UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.142469289A= | CA1406991550 | ATR | c.6552+48T= (n.6552+48T=) n.1736+48T= n.1395+48T= c.5342+48T= c.6360+48T= (n.6360+48T=) n.407+48T= n.435T= n.2064T= c.91+48T= c.6558+48T= (n.6558+48T=) c.6366+48T= (n.6366+48T=) n.6647+48T= n.6526+48T= n.6641+48T= | |
| 3 | g.142469289A>G | CA899874617 | ATR | c.6552+48T>C (n.6552+48T>C) n.1736+48T>C n.1395+48T>C c.5342+48T>C c.6360+48T>C (n.6360+48T>C) n.407+48T>C n.435T>C n.2064T>C c.91+48T>C c.6558+48T>C (n.6558+48T>C) c.6366+48T>C (n.6366+48T>C) n.6647+48T>C n.6526+48T>C n.6641+48T>C | dbSNP |
| 3 | g.142469289A>T | CA2704048341 | ATR | c.6552+48T>A (n.6552+48T>A) n.1736+48T>A n.1395+48T>A c.5342+48T>A c.6360+48T>A (n.6360+48T>A) n.407+48T>A n.435T>A n.2064T>A c.91+48T>A c.6558+48T>A (n.6558+48T>A) c.6366+48T>A (n.6366+48T>A) n.6647+48T>A n.6526+48T>A n.6641+48T>A | dbSNP |
| 3 | g.142469292del | CA2704281434 | ATR | c.6552+48del (n.6552+48del) n.1736+48del n.1395+48del c.5342+48del c.6360+48del (n.6360+48del) n.407+48del n.435del n.2064del c.91+48del c.6558+48del (n.6558+48del) c.6366+48del (n.6366+48del) n.6647+48del n.6526+48del n.6641+48del | dbSNP |
| 3 | g.142469290A>T | CA2704281464 | ATR | c.6552+47T>A (n.6552+47T>A) n.1736+47T>A n.1395+47T>A c.5342+47T>A c.6360+47T>A (n.6360+47T>A) n.407+47T>A n.434T>A n.2063T>A c.91+47T>A c.6558+47T>A (n.6558+47T>A) c.6366+47T>A (n.6366+47T>A) n.6647+47T>A n.6526+47T>A n.6641+47T>A | dbSNP |
| 3 | g.142469291A>T | CA2704281530 | ATR | c.6552+46T>A (n.6552+46T>A) n.1736+46T>A n.1395+46T>A c.5342+46T>A c.6360+46T>A (n.6360+46T>A) n.407+46T>A n.433T>A n.2062T>A c.91+46T>A c.6558+46T>A (n.6558+46T>A) c.6366+46T>A (n.6366+46T>A) n.6647+46T>A n.6526+46T>A n.6641+46T>A | dbSNP |
| 3 | g.142469292A>G | CA2704281592 | ATR | c.6552+45T>C (n.6552+45T>C) n.1736+45T>C n.1395+45T>C c.5342+45T>C c.6360+45T>C (n.6360+45T>C) n.407+45T>C n.432T>C n.2061T>C c.91+45T>C c.6558+45T>C (n.6558+45T>C) c.6366+45T>C (n.6366+45T>C) n.6647+45T>C n.6526+45T>C n.6641+45T>C | dbSNP |
| 3 | g.142469293T>C | CA546893723 | ATR | c.6552+44A>G (n.6552+44A>G) n.1736+44A>G n.1395+44A>G c.5342+44A>G c.6360+44A>G (n.6360+44A>G) n.407+44A>G n.431A>G n.2060A>G c.91+44A>G c.6558+44A>G (n.6558+44A>G) c.6366+44A>G (n.6366+44A>G) n.6647+44A>G n.6526+44A>G n.6641+44A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.142469293T= | CA1406991551 | ATR | c.6552+44A= (n.6552+44A=) n.1736+44A= n.1395+44A= c.5342+44A= c.6360+44A= (n.6360+44A=) n.407+44A= n.431A= n.2060A= c.91+44A= c.6558+44A= (n.6558+44A=) c.6366+44A= (n.6366+44A=) n.6647+44A= n.6526+44A= n.6641+44A= | |
| 3 | g.142469294G>A | CA2649312 | ATR | c.6552+43C>T (n.6552+43C>T) n.1736+43C>T n.1395+43C>T c.5342+43C>T c.6360+43C>T (n.6360+43C>T) n.407+43C>T n.430C>T n.2059C>T c.91+43C>T c.6558+43C>T (n.6558+43C>T) c.6366+43C>T (n.6366+43C>T) n.6647+43C>T n.6526+43C>T n.6641+43C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.142469294G>C | CA2649313 | ATR | c.6552+43C>G (n.6552+43C>G) n.1736+43C>G n.1395+43C>G c.5342+43C>G c.6360+43C>G (n.6360+43C>G) n.407+43C>G n.430C>G n.2059C>G c.91+43C>G c.6558+43C>G (n.6558+43C>G) c.6366+43C>G (n.6366+43C>G) n.6647+43C>G n.6526+43C>G n.6641+43C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.142469294G= | CA1406991552 | ATR | c.6552+43C= (n.6552+43C=) n.1736+43C= n.1395+43C= c.5342+43C= c.6360+43C= (n.6360+43C=) n.407+43C= n.430C= n.2059C= c.91+43C= c.6558+43C= (n.6558+43C=) c.6366+43C= (n.6366+43C=) n.6647+43C= n.6526+43C= n.6641+43C= | |
| 3 | g.142469295del | CA2577924836 | ATR | c.6552+43del (n.6552+43del) n.1736+43del n.1395+43del c.5342+43del c.6360+43del (n.6360+43del) n.407+43del n.430del n.2059del c.91+43del c.6558+43del (n.6558+43del) c.6366+43del (n.6366+43del) n.6647+43del n.6526+43del n.6641+43del | |
| 3 | g.142469295G>A | CA899874627 | ATR | c.6552+42C>T (n.6552+42C>T) n.1736+42C>T n.1395+42C>T c.5342+42C>T c.6360+42C>T (n.6360+42C>T) n.407+42C>T n.429C>T n.2058C>T c.91+42C>T c.6558+42C>T (n.6558+42C>T) c.6366+42C>T (n.6366+42C>T) n.6647+42C>T n.6526+42C>T n.6641+42C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.142469295G>C | CA546893724 | ATR | c.6552+42C>G (n.6552+42C>G) n.1736+42C>G n.1395+42C>G c.5342+42C>G c.6360+42C>G (n.6360+42C>G) n.407+42C>G n.429C>G n.2058C>G c.91+42C>G c.6558+42C>G (n.6558+42C>G) c.6366+42C>G (n.6366+42C>G) n.6647+42C>G n.6526+42C>G n.6641+42C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.142469295G= | CA1406991553 | ATR | c.6552+42C= (n.6552+42C=) n.1736+42C= n.1395+42C= c.5342+42C= c.6360+42C= (n.6360+42C=) n.407+42C= n.429C= n.2058C= c.91+42C= c.6558+42C= (n.6558+42C=) c.6366+42C= (n.6366+42C=) n.6647+42C= n.6526+42C= n.6641+42C= | |
| 3 | g.142469295G>T | CA2577924837 | ATR | c.6552+42C>A (n.6552+42C>A) n.1736+42C>A n.1395+42C>A c.5342+42C>A c.6360+42C>A (n.6360+42C>A) n.407+42C>A n.429C>A n.2058C>A c.91+42C>A c.6558+42C>A (n.6558+42C>A) c.6366+42C>A (n.6366+42C>A) n.6647+42C>A n.6526+42C>A n.6641+42C>A | |
| 3 | g.142469296T>A | CA546893725 | ATR | c.6552+41A>T (n.6552+41A>T) n.1736+41A>T n.1395+41A>T c.5342+41A>T c.6360+41A>T (n.6360+41A>T) n.407+41A>T n.428A>T n.2057A>T c.91+41A>T c.6558+41A>T (n.6558+41A>T) c.6366+41A>T (n.6366+41A>T) n.6647+41A>T n.6526+41A>T n.6641+41A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.142469296T= | CA1406991554 | ATR | c.6552+41A= (n.6552+41A=) n.1736+41A= n.1395+41A= c.5342+41A= c.6360+41A= (n.6360+41A=) n.407+41A= n.428A= n.2057A= c.91+41A= c.6558+41A= (n.6558+41A=) c.6366+41A= (n.6366+41A=) n.6647+41A= n.6526+41A= n.6641+41A= | |
| 3 | g.142469297A= | CA1406991555 | ATR | c.6552+40T= (n.6552+40T=) n.1736+40T= n.1395+40T= c.5342+40T= c.6360+40T= (n.6360+40T=) n.407+40T= n.427T= n.2056T= c.91+40T= c.6558+40T= (n.6558+40T=) c.6366+40T= (n.6366+40T=) n.6647+40T= n.6526+40T= n.6641+40T= | |
| 3 | g.142469297A>C | CA2668039031 | ATR | c.6552+40T>G (n.6552+40T>G) n.1736+40T>G n.1395+40T>G c.5342+40T>G c.6360+40T>G (n.6360+40T>G) n.407+40T>G n.427T>G n.2056T>G c.91+40T>G c.6558+40T>G (n.6558+40T>G) c.6366+40T>G (n.6366+40T>G) n.6647+40T>G n.6526+40T>G n.6641+40T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.142469297A>G | CA899874630 | ATR | c.6552+40T>C (n.6552+40T>C) n.1736+40T>C n.1395+40T>C c.5342+40T>C c.6360+40T>C (n.6360+40T>C) n.407+40T>C n.427T>C n.2056T>C c.91+40T>C c.6558+40T>C (n.6558+40T>C) c.6366+40T>C (n.6366+40T>C) n.6647+40T>C n.6526+40T>C n.6641+40T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.142469297A>T | CA2704051076 | ATR | c.6552+40T>A (n.6552+40T>A) n.1736+40T>A n.1395+40T>A c.5342+40T>A c.6360+40T>A (n.6360+40T>A) n.407+40T>A n.427T>A n.2056T>A c.91+40T>A c.6558+40T>A (n.6558+40T>A) c.6366+40T>A (n.6366+40T>A) n.6647+40T>A n.6526+40T>A n.6641+40T>A | dbSNP |
| 3 | g.142469298A= | CA1406991556 | ATR | c.6552+39T= (n.6552+39T=) n.1736+39T= n.1395+39T= c.5342+39T= c.6360+39T= (n.6360+39T=) n.407+39T= n.426T= n.2055T= c.91+39T= c.6558+39T= (n.6558+39T=) c.6366+39T= (n.6366+39T=) n.6647+39T= n.6526+39T= n.6641+39T= | |
| 3 | g.142469298A>G | CA546893726 | ATR | c.6552+39T>C (n.6552+39T>C) n.1736+39T>C n.1395+39T>C c.5342+39T>C c.6360+39T>C (n.6360+39T>C) n.407+39T>C n.426T>C n.2055T>C c.91+39T>C c.6558+39T>C (n.6558+39T>C) c.6366+39T>C (n.6366+39T>C) n.6647+39T>C n.6526+39T>C n.6641+39T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.142469298A>T | CA2668039032 | ATR | c.6552+39T>A (n.6552+39T>A) n.1736+39T>A n.1395+39T>A c.5342+39T>A c.6360+39T>A (n.6360+39T>A) n.407+39T>A n.426T>A n.2055T>A c.91+39T>A c.6558+39T>A (n.6558+39T>A) c.6366+39T>A (n.6366+39T>A) n.6647+39T>A n.6526+39T>A n.6641+39T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.142469299A>G | CA2704281658 | ATR | c.6552+38T>C (n.6552+38T>C) n.1736+38T>C n.1395+38T>C c.5342+38T>C c.6360+38T>C (n.6360+38T>C) n.407+38T>C n.425T>C n.2054T>C c.91+38T>C c.6558+38T>C (n.6558+38T>C) c.6366+38T>C (n.6366+38T>C) n.6647+38T>C n.6526+38T>C n.6641+38T>C | dbSNP |
| 3 | g.142469299A>T | CA2704281657 | ATR | c.6552+38T>A (n.6552+38T>A) n.1736+38T>A n.1395+38T>A c.5342+38T>A c.6360+38T>A (n.6360+38T>A) n.407+38T>A n.425T>A n.2054T>A c.91+38T>A c.6558+38T>A (n.6558+38T>A) c.6366+38T>A (n.6366+38T>A) n.6647+38T>A n.6526+38T>A n.6641+38T>A | dbSNP |
| 3 | g.142469300A>G | CA2566662958 | ATR | c.6552+37T>C (n.6552+37T>C) n.1736+37T>C n.1395+37T>C c.5342+37T>C c.6360+37T>C (n.6360+37T>C) n.407+37T>C n.424T>C n.2053T>C c.91+37T>C c.6558+37T>C (n.6558+37T>C) c.6366+37T>C (n.6366+37T>C) n.6647+37T>C n.6526+37T>C n.6641+37T>C | |
| 3 | g.142469300A>T | CA2704281661 | ATR | c.6552+37T>A (n.6552+37T>A) n.1736+37T>A n.1395+37T>A c.5342+37T>A c.6360+37T>A (n.6360+37T>A) n.407+37T>A n.424T>A n.2053T>A c.91+37T>A c.6558+37T>A (n.6558+37T>A) c.6366+37T>A (n.6366+37T>A) n.6647+37T>A n.6526+37T>A n.6641+37T>A | dbSNP |
| 3 | g.142469301del | CA2668039034 | ATR | c.6552+36del (n.6552+36del) n.1736+36del n.1395+36del c.5342+36del c.6360+36del (n.6360+36del) n.407+36del n.423del n.2052del c.91+36del c.6558+36del (n.6558+36del) c.6366+36del (n.6366+36del) n.6647+36del n.6526+36del n.6641+36del | gnomAD v4 |
| 3 | g.142469301G>A | CA2704017787 | ATR | c.6552+36C>T (n.6552+36C>T) n.1736+36C>T n.1395+36C>T c.5342+36C>T c.6360+36C>T (n.6360+36C>T) n.407+36C>T n.423C>T n.2052C>T c.91+36C>T c.6558+36C>T (n.6558+36C>T) c.6366+36C>T (n.6366+36C>T) n.6647+36C>T n.6526+36C>T n.6641+36C>T | dbSNP |
| 3 | g.142469301G>C | CA2704017786 | ATR | c.6552+36C>G (n.6552+36C>G) n.1736+36C>G n.1395+36C>G c.5342+36C>G c.6360+36C>G (n.6360+36C>G) n.407+36C>G n.423C>G n.2052C>G c.91+36C>G c.6558+36C>G (n.6558+36C>G) c.6366+36C>G (n.6366+36C>G) n.6647+36C>G n.6526+36C>G n.6641+36C>G | dbSNP |
| 3 | g.142469301G= | CA1406991557 | ATR | c.6552+36C= (n.6552+36C=) n.1736+36C= n.1395+36C= c.5342+36C= c.6360+36C= (n.6360+36C=) n.407+36C= n.423C= n.2052C= c.91+36C= c.6558+36C= (n.6558+36C=) c.6366+36C= (n.6366+36C=) n.6647+36C= n.6526+36C= n.6641+36C= | |
| 3 | g.142469301G>T | CA84733142 | ATR | c.6552+36C>A (n.6552+36C>A) n.1736+36C>A n.1395+36C>A c.5342+36C>A c.6360+36C>A (n.6360+36C>A) n.407+36C>A n.423C>A n.2052C>A c.91+36C>A c.6558+36C>A (n.6558+36C>A) c.6366+36C>A (n.6366+36C>A) n.6647+36C>A n.6526+36C>A n.6641+36C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.142469304C>A | CA1406991559 | ATR | c.6552+33G>T (n.6552+33G>T) n.1736+33G>T n.1395+33G>T c.5342+33G>T c.6360+33G>T (n.6360+33G>T) n.407+33G>T n.420G>T n.2049G>T c.91+33G>T c.6558+33G>T (n.6558+33G>T) c.6366+33G>T (n.6366+33G>T) n.6647+33G>T n.6526+33G>T n.6641+33G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.142469304C= | CA1406991558 | ATR | c.6552+33G= (n.6552+33G=) n.1736+33G= n.1395+33G= c.5342+33G= c.6360+33G= (n.6360+33G=) n.407+33G= n.420G= n.2049G= c.91+33G= c.6558+33G= (n.6558+33G=) c.6366+33G= (n.6366+33G=) n.6647+33G= n.6526+33G= n.6641+33G= | |
| 3 | g.142469304C>G | CA546893727 | ATR | c.6552+33G>C (n.6552+33G>C) n.1736+33G>C n.1395+33G>C c.5342+33G>C c.6360+33G>C (n.6360+33G>C) n.407+33G>C n.420G>C n.2049G>C c.91+33G>C c.6558+33G>C (n.6558+33G>C) c.6366+33G>C (n.6366+33G>C) n.6647+33G>C n.6526+33G>C n.6641+33G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.142469304C>T | CA2704041528 | ATR | c.6552+33G>A (n.6552+33G>A) n.1736+33G>A n.1395+33G>A c.5342+33G>A c.6360+33G>A (n.6360+33G>A) n.407+33G>A n.420G>A n.2049G>A c.91+33G>A c.6558+33G>A (n.6558+33G>A) c.6366+33G>A (n.6366+33G>A) n.6647+33G>A n.6526+33G>A n.6641+33G>A | dbSNP |
| 3 | g.142469305T>C | CA2704281662 | ATR | c.6552+32A>G (n.6552+32A>G) n.1736+32A>G n.1395+32A>G c.5342+32A>G c.6360+32A>G (n.6360+32A>G) n.407+32A>G n.419A>G n.2048A>G c.91+32A>G c.6558+32A>G (n.6558+32A>G) c.6366+32A>G (n.6366+32A>G) n.6647+32A>G n.6526+32A>G n.6641+32A>G | dbSNP |
| 3 | g.142469306T>C | CA2649314 | ATR | c.6552+31A>G (n.6552+31A>G) n.1736+31A>G n.1395+31A>G c.5342+31A>G c.6360+31A>G (n.6360+31A>G) n.407+31A>G n.418A>G n.2047A>G c.91+31A>G c.6558+31A>G (n.6558+31A>G) c.6366+31A>G (n.6366+31A>G) n.6647+31A>G n.6526+31A>G n.6641+31A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 3 | g.142469306T= | CA1406991560 | ATR | c.6552+31A= (n.6552+31A=) n.1736+31A= n.1395+31A= c.5342+31A= c.6360+31A= (n.6360+31A=) n.407+31A= n.418A= n.2047A= c.91+31A= c.6558+31A= (n.6558+31A=) c.6366+31A= (n.6366+31A=) n.6647+31A= n.6526+31A= n.6641+31A= | |
| 3 | g.142469308T>A | CA2668039035 | ATR | c.6552+29A>T (n.6552+29A>T) n.1736+29A>T n.1395+29A>T c.5342+29A>T c.6360+29A>T (n.6360+29A>T) n.407+29A>T n.416A>T n.2045A>T c.91+29A>T c.6558+29A>T (n.6558+29A>T) c.6366+29A>T (n.6366+29A>T) n.6647+29A>T n.6526+29A>T n.6641+29A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.142469309C>A | CA2704281664 | ATR | c.6552+28G>T (n.6552+28G>T) n.1736+28G>T n.1395+28G>T c.5342+28G>T c.6360+28G>T (n.6360+28G>T) n.407+28G>T n.415G>T n.2044G>T c.91+28G>T c.6558+28G>T (n.6558+28G>T) c.6366+28G>T (n.6366+28G>T) n.6647+28G>T n.6526+28G>T n.6641+28G>T | dbSNP |
| 3 | g.142469309C>G | CA2704281666 | ATR | c.6552+28G>C (n.6552+28G>C) n.1736+28G>C n.1395+28G>C c.5342+28G>C c.6360+28G>C (n.6360+28G>C) n.407+28G>C n.415G>C n.2044G>C c.91+28G>C c.6558+28G>C (n.6558+28G>C) c.6366+28G>C (n.6366+28G>C) n.6647+28G>C n.6526+28G>C n.6641+28G>C | dbSNP |
| 3 | g.142469309C>T | CA2577924838 | ATR | c.6552+28G>A (n.6552+28G>A) n.1736+28G>A n.1395+28G>A c.5342+28G>A c.6360+28G>A (n.6360+28G>A) n.407+28G>A n.415G>A n.2044G>A c.91+28G>A c.6558+28G>A (n.6558+28G>A) c.6366+28G>A (n.6366+28G>A) n.6647+28G>A n.6526+28G>A n.6641+28G>A | dbSNP |
| 3 | g.142469310A= | CA1406991561 | ATR | c.6552+27T= (n.6552+27T=) n.1736+27T= n.1395+27T= c.5342+27T= c.6360+27T= (n.6360+27T=) n.407+27T= n.414T= n.2043T= c.91+27T= c.6558+27T= (n.6558+27T=) c.6366+27T= (n.6366+27T=) n.6647+27T= n.6526+27T= n.6641+27T= | |
| 3 | g.142469310A>G | CA1406991562 | ATR | c.6552+27T>C (n.6552+27T>C) n.1736+27T>C n.1395+27T>C c.5342+27T>C c.6360+27T>C (n.6360+27T>C) n.407+27T>C n.414T>C n.2043T>C c.91+27T>C c.6558+27T>C (n.6558+27T>C) c.6366+27T>C (n.6366+27T>C) n.6647+27T>C n.6526+27T>C n.6641+27T>C | dbSNP |
| 3 | g.142469310A>T | CA2704096400 | ATR | c.6552+27T>A (n.6552+27T>A) n.1736+27T>A n.1395+27T>A c.5342+27T>A c.6360+27T>A (n.6360+27T>A) n.407+27T>A n.414T>A n.2043T>A c.91+27T>A c.6558+27T>A (n.6558+27T>A) c.6366+27T>A (n.6366+27T>A) n.6647+27T>A n.6526+27T>A n.6641+27T>A | dbSNP |
| 3 | g.142469311T>C | CA546893728 | ATR | c.6552+26A>G (n.6552+26A>G) n.1736+26A>G n.1395+26A>G c.5342+26A>G c.6360+26A>G (n.6360+26A>G) n.407+26A>G n.413A>G n.2042A>G c.91+26A>G c.6558+26A>G (n.6558+26A>G) c.6366+26A>G (n.6366+26A>G) n.6647+26A>G n.6526+26A>G n.6641+26A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.142469311T>G | CA2577924839 | ATR | c.6552+26A>C (n.6552+26A>C) n.1736+26A>C n.1395+26A>C c.5342+26A>C c.6360+26A>C (n.6360+26A>C) n.407+26A>C n.413A>C n.2042A>C c.91+26A>C c.6558+26A>C (n.6558+26A>C) c.6366+26A>C (n.6366+26A>C) n.6647+26A>C n.6526+26A>C n.6641+26A>C | |
| 3 | g.142469311T= | CA1406991563 | ATR | c.6552+26A= (n.6552+26A=) n.1736+26A= n.1395+26A= c.5342+26A= c.6360+26A= (n.6360+26A=) n.407+26A= n.413A= n.2042A= c.91+26A= c.6558+26A= (n.6558+26A=) c.6366+26A= (n.6366+26A=) n.6647+26A= n.6526+26A= n.6641+26A= | |
| 3 | g.142469312A= | CA1406991564 | ATR | c.6552+25T= (n.6552+25T=) n.1736+25T= n.1395+25T= c.5342+25T= c.6360+25T= (n.6360+25T=) n.407+25T= n.412T= n.2041T= c.91+25T= c.6558+25T= (n.6558+25T=) c.6366+25T= (n.6366+25T=) n.6647+25T= n.6526+25T= n.6641+25T= | |
| 3 | g.142469312A>G | CA2649315 | ATR | c.6552+25T>C (n.6552+25T>C) n.1736+25T>C n.1395+25T>C c.5342+25T>C c.6360+25T>C (n.6360+25T>C) n.407+25T>C n.412T>C n.2041T>C c.91+25T>C c.6558+25T>C (n.6558+25T>C) c.6366+25T>C (n.6366+25T>C) n.6647+25T>C n.6526+25T>C n.6641+25T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.142469312_142469320delinsATAAAAAGG | CA1406991565 | ATR | c.6552+17_6552+25delinsCCTTTTTAT (n.6552+17_6552+25delinsCCTTTTTAT) n.1736+17_1736+25delinsCCTTTTTAT n.1395+17_1395+25delinsCCTTTTTAT c.5342+17_5342+25delinsCCTTTTTAT c.6360+17_6360+25delinsCCTTTTTAT (n.6360+17_6360+25delinsCCTTTTTAT) n.407+17_407+25delinsCCTTTTTAT n.404_412delinsCCTTTTTAT n.2033_2041delinsCCTTTTTAT c.91+17_91+25delinsCCTTTTTAT c.6558+17_6558+25delinsCCTTTTTAT (n.6558+17_6558+25delinsCCTTTTTAT) c.6366+17_6366+25delinsCCTTTTTAT (n.6366+17_6366+25delinsCCTTTTTAT) n.6647+17_6647+25delinsCCTTTTTAT n.6526+17_6526+25delinsCCTTTTTAT n.6641+17_6641+25delinsCCTTTTTAT | |
| 3 | g.142469313T>C | CA2649317 | ATR | c.6552+24A>G (n.6552+24A>G) n.1736+24A>G n.1395+24A>G c.5342+24A>G c.6360+24A>G (n.6360+24A>G) n.407+24A>G n.411A>G n.2040A>G c.91+24A>G c.6558+24A>G (n.6558+24A>G) c.6366+24A>G (n.6366+24A>G) n.6647+24A>G n.6526+24A>G n.6641+24A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.142469313T= | CA1406991566 | ATR | c.6552+24A= (n.6552+24A=) n.1736+24A= n.1395+24A= c.5342+24A= c.6360+24A= (n.6360+24A=) n.407+24A= n.411A= n.2040A= c.91+24A= c.6558+24A= (n.6558+24A=) c.6366+24A= (n.6366+24A=) n.6647+24A= n.6526+24A= n.6641+24A= | |
| 3 | g.142469318_142469325del | CA2649316 | ATR | c.6552+17_6552+24del (n.6552+17_6552+24del) n.1736+17_1736+24del n.1395+17_1395+24del c.5342+17_5342+24del c.6360+17_6360+24del (n.6360+17_6360+24del) n.407+17_407+24del n.404_411del n.2033_2040del c.91+17_91+24del c.6558+17_6558+24del (n.6558+17_6558+24del) c.6366+17_6366+24del (n.6366+17_6366+24del) n.6647+17_6647+24del n.6526+17_6526+24del n.6641+17_6641+24del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.142469314A= | CA1406991567 | ATR | c.6552+23T= (n.6552+23T=) n.1736+23T= n.1395+23T= c.5342+23T= c.6360+23T= (n.6360+23T=) n.407+23T= n.410T= n.2039T= c.91+23T= c.6558+23T= (n.6558+23T=) c.6366+23T= (n.6366+23T=) n.6647+23T= n.6526+23T= n.6641+23T= | |
| 3 | g.142469314A>G | CA2649318 | ATR | c.6552+23T>C (n.6552+23T>C) n.1736+23T>C n.1395+23T>C c.5342+23T>C c.6360+23T>C (n.6360+23T>C) n.407+23T>C n.410T>C n.2039T>C c.91+23T>C c.6558+23T>C (n.6558+23T>C) c.6366+23T>C (n.6366+23T>C) n.6647+23T>C n.6526+23T>C n.6641+23T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.142469318dup | CA546893731 | ATR | c.6552+23dup (n.6552+23dup) n.1736+23dup n.1395+23dup c.5342+23dup c.6360+23dup (n.6360+23dup) n.407+23dup n.410dup n.2039dup c.91+23dup c.6558+23dup (n.6558+23dup) c.6366+23dup (n.6366+23dup) n.6647+23dup n.6526+23dup n.6641+23dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.142469318del | CA2668039041 | ATR | c.6552+23del (n.6552+23del) n.1736+23del n.1395+23del c.5342+23del c.6360+23del (n.6360+23del) n.407+23del n.410del n.2039del c.91+23del c.6558+23del (n.6558+23del) c.6366+23del (n.6366+23del) n.6647+23del n.6526+23del n.6641+23del | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.142469315A= | CA1406991568 | ATR | c.6552+22T= (n.6552+22T=) n.1736+22T= n.1395+22T= c.5342+22T= c.6360+22T= (n.6360+22T=) n.407+22T= n.409T= n.2038T= c.91+22T= c.6558+22T= (n.6558+22T=) c.6366+22T= (n.6366+22T=) n.6647+22T= n.6526+22T= n.6641+22T= | |
| 3 | g.142469315A>C | CA2577924840 | ATR | c.6552+22T>G (n.6552+22T>G) n.1736+22T>G n.1395+22T>G c.5342+22T>G c.6360+22T>G (n.6360+22T>G) n.407+22T>G n.409T>G n.2038T>G c.91+22T>G c.6558+22T>G (n.6558+22T>G) c.6366+22T>G (n.6366+22T>G) n.6647+22T>G n.6526+22T>G n.6641+22T>G | |
| 3 | g.142469315A>G | CA2649319 | ATR | c.6552+22T>C (n.6552+22T>C) n.1736+22T>C n.1395+22T>C c.5342+22T>C c.6360+22T>C (n.6360+22T>C) n.407+22T>C n.409T>C n.2038T>C c.91+22T>C c.6558+22T>C (n.6558+22T>C) c.6366+22T>C (n.6366+22T>C) n.6647+22T>C n.6526+22T>C n.6641+22T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.142469315A>T | CA2704019134 | ATR | c.6552+22T>A (n.6552+22T>A) n.1736+22T>A n.1395+22T>A c.5342+22T>A c.6360+22T>A (n.6360+22T>A) n.407+22T>A n.409T>A n.2038T>A c.91+22T>A c.6558+22T>A (n.6558+22T>A) c.6366+22T>A (n.6366+22T>A) n.6647+22T>A n.6526+22T>A n.6641+22T>A | dbSNP |
| 3 | g.142469316A>T | CA2704281670 | ATR | c.6552+21T>A (n.6552+21T>A) n.1736+21T>A n.1395+21T>A c.5342+21T>A c.6360+21T>A (n.6360+21T>A) n.407+21T>A n.408T>A n.2037T>A c.91+21T>A c.6558+21T>A (n.6558+21T>A) c.6366+21T>A (n.6366+21T>A) n.6647+21T>A n.6526+21T>A n.6641+21T>A | dbSNP |
| 3 | g.142469317A>T | CA2704281671 | ATR | c.6552+20T>A (n.6552+20T>A) n.1736+20T>A n.1395+20T>A c.5342+20T>A c.6360+20T>A (n.6360+20T>A) n.407+20T>A n.407T>A n.2036T>A c.91+20T>A c.6558+20T>A (n.6558+20T>A) c.6366+20T>A (n.6366+20T>A) n.6647+20T>A n.6526+20T>A n.6641+20T>A | dbSNP |
| 3 | g.142469318A>G | CA2704281672 | ATR | c.6552+19T>C (n.6552+19T>C) n.1736+19T>C n.1395+19T>C c.5342+19T>C c.6360+19T>C (n.6360+19T>C) n.407+19T>C n.406T>C n.2035T>C c.91+19T>C c.6558+19T>C (n.6558+19T>C) c.6366+19T>C (n.6366+19T>C) n.6647+19T>C n.6526+19T>C n.6641+19T>C | dbSNP |
| 3 | g.142469318A>T | CA2704281677 | ATR | c.6552+19T>A (n.6552+19T>A) n.1736+19T>A n.1395+19T>A c.5342+19T>A c.6360+19T>A (n.6360+19T>A) n.407+19T>A n.406T>A n.2035T>A c.91+19T>A c.6558+19T>A (n.6558+19T>A) c.6366+19T>A (n.6366+19T>A) n.6647+19T>A n.6526+19T>A n.6641+19T>A | dbSNP |
| 3 | g.142469319G>C | CA2577924841 | ATR | c.6552+18C>G (n.6552+18C>G) n.1736+18C>G n.1395+18C>G c.5342+18C>G c.6360+18C>G (n.6360+18C>G) n.407+18C>G n.405C>G n.2034C>G c.91+18C>G c.6558+18C>G (n.6558+18C>G) c.6366+18C>G (n.6366+18C>G) n.6647+18C>G n.6526+18C>G n.6641+18C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.142469320G>A | CA2649320 | ATR | c.6552+17C>T (n.6552+17C>T) n.1736+17C>T n.1395+17C>T c.5342+17C>T c.6360+17C>T (n.6360+17C>T) n.407+17C>T n.404C>T n.2033C>T c.91+17C>T c.6558+17C>T (n.6558+17C>T) c.6366+17C>T (n.6366+17C>T) n.6647+17C>T n.6526+17C>T n.6641+17C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.142469320G>C | CA2577924842 | ATR | c.6552+17C>G (n.6552+17C>G) n.1736+17C>G n.1395+17C>G c.5342+17C>G c.6360+17C>G (n.6360+17C>G) n.407+17C>G n.404C>G n.2033C>G c.91+17C>G c.6558+17C>G (n.6558+17C>G) c.6366+17C>G (n.6366+17C>G) n.6647+17C>G n.6526+17C>G n.6641+17C>G | dbSNP |
| 3 | g.142469320G= | CA1406991569 | ATR | c.6552+17C= (n.6552+17C=) n.1736+17C= n.1395+17C= c.5342+17C= c.6360+17C= (n.6360+17C=) n.407+17C= n.404C= n.2033C= c.91+17C= c.6558+17C= (n.6558+17C=) c.6366+17C= (n.6366+17C=) n.6647+17C= n.6526+17C= n.6641+17C= | |
| 3 | g.142469320_142469321delinsGT | CA1406991570 | ATR | c.6552+16_6552+17delinsAC (n.6552+16_6552+17delinsAC) n.1736+16_1736+17delinsAC n.1395+16_1395+17delinsAC c.5342+16_5342+17delinsAC c.6360+16_6360+17delinsAC (n.6360+16_6360+17delinsAC) n.407+16_407+17delinsAC n.403_404delinsAC n.2032_2033delinsAC c.91+16_91+17delinsAC c.6558+16_6558+17delinsAC (n.6558+16_6558+17delinsAC) c.6366+16_6366+17delinsAC (n.6366+16_6366+17delinsAC) n.6647+16_6647+17delinsAC n.6526+16_6526+17delinsAC n.6641+16_6641+17delinsAC | |
| 3 | g.142469321del | CA1406991571 | ATR | c.6552+16del (n.6552+16del) n.1736+16del n.1395+16del c.5342+16del c.6360+16del (n.6360+16del) n.407+16del n.403del n.2032del c.91+16del c.6558+16del (n.6558+16del) c.6366+16del (n.6366+16del) n.6647+16del n.6526+16del n.6641+16del | dbSNP |
| 3 | g.142469321T>A | CA2668039048 | ATR | c.6552+16A>T (n.6552+16A>T) n.1736+16A>T n.1395+16A>T c.5342+16A>T c.6360+16A>T (n.6360+16A>T) n.407+16A>T n.403A>T n.2032A>T c.91+16A>T c.6558+16A>T (n.6558+16A>T) c.6366+16A>T (n.6366+16A>T) n.6647+16A>T n.6526+16A>T n.6641+16A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.142469321T>G | CA2668039046 | ATR | c.6552+16A>C (n.6552+16A>C) n.1736+16A>C n.1395+16A>C c.5342+16A>C c.6360+16A>C (n.6360+16A>C) n.407+16A>C n.403A>C n.2032A>C c.91+16A>C c.6558+16A>C (n.6558+16A>C) c.6366+16A>C (n.6366+16A>C) n.6647+16A>C n.6526+16A>C n.6641+16A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.142469322A= | CA1406991572 | ATR | c.6552+15T= (n.6552+15T=) n.1736+15T= n.1395+15T= c.5342+15T= c.6360+15T= (n.6360+15T=) n.407+15T= n.402T= n.2031T= c.91+15T= c.6558+15T= (n.6558+15T=) c.6366+15T= (n.6366+15T=) n.6647+15T= n.6526+15T= n.6641+15T= | |
| 3 | g.142469322A>G | CA2649321 | ATR | c.6552+15T>C (n.6552+15T>C) n.1736+15T>C n.1395+15T>C c.5342+15T>C c.6360+15T>C (n.6360+15T>C) n.407+15T>C n.402T>C n.2031T>C c.91+15T>C c.6558+15T>C (n.6558+15T>C) c.6366+15T>C (n.6366+15T>C) n.6647+15T>C n.6526+15T>C n.6641+15T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 3 | g.142469325A>T | CA2704281767 | ATR | c.6552+12T>A (n.6552+12T>A) n.1736+12T>A n.1395+12T>A c.5342+12T>A c.6360+12T>A (n.6360+12T>A) n.407+12T>A n.399T>A n.2028T>A c.91+12T>A c.6558+12T>A (n.6558+12T>A) c.6366+12T>A (n.6366+12T>A) n.6647+12T>A n.6526+12T>A n.6641+12T>A | dbSNP |
| 3 | g.142469326G>A | CA2704019137 | ATR | c.6552+11C>T (n.6552+11C>T) n.1736+11C>T n.1395+11C>T c.5342+11C>T c.6360+11C>T (n.6360+11C>T) n.407+11C>T n.398C>T n.2027C>T c.91+11C>T c.6558+11C>T (n.6558+11C>T) c.6366+11C>T (n.6366+11C>T) n.6647+11C>T n.6526+11C>T n.6641+11C>T | dbSNP |
| 3 | g.142469326G>C | CA2649322 | ATR | c.6552+11C>G (n.6552+11C>G) n.1736+11C>G n.1395+11C>G c.5342+11C>G c.6360+11C>G (n.6360+11C>G) n.407+11C>G n.398C>G n.2027C>G c.91+11C>G c.6558+11C>G (n.6558+11C>G) c.6366+11C>G (n.6366+11C>G) n.6647+11C>G n.6526+11C>G n.6641+11C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.142469326G= | CA1406991573 | ATR | c.6552+11C= (n.6552+11C=) n.1736+11C= n.1395+11C= c.5342+11C= c.6360+11C= (n.6360+11C=) n.407+11C= n.398C= n.2027C= c.91+11C= c.6558+11C= (n.6558+11C=) c.6366+11C= (n.6366+11C=) n.6647+11C= n.6526+11C= n.6641+11C= | |
| 3 | g.142469326G>T | CA2704019136 | ATR | c.6552+11C>A (n.6552+11C>A) n.1736+11C>A n.1395+11C>A c.5342+11C>A c.6360+11C>A (n.6360+11C>A) n.407+11C>A n.398C>A n.2027C>A c.91+11C>A c.6558+11C>A (n.6558+11C>A) c.6366+11C>A (n.6366+11C>A) n.6647+11C>A n.6526+11C>A n.6641+11C>A | dbSNP |
| 3 | g.142469327A= | CA1406991574 | ATR | c.6552+10T= (n.6552+10T=) n.1736+10T= n.1395+10T= c.5342+10T= c.6360+10T= (n.6360+10T=) n.407+10T= n.397T= n.2026T= c.91+10T= c.6558+10T= (n.6558+10T=) c.6366+10T= (n.6366+10T=) n.6647+10T= n.6526+10T= n.6641+10T= | |
| 3 | g.142469327A>C | CA84733226 | ATR | c.6552+10T>G (n.6552+10T>G) n.1736+10T>G n.1395+10T>G c.5342+10T>G c.6360+10T>G (n.6360+10T>G) n.407+10T>G n.397T>G n.2026T>G c.91+10T>G c.6558+10T>G (n.6558+10T>G) c.6366+10T>G (n.6366+10T>G) n.6647+10T>G n.6526+10T>G n.6641+10T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.142469327A>G | CA2577924843 | ATR | c.6552+10T>C (n.6552+10T>C) n.1736+10T>C n.1395+10T>C c.5342+10T>C c.6360+10T>C (n.6360+10T>C) n.407+10T>C n.397T>C n.2026T>C c.91+10T>C c.6558+10T>C (n.6558+10T>C) c.6366+10T>C (n.6366+10T>C) n.6647+10T>C n.6526+10T>C n.6641+10T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.142469327A>T | CA2704031329 | ATR | c.6552+10T>A (n.6552+10T>A) n.1736+10T>A n.1395+10T>A c.5342+10T>A c.6360+10T>A (n.6360+10T>A) n.407+10T>A n.397T>A n.2026T>A c.91+10T>A c.6558+10T>A (n.6558+10T>A) c.6366+10T>A (n.6366+10T>A) n.6647+10T>A n.6526+10T>A n.6641+10T>A | dbSNP |
| 3 | g.142469328C>A | CA2649323 | ATR | c.6552+9G>T (n.6552+9G>T) n.1736+9G>T n.1395+9G>T c.5342+9G>T c.6360+9G>T (n.6360+9G>T) n.407+9G>T n.396G>T n.2025G>T c.91+9G>T c.6558+9G>T (n.6558+9G>T) c.6366+9G>T (n.6366+9G>T) n.6647+9G>T n.6526+9G>T n.6641+9G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.142469328C= | CA1406991575 | ATR | c.6552+9G= (n.6552+9G=) n.1736+9G= n.1395+9G= c.5342+9G= c.6360+9G= (n.6360+9G=) n.407+9G= n.396G= n.2025G= c.91+9G= c.6558+9G= (n.6558+9G=) c.6366+9G= (n.6366+9G=) n.6647+9G= n.6526+9G= n.6641+9G= | |
| 3 | g.142469328C>G | CA2577924844 | ATR | c.6552+9G>C (n.6552+9G>C) n.1736+9G>C n.1395+9G>C c.5342+9G>C c.6360+9G>C (n.6360+9G>C) n.407+9G>C n.396G>C n.2025G>C c.91+9G>C c.6558+9G>C (n.6558+9G>C) c.6366+9G>C (n.6366+9G>C) n.6647+9G>C n.6526+9G>C n.6641+9G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.142469328C>T | CA2704018245 | ATR | c.6552+9G>A (n.6552+9G>A) n.1736+9G>A n.1395+9G>A c.5342+9G>A c.6360+9G>A (n.6360+9G>A) n.407+9G>A n.396G>A n.2025G>A c.91+9G>A c.6558+9G>A (n.6558+9G>A) c.6366+9G>A (n.6366+9G>A) n.6647+9G>A n.6526+9G>A n.6641+9G>A | dbSNP |
| 3 | g.142469329C>A | CA2668039054 | ATR | c.6552+8G>T (n.6552+8G>T) n.1736+8G>T n.1395+8G>T c.5342+8G>T c.6360+8G>T (n.6360+8G>T) n.407+8G>T n.395G>T n.2024G>T c.91+8G>T c.6558+8G>T (n.6558+8G>T) c.6366+8G>T (n.6366+8G>T) n.6647+8G>T n.6526+8G>T n.6641+8G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.142469329C>G | CA2704281857 | ATR | c.6552+8G>C (n.6552+8G>C) n.1736+8G>C n.1395+8G>C c.5342+8G>C c.6360+8G>C (n.6360+8G>C) n.407+8G>C n.395G>C n.2024G>C c.91+8G>C c.6558+8G>C (n.6558+8G>C) c.6366+8G>C (n.6366+8G>C) n.6647+8G>C n.6526+8G>C n.6641+8G>C | dbSNP |
| 3 | g.142469329C>T | CA2577924845 | ATR | c.6552+8G>A (n.6552+8G>A) n.1736+8G>A n.1395+8G>A c.5342+8G>A c.6360+8G>A (n.6360+8G>A) n.407+8G>A n.395G>A n.2024G>A c.91+8G>A c.6558+8G>A (n.6558+8G>A) c.6366+8G>A (n.6366+8G>A) n.6647+8G>A n.6526+8G>A n.6641+8G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.142469330C>A | CA436125587 | ATR | c.6552+7G>T (n.6552+7G>T) n.1736+7G>T n.1395+7G>T c.5342+7G>T c.6360+7G>T (n.6360+7G>T) n.407+7G>T n.394G>T n.2023G>T c.91+7G>T c.6558+7G>T (n.6558+7G>T) c.6366+7G>T (n.6366+7G>T) n.6647+7G>T n.6526+7G>T n.6641+7G>T | COSMIC |
| 3 | g.142469330C= | CA1406991576 | ATR | c.6552+7G= (n.6552+7G=) n.1736+7G= n.1395+7G= c.5342+7G= c.6360+7G= (n.6360+7G=) n.407+7G= n.394G= n.2023G= c.91+7G= c.6558+7G= (n.6558+7G=) c.6366+7G= (n.6366+7G=) n.6647+7G= n.6526+7G= n.6641+7G= | |
| 3 | g.142469330C>T | CA2649325 | ATR | c.6552+7G>A (n.6552+7G>A) n.1736+7G>A n.1395+7G>A c.5342+7G>A c.6360+7G>A (n.6360+7G>A) n.407+7G>A n.394G>A n.2023G>A c.91+7G>A c.6558+7G>A (n.6558+7G>A) c.6366+7G>A (n.6366+7G>A) n.6647+7G>A n.6526+7G>A n.6641+7G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.142469331T>A | CA2704281865 | ATR | c.6552+6A>T (n.6552+6A>T) n.1736+6A>T n.1395+6A>T c.5342+6A>T c.6360+6A>T (n.6360+6A>T) n.407+6A>T n.393A>T n.2022A>T c.91+6A>T c.6558+6A>T (n.6558+6A>T) c.6366+6A>T (n.6366+6A>T) n.6647+6A>T n.6526+6A>T n.6641+6A>T | dbSNP |
| 3 | g.142469331T>C | CA2704281864 | ATR | c.6552+6A>G (n.6552+6A>G) n.1736+6A>G n.1395+6A>G c.5342+6A>G c.6360+6A>G (n.6360+6A>G) n.407+6A>G n.393A>G n.2022A>G c.91+6A>G c.6558+6A>G (n.6558+6A>G) c.6366+6A>G (n.6366+6A>G) n.6647+6A>G n.6526+6A>G n.6641+6A>G | dbSNP |
| 3 | g.142469334dup | CA2649324 | ATR | c.6552+6dup (n.6552+6dup) n.1736+6dup n.1395+6dup c.5342+6dup c.6360+6dup (n.6360+6dup) n.407+6dup n.393dup n.2022dup c.91+6dup c.6558+6dup (n.6558+6dup) c.6366+6dup (n.6366+6dup) n.6647+6dup n.6526+6dup n.6641+6dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.142469334del | CA436125588 | ATR | c.6552+6del (n.6552+6del) n.1736+6del n.1395+6del c.5342+6del c.6360+6del (n.6360+6del) n.407+6del n.393del n.2022del c.91+6del c.6558+6del (n.6558+6del) c.6366+6del (n.6366+6del) n.6647+6del n.6526+6del n.6641+6del | |
| 3 | g.142469335A>C | CA354804053 | ATR | c.6552+2T>G (n.6552+2T>G) n.1736+2T>G n.1395+2T>G c.5342+2T>G c.6360+2T>G (n.6360+2T>G) n.407+2T>G n.389T>G n.2018T>G c.91+2T>G c.6558+2T>G (n.6558+2T>G) c.6366+2T>G (n.6366+2T>G) n.6647+2T>G n.6526+2T>G n.6641+2T>G | |
| 3 | g.142469335A>G | CA354804056 | ATR | c.6552+2T>C (n.6552+2T>C) n.1736+2T>C n.1395+2T>C c.5342+2T>C c.6360+2T>C (n.6360+2T>C) n.407+2T>C n.389T>C n.2018T>C c.91+2T>C c.6558+2T>C (n.6558+2T>C) c.6366+2T>C (n.6366+2T>C) n.6647+2T>C n.6526+2T>C n.6641+2T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.142469335A>T | CA354804057 | ATR | c.6552+2T>A (n.6552+2T>A) n.1736+2T>A n.1395+2T>A c.5342+2T>A c.6360+2T>A (n.6360+2T>A) n.407+2T>A n.389T>A n.2018T>A c.91+2T>A c.6558+2T>A (n.6558+2T>A) c.6366+2T>A (n.6366+2T>A) n.6647+2T>A n.6526+2T>A n.6641+2T>A | dbSNP |
| 3 | g.142469336C>A | CA354804068 | ATR | c.6552+1G>T (n.6552+1G>T) n.1736+1G>T n.1395+1G>T c.5342+1G>T c.6360+1G>T (n.6360+1G>T) n.407+1G>T n.388G>T n.2017G>T c.91+1G>T c.6558+1G>T (n.6558+1G>T) c.6366+1G>T (n.6366+1G>T) n.6647+1G>T n.6526+1G>T n.6641+1G>T | dbSNP |
| 3 | g.142469336C= | CA1406991577 | ATR | c.6552+1G= (n.6552+1G=) n.1736+1G= n.1395+1G= c.5342+1G= c.6360+1G= (n.6360+1G=) n.407+1G= n.388G= n.2017G= c.91+1G= c.6558+1G= (n.6558+1G=) c.6366+1G= (n.6366+1G=) n.6647+1G= n.6526+1G= n.6641+1G= | |
| 3 | g.142469336C>G | CA354804062 | ATR | c.6552+1G>C (n.6552+1G>C) n.1736+1G>C n.1395+1G>C c.5342+1G>C c.6360+1G>C (n.6360+1G>C) n.407+1G>C n.388G>C n.2017G>C c.91+1G>C c.6558+1G>C (n.6558+1G>C) c.6366+1G>C (n.6366+1G>C) n.6647+1G>C n.6526+1G>C n.6641+1G>C | dbSNP |
| 3 | g.142469336C>T | CA354804066 | ATR | c.6552+1G>A (n.6552+1G>A) n.1736+1G>A n.1395+1G>A c.5342+1G>A c.6360+1G>A (n.6360+1G>A) n.407+1G>A n.388G>A n.2017G>A c.91+1G>A c.6558+1G>A (n.6558+1G>A) c.6366+1G>A (n.6366+1G>A) n.6647+1G>A n.6526+1G>A n.6641+1G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.142469337C>A | CA354804071 | ATR | c.6552G>T (p.Lys2184Asn) n.1736G>T n.1395G>T c.5342G>T c.6360G>T (p.Lys2120Asn) n.407G>T n.387G>T n.2016G>T c.91G>T c.6558G>T (p.Lys2186Asn) c.6366G>T (p.Lys2122Asn) n.6647G>T n.6526G>T n.6641G>T | dbSNP |
| 3 | g.142469337C>G | CA354804076 | ATR | c.6552G>C (p.Lys2184Asn) n.1736G>C n.1395G>C c.5342G>C c.6360G>C (p.Lys2120Asn) n.407G>C n.387G>C n.2016G>C c.91G>C c.6558G>C (p.Lys2186Asn) c.6366G>C (p.Lys2122Asn) n.6647G>C n.6526G>C n.6641G>C | dbSNP |
| 3 | g.142469337C>T | CA436125592 | ATR | c.6552G>A (p.Lys2184=) n.1736G>A n.1395G>A c.5342G>A c.6360G>A (p.Lys2120=) n.407G>A n.387G>A n.2016G>A c.91G>A c.6558G>A (p.Lys2186=) c.6366G>A (p.Lys2122=) n.6647G>A n.6526G>A n.6641G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.142469338T>A | CA354804078 | ATR | c.6551A>T (p.Lys2184Met) n.1735A>T n.1394A>T c.5341A>T c.6359A>T (p.Lys2120Met) n.406A>T n.386A>T n.2015A>T c.90A>T c.6557A>T (p.Lys2186Met) c.6365A>T (p.Lys2122Met) n.6646A>T n.6525A>T n.6640A>T | dbSNP |
| 3 | g.142469338T>C | CA354804080 | ATR | c.6551A>G (p.Lys2184Arg) n.1735A>G n.1394A>G c.5341A>G c.6359A>G (p.Lys2120Arg) n.406A>G n.386A>G n.2015A>G c.90A>G c.6557A>G (p.Lys2186Arg) c.6365A>G (p.Lys2122Arg) n.6646A>G n.6525A>G n.6640A>G | |
| 3 | g.142469338T>G | CA354804083 | ATR | c.6551A>C (p.Lys2184Thr) n.1735A>C n.1394A>C c.5341A>C c.6359A>C (p.Lys2120Thr) n.406A>C n.386A>C n.2015A>C c.90A>C c.6557A>C (p.Lys2186Thr) c.6365A>C (p.Lys2122Thr) n.6646A>C n.6525A>C n.6640A>C | dbSNP |
| 3 | g.142469339T>A | CA354804093 | ATR | c.6550A>T (p.Lys2184Ter) n.1734A>T n.1393A>T c.5340A>T c.6358A>T (p.Lys2120Ter) n.405A>T n.385A>T n.2014A>T c.89A>T c.6556A>T (p.Lys2186Ter) c.6364A>T (p.Lys2122Ter) n.6645A>T n.6524A>T n.6639A>T | |
| 3 | g.142469339T>C | CA2649326 | ATR | c.6550A>G (p.Lys2184Glu) n.1734A>G n.1393A>G c.5340A>G c.6358A>G (p.Lys2120Glu) n.405A>G n.385A>G n.2014A>G c.89A>G c.6556A>G (p.Lys2186Glu) c.6364A>G (p.Lys2122Glu) n.6645A>G n.6524A>G n.6639A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.142469339T>G | CA354804088 | ATR | c.6550A>C (p.Lys2184Gln) n.1734A>C n.1393A>C c.5340A>C c.6358A>C (p.Lys2120Gln) n.405A>C n.385A>C n.2014A>C c.89A>C c.6556A>C (p.Lys2186Gln) c.6364A>C (p.Lys2122Gln) n.6645A>C n.6524A>C n.6639A>C | |
| 3 | g.142469339T= | CA1406991578 | ATR | c.6550A= (p.Lys2184=) n.1734A= n.1393A= c.5340A= c.6358A= (p.Lys2120=) n.405A= n.385A= n.2014A= c.89A= c.6556A= (p.Lys2186=) c.6364A= (p.Lys2122=) n.6645A= n.6524A= n.6639A= | |
| 3 | g.142469340T>A | CA436125593 | ATR | c.6549A>T (p.Ser2183=) n.1733A>T n.1392A>T c.5339A>T c.6357A>T (p.Ser2119=) n.404A>T n.384A>T n.2013A>T c.88A>T c.6555A>T (p.Ser2185=) c.6363A>T (p.Ser2121=) n.6644A>T n.6523A>T n.6638A>T | |
| 3 | g.142469340T>C | CA436125594 | ATR | c.6549A>G (p.Ser2183=) n.1733A>G n.1392A>G c.5339A>G c.6357A>G (p.Ser2119=) n.404A>G n.384A>G n.2013A>G c.88A>G c.6555A>G (p.Ser2185=) c.6363A>G (p.Ser2121=) n.6644A>G n.6523A>G n.6638A>G | |
| 3 | g.142469340T>G | CA436125596 | ATR | c.6549A>C (p.Ser2183=) n.1733A>C n.1392A>C c.5339A>C c.6357A>C (p.Ser2119=) n.404A>C n.384A>C n.2013A>C c.88A>C c.6555A>C (p.Ser2185=) c.6363A>C (p.Ser2121=) n.6644A>C n.6523A>C n.6638A>C | |
| 3 | g.142469341G>A | CA354804096 | ATR | c.6548C>T (p.Ser2183Leu) n.1732C>T n.1391C>T c.5338C>T c.6356C>T (p.Ser2119Leu) n.403C>T n.383C>T n.2012C>T c.87C>T c.6554C>T (p.Ser2185Leu) c.6362C>T (p.Ser2121Leu) n.6643C>T n.6522C>T n.6637C>T | dbSNP |
| 3 | g.142469341G>C | CA354804099 | ATR | c.6548C>G (p.Ser2183Ter) n.1732C>G n.1391C>G c.5338C>G c.6356C>G (p.Ser2119Ter) n.403C>G n.383C>G n.2012C>G c.87C>G c.6554C>G (p.Ser2185Ter) c.6362C>G (p.Ser2121Ter) n.6643C>G n.6522C>G n.6637C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.142469341G= | CA1406991579 | ATR | c.6548C= (p.Ser2183=) n.1732C= n.1391C= c.5338C= c.6356C= (p.Ser2119=) n.403C= n.383C= n.2012C= c.87C= c.6554C= (p.Ser2185=) c.6362C= (p.Ser2121=) n.6643C= n.6522C= n.6637C= | |
| 3 | g.142469341G>T | CA354804100 | ATR | c.6548C>A (p.Ser2183Ter) n.1732C>A n.1391C>A c.5338C>A c.6356C>A (p.Ser2119Ter) n.403C>A n.383C>A n.2012C>A c.87C>A c.6554C>A (p.Ser2185Ter) c.6362C>A (p.Ser2121Ter) n.6643C>A n.6522C>A n.6637C>A | dbSNP |
| 3 | g.142469342A>C | CA354804105 | ATR | c.6547T>G (p.Ser2183Ala) n.1731T>G n.1390T>G c.5337T>G c.6355T>G (p.Ser2119Ala) n.402T>G n.382T>G n.2011T>G c.86T>G c.6553T>G (p.Ser2185Ala) c.6361T>G (p.Ser2121Ala) n.6642T>G n.6521T>G n.6636T>G | |
| 3 | g.142469342A>G | CA354804108 | ATR | c.6547T>C (p.Ser2183Pro) n.1731T>C n.1390T>C c.5337T>C c.6355T>C (p.Ser2119Pro) n.402T>C n.382T>C n.2011T>C c.86T>C c.6553T>C (p.Ser2185Pro) c.6361T>C (p.Ser2121Pro) n.6642T>C n.6521T>C n.6636T>C | dbSNP |
| 3 | g.142469342A>T | CA354804112 | ATR | c.6547T>A (p.Ser2183Thr) n.1731T>A n.1390T>A c.5337T>A c.6355T>A (p.Ser2119Thr) n.402T>A n.382T>A n.2011T>A c.86T>A c.6553T>A (p.Ser2185Thr) c.6361T>A (p.Ser2121Thr) n.6642T>A n.6521T>A n.6636T>A | dbSNP |
| 3 | g.142469343C>A | CA436125598 | ATR | c.6546G>T (p.Val2182=) n.1730G>T n.1389G>T c.5336G>T c.6354G>T (p.Val2118=) n.401G>T n.381G>T n.2010G>T c.85G>T c.6552G>T (p.Val2184=) c.6360G>T (p.Val2120=) n.6641G>T n.6520G>T n.6635G>T | |
| 3 | g.142469343C= | CA1406991580 | ATR | c.6546G= (p.Val2182=) n.1730G= n.1389G= c.5336G= c.6354G= (p.Val2118=) n.401G= n.381G= n.2010G= c.85G= c.6552G= (p.Val2184=) c.6360G= (p.Val2120=) n.6641G= n.6520G= n.6635G= | |
| 3 | g.142469343C>G | CA436125599 | ATR | c.6546G>C (p.Val2182=) n.1730G>C n.1389G>C c.5336G>C c.6354G>C (p.Val2118=) n.401G>C n.381G>C n.2010G>C c.85G>C c.6552G>C (p.Val2184=) c.6360G>C (p.Val2120=) n.6641G>C n.6520G>C n.6635G>C | dbSNP |
| 3 | g.142469343C>T | CA84733257 | ATR | c.6546G>A (p.Val2182=) n.1730G>A n.1389G>A c.5336G>A c.6354G>A (p.Val2118=) n.401G>A n.381G>A n.2010G>A c.85G>A c.6552G>A (p.Val2184=) c.6360G>A (p.Val2120=) n.6641G>A n.6520G>A n.6635G>A | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.142469344A>C | CA354804123 | ATR | c.6545T>G (p.Val2182Gly) n.1729T>G n.1388T>G c.5335T>G c.6353T>G (p.Val2118Gly) n.400T>G n.380T>G n.2009T>G c.84T>G c.6551T>G (p.Val2184Gly) c.6359T>G (p.Val2120Gly) n.6640T>G n.6519T>G n.6634T>G | |
| 3 | g.142469344A>G | CA354804114 | ATR | c.6545T>C (p.Val2182Ala) n.1729T>C n.1388T>C c.5335T>C c.6353T>C (p.Val2118Ala) n.400T>C n.380T>C n.2009T>C c.84T>C c.6551T>C (p.Val2184Ala) c.6359T>C (p.Val2120Ala) n.6640T>C n.6519T>C n.6634T>C | |
| 3 | g.142469344A>T | CA354804115 | ATR | c.6545T>A (p.Val2182Glu) n.1729T>A n.1388T>A c.5335T>A c.6353T>A (p.Val2118Glu) n.400T>A n.380T>A n.2009T>A c.84T>A c.6551T>A (p.Val2184Glu) c.6359T>A (p.Val2120Glu) n.6640T>A n.6519T>A n.6634T>A | dbSNP |
| 3 | g.142469345C>A | CA354804125 | ATR | c.6544G>T (p.Val2182Leu) n.1728G>T n.1387G>T c.5334G>T c.6352G>T (p.Val2118Leu) n.399G>T n.379G>T n.2008G>T c.83G>T c.6550G>T (p.Val2184Leu) c.6358G>T (p.Val2120Leu) n.6639G>T n.6518G>T n.6633G>T | |
| 3 | g.142469345C>G | CA354804128 | ATR | c.6544G>C (p.Val2182Leu) n.1728G>C n.1387G>C c.5334G>C c.6352G>C (p.Val2118Leu) n.399G>C n.379G>C n.2008G>C c.83G>C c.6550G>C (p.Val2184Leu) c.6358G>C (p.Val2120Leu) n.6639G>C n.6518G>C n.6633G>C | dbSNP |
| 3 | g.142469345C>T | CA354804129 | ATR | c.6544G>A (p.Val2182Met) n.1728G>A n.1387G>A c.5334G>A c.6352G>A (p.Val2118Met) n.399G>A n.379G>A n.2008G>A c.83G>A c.6550G>A (p.Val2184Met) c.6358G>A (p.Val2120Met) n.6639G>A n.6518G>A n.6633G>A | dbSNP |
| 3 | g.142469346A>C | CA436125601 | ATR | c.6543T>G (p.Ala2181=) n.1727T>G n.1386T>G c.5333T>G c.6351T>G (p.Ala2117=) n.398T>G n.378T>G n.2007T>G c.82T>G c.6549T>G (p.Ala2183=) c.6357T>G (p.Ala2119=) n.6638T>G n.6517T>G n.6632T>G | |
| 3 | g.142469346A>G | CA436125602 | ATR | c.6543T>C (p.Ala2181=) n.1727T>C n.1386T>C c.5333T>C c.6351T>C (p.Ala2117=) n.398T>C n.378T>C n.2007T>C c.82T>C c.6549T>C (p.Ala2183=) c.6357T>C (p.Ala2119=) n.6638T>C n.6517T>C n.6632T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.142469346A>T | CA436125603 | ATR | c.6543T>A (p.Ala2181=) n.1727T>A n.1386T>A c.5333T>A c.6351T>A (p.Ala2117=) n.398T>A n.378T>A n.2007T>A c.82T>A c.6549T>A (p.Ala2183=) c.6357T>A (p.Ala2119=) n.6638T>A n.6517T>A n.6632T>A | dbSNP |
| 3 | g.142469347G>A | CA354804130 | ATR | c.6542C>T (p.Ala2181Val) n.1726C>T n.1385C>T c.5332C>T c.6350C>T (p.Ala2117Val) n.397C>T n.377C>T n.2006C>T c.81C>T c.6548C>T (p.Ala2183Val) c.6356C>T (p.Ala2119Val) n.6637C>T n.6516C>T n.6631C>T | dbSNP |
| 3 | g.142469347G>C | CA354804131 | ATR | c.6542C>G (p.Ala2181Gly) n.1726C>G n.1385C>G c.5332C>G c.6350C>G (p.Ala2117Gly) n.397C>G n.377C>G n.2006C>G c.81C>G c.6548C>G (p.Ala2183Gly) c.6356C>G (p.Ala2119Gly) n.6637C>G n.6516C>G n.6631C>G | dbSNP |
| 3 | g.142469347G>T | CA354804132 | ATR | c.6542C>A (p.Ala2181Asp) n.1726C>A n.1385C>A c.5332C>A c.6350C>A (p.Ala2117Asp) n.397C>A n.377C>A n.2006C>A c.81C>A c.6548C>A (p.Ala2183Asp) c.6356C>A (p.Ala2119Asp) n.6637C>A n.6516C>A n.6631C>A | dbSNP COSMIC |
| 3 | g.142469348C>A | CA354804133 | ATR | c.6541G>T (p.Ala2181Ser) n.1725G>T n.1384G>T c.5331G>T c.6349G>T (p.Ala2117Ser) n.396G>T n.376G>T n.2005G>T c.80G>T c.6547G>T (p.Ala2183Ser) c.6355G>T (p.Ala2119Ser) n.6636G>T n.6515G>T n.6630G>T | dbSNP |
| 3 | g.142469348C= | CA1406991581 | ATR | c.6541G= (p.Ala2181=) n.1725G= n.1384G= c.5331G= c.6349G= (p.Ala2117=) n.396G= n.376G= n.2005G= c.80G= c.6547G= (p.Ala2183=) c.6355G= (p.Ala2119=) n.6636G= n.6515G= n.6630G= | |
| 3 | g.142469348C>G | CA354804134 | ATR | c.6541G>C (p.Ala2181Pro) n.1725G>C n.1384G>C c.5331G>C c.6349G>C (p.Ala2117Pro) n.396G>C n.376G>C n.2005G>C c.80G>C c.6547G>C (p.Ala2183Pro) c.6355G>C (p.Ala2119Pro) n.6636G>C n.6515G>C n.6630G>C | dbSNP |
| 3 | g.142469348C>T | CA2649327 | ATR | c.6541G>A (p.Ala2181Thr) n.1725G>A n.1384G>A c.5331G>A c.6349G>A (p.Ala2117Thr) n.396G>A n.376G>A n.2005G>A c.80G>A c.6547G>A (p.Ala2183Thr) c.6355G>A (p.Ala2119Thr) n.6636G>A n.6515G>A n.6630G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 3 | g.142469349T>A | CA436125607 | ATR | c.6540A>T (p.Thr2180=) n.1724A>T n.1383A>T c.5330A>T c.6348A>T (p.Thr2116=) n.395A>T n.375A>T n.2004A>T c.79A>T c.6546A>T (p.Thr2182=) c.6354A>T (p.Thr2118=) n.6635A>T n.6514A>T n.6629A>T | dbSNP |
| 3 | g.142469349T>C | CA436125609 | ATR | c.6540A>G (p.Thr2180=) n.1724A>G n.1383A>G c.5330A>G c.6348A>G (p.Thr2116=) n.395A>G n.375A>G n.2004A>G c.79A>G c.6546A>G (p.Thr2182=) c.6354A>G (p.Thr2118=) n.6635A>G n.6514A>G n.6629A>G | |
| 3 | g.142469349T>G | CA436125611 | ATR | c.6540A>C (p.Thr2180=) n.1724A>C n.1383A>C c.5330A>C c.6348A>C (p.Thr2116=) n.395A>C n.375A>C n.2004A>C c.79A>C c.6546A>C (p.Thr2182=) c.6354A>C (p.Thr2118=) n.6635A>C n.6514A>C n.6629A>C | |
| 3 | g.142469350G>A | CA354804137 | ATR | c.6539C>T (p.Thr2180Ile) n.1723C>T n.1382C>T c.5329C>T c.6347C>T (p.Thr2116Ile) n.394C>T n.374C>T n.2003C>T c.78C>T c.6545C>T (p.Thr2182Ile) c.6353C>T (p.Thr2118Ile) n.6634C>T n.6513C>T n.6628C>T | |
| 3 | g.142469350G>C | CA354804138 | ATR | c.6539C>G (p.Thr2180Arg) n.1723C>G n.1382C>G c.5329C>G c.6347C>G (p.Thr2116Arg) n.394C>G n.374C>G n.2003C>G c.78C>G c.6545C>G (p.Thr2182Arg) c.6353C>G (p.Thr2118Arg) n.6634C>G n.6513C>G n.6628C>G | dbSNP |
| 3 | g.142469350G>T | CA354804140 | ATR | c.6539C>A (p.Thr2180Lys) n.1723C>A n.1382C>A c.5329C>A c.6347C>A (p.Thr2116Lys) n.394C>A n.374C>A n.2003C>A c.78C>A c.6545C>A (p.Thr2182Lys) c.6353C>A (p.Thr2118Lys) n.6634C>A n.6513C>A n.6628C>A | |
| 3 | g.142469351T>A | CA354804145 | ATR | c.6538A>T (p.Thr2180Ser) n.1722A>T n.1381A>T c.5328A>T c.6346A>T (p.Thr2116Ser) n.393A>T n.373A>T n.2002A>T c.77A>T c.6544A>T (p.Thr2182Ser) c.6352A>T (p.Thr2118Ser) n.6633A>T n.6512A>T n.6627A>T | dbSNP |
| 3 | g.142469351T>C | CA354804143 | ATR | c.6538A>G (p.Thr2180Ala) n.1722A>G n.1381A>G c.5328A>G c.6346A>G (p.Thr2116Ala) n.393A>G n.373A>G n.2002A>G c.77A>G c.6544A>G (p.Thr2182Ala) c.6352A>G (p.Thr2118Ala) n.6633A>G n.6512A>G n.6627A>G | |
| 3 | g.142469351T>G | CA354804144 | ATR | c.6538A>C (p.Thr2180Pro) n.1722A>C n.1381A>C c.5328A>C c.6346A>C (p.Thr2116Pro) n.393A>C n.373A>C n.2002A>C c.77A>C c.6544A>C (p.Thr2182Pro) c.6352A>C (p.Thr2118Pro) n.6633A>C n.6512A>C n.6627A>C | dbSNP |
| 3 | g.142469352C>A | CA354804148 | ATR | c.6537G>T (p.Met2179Ile) n.1721G>T n.1380G>T c.5327G>T c.6345G>T (p.Met2115Ile) n.392G>T n.372G>T n.2001G>T c.76G>T c.6543G>T (p.Met2181Ile) c.6351G>T (p.Met2117Ile) n.6632G>T n.6511G>T n.6626G>T | dbSNP |
| 3 | g.142469352C= | CA1406991582 | ATR | c.6537G= (p.Met2179=) n.1721G= n.1380G= c.5327G= c.6345G= (p.Met2115=) n.392G= n.372G= n.2001G= c.76G= c.6543G= (p.Met2181=) c.6351G= (p.Met2117=) n.6632G= n.6511G= n.6626G= | |
| 3 | g.142469352C>G | CA354804151 | ATR | c.6537G>C (p.Met2179Ile) n.1721G>C n.1380G>C c.5327G>C c.6345G>C (p.Met2115Ile) n.392G>C n.372G>C n.2001G>C c.76G>C c.6543G>C (p.Met2181Ile) c.6351G>C (p.Met2117Ile) n.6632G>C n.6511G>C n.6626G>C | dbSNP |
| 3 | g.142469352C>T | CA354804155 | ATR | c.6537G>A (p.Met2179Ile) n.1721G>A n.1380G>A c.5327G>A c.6345G>A (p.Met2115Ile) n.392G>A n.372G>A n.2001G>A c.76G>A c.6543G>A (p.Met2181Ile) c.6351G>A (p.Met2117Ile) n.6632G>A n.6511G>A n.6626G>A | dbSNP |
| 3 | g.142469353A>C | CA354804159 | ATR | c.6536T>G (p.Met2179Arg) n.1720T>G n.1379T>G c.5326T>G c.6344T>G (p.Met2115Arg) n.391T>G n.371T>G n.2000T>G c.75T>G c.6542T>G (p.Met2181Arg) c.6350T>G (p.Met2117Arg) n.6631T>G n.6510T>G n.6625T>G | |
| 3 | g.142469353A>G | CA354804162 | ATR | c.6536T>C (p.Met2179Thr) n.1720T>C n.1379T>C c.5326T>C c.6344T>C (p.Met2115Thr) n.391T>C n.371T>C n.2000T>C c.75T>C c.6542T>C (p.Met2181Thr) c.6350T>C (p.Met2117Thr) n.6631T>C n.6510T>C n.6625T>C | |
| 3 | g.142469353A>T | CA354804163 | ATR | c.6536T>A (p.Met2179Lys) n.1720T>A n.1379T>A c.5326T>A c.6344T>A (p.Met2115Lys) n.391T>A n.371T>A n.2000T>A c.75T>A c.6542T>A (p.Met2181Lys) c.6350T>A (p.Met2117Lys) n.6631T>A n.6510T>A n.6625T>A | dbSNP |
| 3 | g.142469354T>A | CA354804173 | ATR | c.6535A>T (p.Met2179Leu) n.1719A>T n.1378A>T c.5325A>T c.6343A>T (p.Met2115Leu) n.390A>T n.370A>T n.1999A>T c.74A>T c.6541A>T (p.Met2181Leu) c.6349A>T (p.Met2117Leu) n.6630A>T n.6509A>T n.6624A>T | dbSNP |
| 3 | g.142469354T>C | CA354804171 | ATR | c.6535A>G (p.Met2179Val) n.1719A>G n.1378A>G c.5325A>G c.6343A>G (p.Met2115Val) n.390A>G n.370A>G n.1999A>G c.74A>G c.6541A>G (p.Met2181Val) c.6349A>G (p.Met2117Val) n.6630A>G n.6509A>G n.6624A>G | dbSNP |
| 3 | g.142469354T>G | CA354804169 | ATR | c.6535A>C (p.Met2179Leu) n.1719A>C n.1378A>C c.5325A>C c.6343A>C (p.Met2115Leu) n.390A>C n.370A>C n.1999A>C c.74A>C c.6541A>C (p.Met2181Leu) c.6349A>C (p.Met2117Leu) n.6630A>C n.6509A>C n.6624A>C | |
| 3 | g.142469355C>A | CA354804176 | ATR | c.6534G>T (p.Met2178Ile) n.1718G>T n.1377G>T c.5324G>T c.6342G>T (p.Met2114Ile) n.389G>T n.369G>T n.1998G>T c.73G>T c.6540G>T (p.Met2180Ile) c.6348G>T (p.Met2116Ile) n.6629G>T n.6508G>T n.6623G>T | |
| 3 | g.142469355C>G | CA354804179 | ATR | c.6534G>C (p.Met2178Ile) n.1718G>C n.1377G>C c.5324G>C c.6342G>C (p.Met2114Ile) n.389G>C n.369G>C n.1998G>C c.73G>C c.6540G>C (p.Met2180Ile) c.6348G>C (p.Met2116Ile) n.6629G>C n.6508G>C n.6623G>C | dbSNP |
| 3 | g.142469355C>T | CA354804181 | ATR | c.6534G>A (p.Met2178Ile) n.1718G>A n.1377G>A c.5324G>A c.6342G>A (p.Met2114Ile) n.389G>A n.369G>A n.1998G>A c.73G>A c.6540G>A (p.Met2180Ile) c.6348G>A (p.Met2116Ile) n.6629G>A n.6508G>A n.6623G>A | dbSNP |
| 3 | g.142469356A>C | CA354804184 | ATR | c.6533T>G (p.Met2178Arg) n.1717T>G n.1376T>G c.5323T>G c.6341T>G (p.Met2114Arg) n.388T>G n.368T>G n.1997T>G c.72T>G c.6539T>G (p.Met2180Arg) c.6347T>G (p.Met2116Arg) n.6628T>G n.6507T>G n.6622T>G | |
| 3 | g.142469356A>G | CA354804188 | ATR | c.6533T>C (p.Met2178Thr) n.1717T>C n.1376T>C c.5323T>C c.6341T>C (p.Met2114Thr) n.388T>C n.368T>C n.1997T>C c.72T>C c.6539T>C (p.Met2180Thr) c.6347T>C (p.Met2116Thr) n.6628T>C n.6507T>C n.6622T>C | |
| 3 | g.142469356A>T | CA354804190 | ATR | c.6533T>A (p.Met2178Lys) n.1717T>A n.1376T>A c.5323T>A c.6341T>A (p.Met2114Lys) n.388T>A n.368T>A n.1997T>A c.72T>A c.6539T>A (p.Met2180Lys) c.6347T>A (p.Met2116Lys) n.6628T>A n.6507T>A n.6622T>A | dbSNP |
| 3 | g.142469357T>A | CA354804214 | ATR | c.6532A>T (p.Met2178Leu) n.1716A>T n.1375A>T c.5322A>T c.6340A>T (p.Met2114Leu) n.387A>T n.367A>T n.1996A>T c.71A>T c.6538A>T (p.Met2180Leu) c.6346A>T (p.Met2116Leu) n.6627A>T n.6506A>T n.6621A>T | |
| 3 | g.142469357T>C | CA354804220 | ATR | c.6532A>G (p.Met2178Val) n.1716A>G n.1375A>G c.5322A>G c.6340A>G (p.Met2114Val) n.387A>G n.367A>G n.1996A>G c.71A>G c.6538A>G (p.Met2180Val) c.6346A>G (p.Met2116Val) n.6627A>G n.6506A>G n.6621A>G | |
| 3 | g.142469357T>G | CA354804218 | ATR | c.6532A>C (p.Met2178Leu) n.1716A>C n.1375A>C c.5322A>C c.6340A>C (p.Met2114Leu) n.387A>C n.367A>C n.1996A>C c.71A>C c.6538A>C (p.Met2180Leu) c.6346A>C (p.Met2116Leu) n.6627A>C n.6506A>C n.6621A>C | |
| 3 | g.142469358C>A | CA354804223 | ATR | c.6531G>T (p.Trp2177Cys) n.1715G>T n.1374G>T c.5321G>T c.6339G>T (p.Trp2113Cys) n.386G>T n.366G>T n.1995G>T c.70G>T c.6537G>T (p.Trp2179Cys) c.6345G>T (p.Trp2115Cys) n.6626G>T n.6505G>T n.6620G>T | |
| 3 | g.142469358C= | CA1406991583 | ATR | c.6531G= (p.Trp2177=) n.1715G= n.1374G= c.5321G= c.6339G= (p.Trp2113=) n.386G= n.366G= n.1995G= c.70G= c.6537G= (p.Trp2179=) c.6345G= (p.Trp2115=) n.6626G= n.6505G= n.6620G= | |
| 3 | g.142469358C>G | CA354804226 | ATR | c.6531G>C (p.Trp2177Cys) n.1715G>C n.1374G>C c.5321G>C c.6339G>C (p.Trp2113Cys) n.386G>C n.366G>C n.1995G>C c.70G>C c.6537G>C (p.Trp2179Cys) c.6345G>C (p.Trp2115Cys) n.6626G>C n.6505G>C n.6620G>C | |
| 3 | g.142469358C>T | CA2649328 | ATR | c.6531G>A (p.Trp2177Ter) n.1715G>A n.1374G>A c.5321G>A c.6339G>A (p.Trp2113Ter) n.386G>A n.366G>A n.1995G>A c.70G>A c.6537G>A (p.Trp2179Ter) c.6345G>A (p.Trp2115Ter) n.6626G>A n.6505G>A n.6620G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.142469359C>A | CA354804235 | ATR | c.6530G>T (p.Trp2177Leu) n.1714G>T n.1373G>T c.5320G>T c.6338G>T (p.Trp2113Leu) n.385G>T n.365G>T n.1994G>T c.69G>T c.6536G>T (p.Trp2179Leu) c.6344G>T (p.Trp2115Leu) n.6625G>T n.6504G>T n.6619G>T | dbSNP |
| 3 | g.142469359C>G | CA354804236 | ATR | c.6530G>C (p.Trp2177Ser) n.1714G>C n.1373G>C c.5320G>C c.6338G>C (p.Trp2113Ser) n.385G>C n.365G>C n.1994G>C c.69G>C c.6536G>C (p.Trp2179Ser) c.6344G>C (p.Trp2115Ser) n.6625G>C n.6504G>C n.6619G>C | |
| 3 | g.142469359C>T | CA354804237 | ATR | c.6530G>A (p.Trp2177Ter) n.1714G>A n.1373G>A c.5320G>A c.6338G>A (p.Trp2113Ter) n.385G>A n.365G>A n.1994G>A c.69G>A c.6536G>A (p.Trp2179Ter) c.6344G>A (p.Trp2115Ter) n.6625G>A n.6504G>A n.6619G>A | dbSNP |
| 3 | g.142469360A>C | CA354804238 | ATR | c.6529T>G (p.Trp2177Gly) n.1713T>G n.1372T>G c.5319T>G c.6337T>G (p.Trp2113Gly) n.384T>G n.364T>G n.1993T>G c.68T>G c.6535T>G (p.Trp2179Gly) c.6343T>G (p.Trp2115Gly) n.6624T>G n.6503T>G n.6618T>G | |
| 3 | g.142469360A>G | CA354804239 | ATR | c.6529T>C (p.Trp2177Arg) n.1713T>C n.1372T>C c.5319T>C c.6337T>C (p.Trp2113Arg) n.384T>C n.364T>C n.1993T>C c.68T>C c.6535T>C (p.Trp2179Arg) c.6343T>C (p.Trp2115Arg) n.6624T>C n.6503T>C n.6618T>C | |
| 3 | g.142469360A>T | CA354804240 | ATR | c.6529T>A (p.Trp2177Arg) n.1713T>A n.1372T>A c.5319T>A c.6337T>A (p.Trp2113Arg) n.384T>A n.364T>A n.1993T>A c.68T>A c.6535T>A (p.Trp2179Arg) c.6343T>A (p.Trp2115Arg) n.6624T>A n.6503T>A n.6618T>A | dbSNP |
| 3 | g.142469361C>A | CA354804242 | ATR | c.6528G>T (p.Met2176Ile) n.1712G>T n.1371G>T c.5318G>T c.6336G>T (p.Met2112Ile) n.383G>T n.363G>T n.1992G>T c.67G>T c.6534G>T (p.Met2178Ile) c.6342G>T (p.Met2114Ile) n.6623G>T n.6502G>T n.6617G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.142469361C>G | CA354804244 | ATR | c.6528G>C (p.Met2176Ile) n.1712G>C n.1371G>C c.5318G>C c.6336G>C (p.Met2112Ile) n.383G>C n.363G>C n.1992G>C c.67G>C c.6534G>C (p.Met2178Ile) c.6342G>C (p.Met2114Ile) n.6623G>C n.6502G>C n.6617G>C | dbSNP |
| 3 | g.142469361C>T | CA354804247 | ATR | c.6528G>A (p.Met2176Ile) n.1712G>A n.1371G>A c.5318G>A c.6336G>A (p.Met2112Ile) n.383G>A n.363G>A n.1992G>A c.67G>A c.6534G>A (p.Met2178Ile) c.6342G>A (p.Met2114Ile) n.6623G>A n.6502G>A n.6617G>A | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.142469362A>C | CA354804255 | ATR | c.6527T>G (p.Met2176Arg) n.1711T>G n.1370T>G c.5317T>G c.6335T>G (p.Met2112Arg) n.382T>G n.362T>G n.1991T>G c.66T>G c.6533T>G (p.Met2178Arg) c.6341T>G (p.Met2114Arg) n.6622T>G n.6501T>G n.6616T>G | |
| 3 | g.142469362A>G | CA354804250 | ATR | c.6527T>C (p.Met2176Thr) n.1711T>C n.1370T>C c.5317T>C c.6335T>C (p.Met2112Thr) n.382T>C n.362T>C n.1991T>C c.66T>C c.6533T>C (p.Met2178Thr) c.6341T>C (p.Met2114Thr) n.6622T>C n.6501T>C n.6616T>C | |
| 3 | g.142469362A>T | CA354804253 | ATR | c.6527T>A (p.Met2176Lys) n.1711T>A n.1370T>A c.5317T>A c.6335T>A (p.Met2112Lys) n.382T>A n.362T>A n.1991T>A c.66T>A c.6533T>A (p.Met2178Lys) c.6341T>A (p.Met2114Lys) n.6622T>A n.6501T>A n.6616T>A | dbSNP |
| 3 | g.142469362_142469366delinsATTGC | CA1406991584 | ATR | c.6523_6527delinsGCAAT (p.Ala2175=) n.1707_1711delinsGCAAT n.1366_1370delinsGCAAT c.5313_5317delinsGCAAT c.6331_6335delinsGCAAT (p.Ala2111=) n.378_382delinsGCAAT n.358_362delinsGCAAT n.1987_1991delinsGCAAT c.62_66delinsGCAAT c.6529_6533delinsGCAAT (p.Ala2177=) c.6337_6341delinsGCAAT (p.Ala2113=) n.6618_6622delinsGCAAT n.6497_6501delinsGCAAT n.6612_6616delinsGCAAT | |
| 3 | g.142469363T>A | CA354804256 | ATR | c.6526A>T (p.Met2176Leu) n.1710A>T n.1369A>T c.5316A>T c.6334A>T (p.Met2112Leu) n.381A>T n.361A>T n.1990A>T c.65A>T c.6532A>T (p.Met2178Leu) c.6340A>T (p.Met2114Leu) n.6621A>T n.6500A>T n.6615A>T | dbSNP |
| 3 | g.142469363T>C | CA2649329 | ATR | c.6526A>G (p.Met2176Val) n.1710A>G n.1369A>G c.5316A>G c.6334A>G (p.Met2112Val) n.381A>G n.361A>G n.1990A>G c.65A>G c.6532A>G (p.Met2178Val) c.6340A>G (p.Met2114Val) n.6621A>G n.6500A>G n.6615A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.142469363T>G | CA354804260 | ATR | c.6526A>C (p.Met2176Leu) n.1710A>C n.1369A>C c.5316A>C c.6334A>C (p.Met2112Leu) n.381A>C n.361A>C n.1990A>C c.65A>C c.6532A>C (p.Met2178Leu) c.6340A>C (p.Met2114Leu) n.6621A>C n.6500A>C n.6615A>C | |
| 3 | g.142469363T= | CA1406991585 | ATR | c.6526A= (p.Met2176=) n.1710A= n.1369A= c.5316A= c.6334A= (p.Met2112=) n.381A= n.361A= n.1990A= c.65A= c.6532A= (p.Met2178=) c.6340A= (p.Met2114=) n.6621A= n.6500A= n.6615A= | |
| 3 | g.142469366_142469369del | CA1054353553 | ATR | c.6523_6526del (p.Ala2175CysfsTer3) n.1707_1710del n.1366_1369del c.5313_5316del c.6331_6334del (p.Ala2111CysfsTer3) n.378_381del n.358_361del n.1987_1990del c.62_65del c.6529_6532del (p.Ala2177CysfsTer3) c.6337_6340del (p.Ala2113CysfsTer3) n.6618_6621del n.6497_6500del n.6612_6615del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.142469364T>A | CA436125622 | ATR | c.6525A>T (p.Ala2175=) n.1709A>T n.1368A>T c.5315A>T c.6333A>T (p.Ala2111=) n.380A>T n.360A>T n.1989A>T c.64A>T c.6531A>T (p.Ala2177=) c.6339A>T (p.Ala2113=) n.6620A>T n.6499A>T n.6614A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.142469364T>C | CA436125624 | ATR | c.6525A>G (p.Ala2175=) n.1709A>G n.1368A>G c.5315A>G c.6333A>G (p.Ala2111=) n.380A>G n.360A>G n.1989A>G c.64A>G c.6531A>G (p.Ala2177=) c.6339A>G (p.Ala2113=) n.6620A>G n.6499A>G n.6614A>G | |
| 3 | g.142469364T>G | CA436125623 | ATR | c.6525A>C (p.Ala2175=) n.1709A>C n.1368A>C c.5315A>C c.6333A>C (p.Ala2111=) n.380A>C n.360A>C n.1989A>C c.64A>C c.6531A>C (p.Ala2177=) c.6339A>C (p.Ala2113=) n.6620A>C n.6499A>C n.6614A>C | |
| 3 | g.142469364T= | CA1406991586 | ATR | c.6525A= (p.Ala2175=) n.1709A= n.1368A= c.5315A= c.6333A= (p.Ala2111=) n.380A= n.360A= n.1989A= c.64A= c.6531A= (p.Ala2177=) c.6339A= (p.Ala2113=) n.6620A= n.6499A= n.6614A= | |
| 3 | g.142469365G>A | CA354804264 | ATR | c.6524C>T (p.Ala2175Val) n.1708C>T n.1367C>T c.5314C>T c.6332C>T (p.Ala2111Val) n.379C>T n.359C>T n.1988C>T c.63C>T c.6530C>T (p.Ala2177Val) c.6338C>T (p.Ala2113Val) n.6619C>T n.6498C>T n.6613C>T | dbSNP |
| 3 | g.142469365G>C | CA354804271 | ATR | c.6524C>G (p.Ala2175Gly) n.1708C>G n.1367C>G c.5314C>G c.6332C>G (p.Ala2111Gly) n.379C>G n.359C>G n.1988C>G c.63C>G c.6530C>G (p.Ala2177Gly) c.6338C>G (p.Ala2113Gly) n.6619C>G n.6498C>G n.6613C>G | dbSNP |
| 3 | g.142469365G>T | CA354804274 | ATR | c.6524C>A (p.Ala2175Glu) n.1708C>A n.1367C>A c.5314C>A c.6332C>A (p.Ala2111Glu) n.379C>A n.359C>A n.1988C>A c.63C>A c.6530C>A (p.Ala2177Glu) c.6338C>A (p.Ala2113Glu) n.6619C>A n.6498C>A n.6613C>A | dbSNP |
| 3 | g.142469366C>A | CA354804297 | ATR | c.6523G>T (p.Ala2175Ser) n.1707G>T n.1366G>T c.5313G>T c.6331G>T (p.Ala2111Ser) n.378G>T n.358G>T n.1987G>T c.62G>T c.6529G>T (p.Ala2177Ser) c.6337G>T (p.Ala2113Ser) n.6618G>T n.6497G>T n.6612G>T | |
| 3 | g.142469366C= | CA1406991587 | ATR | c.6523G= (p.Ala2175=) n.1707G= n.1366G= c.5313G= c.6331G= (p.Ala2111=) n.378G= n.358G= n.1987G= c.62G= c.6529G= (p.Ala2177=) c.6337G= (p.Ala2113=) n.6618G= n.6497G= n.6612G= | |
| 3 | g.142469366C>G | CA354804286 | ATR | c.6523G>C (p.Ala2175Pro) n.1707G>C n.1366G>C c.5313G>C c.6331G>C (p.Ala2111Pro) n.378G>C n.358G>C n.1987G>C c.62G>C c.6529G>C (p.Ala2177Pro) c.6337G>C (p.Ala2113Pro) n.6618G>C n.6497G>C n.6612G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.142469366C>T | CA354804291 | ATR | c.6523G>A (p.Ala2175Thr) n.1707G>A n.1366G>A c.5313G>A c.6331G>A (p.Ala2111Thr) n.378G>A n.358G>A n.1987G>A c.62G>A c.6529G>A (p.Ala2177Thr) c.6337G>A (p.Ala2113Thr) n.6618G>A n.6497G>A n.6612G>A | dbSNP |
| 3 | g.142469367T>A | CA354804299 | ATR | c.6522A>T (p.Gln2174His) n.1706A>T n.1365A>T c.5312A>T c.6330A>T (p.Gln2110His) n.377A>T n.357A>T n.1986A>T c.61A>T c.6528A>T (p.Gln2176His) c.6336A>T (p.Gln2112His) n.6617A>T n.6496A>T n.6611A>T | dbSNP |
| 3 | g.142469367T>C | CA436125628 | ATR | c.6522A>G (p.Gln2174=) n.1706A>G n.1365A>G c.5312A>G c.6330A>G (p.Gln2110=) n.377A>G n.357A>G n.1986A>G c.61A>G c.6528A>G (p.Gln2176=) c.6336A>G (p.Gln2112=) n.6617A>G n.6496A>G n.6611A>G | |
| 3 | g.142469367T>G | CA354804302 | ATR | c.6522A>C (p.Gln2174His) n.1706A>C n.1365A>C c.5312A>C c.6330A>C (p.Gln2110His) n.377A>C n.357A>C n.1986A>C c.61A>C c.6528A>C (p.Gln2176His) c.6336A>C (p.Gln2112His) n.6617A>C n.6496A>C n.6611A>C | dbSNP |
| 3 | g.142469367T= | CA1406991588 | ATR | c.6522A= (p.Gln2174=) n.1706A= n.1365A= c.5312A= c.6330A= (p.Gln2110=) n.377A= n.357A= n.1986A= c.61A= c.6528A= (p.Gln2176=) c.6336A= (p.Gln2112=) n.6617A= n.6496A= n.6611A= | |
| 3 | g.142469368T>A | CA354804310 | ATR | c.6521A>T (p.Gln2174Leu) n.1705A>T n.1364A>T c.5311A>T c.6329A>T (p.Gln2110Leu) n.376A>T n.356A>T n.1985A>T c.60A>T c.6527A>T (p.Gln2176Leu) c.6335A>T (p.Gln2112Leu) n.6616A>T n.6495A>T n.6610A>T | |
| 3 | g.142469368T>C | CA354804312 | ATR | c.6521A>G (p.Gln2174Arg) n.1705A>G n.1364A>G c.5311A>G c.6329A>G (p.Gln2110Arg) n.376A>G n.356A>G n.1985A>G c.60A>G c.6527A>G (p.Gln2176Arg) c.6335A>G (p.Gln2112Arg) n.6616A>G n.6495A>G n.6610A>G | |
| 3 | g.142469368T>G | CA354804319 | ATR | c.6521A>C (p.Gln2174Pro) n.1705A>C n.1364A>C c.5311A>C c.6329A>C (p.Gln2110Pro) n.376A>C n.356A>C n.1985A>C c.60A>C c.6527A>C (p.Gln2176Pro) c.6335A>C (p.Gln2112Pro) n.6616A>C n.6495A>C n.6610A>C | |
| 3 | g.142469369G>A | CA354804322 | ATR | c.6520C>T (p.Gln2174Ter) n.1704C>T n.1363C>T c.5310C>T c.6328C>T (p.Gln2110Ter) n.375C>T n.355C>T n.1984C>T c.59C>T c.6526C>T (p.Gln2176Ter) c.6334C>T (p.Gln2112Ter) n.6615C>T n.6494C>T n.6609C>T | |
| 3 | g.142469369G>C | CA354804326 | ATR | c.6520C>G (p.Gln2174Glu) n.1704C>G n.1363C>G c.5310C>G c.6328C>G (p.Gln2110Glu) n.375C>G n.355C>G n.1984C>G c.59C>G c.6526C>G (p.Gln2176Glu) c.6334C>G (p.Gln2112Glu) n.6615C>G n.6494C>G n.6609C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.142469369G>T | CA354804324 | ATR | c.6520C>A (p.Gln2174Lys) n.1704C>A n.1363C>A c.5310C>A c.6328C>A (p.Gln2110Lys) n.375C>A n.355C>A n.1984C>A c.59C>A c.6526C>A (p.Gln2176Lys) c.6334C>A (p.Gln2112Lys) n.6615C>A n.6494C>A n.6609C>A | |
| 3 | g.142469370T>A | CA354804327 | ATR | c.6519A>T (p.Gln2173His) n.1703A>T n.1362A>T c.5309A>T c.6327A>T (p.Gln2109His) n.374A>T n.354A>T n.1983A>T c.58A>T c.6525A>T (p.Gln2175His) c.6333A>T (p.Gln2111His) n.6614A>T n.6493A>T n.6608A>T | dbSNP |
| 3 | g.142469370T>C | CA436125632 | ATR | c.6519A>G (p.Gln2173=) n.1703A>G n.1362A>G c.5309A>G c.6327A>G (p.Gln2109=) n.374A>G n.354A>G n.1983A>G c.58A>G c.6525A>G (p.Gln2175=) c.6333A>G (p.Gln2111=) n.6614A>G n.6493A>G n.6608A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.142469370T>G | CA354804329 | ATR | c.6519A>C (p.Gln2173His) n.1703A>C n.1362A>C c.5309A>C c.6327A>C (p.Gln2109His) n.374A>C n.354A>C n.1983A>C c.58A>C c.6525A>C (p.Gln2175His) c.6333A>C (p.Gln2111His) n.6614A>C n.6493A>C n.6608A>C | dbSNP |
| 3 | g.142469370T= | CA1406991589 | ATR | c.6519A= (p.Gln2173=) n.1703A= n.1362A= c.5309A= c.6327A= (p.Gln2109=) n.374A= n.354A= n.1983A= c.58A= c.6525A= (p.Gln2175=) c.6333A= (p.Gln2111=) n.6614A= n.6493A= n.6608A= | |
| 3 | g.142469371T>A | CA354804334 | ATR | c.6518A>T (p.Gln2173Leu) n.1702A>T n.1361A>T c.5308A>T c.6326A>T (p.Gln2109Leu) n.373A>T n.353A>T n.1982A>T c.57A>T c.6524A>T (p.Gln2175Leu) c.6332A>T (p.Gln2111Leu) n.6613A>T n.6492A>T n.6607A>T | |
| 3 | g.142469371T>C | CA354804338 | ATR | c.6518A>G (p.Gln2173Arg) n.1702A>G n.1361A>G c.5308A>G c.6326A>G (p.Gln2109Arg) n.373A>G n.353A>G n.1982A>G c.57A>G c.6524A>G (p.Gln2175Arg) c.6332A>G (p.Gln2111Arg) n.6613A>G n.6492A>G n.6607A>G | ClinVar |
| 3 | g.142469371T>G | CA354804341 | ATR | c.6518A>C (p.Gln2173Pro) n.1702A>C n.1361A>C c.5308A>C c.6326A>C (p.Gln2109Pro) n.373A>C n.353A>C n.1982A>C c.57A>C c.6524A>C (p.Gln2175Pro) c.6332A>C (p.Gln2111Pro) n.6613A>C n.6492A>C n.6607A>C | |
| 3 | g.142469372G>A | CA354804344 | ATR | c.6517C>T (p.Gln2173Ter) n.1701C>T n.1360C>T c.5307C>T c.6325C>T (p.Gln2109Ter) n.372C>T n.352C>T n.1981C>T c.56C>T c.6523C>T (p.Gln2175Ter) c.6331C>T (p.Gln2111Ter) n.6612C>T n.6491C>T n.6606C>T | |
| 3 | g.142469372G>C | CA354804348 | ATR | c.6517C>G (p.Gln2173Glu) n.1701C>G n.1360C>G c.5307C>G c.6325C>G (p.Gln2109Glu) n.372C>G n.352C>G n.1981C>G c.56C>G c.6523C>G (p.Gln2175Glu) c.6331C>G (p.Gln2111Glu) n.6612C>G n.6491C>G n.6606C>G | dbSNP |
| 3 | g.142469372G>T | CA354804355 | ATR | c.6517C>A (p.Gln2173Lys) n.1701C>A n.1360C>A c.5307C>A c.6325C>A (p.Gln2109Lys) n.372C>A n.352C>A n.1981C>A c.56C>A c.6523C>A (p.Gln2175Lys) c.6331C>A (p.Gln2111Lys) n.6612C>A n.6491C>A n.6606C>A | |
| 3 | g.142469373A>C | CA436125633 | ATR | c.6516T>G (p.Pro2172=) n.1700T>G n.1359T>G c.5306T>G c.6324T>G (p.Pro2108=) n.371T>G n.351T>G n.1980T>G c.55T>G c.6522T>G (p.Pro2174=) c.6330T>G (p.Pro2110=) n.6611T>G n.6490T>G n.6605T>G | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.142469373A>G | CA436125634 | ATR | c.6516T>C (p.Pro2172=) n.1700T>C n.1359T>C c.5306T>C c.6324T>C (p.Pro2108=) n.371T>C n.351T>C n.1980T>C c.55T>C c.6522T>C (p.Pro2174=) c.6330T>C (p.Pro2110=) n.6611T>C n.6490T>C n.6605T>C | ClinVar |
| 3 | g.142469373A>T | CA436125635 | ATR | c.6516T>A (p.Pro2172=) n.1700T>A n.1359T>A c.5306T>A c.6324T>A (p.Pro2108=) n.371T>A n.351T>A n.1980T>A c.55T>A c.6522T>A (p.Pro2174=) c.6330T>A (p.Pro2110=) n.6611T>A n.6490T>A n.6605T>A | dbSNP |
| 3 | g.142469374G>A | CA354804358 | ATR | c.6515C>T (p.Pro2172Leu) n.1699C>T n.1358C>T c.5305C>T c.6323C>T (p.Pro2108Leu) n.370C>T n.350C>T n.1979C>T c.54C>T c.6521C>T (p.Pro2174Leu) c.6329C>T (p.Pro2110Leu) n.6610C>T n.6489C>T n.6604C>T | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.142469374G>C | CA354804361 | ATR | c.6515C>G (p.Pro2172Arg) n.1699C>G n.1358C>G c.5305C>G c.6323C>G (p.Pro2108Arg) n.370C>G n.350C>G n.1979C>G c.54C>G c.6521C>G (p.Pro2174Arg) c.6329C>G (p.Pro2110Arg) n.6610C>G n.6489C>G n.6604C>G | dbSNP COSMIC |
| 3 | g.142469374G= | CA1406991590 | ATR | c.6515C= (p.Pro2172=) n.1699C= n.1358C= c.5305C= c.6323C= (p.Pro2108=) n.370C= n.350C= n.1979C= c.54C= c.6521C= (p.Pro2174=) c.6329C= (p.Pro2110=) n.6610C= n.6489C= n.6604C= | |
| 3 | g.142469374G>T | CA354804362 | ATR | c.6515C>A (p.Pro2172His) n.1699C>A n.1358C>A c.5305C>A c.6323C>A (p.Pro2108His) n.370C>A n.350C>A n.1979C>A c.54C>A c.6521C>A (p.Pro2174His) c.6329C>A (p.Pro2110His) n.6610C>A n.6489C>A n.6604C>A | dbSNP |
| 3 | g.142469375G>A | CA354804363 | ATR | c.6514C>T (p.Pro2172Ser) n.1698C>T n.1357C>T c.5304C>T c.6322C>T (p.Pro2108Ser) n.369C>T n.349C>T n.1978C>T c.53C>T c.6520C>T (p.Pro2174Ser) c.6328C>T (p.Pro2110Ser) n.6609C>T n.6488C>T n.6603C>T | dbSNP |
| 3 | g.142469375G>C | CA354804365 | ATR | c.6514C>G (p.Pro2172Ala) n.1698C>G n.1357C>G c.5304C>G c.6322C>G (p.Pro2108Ala) n.369C>G n.349C>G n.1978C>G c.53C>G c.6520C>G (p.Pro2174Ala) c.6328C>G (p.Pro2110Ala) n.6609C>G n.6488C>G n.6603C>G | dbSNP |
| 3 | g.142469375G>T | CA354804364 | ATR | c.6514C>A (p.Pro2172Thr) n.1698C>A n.1357C>A c.5304C>A c.6322C>A (p.Pro2108Thr) n.369C>A n.349C>A n.1978C>A c.53C>A c.6520C>A (p.Pro2174Thr) c.6328C>A (p.Pro2110Thr) n.6609C>A n.6488C>A n.6603C>A | dbSNP |
| 3 | g.142469376A>C | CA354804366 | ATR | c.6513T>G (p.Tyr2171Ter) n.1697T>G n.1356T>G c.5303T>G c.6321T>G (p.Tyr2107Ter) n.368T>G n.348T>G n.1977T>G c.52T>G c.6519T>G (p.Tyr2173Ter) c.6327T>G (p.Tyr2109Ter) n.6608T>G n.6487T>G n.6602T>G | |
| 3 | g.142469376A>G | CA436125638 | ATR | c.6513T>C (p.Tyr2171=) n.1697T>C n.1356T>C c.5303T>C c.6321T>C (p.Tyr2107=) n.368T>C n.348T>C n.1977T>C c.52T>C c.6519T>C (p.Tyr2173=) c.6327T>C (p.Tyr2109=) n.6608T>C n.6487T>C n.6602T>C | |
| 3 | g.142469376A>T | CA354804369 | ATR | c.6513T>A (p.Tyr2171Ter) n.1697T>A n.1356T>A c.5303T>A c.6321T>A (p.Tyr2107Ter) n.368T>A n.348T>A n.1977T>A c.52T>A c.6519T>A (p.Tyr2173Ter) c.6327T>A (p.Tyr2109Ter) n.6608T>A n.6487T>A n.6602T>A | dbSNP |
| 3 | g.142469377T>A | CA354804373 | ATR | c.6512A>T (p.Tyr2171Phe) n.1696A>T n.1355A>T c.5302A>T c.6320A>T (p.Tyr2107Phe) n.367A>T n.347A>T n.1976A>T c.51A>T c.6518A>T (p.Tyr2173Phe) c.6326A>T (p.Tyr2109Phe) n.6607A>T n.6486A>T n.6601A>T | dbSNP |
| 3 | g.142469377T>C | CA354804379 | ATR | c.6512A>G (p.Tyr2171Cys) n.1696A>G n.1355A>G c.5302A>G c.6320A>G (p.Tyr2107Cys) n.367A>G n.347A>G n.1976A>G c.51A>G c.6518A>G (p.Tyr2173Cys) c.6326A>G (p.Tyr2109Cys) n.6607A>G n.6486A>G n.6601A>G | |
| 3 | g.142469377T>G | CA354804375 | ATR | c.6512A>C (p.Tyr2171Ser) n.1696A>C n.1355A>C c.5302A>C c.6320A>C (p.Tyr2107Ser) n.367A>C n.347A>C n.1976A>C c.51A>C c.6518A>C (p.Tyr2173Ser) c.6326A>C (p.Tyr2109Ser) n.6607A>C n.6486A>C n.6601A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.142469378A>C | CA354804385 | ATR | c.6511T>G (p.Tyr2171Asp) n.1695T>G n.1354T>G c.5301T>G c.6319T>G (p.Tyr2107Asp) n.366T>G n.346T>G n.1975T>G c.50T>G c.6517T>G (p.Tyr2173Asp) c.6325T>G (p.Tyr2109Asp) n.6606T>G n.6485T>G n.6600T>G | |
| 3 | g.142469378A>G | CA354804388 | ATR | c.6511T>C (p.Tyr2171His) n.1695T>C n.1354T>C c.5301T>C c.6319T>C (p.Tyr2107His) n.366T>C n.346T>C n.1975T>C c.50T>C c.6517T>C (p.Tyr2173His) c.6325T>C (p.Tyr2109His) n.6606T>C n.6485T>C n.6600T>C | |
| 3 | g.142469378A>T | CA354804394 | ATR | c.6511T>A (p.Tyr2171Asn) n.1695T>A n.1354T>A c.5301T>A c.6319T>A (p.Tyr2107Asn) n.366T>A n.346T>A n.1975T>A c.50T>A c.6517T>A (p.Tyr2173Asn) c.6325T>A (p.Tyr2109Asn) n.6606T>A n.6485T>A n.6600T>A | |
| 3 | g.142469379G>A | CA436125642 | ATR | c.6510C>T (p.Ala2170=) n.1694C>T n.1353C>T c.5300C>T c.6318C>T (p.Ala2106=) n.365C>T n.345C>T n.1974C>T c.49C>T c.6516C>T (p.Ala2172=) c.6324C>T (p.Ala2108=) n.6605C>T n.6484C>T n.6599C>T | dbSNP |
| 3 | g.142469379G>C | CA436125644 | ATR | c.6510C>G (p.Ala2170=) n.1694C>G n.1353C>G c.5300C>G c.6318C>G (p.Ala2106=) n.365C>G n.345C>G n.1974C>G c.49C>G c.6516C>G (p.Ala2172=) c.6324C>G (p.Ala2108=) n.6605C>G n.6484C>G n.6599C>G | dbSNP |
| 3 | g.142469379G>T | CA436125643 | ATR | c.6510C>A (p.Ala2170=) n.1694C>A n.1353C>A c.5300C>A c.6318C>A (p.Ala2106=) n.365C>A n.345C>A n.1974C>A c.49C>A c.6516C>A (p.Ala2172=) c.6324C>A (p.Ala2108=) n.6605C>A n.6484C>A n.6599C>A | dbSNP |
| 3 | g.142469380G>A | CA354804395 | ATR | c.6509C>T (p.Ala2170Val) n.1693C>T n.1352C>T c.5299C>T c.6317C>T (p.Ala2106Val) n.364C>T n.344C>T n.1973C>T c.48C>T c.6515C>T (p.Ala2172Val) c.6323C>T (p.Ala2108Val) n.6604C>T n.6483C>T n.6598C>T | dbSNP |
| 3 | g.142469380G>C | CA354804398 | ATR | c.6509C>G (p.Ala2170Gly) n.1693C>G n.1352C>G c.5299C>G c.6317C>G (p.Ala2106Gly) n.364C>G n.344C>G n.1973C>G c.48C>G c.6515C>G (p.Ala2172Gly) c.6323C>G (p.Ala2108Gly) n.6604C>G n.6483C>G n.6598C>G | dbSNP |
| 3 | g.142469380G>T | CA354804401 | ATR | c.6509C>A (p.Ala2170Asp) n.1693C>A n.1352C>A c.5299C>A c.6317C>A (p.Ala2106Asp) n.364C>A n.344C>A n.1973C>A c.48C>A c.6515C>A (p.Ala2172Asp) c.6323C>A (p.Ala2108Asp) n.6604C>A n.6483C>A n.6598C>A | dbSNP |
| 3 | g.142469381C>A | CA84733276 | ATR | c.6508G>T (p.Ala2170Ser) n.1692G>T n.1351G>T c.5298G>T c.6316G>T (p.Ala2106Ser) n.363G>T n.343G>T n.1972G>T c.47G>T c.6514G>T (p.Ala2172Ser) c.6322G>T (p.Ala2108Ser) n.6603G>T n.6482G>T n.6597G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.142469381C= | CA1406991591 | ATR | c.6508G= (p.Ala2170=) n.1692G= n.1351G= c.5298G= c.6316G= (p.Ala2106=) n.363G= n.343G= n.1972G= c.47G= c.6514G= (p.Ala2172=) c.6322G= (p.Ala2108=) n.6603G= n.6482G= n.6597G= | |
| 3 | g.142469381C>G | CA354804406 | ATR | c.6508G>C (p.Ala2170Pro) n.1692G>C n.1351G>C c.5298G>C c.6316G>C (p.Ala2106Pro) n.363G>C n.343G>C n.1972G>C c.47G>C c.6514G>C (p.Ala2172Pro) c.6322G>C (p.Ala2108Pro) n.6603G>C n.6482G>C n.6597G>C | dbSNP |
| 3 | g.142469381C>T | CA354804407 | ATR | c.6508G>A (p.Ala2170Thr) n.1692G>A n.1351G>A c.5298G>A c.6316G>A (p.Ala2106Thr) n.363G>A n.343G>A n.1972G>A c.47G>A c.6514G>A (p.Ala2172Thr) c.6322G>A (p.Ala2108Thr) n.6603G>A n.6482G>A n.6597G>A | |
| 3 | g.142469382T>A | CA436125646 | ATR | c.6507A>T (p.Leu2169=) n.1691A>T n.1350A>T c.5297A>T c.6315A>T (p.Leu2105=) n.362A>T n.342A>T n.1971A>T c.46A>T c.6513A>T (p.Leu2171=) c.6321A>T (p.Leu2107=) n.6602A>T n.6481A>T n.6596A>T | dbSNP |
| 3 | g.142469382T>C | CA436125647 | ATR | c.6507A>G (p.Leu2169=) n.1691A>G n.1350A>G c.5297A>G c.6315A>G (p.Leu2105=) n.362A>G n.342A>G n.1971A>G c.46A>G c.6513A>G (p.Leu2171=) c.6321A>G (p.Leu2107=) n.6602A>G n.6481A>G n.6596A>G | |
| 3 | g.142469382T>G | CA436125648 | ATR | c.6507A>C (p.Leu2169=) n.1691A>C n.1350A>C c.5297A>C c.6315A>C (p.Leu2105=) n.362A>C n.342A>C n.1971A>C c.46A>C c.6513A>C (p.Leu2171=) c.6321A>C (p.Leu2107=) n.6602A>C n.6481A>C n.6596A>C | |
| 3 | g.142469383A>C | CA354804408 | ATR | c.6506T>G (p.Leu2169Arg) n.1690T>G n.1349T>G c.5296T>G c.6314T>G (p.Leu2105Arg) n.361T>G n.341T>G n.1970T>G c.45T>G c.6512T>G (p.Leu2171Arg) c.6320T>G (p.Leu2107Arg) n.6601T>G n.6480T>G n.6595T>G | |
| 3 | g.142469383A>G | CA354804409 | ATR | c.6506T>C (p.Leu2169Pro) n.1690T>C n.1349T>C c.5296T>C c.6314T>C (p.Leu2105Pro) n.361T>C n.341T>C n.1970T>C c.45T>C c.6512T>C (p.Leu2171Pro) c.6320T>C (p.Leu2107Pro) n.6601T>C n.6480T>C n.6595T>C | |
| 3 | g.142469383A>T | CA354804413 | ATR | c.6506T>A (p.Leu2169Gln) n.1690T>A n.1349T>A c.5296T>A c.6314T>A (p.Leu2105Gln) n.361T>A n.341T>A n.1970T>A c.45T>A c.6512T>A (p.Leu2171Gln) c.6320T>A (p.Leu2107Gln) n.6601T>A n.6480T>A n.6595T>A | dbSNP |
| 3 | g.142469384G>A | CA436125651 | ATR | c.6505C>T (p.Leu2169=) n.1689C>T n.1348C>T c.5295C>T c.6313C>T (p.Leu2105=) n.360C>T n.340C>T n.1969C>T c.44C>T c.6511C>T (p.Leu2171=) c.6319C>T (p.Leu2107=) n.6600C>T n.6479C>T n.6594C>T | dbSNP |
| 3 | g.142469384G>C | CA354804419 | ATR | c.6505C>G (p.Leu2169Val) n.1689C>G n.1348C>G c.5295C>G c.6313C>G (p.Leu2105Val) n.360C>G n.340C>G n.1969C>G c.44C>G c.6511C>G (p.Leu2171Val) c.6319C>G (p.Leu2107Val) n.6600C>G n.6479C>G n.6594C>G | dbSNP |
| 3 | g.142469384G>T | CA354804415 | ATR | c.6505C>A (p.Leu2169Ile) n.1689C>A n.1348C>A c.5295C>A c.6313C>A (p.Leu2105Ile) n.360C>A n.340C>A n.1969C>A c.44C>A c.6511C>A (p.Leu2171Ile) c.6319C>A (p.Leu2107Ile) n.6600C>A n.6479C>A n.6594C>A | |
| 3 | g.142469385A>C | CA354804426 | ATR | c.6504T>G (p.Phe2168Leu) n.1688T>G n.1347T>G c.5294T>G c.6312T>G (p.Phe2104Leu) n.359T>G n.339T>G n.1968T>G c.43T>G c.6510T>G (p.Phe2170Leu) c.6318T>G (p.Phe2106Leu) n.6599T>G n.6478T>G n.6593T>G | |
| 3 | g.142469385A>G | CA436125652 | ATR | c.6504T>C (p.Phe2168=) n.1688T>C n.1347T>C c.5294T>C c.6312T>C (p.Phe2104=) n.359T>C n.339T>C n.1968T>C c.43T>C c.6510T>C (p.Phe2170=) c.6318T>C (p.Phe2106=) n.6599T>C n.6478T>C n.6593T>C | |
| 3 | g.142469385A>T | CA354804428 | ATR | c.6504T>A (p.Phe2168Leu) n.1688T>A n.1347T>A c.5294T>A c.6312T>A (p.Phe2104Leu) n.359T>A n.339T>A n.1968T>A c.43T>A c.6510T>A (p.Phe2170Leu) c.6318T>A (p.Phe2106Leu) n.6599T>A n.6478T>A n.6593T>A | dbSNP |
| 3 | g.142469386A>C | CA354804430 | ATR | c.6503T>G (p.Phe2168Cys) n.1687T>G n.1346T>G c.5293T>G c.6311T>G (p.Phe2104Cys) n.358T>G n.338T>G n.1967T>G c.42T>G c.6509T>G (p.Phe2170Cys) c.6317T>G (p.Phe2106Cys) n.6598T>G n.6477T>G n.6592T>G | |
| 3 | g.142469386A>G | CA354804432 | ATR | c.6503T>C (p.Phe2168Ser) n.1687T>C n.1346T>C c.5293T>C c.6311T>C (p.Phe2104Ser) n.358T>C n.338T>C n.1967T>C c.42T>C c.6509T>C (p.Phe2170Ser) c.6317T>C (p.Phe2106Ser) n.6598T>C n.6477T>C n.6592T>C | |
| 3 | g.142469386A>T | CA354804433 | ATR | c.6503T>A (p.Phe2168Tyr) n.1687T>A n.1346T>A c.5293T>A c.6311T>A (p.Phe2104Tyr) n.358T>A n.338T>A n.1967T>A c.42T>A c.6509T>A (p.Phe2170Tyr) c.6317T>A (p.Phe2106Tyr) n.6598T>A n.6477T>A n.6592T>A | |
| 3 | g.142469387A>C | CA354804436 | ATR | c.6502T>G (p.Phe2168Val) n.1686T>G n.1345T>G c.5292T>G c.6310T>G (p.Phe2104Val) n.357T>G n.337T>G n.1966T>G c.41T>G c.6508T>G (p.Phe2170Val) c.6316T>G (p.Phe2106Val) n.6597T>G n.6476T>G n.6591T>G | |
| 3 | g.142469387A>G | CA354804438 | ATR | c.6502T>C (p.Phe2168Leu) n.1686T>C n.1345T>C c.5292T>C c.6310T>C (p.Phe2104Leu) n.357T>C n.337T>C n.1966T>C c.41T>C c.6508T>C (p.Phe2170Leu) c.6316T>C (p.Phe2106Leu) n.6597T>C n.6476T>C n.6591T>C | |
| 3 | g.142469387A>T | CA354804441 | ATR | c.6502T>A (p.Phe2168Ile) n.1686T>A n.1345T>A c.5292T>A c.6310T>A (p.Phe2104Ile) n.357T>A n.337T>A n.1966T>A c.41T>A c.6508T>A (p.Phe2170Ile) c.6316T>A (p.Phe2106Ile) n.6597T>A n.6476T>A n.6591T>A | |
| 3 | g.142469388T>A | CA436125656 | ATR | c.6501A>T (p.Val2167=) n.1685A>T n.1344A>T c.5291A>T c.6309A>T (p.Val2103=) n.356A>T n.336A>T n.1965A>T c.40A>T c.6507A>T (p.Val2169=) c.6315A>T (p.Val2105=) n.6596A>T n.6475A>T n.6590A>T | dbSNP |
| 3 | g.142469388T>C | CA436125658 | ATR | c.6501A>G (p.Val2167=) n.1685A>G n.1344A>G c.5291A>G c.6309A>G (p.Val2103=) n.356A>G n.336A>G n.1965A>G c.40A>G c.6507A>G (p.Val2169=) c.6315A>G (p.Val2105=) n.6596A>G n.6475A>G n.6590A>G | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.142469388T>G | CA436125659 | ATR | c.6501A>C (p.Val2167=) n.1685A>C n.1344A>C c.5291A>C c.6309A>C (p.Val2103=) n.356A>C n.336A>C n.1965A>C c.40A>C c.6507A>C (p.Val2169=) c.6315A>C (p.Val2105=) n.6596A>C n.6475A>C n.6590A>C | dbSNP |
| 3 | g.142469388T= | CA1406991592 | ATR | c.6501A= (p.Val2167=) n.1685A= n.1344A= c.5291A= c.6309A= (p.Val2103=) n.356A= n.336A= n.1965A= c.40A= c.6507A= (p.Val2169=) c.6315A= (p.Val2105=) n.6596A= n.6475A= n.6590A= | |
| 3 | g.142469389A>C | CA354804442 | ATR | c.6500T>G (p.Val2167Gly) n.1684T>G n.1343T>G c.5290T>G c.6308T>G (p.Val2103Gly) n.355T>G n.335T>G n.1964T>G c.39T>G c.6506T>G (p.Val2169Gly) c.6314T>G (p.Val2105Gly) n.6595T>G n.6474T>G n.6589T>G | |
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