UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.142449557_142449561del | CA2704277225 | ATR | c.7804_7808del (p.Val2602GlnfsTer5) n.6513_6517del n.2662_2666del n.2647_2651del n.2890_2894del c.6731_6735del n.2984_2988del c.7612_7616del (p.Val2538GlnfsTer5) n.5344_5348del n.4307_4311del n.4536_4540del c.393_397del (n.393_397del) c.4868_4872del c.230_234del (n.230_234del) c.7810_7814del (p.Val2604GlnfsTer5) c.7618_7622del (p.Val2540GlnfsTer5) n.10561_10565del n.8036_8040del n.8030_8034del | dbSNP |
| 3 | g.142449559A>C | CA354793897 | ATR | c.7805T>G (p.Val2602Gly) n.6514T>G n.2663T>G n.2648T>G n.2891T>G c.6732T>G n.2985T>G c.7613T>G (p.Val2538Gly) n.5345T>G n.4308T>G n.4537T>G c.394T>G (n.394T>G) c.4869T>G c.231T>G (n.231T>G) c.7811T>G (p.Val2604Gly) c.7619T>G (p.Val2540Gly) n.10562T>G n.8037T>G n.8031T>G | |
| 3 | g.142449559A>G | CA354793898 | ATR | c.7805T>C (p.Val2602Ala) n.6514T>C n.2663T>C n.2648T>C n.2891T>C c.6732T>C n.2985T>C c.7613T>C (p.Val2538Ala) n.5345T>C n.4308T>C n.4537T>C c.394T>C (n.394T>C) c.4869T>C c.231T>C (n.231T>C) c.7811T>C (p.Val2604Ala) c.7619T>C (p.Val2540Ala) n.10562T>C n.8037T>C n.8031T>C | |
| 3 | g.142449559A>T | CA354793896 | ATR | c.7805T>A (p.Val2602Glu) n.6514T>A n.2663T>A n.2648T>A n.2891T>A c.6732T>A n.2985T>A c.7613T>A (p.Val2538Glu) n.5345T>A n.4308T>A n.4537T>A c.394T>A (n.394T>A) c.4869T>A c.231T>A (n.231T>A) c.7811T>A (p.Val2604Glu) c.7619T>A (p.Val2540Glu) n.10562T>A n.8037T>A n.8031T>A | |
| 3 | g.142449560C>A | CA354793899 | ATR | c.7804G>T (p.Val2602Leu) n.6513G>T n.2662G>T n.2647G>T n.2890G>T c.6731G>T n.2984G>T c.7612G>T (p.Val2538Leu) n.5344G>T n.4307G>T n.4536G>T c.393G>T (n.393G>T) c.4868G>T c.230G>T (n.230G>T) c.7810G>T (p.Val2604Leu) c.7618G>T (p.Val2540Leu) n.10561G>T n.8036G>T n.8030G>T | |
| 3 | g.142449560C>G | CA354793900 | ATR | c.7804G>C (p.Val2602Leu) n.6513G>C n.2662G>C n.2647G>C n.2890G>C c.6731G>C n.2984G>C c.7612G>C (p.Val2538Leu) n.5344G>C n.4307G>C n.4536G>C c.393G>C (n.393G>C) c.4868G>C c.230G>C (n.230G>C) c.7810G>C (p.Val2604Leu) c.7618G>C (p.Val2540Leu) n.10561G>C n.8036G>C n.8030G>C | |
| 3 | g.142449560C>T | CA354793901 | ATR | c.7804G>A (p.Val2602Ile) n.6513G>A n.2662G>A n.2647G>A n.2890G>A c.6731G>A n.2984G>A c.7612G>A (p.Val2538Ile) n.5344G>A n.4307G>A n.4536G>A c.393G>A (n.393G>A) c.4868G>A c.230G>A (n.230G>A) c.7810G>A (p.Val2604Ile) c.7618G>A (p.Val2540Ile) n.10561G>A n.8036G>A n.8030G>A | dbSNP |
| 3 | g.142449561A>C | CA436107134 | ATR | c.7803T>G (p.Gly2601=) n.6512T>G n.2661T>G n.2646T>G n.2889T>G c.6730T>G n.2983T>G c.7611T>G (p.Gly2537=) n.5343T>G n.4306T>G n.4535T>G c.392T>G (n.392T>G) c.4867T>G c.229T>G (n.229T>G) c.7809T>G (p.Gly2603=) c.7617T>G (p.Gly2539=) n.10560T>G n.8035T>G n.8029T>G | |
| 3 | g.142449561A>G | CA436107135 | ATR | c.7803T>C (p.Gly2601=) n.6512T>C n.2661T>C n.2646T>C n.2889T>C c.6730T>C n.2983T>C c.7611T>C (p.Gly2537=) n.5343T>C n.4306T>C n.4535T>C c.392T>C (n.392T>C) c.4867T>C c.229T>C (n.229T>C) c.7809T>C (p.Gly2603=) c.7617T>C (p.Gly2539=) n.10560T>C n.8035T>C n.8029T>C | |
| 3 | g.142449561A>T | CA436107136 | ATR | c.7803T>A (p.Gly2601=) n.6512T>A n.2661T>A n.2646T>A n.2889T>A c.6730T>A n.2983T>A c.7611T>A (p.Gly2537=) n.5343T>A n.4306T>A n.4535T>A c.392T>A (n.392T>A) c.4867T>A c.229T>A (n.229T>A) c.7809T>A (p.Gly2603=) c.7617T>A (p.Gly2539=) n.10560T>A n.8035T>A n.8029T>A | |
| 3 | g.142449562C>A | CA354793902 | ATR | c.7802G>T (p.Gly2601Val) n.6511G>T n.2660G>T n.2645G>T n.2888G>T c.6729G>T n.2982G>T c.7610G>T (p.Gly2537Val) n.5342G>T n.4305G>T n.4534G>T c.391G>T (n.391G>T) c.4866G>T c.228G>T (n.228G>T) c.7808G>T (p.Gly2603Val) c.7616G>T (p.Gly2539Val) n.10559G>T n.8034G>T n.8028G>T | |
| 3 | g.142449562C= | CA1406977982 | ATR | c.7802G= (p.Gly2601=) n.6511G= n.2660G= n.2645G= n.2888G= c.6729G= n.2982G= c.7610G= (p.Gly2537=) n.5342G= n.4305G= n.4534G= c.391G= (n.391G=) c.4866G= c.228G= (n.228G=) c.7808G= (p.Gly2603=) c.7616G= (p.Gly2539=) n.10559G= n.8034G= n.8028G= | |
| 3 | g.142449562C>G | CA354793903 | ATR | c.7802G>C (p.Gly2601Ala) n.6511G>C n.2660G>C n.2645G>C n.2888G>C c.6729G>C n.2982G>C c.7610G>C (p.Gly2537Ala) n.5342G>C n.4305G>C n.4534G>C c.391G>C (n.391G>C) c.4866G>C c.228G>C (n.228G>C) c.7808G>C (p.Gly2603Ala) c.7616G>C (p.Gly2539Ala) n.10559G>C n.8034G>C n.8028G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.142449562C>T | CA354793904 | ATR | c.7802G>A (p.Gly2601Asp) n.6511G>A n.2660G>A n.2645G>A n.2888G>A c.6729G>A n.2982G>A c.7610G>A (p.Gly2537Asp) n.5342G>A n.4305G>A n.4534G>A c.391G>A (n.391G>A) c.4866G>A c.228G>A (n.228G>A) c.7808G>A (p.Gly2603Asp) c.7616G>A (p.Gly2539Asp) n.10559G>A n.8034G>A n.8028G>A | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.142449563C>A | CA354793905 | ATR | c.7801G>T (p.Gly2601Cys) n.6510G>T n.2659G>T n.2644G>T n.2887G>T c.6728G>T n.2981G>T c.7609G>T (p.Gly2537Cys) n.5341G>T n.4304G>T n.4533G>T c.390G>T (n.390G>T) c.4865G>T c.227G>T (n.227G>T) c.7807G>T (p.Gly2603Cys) c.7615G>T (p.Gly2539Cys) n.10558G>T n.8033G>T n.8027G>T | |
| 3 | g.142449563C>G | CA354793906 | ATR | c.7801G>C (p.Gly2601Arg) n.6510G>C n.2659G>C n.2644G>C n.2887G>C c.6728G>C n.2981G>C c.7609G>C (p.Gly2537Arg) n.5341G>C n.4304G>C n.4533G>C c.390G>C (n.390G>C) c.4865G>C c.227G>C (n.227G>C) c.7807G>C (p.Gly2603Arg) c.7615G>C (p.Gly2539Arg) n.10558G>C n.8033G>C n.8027G>C | |
| 3 | g.142449563C>T | CA354793907 | ATR | c.7801G>A (p.Gly2601Ser) n.6510G>A n.2659G>A n.2644G>A n.2887G>A c.6728G>A n.2981G>A c.7609G>A (p.Gly2537Ser) n.5341G>A n.4304G>A n.4533G>A c.390G>A (n.390G>A) c.4865G>A c.227G>A (n.227G>A) c.7807G>A (p.Gly2603Ser) c.7615G>A (p.Gly2539Ser) n.10558G>A n.8033G>A n.8027G>A | dbSNP |
| 3 | g.142449564T>A | CA354793908 | ATR | c.7800A>T (p.Gln2600His) n.6509A>T n.2658A>T n.2643A>T n.2886A>T c.6727A>T n.2980A>T c.7608A>T (p.Gln2536His) n.5340A>T n.4303A>T n.4532A>T c.389A>T (n.389A>T) c.4864A>T c.226A>T (n.226A>T) c.7806A>T (p.Gln2602His) c.7614A>T (p.Gln2538His) n.10557A>T n.8032A>T n.8026A>T | |
| 3 | g.142449564T>C | CA2649027 | ATR | c.7800A>G (p.Gln2600=) n.6509A>G n.2658A>G n.2643A>G n.2886A>G c.6727A>G n.2980A>G c.7608A>G (p.Gln2536=) n.5340A>G n.4303A>G n.4532A>G c.389A>G (n.389A>G) c.4864A>G c.226A>G (n.226A>G) c.7806A>G (p.Gln2602=) c.7614A>G (p.Gln2538=) n.10557A>G n.8032A>G n.8026A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.142449564T>G | CA354793909 | ATR | c.7800A>C (p.Gln2600His) n.6509A>C n.2658A>C n.2643A>C n.2886A>C c.6727A>C n.2980A>C c.7608A>C (p.Gln2536His) n.5340A>C n.4303A>C n.4532A>C c.389A>C (n.389A>C) c.4864A>C c.226A>C (n.226A>C) c.7806A>C (p.Gln2602His) c.7614A>C (p.Gln2538His) n.10557A>C n.8032A>C n.8026A>C | |
| 3 | g.142449564T= | CA1406977988 | ATR | c.7800A= (p.Gln2600=) n.6509A= n.2658A= n.2643A= n.2886A= c.6727A= n.2980A= c.7608A= (p.Gln2536=) n.5340A= n.4303A= n.4532A= c.389A= (n.389A=) c.4864A= c.226A= (n.226A=) c.7806A= (p.Gln2602=) c.7614A= (p.Gln2538=) n.10557A= n.8032A= n.8026A= | |
| 3 | g.142449565T>A | CA354793912 | ATR | c.7799A>T (p.Gln2600Leu) n.6508A>T n.2657A>T n.2642A>T n.2885A>T c.6726A>T n.2979A>T c.7607A>T (p.Gln2536Leu) n.5339A>T n.4302A>T n.4531A>T c.388A>T (n.388A>T) c.4863A>T c.225A>T (n.225A>T) c.7805A>T (p.Gln2602Leu) c.7613A>T (p.Gln2538Leu) n.10556A>T n.8031A>T n.8025A>T | |
| 3 | g.142449565T>C | CA354793910 | ATR | c.7799A>G (p.Gln2600Arg) n.6508A>G n.2657A>G n.2642A>G n.2885A>G c.6726A>G n.2979A>G c.7607A>G (p.Gln2536Arg) n.5339A>G n.4302A>G n.4531A>G c.388A>G (n.388A>G) c.4863A>G c.225A>G (n.225A>G) c.7805A>G (p.Gln2602Arg) c.7613A>G (p.Gln2538Arg) n.10556A>G n.8031A>G n.8025A>G | |
| 3 | g.142449565T>G | CA354793911 | ATR | c.7799A>C (p.Gln2600Pro) n.6508A>C n.2657A>C n.2642A>C n.2885A>C c.6726A>C n.2979A>C c.7607A>C (p.Gln2536Pro) n.5339A>C n.4302A>C n.4531A>C c.388A>C (n.388A>C) c.4863A>C c.225A>C (n.225A>C) c.7805A>C (p.Gln2602Pro) c.7613A>C (p.Gln2538Pro) n.10556A>C n.8031A>C n.8025A>C | |
| 3 | g.142449566G>A | CA354793913 | ATR | c.7798C>T (p.Gln2600Ter) n.6507C>T n.2656C>T n.2641C>T n.2884C>T c.6725C>T n.2978C>T c.7606C>T (p.Gln2536Ter) n.5338C>T n.4301C>T n.4530C>T c.387C>T (n.387C>T) c.4862C>T c.224C>T (n.224C>T) c.7804C>T (p.Gln2602Ter) c.7612C>T (p.Gln2538Ter) n.10555C>T n.8030C>T n.8024C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.142449566G>C | CA354793914 | ATR | c.7798C>G (p.Gln2600Glu) n.6507C>G n.2656C>G n.2641C>G n.2884C>G c.6725C>G n.2978C>G c.7606C>G (p.Gln2536Glu) n.5338C>G n.4301C>G n.4530C>G c.387C>G (n.387C>G) c.4862C>G c.224C>G (n.224C>G) c.7804C>G (p.Gln2602Glu) c.7612C>G (p.Gln2538Glu) n.10555C>G n.8030C>G n.8024C>G | dbSNP |
| 3 | g.142449566G>T | CA354793915 | ATR | c.7798C>A (p.Gln2600Lys) n.6507C>A n.2656C>A n.2641C>A n.2884C>A c.6725C>A n.2978C>A c.7606C>A (p.Gln2536Lys) n.5338C>A n.4301C>A n.4530C>A c.387C>A (n.387C>A) c.4862C>A c.224C>A (n.224C>A) c.7804C>A (p.Gln2602Lys) c.7612C>A (p.Gln2538Lys) n.10555C>A n.8030C>A n.8024C>A | COSMIC |
| 3 | g.142449567T>A | CA436107192 | ATR | c.7797A>T (p.Leu2599=) n.6506A>T n.2655A>T n.2640A>T n.2883A>T c.6724A>T n.2977A>T c.7605A>T (p.Leu2535=) n.5337A>T n.4300A>T n.4529A>T c.386A>T (n.386A>T) c.4861A>T c.223A>T (n.223A>T) c.7803A>T (p.Leu2601=) c.7611A>T (p.Leu2537=) n.10554A>T n.8029A>T n.8023A>T | |
| 3 | g.142449567T>C | CA84718612 | ATR | c.7797A>G (p.Leu2599=) n.6506A>G n.2655A>G n.2640A>G n.2883A>G c.6724A>G n.2977A>G c.7605A>G (p.Leu2535=) n.5337A>G n.4300A>G n.4529A>G c.386A>G (n.386A>G) c.4861A>G c.223A>G (n.223A>G) c.7803A>G (p.Leu2601=) c.7611A>G (p.Leu2537=) n.10554A>G n.8029A>G n.8023A>G | dbSNP |
| 3 | g.142449567T>G | CA436107193 | ATR | c.7797A>C (p.Leu2599=) n.6506A>C n.2655A>C n.2640A>C n.2883A>C c.6724A>C n.2977A>C c.7605A>C (p.Leu2535=) n.5337A>C n.4300A>C n.4529A>C c.386A>C (n.386A>C) c.4861A>C c.223A>C (n.223A>C) c.7803A>C (p.Leu2601=) c.7611A>C (p.Leu2537=) n.10554A>C n.8029A>C n.8023A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.142449567T= | CA1406977992 | ATR | c.7797A= (p.Leu2599=) n.6506A= n.2655A= n.2640A= n.2883A= c.6724A= n.2977A= c.7605A= (p.Leu2535=) n.5337A= n.4300A= n.4529A= c.386A= (n.386A=) c.4861A= c.223A= (n.223A=) c.7803A= (p.Leu2601=) c.7611A= (p.Leu2537=) n.10554A= n.8029A= n.8023A= | |
| 3 | g.142449568A>C | CA354793916 | ATR | c.7796T>G (p.Leu2599Arg) n.6505T>G n.2654T>G n.2639T>G n.2882T>G c.6723T>G n.2976T>G c.7604T>G (p.Leu2535Arg) n.5336T>G n.4299T>G n.4528T>G c.385T>G (n.385T>G) c.4860T>G c.222T>G (n.222T>G) c.7802T>G (p.Leu2601Arg) c.7610T>G (p.Leu2537Arg) n.10553T>G n.8028T>G n.8022T>G | |
| 3 | g.142449568A>G | CA354793917 | ATR | c.7796T>C (p.Leu2599Pro) n.6505T>C n.2654T>C n.2639T>C n.2882T>C c.6723T>C n.2976T>C c.7604T>C (p.Leu2535Pro) n.5336T>C n.4299T>C n.4528T>C c.385T>C (n.385T>C) c.4860T>C c.222T>C (n.222T>C) c.7802T>C (p.Leu2601Pro) c.7610T>C (p.Leu2537Pro) n.10553T>C n.8028T>C n.8022T>C | |
| 3 | g.142449568A>T | CA354793918 | ATR | c.7796T>A (p.Leu2599Gln) n.6505T>A n.2654T>A n.2639T>A n.2882T>A c.6723T>A n.2976T>A c.7604T>A (p.Leu2535Gln) n.5336T>A n.4299T>A n.4528T>A c.385T>A (n.385T>A) c.4860T>A c.222T>A (n.222T>A) c.7802T>A (p.Leu2601Gln) c.7610T>A (p.Leu2537Gln) n.10553T>A n.8028T>A n.8022T>A | |
| 3 | g.142449569G>A | CA436107227 | ATR | c.7795C>T (p.Leu2599=) n.6504C>T n.2653C>T n.2638C>T n.2881C>T c.6722C>T n.2975C>T c.7603C>T (p.Leu2535=) n.5335C>T n.4298C>T n.4527C>T c.384C>T (n.384C>T) c.4859C>T c.221C>T (n.221C>T) c.7801C>T (p.Leu2601=) c.7609C>T (p.Leu2537=) n.10552C>T n.8027C>T n.8021C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.142449569G>C | CA354793919 | ATR | c.7795C>G (p.Leu2599Val) n.6504C>G n.2653C>G n.2638C>G n.2881C>G c.6722C>G n.2975C>G c.7603C>G (p.Leu2535Val) n.5335C>G n.4298C>G n.4527C>G c.384C>G (n.384C>G) c.4859C>G c.221C>G (n.221C>G) c.7801C>G (p.Leu2601Val) c.7609C>G (p.Leu2537Val) n.10552C>G n.8027C>G n.8021C>G | |
| 3 | g.142449569G>T | CA354793920 | ATR | c.7795C>A (p.Leu2599Ile) n.6504C>A n.2653C>A n.2638C>A n.2881C>A c.6722C>A n.2975C>A c.7603C>A (p.Leu2535Ile) n.5335C>A n.4298C>A n.4527C>A c.384C>A (n.384C>A) c.4859C>A c.221C>A (n.221C>A) c.7801C>A (p.Leu2601Ile) c.7609C>A (p.Leu2537Ile) n.10552C>A n.8027C>A n.8021C>A | |
| 3 | g.142449570T>A | CA436107236 | ATR | c.7794A>T (p.Arg2598=) n.6503A>T n.2652A>T n.2637A>T n.2880A>T c.6721A>T n.2974A>T c.7602A>T (p.Arg2534=) n.5334A>T n.4297A>T n.4526A>T c.383A>T (n.383A>T) c.4858A>T c.220A>T (n.220A>T) c.7800A>T (p.Arg2600=) c.7608A>T (p.Arg2536=) n.10551A>T n.8026A>T n.8020A>T | |
| 3 | g.142449570T>C | CA436107240 | ATR | c.7794A>G (p.Arg2598=) n.6503A>G n.2652A>G n.2637A>G n.2880A>G c.6721A>G n.2974A>G c.7602A>G (p.Arg2534=) n.5334A>G n.4297A>G n.4526A>G c.383A>G (n.383A>G) c.4858A>G c.220A>G (n.220A>G) c.7800A>G (p.Arg2600=) c.7608A>G (p.Arg2536=) n.10551A>G n.8026A>G n.8020A>G | |
| 3 | g.142449570T>G | CA436107250 | ATR | c.7794A>C (p.Arg2598=) n.6503A>C n.2652A>C n.2637A>C n.2880A>C c.6721A>C n.2974A>C c.7602A>C (p.Arg2534=) n.5334A>C n.4297A>C n.4526A>C c.383A>C (n.383A>C) c.4858A>C c.220A>C (n.220A>C) c.7800A>C (p.Arg2600=) c.7608A>C (p.Arg2536=) n.10551A>C n.8026A>C n.8020A>C | |
| 3 | g.142449571C>A | CA354793921 | ATR | c.7793G>T (p.Arg2598Leu) n.6502G>T n.2651G>T n.2636G>T n.2879G>T c.6720G>T n.2973G>T c.7601G>T (p.Arg2534Leu) n.5333G>T n.4296G>T n.4525G>T c.382G>T (n.382G>T) c.4857G>T c.219G>T (n.219G>T) c.7799G>T (p.Arg2600Leu) c.7607G>T (p.Arg2536Leu) n.10550G>T n.8025G>T n.8019G>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.142449571C= | CA1406977996 | ATR | c.7793G= (p.Arg2598=) n.6502G= n.2651G= n.2636G= n.2879G= c.6720G= n.2973G= c.7601G= (p.Arg2534=) n.5333G= n.4296G= n.4525G= c.382G= (n.382G=) c.4857G= c.219G= (n.219G=) c.7799G= (p.Arg2600=) c.7607G= (p.Arg2536=) n.10550G= n.8025G= n.8019G= | |
| 3 | g.142449571C>G | CA354793922 | ATR | c.7793G>C (p.Arg2598Pro) n.6502G>C n.2651G>C n.2636G>C n.2879G>C c.6720G>C n.2973G>C c.7601G>C (p.Arg2534Pro) n.5333G>C n.4296G>C n.4525G>C c.382G>C (n.382G>C) c.4857G>C c.219G>C (n.219G>C) c.7799G>C (p.Arg2600Pro) c.7607G>C (p.Arg2536Pro) n.10550G>C n.8025G>C n.8019G>C | |
| 3 | g.142449571C>T | CA354793923 | ATR | c.7793G>A (p.Arg2598Gln) n.6502G>A n.2651G>A n.2636G>A n.2879G>A c.6720G>A n.2973G>A c.7601G>A (p.Arg2534Gln) n.5333G>A n.4296G>A n.4525G>A c.382G>A (n.382G>A) c.4857G>A c.219G>A (n.219G>A) c.7799G>A (p.Arg2600Gln) c.7607G>A (p.Arg2536Gln) n.10550G>A n.8025G>A n.8019G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.142449572G>A | CA354793924 | ATR | c.7792C>T (p.Arg2598Ter) n.6501C>T n.2650C>T n.2635C>T n.2878C>T c.6719C>T n.2972C>T c.7600C>T (p.Arg2534Ter) n.5332C>T n.4295C>T n.4524C>T c.381C>T (n.381C>T) c.4856C>T c.218C>T (n.218C>T) c.7798C>T (p.Arg2600Ter) c.7606C>T (p.Arg2536Ter) n.10549C>T n.8024C>T n.8018C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.142449572G>C | CA354793925 | ATR | c.7792C>G (p.Arg2598Gly) n.6501C>G n.2650C>G n.2635C>G n.2878C>G c.6719C>G n.2972C>G c.7600C>G (p.Arg2534Gly) n.5332C>G n.4295C>G n.4524C>G c.381C>G (n.381C>G) c.4856C>G c.218C>G (n.218C>G) c.7798C>G (p.Arg2600Gly) c.7606C>G (p.Arg2536Gly) n.10549C>G n.8024C>G n.8018C>G | |
| 3 | g.142449572G= | CA1406978001 | ATR | c.7792C= (p.Arg2598=) n.6501C= n.2650C= n.2635C= n.2878C= c.6719C= n.2972C= c.7600C= (p.Arg2534=) n.5332C= n.4295C= n.4524C= c.381C= (n.381C=) c.4856C= c.218C= (n.218C=) c.7798C= (p.Arg2600=) c.7606C= (p.Arg2536=) n.10549C= n.8024C= n.8018C= | |
| 3 | g.142449572G>T | CA436107260 | ATR | c.7792C>A (p.Arg2598=) n.6501C>A n.2650C>A n.2635C>A n.2878C>A c.6719C>A n.2972C>A c.7600C>A (p.Arg2534=) n.5332C>A n.4295C>A n.4524C>A c.381C>A (n.381C>A) c.4856C>A c.218C>A (n.218C>A) c.7798C>A (p.Arg2600=) c.7606C>A (p.Arg2536=) n.10549C>A n.8024C>A n.8018C>A | |
| 3 | g.142449573C>A | CA354793926 | ATR | c.7791G>T (p.Gln2597His) n.6500G>T n.2649G>T n.2634G>T n.2877G>T c.6718G>T n.2971G>T c.7599G>T (p.Gln2533His) n.5331G>T n.4294G>T n.4523G>T c.380G>T (n.380G>T) c.4855G>T c.217G>T (n.217G>T) c.7797G>T (p.Gln2599His) c.7605G>T (p.Gln2535His) n.10548G>T n.8023G>T n.8017G>T | |
| 3 | g.142449573C>G | CA354793927 | ATR | c.7791G>C (p.Gln2597His) n.6500G>C n.2649G>C n.2634G>C n.2877G>C c.6718G>C n.2971G>C c.7599G>C (p.Gln2533His) n.5331G>C n.4294G>C n.4523G>C c.380G>C (n.380G>C) c.4855G>C c.217G>C (n.217G>C) c.7797G>C (p.Gln2599His) c.7605G>C (p.Gln2535His) n.10548G>C n.8023G>C n.8017G>C | |
| 3 | g.142449573C>T | CA436107276 | ATR | c.7791G>A (p.Gln2597=) n.6500G>A n.2649G>A n.2634G>A n.2877G>A c.6718G>A n.2971G>A c.7599G>A (p.Gln2533=) n.5331G>A n.4294G>A n.4523G>A c.380G>A (n.380G>A) c.4855G>A c.217G>A (n.217G>A) c.7797G>A (p.Gln2599=) c.7605G>A (p.Gln2535=) n.10548G>A n.8023G>A n.8017G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.142449574T>A | CA354793928 | ATR | c.7790A>T (p.Gln2597Leu) n.6499A>T n.2648A>T n.2633A>T n.2876A>T c.6717A>T n.2970A>T c.7598A>T (p.Gln2533Leu) n.5330A>T n.4293A>T n.4522A>T c.379A>T (n.379A>T) c.4854A>T c.216A>T (n.216A>T) c.7796A>T (p.Gln2599Leu) c.7604A>T (p.Gln2535Leu) n.10547A>T n.8022A>T n.8016A>T | |
| 3 | g.142449574T>C | CA354793930 | ATR | c.7790A>G (p.Gln2597Arg) n.6499A>G n.2648A>G n.2633A>G n.2876A>G c.6717A>G n.2970A>G c.7598A>G (p.Gln2533Arg) n.5330A>G n.4293A>G n.4522A>G c.379A>G (n.379A>G) c.4854A>G c.216A>G (n.216A>G) c.7796A>G (p.Gln2599Arg) c.7604A>G (p.Gln2535Arg) n.10547A>G n.8022A>G n.8016A>G | |
| 3 | g.142449574T>G | CA354793929 | ATR | c.7790A>C (p.Gln2597Pro) n.6499A>C n.2648A>C n.2633A>C n.2876A>C c.6717A>C n.2970A>C c.7598A>C (p.Gln2533Pro) n.5330A>C n.4293A>C n.4522A>C c.379A>C (n.379A>C) c.4854A>C c.216A>C (n.216A>C) c.7796A>C (p.Gln2599Pro) c.7604A>C (p.Gln2535Pro) n.10547A>C n.8022A>C n.8016A>C | |
| 3 | g.142449575G>A | CA354793931 | ATR | c.7789C>T (p.Gln2597Ter) n.6498C>T n.2647C>T n.2632C>T n.2875C>T c.6716C>T n.2969C>T c.7597C>T (p.Gln2533Ter) n.5329C>T n.4292C>T n.4521C>T c.378C>T (n.378C>T) c.4853C>T c.215C>T (n.215C>T) c.7795C>T (p.Gln2599Ter) c.7603C>T (p.Gln2535Ter) n.10546C>T n.8021C>T n.8015C>T | dbSNP |
| 3 | g.142449575G>C | CA354793932 | ATR | c.7789C>G (p.Gln2597Glu) n.6498C>G n.2647C>G n.2632C>G n.2875C>G c.6716C>G n.2969C>G c.7597C>G (p.Gln2533Glu) n.5329C>G n.4292C>G n.4521C>G c.378C>G (n.378C>G) c.4853C>G c.215C>G (n.215C>G) c.7795C>G (p.Gln2599Glu) c.7603C>G (p.Gln2535Glu) n.10546C>G n.8021C>G n.8015C>G | |
| 3 | g.142449575G>T | CA354793933 | ATR | c.7789C>A (p.Gln2597Lys) n.6498C>A n.2647C>A n.2632C>A n.2875C>A c.6716C>A n.2969C>A c.7597C>A (p.Gln2533Lys) n.5329C>A n.4292C>A n.4521C>A c.378C>A (n.378C>A) c.4853C>A c.215C>A (n.215C>A) c.7795C>A (p.Gln2599Lys) c.7603C>A (p.Gln2535Lys) n.10546C>A n.8021C>A n.8015C>A | COSMIC |
| 3 | g.142449576C>A | CA354793934 | ATR | c.7788G>T (p.Glu2596Asp) n.6497G>T n.2646G>T n.2631G>T n.2874G>T c.6715G>T n.2968G>T c.7596G>T (p.Glu2532Asp) n.5328G>T n.4291G>T n.4520G>T c.377G>T (n.377G>T) c.4852G>T c.214G>T (n.214G>T) c.7794G>T (p.Glu2598Asp) c.7602G>T (p.Glu2534Asp) n.10545G>T n.8020G>T n.8014G>T | |
| 3 | g.142449576C>G | CA354793935 | ATR | c.7788G>C (p.Glu2596Asp) n.6497G>C n.2646G>C n.2631G>C n.2874G>C c.6715G>C n.2968G>C c.7596G>C (p.Glu2532Asp) n.5328G>C n.4291G>C n.4520G>C c.377G>C (n.377G>C) c.4852G>C c.214G>C (n.214G>C) c.7794G>C (p.Glu2598Asp) c.7602G>C (p.Glu2534Asp) n.10545G>C n.8020G>C n.8014G>C | |
| 3 | g.142449576C>T | CA436107292 | ATR | c.7788G>A (p.Glu2596=) n.6497G>A n.2646G>A n.2631G>A n.2874G>A c.6715G>A n.2968G>A c.7596G>A (p.Glu2532=) n.5328G>A n.4291G>A n.4520G>A c.377G>A (n.377G>A) c.4852G>A c.214G>A (n.214G>A) c.7794G>A (p.Glu2598=) c.7602G>A (p.Glu2534=) n.10545G>A n.8020G>A n.8014G>A | |
| 3 | g.142449577T>A | CA354793936 | ATR | c.7787A>T (p.Glu2596Val) n.6496A>T n.2645A>T n.2630A>T n.2873A>T c.6714A>T n.2967A>T c.7595A>T (p.Glu2532Val) n.5327A>T n.4290A>T n.4519A>T c.376A>T (n.376A>T) c.4851A>T c.213A>T (n.213A>T) c.7793A>T (p.Glu2598Val) c.7601A>T (p.Glu2534Val) n.10544A>T n.8019A>T n.8013A>T | |
| 3 | g.142449577T>C | CA354793937 | ATR | c.7787A>G (p.Glu2596Gly) n.6496A>G n.2645A>G n.2630A>G n.2873A>G c.6714A>G n.2967A>G c.7595A>G (p.Glu2532Gly) n.5327A>G n.4290A>G n.4519A>G c.376A>G (n.376A>G) c.4851A>G c.213A>G (n.213A>G) c.7793A>G (p.Glu2598Gly) c.7601A>G (p.Glu2534Gly) n.10544A>G n.8019A>G n.8013A>G | |
| 3 | g.142449577T>G | CA354793938 | ATR | c.7787A>C (p.Glu2596Ala) n.6496A>C n.2645A>C n.2630A>C n.2873A>C c.6714A>C n.2967A>C c.7595A>C (p.Glu2532Ala) n.5327A>C n.4290A>C n.4519A>C c.376A>C (n.376A>C) c.4851A>C c.213A>C (n.213A>C) c.7793A>C (p.Glu2598Ala) c.7601A>C (p.Glu2534Ala) n.10544A>C n.8019A>C n.8013A>C | |
| 3 | g.142449578C>A | CA354793939 | ATR | c.7786G>T (p.Glu2596Ter) n.6495G>T n.2644G>T n.2629G>T n.2872G>T c.6713G>T n.2966G>T c.7594G>T (p.Glu2532Ter) n.5326G>T n.4289G>T n.4518G>T c.375G>T (n.375G>T) c.4850G>T c.212G>T (n.212G>T) c.7792G>T (p.Glu2598Ter) c.7600G>T (p.Glu2534Ter) n.10543G>T n.8018G>T n.8012G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.142449578C= | CA1406978003 | ATR | c.7786G= (p.Glu2596=) n.6495G= n.2644G= n.2629G= n.2872G= c.6713G= n.2966G= c.7594G= (p.Glu2532=) n.5326G= n.4289G= n.4518G= c.375G= (n.375G=) c.4850G= c.212G= (n.212G=) c.7792G= (p.Glu2598=) c.7600G= (p.Glu2534=) n.10543G= n.8018G= n.8012G= | |
| 3 | g.142449578C>G | CA354793940 | ATR | c.7786G>C (p.Glu2596Gln) n.6495G>C n.2644G>C n.2629G>C n.2872G>C c.6713G>C n.2966G>C c.7594G>C (p.Glu2532Gln) n.5326G>C n.4289G>C n.4518G>C c.375G>C (n.375G>C) c.4850G>C c.212G>C (n.212G>C) c.7792G>C (p.Glu2598Gln) c.7600G>C (p.Glu2534Gln) n.10543G>C n.8018G>C n.8012G>C | |
| 3 | g.142449578C>T | CA2649028 | ATR | c.7786G>A (p.Glu2596Lys) n.6495G>A n.2644G>A n.2629G>A n.2872G>A c.6713G>A n.2966G>A c.7594G>A (p.Glu2532Lys) n.5326G>A n.4289G>A n.4518G>A c.375G>A (n.375G>A) c.4850G>A c.212G>A (n.212G>A) c.7792G>A (p.Glu2598Lys) c.7600G>A (p.Glu2534Lys) n.10543G>A n.8018G>A n.8012G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.142449579A>C | CA354793941 | ATR | c.7785T>G (p.Ile2595Met) n.6494T>G n.2643T>G n.2628T>G n.2871T>G c.6712T>G n.2965T>G c.7593T>G (p.Ile2531Met) n.5325T>G n.4288T>G n.4517T>G c.374T>G (n.374T>G) c.4849T>G c.211T>G (n.211T>G) c.7791T>G (p.Ile2597Met) c.7599T>G (p.Ile2533Met) n.10542T>G n.8017T>G n.8011T>G | |
| 3 | g.142449579A>G | CA436107328 | ATR | c.7785T>C (p.Ile2595=) n.6494T>C n.2643T>C n.2628T>C n.2871T>C c.6712T>C n.2965T>C c.7593T>C (p.Ile2531=) n.5325T>C n.4288T>C n.4517T>C c.374T>C (n.374T>C) c.4849T>C c.211T>C (n.211T>C) c.7791T>C (p.Ile2597=) c.7599T>C (p.Ile2533=) n.10542T>C n.8017T>C n.8011T>C | |
| 3 | g.142449579A>T | CA436107318 | ATR | c.7785T>A (p.Ile2595=) n.6494T>A n.2643T>A n.2628T>A n.2871T>A c.6712T>A n.2965T>A c.7593T>A (p.Ile2531=) n.5325T>A n.4288T>A n.4517T>A c.374T>A (n.374T>A) c.4849T>A c.211T>A (n.211T>A) c.7791T>A (p.Ile2597=) c.7599T>A (p.Ile2533=) n.10542T>A n.8017T>A n.8011T>A | |
| 3 | g.142449580A>C | CA354793944 | ATR | c.7784T>G (p.Ile2595Ser) n.6493T>G n.2642T>G n.2627T>G n.2870T>G c.6711T>G n.2964T>G c.7592T>G (p.Ile2531Ser) n.5324T>G n.4287T>G n.4516T>G c.373T>G (n.373T>G) c.4848T>G c.210T>G (n.210T>G) c.7790T>G (p.Ile2597Ser) c.7598T>G (p.Ile2533Ser) n.10541T>G n.8016T>G n.8010T>G | |
| 3 | g.142449580A>G | CA354793942 | ATR | c.7784T>C (p.Ile2595Thr) n.6493T>C n.2642T>C n.2627T>C n.2870T>C c.6711T>C n.2964T>C c.7592T>C (p.Ile2531Thr) n.5324T>C n.4287T>C n.4516T>C c.373T>C (n.373T>C) c.4848T>C c.210T>C (n.210T>C) c.7790T>C (p.Ile2597Thr) c.7598T>C (p.Ile2533Thr) n.10541T>C n.8016T>C n.8010T>C | ClinVar |
| 3 | g.142449580A>T | CA354793943 | ATR | c.7784T>A (p.Ile2595Asn) n.6493T>A n.2642T>A n.2627T>A n.2870T>A c.6711T>A n.2964T>A c.7592T>A (p.Ile2531Asn) n.5324T>A n.4287T>A n.4516T>A c.373T>A (n.373T>A) c.4848T>A c.210T>A (n.210T>A) c.7790T>A (p.Ile2597Asn) c.7598T>A (p.Ile2533Asn) n.10541T>A n.8016T>A n.8010T>A | |
| 3 | g.142449581T>A | CA354793945 | ATR | c.7783A>T (p.Ile2595Phe) n.6492A>T n.2641A>T n.2626A>T n.2869A>T c.6710A>T n.2963A>T c.7591A>T (p.Ile2531Phe) n.5323A>T n.4286A>T n.4515A>T c.372A>T (n.372A>T) c.4847A>T c.209A>T (n.209A>T) c.7789A>T (p.Ile2597Phe) c.7597A>T (p.Ile2533Phe) n.10540A>T n.8015A>T n.8009A>T | |
| 3 | g.142449581T>C | CA354793946 | ATR | c.7783A>G (p.Ile2595Val) n.6492A>G n.2641A>G n.2626A>G n.2869A>G c.6710A>G n.2963A>G c.7591A>G (p.Ile2531Val) n.5323A>G n.4286A>G n.4515A>G c.372A>G (n.372A>G) c.4847A>G c.209A>G (n.209A>G) c.7789A>G (p.Ile2597Val) c.7597A>G (p.Ile2533Val) n.10540A>G n.8015A>G n.8009A>G | |
| 3 | g.142449581T>G | CA354793947 | ATR | c.7783A>C (p.Ile2595Leu) n.6492A>C n.2641A>C n.2626A>C n.2869A>C c.6710A>C n.2963A>C c.7591A>C (p.Ile2531Leu) n.5323A>C n.4286A>C n.4515A>C c.372A>C (n.372A>C) c.4847A>C c.209A>C (n.209A>C) c.7789A>C (p.Ile2597Leu) c.7597A>C (p.Ile2533Leu) n.10540A>C n.8015A>C n.8009A>C | |
| 3 | g.142449582G>A | CA436107347 | ATR | c.7782C>T (p.Asp2594=) n.6491C>T n.2640C>T n.2625C>T n.2868C>T c.6709C>T n.2962C>T c.7590C>T (p.Asp2530=) n.5322C>T n.4285C>T n.4514C>T c.371C>T (n.371C>T) c.4846C>T c.208C>T (n.208C>T) c.7788C>T (p.Asp2596=) c.7596C>T (p.Asp2532=) n.10539C>T n.8014C>T n.8008C>T | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.142449582G>C | CA354793948 | ATR | c.7782C>G (p.Asp2594Glu) n.6491C>G n.2640C>G n.2625C>G n.2868C>G c.6709C>G n.2962C>G c.7590C>G (p.Asp2530Glu) n.5322C>G n.4285C>G n.4514C>G c.371C>G (n.371C>G) c.4846C>G c.208C>G (n.208C>G) c.7788C>G (p.Asp2596Glu) c.7596C>G (p.Asp2532Glu) n.10539C>G n.8014C>G n.8008C>G | |
| 3 | g.142449582G>T | CA354793949 | ATR | c.7782C>A (p.Asp2594Glu) n.6491C>A n.2640C>A n.2625C>A n.2868C>A c.6709C>A n.2962C>A c.7590C>A (p.Asp2530Glu) n.5322C>A n.4285C>A n.4514C>A c.371C>A (n.371C>A) c.4846C>A c.208C>A (n.208C>A) c.7788C>A (p.Asp2596Glu) c.7596C>A (p.Asp2532Glu) n.10539C>A n.8014C>A n.8008C>A | COSMIC |
| 3 | g.142449583T>A | CA354793950 | ATR | c.7781A>T (p.Asp2594Val) n.6490A>T n.2639A>T n.2624A>T n.2867A>T c.6708A>T n.2961A>T c.7589A>T (p.Asp2530Val) n.5321A>T n.4284A>T n.4513A>T c.370A>T (n.370A>T) c.4845A>T c.207A>T (n.207A>T) c.7787A>T (p.Asp2596Val) c.7595A>T (p.Asp2532Val) n.10538A>T n.8013A>T n.8007A>T | |
| 3 | g.142449583T>C | CA354793951 | ATR | c.7781A>G (p.Asp2594Gly) n.6490A>G n.2639A>G n.2624A>G n.2867A>G c.6708A>G n.2961A>G c.7589A>G (p.Asp2530Gly) n.5321A>G n.4284A>G n.4513A>G c.370A>G (n.370A>G) c.4845A>G c.207A>G (n.207A>G) c.7787A>G (p.Asp2596Gly) c.7595A>G (p.Asp2532Gly) n.10538A>G n.8013A>G n.8007A>G | |
| 3 | g.142449583T>G | CA354793952 | ATR | c.7781A>C (p.Asp2594Ala) n.6490A>C n.2639A>C n.2624A>C n.2867A>C c.6708A>C n.2961A>C c.7589A>C (p.Asp2530Ala) n.5321A>C n.4284A>C n.4513A>C c.370A>C (n.370A>C) c.4845A>C c.207A>C (n.207A>C) c.7787A>C (p.Asp2596Ala) c.7595A>C (p.Asp2532Ala) n.10538A>C n.8013A>C n.8007A>C | |
| 3 | g.142449584C>A | CA354793953 | ATR | c.7780G>T (p.Asp2594Tyr) n.6489G>T n.2638G>T n.2623G>T n.2866G>T c.6707G>T n.2960G>T c.7588G>T (p.Asp2530Tyr) n.5320G>T n.4283G>T n.4512G>T c.369G>T (n.369G>T) c.4844G>T c.206G>T (n.206G>T) c.7786G>T (p.Asp2596Tyr) c.7594G>T (p.Asp2532Tyr) n.10537G>T n.8012G>T n.8006G>T | dbSNP |
| 3 | g.142449584C= | CA1406978006 | ATR | c.7780G= (p.Asp2594=) n.6489G= n.2638G= n.2623G= n.2866G= c.6707G= n.2960G= c.7588G= (p.Asp2530=) n.5320G= n.4283G= n.4512G= c.369G= (n.369G=) c.4844G= c.206G= (n.206G=) c.7786G= (p.Asp2596=) c.7594G= (p.Asp2532=) n.10537G= n.8012G= n.8006G= | |
| 3 | g.142449584C>G | CA354793954 | ATR | c.7780G>C (p.Asp2594His) n.6489G>C n.2638G>C n.2623G>C n.2866G>C c.6707G>C n.2960G>C c.7588G>C (p.Asp2530His) n.5320G>C n.4283G>C n.4512G>C c.369G>C (n.369G>C) c.4844G>C c.206G>C (n.206G>C) c.7786G>C (p.Asp2596His) c.7594G>C (p.Asp2532His) n.10537G>C n.8012G>C n.8006G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.142449584C>T | CA354793955 | ATR | c.7780G>A (p.Asp2594Asn) n.6489G>A n.2638G>A n.2623G>A n.2866G>A c.6707G>A n.2960G>A c.7588G>A (p.Asp2530Asn) n.5320G>A n.4283G>A n.4512G>A c.369G>A (n.369G>A) c.4844G>A c.206G>A (n.206G>A) c.7786G>A (p.Asp2596Asn) c.7594G>A (p.Asp2532Asn) n.10537G>A n.8012G>A n.8006G>A | |
| 3 | g.142449585A>C | CA436107355 | ATR | c.7779T>G (p.Leu2593=) n.6488T>G n.2637T>G n.2622T>G n.2865T>G c.6706T>G n.2959T>G c.7587T>G (p.Leu2529=) n.5319T>G n.4282T>G n.4511T>G c.368T>G (n.368T>G) c.4843T>G c.205T>G (n.205T>G) c.7785T>G (p.Leu2595=) c.7593T>G (p.Leu2531=) n.10536T>G n.8011T>G n.8005T>G | |
| 3 | g.142449585A>G | CA436107358 | ATR | c.7779T>C (p.Leu2593=) n.6488T>C n.2637T>C n.2622T>C n.2865T>C c.6706T>C n.2959T>C c.7587T>C (p.Leu2529=) n.5319T>C n.4282T>C n.4511T>C c.368T>C (n.368T>C) c.4843T>C c.205T>C (n.205T>C) c.7785T>C (p.Leu2595=) c.7593T>C (p.Leu2531=) n.10536T>C n.8011T>C n.8005T>C | |
| 3 | g.142449585A>T | CA436107357 | ATR | c.7779T>A (p.Leu2593=) n.6488T>A n.2637T>A n.2622T>A n.2865T>A c.6706T>A n.2959T>A c.7587T>A (p.Leu2529=) n.5319T>A n.4282T>A n.4511T>A c.368T>A (n.368T>A) c.4843T>A c.205T>A (n.205T>A) c.7785T>A (p.Leu2595=) c.7593T>A (p.Leu2531=) n.10536T>A n.8011T>A n.8005T>A | |
| 3 | g.142449586A>C | CA354793958 | ATR | c.7778T>G (p.Leu2593Arg) n.6487T>G n.2636T>G n.2621T>G n.2864T>G c.6705T>G n.2958T>G c.7586T>G (p.Leu2529Arg) n.5318T>G n.4281T>G n.4510T>G c.367T>G (n.367T>G) c.4842T>G c.204T>G (n.204T>G) c.7784T>G (p.Leu2595Arg) c.7592T>G (p.Leu2531Arg) n.10535T>G n.8010T>G n.8004T>G | |
| 3 | g.142449586A>G | CA354793957 | ATR | c.7778T>C (p.Leu2593Pro) n.6487T>C n.2636T>C n.2621T>C n.2864T>C c.6705T>C n.2958T>C c.7586T>C (p.Leu2529Pro) n.5318T>C n.4281T>C n.4510T>C c.367T>C (n.367T>C) c.4842T>C c.204T>C (n.204T>C) c.7784T>C (p.Leu2595Pro) c.7592T>C (p.Leu2531Pro) n.10535T>C n.8010T>C n.8004T>C | |
| 3 | g.142449586A>T | CA354793956 | ATR | c.7778T>A (p.Leu2593His) n.6487T>A n.2636T>A n.2621T>A n.2864T>A c.6705T>A n.2958T>A c.7586T>A (p.Leu2529His) n.5318T>A n.4281T>A n.4510T>A c.367T>A (n.367T>A) c.4842T>A c.204T>A (n.204T>A) c.7784T>A (p.Leu2595His) c.7592T>A (p.Leu2531His) n.10535T>A n.8010T>A n.8004T>A | |
| 3 | g.142449587G>A | CA354793959 | ATR | c.7777C>T (p.Leu2593Phe) n.6486C>T n.2635C>T n.2620C>T n.2863C>T c.6704C>T n.2957C>T c.7585C>T (p.Leu2529Phe) n.5317C>T n.4280C>T n.4509C>T c.366C>T (n.366C>T) c.4841C>T c.203C>T (n.203C>T) c.7783C>T (p.Leu2595Phe) c.7591C>T (p.Leu2531Phe) n.10534C>T n.8009C>T n.8003C>T | dbSNP |
| 3 | g.142449587G>C | CA354793960 | ATR | c.7777C>G (p.Leu2593Val) n.6486C>G n.2635C>G n.2620C>G n.2863C>G c.6704C>G n.2957C>G c.7585C>G (p.Leu2529Val) n.5317C>G n.4280C>G n.4509C>G c.366C>G (n.366C>G) c.4841C>G c.203C>G (n.203C>G) c.7783C>G (p.Leu2595Val) c.7591C>G (p.Leu2531Val) n.10534C>G n.8009C>G n.8003C>G | |
| 3 | g.142449587G>T | CA354793961 | ATR | c.7777C>A (p.Leu2593Ile) n.6486C>A n.2635C>A n.2620C>A n.2863C>A c.6704C>A n.2957C>A c.7585C>A (p.Leu2529Ile) n.5317C>A n.4280C>A n.4509C>A c.366C>A (n.366C>A) c.4841C>A c.203C>A (n.203C>A) c.7783C>A (p.Leu2595Ile) c.7591C>A (p.Leu2531Ile) n.10534C>A n.8009C>A n.8003C>A | COSMIC |
| 3 | g.142449588A>C | CA436107366 | ATR | c.7776T>G (p.Val2592=) n.6485T>G n.2634T>G n.2619T>G n.2862T>G c.6703T>G n.2956T>G c.7584T>G (p.Val2528=) n.5316T>G n.4279T>G n.4508T>G c.365T>G (n.365T>G) c.4840T>G c.202T>G (n.202T>G) c.7782T>G (p.Val2594=) c.7590T>G (p.Val2530=) n.10533T>G n.8008T>G n.8002T>G | |
| 3 | g.142449588A>G | CA436107368 | ATR | c.7776T>C (p.Val2592=) n.6485T>C n.2634T>C n.2619T>C n.2862T>C c.6703T>C n.2956T>C c.7584T>C (p.Val2528=) n.5316T>C n.4279T>C n.4508T>C c.365T>C (n.365T>C) c.4840T>C c.202T>C (n.202T>C) c.7782T>C (p.Val2594=) c.7590T>C (p.Val2530=) n.10533T>C n.8008T>C n.8002T>C | |
| 3 | g.142449588A>T | CA436107370 | ATR | c.7776T>A (p.Val2592=) n.6485T>A n.2634T>A n.2619T>A n.2862T>A c.6703T>A n.2956T>A c.7584T>A (p.Val2528=) n.5316T>A n.4279T>A n.4508T>A c.365T>A (n.365T>A) c.4840T>A c.202T>A (n.202T>A) c.7782T>A (p.Val2594=) c.7590T>A (p.Val2530=) n.10533T>A n.8008T>A n.8002T>A | |
| 3 | g.142449589A>C | CA354793962 | ATR | c.7775T>G (p.Val2592Gly) n.6484T>G n.2633T>G n.2618T>G n.2861T>G c.6702T>G n.2955T>G c.7583T>G (p.Val2528Gly) n.5315T>G n.4278T>G n.4507T>G c.364T>G (n.364T>G) c.4839T>G c.201T>G (n.201T>G) c.7781T>G (p.Val2594Gly) c.7589T>G (p.Val2530Gly) n.10532T>G n.8007T>G n.8001T>G | |
| 3 | g.142449589A>G | CA354793963 | ATR | c.7775T>C (p.Val2592Ala) n.6484T>C n.2633T>C n.2618T>C n.2861T>C c.6702T>C n.2955T>C c.7583T>C (p.Val2528Ala) n.5315T>C n.4278T>C n.4507T>C c.364T>C (n.364T>C) c.4839T>C c.201T>C (n.201T>C) c.7781T>C (p.Val2594Ala) c.7589T>C (p.Val2530Ala) n.10532T>C n.8007T>C n.8001T>C | |
| 3 | g.142449589A>T | CA354793964 | ATR | c.7775T>A (p.Val2592Asp) n.6484T>A n.2633T>A n.2618T>A n.2861T>A c.6702T>A n.2955T>A c.7583T>A (p.Val2528Asp) n.5315T>A n.4278T>A n.4507T>A c.364T>A (n.364T>A) c.4839T>A c.201T>A (n.201T>A) c.7781T>A (p.Val2594Asp) c.7589T>A (p.Val2530Asp) n.10532T>A n.8007T>A n.8001T>A | |
| 3 | g.142449590C>A | CA354793967 | ATR | c.7774G>T (p.Val2592Phe) n.6483G>T n.2632G>T n.2617G>T n.2860G>T c.6701G>T n.2954G>T c.7582G>T (p.Val2528Phe) n.5314G>T n.4277G>T n.4506G>T c.363G>T (n.363G>T) c.4838G>T c.200G>T (n.200G>T) c.7780G>T (p.Val2594Phe) c.7588G>T (p.Val2530Phe) n.10531G>T n.8006G>T n.8000G>T | |
| 3 | g.142449590C>G | CA354793965 | ATR | c.7774G>C (p.Val2592Leu) n.6483G>C n.2632G>C n.2617G>C n.2860G>C c.6701G>C n.2954G>C c.7582G>C (p.Val2528Leu) n.5314G>C n.4277G>C n.4506G>C c.363G>C (n.363G>C) c.4838G>C c.200G>C (n.200G>C) c.7780G>C (p.Val2594Leu) c.7588G>C (p.Val2530Leu) n.10531G>C n.8006G>C n.8000G>C | |
| 3 | g.142449590C>T | CA354793966 | ATR | c.7774G>A (p.Val2592Ile) n.6483G>A n.2632G>A n.2617G>A n.2860G>A c.6701G>A n.2954G>A c.7582G>A (p.Val2528Ile) n.5314G>A n.4277G>A n.4506G>A c.363G>A (n.363G>A) c.4838G>A c.200G>A (n.200G>A) c.7780G>A (p.Val2594Ile) c.7588G>A (p.Val2530Ile) n.10531G>A n.8006G>A n.8000G>A | |
| 3 | g.142449591A= | CA1406978009 | ATR | c.7773T= (p.His2591=) n.6482T= n.2631T= n.2616T= n.2859T= c.6700T= n.2953T= c.7581T= (p.His2527=) n.5313T= n.4276T= n.4505T= c.362T= (n.362T=) c.4837T= c.199T= (n.199T=) c.7779T= (p.His2593=) c.7587T= (p.His2529=) n.10530T= n.8005T= n.7999T= | |
| 3 | g.142449591A>C | CA354793968 | ATR | c.7773T>G (p.His2591Gln) n.6482T>G n.2631T>G n.2616T>G n.2859T>G c.6700T>G n.2953T>G c.7581T>G (p.His2527Gln) n.5313T>G n.4276T>G n.4505T>G c.362T>G (n.362T>G) c.4837T>G c.199T>G (n.199T>G) c.7779T>G (p.His2593Gln) c.7587T>G (p.His2529Gln) n.10530T>G n.8005T>G n.7999T>G | |
| 3 | g.142449591A>G | CA84718615 | ATR | c.7773T>C (p.His2591=) n.6482T>C n.2631T>C n.2616T>C n.2859T>C c.6700T>C n.2953T>C c.7581T>C (p.His2527=) n.5313T>C n.4276T>C n.4505T>C c.362T>C (n.362T>C) c.4837T>C c.199T>C (n.199T>C) c.7779T>C (p.His2593=) c.7587T>C (p.His2529=) n.10530T>C n.8005T>C n.7999T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.142449591A>T | CA354793969 | ATR | c.7773T>A (p.His2591Gln) n.6482T>A n.2631T>A n.2616T>A n.2859T>A c.6700T>A n.2953T>A c.7581T>A (p.His2527Gln) n.5313T>A n.4276T>A n.4505T>A c.362T>A (n.362T>A) c.4837T>A c.199T>A (n.199T>A) c.7779T>A (p.His2593Gln) c.7587T>A (p.His2529Gln) n.10530T>A n.8005T>A n.7999T>A | |
| 3 | g.142449592T>A | CA354793970 | ATR | c.7772A>T (p.His2591Leu) n.6481A>T n.2630A>T n.2615A>T n.2858A>T c.6699A>T n.2952A>T c.7580A>T (p.His2527Leu) n.5312A>T n.4275A>T n.4504A>T c.361A>T (n.361A>T) c.4836A>T c.198A>T (n.198A>T) c.7778A>T (p.His2593Leu) c.7586A>T (p.His2529Leu) n.10529A>T n.8004A>T n.7998A>T | |
| 3 | g.142449592T>C | CA354793971 | ATR | c.7772A>G (p.His2591Arg) n.6481A>G n.2630A>G n.2615A>G n.2858A>G c.6699A>G n.2952A>G c.7580A>G (p.His2527Arg) n.5312A>G n.4275A>G n.4504A>G c.361A>G (n.361A>G) c.4836A>G c.198A>G (n.198A>G) c.7778A>G (p.His2593Arg) c.7586A>G (p.His2529Arg) n.10529A>G n.8004A>G n.7998A>G | |
| 3 | g.142449592T>G | CA354793972 | ATR | c.7772A>C (p.His2591Pro) n.6481A>C n.2630A>C n.2615A>C n.2858A>C c.6699A>C n.2952A>C c.7580A>C (p.His2527Pro) n.5312A>C n.4275A>C n.4504A>C c.361A>C (n.361A>C) c.4836A>C c.198A>C (n.198A>C) c.7778A>C (p.His2593Pro) c.7586A>C (p.His2529Pro) n.10529A>C n.8004A>C n.7998A>C | |
| 3 | g.142449593G>A | CA354793973 | ATR | c.7771C>T (p.His2591Tyr) n.6480C>T n.2629C>T n.2614C>T n.2857C>T c.6698C>T n.2951C>T c.7579C>T (p.His2527Tyr) n.5311C>T n.4274C>T n.4503C>T c.360C>T (n.360C>T) c.4835C>T c.197C>T (n.197C>T) c.7777C>T (p.His2593Tyr) c.7585C>T (p.His2529Tyr) n.10528C>T n.8003C>T n.7997C>T | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.142449593G>C | CA354793975 | ATR | c.7771C>G (p.His2591Asp) n.6480C>G n.2629C>G n.2614C>G n.2857C>G c.6698C>G n.2951C>G c.7579C>G (p.His2527Asp) n.5311C>G n.4274C>G n.4503C>G c.360C>G (n.360C>G) c.4835C>G c.197C>G (n.197C>G) c.7777C>G (p.His2593Asp) c.7585C>G (p.His2529Asp) n.10528C>G n.8003C>G n.7997C>G | |
| 3 | g.142449593G= | CA1406978012 | ATR | c.7771C= (p.His2591=) n.6480C= n.2629C= n.2614C= n.2857C= c.6698C= n.2951C= c.7579C= (p.His2527=) n.5311C= n.4274C= n.4503C= c.360C= (n.360C=) c.4835C= c.197C= (n.197C=) c.7777C= (p.His2593=) c.7585C= (p.His2529=) n.10528C= n.8003C= n.7997C= | |
| 3 | g.142449593G>T | CA354793974 | ATR | c.7771C>A (p.His2591Asn) n.6480C>A n.2629C>A n.2614C>A n.2857C>A c.6698C>A n.2951C>A c.7579C>A (p.His2527Asn) n.5311C>A n.4274C>A n.4503C>A c.360C>A (n.360C>A) c.4835C>A c.197C>A (n.197C>A) c.7777C>A (p.His2593Asn) c.7585C>A (p.His2529Asn) n.10528C>A n.8003C>A n.7997C>A | dbSNP |
| 3 | g.142449594G>A | CA436107407 | ATR | c.7770C>T (p.Thr2590=) n.6479C>T n.2628C>T n.2613C>T n.2856C>T c.6697C>T n.2950C>T c.7578C>T (p.Thr2526=) n.5310C>T n.4273C>T n.4502C>T c.359C>T (n.359C>T) c.4834C>T c.196C>T (n.196C>T) c.7776C>T (p.Thr2592=) c.7584C>T (p.Thr2528=) n.10527C>T n.8002C>T n.7996C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.142449594G>C | CA436107415 | ATR | c.7770C>G (p.Thr2590=) n.6479C>G n.2628C>G n.2613C>G n.2856C>G c.6697C>G n.2950C>G c.7578C>G (p.Thr2526=) n.5310C>G n.4273C>G n.4502C>G c.359C>G (n.359C>G) c.4834C>G c.196C>G (n.196C>G) c.7776C>G (p.Thr2592=) c.7584C>G (p.Thr2528=) n.10527C>G n.8002C>G n.7996C>G | |
| 3 | g.142449594G= | CA1406978015 | ATR | c.7770C= (p.Thr2590=) n.6479C= n.2628C= n.2613C= n.2856C= c.6697C= n.2950C= c.7578C= (p.Thr2526=) n.5310C= n.4273C= n.4502C= c.359C= (n.359C=) c.4834C= c.196C= (n.196C=) c.7776C= (p.Thr2592=) c.7584C= (p.Thr2528=) n.10527C= n.8002C= n.7996C= | |
| 3 | g.142449594G>T | CA436107420 | ATR | c.7770C>A (p.Thr2590=) n.6479C>A n.2628C>A n.2613C>A n.2856C>A c.6697C>A n.2950C>A c.7578C>A (p.Thr2526=) n.5310C>A n.4273C>A n.4502C>A c.359C>A (n.359C>A) c.4834C>A c.196C>A (n.196C>A) c.7776C>A (p.Thr2592=) c.7584C>A (p.Thr2528=) n.10527C>A n.8002C>A n.7996C>A | ClinVar |
| 3 | g.142449595G>A | CA354793976 | ATR | c.7769C>T (p.Thr2590Ile) n.6478C>T n.2627C>T n.2612C>T n.2855C>T c.6696C>T n.2949C>T c.7577C>T (p.Thr2526Ile) n.5309C>T n.4272C>T n.4501C>T c.358C>T (n.358C>T) c.4833C>T c.195C>T (n.195C>T) c.7775C>T (p.Thr2592Ile) c.7583C>T (p.Thr2528Ile) n.10526C>T n.8001C>T n.7995C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.142449595G>C | CA354793977 | ATR | c.7769C>G (p.Thr2590Ser) n.6478C>G n.2627C>G n.2612C>G n.2855C>G c.6696C>G n.2949C>G c.7577C>G (p.Thr2526Ser) n.5309C>G n.4272C>G n.4501C>G c.358C>G (n.358C>G) c.4833C>G c.195C>G (n.195C>G) c.7775C>G (p.Thr2592Ser) c.7583C>G (p.Thr2528Ser) n.10526C>G n.8001C>G n.7995C>G | |
| 3 | g.142449595G= | CA1406978020 | ATR | c.7769C= (p.Thr2590=) n.6478C= n.2627C= n.2612C= n.2855C= c.6696C= n.2949C= c.7577C= (p.Thr2526=) n.5309C= n.4272C= n.4501C= c.358C= (n.358C=) c.4833C= c.195C= (n.195C=) c.7775C= (p.Thr2592=) c.7583C= (p.Thr2528=) n.10526C= n.8001C= n.7995C= | |
| 3 | g.142449595G>T | CA354793978 | ATR | c.7769C>A (p.Thr2590Asn) n.6478C>A n.2627C>A n.2612C>A n.2855C>A c.6696C>A n.2949C>A c.7577C>A (p.Thr2526Asn) n.5309C>A n.4272C>A n.4501C>A c.358C>A (n.358C>A) c.4833C>A c.195C>A (n.195C>A) c.7775C>A (p.Thr2592Asn) c.7583C>A (p.Thr2528Asn) n.10526C>A n.8001C>A n.7995C>A | |
| 3 | g.142449596T>A | CA354793979 | ATR | c.7768A>T (p.Thr2590Ser) n.6477A>T n.2626A>T n.2611A>T n.2854A>T c.6695A>T n.2948A>T c.7576A>T (p.Thr2526Ser) n.5308A>T n.4271A>T n.4500A>T c.357A>T (n.357A>T) c.4832A>T c.194A>T (n.194A>T) c.7774A>T (p.Thr2592Ser) c.7582A>T (p.Thr2528Ser) n.10525A>T n.8000A>T n.7994A>T | |
| 3 | g.142449596T>C | CA354793980 | ATR | c.7768A>G (p.Thr2590Ala) n.6477A>G n.2626A>G n.2611A>G n.2854A>G c.6695A>G n.2948A>G c.7576A>G (p.Thr2526Ala) n.5308A>G n.4271A>G n.4500A>G c.357A>G (n.357A>G) c.4832A>G c.194A>G (n.194A>G) c.7774A>G (p.Thr2592Ala) c.7582A>G (p.Thr2528Ala) n.10525A>G n.8000A>G n.7994A>G | |
| 3 | g.142449596T>G | CA354793981 | ATR | c.7768A>C (p.Thr2590Pro) n.6477A>C n.2626A>C n.2611A>C n.2854A>C c.6695A>C n.2948A>C c.7576A>C (p.Thr2526Pro) n.5308A>C n.4271A>C n.4500A>C c.357A>C (n.357A>C) c.4832A>C c.194A>C (n.194A>C) c.7774A>C (p.Thr2592Pro) c.7582A>C (p.Thr2528Pro) n.10525A>C n.8000A>C n.7994A>C | |
| 3 | g.142449597C>A | CA354793982 | ATR | c.7767G>T (p.Lys2589Asn) n.6476G>T n.2625G>T n.2610G>T n.2853G>T c.6694G>T n.2947G>T c.7575G>T (p.Lys2525Asn) n.5307G>T n.4270G>T n.4499G>T c.356G>T (n.356G>T) c.4831G>T c.193G>T (n.193G>T) c.7773G>T (p.Lys2591Asn) c.7581G>T (p.Lys2527Asn) n.10524G>T n.7999G>T n.7993G>T | |
| 3 | g.142449597C>G | CA354793983 | ATR | c.7767G>C (p.Lys2589Asn) n.6476G>C n.2625G>C n.2610G>C n.2853G>C c.6694G>C n.2947G>C c.7575G>C (p.Lys2525Asn) n.5307G>C n.4270G>C n.4499G>C c.356G>C (n.356G>C) c.4831G>C c.193G>C (n.193G>C) c.7773G>C (p.Lys2591Asn) c.7581G>C (p.Lys2527Asn) n.10524G>C n.7999G>C n.7993G>C | |
| 3 | g.142449597C>T | CA436107442 | ATR | c.7767G>A (p.Lys2589=) n.6476G>A n.2625G>A n.2610G>A n.2853G>A c.6694G>A n.2947G>A c.7575G>A (p.Lys2525=) n.5307G>A n.4270G>A n.4499G>A c.356G>A (n.356G>A) c.4831G>A c.193G>A (n.193G>A) c.7773G>A (p.Lys2591=) c.7581G>A (p.Lys2527=) n.10524G>A n.7999G>A n.7993G>A | |
| 3 | g.142449598T>A | CA354793984 | ATR | c.7766A>T (p.Lys2589Met) n.6475A>T n.2624A>T n.2609A>T n.2852A>T c.6693A>T n.2946A>T c.7574A>T (p.Lys2525Met) n.5306A>T n.4269A>T n.4498A>T c.355A>T (n.355A>T) c.4830A>T c.192A>T (n.192A>T) c.7772A>T (p.Lys2591Met) c.7580A>T (p.Lys2527Met) n.10523A>T n.7998A>T n.7992A>T | |
| 3 | g.142449598T>C | CA354793985 | ATR | c.7766A>G (p.Lys2589Arg) n.6475A>G n.2624A>G n.2609A>G n.2852A>G c.6693A>G n.2946A>G c.7574A>G (p.Lys2525Arg) n.5306A>G n.4269A>G n.4498A>G c.355A>G (n.355A>G) c.4830A>G c.192A>G (n.192A>G) c.7772A>G (p.Lys2591Arg) c.7580A>G (p.Lys2527Arg) n.10523A>G n.7998A>G n.7992A>G | |
| 3 | g.142449598T>G | CA354793986 | ATR | c.7766A>C (p.Lys2589Thr) n.6475A>C n.2624A>C n.2609A>C n.2852A>C c.6693A>C n.2946A>C c.7574A>C (p.Lys2525Thr) n.5306A>C n.4269A>C n.4498A>C c.355A>C (n.355A>C) c.4830A>C c.192A>C (n.192A>C) c.7772A>C (p.Lys2591Thr) c.7580A>C (p.Lys2527Thr) n.10523A>C n.7998A>C n.7992A>C | |
| 3 | g.142449599T>A | CA354793989 | ATR | c.7765A>T (p.Lys2589Ter) n.6474A>T n.2623A>T n.2608A>T n.2851A>T c.6692A>T n.2945A>T c.7573A>T (p.Lys2525Ter) n.5305A>T n.4268A>T n.4497A>T c.354A>T (n.354A>T) c.4829A>T c.191A>T (n.191A>T) c.7771A>T (p.Lys2591Ter) c.7579A>T (p.Lys2527Ter) n.10522A>T n.7997A>T n.7991A>T | |
| 3 | g.142449599T>C | CA354793988 | ATR | c.7765A>G (p.Lys2589Glu) n.6474A>G n.2623A>G n.2608A>G n.2851A>G c.6692A>G n.2945A>G c.7573A>G (p.Lys2525Glu) n.5305A>G n.4268A>G n.4497A>G c.354A>G (n.354A>G) c.4829A>G c.191A>G (n.191A>G) c.7771A>G (p.Lys2591Glu) c.7579A>G (p.Lys2527Glu) n.10522A>G n.7997A>G n.7991A>G | |
| 3 | g.142449599T>G | CA354793987 | ATR | c.7765A>C (p.Lys2589Gln) n.6474A>C n.2623A>C n.2608A>C n.2851A>C c.6692A>C n.2945A>C c.7573A>C (p.Lys2525Gln) n.5305A>C n.4268A>C n.4497A>C c.354A>C (n.354A>C) c.4829A>C c.191A>C (n.191A>C) c.7771A>C (p.Lys2591Gln) c.7579A>C (p.Lys2527Gln) n.10522A>C n.7997A>C n.7991A>C | |
| 3 | g.142449600G>A | CA2649029 | ATR | c.7764C>T (p.Ala2588=) n.6473C>T n.2622C>T n.2607C>T n.2850C>T c.6691C>T n.2944C>T c.7572C>T (p.Ala2524=) n.5304C>T n.4267C>T n.4496C>T c.353C>T (n.353C>T) c.4828C>T c.190C>T (n.190C>T) c.7770C>T (p.Ala2590=) c.7578C>T (p.Ala2526=) n.10521C>T n.7996C>T n.7990C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 3 | g.142449600G>C | CA436107480 | ATR | c.7764C>G (p.Ala2588=) n.6473C>G n.2622C>G n.2607C>G n.2850C>G c.6691C>G n.2944C>G c.7572C>G (p.Ala2524=) n.5304C>G n.4267C>G n.4496C>G c.353C>G (n.353C>G) c.4828C>G c.190C>G (n.190C>G) c.7770C>G (p.Ala2590=) c.7578C>G (p.Ala2526=) n.10521C>G n.7996C>G n.7990C>G | |
| 3 | g.142449600G= | CA1406978023 | ATR | c.7764C= (p.Ala2588=) n.6473C= n.2622C= n.2607C= n.2850C= c.6691C= n.2944C= c.7572C= (p.Ala2524=) n.5304C= n.4267C= n.4496C= c.353C= (n.353C=) c.4828C= c.190C= (n.190C=) c.7770C= (p.Ala2590=) c.7578C= (p.Ala2526=) n.10521C= n.7996C= n.7990C= | |
| 3 | g.142449600G>T | CA436107478 | ATR | c.7764C>A (p.Ala2588=) n.6473C>A n.2622C>A n.2607C>A n.2850C>A c.6691C>A n.2944C>A c.7572C>A (p.Ala2524=) n.5304C>A n.4267C>A n.4496C>A c.353C>A (n.353C>A) c.4828C>A c.190C>A (n.190C>A) c.7770C>A (p.Ala2590=) c.7578C>A (p.Ala2526=) n.10521C>A n.7996C>A n.7990C>A | |
| 3 | g.142449601G>A | CA354793990 | ATR | c.7763C>T (p.Ala2588Val) n.6472C>T n.2621C>T n.2606C>T n.2849C>T c.6690C>T n.2943C>T c.7571C>T (p.Ala2524Val) n.5303C>T n.4266C>T n.4495C>T c.352C>T (n.352C>T) c.4827C>T c.189C>T (n.189C>T) c.7769C>T (p.Ala2590Val) c.7577C>T (p.Ala2526Val) n.10520C>T n.7995C>T n.7989C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.142449601G>C | CA354793992 | ATR | c.7763C>G (p.Ala2588Gly) n.6472C>G n.2621C>G n.2606C>G n.2849C>G c.6690C>G n.2943C>G c.7571C>G (p.Ala2524Gly) n.5303C>G n.4266C>G n.4495C>G c.352C>G (n.352C>G) c.4827C>G c.189C>G (n.189C>G) c.7769C>G (p.Ala2590Gly) c.7577C>G (p.Ala2526Gly) n.10520C>G n.7995C>G n.7989C>G | |
| 3 | g.142449601G= | CA1406978027 | ATR | c.7763C= (p.Ala2588=) n.6472C= n.2621C= n.2606C= n.2849C= c.6690C= n.2943C= c.7571C= (p.Ala2524=) n.5303C= n.4266C= n.4495C= c.352C= (n.352C=) c.4827C= c.189C= (n.189C=) c.7769C= (p.Ala2590=) c.7577C= (p.Ala2526=) n.10520C= n.7995C= n.7989C= | |
| 3 | g.142449601G>T | CA354793991 | ATR | c.7763C>A (p.Ala2588Asp) n.6472C>A n.2621C>A n.2606C>A n.2849C>A c.6690C>A n.2943C>A c.7571C>A (p.Ala2524Asp) n.5303C>A n.4266C>A n.4495C>A c.352C>A (n.352C>A) c.4827C>A c.189C>A (n.189C>A) c.7769C>A (p.Ala2590Asp) c.7577C>A (p.Ala2526Asp) n.10520C>A n.7995C>A n.7989C>A | |
| 3 | g.142449602C>A | CA354793993 | ATR | c.7762G>T (p.Ala2588Ser) n.6471G>T n.2620G>T n.2605G>T n.2848G>T c.6689G>T n.2942G>T c.7570G>T (p.Ala2524Ser) n.5302G>T n.4265G>T n.4494G>T c.351G>T (n.351G>T) c.4826G>T c.188G>T (n.188G>T) c.7768G>T (p.Ala2590Ser) c.7576G>T (p.Ala2526Ser) n.10519G>T n.7994G>T n.7988G>T | dbSNP |
| 3 | g.142449602C>G | CA354793995 | ATR | c.7762G>C (p.Ala2588Pro) n.6471G>C n.2620G>C n.2605G>C n.2848G>C c.6689G>C n.2942G>C c.7570G>C (p.Ala2524Pro) n.5302G>C n.4265G>C n.4494G>C c.351G>C (n.351G>C) c.4826G>C c.188G>C (n.188G>C) c.7768G>C (p.Ala2590Pro) c.7576G>C (p.Ala2526Pro) n.10519G>C n.7994G>C n.7988G>C | |
| 3 | g.142449602C>T | CA354793994 | ATR | c.7762G>A (p.Ala2588Thr) n.6471G>A n.2620G>A n.2605G>A n.2848G>A c.6689G>A n.2942G>A c.7570G>A (p.Ala2524Thr) n.5302G>A n.4265G>A n.4494G>A c.351G>A (n.351G>A) c.4826G>A c.188G>A (n.188G>A) c.7768G>A (p.Ala2590Thr) c.7576G>A (p.Ala2526Thr) n.10519G>A n.7994G>A n.7988G>A | dbSNP |
| 3 | g.142449603C>A | CA354793996 | ATR | c.7762-1G>T (n.7762-1G>T) n.6470G>T n.2620-1G>T n.2605-1G>T n.2848-1G>T c.6689-1G>T n.2942-1G>T c.7570-1G>T (n.7570-1G>T) n.5302-1G>T n.4265-1G>T n.4494-1G>T c.351-1G>T (n.351-1G>T) c.4825G>T c.188-1G>T (n.188-1G>T) c.7768-1G>T (n.7768-1G>T) c.7576-1G>T (n.7576-1G>T) n.10519-1G>T n.7994-1G>T n.7988-1G>T | |
| 3 | g.142449603C>G | CA354793998 | ATR | c.7762-1G>C (n.7762-1G>C) n.6470G>C n.2620-1G>C n.2605-1G>C n.2848-1G>C c.6689-1G>C n.2942-1G>C c.7570-1G>C (n.7570-1G>C) n.5302-1G>C n.4265-1G>C n.4494-1G>C c.351-1G>C (n.351-1G>C) c.4825G>C c.188-1G>C (n.188-1G>C) c.7768-1G>C (n.7768-1G>C) c.7576-1G>C (n.7576-1G>C) n.10519-1G>C n.7994-1G>C n.7988-1G>C | |
| 3 | g.142449603C>T | CA354793997 | ATR | c.7762-1G>A (n.7762-1G>A) n.6470G>A n.2620-1G>A n.2605-1G>A n.2848-1G>A c.6689-1G>A n.2942-1G>A c.7570-1G>A (n.7570-1G>A) n.5302-1G>A n.4265-1G>A n.4494-1G>A c.351-1G>A (n.351-1G>A) c.4825G>A c.188-1G>A (n.188-1G>A) c.7768-1G>A (n.7768-1G>A) c.7576-1G>A (n.7576-1G>A) n.10519-1G>A n.7994-1G>A n.7988-1G>A | |
| 3 | g.142449604T>A | CA354793999 | ATR | c.7762-2A>T (n.7762-2A>T) n.6469A>T n.2620-2A>T n.2605-2A>T n.2848-2A>T c.6689-2A>T n.2942-2A>T c.7570-2A>T (n.7570-2A>T) n.5302-2A>T n.4265-2A>T n.4494-2A>T c.351-2A>T (n.351-2A>T) c.4824A>T c.188-2A>T (n.188-2A>T) c.7768-2A>T (n.7768-2A>T) c.7576-2A>T (n.7576-2A>T) n.10519-2A>T n.7994-2A>T n.7988-2A>T | |
| 3 | g.142449604T>C | CA2649030 | ATR | c.7762-2A>G (n.7762-2A>G) n.6469A>G n.2620-2A>G n.2605-2A>G n.2848-2A>G c.6689-2A>G n.2942-2A>G c.7570-2A>G (n.7570-2A>G) n.5302-2A>G n.4265-2A>G n.4494-2A>G c.351-2A>G (n.351-2A>G) c.4824A>G c.188-2A>G (n.188-2A>G) c.7768-2A>G (n.7768-2A>G) c.7576-2A>G (n.7576-2A>G) n.10519-2A>G n.7994-2A>G n.7988-2A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.142449604T>G | CA84718635 | ATR | c.7762-2A>C (n.7762-2A>C) n.6469A>C n.2620-2A>C n.2605-2A>C n.2848-2A>C c.6689-2A>C n.2942-2A>C c.7570-2A>C (n.7570-2A>C) n.5302-2A>C n.4265-2A>C n.4494-2A>C c.351-2A>C (n.351-2A>C) c.4824A>C c.188-2A>C (n.188-2A>C) c.7768-2A>C (n.7768-2A>C) c.7576-2A>C (n.7576-2A>C) n.10519-2A>C n.7994-2A>C n.7988-2A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.142449604T= | CA1406978032 | ATR | c.7762-2A= (n.7762-2A=) n.6469A= n.2620-2A= n.2605-2A= n.2848-2A= c.6689-2A= n.2942-2A= c.7570-2A= (n.7570-2A=) n.5302-2A= n.4265-2A= n.4494-2A= c.351-2A= (n.351-2A=) c.4824A= c.188-2A= (n.188-2A=) c.7768-2A= (n.7768-2A=) c.7576-2A= (n.7576-2A=) n.10519-2A= n.7994-2A= n.7988-2A= | |
| 3 | g.142449605A= | CA1406978035 | ATR | c.7762-3T= (n.7762-3T=) n.6468T= n.2620-3T= n.2605-3T= n.2848-3T= c.6689-3T= n.2942-3T= c.7570-3T= (n.7570-3T=) n.5302-3T= n.4265-3T= n.4494-3T= c.351-3T= (n.351-3T=) c.4823T= c.188-3T= (n.188-3T=) c.7768-3T= (n.7768-3T=) c.7576-3T= (n.7576-3T=) n.10519-3T= n.7994-3T= n.7988-3T= | |
| 3 | g.142449605A>G | CA2649031 | ATR | c.7762-3T>C (n.7762-3T>C) n.6468T>C n.2620-3T>C n.2605-3T>C n.2848-3T>C c.6689-3T>C n.2942-3T>C c.7570-3T>C (n.7570-3T>C) n.5302-3T>C n.4265-3T>C n.4494-3T>C c.351-3T>C (n.351-3T>C) c.4823T>C c.188-3T>C (n.188-3T>C) c.7768-3T>C (n.7768-3T>C) c.7576-3T>C (n.7576-3T>C) n.10519-3T>C n.7994-3T>C n.7988-3T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.142449613_142449615del | CA2668036939 | ATR | c.7762-8_7762-6del (n.7762-8_7762-6del) n.6463_6465del n.2620-8_2620-6del n.2605-8_2605-6del n.2848-8_2848-6del c.6689-8_6689-6del n.2942-8_2942-6del c.7570-8_7570-6del (n.7570-8_7570-6del) n.5302-8_5302-6del n.4265-8_4265-6del n.4494-8_4494-6del c.351-8_351-6del (n.351-8_351-6del) c.4818_4820del c.188-8_188-6del (n.188-8_188-6del) c.7768-8_7768-6del (n.7768-8_7768-6del) c.7576-8_7576-6del (n.7576-8_7576-6del) n.10519-8_10519-6del n.7994-8_7994-6del n.7988-8_7988-6del | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.142449611A>T | CA2704277467 | ATR | c.7762-9T>A (n.7762-9T>A) n.6462T>A n.2620-9T>A n.2605-9T>A n.2848-9T>A c.6689-9T>A n.2942-9T>A c.7570-9T>A (n.7570-9T>A) n.5302-9T>A n.4265-9T>A n.4494-9T>A c.351-9T>A (n.351-9T>A) c.4817T>A c.188-9T>A (n.188-9T>A) c.7768-9T>A (n.7768-9T>A) c.7576-9T>A (n.7576-9T>A) n.10519-9T>A n.7994-9T>A n.7988-9T>A | dbSNP |
| 3 | g.142449612del | CA2577924569 | ATR | c.7762-9del (n.7762-9del) n.6462del n.2620-9del n.2605-9del n.2848-9del c.6689-9del n.2942-9del c.7570-9del (n.7570-9del) n.5302-9del n.4265-9del n.4494-9del c.351-9del (n.351-9del) c.4817del c.188-9del (n.188-9del) c.7768-9del (n.7768-9del) c.7576-9del (n.7576-9del) n.10519-9del n.7994-9del n.7988-9del | |
| 3 | g.142449614A= | CA1406978037 | ATR | c.7762-12T= (n.7762-12T=) n.6459T= n.2620-12T= n.2605-12T= n.2848-12T= c.6689-12T= n.2942-12T= c.7570-12T= (n.7570-12T=) n.5302-12T= n.4265-12T= n.4494-12T= c.351-12T= (n.351-12T=) c.4814T= c.188-12T= (n.188-12T=) c.7768-12T= (n.7768-12T=) c.7576-12T= (n.7576-12T=) n.10519-12T= n.7994-12T= n.7988-12T= | |
| 3 | g.142449614A>G | CA2649032 | ATR | c.7762-12T>C (n.7762-12T>C) n.6459T>C n.2620-12T>C n.2605-12T>C n.2848-12T>C c.6689-12T>C n.2942-12T>C c.7570-12T>C (n.7570-12T>C) n.5302-12T>C n.4265-12T>C n.4494-12T>C c.351-12T>C (n.351-12T>C) c.4814T>C c.188-12T>C (n.188-12T>C) c.7768-12T>C (n.7768-12T>C) c.7576-12T>C (n.7576-12T>C) n.10519-12T>C n.7994-12T>C n.7988-12T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.142449615A= | CA1406978040 | ATR | c.7762-13T= (n.7762-13T=) n.6458T= n.2620-13T= n.2605-13T= n.2848-13T= c.6689-13T= n.2942-13T= c.7570-13T= (n.7570-13T=) n.5302-13T= n.4265-13T= n.4494-13T= c.351-13T= (n.351-13T=) c.4813T= c.188-13T= (n.188-13T=) c.7768-13T= (n.7768-13T=) c.7576-13T= (n.7576-13T=) n.10519-13T= n.7994-13T= n.7988-13T= | |
| 3 | g.142449615A>C | CA546571653 | ATR | c.7762-13T>G (n.7762-13T>G) n.6458T>G n.2620-13T>G n.2605-13T>G n.2848-13T>G c.6689-13T>G n.2942-13T>G c.7570-13T>G (n.7570-13T>G) n.5302-13T>G n.4265-13T>G n.4494-13T>G c.351-13T>G (n.351-13T>G) c.4813T>G c.188-13T>G (n.188-13T>G) c.7768-13T>G (n.7768-13T>G) c.7576-13T>G (n.7576-13T>G) n.10519-13T>G n.7994-13T>G n.7988-13T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.142449616A= | CA1406978043 | ATR | c.7762-14T= (n.7762-14T=) n.6457T= n.2620-14T= n.2605-14T= n.2848-14T= c.6689-14T= n.2942-14T= c.7570-14T= (n.7570-14T=) n.5302-14T= n.4265-14T= n.4494-14T= c.351-14T= (n.351-14T=) c.4812T= c.188-14T= (n.188-14T=) c.7768-14T= (n.7768-14T=) c.7576-14T= (n.7576-14T=) n.10519-14T= n.7994-14T= n.7988-14T= | |
| 3 | g.142449616A>G | CA84718649 | ATR | c.7762-14T>C (n.7762-14T>C) n.6457T>C n.2620-14T>C n.2605-14T>C n.2848-14T>C c.6689-14T>C n.2942-14T>C c.7570-14T>C (n.7570-14T>C) n.5302-14T>C n.4265-14T>C n.4494-14T>C c.351-14T>C (n.351-14T>C) c.4812T>C c.188-14T>C (n.188-14T>C) c.7768-14T>C (n.7768-14T>C) c.7576-14T>C (n.7576-14T>C) n.10519-14T>C n.7994-14T>C n.7988-14T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.142449616A>T | CA2668036940 | ATR | c.7762-14T>A (n.7762-14T>A) n.6457T>A n.2620-14T>A n.2605-14T>A n.2848-14T>A c.6689-14T>A n.2942-14T>A c.7570-14T>A (n.7570-14T>A) n.5302-14T>A n.4265-14T>A n.4494-14T>A c.351-14T>A (n.351-14T>A) c.4812T>A c.188-14T>A (n.188-14T>A) c.7768-14T>A (n.7768-14T>A) c.7576-14T>A (n.7576-14T>A) n.10519-14T>A n.7994-14T>A n.7988-14T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.142449617C= | CA1406978046 | ATR | c.7762-15G= (n.7762-15G=) n.6456G= n.2620-15G= n.2605-15G= n.2848-15G= c.6689-15G= n.2942-15G= c.7570-15G= (n.7570-15G=) n.5302-15G= n.4265-15G= n.4494-15G= c.351-15G= (n.351-15G=) c.4811G= c.188-15G= (n.188-15G=) c.7768-15G= (n.7768-15G=) c.7576-15G= (n.7576-15G=) n.10519-15G= n.7994-15G= n.7988-15G= | |
| 3 | g.142449617C>T | CA546571654 | ATR | c.7762-15G>A (n.7762-15G>A) n.6456G>A n.2620-15G>A n.2605-15G>A n.2848-15G>A c.6689-15G>A n.2942-15G>A c.7570-15G>A (n.7570-15G>A) n.5302-15G>A n.4265-15G>A n.4494-15G>A c.351-15G>A (n.351-15G>A) c.4811G>A c.188-15G>A (n.188-15G>A) c.7768-15G>A (n.7768-15G>A) c.7576-15G>A (n.7576-15G>A) n.10519-15G>A n.7994-15G>A n.7988-15G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.142449617_142449619delinsCAT | CA1406978045 | ATR | c.7762-17_7762-15delinsATG (n.7762-17_7762-15delinsATG) n.6454_6456delinsATG n.2620-17_2620-15delinsATG n.2605-17_2605-15delinsATG n.2848-17_2848-15delinsATG c.6689-17_6689-15delinsATG n.2942-17_2942-15delinsATG c.7570-17_7570-15delinsATG (n.7570-17_7570-15delinsATG) n.5302-17_5302-15delinsATG n.4265-17_4265-15delinsATG n.4494-17_4494-15delinsATG c.351-17_351-15delinsATG (n.351-17_351-15delinsATG) c.4809_4811delinsATG c.188-17_188-15delinsATG (n.188-17_188-15delinsATG) c.7768-17_7768-15delinsATG (n.7768-17_7768-15delinsATG) c.7576-17_7576-15delinsATG (n.7576-17_7576-15delinsATG) n.10519-17_10519-15delinsATG n.7994-17_7994-15delinsATG n.7988-17_7988-15delinsATG | |
| 3 | g.142449618A= | CA1406978050 | ATR | c.7762-16T= (n.7762-16T=) n.6455T= n.2620-16T= n.2605-16T= n.2848-16T= c.6689-16T= n.2942-16T= c.7570-16T= (n.7570-16T=) n.5302-16T= n.4265-16T= n.4494-16T= c.351-16T= (n.351-16T=) c.4810T= c.188-16T= (n.188-16T=) c.7768-16T= (n.7768-16T=) c.7576-16T= (n.7576-16T=) n.10519-16T= n.7994-16T= n.7988-16T= | |
| 3 | g.142449618A>G | CA2649033 | ATR | c.7762-16T>C (n.7762-16T>C) n.6455T>C n.2620-16T>C n.2605-16T>C n.2848-16T>C c.6689-16T>C n.2942-16T>C c.7570-16T>C (n.7570-16T>C) n.5302-16T>C n.4265-16T>C n.4494-16T>C c.351-16T>C (n.351-16T>C) c.4810T>C c.188-16T>C (n.188-16T>C) c.7768-16T>C (n.7768-16T>C) c.7576-16T>C (n.7576-16T>C) n.10519-16T>C n.7994-16T>C n.7988-16T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.142449619_142449620del | CA1406978048 | ATR | c.7762-17_7762-16del (n.7762-17_7762-16del) n.6454_6455del n.2620-17_2620-16del n.2605-17_2605-16del n.2848-17_2848-16del c.6689-17_6689-16del n.2942-17_2942-16del c.7570-17_7570-16del (n.7570-17_7570-16del) n.5302-17_5302-16del n.4265-17_4265-16del n.4494-17_4494-16del c.351-17_351-16del (n.351-17_351-16del) c.4809_4810del c.188-17_188-16del (n.188-17_188-16del) c.7768-17_7768-16del (n.7768-17_7768-16del) c.7576-17_7576-16del (n.7576-17_7576-16del) n.10519-17_10519-16del n.7994-17_7994-16del n.7988-17_7988-16del | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.142449619T>A | CA2649034 | ATR | c.7762-17A>T (n.7762-17A>T) n.6454A>T n.2620-17A>T n.2605-17A>T n.2848-17A>T c.6689-17A>T n.2942-17A>T c.7570-17A>T (n.7570-17A>T) n.5302-17A>T n.4265-17A>T n.4494-17A>T c.351-17A>T (n.351-17A>T) c.4809A>T c.188-17A>T (n.188-17A>T) c.7768-17A>T (n.7768-17A>T) c.7576-17A>T (n.7576-17A>T) n.10519-17A>T n.7994-17A>T n.7988-17A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 3 | g.142449619T>C | CA2668036941 | ATR | c.7762-17A>G (n.7762-17A>G) n.6454A>G n.2620-17A>G n.2605-17A>G n.2848-17A>G c.6689-17A>G n.2942-17A>G c.7570-17A>G (n.7570-17A>G) n.5302-17A>G n.4265-17A>G n.4494-17A>G c.351-17A>G (n.351-17A>G) c.4809A>G c.188-17A>G (n.188-17A>G) c.7768-17A>G (n.7768-17A>G) c.7576-17A>G (n.7576-17A>G) n.10519-17A>G n.7994-17A>G n.7988-17A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.142449619T>G | CA84718671 | ATR | c.7762-17A>C (n.7762-17A>C) n.6454A>C n.2620-17A>C n.2605-17A>C n.2848-17A>C c.6689-17A>C n.2942-17A>C c.7570-17A>C (n.7570-17A>C) n.5302-17A>C n.4265-17A>C n.4494-17A>C c.351-17A>C (n.351-17A>C) c.4809A>C c.188-17A>C (n.188-17A>C) c.7768-17A>C (n.7768-17A>C) c.7576-17A>C (n.7576-17A>C) n.10519-17A>C n.7994-17A>C n.7988-17A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.142449619T= | CA1406978053 | ATR | c.7762-17A= (n.7762-17A=) n.6454A= n.2620-17A= n.2605-17A= n.2848-17A= c.6689-17A= n.2942-17A= c.7570-17A= (n.7570-17A=) n.5302-17A= n.4265-17A= n.4494-17A= c.351-17A= (n.351-17A=) c.4809A= c.188-17A= (n.188-17A=) c.7768-17A= (n.7768-17A=) c.7576-17A= (n.7576-17A=) n.10519-17A= n.7994-17A= n.7988-17A= | |
| 3 | g.142449620A= | CA1406978057 | ATR | c.7762-18T= (n.7762-18T=) n.6453T= n.2620-18T= n.2605-18T= n.2848-18T= c.6689-18T= n.2942-18T= c.7570-18T= (n.7570-18T=) n.5302-18T= n.4265-18T= n.4494-18T= c.351-18T= (n.351-18T=) c.4808T= c.188-18T= (n.188-18T=) c.7768-18T= (n.7768-18T=) c.7576-18T= (n.7576-18T=) n.10519-18T= n.7994-18T= n.7988-18T= | |
| 3 | g.142449620A>C | CA2758701301 | ATR | c.7762-18T>G (n.7762-18T>G) n.6453T>G n.2620-18T>G n.2605-18T>G n.2848-18T>G c.6689-18T>G n.2942-18T>G c.7570-18T>G (n.7570-18T>G) n.5302-18T>G n.4265-18T>G n.4494-18T>G c.351-18T>G (n.351-18T>G) c.4808T>G c.188-18T>G (n.188-18T>G) c.7768-18T>G (n.7768-18T>G) c.7576-18T>G (n.7576-18T>G) n.10519-18T>G n.7994-18T>G n.7988-18T>G | |
| 3 | g.142449620A>G | CA1054346251 | ATR | c.7762-18T>C (n.7762-18T>C) n.6453T>C n.2620-18T>C n.2605-18T>C n.2848-18T>C c.6689-18T>C n.2942-18T>C c.7570-18T>C (n.7570-18T>C) n.5302-18T>C n.4265-18T>C n.4494-18T>C c.351-18T>C (n.351-18T>C) c.4808T>C c.188-18T>C (n.188-18T>C) c.7768-18T>C (n.7768-18T>C) c.7576-18T>C (n.7576-18T>C) n.10519-18T>C n.7994-18T>C n.7988-18T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.142449624C>A | CA2704277478 | ATR | c.7762-22G>T (n.7762-22G>T) n.6449G>T n.2620-22G>T n.2605-22G>T n.2848-22G>T c.6689-22G>T n.2942-22G>T c.7570-22G>T (n.7570-22G>T) n.5302-22G>T n.4265-22G>T n.4494-22G>T c.351-22G>T (n.351-22G>T) c.4804G>T c.188-22G>T (n.188-22G>T) c.7768-22G>T (n.7768-22G>T) c.7576-22G>T (n.7576-22G>T) n.10519-22G>T n.7994-22G>T n.7988-22G>T | dbSNP |
| 3 | g.142449624C>G | CA2704277558 | ATR | c.7762-22G>C (n.7762-22G>C) n.6449G>C n.2620-22G>C n.2605-22G>C n.2848-22G>C c.6689-22G>C n.2942-22G>C c.7570-22G>C (n.7570-22G>C) n.5302-22G>C n.4265-22G>C n.4494-22G>C c.351-22G>C (n.351-22G>C) c.4804G>C c.188-22G>C (n.188-22G>C) c.7768-22G>C (n.7768-22G>C) c.7576-22G>C (n.7576-22G>C) n.10519-22G>C n.7994-22G>C n.7988-22G>C | dbSNP |
| 3 | g.142449625C>A | CA2758701302 | ATR | c.7762-23G>T (n.7762-23G>T) n.6448G>T n.2620-23G>T n.2605-23G>T n.2848-23G>T c.6689-23G>T n.2942-23G>T c.7570-23G>T (n.7570-23G>T) n.5302-23G>T n.4265-23G>T n.4494-23G>T c.351-23G>T (n.351-23G>T) c.4803G>T c.188-23G>T (n.188-23G>T) c.7768-23G>T (n.7768-23G>T) c.7576-23G>T (n.7576-23G>T) n.10519-23G>T n.7994-23G>T n.7988-23G>T | |
| 3 | g.142449625_142449626delinsCA | CA1406978059 | ATR | c.7762-24_7762-23delinsTG (n.7762-24_7762-23delinsTG) n.6447_6448delinsTG n.2620-24_2620-23delinsTG n.2605-24_2605-23delinsTG n.2848-24_2848-23delinsTG c.6689-24_6689-23delinsTG n.2942-24_2942-23delinsTG c.7570-24_7570-23delinsTG (n.7570-24_7570-23delinsTG) n.5302-24_5302-23delinsTG n.4265-24_4265-23delinsTG n.4494-24_4494-23delinsTG c.351-24_351-23delinsTG (n.351-24_351-23delinsTG) c.4802_4803delinsTG c.188-24_188-23delinsTG (n.188-24_188-23delinsTG) c.7768-24_7768-23delinsTG (n.7768-24_7768-23delinsTG) c.7576-24_7576-23delinsTG (n.7576-24_7576-23delinsTG) n.10519-24_10519-23delinsTG n.7994-24_7994-23delinsTG n.7988-24_7988-23delinsTG | |
| 3 | g.142449630del | CA546571656 | ATR | c.7762-24del (n.7762-24del) n.6447del n.2620-24del n.2605-24del n.2848-24del c.6689-24del n.2942-24del c.7570-24del (n.7570-24del) n.5302-24del n.4265-24del n.4494-24del c.351-24del (n.351-24del) c.4802del c.188-24del (n.188-24del) c.7768-24del (n.7768-24del) c.7576-24del (n.7576-24del) n.10519-24del n.7994-24del n.7988-24del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.142449629A>C | CA2668036942 | ATR | c.7762-27T>G (n.7762-27T>G) n.6444T>G n.2620-27T>G n.2605-27T>G n.2848-27T>G c.6689-27T>G n.2942-27T>G c.7570-27T>G (n.7570-27T>G) n.5302-27T>G n.4265-27T>G n.4494-27T>G c.351-27T>G (n.351-27T>G) c.4799T>G c.188-27T>G (n.188-27T>G) c.7768-27T>G (n.7768-27T>G) c.7576-27T>G (n.7576-27T>G) n.10519-27T>G n.7994-27T>G n.7988-27T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.142449630A= | CA1406978062 | ATR | c.7762-28T= (n.7762-28T=) n.6443T= n.2620-28T= n.2605-28T= n.2848-28T= c.6689-28T= n.2942-28T= c.7570-28T= (n.7570-28T=) n.5302-28T= n.4265-28T= n.4494-28T= c.351-28T= (n.351-28T=) c.4798T= c.188-28T= (n.188-28T=) c.7768-28T= (n.7768-28T=) c.7576-28T= (n.7576-28T=) n.10519-28T= n.7994-28T= n.7988-28T= | |
| 3 | g.142449630A>C | CA899885039 | ATR | c.7762-28T>G (n.7762-28T>G) n.6443T>G n.2620-28T>G n.2605-28T>G n.2848-28T>G c.6689-28T>G n.2942-28T>G c.7570-28T>G (n.7570-28T>G) n.5302-28T>G n.4265-28T>G n.4494-28T>G c.351-28T>G (n.351-28T>G) c.4798T>G c.188-28T>G (n.188-28T>G) c.7768-28T>G (n.7768-28T>G) c.7576-28T>G (n.7576-28T>G) n.10519-28T>G n.7994-28T>G n.7988-28T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.142449630A>G | CA2649035 | ATR | c.7762-28T>C (n.7762-28T>C) n.6443T>C n.2620-28T>C n.2605-28T>C n.2848-28T>C c.6689-28T>C n.2942-28T>C c.7570-28T>C (n.7570-28T>C) n.5302-28T>C n.4265-28T>C n.4494-28T>C c.351-28T>C (n.351-28T>C) c.4798T>C c.188-28T>C (n.188-28T>C) c.7768-28T>C (n.7768-28T>C) c.7576-28T>C (n.7576-28T>C) n.10519-28T>C n.7994-28T>C n.7988-28T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.142449631C= | CA1406978064 | ATR | c.7762-29G= (n.7762-29G=) n.6442G= n.2620-29G= n.2605-29G= n.2848-29G= c.6689-29G= n.2942-29G= c.7570-29G= (n.7570-29G=) n.5302-29G= n.4265-29G= n.4494-29G= c.351-29G= (n.351-29G=) c.4797G= c.188-29G= (n.188-29G=) c.7768-29G= (n.7768-29G=) c.7576-29G= (n.7576-29G=) n.10519-29G= n.7994-29G= n.7988-29G= | |
| 3 | g.142449631C>T | CA546571657 | ATR | c.7762-29G>A (n.7762-29G>A) n.6442G>A n.2620-29G>A n.2605-29G>A n.2848-29G>A c.6689-29G>A n.2942-29G>A c.7570-29G>A (n.7570-29G>A) n.5302-29G>A n.4265-29G>A n.4494-29G>A c.351-29G>A (n.351-29G>A) c.4797G>A c.188-29G>A (n.188-29G>A) c.7768-29G>A (n.7768-29G>A) c.7576-29G>A (n.7576-29G>A) n.10519-29G>A n.7994-29G>A n.7988-29G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.142449632A>G | CA2668036943 | ATR | c.7762-30T>C (n.7762-30T>C) n.6441T>C n.2620-30T>C n.2605-30T>C n.2848-30T>C c.6689-30T>C n.2942-30T>C c.7570-30T>C (n.7570-30T>C) n.5302-30T>C n.4265-30T>C n.4494-30T>C c.351-30T>C (n.351-30T>C) c.4796T>C c.188-30T>C (n.188-30T>C) c.7768-30T>C (n.7768-30T>C) c.7576-30T>C (n.7576-30T>C) n.10519-30T>C n.7994-30T>C n.7988-30T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.142449633G>A | CA1406978066 | ATR | c.7762-31C>T (n.7762-31C>T) n.6440C>T n.2620-31C>T n.2605-31C>T n.2848-31C>T c.6689-31C>T n.2942-31C>T c.7570-31C>T (n.7570-31C>T) n.5302-31C>T n.4265-31C>T n.4494-31C>T c.351-31C>T (n.351-31C>T) c.4795C>T c.188-31C>T (n.188-31C>T) c.7768-31C>T (n.7768-31C>T) c.7576-31C>T (n.7576-31C>T) n.10519-31C>T n.7994-31C>T n.7988-31C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.142449633G>C | CA2758701303 | ATR | c.7762-31C>G (n.7762-31C>G) n.6440C>G n.2620-31C>G n.2605-31C>G n.2848-31C>G c.6689-31C>G n.2942-31C>G c.7570-31C>G (n.7570-31C>G) n.5302-31C>G n.4265-31C>G n.4494-31C>G c.351-31C>G (n.351-31C>G) c.4795C>G c.188-31C>G (n.188-31C>G) c.7768-31C>G (n.7768-31C>G) c.7576-31C>G (n.7576-31C>G) n.10519-31C>G n.7994-31C>G n.7988-31C>G | |
| 3 | g.142449633G= | CA1406978065 | ATR | c.7762-31C= (n.7762-31C=) n.6440C= n.2620-31C= n.2605-31C= n.2848-31C= c.6689-31C= n.2942-31C= c.7570-31C= (n.7570-31C=) n.5302-31C= n.4265-31C= n.4494-31C= c.351-31C= (n.351-31C=) c.4795C= c.188-31C= (n.188-31C=) c.7768-31C= (n.7768-31C=) c.7576-31C= (n.7576-31C=) n.10519-31C= n.7994-31C= n.7988-31C= | |
| 3 | g.142449635T>A | CA2668036944 | ATR | c.7762-33A>T (n.7762-33A>T) n.6438A>T n.2620-33A>T n.2605-33A>T n.2848-33A>T c.6689-33A>T n.2942-33A>T c.7570-33A>T (n.7570-33A>T) n.5302-33A>T n.4265-33A>T n.4494-33A>T c.351-33A>T (n.351-33A>T) c.4793A>T c.188-33A>T (n.188-33A>T) c.7768-33A>T (n.7768-33A>T) c.7576-33A>T (n.7576-33A>T) n.10519-33A>T n.7994-33A>T n.7988-33A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.142449635T>C | CA899885043 | ATR | c.7762-33A>G (n.7762-33A>G) n.6438A>G n.2620-33A>G n.2605-33A>G n.2848-33A>G c.6689-33A>G n.2942-33A>G c.7570-33A>G (n.7570-33A>G) n.5302-33A>G n.4265-33A>G n.4494-33A>G c.351-33A>G (n.351-33A>G) c.4793A>G c.188-33A>G (n.188-33A>G) c.7768-33A>G (n.7768-33A>G) c.7576-33A>G (n.7576-33A>G) n.10519-33A>G n.7994-33A>G n.7988-33A>G | dbSNP |
| 3 | g.142449635T>G | CA2758701304 | ATR | c.7762-33A>C (n.7762-33A>C) n.6438A>C n.2620-33A>C n.2605-33A>C n.2848-33A>C c.6689-33A>C n.2942-33A>C c.7570-33A>C (n.7570-33A>C) n.5302-33A>C n.4265-33A>C n.4494-33A>C c.351-33A>C (n.351-33A>C) c.4793A>C c.188-33A>C (n.188-33A>C) c.7768-33A>C (n.7768-33A>C) c.7576-33A>C (n.7576-33A>C) n.10519-33A>C n.7994-33A>C n.7988-33A>C | |
| 3 | g.142449635T= | CA1406978068 | ATR | c.7762-33A= (n.7762-33A=) n.6438A= n.2620-33A= n.2605-33A= n.2848-33A= c.6689-33A= n.2942-33A= c.7570-33A= (n.7570-33A=) n.5302-33A= n.4265-33A= n.4494-33A= c.351-33A= (n.351-33A=) c.4793A= c.188-33A= (n.188-33A=) c.7768-33A= (n.7768-33A=) c.7576-33A= (n.7576-33A=) n.10519-33A= n.7994-33A= n.7988-33A= | |
| 3 | g.142449636G>T | CA2577924570 | ATR | c.7762-34C>A (n.7762-34C>A) n.6437C>A n.2620-34C>A n.2605-34C>A n.2848-34C>A c.6689-34C>A n.2942-34C>A c.7570-34C>A (n.7570-34C>A) n.5302-34C>A n.4265-34C>A n.4494-34C>A c.351-34C>A (n.351-34C>A) c.4792C>A c.188-34C>A (n.188-34C>A) c.7768-34C>A (n.7768-34C>A) c.7576-34C>A (n.7576-34C>A) n.10519-34C>A n.7994-34C>A n.7988-34C>A | |
| 3 | g.142449637_142449638insA | CA2704277567 | ATR | c.7762-36_7762-35insT (n.7762-36_7762-35insT) n.6435_6436insT n.2620-36_2620-35insT n.2605-36_2605-35insT n.2848-36_2848-35insT c.6689-36_6689-35insT n.2942-36_2942-35insT c.7570-36_7570-35insT (n.7570-36_7570-35insT) n.5302-36_5302-35insT n.4265-36_4265-35insT n.4494-36_4494-35insT c.351-36_351-35insT (n.351-36_351-35insT) c.4790_4791insT c.188-36_188-35insT (n.188-36_188-35insT) c.7768-36_7768-35insT (n.7768-36_7768-35insT) c.7576-36_7576-35insT (n.7576-36_7576-35insT) n.10519-36_10519-35insT n.7994-36_7994-35insT n.7988-36_7988-35insT | dbSNP |
| 3 | g.142449638_142449639insCTTGGTTGGACTCCATATATGTGAAATGA | CA2704277575 | ATR | c.7762-37_7762-36insTCATTTCACATATATGGAGTCCAACCAAG (n.7762-37_7762-36insTCATTTCACATATATGGAGTCCAACCAAG) n.6434_6435insTCATTTCACATATATGGAGTCCAACCAAG n.2620-37_2620-36insTCATTTCACATATATGGAGTCCAACCAAG n.2605-37_2605-36insTCATTTCACATATATGGAGTCCAACCAAG n.2848-37_2848-36insTCATTTCACATATATGGAGTCCAACCAAG c.6689-37_6689-36insTCATTTCACATATATGGAGTCCAACCAAG n.2942-37_2942-36insTCATTTCACATATATGGAGTCCAACCAAG c.7570-37_7570-36insTCATTTCACATATATGGAGTCCAACCAAG (n.7570-37_7570-36insTCATTTCACATATATGGAGTCCAACCAAG) n.5302-37_5302-36insTCATTTCACATATATGGAGTCCAACCAAG n.4265-37_4265-36insTCATTTCACATATATGGAGTCCAACCAAG n.4494-37_4494-36insTCATTTCACATATATGGAGTCCAACCAAG c.351-37_351-36insTCATTTCACATATATGGAGTCCAACCAAG (n.351-37_351-36insTCATTTCACATATATGGAGTCCAACCAAG) c.4789_4790insTCATTTCACATATATGGAGTCCAACCAAG c.188-37_188-36insTCATTTCACATATATGGAGTCCAACCAAG (n.188-37_188-36insTCATTTCACATATATGGAGTCCAACCAAG) c.7768-37_7768-36insTCATTTCACATATATGGAGTCCAACCAAG (n.7768-37_7768-36insTCATTTCACATATATGGAGTCCAACCAAG) c.7576-37_7576-36insTCATTTCACATATATGGAGTCCAACCAAG (n.7576-37_7576-36insTCATTTCACATATATGGAGTCCAACCAAG) n.10519-37_10519-36insTCATTTCACATATATGGAGTCCAACCAAG n.7994-37_7994-36insTCATTTCACATATATGGAGTCCAACCAAG n.7988-37_7988-36insTCATTTCACATATATGGAGTCCAACCAAG | dbSNP |
| 3 | g.142449640A>C | CA2668036945 | ATR | c.7762-38T>G (n.7762-38T>G) n.6433T>G n.2620-38T>G n.2605-38T>G n.2848-38T>G c.6689-38T>G n.2942-38T>G c.7570-38T>G (n.7570-38T>G) n.5302-38T>G n.4265-38T>G n.4494-38T>G c.351-38T>G (n.351-38T>G) c.4788T>G c.188-38T>G (n.188-38T>G) c.7768-38T>G (n.7768-38T>G) c.7576-38T>G (n.7576-38T>G) n.10519-38T>G n.7994-38T>G n.7988-38T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.142449640A>G | CA2668036946 | ATR | c.7762-38T>C (n.7762-38T>C) n.6433T>C n.2620-38T>C n.2605-38T>C n.2848-38T>C c.6689-38T>C n.2942-38T>C c.7570-38T>C (n.7570-38T>C) n.5302-38T>C n.4265-38T>C n.4494-38T>C c.351-38T>C (n.351-38T>C) c.4788T>C c.188-38T>C (n.188-38T>C) c.7768-38T>C (n.7768-38T>C) c.7576-38T>C (n.7576-38T>C) n.10519-38T>C n.7994-38T>C n.7988-38T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.142449642A>G | CA2577924571 | ATR | c.7762-40T>C (n.7762-40T>C) n.6431T>C n.2620-40T>C n.2605-40T>C n.2848-40T>C c.6689-40T>C n.2942-40T>C c.7570-40T>C (n.7570-40T>C) n.5302-40T>C n.4265-40T>C n.4494-40T>C c.351-40T>C (n.351-40T>C) c.4786T>C c.188-40T>C (n.188-40T>C) c.7768-40T>C (n.7768-40T>C) c.7576-40T>C (n.7576-40T>C) n.10519-40T>C n.7994-40T>C n.7988-40T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.142449643A= | CA1406978070 | ATR | c.7762-41T= (n.7762-41T=) n.6430T= n.2620-41T= n.2605-41T= n.2848-41T= c.6689-41T= n.2942-41T= c.7570-41T= (n.7570-41T=) n.5302-41T= n.4265-41T= n.4494-41T= c.351-41T= (n.351-41T=) c.4785T= c.188-41T= (n.188-41T=) c.7768-41T= (n.7768-41T=) c.7576-41T= (n.7576-41T=) n.10519-41T= n.7994-41T= n.7988-41T= | |
| 3 | g.142449643A>C | CA2649036 | ATR | c.7762-41T>G (n.7762-41T>G) n.6430T>G n.2620-41T>G n.2605-41T>G n.2848-41T>G c.6689-41T>G n.2942-41T>G c.7570-41T>G (n.7570-41T>G) n.5302-41T>G n.4265-41T>G n.4494-41T>G c.351-41T>G (n.351-41T>G) c.4785T>G c.188-41T>G (n.188-41T>G) c.7768-41T>G (n.7768-41T>G) c.7576-41T>G (n.7576-41T>G) n.10519-41T>G n.7994-41T>G n.7988-41T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.142449643A>G | CA546571659 | ATR | c.7762-41T>C (n.7762-41T>C) n.6430T>C n.2620-41T>C n.2605-41T>C n.2848-41T>C c.6689-41T>C n.2942-41T>C c.7570-41T>C (n.7570-41T>C) n.5302-41T>C n.4265-41T>C n.4494-41T>C c.351-41T>C (n.351-41T>C) c.4785T>C c.188-41T>C (n.188-41T>C) c.7768-41T>C (n.7768-41T>C) c.7576-41T>C (n.7576-41T>C) n.10519-41T>C n.7994-41T>C n.7988-41T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.142449645T>C | CA546571661 | ATR | c.7762-43A>G (n.7762-43A>G) n.6428A>G n.2620-43A>G n.2605-43A>G n.2848-43A>G c.6689-43A>G n.2942-43A>G c.7570-43A>G (n.7570-43A>G) n.5302-43A>G n.4265-43A>G n.4494-43A>G c.351-43A>G (n.351-43A>G) c.4783A>G c.188-43A>G (n.188-43A>G) c.7768-43A>G (n.7768-43A>G) c.7576-43A>G (n.7576-43A>G) n.10519-43A>G n.7994-43A>G n.7988-43A>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.142449645T>G | CA1406978074 | ATR | c.7762-43A>C (n.7762-43A>C) n.6428A>C n.2620-43A>C n.2605-43A>C n.2848-43A>C c.6689-43A>C n.2942-43A>C c.7570-43A>C (n.7570-43A>C) n.5302-43A>C n.4265-43A>C n.4494-43A>C c.351-43A>C (n.351-43A>C) c.4783A>C c.188-43A>C (n.188-43A>C) c.7768-43A>C (n.7768-43A>C) c.7576-43A>C (n.7576-43A>C) n.10519-43A>C n.7994-43A>C n.7988-43A>C | dbSNP |
| 3 | g.142449645T= | CA1406978073 | ATR | c.7762-43A= (n.7762-43A=) n.6428A= n.2620-43A= n.2605-43A= n.2848-43A= c.6689-43A= n.2942-43A= c.7570-43A= (n.7570-43A=) n.5302-43A= n.4265-43A= n.4494-43A= c.351-43A= (n.351-43A=) c.4783A= c.188-43A= (n.188-43A=) c.7768-43A= (n.7768-43A=) c.7576-43A= (n.7576-43A=) n.10519-43A= n.7994-43A= n.7988-43A= | |
| 3 | g.142449646T>A | CA2649037 | ATR | c.7762-44A>T (n.7762-44A>T) n.6427A>T n.2620-44A>T n.2605-44A>T n.2848-44A>T c.6689-44A>T n.2942-44A>T c.7570-44A>T (n.7570-44A>T) n.5302-44A>T n.4265-44A>T n.4494-44A>T c.351-44A>T (n.351-44A>T) c.4782A>T c.188-44A>T (n.188-44A>T) c.7768-44A>T (n.7768-44A>T) c.7576-44A>T (n.7576-44A>T) n.10519-44A>T n.7994-44A>T n.7988-44A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.142449646T>C | CA84718674 | ATR | c.7762-44A>G (n.7762-44A>G) n.6427A>G n.2620-44A>G n.2605-44A>G n.2848-44A>G c.6689-44A>G n.2942-44A>G c.7570-44A>G (n.7570-44A>G) n.5302-44A>G n.4265-44A>G n.4494-44A>G c.351-44A>G (n.351-44A>G) c.4782A>G c.188-44A>G (n.188-44A>G) c.7768-44A>G (n.7768-44A>G) c.7576-44A>G (n.7576-44A>G) n.10519-44A>G n.7994-44A>G n.7988-44A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.142449646T= | CA1406978075 | ATR | c.7762-44A= (n.7762-44A=) n.6427A= n.2620-44A= n.2605-44A= n.2848-44A= c.6689-44A= n.2942-44A= c.7570-44A= (n.7570-44A=) n.5302-44A= n.4265-44A= n.4494-44A= c.351-44A= (n.351-44A=) c.4782A= c.188-44A= (n.188-44A=) c.7768-44A= (n.7768-44A=) c.7576-44A= (n.7576-44A=) n.10519-44A= n.7994-44A= n.7988-44A= | |
| 3 | g.142449647G>A | CA546571665 | ATR | c.7762-45C>T (n.7762-45C>T) n.6426C>T n.2620-45C>T n.2605-45C>T n.2848-45C>T c.6689-45C>T n.2942-45C>T c.7570-45C>T (n.7570-45C>T) n.5302-45C>T n.4265-45C>T n.4494-45C>T c.351-45C>T (n.351-45C>T) c.4781C>T c.188-45C>T (n.188-45C>T) c.7768-45C>T (n.7768-45C>T) c.7576-45C>T (n.7576-45C>T) n.10519-45C>T n.7994-45C>T n.7988-45C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.142449647G= | CA1406978079 | ATR | c.7762-45C= (n.7762-45C=) n.6426C= n.2620-45C= n.2605-45C= n.2848-45C= c.6689-45C= n.2942-45C= c.7570-45C= (n.7570-45C=) n.5302-45C= n.4265-45C= n.4494-45C= c.351-45C= (n.351-45C=) c.4781C= c.188-45C= (n.188-45C=) c.7768-45C= (n.7768-45C=) c.7576-45C= (n.7576-45C=) n.10519-45C= n.7994-45C= n.7988-45C= | |
| 3 | g.142449647G>T | CA546571666 | ATR | c.7762-45C>A (n.7762-45C>A) n.6426C>A n.2620-45C>A n.2605-45C>A n.2848-45C>A c.6689-45C>A n.2942-45C>A c.7570-45C>A (n.7570-45C>A) n.5302-45C>A n.4265-45C>A n.4494-45C>A c.351-45C>A (n.351-45C>A) c.4781C>A c.188-45C>A (n.188-45C>A) c.7768-45C>A (n.7768-45C>A) c.7576-45C>A (n.7576-45C>A) n.10519-45C>A n.7994-45C>A n.7988-45C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.142449648G>A | CA2649038 | ATR | c.7762-46C>T (n.7762-46C>T) n.6425C>T n.2620-46C>T n.2605-46C>T n.2848-46C>T c.6689-46C>T n.2942-46C>T c.7570-46C>T (n.7570-46C>T) n.5302-46C>T n.4265-46C>T n.4494-46C>T c.351-46C>T (n.351-46C>T) c.4780C>T c.188-46C>T (n.188-46C>T) c.7768-46C>T (n.7768-46C>T) c.7576-46C>T (n.7576-46C>T) n.10519-46C>T n.7994-46C>T n.7988-46C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.142449648G= | CA1406978081 | ATR | c.7762-46C= (n.7762-46C=) n.6425C= n.2620-46C= n.2605-46C= n.2848-46C= c.6689-46C= n.2942-46C= c.7570-46C= (n.7570-46C=) n.5302-46C= n.4265-46C= n.4494-46C= c.351-46C= (n.351-46C=) c.4780C= c.188-46C= (n.188-46C=) c.7768-46C= (n.7768-46C=) c.7576-46C= (n.7576-46C=) n.10519-46C= n.7994-46C= n.7988-46C= | |
| 3 | g.142449648G>T | CA2668036947 | ATR | c.7762-46C>A (n.7762-46C>A) n.6425C>A n.2620-46C>A n.2605-46C>A n.2848-46C>A c.6689-46C>A n.2942-46C>A c.7570-46C>A (n.7570-46C>A) n.5302-46C>A n.4265-46C>A n.4494-46C>A c.351-46C>A (n.351-46C>A) c.4780C>A c.188-46C>A (n.188-46C>A) c.7768-46C>A (n.7768-46C>A) c.7576-46C>A (n.7576-46C>A) n.10519-46C>A n.7994-46C>A n.7988-46C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.142449651T>G | CA546571670 | ATR | c.7762-49A>C (n.7762-49A>C) n.6422A>C n.2620-49A>C n.2605-49A>C n.2848-49A>C c.6689-49A>C n.2942-49A>C c.7570-49A>C (n.7570-49A>C) n.5302-49A>C n.4265-49A>C n.4494-49A>C c.351-49A>C (n.351-49A>C) c.4777A>C c.188-49A>C (n.188-49A>C) c.7768-49A>C (n.7768-49A>C) c.7576-49A>C (n.7576-49A>C) n.10519-49A>C n.7994-49A>C n.7988-49A>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.142449651T= | CA1406978084 | ATR | c.7762-49A= (n.7762-49A=) n.6422A= n.2620-49A= n.2605-49A= n.2848-49A= c.6689-49A= n.2942-49A= c.7570-49A= (n.7570-49A=) n.5302-49A= n.4265-49A= n.4494-49A= c.351-49A= (n.351-49A=) c.4777A= c.188-49A= (n.188-49A=) c.7768-49A= (n.7768-49A=) c.7576-49A= (n.7576-49A=) n.10519-49A= n.7994-49A= n.7988-49A= | |
| 3 | g.142449654C>A | CA546571672 | ATR | c.7762-52G>T (n.7762-52G>T) n.6419G>T n.2620-52G>T n.2605-52G>T n.2848-52G>T c.6689-52G>T n.2942-52G>T c.7570-52G>T (n.7570-52G>T) n.5302-52G>T n.4265-52G>T n.4494-52G>T c.351-52G>T (n.351-52G>T) c.4774G>T c.188-52G>T (n.188-52G>T) c.7768-52G>T (n.7768-52G>T) c.7576-52G>T (n.7576-52G>T) n.10519-52G>T n.7994-52G>T n.7988-52G>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.142449654C= | CA1406978086 | ATR | c.7762-52G= (n.7762-52G=) n.6419G= n.2620-52G= n.2605-52G= n.2848-52G= c.6689-52G= n.2942-52G= c.7570-52G= (n.7570-52G=) n.5302-52G= n.4265-52G= n.4494-52G= c.351-52G= (n.351-52G=) c.4774G= c.188-52G= (n.188-52G=) c.7768-52G= (n.7768-52G=) c.7576-52G= (n.7576-52G=) n.10519-52G= n.7994-52G= n.7988-52G= | |
| 3 | g.142449656_142449659del | CA2668036948 | ATR | c.7762-55_7762-52del (n.7762-55_7762-52del) n.6416_6419del n.2620-55_2620-52del n.2605-55_2605-52del n.2848-55_2848-52del c.6689-55_6689-52del n.2942-55_2942-52del c.7570-55_7570-52del (n.7570-55_7570-52del) n.5302-55_5302-52del n.4265-55_4265-52del n.4494-55_4494-52del c.351-55_351-52del (n.351-55_351-52del) c.4771_4774del c.188-55_188-52del (n.188-55_188-52del) c.7768-55_7768-52del (n.7768-55_7768-52del) c.7576-55_7576-52del (n.7576-55_7576-52del) n.10519-55_10519-52del n.7994-55_7994-52del n.7988-55_7988-52del | gnomAD v4 |
| 3 | g.142449657C= | CA1406978088 | ATR | c.7762-55G= (n.7762-55G=) n.6416G= n.2620-55G= n.2605-55G= n.2848-55G= c.6689-55G= n.2942-55G= c.7570-55G= (n.7570-55G=) n.5302-55G= n.4265-55G= n.4494-55G= c.351-55G= (n.351-55G=) c.4771G= c.188-55G= (n.188-55G=) c.7768-55G= (n.7768-55G=) c.7576-55G= (n.7576-55G=) n.10519-55G= n.7994-55G= n.7988-55G= | |
| 3 | g.142449657C>T | CA1406978089 | ATR | c.7762-55G>A (n.7762-55G>A) n.6416G>A n.2620-55G>A n.2605-55G>A n.2848-55G>A c.6689-55G>A n.2942-55G>A c.7570-55G>A (n.7570-55G>A) n.5302-55G>A n.4265-55G>A n.4494-55G>A c.351-55G>A (n.351-55G>A) c.4771G>A c.188-55G>A (n.188-55G>A) c.7768-55G>A (n.7768-55G>A) c.7576-55G>A (n.7576-55G>A) n.10519-55G>A n.7994-55G>A n.7988-55G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.142449662_142449665del | CA2577924572 | ATR | c.7762-59_7762-56del (n.7762-59_7762-56del) n.6412_6415del n.2620-59_2620-56del n.2605-59_2605-56del n.2848-59_2848-56del c.6689-59_6689-56del n.2942-59_2942-56del c.7570-59_7570-56del (n.7570-59_7570-56del) n.5302-59_5302-56del n.4265-59_4265-56del n.4494-59_4494-56del c.351-59_351-56del (n.351-59_351-56del) c.4767_4770del c.188-59_188-56del (n.188-59_188-56del) c.7768-59_7768-56del (n.7768-59_7768-56del) c.7576-59_7576-56del (n.7576-59_7576-56del) n.10519-59_10519-56del n.7994-59_7994-56del n.7988-59_7988-56del | |
| 3 | g.142449659T>A | CA2577924573 | ATR | c.7762-57A>T (n.7762-57A>T) n.6414A>T n.2620-57A>T n.2605-57A>T n.2848-57A>T c.6689-57A>T n.2942-57A>T c.7570-57A>T (n.7570-57A>T) n.5302-57A>T n.4265-57A>T n.4494-57A>T c.351-57A>T (n.351-57A>T) c.4769A>T c.188-57A>T (n.188-57A>T) c.7768-57A>T (n.7768-57A>T) c.7576-57A>T (n.7576-57A>T) n.10519-57A>T n.7994-57A>T n.7988-57A>T | gnomAD v4 |