UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.142370412A= | CA1668770993 | ADGRG6 | c.688A= (p.Lys230=) n.1068A= c.685A= (p.Lys229=) n.616+184A= c.691A= (p.Lys231=) | |
| 6 | g.142370412A>C | CA4026696 | ADGRG6 | c.688A>C (p.Lys230Gln) n.1068A>C c.685A>C (p.Lys229Gln) n.616+184A>C c.691A>C (p.Lys231Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.142370412A>G | CA365820739 | ADGRG6 | c.688A>G (p.Lys230Glu) n.1068A>G c.685A>G (p.Lys229Glu) n.616+184A>G c.691A>G (p.Lys231Glu) | |
| 6 | g.142370412A>T | CA365820740 | ADGRG6 | c.688A>T (p.Lys230Ter) n.1068A>T c.685A>T (p.Lys229Ter) n.616+184A>T c.691A>T (p.Lys231Ter) | |
| 6 | g.142370413A>C | CA365820741 | ADGRG6 | c.689A>C (p.Lys230Thr) n.1069A>C c.686A>C (p.Lys229Thr) n.616+185A>C c.692A>C (p.Lys231Thr) | |
| 6 | g.142370413A>G | CA365820742 | ADGRG6 | c.689A>G (p.Lys230Arg) n.1069A>G c.686A>G (p.Lys229Arg) n.616+185A>G c.692A>G (p.Lys231Arg) | |
| 6 | g.142370413A>T | CA365820743 | ADGRG6 | c.689A>T (p.Lys230Ile) n.1069A>T c.686A>T (p.Lys229Ile) n.616+185A>T c.692A>T (p.Lys231Ile) | |
| 6 | g.142370414A= | CA1668770994 | ADGRG6 | c.690A= (p.Lys230=) n.1070A= c.687A= (p.Lys229=) n.616+186A= c.693A= (p.Lys231=) | |
| 6 | g.142370414A>C | CA365820744 | ADGRG6 | c.690A>C (p.Lys230Asn) n.1070A>C c.687A>C (p.Lys229Asn) n.616+186A>C c.693A>C (p.Lys231Asn) | |
| 6 | g.142370414A>G | CA148994045 | ADGRG6 | c.690A>G (p.Lys230=) n.1070A>G c.687A>G (p.Lys229=) n.616+186A>G c.693A>G (p.Lys231=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.142370414A>T | CA365820745 | ADGRG6 | c.690A>T (p.Lys230Asn) n.1070A>T c.687A>T (p.Lys229Asn) n.616+186A>T c.693A>T (p.Lys231Asn) | |
| 6 | g.142370415T>A | CA365820746 | ADGRG6 | c.691T>A (p.Cys231Ser) n.1071T>A c.688T>A (p.Cys230Ser) n.616+187T>A c.694T>A (p.Cys232Ser) | |
| 6 | g.142370415T>C | CA365820747 | ADGRG6 | c.691T>C (p.Cys231Arg) n.1071T>C c.688T>C (p.Cys230Arg) n.616+187T>C c.694T>C (p.Cys232Arg) | |
| 6 | g.142370415T>G | CA365820748 | ADGRG6 | c.691T>G (p.Cys231Gly) n.1071T>G c.688T>G (p.Cys230Gly) n.616+187T>G c.694T>G (p.Cys232Gly) | |
| 6 | g.142370419_142370422del | CA2557885787 | ADGRG6 | c.695_698del (p.Leu232Ter) n.1075_1078del c.692_695del (p.Leu231Ter) n.616+191_616+194del c.698_701del (p.Leu233Ter) | gnomAD v4 |
| 6 | g.142370416G>A | CA4026697 | ADGRG6 | c.692G>A (p.Cys231Tyr) n.1072G>A c.689G>A (p.Cys230Tyr) n.616+188G>A c.695G>A (p.Cys232Tyr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.142370416G>C | CA365820750 | ADGRG6 | c.692G>C (p.Cys231Ser) n.1072G>C c.689G>C (p.Cys230Ser) n.616+188G>C c.695G>C (p.Cys232Ser) | |
| 6 | g.142370416G= | CA1668770995 | ADGRG6 | c.692G= (p.Cys231=) n.1072G= c.689G= (p.Cys230=) n.616+188G= c.695G= (p.Cys232=) | |
| 6 | g.142370416G>T | CA365820749 | ADGRG6 | c.692G>T (p.Cys231Phe) n.1072G>T c.689G>T (p.Cys230Phe) n.616+188G>T c.695G>T (p.Cys232Phe) | |
| 6 | g.142370417T>A | CA365820751 | ADGRG6 | c.693T>A (p.Cys231Ter) n.1073T>A c.690T>A (p.Cys230Ter) n.616+189T>A c.696T>A (p.Cys232Ter) | |
| 6 | g.142370417T>C | CA452650038 | ADGRG6 | c.693T>C (p.Cys231=) n.1073T>C c.690T>C (p.Cys230=) n.616+189T>C c.696T>C (p.Cys232=) | |
| 6 | g.142370417T>G | CA365820752 | ADGRG6 | c.693T>G (p.Cys231Trp) n.1073T>G c.690T>G (p.Cys230Trp) n.616+189T>G c.696T>G (p.Cys232Trp) | |
| 6 | g.142370418T>A | CA365820753 | ADGRG6 | c.694T>A (p.Leu232Met) n.1074T>A c.691T>A (p.Leu231Met) n.616+190T>A c.697T>A (p.Leu233Met) | |
| 6 | g.142370418T>C | CA452650039 | ADGRG6 | c.694T>C (p.Leu232=) n.1074T>C c.691T>C (p.Leu231=) n.616+190T>C c.697T>C (p.Leu233=) | |
| 6 | g.142370418T>G | CA365820754 | ADGRG6 | c.694T>G (p.Leu232Val) n.1074T>G c.691T>G (p.Leu231Val) n.616+190T>G c.697T>G (p.Leu233Val) | |
| 6 | g.142370419T>A | CA365820755 | ADGRG6 | c.695T>A (p.Leu232Ter) n.1075T>A c.692T>A (p.Leu231Ter) n.616+191T>A c.698T>A (p.Leu233Ter) | |
| 6 | g.142370419T>C | CA365820756 | ADGRG6 | c.695T>C (p.Leu232Ser) n.1075T>C c.692T>C (p.Leu231Ser) n.616+191T>C c.698T>C (p.Leu233Ser) | |
| 6 | g.142370419T>G | CA365820757 | ADGRG6 | c.695T>G (p.Leu232Trp) n.1075T>G c.692T>G (p.Leu231Trp) n.616+191T>G c.698T>G (p.Leu233Trp) | |
| 6 | g.142370420G>A | CA452650040 | ADGRG6 | c.696G>A (p.Leu232=) n.1076G>A c.693G>A (p.Leu231=) n.616+192G>A c.699G>A (p.Leu233=) | |
| 6 | g.142370420G>C | CA4026698 | ADGRG6 | c.696G>C (p.Leu232Phe) n.1076G>C c.693G>C (p.Leu231Phe) n.616+192G>C c.699G>C (p.Leu233Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.142370420G= | CA1668770996 | ADGRG6 | c.696G= (p.Leu232=) n.1076G= c.693G= (p.Leu231=) n.616+192G= c.699G= (p.Leu233=) | |
| 6 | g.142370420G>T | CA365820758 | ADGRG6 | c.696G>T (p.Leu232Phe) n.1076G>T c.693G>T (p.Leu231Phe) n.616+192G>T c.699G>T (p.Leu233Phe) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.142370421T>A | CA365820759 | ADGRG6 | c.697T>A (p.Leu233Met) n.1077T>A c.694T>A (p.Leu232Met) n.616+193T>A c.700T>A (p.Leu234Met) | |
| 6 | g.142370421T>C | CA452650041 | ADGRG6 | c.697T>C (p.Leu233=) n.1077T>C c.694T>C (p.Leu232=) n.616+193T>C c.700T>C (p.Leu234=) | gnomAD v4 |
| 6 | g.142370421T>G | CA365820760 | ADGRG6 | c.697T>G (p.Leu233Val) n.1077T>G c.694T>G (p.Leu232Val) n.616+193T>G c.700T>G (p.Leu234Val) | |
| 6 | g.142370422T>A | CA365820762 | ADGRG6 | c.698T>A (p.Leu233Ter) n.1078T>A c.695T>A (p.Leu232Ter) n.616+194T>A c.701T>A (p.Leu234Ter) | |
| 6 | g.142370422T>C | CA365820763 | ADGRG6 | c.698T>C (p.Leu233Ser) n.1078T>C c.695T>C (p.Leu232Ser) n.616+194T>C c.701T>C (p.Leu234Ser) | |
| 6 | g.142370422T>G | CA365820761 | ADGRG6 | c.698T>G (p.Leu233Trp) n.1078T>G c.695T>G (p.Leu232Trp) n.616+194T>G c.701T>G (p.Leu234Trp) | |
| 6 | g.142370423G>A | CA148994075 | ADGRG6 | c.699G>A (p.Leu233=) n.1079G>A c.696G>A (p.Leu232=) n.616+195G>A c.702G>A (p.Leu234=) | dbSNP |
| 6 | g.142370423G>C | CA365820764 | ADGRG6 | c.699G>C (p.Leu233Phe) n.1079G>C c.696G>C (p.Leu232Phe) n.616+195G>C c.702G>C (p.Leu234Phe) | |
| 6 | g.142370423G= | CA1668770997 | ADGRG6 | c.699G= (p.Leu233=) n.1079G= c.696G= (p.Leu232=) n.616+195G= c.702G= (p.Leu234=) | |
| 6 | g.142370423G>T | CA365820765 | ADGRG6 | c.699G>T (p.Leu233Phe) n.1079G>T c.696G>T (p.Leu232Phe) n.616+195G>T c.702G>T (p.Leu234Phe) | gnomAD v4 |
| 6 | g.142370424A>C | CA365820766 | ADGRG6 | c.700A>C (p.Asn234His) n.1080A>C c.697A>C (p.Asn233His) n.616+196A>C c.703A>C (p.Asn235His) | |
| 6 | g.142370424A>G | CA365820767 | ADGRG6 | c.700A>G (p.Asn234Asp) n.1080A>G c.697A>G (p.Asn233Asp) n.616+196A>G c.703A>G (p.Asn235Asp) | |
| 6 | g.142370424A>T | CA365820768 | ADGRG6 | c.700A>T (p.Asn234Tyr) n.1080A>T c.697A>T (p.Asn233Tyr) n.616+196A>T c.703A>T (p.Asn235Tyr) | |
| 6 | g.142370425A>C | CA365820769 | ADGRG6 | c.701A>C (p.Asn234Thr) n.1081A>C c.698A>C (p.Asn233Thr) n.616+197A>C c.704A>C (p.Asn235Thr) | |
| 6 | g.142370425A>G | CA365820771 | ADGRG6 | c.701A>G (p.Asn234Ser) n.1081A>G c.698A>G (p.Asn233Ser) n.616+197A>G c.704A>G (p.Asn235Ser) | |
| 6 | g.142370425A>T | CA365820770 | ADGRG6 | c.701A>T (p.Asn234Ile) n.1081A>T c.698A>T (p.Asn233Ile) n.616+197A>T c.704A>T (p.Asn235Ile) | |
| 6 | g.142370426T>A | CA365820772 | ADGRG6 | c.702T>A (p.Asn234Lys) n.1082T>A c.699T>A (p.Asn233Lys) n.616+198T>A c.705T>A (p.Asn235Lys) | |
| 6 | g.142370426T>C | CA452650042 | ADGRG6 | c.702T>C (p.Asn234=) n.1082T>C c.699T>C (p.Asn233=) n.616+198T>C c.705T>C (p.Asn235=) | |
| 6 | g.142370426T>G | CA365820773 | ADGRG6 | c.702T>G (p.Asn234Lys) n.1082T>G c.699T>G (p.Asn233Lys) n.616+198T>G c.705T>G (p.Asn235Lys) | |
| 6 | g.142370427A>C | CA365820774 | ADGRG6 | c.703A>C (p.Asn235His) n.1083A>C c.700A>C (p.Asn234His) n.616+199A>C c.706A>C (p.Asn236His) | |
| 6 | g.142370427A>G | CA365820775 | ADGRG6 | c.703A>G (p.Asn235Asp) n.1083A>G c.700A>G (p.Asn234Asp) n.616+199A>G c.706A>G (p.Asn236Asp) | |
| 6 | g.142370427A>T | CA365820776 | ADGRG6 | c.703A>T (p.Asn235Tyr) n.1083A>T c.700A>T (p.Asn234Tyr) n.616+199A>T c.706A>T (p.Asn236Tyr) | |
| 6 | g.142370428A>C | CA365820778 | ADGRG6 | c.704A>C (p.Asn235Thr) n.1084A>C c.701A>C (p.Asn234Thr) n.616+200A>C c.707A>C (p.Asn236Thr) | |
| 6 | g.142370428A>G | CA365820779 | ADGRG6 | c.704A>G (p.Asn235Ser) n.1084A>G c.701A>G (p.Asn234Ser) n.616+200A>G c.707A>G (p.Asn236Ser) | gnomAD v4 |
| 6 | g.142370428A>T | CA365820777 | ADGRG6 | c.704A>T (p.Asn235Ile) n.1084A>T c.701A>T (p.Asn234Ile) n.616+200A>T c.707A>T (p.Asn236Ile) | |
| 6 | g.142370428_142370429insACAGCG | CA2500883813 | ADGRG6 | c.704_705insACAGCG (p.Asn235delinsLysGlnArg) n.1084_1085insACAGCG c.701_702insACAGCG (p.Asn234delinsLysGlnArg) n.616+200_616+201insACAGCG c.707_708insACAGCG (p.Asn236delinsLysGlnArg) | |
| 6 | g.142370429T>A | CA365820781 | ADGRG6 | c.705T>A (p.Asn235Lys) n.1085T>A c.702T>A (p.Asn234Lys) n.616+201T>A c.708T>A (p.Asn236Lys) | |
| 6 | g.142370429T>C | CA452650043 | ADGRG6 | c.705T>C (p.Asn235=) n.1085T>C c.702T>C (p.Asn234=) n.616+201T>C c.708T>C (p.Asn236=) | dbSNP |
| 6 | g.142370429T>G | CA365820780 | ADGRG6 | c.705T>G (p.Asn235Lys) n.1085T>G c.702T>G (p.Asn234Lys) n.616+201T>G c.708T>G (p.Asn236Lys) | |
| 6 | g.142370430G>A | CA4026699 | ADGRG6 | c.706G>A (p.Ala236Thr) n.1086G>A c.703G>A (p.Ala235Thr) n.616+202G>A c.709G>A (p.Ala237Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.142370430G>C | CA365820782 | ADGRG6 | c.706G>C (p.Ala236Pro) n.1086G>C c.703G>C (p.Ala235Pro) n.616+202G>C c.709G>C (p.Ala237Pro) | |
| 6 | g.142370430G= | CA1668770998 | ADGRG6 | c.706G= (p.Ala236=) n.1086G= c.703G= (p.Ala235=) n.616+202G= c.709G= (p.Ala237=) | |
| 6 | g.142370430G>T | CA365820783 | ADGRG6 | c.706G>T (p.Ala236Ser) n.1086G>T c.703G>T (p.Ala235Ser) n.616+202G>T c.709G>T (p.Ala237Ser) | |
| 6 | g.142370431C>A | CA365820784 | ADGRG6 | c.707C>A (p.Ala236Glu) n.1087C>A c.704C>A (p.Ala235Glu) n.616+203C>A c.710C>A (p.Ala237Glu) | |
| 6 | g.142370431C>G | CA365820785 | ADGRG6 | c.707C>G (p.Ala236Gly) n.1087C>G c.704C>G (p.Ala235Gly) n.616+203C>G c.710C>G (p.Ala237Gly) | |
| 6 | g.142370431C>T | CA365820786 | ADGRG6 | c.707C>T (p.Ala236Val) n.1087C>T c.704C>T (p.Ala235Val) n.616+203C>T c.710C>T (p.Ala237Val) | |
| 6 | g.142370432A= | CA1668770999 | ADGRG6 | c.708A= (p.Ala236=) n.1088A= c.705A= (p.Ala235=) n.616+204A= c.711A= (p.Ala237=) | |
| 6 | g.142370432A>C | CA4026700 | ADGRG6 | c.708A>C (p.Ala236=) n.1088A>C c.705A>C (p.Ala235=) n.616+204A>C c.711A>C (p.Ala237=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.142370432A>G | CA452650044 | ADGRG6 | c.708A>G (p.Ala236=) n.1088A>G c.705A>G (p.Ala235=) n.616+204A>G c.711A>G (p.Ala237=) | |
| 6 | g.142370432A>T | CA452650045 | ADGRG6 | c.708A>T (p.Ala236=) n.1088A>T c.705A>T (p.Ala235=) n.616+204A>T c.711A>T (p.Ala237=) | |
| 6 | g.142370432_142370433del | CA2538479051 | ADGRG6 | c.708_709del (p.Leu237ThrfsTer14) n.1088_1089del c.705_706del (p.Leu236ThrfsTer?) n.616+204_616+205del c.711_712del (p.Leu238ThrfsTer14) c.705_706del (p.Leu236ThrfsTer14) | |
| 6 | g.142370433T>A | CA365820787 | ADGRG6 | c.709T>A (p.Leu237Ile) n.1089T>A c.706T>A (p.Leu236Ile) n.616+205T>A c.712T>A (p.Leu238Ile) | |
| 6 | g.142370433T>C | CA452650046 | ADGRG6 | c.709T>C (p.Leu237=) n.1089T>C c.706T>C (p.Leu236=) n.616+205T>C c.712T>C (p.Leu238=) | gnomAD v4 |
| 6 | g.142370433T>G | CA365820788 | ADGRG6 | c.709T>G (p.Leu237Val) n.1089T>G c.706T>G (p.Leu236Val) n.616+205T>G c.712T>G (p.Leu238Val) | |
| 6 | g.142370434T>A | CA365820789 | ADGRG6 | c.710T>A (p.Leu237Ter) n.1090T>A c.707T>A (p.Leu236Ter) n.616+206T>A c.713T>A (p.Leu238Ter) | |
| 6 | g.142370434T>C | CA365820790 | ADGRG6 | c.710T>C (p.Leu237Ser) n.1090T>C c.707T>C (p.Leu236Ser) n.616+206T>C c.713T>C (p.Leu238Ser) | |
| 6 | g.142370434T>G | CA365820791 | ADGRG6 | c.710T>G (p.Leu237Ter) n.1090T>G c.707T>G (p.Leu236Ter) n.616+206T>G c.713T>G (p.Leu238Ter) | |
| 6 | g.142370435A= | CA1668771000 | ADGRG6 | c.711A= (p.Leu237=) n.1091A= c.708A= (p.Leu236=) n.616+207A= c.714A= (p.Leu238=) | |
| 6 | g.142370435A>C | CA4026701 | ADGRG6 | c.711A>C (p.Leu237Phe) n.1091A>C c.708A>C (p.Leu236Phe) n.616+207A>C c.714A>C (p.Leu238Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.142370435A>G | CA452650047 | ADGRG6 | c.711A>G (p.Leu237=) n.1091A>G c.708A>G (p.Leu236=) n.616+207A>G c.714A>G (p.Leu238=) | dbSNP |
| 6 | g.142370435A>T | CA365820792 | ADGRG6 | c.711A>T (p.Leu237Phe) n.1091A>T c.708A>T (p.Leu236Phe) n.616+207A>T c.714A>T (p.Leu238Phe) | |
| 6 | g.142370436C>A | CA365820793 | ADGRG6 | c.712C>A (p.Pro238Thr) n.1092C>A c.709C>A (p.Pro237Thr) n.616+208C>A c.715C>A (p.Pro239Thr) | gnomAD v4 |
| 6 | g.142370436C>G | CA365820794 | ADGRG6 | c.712C>G (p.Pro238Ala) n.1092C>G c.709C>G (p.Pro237Ala) n.616+208C>G c.715C>G (p.Pro239Ala) | |
| 6 | g.142370436C>T | CA365820795 | ADGRG6 | c.712C>T (p.Pro238Ser) n.1092C>T c.709C>T (p.Pro237Ser) n.616+208C>T c.715C>T (p.Pro239Ser) | |
| 6 | g.142370437C>A | CA365820796 | ADGRG6 | c.713C>A (p.Pro238His) n.1093C>A c.710C>A (p.Pro237His) n.616+209C>A c.716C>A (p.Pro239His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.142370437C= | CA1668771001 | ADGRG6 | c.713C= (p.Pro238=) n.1093C= c.710C= (p.Pro237=) n.616+209C= c.716C= (p.Pro239=) | |
| 6 | g.142370437C>G | CA365820797 | ADGRG6 | c.713C>G (p.Pro238Arg) n.1093C>G c.710C>G (p.Pro237Arg) n.616+209C>G c.716C>G (p.Pro239Arg) | |
| 6 | g.142370437C>T | CA365820798 | ADGRG6 | c.713C>T (p.Pro238Leu) n.1093C>T c.710C>T (p.Pro237Leu) n.616+209C>T c.716C>T (p.Pro239Leu) | gnomAD v4 |
| 6 | g.142370438T>A | CA452650049 | ADGRG6 | c.714T>A (p.Pro238=) n.1094T>A c.711T>A (p.Pro237=) n.616+210T>A c.717T>A (p.Pro239=) | |
| 6 | g.142370438T>C | CA452650051 | ADGRG6 | c.714T>C (p.Pro238=) n.1094T>C c.711T>C (p.Pro237=) n.616+210T>C c.717T>C (p.Pro239=) | |
| 6 | g.142370438T>G | CA452650050 | ADGRG6 | c.714T>G (p.Pro238=) n.1094T>G c.711T>G (p.Pro237=) n.616+210T>G c.717T>G (p.Pro239=) | |
| 6 | g.142370439G>A | CA365820799 | ADGRG6 | c.715G>A (p.Val239Ile) n.1095G>A c.712G>A (p.Val238Ile) n.616+211G>A c.718G>A (p.Val240Ile) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.142370439G>C | CA365820800 | ADGRG6 | c.715G>C (p.Val239Leu) n.1095G>C c.712G>C (p.Val238Leu) n.616+211G>C c.718G>C (p.Val240Leu) | |
| 6 | g.142370439G= | CA1668771002 | ADGRG6 | c.715G= (p.Val239=) n.1095G= c.712G= (p.Val238=) n.616+211G= c.718G= (p.Val240=) | |
| 6 | g.142370439G>T | CA365820801 | ADGRG6 | c.715G>T (p.Val239Phe) n.1095G>T c.712G>T (p.Val238Phe) n.616+211G>T c.718G>T (p.Val240Phe) | |
| 6 | g.142370440T>A | CA365820802 | ADGRG6 | c.716T>A (p.Val239Asp) n.1096T>A c.713T>A (p.Val238Asp) n.616+212T>A c.719T>A (p.Val240Asp) | |
| 6 | g.142370440T>C | CA365820803 | ADGRG6 | c.716T>C (p.Val239Ala) n.1096T>C c.713T>C (p.Val238Ala) n.616+212T>C c.719T>C (p.Val240Ala) | |
| 6 | g.142370440T>G | CA365820804 | ADGRG6 | c.716T>G (p.Val239Gly) n.1096T>G c.713T>G (p.Val238Gly) n.616+212T>G c.719T>G (p.Val240Gly) | |
| 6 | g.142370441C>A | CA452650054 | ADGRG6 | c.717C>A (p.Val239=) n.1097C>A c.714C>A (p.Val238=) n.616+213C>A c.720C>A (p.Val240=) | |
| 6 | g.142370441C>G | CA452650056 | ADGRG6 | c.717C>G (p.Val239=) n.1097C>G c.714C>G (p.Val238=) n.616+213C>G c.720C>G (p.Val240=) | |
| 6 | g.142370441C>T | CA452650057 | ADGRG6 | c.717C>T (p.Val239=) n.1097C>T c.714C>T (p.Val238=) n.616+213C>T c.720C>T (p.Val240=) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 6 | g.142370441_142370447delinsCAAAGAA | CA1668771003 | ADGRG6 | c.717_723delinsCAAAGAA (p.Val239=) n.1097_1103delinsCAAAGAA c.714_720delinsCAAAGAA (p.Val238=) n.616+213_616+219delinsCAAAGAA c.720_726delinsCAAAGAA (p.Val240=) | |
| 6 | g.142370442A= | CA1668771004 | ADGRG6 | c.718A= (p.Lys240=) n.1098A= c.715A= (p.Lys239=) n.616+214A= c.721A= (p.Lys241=) | |
| 6 | g.142370442A>C | CA365820806 | ADGRG6 | c.718A>C (p.Lys240Gln) n.1098A>C c.715A>C (p.Lys239Gln) n.616+214A>C c.721A>C (p.Lys241Gln) | |
| 6 | g.142370442A>G | CA365820807 | ADGRG6 | c.718A>G (p.Lys240Glu) n.1098A>G c.715A>G (p.Lys239Glu) n.616+214A>G c.721A>G (p.Lys241Glu) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.142370442A>T | CA365820805 | ADGRG6 | c.718A>T (p.Lys240Ter) n.1098A>T c.715A>T (p.Lys239Ter) n.616+214A>T c.721A>T (p.Lys241Ter) | |
| 6 | g.142370448_142370453del | CA917876376 | ADGRG6 | c.724_729del (p.Lys242_Glu243del) n.1104_1109del n.616+220_616+225del c.727_732del (p.Lys243_Glu244del) c.721_726del (p.Lys241_Glu242del) | dbSNP |
| 6 | g.142370443A= | CA1668771005 | ADGRG6 | c.719A= (p.Lys240=) n.1099A= c.716A= (p.Lys239=) n.616+215A= c.722A= (p.Lys241=) | |
| 6 | g.142370443A>C | CA365820808 | ADGRG6 | c.719A>C (p.Lys240Thr) n.1099A>C c.716A>C (p.Lys239Thr) n.616+215A>C c.722A>C (p.Lys241Thr) | |
| 6 | g.142370443A>G | CA148994088 | ADGRG6 | c.719A>G (p.Lys240Arg) n.1099A>G c.716A>G (p.Lys239Arg) n.616+215A>G c.722A>G (p.Lys241Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.142370443A>T | CA365820809 | ADGRG6 | c.719A>T (p.Lys240Ile) n.1099A>T c.716A>T (p.Lys239Ile) n.616+215A>T c.722A>T (p.Lys241Ile) | |
| 6 | g.142370444A>C | CA365820810 | ADGRG6 | c.720A>C (p.Lys240Asn) n.1100A>C c.717A>C (p.Lys239Asn) n.616+216A>C c.723A>C (p.Lys241Asn) | |
| 6 | g.142370444A>G | CA452650059 | ADGRG6 | c.720A>G (p.Lys240=) n.1100A>G c.717A>G (p.Lys239=) n.616+216A>G c.723A>G (p.Lys241=) | |
| 6 | g.142370444A>T | CA365820811 | ADGRG6 | c.720A>T (p.Lys240Asn) n.1100A>T c.717A>T (p.Lys239Asn) n.616+216A>T c.723A>T (p.Lys241Asn) | |
| 6 | g.142370445G>A | CA365820812 | ADGRG6 | c.721G>A (p.Glu241Lys) n.1101G>A c.718G>A (p.Glu240Lys) n.616+217G>A c.724G>A (p.Glu242Lys) | |
| 6 | g.142370445G>C | CA365820813 | ADGRG6 | c.721G>C (p.Glu241Gln) n.1101G>C c.718G>C (p.Glu240Gln) n.616+217G>C c.724G>C (p.Glu242Gln) | |
| 6 | g.142370445G>T | CA365820814 | ADGRG6 | c.721G>T (p.Glu241Ter) n.1101G>T c.718G>T (p.Glu240Ter) n.616+217G>T c.724G>T (p.Glu242Ter) | gnomAD v4 |
| 6 | g.142370446A>C | CA365820815 | ADGRG6 | c.722A>C (p.Glu241Ala) n.1102A>C c.719A>C (p.Glu240Ala) n.616+218A>C c.725A>C (p.Glu242Ala) | |
| 6 | g.142370446A>G | CA365820816 | ADGRG6 | c.722A>G (p.Glu241Gly) n.1102A>G c.719A>G (p.Glu240Gly) n.616+218A>G c.725A>G (p.Glu242Gly) | gnomAD v4 |
| 6 | g.142370446A>T | CA365820817 | ADGRG6 | c.722A>T (p.Glu241Val) n.1102A>T c.719A>T (p.Glu240Val) n.616+218A>T c.725A>T (p.Glu242Val) | |
| 6 | g.142370447A>C | CA365820818 | ADGRG6 | c.723A>C (p.Glu241Asp) n.1103A>C c.720A>C (p.Glu240Asp) n.616+219A>C c.726A>C (p.Glu242Asp) | |
| 6 | g.142370447A>G | CA452650061 | ADGRG6 | c.723A>G (p.Glu241=) n.1103A>G c.720A>G (p.Glu240=) n.616+219A>G c.726A>G (p.Glu242=) | |
| 6 | g.142370447A>T | CA365820819 | ADGRG6 | c.723A>T (p.Glu241Asp) n.1103A>T c.720A>T (p.Glu240Asp) n.616+219A>T c.726A>T (p.Glu242Asp) | |
| 6 | g.142370448A>C | CA365820822 | ADGRG6 | c.724A>C (p.Lys242Gln) n.1104A>C c.721A>C (p.Lys241Gln) n.616+220A>C c.727A>C (p.Lys243Gln) | |
| 6 | g.142370448A>G | CA365820821 | ADGRG6 | c.724A>G (p.Lys242Glu) n.1104A>G c.721A>G (p.Lys241Glu) n.616+220A>G c.727A>G (p.Lys243Glu) | gnomAD v4 |
| 6 | g.142370448A>T | CA365820820 | ADGRG6 | c.724A>T (p.Lys242Ter) n.1104A>T c.721A>T (p.Lys241Ter) n.616+220A>T c.727A>T (p.Lys243Ter) | |
| 6 | g.142370449A>C | CA365820823 | ADGRG6 | c.725A>C (p.Lys242Thr) n.1105A>C c.722A>C (p.Lys241Thr) n.616+221A>C c.728A>C (p.Lys243Thr) | |
| 6 | g.142370449A>G | CA365820824 | ADGRG6 | c.725A>G (p.Lys242Arg) n.1105A>G c.722A>G (p.Lys241Arg) n.616+221A>G c.728A>G (p.Lys243Arg) | |
| 6 | g.142370449A>T | CA365820825 | ADGRG6 | c.725A>T (p.Lys242Ile) n.1105A>T c.722A>T (p.Lys241Ile) n.616+221A>T c.728A>T (p.Lys243Ile) | |
| 6 | g.142370453_142370455del | CA2680575886 | ADGRG6 | c.729_731del (p.Glu243del) n.1109_1111del n.616+225_616+227del c.732_734del (p.Glu244del) c.726_728del (p.Glu242del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.142370450A>C | CA365820826 | ADGRG6 | c.726A>C (p.Lys242Asn) n.1106A>C c.723A>C (p.Lys241Asn) n.616+222A>C c.729A>C (p.Lys243Asn) | |
| 6 | g.142370450A>G | CA452650064 | ADGRG6 | c.726A>G (p.Lys242=) n.1106A>G c.723A>G (p.Lys241=) n.616+222A>G c.729A>G (p.Lys243=) | gnomAD v4 |
| 6 | g.142370450A>T | CA365820827 | ADGRG6 | c.726A>T (p.Lys242Asn) n.1106A>T c.723A>T (p.Lys241Asn) n.616+222A>T c.729A>T (p.Lys243Asn) | |
| 6 | g.142370451_142370452del | CA2680575887 | ADGRG6 | c.727_728del (p.Glu243ArgfsTer8) n.1107_1108del n.616+223_616+224del c.730_731del (p.Glu244ArgfsTer8) c.724_725del (p.Glu242ArgfsTer8) | gnomAD v4 |
| 6 | g.142370451G>A | CA365820828 | ADGRG6 | c.727G>A (p.Glu243Lys) n.1107G>A c.724G>A n.616+223G>A c.730G>A (p.Glu244Lys) c.724G>A (p.Glu242Lys) | |
| 6 | g.142370451G>C | CA365820829 | ADGRG6 | c.727G>C (p.Glu243Gln) n.1107G>C c.724G>C n.616+223G>C c.730G>C (p.Glu244Gln) c.724G>C (p.Glu242Gln) | gnomAD v4 |
| 6 | g.142370451G>T | CA365820830 | ADGRG6 | c.727G>T (p.Glu243Ter) n.1107G>T c.724G>T n.616+223G>T c.730G>T (p.Glu244Ter) c.724G>T (p.Glu242Ter) | gnomAD v4 |
| 6 | g.142370452A>C | CA365820831 | ADGRG6 | c.728A>C (p.Glu243Ala) n.1108A>C n.616+224A>C c.731A>C (p.Glu244Ala) c.725A>C (p.Glu242Ala) | |
| 6 | g.142370452A>G | CA365820832 | ADGRG6 | c.728A>G (p.Glu243Gly) n.1108A>G n.616+224A>G c.731A>G (p.Glu244Gly) c.725A>G (p.Glu242Gly) | gnomAD v4 |
| 6 | g.142370452A>T | CA365820833 | ADGRG6 | c.728A>T (p.Glu243Val) n.1108A>T n.616+224A>T c.731A>T (p.Glu244Val) c.725A>T (p.Glu242Val) | |
| 6 | g.142370453A>C | CA365820834 | ADGRG6 | c.729A>C (p.Glu243Asp) n.1109A>C n.616+225A>C c.732A>C (p.Glu244Asp) c.726A>C (p.Glu242Asp) | |
| 6 | g.142370453A>G | CA452650066 | ADGRG6 | c.729A>G (p.Glu243=) n.1109A>G n.616+225A>G c.732A>G (p.Glu244=) c.726A>G (p.Glu242=) | |
| 6 | g.142370453A>T | CA365820835 | ADGRG6 | c.729A>T (p.Glu243Asp) n.1109A>T n.616+225A>T c.732A>T (p.Glu244Asp) c.726A>T (p.Glu242Asp) | |
| 6 | g.142370454G>A | CA365820838 | ADGRG6 | c.730G>A (p.Asp244Asn) n.1110G>A n.616+226G>A c.733G>A (p.Asp245Asn) c.727G>A (p.Asp243Asn) | |
| 6 | g.142370454G>C | CA365820837 | ADGRG6 | c.730G>C (p.Asp244His) n.1110G>C n.616+226G>C c.733G>C (p.Asp245His) c.727G>C (p.Asp243His) | |
| 6 | g.142370454G>T | CA365820836 | ADGRG6 | c.730G>T (p.Asp244Tyr) n.1110G>T n.616+226G>T c.733G>T (p.Asp245Tyr) c.727G>T (p.Asp243Tyr) | |
| 6 | g.142370455A>C | CA365820839 | ADGRG6 | c.731A>C (p.Asp244Ala) n.1111A>C n.616+227A>C c.734A>C (p.Asp245Ala) c.728A>C (p.Asp243Ala) | |
| 6 | g.142370455A>G | CA365820841 | ADGRG6 | c.731A>G (p.Asp244Gly) n.1111A>G n.616+227A>G c.734A>G (p.Asp245Gly) c.728A>G (p.Asp243Gly) | gnomAD v4 |
| 6 | g.142370455A>T | CA365820840 | ADGRG6 | c.731A>T (p.Asp244Val) n.1111A>T n.616+227A>T c.734A>T (p.Asp245Val) c.728A>T (p.Asp243Val) | |
| 6 | g.142370456C>A | CA4026702 | ADGRG6 | c.732C>A (p.Asp244Glu) n.1112C>A n.616+228C>A c.735C>A (p.Asp245Glu) c.729C>A (p.Asp243Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.142370456C= | CA1668771006 | ADGRG6 | c.732C= (p.Asp244=) n.1112C= n.616+228C= c.735C= (p.Asp245=) c.729C= (p.Asp243=) | |
| 6 | g.142370456C>G | CA365820842 | ADGRG6 | c.732C>G (p.Asp244Glu) n.1112C>G n.616+228C>G c.735C>G (p.Asp245Glu) c.729C>G (p.Asp243Glu) | |
| 6 | g.142370456C>T | CA452650069 | ADGRG6 | c.732C>T (p.Asp244=) n.1112C>T n.616+228C>T c.735C>T (p.Asp245=) c.729C>T (p.Asp243=) | |
| 6 | g.142370457A= | CA1668771007 | ADGRG6 | c.733A= (p.Ile245=) n.1113A= n.616+229A= c.736A= (p.Ile246=) c.730A= (p.Ile244=) | |
| 6 | g.142370457A>C | CA365820843 | ADGRG6 | c.733A>C (p.Ile245Leu) n.1113A>C n.616+229A>C c.736A>C (p.Ile246Leu) c.730A>C (p.Ile244Leu) | |
| 6 | g.142370457A>G | CA365820845 | ADGRG6 | c.733A>G (p.Ile245Val) n.1113A>G n.616+229A>G c.736A>G (p.Ile246Val) c.730A>G (p.Ile244Val) | gnomAD v4 |
| 6 | g.142370457A>T | CA365820844 | ADGRG6 | c.733A>T (p.Ile245Phe) n.1113A>T n.616+229A>T c.736A>T (p.Ile246Phe) c.730A>T (p.Ile244Phe) | |
| 6 | g.142370458T>A | CA365820846 | ADGRG6 | c.734T>A (p.Ile245Asn) n.1114T>A n.616+230T>A c.737T>A (p.Ile246Asn) c.731T>A (p.Ile244Asn) | |
| 6 | g.142370458T>C | CA365820848 | ADGRG6 | c.734T>C (p.Ile245Thr) n.1114T>C n.616+230T>C c.737T>C (p.Ile246Thr) c.731T>C (p.Ile244Thr) | |
| 6 | g.142370458T>G | CA365820847 | ADGRG6 | c.734T>G (p.Ile245Ser) n.1114T>G n.616+230T>G c.737T>G (p.Ile246Ser) c.731T>G (p.Ile244Ser) | |
| 6 | g.142370462dup | CA570977724 | ADGRG6 | c.738dup (p.Ala247CysfsTer5) n.1118dup n.616+234dup c.741dup (p.Ala248CysfsTer5) c.735dup (p.Ala246CysfsTer5) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.142370459T>A | CA452650073 | ADGRG6 | c.735T>A (p.Ile245=) n.1115T>A n.616+231T>A c.738T>A (p.Ile246=) c.732T>A (p.Ile244=) | |
| 6 | g.142370459T>C | CA452650074 | ADGRG6 | c.735T>C (p.Ile245=) n.1115T>C n.616+231T>C c.738T>C (p.Ile246=) c.732T>C (p.Ile244=) | |
| 6 | g.142370459T>G | CA365820849 | ADGRG6 | c.735T>G (p.Ile245Met) n.1115T>G n.616+231T>G c.738T>G (p.Ile246Met) c.732T>G (p.Ile244Met) | COSMIC COSMIC |
| 6 | g.142370460T>A | CA365820851 | ADGRG6 | c.736T>A (p.Phe246Ile) n.1116T>A n.616+232T>A c.739T>A (p.Phe247Ile) c.733T>A (p.Phe245Ile) | |
| 6 | g.142370460T>C | CA365820850 | ADGRG6 | c.736T>C (p.Phe246Leu) n.1116T>C n.616+232T>C c.739T>C (p.Phe247Leu) c.733T>C (p.Phe245Leu) | |
| 6 | g.142370460T>G | CA365820852 | ADGRG6 | c.736T>G (p.Phe246Val) n.1116T>G n.616+232T>G c.739T>G (p.Phe247Val) c.733T>G (p.Phe245Val) | gnomAD v4 |
| 6 | g.142370461T>A | CA365820853 | ADGRG6 | c.737T>A (p.Phe246Tyr) n.1117T>A n.616+233T>A c.740T>A (p.Phe247Tyr) c.734T>A (p.Phe245Tyr) | |
| 6 | g.142370461T>C | CA365820854 | ADGRG6 | c.737T>C (p.Phe246Ser) n.1117T>C n.616+233T>C c.740T>C (p.Phe247Ser) c.734T>C (p.Phe245Ser) | gnomAD v4 |
| 6 | g.142370461T>G | CA365820855 | ADGRG6 | c.737T>G (p.Phe246Cys) n.1117T>G n.616+233T>G c.740T>G (p.Phe247Cys) c.734T>G (p.Phe245Cys) | |
| 6 | g.142370462T>A | CA365820856 | ADGRG6 | c.738T>A (p.Phe246Leu) n.1118T>A n.616+234T>A c.741T>A (p.Phe247Leu) c.735T>A (p.Phe245Leu) | |
| 6 | g.142370462T>C | CA4026703 | ADGRG6 | c.738T>C (p.Phe246=) n.1118T>C n.616+234T>C c.741T>C (p.Phe247=) c.735T>C (p.Phe245=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.142370462T>G | CA365820857 | ADGRG6 | c.738T>G (p.Phe246Leu) n.1118T>G n.616+234T>G c.741T>G (p.Phe247Leu) c.735T>G (p.Phe245Leu) | |
| 6 | g.142370462T= | CA1668771008 | ADGRG6 | c.738T= (p.Phe246=) n.1118T= n.616+234T= c.741T= (p.Phe247=) c.735T= (p.Phe245=) | |
| 6 | g.142370463G>A | CA365820858 | ADGRG6 | c.739G>A (p.Ala247Thr) n.1119G>A n.616+235G>A c.742G>A (p.Ala248Thr) c.736G>A (p.Ala246Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.142370463G>C | CA365820859 | ADGRG6 | c.739G>C (p.Ala247Pro) n.1119G>C n.616+235G>C c.742G>C (p.Ala248Pro) c.736G>C (p.Ala246Pro) | |
| 6 | g.142370463G= | CA1668771009 | ADGRG6 | c.739G= (p.Ala247=) n.1119G= n.616+235G= c.742G= (p.Ala248=) c.736G= (p.Ala246=) | |
| 6 | g.142370463G>T | CA4026704 | ADGRG6 | c.739G>T (p.Ala247Ser) n.1119G>T n.616+235G>T c.742G>T (p.Ala248Ser) c.736G>T (p.Ala246Ser) | dbSNP ExAC |
| 6 | g.142370464C>A | CA365820860 | ADGRG6 | c.740C>A (p.Ala247Glu) n.1120C>A n.616+236C>A c.743C>A (p.Ala248Glu) c.737C>A (p.Ala246Glu) | |
| 6 | g.142370464C>G | CA365820861 | ADGRG6 | c.740C>G (p.Ala247Gly) n.1120C>G n.616+236C>G c.743C>G (p.Ala248Gly) c.737C>G (p.Ala246Gly) | |
| 6 | g.142370464C>T | CA365820862 | ADGRG6 | c.740C>T (p.Ala247Val) n.1120C>T n.616+236C>T c.743C>T (p.Ala248Val) c.737C>T (p.Ala246Val) | gnomAD v4 |
| 6 | g.142370465A>C | CA452650077 | ADGRG6 | c.741A>C (p.Ala247=) n.1121A>C n.616+237A>C c.744A>C (p.Ala248=) c.738A>C (p.Ala246=) | |
| 6 | g.142370465A>G | CA452650078 | ADGRG6 | c.741A>G (p.Ala247=) n.1121A>G n.616+237A>G c.744A>G (p.Ala248=) c.738A>G (p.Ala246=) | |
| 6 | g.142370465A>T | CA452650079 | ADGRG6 | c.741A>T (p.Ala247=) n.1121A>T n.616+237A>T c.744A>T (p.Ala248=) c.738A>T (p.Ala246=) | |
| 6 | g.142370466G>A | CA365820865 | ADGRG6 | c.742G>A (p.Glu248Lys) n.1122G>A n.616+238G>A c.745G>A (p.Glu249Lys) c.739G>A (p.Glu247Lys) | |
| 6 | g.142370466G>C | CA365820863 | ADGRG6 | c.742G>C (p.Glu248Gln) n.1122G>C n.616+238G>C c.745G>C (p.Glu249Gln) c.739G>C (p.Glu247Gln) | |
| 6 | g.142370466G>T | CA365820864 | ADGRG6 | c.742G>T (p.Glu248Ter) n.1122G>T n.616+238G>T c.745G>T (p.Glu249Ter) c.739G>T (p.Glu247Ter) | |
| 6 | g.142370467A>C | CA365820866 | ADGRG6 | c.743A>C (p.Glu248Ala) n.1123A>C n.616+239A>C c.746A>C (p.Glu249Ala) c.740A>C (p.Glu247Ala) | |
| 6 | g.142370467A>G | CA365820867 | ADGRG6 | c.743A>G (p.Glu248Gly) n.1123A>G n.616+239A>G c.746A>G (p.Glu249Gly) c.740A>G (p.Glu247Gly) | |
| 6 | g.142370467A>T | CA365820868 | ADGRG6 | c.743A>T (p.Glu248Val) n.1123A>T n.616+239A>T c.746A>T (p.Glu249Val) c.740A>T (p.Glu247Val) | |
| 6 | g.142370469del | CA2680575888 | ADGRG6 | c.745del (p.Ser249AlafsTer18) n.1125del n.616+241del c.748del (p.Ser250AlafsTer18) c.742del (p.Ser248AlafsTer18) | gnomAD v4 |
| 6 | g.142370468A>C | CA365820869 | ADGRG6 | c.744A>C (p.Glu248Asp) n.1124A>C n.616+240A>C c.747A>C (p.Glu249Asp) c.741A>C (p.Glu247Asp) | |
| 6 | g.142370468A>G | CA452650081 | ADGRG6 | c.744A>G (p.Glu248=) n.1124A>G n.616+240A>G c.747A>G (p.Glu249=) c.741A>G (p.Glu247=) | gnomAD v4 |
| 6 | g.142370468A>T | CA365820870 | ADGRG6 | c.744A>T (p.Glu248Asp) n.1124A>T n.616+240A>T c.747A>T (p.Glu249Asp) c.741A>T (p.Glu247Asp) | |
| 6 | g.142370469A>C | CA365820871 | ADGRG6 | c.745A>C (p.Ser249Arg) n.1125A>C n.616+241A>C c.748A>C (p.Ser250Arg) c.742A>C (p.Ser248Arg) | |
| 6 | g.142370469A>G | CA365820872 | ADGRG6 | c.745A>G (p.Ser249Gly) n.1125A>G n.616+241A>G c.748A>G (p.Ser250Gly) c.742A>G (p.Ser248Gly) | |
| 6 | g.142370469A>T | CA365820873 | ADGRG6 | c.745A>T (p.Ser249Cys) n.1125A>T n.616+241A>T c.748A>T (p.Ser250Cys) c.742A>T (p.Ser248Cys) | |
| 6 | g.142370470G>A | CA365820874 | ADGRG6 | c.746G>A (p.Ser249Asn) n.1126G>A n.616+242G>A c.749G>A (p.Ser250Asn) c.743G>A (p.Ser248Asn) | |
| 6 | g.142370470G>C | CA365820875 | ADGRG6 | c.746G>C (p.Ser249Thr) n.1126G>C n.616+242G>C c.749G>C (p.Ser250Thr) c.743G>C (p.Ser248Thr) | |
| 6 | g.142370470G>T | CA365820876 | ADGRG6 | c.746G>T (p.Ser249Ile) n.1126G>T n.616+242G>T c.749G>T (p.Ser250Ile) c.743G>T (p.Ser248Ile) | |
| 6 | g.142370471C>A | CA365820877 | ADGRG6 | c.747C>A (p.Ser249Arg) n.1127C>A n.616+243C>A c.750C>A (p.Ser250Arg) c.744C>A (p.Ser248Arg) | |
| 6 | g.142370471C>G | CA365820878 | ADGRG6 | c.747C>G (p.Ser249Arg) n.1127C>G n.616+243C>G c.750C>G (p.Ser250Arg) c.744C>G (p.Ser248Arg) | |
| 6 | g.142370471C>T | CA452650082 | ADGRG6 | c.747C>T (p.Ser249=) n.1127C>T n.616+243C>T c.750C>T (p.Ser250=) c.744C>T (p.Ser248=) | |
| 6 | g.142370472T>A | CA365820879 | ADGRG6 | c.748T>A (p.Phe250Ile) n.1128T>A n.616+244T>A c.751T>A (p.Phe251Ile) c.745T>A (p.Phe249Ile) | |
| 6 | g.142370472T>C | CA365820880 | ADGRG6 | c.748T>C (p.Phe250Leu) n.1128T>C n.616+244T>C c.751T>C (p.Phe251Leu) c.745T>C (p.Phe249Leu) | |
| 6 | g.142370472T>G | CA365820881 | ADGRG6 | c.748T>G (p.Phe250Val) n.1128T>G n.616+244T>G c.751T>G (p.Phe251Val) c.745T>G (p.Phe249Val) | |
| 6 | g.142370473T>A | CA365820882 | ADGRG6 | c.749T>A (p.Phe250Tyr) n.1129T>A n.616+245T>A c.752T>A (p.Phe251Tyr) c.746T>A (p.Phe249Tyr) | |
| 6 | g.142370473T>C | CA365820883 | ADGRG6 | c.749T>C (p.Phe250Ser) n.1129T>C n.616+245T>C c.752T>C (p.Phe251Ser) c.746T>C (p.Phe249Ser) | |
| 6 | g.142370473T>G | CA365820884 | ADGRG6 | c.749T>G (p.Phe250Cys) n.1129T>G n.616+245T>G c.752T>G (p.Phe251Cys) c.746T>G (p.Phe249Cys) | |
| 6 | g.142370474T>A | CA365820885 | ADGRG6 | c.750T>A (p.Phe250Leu) n.1130T>A n.616+246T>A c.753T>A (p.Phe251Leu) c.747T>A (p.Phe249Leu) | |
| 6 | g.142370474T>C | CA452650085 | ADGRG6 | c.750T>C (p.Phe250=) n.1130T>C n.616+246T>C c.753T>C (p.Phe251=) c.747T>C (p.Phe249=) | gnomAD v4 |
| 6 | g.142370474T>G | CA365820886 | ADGRG6 | c.750T>G (p.Phe250Leu) n.1130T>G n.616+246T>G c.753T>G (p.Phe251Leu) c.747T>G (p.Phe249Leu) | |
| 6 | g.142370475G>A | CA365820887 | ADGRG6 | c.751G>A (p.Glu251Lys) n.1131G>A n.616+247G>A c.754G>A (p.Glu252Lys) c.748G>A (p.Glu250Lys) | gnomAD v4 |
| 6 | g.142370475G>C | CA365820888 | ADGRG6 | c.751G>C (p.Glu251Gln) n.1131G>C n.616+247G>C c.754G>C (p.Glu252Gln) c.748G>C (p.Glu250Gln) | gnomAD v4 |
| 6 | g.142370475G>T | CA365820889 | ADGRG6 | c.751G>T (p.Glu251Ter) n.1131G>T n.616+247G>T c.754G>T (p.Glu252Ter) c.748G>T (p.Glu250Ter) | |
| 6 | g.142370476A= | CA1668771010 | ADGRG6 | c.752A= (p.Glu251=) n.1132A= n.616+248A= c.755A= (p.Glu252=) c.749A= (p.Glu250=) | |
| 6 | g.142370476A>C | CA365820891 | ADGRG6 | c.752A>C (p.Glu251Ala) n.1132A>C n.616+248A>C c.755A>C (p.Glu252Ala) c.749A>C (p.Glu250Ala) | |
| 6 | g.142370476A>G | CA4026705 | ADGRG6 | c.752A>G (p.Glu251Gly) n.1132A>G n.616+248A>G c.755A>G (p.Glu252Gly) c.749A>G (p.Glu250Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.142370476A>T | CA365820890 | ADGRG6 | c.752A>T (p.Glu251Val) n.1132A>T n.616+248A>T c.755A>T (p.Glu252Val) c.749A>T (p.Glu250Val) | |
| 6 | g.142370477A>C | CA365820892 | ADGRG6 | c.753A>C (p.Glu251Asp) n.1133A>C n.616+249A>C c.756A>C (p.Glu252Asp) c.750A>C (p.Glu250Asp) | |
| 6 | g.142370477A>G | CA452650086 | ADGRG6 | c.753A>G (p.Glu251=) n.1133A>G n.616+249A>G c.756A>G (p.Glu252=) c.750A>G (p.Glu250=) | dbSNP |
| 6 | g.142370477A>T | CA365820893 | ADGRG6 | c.753A>T (p.Glu251Asp) n.1133A>T n.616+249A>T c.756A>T (p.Glu252Asp) c.750A>T (p.Glu250Asp) | |
| 6 | g.142370478C>A | CA365820894 | ADGRG6 | c.754C>A (p.Gln252Lys) n.1134C>A n.616+250C>A c.757C>A (p.Gln253Lys) c.751C>A (p.Gln251Lys) | |
| 6 | g.142370478C>G | CA365820895 | ADGRG6 | c.754C>G (p.Gln252Glu) n.1134C>G n.616+250C>G c.757C>G (p.Gln253Glu) c.751C>G (p.Gln251Glu) | |
| 6 | g.142370478C>T | CA365820896 | ADGRG6 | c.754C>T (p.Gln252Ter) n.1134C>T n.616+250C>T c.757C>T (p.Gln253Ter) c.751C>T (p.Gln251Ter) | |
| 6 | g.142370479A>C | CA365820897 | ADGRG6 | c.755A>C (p.Gln252Pro) n.1135A>C n.616+251A>C c.758A>C (p.Gln253Pro) c.752A>C (p.Gln251Pro) | |
| 6 | g.142370479A>G | CA365820898 | ADGRG6 | c.755A>G (p.Gln252Arg) n.1135A>G n.616+251A>G c.758A>G (p.Gln253Arg) c.752A>G (p.Gln251Arg) | |
| 6 | g.142370479A>T | CA365820899 | ADGRG6 | c.755A>T (p.Gln252Leu) n.1135A>T n.616+251A>T c.758A>T (p.Gln253Leu) c.752A>T (p.Gln251Leu) | |
| 6 | g.142370480G>A | CA452650088 | ADGRG6 | c.756G>A (p.Gln252=) n.1136G>A n.616+252G>A c.759G>A (p.Gln253=) c.753G>A (p.Gln251=) | gnomAD v4 |
| 6 | g.142370480G>C | CA365820900 | ADGRG6 | c.756G>C (p.Gln252His) n.1136G>C n.616+252G>C c.759G>C (p.Gln253His) c.753G>C (p.Gln251His) | |
| 6 | g.142370480G>T | CA365820901 | ADGRG6 | c.756G>T (p.Gln252His) n.1136G>T n.616+252G>T c.759G>T (p.Gln253His) c.753G>T (p.Gln251His) | |
| 6 | g.142370481C>A | CA365820902 | ADGRG6 | c.757C>A (p.Leu253Ile) n.1137C>A n.616+253C>A c.760C>A (p.Leu254Ile) c.754C>A (p.Leu252Ile) | |
| 6 | g.142370481C>G | CA365820903 | ADGRG6 | c.757C>G (p.Leu253Val) n.1137C>G n.616+253C>G c.760C>G (p.Leu254Val) c.754C>G (p.Leu252Val) | |
| 6 | g.142370481C>T | CA365820904 | ADGRG6 | c.757C>T (p.Leu253Phe) n.1137C>T n.616+253C>T c.760C>T (p.Leu254Phe) c.754C>T (p.Leu252Phe) | |
| 6 | g.142370482T>A | CA365820906 | ADGRG6 | c.758T>A (p.Leu253His) n.1138T>A n.616+254T>A c.761T>A (p.Leu254His) c.755T>A (p.Leu252His) | |
| 6 | g.142370482T>C | CA365820907 | ADGRG6 | c.758T>C (p.Leu253Pro) n.1138T>C n.616+254T>C c.761T>C (p.Leu254Pro) c.755T>C (p.Leu252Pro) | |
| 6 | g.142370482T>G | CA365820905 | ADGRG6 | c.758T>G (p.Leu253Arg) n.1138T>G n.616+254T>G c.761T>G (p.Leu254Arg) c.755T>G (p.Leu252Arg) | |
| 6 | g.142370483C>A | CA452650092 | ADGRG6 | c.759C>A (p.Leu253=) n.1139C>A n.616+255C>A c.762C>A (p.Leu254=) c.756C>A (p.Leu252=) | |
| 6 | g.142370483C>G | CA452650093 | ADGRG6 | c.759C>G (p.Leu253=) n.1139C>G n.616+255C>G c.762C>G (p.Leu254=) c.756C>G (p.Leu252=) | gnomAD v4 |
| 6 | g.142370483C>T | CA452650094 | ADGRG6 | c.759C>T (p.Leu253=) n.1139C>T n.616+255C>T c.762C>T (p.Leu254=) c.756C>T (p.Leu252=) | gnomAD v4 |
| 6 | g.142370484T>A | CA365820908 | ADGRG6 | c.760T>A (p.Cys254Ser) n.1140T>A n.616+256T>A c.763T>A (p.Cys255Ser) c.757T>A (p.Cys253Ser) | |
| 6 | g.142370484T>C | CA365820909 | ADGRG6 | c.760T>C (p.Cys254Arg) n.1140T>C n.616+256T>C c.763T>C (p.Cys255Arg) c.757T>C (p.Cys253Arg) | |
| 6 | g.142370484T>G | CA365820910 | ADGRG6 | c.760T>G (p.Cys254Gly) n.1140T>G n.616+256T>G c.763T>G (p.Cys255Gly) c.757T>G (p.Cys253Gly) | |
| 6 | g.142370485G>A | CA365820911 | ADGRG6 | c.761G>A (p.Cys254Tyr) n.1141G>A n.616+257G>A c.764G>A (p.Cys255Tyr) c.758G>A (p.Cys253Tyr) | |
| 6 | g.142370485G>C | CA365820912 | ADGRG6 | c.761G>C (p.Cys254Ser) n.1141G>C n.616+257G>C c.764G>C (p.Cys255Ser) c.758G>C (p.Cys253Ser) | gnomAD v4 |
| 6 | g.142370485G>T | CA365820913 | ADGRG6 | c.761G>T (p.Cys254Phe) n.1141G>T n.616+257G>T c.764G>T (p.Cys255Phe) c.758G>T (p.Cys253Phe) | gnomAD v4 |
| 6 | g.142370486C>A | CA365820915 | ADGRG6 | c.762C>A (p.Cys254Ter) n.1142C>A n.616+258C>A c.765C>A (p.Cys255Ter) c.759C>A (p.Cys253Ter) | |
| 6 | g.142370486C>G | CA365820914 | ADGRG6 | c.762C>G (p.Cys254Trp) n.1142C>G n.616+258C>G c.765C>G (p.Cys255Trp) c.759C>G (p.Cys253Trp) | |
| 6 | g.142370486C>T | CA452650096 | ADGRG6 | c.762C>T (p.Cys254=) n.1142C>T n.616+258C>T c.765C>T (p.Cys255=) c.759C>T (p.Cys253=) | |
| 6 | g.142370487C>A | CA365820916 | ADGRG6 | c.763C>A (p.Leu255Ile) n.1143C>A n.616+259C>A c.766C>A (p.Leu256Ile) c.760C>A (p.Leu254Ile) | |
| 6 | g.142370487C= | CA1668771011 | ADGRG6 | c.763C= (p.Leu255=) n.1143C= n.616+259C= c.766C= (p.Leu256=) c.760C= (p.Leu254=) | |
| 6 | g.142370487C>G | CA365820917 | ADGRG6 | c.763C>G (p.Leu255Val) n.1143C>G n.616+259C>G c.766C>G (p.Leu256Val) c.760C>G (p.Leu254Val) | |
| 6 | g.142370487C>T | CA148994100 | ADGRG6 | c.763C>T (p.Leu255Phe) n.1143C>T n.616+259C>T c.766C>T (p.Leu256Phe) c.760C>T (p.Leu254Phe) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.142370488T>A | CA365820918 | ADGRG6 | c.764T>A (p.Leu255His) n.1144T>A n.616+260T>A c.767T>A (p.Leu256His) c.761T>A (p.Leu254His) | |
| 6 | g.142370488T>C | CA365820919 | ADGRG6 | c.764T>C (p.Leu255Pro) n.1144T>C n.616+260T>C c.767T>C (p.Leu256Pro) c.761T>C (p.Leu254Pro) | |
| 6 | g.142370488T>G | CA365820920 | ADGRG6 | c.764T>G (p.Leu255Arg) n.1144T>G n.616+260T>G c.767T>G (p.Leu256Arg) c.761T>G (p.Leu254Arg) | |
| 6 | g.142370489T>A | CA452650100 | ADGRG6 | c.765T>A (p.Leu255=) n.1145T>A n.616+261T>A c.768T>A (p.Leu256=) c.762T>A (p.Leu254=) | |
| 6 | g.142370489T>C | CA452650098 | ADGRG6 | c.765T>C (p.Leu255=) n.1145T>C n.616+261T>C c.768T>C (p.Leu256=) c.762T>C (p.Leu254=) | |
| 6 | g.142370489T>G | CA452650099 | ADGRG6 | c.765T>G (p.Leu255=) n.1145T>G n.616+261T>G c.768T>G (p.Leu256=) c.762T>G (p.Leu254=) | |
| 6 | g.142370490G>A | CA365820921 | ADGRG6 | c.766G>A (p.Val256Ile) n.1146G>A n.616+262G>A c.769G>A (p.Val257Ile) c.763G>A (p.Val255Ile) | |
| 6 | g.142370490G>C | CA365820923 | ADGRG6 | c.766G>C (p.Val256Leu) n.1146G>C n.616+262G>C c.769G>C (p.Val257Leu) c.763G>C (p.Val255Leu) | |
| 6 | g.142370490G>T | CA365820922 | ADGRG6 | c.766G>T (p.Val256Phe) n.1146G>T n.616+262G>T c.769G>T (p.Val257Phe) c.763G>T (p.Val255Phe) | COSMIC COSMIC |
| 6 | g.142370491T>A | CA365820924 | ADGRG6 | c.767T>A (p.Val256Asp) n.1147T>A n.616+263T>A c.770T>A (p.Val257Asp) c.764T>A (p.Val255Asp) | |
| 6 | g.142370491T>C | CA365820925 | ADGRG6 | c.767T>C (p.Val256Ala) n.1147T>C n.616+263T>C c.770T>C (p.Val257Ala) c.764T>C (p.Val255Ala) | |
| 6 | g.142370491T>G | CA365820926 | ADGRG6 | c.767T>G (p.Val256Gly) n.1147T>G n.616+263T>G c.770T>G (p.Val257Gly) c.764T>G (p.Val255Gly) | |
| 6 | g.142370492T>A | CA452650103 | ADGRG6 | c.768T>A (p.Val256=) n.1148T>A n.616+264T>A c.771T>A (p.Val257=) c.765T>A (p.Val255=) | |
| 6 | g.142370492T>C | CA452650104 | ADGRG6 | c.768T>C (p.Val256=) n.1148T>C n.616+264T>C c.771T>C (p.Val257=) c.765T>C (p.Val255=) | gnomAD v4 |
| 6 | g.142370492T>G | CA452650105 | ADGRG6 | c.768T>G (p.Val256=) n.1148T>G n.616+264T>G c.771T>G (p.Val257=) c.765T>G (p.Val255=) | |
| 6 | g.142370493T>A | CA365820927 | ADGRG6 | c.769T>A (p.Trp257Arg) n.1149T>A n.616+265T>A c.772T>A (p.Trp258Arg) c.766T>A (p.Trp256Arg) | |
| 6 | g.142370493T>C | CA365820928 | ADGRG6 | c.769T>C (p.Trp257Arg) n.1149T>C n.616+265T>C c.772T>C (p.Trp258Arg) c.766T>C (p.Trp256Arg) | |
| 6 | g.142370493T>G | CA365820929 | ADGRG6 | c.769T>G (p.Trp257Gly) n.1149T>G n.616+265T>G c.772T>G (p.Trp258Gly) c.766T>G (p.Trp256Gly) | |
| 6 | g.142370494G>A | CA365820930 | ADGRG6 | c.770G>A (p.Trp257Ter) n.1150G>A n.616+266G>A c.773G>A (p.Trp258Ter) c.767G>A (p.Trp256Ter) | |
| 6 | g.142370494G>C | CA365820931 | ADGRG6 | c.770G>C (p.Trp257Ser) n.1150G>C n.616+266G>C c.773G>C (p.Trp258Ser) c.767G>C (p.Trp256Ser) | |
| 6 | g.142370494G>T | CA365820932 | ADGRG6 | c.770G>T (p.Trp257Leu) n.1150G>T n.616+266G>T c.773G>T (p.Trp258Leu) c.767G>T (p.Trp256Leu) | |
| 6 | g.142370495G>A | CA365820933 | ADGRG6 | c.771G>A (p.Trp257Ter) n.1151G>A n.616+267G>A c.774G>A (p.Trp258Ter) c.768G>A (p.Trp256Ter) | |
| 6 | g.142370495G>C | CA365820934 | ADGRG6 | c.771G>C (p.Trp257Cys) n.1151G>C n.616+267G>C c.774G>C (p.Trp258Cys) c.768G>C (p.Trp256Cys) | |
| 6 | g.142370495G>T | CA365820935 | ADGRG6 | c.771G>T (p.Trp257Cys) n.1151G>T n.616+267G>T c.774G>T (p.Trp258Cys) c.768G>T (p.Trp256Cys) | |
| 6 | g.142370496A>C | CA365820936 | ADGRG6 | c.772A>C (p.Asn258His) n.1152A>C n.616+268A>C c.775A>C (p.Asn259His) c.769A>C (p.Asn257His) | |
| 6 | g.142370496A>G | CA365820938 | ADGRG6 | c.772A>G (p.Asn258Asp) n.1152A>G n.616+268A>G c.775A>G (p.Asn259Asp) c.769A>G (p.Asn257Asp) | |
| 6 | g.142370496A>T | CA365820937 | ADGRG6 | c.772A>T (p.Asn258Tyr) n.1152A>T n.616+268A>T c.775A>T (p.Asn259Tyr) c.769A>T (p.Asn257Tyr) | |
| 6 | g.142370497A= | CA1668771012 | ADGRG6 | c.773A= (p.Asn258=) n.1153A= n.616+269A= c.776A= (p.Asn259=) c.770A= (p.Asn257=) | |
| 6 | g.142370497A>C | CA365820939 | ADGRG6 | c.773A>C (p.Asn258Thr) n.1153A>C n.616+269A>C c.776A>C (p.Asn259Thr) c.770A>C (p.Asn257Thr) | |
| 6 | g.142370497A>G | CA365820940 | ADGRG6 | c.773A>G (p.Asn258Ser) n.1153A>G n.616+269A>G c.776A>G (p.Asn259Ser) c.770A>G (p.Asn257Ser) | dbSNP |
| 6 | g.142370497A>T | CA365820941 | ADGRG6 | c.773A>T (p.Asn258Ile) n.1153A>T n.616+269A>T c.776A>T (p.Asn259Ile) c.770A>T (p.Asn257Ile) | |
| 6 | g.142370498T>A | CA365820942 | ADGRG6 | c.774T>A (p.Asn258Lys) n.1154T>A n.616+270T>A c.777T>A (p.Asn259Lys) c.771T>A (p.Asn257Lys) | |
| 6 | g.142370498T>C | CA452650110 | ADGRG6 | c.774T>C (p.Asn258=) n.1154T>C n.616+270T>C c.777T>C (p.Asn259=) c.771T>C (p.Asn257=) | |
| 6 | g.142370498T>G | CA365820943 | ADGRG6 | c.774T>G (p.Asn258Lys) n.1154T>G n.616+270T>G c.777T>G (p.Asn259Lys) c.771T>G (p.Asn257Lys) | |
| 6 | g.142370499A= | CA1668771013 | ADGRG6 | c.775A= (p.Asn259=) n.1155A= n.616+271A= c.778A= (p.Asn260=) c.772A= (p.Asn258=) | |
| 6 | g.142370499A>C | CA365820944 | ADGRG6 | c.775A>C (p.Asn259His) n.1155A>C n.616+271A>C c.778A>C (p.Asn260His) c.772A>C (p.Asn258His) | |
| 6 | g.142370499A>G | CA4026706 | ADGRG6 | c.775A>G (p.Asn259Asp) n.1155A>G n.616+271A>G c.778A>G (p.Asn260Asp) c.772A>G (p.Asn258Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.142370499A>T | CA365820945 | ADGRG6 | c.775A>T (p.Asn259Tyr) n.1155A>T n.616+271A>T c.778A>T (p.Asn260Tyr) c.772A>T (p.Asn258Tyr) | |
| 6 | g.142370500A= | CA1668771014 | ADGRG6 | c.776A= (p.Asn259=) n.1156A= n.616+272A= c.779A= (p.Asn260=) c.773A= (p.Asn258=) | |
| 6 | g.142370500A>C | CA365820946 | ADGRG6 | c.776A>C (p.Asn259Thr) n.1156A>C n.616+272A>C c.779A>C (p.Asn260Thr) c.773A>C (p.Asn258Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.142370500A>G | CA365820947 | ADGRG6 | c.776A>G (p.Asn259Ser) n.1156A>G n.616+272A>G c.779A>G (p.Asn260Ser) c.773A>G (p.Asn258Ser) | dbSNP |
| 6 | g.142370500A>T | CA365820948 | ADGRG6 | c.776A>T (p.Asn259Ile) n.1156A>T n.616+272A>T c.779A>T (p.Asn260Ile) c.773A>T (p.Asn258Ile) | |
| 6 | g.142370501T>A | CA365820949 | ADGRG6 | c.777T>A (p.Asn259Lys) n.1157T>A n.616+273T>A c.780T>A (p.Asn260Lys) c.774T>A (p.Asn258Lys) | |
| 6 | g.142370501T>C | CA452650112 | ADGRG6 | c.777T>C (p.Asn259=) n.1157T>C n.616+273T>C c.780T>C (p.Asn260=) c.774T>C (p.Asn258=) | |
| 6 | g.142370501T>G | CA365820950 | ADGRG6 | c.777T>G (p.Asn259Lys) n.1157T>G n.616+273T>G c.780T>G (p.Asn260Lys) c.774T>G (p.Asn258Lys) | |
| 6 | g.142370501_142370503delinsTTC | CA1668771015 | ADGRG6 | c.777_779delinsTTC (p.Asn259=) n.1157_1159delinsTTC n.616+273_616+275delinsTTC c.780_782delinsTTC (p.Asn260=) c.774_776delinsTTC (p.Asn258=) | |
| 6 | g.142370502T>A | CA365820952 | ADGRG6 | c.778T>A (p.Ser260Thr) n.1158T>A n.616+274T>A c.781T>A (p.Ser261Thr) c.775T>A (p.Ser259Thr) | |
| 6 | g.142370502T>C | CA365820951 | ADGRG6 | c.778T>C (p.Ser260Pro) n.1158T>C n.616+274T>C c.781T>C (p.Ser261Pro) c.775T>C (p.Ser259Pro) | |
| 6 | g.142370502T>G | CA4026707 | ADGRG6 | c.778T>G (p.Ser260Ala) n.1158T>G n.616+274T>G c.781T>G (p.Ser261Ala) c.775T>G (p.Ser259Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.142370502T= | CA1668771016 | ADGRG6 | c.778T= (p.Ser260=) n.1158T= n.616+274T= c.781T= (p.Ser261=) c.775T= (p.Ser259=) | |
| 6 | g.142370503_142370504del | CA148994104 | ADGRG6 | c.779_780del (p.Ser260PhefsTer13) n.1159_1160del n.616+275_616+276del c.782_783del (p.Ser261PhefsTer13) c.776_777del (p.Ser259PhefsTer13) | dbSNP |
| 6 | g.142370503C>A | CA4026708 | ADGRG6 | c.779C>A (p.Ser260Tyr) n.1159C>A n.616+275C>A c.782C>A (p.Ser261Tyr) c.776C>A (p.Ser259Tyr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 6 | g.142370503C= | CA1668771017 | ADGRG6 | c.779C= (p.Ser260=) n.1159C= n.616+275C= c.782C= (p.Ser261=) c.776C= (p.Ser259=) | |
| 6 | g.142370503C>G | CA365820953 | ADGRG6 | c.779C>G (p.Ser260Cys) n.1159C>G n.616+275C>G c.782C>G (p.Ser261Cys) c.776C>G (p.Ser259Cys) | |
| 6 | g.142370503C>T | CA365820954 | ADGRG6 | c.779C>T (p.Ser260Phe) n.1159C>T n.616+275C>T c.782C>T (p.Ser261Phe) c.776C>T (p.Ser259Phe) | |
| 6 | g.142370504T>A | CA452650115 | ADGRG6 | c.780T>A (p.Ser260=) n.1160T>A n.616+276T>A c.783T>A (p.Ser261=) c.777T>A (p.Ser259=) | |
| 6 | g.142370504T>C | CA452650116 | ADGRG6 | c.780T>C (p.Ser260=) n.1160T>C n.616+276T>C c.783T>C (p.Ser261=) c.777T>C (p.Ser259=) | |
| 6 | g.142370504T>G | CA452650114 | ADGRG6 | c.780T>G (p.Ser260=) n.1160T>G n.616+276T>G c.783T>G (p.Ser261=) c.777T>G (p.Ser259=) | gnomAD v4 |
| 6 | g.142370505T>A | CA365820955 | ADGRG6 | c.781T>A (p.Leu261Met) n.1161T>A n.616+277T>A c.784T>A (p.Leu262Met) c.778T>A (p.Leu260Met) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.142370505T>C | CA452650117 | ADGRG6 | c.781T>C (p.Leu261=) n.1161T>C n.616+277T>C c.784T>C (p.Leu262=) c.778T>C (p.Leu260=) | |
| 6 | g.142370505T>G | CA365820956 | ADGRG6 | c.781T>G (p.Leu261Val) n.1161T>G n.616+277T>G c.784T>G (p.Leu262Val) c.778T>G (p.Leu260Val) | |
| 6 | g.142370505T= | CA1668771018 | ADGRG6 | c.781T= (p.Leu261=) n.1161T= n.616+277T= c.784T= (p.Leu262=) c.778T= (p.Leu260=) | |
| 6 | g.142370506T>A | CA365820957 | ADGRG6 | c.782T>A (p.Leu261Ter) n.1162T>A n.616+278T>A c.785T>A (p.Leu262Ter) c.779T>A (p.Leu260Ter) | |
| 6 | g.142370506T>C | CA365820958 | ADGRG6 | c.782T>C (p.Leu261Ser) n.1162T>C n.616+278T>C c.785T>C (p.Leu262Ser) c.779T>C (p.Leu260Ser) | |
| 6 | g.142370506T>G | CA365820959 | ADGRG6 | c.782T>G (p.Leu261Trp) n.1162T>G n.616+278T>G c.785T>G (p.Leu262Trp) c.779T>G (p.Leu260Trp) | |
| 6 | g.142370507G>A | CA452650119 | ADGRG6 | c.783G>A (p.Leu261=) n.1163G>A n.616+279G>A c.786G>A (p.Leu262=) c.780G>A (p.Leu260=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.142370507G>C | CA365820960 | ADGRG6 | c.783G>C (p.Leu261Phe) n.1163G>C n.616+279G>C c.786G>C (p.Leu262Phe) c.780G>C (p.Leu260Phe) | gnomAD v4 |
| 6 | g.142370507G= | CA1668771019 | ADGRG6 | c.783G= (p.Leu261=) n.1163G= n.616+279G= c.786G= (p.Leu262=) c.780G= (p.Leu260=) | |
| 6 | g.142370507G>T | CA365820961 | ADGRG6 | c.783G>T (p.Leu261Phe) n.1163G>T n.616+279G>T c.786G>T (p.Leu262Phe) c.780G>T (p.Leu260Phe) | |
| 6 | g.142370508G>A | CA365820964 | ADGRG6 | c.784G>A (p.Gly262Ser) n.1164G>A n.616+280G>A c.787G>A (p.Gly263Ser) c.781G>A (p.Gly261Ser) | |
| 6 | g.142370508G>C | CA365820963 | ADGRG6 | c.784G>C (p.Gly262Arg) n.1164G>C n.616+280G>C c.787G>C (p.Gly263Arg) c.781G>C (p.Gly261Arg) | |
| 6 | g.142370508G>T | CA365820962 | ADGRG6 | c.784G>T (p.Gly262Cys) n.1164G>T n.616+280G>T c.787G>T (p.Gly263Cys) c.781G>T (p.Gly261Cys) | gnomAD v4 |
| 6 | g.142370509G>A | CA365820965 | ADGRG6 | c.785G>A (p.Gly262Asp) n.1165G>A n.616+281G>A c.788G>A (p.Gly263Asp) c.782G>A (p.Gly261Asp) | |
| 6 | g.142370509G>C | CA365820967 | ADGRG6 | c.785G>C (p.Gly262Ala) n.1165G>C n.616+281G>C c.788G>C (p.Gly263Ala) c.782G>C (p.Gly261Ala) | |
| 6 | g.142370509G>T | CA365820966 | ADGRG6 | c.785G>T (p.Gly262Val) n.1165G>T n.616+281G>T c.788G>T (p.Gly263Val) c.782G>T (p.Gly261Val) | |
| 6 | g.142370510C>A | CA452649915 | ADGRG6 | c.786C>A (p.Gly262=) n.1166C>A n.616+282C>A c.789C>A (p.Gly263=) c.783C>A (p.Gly261=) | |
| 6 | g.142370510C= | CA1668771020 | ADGRG6 | c.786C= (p.Gly262=) n.1166C= n.616+282C= c.789C= (p.Gly263=) c.783C= (p.Gly261=) | |
| 6 | g.142370510C>G | CA452649916 | ADGRG6 | c.786C>G (p.Gly262=) n.1166C>G n.616+282C>G c.789C>G (p.Gly263=) c.783C>G (p.Gly261=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.142370510C>T | CA452649918 | ADGRG6 | c.786C>T (p.Gly262=) n.1166C>T n.616+282C>T c.789C>T (p.Gly263=) c.783C>T (p.Gly261=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.142370511T>A | CA365820968 | ADGRG6 | c.787T>A (p.Ser263Thr) n.1167T>A n.616+283T>A c.790T>A (p.Ser264Thr) c.784T>A (p.Ser262Thr) | |
| 6 | g.142370511T>C | CA365820969 | ADGRG6 | c.787T>C (p.Ser263Pro) n.1167T>C n.616+283T>C c.790T>C (p.Ser264Pro) c.784T>C (p.Ser262Pro) | |
| 6 | g.142370511T>G | CA365820970 | ADGRG6 | c.787T>G (p.Ser263Ala) n.1167T>G n.616+283T>G c.790T>G (p.Ser264Ala) c.784T>G (p.Ser262Ala) | |
| 6 | g.142370512C>A | CA365820971 | ADGRG6 | c.788C>A (p.Ser263Tyr) n.1168C>A n.616+284C>A c.791C>A (p.Ser264Tyr) c.785C>A (p.Ser262Tyr) | |
| 6 | g.142370512C>G | CA365820972 | ADGRG6 | c.788C>G (p.Ser263Cys) n.1168C>G n.616+284C>G c.791C>G (p.Ser264Cys) c.785C>G (p.Ser262Cys) | |
| 6 | g.142370512C>T | CA365820973 | ADGRG6 | c.788C>T (p.Ser263Phe) n.1168C>T n.616+284C>T c.791C>T (p.Ser264Phe) c.785C>T (p.Ser262Phe) |