OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.14189078del | CA1689660276 | DGKB | c.2123-10926del (n.2123-10926del) c.2126-10926del (n.2126-10926del) c.2102-10926del (n.2102-10926del) n.304-10926del c.2105-10926del (n.2105-10926del) c.2069-10926del (n.2069-10926del) c.2090-10926del (n.2090-10926del) c.2000-10926del (n.2000-10926del) c.1976-10926del (n.1976-10926del) | dbSNP |
| 7 | g.14189078G>A | CA12581660 | DGKB | c.2123-10927C>T (n.2123-10927C>T) c.2126-10927C>T (n.2126-10927C>T) c.2102-10927C>T (n.2102-10927C>T) n.304-10927C>T c.2105-10927C>T (n.2105-10927C>T) c.2069-10927C>T (n.2069-10927C>T) c.2090-10927C>T (n.2090-10927C>T) c.2000-10927C>T (n.2000-10927C>T) c.1976-10927C>T (n.1976-10927C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.14189078G>C | CA2580724039 | DGKB | c.2123-10927C>G (n.2123-10927C>G) c.2126-10927C>G (n.2126-10927C>G) c.2102-10927C>G (n.2102-10927C>G) n.304-10927C>G c.2105-10927C>G (n.2105-10927C>G) c.2069-10927C>G (n.2069-10927C>G) c.2090-10927C>G (n.2090-10927C>G) c.2000-10927C>G (n.2000-10927C>G) c.1976-10927C>G (n.1976-10927C>G) | |
| 7 | g.14189078G= | CA1689660279 | DGKB | c.2123-10927C= (n.2123-10927C=) c.2126-10927C= (n.2126-10927C=) c.2102-10927C= (n.2102-10927C=) n.304-10927C= c.2105-10927C= (n.2105-10927C=) c.2069-10927C= (n.2069-10927C=) c.2090-10927C= (n.2090-10927C=) c.2000-10927C= (n.2000-10927C=) c.1976-10927C= (n.1976-10927C=) | |
| 7 | g.14189078G>T | CA2580724038 | DGKB | c.2123-10927C>A (n.2123-10927C>A) c.2126-10927C>A (n.2126-10927C>A) c.2102-10927C>A (n.2102-10927C>A) n.304-10927C>A c.2105-10927C>A (n.2105-10927C>A) c.2069-10927C>A (n.2069-10927C>A) c.2090-10927C>A (n.2090-10927C>A) c.2000-10927C>A (n.2000-10927C>A) c.1976-10927C>A (n.1976-10927C>A) | |
| 7 | g.14189079A>G | CA2592835493 | DGKB | c.2123-10928T>C (n.2123-10928T>C) c.2126-10928T>C (n.2126-10928T>C) c.2102-10928T>C (n.2102-10928T>C) n.304-10928T>C c.2105-10928T>C (n.2105-10928T>C) c.2069-10928T>C (n.2069-10928T>C) c.2090-10928T>C (n.2090-10928T>C) c.2000-10928T>C (n.2000-10928T>C) c.1976-10928T>C (n.1976-10928T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.14189081A= | CA1689660281 | DGKB | c.2123-10930T= (n.2123-10930T=) c.2126-10930T= (n.2126-10930T=) c.2102-10930T= (n.2102-10930T=) n.304-10930T= c.2105-10930T= (n.2105-10930T=) c.2069-10930T= (n.2069-10930T=) c.2090-10930T= (n.2090-10930T=) c.2000-10930T= (n.2000-10930T=) c.1976-10930T= (n.1976-10930T=) | |
| 7 | g.14189083_14189084dup | CA1689660282 | DGKB | c.2123-10932_2123-10931dup (n.2123-10932_2123-10931dup) c.2126-10932_2126-10931dup (n.2126-10932_2126-10931dup) c.2102-10932_2102-10931dup (n.2102-10932_2102-10931dup) n.304-10932_304-10931dup c.2105-10932_2105-10931dup (n.2105-10932_2105-10931dup) c.2069-10932_2069-10931dup (n.2069-10932_2069-10931dup) c.2090-10932_2090-10931dup (n.2090-10932_2090-10931dup) c.2000-10932_2000-10931dup (n.2000-10932_2000-10931dup) c.1976-10932_1976-10931dup (n.1976-10932_1976-10931dup) | dbSNP |
| 7 | g.14189083C= | CA1689660284 | DGKB | c.2123-10932G= (n.2123-10932G=) c.2126-10932G= (n.2126-10932G=) c.2102-10932G= (n.2102-10932G=) n.304-10932G= c.2105-10932G= (n.2105-10932G=) c.2069-10932G= (n.2069-10932G=) c.2090-10932G= (n.2090-10932G=) c.2000-10932G= (n.2000-10932G=) c.1976-10932G= (n.1976-10932G=) | |
| 7 | g.14189083C>G | CA154481620 | DGKB | c.2123-10932G>C (n.2123-10932G>C) c.2126-10932G>C (n.2126-10932G>C) c.2102-10932G>C (n.2102-10932G>C) n.304-10932G>C c.2105-10932G>C (n.2105-10932G>C) c.2069-10932G>C (n.2069-10932G>C) c.2090-10932G>C (n.2090-10932G>C) c.2000-10932G>C (n.2000-10932G>C) c.1976-10932G>C (n.1976-10932G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.14189086G>A | CA834280608 | DGKB | c.2123-10935C>T (n.2123-10935C>T) c.2126-10935C>T (n.2126-10935C>T) c.2102-10935C>T (n.2102-10935C>T) n.304-10935C>T c.2105-10935C>T (n.2105-10935C>T) c.2069-10935C>T (n.2069-10935C>T) c.2090-10935C>T (n.2090-10935C>T) c.2000-10935C>T (n.2000-10935C>T) c.1976-10935C>T (n.1976-10935C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.14189086G>C | CA154481621 | DGKB | c.2123-10935C>G (n.2123-10935C>G) c.2126-10935C>G (n.2126-10935C>G) c.2102-10935C>G (n.2102-10935C>G) n.304-10935C>G c.2105-10935C>G (n.2105-10935C>G) c.2069-10935C>G (n.2069-10935C>G) c.2090-10935C>G (n.2090-10935C>G) c.2000-10935C>G (n.2000-10935C>G) c.1976-10935C>G (n.1976-10935C>G) | dbSNP |
| 7 | g.14189086G= | CA1689660288 | DGKB | c.2123-10935C= (n.2123-10935C=) c.2126-10935C= (n.2126-10935C=) c.2102-10935C= (n.2102-10935C=) n.304-10935C= c.2105-10935C= (n.2105-10935C=) c.2069-10935C= (n.2069-10935C=) c.2090-10935C= (n.2090-10935C=) c.2000-10935C= (n.2000-10935C=) c.1976-10935C= (n.1976-10935C=) | |
| 7 | g.14189086G>T | CA573006170 | DGKB | c.2123-10935C>A (n.2123-10935C>A) c.2126-10935C>A (n.2126-10935C>A) c.2102-10935C>A (n.2102-10935C>A) n.304-10935C>A c.2105-10935C>A (n.2105-10935C>A) c.2069-10935C>A (n.2069-10935C>A) c.2090-10935C>A (n.2090-10935C>A) c.2000-10935C>A (n.2000-10935C>A) c.1976-10935C>A (n.1976-10935C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.14189087T>A | CA573006171 | DGKB | c.2123-10936A>T (n.2123-10936A>T) c.2126-10936A>T (n.2126-10936A>T) c.2102-10936A>T (n.2102-10936A>T) n.304-10936A>T c.2105-10936A>T (n.2105-10936A>T) c.2069-10936A>T (n.2069-10936A>T) c.2090-10936A>T (n.2090-10936A>T) c.2000-10936A>T (n.2000-10936A>T) c.1976-10936A>T (n.1976-10936A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.14189087T>C | CA834280610 | DGKB | c.2123-10936A>G (n.2123-10936A>G) c.2126-10936A>G (n.2126-10936A>G) c.2102-10936A>G (n.2102-10936A>G) n.304-10936A>G c.2105-10936A>G (n.2105-10936A>G) c.2069-10936A>G (n.2069-10936A>G) c.2090-10936A>G (n.2090-10936A>G) c.2000-10936A>G (n.2000-10936A>G) c.1976-10936A>G (n.1976-10936A>G) | dbSNP |
| 7 | g.14189087T= | CA1689660293 | DGKB | c.2123-10936A= (n.2123-10936A=) c.2126-10936A= (n.2126-10936A=) c.2102-10936A= (n.2102-10936A=) n.304-10936A= c.2105-10936A= (n.2105-10936A=) c.2069-10936A= (n.2069-10936A=) c.2090-10936A= (n.2090-10936A=) c.2000-10936A= (n.2000-10936A=) c.1976-10936A= (n.1976-10936A=) | |
| 7 | g.14189087_14189088insAATCCAATTAAAAATA | CA1689660299 | DGKB | c.2123-10937_2123-10936insTATTTTTAATTGGATT (n.2123-10937_2123-10936insTATTTTTAATTGGATT) c.2126-10937_2126-10936insTATTTTTAATTGGATT (n.2126-10937_2126-10936insTATTTTTAATTGGATT) c.2102-10937_2102-10936insTATTTTTAATTGGATT (n.2102-10937_2102-10936insTATTTTTAATTGGATT) n.304-10937_304-10936insTATTTTTAATTGGATT c.2105-10937_2105-10936insTATTTTTAATTGGATT (n.2105-10937_2105-10936insTATTTTTAATTGGATT) c.2069-10937_2069-10936insTATTTTTAATTGGATT (n.2069-10937_2069-10936insTATTTTTAATTGGATT) c.2090-10937_2090-10936insTATTTTTAATTGGATT (n.2090-10937_2090-10936insTATTTTTAATTGGATT) c.2000-10937_2000-10936insTATTTTTAATTGGATT (n.2000-10937_2000-10936insTATTTTTAATTGGATT) c.1976-10937_1976-10936insTATTTTTAATTGGATT (n.1976-10937_1976-10936insTATTTTTAATTGGATT) | dbSNP |
| 7 | g.14189088G= | CA1689660297 | DGKB | c.2123-10937C= (n.2123-10937C=) c.2126-10937C= (n.2126-10937C=) c.2102-10937C= (n.2102-10937C=) n.304-10937C= c.2105-10937C= (n.2105-10937C=) c.2069-10937C= (n.2069-10937C=) c.2090-10937C= (n.2090-10937C=) c.2000-10937C= (n.2000-10937C=) c.1976-10937C= (n.1976-10937C=) | |
| 7 | g.14189088_14189089insGTA | CA1689660300 | DGKB | c.2123-10938_2123-10937insTAC (n.2123-10938_2123-10937insTAC) c.2126-10938_2126-10937insTAC (n.2126-10938_2126-10937insTAC) c.2102-10938_2102-10937insTAC (n.2102-10938_2102-10937insTAC) n.304-10938_304-10937insTAC c.2105-10938_2105-10937insTAC (n.2105-10938_2105-10937insTAC) c.2069-10938_2069-10937insTAC (n.2069-10938_2069-10937insTAC) c.2090-10938_2090-10937insTAC (n.2090-10938_2090-10937insTAC) c.2000-10938_2000-10937insTAC (n.2000-10938_2000-10937insTAC) c.1976-10938_1976-10937insTAC (n.1976-10938_1976-10937insTAC) | dbSNP |
| 7 | g.14189090A= | CA1689660302 | DGKB | c.2123-10939T= (n.2123-10939T=) c.2126-10939T= (n.2126-10939T=) c.2102-10939T= (n.2102-10939T=) n.304-10939T= c.2105-10939T= (n.2105-10939T=) c.2069-10939T= (n.2069-10939T=) c.2090-10939T= (n.2090-10939T=) c.2000-10939T= (n.2000-10939T=) c.1976-10939T= (n.1976-10939T=) | |
| 7 | g.14189090A>C | CA834280612 | DGKB | c.2123-10939T>G (n.2123-10939T>G) c.2126-10939T>G (n.2126-10939T>G) c.2102-10939T>G (n.2102-10939T>G) n.304-10939T>G c.2105-10939T>G (n.2105-10939T>G) c.2069-10939T>G (n.2069-10939T>G) c.2090-10939T>G (n.2090-10939T>G) c.2000-10939T>G (n.2000-10939T>G) c.1976-10939T>G (n.1976-10939T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.14189094A= | CA1689660304 | DGKB | c.2123-10943T= (n.2123-10943T=) c.2126-10943T= (n.2126-10943T=) c.2102-10943T= (n.2102-10943T=) n.304-10943T= c.2105-10943T= (n.2105-10943T=) c.2069-10943T= (n.2069-10943T=) c.2090-10943T= (n.2090-10943T=) c.2000-10943T= (n.2000-10943T=) c.1976-10943T= (n.1976-10943T=) | |
| 7 | g.14189094A>G | CA1689660305 | DGKB | c.2123-10943T>C (n.2123-10943T>C) c.2126-10943T>C (n.2126-10943T>C) c.2102-10943T>C (n.2102-10943T>C) n.304-10943T>C c.2105-10943T>C (n.2105-10943T>C) c.2069-10943T>C (n.2069-10943T>C) c.2090-10943T>C (n.2090-10943T>C) c.2000-10943T>C (n.2000-10943T>C) c.1976-10943T>C (n.1976-10943T>C) | dbSNP |
| 7 | g.14189095T>A | CA834280614 | DGKB | c.2123-10944A>T (n.2123-10944A>T) c.2126-10944A>T (n.2126-10944A>T) c.2102-10944A>T (n.2102-10944A>T) n.304-10944A>T c.2105-10944A>T (n.2105-10944A>T) c.2069-10944A>T (n.2069-10944A>T) c.2090-10944A>T (n.2090-10944A>T) c.2000-10944A>T (n.2000-10944A>T) c.1976-10944A>T (n.1976-10944A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.14189095T= | CA1689660307 | DGKB | c.2123-10944A= (n.2123-10944A=) c.2126-10944A= (n.2126-10944A=) c.2102-10944A= (n.2102-10944A=) n.304-10944A= c.2105-10944A= (n.2105-10944A=) c.2069-10944A= (n.2069-10944A=) c.2090-10944A= (n.2090-10944A=) c.2000-10944A= (n.2000-10944A=) c.1976-10944A= (n.1976-10944A=) | |
| 7 | g.14189097A= | CA1689660309 | DGKB | c.2123-10946T= (n.2123-10946T=) c.2126-10946T= (n.2126-10946T=) c.2102-10946T= (n.2102-10946T=) n.304-10946T= c.2105-10946T= (n.2105-10946T=) c.2069-10946T= (n.2069-10946T=) c.2090-10946T= (n.2090-10946T=) c.2000-10946T= (n.2000-10946T=) c.1976-10946T= (n.1976-10946T=) | |
| 7 | g.14189097A>C | CA834280623 | DGKB | c.2123-10946T>G (n.2123-10946T>G) c.2126-10946T>G (n.2126-10946T>G) c.2102-10946T>G (n.2102-10946T>G) n.304-10946T>G c.2105-10946T>G (n.2105-10946T>G) c.2069-10946T>G (n.2069-10946T>G) c.2090-10946T>G (n.2090-10946T>G) c.2000-10946T>G (n.2000-10946T>G) c.1976-10946T>G (n.1976-10946T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.14189098A>C | CA2607903695 | DGKB | c.2123-10947T>G (n.2123-10947T>G) c.2126-10947T>G (n.2126-10947T>G) c.2102-10947T>G (n.2102-10947T>G) n.304-10947T>G c.2105-10947T>G (n.2105-10947T>G) c.2069-10947T>G (n.2069-10947T>G) c.2090-10947T>G (n.2090-10947T>G) c.2000-10947T>G (n.2000-10947T>G) c.1976-10947T>G (n.1976-10947T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.14189101T>C | CA1689660312 | DGKB | c.2123-10950A>G (n.2123-10950A>G) c.2126-10950A>G (n.2126-10950A>G) c.2102-10950A>G (n.2102-10950A>G) n.304-10950A>G c.2105-10950A>G (n.2105-10950A>G) c.2069-10950A>G (n.2069-10950A>G) c.2090-10950A>G (n.2090-10950A>G) c.2000-10950A>G (n.2000-10950A>G) c.1976-10950A>G (n.1976-10950A>G) | dbSNP |
| 7 | g.14189101T= | CA1689660311 | DGKB | c.2123-10950A= (n.2123-10950A=) c.2126-10950A= (n.2126-10950A=) c.2102-10950A= (n.2102-10950A=) n.304-10950A= c.2105-10950A= (n.2105-10950A=) c.2069-10950A= (n.2069-10950A=) c.2090-10950A= (n.2090-10950A=) c.2000-10950A= (n.2000-10950A=) c.1976-10950A= (n.1976-10950A=) | |
| 7 | g.14189105C>A | CA154481622 | DGKB | c.2123-10954G>T (n.2123-10954G>T) c.2126-10954G>T (n.2126-10954G>T) c.2102-10954G>T (n.2102-10954G>T) n.304-10954G>T c.2105-10954G>T (n.2105-10954G>T) c.2069-10954G>T (n.2069-10954G>T) c.2090-10954G>T (n.2090-10954G>T) c.2000-10954G>T (n.2000-10954G>T) c.1976-10954G>T (n.1976-10954G>T) | dbSNP |
| 7 | g.14189105C= | CA1689660317 | DGKB | c.2123-10954G= (n.2123-10954G=) c.2126-10954G= (n.2126-10954G=) c.2102-10954G= (n.2102-10954G=) n.304-10954G= c.2105-10954G= (n.2105-10954G=) c.2069-10954G= (n.2069-10954G=) c.2090-10954G= (n.2090-10954G=) c.2000-10954G= (n.2000-10954G=) c.1976-10954G= (n.1976-10954G=) | |
| 7 | g.14189105C>T | CA154481623 | DGKB | c.2123-10954G>A (n.2123-10954G>A) c.2126-10954G>A (n.2126-10954G>A) c.2102-10954G>A (n.2102-10954G>A) n.304-10954G>A c.2105-10954G>A (n.2105-10954G>A) c.2069-10954G>A (n.2069-10954G>A) c.2090-10954G>A (n.2090-10954G>A) c.2000-10954G>A (n.2000-10954G>A) c.1976-10954G>A (n.1976-10954G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.14189106G>A | CA154481624 | DGKB | c.2123-10955C>T (n.2123-10955C>T) c.2126-10955C>T (n.2126-10955C>T) c.2102-10955C>T (n.2102-10955C>T) n.304-10955C>T c.2105-10955C>T (n.2105-10955C>T) c.2069-10955C>T (n.2069-10955C>T) c.2090-10955C>T (n.2090-10955C>T) c.2000-10955C>T (n.2000-10955C>T) c.1976-10955C>T (n.1976-10955C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.14189106G= | CA1689660320 | DGKB | c.2123-10955C= (n.2123-10955C=) c.2126-10955C= (n.2126-10955C=) c.2102-10955C= (n.2102-10955C=) n.304-10955C= c.2105-10955C= (n.2105-10955C=) c.2069-10955C= (n.2069-10955C=) c.2090-10955C= (n.2090-10955C=) c.2000-10955C= (n.2000-10955C=) c.1976-10955C= (n.1976-10955C=) | |
| 7 | g.14189107T>C | CA154481625 | DGKB | c.2123-10956A>G (n.2123-10956A>G) c.2126-10956A>G (n.2126-10956A>G) c.2102-10956A>G (n.2102-10956A>G) n.304-10956A>G c.2105-10956A>G (n.2105-10956A>G) c.2069-10956A>G (n.2069-10956A>G) c.2090-10956A>G (n.2090-10956A>G) c.2000-10956A>G (n.2000-10956A>G) c.1976-10956A>G (n.1976-10956A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.14189107T= | CA1689660321 | DGKB | c.2123-10956A= (n.2123-10956A=) c.2126-10956A= (n.2126-10956A=) c.2102-10956A= (n.2102-10956A=) n.304-10956A= c.2105-10956A= (n.2105-10956A=) c.2069-10956A= (n.2069-10956A=) c.2090-10956A= (n.2090-10956A=) c.2000-10956A= (n.2000-10956A=) c.1976-10956A= (n.1976-10956A=) | |
| 7 | g.14189109_14189110delinsGA | CA1689660324 | DGKB | c.2123-10959_2123-10958delinsTC (n.2123-10959_2123-10958delinsTC) c.2126-10959_2126-10958delinsTC (n.2126-10959_2126-10958delinsTC) c.2102-10959_2102-10958delinsTC (n.2102-10959_2102-10958delinsTC) n.304-10959_304-10958delinsTC c.2105-10959_2105-10958delinsTC (n.2105-10959_2105-10958delinsTC) c.2069-10959_2069-10958delinsTC (n.2069-10959_2069-10958delinsTC) c.2090-10959_2090-10958delinsTC (n.2090-10959_2090-10958delinsTC) c.2000-10959_2000-10958delinsTC (n.2000-10959_2000-10958delinsTC) c.1976-10959_1976-10958delinsTC (n.1976-10959_1976-10958delinsTC) | |
| 7 | g.14189110del | CA1689660326 | DGKB | c.2123-10959del (n.2123-10959del) c.2126-10959del (n.2126-10959del) c.2102-10959del (n.2102-10959del) n.304-10959del c.2105-10959del (n.2105-10959del) c.2069-10959del (n.2069-10959del) c.2090-10959del (n.2090-10959del) c.2000-10959del (n.2000-10959del) c.1976-10959del (n.1976-10959del) | dbSNP |
| 7 | g.14189110A= | CA1689660327 | DGKB | c.2123-10959T= (n.2123-10959T=) c.2126-10959T= (n.2126-10959T=) c.2102-10959T= (n.2102-10959T=) n.304-10959T= c.2105-10959T= (n.2105-10959T=) c.2069-10959T= (n.2069-10959T=) c.2090-10959T= (n.2090-10959T=) c.2000-10959T= (n.2000-10959T=) c.1976-10959T= (n.1976-10959T=) | |
| 7 | g.14189110A>C | CA1689660328 | DGKB | c.2123-10959T>G (n.2123-10959T>G) c.2126-10959T>G (n.2126-10959T>G) c.2102-10959T>G (n.2102-10959T>G) n.304-10959T>G c.2105-10959T>G (n.2105-10959T>G) c.2069-10959T>G (n.2069-10959T>G) c.2090-10959T>G (n.2090-10959T>G) c.2000-10959T>G (n.2000-10959T>G) c.1976-10959T>G (n.1976-10959T>G) | dbSNP |
| 7 | g.14189110A>G | CA12581661 | DGKB | c.2123-10959T>C (n.2123-10959T>C) c.2126-10959T>C (n.2126-10959T>C) c.2102-10959T>C (n.2102-10959T>C) n.304-10959T>C c.2105-10959T>C (n.2105-10959T>C) c.2069-10959T>C (n.2069-10959T>C) c.2090-10959T>C (n.2090-10959T>C) c.2000-10959T>C (n.2000-10959T>C) c.1976-10959T>C (n.1976-10959T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.14189112T>G | CA154481626 | DGKB | c.2123-10961A>C (n.2123-10961A>C) c.2126-10961A>C (n.2126-10961A>C) c.2102-10961A>C (n.2102-10961A>C) n.304-10961A>C c.2105-10961A>C (n.2105-10961A>C) c.2069-10961A>C (n.2069-10961A>C) c.2090-10961A>C (n.2090-10961A>C) c.2000-10961A>C (n.2000-10961A>C) c.1976-10961A>C (n.1976-10961A>C) | dbSNP |
| 7 | g.14189112T= | CA1689660331 | DGKB | c.2123-10961A= (n.2123-10961A=) c.2126-10961A= (n.2126-10961A=) c.2102-10961A= (n.2102-10961A=) n.304-10961A= c.2105-10961A= (n.2105-10961A=) c.2069-10961A= (n.2069-10961A=) c.2090-10961A= (n.2090-10961A=) c.2000-10961A= (n.2000-10961A=) c.1976-10961A= (n.1976-10961A=) | |
| 7 | g.14189113A= | CA1689660333 | DGKB | c.2123-10962T= (n.2123-10962T=) c.2126-10962T= (n.2126-10962T=) c.2102-10962T= (n.2102-10962T=) n.304-10962T= c.2105-10962T= (n.2105-10962T=) c.2069-10962T= (n.2069-10962T=) c.2090-10962T= (n.2090-10962T=) c.2000-10962T= (n.2000-10962T=) c.1976-10962T= (n.1976-10962T=) | |
| 7 | g.14189114A= | CA1689660335 | DGKB | c.2123-10963T= (n.2123-10963T=) c.2126-10963T= (n.2126-10963T=) c.2102-10963T= (n.2102-10963T=) n.304-10963T= c.2105-10963T= (n.2105-10963T=) c.2069-10963T= (n.2069-10963T=) c.2090-10963T= (n.2090-10963T=) c.2000-10963T= (n.2000-10963T=) c.1976-10963T= (n.1976-10963T=) | |
| 7 | g.14189114A>G | CA834280635 | DGKB | c.2123-10963T>C (n.2123-10963T>C) c.2126-10963T>C (n.2126-10963T>C) c.2102-10963T>C (n.2102-10963T>C) n.304-10963T>C c.2105-10963T>C (n.2105-10963T>C) c.2069-10963T>C (n.2069-10963T>C) c.2090-10963T>C (n.2090-10963T>C) c.2000-10963T>C (n.2000-10963T>C) c.1976-10963T>C (n.1976-10963T>C) | dbSNP |
| 7 | g.14189115_14189118dup | CA834280646 | DGKB | c.2123-10966_2123-10963dup (n.2123-10966_2123-10963dup) c.2126-10966_2126-10963dup (n.2126-10966_2126-10963dup) c.2102-10966_2102-10963dup (n.2102-10966_2102-10963dup) n.304-10966_304-10963dup c.2105-10966_2105-10963dup (n.2105-10966_2105-10963dup) c.2069-10966_2069-10963dup (n.2069-10966_2069-10963dup) c.2090-10966_2090-10963dup (n.2090-10966_2090-10963dup) c.2000-10966_2000-10963dup (n.2000-10966_2000-10963dup) c.1976-10966_1976-10963dup (n.1976-10966_1976-10963dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.14189115G>A | CA154481627 | DGKB | c.2123-10964C>T (n.2123-10964C>T) c.2126-10964C>T (n.2126-10964C>T) c.2102-10964C>T (n.2102-10964C>T) n.304-10964C>T c.2105-10964C>T (n.2105-10964C>T) c.2069-10964C>T (n.2069-10964C>T) c.2090-10964C>T (n.2090-10964C>T) c.2000-10964C>T (n.2000-10964C>T) c.1976-10964C>T (n.1976-10964C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.14189115G= | CA1689660338 | DGKB | c.2123-10964C= (n.2123-10964C=) c.2126-10964C= (n.2126-10964C=) c.2102-10964C= (n.2102-10964C=) n.304-10964C= c.2105-10964C= (n.2105-10964C=) c.2069-10964C= (n.2069-10964C=) c.2090-10964C= (n.2090-10964C=) c.2000-10964C= (n.2000-10964C=) c.1976-10964C= (n.1976-10964C=) | |
| 7 | g.14189115_14189119delinsGTTAA | CA1689660339 | DGKB | c.2123-10968_2123-10964delinsTTAAC (n.2123-10968_2123-10964delinsTTAAC) c.2126-10968_2126-10964delinsTTAAC (n.2126-10968_2126-10964delinsTTAAC) c.2102-10968_2102-10964delinsTTAAC (n.2102-10968_2102-10964delinsTTAAC) n.304-10968_304-10964delinsTTAAC c.2105-10968_2105-10964delinsTTAAC (n.2105-10968_2105-10964delinsTTAAC) c.2069-10968_2069-10964delinsTTAAC (n.2069-10968_2069-10964delinsTTAAC) c.2090-10968_2090-10964delinsTTAAC (n.2090-10968_2090-10964delinsTTAAC) c.2000-10968_2000-10964delinsTTAAC (n.2000-10968_2000-10964delinsTTAAC) c.1976-10968_1976-10964delinsTTAAC (n.1976-10968_1976-10964delinsTTAAC) | |
| 7 | g.14189121_14189124del | CA573006180 | DGKB | c.2123-10968_2123-10965del (n.2123-10968_2123-10965del) c.2126-10968_2126-10965del (n.2126-10968_2126-10965del) c.2102-10968_2102-10965del (n.2102-10968_2102-10965del) n.304-10968_304-10965del c.2105-10968_2105-10965del (n.2105-10968_2105-10965del) c.2069-10968_2069-10965del (n.2069-10968_2069-10965del) c.2090-10968_2090-10965del (n.2090-10968_2090-10965del) c.2000-10968_2000-10965del (n.2000-10968_2000-10965del) c.1976-10968_1976-10965del (n.1976-10968_1976-10965del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.14189117T>G | CA1689660341 | DGKB | c.2123-10966A>C (n.2123-10966A>C) c.2126-10966A>C (n.2126-10966A>C) c.2102-10966A>C (n.2102-10966A>C) n.304-10966A>C c.2105-10966A>C (n.2105-10966A>C) c.2069-10966A>C (n.2069-10966A>C) c.2090-10966A>C (n.2090-10966A>C) c.2000-10966A>C (n.2000-10966A>C) c.1976-10966A>C (n.1976-10966A>C) | dbSNP |
| 7 | g.14189117T= | CA1689660342 | DGKB | c.2123-10966A= (n.2123-10966A=) c.2126-10966A= (n.2126-10966A=) c.2102-10966A= (n.2102-10966A=) n.304-10966A= c.2105-10966A= (n.2105-10966A=) c.2069-10966A= (n.2069-10966A=) c.2090-10966A= (n.2090-10966A=) c.2000-10966A= (n.2000-10966A=) c.1976-10966A= (n.1976-10966A=) | |
| 7 | g.14189122A= | CA1689660344 | DGKB | c.2123-10971T= (n.2123-10971T=) c.2126-10971T= (n.2126-10971T=) c.2102-10971T= (n.2102-10971T=) n.304-10971T= c.2105-10971T= (n.2105-10971T=) c.2069-10971T= (n.2069-10971T=) c.2090-10971T= (n.2090-10971T=) c.2000-10971T= (n.2000-10971T=) c.1976-10971T= (n.1976-10971T=) | |
| 7 | g.14189122A>C | CA834280651 | DGKB | c.2123-10971T>G (n.2123-10971T>G) c.2126-10971T>G (n.2126-10971T>G) c.2102-10971T>G (n.2102-10971T>G) n.304-10971T>G c.2105-10971T>G (n.2105-10971T>G) c.2069-10971T>G (n.2069-10971T>G) c.2090-10971T>G (n.2090-10971T>G) c.2000-10971T>G (n.2000-10971T>G) c.1976-10971T>G (n.1976-10971T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.14189123A= | CA1689660346 | DGKB | c.2123-10972T= (n.2123-10972T=) c.2126-10972T= (n.2126-10972T=) c.2102-10972T= (n.2102-10972T=) n.304-10972T= c.2105-10972T= (n.2105-10972T=) c.2069-10972T= (n.2069-10972T=) c.2090-10972T= (n.2090-10972T=) c.2000-10972T= (n.2000-10972T=) c.1976-10972T= (n.1976-10972T=) | |
| 7 | g.14189123A>G | CA154481628 | DGKB | c.2123-10972T>C (n.2123-10972T>C) c.2126-10972T>C (n.2126-10972T>C) c.2102-10972T>C (n.2102-10972T>C) n.304-10972T>C c.2105-10972T>C (n.2105-10972T>C) c.2069-10972T>C (n.2069-10972T>C) c.2090-10972T>C (n.2090-10972T>C) c.2000-10972T>C (n.2000-10972T>C) c.1976-10972T>C (n.1976-10972T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.14189125C>T | CA651351750 | DGKB | c.2123-10974G>A (n.2123-10974G>A) c.2126-10974G>A (n.2126-10974G>A) c.2102-10974G>A (n.2102-10974G>A) n.304-10974G>A c.2105-10974G>A (n.2105-10974G>A) c.2069-10974G>A (n.2069-10974G>A) c.2090-10974G>A (n.2090-10974G>A) c.2000-10974G>A (n.2000-10974G>A) c.1976-10974G>A (n.1976-10974G>A) | COSMIC |
| 7 | g.14189127A= | CA1689660348 | DGKB | c.2123-10976T= (n.2123-10976T=) c.2126-10976T= (n.2126-10976T=) c.2102-10976T= (n.2102-10976T=) n.304-10976T= c.2105-10976T= (n.2105-10976T=) c.2069-10976T= (n.2069-10976T=) c.2090-10976T= (n.2090-10976T=) c.2000-10976T= (n.2000-10976T=) c.1976-10976T= (n.1976-10976T=) | |
| 7 | g.14189127A>C | CA154481629 | DGKB | c.2123-10976T>G (n.2123-10976T>G) c.2126-10976T>G (n.2126-10976T>G) c.2102-10976T>G (n.2102-10976T>G) n.304-10976T>G c.2105-10976T>G (n.2105-10976T>G) c.2069-10976T>G (n.2069-10976T>G) c.2090-10976T>G (n.2090-10976T>G) c.2000-10976T>G (n.2000-10976T>G) c.1976-10976T>G (n.1976-10976T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.14189131C>T | CA2520344708 | DGKB | c.2123-10980G>A (n.2123-10980G>A) c.2126-10980G>A (n.2126-10980G>A) c.2102-10980G>A (n.2102-10980G>A) n.304-10980G>A c.2105-10980G>A (n.2105-10980G>A) c.2069-10980G>A (n.2069-10980G>A) c.2090-10980G>A (n.2090-10980G>A) c.2000-10980G>A (n.2000-10980G>A) c.1976-10980G>A (n.1976-10980G>A) | |
| 7 | g.14189132C= | CA1689660351 | DGKB | c.2123-10981G= (n.2123-10981G=) c.2126-10981G= (n.2126-10981G=) c.2102-10981G= (n.2102-10981G=) n.304-10981G= c.2105-10981G= (n.2105-10981G=) c.2069-10981G= (n.2069-10981G=) c.2090-10981G= (n.2090-10981G=) c.2000-10981G= (n.2000-10981G=) c.1976-10981G= (n.1976-10981G=) | |
| 7 | g.14189132C>T | CA834280655 | DGKB | c.2123-10981G>A (n.2123-10981G>A) c.2126-10981G>A (n.2126-10981G>A) c.2102-10981G>A (n.2102-10981G>A) n.304-10981G>A c.2105-10981G>A (n.2105-10981G>A) c.2069-10981G>A (n.2069-10981G>A) c.2090-10981G>A (n.2090-10981G>A) c.2000-10981G>A (n.2000-10981G>A) c.1976-10981G>A (n.1976-10981G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.14189135A= | CA1689660354 | DGKB | c.2123-10984T= (n.2123-10984T=) c.2126-10984T= (n.2126-10984T=) c.2102-10984T= (n.2102-10984T=) n.304-10984T= c.2105-10984T= (n.2105-10984T=) c.2069-10984T= (n.2069-10984T=) c.2090-10984T= (n.2090-10984T=) c.2000-10984T= (n.2000-10984T=) c.1976-10984T= (n.1976-10984T=) | |
| 7 | g.14189135A>G | CA834280662 | DGKB | c.2123-10984T>C (n.2123-10984T>C) c.2126-10984T>C (n.2126-10984T>C) c.2102-10984T>C (n.2102-10984T>C) n.304-10984T>C c.2105-10984T>C (n.2105-10984T>C) c.2069-10984T>C (n.2069-10984T>C) c.2090-10984T>C (n.2090-10984T>C) c.2000-10984T>C (n.2000-10984T>C) c.1976-10984T>C (n.1976-10984T>C) | dbSNP |
| 7 | g.14189142C= | CA1689660356 | DGKB | c.2123-10991G= (n.2123-10991G=) c.2126-10991G= (n.2126-10991G=) c.2102-10991G= (n.2102-10991G=) n.304-10991G= c.2105-10991G= (n.2105-10991G=) c.2069-10991G= (n.2069-10991G=) c.2090-10991G= (n.2090-10991G=) c.2000-10991G= (n.2000-10991G=) c.1976-10991G= (n.1976-10991G=) | |
| 7 | g.14189142C>T | CA154481630 | DGKB | c.2123-10991G>A (n.2123-10991G>A) c.2126-10991G>A (n.2126-10991G>A) c.2102-10991G>A (n.2102-10991G>A) n.304-10991G>A c.2105-10991G>A (n.2105-10991G>A) c.2069-10991G>A (n.2069-10991G>A) c.2090-10991G>A (n.2090-10991G>A) c.2000-10991G>A (n.2000-10991G>A) c.1976-10991G>A (n.1976-10991G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.14189144G>A | CA154481631 | DGKB | c.2123-10993C>T (n.2123-10993C>T) c.2126-10993C>T (n.2126-10993C>T) c.2102-10993C>T (n.2102-10993C>T) n.304-10993C>T c.2105-10993C>T (n.2105-10993C>T) c.2069-10993C>T (n.2069-10993C>T) c.2090-10993C>T (n.2090-10993C>T) c.2000-10993C>T (n.2000-10993C>T) c.1976-10993C>T (n.1976-10993C>T) | dbSNP |
| 7 | g.14189144G= | CA1689660358 | DGKB | c.2123-10993C= (n.2123-10993C=) c.2126-10993C= (n.2126-10993C=) c.2102-10993C= (n.2102-10993C=) n.304-10993C= c.2105-10993C= (n.2105-10993C=) c.2069-10993C= (n.2069-10993C=) c.2090-10993C= (n.2090-10993C=) c.2000-10993C= (n.2000-10993C=) c.1976-10993C= (n.1976-10993C=) | |
| 7 | g.14189149A= | CA1689660360 | DGKB | c.2123-10998T= (n.2123-10998T=) c.2126-10998T= (n.2126-10998T=) c.2102-10998T= (n.2102-10998T=) n.304-10998T= c.2105-10998T= (n.2105-10998T=) c.2069-10998T= (n.2069-10998T=) c.2090-10998T= (n.2090-10998T=) c.2000-10998T= (n.2000-10998T=) c.1976-10998T= (n.1976-10998T=) | |
| 7 | g.14189149A>G | CA154481632 | DGKB | c.2123-10998T>C (n.2123-10998T>C) c.2126-10998T>C (n.2126-10998T>C) c.2102-10998T>C (n.2102-10998T>C) n.304-10998T>C c.2105-10998T>C (n.2105-10998T>C) c.2069-10998T>C (n.2069-10998T>C) c.2090-10998T>C (n.2090-10998T>C) c.2000-10998T>C (n.2000-10998T>C) c.1976-10998T>C (n.1976-10998T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.14189150T>C | CA1689660363 | DGKB | c.2123-10999A>G (n.2123-10999A>G) c.2126-10999A>G (n.2126-10999A>G) c.2102-10999A>G (n.2102-10999A>G) n.304-10999A>G c.2105-10999A>G (n.2105-10999A>G) c.2069-10999A>G (n.2069-10999A>G) c.2090-10999A>G (n.2090-10999A>G) c.2000-10999A>G (n.2000-10999A>G) c.1976-10999A>G (n.1976-10999A>G) | dbSNP |
| 7 | g.14189150T= | CA1689660362 | DGKB | c.2123-10999A= (n.2123-10999A=) c.2126-10999A= (n.2126-10999A=) c.2102-10999A= (n.2102-10999A=) n.304-10999A= c.2105-10999A= (n.2105-10999A=) c.2069-10999A= (n.2069-10999A=) c.2090-10999A= (n.2090-10999A=) c.2000-10999A= (n.2000-10999A=) c.1976-10999A= (n.1976-10999A=) | |
| 7 | g.14189155C= | CA1689660365 | DGKB | c.2123-11004G= (n.2123-11004G=) c.2126-11004G= (n.2126-11004G=) c.2102-11004G= (n.2102-11004G=) n.304-11004G= c.2105-11004G= (n.2105-11004G=) c.2069-11004G= (n.2069-11004G=) c.2090-11004G= (n.2090-11004G=) c.2000-11004G= (n.2000-11004G=) c.1976-11004G= (n.1976-11004G=) | |
| 7 | g.14189155C>T | CA12581662 | DGKB | c.2123-11004G>A (n.2123-11004G>A) c.2126-11004G>A (n.2126-11004G>A) c.2102-11004G>A (n.2102-11004G>A) n.304-11004G>A c.2105-11004G>A (n.2105-11004G>A) c.2069-11004G>A (n.2069-11004G>A) c.2090-11004G>A (n.2090-11004G>A) c.2000-11004G>A (n.2000-11004G>A) c.1976-11004G>A (n.1976-11004G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.14189156G>A | CA154481633 | DGKB | c.2123-11005C>T (n.2123-11005C>T) c.2126-11005C>T (n.2126-11005C>T) c.2102-11005C>T (n.2102-11005C>T) n.304-11005C>T c.2105-11005C>T (n.2105-11005C>T) c.2069-11005C>T (n.2069-11005C>T) c.2090-11005C>T (n.2090-11005C>T) c.2000-11005C>T (n.2000-11005C>T) c.1976-11005C>T (n.1976-11005C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.14189156G= | CA1689660368 | DGKB | c.2123-11005C= (n.2123-11005C=) c.2126-11005C= (n.2126-11005C=) c.2102-11005C= (n.2102-11005C=) n.304-11005C= c.2105-11005C= (n.2105-11005C=) c.2069-11005C= (n.2069-11005C=) c.2090-11005C= (n.2090-11005C=) c.2000-11005C= (n.2000-11005C=) c.1976-11005C= (n.1976-11005C=) | |
| 7 | g.14189156G>T | CA154481634 | DGKB | c.2123-11005C>A (n.2123-11005C>A) c.2126-11005C>A (n.2126-11005C>A) c.2102-11005C>A (n.2102-11005C>A) n.304-11005C>A c.2105-11005C>A (n.2105-11005C>A) c.2069-11005C>A (n.2069-11005C>A) c.2090-11005C>A (n.2090-11005C>A) c.2000-11005C>A (n.2000-11005C>A) c.1976-11005C>A (n.1976-11005C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.14189159T>C | CA1689660370 | DGKB | c.2123-11008A>G (n.2123-11008A>G) c.2126-11008A>G (n.2126-11008A>G) c.2102-11008A>G (n.2102-11008A>G) n.304-11008A>G c.2105-11008A>G (n.2105-11008A>G) c.2069-11008A>G (n.2069-11008A>G) c.2090-11008A>G (n.2090-11008A>G) c.2000-11008A>G (n.2000-11008A>G) c.1976-11008A>G (n.1976-11008A>G) | dbSNP |
| 7 | g.14189159T= | CA1689660369 | DGKB | c.2123-11008A= (n.2123-11008A=) c.2126-11008A= (n.2126-11008A=) c.2102-11008A= (n.2102-11008A=) n.304-11008A= c.2105-11008A= (n.2105-11008A=) c.2069-11008A= (n.2069-11008A=) c.2090-11008A= (n.2090-11008A=) c.2000-11008A= (n.2000-11008A=) c.1976-11008A= (n.1976-11008A=) | |
| 7 | g.14189164A= | CA1689660372 | DGKB | c.2123-11013T= (n.2123-11013T=) c.2126-11013T= (n.2126-11013T=) c.2102-11013T= (n.2102-11013T=) n.304-11013T= c.2105-11013T= (n.2105-11013T=) c.2069-11013T= (n.2069-11013T=) c.2090-11013T= (n.2090-11013T=) c.2000-11013T= (n.2000-11013T=) c.1976-11013T= (n.1976-11013T=) | |
| 7 | g.14189164A>G | CA154481635 | DGKB | c.2123-11013T>C (n.2123-11013T>C) c.2126-11013T>C (n.2126-11013T>C) c.2102-11013T>C (n.2102-11013T>C) n.304-11013T>C c.2105-11013T>C (n.2105-11013T>C) c.2069-11013T>C (n.2069-11013T>C) c.2090-11013T>C (n.2090-11013T>C) c.2000-11013T>C (n.2000-11013T>C) c.1976-11013T>C (n.1976-11013T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.14189170T>C | CA651351752 | DGKB | c.2123-11019A>G (n.2123-11019A>G) c.2126-11019A>G (n.2126-11019A>G) c.2102-11019A>G (n.2102-11019A>G) n.304-11019A>G c.2105-11019A>G (n.2105-11019A>G) c.2069-11019A>G (n.2069-11019A>G) c.2090-11019A>G (n.2090-11019A>G) c.2000-11019A>G (n.2000-11019A>G) c.1976-11019A>G (n.1976-11019A>G) | COSMIC |
| 7 | g.14189172G= | CA1689660373 | DGKB | c.2123-11021C= (n.2123-11021C=) c.2126-11021C= (n.2126-11021C=) c.2102-11021C= (n.2102-11021C=) n.304-11021C= c.2105-11021C= (n.2105-11021C=) c.2069-11021C= (n.2069-11021C=) c.2090-11021C= (n.2090-11021C=) c.2000-11021C= (n.2000-11021C=) c.1976-11021C= (n.1976-11021C=) | |
| 7 | g.14189172G>T | CA1098655768 | DGKB | c.2123-11021C>A (n.2123-11021C>A) c.2126-11021C>A (n.2126-11021C>A) c.2102-11021C>A (n.2102-11021C>A) n.304-11021C>A c.2105-11021C>A (n.2105-11021C>A) c.2069-11021C>A (n.2069-11021C>A) c.2090-11021C>A (n.2090-11021C>A) c.2000-11021C>A (n.2000-11021C>A) c.1976-11021C>A (n.1976-11021C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.14189173T>C | CA1098655772 | DGKB | c.2123-11022A>G (n.2123-11022A>G) c.2126-11022A>G (n.2126-11022A>G) c.2102-11022A>G (n.2102-11022A>G) n.304-11022A>G c.2105-11022A>G (n.2105-11022A>G) c.2069-11022A>G (n.2069-11022A>G) c.2090-11022A>G (n.2090-11022A>G) c.2000-11022A>G (n.2000-11022A>G) c.1976-11022A>G (n.1976-11022A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.14189173T= | CA1689660376 | DGKB | c.2123-11022A= (n.2123-11022A=) c.2126-11022A= (n.2126-11022A=) c.2102-11022A= (n.2102-11022A=) n.304-11022A= c.2105-11022A= (n.2105-11022A=) c.2069-11022A= (n.2069-11022A=) c.2090-11022A= (n.2090-11022A=) c.2000-11022A= (n.2000-11022A=) c.1976-11022A= (n.1976-11022A=) | |
| 7 | g.14189175T>C | CA1689660378 | DGKB | c.2123-11024A>G (n.2123-11024A>G) c.2126-11024A>G (n.2126-11024A>G) c.2102-11024A>G (n.2102-11024A>G) n.304-11024A>G c.2105-11024A>G (n.2105-11024A>G) c.2069-11024A>G (n.2069-11024A>G) c.2090-11024A>G (n.2090-11024A>G) c.2000-11024A>G (n.2000-11024A>G) c.1976-11024A>G (n.1976-11024A>G) | dbSNP |
| 7 | g.14189175T= | CA1689660379 | DGKB | c.2123-11024A= (n.2123-11024A=) c.2126-11024A= (n.2126-11024A=) c.2102-11024A= (n.2102-11024A=) n.304-11024A= c.2105-11024A= (n.2105-11024A=) c.2069-11024A= (n.2069-11024A=) c.2090-11024A= (n.2090-11024A=) c.2000-11024A= (n.2000-11024A=) c.1976-11024A= (n.1976-11024A=) | |
| 7 | g.14189178A= | CA1689660381 | DGKB | c.2123-11027T= (n.2123-11027T=) c.2126-11027T= (n.2126-11027T=) c.2102-11027T= (n.2102-11027T=) n.304-11027T= c.2105-11027T= (n.2105-11027T=) c.2069-11027T= (n.2069-11027T=) c.2090-11027T= (n.2090-11027T=) c.2000-11027T= (n.2000-11027T=) c.1976-11027T= (n.1976-11027T=) | |
| 7 | g.14189178A>T | CA573006182 | DGKB | c.2123-11027T>A (n.2123-11027T>A) c.2126-11027T>A (n.2126-11027T>A) c.2102-11027T>A (n.2102-11027T>A) n.304-11027T>A c.2105-11027T>A (n.2105-11027T>A) c.2069-11027T>A (n.2069-11027T>A) c.2090-11027T>A (n.2090-11027T>A) c.2000-11027T>A (n.2000-11027T>A) c.1976-11027T>A (n.1976-11027T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |