Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.141601107A>TCA2579044192AGKc.222-98A>T (n.222-98A>T)
n.112-98A>T
c.-55-98A>T (n.-55-98A>T)
n.253-98A>T
c.*230-98A>T (n.*230-98A>T)
n.250-98A>T
c.210-98A>T (n.210-98A>T)
c.*107-98A>T (n.*107-98A>T)
n.233-98A>T
c.138-98A>T (n.138-98A>T)
c.*41-98A>T (n.*41-98A>T)
c.222-107A>T (n.222-107A>T)
7g.141601108G>TCA2685257980AGKc.222-97G>T (n.222-97G>T)
n.112-97G>T
c.-55-97G>T (n.-55-97G>T)
n.253-97G>T
c.*230-97G>T (n.*230-97G>T)
n.250-97G>T
c.210-97G>T (n.210-97G>T)
c.*107-97G>T (n.*107-97G>T)
n.233-97G>T
c.138-97G>T (n.138-97G>T)
c.*41-97G>T (n.*41-97G>T)
c.222-106G>T (n.222-106G>T)
gnomAD v4
7g.141601109T>CCA2605101290AGKc.222-96T>C (n.222-96T>C)
n.112-96T>C
c.-55-96T>C (n.-55-96T>C)
n.253-96T>C
c.*230-96T>C (n.*230-96T>C)
n.250-96T>C
c.210-96T>C (n.210-96T>C)
c.*107-96T>C (n.*107-96T>C)
n.233-96T>C
c.138-96T>C (n.138-96T>C)
c.*41-96T>C (n.*41-96T>C)
c.222-105T>C (n.222-105T>C)
gnomAD v3 gnomAD v4
7g.141601113_141601116delCA2778185240AGKc.222-92_222-89del (n.222-92_222-89del)
n.112-92_112-89del
c.-55-92_-55-89del (n.-55-92_-55-89del)
n.253-92_253-89del
c.*230-92_*230-89del (n.*230-92_*230-89del)
n.250-92_250-89del
c.210-92_210-89del (n.210-92_210-89del)
c.*107-92_*107-89del (n.*107-92_*107-89del)
n.233-92_233-89del
c.138-92_138-89del (n.138-92_138-89del)
c.*41-92_*41-89del (n.*41-92_*41-89del)
c.222-101_222-98del (n.222-101_222-98del)
7g.141601110C>ACA2579044193AGKc.222-95C>A (n.222-95C>A)
n.112-95C>A
c.-55-95C>A (n.-55-95C>A)
n.253-95C>A
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n.250-95C>A
c.210-95C>A (n.210-95C>A)
c.*107-95C>A (n.*107-95C>A)
n.233-95C>A
c.138-95C>A (n.138-95C>A)
c.*41-95C>A (n.*41-95C>A)
c.222-104C>A (n.222-104C>A)
gnomAD v4
7g.141601111T>CCA834296528AGKc.222-94T>C (n.222-94T>C)
n.112-94T>C
c.-55-94T>C (n.-55-94T>C)
n.253-94T>C
c.*230-94T>C (n.*230-94T>C)
n.250-94T>C
c.210-94T>C (n.210-94T>C)
c.*107-94T>C (n.*107-94T>C)
n.233-94T>C
c.138-94T>C (n.138-94T>C)
c.*41-94T>C (n.*41-94T>C)
c.222-103T>C (n.222-103T>C)
dbSNP gnomAD v4
7g.141601111T=CA1748081308AGKc.222-94T= (n.222-94T=)
n.112-94T=
c.-55-94T= (n.-55-94T=)
n.253-94T=
c.*230-94T= (n.*230-94T=)
n.250-94T=
c.210-94T= (n.210-94T=)
c.*107-94T= (n.*107-94T=)
n.233-94T=
c.138-94T= (n.138-94T=)
c.*41-94T= (n.*41-94T=)
c.222-103T= (n.222-103T=)
7g.141601112_141601114delinsTTCCA1748081313AGKc.222-93_222-91delinsTTC (n.222-93_222-91delinsTTC)
n.112-93_112-91delinsTTC
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n.253-93_253-91delinsTTC
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n.250-93_250-91delinsTTC
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c.*107-93_*107-91delinsTTC (n.*107-93_*107-91delinsTTC)
n.233-93_233-91delinsTTC
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c.*41-93_*41-91delinsTTC (n.*41-93_*41-91delinsTTC)
c.222-102_222-100delinsTTC (n.222-102_222-100delinsTTC)
7g.141601114_141601115delCA1107988309AGKc.222-91_222-90del (n.222-91_222-90del)
n.112-91_112-90del
c.-55-91_-55-90del (n.-55-91_-55-90del)
n.253-91_253-90del
c.*230-91_*230-90del (n.*230-91_*230-90del)
n.250-91_250-90del
c.210-91_210-90del (n.210-91_210-90del)
c.*107-91_*107-90del (n.*107-91_*107-90del)
n.233-91_233-90del
c.138-91_138-90del (n.138-91_138-90del)
c.*41-91_*41-90del (n.*41-91_*41-90del)
c.222-100_222-99del (n.222-100_222-99del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.141601114C>ACA1748081314AGKc.222-91C>A (n.222-91C>A)
n.112-91C>A
c.-55-91C>A (n.-55-91C>A)
n.253-91C>A
c.*230-91C>A (n.*230-91C>A)
n.250-91C>A
c.210-91C>A (n.210-91C>A)
c.*107-91C>A (n.*107-91C>A)
n.233-91C>A
c.138-91C>A (n.138-91C>A)
c.*41-91C>A (n.*41-91C>A)
c.222-100C>A (n.222-100C>A)
dbSNP gnomAD v4
7g.141601114C=CA1748081316AGKc.222-91C= (n.222-91C=)
n.112-91C=
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c.210-91C= (n.210-91C=)
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n.233-91C=
c.138-91C= (n.138-91C=)
c.*41-91C= (n.*41-91C=)
c.222-100C= (n.222-100C=)
7g.141601117A>TCA2685257981AGKc.222-88A>T (n.222-88A>T)
n.112-88A>T
c.-55-88A>T (n.-55-88A>T)
n.253-88A>T
c.*230-88A>T (n.*230-88A>T)
n.250-88A>T
c.210-88A>T (n.210-88A>T)
c.*107-88A>T (n.*107-88A>T)
n.233-88A>T
c.138-88A>T (n.138-88A>T)
c.*41-88A>T (n.*41-88A>T)
c.222-97A>T (n.222-97A>T)
gnomAD v4
7g.141601118T>ACA2685257982AGKc.222-87T>A (n.222-87T>A)
n.112-87T>A
c.-55-87T>A (n.-55-87T>A)
n.253-87T>A
c.*230-87T>A (n.*230-87T>A)
n.250-87T>A
c.210-87T>A (n.210-87T>A)
c.*107-87T>A (n.*107-87T>A)
n.233-87T>A
c.138-87T>A (n.138-87T>A)
c.*41-87T>A (n.*41-87T>A)
c.222-96T>A (n.222-96T>A)
gnomAD v4
7g.141601119delCA2778185241AGKc.222-86del (n.222-86del)
n.112-86del
c.-55-86del (n.-55-86del)
n.253-86del
c.*230-86del (n.*230-86del)
n.250-86del
c.210-86del (n.210-86del)
c.*107-86del (n.*107-86del)
n.233-86del
c.138-86del (n.138-86del)
c.*41-86del (n.*41-86del)
c.222-95del (n.222-95del)
7g.141601119T>CCA2685257983AGKc.222-86T>C (n.222-86T>C)
n.112-86T>C
c.-55-86T>C (n.-55-86T>C)
n.253-86T>C
c.*230-86T>C (n.*230-86T>C)
n.250-86T>C
c.210-86T>C (n.210-86T>C)
c.*107-86T>C (n.*107-86T>C)
n.233-86T>C
c.138-86T>C (n.138-86T>C)
c.*41-86T>C (n.*41-86T>C)
c.222-95T>C (n.222-95T>C)
gnomAD v4
7g.141601120C>ACA2685257984AGKc.222-85C>A (n.222-85C>A)
n.112-85C>A
c.-55-85C>A (n.-55-85C>A)
n.253-85C>A
c.*230-85C>A (n.*230-85C>A)
n.250-85C>A
c.210-85C>A (n.210-85C>A)
c.*107-85C>A (n.*107-85C>A)
n.233-85C>A
c.138-85C>A (n.138-85C>A)
c.*41-85C>A (n.*41-85C>A)
c.222-94C>A (n.222-94C>A)
gnomAD v4
7g.141601122G=CA1748081317AGKc.222-83G= (n.222-83G=)
n.112-83G=
c.-55-83G= (n.-55-83G=)
n.253-83G=
c.*230-83G= (n.*230-83G=)
n.250-83G=
c.210-83G= (n.210-83G=)
c.*107-83G= (n.*107-83G=)
n.233-83G=
c.138-83G= (n.138-83G=)
c.*41-83G= (n.*41-83G=)
c.222-92G= (n.222-92G=)
7g.141601122G>TCA168066650AGKc.222-83G>T (n.222-83G>T)
n.112-83G>T
c.-55-83G>T (n.-55-83G>T)
n.253-83G>T
c.*230-83G>T (n.*230-83G>T)
n.250-83G>T
c.210-83G>T (n.210-83G>T)
c.*107-83G>T (n.*107-83G>T)
n.233-83G>T
c.138-83G>T (n.138-83G>T)
c.*41-83G>T (n.*41-83G>T)
c.222-92G>T (n.222-92G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.141601123C>ACA2685257985AGKc.222-82C>A (n.222-82C>A)
n.112-82C>A
c.-55-82C>A (n.-55-82C>A)
n.253-82C>A
c.*230-82C>A (n.*230-82C>A)
n.250-82C>A
c.210-82C>A (n.210-82C>A)
c.*107-82C>A (n.*107-82C>A)
n.233-82C>A
c.138-82C>A (n.138-82C>A)
c.*41-82C>A (n.*41-82C>A)
c.222-91C>A (n.222-91C>A)
gnomAD v4
7g.141601123C>TCA2579044194AGKc.222-82C>T (n.222-82C>T)
n.112-82C>T
c.-55-82C>T (n.-55-82C>T)
n.253-82C>T
c.*230-82C>T (n.*230-82C>T)
n.250-82C>T
c.210-82C>T (n.210-82C>T)
c.*107-82C>T (n.*107-82C>T)
n.233-82C>T
c.138-82C>T (n.138-82C>T)
c.*41-82C>T (n.*41-82C>T)
c.222-91C>T (n.222-91C>T)
7g.141601124C=CA1748081319AGKc.222-81C= (n.222-81C=)
n.112-81C=
c.-55-81C= (n.-55-81C=)
n.253-81C=
c.*230-81C= (n.*230-81C=)
n.250-81C=
c.210-81C= (n.210-81C=)
c.*107-81C= (n.*107-81C=)
n.233-81C=
c.138-81C= (n.138-81C=)
c.*41-81C= (n.*41-81C=)
c.222-90C= (n.222-90C=)
7g.141601124C>GCA168066651AGKc.222-81C>G (n.222-81C>G)
n.112-81C>G
c.-55-81C>G (n.-55-81C>G)
n.253-81C>G
c.*230-81C>G (n.*230-81C>G)
n.250-81C>G
c.210-81C>G (n.210-81C>G)
c.*107-81C>G (n.*107-81C>G)
n.233-81C>G
c.138-81C>G (n.138-81C>G)
c.*41-81C>G (n.*41-81C>G)
c.222-90C>G (n.222-90C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.141601124C>TCA1748081320AGKc.222-81C>T (n.222-81C>T)
n.112-81C>T
c.-55-81C>T (n.-55-81C>T)
n.253-81C>T
c.*230-81C>T (n.*230-81C>T)
n.250-81C>T
c.210-81C>T (n.210-81C>T)
c.*107-81C>T (n.*107-81C>T)
n.233-81C>T
c.138-81C>T (n.138-81C>T)
c.*41-81C>T (n.*41-81C>T)
c.222-90C>T (n.222-90C>T)
dbSNP gnomAD v4
7g.141601125C>ACA2685257986AGKc.222-80C>A (n.222-80C>A)
n.112-80C>A
c.-55-80C>A (n.-55-80C>A)
n.253-80C>A
c.*230-80C>A (n.*230-80C>A)
n.250-80C>A
c.210-80C>A (n.210-80C>A)
c.*107-80C>A (n.*107-80C>A)
n.233-80C>A
c.138-80C>A (n.138-80C>A)
c.*41-80C>A (n.*41-80C>A)
c.222-89C>A (n.222-89C>A)
gnomAD v4
7g.141601125C>TCA2778185242AGKc.222-80C>T (n.222-80C>T)
n.112-80C>T
c.-55-80C>T (n.-55-80C>T)
n.253-80C>T
c.*230-80C>T (n.*230-80C>T)
n.250-80C>T
c.210-80C>T (n.210-80C>T)
c.*107-80C>T (n.*107-80C>T)
n.233-80C>T
c.138-80C>T (n.138-80C>T)
c.*41-80C>T (n.*41-80C>T)
c.222-89C>T (n.222-89C>T)
7g.141601126T=CA1748081322AGKc.222-79T= (n.222-79T=)
n.112-79T=
c.-55-79T= (n.-55-79T=)
n.253-79T=
c.*230-79T= (n.*230-79T=)
n.250-79T=
c.210-79T= (n.210-79T=)
c.*107-79T= (n.*107-79T=)
n.233-79T=
c.138-79T= (n.138-79T=)
c.*41-79T= (n.*41-79T=)
c.222-88T= (n.222-88T=)
7g.141601127G>TCA2685257987AGKc.222-78G>T (n.222-78G>T)
n.112-78G>T
c.-55-78G>T (n.-55-78G>T)
n.253-78G>T
c.*230-78G>T (n.*230-78G>T)
n.250-78G>T
c.210-78G>T (n.210-78G>T)
c.*107-78G>T (n.*107-78G>T)
n.233-78G>T
c.138-78G>T (n.138-78G>T)
c.*41-78G>T (n.*41-78G>T)
c.222-87G>T (n.222-87G>T)
gnomAD v4
7g.141601132_141601134dupCA834296535AGKc.222-73_222-71dup (n.222-73_222-71dup)
n.112-73_112-71dup
c.-55-73_-55-71dup (n.-55-73_-55-71dup)
n.253-73_253-71dup
c.*230-73_*230-71dup (n.*230-73_*230-71dup)
n.250-73_250-71dup
c.210-73_210-71dup (n.210-73_210-71dup)
c.*107-73_*107-71dup (n.*107-73_*107-71dup)
n.233-73_233-71dup
c.138-73_138-71dup (n.138-73_138-71dup)
c.*41-73_*41-71dup (n.*41-73_*41-71dup)
c.222-82_222-80dup (n.222-82_222-80dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.141601129A=CA1748081325AGKc.222-76A= (n.222-76A=)
n.112-76A=
c.-55-76A= (n.-55-76A=)
n.253-76A=
c.*230-76A= (n.*230-76A=)
n.250-76A=
c.210-76A= (n.210-76A=)
c.*107-76A= (n.*107-76A=)
n.233-76A=
c.138-76A= (n.138-76A=)
c.*41-76A= (n.*41-76A=)
c.222-85A= (n.222-85A=)
7g.141601129A>GCA168066652AGKc.222-76A>G (n.222-76A>G)
n.112-76A>G
c.-55-76A>G (n.-55-76A>G)
n.253-76A>G
c.*230-76A>G (n.*230-76A>G)
n.250-76A>G
c.210-76A>G (n.210-76A>G)
c.*107-76A>G (n.*107-76A>G)
n.233-76A>G
c.138-76A>G (n.138-76A>G)
c.*41-76A>G (n.*41-76A>G)
c.222-85A>G (n.222-85A>G)
dbSNP gnomAD v4
7g.141601130G>ACA2715875437AGKc.222-75G>A (n.222-75G>A)
n.112-75G>A
c.-55-75G>A (n.-55-75G>A)
n.253-75G>A
c.*230-75G>A (n.*230-75G>A)
n.250-75G>A
c.210-75G>A (n.210-75G>A)
c.*107-75G>A (n.*107-75G>A)
n.233-75G>A
c.138-75G>A (n.138-75G>A)
c.*41-75G>A (n.*41-75G>A)
c.222-84G>A (n.222-84G>A)
dbSNP
7g.141601130G>TCA2685257988AGKc.222-75G>T (n.222-75G>T)
n.112-75G>T
c.-55-75G>T (n.-55-75G>T)
n.253-75G>T
c.*230-75G>T (n.*230-75G>T)
n.250-75G>T
c.210-75G>T (n.210-75G>T)
c.*107-75G>T (n.*107-75G>T)
n.233-75G>T
c.138-75G>T (n.138-75G>T)
c.*41-75G>T (n.*41-75G>T)
c.222-84G>T (n.222-84G>T)
gnomAD v4
7g.141601133G>TCA2685257989AGKc.222-72G>T (n.222-72G>T)
n.112-72G>T
c.-55-72G>T (n.-55-72G>T)
n.253-72G>T
c.*230-72G>T (n.*230-72G>T)
n.250-72G>T
c.210-72G>T (n.210-72G>T)
c.*107-72G>T (n.*107-72G>T)
n.233-72G>T
c.138-72G>T (n.138-72G>T)
c.*41-72G>T (n.*41-72G>T)
c.222-81G>T (n.222-81G>T)
gnomAD v4
7g.141601134A=CA1748081327AGKc.222-71A= (n.222-71A=)
n.112-71A=
c.-55-71A= (n.-55-71A=)
n.253-71A=
c.*230-71A= (n.*230-71A=)
n.250-71A=
c.210-71A= (n.210-71A=)
c.*107-71A= (n.*107-71A=)
n.233-71A=
c.138-71A= (n.138-71A=)
c.*41-71A= (n.*41-71A=)
c.222-80A= (n.222-80A=)
7g.141601134A>GCA834296539AGKc.222-71A>G (n.222-71A>G)
n.112-71A>G
c.-55-71A>G (n.-55-71A>G)
n.253-71A>G
c.*230-71A>G (n.*230-71A>G)
n.250-71A>G
c.210-71A>G (n.210-71A>G)
c.*107-71A>G (n.*107-71A>G)
n.233-71A>G
c.138-71A>G (n.138-71A>G)
c.*41-71A>G (n.*41-71A>G)
c.222-80A>G (n.222-80A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.141601135T>CCA168066653AGKc.222-70T>C (n.222-70T>C)
n.112-70T>C
c.-55-70T>C (n.-55-70T>C)
n.253-70T>C
c.*230-70T>C (n.*230-70T>C)
n.250-70T>C
c.210-70T>C (n.210-70T>C)
c.*107-70T>C (n.*107-70T>C)
n.233-70T>C
c.138-70T>C (n.138-70T>C)
c.*41-70T>C (n.*41-70T>C)
c.222-79T>C (n.222-79T>C)
dbSNP gnomAD v4
7g.141601135T=CA1748081331AGKc.222-70T= (n.222-70T=)
n.112-70T=
c.-55-70T= (n.-55-70T=)
n.253-70T=
c.*230-70T= (n.*230-70T=)
n.250-70T=
c.210-70T= (n.210-70T=)
c.*107-70T= (n.*107-70T=)
n.233-70T=
c.138-70T= (n.138-70T=)
c.*41-70T= (n.*41-70T=)
c.222-79T= (n.222-79T=)
7g.141601136T>CCA2715875775AGKc.222-69T>C (n.222-69T>C)
n.112-69T>C
c.-55-69T>C (n.-55-69T>C)
n.253-69T>C
c.*230-69T>C (n.*230-69T>C)
n.250-69T>C
c.210-69T>C (n.210-69T>C)
c.*107-69T>C (n.*107-69T>C)
n.233-69T>C
c.138-69T>C (n.138-69T>C)
c.*41-69T>C (n.*41-69T>C)
c.222-78T>C (n.222-78T>C)
dbSNP
7g.141601136T>GCA2778185243AGKc.222-69T>G (n.222-69T>G)
n.112-69T>G
c.-55-69T>G (n.-55-69T>G)
n.253-69T>G
c.*230-69T>G (n.*230-69T>G)
n.250-69T>G
c.210-69T>G (n.210-69T>G)
c.*107-69T>G (n.*107-69T>G)
n.233-69T>G
c.138-69T>G (n.138-69T>G)
c.*41-69T>G (n.*41-69T>G)
c.222-78T>G (n.222-78T>G)
7g.141601137G>ACA2685257990AGKc.222-68G>A (n.222-68G>A)
n.112-68G>A
c.-55-68G>A (n.-55-68G>A)
n.253-68G>A
c.*230-68G>A (n.*230-68G>A)
n.250-68G>A
c.210-68G>A (n.210-68G>A)
c.*107-68G>A (n.*107-68G>A)
n.233-68G>A
c.138-68G>A (n.138-68G>A)
c.*41-68G>A (n.*41-68G>A)
c.222-77G>A (n.222-77G>A)
gnomAD v4
7g.141601137G>CCA2685257991AGKc.222-68G>C (n.222-68G>C)
n.112-68G>C
c.-55-68G>C (n.-55-68G>C)
n.253-68G>C
c.*230-68G>C (n.*230-68G>C)
n.250-68G>C
c.210-68G>C (n.210-68G>C)
c.*107-68G>C (n.*107-68G>C)
n.233-68G>C
c.138-68G>C (n.138-68G>C)
c.*41-68G>C (n.*41-68G>C)
c.222-77G>C (n.222-77G>C)
gnomAD v4
7g.141601137G>TCA2685257992AGKc.222-68G>T (n.222-68G>T)
n.112-68G>T
c.-55-68G>T (n.-55-68G>T)
n.253-68G>T
c.*230-68G>T (n.*230-68G>T)
n.250-68G>T
c.210-68G>T (n.210-68G>T)
c.*107-68G>T (n.*107-68G>T)
n.233-68G>T
c.138-68G>T (n.138-68G>T)
c.*41-68G>T (n.*41-68G>T)
c.222-77G>T (n.222-77G>T)
gnomAD v4
7g.141601138delCA2685257993AGKc.222-67del (n.222-67del)
n.112-67del
c.-55-67del (n.-55-67del)
n.253-67del
c.*230-67del (n.*230-67del)
n.250-67del
c.210-67del (n.210-67del)
c.*107-67del (n.*107-67del)
n.233-67del
c.138-67del (n.138-67del)
c.*41-67del (n.*41-67del)
c.222-76del (n.222-76del)
gnomAD v4
7g.141601138T>CCA2579044195AGKc.222-67T>C (n.222-67T>C)
n.112-67T>C
c.-55-67T>C (n.-55-67T>C)
n.253-67T>C
c.*230-67T>C (n.*230-67T>C)
n.250-67T>C
c.210-67T>C (n.210-67T>C)
c.*107-67T>C (n.*107-67T>C)
n.233-67T>C
c.138-67T>C (n.138-67T>C)
c.*41-67T>C (n.*41-67T>C)
c.222-76T>C (n.222-76T>C)
7g.141601139A>GCA2685257994AGKc.222-66A>G (n.222-66A>G)
n.112-66A>G
c.-55-66A>G (n.-55-66A>G)
n.253-66A>G
c.*230-66A>G (n.*230-66A>G)
n.250-66A>G
c.210-66A>G (n.210-66A>G)
c.*107-66A>G (n.*107-66A>G)
n.233-66A>G
c.138-66A>G (n.138-66A>G)
c.*41-66A>G (n.*41-66A>G)
c.222-75A>G (n.222-75A>G)
gnomAD v4
7g.141601142G>CCA2685257995AGKc.222-63G>C (n.222-63G>C)
n.112-63G>C
c.-55-63G>C (n.-55-63G>C)
n.253-63G>C
c.*230-63G>C (n.*230-63G>C)
n.250-63G>C
c.210-63G>C (n.210-63G>C)
c.*107-63G>C (n.*107-63G>C)
n.233-63G>C
c.138-63G>C (n.138-63G>C)
c.*41-63G>C (n.*41-63G>C)
c.222-72G>C (n.222-72G>C)
gnomAD v4
7g.141601142G>TCA2685257996AGKc.222-63G>T (n.222-63G>T)
n.112-63G>T
c.-55-63G>T (n.-55-63G>T)
n.253-63G>T
c.*230-63G>T (n.*230-63G>T)
n.250-63G>T
c.210-63G>T (n.210-63G>T)
c.*107-63G>T (n.*107-63G>T)
n.233-63G>T
c.138-63G>T (n.138-63G>T)
c.*41-63G>T (n.*41-63G>T)
c.222-72G>T (n.222-72G>T)
gnomAD v4
7g.141601143C>ACA2579044196AGKc.222-62C>A (n.222-62C>A)
n.112-62C>A
c.-55-62C>A (n.-55-62C>A)
n.253-62C>A
c.*230-62C>A (n.*230-62C>A)
n.250-62C>A
c.210-62C>A (n.210-62C>A)
c.*107-62C>A (n.*107-62C>A)
n.233-62C>A
c.138-62C>A (n.138-62C>A)
c.*41-62C>A (n.*41-62C>A)
c.222-71C>A (n.222-71C>A)
gnomAD v4
7g.141601143C>GCA2685257997AGKc.222-62C>G (n.222-62C>G)
n.112-62C>G
c.-55-62C>G (n.-55-62C>G)
n.253-62C>G
c.*230-62C>G (n.*230-62C>G)
n.250-62C>G
c.210-62C>G (n.210-62C>G)
c.*107-62C>G (n.*107-62C>G)
n.233-62C>G
c.138-62C>G (n.138-62C>G)
c.*41-62C>G (n.*41-62C>G)
c.222-71C>G (n.222-71C>G)
gnomAD v4
7g.141601148delCA2685257998AGKc.222-57del (n.222-57del)
n.112-57del
c.-55-57del (n.-55-57del)
n.253-57del
c.*230-57del (n.*230-57del)
n.250-57del
c.210-57del (n.210-57del)
c.*107-57del (n.*107-57del)
n.233-57del
c.138-57del (n.138-57del)
c.*41-57del (n.*41-57del)
c.222-66del (n.222-66del)
gnomAD v4
7g.141601145T>CCA2685257999AGKc.222-60T>C (n.222-60T>C)
n.112-60T>C
c.-55-60T>C (n.-55-60T>C)
n.253-60T>C
c.*230-60T>C (n.*230-60T>C)
n.250-60T>C
c.210-60T>C (n.210-60T>C)
c.*107-60T>C (n.*107-60T>C)
n.233-60T>C
c.138-60T>C (n.138-60T>C)
c.*41-60T>C (n.*41-60T>C)
c.222-69T>C (n.222-69T>C)
gnomAD v4
7g.141601147T>CCA2579044197AGKc.222-58T>C (n.222-58T>C)
n.112-58T>C
c.-55-58T>C (n.-55-58T>C)
n.253-58T>C
c.*230-58T>C (n.*230-58T>C)
n.250-58T>C
c.210-58T>C (n.210-58T>C)
c.*107-58T>C (n.*107-58T>C)
n.233-58T>C
c.138-58T>C (n.138-58T>C)
c.*41-58T>C (n.*41-58T>C)
c.222-67T>C (n.222-67T>C)
7g.141601148T>CCA2685258000AGKc.222-57T>C (n.222-57T>C)
n.112-57T>C
c.-55-57T>C (n.-55-57T>C)
n.253-57T>C
c.*230-57T>C (n.*230-57T>C)
n.250-57T>C
c.210-57T>C (n.210-57T>C)
c.*107-57T>C (n.*107-57T>C)
n.233-57T>C
c.138-57T>C (n.138-57T>C)
c.*41-57T>C (n.*41-57T>C)
c.222-66T>C (n.222-66T>C)
gnomAD v4
7g.141601149delCA2685258001AGKc.222-56del (n.222-56del)
n.112-56del
c.-55-56del (n.-55-56del)
n.253-56del
c.*230-56del (n.*230-56del)
n.250-56del
c.210-56del (n.210-56del)
c.*107-56del (n.*107-56del)
n.233-56del
c.138-56del (n.138-56del)
c.*41-56del (n.*41-56del)
c.222-65del (n.222-65del)
gnomAD v4
7g.141601149G>ACA2579044198AGKc.222-56G>A (n.222-56G>A)
n.112-56G>A
c.-55-56G>A (n.-55-56G>A)
n.253-56G>A
c.*230-56G>A (n.*230-56G>A)
n.250-56G>A
c.210-56G>A (n.210-56G>A)
c.*107-56G>A (n.*107-56G>A)
n.233-56G>A
c.138-56G>A (n.138-56G>A)
c.*41-56G>A (n.*41-56G>A)
c.222-65G>A (n.222-65G>A)
7g.141601149G>CCA2685258002AGKc.222-56G>C (n.222-56G>C)
n.112-56G>C
c.-55-56G>C (n.-55-56G>C)
n.253-56G>C
c.*230-56G>C (n.*230-56G>C)
n.250-56G>C
c.210-56G>C (n.210-56G>C)
c.*107-56G>C (n.*107-56G>C)
n.233-56G>C
c.138-56G>C (n.138-56G>C)
c.*41-56G>C (n.*41-56G>C)
c.222-65G>C (n.222-65G>C)
gnomAD v4
7g.141601149G>TCA2685258003AGKc.222-56G>T (n.222-56G>T)
n.112-56G>T
c.-55-56G>T (n.-55-56G>T)
n.253-56G>T
c.*230-56G>T (n.*230-56G>T)
n.250-56G>T
c.210-56G>T (n.210-56G>T)
c.*107-56G>T (n.*107-56G>T)
n.233-56G>T
c.138-56G>T (n.138-56G>T)
c.*41-56G>T (n.*41-56G>T)
c.222-65G>T (n.222-65G>T)
gnomAD v4
7g.141601150T>CCA2579044199AGKc.222-55T>C (n.222-55T>C)
n.112-55T>C
c.-55-55T>C (n.-55-55T>C)
n.253-55T>C
c.*230-55T>C (n.*230-55T>C)
n.250-55T>C
c.210-55T>C (n.210-55T>C)
c.*107-55T>C (n.*107-55T>C)
n.233-55T>C
c.138-55T>C (n.138-55T>C)
c.*41-55T>C (n.*41-55T>C)
c.222-64T>C (n.222-64T>C)
7g.141601152C>ACA2685258004AGKc.222-53C>A (n.222-53C>A)
n.112-53C>A
c.-55-53C>A (n.-55-53C>A)
n.253-53C>A
c.*230-53C>A (n.*230-53C>A)
n.250-53C>A
c.210-53C>A (n.210-53C>A)
c.*107-53C>A (n.*107-53C>A)
n.233-53C>A
c.138-53C>A (n.138-53C>A)
c.*41-53C>A (n.*41-53C>A)
c.222-62C>A (n.222-62C>A)
gnomAD v4
7g.141601152C=CA1748081334AGKc.222-53C= (n.222-53C=)
n.112-53C=
c.-55-53C= (n.-55-53C=)
n.253-53C=
c.*230-53C= (n.*230-53C=)
n.250-53C=
c.210-53C= (n.210-53C=)
c.*107-53C= (n.*107-53C=)
n.233-53C=
c.138-53C= (n.138-53C=)
c.*41-53C= (n.*41-53C=)
c.222-62C= (n.222-62C=)
7g.141601152C>TCA168066654AGKc.222-53C>T (n.222-53C>T)
n.112-53C>T
c.-55-53C>T (n.-55-53C>T)
n.253-53C>T
c.*230-53C>T (n.*230-53C>T)
n.250-53C>T
c.210-53C>T (n.210-53C>T)
c.*107-53C>T (n.*107-53C>T)
n.233-53C>T
c.138-53C>T (n.138-53C>T)
c.*41-53C>T (n.*41-53C>T)
c.222-62C>T (n.222-62C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.141601153T>CCA2685258005AGKc.222-52T>C (n.222-52T>C)
n.112-52T>C
c.-55-52T>C (n.-55-52T>C)
n.253-52T>C
c.*230-52T>C (n.*230-52T>C)
n.250-52T>C
c.210-52T>C (n.210-52T>C)
c.*107-52T>C (n.*107-52T>C)
n.233-52T>C
c.138-52T>C (n.138-52T>C)
c.*41-52T>C (n.*41-52T>C)
c.222-61T>C (n.222-61T>C)
gnomAD v4
7g.141601155G>TCA2685258006AGKc.222-50G>T (n.222-50G>T)
n.112-50G>T
c.-55-50G>T (n.-55-50G>T)
n.253-50G>T
c.*230-50G>T (n.*230-50G>T)
n.250-50G>T
c.210-50G>T (n.210-50G>T)
c.*107-50G>T (n.*107-50G>T)
n.233-50G>T
c.138-50G>T (n.138-50G>T)
c.*41-50G>T (n.*41-50G>T)
c.222-59G>T (n.222-59G>T)
gnomAD v4
7g.141601156C>ACA2685258007AGKc.222-49C>A (n.222-49C>A)
n.112-49C>A
c.-55-49C>A (n.-55-49C>A)
n.253-49C>A
c.*230-49C>A (n.*230-49C>A)
n.250-49C>A
c.210-49C>A (n.210-49C>A)
c.*107-49C>A (n.*107-49C>A)
n.233-49C>A
c.138-49C>A (n.138-49C>A)
c.*41-49C>A (n.*41-49C>A)
c.222-58C>A (n.222-58C>A)
gnomAD v4
7g.141601156C=CA1748081335AGKc.222-49C= (n.222-49C=)
n.112-49C=
c.-55-49C= (n.-55-49C=)
n.253-49C=
c.*230-49C= (n.*230-49C=)
n.250-49C=
c.210-49C= (n.210-49C=)
c.*107-49C= (n.*107-49C=)
n.233-49C=
c.138-49C= (n.138-49C=)
c.*41-49C= (n.*41-49C=)
c.222-58C= (n.222-58C=)
7g.141601156C>TCA1748081337AGKc.222-49C>T (n.222-49C>T)
n.112-49C>T
c.-55-49C>T (n.-55-49C>T)
n.253-49C>T
c.*230-49C>T (n.*230-49C>T)
n.250-49C>T
c.210-49C>T (n.210-49C>T)
c.*107-49C>T (n.*107-49C>T)
n.233-49C>T
c.138-49C>T (n.138-49C>T)
c.*41-49C>T (n.*41-49C>T)
c.222-58C>T (n.222-58C>T)
dbSNP gnomAD v4
7g.141601158C>ACA2685258009AGKc.222-47C>A (n.222-47C>A)
n.112-47C>A
c.-55-47C>A (n.-55-47C>A)
n.253-47C>A
c.*230-47C>A (n.*230-47C>A)
n.250-47C>A
c.210-47C>A (n.210-47C>A)
c.*107-47C>A (n.*107-47C>A)
n.233-47C>A
c.138-47C>A (n.138-47C>A)
c.*41-47C>A (n.*41-47C>A)
c.222-56C>A (n.222-56C>A)
gnomAD v4
7g.141601158C>TCA2685258008AGKc.222-47C>T (n.222-47C>T)
n.112-47C>T
c.-55-47C>T (n.-55-47C>T)
n.253-47C>T
c.*230-47C>T (n.*230-47C>T)
n.250-47C>T
c.210-47C>T (n.210-47C>T)
c.*107-47C>T (n.*107-47C>T)
n.233-47C>T
c.138-47C>T (n.138-47C>T)
c.*41-47C>T (n.*41-47C>T)
c.222-56C>T (n.222-56C>T)
gnomAD v4
7g.141601159T>CCA2685258010AGKc.222-46T>C (n.222-46T>C)
n.112-46T>C
c.-55-46T>C (n.-55-46T>C)
n.253-46T>C
c.*230-46T>C (n.*230-46T>C)
n.250-46T>C
c.210-46T>C (n.210-46T>C)
c.*107-46T>C (n.*107-46T>C)
n.233-46T>C
c.138-46T>C (n.138-46T>C)
c.*41-46T>C (n.*41-46T>C)
c.222-55T>C (n.222-55T>C)
gnomAD v4
7g.141601160T>CCA2715875778AGKc.222-45T>C (n.222-45T>C)
n.112-45T>C
c.-55-45T>C (n.-55-45T>C)
n.253-45T>C
c.*230-45T>C (n.*230-45T>C)
n.250-45T>C
c.210-45T>C (n.210-45T>C)
c.*107-45T>C (n.*107-45T>C)
n.233-45T>C
c.138-45T>C (n.138-45T>C)
c.*41-45T>C (n.*41-45T>C)
c.222-54T>C (n.222-54T>C)
dbSNP
7g.141601162A=CA1748081339AGKc.222-43A= (n.222-43A=)
n.112-43A=
c.-55-43A= (n.-55-43A=)
n.253-43A=
c.*230-43A= (n.*230-43A=)
n.250-43A=
c.210-43A= (n.210-43A=)
c.*107-43A= (n.*107-43A=)
n.233-43A=
c.138-43A= (n.138-43A=)
c.*41-43A= (n.*41-43A=)
c.222-52A= (n.222-52A=)
7g.141601162A>GCA578270729AGKc.222-43A>G (n.222-43A>G)
n.112-43A>G
c.-55-43A>G (n.-55-43A>G)
n.253-43A>G
c.*230-43A>G (n.*230-43A>G)
n.250-43A>G
c.210-43A>G (n.210-43A>G)
c.*107-43A>G (n.*107-43A>G)
n.233-43A>G
c.138-43A>G (n.138-43A>G)
c.*41-43A>G (n.*41-43A>G)
c.222-52A>G (n.222-52A>G)
dbSNP gnomAD v2
7g.141601163T>CCA578270730AGKc.222-42T>C (n.222-42T>C)
n.112-42T>C
c.-55-42T>C (n.-55-42T>C)
n.253-42T>C
c.*230-42T>C (n.*230-42T>C)
n.250-42T>C
c.210-42T>C (n.210-42T>C)
c.*107-42T>C (n.*107-42T>C)
n.233-42T>C
c.138-42T>C (n.138-42T>C)
c.*41-42T>C (n.*41-42T>C)
c.222-51T>C (n.222-51T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.141601163T=CA1748081342AGKc.222-42T= (n.222-42T=)
n.112-42T=
c.-55-42T= (n.-55-42T=)
n.253-42T=
c.*230-42T= (n.*230-42T=)
n.250-42T=
c.210-42T= (n.210-42T=)
c.*107-42T= (n.*107-42T=)
n.233-42T=
c.138-42T= (n.138-42T=)
c.*41-42T= (n.*41-42T=)
c.222-51T= (n.222-51T=)
7g.141601164A>CCA2685258011AGKc.222-41A>C (n.222-41A>C)
n.112-41A>C
c.-55-41A>C (n.-55-41A>C)
n.253-41A>C
c.*230-41A>C (n.*230-41A>C)
n.250-41A>C
c.210-41A>C (n.210-41A>C)
c.*107-41A>C (n.*107-41A>C)
n.233-41A>C
c.138-41A>C (n.138-41A>C)
c.*41-41A>C (n.*41-41A>C)
c.222-50A>C (n.222-50A>C)
gnomAD v4
7g.141601165A>GCA2715875887AGKc.222-40A>G (n.222-40A>G)
n.112-40A>G
c.-55-40A>G (n.-55-40A>G)
n.253-40A>G
c.*230-40A>G (n.*230-40A>G)
n.250-40A>G
c.210-40A>G (n.210-40A>G)
c.*107-40A>G (n.*107-40A>G)
n.233-40A>G
c.138-40A>G (n.138-40A>G)
c.*41-40A>G (n.*41-40A>G)
c.222-49A>G (n.222-49A>G)
dbSNP
7g.141601166C>ACA2685258012AGKc.222-39C>A (n.222-39C>A)
n.112-39C>A
c.-55-39C>A (n.-55-39C>A)
n.253-39C>A
c.*230-39C>A (n.*230-39C>A)
n.250-39C>A
c.210-39C>A (n.210-39C>A)
c.*107-39C>A (n.*107-39C>A)
n.233-39C>A
c.138-39C>A (n.138-39C>A)
c.*41-39C>A (n.*41-39C>A)
c.222-48C>A (n.222-48C>A)
gnomAD v4
7g.141601166C=CA1748081344AGKc.222-39C= (n.222-39C=)
n.112-39C=
c.-55-39C= (n.-55-39C=)
n.253-39C=
c.*230-39C= (n.*230-39C=)
n.250-39C=
c.210-39C= (n.210-39C=)
c.*107-39C= (n.*107-39C=)
n.233-39C=
c.138-39C= (n.138-39C=)
c.*41-39C= (n.*41-39C=)
c.222-48C= (n.222-48C=)
7g.141601166C>TCA168066655AGKc.222-39C>T (n.222-39C>T)
n.112-39C>T
c.-55-39C>T (n.-55-39C>T)
n.253-39C>T
c.*230-39C>T (n.*230-39C>T)
n.250-39C>T
c.210-39C>T (n.210-39C>T)
c.*107-39C>T (n.*107-39C>T)
n.233-39C>T
c.138-39C>T (n.138-39C>T)
c.*41-39C>T (n.*41-39C>T)
c.222-48C>T (n.222-48C>T)
dbSNP gnomAD v4
7g.141601167C>ACA2685258013AGKc.222-38C>A (n.222-38C>A)
n.112-38C>A
c.-55-38C>A (n.-55-38C>A)
n.253-38C>A
c.*230-38C>A (n.*230-38C>A)
n.250-38C>A
c.210-38C>A (n.210-38C>A)
c.*107-38C>A (n.*107-38C>A)
n.233-38C>A
c.138-38C>A (n.138-38C>A)
c.*41-38C>A (n.*41-38C>A)
c.222-47C>A (n.222-47C>A)
gnomAD v4
7g.141601168T>CCA2685258014AGKc.222-37T>C (n.222-37T>C)
n.112-37T>C
c.-55-37T>C (n.-55-37T>C)
n.253-37T>C
c.*230-37T>C (n.*230-37T>C)
n.250-37T>C
c.210-37T>C (n.210-37T>C)
c.*107-37T>C (n.*107-37T>C)
n.233-37T>C
c.138-37T>C (n.138-37T>C)
c.*41-37T>C (n.*41-37T>C)
c.222-46T>C (n.222-46T>C)
gnomAD v4
7g.141601169G>ACA2685258015AGKc.222-36G>A (n.222-36G>A)
n.112-36G>A
c.-55-36G>A (n.-55-36G>A)
n.253-36G>A
c.*230-36G>A (n.*230-36G>A)
n.250-36G>A
c.210-36G>A (n.210-36G>A)
c.*107-36G>A (n.*107-36G>A)
n.233-36G>A
c.138-36G>A (n.138-36G>A)
c.*41-36G>A (n.*41-36G>A)
c.222-45G>A (n.222-45G>A)
gnomAD v4
7g.141601169G>CCA168066656AGKc.222-36G>C (n.222-36G>C)
n.112-36G>C
c.-55-36G>C (n.-55-36G>C)
n.253-36G>C
c.*230-36G>C (n.*230-36G>C)
n.250-36G>C
c.210-36G>C (n.210-36G>C)
c.*107-36G>C (n.*107-36G>C)
n.233-36G>C
c.138-36G>C (n.138-36G>C)
c.*41-36G>C (n.*41-36G>C)
c.222-45G>C (n.222-45G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.141601169G=CA1748081346AGKc.222-36G= (n.222-36G=)
n.112-36G=
c.-55-36G= (n.-55-36G=)
n.253-36G=
c.*230-36G= (n.*230-36G=)
n.250-36G=
c.210-36G= (n.210-36G=)
c.*107-36G= (n.*107-36G=)
n.233-36G=
c.138-36G= (n.138-36G=)
c.*41-36G= (n.*41-36G=)
c.222-45G= (n.222-45G=)
7g.141601170T>CCA4517358AGKc.222-35T>C (n.222-35T>C)
n.112-35T>C
c.-55-35T>C (n.-55-35T>C)
n.253-35T>C
c.*230-35T>C (n.*230-35T>C)
n.250-35T>C
c.210-35T>C (n.210-35T>C)
c.*107-35T>C (n.*107-35T>C)
n.233-35T>C
c.138-35T>C (n.138-35T>C)
c.*41-35T>C (n.*41-35T>C)
c.222-44T>C (n.222-44T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.141601170T=CA1748081350AGKc.222-35T= (n.222-35T=)
n.112-35T=
c.-55-35T= (n.-55-35T=)
n.253-35T=
c.*230-35T= (n.*230-35T=)
n.250-35T=
c.210-35T= (n.210-35T=)
c.*107-35T= (n.*107-35T=)
n.233-35T=
c.138-35T= (n.138-35T=)
c.*41-35T= (n.*41-35T=)
c.222-44T= (n.222-44T=)
7g.141601171G>ACA4517359AGKc.222-34G>A (n.222-34G>A)
n.112-34G>A
c.-55-34G>A (n.-55-34G>A)
n.253-34G>A
c.*230-34G>A (n.*230-34G>A)
n.250-34G>A
c.210-34G>A (n.210-34G>A)
c.*107-34G>A (n.*107-34G>A)
n.233-34G>A
c.138-34G>A (n.138-34G>A)
c.*41-34G>A (n.*41-34G>A)
c.222-43G>A (n.222-43G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.141601171G=CA1748081352AGKc.222-34G= (n.222-34G=)
n.112-34G=
c.-55-34G= (n.-55-34G=)
n.253-34G=
c.*230-34G= (n.*230-34G=)
n.250-34G=
c.210-34G= (n.210-34G=)
c.*107-34G= (n.*107-34G=)
n.233-34G=
c.138-34G= (n.138-34G=)
c.*41-34G= (n.*41-34G=)
c.222-43G= (n.222-43G=)
7g.141601174A>TCA2685258016AGKc.222-31A>T (n.222-31A>T)
n.112-31A>T
c.-55-31A>T (n.-55-31A>T)
n.253-31A>T
c.*230-31A>T (n.*230-31A>T)
n.250-31A>T
c.210-31A>T (n.210-31A>T)
c.*107-31A>T (n.*107-31A>T)
n.233-31A>T
c.138-31A>T (n.138-31A>T)
c.*41-31A>T (n.*41-31A>T)
c.222-40A>T (n.222-40A>T)
gnomAD v4
7g.141601178T>ACA2685258017AGKc.222-27T>A (n.222-27T>A)
n.112-27T>A
c.-55-27T>A (n.-55-27T>A)
n.253-27T>A
c.*230-27T>A (n.*230-27T>A)
n.250-27T>A
c.210-27T>A (n.210-27T>A)
c.*107-27T>A (n.*107-27T>A)
n.233-27T>A
c.138-27T>A (n.138-27T>A)
c.*41-27T>A (n.*41-27T>A)
c.222-36T>A (n.222-36T>A)
gnomAD v4
7g.141601182T>CCA2579044200AGKc.222-23T>C (n.222-23T>C)
n.112-23T>C
c.-55-23T>C (n.-55-23T>C)
n.253-23T>C
c.*230-23T>C (n.*230-23T>C)
n.250-23T>C
c.210-23T>C (n.210-23T>C)
c.*107-23T>C (n.*107-23T>C)
n.233-23T>C
c.138-23T>C (n.138-23T>C)
c.*41-23T>C (n.*41-23T>C)
c.222-32T>C (n.222-32T>C)
gnomAD v4
7g.141601183A=CA1748081354AGKc.222-22A= (n.222-22A=)
n.112-22A=
c.-55-22A= (n.-55-22A=)
n.253-22A=
c.*230-22A= (n.*230-22A=)
n.250-22A=
c.210-22A= (n.210-22A=)
c.*107-22A= (n.*107-22A=)
n.233-22A=
c.138-22A= (n.138-22A=)
c.*41-22A= (n.*41-22A=)
c.222-31A= (n.222-31A=)
7g.141601183A>GCA168066657AGKc.222-22A>G (n.222-22A>G)
n.112-22A>G
c.-55-22A>G (n.-55-22A>G)
n.253-22A>G
c.*230-22A>G (n.*230-22A>G)
n.250-22A>G
c.210-22A>G (n.210-22A>G)
c.*107-22A>G (n.*107-22A>G)
n.233-22A>G
c.138-22A>G (n.138-22A>G)
c.*41-22A>G (n.*41-22A>G)
c.222-31A>G (n.222-31A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.141601183A>TCA2685258018AGKc.222-22A>T (n.222-22A>T)
n.112-22A>T
c.-55-22A>T (n.-55-22A>T)
n.253-22A>T
c.*230-22A>T (n.*230-22A>T)
n.250-22A>T
c.210-22A>T (n.210-22A>T)
c.*107-22A>T (n.*107-22A>T)
n.233-22A>T
c.138-22A>T (n.138-22A>T)
c.*41-22A>T (n.*41-22A>T)
c.222-31A>T (n.222-31A>T)
gnomAD v4
7g.141601185A=CA1748081357AGKc.222-20A= (n.222-20A=)
n.112-20A=
c.-55-20A= (n.-55-20A=)
n.253-20A=
c.*230-20A= (n.*230-20A=)
n.250-20A=
c.210-20A= (n.210-20A=)
c.*107-20A= (n.*107-20A=)
n.233-20A=
c.138-20A= (n.138-20A=)
c.*41-20A= (n.*41-20A=)
c.222-29A= (n.222-29A=)
7g.141601185A>GCA4517360AGKc.222-20A>G (n.222-20A>G)
n.112-20A>G
c.-55-20A>G (n.-55-20A>G)
n.253-20A>G
c.*230-20A>G (n.*230-20A>G)
n.250-20A>G
c.210-20A>G (n.210-20A>G)
c.*107-20A>G (n.*107-20A>G)
n.233-20A>G
c.138-20A>G (n.138-20A>G)
c.*41-20A>G (n.*41-20A>G)
c.222-29A>G (n.222-29A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.141601191dupCA578270731AGKc.222-14dup (n.222-14dup)
n.112-14dup
c.-55-14dup (n.-55-14dup)
n.253-14dup
c.*230-14dup (n.*230-14dup)
n.250-14dup
c.210-14dup (n.210-14dup)
c.*107-14dup (n.*107-14dup)
n.233-14dup
c.138-14dup (n.138-14dup)
c.*41-14dup (n.*41-14dup)
c.222-23dup (n.222-23dup)
dbSNP gnomAD v2
7g.141601191delCA2685258019AGKc.222-14del (n.222-14del)
n.112-14del
c.-55-14del (n.-55-14del)
n.253-14del
c.*230-14del (n.*230-14del)
n.250-14del
c.210-14del (n.210-14del)
c.*107-14del (n.*107-14del)
n.233-14del
c.138-14del (n.138-14del)
c.*41-14del (n.*41-14del)
c.222-23del (n.222-23del)
gnomAD v4
7g.141601189T>CCA2685258020AGKc.222-16T>C (n.222-16T>C)
n.112-16T>C
c.-55-16T>C (n.-55-16T>C)
n.253-16T>C
c.*230-16T>C (n.*230-16T>C)
n.250-16T>C
c.210-16T>C (n.210-16T>C)
c.*107-16T>C (n.*107-16T>C)
n.233-16T>C
c.138-16T>C (n.138-16T>C)
c.*41-16T>C (n.*41-16T>C)
c.222-25T>C (n.222-25T>C)
gnomAD v4
7g.141601192C>ACA2685258021AGKc.222-13C>A (n.222-13C>A)
n.112-13C>A
c.-55-13C>A (n.-55-13C>A)
n.253-13C>A
c.*230-13C>A (n.*230-13C>A)
n.250-13C>A
c.210-13C>A (n.210-13C>A)
c.*107-13C>A (n.*107-13C>A)
n.233-13C>A
c.138-13C>A (n.138-13C>A)
c.*41-13C>A (n.*41-13C>A)
c.222-22C>A (n.222-22C>A)
gnomAD v4
7g.141601192C=CA1748081359AGKc.222-13C= (n.222-13C=)
n.112-13C=
c.-55-13C= (n.-55-13C=)
n.253-13C=
c.*230-13C= (n.*230-13C=)
n.250-13C=
c.210-13C= (n.210-13C=)
c.*107-13C= (n.*107-13C=)
n.233-13C=
c.138-13C= (n.138-13C=)
c.*41-13C= (n.*41-13C=)
c.222-22C= (n.222-22C=)
7g.141601192C>TCA4517361AGKc.222-13C>T (n.222-13C>T)
n.112-13C>T
c.-55-13C>T (n.-55-13C>T)
n.253-13C>T
c.*230-13C>T (n.*230-13C>T)
n.250-13C>T
c.210-13C>T (n.210-13C>T)
c.*107-13C>T (n.*107-13C>T)
n.233-13C>T
c.138-13C>T (n.138-13C>T)
c.*41-13C>T (n.*41-13C>T)
c.222-22C>T (n.222-22C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.141601193C>TCA1107988322AGKc.222-12C>T (n.222-12C>T)
n.112-12C>T
c.-55-12C>T (n.-55-12C>T)
n.253-12C>T
c.*230-12C>T (n.*230-12C>T)
n.250-12C>T
c.210-12C>T (n.210-12C>T)
c.*107-12C>T (n.*107-12C>T)
n.233-12C>T
c.138-12C>T (n.138-12C>T)
c.*41-12C>T (n.*41-12C>T)
c.222-21C>T (n.222-21C>T)
gnomAD v3 gnomAD v4
7g.141601196T>ACA2685258022AGKc.222-9T>A (n.222-9T>A)
n.112-9T>A
c.-55-9T>A (n.-55-9T>A)
n.253-9T>A
c.*230-9T>A (n.*230-9T>A)
n.250-9T>A
c.210-9T>A (n.210-9T>A)
c.*107-9T>A (n.*107-9T>A)
n.233-9T>A
c.138-9T>A (n.138-9T>A)
c.*41-9T>A (n.*41-9T>A)
c.222-18T>A (n.222-18T>A)
gnomAD v4
7g.141601196T>GCA2685258023AGKc.222-9T>G (n.222-9T>G)
n.112-9T>G
c.-55-9T>G (n.-55-9T>G)
n.253-9T>G
c.*230-9T>G (n.*230-9T>G)
n.250-9T>G
c.210-9T>G (n.210-9T>G)
c.*107-9T>G (n.*107-9T>G)
n.233-9T>G
c.138-9T>G (n.138-9T>G)
c.*41-9T>G (n.*41-9T>G)
c.222-18T>G (n.222-18T>G)
gnomAD v4
7g.141601197G>ACA1748081362AGKc.222-8G>A (n.222-8G>A)
n.112-8G>A
c.-55-8G>A (n.-55-8G>A)
n.253-8G>A
c.*230-8G>A (n.*230-8G>A)
n.250-8G>A
c.210-8G>A (n.210-8G>A)
c.*107-8G>A (n.*107-8G>A)
n.233-8G>A
c.138-8G>A (n.138-8G>A)
c.*41-8G>A (n.*41-8G>A)
c.222-17G>A (n.222-17G>A)
dbSNP gnomAD v4
7g.141601197G=CA1748081361AGKc.222-8G= (n.222-8G=)
n.112-8G=
c.-55-8G= (n.-55-8G=)
n.253-8G=
c.*230-8G= (n.*230-8G=)
n.250-8G=
c.210-8G= (n.210-8G=)
c.*107-8G= (n.*107-8G=)
n.233-8G=
c.138-8G= (n.138-8G=)
c.*41-8G= (n.*41-8G=)
c.222-17G= (n.222-17G=)
7g.141601197G>TCA2685258024AGKc.222-8G>T (n.222-8G>T)
n.112-8G>T
c.-55-8G>T (n.-55-8G>T)
n.253-8G>T
c.*230-8G>T (n.*230-8G>T)
n.250-8G>T
c.210-8G>T (n.210-8G>T)
c.*107-8G>T (n.*107-8G>T)
n.233-8G>T
c.138-8G>T (n.138-8G>T)
c.*41-8G>T (n.*41-8G>T)
c.222-17G>T (n.222-17G>T)
gnomAD v4
7g.141601198T>ACA1107988326AGKc.222-7T>A (n.222-7T>A)
n.112-7T>A
c.-55-7T>A (n.-55-7T>A)
n.253-7T>A
c.*230-7T>A (n.*230-7T>A)
n.250-7T>A
c.210-7T>A (n.210-7T>A)
c.*107-7T>A (n.*107-7T>A)
n.233-7T>A
c.138-7T>A (n.138-7T>A)
c.*41-7T>A (n.*41-7T>A)
c.222-16T>A (n.222-16T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.141601198T=CA1748081363AGKc.222-7T= (n.222-7T=)
n.112-7T=
c.-55-7T= (n.-55-7T=)
n.253-7T=
c.*230-7T= (n.*230-7T=)
n.250-7T=
c.210-7T= (n.210-7T=)
c.*107-7T= (n.*107-7T=)
n.233-7T=
c.138-7T= (n.138-7T=)
c.*41-7T= (n.*41-7T=)
c.222-16T= (n.222-16T=)
7g.141601200A=CA1748081365AGKc.222-5A= (n.222-5A=)
n.112-5A=
c.-55-5A= (n.-55-5A=)
n.253-5A=
c.*230-5A= (n.*230-5A=)
n.250-5A=
c.210-5A= (n.210-5A=)
c.*107-5A= (n.*107-5A=)
n.233-5A=
c.138-5A= (n.138-5A=)
c.*41-5A= (n.*41-5A=)
c.222-14A= (n.222-14A=)
7g.141601200A>GCA578270732AGKc.222-5A>G (n.222-5A>G)
n.112-5A>G
c.-55-5A>G (n.-55-5A>G)
n.253-5A>G
c.*230-5A>G (n.*230-5A>G)
n.250-5A>G
c.210-5A>G (n.210-5A>G)
c.*107-5A>G (n.*107-5A>G)
n.233-5A>G
c.138-5A>G (n.138-5A>G)
c.*41-5A>G (n.*41-5A>G)
c.222-14A>G (n.222-14A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.141601200A>TCA2579044201AGKc.222-5A>T (n.222-5A>T)
n.112-5A>T
c.-55-5A>T (n.-55-5A>T)
n.253-5A>T
c.*230-5A>T (n.*230-5A>T)
n.250-5A>T
c.210-5A>T (n.210-5A>T)
c.*107-5A>T (n.*107-5A>T)
n.233-5A>T
c.138-5A>T (n.138-5A>T)
c.*41-5A>T (n.*41-5A>T)
c.222-14A>T (n.222-14A>T)
dbSNP gnomAD v4
7g.141601201A>TCA2685258025AGKc.222-4A>T (n.222-4A>T)
n.112-4A>T
c.-55-4A>T (n.-55-4A>T)
n.253-4A>T
c.*230-4A>T (n.*230-4A>T)
n.250-4A>T
c.210-4A>T (n.210-4A>T)
c.*107-4A>T (n.*107-4A>T)
n.233-4A>T
c.138-4A>T (n.138-4A>T)
c.*41-4A>T (n.*41-4A>T)
c.222-13A>T (n.222-13A>T)
gnomAD v4
7g.141601202C>ACA2685258026AGKc.222-3C>A (n.222-3C>A)
n.112-3C>A
c.-55-3C>A (n.-55-3C>A)
n.253-3C>A
c.*230-3C>A (n.*230-3C>A)
n.250-3C>A
c.210-3C>A (n.210-3C>A)
c.*107-3C>A (n.*107-3C>A)
n.233-3C>A
c.138-3C>A (n.138-3C>A)
c.*41-3C>A (n.*41-3C>A)
c.222-12C>A (n.222-12C>A)
gnomAD v4
7g.141601202C=CA1748081367AGKc.222-3C= (n.222-3C=)
n.112-3C=
c.-55-3C= (n.-55-3C=)
n.253-3C=
c.*230-3C= (n.*230-3C=)
n.250-3C=
c.210-3C= (n.210-3C=)
c.*107-3C= (n.*107-3C=)
n.233-3C=
c.138-3C= (n.138-3C=)
c.*41-3C= (n.*41-3C=)
c.222-12C= (n.222-12C=)
7g.141601202C>GCA2580077610AGKc.222-3C>G (n.222-3C>G)
n.112-3C>G
c.-55-3C>G (n.-55-3C>G)
n.253-3C>G
c.*230-3C>G (n.*230-3C>G)
n.250-3C>G
c.210-3C>G (n.210-3C>G)
c.*107-3C>G (n.*107-3C>G)
n.233-3C>G
c.138-3C>G (n.138-3C>G)
c.*41-3C>G (n.*41-3C>G)
c.222-12C>G (n.222-12C>G)
ClinVar gnomAD v4
7g.141601202C>TCA834296548AGKc.222-3C>T (n.222-3C>T)
n.112-3C>T
c.-55-3C>T (n.-55-3C>T)
n.253-3C>T
c.*230-3C>T (n.*230-3C>T)
n.250-3C>T
c.210-3C>T (n.210-3C>T)
c.*107-3C>T (n.*107-3C>T)
n.233-3C>T
c.138-3C>T (n.138-3C>T)
c.*41-3C>T (n.*41-3C>T)
c.222-12C>T (n.222-12C>T)
dbSNP
7g.141601203A=CA1748081370AGKc.222-2A= (n.222-2A=)
n.112-2A=
c.-55-2A= (n.-55-2A=)
n.253-2A=
c.*230-2A= (n.*230-2A=)
n.250-2A=
c.210-2A= (n.210-2A=)
c.*107-2A= (n.*107-2A=)
n.233-2A=
c.138-2A= (n.138-2A=)
c.*41-2A= (n.*41-2A=)
c.222-11A= (n.222-11A=)
7g.141601203A>CCA4517362AGKc.222-2A>C (n.222-2A>C)
n.112-2A>C
c.-55-2A>C (n.-55-2A>C)
n.253-2A>C
c.*230-2A>C (n.*230-2A>C)
n.250-2A>C
c.210-2A>C (n.210-2A>C)
c.*107-2A>C (n.*107-2A>C)
n.233-2A>C
c.138-2A>C (n.138-2A>C)
c.*41-2A>C (n.*41-2A>C)
c.222-11A>C (n.222-11A>C)
dbSNP ExAC gnomAD v4
7g.141601203A>GCA369546919AGKc.222-2A>G (n.222-2A>G)
n.112-2A>G
c.-55-2A>G (n.-55-2A>G)
n.253-2A>G
c.*230-2A>G (n.*230-2A>G)
n.250-2A>G
c.210-2A>G (n.210-2A>G)
c.*107-2A>G (n.*107-2A>G)
n.233-2A>G
c.138-2A>G (n.138-2A>G)
c.*41-2A>G (n.*41-2A>G)
c.222-11A>G (n.222-11A>G)
7g.141601203A>TCA369546921AGKc.222-2A>T (n.222-2A>T)
n.112-2A>T
c.-55-2A>T (n.-55-2A>T)
n.253-2A>T
c.*230-2A>T (n.*230-2A>T)
n.250-2A>T
c.210-2A>T (n.210-2A>T)
c.*107-2A>T (n.*107-2A>T)
n.233-2A>T
c.138-2A>T (n.138-2A>T)
c.*41-2A>T (n.*41-2A>T)
c.222-11A>T (n.222-11A>T)
7g.141601204G>ACA369546924AGKc.222-1G>A (n.222-1G>A)
n.112-1G>A
c.-55-1G>A (n.-55-1G>A)
n.253-1G>A
c.*230-1G>A (n.*230-1G>A)
n.250-1G>A
c.210-1G>A (n.210-1G>A)
c.*107-1G>A (n.*107-1G>A)
n.233-1G>A
c.138-1G>A (n.138-1G>A)
c.*41-1G>A (n.*41-1G>A)
c.222-10G>A (n.222-10G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.141601204G>CCA369546927AGKc.222-1G>C (n.222-1G>C)
n.112-1G>C
c.-55-1G>C (n.-55-1G>C)
n.253-1G>C
c.*230-1G>C (n.*230-1G>C)
n.250-1G>C
c.210-1G>C (n.210-1G>C)
c.*107-1G>C (n.*107-1G>C)
n.233-1G>C
c.138-1G>C (n.138-1G>C)
c.*41-1G>C (n.*41-1G>C)
c.222-10G>C (n.222-10G>C)
7g.141601204G=CA1748081373AGKc.222-1G= (n.222-1G=)
n.112-1G=
c.-55-1G= (n.-55-1G=)
n.253-1G=
c.*230-1G= (n.*230-1G=)
n.250-1G=
c.210-1G= (n.210-1G=)
c.*107-1G= (n.*107-1G=)
n.233-1G=
c.138-1G= (n.138-1G=)
c.*41-1G= (n.*41-1G=)
c.222-10G= (n.222-10G=)
7g.141601204G>TCA369546930AGKc.222-1G>T (n.222-1G>T)
n.112-1G>T
c.-55-1G>T (n.-55-1G>T)
n.253-1G>T
c.*230-1G>T (n.*230-1G>T)
n.250-1G>T
c.210-1G>T (n.210-1G>T)
c.*107-1G>T (n.*107-1G>T)
n.233-1G>T
c.138-1G>T (n.138-1G>T)
c.*41-1G>T (n.*41-1G>T)
c.222-10G>T (n.222-10G>T)
7g.141601205A>CCA457992162AGKc.222A>C (p.Gly74=)
n.112A>C
c.-55A>C (n.-55A>C)
n.253A>C
c.*230A>C (n.*230A>C)
n.250A>C
c.210A>C (p.Gly70=)
c.*107A>C (n.*107A>C)
n.233A>C
c.138A>C (p.Gly46=)
c.*41A>C (n.*41A>C)
c.222-9A>C (n.222-9A>C)
7g.141601205A>GCA457992164AGKc.222A>G (p.Gly74=)
n.112A>G
c.-55A>G (n.-55A>G)
n.253A>G
c.*230A>G (n.*230A>G)
n.250A>G
c.210A>G (p.Gly70=)
c.*107A>G (n.*107A>G)
n.233A>G
c.138A>G (p.Gly46=)
c.*41A>G (n.*41A>G)
c.222-9A>G (n.222-9A>G)
7g.141601205A>TCA457992168AGKc.222A>T (p.Gly74=)
n.112A>T
c.-55A>T (n.-55A>T)
n.253A>T
c.*230A>T (n.*230A>T)
n.250A>T
c.210A>T (p.Gly70=)
c.*107A>T (n.*107A>T)
n.233A>T
c.138A>T (p.Gly46=)
c.*41A>T (n.*41A>T)
c.222-9A>T (n.222-9A>T)
7g.141601206A=CA1748081375AGKc.223A= (p.Lys75=)
n.113A=
c.-54A= (n.-54A=)
n.254A=
c.*231A= (n.*231A=)
n.251A=
c.211A= (p.Lys71=)
c.*108A= (n.*108A=)
n.234A=
c.139A= (p.Lys47=)
c.*42A= (n.*42A=)
c.222-8A= (n.222-8A=)
7g.141601206A>CCA369546936AGKc.223A>C (p.Lys75Gln)
n.113A>C
c.-54A>C (n.-54A>C)
n.254A>C
c.*231A>C (n.*231A>C)
n.251A>C
c.211A>C (p.Lys71Gln)
c.*108A>C (n.*108A>C)
n.234A>C
c.139A>C (p.Lys47Gln)
c.*42A>C (n.*42A>C)
c.222-8A>C (n.222-8A>C)
7g.141601206A>GCA369546938AGKc.223A>G (p.Lys75Glu)
n.113A>G
c.-54A>G (n.-54A>G)
n.254A>G
c.*231A>G (n.*231A>G)
n.251A>G
c.211A>G (p.Lys71Glu)
c.*108A>G (n.*108A>G)
n.234A>G
c.139A>G (p.Lys47Glu)
c.*42A>G (n.*42A>G)
c.222-8A>G (n.222-8A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.141601206A>TCA369546933AGKc.223A>T (p.Lys75Ter)
n.113A>T
c.-54A>T (n.-54A>T)
n.254A>T
c.*231A>T (n.*231A>T)
n.251A>T
c.211A>T (p.Lys71Ter)
c.*108A>T (n.*108A>T)
n.234A>T
c.139A>T (p.Lys47Ter)
c.*42A>T (n.*42A>T)
c.222-8A>T (n.222-8A>T)

Number of alleles fetched