Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.141601107A>T | CA2579044192 | AGK | c.222-98A>T (n.222-98A>T) n.112-98A>T c.-55-98A>T (n.-55-98A>T) n.253-98A>T c.*230-98A>T (n.*230-98A>T) n.250-98A>T c.210-98A>T (n.210-98A>T) c.*107-98A>T (n.*107-98A>T) n.233-98A>T c.138-98A>T (n.138-98A>T) c.*41-98A>T (n.*41-98A>T) c.222-107A>T (n.222-107A>T) | |
7 | g.141601108G>T | CA2685257980 | AGK | c.222-97G>T (n.222-97G>T) n.112-97G>T c.-55-97G>T (n.-55-97G>T) n.253-97G>T c.*230-97G>T (n.*230-97G>T) n.250-97G>T c.210-97G>T (n.210-97G>T) c.*107-97G>T (n.*107-97G>T) n.233-97G>T c.138-97G>T (n.138-97G>T) c.*41-97G>T (n.*41-97G>T) c.222-106G>T (n.222-106G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.141601109T>C | CA2605101290 | AGK | c.222-96T>C (n.222-96T>C) n.112-96T>C c.-55-96T>C (n.-55-96T>C) n.253-96T>C c.*230-96T>C (n.*230-96T>C) n.250-96T>C c.210-96T>C (n.210-96T>C) c.*107-96T>C (n.*107-96T>C) n.233-96T>C c.138-96T>C (n.138-96T>C) c.*41-96T>C (n.*41-96T>C) c.222-105T>C (n.222-105T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.141601113_141601116del | CA2778185240 | AGK | c.222-92_222-89del (n.222-92_222-89del) n.112-92_112-89del c.-55-92_-55-89del (n.-55-92_-55-89del) n.253-92_253-89del c.*230-92_*230-89del (n.*230-92_*230-89del) n.250-92_250-89del c.210-92_210-89del (n.210-92_210-89del) c.*107-92_*107-89del (n.*107-92_*107-89del) n.233-92_233-89del c.138-92_138-89del (n.138-92_138-89del) c.*41-92_*41-89del (n.*41-92_*41-89del) c.222-101_222-98del (n.222-101_222-98del) | |
7 | g.141601110C>A | CA2579044193 | AGK | c.222-95C>A (n.222-95C>A) n.112-95C>A c.-55-95C>A (n.-55-95C>A) n.253-95C>A c.*230-95C>A (n.*230-95C>A) n.250-95C>A c.210-95C>A (n.210-95C>A) c.*107-95C>A (n.*107-95C>A) n.233-95C>A c.138-95C>A (n.138-95C>A) c.*41-95C>A (n.*41-95C>A) c.222-104C>A (n.222-104C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.141601111T>C | CA834296528 | AGK | c.222-94T>C (n.222-94T>C) n.112-94T>C c.-55-94T>C (n.-55-94T>C) n.253-94T>C c.*230-94T>C (n.*230-94T>C) n.250-94T>C c.210-94T>C (n.210-94T>C) c.*107-94T>C (n.*107-94T>C) n.233-94T>C c.138-94T>C (n.138-94T>C) c.*41-94T>C (n.*41-94T>C) c.222-103T>C (n.222-103T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.141601111T= | CA1748081308 | AGK | c.222-94T= (n.222-94T=) n.112-94T= c.-55-94T= (n.-55-94T=) n.253-94T= c.*230-94T= (n.*230-94T=) n.250-94T= c.210-94T= (n.210-94T=) c.*107-94T= (n.*107-94T=) n.233-94T= c.138-94T= (n.138-94T=) c.*41-94T= (n.*41-94T=) c.222-103T= (n.222-103T=) | |
7 | g.141601112_141601114delinsTTC | CA1748081313 | AGK | c.222-93_222-91delinsTTC (n.222-93_222-91delinsTTC) n.112-93_112-91delinsTTC c.-55-93_-55-91delinsTTC (n.-55-93_-55-91delinsTTC) n.253-93_253-91delinsTTC c.*230-93_*230-91delinsTTC (n.*230-93_*230-91delinsTTC) n.250-93_250-91delinsTTC c.210-93_210-91delinsTTC (n.210-93_210-91delinsTTC) c.*107-93_*107-91delinsTTC (n.*107-93_*107-91delinsTTC) n.233-93_233-91delinsTTC c.138-93_138-91delinsTTC (n.138-93_138-91delinsTTC) c.*41-93_*41-91delinsTTC (n.*41-93_*41-91delinsTTC) c.222-102_222-100delinsTTC (n.222-102_222-100delinsTTC) | |
7 | g.141601114_141601115del | CA1107988309 | AGK | c.222-91_222-90del (n.222-91_222-90del) n.112-91_112-90del c.-55-91_-55-90del (n.-55-91_-55-90del) n.253-91_253-90del c.*230-91_*230-90del (n.*230-91_*230-90del) n.250-91_250-90del c.210-91_210-90del (n.210-91_210-90del) c.*107-91_*107-90del (n.*107-91_*107-90del) n.233-91_233-90del c.138-91_138-90del (n.138-91_138-90del) c.*41-91_*41-90del (n.*41-91_*41-90del) c.222-100_222-99del (n.222-100_222-99del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.141601114C>A | CA1748081314 | AGK | c.222-91C>A (n.222-91C>A) n.112-91C>A c.-55-91C>A (n.-55-91C>A) n.253-91C>A c.*230-91C>A (n.*230-91C>A) n.250-91C>A c.210-91C>A (n.210-91C>A) c.*107-91C>A (n.*107-91C>A) n.233-91C>A c.138-91C>A (n.138-91C>A) c.*41-91C>A (n.*41-91C>A) c.222-100C>A (n.222-100C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.141601114C= | CA1748081316 | AGK | c.222-91C= (n.222-91C=) n.112-91C= c.-55-91C= (n.-55-91C=) n.253-91C= c.*230-91C= (n.*230-91C=) n.250-91C= c.210-91C= (n.210-91C=) c.*107-91C= (n.*107-91C=) n.233-91C= c.138-91C= (n.138-91C=) c.*41-91C= (n.*41-91C=) c.222-100C= (n.222-100C=) | |
7 | g.141601117A>T | CA2685257981 | AGK | c.222-88A>T (n.222-88A>T) n.112-88A>T c.-55-88A>T (n.-55-88A>T) n.253-88A>T c.*230-88A>T (n.*230-88A>T) n.250-88A>T c.210-88A>T (n.210-88A>T) c.*107-88A>T (n.*107-88A>T) n.233-88A>T c.138-88A>T (n.138-88A>T) c.*41-88A>T (n.*41-88A>T) c.222-97A>T (n.222-97A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.141601118T>A | CA2685257982 | AGK | c.222-87T>A (n.222-87T>A) n.112-87T>A c.-55-87T>A (n.-55-87T>A) n.253-87T>A c.*230-87T>A (n.*230-87T>A) n.250-87T>A c.210-87T>A (n.210-87T>A) c.*107-87T>A (n.*107-87T>A) n.233-87T>A c.138-87T>A (n.138-87T>A) c.*41-87T>A (n.*41-87T>A) c.222-96T>A (n.222-96T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.141601119del | CA2778185241 | AGK | c.222-86del (n.222-86del) n.112-86del c.-55-86del (n.-55-86del) n.253-86del c.*230-86del (n.*230-86del) n.250-86del c.210-86del (n.210-86del) c.*107-86del (n.*107-86del) n.233-86del c.138-86del (n.138-86del) c.*41-86del (n.*41-86del) c.222-95del (n.222-95del) | |
7 | g.141601119T>C | CA2685257983 | AGK | c.222-86T>C (n.222-86T>C) n.112-86T>C c.-55-86T>C (n.-55-86T>C) n.253-86T>C c.*230-86T>C (n.*230-86T>C) n.250-86T>C c.210-86T>C (n.210-86T>C) c.*107-86T>C (n.*107-86T>C) n.233-86T>C c.138-86T>C (n.138-86T>C) c.*41-86T>C (n.*41-86T>C) c.222-95T>C (n.222-95T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.141601120C>A | CA2685257984 | AGK | c.222-85C>A (n.222-85C>A) n.112-85C>A c.-55-85C>A (n.-55-85C>A) n.253-85C>A c.*230-85C>A (n.*230-85C>A) n.250-85C>A c.210-85C>A (n.210-85C>A) c.*107-85C>A (n.*107-85C>A) n.233-85C>A c.138-85C>A (n.138-85C>A) c.*41-85C>A (n.*41-85C>A) c.222-94C>A (n.222-94C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.141601122G= | CA1748081317 | AGK | c.222-83G= (n.222-83G=) n.112-83G= c.-55-83G= (n.-55-83G=) n.253-83G= c.*230-83G= (n.*230-83G=) n.250-83G= c.210-83G= (n.210-83G=) c.*107-83G= (n.*107-83G=) n.233-83G= c.138-83G= (n.138-83G=) c.*41-83G= (n.*41-83G=) c.222-92G= (n.222-92G=) | |
7 | g.141601122G>T | CA168066650 | AGK | c.222-83G>T (n.222-83G>T) n.112-83G>T c.-55-83G>T (n.-55-83G>T) n.253-83G>T c.*230-83G>T (n.*230-83G>T) n.250-83G>T c.210-83G>T (n.210-83G>T) c.*107-83G>T (n.*107-83G>T) n.233-83G>T c.138-83G>T (n.138-83G>T) c.*41-83G>T (n.*41-83G>T) c.222-92G>T (n.222-92G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.141601123C>A | CA2685257985 | AGK | c.222-82C>A (n.222-82C>A) n.112-82C>A c.-55-82C>A (n.-55-82C>A) n.253-82C>A c.*230-82C>A (n.*230-82C>A) n.250-82C>A c.210-82C>A (n.210-82C>A) c.*107-82C>A (n.*107-82C>A) n.233-82C>A c.138-82C>A (n.138-82C>A) c.*41-82C>A (n.*41-82C>A) c.222-91C>A (n.222-91C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.141601123C>T | CA2579044194 | AGK | c.222-82C>T (n.222-82C>T) n.112-82C>T c.-55-82C>T (n.-55-82C>T) n.253-82C>T c.*230-82C>T (n.*230-82C>T) n.250-82C>T c.210-82C>T (n.210-82C>T) c.*107-82C>T (n.*107-82C>T) n.233-82C>T c.138-82C>T (n.138-82C>T) c.*41-82C>T (n.*41-82C>T) c.222-91C>T (n.222-91C>T) | |
7 | g.141601124C= | CA1748081319 | AGK | c.222-81C= (n.222-81C=) n.112-81C= c.-55-81C= (n.-55-81C=) n.253-81C= c.*230-81C= (n.*230-81C=) n.250-81C= c.210-81C= (n.210-81C=) c.*107-81C= (n.*107-81C=) n.233-81C= c.138-81C= (n.138-81C=) c.*41-81C= (n.*41-81C=) c.222-90C= (n.222-90C=) | |
7 | g.141601124C>G | CA168066651 | AGK | c.222-81C>G (n.222-81C>G) n.112-81C>G c.-55-81C>G (n.-55-81C>G) n.253-81C>G c.*230-81C>G (n.*230-81C>G) n.250-81C>G c.210-81C>G (n.210-81C>G) c.*107-81C>G (n.*107-81C>G) n.233-81C>G c.138-81C>G (n.138-81C>G) c.*41-81C>G (n.*41-81C>G) c.222-90C>G (n.222-90C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.141601124C>T | CA1748081320 | AGK | c.222-81C>T (n.222-81C>T) n.112-81C>T c.-55-81C>T (n.-55-81C>T) n.253-81C>T c.*230-81C>T (n.*230-81C>T) n.250-81C>T c.210-81C>T (n.210-81C>T) c.*107-81C>T (n.*107-81C>T) n.233-81C>T c.138-81C>T (n.138-81C>T) c.*41-81C>T (n.*41-81C>T) c.222-90C>T (n.222-90C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.141601125C>A | CA2685257986 | AGK | c.222-80C>A (n.222-80C>A) n.112-80C>A c.-55-80C>A (n.-55-80C>A) n.253-80C>A c.*230-80C>A (n.*230-80C>A) n.250-80C>A c.210-80C>A (n.210-80C>A) c.*107-80C>A (n.*107-80C>A) n.233-80C>A c.138-80C>A (n.138-80C>A) c.*41-80C>A (n.*41-80C>A) c.222-89C>A (n.222-89C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.141601125C>T | CA2778185242 | AGK | c.222-80C>T (n.222-80C>T) n.112-80C>T c.-55-80C>T (n.-55-80C>T) n.253-80C>T c.*230-80C>T (n.*230-80C>T) n.250-80C>T c.210-80C>T (n.210-80C>T) c.*107-80C>T (n.*107-80C>T) n.233-80C>T c.138-80C>T (n.138-80C>T) c.*41-80C>T (n.*41-80C>T) c.222-89C>T (n.222-89C>T) | |
7 | g.141601126T= | CA1748081322 | AGK | c.222-79T= (n.222-79T=) n.112-79T= c.-55-79T= (n.-55-79T=) n.253-79T= c.*230-79T= (n.*230-79T=) n.250-79T= c.210-79T= (n.210-79T=) c.*107-79T= (n.*107-79T=) n.233-79T= c.138-79T= (n.138-79T=) c.*41-79T= (n.*41-79T=) c.222-88T= (n.222-88T=) | |
7 | g.141601127G>T | CA2685257987 | AGK | c.222-78G>T (n.222-78G>T) n.112-78G>T c.-55-78G>T (n.-55-78G>T) n.253-78G>T c.*230-78G>T (n.*230-78G>T) n.250-78G>T c.210-78G>T (n.210-78G>T) c.*107-78G>T (n.*107-78G>T) n.233-78G>T c.138-78G>T (n.138-78G>T) c.*41-78G>T (n.*41-78G>T) c.222-87G>T (n.222-87G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.141601132_141601134dup | CA834296535 | AGK | c.222-73_222-71dup (n.222-73_222-71dup) n.112-73_112-71dup c.-55-73_-55-71dup (n.-55-73_-55-71dup) n.253-73_253-71dup c.*230-73_*230-71dup (n.*230-73_*230-71dup) n.250-73_250-71dup c.210-73_210-71dup (n.210-73_210-71dup) c.*107-73_*107-71dup (n.*107-73_*107-71dup) n.233-73_233-71dup c.138-73_138-71dup (n.138-73_138-71dup) c.*41-73_*41-71dup (n.*41-73_*41-71dup) c.222-82_222-80dup (n.222-82_222-80dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.141601129A= | CA1748081325 | AGK | c.222-76A= (n.222-76A=) n.112-76A= c.-55-76A= (n.-55-76A=) n.253-76A= c.*230-76A= (n.*230-76A=) n.250-76A= c.210-76A= (n.210-76A=) c.*107-76A= (n.*107-76A=) n.233-76A= c.138-76A= (n.138-76A=) c.*41-76A= (n.*41-76A=) c.222-85A= (n.222-85A=) | |
7 | g.141601129A>G | CA168066652 | AGK | c.222-76A>G (n.222-76A>G) n.112-76A>G c.-55-76A>G (n.-55-76A>G) n.253-76A>G c.*230-76A>G (n.*230-76A>G) n.250-76A>G c.210-76A>G (n.210-76A>G) c.*107-76A>G (n.*107-76A>G) n.233-76A>G c.138-76A>G (n.138-76A>G) c.*41-76A>G (n.*41-76A>G) c.222-85A>G (n.222-85A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.141601130G>A | CA2715875437 | AGK | c.222-75G>A (n.222-75G>A) n.112-75G>A c.-55-75G>A (n.-55-75G>A) n.253-75G>A c.*230-75G>A (n.*230-75G>A) n.250-75G>A c.210-75G>A (n.210-75G>A) c.*107-75G>A (n.*107-75G>A) n.233-75G>A c.138-75G>A (n.138-75G>A) c.*41-75G>A (n.*41-75G>A) c.222-84G>A (n.222-84G>A) | dbSNP |
7 | g.141601130G>T | CA2685257988 | AGK | c.222-75G>T (n.222-75G>T) n.112-75G>T c.-55-75G>T (n.-55-75G>T) n.253-75G>T c.*230-75G>T (n.*230-75G>T) n.250-75G>T c.210-75G>T (n.210-75G>T) c.*107-75G>T (n.*107-75G>T) n.233-75G>T c.138-75G>T (n.138-75G>T) c.*41-75G>T (n.*41-75G>T) c.222-84G>T (n.222-84G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.141601133G>T | CA2685257989 | AGK | c.222-72G>T (n.222-72G>T) n.112-72G>T c.-55-72G>T (n.-55-72G>T) n.253-72G>T c.*230-72G>T (n.*230-72G>T) n.250-72G>T c.210-72G>T (n.210-72G>T) c.*107-72G>T (n.*107-72G>T) n.233-72G>T c.138-72G>T (n.138-72G>T) c.*41-72G>T (n.*41-72G>T) c.222-81G>T (n.222-81G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.141601134A= | CA1748081327 | AGK | c.222-71A= (n.222-71A=) n.112-71A= c.-55-71A= (n.-55-71A=) n.253-71A= c.*230-71A= (n.*230-71A=) n.250-71A= c.210-71A= (n.210-71A=) c.*107-71A= (n.*107-71A=) n.233-71A= c.138-71A= (n.138-71A=) c.*41-71A= (n.*41-71A=) c.222-80A= (n.222-80A=) | |
7 | g.141601134A>G | CA834296539 | AGK | c.222-71A>G (n.222-71A>G) n.112-71A>G c.-55-71A>G (n.-55-71A>G) n.253-71A>G c.*230-71A>G (n.*230-71A>G) n.250-71A>G c.210-71A>G (n.210-71A>G) c.*107-71A>G (n.*107-71A>G) n.233-71A>G c.138-71A>G (n.138-71A>G) c.*41-71A>G (n.*41-71A>G) c.222-80A>G (n.222-80A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.141601135T>C | CA168066653 | AGK | c.222-70T>C (n.222-70T>C) n.112-70T>C c.-55-70T>C (n.-55-70T>C) n.253-70T>C c.*230-70T>C (n.*230-70T>C) n.250-70T>C c.210-70T>C (n.210-70T>C) c.*107-70T>C (n.*107-70T>C) n.233-70T>C c.138-70T>C (n.138-70T>C) c.*41-70T>C (n.*41-70T>C) c.222-79T>C (n.222-79T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.141601135T= | CA1748081331 | AGK | c.222-70T= (n.222-70T=) n.112-70T= c.-55-70T= (n.-55-70T=) n.253-70T= c.*230-70T= (n.*230-70T=) n.250-70T= c.210-70T= (n.210-70T=) c.*107-70T= (n.*107-70T=) n.233-70T= c.138-70T= (n.138-70T=) c.*41-70T= (n.*41-70T=) c.222-79T= (n.222-79T=) | |
7 | g.141601136T>C | CA2715875775 | AGK | c.222-69T>C (n.222-69T>C) n.112-69T>C c.-55-69T>C (n.-55-69T>C) n.253-69T>C c.*230-69T>C (n.*230-69T>C) n.250-69T>C c.210-69T>C (n.210-69T>C) c.*107-69T>C (n.*107-69T>C) n.233-69T>C c.138-69T>C (n.138-69T>C) c.*41-69T>C (n.*41-69T>C) c.222-78T>C (n.222-78T>C) | dbSNP |
7 | g.141601136T>G | CA2778185243 | AGK | c.222-69T>G (n.222-69T>G) n.112-69T>G c.-55-69T>G (n.-55-69T>G) n.253-69T>G c.*230-69T>G (n.*230-69T>G) n.250-69T>G c.210-69T>G (n.210-69T>G) c.*107-69T>G (n.*107-69T>G) n.233-69T>G c.138-69T>G (n.138-69T>G) c.*41-69T>G (n.*41-69T>G) c.222-78T>G (n.222-78T>G) | |
7 | g.141601137G>A | CA2685257990 | AGK | c.222-68G>A (n.222-68G>A) n.112-68G>A c.-55-68G>A (n.-55-68G>A) n.253-68G>A c.*230-68G>A (n.*230-68G>A) n.250-68G>A c.210-68G>A (n.210-68G>A) c.*107-68G>A (n.*107-68G>A) n.233-68G>A c.138-68G>A (n.138-68G>A) c.*41-68G>A (n.*41-68G>A) c.222-77G>A (n.222-77G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.141601137G>C | CA2685257991 | AGK | c.222-68G>C (n.222-68G>C) n.112-68G>C c.-55-68G>C (n.-55-68G>C) n.253-68G>C c.*230-68G>C (n.*230-68G>C) n.250-68G>C c.210-68G>C (n.210-68G>C) c.*107-68G>C (n.*107-68G>C) n.233-68G>C c.138-68G>C (n.138-68G>C) c.*41-68G>C (n.*41-68G>C) c.222-77G>C (n.222-77G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.141601137G>T | CA2685257992 | AGK | c.222-68G>T (n.222-68G>T) n.112-68G>T c.-55-68G>T (n.-55-68G>T) n.253-68G>T c.*230-68G>T (n.*230-68G>T) n.250-68G>T c.210-68G>T (n.210-68G>T) c.*107-68G>T (n.*107-68G>T) n.233-68G>T c.138-68G>T (n.138-68G>T) c.*41-68G>T (n.*41-68G>T) c.222-77G>T (n.222-77G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.141601138del | CA2685257993 | AGK | c.222-67del (n.222-67del) n.112-67del c.-55-67del (n.-55-67del) n.253-67del c.*230-67del (n.*230-67del) n.250-67del c.210-67del (n.210-67del) c.*107-67del (n.*107-67del) n.233-67del c.138-67del (n.138-67del) c.*41-67del (n.*41-67del) c.222-76del (n.222-76del) | gnomAD v4 |
7 | g.141601138T>C | CA2579044195 | AGK | c.222-67T>C (n.222-67T>C) n.112-67T>C c.-55-67T>C (n.-55-67T>C) n.253-67T>C c.*230-67T>C (n.*230-67T>C) n.250-67T>C c.210-67T>C (n.210-67T>C) c.*107-67T>C (n.*107-67T>C) n.233-67T>C c.138-67T>C (n.138-67T>C) c.*41-67T>C (n.*41-67T>C) c.222-76T>C (n.222-76T>C) | |
7 | g.141601139A>G | CA2685257994 | AGK | c.222-66A>G (n.222-66A>G) n.112-66A>G c.-55-66A>G (n.-55-66A>G) n.253-66A>G c.*230-66A>G (n.*230-66A>G) n.250-66A>G c.210-66A>G (n.210-66A>G) c.*107-66A>G (n.*107-66A>G) n.233-66A>G c.138-66A>G (n.138-66A>G) c.*41-66A>G (n.*41-66A>G) c.222-75A>G (n.222-75A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.141601142G>C | CA2685257995 | AGK | c.222-63G>C (n.222-63G>C) n.112-63G>C c.-55-63G>C (n.-55-63G>C) n.253-63G>C c.*230-63G>C (n.*230-63G>C) n.250-63G>C c.210-63G>C (n.210-63G>C) c.*107-63G>C (n.*107-63G>C) n.233-63G>C c.138-63G>C (n.138-63G>C) c.*41-63G>C (n.*41-63G>C) c.222-72G>C (n.222-72G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.141601142G>T | CA2685257996 | AGK | c.222-63G>T (n.222-63G>T) n.112-63G>T c.-55-63G>T (n.-55-63G>T) n.253-63G>T c.*230-63G>T (n.*230-63G>T) n.250-63G>T c.210-63G>T (n.210-63G>T) c.*107-63G>T (n.*107-63G>T) n.233-63G>T c.138-63G>T (n.138-63G>T) c.*41-63G>T (n.*41-63G>T) c.222-72G>T (n.222-72G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.141601143C>A | CA2579044196 | AGK | c.222-62C>A (n.222-62C>A) n.112-62C>A c.-55-62C>A (n.-55-62C>A) n.253-62C>A c.*230-62C>A (n.*230-62C>A) n.250-62C>A c.210-62C>A (n.210-62C>A) c.*107-62C>A (n.*107-62C>A) n.233-62C>A c.138-62C>A (n.138-62C>A) c.*41-62C>A (n.*41-62C>A) c.222-71C>A (n.222-71C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.141601143C>G | CA2685257997 | AGK | c.222-62C>G (n.222-62C>G) n.112-62C>G c.-55-62C>G (n.-55-62C>G) n.253-62C>G c.*230-62C>G (n.*230-62C>G) n.250-62C>G c.210-62C>G (n.210-62C>G) c.*107-62C>G (n.*107-62C>G) n.233-62C>G c.138-62C>G (n.138-62C>G) c.*41-62C>G (n.*41-62C>G) c.222-71C>G (n.222-71C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.141601148del | CA2685257998 | AGK | c.222-57del (n.222-57del) n.112-57del c.-55-57del (n.-55-57del) n.253-57del c.*230-57del (n.*230-57del) n.250-57del c.210-57del (n.210-57del) c.*107-57del (n.*107-57del) n.233-57del c.138-57del (n.138-57del) c.*41-57del (n.*41-57del) c.222-66del (n.222-66del) | gnomAD v4 |
7 | g.141601145T>C | CA2685257999 | AGK | c.222-60T>C (n.222-60T>C) n.112-60T>C c.-55-60T>C (n.-55-60T>C) n.253-60T>C c.*230-60T>C (n.*230-60T>C) n.250-60T>C c.210-60T>C (n.210-60T>C) c.*107-60T>C (n.*107-60T>C) n.233-60T>C c.138-60T>C (n.138-60T>C) c.*41-60T>C (n.*41-60T>C) c.222-69T>C (n.222-69T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.141601147T>C | CA2579044197 | AGK | c.222-58T>C (n.222-58T>C) n.112-58T>C c.-55-58T>C (n.-55-58T>C) n.253-58T>C c.*230-58T>C (n.*230-58T>C) n.250-58T>C c.210-58T>C (n.210-58T>C) c.*107-58T>C (n.*107-58T>C) n.233-58T>C c.138-58T>C (n.138-58T>C) c.*41-58T>C (n.*41-58T>C) c.222-67T>C (n.222-67T>C) | |
7 | g.141601148T>C | CA2685258000 | AGK | c.222-57T>C (n.222-57T>C) n.112-57T>C c.-55-57T>C (n.-55-57T>C) n.253-57T>C c.*230-57T>C (n.*230-57T>C) n.250-57T>C c.210-57T>C (n.210-57T>C) c.*107-57T>C (n.*107-57T>C) n.233-57T>C c.138-57T>C (n.138-57T>C) c.*41-57T>C (n.*41-57T>C) c.222-66T>C (n.222-66T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.141601149del | CA2685258001 | AGK | c.222-56del (n.222-56del) n.112-56del c.-55-56del (n.-55-56del) n.253-56del c.*230-56del (n.*230-56del) n.250-56del c.210-56del (n.210-56del) c.*107-56del (n.*107-56del) n.233-56del c.138-56del (n.138-56del) c.*41-56del (n.*41-56del) c.222-65del (n.222-65del) | gnomAD v4 |
7 | g.141601149G>A | CA2579044198 | AGK | c.222-56G>A (n.222-56G>A) n.112-56G>A c.-55-56G>A (n.-55-56G>A) n.253-56G>A c.*230-56G>A (n.*230-56G>A) n.250-56G>A c.210-56G>A (n.210-56G>A) c.*107-56G>A (n.*107-56G>A) n.233-56G>A c.138-56G>A (n.138-56G>A) c.*41-56G>A (n.*41-56G>A) c.222-65G>A (n.222-65G>A) | |
7 | g.141601149G>C | CA2685258002 | AGK | c.222-56G>C (n.222-56G>C) n.112-56G>C c.-55-56G>C (n.-55-56G>C) n.253-56G>C c.*230-56G>C (n.*230-56G>C) n.250-56G>C c.210-56G>C (n.210-56G>C) c.*107-56G>C (n.*107-56G>C) n.233-56G>C c.138-56G>C (n.138-56G>C) c.*41-56G>C (n.*41-56G>C) c.222-65G>C (n.222-65G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.141601149G>T | CA2685258003 | AGK | c.222-56G>T (n.222-56G>T) n.112-56G>T c.-55-56G>T (n.-55-56G>T) n.253-56G>T c.*230-56G>T (n.*230-56G>T) n.250-56G>T c.210-56G>T (n.210-56G>T) c.*107-56G>T (n.*107-56G>T) n.233-56G>T c.138-56G>T (n.138-56G>T) c.*41-56G>T (n.*41-56G>T) c.222-65G>T (n.222-65G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.141601150T>C | CA2579044199 | AGK | c.222-55T>C (n.222-55T>C) n.112-55T>C c.-55-55T>C (n.-55-55T>C) n.253-55T>C c.*230-55T>C (n.*230-55T>C) n.250-55T>C c.210-55T>C (n.210-55T>C) c.*107-55T>C (n.*107-55T>C) n.233-55T>C c.138-55T>C (n.138-55T>C) c.*41-55T>C (n.*41-55T>C) c.222-64T>C (n.222-64T>C) | |
7 | g.141601152C>A | CA2685258004 | AGK | c.222-53C>A (n.222-53C>A) n.112-53C>A c.-55-53C>A (n.-55-53C>A) n.253-53C>A c.*230-53C>A (n.*230-53C>A) n.250-53C>A c.210-53C>A (n.210-53C>A) c.*107-53C>A (n.*107-53C>A) n.233-53C>A c.138-53C>A (n.138-53C>A) c.*41-53C>A (n.*41-53C>A) c.222-62C>A (n.222-62C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.141601152C= | CA1748081334 | AGK | c.222-53C= (n.222-53C=) n.112-53C= c.-55-53C= (n.-55-53C=) n.253-53C= c.*230-53C= (n.*230-53C=) n.250-53C= c.210-53C= (n.210-53C=) c.*107-53C= (n.*107-53C=) n.233-53C= c.138-53C= (n.138-53C=) c.*41-53C= (n.*41-53C=) c.222-62C= (n.222-62C=) | |
7 | g.141601152C>T | CA168066654 | AGK | c.222-53C>T (n.222-53C>T) n.112-53C>T c.-55-53C>T (n.-55-53C>T) n.253-53C>T c.*230-53C>T (n.*230-53C>T) n.250-53C>T c.210-53C>T (n.210-53C>T) c.*107-53C>T (n.*107-53C>T) n.233-53C>T c.138-53C>T (n.138-53C>T) c.*41-53C>T (n.*41-53C>T) c.222-62C>T (n.222-62C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.141601153T>C | CA2685258005 | AGK | c.222-52T>C (n.222-52T>C) n.112-52T>C c.-55-52T>C (n.-55-52T>C) n.253-52T>C c.*230-52T>C (n.*230-52T>C) n.250-52T>C c.210-52T>C (n.210-52T>C) c.*107-52T>C (n.*107-52T>C) n.233-52T>C c.138-52T>C (n.138-52T>C) c.*41-52T>C (n.*41-52T>C) c.222-61T>C (n.222-61T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.141601155G>T | CA2685258006 | AGK | c.222-50G>T (n.222-50G>T) n.112-50G>T c.-55-50G>T (n.-55-50G>T) n.253-50G>T c.*230-50G>T (n.*230-50G>T) n.250-50G>T c.210-50G>T (n.210-50G>T) c.*107-50G>T (n.*107-50G>T) n.233-50G>T c.138-50G>T (n.138-50G>T) c.*41-50G>T (n.*41-50G>T) c.222-59G>T (n.222-59G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.141601156C>A | CA2685258007 | AGK | c.222-49C>A (n.222-49C>A) n.112-49C>A c.-55-49C>A (n.-55-49C>A) n.253-49C>A c.*230-49C>A (n.*230-49C>A) n.250-49C>A c.210-49C>A (n.210-49C>A) c.*107-49C>A (n.*107-49C>A) n.233-49C>A c.138-49C>A (n.138-49C>A) c.*41-49C>A (n.*41-49C>A) c.222-58C>A (n.222-58C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.141601156C= | CA1748081335 | AGK | c.222-49C= (n.222-49C=) n.112-49C= c.-55-49C= (n.-55-49C=) n.253-49C= c.*230-49C= (n.*230-49C=) n.250-49C= c.210-49C= (n.210-49C=) c.*107-49C= (n.*107-49C=) n.233-49C= c.138-49C= (n.138-49C=) c.*41-49C= (n.*41-49C=) c.222-58C= (n.222-58C=) | |
7 | g.141601156C>T | CA1748081337 | AGK | c.222-49C>T (n.222-49C>T) n.112-49C>T c.-55-49C>T (n.-55-49C>T) n.253-49C>T c.*230-49C>T (n.*230-49C>T) n.250-49C>T c.210-49C>T (n.210-49C>T) c.*107-49C>T (n.*107-49C>T) n.233-49C>T c.138-49C>T (n.138-49C>T) c.*41-49C>T (n.*41-49C>T) c.222-58C>T (n.222-58C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.141601158C>A | CA2685258009 | AGK | c.222-47C>A (n.222-47C>A) n.112-47C>A c.-55-47C>A (n.-55-47C>A) n.253-47C>A c.*230-47C>A (n.*230-47C>A) n.250-47C>A c.210-47C>A (n.210-47C>A) c.*107-47C>A (n.*107-47C>A) n.233-47C>A c.138-47C>A (n.138-47C>A) c.*41-47C>A (n.*41-47C>A) c.222-56C>A (n.222-56C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.141601158C>T | CA2685258008 | AGK | c.222-47C>T (n.222-47C>T) n.112-47C>T c.-55-47C>T (n.-55-47C>T) n.253-47C>T c.*230-47C>T (n.*230-47C>T) n.250-47C>T c.210-47C>T (n.210-47C>T) c.*107-47C>T (n.*107-47C>T) n.233-47C>T c.138-47C>T (n.138-47C>T) c.*41-47C>T (n.*41-47C>T) c.222-56C>T (n.222-56C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.141601159T>C | CA2685258010 | AGK | c.222-46T>C (n.222-46T>C) n.112-46T>C c.-55-46T>C (n.-55-46T>C) n.253-46T>C c.*230-46T>C (n.*230-46T>C) n.250-46T>C c.210-46T>C (n.210-46T>C) c.*107-46T>C (n.*107-46T>C) n.233-46T>C c.138-46T>C (n.138-46T>C) c.*41-46T>C (n.*41-46T>C) c.222-55T>C (n.222-55T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.141601160T>C | CA2715875778 | AGK | c.222-45T>C (n.222-45T>C) n.112-45T>C c.-55-45T>C (n.-55-45T>C) n.253-45T>C c.*230-45T>C (n.*230-45T>C) n.250-45T>C c.210-45T>C (n.210-45T>C) c.*107-45T>C (n.*107-45T>C) n.233-45T>C c.138-45T>C (n.138-45T>C) c.*41-45T>C (n.*41-45T>C) c.222-54T>C (n.222-54T>C) | dbSNP |
7 | g.141601162A= | CA1748081339 | AGK | c.222-43A= (n.222-43A=) n.112-43A= c.-55-43A= (n.-55-43A=) n.253-43A= c.*230-43A= (n.*230-43A=) n.250-43A= c.210-43A= (n.210-43A=) c.*107-43A= (n.*107-43A=) n.233-43A= c.138-43A= (n.138-43A=) c.*41-43A= (n.*41-43A=) c.222-52A= (n.222-52A=) | |
7 | g.141601162A>G | CA578270729 | AGK | c.222-43A>G (n.222-43A>G) n.112-43A>G c.-55-43A>G (n.-55-43A>G) n.253-43A>G c.*230-43A>G (n.*230-43A>G) n.250-43A>G c.210-43A>G (n.210-43A>G) c.*107-43A>G (n.*107-43A>G) n.233-43A>G c.138-43A>G (n.138-43A>G) c.*41-43A>G (n.*41-43A>G) c.222-52A>G (n.222-52A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.141601163T>C | CA578270730 | AGK | c.222-42T>C (n.222-42T>C) n.112-42T>C c.-55-42T>C (n.-55-42T>C) n.253-42T>C c.*230-42T>C (n.*230-42T>C) n.250-42T>C c.210-42T>C (n.210-42T>C) c.*107-42T>C (n.*107-42T>C) n.233-42T>C c.138-42T>C (n.138-42T>C) c.*41-42T>C (n.*41-42T>C) c.222-51T>C (n.222-51T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.141601163T= | CA1748081342 | AGK | c.222-42T= (n.222-42T=) n.112-42T= c.-55-42T= (n.-55-42T=) n.253-42T= c.*230-42T= (n.*230-42T=) n.250-42T= c.210-42T= (n.210-42T=) c.*107-42T= (n.*107-42T=) n.233-42T= c.138-42T= (n.138-42T=) c.*41-42T= (n.*41-42T=) c.222-51T= (n.222-51T=) | |
7 | g.141601164A>C | CA2685258011 | AGK | c.222-41A>C (n.222-41A>C) n.112-41A>C c.-55-41A>C (n.-55-41A>C) n.253-41A>C c.*230-41A>C (n.*230-41A>C) n.250-41A>C c.210-41A>C (n.210-41A>C) c.*107-41A>C (n.*107-41A>C) n.233-41A>C c.138-41A>C (n.138-41A>C) c.*41-41A>C (n.*41-41A>C) c.222-50A>C (n.222-50A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.141601165A>G | CA2715875887 | AGK | c.222-40A>G (n.222-40A>G) n.112-40A>G c.-55-40A>G (n.-55-40A>G) n.253-40A>G c.*230-40A>G (n.*230-40A>G) n.250-40A>G c.210-40A>G (n.210-40A>G) c.*107-40A>G (n.*107-40A>G) n.233-40A>G c.138-40A>G (n.138-40A>G) c.*41-40A>G (n.*41-40A>G) c.222-49A>G (n.222-49A>G) | dbSNP |
7 | g.141601166C>A | CA2685258012 | AGK | c.222-39C>A (n.222-39C>A) n.112-39C>A c.-55-39C>A (n.-55-39C>A) n.253-39C>A c.*230-39C>A (n.*230-39C>A) n.250-39C>A c.210-39C>A (n.210-39C>A) c.*107-39C>A (n.*107-39C>A) n.233-39C>A c.138-39C>A (n.138-39C>A) c.*41-39C>A (n.*41-39C>A) c.222-48C>A (n.222-48C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.141601166C= | CA1748081344 | AGK | c.222-39C= (n.222-39C=) n.112-39C= c.-55-39C= (n.-55-39C=) n.253-39C= c.*230-39C= (n.*230-39C=) n.250-39C= c.210-39C= (n.210-39C=) c.*107-39C= (n.*107-39C=) n.233-39C= c.138-39C= (n.138-39C=) c.*41-39C= (n.*41-39C=) c.222-48C= (n.222-48C=) | |
7 | g.141601166C>T | CA168066655 | AGK | c.222-39C>T (n.222-39C>T) n.112-39C>T c.-55-39C>T (n.-55-39C>T) n.253-39C>T c.*230-39C>T (n.*230-39C>T) n.250-39C>T c.210-39C>T (n.210-39C>T) c.*107-39C>T (n.*107-39C>T) n.233-39C>T c.138-39C>T (n.138-39C>T) c.*41-39C>T (n.*41-39C>T) c.222-48C>T (n.222-48C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.141601167C>A | CA2685258013 | AGK | c.222-38C>A (n.222-38C>A) n.112-38C>A c.-55-38C>A (n.-55-38C>A) n.253-38C>A c.*230-38C>A (n.*230-38C>A) n.250-38C>A c.210-38C>A (n.210-38C>A) c.*107-38C>A (n.*107-38C>A) n.233-38C>A c.138-38C>A (n.138-38C>A) c.*41-38C>A (n.*41-38C>A) c.222-47C>A (n.222-47C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.141601168T>C | CA2685258014 | AGK | c.222-37T>C (n.222-37T>C) n.112-37T>C c.-55-37T>C (n.-55-37T>C) n.253-37T>C c.*230-37T>C (n.*230-37T>C) n.250-37T>C c.210-37T>C (n.210-37T>C) c.*107-37T>C (n.*107-37T>C) n.233-37T>C c.138-37T>C (n.138-37T>C) c.*41-37T>C (n.*41-37T>C) c.222-46T>C (n.222-46T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.141601169G>A | CA2685258015 | AGK | c.222-36G>A (n.222-36G>A) n.112-36G>A c.-55-36G>A (n.-55-36G>A) n.253-36G>A c.*230-36G>A (n.*230-36G>A) n.250-36G>A c.210-36G>A (n.210-36G>A) c.*107-36G>A (n.*107-36G>A) n.233-36G>A c.138-36G>A (n.138-36G>A) c.*41-36G>A (n.*41-36G>A) c.222-45G>A (n.222-45G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.141601169G>C | CA168066656 | AGK | c.222-36G>C (n.222-36G>C) n.112-36G>C c.-55-36G>C (n.-55-36G>C) n.253-36G>C c.*230-36G>C (n.*230-36G>C) n.250-36G>C c.210-36G>C (n.210-36G>C) c.*107-36G>C (n.*107-36G>C) n.233-36G>C c.138-36G>C (n.138-36G>C) c.*41-36G>C (n.*41-36G>C) c.222-45G>C (n.222-45G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.141601169G= | CA1748081346 | AGK | c.222-36G= (n.222-36G=) n.112-36G= c.-55-36G= (n.-55-36G=) n.253-36G= c.*230-36G= (n.*230-36G=) n.250-36G= c.210-36G= (n.210-36G=) c.*107-36G= (n.*107-36G=) n.233-36G= c.138-36G= (n.138-36G=) c.*41-36G= (n.*41-36G=) c.222-45G= (n.222-45G=) | |
7 | g.141601170T>C | CA4517358 | AGK | c.222-35T>C (n.222-35T>C) n.112-35T>C c.-55-35T>C (n.-55-35T>C) n.253-35T>C c.*230-35T>C (n.*230-35T>C) n.250-35T>C c.210-35T>C (n.210-35T>C) c.*107-35T>C (n.*107-35T>C) n.233-35T>C c.138-35T>C (n.138-35T>C) c.*41-35T>C (n.*41-35T>C) c.222-44T>C (n.222-44T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.141601170T= | CA1748081350 | AGK | c.222-35T= (n.222-35T=) n.112-35T= c.-55-35T= (n.-55-35T=) n.253-35T= c.*230-35T= (n.*230-35T=) n.250-35T= c.210-35T= (n.210-35T=) c.*107-35T= (n.*107-35T=) n.233-35T= c.138-35T= (n.138-35T=) c.*41-35T= (n.*41-35T=) c.222-44T= (n.222-44T=) | |
7 | g.141601171G>A | CA4517359 | AGK | c.222-34G>A (n.222-34G>A) n.112-34G>A c.-55-34G>A (n.-55-34G>A) n.253-34G>A c.*230-34G>A (n.*230-34G>A) n.250-34G>A c.210-34G>A (n.210-34G>A) c.*107-34G>A (n.*107-34G>A) n.233-34G>A c.138-34G>A (n.138-34G>A) c.*41-34G>A (n.*41-34G>A) c.222-43G>A (n.222-43G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.141601171G= | CA1748081352 | AGK | c.222-34G= (n.222-34G=) n.112-34G= c.-55-34G= (n.-55-34G=) n.253-34G= c.*230-34G= (n.*230-34G=) n.250-34G= c.210-34G= (n.210-34G=) c.*107-34G= (n.*107-34G=) n.233-34G= c.138-34G= (n.138-34G=) c.*41-34G= (n.*41-34G=) c.222-43G= (n.222-43G=) | |
7 | g.141601174A>T | CA2685258016 | AGK | c.222-31A>T (n.222-31A>T) n.112-31A>T c.-55-31A>T (n.-55-31A>T) n.253-31A>T c.*230-31A>T (n.*230-31A>T) n.250-31A>T c.210-31A>T (n.210-31A>T) c.*107-31A>T (n.*107-31A>T) n.233-31A>T c.138-31A>T (n.138-31A>T) c.*41-31A>T (n.*41-31A>T) c.222-40A>T (n.222-40A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.141601178T>A | CA2685258017 | AGK | c.222-27T>A (n.222-27T>A) n.112-27T>A c.-55-27T>A (n.-55-27T>A) n.253-27T>A c.*230-27T>A (n.*230-27T>A) n.250-27T>A c.210-27T>A (n.210-27T>A) c.*107-27T>A (n.*107-27T>A) n.233-27T>A c.138-27T>A (n.138-27T>A) c.*41-27T>A (n.*41-27T>A) c.222-36T>A (n.222-36T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.141601182T>C | CA2579044200 | AGK | c.222-23T>C (n.222-23T>C) n.112-23T>C c.-55-23T>C (n.-55-23T>C) n.253-23T>C c.*230-23T>C (n.*230-23T>C) n.250-23T>C c.210-23T>C (n.210-23T>C) c.*107-23T>C (n.*107-23T>C) n.233-23T>C c.138-23T>C (n.138-23T>C) c.*41-23T>C (n.*41-23T>C) c.222-32T>C (n.222-32T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.141601183A= | CA1748081354 | AGK | c.222-22A= (n.222-22A=) n.112-22A= c.-55-22A= (n.-55-22A=) n.253-22A= c.*230-22A= (n.*230-22A=) n.250-22A= c.210-22A= (n.210-22A=) c.*107-22A= (n.*107-22A=) n.233-22A= c.138-22A= (n.138-22A=) c.*41-22A= (n.*41-22A=) c.222-31A= (n.222-31A=) | |
7 | g.141601183A>G | CA168066657 | AGK | c.222-22A>G (n.222-22A>G) n.112-22A>G c.-55-22A>G (n.-55-22A>G) n.253-22A>G c.*230-22A>G (n.*230-22A>G) n.250-22A>G c.210-22A>G (n.210-22A>G) c.*107-22A>G (n.*107-22A>G) n.233-22A>G c.138-22A>G (n.138-22A>G) c.*41-22A>G (n.*41-22A>G) c.222-31A>G (n.222-31A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.141601183A>T | CA2685258018 | AGK | c.222-22A>T (n.222-22A>T) n.112-22A>T c.-55-22A>T (n.-55-22A>T) n.253-22A>T c.*230-22A>T (n.*230-22A>T) n.250-22A>T c.210-22A>T (n.210-22A>T) c.*107-22A>T (n.*107-22A>T) n.233-22A>T c.138-22A>T (n.138-22A>T) c.*41-22A>T (n.*41-22A>T) c.222-31A>T (n.222-31A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.141601185A= | CA1748081357 | AGK | c.222-20A= (n.222-20A=) n.112-20A= c.-55-20A= (n.-55-20A=) n.253-20A= c.*230-20A= (n.*230-20A=) n.250-20A= c.210-20A= (n.210-20A=) c.*107-20A= (n.*107-20A=) n.233-20A= c.138-20A= (n.138-20A=) c.*41-20A= (n.*41-20A=) c.222-29A= (n.222-29A=) | |
7 | g.141601185A>G | CA4517360 | AGK | c.222-20A>G (n.222-20A>G) n.112-20A>G c.-55-20A>G (n.-55-20A>G) n.253-20A>G c.*230-20A>G (n.*230-20A>G) n.250-20A>G c.210-20A>G (n.210-20A>G) c.*107-20A>G (n.*107-20A>G) n.233-20A>G c.138-20A>G (n.138-20A>G) c.*41-20A>G (n.*41-20A>G) c.222-29A>G (n.222-29A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.141601191dup | CA578270731 | AGK | c.222-14dup (n.222-14dup) n.112-14dup c.-55-14dup (n.-55-14dup) n.253-14dup c.*230-14dup (n.*230-14dup) n.250-14dup c.210-14dup (n.210-14dup) c.*107-14dup (n.*107-14dup) n.233-14dup c.138-14dup (n.138-14dup) c.*41-14dup (n.*41-14dup) c.222-23dup (n.222-23dup) | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.141601191del | CA2685258019 | AGK | c.222-14del (n.222-14del) n.112-14del c.-55-14del (n.-55-14del) n.253-14del c.*230-14del (n.*230-14del) n.250-14del c.210-14del (n.210-14del) c.*107-14del (n.*107-14del) n.233-14del c.138-14del (n.138-14del) c.*41-14del (n.*41-14del) c.222-23del (n.222-23del) | gnomAD v4 |
7 | g.141601189T>C | CA2685258020 | AGK | c.222-16T>C (n.222-16T>C) n.112-16T>C c.-55-16T>C (n.-55-16T>C) n.253-16T>C c.*230-16T>C (n.*230-16T>C) n.250-16T>C c.210-16T>C (n.210-16T>C) c.*107-16T>C (n.*107-16T>C) n.233-16T>C c.138-16T>C (n.138-16T>C) c.*41-16T>C (n.*41-16T>C) c.222-25T>C (n.222-25T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.141601192C>A | CA2685258021 | AGK | c.222-13C>A (n.222-13C>A) n.112-13C>A c.-55-13C>A (n.-55-13C>A) n.253-13C>A c.*230-13C>A (n.*230-13C>A) n.250-13C>A c.210-13C>A (n.210-13C>A) c.*107-13C>A (n.*107-13C>A) n.233-13C>A c.138-13C>A (n.138-13C>A) c.*41-13C>A (n.*41-13C>A) c.222-22C>A (n.222-22C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.141601192C= | CA1748081359 | AGK | c.222-13C= (n.222-13C=) n.112-13C= c.-55-13C= (n.-55-13C=) n.253-13C= c.*230-13C= (n.*230-13C=) n.250-13C= c.210-13C= (n.210-13C=) c.*107-13C= (n.*107-13C=) n.233-13C= c.138-13C= (n.138-13C=) c.*41-13C= (n.*41-13C=) c.222-22C= (n.222-22C=) | |
7 | g.141601192C>T | CA4517361 | AGK | c.222-13C>T (n.222-13C>T) n.112-13C>T c.-55-13C>T (n.-55-13C>T) n.253-13C>T c.*230-13C>T (n.*230-13C>T) n.250-13C>T c.210-13C>T (n.210-13C>T) c.*107-13C>T (n.*107-13C>T) n.233-13C>T c.138-13C>T (n.138-13C>T) c.*41-13C>T (n.*41-13C>T) c.222-22C>T (n.222-22C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.141601193C>T | CA1107988322 | AGK | c.222-12C>T (n.222-12C>T) n.112-12C>T c.-55-12C>T (n.-55-12C>T) n.253-12C>T c.*230-12C>T (n.*230-12C>T) n.250-12C>T c.210-12C>T (n.210-12C>T) c.*107-12C>T (n.*107-12C>T) n.233-12C>T c.138-12C>T (n.138-12C>T) c.*41-12C>T (n.*41-12C>T) c.222-21C>T (n.222-21C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.141601196T>A | CA2685258022 | AGK | c.222-9T>A (n.222-9T>A) n.112-9T>A c.-55-9T>A (n.-55-9T>A) n.253-9T>A c.*230-9T>A (n.*230-9T>A) n.250-9T>A c.210-9T>A (n.210-9T>A) c.*107-9T>A (n.*107-9T>A) n.233-9T>A c.138-9T>A (n.138-9T>A) c.*41-9T>A (n.*41-9T>A) c.222-18T>A (n.222-18T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.141601196T>G | CA2685258023 | AGK | c.222-9T>G (n.222-9T>G) n.112-9T>G c.-55-9T>G (n.-55-9T>G) n.253-9T>G c.*230-9T>G (n.*230-9T>G) n.250-9T>G c.210-9T>G (n.210-9T>G) c.*107-9T>G (n.*107-9T>G) n.233-9T>G c.138-9T>G (n.138-9T>G) c.*41-9T>G (n.*41-9T>G) c.222-18T>G (n.222-18T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.141601197G>A | CA1748081362 | AGK | c.222-8G>A (n.222-8G>A) n.112-8G>A c.-55-8G>A (n.-55-8G>A) n.253-8G>A c.*230-8G>A (n.*230-8G>A) n.250-8G>A c.210-8G>A (n.210-8G>A) c.*107-8G>A (n.*107-8G>A) n.233-8G>A c.138-8G>A (n.138-8G>A) c.*41-8G>A (n.*41-8G>A) c.222-17G>A (n.222-17G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.141601197G= | CA1748081361 | AGK | c.222-8G= (n.222-8G=) n.112-8G= c.-55-8G= (n.-55-8G=) n.253-8G= c.*230-8G= (n.*230-8G=) n.250-8G= c.210-8G= (n.210-8G=) c.*107-8G= (n.*107-8G=) n.233-8G= c.138-8G= (n.138-8G=) c.*41-8G= (n.*41-8G=) c.222-17G= (n.222-17G=) | |
7 | g.141601197G>T | CA2685258024 | AGK | c.222-8G>T (n.222-8G>T) n.112-8G>T c.-55-8G>T (n.-55-8G>T) n.253-8G>T c.*230-8G>T (n.*230-8G>T) n.250-8G>T c.210-8G>T (n.210-8G>T) c.*107-8G>T (n.*107-8G>T) n.233-8G>T c.138-8G>T (n.138-8G>T) c.*41-8G>T (n.*41-8G>T) c.222-17G>T (n.222-17G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.141601198T>A | CA1107988326 | AGK | c.222-7T>A (n.222-7T>A) n.112-7T>A c.-55-7T>A (n.-55-7T>A) n.253-7T>A c.*230-7T>A (n.*230-7T>A) n.250-7T>A c.210-7T>A (n.210-7T>A) c.*107-7T>A (n.*107-7T>A) n.233-7T>A c.138-7T>A (n.138-7T>A) c.*41-7T>A (n.*41-7T>A) c.222-16T>A (n.222-16T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.141601198T= | CA1748081363 | AGK | c.222-7T= (n.222-7T=) n.112-7T= c.-55-7T= (n.-55-7T=) n.253-7T= c.*230-7T= (n.*230-7T=) n.250-7T= c.210-7T= (n.210-7T=) c.*107-7T= (n.*107-7T=) n.233-7T= c.138-7T= (n.138-7T=) c.*41-7T= (n.*41-7T=) c.222-16T= (n.222-16T=) | |
7 | g.141601200A= | CA1748081365 | AGK | c.222-5A= (n.222-5A=) n.112-5A= c.-55-5A= (n.-55-5A=) n.253-5A= c.*230-5A= (n.*230-5A=) n.250-5A= c.210-5A= (n.210-5A=) c.*107-5A= (n.*107-5A=) n.233-5A= c.138-5A= (n.138-5A=) c.*41-5A= (n.*41-5A=) c.222-14A= (n.222-14A=) | |
7 | g.141601200A>G | CA578270732 | AGK | c.222-5A>G (n.222-5A>G) n.112-5A>G c.-55-5A>G (n.-55-5A>G) n.253-5A>G c.*230-5A>G (n.*230-5A>G) n.250-5A>G c.210-5A>G (n.210-5A>G) c.*107-5A>G (n.*107-5A>G) n.233-5A>G c.138-5A>G (n.138-5A>G) c.*41-5A>G (n.*41-5A>G) c.222-14A>G (n.222-14A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.141601200A>T | CA2579044201 | AGK | c.222-5A>T (n.222-5A>T) n.112-5A>T c.-55-5A>T (n.-55-5A>T) n.253-5A>T c.*230-5A>T (n.*230-5A>T) n.250-5A>T c.210-5A>T (n.210-5A>T) c.*107-5A>T (n.*107-5A>T) n.233-5A>T c.138-5A>T (n.138-5A>T) c.*41-5A>T (n.*41-5A>T) c.222-14A>T (n.222-14A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.141601201A>T | CA2685258025 | AGK | c.222-4A>T (n.222-4A>T) n.112-4A>T c.-55-4A>T (n.-55-4A>T) n.253-4A>T c.*230-4A>T (n.*230-4A>T) n.250-4A>T c.210-4A>T (n.210-4A>T) c.*107-4A>T (n.*107-4A>T) n.233-4A>T c.138-4A>T (n.138-4A>T) c.*41-4A>T (n.*41-4A>T) c.222-13A>T (n.222-13A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.141601202C>A | CA2685258026 | AGK | c.222-3C>A (n.222-3C>A) n.112-3C>A c.-55-3C>A (n.-55-3C>A) n.253-3C>A c.*230-3C>A (n.*230-3C>A) n.250-3C>A c.210-3C>A (n.210-3C>A) c.*107-3C>A (n.*107-3C>A) n.233-3C>A c.138-3C>A (n.138-3C>A) c.*41-3C>A (n.*41-3C>A) c.222-12C>A (n.222-12C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.141601202C= | CA1748081367 | AGK | c.222-3C= (n.222-3C=) n.112-3C= c.-55-3C= (n.-55-3C=) n.253-3C= c.*230-3C= (n.*230-3C=) n.250-3C= c.210-3C= (n.210-3C=) c.*107-3C= (n.*107-3C=) n.233-3C= c.138-3C= (n.138-3C=) c.*41-3C= (n.*41-3C=) c.222-12C= (n.222-12C=) | |
7 | g.141601202C>G | CA2580077610 | AGK | c.222-3C>G (n.222-3C>G) n.112-3C>G c.-55-3C>G (n.-55-3C>G) n.253-3C>G c.*230-3C>G (n.*230-3C>G) n.250-3C>G c.210-3C>G (n.210-3C>G) c.*107-3C>G (n.*107-3C>G) n.233-3C>G c.138-3C>G (n.138-3C>G) c.*41-3C>G (n.*41-3C>G) c.222-12C>G (n.222-12C>G) | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.141601202C>T | CA834296548 | AGK | c.222-3C>T (n.222-3C>T) n.112-3C>T c.-55-3C>T (n.-55-3C>T) n.253-3C>T c.*230-3C>T (n.*230-3C>T) n.250-3C>T c.210-3C>T (n.210-3C>T) c.*107-3C>T (n.*107-3C>T) n.233-3C>T c.138-3C>T (n.138-3C>T) c.*41-3C>T (n.*41-3C>T) c.222-12C>T (n.222-12C>T) | dbSNP |
7 | g.141601203A= | CA1748081370 | AGK | c.222-2A= (n.222-2A=) n.112-2A= c.-55-2A= (n.-55-2A=) n.253-2A= c.*230-2A= (n.*230-2A=) n.250-2A= c.210-2A= (n.210-2A=) c.*107-2A= (n.*107-2A=) n.233-2A= c.138-2A= (n.138-2A=) c.*41-2A= (n.*41-2A=) c.222-11A= (n.222-11A=) | |
7 | g.141601203A>C | CA4517362 | AGK | c.222-2A>C (n.222-2A>C) n.112-2A>C c.-55-2A>C (n.-55-2A>C) n.253-2A>C c.*230-2A>C (n.*230-2A>C) n.250-2A>C c.210-2A>C (n.210-2A>C) c.*107-2A>C (n.*107-2A>C) n.233-2A>C c.138-2A>C (n.138-2A>C) c.*41-2A>C (n.*41-2A>C) c.222-11A>C (n.222-11A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
7 | g.141601203A>G | CA369546919 | AGK | c.222-2A>G (n.222-2A>G) n.112-2A>G c.-55-2A>G (n.-55-2A>G) n.253-2A>G c.*230-2A>G (n.*230-2A>G) n.250-2A>G c.210-2A>G (n.210-2A>G) c.*107-2A>G (n.*107-2A>G) n.233-2A>G c.138-2A>G (n.138-2A>G) c.*41-2A>G (n.*41-2A>G) c.222-11A>G (n.222-11A>G) | |
7 | g.141601203A>T | CA369546921 | AGK | c.222-2A>T (n.222-2A>T) n.112-2A>T c.-55-2A>T (n.-55-2A>T) n.253-2A>T c.*230-2A>T (n.*230-2A>T) n.250-2A>T c.210-2A>T (n.210-2A>T) c.*107-2A>T (n.*107-2A>T) n.233-2A>T c.138-2A>T (n.138-2A>T) c.*41-2A>T (n.*41-2A>T) c.222-11A>T (n.222-11A>T) | |
7 | g.141601204G>A | CA369546924 | AGK | c.222-1G>A (n.222-1G>A) n.112-1G>A c.-55-1G>A (n.-55-1G>A) n.253-1G>A c.*230-1G>A (n.*230-1G>A) n.250-1G>A c.210-1G>A (n.210-1G>A) c.*107-1G>A (n.*107-1G>A) n.233-1G>A c.138-1G>A (n.138-1G>A) c.*41-1G>A (n.*41-1G>A) c.222-10G>A (n.222-10G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.141601204G>C | CA369546927 | AGK | c.222-1G>C (n.222-1G>C) n.112-1G>C c.-55-1G>C (n.-55-1G>C) n.253-1G>C c.*230-1G>C (n.*230-1G>C) n.250-1G>C c.210-1G>C (n.210-1G>C) c.*107-1G>C (n.*107-1G>C) n.233-1G>C c.138-1G>C (n.138-1G>C) c.*41-1G>C (n.*41-1G>C) c.222-10G>C (n.222-10G>C) | |
7 | g.141601204G= | CA1748081373 | AGK | c.222-1G= (n.222-1G=) n.112-1G= c.-55-1G= (n.-55-1G=) n.253-1G= c.*230-1G= (n.*230-1G=) n.250-1G= c.210-1G= (n.210-1G=) c.*107-1G= (n.*107-1G=) n.233-1G= c.138-1G= (n.138-1G=) c.*41-1G= (n.*41-1G=) c.222-10G= (n.222-10G=) | |
7 | g.141601204G>T | CA369546930 | AGK | c.222-1G>T (n.222-1G>T) n.112-1G>T c.-55-1G>T (n.-55-1G>T) n.253-1G>T c.*230-1G>T (n.*230-1G>T) n.250-1G>T c.210-1G>T (n.210-1G>T) c.*107-1G>T (n.*107-1G>T) n.233-1G>T c.138-1G>T (n.138-1G>T) c.*41-1G>T (n.*41-1G>T) c.222-10G>T (n.222-10G>T) | |
7 | g.141601205A>C | CA457992162 | AGK | c.222A>C (p.Gly74=) n.112A>C c.-55A>C (n.-55A>C) n.253A>C c.*230A>C (n.*230A>C) n.250A>C c.210A>C (p.Gly70=) c.*107A>C (n.*107A>C) n.233A>C c.138A>C (p.Gly46=) c.*41A>C (n.*41A>C) c.222-9A>C (n.222-9A>C) | |
7 | g.141601205A>G | CA457992164 | AGK | c.222A>G (p.Gly74=) n.112A>G c.-55A>G (n.-55A>G) n.253A>G c.*230A>G (n.*230A>G) n.250A>G c.210A>G (p.Gly70=) c.*107A>G (n.*107A>G) n.233A>G c.138A>G (p.Gly46=) c.*41A>G (n.*41A>G) c.222-9A>G (n.222-9A>G) | |
7 | g.141601205A>T | CA457992168 | AGK | c.222A>T (p.Gly74=) n.112A>T c.-55A>T (n.-55A>T) n.253A>T c.*230A>T (n.*230A>T) n.250A>T c.210A>T (p.Gly70=) c.*107A>T (n.*107A>T) n.233A>T c.138A>T (p.Gly46=) c.*41A>T (n.*41A>T) c.222-9A>T (n.222-9A>T) | |
7 | g.141601206A= | CA1748081375 | AGK | c.223A= (p.Lys75=) n.113A= c.-54A= (n.-54A=) n.254A= c.*231A= (n.*231A=) n.251A= c.211A= (p.Lys71=) c.*108A= (n.*108A=) n.234A= c.139A= (p.Lys47=) c.*42A= (n.*42A=) c.222-8A= (n.222-8A=) | |
7 | g.141601206A>C | CA369546936 | AGK | c.223A>C (p.Lys75Gln) n.113A>C c.-54A>C (n.-54A>C) n.254A>C c.*231A>C (n.*231A>C) n.251A>C c.211A>C (p.Lys71Gln) c.*108A>C (n.*108A>C) n.234A>C c.139A>C (p.Lys47Gln) c.*42A>C (n.*42A>C) c.222-8A>C (n.222-8A>C) | |
7 | g.141601206A>G | CA369546938 | AGK | c.223A>G (p.Lys75Glu) n.113A>G c.-54A>G (n.-54A>G) n.254A>G c.*231A>G (n.*231A>G) n.251A>G c.211A>G (p.Lys71Glu) c.*108A>G (n.*108A>G) n.234A>G c.139A>G (p.Lys47Glu) c.*42A>G (n.*42A>G) c.222-8A>G (n.222-8A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.141601206A>T | CA369546933 | AGK | c.223A>T (p.Lys75Ter) n.113A>T c.-54A>T (n.-54A>T) n.254A>T c.*231A>T (n.*231A>T) n.251A>T c.211A>T (p.Lys71Ter) c.*108A>T (n.*108A>T) n.234A>T c.139A>T (p.Lys47Ter) c.*42A>T (n.*42A>T) c.222-8A>T (n.222-8A>T) |