Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.142449459C>ACA354793679ATRc.7905G>T (p.Gln2635His)
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 COSMIC
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3g.142449460T>ACA354793681ATRc.7904A>T (p.Gln2635Leu)
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 gnomAD v4
3g.142449460T>GCA354793683ATRc.7904A>C (p.Gln2635Pro)
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n.4407A>C
n.4636A>C
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c.4968A>C
c.330A>C (n.330A>C)
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c.7718A>C (p.Gln2573Pro)
n.10661A>C
n.8136A>C
n.8130A>C
 COSMIC
3g.142449461G>ACA354793684ATRc.7903C>T (p.Gln2635Ter)
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3g.142449461G>CCA354793685ATRc.7903C>G (p.Gln2635Glu)
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n.10660C>G
n.8135C>G
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3g.142449461G>TCA354793686ATRc.7903C>A (p.Gln2635Lys)
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n.5443C>A
n.4406C>A
n.4635C>A
c.492C>A (n.492C>A)
c.4967C>A
c.329C>A (n.329C>A)
c.7909C>A (p.Gln2637Lys)
c.7717C>A (p.Gln2573Lys)
n.10660C>A
n.8135C>A
n.8129C>A
3g.142449462G>ACA2649011ATRc.7902C>T (p.Cys2634=)
n.6611C>T
n.2760C>T
n.2745C>T
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c.6829C>T
n.3082C>T
c.7710C>T (p.Cys2570=)
n.5442C>T
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n.4634C>T
c.491C>T (n.491C>T)
c.4966C>T
c.328C>T (n.328C>T)
c.7908C>T (p.Cys2636=)
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n.10659C>T
n.8134C>T
n.8128C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.142449462G>CCA354793687ATRc.7902C>G (p.Cys2634Trp)
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n.2745C>G
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n.5442C>G
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 gnomAD v4
3g.142449462G=CA1406977872ATRc.7902C= (p.Cys2634=)
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n.4634C=
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c.4966C=
c.328C= (n.328C=)
c.7908C= (p.Cys2636=)
c.7716C= (p.Cys2572=)
n.10659C=
n.8134C=
n.8128C=
3g.142449462G>TCA354793688ATRc.7902C>A (p.Cys2634Ter)
n.6611C>A
n.2760C>A
n.2745C>A
n.2988C>A
c.6829C>A
n.3082C>A
c.7710C>A (p.Cys2570Ter)
n.5442C>A
n.4405C>A
n.4634C>A
c.491C>A (n.491C>A)
c.4966C>A
c.328C>A (n.328C>A)
c.7908C>A (p.Cys2636Ter)
c.7716C>A (p.Cys2572Ter)
n.10659C>A
n.8134C>A
n.8128C>A
3g.142449463C>ACA354793689ATRc.7901G>T (p.Cys2634Phe)
n.6610G>T
n.2759G>T
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c.6828G>T
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n.5441G>T
n.4404G>T
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c.7907G>T (p.Cys2636Phe)
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n.10658G>T
n.8133G>T
n.8127G>T
3g.142449463C=CA1406977874ATRc.7901G= (p.Cys2634=)
n.6610G=
n.2759G=
n.2744G=
n.2987G=
c.6828G=
n.3081G=
c.7709G= (p.Cys2570=)
n.5441G=
n.4404G=
n.4633G=
c.490G= (n.490G=)
c.4965G=
c.327G= (n.327G=)
c.7907G= (p.Cys2636=)
c.7715G= (p.Cys2572=)
n.10658G=
n.8133G=
n.8127G=
3g.142449463C>GCA354793690ATRc.7901G>C (p.Cys2634Ser)
n.6610G>C
n.2759G>C
n.2744G>C
n.2987G>C
c.6828G>C
n.3081G>C
c.7709G>C (p.Cys2570Ser)
n.5441G>C
n.4404G>C
n.4633G>C
c.490G>C (n.490G>C)
c.4965G>C
c.327G>C (n.327G>C)
c.7907G>C (p.Cys2636Ser)
c.7715G>C (p.Cys2572Ser)
n.10658G>C
n.8133G>C
n.8127G>C
3g.142449463C>TCA84718508ATRc.7901G>A (p.Cys2634Tyr)
n.6610G>A
n.2759G>A
n.2744G>A
n.2987G>A
c.6828G>A
n.3081G>A
c.7709G>A (p.Cys2570Tyr)
n.5441G>A
n.4404G>A
n.4633G>A
c.490G>A (n.490G>A)
c.4965G>A
c.327G>A (n.327G>A)
c.7907G>A (p.Cys2636Tyr)
c.7715G>A (p.Cys2572Tyr)
n.10658G>A
n.8133G>A
n.8127G>A
 dbSNP
3g.142449464A>CCA354793691ATRc.7900T>G (p.Cys2634Gly)
n.6609T>G
n.2758T>G
n.2743T>G
n.2986T>G
c.6827T>G
n.3080T>G
c.7708T>G (p.Cys2570Gly)
n.5440T>G
n.4403T>G
n.4632T>G
c.489T>G (n.489T>G)
c.4964T>G
c.326T>G (n.326T>G)
c.7906T>G (p.Cys2636Gly)
c.7714T>G (p.Cys2572Gly)
n.10657T>G
n.8132T>G
n.8126T>G
 ClinVar gnomAD v4
3g.142449464A>GCA354793693ATRc.7900T>C (p.Cys2634Arg)
n.6609T>C
n.2758T>C
n.2743T>C
n.2986T>C
c.6827T>C
n.3080T>C
c.7708T>C (p.Cys2570Arg)
n.5440T>C
n.4403T>C
n.4632T>C
c.489T>C (n.489T>C)
c.4964T>C
c.326T>C (n.326T>C)
c.7906T>C (p.Cys2636Arg)
c.7714T>C (p.Cys2572Arg)
n.10657T>C
n.8132T>C
n.8126T>C
3g.142449464A>TCA354793692ATRc.7900T>A (p.Cys2634Ser)
n.6609T>A
n.2758T>A
n.2743T>A
n.2986T>A
c.6827T>A
n.3080T>A
c.7708T>A (p.Cys2570Ser)
n.5440T>A
n.4403T>A
n.4632T>A
c.489T>A (n.489T>A)
c.4964T>A
c.326T>A (n.326T>A)
c.7906T>A (p.Cys2636Ser)
c.7714T>A (p.Cys2572Ser)
n.10657T>A
n.8132T>A
n.8126T>A
3g.142449465T>ACA436106512ATRc.7899A>T (p.Leu2633=)
n.6608A>T
n.2757A>T
n.2742A>T
n.2985A>T
c.6826A>T
n.3079A>T
c.7707A>T (p.Leu2569=)
n.5439A>T
n.4402A>T
n.4631A>T
c.488A>T (n.488A>T)
c.4963A>T
c.325A>T (n.325A>T)
c.7905A>T (p.Leu2635=)
c.7713A>T (p.Leu2571=)
n.10656A>T
n.8131A>T
n.8125A>T
3g.142449465T>CCA2649012ATRc.7899A>G (p.Leu2633=)
n.6608A>G
n.2757A>G
n.2742A>G
n.2985A>G
c.6826A>G
n.3079A>G
c.7707A>G (p.Leu2569=)
n.5439A>G
n.4402A>G
n.4631A>G
c.488A>G (n.488A>G)
c.4963A>G
c.325A>G (n.325A>G)
c.7905A>G (p.Leu2635=)
c.7713A>G (p.Leu2571=)
n.10656A>G
n.8131A>G
n.8125A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.142449465T>GCA436106513ATRc.7899A>C (p.Leu2633=)
n.6608A>C
n.2757A>C
n.2742A>C
n.2985A>C
c.6826A>C
n.3079A>C
c.7707A>C (p.Leu2569=)
n.5439A>C
n.4402A>C
n.4631A>C
c.488A>C (n.488A>C)
c.4963A>C
c.325A>C (n.325A>C)
c.7905A>C (p.Leu2635=)
c.7713A>C (p.Leu2571=)
n.10656A>C
n.8131A>C
n.8125A>C
3g.142449465T=CA1406977877ATRc.7899A= (p.Leu2633=)
n.6608A=
n.2757A=
n.2742A=
n.2985A=
c.6826A=
n.3079A=
c.7707A= (p.Leu2569=)
n.5439A=
n.4402A=
n.4631A=
c.488A= (n.488A=)
c.4963A=
c.325A= (n.325A=)
c.7905A= (p.Leu2635=)
c.7713A= (p.Leu2571=)
n.10656A=
n.8131A=
n.8125A=
3g.142449466A>CCA354793694ATRc.7898T>G (p.Leu2633Arg)
n.6607T>G
n.2756T>G
n.2741T>G
n.2984T>G
c.6825T>G
n.3078T>G
c.7706T>G (p.Leu2569Arg)
n.5438T>G
n.4401T>G
n.4630T>G
c.487T>G (n.487T>G)
c.4962T>G
c.324T>G (n.324T>G)
c.7904T>G (p.Leu2635Arg)
c.7712T>G (p.Leu2571Arg)
n.10655T>G
n.8130T>G
n.8124T>G
3g.142449466A>GCA354793695ATRc.7898T>C (p.Leu2633Pro)
n.6607T>C
n.2756T>C
n.2741T>C
n.2984T>C
c.6825T>C
n.3078T>C
c.7706T>C (p.Leu2569Pro)
n.5438T>C
n.4401T>C
n.4630T>C
c.487T>C (n.487T>C)
c.4962T>C
c.324T>C (n.324T>C)
c.7904T>C (p.Leu2635Pro)
c.7712T>C (p.Leu2571Pro)
n.10655T>C
n.8130T>C
n.8124T>C
3g.142449466A>TCA354793696ATRc.7898T>A (p.Leu2633Gln)
n.6607T>A
n.2756T>A
n.2741T>A
n.2984T>A
c.6825T>A
n.3078T>A
c.7706T>A (p.Leu2569Gln)
n.5438T>A
n.4401T>A
n.4630T>A
c.487T>A (n.487T>A)
c.4962T>A
c.324T>A (n.324T>A)
c.7904T>A (p.Leu2635Gln)
c.7712T>A (p.Leu2571Gln)
n.10655T>A
n.8130T>A
n.8124T>A
 gnomAD v4
3g.142449467G>ACA436106518ATRc.7897C>T (p.Leu2633=)
n.6606C>T
n.2755C>T
n.2740C>T
n.2983C>T
c.6824C>T
n.3077C>T
c.7705C>T (p.Leu2569=)
n.5437C>T
n.4400C>T
n.4629C>T
c.486C>T (n.486C>T)
c.4961C>T
c.323C>T (n.323C>T)
c.7903C>T (p.Leu2635=)
c.7711C>T (p.Leu2571=)
n.10654C>T
n.8129C>T
n.8123C>T
3g.142449467G>CCA354793697ATRc.7897C>G (p.Leu2633Val)
n.6606C>G
n.2755C>G
n.2740C>G
n.2983C>G
c.6824C>G
n.3077C>G
c.7705C>G (p.Leu2569Val)
n.5437C>G
n.4400C>G
n.4629C>G
c.486C>G (n.486C>G)
c.4961C>G
c.323C>G (n.323C>G)
c.7903C>G (p.Leu2635Val)
c.7711C>G (p.Leu2571Val)
n.10654C>G
n.8129C>G
n.8123C>G
 gnomAD v4
3g.142449467G>TCA354793698ATRc.7897C>A (p.Leu2633Ile)
n.6606C>A
n.2755C>A
n.2740C>A
n.2983C>A
c.6824C>A
n.3077C>A
c.7705C>A (p.Leu2569Ile)
n.5437C>A
n.4400C>A
n.4629C>A
c.486C>A (n.486C>A)
c.4961C>A
c.323C>A (n.323C>A)
c.7903C>A (p.Leu2635Ile)
c.7711C>A (p.Leu2571Ile)
n.10654C>A
n.8129C>A
n.8123C>A
3g.142449468T>ACA354793699ATRc.7896A>T (p.Leu2632Phe)
n.6605A>T
n.2754A>T
n.2739A>T
n.2982A>T
c.6823A>T
n.3076A>T
c.7704A>T (p.Leu2568Phe)
n.5436A>T
n.4399A>T
n.4628A>T
c.485A>T (n.485A>T)
c.4960A>T
c.322A>T (n.322A>T)
c.7902A>T (p.Leu2634Phe)
c.7710A>T (p.Leu2570Phe)
n.10653A>T
n.8128A>T
n.8122A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
3g.142449468T>CCA436106519ATRc.7896A>G (p.Leu2632=)
n.6605A>G
n.2754A>G
n.2739A>G
n.2982A>G
c.6823A>G
n.3076A>G
c.7704A>G (p.Leu2568=)
n.5436A>G
n.4399A>G
n.4628A>G
c.485A>G (n.485A>G)
c.4960A>G
c.322A>G (n.322A>G)
c.7902A>G (p.Leu2634=)
c.7710A>G (p.Leu2570=)
n.10653A>G
n.8128A>G
n.8122A>G
 gnomAD v4
3g.142449468T>GCA354793700ATRc.7896A>C (p.Leu2632Phe)
n.6605A>C
n.2754A>C
n.2739A>C
n.2982A>C
c.6823A>C
n.3076A>C
c.7704A>C (p.Leu2568Phe)
n.5436A>C
n.4399A>C
n.4628A>C
c.485A>C (n.485A>C)
c.4960A>C
c.322A>C (n.322A>C)
c.7902A>C (p.Leu2634Phe)
c.7710A>C (p.Leu2570Phe)
n.10653A>C
n.8128A>C
n.8122A>C
3g.142449468T=CA1406977883ATRc.7896A= (p.Leu2632=)
n.6605A=
n.2754A=
n.2739A=
n.2982A=
c.6823A=
n.3076A=
c.7704A= (p.Leu2568=)
n.5436A=
n.4399A=
n.4628A=
c.485A= (n.485A=)
c.4960A=
c.322A= (n.322A=)
c.7902A= (p.Leu2634=)
c.7710A= (p.Leu2570=)
n.10653A=
n.8128A=
n.8122A=
3g.142449468_142449470delinsTAACA1406977881ATRc.7894_7896delinsTTA (p.Leu2632=)
n.6603_6605delinsTTA
n.2752_2754delinsTTA
n.2737_2739delinsTTA
n.2980_2982delinsTTA
c.6821_6823delinsTTA
n.3074_3076delinsTTA
c.7702_7704delinsTTA (p.Leu2568=)
n.5434_5436delinsTTA
n.4397_4399delinsTTA
n.4626_4628delinsTTA
c.483_485delinsTTA (n.483_485delinsTTA)
c.4958_4960delinsTTA
c.320_322delinsTTA (n.320_322delinsTTA)
c.7900_7902delinsTTA (p.Leu2634=)
c.7708_7710delinsTTA (p.Leu2570=)
n.10651_10653delinsTTA
n.8126_8128delinsTTA
n.8120_8122delinsTTA
3g.142449469A>CCA354793701ATRc.7895T>G (p.Leu2632Ter)
n.6604T>G
n.2753T>G
n.2738T>G
n.2981T>G
c.6822T>G
n.3075T>G
c.7703T>G (p.Leu2568Ter)
n.5435T>G
n.4398T>G
n.4627T>G
c.484T>G (n.484T>G)
c.4959T>G
c.321T>G (n.321T>G)
c.7901T>G (p.Leu2634Ter)
c.7709T>G (p.Leu2570Ter)
n.10652T>G
n.8127T>G
n.8121T>G
3g.142449469A>GCA354793702ATRc.7895T>C (p.Leu2632Ser)
n.6604T>C
n.2753T>C
n.2738T>C
n.2981T>C
c.6822T>C
n.3075T>C
c.7703T>C (p.Leu2568Ser)
n.5435T>C
n.4398T>C
n.4627T>C
c.484T>C (n.484T>C)
c.4959T>C
c.321T>C (n.321T>C)
c.7901T>C (p.Leu2634Ser)
c.7709T>C (p.Leu2570Ser)
n.10652T>C
n.8127T>C
n.8121T>C
3g.142449469A>TCA354793703ATRc.7895T>A (p.Leu2632Ter)
n.6604T>A
n.2753T>A
n.2738T>A
n.2981T>A
c.6822T>A
n.3075T>A
c.7703T>A (p.Leu2568Ter)
n.5435T>A
n.4398T>A
n.4627T>A
c.484T>A (n.484T>A)
c.4959T>A
c.321T>A (n.321T>A)
c.7901T>A (p.Leu2634Ter)
c.7709T>A (p.Leu2570Ter)
n.10652T>A
n.8127T>A
n.8121T>A
 COSMIC
3g.142449469_142449470delCA1406977886ATRc.7894_7895del (p.Leu2632ThrfsTer15)
n.6603_6604del
n.2752_2753del
n.2737_2738del
n.2980_2981del
c.6821_6822del
n.3074_3075del
c.7702_7703del (p.Leu2568ThrfsTer15)
n.5434_5435del
n.4397_4398del
n.4626_4627del
c.483_484del (n.483_484del)
c.4958_4959del
c.320_321del (n.320_321del)
c.7900_7901del (p.Leu2634ThrfsTer15)
c.7708_7709del (p.Leu2570ThrfsTer15)
n.10651_10652del
n.8126_8127del
n.8120_8121del
 dbSNP
3g.142449470A=CA1406977888ATRc.7894T= (p.Leu2632=)
n.6603T=
n.2752T=
n.2737T=
n.2980T=
c.6821T=
n.3074T=
c.7702T= (p.Leu2568=)
n.5434T=
n.4397T=
n.4626T=
c.483T= (n.483T=)
c.4958T=
c.320T= (n.320T=)
c.7900T= (p.Leu2634=)
c.7708T= (p.Leu2570=)
n.10651T=
n.8126T=
n.8120T=
3g.142449470A>CCA354793705ATRc.7894T>G (p.Leu2632Val)
n.6603T>G
n.2752T>G
n.2737T>G
n.2980T>G
c.6821T>G
n.3074T>G
c.7702T>G (p.Leu2568Val)
n.5434T>G
n.4397T>G
n.4626T>G
c.483T>G (n.483T>G)
c.4958T>G
c.320T>G (n.320T>G)
c.7900T>G (p.Leu2634Val)
c.7708T>G (p.Leu2570Val)
n.10651T>G
n.8126T>G
n.8120T>G
 ClinVar
3g.142449470A>GCA2649013ATRc.7894T>C (p.Leu2632=)
n.6603T>C
n.2752T>C
n.2737T>C
n.2980T>C
c.6821T>C
n.3074T>C
c.7702T>C (p.Leu2568=)
n.5434T>C
n.4397T>C
n.4626T>C
c.483T>C (n.483T>C)
c.4958T>C
c.320T>C (n.320T>C)
c.7900T>C (p.Leu2634=)
c.7708T>C (p.Leu2570=)
n.10651T>C
n.8126T>C
n.8120T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.142449470A>TCA354793704ATRc.7894T>A (p.Leu2632Ile)
n.6603T>A
n.2752T>A
n.2737T>A
n.2980T>A
c.6821T>A
n.3074T>A
c.7702T>A (p.Leu2568Ile)
n.5434T>A
n.4397T>A
n.4626T>A
c.483T>A (n.483T>A)
c.4958T>A
c.320T>A (n.320T>A)
c.7900T>A (p.Leu2634Ile)
c.7708T>A (p.Leu2570Ile)
n.10651T>A
n.8126T>A
n.8120T>A
3g.142449471G>ACA436106524ATRc.7893C>T (p.Asn2631=)
n.6602C>T
n.2751C>T
n.2736C>T
n.2979C>T
c.6820C>T
n.3073C>T
c.7701C>T (p.Asn2567=)
n.5433C>T
n.4396C>T
n.4625C>T
c.482C>T (n.482C>T)
c.4957C>T
c.319C>T (n.319C>T)
c.7899C>T (p.Asn2633=)
c.7707C>T (p.Asn2569=)
n.10650C>T
n.8125C>T
n.8119C>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.142449471G>CCA354793706ATRc.7893C>G (p.Asn2631Lys)
n.6602C>G
n.2751C>G
n.2736C>G
n.2979C>G
c.6820C>G
n.3073C>G
c.7701C>G (p.Asn2567Lys)
n.5433C>G
n.4396C>G
n.4625C>G
c.482C>G (n.482C>G)
c.4957C>G
c.319C>G (n.319C>G)
c.7899C>G (p.Asn2633Lys)
c.7707C>G (p.Asn2569Lys)
n.10650C>G
n.8125C>G
n.8119C>G
 ClinVar dbSNP
3g.142449471G=CA1406977891ATRc.7893C= (p.Asn2631=)
n.6602C=
n.2751C=
n.2736C=
n.2979C=
c.6820C=
n.3073C=
c.7701C= (p.Asn2567=)
n.5433C=
n.4396C=
n.4625C=
c.482C= (n.482C=)
c.4957C=
c.319C= (n.319C=)
c.7899C= (p.Asn2633=)
c.7707C= (p.Asn2569=)
n.10650C=
n.8125C=
n.8119C=
3g.142449471G>TCA354793707ATRc.7893C>A (p.Asn2631Lys)
n.6602C>A
n.2751C>A
n.2736C>A
n.2979C>A
c.6820C>A
n.3073C>A
c.7701C>A (p.Asn2567Lys)
n.5433C>A
n.4396C>A
n.4625C>A
c.482C>A (n.482C>A)
c.4957C>A
c.319C>A (n.319C>A)
c.7899C>A (p.Asn2633Lys)
c.7707C>A (p.Asn2569Lys)
n.10650C>A
n.8125C>A
n.8119C>A
3g.142449472T>ACA354793708ATRc.7892A>T (p.Asn2631Ile)
n.6601A>T
n.2750A>T
n.2735A>T
n.2978A>T
c.6819A>T
n.3072A>T
c.7700A>T (p.Asn2567Ile)
n.5432A>T
n.4395A>T
n.4624A>T
c.481A>T (n.481A>T)
c.4956A>T
c.318A>T (n.318A>T)
c.7898A>T (p.Asn2633Ile)
c.7706A>T (p.Asn2569Ile)
n.10649A>T
n.8124A>T
n.8118A>T
 dbSNP
3g.142449472T>CCA354793709ATRc.7892A>G (p.Asn2631Ser)
n.6601A>G
n.2750A>G
n.2735A>G
n.2978A>G
c.6819A>G
n.3072A>G
c.7700A>G (p.Asn2567Ser)
n.5432A>G
n.4395A>G
n.4624A>G
c.481A>G (n.481A>G)
c.4956A>G
c.318A>G (n.318A>G)
c.7898A>G (p.Asn2633Ser)
c.7706A>G (p.Asn2569Ser)
n.10649A>G
n.8124A>G
n.8118A>G
3g.142449472T>GCA354793710ATRc.7892A>C (p.Asn2631Thr)
n.6601A>C
n.2750A>C
n.2735A>C
n.2978A>C
c.6819A>C
n.3072A>C
c.7700A>C (p.Asn2567Thr)
n.5432A>C
n.4395A>C
n.4624A>C
c.481A>C (n.481A>C)
c.4956A>C
c.318A>C (n.318A>C)
c.7898A>C (p.Asn2633Thr)
c.7706A>C (p.Asn2569Thr)
n.10649A>C
n.8124A>C
n.8118A>C
3g.142449473T>ACA354793711ATRc.7891A>T (p.Asn2631Tyr)
n.6600A>T
n.2749A>T
n.2734A>T
n.2977A>T
c.6818A>T
n.3071A>T
c.7699A>T (p.Asn2567Tyr)
n.5431A>T
n.4394A>T
n.4623A>T
c.480A>T (n.480A>T)
c.4955A>T
c.317A>T (n.317A>T)
c.7897A>T (p.Asn2633Tyr)
c.7705A>T (p.Asn2569Tyr)
n.10648A>T
n.8123A>T
n.8117A>T
3g.142449473T>CCA354793712ATRc.7891A>G (p.Asn2631Asp)
n.6600A>G
n.2749A>G
n.2734A>G
n.2977A>G
c.6818A>G
n.3071A>G
c.7699A>G (p.Asn2567Asp)
n.5431A>G
n.4394A>G
n.4623A>G
c.480A>G (n.480A>G)
c.4955A>G
c.317A>G (n.317A>G)
c.7897A>G (p.Asn2633Asp)
c.7705A>G (p.Asn2569Asp)
n.10648A>G
n.8123A>G
n.8117A>G
3g.142449473T>GCA2649014ATRc.7891A>C (p.Asn2631His)
n.6600A>C
n.2749A>C
n.2734A>C
n.2977A>C
c.6818A>C
n.3071A>C
c.7699A>C (p.Asn2567His)
n.5431A>C
n.4394A>C
n.4623A>C
c.480A>C (n.480A>C)
c.4955A>C
c.317A>C (n.317A>C)
c.7897A>C (p.Asn2633His)
c.7705A>C (p.Asn2569His)
n.10648A>C
n.8123A>C
n.8117A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.142449473T=CA1406977892ATRc.7891A= (p.Asn2631=)
n.6600A=
n.2749A=
n.2734A=
n.2977A=
c.6818A=
n.3071A=
c.7699A= (p.Asn2567=)
n.5431A=
n.4394A=
n.4623A=
c.480A= (n.480A=)
c.4955A=
c.317A= (n.317A=)
c.7897A= (p.Asn2633=)
c.7705A= (p.Asn2569=)
n.10648A=
n.8123A=
n.8117A=
3g.142449474T>ACA354793713ATRc.7890A>T (p.Glu2630Asp)
n.6599A>T
n.2748A>T
n.2733A>T
n.2976A>T
c.6817A>T
n.3070A>T
c.7698A>T (p.Glu2566Asp)
n.5430A>T
n.4393A>T
n.4622A>T
c.479A>T (n.479A>T)
c.4954A>T
c.316A>T (n.316A>T)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.7893T>C (p.Asp2631=)
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n.10644T>C
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3g.142449477A>TCA354793722ATRc.7887T>A (p.Asp2629Glu)
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n.10643A>T
n.8118A>T
n.8112A>T
3g.142449478T>CCA354793724ATRc.7886A>G (p.Asp2629Gly)
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n.10643A>G
n.8118A>G
n.8112A>G
 gnomAD v4
3g.142449478T>GCA354793723ATRc.7886A>C (p.Asp2629Ala)
n.6595A>C
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n.5426A>C
n.4389A>C
n.4618A>C
c.475A>C (n.475A>C)
c.4950A>C
c.312A>C (n.312A>C)
c.7892A>C (p.Asp2631Ala)
c.7700A>C (p.Asp2567Ala)
n.10643A>C
n.8118A>C
n.8112A>C
3g.142449479C>ACA354793726ATRc.7885G>T (p.Asp2629Tyr)
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n.5425G>T
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c.7891G>T (p.Asp2631Tyr)
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n.10642G>T
n.8117G>T
n.8111G>T
3g.142449479C=CA1406977898ATRc.7885G= (p.Asp2629=)
n.6594G=
n.2743G=
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c.7699G= (p.Asp2567=)
n.10642G=
n.8117G=
n.8111G=
3g.142449479C>GCA354793727ATRc.7885G>C (p.Asp2629His)
n.6594G>C
n.2743G>C
n.2728G>C
n.2971G>C
c.6812G>C
n.3065G>C
c.7693G>C (p.Asp2565His)
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n.4388G>C
n.4617G>C
c.474G>C (n.474G>C)
c.4949G>C
c.311G>C (n.311G>C)
c.7891G>C (p.Asp2631His)
c.7699G>C (p.Asp2567His)
n.10642G>C
n.8117G>C
n.8111G>C
 ClinVar gnomAD v4
3g.142449479C>TCA2649016ATRc.7885G>A (p.Asp2629Asn)
n.6594G>A
n.2743G>A
n.2728G>A
n.2971G>A
c.6812G>A
n.3065G>A
c.7693G>A (p.Asp2565Asn)
n.5425G>A
n.4388G>A
n.4617G>A
c.474G>A (n.474G>A)
c.4949G>A
c.311G>A (n.311G>A)
c.7891G>A (p.Asp2631Asn)
c.7699G>A (p.Asp2567Asn)
n.10642G>A
n.8117G>A
n.8111G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.142449480A>CCA436106550ATRc.7884T>G (p.Thr2628=)
n.6593T>G
n.2742T>G
n.2727T>G
n.2970T>G
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c.473T>G (n.473T>G)
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n.10641T>G
n.8116T>G
n.8110T>G
3g.142449480A>GCA436106551ATRc.7884T>C (p.Thr2628=)
n.6593T>C
n.2742T>C
n.2727T>C
n.2970T>C
c.6811T>C
n.3064T>C
c.7692T>C (p.Thr2564=)
n.5424T>C
n.4387T>C
n.4616T>C
c.473T>C (n.473T>C)
c.4948T>C
c.310T>C (n.310T>C)
c.7890T>C (p.Thr2630=)
c.7698T>C (p.Thr2566=)
n.10641T>C
n.8116T>C
n.8110T>C
 ClinVar gnomAD v4
3g.142449480A>TCA436106553ATRc.7884T>A (p.Thr2628=)
n.6593T>A
n.2742T>A
n.2727T>A
n.2970T>A
c.6811T>A
n.3064T>A
c.7692T>A (p.Thr2564=)
n.5424T>A
n.4387T>A
n.4616T>A
c.473T>A (n.473T>A)
c.4948T>A
c.310T>A (n.310T>A)
c.7890T>A (p.Thr2630=)
c.7698T>A (p.Thr2566=)
n.10641T>A
n.8116T>A
n.8110T>A
3g.142449481G>ACA354793728ATRc.7883C>T (p.Thr2628Ile)
n.6592C>T
n.2741C>T
n.2726C>T
n.2969C>T
c.6810C>T
n.3063C>T
c.7691C>T (p.Thr2564Ile)
n.5423C>T
n.4386C>T
n.4615C>T
c.472C>T (n.472C>T)
c.4947C>T
c.309C>T (n.309C>T)
c.7889C>T (p.Thr2630Ile)
c.7697C>T (p.Thr2566Ile)
n.10640C>T
n.8115C>T
n.8109C>T
3g.142449481G>CCA354793729ATRc.7883C>G (p.Thr2628Ser)
n.6592C>G
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n.2969C>G
c.6810C>G
n.3063C>G
c.7691C>G (p.Thr2564Ser)
n.5423C>G
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c.472C>G (n.472C>G)
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c.309C>G (n.309C>G)
c.7889C>G (p.Thr2630Ser)
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n.10640C>G
n.8115C>G
n.8109C>G
3g.142449481G>TCA354793730ATRc.7883C>A (p.Thr2628Asn)
n.6592C>A
n.2741C>A
n.2726C>A
n.2969C>A
c.6810C>A
n.3063C>A
c.7691C>A (p.Thr2564Asn)
n.5423C>A
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n.4615C>A
c.472C>A (n.472C>A)
c.4947C>A
c.309C>A (n.309C>A)
c.7889C>A (p.Thr2630Asn)
c.7697C>A (p.Thr2566Asn)
n.10640C>A
n.8115C>A
n.8109C>A
3g.142449482T>ACA354793731ATRc.7882A>T (p.Thr2628Ser)
n.6591A>T
n.2740A>T
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c.7690A>T (p.Thr2564Ser)
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n.8108A>T
3g.142449482T>CCA354793733ATRc.7882A>G (p.Thr2628Ala)
n.6591A>G
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n.10639A>G
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3g.142449482T>GCA354793732ATRc.7882A>C (p.Thr2628Pro)
n.6591A>C
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n.3062A>C
c.7690A>C (p.Thr2564Pro)
n.5422A>C
n.4385A>C
n.4614A>C
c.471A>C (n.471A>C)
c.4946A>C
c.308A>C (n.308A>C)
c.7888A>C (p.Thr2630Pro)
c.7696A>C (p.Thr2566Pro)
n.10639A>C
n.8114A>C
n.8108A>C
3g.142449483A>CCA436106557ATRc.7881T>G (p.Ala2627=)
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c.470T>G (n.470T>G)
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c.7887T>G (p.Ala2629=)
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3g.142449483A>GCA436106555ATRc.7881T>C (p.Ala2627=)
n.6590T>C
n.2739T>C
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c.6808T>C
n.3061T>C
c.7689T>C (p.Ala2563=)
n.5421T>C
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n.4613T>C
c.470T>C (n.470T>C)
c.4945T>C
c.307T>C (n.307T>C)
c.7887T>C (p.Ala2629=)
c.7695T>C (p.Ala2565=)
n.10638T>C
n.8113T>C
n.8107T>C
3g.142449483A>TCA436106556ATRc.7881T>A (p.Ala2627=)
n.6590T>A
n.2739T>A
n.2724T>A
n.2967T>A
c.6808T>A
n.3061T>A
c.7689T>A (p.Ala2563=)
n.5421T>A
n.4384T>A
n.4613T>A
c.470T>A (n.470T>A)
c.4945T>A
c.307T>A (n.307T>A)
c.7887T>A (p.Ala2629=)
c.7695T>A (p.Ala2565=)
n.10638T>A
n.8113T>A
n.8107T>A
3g.142449484G>ACA354793734ATRc.7880C>T (p.Ala2627Val)
n.6589C>T
n.2738C>T
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n.5420C>T
n.4383C>T
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c.4944C>T
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c.7886C>T (p.Ala2629Val)
c.7694C>T (p.Ala2565Val)
n.10637C>T
n.8112C>T
n.8106C>T
 dbSNP
3g.142449484G>CCA354793735ATRc.7880C>G (p.Ala2627Gly)
n.6589C>G
n.2738C>G
n.2723C>G
n.2966C>G
c.6807C>G
n.3060C>G
c.7688C>G (p.Ala2563Gly)
n.5420C>G
n.4383C>G
n.4612C>G
c.469C>G (n.469C>G)
c.4944C>G
c.306C>G (n.306C>G)
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c.7694C>G (p.Ala2565Gly)
n.10637C>G
n.8112C>G
n.8106C>G
3g.142449484G=CA1406977901ATRc.7880C= (p.Ala2627=)
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c.469C= (n.469C=)
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c.306C= (n.306C=)
c.7886C= (p.Ala2629=)
c.7694C= (p.Ala2565=)
n.10637C=
n.8112C=
n.8106C=
3g.142449484G>TCA354793736ATRc.7880C>A (p.Ala2627Asp)
n.6589C>A
n.2738C>A
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c.6807C>A
n.3060C>A
c.7688C>A (p.Ala2563Asp)
n.5420C>A
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n.4612C>A
c.469C>A (n.469C>A)
c.4944C>A
c.306C>A (n.306C>A)
c.7886C>A (p.Ala2629Asp)
c.7694C>A (p.Ala2565Asp)
n.10637C>A
n.8112C>A
n.8106C>A
3g.142449485C>ACA2649017ATRc.7879G>T (p.Ala2627Ser)
n.6588G>T
n.2737G>T
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n.10636G>T
n.8111G>T
n.8105G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
3g.142449485C=CA1406977903ATRc.7879G= (p.Ala2627=)
n.6588G=
n.2737G=
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n.2965G=
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n.4382G=
n.4611G=
c.468G= (n.468G=)
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c.305G= (n.305G=)
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c.7693G= (p.Ala2565=)
n.10636G=
n.8111G=
n.8105G=
3g.142449485C>GCA354793737ATRc.7879G>C (p.Ala2627Pro)
n.6588G>C
n.2737G>C
n.2722G>C
n.2965G>C
c.6806G>C
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c.7687G>C (p.Ala2563Pro)
n.5419G>C
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c.468G>C (n.468G>C)
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c.7693G>C (p.Ala2565Pro)
n.10636G>C
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n.8105G>C
3g.142449485C>TCA354793738ATRc.7879G>A (p.Ala2627Thr)
n.6588G>A
n.2737G>A
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c.4943G>A
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c.7885G>A (p.Ala2629Thr)
c.7693G>A (p.Ala2565Thr)
n.10636G>A
n.8111G>A
n.8105G>A
3g.142449486T>ACA354793739ATRc.7878A>T (p.Glu2626Asp)
n.6587A>T
n.2736A>T
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n.2964A>T
c.6805A>T
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c.7686A>T (p.Glu2562Asp)
n.5418A>T
n.4381A>T
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c.467A>T (n.467A>T)
c.4942A>T
c.304A>T (n.304A>T)
c.7884A>T (p.Glu2628Asp)
c.7692A>T (p.Glu2564Asp)
n.10635A>T
n.8110A>T
n.8104A>T
3g.142449486T>CCA436106561ATRc.7878A>G (p.Glu2626=)
n.6587A>G
n.2736A>G
n.2721A>G
n.2964A>G
c.6805A>G
n.3058A>G
c.7686A>G (p.Glu2562=)
n.5418A>G
n.4381A>G
n.4610A>G
c.467A>G (n.467A>G)
c.4942A>G
c.304A>G (n.304A>G)
c.7884A>G (p.Glu2628=)
c.7692A>G (p.Glu2564=)
n.10635A>G
n.8110A>G
n.8104A>G
3g.142449486T>GCA354793740ATRc.7878A>C (p.Glu2626Asp)
n.6587A>C
n.2736A>C
n.2721A>C
n.2964A>C
c.6805A>C
n.3058A>C
c.7686A>C (p.Glu2562Asp)
n.5418A>C
n.4381A>C
n.4610A>C
c.467A>C (n.467A>C)
c.4942A>C
c.304A>C (n.304A>C)
c.7884A>C (p.Glu2628Asp)
c.7692A>C (p.Glu2564Asp)
n.10635A>C
n.8110A>C
n.8104A>C
3g.142449487T>ACA354793741ATRc.7877A>T (p.Glu2626Val)
n.6586A>T
n.2735A>T
n.2720A>T
n.2963A>T
c.6804A>T
n.3057A>T
c.7685A>T (p.Glu2562Val)
n.5417A>T
n.4380A>T
n.4609A>T
c.466A>T (n.466A>T)
c.4941A>T
c.303A>T (n.303A>T)
c.7883A>T (p.Glu2628Val)
c.7691A>T (p.Glu2564Val)
n.10634A>T
n.8109A>T
n.8103A>T
3g.142449487T>CCA354793742ATRc.7877A>G (p.Glu2626Gly)
n.6586A>G
n.2735A>G
n.2720A>G
n.2963A>G
c.6804A>G
n.3057A>G
c.7685A>G (p.Glu2562Gly)
n.5417A>G
n.4380A>G
n.4609A>G
c.466A>G (n.466A>G)
c.4941A>G
c.303A>G (n.303A>G)
c.7883A>G (p.Glu2628Gly)
c.7691A>G (p.Glu2564Gly)
n.10634A>G
n.8109A>G
n.8103A>G
3g.142449487T>GCA354793743ATRc.7877A>C (p.Glu2626Ala)
n.6586A>C
n.2735A>C
n.2720A>C
n.2963A>C
c.6804A>C
n.3057A>C
c.7685A>C (p.Glu2562Ala)
n.5417A>C
n.4380A>C
n.4609A>C
c.466A>C (n.466A>C)
c.4941A>C
c.303A>C (n.303A>C)
c.7883A>C (p.Glu2628Ala)
c.7691A>C (p.Glu2564Ala)
n.10634A>C
n.8109A>C
n.8103A>C
3g.142449488C>ACA354793745ATRc.7876G>T (p.Glu2626Ter)
n.6585G>T
n.2734G>T
n.2719G>T
n.2962G>T
c.6803G>T
n.3056G>T
c.7684G>T (p.Glu2562Ter)
n.5416G>T
n.4379G>T
n.4608G>T
c.465G>T (n.465G>T)
c.4940G>T
c.302G>T (n.302G>T)
c.7882G>T (p.Glu2628Ter)
c.7690G>T (p.Glu2564Ter)
n.10633G>T
n.8108G>T
n.8102G>T
3g.142449488C>GCA354793746ATRc.7876G>C (p.Glu2626Gln)
n.6585G>C
n.2734G>C
n.2719G>C
n.2962G>C
c.6803G>C
n.3056G>C
c.7684G>C (p.Glu2562Gln)
n.5416G>C
n.4379G>C
n.4608G>C
c.465G>C (n.465G>C)
c.4940G>C
c.302G>C (n.302G>C)
c.7882G>C (p.Glu2628Gln)
c.7690G>C (p.Glu2564Gln)
n.10633G>C
n.8108G>C
n.8102G>C
3g.142449488C>TCA354793744ATRc.7876G>A (p.Glu2626Lys)
n.6585G>A
n.2734G>A
n.2719G>A
n.2962G>A
c.6803G>A
n.3056G>A
c.7684G>A (p.Glu2562Lys)
n.5416G>A
n.4379G>A
n.4608G>A
c.465G>A (n.465G>A)
c.4940G>A
c.302G>A (n.302G>A)
c.7882G>A (p.Glu2628Lys)
c.7690G>A (p.Glu2564Lys)
n.10633G>A
n.8108G>A
n.8102G>A
3g.142449489C>ACA354793748ATRc.7875G>T (p.Gln2625His)
n.6584G>T
n.2733G>T
n.2718G>T
n.2961G>T
c.6802G>T
n.3055G>T
c.7683G>T (p.Gln2561His)
n.5415G>T
n.4378G>T
n.4607G>T
c.464G>T (n.464G>T)
c.4939G>T
c.301G>T (n.301G>T)
c.7881G>T (p.Gln2627His)
c.7689G>T (p.Gln2563His)
n.10632G>T
n.8107G>T
n.8101G>T
3g.142449489C=CA1406977913ATRc.7875G= (p.Gln2625=)
n.6584G=
n.2733G=
n.2718G=
n.2961G=
c.6802G=
n.3055G=
c.7683G= (p.Gln2561=)
n.5415G=
n.4378G=
n.4607G=
c.464G= (n.464G=)
c.4939G=
c.301G= (n.301G=)
c.7881G= (p.Gln2627=)
c.7689G= (p.Gln2563=)
n.10632G=
n.8107G=
n.8101G=
3g.142449489C>GCA354793747ATRc.7875G>C (p.Gln2625His)
n.6584G>C
n.2733G>C
n.2718G>C
n.2961G>C
c.6802G>C
n.3055G>C
c.7683G>C (p.Gln2561His)
n.5415G>C
n.4378G>C
n.4607G>C
c.464G>C (n.464G>C)
c.4939G>C
c.301G>C (n.301G>C)
c.7881G>C (p.Gln2627His)
c.7689G>C (p.Gln2563His)
n.10632G>C
n.8107G>C
n.8101G>C
 dbSNP
3g.142449489C>TCA147190ATRc.7875G>A (p.Gln2625=)
n.6584G>A
n.2733G>A
n.2718G>A
n.2961G>A
c.6802G>A
n.3055G>A
c.7683G>A (p.Gln2561=)
n.5415G>A
n.4378G>A
n.4607G>A
c.464G>A (n.464G>A)
c.4939G>A
c.301G>A (n.301G>A)
c.7881G>A (p.Gln2627=)
c.7689G>A (p.Gln2563=)
n.10632G>A
n.8107G>A
n.8101G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.142449490T>ACA354793749ATRc.7874A>T (p.Gln2625Leu)
n.6583A>T
n.2732A>T
n.2717A>T
n.2960A>T
c.6801A>T
n.3054A>T
c.7682A>T (p.Gln2561Leu)
n.5414A>T
n.4377A>T
n.4606A>T
c.463A>T (n.463A>T)
c.4938A>T
c.300A>T (n.300A>T)
c.7880A>T (p.Gln2627Leu)
c.7688A>T (p.Gln2563Leu)
n.10631A>T
n.8106A>T
n.8100A>T
3g.142449490T>CCA354793750ATRc.7874A>G (p.Gln2625Arg)
n.6583A>G
n.2732A>G
n.2717A>G
n.2960A>G
c.6801A>G
n.3054A>G
c.7682A>G (p.Gln2561Arg)
n.5414A>G
n.4377A>G
n.4606A>G
c.463A>G (n.463A>G)
c.4938A>G
c.300A>G (n.300A>G)
c.7880A>G (p.Gln2627Arg)
c.7688A>G (p.Gln2563Arg)
n.10631A>G
n.8106A>G
n.8100A>G
3g.142449490T>GCA354793751ATRc.7874A>C (p.Gln2625Pro)
n.6583A>C
n.2732A>C
n.2717A>C
n.2960A>C
c.6801A>C
n.3054A>C
c.7682A>C (p.Gln2561Pro)
n.5414A>C
n.4377A>C
n.4606A>C
c.463A>C (n.463A>C)
c.4938A>C
c.300A>C (n.300A>C)
c.7880A>C (p.Gln2627Pro)
c.7688A>C (p.Gln2563Pro)
n.10631A>C
n.8106A>C
n.8100A>C
3g.142449491G>ACA354793752ATRc.7873C>T (p.Gln2625Ter)
n.6582C>T
n.2731C>T
n.2716C>T
n.2959C>T
c.6800C>T
n.3053C>T
c.7681C>T (p.Gln2561Ter)
n.5413C>T
n.4376C>T
n.4605C>T
c.462C>T (n.462C>T)
c.4937C>T
c.299C>T (n.299C>T)
c.7879C>T (p.Gln2627Ter)
c.7687C>T (p.Gln2563Ter)
n.10630C>T
n.8105C>T
n.8099C>T
3g.142449491G>CCA354793753ATRc.7873C>G (p.Gln2625Glu)
n.6582C>G
n.2731C>G
n.2716C>G
n.2959C>G
c.6800C>G
n.3053C>G
c.7681C>G (p.Gln2561Glu)
n.5413C>G
n.4376C>G
n.4605C>G
c.462C>G (n.462C>G)
c.4937C>G
c.299C>G (n.299C>G)
c.7879C>G (p.Gln2627Glu)
c.7687C>G (p.Gln2563Glu)
n.10630C>G
n.8105C>G
n.8099C>G
3g.142449491G>TCA354793754ATRc.7873C>A (p.Gln2625Lys)
n.6582C>A
n.2731C>A
n.2716C>A
n.2959C>A
c.6800C>A
n.3053C>A
c.7681C>A (p.Gln2561Lys)
n.5413C>A
n.4376C>A
n.4605C>A
c.462C>A (n.462C>A)
c.4937C>A
c.299C>A (n.299C>A)
c.7879C>A (p.Gln2627Lys)
c.7687C>A (p.Gln2563Lys)
n.10630C>A
n.8105C>A
n.8099C>A
 gnomAD v4
3g.142449492T>ACA436106593ATRc.7872A>T (p.Ile2624=)
n.6581A>T
n.2730A>T
n.2715A>T
n.2958A>T
c.6799A>T
n.3052A>T
c.7680A>T (p.Ile2560=)
n.5412A>T
n.4375A>T
n.4604A>T
c.461A>T (n.461A>T)
c.4936A>T
c.298A>T (n.298A>T)
c.7878A>T (p.Ile2626=)
c.7686A>T (p.Ile2562=)
n.10629A>T
n.8104A>T
n.8098A>T
3g.142449492T>CCA354793755ATRc.7872A>G (p.Ile2624Met)
n.6581A>G
n.2730A>G
n.2715A>G
n.2958A>G
c.6799A>G
n.3052A>G
c.7680A>G (p.Ile2560Met)
n.5412A>G
n.4375A>G
n.4604A>G
c.461A>G (n.461A>G)
c.4936A>G
c.298A>G (n.298A>G)
c.7878A>G (p.Ile2626Met)
c.7686A>G (p.Ile2562Met)
n.10629A>G
n.8104A>G
n.8098A>G
3g.142449492T>GCA436106596ATRc.7872A>C (p.Ile2624=)
n.6581A>C
n.2730A>C
n.2715A>C
n.2958A>C
c.6799A>C
n.3052A>C
c.7680A>C (p.Ile2560=)
n.5412A>C
n.4375A>C
n.4604A>C
c.461A>C (n.461A>C)
c.4936A>C
c.298A>C (n.298A>C)
c.7878A>C (p.Ile2626=)
c.7686A>C (p.Ile2562=)
n.10629A>C
n.8104A>C
n.8098A>C
3g.142449493A>CCA354793756ATRc.7871T>G (p.Ile2624Arg)
n.6580T>G
n.2729T>G
n.2714T>G
n.2957T>G
c.6798T>G
n.3051T>G
c.7679T>G (p.Ile2560Arg)
n.5411T>G
n.4374T>G
n.4603T>G
c.460T>G (n.460T>G)
c.4935T>G
c.297T>G (n.297T>G)
c.7877T>G (p.Ile2626Arg)
c.7685T>G (p.Ile2562Arg)
n.10628T>G
n.8103T>G
n.8097T>G
3g.142449493A>GCA354793757ATRc.7871T>C (p.Ile2624Thr)
n.6580T>C
n.2729T>C
n.2714T>C
n.2957T>C
c.6798T>C
n.3051T>C
c.7679T>C (p.Ile2560Thr)
n.5411T>C
n.4374T>C
n.4603T>C
c.460T>C (n.460T>C)
c.4935T>C
c.297T>C (n.297T>C)
c.7877T>C (p.Ile2626Thr)
c.7685T>C (p.Ile2562Thr)
n.10628T>C
n.8103T>C
n.8097T>C
3g.142449493A>TCA354793758ATRc.7871T>A (p.Ile2624Lys)
n.6580T>A
n.2729T>A
n.2714T>A
n.2957T>A
c.6798T>A
n.3051T>A
c.7679T>A (p.Ile2560Lys)
n.5411T>A
n.4374T>A
n.4603T>A
c.460T>A (n.460T>A)
c.4935T>A
c.297T>A (n.297T>A)
c.7877T>A (p.Ile2626Lys)
c.7685T>A (p.Ile2562Lys)
n.10628T>A
n.8103T>A
n.8097T>A
3g.142449494T>ACA354793759ATRc.7870A>T (p.Ile2624Leu)
n.6579A>T
n.2728A>T
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c.6797A>T
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n.5410A>T
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c.459A>T (n.459A>T)
c.4934A>T
c.296A>T (n.296A>T)
c.7876A>T (p.Ile2626Leu)
c.7684A>T (p.Ile2562Leu)
n.10627A>T
n.8102A>T
n.8096A>T
3g.142449494T>CCA354793760ATRc.7870A>G (p.Ile2624Val)
n.6579A>G
n.2728A>G
n.2713A>G
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c.7678A>G (p.Ile2560Val)
n.5410A>G
n.4373A>G
n.4602A>G
c.459A>G (n.459A>G)
c.4934A>G
c.296A>G (n.296A>G)
c.7876A>G (p.Ile2626Val)
c.7684A>G (p.Ile2562Val)
n.10627A>G
n.8102A>G
n.8096A>G
3g.142449494T>GCA354793761ATRc.7870A>C (p.Ile2624Leu)
n.6579A>C
n.2728A>C
n.2713A>C
n.2956A>C
c.6797A>C
n.3050A>C
c.7678A>C (p.Ile2560Leu)
n.5410A>C
n.4373A>C
n.4602A>C
c.459A>C (n.459A>C)
c.4934A>C
c.296A>C (n.296A>C)
c.7876A>C (p.Ile2626Leu)
c.7684A>C (p.Ile2562Leu)
n.10627A>C
n.8102A>C
n.8096A>C
3g.142449495A>CCA436106605ATRc.7869T>G (p.Leu2623=)
n.6578T>G
n.2727T>G
n.2712T>G
n.2955T>G
c.6796T>G
n.3049T>G
c.7677T>G (p.Leu2559=)
n.5409T>G
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n.4601T>G
c.458T>G (n.458T>G)
c.4933T>G
c.295T>G (n.295T>G)
c.7875T>G (p.Leu2625=)
c.7683T>G (p.Leu2561=)
n.10626T>G
n.8101T>G
n.8095T>G
3g.142449495A>GCA436106606ATRc.7869T>C (p.Leu2623=)
n.6578T>C
n.2727T>C
n.2712T>C
n.2955T>C
c.6796T>C
n.3049T>C
c.7677T>C (p.Leu2559=)
n.5409T>C
n.4372T>C
n.4601T>C
c.458T>C (n.458T>C)
c.4933T>C
c.295T>C (n.295T>C)
c.7875T>C (p.Leu2625=)
c.7683T>C (p.Leu2561=)
n.10626T>C
n.8101T>C
n.8095T>C
3g.142449495A>TCA436106609ATRc.7869T>A (p.Leu2623=)
n.6578T>A
n.2727T>A
n.2712T>A
n.2955T>A
c.6796T>A
n.3049T>A
c.7677T>A (p.Leu2559=)
n.5409T>A
n.4372T>A
n.4601T>A
c.458T>A (n.458T>A)
c.4933T>A
c.295T>A (n.295T>A)
c.7875T>A (p.Leu2625=)
c.7683T>A (p.Leu2561=)
n.10626T>A
n.8101T>A
n.8095T>A
3g.142449496A>CCA354793764ATRc.7868T>G (p.Leu2623Arg)
n.6577T>G
n.2726T>G
n.2711T>G
n.2954T>G
c.6795T>G
n.3048T>G
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n.5408T>G
n.4371T>G
n.4600T>G
c.457T>G (n.457T>G)
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c.7874T>G (p.Leu2625Arg)
c.7682T>G (p.Leu2561Arg)
n.10625T>G
n.8100T>G
n.8094T>G
3g.142449496A>GCA354793762ATRc.7868T>C (p.Leu2623Pro)
n.6577T>C
n.2726T>C
n.2711T>C
n.2954T>C
c.6795T>C
n.3048T>C
c.7676T>C (p.Leu2559Pro)
n.5408T>C
n.4371T>C
n.4600T>C
c.457T>C (n.457T>C)
c.4932T>C
c.294T>C (n.294T>C)
c.7874T>C (p.Leu2625Pro)
c.7682T>C (p.Leu2561Pro)
n.10625T>C
n.8100T>C
n.8094T>C
 gnomAD v4
3g.142449496A>TCA354793763ATRc.7868T>A (p.Leu2623His)
n.6577T>A
n.2726T>A
n.2711T>A
n.2954T>A
c.6795T>A
n.3048T>A
c.7676T>A (p.Leu2559His)
n.5408T>A
n.4371T>A
n.4600T>A
c.457T>A (n.457T>A)
c.4932T>A
c.294T>A (n.294T>A)
c.7874T>A (p.Leu2625His)
c.7682T>A (p.Leu2561His)
n.10625T>A
n.8100T>A
n.8094T>A
3g.142449497G>ACA354793765ATRc.7867C>T (p.Leu2623Phe)
n.6576C>T
n.2725C>T
n.2710C>T
n.2953C>T
c.6794C>T
n.3047C>T
c.7675C>T (p.Leu2559Phe)
n.5407C>T
n.4370C>T
n.4599C>T
c.456C>T (n.456C>T)
c.4931C>T
c.293C>T (n.293C>T)
c.7873C>T (p.Leu2625Phe)
c.7681C>T (p.Leu2561Phe)
n.10624C>T
n.8099C>T
n.8093C>T
 gnomAD v4
3g.142449497G>CCA354793766ATRc.7867C>G (p.Leu2623Val)
n.6576C>G
n.2725C>G
n.2710C>G
n.2953C>G
c.6794C>G
n.3047C>G
c.7675C>G (p.Leu2559Val)
n.5407C>G
n.4370C>G
n.4599C>G
c.456C>G (n.456C>G)
c.4931C>G
c.293C>G (n.293C>G)
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c.7681C>G (p.Leu2561Val)
n.10624C>G
n.8099C>G
n.8093C>G
 dbSNP
3g.142449497G=CA1406977918ATRc.7867C= (p.Leu2623=)
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n.5407C=
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n.4599C=
c.456C= (n.456C=)
c.4931C=
c.293C= (n.293C=)
c.7873C= (p.Leu2625=)
c.7681C= (p.Leu2561=)
n.10624C=
n.8099C=
n.8093C=
3g.142449497G>TCA354793767ATRc.7867C>A (p.Leu2623Ile)
n.6576C>A
n.2725C>A
n.2710C>A
n.2953C>A
c.6794C>A
n.3047C>A
c.7675C>A (p.Leu2559Ile)
n.5407C>A
n.4370C>A
n.4599C>A
c.456C>A (n.456C>A)
c.4931C>A
c.293C>A (n.293C>A)
c.7873C>A (p.Leu2625Ile)
c.7681C>A (p.Leu2561Ile)
n.10624C>A
n.8099C>A
n.8093C>A
3g.142449498G>ACA436106622ATRc.7866C>T (p.Tyr2622=)
n.6575C>T
n.2724C>T
n.2709C>T
n.2952C>T
c.6793C>T
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c.7674C>T (p.Tyr2558=)
n.5406C>T
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n.4598C>T
c.455C>T (n.455C>T)
c.4930C>T
c.292C>T (n.292C>T)
c.7872C>T (p.Tyr2624=)
c.7680C>T (p.Tyr2560=)
n.10623C>T
n.8098C>T
n.8092C>T
3g.142449498G>CCA354793768ATRc.7866C>G (p.Tyr2622Ter)
n.6575C>G
n.2724C>G
n.2709C>G
n.2952C>G
c.6793C>G
n.3046C>G
c.7674C>G (p.Tyr2558Ter)
n.5406C>G
n.4369C>G
n.4598C>G
c.455C>G (n.455C>G)
c.4930C>G
c.292C>G (n.292C>G)
c.7872C>G (p.Tyr2624Ter)
c.7680C>G (p.Tyr2560Ter)
n.10623C>G
n.8098C>G
n.8092C>G
3g.142449498G>TCA354793769ATRc.7866C>A (p.Tyr2622Ter)
n.6575C>A
n.2724C>A
n.2709C>A
n.2952C>A
c.6793C>A
n.3046C>A
c.7674C>A (p.Tyr2558Ter)
n.5406C>A
n.4369C>A
n.4598C>A
c.455C>A (n.455C>A)
c.4930C>A
c.292C>A (n.292C>A)
c.7872C>A (p.Tyr2624Ter)
c.7680C>A (p.Tyr2560Ter)
n.10623C>A
n.8098C>A
n.8092C>A
3g.142449499T>ACA354793770ATRc.7865A>T (p.Tyr2622Phe)
n.6574A>T
n.2723A>T
n.2708A>T
n.2951A>T
c.6792A>T
n.3045A>T
c.7673A>T (p.Tyr2558Phe)
n.5405A>T
n.4368A>T
n.4597A>T
c.454A>T (n.454A>T)
c.4929A>T
c.291A>T (n.291A>T)
c.7871A>T (p.Tyr2624Phe)
c.7679A>T (p.Tyr2560Phe)
n.10622A>T
n.8097A>T
n.8091A>T
3g.142449499T>CCA354793771ATRc.7865A>G (p.Tyr2622Cys)
n.6574A>G
n.2723A>G
n.2708A>G
n.2951A>G
c.6792A>G
n.3045A>G
c.7673A>G (p.Tyr2558Cys)
n.5405A>G
n.4368A>G
n.4597A>G
c.454A>G (n.454A>G)
c.4929A>G
c.291A>G (n.291A>G)
c.7871A>G (p.Tyr2624Cys)
c.7679A>G (p.Tyr2560Cys)
n.10622A>G
n.8097A>G
n.8091A>G
3g.142449499T>GCA354793772ATRc.7865A>C (p.Tyr2622Ser)
n.6574A>C
n.2723A>C
n.2708A>C
n.2951A>C
c.6792A>C
n.3045A>C
c.7673A>C (p.Tyr2558Ser)
n.5405A>C
n.4368A>C
n.4597A>C
c.454A>C (n.454A>C)
c.4929A>C
c.291A>C (n.291A>C)
c.7871A>C (p.Tyr2624Ser)
c.7679A>C (p.Tyr2560Ser)
n.10622A>C
n.8097A>C
n.8091A>C
3g.142449500A=CA1406977922ATRc.7864T= (p.Tyr2622=)
n.6573T=
n.2722T=
n.2707T=
n.2950T=
c.6791T=
n.3044T=
c.7672T= (p.Tyr2558=)
n.5404T=
n.4367T=
n.4596T=
c.453T= (n.453T=)
c.4928T=
c.290T= (n.290T=)
c.7870T= (p.Tyr2624=)
c.7678T= (p.Tyr2560=)
n.10621T=
n.8096T=
n.8090T=
3g.142449500A>CCA354793773ATRc.7864T>G (p.Tyr2622Asp)
n.6573T>G
n.2722T>G
n.2707T>G
n.2950T>G
c.6791T>G
n.3044T>G
c.7672T>G (p.Tyr2558Asp)
n.5404T>G
n.4367T>G
n.4596T>G
c.453T>G (n.453T>G)
c.4928T>G
c.290T>G (n.290T>G)
c.7870T>G (p.Tyr2624Asp)
c.7678T>G (p.Tyr2560Asp)
n.10621T>G
n.8096T>G
n.8090T>G
3g.142449500A>GCA2649018ATRc.7864T>C (p.Tyr2622His)
n.6573T>C
n.2722T>C
n.2707T>C
n.2950T>C
c.6791T>C
n.3044T>C
c.7672T>C (p.Tyr2558His)
n.5404T>C
n.4367T>C
n.4596T>C
c.453T>C (n.453T>C)
c.4928T>C
c.290T>C (n.290T>C)
c.7870T>C (p.Tyr2624His)
c.7678T>C (p.Tyr2560His)
n.10621T>C
n.8096T>C
n.8090T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.142449500A>TCA354793774ATRc.7864T>A (p.Tyr2622Asn)
n.6573T>A
n.2722T>A
n.2707T>A
n.2950T>A
c.6791T>A
n.3044T>A
c.7672T>A (p.Tyr2558Asn)
n.5404T>A
n.4367T>A
n.4596T>A
c.453T>A (n.453T>A)
c.4928T>A
c.290T>A (n.290T>A)
c.7870T>A (p.Tyr2624Asn)
c.7678T>A (p.Tyr2560Asn)
n.10621T>A
n.8096T>A
n.8090T>A
3g.142449501A>CCA354793775ATRc.7863T>G (p.His2621Gln)
n.6572T>G
n.2721T>G
n.2706T>G
n.2949T>G
c.6790T>G
n.3043T>G
c.7671T>G (p.His2557Gln)
n.5403T>G
n.4366T>G
n.4595T>G
c.452T>G (n.452T>G)
c.4927T>G
c.289T>G (n.289T>G)
c.7869T>G (p.His2623Gln)
c.7677T>G (p.His2559Gln)
n.10620T>G
n.8095T>G
n.8089T>G
3g.142449501A>GCA436106632ATRc.7863T>C (p.His2621=)
n.6572T>C
n.2721T>C
n.2706T>C
n.2949T>C
c.6790T>C
n.3043T>C
c.7671T>C (p.His2557=)
n.5403T>C
n.4366T>C
n.4595T>C
c.452T>C (n.452T>C)
c.4927T>C
c.289T>C (n.289T>C)
c.7869T>C (p.His2623=)
c.7677T>C (p.His2559=)
n.10620T>C
n.8095T>C
n.8089T>C
 ClinVar dbSNP
3g.142449501A>TCA354793776ATRc.7863T>A (p.His2621Gln)
n.6572T>A
n.2721T>A
n.2706T>A
n.2949T>A
c.6790T>A
n.3043T>A
c.7671T>A (p.His2557Gln)
n.5403T>A
n.4366T>A
n.4595T>A
c.452T>A (n.452T>A)
c.4927T>A
c.289T>A (n.289T>A)
c.7869T>A (p.His2623Gln)
c.7677T>A (p.His2559Gln)
n.10620T>A
n.8095T>A
n.8089T>A
3g.142449502T>ACA354793779ATRc.7862A>T (p.His2621Leu)
n.6571A>T
n.2720A>T
n.2705A>T
n.2948A>T
c.6789A>T
n.3042A>T
c.7670A>T (p.His2557Leu)
n.5402A>T
n.4365A>T
n.4594A>T
c.451A>T (n.451A>T)
c.4926A>T
c.288A>T (n.288A>T)
c.7868A>T (p.His2623Leu)
c.7676A>T (p.His2559Leu)
n.10619A>T
n.8094A>T
n.8088A>T
3g.142449502T>CCA354793777ATRc.7862A>G (p.His2621Arg)
n.6571A>G
n.2720A>G
n.2705A>G
n.2948A>G
c.6789A>G
n.3042A>G
c.7670A>G (p.His2557Arg)
n.5402A>G
n.4365A>G
n.4594A>G
c.451A>G (n.451A>G)
c.4926A>G
c.288A>G (n.288A>G)
c.7868A>G (p.His2623Arg)
c.7676A>G (p.His2559Arg)
n.10619A>G
n.8094A>G
n.8088A>G
3g.142449502T>GCA354793778ATRc.7862A>C (p.His2621Pro)
n.6571A>C
n.2720A>C
n.2705A>C
n.2948A>C
c.6789A>C
n.3042A>C
c.7670A>C (p.His2557Pro)
n.5402A>C
n.4365A>C
n.4594A>C
c.451A>C (n.451A>C)
c.4926A>C
c.288A>C (n.288A>C)
c.7868A>C (p.His2623Pro)
c.7676A>C (p.His2559Pro)
n.10619A>C
n.8094A>C
n.8088A>C
3g.142449503G>ACA354793780ATRc.7861C>T (p.His2621Tyr)
n.6570C>T
n.2719C>T
n.2704C>T
n.2947C>T
c.6788C>T
n.3041C>T
c.7669C>T (p.His2557Tyr)
n.5401C>T
n.4364C>T
n.4593C>T
c.450C>T (n.450C>T)
c.4925C>T
c.287C>T (n.287C>T)
c.7867C>T (p.His2623Tyr)
c.7675C>T (p.His2559Tyr)
n.10618C>T
n.8093C>T
n.8087C>T
 ClinVar
3g.142449503G>CCA354793781ATRc.7861C>G (p.His2621Asp)
n.6570C>G
n.2719C>G
n.2704C>G
n.2947C>G
c.6788C>G
n.3041C>G
c.7669C>G (p.His2557Asp)
n.5401C>G
n.4364C>G
n.4593C>G
c.450C>G (n.450C>G)
c.4925C>G
c.287C>G (n.287C>G)
c.7867C>G (p.His2623Asp)
c.7675C>G (p.His2559Asp)
n.10618C>G
n.8093C>G
n.8087C>G
3g.142449503G>TCA354793782ATRc.7861C>A (p.His2621Asn)
n.6570C>A
n.2719C>A
n.2704C>A
n.2947C>A
c.6788C>A
n.3041C>A
c.7669C>A (p.His2557Asn)
n.5401C>A
n.4364C>A
n.4593C>A
c.450C>A (n.450C>A)
c.4925C>A
c.287C>A (n.287C>A)
c.7867C>A (p.His2623Asn)
c.7675C>A (p.His2559Asn)
n.10618C>A
n.8093C>A
n.8087C>A
3g.142449504C>ACA436106639ATRc.7860G>T (p.Val2620=)
n.6569G>T
n.2718G>T
n.2703G>T
n.2946G>T
c.6787G>T
n.3040G>T
c.7668G>T (p.Val2556=)
n.5400G>T
n.4363G>T
n.4592G>T
c.449G>T (n.449G>T)
c.4924G>T
c.286G>T (n.286G>T)
c.7866G>T (p.Val2622=)
c.7674G>T (p.Val2558=)
n.10617G>T
n.8092G>T
n.8086G>T
3g.142449504C>GCA436106640ATRc.7860G>C (p.Val2620=)
n.6569G>C
n.2718G>C
n.2703G>C
n.2946G>C
c.6787G>C
n.3040G>C
c.7668G>C (p.Val2556=)
n.5400G>C
n.4363G>C
n.4592G>C
c.449G>C (n.449G>C)
c.4924G>C
c.286G>C (n.286G>C)
c.7866G>C (p.Val2622=)
c.7674G>C (p.Val2558=)
n.10617G>C
n.8092G>C
n.8086G>C
3g.142449504C>TCA436106643ATRc.7860G>A (p.Val2620=)
n.6569G>A
n.2718G>A
n.2703G>A
n.2946G>A
c.6787G>A
n.3040G>A
c.7668G>A (p.Val2556=)
n.5400G>A
n.4363G>A
n.4592G>A
c.449G>A (n.449G>A)
c.4924G>A
c.286G>A (n.286G>A)
c.7866G>A (p.Val2622=)
c.7674G>A (p.Val2558=)
n.10617G>A
n.8092G>A
n.8086G>A
 dbSNP
3g.142449505A>CCA354793783ATRc.7859T>G (p.Val2620Gly)
n.6568T>G
n.2717T>G
n.2702T>G
n.2945T>G
c.6786T>G
n.3039T>G
c.7667T>G (p.Val2556Gly)
n.5399T>G
n.4362T>G
n.4591T>G
c.448T>G (n.448T>G)
c.4923T>G
c.285T>G (n.285T>G)
c.7865T>G (p.Val2622Gly)
c.7673T>G (p.Val2558Gly)
n.10616T>G
n.8091T>G
n.8085T>G
3g.142449505A>GCA354793784ATRc.7859T>C (p.Val2620Ala)
n.6568T>C
n.2717T>C
n.2702T>C
n.2945T>C
c.6786T>C
n.3039T>C
c.7667T>C (p.Val2556Ala)
n.5399T>C
n.4362T>C
n.4591T>C
c.448T>C (n.448T>C)
c.4923T>C
c.285T>C (n.285T>C)
c.7865T>C (p.Val2622Ala)
c.7673T>C (p.Val2558Ala)
n.10616T>C
n.8091T>C
n.8085T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.142449505A>TCA354793785ATRc.7859T>A (p.Val2620Glu)
n.6568T>A
n.2717T>A
n.2702T>A
n.2945T>A
c.6786T>A
n.3039T>A
c.7667T>A (p.Val2556Glu)
n.5399T>A
n.4362T>A
n.4591T>A
c.448T>A (n.448T>A)
c.4923T>A
c.285T>A (n.285T>A)
c.7865T>A (p.Val2622Glu)
c.7673T>A (p.Val2558Glu)
n.10616T>A
n.8091T>A
n.8085T>A
3g.142449505_142449506insTTTGGTATGAATCA2704277025ATRc.7858_7859insATTCATACCAAA (p.Val2620delinsAspSerTyrGlnMet)
n.6567_6568insATTCATACCAAA
n.2716_2717insATTCATACCAAA
n.2701_2702insATTCATACCAAA
n.2944_2945insATTCATACCAAA
c.6785_6786insATTCATACCAAA
n.3038_3039insATTCATACCAAA
c.7666_7667insATTCATACCAAA (p.Val2556delinsAspSerTyrGlnMet)
n.5398_5399insATTCATACCAAA
n.4361_4362insATTCATACCAAA
n.4590_4591insATTCATACCAAA
c.447_448insATTCATACCAAA (n.447_448insATTCATACCAAA)
c.4922_4923insATTCATACCAAA
c.284_285insATTCATACCAAA (n.284_285insATTCATACCAAA)
c.7864_7865insATTCATACCAAA (p.Val2622delinsAspSerTyrGlnMet)
c.7672_7673insATTCATACCAAA (p.Val2558delinsAspSerTyrGlnMet)
n.10615_10616insATTCATACCAAA
n.8090_8091insATTCATACCAAA
n.8084_8085insATTCATACCAAA
 dbSNP
3g.142449506C>ACA354793787ATRc.7858G>T (p.Val2620Leu)
n.6567G>T
n.2716G>T
n.2701G>T
n.2944G>T
c.6785G>T
n.3038G>T
c.7666G>T (p.Val2556Leu)
n.5398G>T
n.4361G>T
n.4590G>T
c.447G>T (n.447G>T)
c.4922G>T
c.284G>T (n.284G>T)
c.7864G>T (p.Val2622Leu)
c.7672G>T (p.Val2558Leu)
n.10615G>T
n.8090G>T
n.8084G>T
3g.142449506C=CA1406977927ATRc.7858G= (p.Val2620=)
n.6567G=
n.2716G=
n.2701G=
n.2944G=
c.6785G=
n.3038G=
c.7666G= (p.Val2556=)
n.5398G=
n.4361G=
n.4590G=
c.447G= (n.447G=)
c.4922G=
c.284G= (n.284G=)
c.7864G= (p.Val2622=)
c.7672G= (p.Val2558=)
n.10615G=
n.8090G=
n.8084G=
3g.142449506C>GCA354793786ATRc.7858G>C (p.Val2620Leu)
n.6567G>C
n.2716G>C
n.2701G>C
n.2944G>C
c.6785G>C
n.3038G>C
c.7666G>C (p.Val2556Leu)
n.5398G>C
n.4361G>C
n.4590G>C
c.447G>C (n.447G>C)
c.4922G>C
c.284G>C (n.284G>C)
c.7864G>C (p.Val2622Leu)
c.7672G>C (p.Val2558Leu)
n.10615G>C
n.8090G>C
n.8084G>C
3g.142449506C>TCA2649019ATRc.7858G>A (p.Val2620Met)
n.6567G>A
n.2716G>A
n.2701G>A
n.2944G>A
c.6785G>A
n.3038G>A
c.7666G>A (p.Val2556Met)
n.5398G>A
n.4361G>A
n.4590G>A
c.447G>A (n.447G>A)
c.4922G>A
c.284G>A (n.284G>A)
c.7864G>A (p.Val2622Met)
c.7672G>A (p.Val2558Met)
n.10615G>A
n.8090G>A
n.8084G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.142449506_142449507insTGTGGTTGTCA2704277038ATRc.7857_7858insACAACCACA (p.His2619_Val2620insThrThrThr)
n.6566_6567insACAACCACA
n.2715_2716insACAACCACA
n.2700_2701insACAACCACA
n.2943_2944insACAACCACA
c.6784_6785insACAACCACA
n.3037_3038insACAACCACA
c.7665_7666insACAACCACA (p.His2555_Val2556insThrThrThr)
n.5397_5398insACAACCACA
n.4360_4361insACAACCACA
n.4589_4590insACAACCACA
c.446_447insACAACCACA (n.446_447insACAACCACA)
c.4921_4922insACAACCACA
c.283_284insACAACCACA (n.283_284insACAACCACA)
c.7863_7864insACAACCACA (p.His2621_Val2622insThrThrThr)
c.7671_7672insACAACCACA (p.His2557_Val2558insThrThrThr)
n.10614_10615insACAACCACA
n.8089_8090insACAACCACA
n.8083_8084insACAACCACA
 dbSNP
3g.142449507A=CA1406977931ATRc.7857T= (p.His2619=)
n.6566T=
n.2715T=
n.2700T=
n.2943T=
c.6784T=
n.3037T=
c.7665T= (p.His2555=)
n.5397T=
n.4360T=
n.4589T=
c.446T= (n.446T=)
c.4921T=
c.283T= (n.283T=)
c.7863T= (p.His2621=)
c.7671T= (p.His2557=)
n.10614T=
n.8089T=
n.8083T=
3g.142449507A>CCA354793788ATRc.7857T>G (p.His2619Gln)
n.6566T>G
n.2715T>G
n.2700T>G
n.2943T>G
c.6784T>G
n.3037T>G
c.7665T>G (p.His2555Gln)
n.5397T>G
n.4360T>G
n.4589T>G
c.446T>G (n.446T>G)
c.4921T>G
c.283T>G (n.283T>G)
c.7863T>G (p.His2621Gln)
c.7671T>G (p.His2557Gln)
n.10614T>G
n.8089T>G
n.8083T>G
3g.142449507A>GCA2649020ATRc.7857T>C (p.His2619=)
n.6566T>C
n.2715T>C
n.2700T>C
n.2943T>C
c.6784T>C
n.3037T>C
c.7665T>C (p.His2555=)
n.5397T>C
n.4360T>C
n.4589T>C
c.446T>C (n.446T>C)
c.4921T>C
c.283T>C (n.283T>C)
c.7863T>C (p.His2621=)
c.7671T>C (p.His2557=)
n.10614T>C
n.8089T>C
n.8083T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.142449507A>TCA354793789ATRc.7857T>A (p.His2619Gln)
n.6566T>A
n.2715T>A
n.2700T>A
n.2943T>A
c.6784T>A
n.3037T>A
c.7665T>A (p.His2555Gln)
n.5397T>A
n.4360T>A
n.4589T>A
c.446T>A (n.446T>A)
c.4921T>A
c.283T>A (n.283T>A)
c.7863T>A (p.His2621Gln)
c.7671T>A (p.His2557Gln)
n.10614T>A
n.8089T>A
n.8083T>A
3g.142449508T>ACA354793790ATRc.7856A>T (p.His2619Leu)
n.6565A>T
n.2714A>T
n.2699A>T
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c.6783A>T
n.3036A>T
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n.5396A>T
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n.4588A>T
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c.4920A>T
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n.10613A>T
n.8088A>T
n.8082A>T
3g.142449508T>CCA354793791ATRc.7856A>G (p.His2619Arg)
n.6565A>G
n.2714A>G
n.2699A>G
n.2942A>G
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n.3036A>G
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n.5396A>G
n.4359A>G
n.4588A>G
c.445A>G (n.445A>G)
c.4920A>G
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c.7670A>G (p.His2557Arg)
n.10613A>G
n.8088A>G
n.8082A>G
3g.142449508T>GCA354793792ATRc.7856A>C (p.His2619Pro)
n.6565A>C
n.2714A>C
n.2699A>C
n.2942A>C
c.6783A>C
n.3036A>C
c.7664A>C (p.His2555Pro)
n.5396A>C
n.4359A>C
n.4588A>C
c.445A>C (n.445A>C)
c.4920A>C
c.282A>C (n.282A>C)
c.7862A>C (p.His2621Pro)
c.7670A>C (p.His2557Pro)
n.10613A>C
n.8088A>C
n.8082A>C
3g.142449509G>ACA354793793ATRc.7855C>T (p.His2619Tyr)
n.6564C>T
n.2713C>T
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n.5395C>T
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n.4587C>T
c.444C>T (n.444C>T)
c.4919C>T
c.281C>T (n.281C>T)
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c.7669C>T (p.His2557Tyr)
n.10612C>T
n.8087C>T
n.8081C>T
3g.142449509G>CCA354793795ATRc.7855C>G (p.His2619Asp)
n.6564C>G
n.2713C>G
n.2698C>G
n.2941C>G
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c.7663C>G (p.His2555Asp)
n.5395C>G
n.4358C>G
n.4587C>G
c.444C>G (n.444C>G)
c.4919C>G
c.281C>G (n.281C>G)
c.7861C>G (p.His2621Asp)
c.7669C>G (p.His2557Asp)
n.10612C>G
n.8087C>G
n.8081C>G
3g.142449509G>TCA354793794ATRc.7855C>A (p.His2619Asn)
n.6564C>A
n.2713C>A
n.2698C>A
n.2941C>A
c.6782C>A
n.3035C>A
c.7663C>A (p.His2555Asn)
n.5395C>A
n.4358C>A
n.4587C>A
c.444C>A (n.444C>A)
c.4919C>A
c.281C>A (n.281C>A)
c.7861C>A (p.His2621Asn)
c.7669C>A (p.His2557Asn)
n.10612C>A
n.8087C>A
n.8081C>A
3g.142449510T>ACA436106683ATRc.7854A>T (p.Gly2618=)
n.6563A>T
n.2712A>T
n.2697A>T
n.2940A>T
c.6781A>T
n.3034A>T
c.7662A>T (p.Gly2554=)
n.5394A>T
n.4357A>T
n.4586A>T
c.443A>T (n.443A>T)
c.4918A>T
c.280A>T (n.280A>T)
c.7860A>T (p.Gly2620=)
c.7668A>T (p.Gly2556=)
n.10611A>T
n.8086A>T
n.8080A>T
3g.142449510T>CCA436106682ATRc.7854A>G (p.Gly2618=)
n.6563A>G
n.2712A>G
n.2697A>G
n.2940A>G
c.6781A>G
n.3034A>G
c.7662A>G (p.Gly2554=)
n.5394A>G
n.4357A>G
n.4586A>G
c.443A>G (n.443A>G)
c.4918A>G
c.280A>G (n.280A>G)
c.7860A>G (p.Gly2620=)
c.7668A>G (p.Gly2556=)
n.10611A>G
n.8086A>G
n.8080A>G
3g.142449510T>GCA436106680ATRc.7854A>C (p.Gly2618=)
n.6563A>C
n.2712A>C
n.2697A>C
n.2940A>C
c.6781A>C
n.3034A>C
c.7662A>C (p.Gly2554=)
n.5394A>C
n.4357A>C
n.4586A>C
c.443A>C (n.443A>C)
c.4918A>C
c.280A>C (n.280A>C)
c.7860A>C (p.Gly2620=)
c.7668A>C (p.Gly2556=)
n.10611A>C
n.8086A>C
n.8080A>C
3g.142449511C>ACA354793796ATRc.7853G>T (p.Gly2618Val)
n.6562G>T
n.2711G>T
n.2696G>T
n.2939G>T
c.6780G>T
n.3033G>T
c.7661G>T (p.Gly2554Val)
n.5393G>T
n.4356G>T
n.4585G>T
c.442G>T (n.442G>T)
c.4917G>T
c.279G>T (n.279G>T)
c.7859G>T (p.Gly2620Val)
c.7667G>T (p.Gly2556Val)
n.10610G>T
n.8085G>T
n.8079G>T
3g.142449511C>GCA354793797ATRc.7853G>C (p.Gly2618Ala)
n.6562G>C
n.2711G>C
n.2696G>C
n.2939G>C
c.6780G>C
n.3033G>C
c.7661G>C (p.Gly2554Ala)
n.5393G>C
n.4356G>C
n.4585G>C
c.442G>C (n.442G>C)
c.4917G>C
c.279G>C (n.279G>C)
c.7859G>C (p.Gly2620Ala)
c.7667G>C (p.Gly2556Ala)
n.10610G>C
n.8085G>C
n.8079G>C
3g.142449511C>TCA354793798ATRc.7853G>A (p.Gly2618Glu)
n.6562G>A
n.2711G>A
n.2696G>A
n.2939G>A
c.6780G>A
n.3033G>A
c.7661G>A (p.Gly2554Glu)
n.5393G>A
n.4356G>A
n.4585G>A
c.442G>A (n.442G>A)
c.4917G>A
c.279G>A (n.279G>A)
c.7859G>A (p.Gly2620Glu)
c.7667G>A (p.Gly2556Glu)
n.10610G>A
n.8085G>A
n.8079G>A
 COSMIC
3g.142449512C>ACA354793799ATRc.7852G>T (p.Gly2618Ter)
n.6561G>T
n.2710G>T
n.2695G>T
n.2938G>T
c.6779G>T
n.3032G>T
c.7660G>T (p.Gly2554Ter)
n.5392G>T
n.4355G>T
n.4584G>T
c.441G>T (n.441G>T)
c.4916G>T
c.278G>T (n.278G>T)
c.7858G>T (p.Gly2620Ter)
c.7666G>T (p.Gly2556Ter)
n.10609G>T
n.8084G>T
n.8078G>T
 dbSNP
3g.142449512C>GCA354793800ATRc.7852G>C (p.Gly2618Arg)
n.6561G>C
n.2710G>C
n.2695G>C
n.2938G>C
c.6779G>C
n.3032G>C
c.7660G>C (p.Gly2554Arg)
n.5392G>C
n.4355G>C
n.4584G>C
c.441G>C (n.441G>C)
c.4916G>C
c.278G>C (n.278G>C)
c.7858G>C (p.Gly2620Arg)
c.7666G>C (p.Gly2556Arg)
n.10609G>C
n.8084G>C
n.8078G>C
3g.142449512C>TCA354793801ATRc.7852G>A (p.Gly2618Arg)
n.6561G>A
n.2710G>A
n.2695G>A
n.2938G>A
c.6779G>A
n.3032G>A
c.7660G>A (p.Gly2554Arg)
n.5392G>A
n.4355G>A
n.4584G>A
c.441G>A (n.441G>A)
c.4916G>A
c.278G>A (n.278G>A)
c.7858G>A (p.Gly2620Arg)
c.7666G>A (p.Gly2556Arg)
n.10609G>A
n.8084G>A
n.8078G>A
3g.142449513T>ACA354793802ATRc.7851A>T (p.Glu2617Asp)
n.6560A>T
n.2709A>T
n.2694A>T
n.2937A>T
c.6778A>T
n.3031A>T
c.7659A>T (p.Glu2553Asp)
n.5391A>T
n.4354A>T
n.4583A>T
c.440A>T (n.440A>T)
c.4915A>T
c.277A>T (n.277A>T)
c.7857A>T (p.Glu2619Asp)
c.7665A>T (p.Glu2555Asp)
n.10608A>T
n.8083A>T
n.8077A>T
3g.142449513T>CCA436106690ATRc.7851A>G (p.Glu2617=)
n.6560A>G
n.2709A>G
n.2694A>G
n.2937A>G
c.6778A>G
n.3031A>G
c.7659A>G (p.Glu2553=)
n.5391A>G
n.4354A>G
n.4583A>G
c.440A>G (n.440A>G)
c.4915A>G
c.277A>G (n.277A>G)
c.7857A>G (p.Glu2619=)
c.7665A>G (p.Glu2555=)
n.10608A>G
n.8083A>G
n.8077A>G
 gnomAD v4
3g.142449513T>GCA354793803ATRc.7851A>C (p.Glu2617Asp)
n.6560A>C
n.2709A>C
n.2694A>C
n.2937A>C
c.6778A>C
n.3031A>C
c.7659A>C (p.Glu2553Asp)
n.5391A>C
n.4354A>C
n.4583A>C
c.440A>C (n.440A>C)
c.4915A>C
c.277A>C (n.277A>C)
c.7857A>C (p.Glu2619Asp)
c.7665A>C (p.Glu2555Asp)
n.10608A>C
n.8083A>C
n.8077A>C
3g.142449514T>ACA354793804ATRc.7850A>T (p.Glu2617Val)
n.6559A>T
n.2708A>T
n.2693A>T
n.2936A>T
c.6777A>T
n.3030A>T
c.7658A>T (p.Glu2553Val)
n.5390A>T
n.4353A>T
n.4582A>T
c.439A>T (n.439A>T)
c.4914A>T
c.276A>T (n.276A>T)
c.7856A>T (p.Glu2619Val)
c.7664A>T (p.Glu2555Val)
n.10607A>T
n.8082A>T
n.8076A>T
3g.142449514T>CCA354793805ATRc.7850A>G (p.Glu2617Gly)
n.6559A>G
n.2708A>G
n.2693A>G
n.2936A>G
c.6777A>G
n.3030A>G
c.7658A>G (p.Glu2553Gly)
n.5390A>G
n.4353A>G
n.4582A>G
c.439A>G (n.439A>G)
c.4914A>G
c.276A>G (n.276A>G)
c.7856A>G (p.Glu2619Gly)
c.7664A>G (p.Glu2555Gly)
n.10607A>G
n.8082A>G
n.8076A>G
3g.142449514T>GCA354793806ATRc.7850A>C (p.Glu2617Ala)
n.6559A>C
n.2708A>C
n.2693A>C
n.2936A>C
c.6777A>C
n.3030A>C
c.7658A>C (p.Glu2553Ala)
n.5390A>C
n.4353A>C
n.4582A>C
c.439A>C (n.439A>C)
c.4914A>C
c.276A>C (n.276A>C)
c.7856A>C (p.Glu2619Ala)
c.7664A>C (p.Glu2555Ala)
n.10607A>C
n.8082A>C
n.8076A>C
3g.142449514_142449515delinsTCCA1406977934ATRc.7849_7850delinsGA (p.Glu2617=)
n.6558_6559delinsGA
n.2707_2708delinsGA
n.2692_2693delinsGA
n.2935_2936delinsGA
c.6776_6777delinsGA
n.3029_3030delinsGA
c.7657_7658delinsGA (p.Glu2553=)
n.5389_5390delinsGA
n.4352_4353delinsGA
n.4581_4582delinsGA
c.438_439delinsGA (n.438_439delinsGA)
c.4913_4914delinsGA
c.275_276delinsGA (n.275_276delinsGA)
c.7855_7856delinsGA (p.Glu2619=)
c.7663_7664delinsGA (p.Glu2555=)
n.10606_10607delinsGA
n.8081_8082delinsGA
n.8075_8076delinsGA
3g.142449515delCA899884861ATRc.7849del (p.Glu2617LysfsTer?)
n.6558del
n.2707del
n.2692del
n.2935del
c.6776del
n.3029del
c.7657del (p.Glu2553LysfsTer?)
n.5389del
n.4352del
n.4581del
c.438del (n.438del)
c.4913del
c.275del (n.275del)
c.7855del (p.Glu2619LysfsTer?)
c.7663del (p.Glu2555LysfsTer?)
n.10606del
n.8081del
n.8075del
 dbSNP
3g.142449515C>ACA354793807ATRc.7849G>T (p.Glu2617Ter)
n.6558G>T
n.2707G>T
n.2692G>T
n.2935G>T
c.6776G>T
n.3029G>T
c.7657G>T (p.Glu2553Ter)
n.5389G>T
n.4352G>T
n.4581G>T
c.438G>T (n.438G>T)
c.4913G>T
c.275G>T (n.275G>T)
c.7855G>T (p.Glu2619Ter)
c.7663G>T (p.Glu2555Ter)
n.10606G>T
n.8081G>T
n.8075G>T
3g.142449515C>GCA354793809ATRc.7849G>C (p.Glu2617Gln)
n.6558G>C
n.2707G>C
n.2692G>C
n.2935G>C
c.6776G>C
n.3029G>C
c.7657G>C (p.Glu2553Gln)
n.5389G>C
n.4352G>C
n.4581G>C
c.438G>C (n.438G>C)
c.4913G>C
c.275G>C (n.275G>C)
c.7855G>C (p.Glu2619Gln)
c.7663G>C (p.Glu2555Gln)
n.10606G>C
n.8081G>C
n.8075G>C
3g.142449515C>TCA354793808ATRc.7849G>A (p.Glu2617Lys)
n.6558G>A
n.2707G>A
n.2692G>A
n.2935G>A
c.6776G>A
n.3029G>A
c.7657G>A (p.Glu2553Lys)
n.5389G>A
n.4352G>A
n.4581G>A
c.438G>A (n.438G>A)
c.4913G>A
c.275G>A (n.275G>A)
c.7855G>A (p.Glu2619Lys)
c.7663G>A (p.Glu2555Lys)
n.10606G>A
n.8081G>A
n.8075G>A
3g.142449516A>CCA354793810ATRc.7848T>G (p.Ile2616Met)
n.6557T>G
n.2706T>G
n.2691T>G
n.2934T>G
c.6775T>G
n.3028T>G
c.7656T>G (p.Ile2552Met)
n.5388T>G
n.4351T>G
n.4580T>G
c.437T>G (n.437T>G)
c.4912T>G
c.274T>G (n.274T>G)
c.7854T>G (p.Ile2618Met)
c.7662T>G (p.Ile2554Met)
n.10605T>G
n.8080T>G
n.8074T>G
3g.142449516A>GCA436106701ATRc.7848T>C (p.Ile2616=)
n.6557T>C
n.2706T>C
n.2691T>C
n.2934T>C
c.6775T>C
n.3028T>C
c.7656T>C (p.Ile2552=)
n.5388T>C
n.4351T>C
n.4580T>C
c.437T>C (n.437T>C)
c.4912T>C
c.274T>C (n.274T>C)
c.7854T>C (p.Ile2618=)
c.7662T>C (p.Ile2554=)
n.10605T>C
n.8080T>C
n.8074T>C
3g.142449516A>TCA436106700ATRc.7848T>A (p.Ile2616=)
n.6557T>A
n.2706T>A
n.2691T>A
n.2934T>A
c.6775T>A
n.3028T>A
c.7656T>A (p.Ile2552=)
n.5388T>A
n.4351T>A
n.4580T>A
c.437T>A (n.437T>A)
c.4912T>A
c.274T>A (n.274T>A)
c.7854T>A (p.Ile2618=)
c.7662T>A (p.Ile2554=)
n.10605T>A
n.8080T>A
n.8074T>A
3g.142449517A>CCA354793813ATRc.7847T>G (p.Ile2616Ser)
n.6556T>G
n.2705T>G
n.2690T>G
n.2933T>G
c.6774T>G
n.3027T>G
c.7655T>G (p.Ile2552Ser)
n.5387T>G
n.4350T>G
n.4579T>G
c.436T>G (n.436T>G)
c.4911T>G
c.273T>G (n.273T>G)
c.7853T>G (p.Ile2618Ser)
c.7661T>G (p.Ile2554Ser)
n.10604T>G
n.8079T>G
n.8073T>G
3g.142449517A>GCA354793811ATRc.7847T>C (p.Ile2616Thr)
n.6556T>C
n.2705T>C
n.2690T>C
n.2933T>C
c.6774T>C
n.3027T>C
c.7655T>C (p.Ile2552Thr)
n.5387T>C
n.4350T>C
n.4579T>C
c.436T>C (n.436T>C)
c.4911T>C
c.273T>C (n.273T>C)
c.7853T>C (p.Ile2618Thr)
c.7661T>C (p.Ile2554Thr)
n.10604T>C
n.8079T>C
n.8073T>C
3g.142449517A>TCA354793812ATRc.7847T>A (p.Ile2616Asn)
n.6556T>A
n.2705T>A
n.2690T>A
n.2933T>A
c.6774T>A
n.3027T>A
c.7655T>A (p.Ile2552Asn)
n.5387T>A
n.4350T>A
n.4579T>A
c.436T>A (n.436T>A)
c.4911T>A
c.273T>A (n.273T>A)
c.7853T>A (p.Ile2618Asn)
c.7661T>A (p.Ile2554Asn)
n.10604T>A
n.8079T>A
n.8073T>A
3g.142449518T>ACA354793814ATRc.7846A>T (p.Ile2616Phe)
n.6555A>T
n.2704A>T
n.2689A>T
n.2932A>T
c.6773A>T
n.3026A>T
c.7654A>T (p.Ile2552Phe)
n.5386A>T
n.4349A>T
n.4578A>T
c.435A>T (n.435A>T)
c.4910A>T
c.272A>T (n.272A>T)
c.7852A>T (p.Ile2618Phe)
c.7660A>T (p.Ile2554Phe)
n.10603A>T
n.8078A>T
n.8072A>T
3g.142449518T>CCA354793815ATRc.7846A>G (p.Ile2616Val)
n.6555A>G
n.2704A>G
n.2689A>G
n.2932A>G
c.6773A>G
n.3026A>G
c.7654A>G (p.Ile2552Val)
n.5386A>G
n.4349A>G
n.4578A>G
c.435A>G (n.435A>G)
c.4910A>G
c.272A>G (n.272A>G)
c.7852A>G (p.Ile2618Val)
c.7660A>G (p.Ile2554Val)
n.10603A>G
n.8078A>G
n.8072A>G
3g.142449518T>GCA354793816ATRc.7846A>C (p.Ile2616Leu)
n.6555A>C
n.2704A>C
n.2689A>C
n.2932A>C
c.6773A>C
n.3026A>C
c.7654A>C (p.Ile2552Leu)
n.5386A>C
n.4349A>C
n.4578A>C
c.435A>C (n.435A>C)
c.4910A>C
c.272A>C (n.272A>C)
c.7852A>C (p.Ile2618Leu)
c.7660A>C (p.Ile2554Leu)
n.10603A>C
n.8078A>C
n.8072A>C
3g.142449519A>CCA436106724ATRc.7845T>G (p.Ser2615=)
n.6554T>G
n.2703T>G
n.2688T>G
n.2931T>G
c.6772T>G
n.3025T>G
c.7653T>G (p.Ser2551=)
n.5385T>G
n.4348T>G
n.4577T>G
c.434T>G (n.434T>G)
c.4909T>G
c.271T>G (n.271T>G)
c.7851T>G (p.Ser2617=)
c.7659T>G (p.Ser2553=)
n.10602T>G
n.8077T>G
n.8071T>G
3g.142449519A>GCA436106726ATRc.7845T>C (p.Ser2615=)
n.6554T>C
n.2703T>C
n.2688T>C
n.2931T>C
c.6772T>C
n.3025T>C
c.7653T>C (p.Ser2551=)
n.5385T>C
n.4348T>C
n.4577T>C
c.434T>C (n.434T>C)
c.4909T>C
c.271T>C (n.271T>C)
c.7851T>C (p.Ser2617=)
c.7659T>C (p.Ser2553=)
n.10602T>C
n.8077T>C
n.8071T>C
3g.142449519A>TCA436106730ATRc.7845T>A (p.Ser2615=)
n.6554T>A
n.2703T>A
n.2688T>A
n.2931T>A
c.6772T>A
n.3025T>A
c.7653T>A (p.Ser2551=)
n.5385T>A
n.4348T>A
n.4577T>A
c.434T>A (n.434T>A)
c.4909T>A
c.271T>A (n.271T>A)
c.7851T>A (p.Ser2617=)
c.7659T>A (p.Ser2553=)
n.10602T>A
n.8077T>A
n.8071T>A
3g.142449520G>ACA354793817ATRc.7844C>T (p.Ser2615Phe)
n.6553C>T
n.2702C>T
n.2687C>T
n.2930C>T
c.6771C>T
n.3024C>T
c.7652C>T (p.Ser2551Phe)
n.5384C>T
n.4347C>T
n.4576C>T
c.433C>T (n.433C>T)
c.4908C>T
c.270C>T (n.270C>T)
c.7850C>T (p.Ser2617Phe)
c.7658C>T (p.Ser2553Phe)
n.10601C>T
n.8076C>T
n.8070C>T
 dbSNP
3g.142449520G>CCA354793818ATRc.7844C>G (p.Ser2615Cys)
n.6553C>G
n.2702C>G
n.2687C>G
n.2930C>G
c.6771C>G
n.3024C>G
c.7652C>G (p.Ser2551Cys)
n.5384C>G
n.4347C>G
n.4576C>G
c.433C>G (n.433C>G)
c.4908C>G
c.270C>G (n.270C>G)
c.7850C>G (p.Ser2617Cys)
c.7658C>G (p.Ser2553Cys)
n.10601C>G
n.8076C>G
n.8070C>G
3g.142449520G>TCA354793819ATRc.7844C>A (p.Ser2615Tyr)
n.6553C>A
n.2702C>A
n.2687C>A
n.2930C>A
c.6771C>A
n.3024C>A
c.7652C>A (p.Ser2551Tyr)
n.5384C>A
n.4347C>A
n.4576C>A
c.433C>A (n.433C>A)
c.4908C>A
c.270C>A (n.270C>A)
c.7850C>A (p.Ser2617Tyr)
c.7658C>A (p.Ser2553Tyr)
n.10601C>A
n.8076C>A
n.8070C>A
3g.142449521A>CCA354793820ATRc.7843T>G (p.Ser2615Ala)
n.6552T>G
n.2701T>G
n.2686T>G
n.2929T>G
c.6770T>G
n.3023T>G
c.7651T>G (p.Ser2551Ala)
n.5383T>G
n.4346T>G
n.4575T>G
c.432T>G (n.432T>G)
c.4907T>G
c.269T>G (n.269T>G)
c.7849T>G (p.Ser2617Ala)
c.7657T>G (p.Ser2553Ala)
n.10600T>G
n.8075T>G
n.8069T>G
3g.142449521A>GCA354793821ATRc.7843T>C (p.Ser2615Pro)
n.6552T>C
n.2701T>C
n.2686T>C
n.2929T>C
c.6770T>C
n.3023T>C
c.7651T>C (p.Ser2551Pro)
n.5383T>C
n.4346T>C
n.4575T>C
c.432T>C (n.432T>C)
c.4907T>C
c.269T>C (n.269T>C)
c.7849T>C (p.Ser2617Pro)
c.7657T>C (p.Ser2553Pro)
n.10600T>C
n.8075T>C
n.8069T>C
3g.142449521A>TCA354793822ATRc.7843T>A (p.Ser2615Thr)
n.6552T>A
n.2701T>A
n.2686T>A
n.2929T>A
c.6770T>A
n.3023T>A
c.7651T>A (p.Ser2551Thr)
n.5383T>A
n.4346T>A
n.4575T>A
c.432T>A (n.432T>A)
c.4907T>A
c.269T>A (n.269T>A)
c.7849T>A (p.Ser2617Thr)
c.7657T>A (p.Ser2553Thr)
n.10600T>A
n.8075T>A
n.8069T>A
3g.142449522_142449523delCA2758701300ATRc.7842_7843del (p.Leu2614PhefsTer3)
n.6551_6552del
n.2700_2701del
n.2685_2686del
n.2928_2929del
c.6769_6770del
n.3022_3023del
c.7650_7651del (p.Leu2550PhefsTer3)
n.5382_5383del
n.4345_4346del
n.4574_4575del
c.431_432del (n.431_432del)
c.4906_4907del
c.268_269del (n.268_269del)
c.7848_7849del (p.Leu2616PhefsTer3)
c.7656_7657del (p.Leu2552PhefsTer3)
n.10599_10600del
n.8074_8075del
n.8068_8069del
3g.142449522T>ACA354793823ATRc.7842A>T (p.Leu2614Phe)
n.6551A>T
n.2700A>T
n.2685A>T
n.2928A>T
c.6769A>T
n.3022A>T
c.7650A>T (p.Leu2550Phe)
n.5382A>T
n.4345A>T
n.4574A>T
c.431A>T (n.431A>T)
c.4906A>T
c.268A>T (n.268A>T)
c.7848A>T (p.Leu2616Phe)
c.7656A>T (p.Leu2552Phe)
n.10599A>T
n.8074A>T
n.8068A>T
3g.142449522T>CCA436106753ATRc.7842A>G (p.Leu2614=)
n.6551A>G
n.2700A>G
n.2685A>G
n.2928A>G
c.6769A>G
n.3022A>G
c.7650A>G (p.Leu2550=)
n.5382A>G
n.4345A>G
n.4574A>G
c.431A>G (n.431A>G)
c.4906A>G
c.268A>G (n.268A>G)
c.7848A>G (p.Leu2616=)
c.7656A>G (p.Leu2552=)
n.10599A>G
n.8074A>G
n.8068A>G
3g.142449522T>GCA354793824ATRc.7842A>C (p.Leu2614Phe)
n.6551A>C
n.2700A>C
n.2685A>C
n.2928A>C
c.6769A>C
n.3022A>C
c.7650A>C (p.Leu2550Phe)
n.5382A>C
n.4345A>C
n.4574A>C
c.431A>C (n.431A>C)
c.4906A>C
c.268A>C (n.268A>C)
c.7848A>C (p.Leu2616Phe)
c.7656A>C (p.Leu2552Phe)
n.10599A>C
n.8074A>C
n.8068A>C
 COSMIC
3g.142449523A>CCA354793827ATRc.7841T>G (p.Leu2614Ter)
n.6550T>G
n.2699T>G
n.2684T>G
n.2927T>G
c.6768T>G
n.3021T>G
c.7649T>G (p.Leu2550Ter)
n.5381T>G
n.4344T>G
n.4573T>G
c.430T>G (n.430T>G)
c.4905T>G
c.267T>G (n.267T>G)
c.7847T>G (p.Leu2616Ter)
c.7655T>G (p.Leu2552Ter)
n.10598T>G
n.8073T>G
n.8067T>G
3g.142449523A>GCA354793825ATRc.7841T>C (p.Leu2614Ser)
n.6550T>C
n.2699T>C
n.2684T>C
n.2927T>C
c.6768T>C
n.3021T>C
c.7649T>C (p.Leu2550Ser)
n.5381T>C
n.4344T>C
n.4573T>C
c.430T>C (n.430T>C)
c.4905T>C
c.267T>C (n.267T>C)
c.7847T>C (p.Leu2616Ser)
c.7655T>C (p.Leu2552Ser)
n.10598T>C
n.8073T>C
n.8067T>C
 COSMIC
3g.142449523A>TCA354793826ATRc.7841T>A (p.Leu2614Ter)
n.6550T>A
n.2699T>A
n.2684T>A
n.2927T>A
c.6768T>A
n.3021T>A
c.7649T>A (p.Leu2550Ter)
n.5381T>A
n.4344T>A
n.4573T>A
c.430T>A (n.430T>A)
c.4905T>A
c.267T>A (n.267T>A)
c.7847T>A (p.Leu2616Ter)
c.7655T>A (p.Leu2552Ter)
n.10598T>A
n.8073T>A
n.8067T>A
3g.142449524A>CCA354793828ATRc.7840T>G (p.Leu2614Val)
n.6549T>G
n.2698T>G
n.2683T>G
n.2926T>G
c.6767T>G
n.3020T>G
c.7648T>G (p.Leu2550Val)
n.5380T>G
n.4343T>G
n.4572T>G
c.429T>G (n.429T>G)
c.4904T>G
c.266T>G (n.266T>G)
c.7846T>G (p.Leu2616Val)
c.7654T>G (p.Leu2552Val)
n.10597T>G
n.8072T>G
n.8066T>G
3g.142449524A>GCA436106767ATRc.7840T>C (p.Leu2614=)
n.6549T>C
n.2698T>C
n.2683T>C
n.2926T>C
c.6767T>C
n.3020T>C
c.7648T>C (p.Leu2550=)
n.5380T>C
n.4343T>C
n.4572T>C
c.429T>C (n.429T>C)
c.4904T>C
c.266T>C (n.266T>C)
c.7846T>C (p.Leu2616=)
c.7654T>C (p.Leu2552=)
n.10597T>C
n.8072T>C
n.8066T>C
3g.142449524A>TCA354793829ATRc.7840T>A (p.Leu2614Ile)
n.6549T>A
n.2698T>A
n.2683T>A
n.2926T>A
c.6767T>A
n.3020T>A
c.7648T>A (p.Leu2550Ile)
n.5380T>A
n.4343T>A
n.4572T>A
c.429T>A (n.429T>A)
c.4904T>A
c.266T>A (n.266T>A)
c.7846T>A (p.Leu2616Ile)
c.7654T>A (p.Leu2552Ile)
n.10597T>A
n.8072T>A
n.8066T>A
3g.142449525C>ACA436106779ATRc.7839G>T (p.Pro2613=)
n.6548G>T
n.2697G>T
n.2682G>T
n.2925G>T
c.6766G>T
n.3019G>T
c.7647G>T (p.Pro2549=)
n.5379G>T
n.4342G>T
n.4571G>T
c.428G>T (n.428G>T)
c.4903G>T
c.265G>T (n.265G>T)
c.7845G>T (p.Pro2615=)
c.7653G>T (p.Pro2551=)
n.10596G>T
n.8071G>T
n.8065G>T
3g.142449525C=CA1406977937ATRc.7839G= (p.Pro2613=)
n.6548G=
n.2697G=
n.2682G=
n.2925G=
c.6766G=
n.3019G=
c.7647G= (p.Pro2549=)
n.5379G=
n.4342G=
n.4571G=
c.428G= (n.428G=)
c.4903G=
c.265G= (n.265G=)
c.7845G= (p.Pro2615=)
c.7653G= (p.Pro2551=)
n.10596G=
n.8071G=
n.8065G=
3g.142449525C>GCA436106781ATRc.7839G>C (p.Pro2613=)
n.6548G>C
n.2697G>C
n.2682G>C
n.2925G>C
c.6766G>C
n.3019G>C
c.7647G>C (p.Pro2549=)
n.5379G>C
n.4342G>C
n.4571G>C
c.428G>C (n.428G>C)
c.4903G>C
c.265G>C (n.265G>C)
c.7845G>C (p.Pro2615=)
c.7653G>C (p.Pro2551=)
n.10596G>C
n.8071G>C
n.8065G>C
3g.142449525C>TCA2649021ATRc.7839G>A (p.Pro2613=)
n.6548G>A
n.2697G>A
n.2682G>A
n.2925G>A
c.6766G>A
n.3019G>A
c.7647G>A (p.Pro2549=)
n.5379G>A
n.4342G>A
n.4571G>A
c.428G>A (n.428G>A)
c.4903G>A
c.265G>A (n.265G>A)
c.7845G>A (p.Pro2615=)
c.7653G>A (p.Pro2551=)
n.10596G>A
n.8071G>A
n.8065G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.142449526G>ACA84718564ATRc.7838C>T (p.Pro2613Leu)
n.6547C>T
n.2696C>T
n.2681C>T
n.2924C>T
c.6765C>T
n.3018C>T
c.7646C>T (p.Pro2549Leu)
n.5378C>T
n.4341C>T
n.4570C>T
c.427C>T (n.427C>T)
c.4902C>T
c.264C>T (n.264C>T)
c.7844C>T (p.Pro2615Leu)
c.7652C>T (p.Pro2551Leu)
n.10595C>T
n.8070C>T
n.8064C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.142449526G>CCA354793830ATRc.7838C>G (p.Pro2613Arg)
n.6547C>G
n.2696C>G
n.2681C>G
n.2924C>G
c.6765C>G
n.3018C>G
c.7646C>G (p.Pro2549Arg)
n.5378C>G
n.4341C>G
n.4570C>G
c.427C>G (n.427C>G)
c.4902C>G
c.264C>G (n.264C>G)
c.7844C>G (p.Pro2615Arg)
c.7652C>G (p.Pro2551Arg)
n.10595C>G
n.8070C>G
n.8064C>G
3g.142449526G=CA1406977940ATRc.7838C= (p.Pro2613=)
n.6547C=
n.2696C=
n.2681C=
n.2924C=
c.6765C=
n.3018C=
c.7646C= (p.Pro2549=)
n.5378C=
n.4341C=
n.4570C=
c.427C= (n.427C=)
c.4902C=
c.264C= (n.264C=)
c.7844C= (p.Pro2615=)
c.7652C= (p.Pro2551=)
n.10595C=
n.8070C=
n.8064C=
3g.142449526G>TCA354793831ATRc.7838C>A (p.Pro2613Gln)
n.6547C>A
n.2696C>A
n.2681C>A
n.2924C>A
c.6765C>A
n.3018C>A
c.7646C>A (p.Pro2549Gln)
n.5378C>A
n.4341C>A
n.4570C>A
c.427C>A (n.427C>A)
c.4902C>A
c.264C>A (n.264C>A)
c.7844C>A (p.Pro2615Gln)
c.7652C>A (p.Pro2551Gln)
n.10595C>A
n.8070C>A
n.8064C>A
 gnomAD v4
3g.142449527G>ACA354793832ATRc.7837C>T (p.Pro2613Ser)
n.6546C>T
n.2695C>T
n.2680C>T
n.2923C>T
c.6764C>T
n.3017C>T
c.7645C>T (p.Pro2549Ser)
n.5377C>T
n.4340C>T
n.4569C>T
c.426C>T (n.426C>T)
c.4901C>T
c.263C>T (n.263C>T)
c.7843C>T (p.Pro2615Ser)
c.7651C>T (p.Pro2551Ser)
n.10594C>T
n.8069C>T
n.8063C>T
 dbSNP
3g.142449527G>CCA354793833ATRc.7837C>G (p.Pro2613Ala)
n.6546C>G
n.2695C>G
n.2680C>G
n.2923C>G
c.6764C>G
n.3017C>G
c.7645C>G (p.Pro2549Ala)
n.5377C>G
n.4340C>G
n.4569C>G
c.426C>G (n.426C>G)
c.4901C>G
c.263C>G (n.263C>G)
c.7843C>G (p.Pro2615Ala)
c.7651C>G (p.Pro2551Ala)
n.10594C>G
n.8069C>G
n.8063C>G
3g.142449527G>TCA354793834ATRc.7837C>A (p.Pro2613Thr)
n.6546C>A
n.2695C>A
n.2680C>A
n.2923C>A
c.6764C>A
n.3017C>A
c.7645C>A (p.Pro2549Thr)
n.5377C>A
n.4340C>A
n.4569C>A
c.426C>A (n.426C>A)
c.4901C>A
c.263C>A (n.263C>A)
c.7843C>A (p.Pro2615Thr)
c.7651C>A (p.Pro2551Thr)
n.10594C>A
n.8069C>A
n.8063C>A
3g.142449528C>ACA436106806ATRc.7836G>T (p.Leu2612=)
n.6545G>T
n.2694G>T
n.2679G>T
n.2922G>T
c.6763G>T
n.3016G>T
c.7644G>T (p.Leu2548=)
n.5376G>T
n.4339G>T
n.4568G>T
c.425G>T (n.425G>T)
c.4900G>T
c.262G>T (n.262G>T)
c.7842G>T (p.Leu2614=)
c.7650G>T (p.Leu2550=)
n.10593G>T
n.8068G>T
n.8062G>T
3g.142449528C>GCA436106808ATRc.7836G>C (p.Leu2612=)
n.6545G>C
n.2694G>C
n.2679G>C
n.2922G>C
c.6763G>C
n.3016G>C
c.7644G>C (p.Leu2548=)
n.5376G>C
n.4339G>C
n.4568G>C
c.425G>C (n.425G>C)
c.4900G>C
c.262G>C (n.262G>C)
c.7842G>C (p.Leu2614=)
c.7650G>C (p.Leu2550=)
n.10593G>C
n.8068G>C
n.8062G>C
3g.142449528C>TCA436106809ATRc.7836G>A (p.Leu2612=)
n.6545G>A
n.2694G>A
n.2679G>A
n.2922G>A
c.6763G>A
n.3016G>A
c.7644G>A (p.Leu2548=)
n.5376G>A
n.4339G>A
n.4568G>A
c.425G>A (n.425G>A)
c.4900G>A
c.262G>A (n.262G>A)
c.7842G>A (p.Leu2614=)
c.7650G>A (p.Leu2550=)
n.10593G>A
n.8068G>A
n.8062G>A
 ClinVar
3g.142449529A>CCA354793835ATRc.7835T>G (p.Leu2612Arg)
n.6544T>G
n.2693T>G
n.2678T>G
n.2921T>G
c.6762T>G
n.3015T>G
c.7643T>G (p.Leu2548Arg)
n.5375T>G
n.4338T>G
n.4567T>G
c.424T>G (n.424T>G)
c.4899T>G
c.261T>G (n.261T>G)
c.7841T>G (p.Leu2614Arg)
c.7649T>G (p.Leu2550Arg)
n.10592T>G
n.8067T>G
n.8061T>G
3g.142449529A>GCA354793836ATRc.7835T>C (p.Leu2612Pro)
n.6544T>C
n.2693T>C
n.2678T>C
n.2921T>C
c.6762T>C
n.3015T>C
c.7643T>C (p.Leu2548Pro)
n.5375T>C
n.4338T>C
n.4567T>C
c.424T>C (n.424T>C)
c.4899T>C
c.261T>C (n.261T>C)
c.7841T>C (p.Leu2614Pro)
c.7649T>C (p.Leu2550Pro)
n.10592T>C
n.8067T>C
n.8061T>C
3g.142449529A>TCA354793837ATRc.7835T>A (p.Leu2612Gln)
n.6544T>A
n.2693T>A
n.2678T>A
n.2921T>A
c.6762T>A
n.3015T>A
c.7643T>A (p.Leu2548Gln)
n.5375T>A
n.4338T>A
n.4567T>A
c.424T>A (n.424T>A)
c.4899T>A
c.261T>A (n.261T>A)
c.7841T>A (p.Leu2614Gln)
c.7649T>A (p.Leu2550Gln)
n.10592T>A
n.8067T>A
n.8061T>A
3g.142449530G>ACA436106814ATRc.7834C>T (p.Leu2612=)
n.6543C>T
n.2692C>T
n.2677C>T
n.2920C>T
c.6761C>T
n.3014C>T
c.7642C>T (p.Leu2548=)
n.5374C>T
n.4337C>T
n.4566C>T
c.423C>T (n.423C>T)
c.4898C>T
c.260C>T (n.260C>T)
c.7840C>T (p.Leu2614=)
c.7648C>T (p.Leu2550=)
n.10591C>T
n.8066C>T
n.8060C>T
 dbSNP
3g.142449530G>CCA354793838ATRc.7834C>G (p.Leu2612Val)
n.6543C>G
n.2692C>G
n.2677C>G
n.2920C>G
c.6761C>G
n.3014C>G
c.7642C>G (p.Leu2548Val)
n.5374C>G
n.4337C>G
n.4566C>G
c.423C>G (n.423C>G)
c.4898C>G
c.260C>G (n.260C>G)
c.7840C>G (p.Leu2614Val)
c.7648C>G (p.Leu2550Val)
n.10591C>G
n.8066C>G
n.8060C>G
3g.142449530G>TCA354793839ATRc.7834C>A (p.Leu2612Met)
n.6543C>A
n.2692C>A
n.2677C>A
n.2920C>A
c.6761C>A
n.3014C>A
c.7642C>A (p.Leu2548Met)
n.5374C>A
n.4337C>A
n.4566C>A
c.423C>A (n.423C>A)
c.4898C>A
c.260C>A (n.260C>A)
c.7840C>A (p.Leu2614Met)
c.7648C>A (p.Leu2550Met)
n.10591C>A
n.8066C>A
n.8060C>A
3g.142449531T>ACA436106829ATRc.7833A>T (p.Gly2611=)
n.6542A>T
n.2691A>T
n.2676A>T
n.2919A>T
c.6760A>T
n.3013A>T
c.7641A>T (p.Gly2547=)
n.5373A>T
n.4336A>T
n.4565A>T
c.422A>T (n.422A>T)
c.4897A>T
c.259A>T (n.259A>T)
c.7839A>T (p.Gly2613=)
c.7647A>T (p.Gly2549=)
n.10590A>T
n.8065A>T
n.8059A>T
3g.142449531T>CCA436106819ATRc.7833A>G (p.Gly2611=)
n.6542A>G
n.2691A>G
n.2676A>G
n.2919A>G
c.6760A>G
n.3013A>G
c.7641A>G (p.Gly2547=)
n.5373A>G
n.4336A>G
n.4565A>G
c.422A>G (n.422A>G)
c.4897A>G
c.259A>G (n.259A>G)
c.7839A>G (p.Gly2613=)
c.7647A>G (p.Gly2549=)
n.10590A>G
n.8065A>G
n.8059A>G
3g.142449531T>GCA436106822ATRc.7833A>C (p.Gly2611=)
n.6542A>C
n.2691A>C
n.2676A>C
n.2919A>C
c.6760A>C
n.3013A>C
c.7641A>C (p.Gly2547=)
n.5373A>C
n.4336A>C
n.4565A>C
c.422A>C (n.422A>C)
c.4897A>C
c.259A>C (n.259A>C)
c.7839A>C (p.Gly2613=)
c.7647A>C (p.Gly2549=)
n.10590A>C
n.8065A>C
n.8059A>C
 dbSNP
3g.142449531T=CA1406977942ATRc.7833A= (p.Gly2611=)
n.6542A=
n.2691A=
n.2676A=
n.2919A=
c.6760A=
n.3013A=
c.7641A= (p.Gly2547=)
n.5373A=
n.4336A=
n.4565A=
c.422A= (n.422A=)
c.4897A=
c.259A= (n.259A=)
c.7839A= (p.Gly2613=)
c.7647A= (p.Gly2549=)
n.10590A=
n.8065A=
n.8059A=
3g.142449532C>ACA354793840ATRc.7832G>T (p.Gly2611Val)
n.6541G>T
n.2690G>T
n.2675G>T
n.2918G>T
c.6759G>T
n.3012G>T
c.7640G>T (p.Gly2547Val)
n.5372G>T
n.4335G>T
n.4564G>T
c.421G>T (n.421G>T)
c.4896G>T
c.258G>T (n.258G>T)
c.7838G>T (p.Gly2613Val)
c.7646G>T (p.Gly2549Val)
n.10589G>T
n.8064G>T
n.8058G>T
3g.142449532C>GCA354793841ATRc.7832G>C (p.Gly2611Ala)
n.6541G>C
n.2690G>C
n.2675G>C
n.2918G>C
c.6759G>C
n.3012G>C
c.7640G>C (p.Gly2547Ala)
n.5372G>C
n.4335G>C
n.4564G>C
c.421G>C (n.421G>C)
c.4896G>C
c.258G>C (n.258G>C)
c.7838G>C (p.Gly2613Ala)
c.7646G>C (p.Gly2549Ala)
n.10589G>C
n.8064G>C
n.8058G>C
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n.8058G>A
 COSMIC
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n.5371G>C
n.4334G>C
n.4563G>C
c.420G>C (n.420G>C)
c.4895G>C
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c.7837G>C (p.Gly2613Arg)
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n.10588G>C
n.8063G>C
n.8057G>C
3g.142449533C>TCA354793845ATRc.7831G>A (p.Gly2611Arg)
n.6540G>A
n.2689G>A
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n.5371G>A
n.4334G>A
n.4563G>A
c.420G>A (n.420G>A)
c.4895G>A
c.257G>A (n.257G>A)
c.7837G>A (p.Gly2613Arg)
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n.10588G>A
n.8063G>A
n.8057G>A
 dbSNP
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n.8056A>G
 dbSNP
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 ClinVar
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n.10586C>A
n.8061C>A
n.8055C>A
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n.6537A>T
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n.6537A>C
n.2686A>C
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n.2914A>C
c.6755A>C
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n.5368A>C
n.4331A>C
n.4560A>C
c.417A>C (n.417A>C)
c.4892A>C
c.254A>C (n.254A>C)
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n.10585A>C
n.8060A>C
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n.8059G>T
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n.2913G>C
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n.5367G>C
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c.253G>C (n.253G>C)
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c.7641G>C (p.Val2547=)
n.10584G>C
n.8059G>C
n.8053G>C
3g.142449537C>TCA436106897ATRc.7827G>A (p.Val2609=)
n.6536G>A
n.2685G>A
n.2670G>A
n.2913G>A
c.6754G>A
n.3007G>A
c.7635G>A (p.Val2545=)
n.5367G>A
n.4330G>A
n.4559G>A
c.416G>A (n.416G>A)
c.4891G>A
c.253G>A (n.253G>A)
c.7833G>A (p.Val2611=)
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n.10584G>A
n.8059G>A
n.8053G>A
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n.10583T>G
n.8058T>G
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n.6535T>C
n.2684T>C
n.2669T>C
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n.5366T>C
n.4329T>C
n.4558T>C
c.415T>C (n.415T>C)
c.4890T>C
c.252T>C (n.252T>C)
c.7832T>C (p.Val2611Ala)
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n.6535T>A
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n.10583T>A
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3g.142449538_142449540delinsACTCA1406977949ATRc.7824_7826delinsAGT (p.Arg2608=)
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n.10581_10583delinsAGT
n.8056_8058delinsAGT
n.8050_8052delinsAGT
3g.142449539C>ACA354793855ATRc.7825G>T (p.Val2609Leu)
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3g.142449539C>GCA354793856ATRc.7825G>C (p.Val2609Leu)
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n.5365G>C
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3g.142449539C>TCA354793857ATRc.7825G>A (p.Val2609Met)
n.6534G>A
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n.5365G>A
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n.4557G>A
c.414G>A (n.414G>A)
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c.251G>A (n.251G>A)
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n.10582G>A
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3g.142449541_142449542delCA2649022ATRc.7824_7825del (p.Arg2608SerfsTer9)
n.6533_6534del
n.2682_2683del
n.2667_2668del
n.2910_2911del
c.6751_6752del
n.3004_3005del
c.7632_7633del (p.Arg2544SerfsTer9)
n.5364_5365del
n.4327_4328del
n.4556_4557del
c.413_414del (n.413_414del)
c.4888_4889del
c.250_251del (n.250_251del)
c.7830_7831del (p.Arg2610SerfsTer9)
c.7638_7639del (p.Arg2546SerfsTer9)
n.10581_10582del
n.8056_8057del
n.8050_8051del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.142449540T>ACA354793858ATRc.7824A>T (p.Arg2608Ser)
n.6533A>T
n.2682A>T
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n.5364A>T
n.4327A>T
n.4556A>T
c.413A>T (n.413A>T)
c.4888A>T
c.250A>T (n.250A>T)
c.7830A>T (p.Arg2610Ser)
c.7638A>T (p.Arg2546Ser)
n.10581A>T
n.8056A>T
n.8050A>T
3g.142449540T>CCA436106933ATRc.7824A>G (p.Arg2608=)
n.6533A>G
n.2682A>G
n.2667A>G
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c.6751A>G
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c.7830A>G (p.Arg2610=)
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n.10581A>G
n.8056A>G
n.8050A>G
3g.142449540T>GCA354793859ATRc.7824A>C (p.Arg2608Ser)
n.6533A>C
n.2682A>C
n.2667A>C
n.2910A>C
c.6751A>C
n.3004A>C
c.7632A>C (p.Arg2544Ser)
n.5364A>C
n.4327A>C
n.4556A>C
c.413A>C (n.413A>C)
c.4888A>C
c.250A>C (n.250A>C)
c.7830A>C (p.Arg2610Ser)
c.7638A>C (p.Arg2546Ser)
n.10581A>C
n.8056A>C
n.8050A>C
3g.142449541C>ACA354793860ATRc.7823G>T (p.Arg2608Ile)
n.6532G>T
n.2681G>T
n.2666G>T
n.2909G>T
c.6750G>T
n.3003G>T
c.7631G>T (p.Arg2544Ile)
n.5363G>T
n.4326G>T
n.4555G>T
c.412G>T (n.412G>T)
c.4887G>T
c.249G>T (n.249G>T)
c.7829G>T (p.Arg2610Ile)
c.7637G>T (p.Arg2546Ile)
n.10580G>T
n.8055G>T
n.8049G>T
3g.142449541C=CA1406977953ATRc.7823G= (p.Arg2608=)
n.6532G=
n.2681G=
n.2666G=
n.2909G=
c.6750G=
n.3003G=
c.7631G= (p.Arg2544=)
n.5363G=
n.4326G=
n.4555G=
c.412G= (n.412G=)
c.4887G=
c.249G= (n.249G=)
c.7829G= (p.Arg2610=)
c.7637G= (p.Arg2546=)
n.10580G=
n.8055G=
n.8049G=
3g.142449541C>GCA354793862ATRc.7823G>C (p.Arg2608Thr)
n.6532G>C
n.2681G>C
n.2666G>C
n.2909G>C
c.6750G>C
n.3003G>C
c.7631G>C (p.Arg2544Thr)
n.5363G>C
n.4326G>C
n.4555G>C
c.412G>C (n.412G>C)
c.4887G>C
c.249G>C (n.249G>C)
c.7829G>C (p.Arg2610Thr)
c.7637G>C (p.Arg2546Thr)
n.10580G>C
n.8055G>C
n.8049G>C
 gnomAD v4
3g.142449541C>TCA354793861ATRc.7823G>A (p.Arg2608Lys)
n.6532G>A
n.2681G>A
n.2666G>A
n.2909G>A
c.6750G>A
n.3003G>A
c.7631G>A (p.Arg2544Lys)
n.5363G>A
n.4326G>A
n.4555G>A
c.412G>A (n.412G>A)
c.4887G>A
c.249G>A (n.249G>A)
c.7829G>A (p.Arg2610Lys)
c.7637G>A (p.Arg2546Lys)
n.10580G>A
n.8055G>A
n.8049G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.142449542T>ACA354793863ATRc.7822A>T (p.Arg2608Ter)
n.6531A>T
n.2680A>T
n.2665A>T
n.2908A>T
c.6749A>T
n.3002A>T
c.7630A>T (p.Arg2544Ter)
n.5362A>T
n.4325A>T
n.4554A>T
c.411A>T (n.411A>T)
c.4886A>T
c.248A>T (n.248A>T)
c.7828A>T (p.Arg2610Ter)
c.7636A>T (p.Arg2546Ter)
n.10579A>T
n.8054A>T
n.8048A>T
3g.142449542T>CCA354793864ATRc.7822A>G (p.Arg2608Gly)
n.6531A>G
n.2680A>G
n.2665A>G
n.2908A>G
c.6749A>G
n.3002A>G
c.7630A>G (p.Arg2544Gly)
n.5362A>G
n.4325A>G
n.4554A>G
c.411A>G (n.411A>G)
c.4886A>G
c.248A>G (n.248A>G)
c.7828A>G (p.Arg2610Gly)
c.7636A>G (p.Arg2546Gly)
n.10579A>G
n.8054A>G
n.8048A>G
3g.142449542T>GCA436106949ATRc.7822A>C (p.Arg2608=)
n.6531A>C
n.2680A>C
n.2665A>C
n.2908A>C
c.6749A>C
n.3002A>C
c.7630A>C (p.Arg2544=)
n.5362A>C
n.4325A>C
n.4554A>C
c.411A>C (n.411A>C)
c.4886A>C
c.248A>C (n.248A>C)
c.7828A>C (p.Arg2610=)
c.7636A>C (p.Arg2546=)
n.10579A>C
n.8054A>C
n.8048A>C
3g.142449542dupCA1406977955ATRc.7822dup (p.Arg2608LysfsTer10)
n.6531dup
n.2680dup
n.2665dup
n.2908dup
c.6749dup
n.3002dup
c.7630dup (p.Arg2544LysfsTer10)
n.5362dup
n.4325dup
n.4554dup
c.411dup (n.411dup)
c.4886dup
c.248dup (n.248dup)
c.7828dup (p.Arg2610LysfsTer10)
c.7636dup (p.Arg2546LysfsTer10)
n.10579dup
n.8054dup
n.8048dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.142449543A=CA1406977958ATRc.7821T= (p.Asn2607=)
n.6530T=
n.2679T=
n.2664T=
n.2907T=
c.6748T=
n.3001T=
c.7629T= (p.Asn2543=)
n.5361T=
n.4324T=
n.4553T=
c.410T= (n.410T=)
c.4885T=
c.247T= (n.247T=)
c.7827T= (p.Asn2609=)
c.7635T= (p.Asn2545=)
n.10578T=
n.8053T=
n.8047T=
3g.142449543A>CCA354793865ATRc.7821T>G (p.Asn2607Lys)
n.6530T>G
n.2679T>G
n.2664T>G
n.2907T>G
c.6748T>G
n.3001T>G
c.7629T>G (p.Asn2543Lys)
n.5361T>G
n.4324T>G
n.4553T>G
c.410T>G (n.410T>G)
c.4885T>G
c.247T>G (n.247T>G)
c.7827T>G (p.Asn2609Lys)
c.7635T>G (p.Asn2545Lys)
n.10578T>G
n.8053T>G
n.8047T>G
3g.142449543A>GCA436106963ATRc.7821T>C (p.Asn2607=)
n.6530T>C
n.2679T>C
n.2664T>C
n.2907T>C
c.6748T>C
n.3001T>C
c.7629T>C (p.Asn2543=)
n.5361T>C
n.4324T>C
n.4553T>C
c.410T>C (n.410T>C)
c.4885T>C
c.247T>C (n.247T>C)
c.7827T>C (p.Asn2609=)
c.7635T>C (p.Asn2545=)
n.10578T>C
n.8053T>C
n.8047T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.142449543A>TCA354793866ATRc.7821T>A (p.Asn2607Lys)
n.6530T>A
n.2679T>A
n.2664T>A
n.2907T>A
c.6748T>A
n.3001T>A
c.7629T>A (p.Asn2543Lys)
n.5361T>A
n.4324T>A
n.4553T>A
c.410T>A (n.410T>A)
c.4885T>A
c.247T>A (n.247T>A)
c.7827T>A (p.Asn2609Lys)
c.7635T>A (p.Asn2545Lys)
n.10578T>A
n.8053T>A
n.8047T>A
 dbSNP
3g.142449544T>ACA354793867ATRc.7820A>T (p.Asn2607Ile)
n.6529A>T
n.2678A>T
n.2663A>T
n.2906A>T
c.6747A>T
n.3000A>T
c.7628A>T (p.Asn2543Ile)
n.5360A>T
n.4323A>T
n.4552A>T
c.409A>T (n.409A>T)
c.4884A>T
c.246A>T (n.246A>T)
c.7826A>T (p.Asn2609Ile)
c.7634A>T (p.Asn2545Ile)
n.10577A>T
n.8052A>T
n.8046A>T
3g.142449544T>CCA354793869ATRc.7820A>G (p.Asn2607Ser)
n.6529A>G
n.2678A>G
n.2663A>G
n.2906A>G
c.6747A>G
n.3000A>G
c.7628A>G (p.Asn2543Ser)
n.5360A>G
n.4323A>G
n.4552A>G
c.409A>G (n.409A>G)
c.4884A>G
c.246A>G (n.246A>G)
c.7826A>G (p.Asn2609Ser)
c.7634A>G (p.Asn2545Ser)
n.10577A>G
n.8052A>G
n.8046A>G
3g.142449544T>GCA354793868ATRc.7820A>C (p.Asn2607Thr)
n.6529A>C
n.2678A>C
n.2663A>C
n.2906A>C
c.6747A>C
n.3000A>C
c.7628A>C (p.Asn2543Thr)
n.5360A>C
n.4323A>C
n.4552A>C
c.409A>C (n.409A>C)
c.4884A>C
c.246A>C (n.246A>C)
c.7826A>C (p.Asn2609Thr)
c.7634A>C (p.Asn2545Thr)
n.10577A>C
n.8052A>C
n.8046A>C
3g.142449545T>ACA354793870ATRc.7819A>T (p.Asn2607Tyr)
n.6528A>T
n.2677A>T
n.2662A>T
n.2905A>T
c.6746A>T
n.2999A>T
c.7627A>T (p.Asn2543Tyr)
n.5359A>T
n.4322A>T
n.4551A>T
c.408A>T (n.408A>T)
c.4883A>T
c.245A>T (n.245A>T)
c.7825A>T (p.Asn2609Tyr)
c.7633A>T (p.Asn2545Tyr)
n.10576A>T
n.8051A>T
n.8045A>T
3g.142449545T>CCA354793872ATRc.7819A>G (p.Asn2607Asp)
n.6528A>G
n.2677A>G
n.2662A>G
n.2905A>G
c.6746A>G
n.2999A>G
c.7627A>G (p.Asn2543Asp)
n.5359A>G
n.4322A>G
n.4551A>G
c.408A>G (n.408A>G)
c.4883A>G
c.245A>G (n.245A>G)
c.7825A>G (p.Asn2609Asp)
c.7633A>G (p.Asn2545Asp)
n.10576A>G
n.8051A>G
n.8045A>G
 gnomAD v4
3g.142449545T>GCA354793871ATRc.7819A>C (p.Asn2607His)
n.6528A>C
n.2677A>C
n.2662A>C
n.2905A>C
c.6746A>C
n.2999A>C
c.7627A>C (p.Asn2543His)
n.5359A>C
n.4322A>C
n.4551A>C
c.408A>C (n.408A>C)
c.4883A>C
c.245A>C (n.245A>C)
c.7825A>C (p.Asn2609His)
c.7633A>C (p.Asn2545His)
n.10576A>C
n.8051A>C
n.8045A>C
3g.142449546T>ACA436107006ATRc.7818A>T (p.Arg2606=)
n.6527A>T
n.2676A>T
n.2661A>T
n.2904A>T
c.6745A>T
n.2998A>T
c.7626A>T (p.Arg2542=)
n.5358A>T
n.4321A>T
n.4550A>T
c.407A>T (n.407A>T)
c.4882A>T
c.244A>T (n.244A>T)
c.7824A>T (p.Arg2608=)
c.7632A>T (p.Arg2544=)
n.10575A>T
n.8050A>T
n.8044A>T
 ClinVar
3g.142449546T>CCA436107017ATRc.7818A>G (p.Arg2606=)
n.6527A>G
n.2676A>G
n.2661A>G
n.2904A>G
c.6745A>G
n.2998A>G
c.7626A>G (p.Arg2542=)
n.5358A>G
n.4321A>G
n.4550A>G
c.407A>G (n.407A>G)
c.4882A>G
c.244A>G (n.244A>G)
c.7824A>G (p.Arg2608=)
c.7632A>G (p.Arg2544=)
n.10575A>G
n.8050A>G
n.8044A>G
3g.142449546T>GCA436107000ATRc.7818A>C (p.Arg2606=)
n.6527A>C
n.2676A>C
n.2661A>C
n.2904A>C
c.6745A>C
n.2998A>C
c.7626A>C (p.Arg2542=)
n.5358A>C
n.4321A>C
n.4550A>C
c.407A>C (n.407A>C)
c.4882A>C
c.244A>C (n.244A>C)
c.7824A>C (p.Arg2608=)
c.7632A>C (p.Arg2544=)
n.10575A>C
n.8050A>C
n.8044A>C
3g.142449547C>ACA354793873ATRc.7817G>T (p.Arg2606Leu)
n.6526G>T
n.2675G>T
n.2660G>T
n.2903G>T
c.6744G>T
n.2997G>T
c.7625G>T (p.Arg2542Leu)
n.5357G>T
n.4320G>T
n.4549G>T
c.406G>T (n.406G>T)
c.4881G>T
c.243G>T (n.243G>T)
c.7823G>T (p.Arg2608Leu)
c.7631G>T (p.Arg2544Leu)
n.10574G>T
n.8049G>T
n.8043G>T
3g.142449547C=CA1406977963ATRc.7817G= (p.Arg2606=)
n.6526G=
n.2675G=
n.2660G=
n.2903G=
c.6744G=
n.2997G=
c.7625G= (p.Arg2542=)
n.5357G=
n.4320G=
n.4549G=
c.406G= (n.406G=)
c.4881G=
c.243G= (n.243G=)
c.7823G= (p.Arg2608=)
c.7631G= (p.Arg2544=)
n.10574G=
n.8049G=
n.8043G=
3g.142449547C>GCA354793874ATRc.7817G>C (p.Arg2606Pro)
n.6526G>C
n.2675G>C
n.2660G>C
n.2903G>C
c.6744G>C
n.2997G>C
c.7625G>C (p.Arg2542Pro)
n.5357G>C
n.4320G>C
n.4549G>C
c.406G>C (n.406G>C)
c.4881G>C
c.243G>C (n.243G>C)
c.7823G>C (p.Arg2608Pro)
c.7631G>C (p.Arg2544Pro)
n.10574G>C
n.8049G>C
n.8043G>C
3g.142449547C>TCA2649023ATRc.7817G>A (p.Arg2606Gln)
n.6526G>A
n.2675G>A
n.2660G>A
n.2903G>A
c.6744G>A
n.2997G>A
c.7625G>A (p.Arg2542Gln)
n.5357G>A
n.4320G>A
n.4549G>A
c.406G>A (n.406G>A)
c.4881G>A
c.243G>A (n.243G>A)
c.7823G>A (p.Arg2608Gln)
c.7631G>A (p.Arg2544Gln)
n.10574G>A
n.8049G>A
n.8043G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.142449548G>ACA2649024ATRc.7816C>T (p.Arg2606Ter)
n.6525C>T
n.2674C>T
n.2659C>T
n.2902C>T
c.6743C>T
n.2996C>T
c.7624C>T (p.Arg2542Ter)
n.5356C>T
n.4319C>T
n.4548C>T
c.405C>T (n.405C>T)
c.4880C>T
c.242C>T (n.242C>T)
c.7822C>T (p.Arg2608Ter)
c.7630C>T (p.Arg2544Ter)
n.10573C>T
n.8048C>T
n.8042C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
3g.142449548G>CCA354793875ATRc.7816C>G (p.Arg2606Gly)
n.6525C>G
n.2674C>G
n.2659C>G
n.2902C>G
c.6743C>G
n.2996C>G
c.7624C>G (p.Arg2542Gly)
n.5356C>G
n.4319C>G
n.4548C>G
c.405C>G (n.405C>G)
c.4880C>G
c.242C>G (n.242C>G)
c.7822C>G (p.Arg2608Gly)
c.7630C>G (p.Arg2544Gly)
n.10573C>G
n.8048C>G
n.8042C>G
 gnomAD v4
3g.142449548G=CA1406977969ATRc.7816C= (p.Arg2606=)
n.6525C=
n.2674C=
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n.2902C=
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c.242C= (n.242C=)
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n.8048C=
n.8042C=
3g.142449548G>TCA436107043ATRc.7816C>A (p.Arg2606=)
n.6525C>A
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n.2902C>A
c.6743C>A
n.2996C>A
c.7624C>A (p.Arg2542=)
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n.4548C>A
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c.4880C>A
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c.7822C>A (p.Arg2608=)
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n.10573C>A
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3g.142449549A>CCA436107063ATRc.7815T>G (p.Thr2605=)
n.6524T>G
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n.2901T>G
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n.5355T>G
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c.404T>G (n.404T>G)
c.4879T>G
c.241T>G (n.241T>G)
c.7821T>G (p.Thr2607=)
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n.10572T>G
n.8047T>G
n.8041T>G
3g.142449549A>GCA436107050ATRc.7815T>C (p.Thr2605=)
n.6524T>C
n.2673T>C
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c.7623T>C (p.Thr2541=)
n.5355T>C
n.4318T>C
n.4547T>C
c.404T>C (n.404T>C)
c.4879T>C
c.241T>C (n.241T>C)
c.7821T>C (p.Thr2607=)
c.7629T>C (p.Thr2543=)
n.10572T>C
n.8047T>C
n.8041T>C
3g.142449549A>TCA436107061ATRc.7815T>A (p.Thr2605=)
n.6524T>A
n.2673T>A
n.2658T>A
n.2901T>A
c.6742T>A
n.2995T>A
c.7623T>A (p.Thr2541=)
n.5355T>A
n.4318T>A
n.4547T>A
c.404T>A (n.404T>A)
c.4879T>A
c.241T>A (n.241T>A)
c.7821T>A (p.Thr2607=)
c.7629T>A (p.Thr2543=)
n.10572T>A
n.8047T>A
n.8041T>A
3g.142449550G>ACA354793876ATRc.7814C>T (p.Thr2605Ile)
n.6523C>T
n.2672C>T
n.2657C>T
n.2900C>T
c.6741C>T
n.2994C>T
c.7622C>T (p.Thr2541Ile)
n.5354C>T
n.4317C>T
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c.403C>T (n.403C>T)
c.4878C>T
c.240C>T (n.240C>T)
c.7820C>T (p.Thr2607Ile)
c.7628C>T (p.Thr2543Ile)
n.10571C>T
n.8046C>T
n.8040C>T
3g.142449550G>CCA354793877ATRc.7814C>G (p.Thr2605Ser)
n.6523C>G
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n.5354C>G
n.4317C>G
n.4546C>G
c.403C>G (n.403C>G)
c.4878C>G
c.240C>G (n.240C>G)
c.7820C>G (p.Thr2607Ser)
c.7628C>G (p.Thr2543Ser)
n.10571C>G
n.8046C>G
n.8040C>G
3g.142449550G>TCA354793878ATRc.7814C>A (p.Thr2605Asn)
n.6523C>A
n.2672C>A
n.2657C>A
n.2900C>A
c.6741C>A
n.2994C>A
c.7622C>A (p.Thr2541Asn)
n.5354C>A
n.4317C>A
n.4546C>A
c.403C>A (n.403C>A)
c.4878C>A
c.240C>A (n.240C>A)
c.7820C>A (p.Thr2607Asn)
c.7628C>A (p.Thr2543Asn)
n.10571C>A
n.8046C>A
n.8040C>A
3g.142449551T>ACA354793879ATRc.7813A>T (p.Thr2605Ser)
n.6522A>T
n.2671A>T
n.2656A>T
n.2899A>T
c.6740A>T
n.2993A>T
c.7621A>T (p.Thr2541Ser)
n.5353A>T
n.4316A>T
n.4545A>T
c.402A>T (n.402A>T)
c.4877A>T
c.239A>T (n.239A>T)
c.7819A>T (p.Thr2607Ser)
c.7627A>T (p.Thr2543Ser)
n.10570A>T
n.8045A>T
n.8039A>T
3g.142449551T>CCA354793880ATRc.7813A>G (p.Thr2605Ala)
n.6522A>G
n.2671A>G
n.2656A>G
n.2899A>G
c.6740A>G
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n.5353A>G
n.4316A>G
n.4545A>G
c.402A>G (n.402A>G)
c.4877A>G
c.239A>G (n.239A>G)
c.7819A>G (p.Thr2607Ala)
c.7627A>G (p.Thr2543Ala)
n.10570A>G
n.8045A>G
n.8039A>G
3g.142449551T>GCA354793881ATRc.7813A>C (p.Thr2605Pro)
n.6522A>C
n.2671A>C
n.2656A>C
n.2899A>C
c.6740A>C
n.2993A>C
c.7621A>C (p.Thr2541Pro)
n.5353A>C
n.4316A>C
n.4545A>C
c.402A>C (n.402A>C)
c.4877A>C
c.239A>C (n.239A>C)
c.7819A>C (p.Thr2607Pro)
c.7627A>C (p.Thr2543Pro)
n.10570A>C
n.8045A>C
n.8039A>C
3g.142449552C>ACA354793882ATRc.7812G>T (p.Lys2604Asn)
n.6521G>T
n.2670G>T
n.2655G>T
n.2898G>T
c.6739G>T
n.2992G>T
c.7620G>T (p.Lys2540Asn)
n.5352G>T
n.4315G>T
n.4544G>T
c.401G>T (n.401G>T)
c.4876G>T
c.238G>T (n.238G>T)
c.7818G>T (p.Lys2606Asn)
c.7626G>T (p.Lys2542Asn)
n.10569G>T
n.8044G>T
n.8038G>T
3g.142449552C>GCA354793883ATRc.7812G>C (p.Lys2604Asn)
n.6521G>C
n.2670G>C
n.2655G>C
n.2898G>C
c.6739G>C
n.2992G>C
c.7620G>C (p.Lys2540Asn)
n.5352G>C
n.4315G>C
n.4544G>C
c.401G>C (n.401G>C)
c.4876G>C
c.238G>C (n.238G>C)
c.7818G>C (p.Lys2606Asn)
c.7626G>C (p.Lys2542Asn)
n.10569G>C
n.8044G>C
n.8038G>C
3g.142449552C>TCA436107072ATRc.7812G>A (p.Lys2604=)
n.6521G>A
n.2670G>A
n.2655G>A
n.2898G>A
c.6739G>A
n.2992G>A
c.7620G>A (p.Lys2540=)
n.5352G>A
n.4315G>A
n.4544G>A
c.401G>A (n.401G>A)
c.4876G>A
c.238G>A (n.238G>A)
c.7818G>A (p.Lys2606=)
c.7626G>A (p.Lys2542=)
n.10569G>A
n.8044G>A
n.8038G>A
3g.142449553T>ACA354793885ATRc.7811A>T (p.Lys2604Met)
n.6520A>T
n.2669A>T
n.2654A>T
n.2897A>T
c.6738A>T
n.2991A>T
c.7619A>T (p.Lys2540Met)
n.5351A>T
n.4314A>T
n.4543A>T
c.400A>T (n.400A>T)
c.4875A>T
c.237A>T (n.237A>T)
c.7817A>T (p.Lys2606Met)
c.7625A>T (p.Lys2542Met)
n.10568A>T
n.8043A>T
n.8037A>T
3g.142449553T>CCA2649025ATRc.7811A>G (p.Lys2604Arg)
n.6520A>G
n.2669A>G
n.2654A>G
n.2897A>G
c.6738A>G
n.2991A>G
c.7619A>G (p.Lys2540Arg)
n.5351A>G
n.4314A>G
n.4543A>G
c.400A>G (n.400A>G)
c.4875A>G
c.237A>G (n.237A>G)
c.7817A>G (p.Lys2606Arg)
c.7625A>G (p.Lys2542Arg)
n.10568A>G
n.8043A>G
n.8037A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
3g.142449553T>GCA354793884ATRc.7811A>C (p.Lys2604Thr)
n.6520A>C
n.2669A>C
n.2654A>C
n.2897A>C
c.6738A>C
n.2991A>C
c.7619A>C (p.Lys2540Thr)
n.5351A>C
n.4314A>C
n.4543A>C
c.400A>C (n.400A>C)
c.4875A>C
c.237A>C (n.237A>C)
c.7817A>C (p.Lys2606Thr)
c.7625A>C (p.Lys2542Thr)
n.10568A>C
n.8043A>C
n.8037A>C
3g.142449553T=CA1406977972ATRc.7811A= (p.Lys2604=)
n.6520A=
n.2669A=
n.2654A=
n.2897A=
c.6738A=
n.2991A=
c.7619A= (p.Lys2540=)
n.5351A=
n.4314A=
n.4543A=
c.400A= (n.400A=)
c.4875A=
c.237A= (n.237A=)
c.7817A= (p.Lys2606=)
c.7625A= (p.Lys2542=)
n.10568A=
n.8043A=
n.8037A=
3g.142449554T>ACA354793886ATRc.7810A>T (p.Lys2604Ter)
n.6519A>T
n.2668A>T
n.2653A>T
n.2896A>T
c.6737A>T
n.2990A>T
c.7618A>T (p.Lys2540Ter)
n.5350A>T
n.4313A>T
n.4542A>T
c.399A>T (n.399A>T)
c.4874A>T
c.236A>T (n.236A>T)
c.7816A>T (p.Lys2606Ter)
c.7624A>T (p.Lys2542Ter)
n.10567A>T
n.8042A>T
n.8036A>T
3g.142449554T>CCA354793887ATRc.7810A>G (p.Lys2604Glu)
n.6519A>G
n.2668A>G
n.2653A>G
n.2896A>G
c.6737A>G
n.2990A>G
c.7618A>G (p.Lys2540Glu)
n.5350A>G
n.4313A>G
n.4542A>G
c.399A>G (n.399A>G)
c.4874A>G
c.236A>G (n.236A>G)
c.7816A>G (p.Lys2606Glu)
c.7624A>G (p.Lys2542Glu)
n.10567A>G
n.8042A>G
n.8036A>G
3g.142449554T>GCA354793888ATRc.7810A>C (p.Lys2604Gln)
n.6519A>C
n.2668A>C
n.2653A>C
n.2896A>C
c.6737A>C
n.2990A>C
c.7618A>C (p.Lys2540Gln)
n.5350A>C
n.4313A>C
n.4542A>C
c.399A>C (n.399A>C)
c.4874A>C
c.236A>C (n.236A>C)
c.7816A>C (p.Lys2606Gln)
c.7624A>C (p.Lys2542Gln)
n.10567A>C
n.8042A>C
n.8036A>C
3g.142449555G>ACA436107085ATRc.7809C>T (p.Ile2603=)
n.6518C>T
n.2667C>T
n.2652C>T
n.2895C>T
c.6736C>T
n.2989C>T
c.7617C>T (p.Ile2539=)
n.5349C>T
n.4312C>T
n.4541C>T
c.398C>T (n.398C>T)
c.4873C>T
c.235C>T (n.235C>T)
c.7815C>T (p.Ile2605=)
c.7623C>T (p.Ile2541=)
n.10566C>T
n.8041C>T
n.8035C>T
3g.142449555G>CCA354793889ATRc.7809C>G (p.Ile2603Met)
n.6518C>G
n.2667C>G
n.2652C>G
n.2895C>G
c.6736C>G
n.2989C>G
c.7617C>G (p.Ile2539Met)
n.5349C>G
n.4312C>G
n.4541C>G
c.398C>G (n.398C>G)
c.4873C>G
c.235C>G (n.235C>G)
c.7815C>G (p.Ile2605Met)
c.7623C>G (p.Ile2541Met)
n.10566C>G
n.8041C>G
n.8035C>G
3g.142449555G=CA1406977974ATRc.7809C= (p.Ile2603=)
n.6518C=
n.2667C=
n.2652C=
n.2895C=
c.6736C=
n.2989C=
c.7617C= (p.Ile2539=)
n.5349C=
n.4312C=
n.4541C=
c.398C= (n.398C=)
c.4873C=
c.235C= (n.235C=)
c.7815C= (p.Ile2605=)
c.7623C= (p.Ile2541=)
n.10566C=
n.8041C=
n.8035C=
3g.142449555G>TCA2649026ATRc.7809C>A (p.Ile2603=)
n.6518C>A
n.2667C>A
n.2652C>A
n.2895C>A
c.6736C>A
n.2989C>A
c.7617C>A (p.Ile2539=)
n.5349C>A
n.4312C>A
n.4541C>A
c.398C>A (n.398C>A)
c.4873C>A
c.235C>A (n.235C>A)
c.7815C>A (p.Ile2605=)
c.7623C>A (p.Ile2541=)
n.10566C>A
n.8041C>A
n.8035C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.142449556A>CCA354793890ATRc.7808T>G (p.Ile2603Ser)
n.6517T>G
n.2666T>G
n.2651T>G
n.2894T>G
c.6735T>G
n.2988T>G
c.7616T>G (p.Ile2539Ser)
n.5348T>G
n.4311T>G
n.4540T>G
c.397T>G (n.397T>G)
c.4872T>G
c.234T>G (n.234T>G)
c.7814T>G (p.Ile2605Ser)
c.7622T>G (p.Ile2541Ser)
n.10565T>G
n.8040T>G
n.8034T>G
3g.142449556A>GCA354793891ATRc.7808T>C (p.Ile2603Thr)
n.6517T>C
n.2666T>C
n.2651T>C
n.2894T>C
c.6735T>C
n.2988T>C
c.7616T>C (p.Ile2539Thr)
n.5348T>C
n.4311T>C
n.4540T>C
c.397T>C (n.397T>C)
c.4872T>C
c.234T>C (n.234T>C)
c.7814T>C (p.Ile2605Thr)
c.7622T>C (p.Ile2541Thr)
n.10565T>C
n.8040T>C
n.8034T>C
 ClinVar
3g.142449556A>TCA354793892ATRc.7808T>A (p.Ile2603Asn)
n.6517T>A
n.2666T>A
n.2651T>A
n.2894T>A
c.6735T>A
n.2988T>A
c.7616T>A (p.Ile2539Asn)
n.5348T>A
n.4311T>A
n.4540T>A
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c.4872T>A
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Number of alleles fetched