Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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n.6293+76del
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
3g.142470027G>TCA2668039265ATRc.6319+59C>A (n.6319+59C>A)
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n.6408+59C>A
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
3g.142470033A>CCA2668039266ATRc.6319+53T>G (n.6319+53T>G)
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c.5109+53T>G
c.6127+53T>G (n.6127+53T>G)
n.174+53T>G
n.154+53T>G
n.1783+53T>G
c.6325+53T>G (n.6325+53T>G)
c.6133+53T>G (n.6133+53T>G)
n.6414+53T>G
n.6293+53T>G
n.6408+53T>G
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n.6518+53T>G
 gnomAD v4
3g.142470033A>TCA2668039267ATRc.6319+53T>A (n.6319+53T>A)
n.1503+53T>A
n.1162+53T>A
c.5109+53T>A
c.6127+53T>A (n.6127+53T>A)
n.174+53T>A
n.154+53T>A
n.1783+53T>A
c.6325+53T>A (n.6325+53T>A)
c.6133+53T>A (n.6133+53T>A)
n.6414+53T>A
n.6293+53T>A
n.6408+53T>A
n.6462+53T>A
n.6341+53T>A
n.6518+53T>A
 gnomAD v4
3g.142470034T>CCA2668039268ATRc.6319+52A>G (n.6319+52A>G)
n.1503+52A>G
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c.5109+52A>G
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n.174+52A>G
n.154+52A>G
n.1783+52A>G
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n.6414+52A>G
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n.6341+52A>G
n.6518+52A>G
 gnomAD v4
3g.142470035A=CA1406991845ATRc.6319+51T= (n.6319+51T=)
n.1503+51T=
n.1162+51T=
c.5109+51T=
c.6127+51T= (n.6127+51T=)
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n.154+51T=
n.1783+51T=
c.6325+51T= (n.6325+51T=)
c.6133+51T= (n.6133+51T=)
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n.6518+51T=
3g.142470035A>GCA2649361ATRc.6319+51T>C (n.6319+51T>C)
n.1503+51T>C
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c.5109+51T>C
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n.174+51T>C
n.154+51T>C
n.1783+51T>C
c.6325+51T>C (n.6325+51T>C)
c.6133+51T>C (n.6133+51T>C)
n.6414+51T>C
n.6293+51T>C
n.6408+51T>C
n.6462+51T>C
n.6341+51T>C
n.6518+51T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.142470036C>ACA2577924873ATRc.6319+50G>T (n.6319+50G>T)
n.1503+50G>T
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c.5109+50G>T
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n.174+50G>T
n.154+50G>T
n.1783+50G>T
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n.6414+50G>T
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n.6408+50G>T
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n.6341+50G>T
n.6518+50G>T
 gnomAD v4
3g.142470036C=CA1406991846ATRc.6319+50G= (n.6319+50G=)
n.1503+50G=
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c.6127+50G= (n.6127+50G=)
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n.154+50G=
n.1783+50G=
c.6325+50G= (n.6325+50G=)
c.6133+50G= (n.6133+50G=)
n.6414+50G=
n.6293+50G=
n.6408+50G=
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n.6341+50G=
n.6518+50G=
3g.142470036C>TCA1054353947ATRc.6319+50G>A (n.6319+50G>A)
n.1503+50G>A
n.1162+50G>A
c.5109+50G>A
c.6127+50G>A (n.6127+50G>A)
n.174+50G>A
n.154+50G>A
n.1783+50G>A
c.6325+50G>A (n.6325+50G>A)
c.6133+50G>A (n.6133+50G>A)
n.6414+50G>A
n.6293+50G>A
n.6408+50G>A
n.6462+50G>A
n.6341+50G>A
n.6518+50G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.142470037C=CA1406991847ATRc.6319+49G= (n.6319+49G=)
n.1503+49G=
n.1162+49G=
c.5109+49G=
c.6127+49G= (n.6127+49G=)
n.174+49G=
n.154+49G=
n.1783+49G=
c.6325+49G= (n.6325+49G=)
c.6133+49G= (n.6133+49G=)
n.6414+49G=
n.6293+49G=
n.6408+49G=
n.6462+49G=
n.6341+49G=
n.6518+49G=
3g.142470037C>GCA84733765ATRc.6319+49G>C (n.6319+49G>C)
n.1503+49G>C
n.1162+49G>C
c.5109+49G>C
c.6127+49G>C (n.6127+49G>C)
n.174+49G>C
n.154+49G>C
n.1783+49G>C
c.6325+49G>C (n.6325+49G>C)
c.6133+49G>C (n.6133+49G>C)
n.6414+49G>C
n.6293+49G>C
n.6408+49G>C
n.6462+49G>C
n.6341+49G>C
n.6518+49G>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.142470037C>TCA1054353952ATRc.6319+49G>A (n.6319+49G>A)
n.1503+49G>A
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n.174+49G>A
n.154+49G>A
n.1783+49G>A
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c.6133+49G>A (n.6133+49G>A)
n.6414+49G>A
n.6293+49G>A
n.6408+49G>A
n.6462+49G>A
n.6341+49G>A
n.6518+49G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.142470038A=CA1406991848ATRc.6319+48T= (n.6319+48T=)
n.1503+48T=
n.1162+48T=
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c.6127+48T= (n.6127+48T=)
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n.154+48T=
n.1783+48T=
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n.6414+48T=
n.6293+48T=
n.6408+48T=
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3g.142470038A>GCA2649362ATRc.6319+48T>C (n.6319+48T>C)
n.1503+48T>C
n.1162+48T>C
c.5109+48T>C
c.6127+48T>C (n.6127+48T>C)
n.174+48T>C
n.154+48T>C
n.1783+48T>C
c.6325+48T>C (n.6325+48T>C)
c.6133+48T>C (n.6133+48T>C)
n.6414+48T>C
n.6293+48T>C
n.6408+48T>C
n.6462+48T>C
n.6341+48T>C
n.6518+48T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.142470041G>ACA2577924874ATRc.6319+45C>T (n.6319+45C>T)
n.1503+45C>T
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n.6414+45C>T
n.6293+45C>T
n.6408+45C>T
n.6462+45C>T
n.6341+45C>T
n.6518+45C>T
 gnomAD v4
3g.142470041G>TCA2577924875ATRc.6319+45C>A (n.6319+45C>A)
n.1503+45C>A
n.1162+45C>A
c.5109+45C>A
c.6127+45C>A (n.6127+45C>A)
n.174+45C>A
n.154+45C>A
n.1783+45C>A
c.6325+45C>A (n.6325+45C>A)
c.6133+45C>A (n.6133+45C>A)
n.6414+45C>A
n.6293+45C>A
n.6408+45C>A
n.6462+45C>A
n.6341+45C>A
n.6518+45C>A
 gnomAD v4
3g.142470043T>CCA2668039269ATRc.6319+43A>G (n.6319+43A>G)
n.1503+43A>G
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c.6127+43A>G (n.6127+43A>G)
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n.6414+43A>G
n.6293+43A>G
n.6408+43A>G
n.6462+43A>G
n.6341+43A>G
n.6518+43A>G
 gnomAD v4
3g.142470044A=CA1406991849ATRc.6319+42T= (n.6319+42T=)
n.1503+42T=
n.1162+42T=
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c.6127+42T= (n.6127+42T=)
n.174+42T=
n.154+42T=
n.1783+42T=
c.6325+42T= (n.6325+42T=)
c.6133+42T= (n.6133+42T=)
n.6414+42T=
n.6293+42T=
n.6408+42T=
n.6462+42T=
n.6341+42T=
n.6518+42T=
3g.142470044A>GCA546574330ATRc.6319+42T>C (n.6319+42T>C)
n.1503+42T>C
n.1162+42T>C
c.5109+42T>C
c.6127+42T>C (n.6127+42T>C)
n.174+42T>C
n.154+42T>C
n.1783+42T>C
c.6325+42T>C (n.6325+42T>C)
c.6133+42T>C (n.6133+42T>C)
n.6414+42T>C
n.6293+42T>C
n.6408+42T>C
n.6462+42T>C
n.6341+42T>C
n.6518+42T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.142470044A>TCA2668039270ATRc.6319+42T>A (n.6319+42T>A)
n.1503+42T>A
n.1162+42T>A
c.5109+42T>A
c.6127+42T>A (n.6127+42T>A)
n.174+42T>A
n.154+42T>A
n.1783+42T>A
c.6325+42T>A (n.6325+42T>A)
c.6133+42T>A (n.6133+42T>A)
n.6414+42T>A
n.6293+42T>A
n.6408+42T>A
n.6462+42T>A
n.6341+42T>A
n.6518+42T>A
 gnomAD v4
3g.142470054G>ACA1406991851ATRc.6319+32C>T (n.6319+32C>T)
n.1503+32C>T
n.1162+32C>T
c.5109+32C>T
c.6127+32C>T (n.6127+32C>T)
n.174+32C>T
n.154+32C>T
n.1783+32C>T
c.6325+32C>T (n.6325+32C>T)
c.6133+32C>T (n.6133+32C>T)
n.6414+32C>T
n.6293+32C>T
n.6408+32C>T
n.6462+32C>T
n.6341+32C>T
n.6518+32C>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.142470054G>CCA2704096131ATRc.6319+32C>G (n.6319+32C>G)
n.1503+32C>G
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n.6341+32C>G
n.6518+32C>G
 dbSNP
3g.142470054G=CA1406991850ATRc.6319+32C= (n.6319+32C=)
n.1503+32C=
n.1162+32C=
c.5109+32C=
c.6127+32C= (n.6127+32C=)
n.174+32C=
n.154+32C=
n.1783+32C=
c.6325+32C= (n.6325+32C=)
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n.6414+32C=
n.6293+32C=
n.6408+32C=
n.6462+32C=
n.6341+32C=
n.6518+32C=
3g.142470057C>TCA2577924876ATRc.6319+29G>A (n.6319+29G>A)
n.1503+29G>A
n.1162+29G>A
c.5109+29G>A
c.6127+29G>A (n.6127+29G>A)
n.174+29G>A
n.154+29G>A
n.1783+29G>A
c.6325+29G>A (n.6325+29G>A)
c.6133+29G>A (n.6133+29G>A)
n.6414+29G>A
n.6293+29G>A
n.6408+29G>A
n.6462+29G>A
n.6341+29G>A
n.6518+29G>A
3g.142470058T>CCA1406991853ATRc.6319+28A>G (n.6319+28A>G)
n.1503+28A>G
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c.6127+28A>G (n.6127+28A>G)
n.174+28A>G
n.154+28A>G
n.1783+28A>G
c.6325+28A>G (n.6325+28A>G)
c.6133+28A>G (n.6133+28A>G)
n.6414+28A>G
n.6293+28A>G
n.6408+28A>G
n.6462+28A>G
n.6341+28A>G
n.6518+28A>G
 dbSNP
3g.142470058T=CA1406991852ATRc.6319+28A= (n.6319+28A=)
n.1503+28A=
n.1162+28A=
c.5109+28A=
c.6127+28A= (n.6127+28A=)
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n.154+28A=
n.1783+28A=
c.6325+28A= (n.6325+28A=)
c.6133+28A= (n.6133+28A=)
n.6414+28A=
n.6293+28A=
n.6408+28A=
n.6462+28A=
n.6341+28A=
n.6518+28A=
3g.142470060delCA2668039271ATRc.6319+28del (n.6319+28del)
n.1503+28del
n.1162+28del
c.5109+28del
c.6127+28del (n.6127+28del)
n.174+28del
n.154+28del
n.1783+28del
c.6325+28del (n.6325+28del)
c.6133+28del (n.6133+28del)
n.6414+28del
n.6293+28del
n.6408+28del
n.6462+28del
n.6341+28del
n.6518+28del
 gnomAD v4
3g.142470059T>ACA2668039272ATRc.6319+27A>T (n.6319+27A>T)
n.1503+27A>T
n.1162+27A>T
c.5109+27A>T
c.6127+27A>T (n.6127+27A>T)
n.174+27A>T
n.154+27A>T
n.1783+27A>T
c.6325+27A>T (n.6325+27A>T)
c.6133+27A>T (n.6133+27A>T)
n.6414+27A>T
n.6293+27A>T
n.6408+27A>T
n.6462+27A>T
n.6341+27A>T
n.6518+27A>T
 gnomAD v4
3g.142470060T>CCA2649363ATRc.6319+26A>G (n.6319+26A>G)
n.1503+26A>G
n.1162+26A>G
c.5109+26A>G
c.6127+26A>G (n.6127+26A>G)
n.174+26A>G
n.154+26A>G
n.1783+26A>G
c.6325+26A>G (n.6325+26A>G)
c.6133+26A>G (n.6133+26A>G)
n.6414+26A>G
n.6293+26A>G
n.6408+26A>G
n.6462+26A>G
n.6341+26A>G
n.6518+26A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.142470060T=CA1406991854ATRc.6319+26A= (n.6319+26A=)
n.1503+26A=
n.1162+26A=
c.5109+26A=
c.6127+26A= (n.6127+26A=)
n.174+26A=
n.154+26A=
n.1783+26A=
c.6325+26A= (n.6325+26A=)
c.6133+26A= (n.6133+26A=)
n.6414+26A=
n.6293+26A=
n.6408+26A=
n.6462+26A=
n.6341+26A=
n.6518+26A=
3g.142470061A=CA1406991855ATRc.6319+25T= (n.6319+25T=)
n.1503+25T=
n.1162+25T=
c.5109+25T=
c.6127+25T= (n.6127+25T=)
n.174+25T=
n.154+25T=
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c.6325+25T= (n.6325+25T=)
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3g.142470061A>GCA2649364ATRc.6319+25T>C (n.6319+25T>C)
n.1503+25T>C
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c.5109+25T>C
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n.174+25T>C
n.154+25T>C
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n.6414+25T>C
n.6293+25T>C
n.6408+25T>C
n.6462+25T>C
n.6341+25T>C
n.6518+25T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.142470062A>CCA2668039273ATRc.6319+24T>G (n.6319+24T>G)
n.1503+24T>G
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c.5109+24T>G
c.6127+24T>G (n.6127+24T>G)
n.174+24T>G
n.154+24T>G
n.1783+24T>G
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c.6133+24T>G (n.6133+24T>G)
n.6414+24T>G
n.6293+24T>G
n.6408+24T>G
n.6462+24T>G
n.6341+24T>G
n.6518+24T>G
 gnomAD v4
3g.142470063A=CA1406991856ATRc.6319+23T= (n.6319+23T=)
n.1503+23T=
n.1162+23T=
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c.6127+23T= (n.6127+23T=)
n.174+23T=
n.154+23T=
n.1783+23T=
c.6325+23T= (n.6325+23T=)
c.6133+23T= (n.6133+23T=)
n.6414+23T=
n.6293+23T=
n.6408+23T=
n.6462+23T=
n.6341+23T=
n.6518+23T=
3g.142470064A>CCA2605037117ATRc.6319+22T>G (n.6319+22T>G)
n.1503+22T>G
n.1162+22T>G
c.5109+22T>G
c.6127+22T>G (n.6127+22T>G)
n.174+22T>G
n.154+22T>G
n.1783+22T>G
c.6325+22T>G (n.6325+22T>G)
c.6133+22T>G (n.6133+22T>G)
n.6414+22T>G
n.6293+22T>G
n.6408+22T>G
n.6462+22T>G
n.6341+22T>G
n.6518+22T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.142470064_142470065dupCA899875288ATRc.6319+21_6319+22dup (n.6319+21_6319+22dup)
n.1503+21_1503+22dup
n.1162+21_1162+22dup
c.5109+21_5109+22dup
c.6127+21_6127+22dup (n.6127+21_6127+22dup)
n.174+21_174+22dup
n.154+21_154+22dup
n.1783+21_1783+22dup
c.6325+21_6325+22dup (n.6325+21_6325+22dup)
c.6133+21_6133+22dup (n.6133+21_6133+22dup)
n.6414+21_6414+22dup
n.6293+21_6293+22dup
n.6408+21_6408+22dup
n.6462+21_6462+22dup
n.6341+21_6341+22dup
n.6518+21_6518+22dup
 dbSNP
3g.142470065C=CA1406991857ATRc.6319+21G= (n.6319+21G=)
n.1503+21G=
n.1162+21G=
c.5109+21G=
c.6127+21G= (n.6127+21G=)
n.174+21G=
n.154+21G=
n.1783+21G=
c.6325+21G= (n.6325+21G=)
c.6133+21G= (n.6133+21G=)
n.6414+21G=
n.6293+21G=
n.6408+21G=
n.6462+21G=
n.6341+21G=
n.6518+21G=
3g.142470065C>GCA2649365ATRc.6319+21G>C (n.6319+21G>C)
n.1503+21G>C
n.1162+21G>C
c.5109+21G>C
c.6127+21G>C (n.6127+21G>C)
n.174+21G>C
n.154+21G>C
n.1783+21G>C
c.6325+21G>C (n.6325+21G>C)
c.6133+21G>C (n.6133+21G>C)
n.6414+21G>C
n.6293+21G>C
n.6408+21G>C
n.6462+21G>C
n.6341+21G>C
n.6518+21G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.142470065C>TCA84733772ATRc.6319+21G>A (n.6319+21G>A)
n.1503+21G>A
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n.174+21G>A
n.154+21G>A
n.1783+21G>A
c.6325+21G>A (n.6325+21G>A)
c.6133+21G>A (n.6133+21G>A)
n.6414+21G>A
n.6293+21G>A
n.6408+21G>A
n.6462+21G>A
n.6341+21G>A
n.6518+21G>A
 dbSNP
3g.142470068T>ACA546574335ATRc.6319+18A>T (n.6319+18A>T)
n.1503+18A>T
n.1162+18A>T
c.5109+18A>T
c.6127+18A>T (n.6127+18A>T)
n.174+18A>T
n.154+18A>T
n.1783+18A>T
c.6325+18A>T (n.6325+18A>T)
c.6133+18A>T (n.6133+18A>T)
n.6414+18A>T
n.6293+18A>T
n.6408+18A>T
n.6462+18A>T
n.6341+18A>T
n.6518+18A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.142470068T>GCA1406991859ATRc.6319+18A>C (n.6319+18A>C)
n.1503+18A>C
n.1162+18A>C
c.5109+18A>C
c.6127+18A>C (n.6127+18A>C)
n.174+18A>C
n.154+18A>C
n.1783+18A>C
c.6325+18A>C (n.6325+18A>C)
c.6133+18A>C (n.6133+18A>C)
n.6414+18A>C
n.6293+18A>C
n.6408+18A>C
n.6462+18A>C
n.6341+18A>C
n.6518+18A>C
 dbSNP
3g.142470068T=CA1406991858ATRc.6319+18A= (n.6319+18A=)
n.1503+18A=
n.1162+18A=
c.5109+18A=
c.6127+18A= (n.6127+18A=)
n.174+18A=
n.154+18A=
n.1783+18A=
c.6325+18A= (n.6325+18A=)
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n.6414+18A=
n.6293+18A=
n.6408+18A=
n.6462+18A=
n.6341+18A=
n.6518+18A=
3g.142470071C>ACA2758700081ATRc.6319+15G>T (n.6319+15G>T)
n.1503+15G>T
n.1162+15G>T
c.5109+15G>T
c.6127+15G>T (n.6127+15G>T)
n.174+15G>T
n.154+15G>T
n.1783+15G>T
c.6325+15G>T (n.6325+15G>T)
c.6133+15G>T (n.6133+15G>T)
n.6414+15G>T
n.6293+15G>T
n.6408+15G>T
n.6462+15G>T
n.6341+15G>T
n.6518+15G>T
3g.142470071C=CA1406991860ATRc.6319+15G= (n.6319+15G=)
n.1503+15G=
n.1162+15G=
c.5109+15G=
c.6127+15G= (n.6127+15G=)
n.174+15G=
n.154+15G=
n.1783+15G=
c.6325+15G= (n.6325+15G=)
c.6133+15G= (n.6133+15G=)
n.6414+15G=
n.6293+15G=
n.6408+15G=
n.6462+15G=
n.6341+15G=
n.6518+15G=
3g.142470071C>GCA2649367ATRc.6319+15G>C (n.6319+15G>C)
n.1503+15G>C
n.1162+15G>C
c.5109+15G>C
c.6127+15G>C (n.6127+15G>C)
n.174+15G>C
n.154+15G>C
n.1783+15G>C
c.6325+15G>C (n.6325+15G>C)
c.6133+15G>C (n.6133+15G>C)
n.6414+15G>C
n.6293+15G>C
n.6408+15G>C
n.6462+15G>C
n.6341+15G>C
n.6518+15G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.142470071C>TCA2649366ATRc.6319+15G>A (n.6319+15G>A)
n.1503+15G>A
n.1162+15G>A
c.5109+15G>A
c.6127+15G>A (n.6127+15G>A)
n.174+15G>A
n.154+15G>A
n.1783+15G>A
c.6325+15G>A (n.6325+15G>A)
c.6133+15G>A (n.6133+15G>A)
n.6414+15G>A
n.6293+15G>A
n.6408+15G>A
n.6462+15G>A
n.6341+15G>A
n.6518+15G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.142470072G>ACA2649368ATRc.6319+14C>T (n.6319+14C>T)
n.1503+14C>T
n.1162+14C>T
c.5109+14C>T
c.6127+14C>T (n.6127+14C>T)
n.174+14C>T
n.154+14C>T
n.1783+14C>T
c.6325+14C>T (n.6325+14C>T)
c.6133+14C>T (n.6133+14C>T)
n.6414+14C>T
n.6293+14C>T
n.6408+14C>T
n.6462+14C>T
n.6341+14C>T
n.6518+14C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.142470072G=CA1406991861ATRc.6319+14C= (n.6319+14C=)
n.1503+14C=
n.1162+14C=
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c.6127+14C= (n.6127+14C=)
n.174+14C=
n.154+14C=
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c.6325+14C= (n.6325+14C=)
c.6133+14C= (n.6133+14C=)
n.6414+14C=
n.6293+14C=
n.6408+14C=
n.6462+14C=
n.6341+14C=
n.6518+14C=
3g.142470072G>TCA546574338ATRc.6319+14C>A (n.6319+14C>A)
n.1503+14C>A
n.1162+14C>A
c.5109+14C>A
c.6127+14C>A (n.6127+14C>A)
n.174+14C>A
n.154+14C>A
n.1783+14C>A
c.6325+14C>A (n.6325+14C>A)
c.6133+14C>A (n.6133+14C>A)
n.6414+14C>A
n.6293+14C>A
n.6408+14C>A
n.6462+14C>A
n.6341+14C>A
n.6518+14C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.142470073T>CCA2668039274ATRc.6319+13A>G (n.6319+13A>G)
n.1503+13A>G
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c.5109+13A>G
c.6127+13A>G (n.6127+13A>G)
n.174+13A>G
n.154+13A>G
n.1783+13A>G
c.6325+13A>G (n.6325+13A>G)
c.6133+13A>G (n.6133+13A>G)
n.6414+13A>G
n.6293+13A>G
n.6408+13A>G
n.6462+13A>G
n.6341+13A>G
n.6518+13A>G
 gnomAD v4
3g.142470074G>TCA2668039275ATRc.6319+12C>A (n.6319+12C>A)
n.1503+12C>A
n.1162+12C>A
c.5109+12C>A
c.6127+12C>A (n.6127+12C>A)
n.174+12C>A
n.154+12C>A
n.1783+12C>A
c.6325+12C>A (n.6325+12C>A)
c.6133+12C>A (n.6133+12C>A)
n.6414+12C>A
n.6293+12C>A
n.6408+12C>A
n.6462+12C>A
n.6341+12C>A
n.6518+12C>A
 gnomAD v4
3g.142470075_142470076delCA2668039276ATRc.6319+10_6319+11del (n.6319+10_6319+11del)
n.1503+10_1503+11del
n.1162+10_1162+11del
c.5109+10_5109+11del
c.6127+10_6127+11del (n.6127+10_6127+11del)
n.174+10_174+11del
n.154+10_154+11del
n.1783+10_1783+11del
c.6325+10_6325+11del (n.6325+10_6325+11del)
c.6133+10_6133+11del (n.6133+10_6133+11del)
n.6414+10_6414+11del
n.6293+10_6293+11del
n.6408+10_6408+11del
n.6462+10_6462+11del
n.6341+10_6341+11del
n.6518+10_6518+11del
 gnomAD v4
3g.142470076A=CA1406991862ATRc.6319+10T= (n.6319+10T=)
n.1503+10T=
n.1162+10T=
c.5109+10T=
c.6127+10T= (n.6127+10T=)
n.174+10T=
n.154+10T=
n.1783+10T=
c.6325+10T= (n.6325+10T=)
c.6133+10T= (n.6133+10T=)
n.6414+10T=
n.6293+10T=
n.6408+10T=
n.6462+10T=
n.6341+10T=
n.6518+10T=
3g.142470076A>CCA2649369ATRc.6319+10T>G (n.6319+10T>G)
n.1503+10T>G
n.1162+10T>G
c.5109+10T>G
c.6127+10T>G (n.6127+10T>G)
n.174+10T>G
n.154+10T>G
n.1783+10T>G
c.6325+10T>G (n.6325+10T>G)
c.6133+10T>G (n.6133+10T>G)
n.6414+10T>G
n.6293+10T>G
n.6408+10T>G
n.6462+10T>G
n.6341+10T>G
n.6518+10T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.142470076A>GCA2668039277ATRc.6319+10T>C (n.6319+10T>C)
n.1503+10T>C
n.1162+10T>C
c.5109+10T>C
c.6127+10T>C (n.6127+10T>C)
n.174+10T>C
n.154+10T>C
n.1783+10T>C
c.6325+10T>C (n.6325+10T>C)
c.6133+10T>C (n.6133+10T>C)
n.6414+10T>C
n.6293+10T>C
n.6408+10T>C
n.6462+10T>C
n.6341+10T>C
n.6518+10T>C
 gnomAD v4
3g.142470077G>ACA2649370ATRc.6319+9C>T (n.6319+9C>T)
n.1503+9C>T
n.1162+9C>T
c.5109+9C>T
c.6127+9C>T (n.6127+9C>T)
n.174+9C>T
n.154+9C>T
n.1783+9C>T
c.6325+9C>T (n.6325+9C>T)
c.6133+9C>T (n.6133+9C>T)
n.6414+9C>T
n.6293+9C>T
n.6408+9C>T
n.6462+9C>T
n.6341+9C>T
n.6518+9C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.142470077G=CA1406991863ATRc.6319+9C= (n.6319+9C=)
n.1503+9C=
n.1162+9C=
c.5109+9C=
c.6127+9C= (n.6127+9C=)
n.174+9C=
n.154+9C=
n.1783+9C=
c.6325+9C= (n.6325+9C=)
c.6133+9C= (n.6133+9C=)
n.6414+9C=
n.6293+9C=
n.6408+9C=
n.6462+9C=
n.6341+9C=
n.6518+9C=
3g.142470077G>TCA2668039278ATRc.6319+9C>A (n.6319+9C>A)
n.1503+9C>A
n.1162+9C>A
c.5109+9C>A
c.6127+9C>A (n.6127+9C>A)
n.174+9C>A
n.154+9C>A
n.1783+9C>A
c.6325+9C>A (n.6325+9C>A)
c.6133+9C>A (n.6133+9C>A)
n.6414+9C>A
n.6293+9C>A
n.6408+9C>A
n.6462+9C>A
n.6341+9C>A
n.6518+9C>A
 gnomAD v4
3g.142470078delCA2668039279ATRc.6319+8del (n.6319+8del)
n.1503+8del
n.1162+8del
c.5109+8del
c.6127+8del (n.6127+8del)
n.174+8del
n.154+8del
n.1783+8del
c.6325+8del (n.6325+8del)
c.6133+8del (n.6133+8del)
n.6414+8del
n.6293+8del
n.6408+8del
n.6462+8del
n.6341+8del
n.6518+8del
 gnomAD v4
3g.142470079G>ACA2668039280ATRc.6319+7C>T (n.6319+7C>T)
n.1503+7C>T
n.1162+7C>T
c.5109+7C>T
c.6127+7C>T (n.6127+7C>T)
n.174+7C>T
n.154+7C>T
n.1783+7C>T
c.6325+7C>T (n.6325+7C>T)
c.6133+7C>T (n.6133+7C>T)
n.6414+7C>T
n.6293+7C>T
n.6408+7C>T
n.6462+7C>T
n.6341+7C>T
n.6518+7C>T
 gnomAD v4
3g.142470079G>TCA2668039281ATRc.6319+7C>A (n.6319+7C>A)
n.1503+7C>A
n.1162+7C>A
c.5109+7C>A
c.6127+7C>A (n.6127+7C>A)
n.174+7C>A
n.154+7C>A
n.1783+7C>A
c.6325+7C>A (n.6325+7C>A)
c.6133+7C>A (n.6133+7C>A)
n.6414+7C>A
n.6293+7C>A
n.6408+7C>A
n.6462+7C>A
n.6341+7C>A
n.6518+7C>A
 gnomAD v4
3g.142470081T>CCA2668039282ATRc.6319+5A>G (n.6319+5A>G)
n.1503+5A>G
n.1162+5A>G
c.5109+5A>G
c.6127+5A>G (n.6127+5A>G)
n.174+5A>G
n.154+5A>G
n.1783+5A>G
c.6325+5A>G (n.6325+5A>G)
c.6133+5A>G (n.6133+5A>G)
n.6414+5A>G
n.6293+5A>G
n.6408+5A>G
n.6462+5A>G
n.6341+5A>G
n.6518+5A>G
 gnomAD v4
3g.142470081_142470082insGGCA2668039283ATRc.6319+4_6319+5insCC (n.6319+4_6319+5insCC)
n.1503+4_1503+5insCC
n.1162+4_1162+5insCC
c.5109+4_5109+5insCC
c.6127+4_6127+5insCC (n.6127+4_6127+5insCC)
n.174+4_174+5insCC
n.154+4_154+5insCC
n.1783+4_1783+5insCC
c.6325+4_6325+5insCC (n.6325+4_6325+5insCC)
c.6133+4_6133+5insCC (n.6133+4_6133+5insCC)
n.6414+4_6414+5insCC
n.6293+4_6293+5insCC
n.6408+4_6408+5insCC
n.6462+4_6462+5insCC
n.6341+4_6341+5insCC
n.6518+4_6518+5insCC
 gnomAD v4
3g.142470082A>TCA2668039284ATRc.6319+4T>A (n.6319+4T>A)
n.1503+4T>A
n.1162+4T>A
c.5109+4T>A
c.6127+4T>A (n.6127+4T>A)
n.174+4T>A
n.154+4T>A
n.1783+4T>A
c.6325+4T>A (n.6325+4T>A)
c.6133+4T>A (n.6133+4T>A)
n.6414+4T>A
n.6293+4T>A
n.6408+4T>A
n.6462+4T>A
n.6341+4T>A
n.6518+4T>A
 gnomAD v4
3g.142470083T>CCA2668039285ATRc.6319+3A>G (n.6319+3A>G)
n.1503+3A>G
n.1162+3A>G
c.5109+3A>G
c.6127+3A>G (n.6127+3A>G)
n.174+3A>G
n.154+3A>G
n.1783+3A>G
c.6325+3A>G (n.6325+3A>G)
c.6133+3A>G (n.6133+3A>G)
n.6414+3A>G
n.6293+3A>G
n.6408+3A>G
n.6462+3A>G
n.6341+3A>G
n.6518+3A>G
 gnomAD v4
3g.142470084A=CA1406991864ATRc.6319+2T= (n.6319+2T=)
n.1503+2T=
n.1162+2T=
c.5109+2T=
c.6127+2T= (n.6127+2T=)
n.174+2T=
n.154+2T=
n.1783+2T=
c.6325+2T= (n.6325+2T=)
c.6133+2T= (n.6133+2T=)
n.6414+2T=
n.6293+2T=
n.6408+2T=
n.6462+2T=
n.6341+2T=
n.6518+2T=
3g.142470084A>CCA354805477ATRc.6319+2T>G (n.6319+2T>G)
n.1503+2T>G
n.1162+2T>G
c.5109+2T>G
c.6127+2T>G (n.6127+2T>G)
n.174+2T>G
n.154+2T>G
n.1783+2T>G
c.6325+2T>G (n.6325+2T>G)
c.6133+2T>G (n.6133+2T>G)
n.6414+2T>G
n.6293+2T>G
n.6408+2T>G
n.6462+2T>G
n.6341+2T>G
n.6518+2T>G
3g.142470084A>GCA354805479ATRc.6319+2T>C (n.6319+2T>C)
n.1503+2T>C
n.1162+2T>C
c.5109+2T>C
c.6127+2T>C (n.6127+2T>C)
n.174+2T>C
n.154+2T>C
n.1783+2T>C
c.6325+2T>C (n.6325+2T>C)
c.6133+2T>C (n.6133+2T>C)
n.6414+2T>C
n.6293+2T>C
n.6408+2T>C
n.6462+2T>C
n.6341+2T>C
n.6518+2T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.142470084A>TCA354805480ATRc.6319+2T>A (n.6319+2T>A)
n.1503+2T>A
n.1162+2T>A
c.5109+2T>A
c.6127+2T>A (n.6127+2T>A)
n.174+2T>A
n.154+2T>A
n.1783+2T>A
c.6325+2T>A (n.6325+2T>A)
c.6133+2T>A (n.6133+2T>A)
n.6414+2T>A
n.6293+2T>A
n.6408+2T>A
n.6462+2T>A
n.6341+2T>A
n.6518+2T>A
3g.142470085C>ACA354805485ATRc.6319+1G>T (n.6319+1G>T)
n.1503+1G>T
n.1162+1G>T
c.5109+1G>T
c.6127+1G>T (n.6127+1G>T)
n.174+1G>T
n.154+1G>T
n.1783+1G>T
c.6325+1G>T (n.6325+1G>T)
c.6133+1G>T (n.6133+1G>T)
n.6414+1G>T
n.6293+1G>T
n.6408+1G>T
n.6462+1G>T
n.6341+1G>T
n.6518+1G>T
3g.142470085C>GCA354805484ATRc.6319+1G>C (n.6319+1G>C)
n.1503+1G>C
n.1162+1G>C
c.5109+1G>C
c.6127+1G>C (n.6127+1G>C)
n.174+1G>C
n.154+1G>C
n.1783+1G>C
c.6325+1G>C (n.6325+1G>C)
c.6133+1G>C (n.6133+1G>C)
n.6414+1G>C
n.6293+1G>C
n.6408+1G>C
n.6462+1G>C
n.6341+1G>C
n.6518+1G>C
3g.142470085C>TCA354805482ATRc.6319+1G>A (n.6319+1G>A)
n.1503+1G>A
n.1162+1G>A
c.5109+1G>A
c.6127+1G>A (n.6127+1G>A)
n.174+1G>A
n.154+1G>A
n.1783+1G>A
c.6325+1G>A (n.6325+1G>A)
c.6133+1G>A (n.6133+1G>A)
n.6414+1G>A
n.6293+1G>A
n.6408+1G>A
n.6462+1G>A
n.6341+1G>A
n.6518+1G>A
 dbSNP
3g.142470086C>ACA354805487ATRc.6319G>T (p.Ala2107Ser)
n.1503G>T
n.1162G>T
c.5109G>T
c.6127G>T (p.Ala2043Ser)
n.174G>T
n.154G>T
n.1783G>T
c.6325G>T (p.Ala2109Ser)
c.6133G>T (p.Ala2045Ser)
n.6414G>T
n.6293G>T
n.6408G>T
n.6462G>T
n.6341G>T
n.6518G>T
 dbSNP
3g.142470086C=CA1406991865ATRc.6319G= (p.Ala2107=)
n.1503G=
n.1162G=
c.5109G=
c.6127G= (p.Ala2043=)
n.174G=
n.154G=
n.1783G=
c.6325G= (p.Ala2109=)
c.6133G= (p.Ala2045=)
n.6414G=
n.6293G=
n.6408G=
n.6462G=
n.6341G=
n.6518G=
3g.142470086C>GCA354805488ATRc.6319G>C (p.Ala2107Pro)
n.1503G>C
n.1162G>C
c.5109G>C
c.6127G>C (p.Ala2043Pro)
n.174G>C
n.154G>C
n.1783G>C
c.6325G>C (p.Ala2109Pro)
c.6133G>C (p.Ala2045Pro)
n.6414G>C
n.6293G>C
n.6408G>C
n.6462G>C
n.6341G>C
n.6518G>C
3g.142470086C>TCA354805489ATRc.6319G>A (p.Ala2107Thr)
n.1503G>A
n.1162G>A
c.5109G>A
c.6127G>A (p.Ala2043Thr)
n.174G>A
n.154G>A
n.1783G>A
c.6325G>A (p.Ala2109Thr)
c.6133G>A (p.Ala2045Thr)
n.6414G>A
n.6293G>A
n.6408G>A
n.6462G>A
n.6341G>A
n.6518G>A
3g.142470087T>ACA354805490ATRc.6318A>T (p.Lys2106Asn)
n.1502A>T
n.1161A>T
c.5108A>T
c.6126A>T (p.Lys2042Asn)
n.173A>T
n.153A>T
n.1782A>T
c.6324A>T (p.Lys2108Asn)
c.6132A>T (p.Lys2044Asn)
n.6413A>T
n.6292A>T
n.6407A>T
n.6461A>T
n.6340A>T
n.6517A>T
3g.142470087T>CCA436125949ATRc.6318A>G (p.Lys2106=)
n.1502A>G
n.1161A>G
c.5108A>G
c.6126A>G (p.Lys2042=)
n.173A>G
n.153A>G
n.1782A>G
c.6324A>G (p.Lys2108=)
c.6132A>G (p.Lys2044=)
n.6413A>G
n.6292A>G
n.6407A>G
n.6461A>G
n.6340A>G
n.6517A>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.142470087T>GCA354805491ATRc.6318A>C (p.Lys2106Asn)
n.1502A>C
n.1161A>C
c.5108A>C
c.6126A>C (p.Lys2042Asn)
n.173A>C
n.153A>C
n.1782A>C
c.6324A>C (p.Lys2108Asn)
c.6132A>C (p.Lys2044Asn)
n.6413A>C
n.6292A>C
n.6407A>C
n.6461A>C
n.6340A>C
n.6517A>C
3g.142470091delCA2577924877ATRc.6318del (p.Ala2107LeufsTer9)
n.1502del
n.1161del
c.5108del
c.6126del (p.Ala2043LeufsTer9)
n.173del
n.153del
n.1782del
c.6324del (p.Ala2109LeufsTer9)
c.6132del (p.Ala2045LeufsTer9)
n.6413del
n.6292del
n.6407del
n.6461del
n.6340del
n.6517del
 gnomAD v4
3g.142470088T>ACA354805492ATRc.6317A>T (p.Lys2106Ile)
n.1501A>T
n.1160A>T
c.5107A>T
c.6125A>T (p.Lys2042Ile)
n.172A>T
n.152A>T
n.1781A>T
c.6323A>T (p.Lys2108Ile)
c.6131A>T (p.Lys2044Ile)
n.6412A>T
n.6291A>T
n.6406A>T
n.6460A>T
n.6339A>T
n.6516A>T
3g.142470088T>CCA354805493ATRc.6317A>G (p.Lys2106Arg)
n.1501A>G
n.1160A>G
c.5107A>G
c.6125A>G (p.Lys2042Arg)
n.172A>G
n.152A>G
n.1781A>G
c.6323A>G (p.Lys2108Arg)
c.6131A>G (p.Lys2044Arg)
n.6412A>G
n.6291A>G
n.6406A>G
n.6460A>G
n.6339A>G
n.6516A>G
3g.142470088T>GCA354805495ATRc.6317A>C (p.Lys2106Thr)
n.1501A>C
n.1160A>C
c.5107A>C
c.6125A>C (p.Lys2042Thr)
n.172A>C
n.152A>C
n.1781A>C
c.6323A>C (p.Lys2108Thr)
c.6131A>C (p.Lys2044Thr)
n.6412A>C
n.6291A>C
n.6406A>C
n.6460A>C
n.6339A>C
n.6516A>C
3g.142470089T>ACA354805498ATRc.6316A>T (p.Lys2106Ter)
n.1500A>T
n.1159A>T
c.5106A>T
c.6124A>T (p.Lys2042Ter)
n.171A>T
n.151A>T
n.1780A>T
c.6322A>T (p.Lys2108Ter)
c.6130A>T (p.Lys2044Ter)
n.6411A>T
n.6290A>T
n.6405A>T
n.6459A>T
n.6338A>T
n.6515A>T
 gnomAD v4
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n.1500A>G
n.1159A>G
c.5106A>G
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n.151A>G
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n.6338A>G
n.6515A>G
3g.142470089T>GCA354805501ATRc.6316A>C (p.Lys2106Gln)
n.1500A>C
n.1159A>C
c.5106A>C
c.6124A>C (p.Lys2042Gln)
n.171A>C
n.151A>C
n.1780A>C
c.6322A>C (p.Lys2108Gln)
c.6130A>C (p.Lys2044Gln)
n.6411A>C
n.6290A>C
n.6405A>C
n.6459A>C
n.6338A>C
n.6515A>C
3g.142470090T>ACA354805502ATRc.6315A>T (p.Glu2105Asp)
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n.6514A>T
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n.6337A>G
n.6514A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.6129A>C (p.Glu2043Asp)
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n.6404A>C
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n.6514A>C
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c.6321A= (p.Glu2107=)
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n.6513A>T
3g.142470091T>CCA354805509ATRc.6314A>G (p.Glu2105Gly)
n.1498A>G
n.1157A>G
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c.6128A>G (p.Glu2043Gly)
n.6409A>G
n.6288A>G
n.6403A>G
n.6457A>G
n.6336A>G
n.6513A>G
 gnomAD v4
3g.142470091T>GCA354805506ATRc.6314A>C (p.Glu2105Ala)
n.1498A>C
n.1157A>C
c.5104A>C
c.6122A>C (p.Glu2041Ala)
n.169A>C
n.149A>C
n.1778A>C
c.6320A>C (p.Glu2107Ala)
c.6128A>C (p.Glu2043Ala)
n.6409A>C
n.6288A>C
n.6403A>C
n.6457A>C
n.6336A>C
n.6513A>C
3g.142470092C>ACA354805513ATRc.6313G>T (p.Glu2105Ter)
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n.6335G>T
n.6512G>T
3g.142470092C>GCA354805514ATRc.6313G>C (p.Glu2105Gln)
n.1497G>C
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n.148G>C
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c.6319G>C (p.Glu2107Gln)
c.6127G>C (p.Glu2043Gln)
n.6408G>C
n.6287G>C
n.6402G>C
n.6456G>C
n.6335G>C
n.6512G>C
3g.142470092C>TCA354805515ATRc.6313G>A (p.Glu2105Lys)
n.1497G>A
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n.6408G>A
n.6287G>A
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n.6335G>A
n.6512G>A
 dbSNP
3g.142470094delCA2668039286ATRc.6313del (p.Glu2105LysfsTer11)
n.1497del
n.1156del
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n.168del
n.148del
n.1777del
c.6319del (p.Glu2107LysfsTer11)
c.6127del (p.Glu2043LysfsTer11)
n.6408del
n.6287del
n.6402del
n.6456del
n.6335del
n.6512del
 gnomAD v4
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n.6511G>T
 ClinVar
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n.6511G>C
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n.6286G>A
n.6401G>A
n.6455G>A
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n.6511G>A
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3g.142470094C>GCA354805528ATRc.6311G>C (p.Trp2104Ser)
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n.6510G>C
3g.142470094C>TCA354805529ATRc.6311G>A (p.Trp2104Ter)
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n.6285G>A
n.6400G>A
n.6454G>A
n.6333G>A
n.6510G>A
 dbSNP gnomAD v2
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n.1153T>C
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n.165T>C
n.145T>C
n.1774T>C
c.6316T>C (p.Trp2106Arg)
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n.6405T>C
n.6284T>C
n.6399T>C
n.6453T>C
n.6332T>C
n.6509T>C
3g.142470095A>TCA354805533ATRc.6310T>A (p.Trp2104Arg)
n.1494T>A
n.1153T>A
c.5100T>A
c.6118T>A (p.Trp2040Arg)
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n.145T>A
n.1774T>A
c.6316T>A (p.Trp2106Arg)
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n.6405T>A
n.6284T>A
n.6399T>A
n.6453T>A
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n.6509T>A

Number of alleles fetched