Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.142469990C>A | CA2668039241 | ATR | c.6319+96G>T (n.6319+96G>T) n.1503+96G>T n.1162+96G>T c.5109+96G>T c.6127+96G>T (n.6127+96G>T) n.174+96G>T n.154+96G>T n.1783+96G>T c.6325+96G>T (n.6325+96G>T) c.6133+96G>T (n.6133+96G>T) n.6414+96G>T n.6293+96G>T n.6408+96G>T n.6462+96G>T n.6341+96G>T n.6518+96G>T | gnomAD v4 |
3 | g.142469991C>A | CA2668039242 | ATR | c.6319+95G>T (n.6319+95G>T) n.1503+95G>T n.1162+95G>T c.5109+95G>T c.6127+95G>T (n.6127+95G>T) n.174+95G>T n.154+95G>T n.1783+95G>T c.6325+95G>T (n.6325+95G>T) c.6133+95G>T (n.6133+95G>T) n.6414+95G>T n.6293+95G>T n.6408+95G>T n.6462+95G>T n.6341+95G>T n.6518+95G>T | gnomAD v4 |
3 | g.142469991C= | CA1406991829 | ATR | c.6319+95G= (n.6319+95G=) n.1503+95G= n.1162+95G= c.5109+95G= c.6127+95G= (n.6127+95G=) n.174+95G= n.154+95G= n.1783+95G= c.6325+95G= (n.6325+95G=) c.6133+95G= (n.6133+95G=) n.6414+95G= n.6293+95G= n.6408+95G= n.6462+95G= n.6341+95G= n.6518+95G= | |
3 | g.142469991C>T | CA899875274 | ATR | c.6319+95G>A (n.6319+95G>A) n.1503+95G>A n.1162+95G>A c.5109+95G>A c.6127+95G>A (n.6127+95G>A) n.174+95G>A n.154+95G>A n.1783+95G>A c.6325+95G>A (n.6325+95G>A) c.6133+95G>A (n.6133+95G>A) n.6414+95G>A n.6293+95G>A n.6408+95G>A n.6462+95G>A n.6341+95G>A n.6518+95G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.142469993dup | CA2841009604 | ATR | c.6319+94dup (n.6319+94dup) n.1503+94dup n.1162+94dup c.5109+94dup c.6127+94dup (n.6127+94dup) n.174+94dup n.154+94dup n.1783+94dup c.6325+94dup (n.6325+94dup) c.6133+94dup (n.6133+94dup) n.6414+94dup n.6293+94dup n.6408+94dup n.6462+94dup n.6341+94dup n.6518+94dup | |
3 | g.142469993A= | CA1406991830 | ATR | c.6319+93T= (n.6319+93T=) n.1503+93T= n.1162+93T= c.5109+93T= c.6127+93T= (n.6127+93T=) n.174+93T= n.154+93T= n.1783+93T= c.6325+93T= (n.6325+93T=) c.6133+93T= (n.6133+93T=) n.6414+93T= n.6293+93T= n.6408+93T= n.6462+93T= n.6341+93T= n.6518+93T= | |
3 | g.142469993A>G | CA546574157 | ATR | c.6319+93T>C (n.6319+93T>C) n.1503+93T>C n.1162+93T>C c.5109+93T>C c.6127+93T>C (n.6127+93T>C) n.174+93T>C n.154+93T>C n.1783+93T>C c.6325+93T>C (n.6325+93T>C) c.6133+93T>C (n.6133+93T>C) n.6414+93T>C n.6293+93T>C n.6408+93T>C n.6462+93T>C n.6341+93T>C n.6518+93T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.142469994G>A | CA84733748 | ATR | c.6319+92C>T (n.6319+92C>T) n.1503+92C>T n.1162+92C>T c.5109+92C>T c.6127+92C>T (n.6127+92C>T) n.174+92C>T n.154+92C>T n.1783+92C>T c.6325+92C>T (n.6325+92C>T) c.6133+92C>T (n.6133+92C>T) n.6414+92C>T n.6293+92C>T n.6408+92C>T n.6462+92C>T n.6341+92C>T n.6518+92C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.142469994G= | CA1406991831 | ATR | c.6319+92C= (n.6319+92C=) n.1503+92C= n.1162+92C= c.5109+92C= c.6127+92C= (n.6127+92C=) n.174+92C= n.154+92C= n.1783+92C= c.6325+92C= (n.6325+92C=) c.6133+92C= (n.6133+92C=) n.6414+92C= n.6293+92C= n.6408+92C= n.6462+92C= n.6341+92C= n.6518+92C= | |
3 | g.142469994G>T | CA2668039243 | ATR | c.6319+92C>A (n.6319+92C>A) n.1503+92C>A n.1162+92C>A c.5109+92C>A c.6127+92C>A (n.6127+92C>A) n.174+92C>A n.154+92C>A n.1783+92C>A c.6325+92C>A (n.6325+92C>A) c.6133+92C>A (n.6133+92C>A) n.6414+92C>A n.6293+92C>A n.6408+92C>A n.6462+92C>A n.6341+92C>A n.6518+92C>A | gnomAD v4 |
3 | g.142469995C>A | CA2668039244 | ATR | c.6319+91G>T (n.6319+91G>T) n.1503+91G>T n.1162+91G>T c.5109+91G>T c.6127+91G>T (n.6127+91G>T) n.174+91G>T n.154+91G>T n.1783+91G>T c.6325+91G>T (n.6325+91G>T) c.6133+91G>T (n.6133+91G>T) n.6414+91G>T n.6293+91G>T n.6408+91G>T n.6462+91G>T n.6341+91G>T n.6518+91G>T | gnomAD v4 |
3 | g.142469995C>T | CA2668039245 | ATR | c.6319+91G>A (n.6319+91G>A) n.1503+91G>A n.1162+91G>A c.5109+91G>A c.6127+91G>A (n.6127+91G>A) n.174+91G>A n.154+91G>A n.1783+91G>A c.6325+91G>A (n.6325+91G>A) c.6133+91G>A (n.6133+91G>A) n.6414+91G>A n.6293+91G>A n.6408+91G>A n.6462+91G>A n.6341+91G>A n.6518+91G>A | gnomAD v4 |
3 | g.142469999T>G | CA2668039246 | ATR | c.6319+87A>C (n.6319+87A>C) n.1503+87A>C n.1162+87A>C c.5109+87A>C c.6127+87A>C (n.6127+87A>C) n.174+87A>C n.154+87A>C n.1783+87A>C c.6325+87A>C (n.6325+87A>C) c.6133+87A>C (n.6133+87A>C) n.6414+87A>C n.6293+87A>C n.6408+87A>C n.6462+87A>C n.6341+87A>C n.6518+87A>C | gnomAD v4 |
3 | g.142470000A= | CA1406991832 | ATR | c.6319+86T= (n.6319+86T=) n.1503+86T= n.1162+86T= c.5109+86T= c.6127+86T= (n.6127+86T=) n.174+86T= n.154+86T= n.1783+86T= c.6325+86T= (n.6325+86T=) c.6133+86T= (n.6133+86T=) n.6414+86T= n.6293+86T= n.6408+86T= n.6462+86T= n.6341+86T= n.6518+86T= | |
3 | g.142470000A>G | CA899875278 | ATR | c.6319+86T>C (n.6319+86T>C) n.1503+86T>C n.1162+86T>C c.5109+86T>C c.6127+86T>C (n.6127+86T>C) n.174+86T>C n.154+86T>C n.1783+86T>C c.6325+86T>C (n.6325+86T>C) c.6133+86T>C (n.6133+86T>C) n.6414+86T>C n.6293+86T>C n.6408+86T>C n.6462+86T>C n.6341+86T>C n.6518+86T>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.142470001G>A | CA899875279 | ATR | c.6319+85C>T (n.6319+85C>T) n.1503+85C>T n.1162+85C>T c.5109+85C>T c.6127+85C>T (n.6127+85C>T) n.174+85C>T n.154+85C>T n.1783+85C>T c.6325+85C>T (n.6325+85C>T) c.6133+85C>T (n.6133+85C>T) n.6414+85C>T n.6293+85C>T n.6408+85C>T n.6462+85C>T n.6341+85C>T n.6518+85C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.142470001G= | CA1406991833 | ATR | c.6319+85C= (n.6319+85C=) n.1503+85C= n.1162+85C= c.5109+85C= c.6127+85C= (n.6127+85C=) n.174+85C= n.154+85C= n.1783+85C= c.6325+85C= (n.6325+85C=) c.6133+85C= (n.6133+85C=) n.6414+85C= n.6293+85C= n.6408+85C= n.6462+85C= n.6341+85C= n.6518+85C= | |
3 | g.142470001G>T | CA2577924866 | ATR | c.6319+85C>A (n.6319+85C>A) n.1503+85C>A n.1162+85C>A c.5109+85C>A c.6127+85C>A (n.6127+85C>A) n.174+85C>A n.154+85C>A n.1783+85C>A c.6325+85C>A (n.6325+85C>A) c.6133+85C>A (n.6133+85C>A) n.6414+85C>A n.6293+85C>A n.6408+85C>A n.6462+85C>A n.6341+85C>A n.6518+85C>A | |
3 | g.142470002G>T | CA2668039247 | ATR | c.6319+84C>A (n.6319+84C>A) n.1503+84C>A n.1162+84C>A c.5109+84C>A c.6127+84C>A (n.6127+84C>A) n.174+84C>A n.154+84C>A n.1783+84C>A c.6325+84C>A (n.6325+84C>A) c.6133+84C>A (n.6133+84C>A) n.6414+84C>A n.6293+84C>A n.6408+84C>A n.6462+84C>A n.6341+84C>A n.6518+84C>A | gnomAD v4 |
3 | g.142470002_142470003delinsGA | CA1406991834 | ATR | c.6319+83_6319+84delinsTC (n.6319+83_6319+84delinsTC) n.1503+83_1503+84delinsTC n.1162+83_1162+84delinsTC c.5109+83_5109+84delinsTC c.6127+83_6127+84delinsTC (n.6127+83_6127+84delinsTC) n.174+83_174+84delinsTC n.154+83_154+84delinsTC n.1783+83_1783+84delinsTC c.6325+83_6325+84delinsTC (n.6325+83_6325+84delinsTC) c.6133+83_6133+84delinsTC (n.6133+83_6133+84delinsTC) n.6414+83_6414+84delinsTC n.6293+83_6293+84delinsTC n.6408+83_6408+84delinsTC n.6462+83_6462+84delinsTC n.6341+83_6341+84delinsTC n.6518+83_6518+84delinsTC | |
3 | g.142470003A>G | CA2668039248 | ATR | c.6319+83T>C (n.6319+83T>C) n.1503+83T>C n.1162+83T>C c.5109+83T>C c.6127+83T>C (n.6127+83T>C) n.174+83T>C n.154+83T>C n.1783+83T>C c.6325+83T>C (n.6325+83T>C) c.6133+83T>C (n.6133+83T>C) n.6414+83T>C n.6293+83T>C n.6408+83T>C n.6462+83T>C n.6341+83T>C n.6518+83T>C | gnomAD v4 |
3 | g.142470005del | CA1054353915 | ATR | c.6319+83del (n.6319+83del) n.1503+83del n.1162+83del c.5109+83del c.6127+83del (n.6127+83del) n.174+83del n.154+83del n.1783+83del c.6325+83del (n.6325+83del) c.6133+83del (n.6133+83del) n.6414+83del n.6293+83del n.6408+83del n.6462+83del n.6341+83del n.6518+83del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.142470007T>C | CA2668039249 | ATR | c.6319+79A>G (n.6319+79A>G) n.1503+79A>G n.1162+79A>G c.5109+79A>G c.6127+79A>G (n.6127+79A>G) n.174+79A>G n.154+79A>G n.1783+79A>G c.6325+79A>G (n.6325+79A>G) c.6133+79A>G (n.6133+79A>G) n.6414+79A>G n.6293+79A>G n.6408+79A>G n.6462+79A>G n.6341+79A>G n.6518+79A>G | gnomAD v4 |
3 | g.142470007T= | CA1406991835 | ATR | c.6319+79A= (n.6319+79A=) n.1503+79A= n.1162+79A= c.5109+79A= c.6127+79A= (n.6127+79A=) n.174+79A= n.154+79A= n.1783+79A= c.6325+79A= (n.6325+79A=) c.6133+79A= (n.6133+79A=) n.6414+79A= n.6293+79A= n.6408+79A= n.6462+79A= n.6341+79A= n.6518+79A= | |
3 | g.142470007_142470008insCCA | CA1054353939 | ATR | c.6319+78_6319+79insTGG (n.6319+78_6319+79insTGG) n.1503+78_1503+79insTGG n.1162+78_1162+79insTGG c.5109+78_5109+79insTGG c.6127+78_6127+79insTGG (n.6127+78_6127+79insTGG) n.174+78_174+79insTGG n.154+78_154+79insTGG n.1783+78_1783+79insTGG c.6325+78_6325+79insTGG (n.6325+78_6325+79insTGG) c.6133+78_6133+79insTGG (n.6133+78_6133+79insTGG) n.6414+78_6414+79insTGG n.6293+78_6293+79insTGG n.6408+78_6408+79insTGG n.6462+78_6462+79insTGG n.6341+78_6341+79insTGG n.6518+78_6518+79insTGG | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.142470008A>G | CA2668039250 | ATR | c.6319+78T>C (n.6319+78T>C) n.1503+78T>C n.1162+78T>C c.5109+78T>C c.6127+78T>C (n.6127+78T>C) n.174+78T>C n.154+78T>C n.1783+78T>C c.6325+78T>C (n.6325+78T>C) c.6133+78T>C (n.6133+78T>C) n.6414+78T>C n.6293+78T>C n.6408+78T>C n.6462+78T>C n.6341+78T>C n.6518+78T>C | gnomAD v4 |
3 | g.142470008A>T | CA2577924867 | ATR | c.6319+78T>A (n.6319+78T>A) n.1503+78T>A n.1162+78T>A c.5109+78T>A c.6127+78T>A (n.6127+78T>A) n.174+78T>A n.154+78T>A n.1783+78T>A c.6325+78T>A (n.6325+78T>A) c.6133+78T>A (n.6133+78T>A) n.6414+78T>A n.6293+78T>A n.6408+78T>A n.6462+78T>A n.6341+78T>A n.6518+78T>A | gnomAD v4 |
3 | g.142470009G>T | CA2668039251 | ATR | c.6319+77C>A (n.6319+77C>A) n.1503+77C>A n.1162+77C>A c.5109+77C>A c.6127+77C>A (n.6127+77C>A) n.174+77C>A n.154+77C>A n.1783+77C>A c.6325+77C>A (n.6325+77C>A) c.6133+77C>A (n.6133+77C>A) n.6414+77C>A n.6293+77C>A n.6408+77C>A n.6462+77C>A n.6341+77C>A n.6518+77C>A | gnomAD v4 |
3 | g.142470009_142470010delinsGA | CA1406991836 | ATR | c.6319+76_6319+77delinsTC (n.6319+76_6319+77delinsTC) n.1503+76_1503+77delinsTC n.1162+76_1162+77delinsTC c.5109+76_5109+77delinsTC c.6127+76_6127+77delinsTC (n.6127+76_6127+77delinsTC) n.174+76_174+77delinsTC n.154+76_154+77delinsTC n.1783+76_1783+77delinsTC c.6325+76_6325+77delinsTC (n.6325+76_6325+77delinsTC) c.6133+76_6133+77delinsTC (n.6133+76_6133+77delinsTC) n.6414+76_6414+77delinsTC n.6293+76_6293+77delinsTC n.6408+76_6408+77delinsTC n.6462+76_6462+77delinsTC n.6341+76_6341+77delinsTC n.6518+76_6518+77delinsTC | |
3 | g.142470010del | CA1054353942 | ATR | c.6319+76del (n.6319+76del) n.1503+76del n.1162+76del c.5109+76del c.6127+76del (n.6127+76del) n.174+76del n.154+76del n.1783+76del c.6325+76del (n.6325+76del) c.6133+76del (n.6133+76del) n.6414+76del n.6293+76del n.6408+76del n.6462+76del n.6341+76del n.6518+76del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.142470011C>A | CA2668039252 | ATR | c.6319+75G>T (n.6319+75G>T) n.1503+75G>T n.1162+75G>T c.5109+75G>T c.6127+75G>T (n.6127+75G>T) n.174+75G>T n.154+75G>T n.1783+75G>T c.6325+75G>T (n.6325+75G>T) c.6133+75G>T (n.6133+75G>T) n.6414+75G>T n.6293+75G>T n.6408+75G>T n.6462+75G>T n.6341+75G>T n.6518+75G>T | gnomAD v4 |
3 | g.142470011C>T | CA2668039253 | ATR | c.6319+75G>A (n.6319+75G>A) n.1503+75G>A n.1162+75G>A c.5109+75G>A c.6127+75G>A (n.6127+75G>A) n.174+75G>A n.154+75G>A n.1783+75G>A c.6325+75G>A (n.6325+75G>A) c.6133+75G>A (n.6133+75G>A) n.6414+75G>A n.6293+75G>A n.6408+75G>A n.6462+75G>A n.6341+75G>A n.6518+75G>A | gnomAD v4 |
3 | g.142470012T>C | CA2577924868 | ATR | c.6319+74A>G (n.6319+74A>G) n.1503+74A>G n.1162+74A>G c.5109+74A>G c.6127+74A>G (n.6127+74A>G) n.174+74A>G n.154+74A>G n.1783+74A>G c.6325+74A>G (n.6325+74A>G) c.6133+74A>G (n.6133+74A>G) n.6414+74A>G n.6293+74A>G n.6408+74A>G n.6462+74A>G n.6341+74A>G n.6518+74A>G | gnomAD v4 |
3 | g.142470012_142470013delinsTG | CA1406991837 | ATR | c.6319+73_6319+74delinsCA (n.6319+73_6319+74delinsCA) n.1503+73_1503+74delinsCA n.1162+73_1162+74delinsCA c.5109+73_5109+74delinsCA c.6127+73_6127+74delinsCA (n.6127+73_6127+74delinsCA) n.174+73_174+74delinsCA n.154+73_154+74delinsCA n.1783+73_1783+74delinsCA c.6325+73_6325+74delinsCA (n.6325+73_6325+74delinsCA) c.6133+73_6133+74delinsCA (n.6133+73_6133+74delinsCA) n.6414+73_6414+74delinsCA n.6293+73_6293+74delinsCA n.6408+73_6408+74delinsCA n.6462+73_6462+74delinsCA n.6341+73_6341+74delinsCA n.6518+73_6518+74delinsCA | |
3 | g.142470013del | CA1054353944 | ATR | c.6319+73del (n.6319+73del) n.1503+73del n.1162+73del c.5109+73del c.6127+73del (n.6127+73del) n.174+73del n.154+73del n.1783+73del c.6325+73del (n.6325+73del) c.6133+73del (n.6133+73del) n.6414+73del n.6293+73del n.6408+73del n.6462+73del n.6341+73del n.6518+73del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.142470013G>A | CA2668039254 | ATR | c.6319+73C>T (n.6319+73C>T) n.1503+73C>T n.1162+73C>T c.5109+73C>T c.6127+73C>T (n.6127+73C>T) n.174+73C>T n.154+73C>T n.1783+73C>T c.6325+73C>T (n.6325+73C>T) c.6133+73C>T (n.6133+73C>T) n.6414+73C>T n.6293+73C>T n.6408+73C>T n.6462+73C>T n.6341+73C>T n.6518+73C>T | gnomAD v4 |
3 | g.142470013G>T | CA2577924869 | ATR | c.6319+73C>A (n.6319+73C>A) n.1503+73C>A n.1162+73C>A c.5109+73C>A c.6127+73C>A (n.6127+73C>A) n.174+73C>A n.154+73C>A n.1783+73C>A c.6325+73C>A (n.6325+73C>A) c.6133+73C>A (n.6133+73C>A) n.6414+73C>A n.6293+73C>A n.6408+73C>A n.6462+73C>A n.6341+73C>A n.6518+73C>A | gnomAD v4 |
3 | g.142470014T>C | CA2557347607 | ATR | c.6319+72A>G (n.6319+72A>G) n.1503+72A>G n.1162+72A>G c.5109+72A>G c.6127+72A>G (n.6127+72A>G) n.174+72A>G n.154+72A>G n.1783+72A>G c.6325+72A>G (n.6325+72A>G) c.6133+72A>G (n.6133+72A>G) n.6414+72A>G n.6293+72A>G n.6408+72A>G n.6462+72A>G n.6341+72A>G n.6518+72A>G | gnomAD v4 |
3 | g.142470015C>A | CA2668039256 | ATR | c.6319+71G>T (n.6319+71G>T) n.1503+71G>T n.1162+71G>T c.5109+71G>T c.6127+71G>T (n.6127+71G>T) n.174+71G>T n.154+71G>T n.1783+71G>T c.6325+71G>T (n.6325+71G>T) c.6133+71G>T (n.6133+71G>T) n.6414+71G>T n.6293+71G>T n.6408+71G>T n.6462+71G>T n.6341+71G>T n.6518+71G>T | gnomAD v4 |
3 | g.142470015C= | CA1406991838 | ATR | c.6319+71G= (n.6319+71G=) n.1503+71G= n.1162+71G= c.5109+71G= c.6127+71G= (n.6127+71G=) n.174+71G= n.154+71G= n.1783+71G= c.6325+71G= (n.6325+71G=) c.6133+71G= (n.6133+71G=) n.6414+71G= n.6293+71G= n.6408+71G= n.6462+71G= n.6341+71G= n.6518+71G= | |
3 | g.142470015C>T | CA1406991839 | ATR | c.6319+71G>A (n.6319+71G>A) n.1503+71G>A n.1162+71G>A c.5109+71G>A c.6127+71G>A (n.6127+71G>A) n.174+71G>A n.154+71G>A n.1783+71G>A c.6325+71G>A (n.6325+71G>A) c.6133+71G>A (n.6133+71G>A) n.6414+71G>A n.6293+71G>A n.6408+71G>A n.6462+71G>A n.6341+71G>A n.6518+71G>A | dbSNP |
3 | g.142470016del | CA2668039255 | ATR | c.6319+71del (n.6319+71del) n.1503+71del n.1162+71del c.5109+71del c.6127+71del (n.6127+71del) n.174+71del n.154+71del n.1783+71del c.6325+71del (n.6325+71del) c.6133+71del (n.6133+71del) n.6414+71del n.6293+71del n.6408+71del n.6462+71del n.6341+71del n.6518+71del | gnomAD v4 |
3 | g.142470016C>A | CA1406991841 | ATR | c.6319+70G>T (n.6319+70G>T) n.1503+70G>T n.1162+70G>T c.5109+70G>T c.6127+70G>T (n.6127+70G>T) n.174+70G>T n.154+70G>T n.1783+70G>T c.6325+70G>T (n.6325+70G>T) c.6133+70G>T (n.6133+70G>T) n.6414+70G>T n.6293+70G>T n.6408+70G>T n.6462+70G>T n.6341+70G>T n.6518+70G>T | dbSNP |
3 | g.142470016C= | CA1406991840 | ATR | c.6319+70G= (n.6319+70G=) n.1503+70G= n.1162+70G= c.5109+70G= c.6127+70G= (n.6127+70G=) n.174+70G= n.154+70G= n.1783+70G= c.6325+70G= (n.6325+70G=) c.6133+70G= (n.6133+70G=) n.6414+70G= n.6293+70G= n.6408+70G= n.6462+70G= n.6341+70G= n.6518+70G= | |
3 | g.142470016C>G | CA1406991842 | ATR | c.6319+70G>C (n.6319+70G>C) n.1503+70G>C n.1162+70G>C c.5109+70G>C c.6127+70G>C (n.6127+70G>C) n.174+70G>C n.154+70G>C n.1783+70G>C c.6325+70G>C (n.6325+70G>C) c.6133+70G>C (n.6133+70G>C) n.6414+70G>C n.6293+70G>C n.6408+70G>C n.6462+70G>C n.6341+70G>C n.6518+70G>C | dbSNP |
3 | g.142470016C>T | CA2577924870 | ATR | c.6319+70G>A (n.6319+70G>A) n.1503+70G>A n.1162+70G>A c.5109+70G>A c.6127+70G>A (n.6127+70G>A) n.174+70G>A n.154+70G>A n.1783+70G>A c.6325+70G>A (n.6325+70G>A) c.6133+70G>A (n.6133+70G>A) n.6414+70G>A n.6293+70G>A n.6408+70G>A n.6462+70G>A n.6341+70G>A n.6518+70G>A | gnomAD v4 |
3 | g.142470017A>G | CA2668039257 | ATR | c.6319+69T>C (n.6319+69T>C) n.1503+69T>C n.1162+69T>C c.5109+69T>C c.6127+69T>C (n.6127+69T>C) n.174+69T>C n.154+69T>C n.1783+69T>C c.6325+69T>C (n.6325+69T>C) c.6133+69T>C (n.6133+69T>C) n.6414+69T>C n.6293+69T>C n.6408+69T>C n.6462+69T>C n.6341+69T>C n.6518+69T>C | gnomAD v4 |
3 | g.142470017A>T | CA2668039258 | ATR | c.6319+69T>A (n.6319+69T>A) n.1503+69T>A n.1162+69T>A c.5109+69T>A c.6127+69T>A (n.6127+69T>A) n.174+69T>A n.154+69T>A n.1783+69T>A c.6325+69T>A (n.6325+69T>A) c.6133+69T>A (n.6133+69T>A) n.6414+69T>A n.6293+69T>A n.6408+69T>A n.6462+69T>A n.6341+69T>A n.6518+69T>A | gnomAD v4 |
3 | g.142470018G>A | CA2668039259 | ATR | c.6319+68C>T (n.6319+68C>T) n.1503+68C>T n.1162+68C>T c.5109+68C>T c.6127+68C>T (n.6127+68C>T) n.174+68C>T n.154+68C>T n.1783+68C>T c.6325+68C>T (n.6325+68C>T) c.6133+68C>T (n.6133+68C>T) n.6414+68C>T n.6293+68C>T n.6408+68C>T n.6462+68C>T n.6341+68C>T n.6518+68C>T | gnomAD v4 |
3 | g.142470018G>T | CA2668039260 | ATR | c.6319+68C>A (n.6319+68C>A) n.1503+68C>A n.1162+68C>A c.5109+68C>A c.6127+68C>A (n.6127+68C>A) n.174+68C>A n.154+68C>A n.1783+68C>A c.6325+68C>A (n.6325+68C>A) c.6133+68C>A (n.6133+68C>A) n.6414+68C>A n.6293+68C>A n.6408+68C>A n.6462+68C>A n.6341+68C>A n.6518+68C>A | gnomAD v4 |
3 | g.142470019C>A | CA2668039261 | ATR | c.6319+67G>T (n.6319+67G>T) n.1503+67G>T n.1162+67G>T c.5109+67G>T c.6127+67G>T (n.6127+67G>T) n.174+67G>T n.154+67G>T n.1783+67G>T c.6325+67G>T (n.6325+67G>T) c.6133+67G>T (n.6133+67G>T) n.6414+67G>T n.6293+67G>T n.6408+67G>T n.6462+67G>T n.6341+67G>T n.6518+67G>T | gnomAD v4 |
3 | g.142470019C>T | CA2758700080 | ATR | c.6319+67G>A (n.6319+67G>A) n.1503+67G>A n.1162+67G>A c.5109+67G>A c.6127+67G>A (n.6127+67G>A) n.174+67G>A n.154+67G>A n.1783+67G>A c.6325+67G>A (n.6325+67G>A) c.6133+67G>A (n.6133+67G>A) n.6414+67G>A n.6293+67G>A n.6408+67G>A n.6462+67G>A n.6341+67G>A n.6518+67G>A | |
3 | g.142470020C>A | CA2522992940 | ATR | c.6319+66G>T (n.6319+66G>T) n.1503+66G>T n.1162+66G>T c.5109+66G>T c.6127+66G>T (n.6127+66G>T) n.174+66G>T n.154+66G>T n.1783+66G>T c.6325+66G>T (n.6325+66G>T) c.6133+66G>T (n.6133+66G>T) n.6414+66G>T n.6293+66G>T n.6408+66G>T n.6462+66G>T n.6341+66G>T n.6518+66G>T | |
3 | g.142470020C= | CA1406991843 | ATR | c.6319+66G= (n.6319+66G=) n.1503+66G= n.1162+66G= c.5109+66G= c.6127+66G= (n.6127+66G=) n.174+66G= n.154+66G= n.1783+66G= c.6325+66G= (n.6325+66G=) c.6133+66G= (n.6133+66G=) n.6414+66G= n.6293+66G= n.6408+66G= n.6462+66G= n.6341+66G= n.6518+66G= | |
3 | g.142470020C>G | CA1406991844 | ATR | c.6319+66G>C (n.6319+66G>C) n.1503+66G>C n.1162+66G>C c.5109+66G>C c.6127+66G>C (n.6127+66G>C) n.174+66G>C n.154+66G>C n.1783+66G>C c.6325+66G>C (n.6325+66G>C) c.6133+66G>C (n.6133+66G>C) n.6414+66G>C n.6293+66G>C n.6408+66G>C n.6462+66G>C n.6341+66G>C n.6518+66G>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.142470020C>T | CA2668039262 | ATR | c.6319+66G>A (n.6319+66G>A) n.1503+66G>A n.1162+66G>A c.5109+66G>A c.6127+66G>A (n.6127+66G>A) n.174+66G>A n.154+66G>A n.1783+66G>A c.6325+66G>A (n.6325+66G>A) c.6133+66G>A (n.6133+66G>A) n.6414+66G>A n.6293+66G>A n.6408+66G>A n.6462+66G>A n.6341+66G>A n.6518+66G>A | gnomAD v4 |
3 | g.142470025C>A | CA2668039263 | ATR | c.6319+61G>T (n.6319+61G>T) n.1503+61G>T n.1162+61G>T c.5109+61G>T c.6127+61G>T (n.6127+61G>T) n.174+61G>T n.154+61G>T n.1783+61G>T c.6325+61G>T (n.6325+61G>T) c.6133+61G>T (n.6133+61G>T) n.6414+61G>T n.6293+61G>T n.6408+61G>T n.6462+61G>T n.6341+61G>T n.6518+61G>T | gnomAD v4 |
3 | g.142470027G>A | CA2668039264 | ATR | c.6319+59C>T (n.6319+59C>T) n.1503+59C>T n.1162+59C>T c.5109+59C>T c.6127+59C>T (n.6127+59C>T) n.174+59C>T n.154+59C>T n.1783+59C>T c.6325+59C>T (n.6325+59C>T) c.6133+59C>T (n.6133+59C>T) n.6414+59C>T n.6293+59C>T n.6408+59C>T n.6462+59C>T n.6341+59C>T n.6518+59C>T | gnomAD v4 |
3 | g.142470027G>T | CA2668039265 | ATR | c.6319+59C>A (n.6319+59C>A) n.1503+59C>A n.1162+59C>A c.5109+59C>A c.6127+59C>A (n.6127+59C>A) n.174+59C>A n.154+59C>A n.1783+59C>A c.6325+59C>A (n.6325+59C>A) c.6133+59C>A (n.6133+59C>A) n.6414+59C>A n.6293+59C>A n.6408+59C>A n.6462+59C>A n.6341+59C>A n.6518+59C>A | gnomAD v4 |
3 | g.142470028A>C | CA2577924871 | ATR | c.6319+58T>G (n.6319+58T>G) n.1503+58T>G n.1162+58T>G c.5109+58T>G c.6127+58T>G (n.6127+58T>G) n.174+58T>G n.154+58T>G n.1783+58T>G c.6325+58T>G (n.6325+58T>G) c.6133+58T>G (n.6133+58T>G) n.6414+58T>G n.6293+58T>G n.6408+58T>G n.6462+58T>G n.6341+58T>G n.6518+58T>G | |
3 | g.142470032T>C | CA2577924872 | ATR | c.6319+54A>G (n.6319+54A>G) n.1503+54A>G n.1162+54A>G c.5109+54A>G c.6127+54A>G (n.6127+54A>G) n.174+54A>G n.154+54A>G n.1783+54A>G c.6325+54A>G (n.6325+54A>G) c.6133+54A>G (n.6133+54A>G) n.6414+54A>G n.6293+54A>G n.6408+54A>G n.6462+54A>G n.6341+54A>G n.6518+54A>G | gnomAD v4 |
3 | g.142470033A>C | CA2668039266 | ATR | c.6319+53T>G (n.6319+53T>G) n.1503+53T>G n.1162+53T>G c.5109+53T>G c.6127+53T>G (n.6127+53T>G) n.174+53T>G n.154+53T>G n.1783+53T>G c.6325+53T>G (n.6325+53T>G) c.6133+53T>G (n.6133+53T>G) n.6414+53T>G n.6293+53T>G n.6408+53T>G n.6462+53T>G n.6341+53T>G n.6518+53T>G | gnomAD v4 |
3 | g.142470033A>T | CA2668039267 | ATR | c.6319+53T>A (n.6319+53T>A) n.1503+53T>A n.1162+53T>A c.5109+53T>A c.6127+53T>A (n.6127+53T>A) n.174+53T>A n.154+53T>A n.1783+53T>A c.6325+53T>A (n.6325+53T>A) c.6133+53T>A (n.6133+53T>A) n.6414+53T>A n.6293+53T>A n.6408+53T>A n.6462+53T>A n.6341+53T>A n.6518+53T>A | gnomAD v4 |
3 | g.142470034T>C | CA2668039268 | ATR | c.6319+52A>G (n.6319+52A>G) n.1503+52A>G n.1162+52A>G c.5109+52A>G c.6127+52A>G (n.6127+52A>G) n.174+52A>G n.154+52A>G n.1783+52A>G c.6325+52A>G (n.6325+52A>G) c.6133+52A>G (n.6133+52A>G) n.6414+52A>G n.6293+52A>G n.6408+52A>G n.6462+52A>G n.6341+52A>G n.6518+52A>G | gnomAD v4 |
3 | g.142470035A= | CA1406991845 | ATR | c.6319+51T= (n.6319+51T=) n.1503+51T= n.1162+51T= c.5109+51T= c.6127+51T= (n.6127+51T=) n.174+51T= n.154+51T= n.1783+51T= c.6325+51T= (n.6325+51T=) c.6133+51T= (n.6133+51T=) n.6414+51T= n.6293+51T= n.6408+51T= n.6462+51T= n.6341+51T= n.6518+51T= | |
3 | g.142470035A>G | CA2649361 | ATR | c.6319+51T>C (n.6319+51T>C) n.1503+51T>C n.1162+51T>C c.5109+51T>C c.6127+51T>C (n.6127+51T>C) n.174+51T>C n.154+51T>C n.1783+51T>C c.6325+51T>C (n.6325+51T>C) c.6133+51T>C (n.6133+51T>C) n.6414+51T>C n.6293+51T>C n.6408+51T>C n.6462+51T>C n.6341+51T>C n.6518+51T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.142470036C>A | CA2577924873 | ATR | c.6319+50G>T (n.6319+50G>T) n.1503+50G>T n.1162+50G>T c.5109+50G>T c.6127+50G>T (n.6127+50G>T) n.174+50G>T n.154+50G>T n.1783+50G>T c.6325+50G>T (n.6325+50G>T) c.6133+50G>T (n.6133+50G>T) n.6414+50G>T n.6293+50G>T n.6408+50G>T n.6462+50G>T n.6341+50G>T n.6518+50G>T | gnomAD v4 |
3 | g.142470036C= | CA1406991846 | ATR | c.6319+50G= (n.6319+50G=) n.1503+50G= n.1162+50G= c.5109+50G= c.6127+50G= (n.6127+50G=) n.174+50G= n.154+50G= n.1783+50G= c.6325+50G= (n.6325+50G=) c.6133+50G= (n.6133+50G=) n.6414+50G= n.6293+50G= n.6408+50G= n.6462+50G= n.6341+50G= n.6518+50G= | |
3 | g.142470036C>T | CA1054353947 | ATR | c.6319+50G>A (n.6319+50G>A) n.1503+50G>A n.1162+50G>A c.5109+50G>A c.6127+50G>A (n.6127+50G>A) n.174+50G>A n.154+50G>A n.1783+50G>A c.6325+50G>A (n.6325+50G>A) c.6133+50G>A (n.6133+50G>A) n.6414+50G>A n.6293+50G>A n.6408+50G>A n.6462+50G>A n.6341+50G>A n.6518+50G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.142470037C>A | CA2841009605 | ATR | c.6319+49G>T (n.6319+49G>T) n.1503+49G>T n.1162+49G>T c.5109+49G>T c.6127+49G>T (n.6127+49G>T) n.174+49G>T n.154+49G>T n.1783+49G>T c.6325+49G>T (n.6325+49G>T) c.6133+49G>T (n.6133+49G>T) n.6414+49G>T n.6293+49G>T n.6408+49G>T n.6462+49G>T n.6341+49G>T n.6518+49G>T | |
3 | g.142470037C= | CA1406991847 | ATR | c.6319+49G= (n.6319+49G=) n.1503+49G= n.1162+49G= c.5109+49G= c.6127+49G= (n.6127+49G=) n.174+49G= n.154+49G= n.1783+49G= c.6325+49G= (n.6325+49G=) c.6133+49G= (n.6133+49G=) n.6414+49G= n.6293+49G= n.6408+49G= n.6462+49G= n.6341+49G= n.6518+49G= | |
3 | g.142470037C>G | CA84733765 | ATR | c.6319+49G>C (n.6319+49G>C) n.1503+49G>C n.1162+49G>C c.5109+49G>C c.6127+49G>C (n.6127+49G>C) n.174+49G>C n.154+49G>C n.1783+49G>C c.6325+49G>C (n.6325+49G>C) c.6133+49G>C (n.6133+49G>C) n.6414+49G>C n.6293+49G>C n.6408+49G>C n.6462+49G>C n.6341+49G>C n.6518+49G>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.142470037C>T | CA1054353952 | ATR | c.6319+49G>A (n.6319+49G>A) n.1503+49G>A n.1162+49G>A c.5109+49G>A c.6127+49G>A (n.6127+49G>A) n.174+49G>A n.154+49G>A n.1783+49G>A c.6325+49G>A (n.6325+49G>A) c.6133+49G>A (n.6133+49G>A) n.6414+49G>A n.6293+49G>A n.6408+49G>A n.6462+49G>A n.6341+49G>A n.6518+49G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.142470038A= | CA1406991848 | ATR | c.6319+48T= (n.6319+48T=) n.1503+48T= n.1162+48T= c.5109+48T= c.6127+48T= (n.6127+48T=) n.174+48T= n.154+48T= n.1783+48T= c.6325+48T= (n.6325+48T=) c.6133+48T= (n.6133+48T=) n.6414+48T= n.6293+48T= n.6408+48T= n.6462+48T= n.6341+48T= n.6518+48T= | |
3 | g.142470038A>G | CA2649362 | ATR | c.6319+48T>C (n.6319+48T>C) n.1503+48T>C n.1162+48T>C c.5109+48T>C c.6127+48T>C (n.6127+48T>C) n.174+48T>C n.154+48T>C n.1783+48T>C c.6325+48T>C (n.6325+48T>C) c.6133+48T>C (n.6133+48T>C) n.6414+48T>C n.6293+48T>C n.6408+48T>C n.6462+48T>C n.6341+48T>C n.6518+48T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.142470041G>A | CA2577924874 | ATR | c.6319+45C>T (n.6319+45C>T) n.1503+45C>T n.1162+45C>T c.5109+45C>T c.6127+45C>T (n.6127+45C>T) n.174+45C>T n.154+45C>T n.1783+45C>T c.6325+45C>T (n.6325+45C>T) c.6133+45C>T (n.6133+45C>T) n.6414+45C>T n.6293+45C>T n.6408+45C>T n.6462+45C>T n.6341+45C>T n.6518+45C>T | gnomAD v4 |
3 | g.142470041G>T | CA2577924875 | ATR | c.6319+45C>A (n.6319+45C>A) n.1503+45C>A n.1162+45C>A c.5109+45C>A c.6127+45C>A (n.6127+45C>A) n.174+45C>A n.154+45C>A n.1783+45C>A c.6325+45C>A (n.6325+45C>A) c.6133+45C>A (n.6133+45C>A) n.6414+45C>A n.6293+45C>A n.6408+45C>A n.6462+45C>A n.6341+45C>A n.6518+45C>A | gnomAD v4 |
3 | g.142470043T>C | CA2668039269 | ATR | c.6319+43A>G (n.6319+43A>G) n.1503+43A>G n.1162+43A>G c.5109+43A>G c.6127+43A>G (n.6127+43A>G) n.174+43A>G n.154+43A>G n.1783+43A>G c.6325+43A>G (n.6325+43A>G) c.6133+43A>G (n.6133+43A>G) n.6414+43A>G n.6293+43A>G n.6408+43A>G n.6462+43A>G n.6341+43A>G n.6518+43A>G | gnomAD v4 |
3 | g.142470044A= | CA1406991849 | ATR | c.6319+42T= (n.6319+42T=) n.1503+42T= n.1162+42T= c.5109+42T= c.6127+42T= (n.6127+42T=) n.174+42T= n.154+42T= n.1783+42T= c.6325+42T= (n.6325+42T=) c.6133+42T= (n.6133+42T=) n.6414+42T= n.6293+42T= n.6408+42T= n.6462+42T= n.6341+42T= n.6518+42T= | |
3 | g.142470044A>G | CA546574330 | ATR | c.6319+42T>C (n.6319+42T>C) n.1503+42T>C n.1162+42T>C c.5109+42T>C c.6127+42T>C (n.6127+42T>C) n.174+42T>C n.154+42T>C n.1783+42T>C c.6325+42T>C (n.6325+42T>C) c.6133+42T>C (n.6133+42T>C) n.6414+42T>C n.6293+42T>C n.6408+42T>C n.6462+42T>C n.6341+42T>C n.6518+42T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.142470044A>T | CA2668039270 | ATR | c.6319+42T>A (n.6319+42T>A) n.1503+42T>A n.1162+42T>A c.5109+42T>A c.6127+42T>A (n.6127+42T>A) n.174+42T>A n.154+42T>A n.1783+42T>A c.6325+42T>A (n.6325+42T>A) c.6133+42T>A (n.6133+42T>A) n.6414+42T>A n.6293+42T>A n.6408+42T>A n.6462+42T>A n.6341+42T>A n.6518+42T>A | gnomAD v4 |
3 | g.142470054G>A | CA1406991851 | ATR | c.6319+32C>T (n.6319+32C>T) n.1503+32C>T n.1162+32C>T c.5109+32C>T c.6127+32C>T (n.6127+32C>T) n.174+32C>T n.154+32C>T n.1783+32C>T c.6325+32C>T (n.6325+32C>T) c.6133+32C>T (n.6133+32C>T) n.6414+32C>T n.6293+32C>T n.6408+32C>T n.6462+32C>T n.6341+32C>T n.6518+32C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.142470054G>C | CA2704096131 | ATR | c.6319+32C>G (n.6319+32C>G) n.1503+32C>G n.1162+32C>G c.5109+32C>G c.6127+32C>G (n.6127+32C>G) n.174+32C>G n.154+32C>G n.1783+32C>G c.6325+32C>G (n.6325+32C>G) c.6133+32C>G (n.6133+32C>G) n.6414+32C>G n.6293+32C>G n.6408+32C>G n.6462+32C>G n.6341+32C>G n.6518+32C>G | dbSNP |
3 | g.142470054G= | CA1406991850 | ATR | c.6319+32C= (n.6319+32C=) n.1503+32C= n.1162+32C= c.5109+32C= c.6127+32C= (n.6127+32C=) n.174+32C= n.154+32C= n.1783+32C= c.6325+32C= (n.6325+32C=) c.6133+32C= (n.6133+32C=) n.6414+32C= n.6293+32C= n.6408+32C= n.6462+32C= n.6341+32C= n.6518+32C= | |
3 | g.142470057C>T | CA2577924876 | ATR | c.6319+29G>A (n.6319+29G>A) n.1503+29G>A n.1162+29G>A c.5109+29G>A c.6127+29G>A (n.6127+29G>A) n.174+29G>A n.154+29G>A n.1783+29G>A c.6325+29G>A (n.6325+29G>A) c.6133+29G>A (n.6133+29G>A) n.6414+29G>A n.6293+29G>A n.6408+29G>A n.6462+29G>A n.6341+29G>A n.6518+29G>A | |
3 | g.142470058T>C | CA1406991853 | ATR | c.6319+28A>G (n.6319+28A>G) n.1503+28A>G n.1162+28A>G c.5109+28A>G c.6127+28A>G (n.6127+28A>G) n.174+28A>G n.154+28A>G n.1783+28A>G c.6325+28A>G (n.6325+28A>G) c.6133+28A>G (n.6133+28A>G) n.6414+28A>G n.6293+28A>G n.6408+28A>G n.6462+28A>G n.6341+28A>G n.6518+28A>G | dbSNP |
3 | g.142470058T= | CA1406991852 | ATR | c.6319+28A= (n.6319+28A=) n.1503+28A= n.1162+28A= c.5109+28A= c.6127+28A= (n.6127+28A=) n.174+28A= n.154+28A= n.1783+28A= c.6325+28A= (n.6325+28A=) c.6133+28A= (n.6133+28A=) n.6414+28A= n.6293+28A= n.6408+28A= n.6462+28A= n.6341+28A= n.6518+28A= | |
3 | g.142470060del | CA2668039271 | ATR | c.6319+28del (n.6319+28del) n.1503+28del n.1162+28del c.5109+28del c.6127+28del (n.6127+28del) n.174+28del n.154+28del n.1783+28del c.6325+28del (n.6325+28del) c.6133+28del (n.6133+28del) n.6414+28del n.6293+28del n.6408+28del n.6462+28del n.6341+28del n.6518+28del | gnomAD v4 |
3 | g.142470059T>A | CA2668039272 | ATR | c.6319+27A>T (n.6319+27A>T) n.1503+27A>T n.1162+27A>T c.5109+27A>T c.6127+27A>T (n.6127+27A>T) n.174+27A>T n.154+27A>T n.1783+27A>T c.6325+27A>T (n.6325+27A>T) c.6133+27A>T (n.6133+27A>T) n.6414+27A>T n.6293+27A>T n.6408+27A>T n.6462+27A>T n.6341+27A>T n.6518+27A>T | gnomAD v4 |
3 | g.142470060T>C | CA2649363 | ATR | c.6319+26A>G (n.6319+26A>G) n.1503+26A>G n.1162+26A>G c.5109+26A>G c.6127+26A>G (n.6127+26A>G) n.174+26A>G n.154+26A>G n.1783+26A>G c.6325+26A>G (n.6325+26A>G) c.6133+26A>G (n.6133+26A>G) n.6414+26A>G n.6293+26A>G n.6408+26A>G n.6462+26A>G n.6341+26A>G n.6518+26A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.142470060T= | CA1406991854 | ATR | c.6319+26A= (n.6319+26A=) n.1503+26A= n.1162+26A= c.5109+26A= c.6127+26A= (n.6127+26A=) n.174+26A= n.154+26A= n.1783+26A= c.6325+26A= (n.6325+26A=) c.6133+26A= (n.6133+26A=) n.6414+26A= n.6293+26A= n.6408+26A= n.6462+26A= n.6341+26A= n.6518+26A= | |
3 | g.142470061A= | CA1406991855 | ATR | c.6319+25T= (n.6319+25T=) n.1503+25T= n.1162+25T= c.5109+25T= c.6127+25T= (n.6127+25T=) n.174+25T= n.154+25T= n.1783+25T= c.6325+25T= (n.6325+25T=) c.6133+25T= (n.6133+25T=) n.6414+25T= n.6293+25T= n.6408+25T= n.6462+25T= n.6341+25T= n.6518+25T= | |
3 | g.142470061A>G | CA2649364 | ATR | c.6319+25T>C (n.6319+25T>C) n.1503+25T>C n.1162+25T>C c.5109+25T>C c.6127+25T>C (n.6127+25T>C) n.174+25T>C n.154+25T>C n.1783+25T>C c.6325+25T>C (n.6325+25T>C) c.6133+25T>C (n.6133+25T>C) n.6414+25T>C n.6293+25T>C n.6408+25T>C n.6462+25T>C n.6341+25T>C n.6518+25T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.142470062A>C | CA2668039273 | ATR | c.6319+24T>G (n.6319+24T>G) n.1503+24T>G n.1162+24T>G c.5109+24T>G c.6127+24T>G (n.6127+24T>G) n.174+24T>G n.154+24T>G n.1783+24T>G c.6325+24T>G (n.6325+24T>G) c.6133+24T>G (n.6133+24T>G) n.6414+24T>G n.6293+24T>G n.6408+24T>G n.6462+24T>G n.6341+24T>G n.6518+24T>G | gnomAD v4 |
3 | g.142470063A= | CA1406991856 | ATR | c.6319+23T= (n.6319+23T=) n.1503+23T= n.1162+23T= c.5109+23T= c.6127+23T= (n.6127+23T=) n.174+23T= n.154+23T= n.1783+23T= c.6325+23T= (n.6325+23T=) c.6133+23T= (n.6133+23T=) n.6414+23T= n.6293+23T= n.6408+23T= n.6462+23T= n.6341+23T= n.6518+23T= | |
3 | g.142470064A>C | CA2605037117 | ATR | c.6319+22T>G (n.6319+22T>G) n.1503+22T>G n.1162+22T>G c.5109+22T>G c.6127+22T>G (n.6127+22T>G) n.174+22T>G n.154+22T>G n.1783+22T>G c.6325+22T>G (n.6325+22T>G) c.6133+22T>G (n.6133+22T>G) n.6414+22T>G n.6293+22T>G n.6408+22T>G n.6462+22T>G n.6341+22T>G n.6518+22T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.142470064_142470065dup | CA899875288 | ATR | c.6319+21_6319+22dup (n.6319+21_6319+22dup) n.1503+21_1503+22dup n.1162+21_1162+22dup c.5109+21_5109+22dup c.6127+21_6127+22dup (n.6127+21_6127+22dup) n.174+21_174+22dup n.154+21_154+22dup n.1783+21_1783+22dup c.6325+21_6325+22dup (n.6325+21_6325+22dup) c.6133+21_6133+22dup (n.6133+21_6133+22dup) n.6414+21_6414+22dup n.6293+21_6293+22dup n.6408+21_6408+22dup n.6462+21_6462+22dup n.6341+21_6341+22dup n.6518+21_6518+22dup | dbSNP |
3 | g.142470065C= | CA1406991857 | ATR | c.6319+21G= (n.6319+21G=) n.1503+21G= n.1162+21G= c.5109+21G= c.6127+21G= (n.6127+21G=) n.174+21G= n.154+21G= n.1783+21G= c.6325+21G= (n.6325+21G=) c.6133+21G= (n.6133+21G=) n.6414+21G= n.6293+21G= n.6408+21G= n.6462+21G= n.6341+21G= n.6518+21G= | |
3 | g.142470065C>G | CA2649365 | ATR | c.6319+21G>C (n.6319+21G>C) n.1503+21G>C n.1162+21G>C c.5109+21G>C c.6127+21G>C (n.6127+21G>C) n.174+21G>C n.154+21G>C n.1783+21G>C c.6325+21G>C (n.6325+21G>C) c.6133+21G>C (n.6133+21G>C) n.6414+21G>C n.6293+21G>C n.6408+21G>C n.6462+21G>C n.6341+21G>C n.6518+21G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.142470065C>T | CA84733772 | ATR | c.6319+21G>A (n.6319+21G>A) n.1503+21G>A n.1162+21G>A c.5109+21G>A c.6127+21G>A (n.6127+21G>A) n.174+21G>A n.154+21G>A n.1783+21G>A c.6325+21G>A (n.6325+21G>A) c.6133+21G>A (n.6133+21G>A) n.6414+21G>A n.6293+21G>A n.6408+21G>A n.6462+21G>A n.6341+21G>A n.6518+21G>A | dbSNP |
3 | g.142470068T>A | CA546574335 | ATR | c.6319+18A>T (n.6319+18A>T) n.1503+18A>T n.1162+18A>T c.5109+18A>T c.6127+18A>T (n.6127+18A>T) n.174+18A>T n.154+18A>T n.1783+18A>T c.6325+18A>T (n.6325+18A>T) c.6133+18A>T (n.6133+18A>T) n.6414+18A>T n.6293+18A>T n.6408+18A>T n.6462+18A>T n.6341+18A>T n.6518+18A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.142470068T>G | CA1406991859 | ATR | c.6319+18A>C (n.6319+18A>C) n.1503+18A>C n.1162+18A>C c.5109+18A>C c.6127+18A>C (n.6127+18A>C) n.174+18A>C n.154+18A>C n.1783+18A>C c.6325+18A>C (n.6325+18A>C) c.6133+18A>C (n.6133+18A>C) n.6414+18A>C n.6293+18A>C n.6408+18A>C n.6462+18A>C n.6341+18A>C n.6518+18A>C | dbSNP |
3 | g.142470068T= | CA1406991858 | ATR | c.6319+18A= (n.6319+18A=) n.1503+18A= n.1162+18A= c.5109+18A= c.6127+18A= (n.6127+18A=) n.174+18A= n.154+18A= n.1783+18A= c.6325+18A= (n.6325+18A=) c.6133+18A= (n.6133+18A=) n.6414+18A= n.6293+18A= n.6408+18A= n.6462+18A= n.6341+18A= n.6518+18A= | |
3 | g.142470070A>T | CA2838827780 | ATR | c.6319+16T>A (n.6319+16T>A) n.1503+16T>A n.1162+16T>A c.5109+16T>A c.6127+16T>A (n.6127+16T>A) n.174+16T>A n.154+16T>A n.1783+16T>A c.6325+16T>A (n.6325+16T>A) c.6133+16T>A (n.6133+16T>A) n.6414+16T>A n.6293+16T>A n.6408+16T>A n.6462+16T>A n.6341+16T>A n.6518+16T>A | |
3 | g.142470071C>A | CA2758700081 | ATR | c.6319+15G>T (n.6319+15G>T) n.1503+15G>T n.1162+15G>T c.5109+15G>T c.6127+15G>T (n.6127+15G>T) n.174+15G>T n.154+15G>T n.1783+15G>T c.6325+15G>T (n.6325+15G>T) c.6133+15G>T (n.6133+15G>T) n.6414+15G>T n.6293+15G>T n.6408+15G>T n.6462+15G>T n.6341+15G>T n.6518+15G>T | |
3 | g.142470071C= | CA1406991860 | ATR | c.6319+15G= (n.6319+15G=) n.1503+15G= n.1162+15G= c.5109+15G= c.6127+15G= (n.6127+15G=) n.174+15G= n.154+15G= n.1783+15G= c.6325+15G= (n.6325+15G=) c.6133+15G= (n.6133+15G=) n.6414+15G= n.6293+15G= n.6408+15G= n.6462+15G= n.6341+15G= n.6518+15G= | |
3 | g.142470071C>G | CA2649367 | ATR | c.6319+15G>C (n.6319+15G>C) n.1503+15G>C n.1162+15G>C c.5109+15G>C c.6127+15G>C (n.6127+15G>C) n.174+15G>C n.154+15G>C n.1783+15G>C c.6325+15G>C (n.6325+15G>C) c.6133+15G>C (n.6133+15G>C) n.6414+15G>C n.6293+15G>C n.6408+15G>C n.6462+15G>C n.6341+15G>C n.6518+15G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.142470071C>T | CA2649366 | ATR | c.6319+15G>A (n.6319+15G>A) n.1503+15G>A n.1162+15G>A c.5109+15G>A c.6127+15G>A (n.6127+15G>A) n.174+15G>A n.154+15G>A n.1783+15G>A c.6325+15G>A (n.6325+15G>A) c.6133+15G>A (n.6133+15G>A) n.6414+15G>A n.6293+15G>A n.6408+15G>A n.6462+15G>A n.6341+15G>A n.6518+15G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.142470072G>A | CA2649368 | ATR | c.6319+14C>T (n.6319+14C>T) n.1503+14C>T n.1162+14C>T c.5109+14C>T c.6127+14C>T (n.6127+14C>T) n.174+14C>T n.154+14C>T n.1783+14C>T c.6325+14C>T (n.6325+14C>T) c.6133+14C>T (n.6133+14C>T) n.6414+14C>T n.6293+14C>T n.6408+14C>T n.6462+14C>T n.6341+14C>T n.6518+14C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.142470072G= | CA1406991861 | ATR | c.6319+14C= (n.6319+14C=) n.1503+14C= n.1162+14C= c.5109+14C= c.6127+14C= (n.6127+14C=) n.174+14C= n.154+14C= n.1783+14C= c.6325+14C= (n.6325+14C=) c.6133+14C= (n.6133+14C=) n.6414+14C= n.6293+14C= n.6408+14C= n.6462+14C= n.6341+14C= n.6518+14C= | |
3 | g.142470072G>T | CA546574338 | ATR | c.6319+14C>A (n.6319+14C>A) n.1503+14C>A n.1162+14C>A c.5109+14C>A c.6127+14C>A (n.6127+14C>A) n.174+14C>A n.154+14C>A n.1783+14C>A c.6325+14C>A (n.6325+14C>A) c.6133+14C>A (n.6133+14C>A) n.6414+14C>A n.6293+14C>A n.6408+14C>A n.6462+14C>A n.6341+14C>A n.6518+14C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.142470073T>C | CA2668039274 | ATR | c.6319+13A>G (n.6319+13A>G) n.1503+13A>G n.1162+13A>G c.5109+13A>G c.6127+13A>G (n.6127+13A>G) n.174+13A>G n.154+13A>G n.1783+13A>G c.6325+13A>G (n.6325+13A>G) c.6133+13A>G (n.6133+13A>G) n.6414+13A>G n.6293+13A>G n.6408+13A>G n.6462+13A>G n.6341+13A>G n.6518+13A>G | gnomAD v4 |
3 | g.142470074G>T | CA2668039275 | ATR | c.6319+12C>A (n.6319+12C>A) n.1503+12C>A n.1162+12C>A c.5109+12C>A c.6127+12C>A (n.6127+12C>A) n.174+12C>A n.154+12C>A n.1783+12C>A c.6325+12C>A (n.6325+12C>A) c.6133+12C>A (n.6133+12C>A) n.6414+12C>A n.6293+12C>A n.6408+12C>A n.6462+12C>A n.6341+12C>A n.6518+12C>A | gnomAD v4 |
3 | g.142470075_142470076del | CA2668039276 | ATR | c.6319+10_6319+11del (n.6319+10_6319+11del) n.1503+10_1503+11del n.1162+10_1162+11del c.5109+10_5109+11del c.6127+10_6127+11del (n.6127+10_6127+11del) n.174+10_174+11del n.154+10_154+11del n.1783+10_1783+11del c.6325+10_6325+11del (n.6325+10_6325+11del) c.6133+10_6133+11del (n.6133+10_6133+11del) n.6414+10_6414+11del n.6293+10_6293+11del n.6408+10_6408+11del n.6462+10_6462+11del n.6341+10_6341+11del n.6518+10_6518+11del | gnomAD v4 |
3 | g.142470076A= | CA1406991862 | ATR | c.6319+10T= (n.6319+10T=) n.1503+10T= n.1162+10T= c.5109+10T= c.6127+10T= (n.6127+10T=) n.174+10T= n.154+10T= n.1783+10T= c.6325+10T= (n.6325+10T=) c.6133+10T= (n.6133+10T=) n.6414+10T= n.6293+10T= n.6408+10T= n.6462+10T= n.6341+10T= n.6518+10T= | |
3 | g.142470076A>C | CA2649369 | ATR | c.6319+10T>G (n.6319+10T>G) n.1503+10T>G n.1162+10T>G c.5109+10T>G c.6127+10T>G (n.6127+10T>G) n.174+10T>G n.154+10T>G n.1783+10T>G c.6325+10T>G (n.6325+10T>G) c.6133+10T>G (n.6133+10T>G) n.6414+10T>G n.6293+10T>G n.6408+10T>G n.6462+10T>G n.6341+10T>G n.6518+10T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.142470076A>G | CA2668039277 | ATR | c.6319+10T>C (n.6319+10T>C) n.1503+10T>C n.1162+10T>C c.5109+10T>C c.6127+10T>C (n.6127+10T>C) n.174+10T>C n.154+10T>C n.1783+10T>C c.6325+10T>C (n.6325+10T>C) c.6133+10T>C (n.6133+10T>C) n.6414+10T>C n.6293+10T>C n.6408+10T>C n.6462+10T>C n.6341+10T>C n.6518+10T>C | gnomAD v4 |
3 | g.142470077G>A | CA2649370 | ATR | c.6319+9C>T (n.6319+9C>T) n.1503+9C>T n.1162+9C>T c.5109+9C>T c.6127+9C>T (n.6127+9C>T) n.174+9C>T n.154+9C>T n.1783+9C>T c.6325+9C>T (n.6325+9C>T) c.6133+9C>T (n.6133+9C>T) n.6414+9C>T n.6293+9C>T n.6408+9C>T n.6462+9C>T n.6341+9C>T n.6518+9C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.142470077G= | CA1406991863 | ATR | c.6319+9C= (n.6319+9C=) n.1503+9C= n.1162+9C= c.5109+9C= c.6127+9C= (n.6127+9C=) n.174+9C= n.154+9C= n.1783+9C= c.6325+9C= (n.6325+9C=) c.6133+9C= (n.6133+9C=) n.6414+9C= n.6293+9C= n.6408+9C= n.6462+9C= n.6341+9C= n.6518+9C= | |
3 | g.142470077G>T | CA2668039278 | ATR | c.6319+9C>A (n.6319+9C>A) n.1503+9C>A n.1162+9C>A c.5109+9C>A c.6127+9C>A (n.6127+9C>A) n.174+9C>A n.154+9C>A n.1783+9C>A c.6325+9C>A (n.6325+9C>A) c.6133+9C>A (n.6133+9C>A) n.6414+9C>A n.6293+9C>A n.6408+9C>A n.6462+9C>A n.6341+9C>A n.6518+9C>A | gnomAD v4 |
3 | g.142470078del | CA2668039279 | ATR | c.6319+8del (n.6319+8del) n.1503+8del n.1162+8del c.5109+8del c.6127+8del (n.6127+8del) n.174+8del n.154+8del n.1783+8del c.6325+8del (n.6325+8del) c.6133+8del (n.6133+8del) n.6414+8del n.6293+8del n.6408+8del n.6462+8del n.6341+8del n.6518+8del | gnomAD v4 |
3 | g.142470079G>A | CA2668039280 | ATR | c.6319+7C>T (n.6319+7C>T) n.1503+7C>T n.1162+7C>T c.5109+7C>T c.6127+7C>T (n.6127+7C>T) n.174+7C>T n.154+7C>T n.1783+7C>T c.6325+7C>T (n.6325+7C>T) c.6133+7C>T (n.6133+7C>T) n.6414+7C>T n.6293+7C>T n.6408+7C>T n.6462+7C>T n.6341+7C>T n.6518+7C>T | gnomAD v4 |
3 | g.142470079G>T | CA2668039281 | ATR | c.6319+7C>A (n.6319+7C>A) n.1503+7C>A n.1162+7C>A c.5109+7C>A c.6127+7C>A (n.6127+7C>A) n.174+7C>A n.154+7C>A n.1783+7C>A c.6325+7C>A (n.6325+7C>A) c.6133+7C>A (n.6133+7C>A) n.6414+7C>A n.6293+7C>A n.6408+7C>A n.6462+7C>A n.6341+7C>A n.6518+7C>A | gnomAD v4 |
3 | g.142470081T>C | CA2668039282 | ATR | c.6319+5A>G (n.6319+5A>G) n.1503+5A>G n.1162+5A>G c.5109+5A>G c.6127+5A>G (n.6127+5A>G) n.174+5A>G n.154+5A>G n.1783+5A>G c.6325+5A>G (n.6325+5A>G) c.6133+5A>G (n.6133+5A>G) n.6414+5A>G n.6293+5A>G n.6408+5A>G n.6462+5A>G n.6341+5A>G n.6518+5A>G | gnomAD v4 |
3 | g.142470081_142470082insGG | CA2668039283 | ATR | c.6319+4_6319+5insCC (n.6319+4_6319+5insCC) n.1503+4_1503+5insCC n.1162+4_1162+5insCC c.5109+4_5109+5insCC c.6127+4_6127+5insCC (n.6127+4_6127+5insCC) n.174+4_174+5insCC n.154+4_154+5insCC n.1783+4_1783+5insCC c.6325+4_6325+5insCC (n.6325+4_6325+5insCC) c.6133+4_6133+5insCC (n.6133+4_6133+5insCC) n.6414+4_6414+5insCC n.6293+4_6293+5insCC n.6408+4_6408+5insCC n.6462+4_6462+5insCC n.6341+4_6341+5insCC n.6518+4_6518+5insCC | gnomAD v4 |
3 | g.142470082A>T | CA2668039284 | ATR | c.6319+4T>A (n.6319+4T>A) n.1503+4T>A n.1162+4T>A c.5109+4T>A c.6127+4T>A (n.6127+4T>A) n.174+4T>A n.154+4T>A n.1783+4T>A c.6325+4T>A (n.6325+4T>A) c.6133+4T>A (n.6133+4T>A) n.6414+4T>A n.6293+4T>A n.6408+4T>A n.6462+4T>A n.6341+4T>A n.6518+4T>A | gnomAD v4 |
3 | g.142470083T>C | CA2668039285 | ATR | c.6319+3A>G (n.6319+3A>G) n.1503+3A>G n.1162+3A>G c.5109+3A>G c.6127+3A>G (n.6127+3A>G) n.174+3A>G n.154+3A>G n.1783+3A>G c.6325+3A>G (n.6325+3A>G) c.6133+3A>G (n.6133+3A>G) n.6414+3A>G n.6293+3A>G n.6408+3A>G n.6462+3A>G n.6341+3A>G n.6518+3A>G | gnomAD v4 |
3 | g.142470084A= | CA1406991864 | ATR | c.6319+2T= (n.6319+2T=) n.1503+2T= n.1162+2T= c.5109+2T= c.6127+2T= (n.6127+2T=) n.174+2T= n.154+2T= n.1783+2T= c.6325+2T= (n.6325+2T=) c.6133+2T= (n.6133+2T=) n.6414+2T= n.6293+2T= n.6408+2T= n.6462+2T= n.6341+2T= n.6518+2T= | |
3 | g.142470084A>C | CA354805477 | ATR | c.6319+2T>G (n.6319+2T>G) n.1503+2T>G n.1162+2T>G c.5109+2T>G c.6127+2T>G (n.6127+2T>G) n.174+2T>G n.154+2T>G n.1783+2T>G c.6325+2T>G (n.6325+2T>G) c.6133+2T>G (n.6133+2T>G) n.6414+2T>G n.6293+2T>G n.6408+2T>G n.6462+2T>G n.6341+2T>G n.6518+2T>G | |
3 | g.142470084A>G | CA354805479 | ATR | c.6319+2T>C (n.6319+2T>C) n.1503+2T>C n.1162+2T>C c.5109+2T>C c.6127+2T>C (n.6127+2T>C) n.174+2T>C n.154+2T>C n.1783+2T>C c.6325+2T>C (n.6325+2T>C) c.6133+2T>C (n.6133+2T>C) n.6414+2T>C n.6293+2T>C n.6408+2T>C n.6462+2T>C n.6341+2T>C n.6518+2T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.142470084A>T | CA354805480 | ATR | c.6319+2T>A (n.6319+2T>A) n.1503+2T>A n.1162+2T>A c.5109+2T>A c.6127+2T>A (n.6127+2T>A) n.174+2T>A n.154+2T>A n.1783+2T>A c.6325+2T>A (n.6325+2T>A) c.6133+2T>A (n.6133+2T>A) n.6414+2T>A n.6293+2T>A n.6408+2T>A n.6462+2T>A n.6341+2T>A n.6518+2T>A | |
3 | g.142470085C>A | CA354805485 | ATR | c.6319+1G>T (n.6319+1G>T) n.1503+1G>T n.1162+1G>T c.5109+1G>T c.6127+1G>T (n.6127+1G>T) n.174+1G>T n.154+1G>T n.1783+1G>T c.6325+1G>T (n.6325+1G>T) c.6133+1G>T (n.6133+1G>T) n.6414+1G>T n.6293+1G>T n.6408+1G>T n.6462+1G>T n.6341+1G>T n.6518+1G>T | |
3 | g.142470085C>G | CA354805484 | ATR | c.6319+1G>C (n.6319+1G>C) n.1503+1G>C n.1162+1G>C c.5109+1G>C c.6127+1G>C (n.6127+1G>C) n.174+1G>C n.154+1G>C n.1783+1G>C c.6325+1G>C (n.6325+1G>C) c.6133+1G>C (n.6133+1G>C) n.6414+1G>C n.6293+1G>C n.6408+1G>C n.6462+1G>C n.6341+1G>C n.6518+1G>C | |
3 | g.142470085C>T | CA354805482 | ATR | c.6319+1G>A (n.6319+1G>A) n.1503+1G>A n.1162+1G>A c.5109+1G>A c.6127+1G>A (n.6127+1G>A) n.174+1G>A n.154+1G>A n.1783+1G>A c.6325+1G>A (n.6325+1G>A) c.6133+1G>A (n.6133+1G>A) n.6414+1G>A n.6293+1G>A n.6408+1G>A n.6462+1G>A n.6341+1G>A n.6518+1G>A | dbSNP |
3 | g.142470086C>A | CA354805487 | ATR | c.6319G>T (p.Ala2107Ser) n.1503G>T n.1162G>T c.5109G>T c.6127G>T (p.Ala2043Ser) n.174G>T n.154G>T n.1783G>T c.6325G>T (p.Ala2109Ser) c.6133G>T (p.Ala2045Ser) n.6414G>T n.6293G>T n.6408G>T n.6462G>T n.6341G>T n.6518G>T | dbSNP |
3 | g.142470086C= | CA1406991865 | ATR | c.6319G= (p.Ala2107=) n.1503G= n.1162G= c.5109G= c.6127G= (p.Ala2043=) n.174G= n.154G= n.1783G= c.6325G= (p.Ala2109=) c.6133G= (p.Ala2045=) n.6414G= n.6293G= n.6408G= n.6462G= n.6341G= n.6518G= | |
3 | g.142470086C>G | CA354805488 | ATR | c.6319G>C (p.Ala2107Pro) n.1503G>C n.1162G>C c.5109G>C c.6127G>C (p.Ala2043Pro) n.174G>C n.154G>C n.1783G>C c.6325G>C (p.Ala2109Pro) c.6133G>C (p.Ala2045Pro) n.6414G>C n.6293G>C n.6408G>C n.6462G>C n.6341G>C n.6518G>C | |
3 | g.142470086C>T | CA354805489 | ATR | c.6319G>A (p.Ala2107Thr) n.1503G>A n.1162G>A c.5109G>A c.6127G>A (p.Ala2043Thr) n.174G>A n.154G>A n.1783G>A c.6325G>A (p.Ala2109Thr) c.6133G>A (p.Ala2045Thr) n.6414G>A n.6293G>A n.6408G>A n.6462G>A n.6341G>A n.6518G>A | |
3 | g.142470087T>A | CA354805490 | ATR | c.6318A>T (p.Lys2106Asn) n.1502A>T n.1161A>T c.5108A>T c.6126A>T (p.Lys2042Asn) n.173A>T n.153A>T n.1782A>T c.6324A>T (p.Lys2108Asn) c.6132A>T (p.Lys2044Asn) n.6413A>T n.6292A>T n.6407A>T n.6461A>T n.6340A>T n.6517A>T | |
3 | g.142470087T>C | CA436125949 | ATR | c.6318A>G (p.Lys2106=) n.1502A>G n.1161A>G c.5108A>G c.6126A>G (p.Lys2042=) n.173A>G n.153A>G n.1782A>G c.6324A>G (p.Lys2108=) c.6132A>G (p.Lys2044=) n.6413A>G n.6292A>G n.6407A>G n.6461A>G n.6340A>G n.6517A>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.142470087T>G | CA354805491 | ATR | c.6318A>C (p.Lys2106Asn) n.1502A>C n.1161A>C c.5108A>C c.6126A>C (p.Lys2042Asn) n.173A>C n.153A>C n.1782A>C c.6324A>C (p.Lys2108Asn) c.6132A>C (p.Lys2044Asn) n.6413A>C n.6292A>C n.6407A>C n.6461A>C n.6340A>C n.6517A>C | |
3 | g.142470091del | CA2577924877 | ATR | c.6318del (p.Ala2107LeufsTer9) n.1502del n.1161del c.5108del c.6126del (p.Ala2043LeufsTer9) n.173del n.153del n.1782del c.6324del (p.Ala2109LeufsTer9) c.6132del (p.Ala2045LeufsTer9) n.6413del n.6292del n.6407del n.6461del n.6340del n.6517del | gnomAD v4 |
3 | g.142470088T>A | CA354805492 | ATR | c.6317A>T (p.Lys2106Ile) n.1501A>T n.1160A>T c.5107A>T c.6125A>T (p.Lys2042Ile) n.172A>T n.152A>T n.1781A>T c.6323A>T (p.Lys2108Ile) c.6131A>T (p.Lys2044Ile) n.6412A>T n.6291A>T n.6406A>T n.6460A>T n.6339A>T n.6516A>T | |
3 | g.142470088T>C | CA354805493 | ATR | c.6317A>G (p.Lys2106Arg) n.1501A>G n.1160A>G c.5107A>G c.6125A>G (p.Lys2042Arg) n.172A>G n.152A>G n.1781A>G c.6323A>G (p.Lys2108Arg) c.6131A>G (p.Lys2044Arg) n.6412A>G n.6291A>G n.6406A>G n.6460A>G n.6339A>G n.6516A>G | |
3 | g.142470088T>G | CA354805495 | ATR | c.6317A>C (p.Lys2106Thr) n.1501A>C n.1160A>C c.5107A>C c.6125A>C (p.Lys2042Thr) n.172A>C n.152A>C n.1781A>C c.6323A>C (p.Lys2108Thr) c.6131A>C (p.Lys2044Thr) n.6412A>C n.6291A>C n.6406A>C n.6460A>C n.6339A>C n.6516A>C | |
3 | g.142470089T>A | CA354805498 | ATR | c.6316A>T (p.Lys2106Ter) n.1500A>T n.1159A>T c.5106A>T c.6124A>T (p.Lys2042Ter) n.171A>T n.151A>T n.1780A>T c.6322A>T (p.Lys2108Ter) c.6130A>T (p.Lys2044Ter) n.6411A>T n.6290A>T n.6405A>T n.6459A>T n.6338A>T n.6515A>T | gnomAD v4 |
3 | g.142470089T>C | CA354805500 | ATR | c.6316A>G (p.Lys2106Glu) n.1500A>G n.1159A>G c.5106A>G c.6124A>G (p.Lys2042Glu) n.171A>G n.151A>G n.1780A>G c.6322A>G (p.Lys2108Glu) c.6130A>G (p.Lys2044Glu) n.6411A>G n.6290A>G n.6405A>G n.6459A>G n.6338A>G n.6515A>G | |
3 | g.142470089T>G | CA354805501 | ATR | c.6316A>C (p.Lys2106Gln) n.1500A>C n.1159A>C c.5106A>C c.6124A>C (p.Lys2042Gln) n.171A>C n.151A>C n.1780A>C c.6322A>C (p.Lys2108Gln) c.6130A>C (p.Lys2044Gln) n.6411A>C n.6290A>C n.6405A>C n.6459A>C n.6338A>C n.6515A>C | |
3 | g.142470090T>A | CA354805502 | ATR | c.6315A>T (p.Glu2105Asp) n.1499A>T n.1158A>T c.5105A>T c.6123A>T (p.Glu2041Asp) n.170A>T n.150A>T n.1779A>T c.6321A>T (p.Glu2107Asp) c.6129A>T (p.Glu2043Asp) n.6410A>T n.6289A>T n.6404A>T n.6458A>T n.6337A>T n.6514A>T | |
3 | g.142470090T>C | CA436125950 | ATR | c.6315A>G (p.Glu2105=) n.1499A>G n.1158A>G c.5105A>G c.6123A>G (p.Glu2041=) n.170A>G n.150A>G n.1779A>G c.6321A>G (p.Glu2107=) c.6129A>G (p.Glu2043=) n.6410A>G n.6289A>G n.6404A>G n.6458A>G n.6337A>G n.6514A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.142470090T>G | CA354805503 | ATR | c.6315A>C (p.Glu2105Asp) n.1499A>C n.1158A>C c.5105A>C c.6123A>C (p.Glu2041Asp) n.170A>C n.150A>C n.1779A>C c.6321A>C (p.Glu2107Asp) c.6129A>C (p.Glu2043Asp) n.6410A>C n.6289A>C n.6404A>C n.6458A>C n.6337A>C n.6514A>C | |
3 | g.142470090T= | CA1406991866 | ATR | c.6315A= (p.Glu2105=) n.1499A= n.1158A= c.5105A= c.6123A= (p.Glu2041=) n.170A= n.150A= n.1779A= c.6321A= (p.Glu2107=) c.6129A= (p.Glu2043=) n.6410A= n.6289A= n.6404A= n.6458A= n.6337A= n.6514A= |