UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.142469913G>C | CA2704289095 | ATR | c.6319+173C>G (n.6319+173C>G) n.1503+173C>G n.1162+173C>G c.5109+173C>G c.6127+173C>G (n.6127+173C>G) n.174+173C>G n.154+173C>G n.1783+173C>G c.6325+173C>G (n.6325+173C>G) c.6133+173C>G (n.6133+173C>G) n.6414+173C>G n.6293+173C>G n.6408+173C>G n.6462+173C>G n.6341+173C>G n.6518+173C>G | dbSNP |
| 3 | g.142469914T>G | CA1406991806 | ATR | c.6319+172A>C (n.6319+172A>C) n.1503+172A>C n.1162+172A>C c.5109+172A>C c.6127+172A>C (n.6127+172A>C) n.174+172A>C n.154+172A>C n.1783+172A>C c.6325+172A>C (n.6325+172A>C) c.6133+172A>C (n.6133+172A>C) n.6414+172A>C n.6293+172A>C n.6408+172A>C n.6462+172A>C n.6341+172A>C n.6518+172A>C | dbSNP |
| 3 | g.142469914T= | CA1406991805 | ATR | c.6319+172A= (n.6319+172A=) n.1503+172A= n.1162+172A= c.5109+172A= c.6127+172A= (n.6127+172A=) n.174+172A= n.154+172A= n.1783+172A= c.6325+172A= (n.6325+172A=) c.6133+172A= (n.6133+172A=) n.6414+172A= n.6293+172A= n.6408+172A= n.6462+172A= n.6341+172A= n.6518+172A= | |
| 3 | g.142469915C= | CA1406991807 | ATR | c.6319+171G= (n.6319+171G=) n.1503+171G= n.1162+171G= c.5109+171G= c.6127+171G= (n.6127+171G=) n.174+171G= n.154+171G= n.1783+171G= c.6325+171G= (n.6325+171G=) c.6133+171G= (n.6133+171G=) n.6414+171G= n.6293+171G= n.6408+171G= n.6462+171G= n.6341+171G= n.6518+171G= | |
| 3 | g.142469915C>T | CA1406991808 | ATR | c.6319+171G>A (n.6319+171G>A) n.1503+171G>A n.1162+171G>A c.5109+171G>A c.6127+171G>A (n.6127+171G>A) n.174+171G>A n.154+171G>A n.1783+171G>A c.6325+171G>A (n.6325+171G>A) c.6133+171G>A (n.6133+171G>A) n.6414+171G>A n.6293+171G>A n.6408+171G>A n.6462+171G>A n.6341+171G>A n.6518+171G>A | dbSNP |
| 3 | g.142469917A= | CA1406991809 | ATR | c.6319+169T= (n.6319+169T=) n.1503+169T= n.1162+169T= c.5109+169T= c.6127+169T= (n.6127+169T=) n.174+169T= n.154+169T= n.1783+169T= c.6325+169T= (n.6325+169T=) c.6133+169T= (n.6133+169T=) n.6414+169T= n.6293+169T= n.6408+169T= n.6462+169T= n.6341+169T= n.6518+169T= | |
| 3 | g.142469917A>G | CA84733722 | ATR | c.6319+169T>C (n.6319+169T>C) n.1503+169T>C n.1162+169T>C c.5109+169T>C c.6127+169T>C (n.6127+169T>C) n.174+169T>C n.154+169T>C n.1783+169T>C c.6325+169T>C (n.6325+169T>C) c.6133+169T>C (n.6133+169T>C) n.6414+169T>C n.6293+169T>C n.6408+169T>C n.6462+169T>C n.6341+169T>C n.6518+169T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.142469919G>T | CA2758700076 | ATR | c.6319+167C>A (n.6319+167C>A) n.1503+167C>A n.1162+167C>A c.5109+167C>A c.6127+167C>A (n.6127+167C>A) n.174+167C>A n.154+167C>A n.1783+167C>A c.6325+167C>A (n.6325+167C>A) c.6133+167C>A (n.6133+167C>A) n.6414+167C>A n.6293+167C>A n.6408+167C>A n.6462+167C>A n.6341+167C>A n.6518+167C>A | |
| 3 | g.142469920A= | CA1406991810 | ATR | c.6319+166T= (n.6319+166T=) n.1503+166T= n.1162+166T= c.5109+166T= c.6127+166T= (n.6127+166T=) n.174+166T= n.154+166T= n.1783+166T= c.6325+166T= (n.6325+166T=) c.6133+166T= (n.6133+166T=) n.6414+166T= n.6293+166T= n.6408+166T= n.6462+166T= n.6341+166T= n.6518+166T= | |
| 3 | g.142469920A>G | CA84733725 | ATR | c.6319+166T>C (n.6319+166T>C) n.1503+166T>C n.1162+166T>C c.5109+166T>C c.6127+166T>C (n.6127+166T>C) n.174+166T>C n.154+166T>C n.1783+166T>C c.6325+166T>C (n.6325+166T>C) c.6133+166T>C (n.6133+166T>C) n.6414+166T>C n.6293+166T>C n.6408+166T>C n.6462+166T>C n.6341+166T>C n.6518+166T>C | dbSNP |
| 3 | g.142469924G>A | CA899875259 | ATR | c.6319+162C>T (n.6319+162C>T) n.1503+162C>T n.1162+162C>T c.5109+162C>T c.6127+162C>T (n.6127+162C>T) n.174+162C>T n.154+162C>T n.1783+162C>T c.6325+162C>T (n.6325+162C>T) c.6133+162C>T (n.6133+162C>T) n.6414+162C>T n.6293+162C>T n.6408+162C>T n.6462+162C>T n.6341+162C>T n.6518+162C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.142469924G= | CA1406991811 | ATR | c.6319+162C= (n.6319+162C=) n.1503+162C= n.1162+162C= c.5109+162C= c.6127+162C= (n.6127+162C=) n.174+162C= n.154+162C= n.1783+162C= c.6325+162C= (n.6325+162C=) c.6133+162C= (n.6133+162C=) n.6414+162C= n.6293+162C= n.6408+162C= n.6462+162C= n.6341+162C= n.6518+162C= | |
| 3 | g.142469925T>A | CA899875262 | ATR | c.6319+161A>T (n.6319+161A>T) n.1503+161A>T n.1162+161A>T c.5109+161A>T c.6127+161A>T (n.6127+161A>T) n.174+161A>T n.154+161A>T n.1783+161A>T c.6325+161A>T (n.6325+161A>T) c.6133+161A>T (n.6133+161A>T) n.6414+161A>T n.6293+161A>T n.6408+161A>T n.6462+161A>T n.6341+161A>T n.6518+161A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.142469925T= | CA1406991812 | ATR | c.6319+161A= (n.6319+161A=) n.1503+161A= n.1162+161A= c.5109+161A= c.6127+161A= (n.6127+161A=) n.174+161A= n.154+161A= n.1783+161A= c.6325+161A= (n.6325+161A=) c.6133+161A= (n.6133+161A=) n.6414+161A= n.6293+161A= n.6408+161A= n.6462+161A= n.6341+161A= n.6518+161A= | |
| 3 | g.142469926C>A | CA2758700077 | ATR | c.6319+160G>T (n.6319+160G>T) n.1503+160G>T n.1162+160G>T c.5109+160G>T c.6127+160G>T (n.6127+160G>T) n.174+160G>T n.154+160G>T n.1783+160G>T c.6325+160G>T (n.6325+160G>T) c.6133+160G>T (n.6133+160G>T) n.6414+160G>T n.6293+160G>T n.6408+160G>T n.6462+160G>T n.6341+160G>T n.6518+160G>T | |
| 3 | g.142469926C= | CA1406991813 | ATR | c.6319+160G= (n.6319+160G=) n.1503+160G= n.1162+160G= c.5109+160G= c.6127+160G= (n.6127+160G=) n.174+160G= n.154+160G= n.1783+160G= c.6325+160G= (n.6325+160G=) c.6133+160G= (n.6133+160G=) n.6414+160G= n.6293+160G= n.6408+160G= n.6462+160G= n.6341+160G= n.6518+160G= | |
| 3 | g.142469926C>T | CA1406991814 | ATR | c.6319+160G>A (n.6319+160G>A) n.1503+160G>A n.1162+160G>A c.5109+160G>A c.6127+160G>A (n.6127+160G>A) n.174+160G>A n.154+160G>A n.1783+160G>A c.6325+160G>A (n.6325+160G>A) c.6133+160G>A (n.6133+160G>A) n.6414+160G>A n.6293+160G>A n.6408+160G>A n.6462+160G>A n.6341+160G>A n.6518+160G>A | dbSNP |
| 3 | g.142469926_142469927delinsCT | CA1406991815 | ATR | c.6319+159_6319+160delinsAG (n.6319+159_6319+160delinsAG) n.1503+159_1503+160delinsAG n.1162+159_1162+160delinsAG c.5109+159_5109+160delinsAG c.6127+159_6127+160delinsAG (n.6127+159_6127+160delinsAG) n.174+159_174+160delinsAG n.154+159_154+160delinsAG n.1783+159_1783+160delinsAG c.6325+159_6325+160delinsAG (n.6325+159_6325+160delinsAG) c.6133+159_6133+160delinsAG (n.6133+159_6133+160delinsAG) n.6414+159_6414+160delinsAG n.6293+159_6293+160delinsAG n.6408+159_6408+160delinsAG n.6462+159_6462+160delinsAG n.6341+159_6341+160delinsAG n.6518+159_6518+160delinsAG | |
| 3 | g.142469927T>C | CA84733731 | ATR | c.6319+159A>G (n.6319+159A>G) n.1503+159A>G n.1162+159A>G c.5109+159A>G c.6127+159A>G (n.6127+159A>G) n.174+159A>G n.154+159A>G n.1783+159A>G c.6325+159A>G (n.6325+159A>G) c.6133+159A>G (n.6133+159A>G) n.6414+159A>G n.6293+159A>G n.6408+159A>G n.6462+159A>G n.6341+159A>G n.6518+159A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.142469927T= | CA1406991816 | ATR | c.6319+159A= (n.6319+159A=) n.1503+159A= n.1162+159A= c.5109+159A= c.6127+159A= (n.6127+159A=) n.174+159A= n.154+159A= n.1783+159A= c.6325+159A= (n.6325+159A=) c.6133+159A= (n.6133+159A=) n.6414+159A= n.6293+159A= n.6408+159A= n.6462+159A= n.6341+159A= n.6518+159A= | |
| 3 | g.142469929del | CA1054353862 | ATR | c.6319+159del (n.6319+159del) n.1503+159del n.1162+159del c.5109+159del c.6127+159del (n.6127+159del) n.174+159del n.154+159del n.1783+159del c.6325+159del (n.6325+159del) c.6133+159del (n.6133+159del) n.6414+159del n.6293+159del n.6408+159del n.6462+159del n.6341+159del n.6518+159del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.142469929T>G | CA2758700078 | ATR | c.6319+157A>C (n.6319+157A>C) n.1503+157A>C n.1162+157A>C c.5109+157A>C c.6127+157A>C (n.6127+157A>C) n.174+157A>C n.154+157A>C n.1783+157A>C c.6325+157A>C (n.6325+157A>C) c.6133+157A>C (n.6133+157A>C) n.6414+157A>C n.6293+157A>C n.6408+157A>C n.6462+157A>C n.6341+157A>C n.6518+157A>C | |
| 3 | g.142469939C>T | CA2668039213 | ATR | c.6319+147G>A (n.6319+147G>A) n.1503+147G>A n.1162+147G>A c.5109+147G>A c.6127+147G>A (n.6127+147G>A) n.174+147G>A n.154+147G>A n.1783+147G>A c.6325+147G>A (n.6325+147G>A) c.6133+147G>A (n.6133+147G>A) n.6414+147G>A n.6293+147G>A n.6408+147G>A n.6462+147G>A n.6341+147G>A n.6518+147G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.142469941T>G | CA84733733 | ATR | c.6319+145A>C (n.6319+145A>C) n.1503+145A>C n.1162+145A>C c.5109+145A>C c.6127+145A>C (n.6127+145A>C) n.174+145A>C n.154+145A>C n.1783+145A>C c.6325+145A>C (n.6325+145A>C) c.6133+145A>C (n.6133+145A>C) n.6414+145A>C n.6293+145A>C n.6408+145A>C n.6462+145A>C n.6341+145A>C n.6518+145A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.142469941T= | CA1406991817 | ATR | c.6319+145A= (n.6319+145A=) n.1503+145A= n.1162+145A= c.5109+145A= c.6127+145A= (n.6127+145A=) n.174+145A= n.154+145A= n.1783+145A= c.6325+145A= (n.6325+145A=) c.6133+145A= (n.6133+145A=) n.6414+145A= n.6293+145A= n.6408+145A= n.6462+145A= n.6341+145A= n.6518+145A= | |
| 3 | g.142469944A>T | CA2668039214 | ATR | c.6319+142T>A (n.6319+142T>A) n.1503+142T>A n.1162+142T>A c.5109+142T>A c.6127+142T>A (n.6127+142T>A) n.174+142T>A n.154+142T>A n.1783+142T>A c.6325+142T>A (n.6325+142T>A) c.6133+142T>A (n.6133+142T>A) n.6414+142T>A n.6293+142T>A n.6408+142T>A n.6462+142T>A n.6341+142T>A n.6518+142T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.142469945G>C | CA914842935 | ATR | c.6319+141C>G (n.6319+141C>G) n.1503+141C>G n.1162+141C>G c.5109+141C>G c.6127+141C>G (n.6127+141C>G) n.174+141C>G n.154+141C>G n.1783+141C>G c.6325+141C>G (n.6325+141C>G) c.6133+141C>G (n.6133+141C>G) n.6414+141C>G n.6293+141C>G n.6408+141C>G n.6462+141C>G n.6341+141C>G n.6518+141C>G | gnomAD v2 |
| 3 | g.142469946T>C | CA2668039215 | ATR | c.6319+140A>G (n.6319+140A>G) n.1503+140A>G n.1162+140A>G c.5109+140A>G c.6127+140A>G (n.6127+140A>G) n.174+140A>G n.154+140A>G n.1783+140A>G c.6325+140A>G (n.6325+140A>G) c.6133+140A>G (n.6133+140A>G) n.6414+140A>G n.6293+140A>G n.6408+140A>G n.6462+140A>G n.6341+140A>G n.6518+140A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.142469947A= | CA1406991818 | ATR | c.6319+139T= (n.6319+139T=) n.1503+139T= n.1162+139T= c.5109+139T= c.6127+139T= (n.6127+139T=) n.174+139T= n.154+139T= n.1783+139T= c.6325+139T= (n.6325+139T=) c.6133+139T= (n.6133+139T=) n.6414+139T= n.6293+139T= n.6408+139T= n.6462+139T= n.6341+139T= n.6518+139T= | |
| 3 | g.142469947A>G | CA899875266 | ATR | c.6319+139T>C (n.6319+139T>C) n.1503+139T>C n.1162+139T>C c.5109+139T>C c.6127+139T>C (n.6127+139T>C) n.174+139T>C n.154+139T>C n.1783+139T>C c.6325+139T>C (n.6325+139T>C) c.6133+139T>C (n.6133+139T>C) n.6414+139T>C n.6293+139T>C n.6408+139T>C n.6462+139T>C n.6341+139T>C n.6518+139T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.142469947A>T | CA2668039216 | ATR | c.6319+139T>A (n.6319+139T>A) n.1503+139T>A n.1162+139T>A c.5109+139T>A c.6127+139T>A (n.6127+139T>A) n.174+139T>A n.154+139T>A n.1783+139T>A c.6325+139T>A (n.6325+139T>A) c.6133+139T>A (n.6133+139T>A) n.6414+139T>A n.6293+139T>A n.6408+139T>A n.6462+139T>A n.6341+139T>A n.6518+139T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.142469949C>A | CA84733738 | ATR | c.6319+137G>T (n.6319+137G>T) n.1503+137G>T n.1162+137G>T c.5109+137G>T c.6127+137G>T (n.6127+137G>T) n.174+137G>T n.154+137G>T n.1783+137G>T c.6325+137G>T (n.6325+137G>T) c.6133+137G>T (n.6133+137G>T) n.6414+137G>T n.6293+137G>T n.6408+137G>T n.6462+137G>T n.6341+137G>T n.6518+137G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.142469949C= | CA1406991819 | ATR | c.6319+137G= (n.6319+137G=) n.1503+137G= n.1162+137G= c.5109+137G= c.6127+137G= (n.6127+137G=) n.174+137G= n.154+137G= n.1783+137G= c.6325+137G= (n.6325+137G=) c.6133+137G= (n.6133+137G=) n.6414+137G= n.6293+137G= n.6408+137G= n.6462+137G= n.6341+137G= n.6518+137G= | |
| 3 | g.142469949C>G | CA2668039217 | ATR | c.6319+137G>C (n.6319+137G>C) n.1503+137G>C n.1162+137G>C c.5109+137G>C c.6127+137G>C (n.6127+137G>C) n.174+137G>C n.154+137G>C n.1783+137G>C c.6325+137G>C (n.6325+137G>C) c.6133+137G>C (n.6133+137G>C) n.6414+137G>C n.6293+137G>C n.6408+137G>C n.6462+137G>C n.6341+137G>C n.6518+137G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.142469951T>C | CA2668039218 | ATR | c.6319+135A>G (n.6319+135A>G) n.1503+135A>G n.1162+135A>G c.5109+135A>G c.6127+135A>G (n.6127+135A>G) n.174+135A>G n.154+135A>G n.1783+135A>G c.6325+135A>G (n.6325+135A>G) c.6133+135A>G (n.6133+135A>G) n.6414+135A>G n.6293+135A>G n.6408+135A>G n.6462+135A>G n.6341+135A>G n.6518+135A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.142469952A>T | CA2668039219 | ATR | c.6319+134T>A (n.6319+134T>A) n.1503+134T>A n.1162+134T>A c.5109+134T>A c.6127+134T>A (n.6127+134T>A) n.174+134T>A n.154+134T>A n.1783+134T>A c.6325+134T>A (n.6325+134T>A) c.6133+134T>A (n.6133+134T>A) n.6414+134T>A n.6293+134T>A n.6408+134T>A n.6462+134T>A n.6341+134T>A n.6518+134T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.142469953C>T | CA2704289105 | ATR | c.6319+133G>A (n.6319+133G>A) n.1503+133G>A n.1162+133G>A c.5109+133G>A c.6127+133G>A (n.6127+133G>A) n.174+133G>A n.154+133G>A n.1783+133G>A c.6325+133G>A (n.6325+133G>A) c.6133+133G>A (n.6133+133G>A) n.6414+133G>A n.6293+133G>A n.6408+133G>A n.6462+133G>A n.6341+133G>A n.6518+133G>A | dbSNP |
| 3 | g.142469954T>C | CA2668039220 | ATR | c.6319+132A>G (n.6319+132A>G) n.1503+132A>G n.1162+132A>G c.5109+132A>G c.6127+132A>G (n.6127+132A>G) n.174+132A>G n.154+132A>G n.1783+132A>G c.6325+132A>G (n.6325+132A>G) c.6133+132A>G (n.6133+132A>G) n.6414+132A>G n.6293+132A>G n.6408+132A>G n.6462+132A>G n.6341+132A>G n.6518+132A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.142469955C>A | CA2668039221 | ATR | c.6319+131G>T (n.6319+131G>T) n.1503+131G>T n.1162+131G>T c.5109+131G>T c.6127+131G>T (n.6127+131G>T) n.174+131G>T n.154+131G>T n.1783+131G>T c.6325+131G>T (n.6325+131G>T) c.6133+131G>T (n.6133+131G>T) n.6414+131G>T n.6293+131G>T n.6408+131G>T n.6462+131G>T n.6341+131G>T n.6518+131G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.142469956A>T | CA2668039222 | ATR | c.6319+130T>A (n.6319+130T>A) n.1503+130T>A n.1162+130T>A c.5109+130T>A c.6127+130T>A (n.6127+130T>A) n.174+130T>A n.154+130T>A n.1783+130T>A c.6325+130T>A (n.6325+130T>A) c.6133+130T>A (n.6133+130T>A) n.6414+130T>A n.6293+130T>A n.6408+130T>A n.6462+130T>A n.6341+130T>A n.6518+130T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.142469957C>A | CA2668039223 | ATR | c.6319+129G>T (n.6319+129G>T) n.1503+129G>T n.1162+129G>T c.5109+129G>T c.6127+129G>T (n.6127+129G>T) n.174+129G>T n.154+129G>T n.1783+129G>T c.6325+129G>T (n.6325+129G>T) c.6133+129G>T (n.6133+129G>T) n.6414+129G>T n.6293+129G>T n.6408+129G>T n.6462+129G>T n.6341+129G>T n.6518+129G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.142469957C= | CA1406991820 | ATR | c.6319+129G= (n.6319+129G=) n.1503+129G= n.1162+129G= c.5109+129G= c.6127+129G= (n.6127+129G=) n.174+129G= n.154+129G= n.1783+129G= c.6325+129G= (n.6325+129G=) c.6133+129G= (n.6133+129G=) n.6414+129G= n.6293+129G= n.6408+129G= n.6462+129G= n.6341+129G= n.6518+129G= | |
| 3 | g.142469957C>T | CA546574155 | ATR | c.6319+129G>A (n.6319+129G>A) n.1503+129G>A n.1162+129G>A c.5109+129G>A c.6127+129G>A (n.6127+129G>A) n.174+129G>A n.154+129G>A n.1783+129G>A c.6325+129G>A (n.6325+129G>A) c.6133+129G>A (n.6133+129G>A) n.6414+129G>A n.6293+129G>A n.6408+129G>A n.6462+129G>A n.6341+129G>A n.6518+129G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.142469958A>T | CA2668039224 | ATR | c.6319+128T>A (n.6319+128T>A) n.1503+128T>A n.1162+128T>A c.5109+128T>A c.6127+128T>A (n.6127+128T>A) n.174+128T>A n.154+128T>A n.1783+128T>A c.6325+128T>A (n.6325+128T>A) c.6133+128T>A (n.6133+128T>A) n.6414+128T>A n.6293+128T>A n.6408+128T>A n.6462+128T>A n.6341+128T>A n.6518+128T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.142469959C>A | CA2668039225 | ATR | c.6319+127G>T (n.6319+127G>T) n.1503+127G>T n.1162+127G>T c.5109+127G>T c.6127+127G>T (n.6127+127G>T) n.174+127G>T n.154+127G>T n.1783+127G>T c.6325+127G>T (n.6325+127G>T) c.6133+127G>T (n.6133+127G>T) n.6414+127G>T n.6293+127G>T n.6408+127G>T n.6462+127G>T n.6341+127G>T n.6518+127G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.142469962A>T | CA2668039226 | ATR | c.6319+124T>A (n.6319+124T>A) n.1503+124T>A n.1162+124T>A c.5109+124T>A c.6127+124T>A (n.6127+124T>A) n.174+124T>A n.154+124T>A n.1783+124T>A c.6325+124T>A (n.6325+124T>A) c.6133+124T>A (n.6133+124T>A) n.6414+124T>A n.6293+124T>A n.6408+124T>A n.6462+124T>A n.6341+124T>A n.6518+124T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.142469963C>A | CA2668039228 | ATR | c.6319+123G>T (n.6319+123G>T) n.1503+123G>T n.1162+123G>T c.5109+123G>T c.6127+123G>T (n.6127+123G>T) n.174+123G>T n.154+123G>T n.1783+123G>T c.6325+123G>T (n.6325+123G>T) c.6133+123G>T (n.6133+123G>T) n.6414+123G>T n.6293+123G>T n.6408+123G>T n.6462+123G>T n.6341+123G>T n.6518+123G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.142469963C>G | CA2668039227 | ATR | c.6319+123G>C (n.6319+123G>C) n.1503+123G>C n.1162+123G>C c.5109+123G>C c.6127+123G>C (n.6127+123G>C) n.174+123G>C n.154+123G>C n.1783+123G>C c.6325+123G>C (n.6325+123G>C) c.6133+123G>C (n.6133+123G>C) n.6414+123G>C n.6293+123G>C n.6408+123G>C n.6462+123G>C n.6341+123G>C n.6518+123G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.142469963C>T | CA2758700079 | ATR | c.6319+123G>A (n.6319+123G>A) n.1503+123G>A n.1162+123G>A c.5109+123G>A c.6127+123G>A (n.6127+123G>A) n.174+123G>A n.154+123G>A n.1783+123G>A c.6325+123G>A (n.6325+123G>A) c.6133+123G>A (n.6133+123G>A) n.6414+123G>A n.6293+123G>A n.6408+123G>A n.6462+123G>A n.6341+123G>A n.6518+123G>A | |
| 3 | g.142469964del | CA2668039229 | ATR | c.6319+122del (n.6319+122del) n.1503+122del n.1162+122del c.5109+122del c.6127+122del (n.6127+122del) n.174+122del n.154+122del n.1783+122del c.6325+122del (n.6325+122del) c.6133+122del (n.6133+122del) n.6414+122del n.6293+122del n.6408+122del n.6462+122del n.6341+122del n.6518+122del | gnomAD v4 |
| 3 | g.142469964A= | CA1406991821 | ATR | c.6319+122T= (n.6319+122T=) n.1503+122T= n.1162+122T= c.5109+122T= c.6127+122T= (n.6127+122T=) n.174+122T= n.154+122T= n.1783+122T= c.6325+122T= (n.6325+122T=) c.6133+122T= (n.6133+122T=) n.6414+122T= n.6293+122T= n.6408+122T= n.6462+122T= n.6341+122T= n.6518+122T= | |
| 3 | g.142469964A>G | CA84733742 | ATR | c.6319+122T>C (n.6319+122T>C) n.1503+122T>C n.1162+122T>C c.5109+122T>C c.6127+122T>C (n.6127+122T>C) n.174+122T>C n.154+122T>C n.1783+122T>C c.6325+122T>C (n.6325+122T>C) c.6133+122T>C (n.6133+122T>C) n.6414+122T>C n.6293+122T>C n.6408+122T>C n.6462+122T>C n.6341+122T>C n.6518+122T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.142469965T>A | CA899875269 | ATR | c.6319+121A>T (n.6319+121A>T) n.1503+121A>T n.1162+121A>T c.5109+121A>T c.6127+121A>T (n.6127+121A>T) n.174+121A>T n.154+121A>T n.1783+121A>T c.6325+121A>T (n.6325+121A>T) c.6133+121A>T (n.6133+121A>T) n.6414+121A>T n.6293+121A>T n.6408+121A>T n.6462+121A>T n.6341+121A>T n.6518+121A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.142469965T>C | CA2668039230 | ATR | c.6319+121A>G (n.6319+121A>G) n.1503+121A>G n.1162+121A>G c.5109+121A>G c.6127+121A>G (n.6127+121A>G) n.174+121A>G n.154+121A>G n.1783+121A>G c.6325+121A>G (n.6325+121A>G) c.6133+121A>G (n.6133+121A>G) n.6414+121A>G n.6293+121A>G n.6408+121A>G n.6462+121A>G n.6341+121A>G n.6518+121A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.142469965T= | CA1406991822 | ATR | c.6319+121A= (n.6319+121A=) n.1503+121A= n.1162+121A= c.5109+121A= c.6127+121A= (n.6127+121A=) n.174+121A= n.154+121A= n.1783+121A= c.6325+121A= (n.6325+121A=) c.6133+121A= (n.6133+121A=) n.6414+121A= n.6293+121A= n.6408+121A= n.6462+121A= n.6341+121A= n.6518+121A= | |
| 3 | g.142469966A>T | CA2668039231 | ATR | c.6319+120T>A (n.6319+120T>A) n.1503+120T>A n.1162+120T>A c.5109+120T>A c.6127+120T>A (n.6127+120T>A) n.174+120T>A n.154+120T>A n.1783+120T>A c.6325+120T>A (n.6325+120T>A) c.6133+120T>A (n.6133+120T>A) n.6414+120T>A n.6293+120T>A n.6408+120T>A n.6462+120T>A n.6341+120T>A n.6518+120T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.142469967A= | CA1406991823 | ATR | c.6319+119T= (n.6319+119T=) n.1503+119T= n.1162+119T= c.5109+119T= c.6127+119T= (n.6127+119T=) n.174+119T= n.154+119T= n.1783+119T= c.6325+119T= (n.6325+119T=) c.6133+119T= (n.6133+119T=) n.6414+119T= n.6293+119T= n.6408+119T= n.6462+119T= n.6341+119T= n.6518+119T= | |
| 3 | g.142469967A>G | CA1054353874 | ATR | c.6319+119T>C (n.6319+119T>C) n.1503+119T>C n.1162+119T>C c.5109+119T>C c.6127+119T>C (n.6127+119T>C) n.174+119T>C n.154+119T>C n.1783+119T>C c.6325+119T>C (n.6325+119T>C) c.6133+119T>C (n.6133+119T>C) n.6414+119T>C n.6293+119T>C n.6408+119T>C n.6462+119T>C n.6341+119T>C n.6518+119T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.142469968T>C | CA2668039232 | ATR | c.6319+118A>G (n.6319+118A>G) n.1503+118A>G n.1162+118A>G c.5109+118A>G c.6127+118A>G (n.6127+118A>G) n.174+118A>G n.154+118A>G n.1783+118A>G c.6325+118A>G (n.6325+118A>G) c.6133+118A>G (n.6133+118A>G) n.6414+118A>G n.6293+118A>G n.6408+118A>G n.6462+118A>G n.6341+118A>G n.6518+118A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.142469969A>G | CA2668039233 | ATR | c.6319+117T>C (n.6319+117T>C) n.1503+117T>C n.1162+117T>C c.5109+117T>C c.6127+117T>C (n.6127+117T>C) n.174+117T>C n.154+117T>C n.1783+117T>C c.6325+117T>C (n.6325+117T>C) c.6133+117T>C (n.6133+117T>C) n.6414+117T>C n.6293+117T>C n.6408+117T>C n.6462+117T>C n.6341+117T>C n.6518+117T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.142469971C>T | CA2668039234 | ATR | c.6319+115G>A (n.6319+115G>A) n.1503+115G>A n.1162+115G>A c.5109+115G>A c.6127+115G>A (n.6127+115G>A) n.174+115G>A n.154+115G>A n.1783+115G>A c.6325+115G>A (n.6325+115G>A) c.6133+115G>A (n.6133+115G>A) n.6414+115G>A n.6293+115G>A n.6408+115G>A n.6462+115G>A n.6341+115G>A n.6518+115G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.142469972T>C | CA2668039235 | ATR | c.6319+114A>G (n.6319+114A>G) n.1503+114A>G n.1162+114A>G c.5109+114A>G c.6127+114A>G (n.6127+114A>G) n.174+114A>G n.154+114A>G n.1783+114A>G c.6325+114A>G (n.6325+114A>G) c.6133+114A>G (n.6133+114A>G) n.6414+114A>G n.6293+114A>G n.6408+114A>G n.6462+114A>G n.6341+114A>G n.6518+114A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.142469973T>C | CA2668039236 | ATR | c.6319+113A>G (n.6319+113A>G) n.1503+113A>G n.1162+113A>G c.5109+113A>G c.6127+113A>G (n.6127+113A>G) n.174+113A>G n.154+113A>G n.1783+113A>G c.6325+113A>G (n.6325+113A>G) c.6133+113A>G (n.6133+113A>G) n.6414+113A>G n.6293+113A>G n.6408+113A>G n.6462+113A>G n.6341+113A>G n.6518+113A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.142469973T>G | CA2554452741 | ATR | c.6319+113A>C (n.6319+113A>C) n.1503+113A>C n.1162+113A>C c.5109+113A>C c.6127+113A>C (n.6127+113A>C) n.174+113A>C n.154+113A>C n.1783+113A>C c.6325+113A>C (n.6325+113A>C) c.6133+113A>C (n.6133+113A>C) n.6414+113A>C n.6293+113A>C n.6408+113A>C n.6462+113A>C n.6341+113A>C n.6518+113A>C | |
| 3 | g.142469975A>C | CA2668039237 | ATR | c.6319+111T>G (n.6319+111T>G) n.1503+111T>G n.1162+111T>G c.5109+111T>G c.6127+111T>G (n.6127+111T>G) n.174+111T>G n.154+111T>G n.1783+111T>G c.6325+111T>G (n.6325+111T>G) c.6133+111T>G (n.6133+111T>G) n.6414+111T>G n.6293+111T>G n.6408+111T>G n.6462+111T>G n.6341+111T>G n.6518+111T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.142469980C>A | CA1054353898 | ATR | c.6319+106G>T (n.6319+106G>T) n.1503+106G>T n.1162+106G>T c.5109+106G>T c.6127+106G>T (n.6127+106G>T) n.174+106G>T n.154+106G>T n.1783+106G>T c.6325+106G>T (n.6325+106G>T) c.6133+106G>T (n.6133+106G>T) n.6414+106G>T n.6293+106G>T n.6408+106G>T n.6462+106G>T n.6341+106G>T n.6518+106G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.142469980C= | CA1406991824 | ATR | c.6319+106G= (n.6319+106G=) n.1503+106G= n.1162+106G= c.5109+106G= c.6127+106G= (n.6127+106G=) n.174+106G= n.154+106G= n.1783+106G= c.6325+106G= (n.6325+106G=) c.6133+106G= (n.6133+106G=) n.6414+106G= n.6293+106G= n.6408+106G= n.6462+106G= n.6341+106G= n.6518+106G= | |
| 3 | g.142469982A= | CA1406991825 | ATR | c.6319+104T= (n.6319+104T=) n.1503+104T= n.1162+104T= c.5109+104T= c.6127+104T= (n.6127+104T=) n.174+104T= n.154+104T= n.1783+104T= c.6325+104T= (n.6325+104T=) c.6133+104T= (n.6133+104T=) n.6414+104T= n.6293+104T= n.6408+104T= n.6462+104T= n.6341+104T= n.6518+104T= | |
| 3 | g.142469982A>G | CA1406991826 | ATR | c.6319+104T>C (n.6319+104T>C) n.1503+104T>C n.1162+104T>C c.5109+104T>C c.6127+104T>C (n.6127+104T>C) n.174+104T>C n.154+104T>C n.1783+104T>C c.6325+104T>C (n.6325+104T>C) c.6133+104T>C (n.6133+104T>C) n.6414+104T>C n.6293+104T>C n.6408+104T>C n.6462+104T>C n.6341+104T>C n.6518+104T>C | dbSNP |
| 3 | g.142469984T>G | CA2668039238 | ATR | c.6319+102A>C (n.6319+102A>C) n.1503+102A>C n.1162+102A>C c.5109+102A>C c.6127+102A>C (n.6127+102A>C) n.174+102A>C n.154+102A>C n.1783+102A>C c.6325+102A>C (n.6325+102A>C) c.6133+102A>C (n.6133+102A>C) n.6414+102A>C n.6293+102A>C n.6408+102A>C n.6462+102A>C n.6341+102A>C n.6518+102A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.142469985T>G | CA2668039239 | ATR | c.6319+101A>C (n.6319+101A>C) n.1503+101A>C n.1162+101A>C c.5109+101A>C c.6127+101A>C (n.6127+101A>C) n.174+101A>C n.154+101A>C n.1783+101A>C c.6325+101A>C (n.6325+101A>C) c.6133+101A>C (n.6133+101A>C) n.6414+101A>C n.6293+101A>C n.6408+101A>C n.6462+101A>C n.6341+101A>C n.6518+101A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.142469986C>A | CA2668039240 | ATR | c.6319+100G>T (n.6319+100G>T) n.1503+100G>T n.1162+100G>T c.5109+100G>T c.6127+100G>T (n.6127+100G>T) n.174+100G>T n.154+100G>T n.1783+100G>T c.6325+100G>T (n.6325+100G>T) c.6133+100G>T (n.6133+100G>T) n.6414+100G>T n.6293+100G>T n.6408+100G>T n.6462+100G>T n.6341+100G>T n.6518+100G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.142469986C= | CA1406991827 | ATR | c.6319+100G= (n.6319+100G=) n.1503+100G= n.1162+100G= c.5109+100G= c.6127+100G= (n.6127+100G=) n.174+100G= n.154+100G= n.1783+100G= c.6325+100G= (n.6325+100G=) c.6133+100G= (n.6133+100G=) n.6414+100G= n.6293+100G= n.6408+100G= n.6462+100G= n.6341+100G= n.6518+100G= | |
| 3 | g.142469986C>T | CA1406991828 | ATR | c.6319+100G>A (n.6319+100G>A) n.1503+100G>A n.1162+100G>A c.5109+100G>A c.6127+100G>A (n.6127+100G>A) n.174+100G>A n.154+100G>A n.1783+100G>A c.6325+100G>A (n.6325+100G>A) c.6133+100G>A (n.6133+100G>A) n.6414+100G>A n.6293+100G>A n.6408+100G>A n.6462+100G>A n.6341+100G>A n.6518+100G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.142469988T>C | CA2577924865 | ATR | c.6319+98A>G (n.6319+98A>G) n.1503+98A>G n.1162+98A>G c.5109+98A>G c.6127+98A>G (n.6127+98A>G) n.174+98A>G n.154+98A>G n.1783+98A>G c.6325+98A>G (n.6325+98A>G) c.6133+98A>G (n.6133+98A>G) n.6414+98A>G n.6293+98A>G n.6408+98A>G n.6462+98A>G n.6341+98A>G n.6518+98A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.142469990C>A | CA2668039241 | ATR | c.6319+96G>T (n.6319+96G>T) n.1503+96G>T n.1162+96G>T c.5109+96G>T c.6127+96G>T (n.6127+96G>T) n.174+96G>T n.154+96G>T n.1783+96G>T c.6325+96G>T (n.6325+96G>T) c.6133+96G>T (n.6133+96G>T) n.6414+96G>T n.6293+96G>T n.6408+96G>T n.6462+96G>T n.6341+96G>T n.6518+96G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.142469991C>A | CA2668039242 | ATR | c.6319+95G>T (n.6319+95G>T) n.1503+95G>T n.1162+95G>T c.5109+95G>T c.6127+95G>T (n.6127+95G>T) n.174+95G>T n.154+95G>T n.1783+95G>T c.6325+95G>T (n.6325+95G>T) c.6133+95G>T (n.6133+95G>T) n.6414+95G>T n.6293+95G>T n.6408+95G>T n.6462+95G>T n.6341+95G>T n.6518+95G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.142469991C= | CA1406991829 | ATR | c.6319+95G= (n.6319+95G=) n.1503+95G= n.1162+95G= c.5109+95G= c.6127+95G= (n.6127+95G=) n.174+95G= n.154+95G= n.1783+95G= c.6325+95G= (n.6325+95G=) c.6133+95G= (n.6133+95G=) n.6414+95G= n.6293+95G= n.6408+95G= n.6462+95G= n.6341+95G= n.6518+95G= | |
| 3 | g.142469991C>T | CA899875274 | ATR | c.6319+95G>A (n.6319+95G>A) n.1503+95G>A n.1162+95G>A c.5109+95G>A c.6127+95G>A (n.6127+95G>A) n.174+95G>A n.154+95G>A n.1783+95G>A c.6325+95G>A (n.6325+95G>A) c.6133+95G>A (n.6133+95G>A) n.6414+95G>A n.6293+95G>A n.6408+95G>A n.6462+95G>A n.6341+95G>A n.6518+95G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.142469993A= | CA1406991830 | ATR | c.6319+93T= (n.6319+93T=) n.1503+93T= n.1162+93T= c.5109+93T= c.6127+93T= (n.6127+93T=) n.174+93T= n.154+93T= n.1783+93T= c.6325+93T= (n.6325+93T=) c.6133+93T= (n.6133+93T=) n.6414+93T= n.6293+93T= n.6408+93T= n.6462+93T= n.6341+93T= n.6518+93T= | |
| 3 | g.142469993A>G | CA546574157 | ATR | c.6319+93T>C (n.6319+93T>C) n.1503+93T>C n.1162+93T>C c.5109+93T>C c.6127+93T>C (n.6127+93T>C) n.174+93T>C n.154+93T>C n.1783+93T>C c.6325+93T>C (n.6325+93T>C) c.6133+93T>C (n.6133+93T>C) n.6414+93T>C n.6293+93T>C n.6408+93T>C n.6462+93T>C n.6341+93T>C n.6518+93T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.142469994G>A | CA84733748 | ATR | c.6319+92C>T (n.6319+92C>T) n.1503+92C>T n.1162+92C>T c.5109+92C>T c.6127+92C>T (n.6127+92C>T) n.174+92C>T n.154+92C>T n.1783+92C>T c.6325+92C>T (n.6325+92C>T) c.6133+92C>T (n.6133+92C>T) n.6414+92C>T n.6293+92C>T n.6408+92C>T n.6462+92C>T n.6341+92C>T n.6518+92C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.142469994G= | CA1406991831 | ATR | c.6319+92C= (n.6319+92C=) n.1503+92C= n.1162+92C= c.5109+92C= c.6127+92C= (n.6127+92C=) n.174+92C= n.154+92C= n.1783+92C= c.6325+92C= (n.6325+92C=) c.6133+92C= (n.6133+92C=) n.6414+92C= n.6293+92C= n.6408+92C= n.6462+92C= n.6341+92C= n.6518+92C= | |
| 3 | g.142469994G>T | CA2668039243 | ATR | c.6319+92C>A (n.6319+92C>A) n.1503+92C>A n.1162+92C>A c.5109+92C>A c.6127+92C>A (n.6127+92C>A) n.174+92C>A n.154+92C>A n.1783+92C>A c.6325+92C>A (n.6325+92C>A) c.6133+92C>A (n.6133+92C>A) n.6414+92C>A n.6293+92C>A n.6408+92C>A n.6462+92C>A n.6341+92C>A n.6518+92C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.142469995C>A | CA2668039244 | ATR | c.6319+91G>T (n.6319+91G>T) n.1503+91G>T n.1162+91G>T c.5109+91G>T c.6127+91G>T (n.6127+91G>T) n.174+91G>T n.154+91G>T n.1783+91G>T c.6325+91G>T (n.6325+91G>T) c.6133+91G>T (n.6133+91G>T) n.6414+91G>T n.6293+91G>T n.6408+91G>T n.6462+91G>T n.6341+91G>T n.6518+91G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.142469995C>T | CA2668039245 | ATR | c.6319+91G>A (n.6319+91G>A) n.1503+91G>A n.1162+91G>A c.5109+91G>A c.6127+91G>A (n.6127+91G>A) n.174+91G>A n.154+91G>A n.1783+91G>A c.6325+91G>A (n.6325+91G>A) c.6133+91G>A (n.6133+91G>A) n.6414+91G>A n.6293+91G>A n.6408+91G>A n.6462+91G>A n.6341+91G>A n.6518+91G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.142469999T>G | CA2668039246 | ATR | c.6319+87A>C (n.6319+87A>C) n.1503+87A>C n.1162+87A>C c.5109+87A>C c.6127+87A>C (n.6127+87A>C) n.174+87A>C n.154+87A>C n.1783+87A>C c.6325+87A>C (n.6325+87A>C) c.6133+87A>C (n.6133+87A>C) n.6414+87A>C n.6293+87A>C n.6408+87A>C n.6462+87A>C n.6341+87A>C n.6518+87A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.142470000A= | CA1406991832 | ATR | c.6319+86T= (n.6319+86T=) n.1503+86T= n.1162+86T= c.5109+86T= c.6127+86T= (n.6127+86T=) n.174+86T= n.154+86T= n.1783+86T= c.6325+86T= (n.6325+86T=) c.6133+86T= (n.6133+86T=) n.6414+86T= n.6293+86T= n.6408+86T= n.6462+86T= n.6341+86T= n.6518+86T= | |
| 3 | g.142470000A>G | CA899875278 | ATR | c.6319+86T>C (n.6319+86T>C) n.1503+86T>C n.1162+86T>C c.5109+86T>C c.6127+86T>C (n.6127+86T>C) n.174+86T>C n.154+86T>C n.1783+86T>C c.6325+86T>C (n.6325+86T>C) c.6133+86T>C (n.6133+86T>C) n.6414+86T>C n.6293+86T>C n.6408+86T>C n.6462+86T>C n.6341+86T>C n.6518+86T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.142470001G>A | CA899875279 | ATR | c.6319+85C>T (n.6319+85C>T) n.1503+85C>T n.1162+85C>T c.5109+85C>T c.6127+85C>T (n.6127+85C>T) n.174+85C>T n.154+85C>T n.1783+85C>T c.6325+85C>T (n.6325+85C>T) c.6133+85C>T (n.6133+85C>T) n.6414+85C>T n.6293+85C>T n.6408+85C>T n.6462+85C>T n.6341+85C>T n.6518+85C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.142470001G= | CA1406991833 | ATR | c.6319+85C= (n.6319+85C=) n.1503+85C= n.1162+85C= c.5109+85C= c.6127+85C= (n.6127+85C=) n.174+85C= n.154+85C= n.1783+85C= c.6325+85C= (n.6325+85C=) c.6133+85C= (n.6133+85C=) n.6414+85C= n.6293+85C= n.6408+85C= n.6462+85C= n.6341+85C= n.6518+85C= | |
| 3 | g.142470001G>T | CA2577924866 | ATR | c.6319+85C>A (n.6319+85C>A) n.1503+85C>A n.1162+85C>A c.5109+85C>A c.6127+85C>A (n.6127+85C>A) n.174+85C>A n.154+85C>A n.1783+85C>A c.6325+85C>A (n.6325+85C>A) c.6133+85C>A (n.6133+85C>A) n.6414+85C>A n.6293+85C>A n.6408+85C>A n.6462+85C>A n.6341+85C>A n.6518+85C>A | |
| 3 | g.142470002G>T | CA2668039247 | ATR | c.6319+84C>A (n.6319+84C>A) n.1503+84C>A n.1162+84C>A c.5109+84C>A c.6127+84C>A (n.6127+84C>A) n.174+84C>A n.154+84C>A n.1783+84C>A c.6325+84C>A (n.6325+84C>A) c.6133+84C>A (n.6133+84C>A) n.6414+84C>A n.6293+84C>A n.6408+84C>A n.6462+84C>A n.6341+84C>A n.6518+84C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.142470002_142470003delinsGA | CA1406991834 | ATR | c.6319+83_6319+84delinsTC (n.6319+83_6319+84delinsTC) n.1503+83_1503+84delinsTC n.1162+83_1162+84delinsTC c.5109+83_5109+84delinsTC c.6127+83_6127+84delinsTC (n.6127+83_6127+84delinsTC) n.174+83_174+84delinsTC n.154+83_154+84delinsTC n.1783+83_1783+84delinsTC c.6325+83_6325+84delinsTC (n.6325+83_6325+84delinsTC) c.6133+83_6133+84delinsTC (n.6133+83_6133+84delinsTC) n.6414+83_6414+84delinsTC n.6293+83_6293+84delinsTC n.6408+83_6408+84delinsTC n.6462+83_6462+84delinsTC n.6341+83_6341+84delinsTC n.6518+83_6518+84delinsTC | |
| 3 | g.142470003A>G | CA2668039248 | ATR | c.6319+83T>C (n.6319+83T>C) n.1503+83T>C n.1162+83T>C c.5109+83T>C c.6127+83T>C (n.6127+83T>C) n.174+83T>C n.154+83T>C n.1783+83T>C c.6325+83T>C (n.6325+83T>C) c.6133+83T>C (n.6133+83T>C) n.6414+83T>C n.6293+83T>C n.6408+83T>C n.6462+83T>C n.6341+83T>C n.6518+83T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.142470005del | CA1054353915 | ATR | c.6319+83del (n.6319+83del) n.1503+83del n.1162+83del c.5109+83del c.6127+83del (n.6127+83del) n.174+83del n.154+83del n.1783+83del c.6325+83del (n.6325+83del) c.6133+83del (n.6133+83del) n.6414+83del n.6293+83del n.6408+83del n.6462+83del n.6341+83del n.6518+83del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.142470007T>C | CA2668039249 | ATR | c.6319+79A>G (n.6319+79A>G) n.1503+79A>G n.1162+79A>G c.5109+79A>G c.6127+79A>G (n.6127+79A>G) n.174+79A>G n.154+79A>G n.1783+79A>G c.6325+79A>G (n.6325+79A>G) c.6133+79A>G (n.6133+79A>G) n.6414+79A>G n.6293+79A>G n.6408+79A>G n.6462+79A>G n.6341+79A>G n.6518+79A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.142470007T= | CA1406991835 | ATR | c.6319+79A= (n.6319+79A=) n.1503+79A= n.1162+79A= c.5109+79A= c.6127+79A= (n.6127+79A=) n.174+79A= n.154+79A= n.1783+79A= c.6325+79A= (n.6325+79A=) c.6133+79A= (n.6133+79A=) n.6414+79A= n.6293+79A= n.6408+79A= n.6462+79A= n.6341+79A= n.6518+79A= | |
| 3 | g.142470007_142470008insCCA | CA1054353939 | ATR | c.6319+78_6319+79insTGG (n.6319+78_6319+79insTGG) n.1503+78_1503+79insTGG n.1162+78_1162+79insTGG c.5109+78_5109+79insTGG c.6127+78_6127+79insTGG (n.6127+78_6127+79insTGG) n.174+78_174+79insTGG n.154+78_154+79insTGG n.1783+78_1783+79insTGG c.6325+78_6325+79insTGG (n.6325+78_6325+79insTGG) c.6133+78_6133+79insTGG (n.6133+78_6133+79insTGG) n.6414+78_6414+79insTGG n.6293+78_6293+79insTGG n.6408+78_6408+79insTGG n.6462+78_6462+79insTGG n.6341+78_6341+79insTGG n.6518+78_6518+79insTGG | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.142470008A>G | CA2668039250 | ATR | c.6319+78T>C (n.6319+78T>C) n.1503+78T>C n.1162+78T>C c.5109+78T>C c.6127+78T>C (n.6127+78T>C) n.174+78T>C n.154+78T>C n.1783+78T>C c.6325+78T>C (n.6325+78T>C) c.6133+78T>C (n.6133+78T>C) n.6414+78T>C n.6293+78T>C n.6408+78T>C n.6462+78T>C n.6341+78T>C n.6518+78T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.142470008A>T | CA2577924867 | ATR | c.6319+78T>A (n.6319+78T>A) n.1503+78T>A n.1162+78T>A c.5109+78T>A c.6127+78T>A (n.6127+78T>A) n.174+78T>A n.154+78T>A n.1783+78T>A c.6325+78T>A (n.6325+78T>A) c.6133+78T>A (n.6133+78T>A) n.6414+78T>A n.6293+78T>A n.6408+78T>A n.6462+78T>A n.6341+78T>A n.6518+78T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.142470009G>T | CA2668039251 | ATR | c.6319+77C>A (n.6319+77C>A) n.1503+77C>A n.1162+77C>A c.5109+77C>A c.6127+77C>A (n.6127+77C>A) n.174+77C>A n.154+77C>A n.1783+77C>A c.6325+77C>A (n.6325+77C>A) c.6133+77C>A (n.6133+77C>A) n.6414+77C>A n.6293+77C>A n.6408+77C>A n.6462+77C>A n.6341+77C>A n.6518+77C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.142470009_142470010delinsGA | CA1406991836 | ATR | c.6319+76_6319+77delinsTC (n.6319+76_6319+77delinsTC) n.1503+76_1503+77delinsTC n.1162+76_1162+77delinsTC c.5109+76_5109+77delinsTC c.6127+76_6127+77delinsTC (n.6127+76_6127+77delinsTC) n.174+76_174+77delinsTC n.154+76_154+77delinsTC n.1783+76_1783+77delinsTC c.6325+76_6325+77delinsTC (n.6325+76_6325+77delinsTC) c.6133+76_6133+77delinsTC (n.6133+76_6133+77delinsTC) n.6414+76_6414+77delinsTC n.6293+76_6293+77delinsTC n.6408+76_6408+77delinsTC n.6462+76_6462+77delinsTC n.6341+76_6341+77delinsTC n.6518+76_6518+77delinsTC | |
| 3 | g.142470010del | CA1054353942 | ATR | c.6319+76del (n.6319+76del) n.1503+76del n.1162+76del c.5109+76del c.6127+76del (n.6127+76del) n.174+76del n.154+76del n.1783+76del c.6325+76del (n.6325+76del) c.6133+76del (n.6133+76del) n.6414+76del n.6293+76del n.6408+76del n.6462+76del n.6341+76del n.6518+76del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.142470011C>A | CA2668039252 | ATR | c.6319+75G>T (n.6319+75G>T) n.1503+75G>T n.1162+75G>T c.5109+75G>T c.6127+75G>T (n.6127+75G>T) n.174+75G>T n.154+75G>T n.1783+75G>T c.6325+75G>T (n.6325+75G>T) c.6133+75G>T (n.6133+75G>T) n.6414+75G>T n.6293+75G>T n.6408+75G>T n.6462+75G>T n.6341+75G>T n.6518+75G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.142470011C>T | CA2668039253 | ATR | c.6319+75G>A (n.6319+75G>A) n.1503+75G>A n.1162+75G>A c.5109+75G>A c.6127+75G>A (n.6127+75G>A) n.174+75G>A n.154+75G>A n.1783+75G>A c.6325+75G>A (n.6325+75G>A) c.6133+75G>A (n.6133+75G>A) n.6414+75G>A n.6293+75G>A n.6408+75G>A n.6462+75G>A n.6341+75G>A n.6518+75G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.142470012T>C | CA2577924868 | ATR | c.6319+74A>G (n.6319+74A>G) n.1503+74A>G n.1162+74A>G c.5109+74A>G c.6127+74A>G (n.6127+74A>G) n.174+74A>G n.154+74A>G n.1783+74A>G c.6325+74A>G (n.6325+74A>G) c.6133+74A>G (n.6133+74A>G) n.6414+74A>G n.6293+74A>G n.6408+74A>G n.6462+74A>G n.6341+74A>G n.6518+74A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.142470012_142470013delinsTG | CA1406991837 | ATR | c.6319+73_6319+74delinsCA (n.6319+73_6319+74delinsCA) n.1503+73_1503+74delinsCA n.1162+73_1162+74delinsCA c.5109+73_5109+74delinsCA c.6127+73_6127+74delinsCA (n.6127+73_6127+74delinsCA) n.174+73_174+74delinsCA n.154+73_154+74delinsCA n.1783+73_1783+74delinsCA c.6325+73_6325+74delinsCA (n.6325+73_6325+74delinsCA) c.6133+73_6133+74delinsCA (n.6133+73_6133+74delinsCA) n.6414+73_6414+74delinsCA n.6293+73_6293+74delinsCA n.6408+73_6408+74delinsCA n.6462+73_6462+74delinsCA n.6341+73_6341+74delinsCA n.6518+73_6518+74delinsCA | |
| 3 | g.142470013del | CA1054353944 | ATR | c.6319+73del (n.6319+73del) n.1503+73del n.1162+73del c.5109+73del c.6127+73del (n.6127+73del) n.174+73del n.154+73del n.1783+73del c.6325+73del (n.6325+73del) c.6133+73del (n.6133+73del) n.6414+73del n.6293+73del n.6408+73del n.6462+73del n.6341+73del n.6518+73del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.142470013G>A | CA2668039254 | ATR | c.6319+73C>T (n.6319+73C>T) n.1503+73C>T n.1162+73C>T c.5109+73C>T c.6127+73C>T (n.6127+73C>T) n.174+73C>T n.154+73C>T n.1783+73C>T c.6325+73C>T (n.6325+73C>T) c.6133+73C>T (n.6133+73C>T) n.6414+73C>T n.6293+73C>T n.6408+73C>T n.6462+73C>T n.6341+73C>T n.6518+73C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.142470013G>T | CA2577924869 | ATR | c.6319+73C>A (n.6319+73C>A) n.1503+73C>A n.1162+73C>A c.5109+73C>A c.6127+73C>A (n.6127+73C>A) n.174+73C>A n.154+73C>A n.1783+73C>A c.6325+73C>A (n.6325+73C>A) c.6133+73C>A (n.6133+73C>A) n.6414+73C>A n.6293+73C>A n.6408+73C>A n.6462+73C>A n.6341+73C>A n.6518+73C>A | gnomAD v4 |