446A>G
n.6325A>G
n.6502A>G
3g.142470102T>GCA436125952ATRc.6303A>C (p.Ala2101=)
n.1487A>C
n.1146A>C
c.5093A>C
c.6111A>C (p.Ala2037=)
n.158A>C
n.138A>C
n.1767A>C
c.6309A>C (p.Ala2103=)
c.6117A>C (p.Ala2039=)
n.6398A>C
n.6277A>C
n.6392A>C
n.6446A>C
n.6325A>C
n.6502A>C
 gnomAD v4
3g.142470103G>ACA354805563ATRc.6302C>T (p.Ala2101Val)
n.1486C>T
n.1145C>T
c.5092C>T
c.6110C>T (p.Ala2037Val)
n.157C>T
n.137C>T
n.1766C>T
c.6308C>T (p.Ala2103Val)
c.6116C>T (p.Ala2039Val)
n.6397C>T
n.6276C>T
n.6391C>T
n.6445C>T
n.6324C>T
n.6501C>T
3g.142470103G>CCA354805564ATRc.6302C>G (p.Ala2101Gly)
n.1486C>G
n.1145C>G
c.5092C>G
c.6110C>G (p.Ala2037Gly)
n.157C>G
n.137C>G
n.1766C>G
c.6308C>G (p.Ala2103Gly)
c.6116C>G (p.Ala2039Gly)
n.6397C>G
n.6276C>G
n.6391C>G
n.6445C>G
n.6324C>G
n.6501C>G
3g.142470103G>TCA354805566ATRc.6302C>A (p.Ala2101Glu)
n.1486C>A
n.1145C>A
c.5092C>A
c.6110C>A (p.Ala2037Glu)
n.157C>A
n.137C>A
n.1766C>A
c.6308C>A (p.Ala2103Glu)
c.6116C>A (p.Ala2039Glu)
n.6397C>A
n.6276C>A
n.6391C>A
n.6445C>A
n.6324C>A
n.6501C>A
 gnomAD v4
3g.142470104C>ACA354805567ATRc.6301G>T (p.Ala2101Ser)
n.1485G>T
n.1144G>T
c.5091G>T
c.6109G>T (p.Ala2037Ser)
n.156G>T
n.136G>T
n.1765G>T
c.6307G>T (p.Ala2103Ser)
c.6115G>T (p.Ala2039Ser)
n.6396G>T
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Number of alleles fetched