UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.142469170_142469172delinsTAA | CA1406991497 | ATR | c.6552+165_6552+167delinsTTA (n.6552+165_6552+167delinsTTA) n.1736+165_1736+167delinsTTA n.1395+165_1395+167delinsTTA c.5342+165_5342+167delinsTTA c.6360+165_6360+167delinsTTA (n.6360+165_6360+167delinsTTA) n.407+165_407+167delinsTTA n.552_554delinsTTA n.2181_2183delinsTTA c.91+165_91+167delinsTTA c.6558+165_6558+167delinsTTA (n.6558+165_6558+167delinsTTA) c.6366+165_6366+167delinsTTA (n.6366+165_6366+167delinsTTA) n.6647+165_6647+167delinsTTA n.6526+165_6526+167delinsTTA n.6641+165_6641+167delinsTTA | |
| 3 | g.142469171A>G | CA2758700061 | ATR | c.6552+166T>C (n.6552+166T>C) n.1736+166T>C n.1395+166T>C c.5342+166T>C c.6360+166T>C (n.6360+166T>C) n.407+166T>C n.553T>C n.2182T>C c.91+166T>C c.6558+166T>C (n.6558+166T>C) c.6366+166T>C (n.6366+166T>C) n.6647+166T>C n.6526+166T>C n.6641+166T>C | |
| 3 | g.142469171_142469172del | CA1054353477 | ATR | c.6552+165_6552+166del (n.6552+165_6552+166del) n.1736+165_1736+166del n.1395+165_1395+166del c.5342+165_5342+166del c.6360+165_6360+166del (n.6360+165_6360+166del) n.407+165_407+166del n.552_553del n.2181_2182del c.91+165_91+166del c.6558+165_6558+166del (n.6558+165_6558+166del) c.6366+165_6366+166del (n.6366+165_6366+166del) n.6647+165_6647+166del n.6526+165_6526+166del n.6641+165_6641+166del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.142469175T>C | CA1406991499 | ATR | c.6552+162A>G (n.6552+162A>G) n.1736+162A>G n.1395+162A>G c.5342+162A>G c.6360+162A>G (n.6360+162A>G) n.407+162A>G n.549A>G n.2178A>G c.91+162A>G c.6558+162A>G (n.6558+162A>G) c.6366+162A>G (n.6366+162A>G) n.6647+162A>G n.6526+162A>G n.6641+162A>G | dbSNP |
| 3 | g.142469175T= | CA1406991498 | ATR | c.6552+162A= (n.6552+162A=) n.1736+162A= n.1395+162A= c.5342+162A= c.6360+162A= (n.6360+162A=) n.407+162A= n.549A= n.2178A= c.91+162A= c.6558+162A= (n.6558+162A=) c.6366+162A= (n.6366+162A=) n.6647+162A= n.6526+162A= n.6641+162A= | |
| 3 | g.142469177T>A | CA1406991501 | ATR | c.6552+160A>T (n.6552+160A>T) n.1736+160A>T n.1395+160A>T c.5342+160A>T c.6360+160A>T (n.6360+160A>T) n.407+160A>T n.547A>T n.2176A>T c.91+160A>T c.6558+160A>T (n.6558+160A>T) c.6366+160A>T (n.6366+160A>T) n.6647+160A>T n.6526+160A>T n.6641+160A>T | dbSNP |
| 3 | g.142469177T= | CA1406991500 | ATR | c.6552+160A= (n.6552+160A=) n.1736+160A= n.1395+160A= c.5342+160A= c.6360+160A= (n.6360+160A=) n.407+160A= n.547A= n.2176A= c.91+160A= c.6558+160A= (n.6558+160A=) c.6366+160A= (n.6366+160A=) n.6647+160A= n.6526+160A= n.6641+160A= | |
| 3 | g.142469179A>G | CA2758700062 | ATR | c.6552+158T>C (n.6552+158T>C) n.1736+158T>C n.1395+158T>C c.5342+158T>C c.6360+158T>C (n.6360+158T>C) n.407+158T>C n.545T>C n.2174T>C c.91+158T>C c.6558+158T>C (n.6558+158T>C) c.6366+158T>C (n.6366+158T>C) n.6647+158T>C n.6526+158T>C n.6641+158T>C | |
| 3 | g.142469182C= | CA1406991502 | ATR | c.6552+155G= (n.6552+155G=) n.1736+155G= n.1395+155G= c.5342+155G= c.6360+155G= (n.6360+155G=) n.407+155G= n.542G= n.2171G= c.91+155G= c.6558+155G= (n.6558+155G=) c.6366+155G= (n.6366+155G=) n.6647+155G= n.6526+155G= n.6641+155G= | |
| 3 | g.142469182C>T | CA899874535 | ATR | c.6552+155G>A (n.6552+155G>A) n.1736+155G>A n.1395+155G>A c.5342+155G>A c.6360+155G>A (n.6360+155G>A) n.407+155G>A n.542G>A n.2171G>A c.91+155G>A c.6558+155G>A (n.6558+155G>A) c.6366+155G>A (n.6366+155G>A) n.6647+155G>A n.6526+155G>A n.6641+155G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.142469184A= | CA1406991503 | ATR | c.6552+153T= (n.6552+153T=) n.1736+153T= n.1395+153T= c.5342+153T= c.6360+153T= (n.6360+153T=) n.407+153T= n.540T= n.2169T= c.91+153T= c.6558+153T= (n.6558+153T=) c.6366+153T= (n.6366+153T=) n.6647+153T= n.6526+153T= n.6641+153T= | |
| 3 | g.142469184A>G | CA1054353481 | ATR | c.6552+153T>C (n.6552+153T>C) n.1736+153T>C n.1395+153T>C c.5342+153T>C c.6360+153T>C (n.6360+153T>C) n.407+153T>C n.540T>C n.2169T>C c.91+153T>C c.6558+153T>C (n.6558+153T>C) c.6366+153T>C (n.6366+153T>C) n.6647+153T>C n.6526+153T>C n.6641+153T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.142469185T>A | CA2668038986 | ATR | c.6552+152A>T (n.6552+152A>T) n.1736+152A>T n.1395+152A>T c.5342+152A>T c.6360+152A>T (n.6360+152A>T) n.407+152A>T n.539A>T n.2168A>T c.91+152A>T c.6558+152A>T (n.6558+152A>T) c.6366+152A>T (n.6366+152A>T) n.6647+152A>T n.6526+152A>T n.6641+152A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.142469185T>C | CA1406991505 | ATR | c.6552+152A>G (n.6552+152A>G) n.1736+152A>G n.1395+152A>G c.5342+152A>G c.6360+152A>G (n.6360+152A>G) n.407+152A>G n.539A>G n.2168A>G c.91+152A>G c.6558+152A>G (n.6558+152A>G) c.6366+152A>G (n.6366+152A>G) n.6647+152A>G n.6526+152A>G n.6641+152A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.142469185T= | CA1406991504 | ATR | c.6552+152A= (n.6552+152A=) n.1736+152A= n.1395+152A= c.5342+152A= c.6360+152A= (n.6360+152A=) n.407+152A= n.539A= n.2168A= c.91+152A= c.6558+152A= (n.6558+152A=) c.6366+152A= (n.6366+152A=) n.6647+152A= n.6526+152A= n.6641+152A= | |
| 3 | g.142469187A>C | CA2668038987 | ATR | c.6552+150T>G (n.6552+150T>G) n.1736+150T>G n.1395+150T>G c.5342+150T>G c.6360+150T>G (n.6360+150T>G) n.407+150T>G n.537T>G n.2166T>G c.91+150T>G c.6558+150T>G (n.6558+150T>G) c.6366+150T>G (n.6366+150T>G) n.6647+150T>G n.6526+150T>G n.6641+150T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.142469187A>G | CA2668038988 | ATR | c.6552+150T>C (n.6552+150T>C) n.1736+150T>C n.1395+150T>C c.5342+150T>C c.6360+150T>C (n.6360+150T>C) n.407+150T>C n.537T>C n.2166T>C c.91+150T>C c.6558+150T>C (n.6558+150T>C) c.6366+150T>C (n.6366+150T>C) n.6647+150T>C n.6526+150T>C n.6641+150T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.142469189T>C | CA899874548 | ATR | c.6552+148A>G (n.6552+148A>G) n.1736+148A>G n.1395+148A>G c.5342+148A>G c.6360+148A>G (n.6360+148A>G) n.407+148A>G n.535A>G n.2164A>G c.91+148A>G c.6558+148A>G (n.6558+148A>G) c.6366+148A>G (n.6366+148A>G) n.6647+148A>G n.6526+148A>G n.6641+148A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.142469189T= | CA1406991506 | ATR | c.6552+148A= (n.6552+148A=) n.1736+148A= n.1395+148A= c.5342+148A= c.6360+148A= (n.6360+148A=) n.407+148A= n.535A= n.2164A= c.91+148A= c.6558+148A= (n.6558+148A=) c.6366+148A= (n.6366+148A=) n.6647+148A= n.6526+148A= n.6641+148A= | |
| 3 | g.142469190_142469194delinsTTCTC | CA1406991507 | ATR | c.6552+143_6552+147delinsGAGAA (n.6552+143_6552+147delinsGAGAA) n.1736+143_1736+147delinsGAGAA n.1395+143_1395+147delinsGAGAA c.5342+143_5342+147delinsGAGAA c.6360+143_6360+147delinsGAGAA (n.6360+143_6360+147delinsGAGAA) n.407+143_407+147delinsGAGAA n.530_534delinsGAGAA n.2159_2163delinsGAGAA c.91+143_91+147delinsGAGAA c.6558+143_6558+147delinsGAGAA (n.6558+143_6558+147delinsGAGAA) c.6366+143_6366+147delinsGAGAA (n.6366+143_6366+147delinsGAGAA) n.6647+143_6647+147delinsGAGAA n.6526+143_6526+147delinsGAGAA n.6641+143_6641+147delinsGAGAA | |
| 3 | g.142469191T>A | CA84733099 | ATR | c.6552+146A>T (n.6552+146A>T) n.1736+146A>T n.1395+146A>T c.5342+146A>T c.6360+146A>T (n.6360+146A>T) n.407+146A>T n.533A>T n.2162A>T c.91+146A>T c.6558+146A>T (n.6558+146A>T) c.6366+146A>T (n.6366+146A>T) n.6647+146A>T n.6526+146A>T n.6641+146A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.142469191T= | CA1406991508 | ATR | c.6552+146A= (n.6552+146A=) n.1736+146A= n.1395+146A= c.5342+146A= c.6360+146A= (n.6360+146A=) n.407+146A= n.533A= n.2162A= c.91+146A= c.6558+146A= (n.6558+146A=) c.6366+146A= (n.6366+146A=) n.6647+146A= n.6526+146A= n.6641+146A= | |
| 3 | g.142469196_142469197del | CA899874557 | ATR | c.6552+145_6552+146del (n.6552+145_6552+146del) n.1736+145_1736+146del n.1395+145_1395+146del c.5342+145_5342+146del c.6360+145_6360+146del (n.6360+145_6360+146del) n.407+145_407+146del n.532_533del n.2161_2162del c.91+145_91+146del c.6558+145_6558+146del (n.6558+145_6558+146del) c.6366+145_6366+146del (n.6366+145_6366+146del) n.6647+145_6647+146del n.6526+145_6526+146del n.6641+145_6641+146del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.142469194_142469197del | CA84733093 | ATR | c.6552+143_6552+146del (n.6552+143_6552+146del) n.1736+143_1736+146del n.1395+143_1395+146del c.5342+143_5342+146del c.6360+143_6360+146del (n.6360+143_6360+146del) n.407+143_407+146del n.530_533del n.2159_2162del c.91+143_91+146del c.6558+143_6558+146del (n.6558+143_6558+146del) c.6366+143_6366+146del (n.6366+143_6366+146del) n.6647+143_6647+146del n.6526+143_6526+146del n.6641+143_6641+146del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.142469192C>A | CA899874561 | ATR | c.6552+145G>T (n.6552+145G>T) n.1736+145G>T n.1395+145G>T c.5342+145G>T c.6360+145G>T (n.6360+145G>T) n.407+145G>T n.532G>T n.2161G>T c.91+145G>T c.6558+145G>T (n.6558+145G>T) c.6366+145G>T (n.6366+145G>T) n.6647+145G>T n.6526+145G>T n.6641+145G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.142469192C= | CA1406991509 | ATR | c.6552+145G= (n.6552+145G=) n.1736+145G= n.1395+145G= c.5342+145G= c.6360+145G= (n.6360+145G=) n.407+145G= n.532G= n.2161G= c.91+145G= c.6558+145G= (n.6558+145G=) c.6366+145G= (n.6366+145G=) n.6647+145G= n.6526+145G= n.6641+145G= | |
| 3 | g.142469194C>A | CA2668038989 | ATR | c.6552+143G>T (n.6552+143G>T) n.1736+143G>T n.1395+143G>T c.5342+143G>T c.6360+143G>T (n.6360+143G>T) n.407+143G>T n.530G>T n.2159G>T c.91+143G>T c.6558+143G>T (n.6558+143G>T) c.6366+143G>T (n.6366+143G>T) n.6647+143G>T n.6526+143G>T n.6641+143G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.142469194C= | CA1406991510 | ATR | c.6552+143G= (n.6552+143G=) n.1736+143G= n.1395+143G= c.5342+143G= c.6360+143G= (n.6360+143G=) n.407+143G= n.530G= n.2159G= c.91+143G= c.6558+143G= (n.6558+143G=) c.6366+143G= (n.6366+143G=) n.6647+143G= n.6526+143G= n.6641+143G= | |
| 3 | g.142469194C>G | CA546893715 | ATR | c.6552+143G>C (n.6552+143G>C) n.1736+143G>C n.1395+143G>C c.5342+143G>C c.6360+143G>C (n.6360+143G>C) n.407+143G>C n.530G>C n.2159G>C c.91+143G>C c.6558+143G>C (n.6558+143G>C) c.6366+143G>C (n.6366+143G>C) n.6647+143G>C n.6526+143G>C n.6641+143G>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.142469194C>T | CA1406991511 | ATR | c.6552+143G>A (n.6552+143G>A) n.1736+143G>A n.1395+143G>A c.5342+143G>A c.6360+143G>A (n.6360+143G>A) n.407+143G>A n.530G>A n.2159G>A c.91+143G>A c.6558+143G>A (n.6558+143G>A) c.6366+143G>A (n.6366+143G>A) n.6647+143G>A n.6526+143G>A n.6641+143G>A | dbSNP |
| 3 | g.142469195T>C | CA2668038990 | ATR | c.6552+142A>G (n.6552+142A>G) n.1736+142A>G n.1395+142A>G c.5342+142A>G c.6360+142A>G (n.6360+142A>G) n.407+142A>G n.529A>G n.2158A>G c.91+142A>G c.6558+142A>G (n.6558+142A>G) c.6366+142A>G (n.6366+142A>G) n.6647+142A>G n.6526+142A>G n.6641+142A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.142469196C= | CA1406991512 | ATR | c.6552+141G= (n.6552+141G=) n.1736+141G= n.1395+141G= c.5342+141G= c.6360+141G= (n.6360+141G=) n.407+141G= n.528G= n.2157G= c.91+141G= c.6558+141G= (n.6558+141G=) c.6366+141G= (n.6366+141G=) n.6647+141G= n.6526+141G= n.6641+141G= | |
| 3 | g.142469196C>T | CA899874564 | ATR | c.6552+141G>A (n.6552+141G>A) n.1736+141G>A n.1395+141G>A c.5342+141G>A c.6360+141G>A (n.6360+141G>A) n.407+141G>A n.528G>A n.2157G>A c.91+141G>A c.6558+141G>A (n.6558+141G>A) c.6366+141G>A (n.6366+141G>A) n.6647+141G>A n.6526+141G>A n.6641+141G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.142469197T>C | CA2668038991 | ATR | c.6552+140A>G (n.6552+140A>G) n.1736+140A>G n.1395+140A>G c.5342+140A>G c.6360+140A>G (n.6360+140A>G) n.407+140A>G n.527A>G n.2156A>G c.91+140A>G c.6558+140A>G (n.6558+140A>G) c.6366+140A>G (n.6366+140A>G) n.6647+140A>G n.6526+140A>G n.6641+140A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.142469199T>C | CA2668038992 | ATR | c.6552+138A>G (n.6552+138A>G) n.1736+138A>G n.1395+138A>G c.5342+138A>G c.6360+138A>G (n.6360+138A>G) n.407+138A>G n.525A>G n.2154A>G c.91+138A>G c.6558+138A>G (n.6558+138A>G) c.6366+138A>G (n.6366+138A>G) n.6647+138A>G n.6526+138A>G n.6641+138A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.142469199T= | CA1406991513 | ATR | c.6552+138A= (n.6552+138A=) n.1736+138A= n.1395+138A= c.5342+138A= c.6360+138A= (n.6360+138A=) n.407+138A= n.525A= n.2154A= c.91+138A= c.6558+138A= (n.6558+138A=) c.6366+138A= (n.6366+138A=) n.6647+138A= n.6526+138A= n.6641+138A= | |
| 3 | g.142469206dup | CA899874568 | ATR | c.6552+137dup (n.6552+137dup) n.1736+137dup n.1395+137dup c.5342+137dup c.6360+137dup (n.6360+137dup) n.407+137dup n.524dup n.2153dup c.91+137dup c.6558+137dup (n.6558+137dup) c.6366+137dup (n.6366+137dup) n.6647+137dup n.6526+137dup n.6641+137dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.142469206del | CA2668038993 | ATR | c.6552+137del (n.6552+137del) n.1736+137del n.1395+137del c.5342+137del c.6360+137del (n.6360+137del) n.407+137del n.524del n.2153del c.91+137del c.6558+137del (n.6558+137del) c.6366+137del (n.6366+137del) n.6647+137del n.6526+137del n.6641+137del | gnomAD v4 |
| 3 | g.142469205A= | CA1406991514 | ATR | c.6552+132T= (n.6552+132T=) n.1736+132T= n.1395+132T= c.5342+132T= c.6360+132T= (n.6360+132T=) n.407+132T= n.519T= n.2148T= c.91+132T= c.6558+132T= (n.6558+132T=) c.6366+132T= (n.6366+132T=) n.6647+132T= n.6526+132T= n.6641+132T= | |
| 3 | g.142469205A>C | CA2668038994 | ATR | c.6552+132T>G (n.6552+132T>G) n.1736+132T>G n.1395+132T>G c.5342+132T>G c.6360+132T>G (n.6360+132T>G) n.407+132T>G n.519T>G n.2148T>G c.91+132T>G c.6558+132T>G (n.6558+132T>G) c.6366+132T>G (n.6366+132T>G) n.6647+132T>G n.6526+132T>G n.6641+132T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.142469205A>T | CA1406991515 | ATR | c.6552+132T>A (n.6552+132T>A) n.1736+132T>A n.1395+132T>A c.5342+132T>A c.6360+132T>A (n.6360+132T>A) n.407+132T>A n.519T>A n.2148T>A c.91+132T>A c.6558+132T>A (n.6558+132T>A) c.6366+132T>A (n.6366+132T>A) n.6647+132T>A n.6526+132T>A n.6641+132T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.142469206_142469207delinsAT | CA1406991516 | ATR | c.6552+130_6552+131delinsAT (n.6552+130_6552+131delinsAT) n.1736+130_1736+131delinsAT n.1395+130_1395+131delinsAT c.5342+130_5342+131delinsAT c.6360+130_6360+131delinsAT (n.6360+130_6360+131delinsAT) n.407+130_407+131delinsAT n.517_518delinsAT n.2146_2147delinsAT c.91+130_91+131delinsAT c.6558+130_6558+131delinsAT (n.6558+130_6558+131delinsAT) c.6366+130_6366+131delinsAT (n.6366+130_6366+131delinsAT) n.6647+130_6647+131delinsAT n.6526+130_6526+131delinsAT n.6641+130_6641+131delinsAT | |
| 3 | g.142469207del | CA1406991517 | ATR | c.6552+130del (n.6552+130del) n.1736+130del n.1395+130del c.5342+130del c.6360+130del (n.6360+130del) n.407+130del n.517del n.2146del c.91+130del c.6558+130del (n.6558+130del) c.6366+130del (n.6366+130del) n.6647+130del n.6526+130del n.6641+130del | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.142469207T>A | CA2668038995 | ATR | c.6552+130A>T (n.6552+130A>T) n.1736+130A>T n.1395+130A>T c.5342+130A>T c.6360+130A>T (n.6360+130A>T) n.407+130A>T n.517A>T n.2146A>T c.91+130A>T c.6558+130A>T (n.6558+130A>T) c.6366+130A>T (n.6366+130A>T) n.6647+130A>T n.6526+130A>T n.6641+130A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.142469208A= | CA1406991518 | ATR | c.6552+129T= (n.6552+129T=) n.1736+129T= n.1395+129T= c.5342+129T= c.6360+129T= (n.6360+129T=) n.407+129T= n.516T= n.2145T= c.91+129T= c.6558+129T= (n.6558+129T=) c.6366+129T= (n.6366+129T=) n.6647+129T= n.6526+129T= n.6641+129T= | |
| 3 | g.142469208A>C | CA1406991519 | ATR | c.6552+129T>G (n.6552+129T>G) n.1736+129T>G n.1395+129T>G c.5342+129T>G c.6360+129T>G (n.6360+129T>G) n.407+129T>G n.516T>G n.2145T>G c.91+129T>G c.6558+129T>G (n.6558+129T>G) c.6366+129T>G (n.6366+129T>G) n.6647+129T>G n.6526+129T>G n.6641+129T>G | dbSNP |
| 3 | g.142469208A>G | CA2668038996 | ATR | c.6552+129T>C (n.6552+129T>C) n.1736+129T>C n.1395+129T>C c.5342+129T>C c.6360+129T>C (n.6360+129T>C) n.407+129T>C n.516T>C n.2145T>C c.91+129T>C c.6558+129T>C (n.6558+129T>C) c.6366+129T>C (n.6366+129T>C) n.6647+129T>C n.6526+129T>C n.6641+129T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.142469208A>T | CA2668038997 | ATR | c.6552+129T>A (n.6552+129T>A) n.1736+129T>A n.1395+129T>A c.5342+129T>A c.6360+129T>A (n.6360+129T>A) n.407+129T>A n.516T>A n.2145T>A c.91+129T>A c.6558+129T>A (n.6558+129T>A) c.6366+129T>A (n.6366+129T>A) n.6647+129T>A n.6526+129T>A n.6641+129T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.142469209T>C | CA2668038998 | ATR | c.6552+128A>G (n.6552+128A>G) n.1736+128A>G n.1395+128A>G c.5342+128A>G c.6360+128A>G (n.6360+128A>G) n.407+128A>G n.515A>G n.2144A>G c.91+128A>G c.6558+128A>G (n.6558+128A>G) c.6366+128A>G (n.6366+128A>G) n.6647+128A>G n.6526+128A>G n.6641+128A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.142469210T>A | CA2668038999 | ATR | c.6552+127A>T (n.6552+127A>T) n.1736+127A>T n.1395+127A>T c.5342+127A>T c.6360+127A>T (n.6360+127A>T) n.407+127A>T n.514A>T n.2143A>T c.91+127A>T c.6558+127A>T (n.6558+127A>T) c.6366+127A>T (n.6366+127A>T) n.6647+127A>T n.6526+127A>T n.6641+127A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.142469211T= | CA1406991520 | ATR | c.6552+126A= (n.6552+126A=) n.1736+126A= n.1395+126A= c.5342+126A= c.6360+126A= (n.6360+126A=) n.407+126A= n.513A= n.2142A= c.91+126A= c.6558+126A= (n.6558+126A=) c.6366+126A= (n.6366+126A=) n.6647+126A= n.6526+126A= n.6641+126A= | |
| 3 | g.142469212A>G | CA2668039000 | ATR | c.6552+125T>C (n.6552+125T>C) n.1736+125T>C n.1395+125T>C c.5342+125T>C c.6360+125T>C (n.6360+125T>C) n.407+125T>C n.512T>C n.2141T>C c.91+125T>C c.6558+125T>C (n.6558+125T>C) c.6366+125T>C (n.6366+125T>C) n.6647+125T>C n.6526+125T>C n.6641+125T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.142469212A>T | CA2668039001 | ATR | c.6552+125T>A (n.6552+125T>A) n.1736+125T>A n.1395+125T>A c.5342+125T>A c.6360+125T>A (n.6360+125T>A) n.407+125T>A n.512T>A n.2141T>A c.91+125T>A c.6558+125T>A (n.6558+125T>A) c.6366+125T>A (n.6366+125T>A) n.6647+125T>A n.6526+125T>A n.6641+125T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.142469215dup | CA84733102 | ATR | c.6552+125dup (n.6552+125dup) n.1736+125dup n.1395+125dup c.5342+125dup c.6360+125dup (n.6360+125dup) n.407+125dup n.512dup n.2141dup c.91+125dup c.6558+125dup (n.6558+125dup) c.6366+125dup (n.6366+125dup) n.6647+125dup n.6526+125dup n.6641+125dup | dbSNP |
| 3 | g.142469217T>C | CA2668039002 | ATR | c.6552+120A>G (n.6552+120A>G) n.1736+120A>G n.1395+120A>G c.5342+120A>G c.6360+120A>G (n.6360+120A>G) n.407+120A>G n.507A>G n.2136A>G c.91+120A>G c.6558+120A>G (n.6558+120A>G) c.6366+120A>G (n.6366+120A>G) n.6647+120A>G n.6526+120A>G n.6641+120A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.142469218A= | CA1406991521 | ATR | c.6552+119T= (n.6552+119T=) n.1736+119T= n.1395+119T= c.5342+119T= c.6360+119T= (n.6360+119T=) n.407+119T= n.506T= n.2135T= c.91+119T= c.6558+119T= (n.6558+119T=) c.6366+119T= (n.6366+119T=) n.6647+119T= n.6526+119T= n.6641+119T= | |
| 3 | g.142469218A>T | CA1406991522 | ATR | c.6552+119T>A (n.6552+119T>A) n.1736+119T>A n.1395+119T>A c.5342+119T>A c.6360+119T>A (n.6360+119T>A) n.407+119T>A n.506T>A n.2135T>A c.91+119T>A c.6558+119T>A (n.6558+119T>A) c.6366+119T>A (n.6366+119T>A) n.6647+119T>A n.6526+119T>A n.6641+119T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.142469219C>A | CA2668039003 | ATR | c.6552+118G>T (n.6552+118G>T) n.1736+118G>T n.1395+118G>T c.5342+118G>T c.6360+118G>T (n.6360+118G>T) n.407+118G>T n.505G>T n.2134G>T c.91+118G>T c.6558+118G>T (n.6558+118G>T) c.6366+118G>T (n.6366+118G>T) n.6647+118G>T n.6526+118G>T n.6641+118G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.142469219C>G | CA2758700063 | ATR | c.6552+118G>C (n.6552+118G>C) n.1736+118G>C n.1395+118G>C c.5342+118G>C c.6360+118G>C (n.6360+118G>C) n.407+118G>C n.505G>C n.2134G>C c.91+118G>C c.6558+118G>C (n.6558+118G>C) c.6366+118G>C (n.6366+118G>C) n.6647+118G>C n.6526+118G>C n.6641+118G>C | |
| 3 | g.142469219C>T | CA2668039004 | ATR | c.6552+118G>A (n.6552+118G>A) n.1736+118G>A n.1395+118G>A c.5342+118G>A c.6360+118G>A (n.6360+118G>A) n.407+118G>A n.505G>A n.2134G>A c.91+118G>A c.6558+118G>A (n.6558+118G>A) c.6366+118G>A (n.6366+118G>A) n.6647+118G>A n.6526+118G>A n.6641+118G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.142469220T>A | CA2668039005 | ATR | c.6552+117A>T (n.6552+117A>T) n.1736+117A>T n.1395+117A>T c.5342+117A>T c.6360+117A>T (n.6360+117A>T) n.407+117A>T n.504A>T n.2133A>T c.91+117A>T c.6558+117A>T (n.6558+117A>T) c.6366+117A>T (n.6366+117A>T) n.6647+117A>T n.6526+117A>T n.6641+117A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.142469221A>C | CA2758700064 | ATR | c.6552+116T>G (n.6552+116T>G) n.1736+116T>G n.1395+116T>G c.5342+116T>G c.6360+116T>G (n.6360+116T>G) n.407+116T>G n.503T>G n.2132T>G c.91+116T>G c.6558+116T>G (n.6558+116T>G) c.6366+116T>G (n.6366+116T>G) n.6647+116T>G n.6526+116T>G n.6641+116T>G | |
| 3 | g.142469221A>T | CA2668039006 | ATR | c.6552+116T>A (n.6552+116T>A) n.1736+116T>A n.1395+116T>A c.5342+116T>A c.6360+116T>A (n.6360+116T>A) n.407+116T>A n.503T>A n.2132T>A c.91+116T>A c.6558+116T>A (n.6558+116T>A) c.6366+116T>A (n.6366+116T>A) n.6647+116T>A n.6526+116T>A n.6641+116T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.142469222A>G | CA2668039007 | ATR | c.6552+115T>C (n.6552+115T>C) n.1736+115T>C n.1395+115T>C c.5342+115T>C c.6360+115T>C (n.6360+115T>C) n.407+115T>C n.502T>C n.2131T>C c.91+115T>C c.6558+115T>C (n.6558+115T>C) c.6366+115T>C (n.6366+115T>C) n.6647+115T>C n.6526+115T>C n.6641+115T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.142469224C>A | CA2668039008 | ATR | c.6552+113G>T (n.6552+113G>T) n.1736+113G>T n.1395+113G>T c.5342+113G>T c.6360+113G>T (n.6360+113G>T) n.407+113G>T n.500G>T n.2129G>T c.91+113G>T c.6558+113G>T (n.6558+113G>T) c.6366+113G>T (n.6366+113G>T) n.6647+113G>T n.6526+113G>T n.6641+113G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.142469225T>C | CA2668039009 | ATR | c.6552+112A>G (n.6552+112A>G) n.1736+112A>G n.1395+112A>G c.5342+112A>G c.6360+112A>G (n.6360+112A>G) n.407+112A>G n.499A>G n.2128A>G c.91+112A>G c.6558+112A>G (n.6558+112A>G) c.6366+112A>G (n.6366+112A>G) n.6647+112A>G n.6526+112A>G n.6641+112A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.142469228T>A | CA2668039010 | ATR | c.6552+109A>T (n.6552+109A>T) n.1736+109A>T n.1395+109A>T c.5342+109A>T c.6360+109A>T (n.6360+109A>T) n.407+109A>T n.496A>T n.2125A>T c.91+109A>T c.6558+109A>T (n.6558+109A>T) c.6366+109A>T (n.6366+109A>T) n.6647+109A>T n.6526+109A>T n.6641+109A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.142469229A>T | CA2668039011 | ATR | c.6552+108T>A (n.6552+108T>A) n.1736+108T>A n.1395+108T>A c.5342+108T>A c.6360+108T>A (n.6360+108T>A) n.407+108T>A n.495T>A n.2124T>A c.91+108T>A c.6558+108T>A (n.6558+108T>A) c.6366+108T>A (n.6366+108T>A) n.6647+108T>A n.6526+108T>A n.6641+108T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.142469230C= | CA1406991523 | ATR | c.6552+107G= (n.6552+107G=) n.1736+107G= n.1395+107G= c.5342+107G= c.6360+107G= (n.6360+107G=) n.407+107G= n.494G= n.2123G= c.91+107G= c.6558+107G= (n.6558+107G=) c.6366+107G= (n.6366+107G=) n.6647+107G= n.6526+107G= n.6641+107G= | |
| 3 | g.142469230C>G | CA1406991524 | ATR | c.6552+107G>C (n.6552+107G>C) n.1736+107G>C n.1395+107G>C c.5342+107G>C c.6360+107G>C (n.6360+107G>C) n.407+107G>C n.494G>C n.2123G>C c.91+107G>C c.6558+107G>C (n.6558+107G>C) c.6366+107G>C (n.6366+107G>C) n.6647+107G>C n.6526+107G>C n.6641+107G>C | dbSNP |
| 3 | g.142469230C>T | CA899874578 | ATR | c.6552+107G>A (n.6552+107G>A) n.1736+107G>A n.1395+107G>A c.5342+107G>A c.6360+107G>A (n.6360+107G>A) n.407+107G>A n.494G>A n.2123G>A c.91+107G>A c.6558+107G>A (n.6558+107G>A) c.6366+107G>A (n.6366+107G>A) n.6647+107G>A n.6526+107G>A n.6641+107G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.142469232G>C | CA84733104 | ATR | c.6552+105C>G (n.6552+105C>G) n.1736+105C>G n.1395+105C>G c.5342+105C>G c.6360+105C>G (n.6360+105C>G) n.407+105C>G n.492C>G n.2121C>G c.91+105C>G c.6558+105C>G (n.6558+105C>G) c.6366+105C>G (n.6366+105C>G) n.6647+105C>G n.6526+105C>G n.6641+105C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.142469232G= | CA1406991525 | ATR | c.6552+105C= (n.6552+105C=) n.1736+105C= n.1395+105C= c.5342+105C= c.6360+105C= (n.6360+105C=) n.407+105C= n.492C= n.2121C= c.91+105C= c.6558+105C= (n.6558+105C=) c.6366+105C= (n.6366+105C=) n.6647+105C= n.6526+105C= n.6641+105C= | |
| 3 | g.142469232G>T | CA2668039012 | ATR | c.6552+105C>A (n.6552+105C>A) n.1736+105C>A n.1395+105C>A c.5342+105C>A c.6360+105C>A (n.6360+105C>A) n.407+105C>A n.492C>A n.2121C>A c.91+105C>A c.6558+105C>A (n.6558+105C>A) c.6366+105C>A (n.6366+105C>A) n.6647+105C>A n.6526+105C>A n.6641+105C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.142469233G>A | CA1406991526 | ATR | c.6552+104C>T (n.6552+104C>T) n.1736+104C>T n.1395+104C>T c.5342+104C>T c.6360+104C>T (n.6360+104C>T) n.407+104C>T n.491C>T n.2120C>T c.91+104C>T c.6558+104C>T (n.6558+104C>T) c.6366+104C>T (n.6366+104C>T) n.6647+104C>T n.6526+104C>T n.6641+104C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.142469233G= | CA1406991527 | ATR | c.6552+104C= (n.6552+104C=) n.1736+104C= n.1395+104C= c.5342+104C= c.6360+104C= (n.6360+104C=) n.407+104C= n.491C= n.2120C= c.91+104C= c.6558+104C= (n.6558+104C=) c.6366+104C= (n.6366+104C=) n.6647+104C= n.6526+104C= n.6641+104C= | |
| 3 | g.142469234A>G | CA2668039013 | ATR | c.6552+103T>C (n.6552+103T>C) n.1736+103T>C n.1395+103T>C c.5342+103T>C c.6360+103T>C (n.6360+103T>C) n.407+103T>C n.490T>C n.2119T>C c.91+103T>C c.6558+103T>C (n.6558+103T>C) c.6366+103T>C (n.6366+103T>C) n.6647+103T>C n.6526+103T>C n.6641+103T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.142469235G>C | CA1406991529 | ATR | c.6552+102C>G (n.6552+102C>G) n.1736+102C>G n.1395+102C>G c.5342+102C>G c.6360+102C>G (n.6360+102C>G) n.407+102C>G n.489C>G n.2118C>G c.91+102C>G c.6558+102C>G (n.6558+102C>G) c.6366+102C>G (n.6366+102C>G) n.6647+102C>G n.6526+102C>G n.6641+102C>G | dbSNP |
| 3 | g.142469235G= | CA1406991528 | ATR | c.6552+102C= (n.6552+102C=) n.1736+102C= n.1395+102C= c.5342+102C= c.6360+102C= (n.6360+102C=) n.407+102C= n.489C= n.2118C= c.91+102C= c.6558+102C= (n.6558+102C=) c.6366+102C= (n.6366+102C=) n.6647+102C= n.6526+102C= n.6641+102C= | |
| 3 | g.142469236A= | CA1406991530 | ATR | c.6552+101T= (n.6552+101T=) n.1736+101T= n.1395+101T= c.5342+101T= c.6360+101T= (n.6360+101T=) n.407+101T= n.488T= n.2117T= c.91+101T= c.6558+101T= (n.6558+101T=) c.6366+101T= (n.6366+101T=) n.6647+101T= n.6526+101T= n.6641+101T= | |
| 3 | g.142469236A>C | CA899874580 | ATR | c.6552+101T>G (n.6552+101T>G) n.1736+101T>G n.1395+101T>G c.5342+101T>G c.6360+101T>G (n.6360+101T>G) n.407+101T>G n.488T>G n.2117T>G c.91+101T>G c.6558+101T>G (n.6558+101T>G) c.6366+101T>G (n.6366+101T>G) n.6647+101T>G n.6526+101T>G n.6641+101T>G | dbSNP |
| 3 | g.142469237G>T | CA2668039014 | ATR | c.6552+100C>A (n.6552+100C>A) n.1736+100C>A n.1395+100C>A c.5342+100C>A c.6360+100C>A (n.6360+100C>A) n.407+100C>A n.487C>A n.2116C>A c.91+100C>A c.6558+100C>A (n.6558+100C>A) c.6366+100C>A (n.6366+100C>A) n.6647+100C>A n.6526+100C>A n.6641+100C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.142469238_142469240dup | CA917024509 | ATR | c.6552+98_6552+100dup (n.6552+98_6552+100dup) n.1736+98_1736+100dup n.1395+98_1395+100dup c.5342+98_5342+100dup c.6360+98_6360+100dup (n.6360+98_6360+100dup) n.407+98_407+100dup n.485_487dup n.2114_2116dup c.91+98_91+100dup c.6558+98_6558+100dup (n.6558+98_6558+100dup) c.6366+98_6366+100dup (n.6366+98_6366+100dup) n.6647+98_6647+100dup n.6526+98_6526+100dup n.6641+98_6641+100dup | dbSNP |
| 3 | g.142469238A>G | CA2668039015 | ATR | c.6552+99T>C (n.6552+99T>C) n.1736+99T>C n.1395+99T>C c.5342+99T>C c.6360+99T>C (n.6360+99T>C) n.407+99T>C n.486T>C n.2115T>C c.91+99T>C c.6558+99T>C (n.6558+99T>C) c.6366+99T>C (n.6366+99T>C) n.6647+99T>C n.6526+99T>C n.6641+99T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.142469239C= | CA1406991531 | ATR | c.6552+98G= (n.6552+98G=) n.1736+98G= n.1395+98G= c.5342+98G= c.6360+98G= (n.6360+98G=) n.407+98G= n.485G= n.2114G= c.91+98G= c.6558+98G= (n.6558+98G=) c.6366+98G= (n.6366+98G=) n.6647+98G= n.6526+98G= n.6641+98G= | |
| 3 | g.142469239C>T | CA84733109 | ATR | c.6552+98G>A (n.6552+98G>A) n.1736+98G>A n.1395+98G>A c.5342+98G>A c.6360+98G>A (n.6360+98G>A) n.407+98G>A n.485G>A n.2114G>A c.91+98G>A c.6558+98G>A (n.6558+98G>A) c.6366+98G>A (n.6366+98G>A) n.6647+98G>A n.6526+98G>A n.6641+98G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.142469239_142469240delinsCG | CA1406991532 | ATR | c.6552+97_6552+98delinsCG (n.6552+97_6552+98delinsCG) n.1736+97_1736+98delinsCG n.1395+97_1395+98delinsCG c.5342+97_5342+98delinsCG c.6360+97_6360+98delinsCG (n.6360+97_6360+98delinsCG) n.407+97_407+98delinsCG n.484_485delinsCG n.2113_2114delinsCG c.91+97_91+98delinsCG c.6558+97_6558+98delinsCG (n.6558+97_6558+98delinsCG) c.6366+97_6366+98delinsCG (n.6366+97_6366+98delinsCG) n.6647+97_6647+98delinsCG n.6526+97_6526+98delinsCG n.6641+97_6641+98delinsCG | |
| 3 | g.142469240del | CA546893716 | ATR | c.6552+97del (n.6552+97del) n.1736+97del n.1395+97del c.5342+97del c.6360+97del (n.6360+97del) n.407+97del n.484del n.2113del c.91+97del c.6558+97del (n.6558+97del) c.6366+97del (n.6366+97del) n.6647+97del n.6526+97del n.6641+97del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.142469240G>A | CA84733110 | ATR | c.6552+97C>T (n.6552+97C>T) n.1736+97C>T n.1395+97C>T c.5342+97C>T c.6360+97C>T (n.6360+97C>T) n.407+97C>T n.484C>T n.2113C>T c.91+97C>T c.6558+97C>T (n.6558+97C>T) c.6366+97C>T (n.6366+97C>T) n.6647+97C>T n.6526+97C>T n.6641+97C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.142469240G= | CA1406991533 | ATR | c.6552+97C= (n.6552+97C=) n.1736+97C= n.1395+97C= c.5342+97C= c.6360+97C= (n.6360+97C=) n.407+97C= n.484C= n.2113C= c.91+97C= c.6558+97C= (n.6558+97C=) c.6366+97C= (n.6366+97C=) n.6647+97C= n.6526+97C= n.6641+97C= | |
| 3 | g.142469240G>T | CA2577924833 | ATR | c.6552+97C>A (n.6552+97C>A) n.1736+97C>A n.1395+97C>A c.5342+97C>A c.6360+97C>A (n.6360+97C>A) n.407+97C>A n.484C>A n.2113C>A c.91+97C>A c.6558+97C>A (n.6558+97C>A) c.6366+97C>A (n.6366+97C>A) n.6647+97C>A n.6526+97C>A n.6641+97C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.142469242C>T | CA2668039016 | ATR | c.6552+95G>A (n.6552+95G>A) n.1736+95G>A n.1395+95G>A c.5342+95G>A c.6360+95G>A (n.6360+95G>A) n.407+95G>A n.482G>A n.2111G>A c.91+95G>A c.6558+95G>A (n.6558+95G>A) c.6366+95G>A (n.6366+95G>A) n.6647+95G>A n.6526+95G>A n.6641+95G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.142469243C>A | CA2668039017 | ATR | c.6552+94G>T (n.6552+94G>T) n.1736+94G>T n.1395+94G>T c.5342+94G>T c.6360+94G>T (n.6360+94G>T) n.407+94G>T n.481G>T n.2110G>T c.91+94G>T c.6558+94G>T (n.6558+94G>T) c.6366+94G>T (n.6366+94G>T) n.6647+94G>T n.6526+94G>T n.6641+94G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.142469244T>C | CA84733111 | ATR | c.6552+93A>G (n.6552+93A>G) n.1736+93A>G n.1395+93A>G c.5342+93A>G c.6360+93A>G (n.6360+93A>G) n.407+93A>G n.480A>G n.2109A>G c.91+93A>G c.6558+93A>G (n.6558+93A>G) c.6366+93A>G (n.6366+93A>G) n.6647+93A>G n.6526+93A>G n.6641+93A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.142469244T= | CA1406991534 | ATR | c.6552+93A= (n.6552+93A=) n.1736+93A= n.1395+93A= c.5342+93A= c.6360+93A= (n.6360+93A=) n.407+93A= n.480A= n.2109A= c.91+93A= c.6558+93A= (n.6558+93A=) c.6366+93A= (n.6366+93A=) n.6647+93A= n.6526+93A= n.6641+93A= | |
| 3 | g.142469245G>A | CA899874598 | ATR | c.6552+92C>T (n.6552+92C>T) n.1736+92C>T n.1395+92C>T c.5342+92C>T c.6360+92C>T (n.6360+92C>T) n.407+92C>T n.479C>T n.2108C>T c.91+92C>T c.6558+92C>T (n.6558+92C>T) c.6366+92C>T (n.6366+92C>T) n.6647+92C>T n.6526+92C>T n.6641+92C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.142469245G>C | CA2758700065 | ATR | c.6552+92C>G (n.6552+92C>G) n.1736+92C>G n.1395+92C>G c.5342+92C>G c.6360+92C>G (n.6360+92C>G) n.407+92C>G n.479C>G n.2108C>G c.91+92C>G c.6558+92C>G (n.6558+92C>G) c.6366+92C>G (n.6366+92C>G) n.6647+92C>G n.6526+92C>G n.6641+92C>G | |
| 3 | g.142469245G= | CA1406991535 | ATR | c.6552+92C= (n.6552+92C=) n.1736+92C= n.1395+92C= c.5342+92C= c.6360+92C= (n.6360+92C=) n.407+92C= n.479C= n.2108C= c.91+92C= c.6558+92C= (n.6558+92C=) c.6366+92C= (n.6366+92C=) n.6647+92C= n.6526+92C= n.6641+92C= | |
| 3 | g.142469246G>A | CA1406991537 | ATR | c.6552+91C>T (n.6552+91C>T) n.1736+91C>T n.1395+91C>T c.5342+91C>T c.6360+91C>T (n.6360+91C>T) n.407+91C>T n.478C>T n.2107C>T c.91+91C>T c.6558+91C>T (n.6558+91C>T) c.6366+91C>T (n.6366+91C>T) n.6647+91C>T n.6526+91C>T n.6641+91C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.142469246G= | CA1406991536 | ATR | c.6552+91C= (n.6552+91C=) n.1736+91C= n.1395+91C= c.5342+91C= c.6360+91C= (n.6360+91C=) n.407+91C= n.478C= n.2107C= c.91+91C= c.6558+91C= (n.6558+91C=) c.6366+91C= (n.6366+91C=) n.6647+91C= n.6526+91C= n.6641+91C= | |
| 3 | g.142469246G>T | CA2668039018 | ATR | c.6552+91C>A (n.6552+91C>A) n.1736+91C>A n.1395+91C>A c.5342+91C>A c.6360+91C>A (n.6360+91C>A) n.407+91C>A n.478C>A n.2107C>A c.91+91C>A c.6558+91C>A (n.6558+91C>A) c.6366+91C>A (n.6366+91C>A) n.6647+91C>A n.6526+91C>A n.6641+91C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.142469247A>G | CA2668039019 | ATR | c.6552+90T>C (n.6552+90T>C) n.1736+90T>C n.1395+90T>C c.5342+90T>C c.6360+90T>C (n.6360+90T>C) n.407+90T>C n.477T>C n.2106T>C c.91+90T>C c.6558+90T>C (n.6558+90T>C) c.6366+90T>C (n.6366+90T>C) n.6647+90T>C n.6526+90T>C n.6641+90T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.142469249C>A | CA2668039020 | ATR | c.6552+88G>T (n.6552+88G>T) n.1736+88G>T n.1395+88G>T c.5342+88G>T c.6360+88G>T (n.6360+88G>T) n.407+88G>T n.475G>T n.2104G>T c.91+88G>T c.6558+88G>T (n.6558+88G>T) c.6366+88G>T (n.6366+88G>T) n.6647+88G>T n.6526+88G>T n.6641+88G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.142469249C= | CA1406991538 | ATR | c.6552+88G= (n.6552+88G=) n.1736+88G= n.1395+88G= c.5342+88G= c.6360+88G= (n.6360+88G=) n.407+88G= n.475G= n.2104G= c.91+88G= c.6558+88G= (n.6558+88G=) c.6366+88G= (n.6366+88G=) n.6647+88G= n.6526+88G= n.6641+88G= | |
| 3 | g.142469249C>T | CA899874599 | ATR | c.6552+88G>A (n.6552+88G>A) n.1736+88G>A n.1395+88G>A c.5342+88G>A c.6360+88G>A (n.6360+88G>A) n.407+88G>A n.475G>A n.2104G>A c.91+88G>A c.6558+88G>A (n.6558+88G>A) c.6366+88G>A (n.6366+88G>A) n.6647+88G>A n.6526+88G>A n.6641+88G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.142469250T>G | CA899874601 | ATR | c.6552+87A>C (n.6552+87A>C) n.1736+87A>C n.1395+87A>C c.5342+87A>C c.6360+87A>C (n.6360+87A>C) n.407+87A>C n.474A>C n.2103A>C c.91+87A>C c.6558+87A>C (n.6558+87A>C) c.6366+87A>C (n.6366+87A>C) n.6647+87A>C n.6526+87A>C n.6641+87A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.142469250T= | CA1406991539 | ATR | c.6552+87A= (n.6552+87A=) n.1736+87A= n.1395+87A= c.5342+87A= c.6360+87A= (n.6360+87A=) n.407+87A= n.474A= n.2103A= c.91+87A= c.6558+87A= (n.6558+87A=) c.6366+87A= (n.6366+87A=) n.6647+87A= n.6526+87A= n.6641+87A= | |
| 3 | g.142469252G>T | CA2668039021 | ATR | c.6552+85C>A (n.6552+85C>A) n.1736+85C>A n.1395+85C>A c.5342+85C>A c.6360+85C>A (n.6360+85C>A) n.407+85C>A n.472C>A n.2101C>A c.91+85C>A c.6558+85C>A (n.6558+85C>A) c.6366+85C>A (n.6366+85C>A) n.6647+85C>A n.6526+85C>A n.6641+85C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.142469253T>C | CA899874603 | ATR | c.6552+84A>G (n.6552+84A>G) n.1736+84A>G n.1395+84A>G c.5342+84A>G c.6360+84A>G (n.6360+84A>G) n.407+84A>G n.471A>G n.2100A>G c.91+84A>G c.6558+84A>G (n.6558+84A>G) c.6366+84A>G (n.6366+84A>G) n.6647+84A>G n.6526+84A>G n.6641+84A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.142469253T= | CA1406991540 | ATR | c.6552+84A= (n.6552+84A=) n.1736+84A= n.1395+84A= c.5342+84A= c.6360+84A= (n.6360+84A=) n.407+84A= n.471A= n.2100A= c.91+84A= c.6558+84A= (n.6558+84A=) c.6366+84A= (n.6366+84A=) n.6647+84A= n.6526+84A= n.6641+84A= | |
| 3 | g.142469256C>A | CA1406991542 | ATR | c.6552+81G>T (n.6552+81G>T) n.1736+81G>T n.1395+81G>T c.5342+81G>T c.6360+81G>T (n.6360+81G>T) n.407+81G>T n.468G>T n.2097G>T c.91+81G>T c.6558+81G>T (n.6558+81G>T) c.6366+81G>T (n.6366+81G>T) n.6647+81G>T n.6526+81G>T n.6641+81G>T | dbSNP |
| 3 | g.142469256C= | CA1406991541 | ATR | c.6552+81G= (n.6552+81G=) n.1736+81G= n.1395+81G= c.5342+81G= c.6360+81G= (n.6360+81G=) n.407+81G= n.468G= n.2097G= c.91+81G= c.6558+81G= (n.6558+81G=) c.6366+81G= (n.6366+81G=) n.6647+81G= n.6526+81G= n.6641+81G= | |
| 3 | g.142469256C>G | CA899874606 | ATR | c.6552+81G>C (n.6552+81G>C) n.1736+81G>C n.1395+81G>C c.5342+81G>C c.6360+81G>C (n.6360+81G>C) n.407+81G>C n.468G>C n.2097G>C c.91+81G>C c.6558+81G>C (n.6558+81G>C) c.6366+81G>C (n.6366+81G>C) n.6647+81G>C n.6526+81G>C n.6641+81G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.142469259C>A | CA2668039022 | ATR | c.6552+78G>T (n.6552+78G>T) n.1736+78G>T n.1395+78G>T c.5342+78G>T c.6360+78G>T (n.6360+78G>T) n.407+78G>T n.465G>T n.2094G>T c.91+78G>T c.6558+78G>T (n.6558+78G>T) c.6366+78G>T (n.6366+78G>T) n.6647+78G>T n.6526+78G>T n.6641+78G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.142469259C>T | CA2668039023 | ATR | c.6552+78G>A (n.6552+78G>A) n.1736+78G>A n.1395+78G>A c.5342+78G>A c.6360+78G>A (n.6360+78G>A) n.407+78G>A n.465G>A n.2094G>A c.91+78G>A c.6558+78G>A (n.6558+78G>A) c.6366+78G>A (n.6366+78G>A) n.6647+78G>A n.6526+78G>A n.6641+78G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.142469260A>G | CA2668039024 | ATR | c.6552+77T>C (n.6552+77T>C) n.1736+77T>C n.1395+77T>C c.5342+77T>C c.6360+77T>C (n.6360+77T>C) n.407+77T>C n.464T>C n.2093T>C c.91+77T>C c.6558+77T>C (n.6558+77T>C) c.6366+77T>C (n.6366+77T>C) n.6647+77T>C n.6526+77T>C n.6641+77T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.142469261T>C | CA899874609 | ATR | c.6552+76A>G (n.6552+76A>G) n.1736+76A>G n.1395+76A>G c.5342+76A>G c.6360+76A>G (n.6360+76A>G) n.407+76A>G n.463A>G n.2092A>G c.91+76A>G c.6558+76A>G (n.6558+76A>G) c.6366+76A>G (n.6366+76A>G) n.6647+76A>G n.6526+76A>G n.6641+76A>G | dbSNP |
| 3 | g.142469261T= | CA1406991543 | ATR | c.6552+76A= (n.6552+76A=) n.1736+76A= n.1395+76A= c.5342+76A= c.6360+76A= (n.6360+76A=) n.407+76A= n.463A= n.2092A= c.91+76A= c.6558+76A= (n.6558+76A=) c.6366+76A= (n.6366+76A=) n.6647+76A= n.6526+76A= n.6641+76A= | |
| 3 | g.142469263T>G | CA2668039025 | ATR | c.6552+74A>C (n.6552+74A>C) n.1736+74A>C n.1395+74A>C c.5342+74A>C c.6360+74A>C (n.6360+74A>C) n.407+74A>C n.461A>C n.2090A>C c.91+74A>C c.6558+74A>C (n.6558+74A>C) c.6366+74A>C (n.6366+74A>C) n.6647+74A>C n.6526+74A>C n.6641+74A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.142469265A= | CA1406991544 | ATR | c.6552+72T= (n.6552+72T=) n.1736+72T= n.1395+72T= c.5342+72T= c.6360+72T= (n.6360+72T=) n.407+72T= n.459T= n.2088T= c.91+72T= c.6558+72T= (n.6558+72T=) c.6366+72T= (n.6366+72T=) n.6647+72T= n.6526+72T= n.6641+72T= | |
| 3 | g.142469265A>T | CA899874610 | ATR | c.6552+72T>A (n.6552+72T>A) n.1736+72T>A n.1395+72T>A c.5342+72T>A c.6360+72T>A (n.6360+72T>A) n.407+72T>A n.459T>A n.2088T>A c.91+72T>A c.6558+72T>A (n.6558+72T>A) c.6366+72T>A (n.6366+72T>A) n.6647+72T>A n.6526+72T>A n.6641+72T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.142469266G>A | CA899874614 | ATR | c.6552+71C>T (n.6552+71C>T) n.1736+71C>T n.1395+71C>T c.5342+71C>T c.6360+71C>T (n.6360+71C>T) n.407+71C>T n.458C>T n.2087C>T c.91+71C>T c.6558+71C>T (n.6558+71C>T) c.6366+71C>T (n.6366+71C>T) n.6647+71C>T n.6526+71C>T n.6641+71C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.142469266G>C | CA84733117 | ATR | c.6552+71C>G (n.6552+71C>G) n.1736+71C>G n.1395+71C>G c.5342+71C>G c.6360+71C>G (n.6360+71C>G) n.407+71C>G n.458C>G n.2087C>G c.91+71C>G c.6558+71C>G (n.6558+71C>G) c.6366+71C>G (n.6366+71C>G) n.6647+71C>G n.6526+71C>G n.6641+71C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.142469266G= | CA1406991545 | ATR | c.6552+71C= (n.6552+71C=) n.1736+71C= n.1395+71C= c.5342+71C= c.6360+71C= (n.6360+71C=) n.407+71C= n.458C= n.2087C= c.91+71C= c.6558+71C= (n.6558+71C=) c.6366+71C= (n.6366+71C=) n.6647+71C= n.6526+71C= n.6641+71C= |