UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.14158298C>A | CA351540049 | XPC | c.1585G>T (p.Asp529Tyr) c.*1038G>T (n.*1038G>T) n.1565G>T c.1006G>T (p.Asp336Tyr) c.1567G>T (p.Asp523Tyr) n.1689G>T n.1618G>T n.1494G>T | dbSNP |
| 3 | g.14158298C>G | CA351540050 | XPC | c.1585G>C (p.Asp529His) c.*1038G>C (n.*1038G>C) n.1565G>C c.1006G>C (p.Asp336His) c.1567G>C (p.Asp523His) n.1689G>C n.1618G>C n.1494G>C | |
| 3 | g.14158298C>T | CA351540051 | XPC | c.1585G>A (p.Asp529Asn) c.*1038G>A (n.*1038G>A) n.1565G>A c.1006G>A (p.Asp336Asn) c.1567G>A (p.Asp523Asn) n.1689G>A n.1618G>A n.1494G>A | |
| 3 | g.14158299T>A | CA432813864 | XPC | c.1584A>T (p.Ile528=) c.*1037A>T (n.*1037A>T) n.1564A>T c.1005A>T (p.Ile335=) c.1566A>T (p.Ile522=) n.1688A>T n.1617A>T n.1493A>T | |
| 3 | g.14158299T>C | CA351540052 | XPC | c.1584A>G (p.Ile528Met) c.*1037A>G (n.*1037A>G) n.1564A>G c.1005A>G (p.Ile335Met) c.1566A>G (p.Ile522Met) n.1688A>G n.1617A>G n.1493A>G | |
| 3 | g.14158299T>G | CA432813865 | XPC | c.1584A>C (p.Ile528=) c.*1037A>C (n.*1037A>C) n.1564A>C c.1005A>C (p.Ile335=) c.1566A>C (p.Ile522=) n.1688A>C n.1617A>C n.1493A>C | |
| 3 | g.14158300A= | CA1346961336 | XPC | c.1583T= (p.Ile528=) c.*1036T= (n.*1036T=) n.1563T= c.1004T= (p.Ile335=) c.1565T= (p.Ile522=) n.1687T= n.1616T= n.1492T= | |
| 3 | g.14158300A>C | CA351540053 | XPC | c.1583T>G (p.Ile528Arg) c.*1036T>G (n.*1036T>G) n.1563T>G c.1004T>G (p.Ile335Arg) c.1565T>G (p.Ile522Arg) n.1687T>G n.1616T>G n.1492T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.14158300A>G | CA351540054 | XPC | c.1583T>C (p.Ile528Thr) c.*1036T>C (n.*1036T>C) n.1563T>C c.1004T>C (p.Ile335Thr) c.1565T>C (p.Ile522Thr) n.1687T>C n.1616T>C n.1492T>C | |
| 3 | g.14158300A>T | CA351540055 | XPC | c.1583T>A (p.Ile528Lys) c.*1036T>A (n.*1036T>A) n.1563T>A c.1004T>A (p.Ile335Lys) c.1565T>A (p.Ile522Lys) n.1687T>A n.1616T>A n.1492T>A | |
| 3 | g.14158301T>A | CA351540056 | XPC | c.1582A>T (p.Ile528Leu) c.*1035A>T (n.*1035A>T) n.1562A>T c.1003A>T (p.Ile335Leu) c.1564A>T (p.Ile522Leu) n.1686A>T n.1615A>T n.1491A>T | |
| 3 | g.14158301T>C | CA2267407 | XPC | c.1582A>G (p.Ile528Val) c.*1035A>G (n.*1035A>G) n.1562A>G c.1003A>G (p.Ile335Val) c.1564A>G (p.Ile522Val) n.1686A>G n.1615A>G n.1491A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 3 | g.14158301T>G | CA351540057 | XPC | c.1582A>C (p.Ile528Leu) c.*1035A>C (n.*1035A>C) n.1562A>C c.1003A>C (p.Ile335Leu) c.1564A>C (p.Ile522Leu) n.1686A>C n.1615A>C n.1491A>C | |
| 3 | g.14158301T= | CA1346961341 | XPC | c.1582A= (p.Ile528=) c.*1035A= (n.*1035A=) n.1562A= c.1003A= (p.Ile335=) c.1564A= (p.Ile522=) n.1686A= n.1615A= n.1491A= | |
| 3 | g.14158302A>C | CA432813869 | XPC | c.1581T>G (p.Gly527=) c.*1034T>G (n.*1034T>G) n.1561T>G c.1002T>G (p.Gly334=) c.1563T>G (p.Gly521=) n.1685T>G n.1614T>G n.1490T>G | |
| 3 | g.14158302A>G | CA432813870 | XPC | c.1581T>C (p.Gly527=) c.*1034T>C (n.*1034T>C) n.1561T>C c.1002T>C (p.Gly334=) c.1563T>C (p.Gly521=) n.1685T>C n.1614T>C n.1490T>C | |
| 3 | g.14158302A>T | CA432813871 | XPC | c.1581T>A (p.Gly527=) c.*1034T>A (n.*1034T>A) n.1561T>A c.1002T>A (p.Gly334=) c.1563T>A (p.Gly521=) n.1685T>A n.1614T>A n.1490T>A | |
| 3 | g.14158303C>A | CA351540058 | XPC | c.1580G>T (p.Gly527Val) c.*1033G>T (n.*1033G>T) n.1560G>T c.1001G>T (p.Gly334Val) c.1562G>T (p.Gly521Val) n.1684G>T n.1613G>T n.1489G>T | |
| 3 | g.14158303C= | CA1346961343 | XPC | c.1580G= (p.Gly527=) c.*1033G= (n.*1033G=) n.1560G= c.1001G= (p.Gly334=) c.1562G= (p.Gly521=) n.1684G= n.1613G= n.1489G= | |
| 3 | g.14158303C>G | CA351540059 | XPC | c.1580G>C (p.Gly527Ala) c.*1033G>C (n.*1033G>C) n.1560G>C c.1001G>C (p.Gly334Ala) c.1562G>C (p.Gly521Ala) n.1684G>C n.1613G>C n.1489G>C | |
| 3 | g.14158303C>T | CA351540060 | XPC | c.1580G>A (p.Gly527Asp) c.*1033G>A (n.*1033G>A) n.1560G>A c.1001G>A (p.Gly334Asp) c.1562G>A (p.Gly521Asp) n.1684G>A n.1613G>A n.1489G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.14158304C>A | CA351540061 | XPC | c.1579G>T (p.Gly527Cys) c.*1032G>T (n.*1032G>T) n.1559G>T c.1000G>T (p.Gly334Cys) c.1561G>T (p.Gly521Cys) n.1683G>T n.1612G>T n.1488G>T | |
| 3 | g.14158304C>G | CA351540062 | XPC | c.1579G>C (p.Gly527Arg) c.*1032G>C (n.*1032G>C) n.1559G>C c.1000G>C (p.Gly334Arg) c.1561G>C (p.Gly521Arg) n.1683G>C n.1612G>C n.1488G>C | |
| 3 | g.14158304C>T | CA351540063 | XPC | c.1579G>A (p.Gly527Ser) c.*1032G>A (n.*1032G>A) n.1559G>A c.1000G>A (p.Gly334Ser) c.1561G>A (p.Gly521Ser) n.1683G>A n.1612G>A n.1488G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.14158305A>C | CA432813872 | XPC | c.1578T>G (p.Ala526=) c.*1031T>G (n.*1031T>G) n.1558T>G c.999T>G (p.Ala333=) c.1560T>G (p.Ala520=) n.1682T>G n.1611T>G n.1487T>G | |
| 3 | g.14158305A>G | CA432813873 | XPC | c.1578T>C (p.Ala526=) c.*1031T>C (n.*1031T>C) n.1558T>C c.999T>C (p.Ala333=) c.1560T>C (p.Ala520=) n.1682T>C n.1611T>C n.1487T>C | |
| 3 | g.14158305A>T | CA432813874 | XPC | c.1578T>A (p.Ala526=) c.*1031T>A (n.*1031T>A) n.1558T>A c.999T>A (p.Ala333=) c.1560T>A (p.Ala520=) n.1682T>A n.1611T>A n.1487T>A | |
| 3 | g.14158306G>A | CA351540065 | XPC | c.1577C>T (p.Ala526Val) c.*1030C>T (n.*1030C>T) n.1557C>T c.998C>T (p.Ala333Val) c.1559C>T (p.Ala520Val) n.1681C>T n.1610C>T n.1486C>T | |
| 3 | g.14158306G>C | CA351540066 | XPC | c.1577C>G (p.Ala526Gly) c.*1030C>G (n.*1030C>G) n.1557C>G c.998C>G (p.Ala333Gly) c.1559C>G (p.Ala520Gly) n.1681C>G n.1610C>G n.1486C>G | |
| 3 | g.14158306G>T | CA351540064 | XPC | c.1577C>A (p.Ala526Asp) c.*1030C>A (n.*1030C>A) n.1557C>A c.998C>A (p.Ala333Asp) c.1559C>A (p.Ala520Asp) n.1681C>A n.1610C>A n.1486C>A | |
| 3 | g.14158307C>A | CA351540067 | XPC | c.1576G>T (p.Ala526Ser) c.*1029G>T (n.*1029G>T) n.1556G>T c.997G>T (p.Ala333Ser) c.1558G>T (p.Ala520Ser) n.1680G>T n.1609G>T n.1485G>T | |
| 3 | g.14158307C>G | CA351540068 | XPC | c.1576G>C (p.Ala526Pro) c.*1029G>C (n.*1029G>C) n.1556G>C c.997G>C (p.Ala333Pro) c.1558G>C (p.Ala520Pro) n.1680G>C n.1609G>C n.1485G>C | |
| 3 | g.14158307C>T | CA351540069 | XPC | c.1576G>A (p.Ala526Thr) c.*1029G>A (n.*1029G>A) n.1556G>A c.997G>A (p.Ala333Thr) c.1558G>A (p.Ala520Thr) n.1680G>A n.1609G>A n.1485G>A | |
| 3 | g.14158308T>A | CA432813876 | XPC | c.1575A>T (p.Ile525=) c.*1028A>T (n.*1028A>T) n.1555A>T c.996A>T (p.Ile332=) c.1557A>T (p.Ile519=) n.1679A>T n.1608A>T n.1484A>T | |
| 3 | g.14158308T>C | CA351540070 | XPC | c.1575A>G (p.Ile525Met) c.*1028A>G (n.*1028A>G) n.1555A>G c.996A>G (p.Ile332Met) c.1557A>G (p.Ile519Met) n.1679A>G n.1608A>G n.1484A>G | |
| 3 | g.14158308T>G | CA432813877 | XPC | c.1575A>C (p.Ile525=) c.*1028A>C (n.*1028A>C) n.1555A>C c.996A>C (p.Ile332=) c.1557A>C (p.Ile519=) n.1679A>C n.1608A>C n.1484A>C | |
| 3 | g.14158309A>C | CA351540071 | XPC | c.1574T>G (p.Ile525Arg) c.*1027T>G (n.*1027T>G) n.1554T>G c.995T>G (p.Ile332Arg) c.1556T>G (p.Ile519Arg) n.1678T>G n.1607T>G n.1483T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.14158309A>G | CA351540072 | XPC | c.1574T>C (p.Ile525Thr) c.*1027T>C (n.*1027T>C) n.1554T>C c.995T>C (p.Ile332Thr) c.1556T>C (p.Ile519Thr) n.1678T>C n.1607T>C n.1483T>C | |
| 3 | g.14158309A>T | CA351540073 | XPC | c.1574T>A (p.Ile525Lys) c.*1027T>A (n.*1027T>A) n.1554T>A c.995T>A (p.Ile332Lys) c.1556T>A (p.Ile519Lys) n.1678T>A n.1607T>A n.1483T>A | |
| 3 | g.14158310T>A | CA351540074 | XPC | c.1573A>T (p.Ile525Leu) c.*1026A>T (n.*1026A>T) n.1553A>T c.994A>T (p.Ile332Leu) c.1555A>T (p.Ile519Leu) n.1677A>T n.1606A>T n.1482A>T | |
| 3 | g.14158310T>C | CA351540075 | XPC | c.1573A>G (p.Ile525Val) c.*1026A>G (n.*1026A>G) n.1553A>G c.994A>G (p.Ile332Val) c.1555A>G (p.Ile519Val) n.1677A>G n.1606A>G n.1482A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.14158310T>G | CA351540076 | XPC | c.1573A>C (p.Ile525Leu) c.*1026A>C (n.*1026A>C) n.1553A>C c.994A>C (p.Ile332Leu) c.1555A>C (p.Ile519Leu) n.1677A>C n.1606A>C n.1482A>C | |
| 3 | g.14158311G>A | CA432813879 | XPC | c.1572C>T (p.Ser524=) c.*1025C>T (n.*1025C>T) n.1552C>T c.993C>T (p.Ser331=) c.1554C>T (p.Ser518=) n.1676C>T n.1605C>T n.1481C>T | |
| 3 | g.14158311G>C | CA351540077 | XPC | c.1572C>G (p.Ser524Arg) c.*1025C>G (n.*1025C>G) n.1552C>G c.993C>G (p.Ser331Arg) c.1554C>G (p.Ser518Arg) n.1676C>G n.1605C>G n.1481C>G | |
| 3 | g.14158311G>T | CA351540078 | XPC | c.1572C>A (p.Ser524Arg) c.*1025C>A (n.*1025C>A) n.1552C>A c.993C>A (p.Ser331Arg) c.1554C>A (p.Ser518Arg) n.1676C>A n.1605C>A n.1481C>A | |
| 3 | g.14158311_14158314delinsGCTT | CA1346961346 | XPC | c.1569_1572delinsAAGC (p.Arg523=) c.*1022_*1025delinsAAGC (n.*1022_*1025delinsAAGC) n.1549_1552delinsAAGC c.990_993delinsAAGC (p.Arg330=) c.1551_1554delinsAAGC (p.Arg517=) n.1673_1676delinsAAGC n.1602_1605delinsAAGC n.1478_1481delinsAAGC | |
| 3 | g.14158312C>A | CA351540080 | XPC | c.1571G>T (p.Ser524Ile) c.*1024G>T (n.*1024G>T) n.1551G>T c.992G>T (p.Ser331Ile) c.1553G>T (p.Ser518Ile) n.1675G>T n.1604G>T n.1480G>T | |
| 3 | g.14158312C= | CA1346961348 | XPC | c.1571G= (p.Ser524=) c.*1024G= (n.*1024G=) n.1551G= c.992G= (p.Ser331=) c.1553G= (p.Ser518=) n.1675G= n.1604G= n.1480G= | |
| 3 | g.14158312C>G | CA351540081 | XPC | c.1571G>C (p.Ser524Thr) c.*1024G>C (n.*1024G>C) n.1551G>C c.992G>C (p.Ser331Thr) c.1553G>C (p.Ser518Thr) n.1675G>C n.1604G>C n.1480G>C | |
| 3 | g.14158312C>T | CA351540079 | XPC | c.1571G>A (p.Ser524Asn) c.*1024G>A (n.*1024G>A) n.1551G>A c.992G>A (p.Ser331Asn) c.1553G>A (p.Ser518Asn) n.1675G>A n.1604G>A n.1480G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.14158315_14158317del | CA899797547 | XPC | c.1569_1571del (p.Arg523del) c.*1022_*1024del (n.*1022_*1024del) n.1549_1551del c.990_992del (p.Arg330del) c.1551_1553del (p.Arg517del) n.1673_1675del n.1602_1604del n.1478_1480del | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.14158313T>A | CA2267408 | XPC | c.1570A>T (p.Ser524Cys) c.*1023A>T (n.*1023A>T) n.1550A>T c.991A>T (p.Ser331Cys) c.1552A>T (p.Ser518Cys) n.1674A>T n.1603A>T n.1479A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.14158313T>C | CA351540082 | XPC | c.1570A>G (p.Ser524Gly) c.*1023A>G (n.*1023A>G) n.1550A>G c.991A>G (p.Ser331Gly) c.1552A>G (p.Ser518Gly) n.1674A>G n.1603A>G n.1479A>G | |
| 3 | g.14158313T>G | CA351540083 | XPC | c.1570A>C (p.Ser524Arg) c.*1023A>C (n.*1023A>C) n.1550A>C c.991A>C (p.Ser331Arg) c.1552A>C (p.Ser518Arg) n.1674A>C n.1603A>C n.1479A>C | |
| 3 | g.14158313T= | CA1346961353 | XPC | c.1570A= (p.Ser524=) c.*1023A= (n.*1023A=) n.1550A= c.991A= (p.Ser331=) c.1552A= (p.Ser518=) n.1674A= n.1603A= n.1479A= | |
| 3 | g.14158314T>A | CA351540084 | XPC | c.1569A>T (p.Arg523Ser) c.*1022A>T (n.*1022A>T) n.1549A>T c.990A>T (p.Arg330Ser) c.1551A>T (p.Arg517Ser) n.1673A>T n.1602A>T n.1478A>T | |
| 3 | g.14158314T>C | CA432813881 | XPC | c.1569A>G (p.Arg523=) c.*1022A>G (n.*1022A>G) n.1549A>G c.990A>G (p.Arg330=) c.1551A>G (p.Arg517=) n.1673A>G n.1602A>G n.1478A>G | |
| 3 | g.14158314T>G | CA351540085 | XPC | c.1569A>C (p.Arg523Ser) c.*1022A>C (n.*1022A>C) n.1549A>C c.990A>C (p.Arg330Ser) c.1551A>C (p.Arg517Ser) n.1673A>C n.1602A>C n.1478A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.14158314T= | CA1346961356 | XPC | c.1569A= (p.Arg523=) c.*1022A= (n.*1022A=) n.1549A= c.990A= (p.Arg330=) c.1551A= (p.Arg517=) n.1673A= n.1602A= n.1478A= | |
| 3 | g.14158315C>A | CA351540088 | XPC | c.1568G>T (p.Arg523Ile) c.*1021G>T (n.*1021G>T) n.1548G>T c.989G>T (p.Arg330Ile) c.1550G>T (p.Arg517Ile) n.1672G>T n.1601G>T n.1477G>T | |
| 3 | g.14158315C>G | CA351540087 | XPC | c.1568G>C (p.Arg523Thr) c.*1021G>C (n.*1021G>C) n.1548G>C c.989G>C (p.Arg330Thr) c.1550G>C (p.Arg517Thr) n.1672G>C n.1601G>C n.1477G>C | |
| 3 | g.14158315C>T | CA351540086 | XPC | c.1568G>A (p.Arg523Lys) c.*1021G>A (n.*1021G>A) n.1548G>A c.989G>A (p.Arg330Lys) c.1550G>A (p.Arg517Lys) n.1672G>A n.1601G>A n.1477G>A | |
| 3 | g.14158316T>A | CA351540089 | XPC | c.1567A>T (p.Arg523Ter) c.*1020A>T (n.*1020A>T) n.1547A>T c.988A>T (p.Arg330Ter) c.1549A>T (p.Arg517Ter) n.1671A>T n.1600A>T n.1476A>T | |
| 3 | g.14158316T>C | CA351540090 | XPC | c.1567A>G (p.Arg523Gly) c.*1020A>G (n.*1020A>G) n.1547A>G c.988A>G (p.Arg330Gly) c.1549A>G (p.Arg517Gly) n.1671A>G n.1600A>G n.1476A>G | |
| 3 | g.14158316T>G | CA432813882 | XPC | c.1567A>C (p.Arg523=) c.*1020A>C (n.*1020A>C) n.1547A>C c.988A>C (p.Arg330=) c.1549A>C (p.Arg517=) n.1671A>C n.1600A>C n.1476A>C | |
| 3 | g.14158321dup | CA2697550695 | XPC | c.1567dup (p.Arg523LysfsTer15) c.*1020dup (n.*1020dup) n.1547dup c.988dup (p.Arg330LysfsTer15) c.1549dup (p.Arg517LysfsTer15) n.1671dup n.1600dup n.1476dup | ClinVar |
| 3 | g.14158317T>A | CA351540091 | XPC | c.1566A>T (p.Lys522Asn) c.*1019A>T (n.*1019A>T) n.1546A>T c.987A>T (p.Lys329Asn) c.1548A>T (p.Lys516Asn) n.1670A>T n.1599A>T n.1475A>T | |
| 3 | g.14158317T>C | CA432813883 | XPC | c.1566A>G (p.Lys522=) c.*1019A>G (n.*1019A>G) n.1546A>G c.987A>G (p.Lys329=) c.1548A>G (p.Lys516=) n.1670A>G n.1599A>G n.1475A>G | |
| 3 | g.14158317T>G | CA351540092 | XPC | c.1566A>C (p.Lys522Asn) c.*1019A>C (n.*1019A>C) n.1546A>C c.987A>C (p.Lys329Asn) c.1548A>C (p.Lys516Asn) n.1670A>C n.1599A>C n.1475A>C | |
| 3 | g.14158318T>A | CA351540093 | XPC | c.1565A>T (p.Lys522Ile) c.*1018A>T (n.*1018A>T) n.1545A>T c.986A>T (p.Lys329Ile) c.1547A>T (p.Lys516Ile) n.1669A>T n.1598A>T n.1474A>T | |
| 3 | g.14158318T>C | CA351540094 | XPC | c.1565A>G (p.Lys522Arg) c.*1018A>G (n.*1018A>G) n.1545A>G c.986A>G (p.Lys329Arg) c.1547A>G (p.Lys516Arg) n.1669A>G n.1598A>G n.1474A>G | |
| 3 | g.14158318T>G | CA351540095 | XPC | c.1565A>C (p.Lys522Thr) c.*1018A>C (n.*1018A>C) n.1545A>C c.986A>C (p.Lys329Thr) c.1547A>C (p.Lys516Thr) n.1669A>C n.1598A>C n.1474A>C | |
| 3 | g.14158319T>A | CA2267409 | XPC | c.1564A>T (p.Lys522Ter) c.*1017A>T (n.*1017A>T) n.1544A>T c.985A>T (p.Lys329Ter) c.1546A>T (p.Lys516Ter) n.1668A>T n.1597A>T n.1473A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 3 | g.14158319T>C | CA351540097 | XPC | c.1564A>G (p.Lys522Glu) c.*1017A>G (n.*1017A>G) n.1544A>G c.985A>G (p.Lys329Glu) c.1546A>G (p.Lys516Glu) n.1668A>G n.1597A>G n.1473A>G | dbSNP |
| 3 | g.14158319T>G | CA351540096 | XPC | c.1564A>C (p.Lys522Gln) c.*1017A>C (n.*1017A>C) n.1544A>C c.985A>C (p.Lys329Gln) c.1546A>C (p.Lys516Gln) n.1668A>C n.1597A>C n.1473A>C | |
| 3 | g.14158319T= | CA1346961362 | XPC | c.1564A= (p.Lys522=) c.*1017A= (n.*1017A=) n.1544A= c.985A= (p.Lys329=) c.1546A= (p.Lys516=) n.1668A= n.1597A= n.1473A= | |
| 3 | g.14158320T>A | CA351540099 | XPC | c.1563A>T (p.Glu521Asp) c.*1016A>T (n.*1016A>T) n.1543A>T c.984A>T (p.Glu328Asp) c.1545A>T (p.Glu515Asp) n.1667A>T n.1596A>T n.1472A>T | |
| 3 | g.14158320T>C | CA432813886 | XPC | c.1563A>G (p.Glu521=) c.*1016A>G (n.*1016A>G) n.1543A>G c.984A>G (p.Glu328=) c.1545A>G (p.Glu515=) n.1667A>G n.1596A>G n.1472A>G | |
| 3 | g.14158320T>G | CA351540098 | XPC | c.1563A>C (p.Glu521Asp) c.*1016A>C (n.*1016A>C) n.1543A>C c.984A>C (p.Glu328Asp) c.1545A>C (p.Glu515Asp) n.1667A>C n.1596A>C n.1472A>C | |
| 3 | g.14158321T>A | CA351540101 | XPC | c.1562A>T (p.Glu521Val) c.*1015A>T (n.*1015A>T) n.1542A>T c.983A>T (p.Glu328Val) c.1544A>T (p.Glu515Val) n.1666A>T n.1595A>T n.1471A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.14158321T>C | CA351540100 | XPC | c.1562A>G (p.Glu521Gly) c.*1015A>G (n.*1015A>G) n.1542A>G c.983A>G (p.Glu328Gly) c.1544A>G (p.Glu515Gly) n.1666A>G n.1595A>G n.1471A>G | |
| 3 | g.14158321T>G | CA351540102 | XPC | c.1562A>C (p.Glu521Ala) c.*1015A>C (n.*1015A>C) n.1542A>C c.983A>C (p.Glu328Ala) c.1544A>C (p.Glu515Ala) n.1666A>C n.1595A>C n.1471A>C | |
| 3 | g.14158322C>A | CA351540103 | XPC | c.1561G>T (p.Glu521Ter) c.*1014G>T (n.*1014G>T) n.1541G>T c.982G>T (p.Glu328Ter) c.1543G>T (p.Glu515Ter) n.1665G>T n.1594G>T n.1470G>T | |
| 3 | g.14158322C>G | CA351540104 | XPC | c.1561G>C (p.Glu521Gln) c.*1014G>C (n.*1014G>C) n.1541G>C c.982G>C (p.Glu328Gln) c.1543G>C (p.Glu515Gln) n.1665G>C n.1594G>C n.1470G>C | |
| 3 | g.14158322C>T | CA351540105 | XPC | c.1561G>A (p.Glu521Lys) c.*1014G>A (n.*1014G>A) n.1541G>A c.982G>A (p.Glu328Lys) c.1543G>A (p.Glu515Lys) n.1665G>A n.1594G>A n.1470G>A | |
| 3 | g.14158323T>A | CA432813889 | XPC | c.1560A>T (p.Ala520=) c.*1013A>T (n.*1013A>T) n.1540A>T c.981A>T (p.Ala327=) c.1542A>T (p.Ala514=) n.1664A>T n.1593A>T n.1469A>T | |
| 3 | g.14158323T>C | CA432813890 | XPC | c.1560A>G (p.Ala520=) c.*1013A>G (n.*1013A>G) n.1540A>G c.981A>G (p.Ala327=) c.1542A>G (p.Ala514=) n.1664A>G n.1593A>G n.1469A>G | |
| 3 | g.14158323T>G | CA2267410 | XPC | c.1560A>C (p.Ala520=) c.*1013A>C (n.*1013A>C) n.1540A>C c.981A>C (p.Ala327=) c.1542A>C (p.Ala514=) n.1664A>C n.1593A>C n.1469A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.14158323T= | CA1346961369 | XPC | c.1560A= (p.Ala520=) c.*1013A= (n.*1013A=) n.1540A= c.981A= (p.Ala327=) c.1542A= (p.Ala514=) n.1664A= n.1593A= n.1469A= | |
| 3 | g.14158324G>A | CA351540106 | XPC | c.1559C>T (p.Ala520Val) c.*1012C>T (n.*1012C>T) n.1539C>T c.980C>T (p.Ala327Val) c.1541C>T (p.Ala514Val) n.1663C>T n.1592C>T n.1468C>T | |
| 3 | g.14158324G>C | CA351540107 | XPC | c.1559C>G (p.Ala520Gly) c.*1012C>G (n.*1012C>G) n.1539C>G c.980C>G (p.Ala327Gly) c.1541C>G (p.Ala514Gly) n.1663C>G n.1592C>G n.1468C>G | |
| 3 | g.14158324G= | CA1346961371 | XPC | c.1559C= (p.Ala520=) c.*1012C= (n.*1012C=) n.1539C= c.980C= (p.Ala327=) c.1541C= (p.Ala514=) n.1663C= n.1592C= n.1468C= | |
| 3 | g.14158324G>T | CA351540108 | XPC | c.1559C>A (p.Ala520Glu) c.*1012C>A (n.*1012C>A) n.1539C>A c.980C>A (p.Ala327Glu) c.1541C>A (p.Ala514Glu) n.1663C>A n.1592C>A n.1468C>A | |
| 3 | g.14158324_14158325insATCT | CA69752909 | XPC | c.1558_1559insAGAT (p.Ala520GlufsTer19) c.*1011_*1012insAGAT (n.*1011_*1012insAGAT) n.1538_1539insAGAT c.979_980insAGAT (p.Ala327GlufsTer19) c.1540_1541insAGAT (p.Ala514GlufsTer19) n.1662_1663insAGAT n.1591_1592insAGAT n.1467_1468insAGAT | dbSNP |
| 3 | g.14158325C>A | CA351540109 | XPC | c.1558G>T (p.Ala520Ser) c.*1011G>T (n.*1011G>T) n.1538G>T c.979G>T (p.Ala327Ser) c.1540G>T (p.Ala514Ser) n.1662G>T n.1591G>T n.1467G>T | |
| 3 | g.14158325C>G | CA351540110 | XPC | c.1558G>C (p.Ala520Pro) c.*1011G>C (n.*1011G>C) n.1538G>C c.979G>C (p.Ala327Pro) c.1540G>C (p.Ala514Pro) n.1662G>C n.1591G>C n.1467G>C | |
| 3 | g.14158325C>T | CA351540111 | XPC | c.1558G>A (p.Ala520Thr) c.*1011G>A (n.*1011G>A) n.1538G>A c.979G>A (p.Ala327Thr) c.1540G>A (p.Ala514Thr) n.1662G>A n.1591G>A n.1467G>A | |
| 3 | g.14158326C>A | CA351540113 | XPC | c.1557G>T (p.Lys519Asn) c.*1010G>T (n.*1010G>T) n.1537G>T c.978G>T (p.Lys326Asn) c.1539G>T (p.Lys513Asn) n.1661G>T n.1590G>T n.1466G>T | |
| 3 | g.14158326C>G | CA351540112 | XPC | c.1557G>C (p.Lys519Asn) c.*1010G>C (n.*1010G>C) n.1537G>C c.978G>C (p.Lys326Asn) c.1539G>C (p.Lys513Asn) n.1661G>C n.1590G>C n.1466G>C | dbSNP |
| 3 | g.14158326C>T | CA432813894 | XPC | c.1557G>A (p.Lys519=) c.*1010G>A (n.*1010G>A) n.1537G>A c.978G>A (p.Lys326=) c.1539G>A (p.Lys513=) n.1661G>A n.1590G>A n.1466G>A | |
| 3 | g.14158327T>A | CA351540114 | XPC | c.1556A>T (p.Lys519Met) c.*1009A>T (n.*1009A>T) n.1536A>T c.977A>T (p.Lys326Met) c.1538A>T (p.Lys513Met) n.1660A>T n.1589A>T n.1465A>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.14158327T>C | CA351540115 | XPC | c.1556A>G (p.Lys519Arg) c.*1009A>G (n.*1009A>G) n.1536A>G c.977A>G (p.Lys326Arg) c.1538A>G (p.Lys513Arg) n.1660A>G n.1589A>G n.1465A>G | |
| 3 | g.14158327T>G | CA351540116 | XPC | c.1556A>C (p.Lys519Thr) c.*1009A>C (n.*1009A>C) n.1536A>C c.977A>C (p.Lys326Thr) c.1538A>C (p.Lys513Thr) n.1660A>C n.1589A>C n.1465A>C | |
| 3 | g.14158327T= | CA1346961375 | XPC | c.1556A= (p.Lys519=) c.*1009A= (n.*1009A=) n.1536A= c.977A= (p.Lys326=) c.1538A= (p.Lys513=) n.1660A= n.1589A= n.1465A= | |
| 3 | g.14158328T>A | CA351540117 | XPC | c.1555A>T (p.Lys519Ter) c.*1008A>T (n.*1008A>T) n.1535A>T c.976A>T (p.Lys326Ter) c.1537A>T (p.Lys513Ter) n.1659A>T n.1588A>T n.1464A>T | |
| 3 | g.14158328T>C | CA351540118 | XPC | c.1555A>G (p.Lys519Glu) c.*1008A>G (n.*1008A>G) n.1535A>G c.976A>G (p.Lys326Glu) c.1537A>G (p.Lys513Glu) n.1659A>G n.1588A>G n.1464A>G | |
| 3 | g.14158328T>G | CA351540119 | XPC | c.1555A>C (p.Lys519Gln) c.*1008A>C (n.*1008A>C) n.1535A>C c.976A>C (p.Lys326Gln) c.1537A>C (p.Lys513Gln) n.1659A>C n.1588A>C n.1464A>C | |
| 3 | g.14158328_14158329delinsTC | CA1346961377 | XPC | c.1554_1555delinsGA (p.Glu518=) c.*1007_*1008delinsGA (n.*1007_*1008delinsGA) n.1534_1535delinsGA c.975_976delinsGA (p.Glu325=) c.1536_1537delinsGA (p.Glu512=) n.1658_1659delinsGA n.1587_1588delinsGA n.1463_1464delinsGA | |
| 3 | g.14158329del | CA541676325 | XPC | c.1554del (p.Lys519ArgfsTer7) c.*1007del (n.*1007del) n.1534del c.975del (p.Lys326ArgfsTer7) c.1536del (p.Lys513ArgfsTer7) n.1658del n.1587del n.1463del | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.14158329C>A | CA351540120 | XPC | c.1554G>T (p.Glu518Asp) c.*1007G>T (n.*1007G>T) n.1534G>T c.975G>T (p.Glu325Asp) c.1536G>T (p.Glu512Asp) n.1658G>T n.1587G>T n.1463G>T | |
| 3 | g.14158329C= | CA1346961383 | XPC | c.1554G= (p.Glu518=) c.*1007G= (n.*1007G=) n.1534G= c.975G= (p.Glu325=) c.1536G= (p.Glu512=) n.1658G= n.1587G= n.1463G= | |
| 3 | g.14158329C>G | CA351540121 | XPC | c.1554G>C (p.Glu518Asp) c.*1007G>C (n.*1007G>C) n.1534G>C c.975G>C (p.Glu325Asp) c.1536G>C (p.Glu512Asp) n.1658G>C n.1587G>C n.1463G>C | COSMIC |
| 3 | g.14158329C>T | CA2267411 | XPC | c.1554G>A (p.Glu518=) c.*1007G>A (n.*1007G>A) n.1534G>A c.975G>A (p.Glu325=) c.1536G>A (p.Glu512=) n.1658G>A n.1587G>A n.1463G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.14158330T>A | CA351540122 | XPC | c.1553A>T (p.Glu518Val) c.*1006A>T (n.*1006A>T) n.1533A>T c.974A>T (p.Glu325Val) c.1535A>T (p.Glu512Val) n.1657A>T n.1586A>T n.1462A>T | |
| 3 | g.14158330T>C | CA351540123 | XPC | c.1553A>G (p.Glu518Gly) c.*1006A>G (n.*1006A>G) n.1533A>G c.974A>G (p.Glu325Gly) c.1535A>G (p.Glu512Gly) n.1657A>G n.1586A>G n.1462A>G | |
| 3 | g.14158330T>G | CA351540124 | XPC | c.1553A>C (p.Glu518Ala) c.*1006A>C (n.*1006A>C) n.1533A>C c.974A>C (p.Glu325Ala) c.1535A>C (p.Glu512Ala) n.1657A>C n.1586A>C n.1462A>C | |
| 3 | g.14158331C>A | CA351540125 | XPC | c.1552G>T (p.Glu518Ter) c.*1005G>T (n.*1005G>T) n.1532G>T c.973G>T (p.Glu325Ter) c.1534G>T (p.Glu512Ter) n.1656G>T n.1585G>T n.1461G>T | |
| 3 | g.14158331C= | CA1346961385 | XPC | c.1552G= (p.Glu518=) c.*1005G= (n.*1005G=) n.1532G= c.973G= (p.Glu325=) c.1534G= (p.Glu512=) n.1656G= n.1585G= n.1461G= | |
| 3 | g.14158331C>G | CA351540126 | XPC | c.1552G>C (p.Glu518Gln) c.*1005G>C (n.*1005G>C) n.1532G>C c.973G>C (p.Glu325Gln) c.1534G>C (p.Glu512Gln) n.1656G>C n.1585G>C n.1461G>C | |
| 3 | g.14158331C>T | CA2267412 | XPC | c.1552G>A (p.Glu518Lys) c.*1005G>A (n.*1005G>A) n.1532G>A c.973G>A (p.Glu325Lys) c.1534G>A (p.Glu512Lys) n.1656G>A n.1585G>A n.1461G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.14158332A>C | CA432813896 | XPC | c.1551T>G (p.Gly517=) c.*1004T>G (n.*1004T>G) n.1531T>G c.972T>G (p.Gly324=) c.1533T>G (p.Gly511=) n.1655T>G n.1584T>G n.1460T>G | |
| 3 | g.14158332A>G | CA432813897 | XPC | c.1551T>C (p.Gly517=) c.*1004T>C (n.*1004T>C) n.1531T>C c.972T>C (p.Gly324=) c.1533T>C (p.Gly511=) n.1655T>C n.1584T>C n.1460T>C | |
| 3 | g.14158332A>T | CA432813898 | XPC | c.1551T>A (p.Gly517=) c.*1004T>A (n.*1004T>A) n.1531T>A c.972T>A (p.Gly324=) c.1533T>A (p.Gly511=) n.1655T>A n.1584T>A n.1460T>A | |
| 3 | g.14158333C>A | CA351540127 | XPC | c.1550G>T (p.Gly517Val) c.*1003G>T (n.*1003G>T) n.1530G>T c.971G>T (p.Gly324Val) c.1532G>T (p.Gly511Val) n.1654G>T n.1583G>T n.1459G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.14158333C>G | CA351540128 | XPC | c.1550G>C (p.Gly517Ala) c.*1003G>C (n.*1003G>C) n.1530G>C c.971G>C (p.Gly324Ala) c.1532G>C (p.Gly511Ala) n.1654G>C n.1583G>C n.1459G>C | |
| 3 | g.14158333C>T | CA351540129 | XPC | c.1550G>A (p.Gly517Asp) c.*1003G>A (n.*1003G>A) n.1530G>A c.971G>A (p.Gly324Asp) c.1532G>A (p.Gly511Asp) n.1654G>A n.1583G>A n.1459G>A | |
| 3 | g.14158334C>A | CA351540130 | XPC | c.1549G>T (p.Gly517Cys) c.*1002G>T (n.*1002G>T) n.1529G>T c.970G>T (p.Gly324Cys) c.1531G>T (p.Gly511Cys) n.1653G>T n.1582G>T n.1458G>T | |
| 3 | g.14158334C>G | CA351540131 | XPC | c.1549G>C (p.Gly517Arg) c.*1002G>C (n.*1002G>C) n.1529G>C c.970G>C (p.Gly324Arg) c.1531G>C (p.Gly511Arg) n.1653G>C n.1582G>C n.1458G>C | |
| 3 | g.14158334C>T | CA351540132 | XPC | c.1549G>A (p.Gly517Ser) c.*1002G>A (n.*1002G>A) n.1529G>A c.970G>A (p.Gly324Ser) c.1531G>A (p.Gly511Ser) n.1653G>A n.1582G>A n.1458G>A | |
| 3 | g.14158334_14158335insTGTCTTTCGTGCTGGAACCAGCATAGCAGTGTTCAGTTGAA | CA2755301570 | XPC | c.1548_1549insTTCAACTGAACACTGCTATGCTGGTTCCAGCACGAAAGACA (p.Gly517PhefsTer3) c.*1001_*1002insTTCAACTGAACACTGCTATGCTGGTTCCAGCACGAAAGACA (n.*1001_*1002insTTCAACTGAACACTGCTATGCTGGTTCCAGCACGAAAGACA) n.1528_1529insTTCAACTGAACACTGCTATGCTGGTTCCAGCACGAAAGACA c.969_970insTTCAACTGAACACTGCTATGCTGGTTCCAGCACGAAAGACA (p.Gly324PhefsTer3) c.1530_1531insTTCAACTGAACACTGCTATGCTGGTTCCAGCACGAAAGACA (p.Gly511PhefsTer3) n.1652_1653insTTCAACTGAACACTGCTATGCTGGTTCCAGCACGAAAGACA n.1581_1582insTTCAACTGAACACTGCTATGCTGGTTCCAGCACGAAAGACA n.1457_1458insTTCAACTGAACACTGCTATGCTGGTTCCAGCACGAAAGACA | |
| 3 | g.14158335A>C | CA351540133 | XPC | c.1548T>G (p.Asp516Glu) c.*1001T>G (n.*1001T>G) n.1528T>G c.969T>G (p.Asp323Glu) c.1530T>G (p.Asp510Glu) n.1652T>G n.1581T>G n.1457T>G | |
| 3 | g.14158335A>G | CA432813902 | XPC | c.1548T>C (p.Asp516=) c.*1001T>C (n.*1001T>C) n.1528T>C c.969T>C (p.Asp323=) c.1530T>C (p.Asp510=) n.1652T>C n.1581T>C n.1457T>C | |
| 3 | g.14158335A>T | CA351540134 | XPC | c.1548T>A (p.Asp516Glu) c.*1001T>A (n.*1001T>A) n.1528T>A c.969T>A (p.Asp323Glu) c.1530T>A (p.Asp510Glu) n.1652T>A n.1581T>A n.1457T>A | |
| 3 | g.14158336T>A | CA351540135 | XPC | c.1547A>T (p.Asp516Val) c.*1000A>T (n.*1000A>T) n.1527A>T c.968A>T (p.Asp323Val) c.1529A>T (p.Asp510Val) n.1651A>T n.1580A>T n.1456A>T | COSMIC |
| 3 | g.14158336T>C | CA351540136 | XPC | c.1547A>G (p.Asp516Gly) c.*1000A>G (n.*1000A>G) n.1527A>G c.968A>G (p.Asp323Gly) c.1529A>G (p.Asp510Gly) n.1651A>G n.1580A>G n.1456A>G | |
| 3 | g.14158336T>G | CA351540137 | XPC | c.1547A>C (p.Asp516Ala) c.*1000A>C (n.*1000A>C) n.1527A>C c.968A>C (p.Asp323Ala) c.1529A>C (p.Asp510Ala) n.1651A>C n.1580A>C n.1456A>C | |
| 3 | g.14158337C>A | CA351540138 | XPC | c.1546G>T (p.Asp516Tyr) c.*999G>T (n.*999G>T) n.1526G>T c.967G>T (p.Asp323Tyr) c.1528G>T (p.Asp510Tyr) n.1650G>T n.1579G>T n.1455G>T | |
| 3 | g.14158337C= | CA1346961389 | XPC | c.1546G= (p.Asp516=) c.*999G= (n.*999G=) n.1526G= c.967G= (p.Asp323=) c.1528G= (p.Asp510=) n.1650G= n.1579G= n.1455G= | |
| 3 | g.14158337C>G | CA351540139 | XPC | c.1546G>C (p.Asp516His) c.*999G>C (n.*999G>C) n.1526G>C c.967G>C (p.Asp323His) c.1528G>C (p.Asp510His) n.1650G>C n.1579G>C n.1455G>C | |
| 3 | g.14158337C>T | CA2267413 | XPC | c.1546G>A (p.Asp516Asn) c.*999G>A (n.*999G>A) n.1526G>A c.967G>A (p.Asp323Asn) c.1528G>A (p.Asp510Asn) n.1650G>A n.1579G>A n.1455G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.14158338G>A | CA2267414 | XPC | c.1545C>T (p.Ser515=) c.*998C>T (n.*998C>T) n.1525C>T c.966C>T (p.Ser322=) c.1527C>T (p.Ser509=) n.1649C>T n.1578C>T n.1454C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.14158338G>C | CA351540140 | XPC | c.1545C>G (p.Ser515Arg) c.*998C>G (n.*998C>G) n.1525C>G c.966C>G (p.Ser322Arg) c.1527C>G (p.Ser509Arg) n.1649C>G n.1578C>G n.1454C>G | |
| 3 | g.14158338G= | CA1346961391 | XPC | c.1545C= (p.Ser515=) c.*998C= (n.*998C=) n.1525C= c.966C= (p.Ser322=) c.1527C= (p.Ser509=) n.1649C= n.1578C= n.1454C= | |
| 3 | g.14158338G>T | CA351540141 | XPC | c.1545C>A (p.Ser515Arg) c.*998C>A (n.*998C>A) n.1525C>A c.966C>A (p.Ser322Arg) c.1527C>A (p.Ser509Arg) n.1649C>A n.1578C>A n.1454C>A | |
| 3 | g.14158338_14158339insTAAGGACCCAAGCTTGCCAGTGGCATCCTCAAGCT | CA1346961395 | XPC | c.1544_1545insAGCTTGAGGATGCCACTGGCAAGCTTGGGTCCTTA (p.Ser515ArgfsTer3) c.*997_*998insAGCTTGAGGATGCCACTGGCAAGCTTGGGTCCTTA (n.*997_*998insAGCTTGAGGATGCCACTGGCAAGCTTGGGTCCTTA) n.1524_1525insAGCTTGAGGATGCCACTGGCAAGCTTGGGTCCTTA c.965_966insAGCTTGAGGATGCCACTGGCAAGCTTGGGTCCTTA (p.Ser322ArgfsTer3) c.1526_1527insAGCTTGAGGATGCCACTGGCAAGCTTGGGTCCTTA (p.Ser509ArgfsTer3) n.1648_1649insAGCTTGAGGATGCCACTGGCAAGCTTGGGTCCTTA n.1577_1578insAGCTTGAGGATGCCACTGGCAAGCTTGGGTCCTTA n.1453_1454insAGCTTGAGGATGCCACTGGCAAGCTTGGGTCCTTA | dbSNP |
| 3 | g.14158339C>A | CA351540142 | XPC | c.1544G>T (p.Ser515Ile) c.*997G>T (n.*997G>T) n.1524G>T c.965G>T (p.Ser322Ile) c.1526G>T (p.Ser509Ile) n.1648G>T n.1577G>T n.1453G>T | |
| 3 | g.14158339C>G | CA351540143 | XPC | c.1544G>C (p.Ser515Thr) c.*997G>C (n.*997G>C) n.1524G>C c.965G>C (p.Ser322Thr) c.1526G>C (p.Ser509Thr) n.1648G>C n.1577G>C n.1453G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.14158339C>T | CA351540144 | XPC | c.1544G>A (p.Ser515Asn) c.*997G>A (n.*997G>A) n.1524G>A c.965G>A (p.Ser322Asn) c.1526G>A (p.Ser509Asn) n.1648G>A n.1577G>A n.1453G>A | |
| 3 | g.14158340T>A | CA351540145 | XPC | c.1543A>T (p.Ser515Cys) c.*996A>T (n.*996A>T) n.1523A>T c.964A>T (p.Ser322Cys) c.1525A>T (p.Ser509Cys) n.1647A>T n.1576A>T n.1452A>T | |
| 3 | g.14158340T>C | CA351540147 | XPC | c.1543A>G (p.Ser515Gly) c.*996A>G (n.*996A>G) n.1523A>G c.964A>G (p.Ser322Gly) c.1525A>G (p.Ser509Gly) n.1647A>G n.1576A>G n.1452A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.14158340T>G | CA351540146 | XPC | c.1543A>C (p.Ser515Arg) c.*996A>C (n.*996A>C) n.1523A>C c.964A>C (p.Ser322Arg) c.1525A>C (p.Ser509Arg) n.1647A>C n.1576A>C n.1452A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.14158341G>A | CA432813915 | XPC | c.1542C>T (p.Cys514=) c.*995C>T (n.*995C>T) n.1522C>T c.963C>T (p.Cys321=) c.1524C>T (p.Cys508=) n.1646C>T n.1575C>T n.1451C>T | |
| 3 | g.14158341G>C | CA351540148 | XPC | c.1542C>G (p.Cys514Trp) c.*995C>G (n.*995C>G) n.1522C>G c.963C>G (p.Cys321Trp) c.1524C>G (p.Cys508Trp) n.1646C>G n.1575C>G n.1451C>G | |
| 3 | g.14158341G>T | CA351540149 | XPC | c.1542C>A (p.Cys514Ter) c.*995C>A (n.*995C>A) n.1522C>A c.963C>A (p.Cys321Ter) c.1524C>A (p.Cys508Ter) n.1646C>A n.1575C>A n.1451C>A | |
| 3 | g.14158342C>A | CA351540150 | XPC | c.1541G>T (p.Cys514Phe) c.*994G>T (n.*994G>T) n.1521G>T c.962G>T (p.Cys321Phe) c.1523G>T (p.Cys508Phe) n.1645G>T n.1574G>T n.1450G>T | |
| 3 | g.14158342C>G | CA351540151 | XPC | c.1541G>C (p.Cys514Ser) c.*994G>C (n.*994G>C) n.1521G>C c.962G>C (p.Cys321Ser) c.1523G>C (p.Cys508Ser) n.1645G>C n.1574G>C n.1450G>C | |
| 3 | g.14158342C>T | CA351540152 | XPC | c.1541G>A (p.Cys514Tyr) c.*994G>A (n.*994G>A) n.1521G>A c.962G>A (p.Cys321Tyr) c.1523G>A (p.Cys508Tyr) n.1645G>A n.1574G>A n.1450G>A | |
| 3 | g.14158344_14158345del | CA2697550696 | XPC | c.1540_1541del (p.Cys514GlnfsTer4) c.*993_*994del (n.*993_*994del) n.1520_1521del c.961_962del (p.Cys321GlnfsTer4) c.1522_1523del (p.Cys508GlnfsTer4) n.1644_1645del n.1573_1574del n.1449_1450del | ClinVar |
| 3 | g.14158343A>C | CA351540154 | XPC | c.1540T>G (p.Cys514Gly) c.*993T>G (n.*993T>G) n.1520T>G c.961T>G (p.Cys321Gly) c.1522T>G (p.Cys508Gly) n.1644T>G n.1573T>G n.1449T>G | |
| 3 | g.14158343A>G | CA351540155 | XPC | c.1540T>C (p.Cys514Arg) c.*993T>C (n.*993T>C) n.1520T>C c.961T>C (p.Cys321Arg) c.1522T>C (p.Cys508Arg) n.1644T>C n.1573T>C n.1449T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.14158343A>T | CA351540153 | XPC | c.1540T>A (p.Cys514Ser) c.*993T>A (n.*993T>A) n.1520T>A c.961T>A (p.Cys321Ser) c.1522T>A (p.Cys508Ser) n.1644T>A n.1573T>A n.1449T>A | |
| 3 | g.14158344C>A | CA351540156 | XPC | c.1539G>T (p.Met513Ile) c.*992G>T (n.*992G>T) n.1519G>T c.960G>T (p.Met320Ile) c.1521G>T (p.Met507Ile) n.1643G>T n.1572G>T n.1448G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.14158344C= | CA1346961403 | XPC | c.1539G= (p.Met513=) c.*992G= (n.*992G=) n.1519G= c.960G= (p.Met320=) c.1521G= (p.Met507=) n.1643G= n.1572G= n.1448G= | |
| 3 | g.14158344C>G | CA162930 | XPC | c.1539G>C (p.Met513Ile) c.*992G>C (n.*992G>C) n.1519G>C c.960G>C (p.Met320Ile) c.1521G>C (p.Met507Ile) n.1643G>C n.1572G>C n.1448G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.14158344C>T | CA2267415 | XPC | c.1539G>A (p.Met513Ile) c.*992G>A (n.*992G>A) n.1519G>A c.960G>A (p.Met320Ile) c.1521G>A (p.Met507Ile) n.1643G>A n.1572G>A n.1448G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.14158345A>C | CA351540157 | XPC | c.1538T>G (p.Met513Arg) c.*991T>G (n.*991T>G) n.1518T>G c.959T>G (p.Met320Arg) c.1520T>G (p.Met507Arg) n.1642T>G n.1571T>G n.1447T>G | |
| 3 | g.14158345A>G | CA351540158 | XPC | c.1538T>C (p.Met513Thr) c.*991T>C (n.*991T>C) n.1518T>C c.959T>C (p.Met320Thr) c.1520T>C (p.Met507Thr) n.1642T>C n.1571T>C n.1447T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.14158345A>T | CA351540159 | XPC | c.1538T>A (p.Met513Lys) c.*991T>A (n.*991T>A) n.1518T>A c.959T>A (p.Met320Lys) c.1520T>A (p.Met507Lys) n.1642T>A n.1571T>A n.1447T>A | |
| 3 | g.14158346T>A | CA351540160 | XPC | c.1537A>T (p.Met513Leu) c.*990A>T (n.*990A>T) n.1517A>T c.958A>T (p.Met320Leu) c.1519A>T (p.Met507Leu) n.1641A>T n.1570A>T n.1446A>T | |
| 3 | g.14158346T>C | CA351540161 | XPC | c.1537A>G (p.Met513Val) c.*990A>G (n.*990A>G) n.1517A>G c.958A>G (p.Met320Val) c.1519A>G (p.Met507Val) n.1641A>G n.1570A>G n.1446A>G | |
| 3 | g.14158346T>G | CA351540162 | XPC | c.1537A>C (p.Met513Leu) c.*990A>C (n.*990A>C) n.1517A>C c.958A>C (p.Met320Leu) c.1519A>C (p.Met507Leu) n.1641A>C n.1570A>C n.1446A>C | |
| 3 | g.14158347T>A | CA351540163 | XPC | c.1536A>T (p.Lys512Asn) c.*989A>T (n.*989A>T) n.1516A>T c.957A>T (p.Lys319Asn) c.1518A>T (p.Lys506Asn) n.1640A>T n.1569A>T n.1445A>T | |
| 3 | g.14158347T>C | CA432813916 | XPC | c.1536A>G (p.Lys512=) c.*989A>G (n.*989A>G) n.1516A>G c.957A>G (p.Lys319=) c.1518A>G (p.Lys506=) n.1640A>G n.1569A>G n.1445A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.14158347T>G | CA351540164 | XPC | c.1536A>C (p.Lys512Asn) c.*989A>C (n.*989A>C) n.1516A>C c.957A>C (p.Lys319Asn) c.1518A>C (p.Lys506Asn) n.1640A>C n.1569A>C n.1445A>C | |
| 3 | g.14158347T= | CA1346961409 | XPC | c.1536A= (p.Lys512=) c.*989A= (n.*989A=) n.1516A= c.957A= (p.Lys319=) c.1518A= (p.Lys506=) n.1640A= n.1569A= n.1445A= | |
| 3 | g.14158348T>A | CA351540165 | XPC | c.1535A>T (p.Lys512Ile) c.*988A>T (n.*988A>T) n.1515A>T c.956A>T (p.Lys319Ile) c.1517A>T (p.Lys506Ile) n.1639A>T n.1568A>T n.1444A>T | |
| 3 | g.14158348T>C | CA351540166 | XPC | c.1535A>G (p.Lys512Arg) c.*988A>G (n.*988A>G) n.1515A>G c.956A>G (p.Lys319Arg) c.1517A>G (p.Lys506Arg) n.1639A>G n.1568A>G n.1444A>G | |
| 3 | g.14158348T>G | CA351540167 | XPC | c.1535A>C (p.Lys512Thr) c.*988A>C (n.*988A>C) n.1515A>C c.956A>C (p.Lys319Thr) c.1517A>C (p.Lys506Thr) n.1639A>C n.1568A>C n.1444A>C | |
| 3 | g.14158349T>A | CA351540168 | XPC | c.1534A>T (p.Lys512Ter) c.*987A>T (n.*987A>T) n.1514A>T c.955A>T (p.Lys319Ter) c.1516A>T (p.Lys506Ter) n.1638A>T n.1567A>T n.1443A>T | |
| 3 | g.14158349T>C | CA351540170 | XPC | c.1534A>G (p.Lys512Glu) c.*987A>G (n.*987A>G) n.1514A>G c.955A>G (p.Lys319Glu) c.1516A>G (p.Lys506Glu) n.1638A>G n.1567A>G n.1443A>G | |
| 3 | g.14158349T>G | CA351540169 | XPC | c.1534A>C (p.Lys512Gln) c.*987A>C (n.*987A>C) n.1514A>C c.955A>C (p.Lys319Gln) c.1516A>C (p.Lys506Gln) n.1638A>C n.1567A>C n.1443A>C | |
| 3 | g.14158350C>A | CA351540171 | XPC | c.1533G>T (p.Lys511Asn) c.*986G>T (n.*986G>T) n.1513G>T c.954G>T (p.Lys318Asn) c.1515G>T (p.Lys505Asn) n.1637G>T n.1566G>T n.1442G>T | |
| 3 | g.14158350C>G | CA351540172 | XPC | c.1533G>C (p.Lys511Asn) c.*986G>C (n.*986G>C) n.1513G>C c.954G>C (p.Lys318Asn) c.1515G>C (p.Lys505Asn) n.1637G>C n.1566G>C n.1442G>C | |
| 3 | g.14158350C>T | CA432813917 | XPC | c.1533G>A (p.Lys511=) c.*986G>A (n.*986G>A) n.1513G>A c.954G>A (p.Lys318=) c.1515G>A (p.Lys505=) n.1637G>A n.1566G>A n.1442G>A | |
| 3 | g.14158351T>A | CA351540173 | XPC | c.1532A>T (p.Lys511Met) c.*985A>T (n.*985A>T) n.1512A>T c.953A>T (p.Lys318Met) c.1514A>T (p.Lys505Met) n.1636A>T n.1565A>T n.1441A>T | |
| 3 | g.14158351T>C | CA351540174 | XPC | c.1532A>G (p.Lys511Arg) c.*985A>G (n.*985A>G) n.1512A>G c.953A>G (p.Lys318Arg) c.1514A>G (p.Lys505Arg) n.1636A>G n.1565A>G n.1441A>G | |
| 3 | g.14158351T>G | CA351540175 | XPC | c.1532A>C (p.Lys511Thr) c.*985A>C (n.*985A>C) n.1512A>C c.953A>C (p.Lys318Thr) c.1514A>C (p.Lys505Thr) n.1636A>C n.1565A>C n.1441A>C | |
| 3 | g.14158352T>A | CA351540176 | XPC | c.1531A>T (p.Lys511Ter) c.*984A>T (n.*984A>T) n.1511A>T c.952A>T (p.Lys318Ter) c.1513A>T (p.Lys505Ter) n.1635A>T n.1564A>T n.1440A>T | |
| 3 | g.14158352T>C | CA351540177 | XPC | c.1531A>G (p.Lys511Glu) c.*984A>G (n.*984A>G) n.1511A>G c.952A>G (p.Lys318Glu) c.1513A>G (p.Lys505Glu) n.1635A>G n.1564A>G n.1440A>G | |
| 3 | g.14158352T>G | CA2267416 | XPC | c.1531A>C (p.Lys511Gln) c.*984A>C (n.*984A>C) n.1511A>C c.952A>C (p.Lys318Gln) c.1513A>C (p.Lys505Gln) n.1635A>C n.1564A>C n.1440A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.14158352T= | CA1346961414 | XPC | c.1531A= (p.Lys511=) c.*984A= (n.*984A=) n.1511A= c.952A= (p.Lys318=) c.1513A= (p.Lys505=) n.1635A= n.1564A= n.1440A= | |
| 3 | g.14158353G>A | CA432813918 | XPC | c.1530C>T (p.Gly510=) c.*983C>T (n.*983C>T) n.1510C>T c.951C>T (p.Gly317=) c.1512C>T (p.Gly504=) n.1634C>T n.1563C>T n.1439C>T | |
| 3 | g.14158353G>C | CA432813919 | XPC | c.1530C>G (p.Gly510=) c.*983C>G (n.*983C>G) n.1510C>G c.951C>G (p.Gly317=) c.1512C>G (p.Gly504=) n.1634C>G n.1563C>G n.1439C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.14158353G= | CA1346961420 | XPC | c.1530C= (p.Gly510=) c.*983C= (n.*983C=) n.1510C= c.951C= (p.Gly317=) c.1512C= (p.Gly504=) n.1634C= n.1563C= n.1439C= | |
| 3 | g.14158353G>T | CA432813920 | XPC | c.1530C>A (p.Gly510=) c.*983C>A (n.*983C>A) n.1510C>A c.951C>A (p.Gly317=) c.1512C>A (p.Gly504=) n.1634C>A n.1563C>A n.1439C>A | |
| 3 | g.14158354C>A | CA351540178 | XPC | c.1529G>T (p.Gly510Val) c.*982G>T (n.*982G>T) n.1509G>T c.950G>T (p.Gly317Val) c.1511G>T (p.Gly504Val) n.1633G>T n.1562G>T n.1438G>T | |
| 3 | g.14158354C>G | CA351540179 | XPC | c.1529G>C (p.Gly510Ala) c.*982G>C (n.*982G>C) n.1509G>C c.950G>C (p.Gly317Ala) c.1511G>C (p.Gly504Ala) n.1633G>C n.1562G>C n.1438G>C | |
| 3 | g.14158354C>T | CA351540180 | XPC | c.1529G>A (p.Gly510Asp) c.*982G>A (n.*982G>A) n.1509G>A c.950G>A (p.Gly317Asp) c.1511G>A (p.Gly504Asp) n.1633G>A n.1562G>A n.1438G>A | |
| 3 | g.14158355C>A | CA351540182 | XPC | c.1528G>T (p.Gly510Cys) c.*981G>T (n.*981G>T) n.1508G>T c.949G>T (p.Gly317Cys) c.1510G>T (p.Gly504Cys) n.1632G>T n.1561G>T n.1437G>T | |
| 3 | g.14158355C= | CA1346961425 | XPC | c.1528G= (p.Gly510=) c.*981G= (n.*981G=) n.1508G= c.949G= (p.Gly317=) c.1510G= (p.Gly504=) n.1632G= n.1561G= n.1437G= | |
| 3 | g.14158355C>G | CA351540183 | XPC | c.1528G>C (p.Gly510Arg) c.*981G>C (n.*981G>C) n.1508G>C c.949G>C (p.Gly317Arg) c.1510G>C (p.Gly504Arg) n.1632G>C n.1561G>C n.1437G>C | |
| 3 | g.14158355C>T | CA351540181 | XPC | c.1528G>A (p.Gly510Ser) c.*981G>A (n.*981G>A) n.1508G>A c.949G>A (p.Gly317Ser) c.1510G>A (p.Gly504Ser) n.1632G>A n.1561G>A n.1437G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.14158357_14158358del | CA2664573701 | XPC | c.1527_1528del (p.Gly510GlnfsTer8) c.*980_*981del (n.*980_*981del) n.1507_1508del c.948_949del (p.Gly317GlnfsTer8) c.1509_1510del (p.Gly504GlnfsTer8) n.1631_1632del n.1560_1561del n.1436_1437del | gnomAD v4 |
| 3 | g.14158356del | CA2573136058 | XPC | c.1527del (p.Gly510AlafsTer16) c.*980del (n.*980del) n.1507del c.948del (p.Gly317AlafsTer16) c.1509del (p.Gly504AlafsTer16) n.1631del n.1560del n.1436del | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.14158356T>A | CA351540184 | XPC | c.1527A>T (p.Arg509Ser) c.*980A>T (n.*980A>T) n.1507A>T c.948A>T (p.Arg316Ser) c.1509A>T (p.Arg503Ser) n.1631A>T n.1560A>T n.1436A>T | |
| 3 | g.14158356T>C | CA432813921 | XPC | c.1527A>G (p.Arg509=) c.*980A>G (n.*980A>G) n.1507A>G c.948A>G (p.Arg316=) c.1509A>G (p.Arg503=) n.1631A>G n.1560A>G n.1436A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.14158356T>G | CA351540185 | XPC | c.1527A>C (p.Arg509Ser) c.*980A>C (n.*980A>C) n.1507A>C c.948A>C (p.Arg316Ser) c.1509A>C (p.Arg503Ser) n.1631A>C n.1560A>C n.1436A>C | |
| 3 | g.14158357C>A | CA351540186 | XPC | c.1526G>T (p.Arg509Ile) c.*979G>T (n.*979G>T) n.1506G>T c.947G>T (p.Arg316Ile) c.1508G>T (p.Arg503Ile) n.1630G>T n.1559G>T n.1435G>T | |
| 3 | g.14158357C= | CA1346961427 | XPC | c.1526G= (p.Arg509=) c.*979G= (n.*979G=) n.1506G= c.947G= (p.Arg316=) c.1508G= (p.Arg503=) n.1630G= n.1559G= n.1435G= | |
| 3 | g.14158357C>G | CA351540187 | XPC | c.1526G>C (p.Arg509Thr) c.*979G>C (n.*979G>C) n.1506G>C c.947G>C (p.Arg316Thr) c.1508G>C (p.Arg503Thr) n.1630G>C n.1559G>C n.1435G>C | |
| 3 | g.14158357C>T | CA351540188 | XPC | c.1526G>A (p.Arg509Lys) c.*979G>A (n.*979G>A) n.1506G>A c.947G>A (p.Arg316Lys) c.1508G>A (p.Arg503Lys) n.1630G>A n.1559G>A n.1435G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.14158358T>A | CA351540189 | XPC | c.1525A>T (p.Arg509Ter) c.*978A>T (n.*978A>T) n.1505A>T c.946A>T (p.Arg316Ter) c.1507A>T (p.Arg503Ter) n.1629A>T n.1558A>T n.1434A>T | |
| 3 | g.14158358T>C | CA351540190 | XPC | c.1525A>G (p.Arg509Gly) c.*978A>G (n.*978A>G) n.1505A>G c.946A>G (p.Arg316Gly) c.1507A>G (p.Arg503Gly) n.1629A>G n.1558A>G n.1434A>G | dbSNP |
| 3 | g.14158358T>G | CA432813922 | XPC | c.1525A>C (p.Arg509=) c.*978A>C (n.*978A>C) n.1505A>C c.946A>C (p.Arg316=) c.1507A>C (p.Arg503=) n.1629A>C n.1558A>C n.1434A>C | |
| 3 | g.14158358T= | CA1346961429 | XPC | c.1525A= (p.Arg509=) c.*978A= (n.*978A=) n.1505A= c.946A= (p.Arg316=) c.1507A= (p.Arg503=) n.1629A= n.1558A= n.1434A= | |
| 3 | g.14158359T>A | CA351540191 | XPC | c.1524A>T (p.Lys508Asn) c.*977A>T (n.*977A>T) n.1504A>T c.945A>T (p.Lys315Asn) c.1506A>T (p.Lys502Asn) n.1628A>T n.1557A>T n.1433A>T | |
| 3 | g.14158359T>C | CA432813923 | XPC | c.1524A>G (p.Lys508=) c.*977A>G (n.*977A>G) n.1504A>G c.945A>G (p.Lys315=) c.1506A>G (p.Lys502=) n.1628A>G n.1557A>G n.1433A>G | |
| 3 | g.14158359T>G | CA351540192 | XPC | c.1524A>C (p.Lys508Asn) c.*977A>C (n.*977A>C) n.1504A>C c.945A>C (p.Lys315Asn) c.1506A>C (p.Lys502Asn) n.1628A>C n.1557A>C n.1433A>C | |
| 3 | g.14158360T>A | CA351540193 | XPC | c.1523A>T (p.Lys508Ile) c.*976A>T (n.*976A>T) n.1503A>T c.944A>T (p.Lys315Ile) c.1505A>T (p.Lys502Ile) n.1627A>T n.1556A>T n.1432A>T | |
| 3 | g.14158360T>C | CA351540194 | XPC | c.1523A>G (p.Lys508Arg) c.*976A>G (n.*976A>G) n.1503A>G c.944A>G (p.Lys315Arg) c.1505A>G (p.Lys502Arg) n.1627A>G n.1556A>G n.1432A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.14158360T>G | CA351540195 | XPC | c.1523A>C (p.Lys508Thr) c.*976A>C (n.*976A>C) n.1503A>C c.944A>C (p.Lys315Thr) c.1505A>C (p.Lys502Thr) n.1627A>C n.1556A>C n.1432A>C | |
| 3 | g.14158360T= | CA1346961432 | XPC | c.1523A= (p.Lys508=) c.*976A= (n.*976A=) n.1503A= c.944A= (p.Lys315=) c.1505A= (p.Lys502=) n.1627A= n.1556A= n.1432A= | |
| 3 | g.14158361T>A | CA351540196 | XPC | c.1522A>T (p.Lys508Ter) c.*975A>T (n.*975A>T) n.1502A>T c.943A>T (p.Lys315Ter) c.1504A>T (p.Lys502Ter) n.1626A>T n.1555A>T n.1431A>T | |
| 3 | g.14158361T>C | CA2267417 | XPC | c.1522A>G (p.Lys508Glu) c.*975A>G (n.*975A>G) n.1502A>G c.943A>G (p.Lys315Glu) c.1504A>G (p.Lys502Glu) n.1626A>G n.1555A>G n.1431A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.14158361T>G | CA351540197 | XPC | c.1522A>C (p.Lys508Gln) c.*975A>C (n.*975A>C) n.1502A>C c.943A>C (p.Lys315Gln) c.1504A>C (p.Lys502Gln) n.1626A>C n.1555A>C n.1431A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.14158361T= | CA1346961434 | XPC | c.1522A= (p.Lys508=) c.*975A= (n.*975A=) n.1502A= c.943A= (p.Lys315=) c.1504A= (p.Lys502=) n.1626A= n.1555A= n.1431A= | |
| 3 | g.14158362A>C | CA351540198 | XPC | c.1521T>G (p.Ser507Arg) c.*974T>G (n.*974T>G) n.1501T>G c.942T>G (p.Ser314Arg) c.1503T>G (p.Ser501Arg) n.1625T>G n.1554T>G n.1430T>G | |
| 3 | g.14158362A>G | CA432813924 | XPC | c.1521T>C (p.Ser507=) c.*974T>C (n.*974T>C) n.1501T>C c.942T>C (p.Ser314=) c.1503T>C (p.Ser501=) n.1625T>C n.1554T>C n.1430T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.14158362A>T | CA351540199 | XPC | c.1521T>A (p.Ser507Arg) c.*974T>A (n.*974T>A) n.1501T>A c.942T>A (p.Ser314Arg) c.1503T>A (p.Ser501Arg) n.1625T>A n.1554T>A n.1430T>A | |
| 3 | g.14158363C>A | CA351540200 | XPC | c.1520G>T (p.Ser507Ile) c.*973G>T (n.*973G>T) n.1500G>T c.941G>T (p.Ser314Ile) c.1502G>T (p.Ser501Ile) n.1624G>T n.1553G>T n.1429G>T | |
| 3 | g.14158363C>G | CA351540201 | XPC | c.1520G>C (p.Ser507Thr) c.*973G>C (n.*973G>C) n.1500G>C c.941G>C (p.Ser314Thr) c.1502G>C (p.Ser501Thr) n.1624G>C n.1553G>C n.1429G>C | |
| 3 | g.14158363C>T | CA351540202 | XPC | c.1520G>A (p.Ser507Asn) c.*973G>A (n.*973G>A) n.1500G>A c.941G>A (p.Ser314Asn) c.1502G>A (p.Ser501Asn) n.1624G>A n.1553G>A n.1429G>A | |
| 3 | g.14158364T>A | CA351540203 | XPC | c.1519A>T (p.Ser507Cys) c.*972A>T (n.*972A>T) n.1499A>T c.940A>T (p.Ser314Cys) c.1501A>T (p.Ser501Cys) n.1623A>T n.1552A>T n.1428A>T | |
| 3 | g.14158364T>C | CA351540204 | XPC | c.1519A>G (p.Ser507Gly) c.*972A>G (n.*972A>G) n.1499A>G c.940A>G (p.Ser314Gly) c.1501A>G (p.Ser501Gly) n.1623A>G n.1552A>G n.1428A>G | |
| 3 | g.14158364T>G | CA351540205 | XPC | c.1519A>C (p.Ser507Arg) c.*972A>C (n.*972A>C) n.1499A>C c.940A>C (p.Ser314Arg) c.1501A>C (p.Ser501Arg) n.1623A>C n.1552A>C n.1428A>C | |
| 3 | g.14158365G>A | CA432813925 | XPC | c.1518C>T (p.Ser506=) c.*971C>T (n.*971C>T) n.1498C>T c.939C>T (p.Ser313=) c.1500C>T (p.Ser500=) n.1622C>T n.1551C>T n.1427C>T | |
| 3 | g.14158365G>C | CA351540206 | XPC | c.1518C>G (p.Ser506Arg) c.*971C>G (n.*971C>G) n.1498C>G c.939C>G (p.Ser313Arg) c.1500C>G (p.Ser500Arg) n.1622C>G n.1551C>G n.1427C>G | |
| 3 | g.14158365G= | CA1346961439 | XPC | c.1518C= (p.Ser506=) c.*971C= (n.*971C=) n.1498C= c.939C= (p.Ser313=) c.1500C= (p.Ser500=) n.1622C= n.1551C= n.1427C= | |
| 3 | g.14158365G>T | CA2267418 | XPC | c.1518C>A (p.Ser506Arg) c.*971C>A (n.*971C>A) n.1498C>A c.939C>A (p.Ser313Arg) c.1500C>A (p.Ser500Arg) n.1622C>A n.1551C>A n.1427C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.14158366C>A | CA351540207 | XPC | c.1517G>T (p.Ser506Ile) c.*970G>T (n.*970G>T) n.1497G>T c.938G>T (p.Ser313Ile) c.1499G>T (p.Ser500Ile) n.1621G>T n.1550G>T n.1426G>T | |
| 3 | g.14158366C= | CA1346961440 | XPC | c.1517G= (p.Ser506=) c.*970G= (n.*970G=) n.1497G= c.938G= (p.Ser313=) c.1499G= (p.Ser500=) n.1621G= n.1550G= n.1426G= | |
| 3 | g.14158366C>G | CA351540208 | XPC | c.1517G>C (p.Ser506Thr) c.*970G>C (n.*970G>C) n.1497G>C c.938G>C (p.Ser313Thr) c.1499G>C (p.Ser500Thr) n.1621G>C n.1550G>C n.1426G>C | dbSNP |
| 3 | g.14158366C>T | CA351540209 | XPC | c.1517G>A (p.Ser506Asn) c.*970G>A (n.*970G>A) n.1497G>A c.938G>A (p.Ser313Asn) c.1499G>A (p.Ser500Asn) n.1621G>A n.1550G>A n.1426G>A | |
| 3 | g.14158367T>A | CA351540210 | XPC | c.1516A>T (p.Ser506Cys) c.*969A>T (n.*969A>T) n.1496A>T c.937A>T (p.Ser313Cys) c.1498A>T (p.Ser500Cys) n.1620A>T n.1549A>T n.1425A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.14158367T>C | CA351540211 | XPC | c.1516A>G (p.Ser506Gly) c.*969A>G (n.*969A>G) n.1496A>G c.937A>G (p.Ser313Gly) c.1498A>G (p.Ser500Gly) n.1620A>G n.1549A>G n.1425A>G | |
| 3 | g.14158367T>G | CA351540212 | XPC | c.1516A>C (p.Ser506Arg) c.*969A>C (n.*969A>C) n.1496A>C c.937A>C (p.Ser313Arg) c.1498A>C (p.Ser500Arg) n.1620A>C n.1549A>C n.1425A>C | |
| 3 | g.14158367T= | CA1346961444 | XPC | c.1516A= (p.Ser506=) c.*969A= (n.*969A=) n.1496A= c.937A= (p.Ser313=) c.1498A= (p.Ser500=) n.1620A= n.1549A= n.1425A= | |
| 3 | g.14158368T>A | CA432813926 | XPC | c.1515A>T (p.Ser505=) c.*968A>T (n.*968A>T) n.1495A>T c.936A>T (p.Ser312=) c.1497A>T (p.Ser499=) n.1619A>T n.1548A>T n.1424A>T | |
| 3 | g.14158368T>C | CA432813927 | XPC | c.1515A>G (p.Ser505=) c.*968A>G (n.*968A>G) n.1495A>G c.936A>G (p.Ser312=) c.1497A>G (p.Ser499=) n.1619A>G n.1548A>G n.1424A>G | |
| 3 | g.14158368T>G | CA432813928 | XPC | c.1515A>C (p.Ser505=) c.*968A>C (n.*968A>C) n.1495A>C c.936A>C (p.Ser312=) c.1497A>C (p.Ser499=) n.1619A>C n.1548A>C n.1424A>C | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.14158369G>A | CA2267419 | XPC | c.1514C>T (p.Ser505Leu) c.*967C>T (n.*967C>T) n.1494C>T c.935C>T (p.Ser312Leu) c.1496C>T (p.Ser499Leu) n.1618C>T n.1547C>T n.1423C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.14158369G>C | CA351540214 | XPC | c.1514C>G (p.Ser505Ter) c.*967C>G (n.*967C>G) n.1494C>G c.935C>G (p.Ser312Ter) c.1496C>G (p.Ser499Ter) n.1618C>G n.1547C>G n.1423C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.14158369G= | CA1346961446 | XPC | c.1514C= (p.Ser505=) c.*967C= (n.*967C=) n.1494C= c.935C= (p.Ser312=) c.1496C= (p.Ser499=) n.1618C= n.1547C= n.1423C= | |
| 3 | g.14158369G>T | CA351540213 | XPC | c.1514C>A (p.Ser505Ter) c.*967C>A (n.*967C>A) n.1494C>A c.935C>A (p.Ser312Ter) c.1496C>A (p.Ser499Ter) n.1618C>A n.1547C>A n.1423C>A | |
| 3 | g.14158370A>C | CA351540215 | XPC | c.1513T>G (p.Ser505Ala) c.*966T>G (n.*966T>G) n.1493T>G c.934T>G (p.Ser312Ala) c.1495T>G (p.Ser499Ala) n.1617T>G n.1546T>G n.1422T>G | |
| 3 | g.14158370A>G | CA351540216 | XPC | c.1513T>C (p.Ser505Pro) c.*966T>C (n.*966T>C) n.1493T>C c.934T>C (p.Ser312Pro) c.1495T>C (p.Ser499Pro) n.1617T>C n.1546T>C n.1422T>C | |
| 3 | g.14158370A>T | CA351540217 | XPC | c.1513T>A (p.Ser505Thr) c.*966T>A (n.*966T>A) n.1493T>A c.934T>A (p.Ser312Thr) c.1495T>A (p.Ser499Thr) n.1617T>A n.1546T>A n.1422T>A | |
| 3 | g.14158371A>C | CA432813931 | XPC | c.1512T>G (p.Ser504=) c.*965T>G (n.*965T>G) n.1492T>G c.933T>G (p.Ser311=) c.1494T>G (p.Ser498=) n.1616T>G n.1545T>G n.1421T>G | |
| 3 | g.14158371A>G | CA432813929 | XPC | c.1512T>C (p.Ser504=) c.*965T>C (n.*965T>C) n.1492T>C c.933T>C (p.Ser311=) c.1494T>C (p.Ser498=) n.1616T>C n.1545T>C n.1421T>C | |
| 3 | g.14158371A>T | CA432813930 | XPC | c.1512T>A (p.Ser504=) c.*965T>A (n.*965T>A) n.1492T>A c.933T>A (p.Ser311=) c.1494T>A (p.Ser498=) n.1616T>A n.1545T>A n.1421T>A | |
| 3 | g.14158372G>A | CA351540218 | XPC | c.1511C>T (p.Ser504Phe) c.*964C>T (n.*964C>T) n.1491C>T c.932C>T (p.Ser311Phe) c.1493C>T (p.Ser498Phe) n.1615C>T n.1544C>T n.1420C>T | dbSNP |
| 3 | g.14158372G>C | CA351540219 | XPC | c.1511C>G (p.Ser504Cys) c.*964C>G (n.*964C>G) n.1491C>G c.932C>G (p.Ser311Cys) c.1493C>G (p.Ser498Cys) n.1615C>G n.1544C>G n.1420C>G | |
| 3 | g.14158372G= | CA1346961448 | XPC | c.1511C= (p.Ser504=) c.*964C= (n.*964C=) n.1491C= c.932C= (p.Ser311=) c.1493C= (p.Ser498=) n.1615C= n.1544C= n.1420C= | |
| 3 | g.14158372G>T | CA351540220 | XPC | c.1511C>A (p.Ser504Tyr) c.*964C>A (n.*964C>A) n.1491C>A c.932C>A (p.Ser311Tyr) c.1493C>A (p.Ser498Tyr) n.1615C>A n.1544C>A n.1420C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.14158373A>C | CA351540223 | XPC | c.1510T>G (p.Ser504Ala) c.*963T>G (n.*963T>G) n.1490T>G c.931T>G (p.Ser311Ala) c.1492T>G (p.Ser498Ala) n.1614T>G n.1543T>G n.1419T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.14158373A>G | CA351540222 | XPC | c.1510T>C (p.Ser504Pro) c.*963T>C (n.*963T>C) n.1490T>C c.931T>C (p.Ser311Pro) c.1492T>C (p.Ser498Pro) n.1614T>C n.1543T>C n.1419T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.14158373A>T | CA351540221 | XPC | c.1510T>A (p.Ser504Thr) c.*963T>A (n.*963T>A) n.1490T>A c.931T>A (p.Ser311Thr) c.1492T>A (p.Ser498Thr) n.1614T>A n.1543T>A n.1419T>A | |
| 3 | g.14158374G>A | CA2267420 | XPC | c.1509C>T (p.Ser503=) c.*962C>T (n.*962C>T) n.1489C>T c.930C>T (p.Ser310=) c.1491C>T (p.Ser497=) n.1613C>T n.1542C>T n.1418C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.14158374G>C | CA351540224 | XPC | c.1509C>G (p.Ser503Arg) c.*962C>G (n.*962C>G) n.1489C>G c.930C>G (p.Ser310Arg) c.1491C>G (p.Ser497Arg) n.1613C>G n.1542C>G n.1418C>G | |
| 3 | g.14158374G= | CA1346961456 | XPC | c.1509C= (p.Ser503=) c.*962C= (n.*962C=) n.1489C= c.930C= (p.Ser310=) c.1491C= (p.Ser497=) n.1613C= n.1542C= n.1418C= | |
| 3 | g.14158374G>T | CA351540225 | XPC | c.1509C>A (p.Ser503Arg) c.*962C>A (n.*962C>A) n.1489C>A c.930C>A (p.Ser310Arg) c.1491C>A (p.Ser497Arg) n.1613C>A n.1542C>A n.1418C>A | |
| 3 | g.14158375C>A | CA351540226 | XPC | c.1508G>T (p.Ser503Ile) c.*961G>T (n.*961G>T) n.1488G>T c.929G>T (p.Ser310Ile) c.1490G>T (p.Ser497Ile) n.1612G>T n.1541G>T n.1417G>T | |
| 3 | g.14158375C>G | CA351540227 | XPC | c.1508G>C (p.Ser503Thr) c.*961G>C (n.*961G>C) n.1488G>C c.929G>C (p.Ser310Thr) c.1490G>C (p.Ser497Thr) n.1612G>C n.1541G>C n.1417G>C | |
| 3 | g.14158375C>T | CA351540228 | XPC | c.1508G>A (p.Ser503Asn) c.*961G>A (n.*961G>A) n.1488G>A c.929G>A (p.Ser310Asn) c.1490G>A (p.Ser497Asn) n.1612G>A n.1541G>A n.1417G>A | |
| 3 | g.14158376T>A | CA351540231 | XPC | c.1507A>T (p.Ser503Cys) c.*960A>T (n.*960A>T) n.1487A>T c.928A>T (p.Ser310Cys) c.1489A>T (p.Ser497Cys) n.1611A>T n.1540A>T n.1416A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.14158376T>C | CA351540229 | XPC | c.1507A>G (p.Ser503Gly) c.*960A>G (n.*960A>G) n.1487A>G c.928A>G (p.Ser310Gly) c.1489A>G (p.Ser497Gly) n.1611A>G n.1540A>G n.1416A>G | |
| 3 | g.14158376T>G | CA351540230 | XPC | c.1507A>C (p.Ser503Arg) c.*960A>C (n.*960A>C) n.1487A>C c.928A>C (p.Ser310Arg) c.1489A>C (p.Ser497Arg) n.1611A>C n.1540A>C n.1416A>C | |
| 3 | g.14158377T>A | CA432813933 | XPC | c.1506A>T (p.Ser502=) c.*959A>T (n.*959A>T) n.1486A>T c.927A>T (p.Ser309=) c.1488A>T (p.Ser496=) n.1610A>T n.1539A>T n.1415A>T | |
| 3 | g.14158377T>C | CA432813932 | XPC | c.1506A>G (p.Ser502=) c.*959A>G (n.*959A>G) n.1486A>G c.927A>G (p.Ser309=) c.1488A>G (p.Ser496=) n.1610A>G n.1539A>G n.1415A>G | |
| 3 | g.14158377T>G | CA432813934 | XPC | c.1506A>C (p.Ser502=) c.*959A>C (n.*959A>C) n.1486A>C c.927A>C (p.Ser309=) c.1488A>C (p.Ser496=) n.1610A>C n.1539A>C n.1415A>C | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.14158378G>A | CA351540232 | XPC | c.1505C>T (p.Ser502Leu) c.*958C>T (n.*958C>T) n.1485C>T c.926C>T (p.Ser309Leu) c.1487C>T (p.Ser496Leu) n.1609C>T n.1538C>T n.1414C>T | dbSNP |
| 3 | g.14158378G>C | CA351540233 | XPC | c.1505C>G (p.Ser502Ter) c.*958C>G (n.*958C>G) n.1485C>G c.926C>G (p.Ser309Ter) c.1487C>G (p.Ser496Ter) n.1609C>G n.1538C>G n.1414C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.14158378G= | CA1346961461 | XPC | c.1505C= (p.Ser502=) c.*958C= (n.*958C=) n.1485C= c.926C= (p.Ser309=) c.1487C= (p.Ser496=) n.1609C= n.1538C= n.1414C= | |
| 3 | g.14158378G>T | CA351540234 | XPC | c.1505C>A (p.Ser502Ter) c.*958C>A (n.*958C>A) n.1485C>A c.926C>A (p.Ser309Ter) c.1487C>A (p.Ser496Ter) n.1609C>A n.1538C>A n.1414C>A | |
| 3 | g.14158379A>C | CA351540235 | XPC | c.1504T>G (p.Ser502Ala) c.*957T>G (n.*957T>G) n.1484T>G c.925T>G (p.Ser309Ala) c.1486T>G (p.Ser496Ala) n.1608T>G n.1537T>G n.1413T>G | |
| 3 | g.14158379A>G | CA351540236 | XPC | c.1504T>C (p.Ser502Pro) c.*957T>C (n.*957T>C) n.1484T>C c.925T>C (p.Ser309Pro) c.1486T>C (p.Ser496Pro) n.1608T>C n.1537T>C n.1413T>C | |
| 3 | g.14158379A>T | CA351540237 | XPC | c.1504T>A (p.Ser502Thr) c.*957T>A (n.*957T>A) n.1484T>A c.925T>A (p.Ser309Thr) c.1486T>A (p.Ser496Thr) n.1608T>A n.1537T>A n.1413T>A | |
| 3 | g.14158380G>A | CA69752946 | XPC | c.1503C>T (p.Ser501=) c.*956C>T (n.*956C>T) n.1483C>T c.924C>T (p.Ser308=) c.1485C>T (p.Ser495=) n.1607C>T n.1536C>T n.1412C>T | dbSNP |
| 3 | g.14158380G>C | CA432813935 | XPC | c.1503C>G (p.Ser501=) c.*956C>G (n.*956C>G) n.1483C>G c.924C>G (p.Ser308=) c.1485C>G (p.Ser495=) n.1607C>G n.1536C>G n.1412C>G | |
| 3 | g.14158380G= | CA1346961463 | XPC | c.1503C= (p.Ser501=) c.*956C= (n.*956C=) n.1483C= c.924C= (p.Ser308=) c.1485C= (p.Ser495=) n.1607C= n.1536C= n.1412C= | |
| 3 | g.14158380G>T | CA432813936 | XPC | c.1503C>A (p.Ser501=) c.*956C>A (n.*956C>A) n.1483C>A c.924C>A (p.Ser308=) c.1485C>A (p.Ser495=) n.1607C>A n.1536C>A n.1412C>A | COSMIC |
| 3 | g.14158381G>A | CA351540238 | XPC | c.1502C>T (p.Ser501Phe) c.*955C>T (n.*955C>T) n.1482C>T c.923C>T (p.Ser308Phe) c.1484C>T (p.Ser495Phe) n.1606C>T n.1535C>T n.1411C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.14158381G>C | CA351540239 | XPC | c.1502C>G (p.Ser501Cys) c.*955C>G (n.*955C>G) n.1482C>G c.923C>G (p.Ser308Cys) c.1484C>G (p.Ser495Cys) n.1606C>G n.1535C>G n.1411C>G | |
| 3 | g.14158381G= | CA1346961466 | XPC | c.1502C= (p.Ser501=) c.*955C= (n.*955C=) n.1482C= c.923C= (p.Ser308=) c.1484C= (p.Ser495=) n.1606C= n.1535C= n.1411C= | |
| 3 | g.14158381G>T | CA2267421 | XPC | c.1502C>A (p.Ser501Tyr) c.*955C>A (n.*955C>A) n.1482C>A c.923C>A (p.Ser308Tyr) c.1484C>A (p.Ser495Tyr) n.1606C>A n.1535C>A n.1411C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.14158382A>C | CA351540240 | XPC | c.1501T>G (p.Ser501Ala) c.*954T>G (n.*954T>G) n.1481T>G c.922T>G (p.Ser308Ala) c.1483T>G (p.Ser495Ala) n.1605T>G n.1534T>G n.1410T>G | |
| 3 | g.14158382A>G | CA351540241 | XPC | c.1501T>C (p.Ser501Pro) c.*954T>C (n.*954T>C) n.1481T>C c.922T>C (p.Ser308Pro) c.1483T>C (p.Ser495Pro) n.1605T>C n.1534T>C n.1410T>C | |
| 3 | g.14158382A>T | CA351540242 | XPC | c.1501T>A (p.Ser501Thr) c.*954T>A (n.*954T>A) n.1481T>A c.922T>A (p.Ser308Thr) c.1483T>A (p.Ser495Thr) n.1605T>A n.1534T>A n.1410T>A | |
| 3 | g.14158383T>A | CA432813937 | XPC | c.1500A>T (p.Ala500=) c.*953A>T (n.*953A>T) n.1480A>T c.921A>T (p.Ala307=) c.1482A>T (p.Ala494=) n.1604A>T n.1533A>T n.1409A>T | |
| 3 | g.14158383T>C | CA432813938 | XPC | c.1500A>G (p.Ala500=) c.*953A>G (n.*953A>G) n.1480A>G c.921A>G (p.Ala307=) c.1482A>G (p.Ala494=) n.1604A>G n.1533A>G n.1409A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.14158383T>G | CA432813939 | XPC | c.1500A>C (p.Ala500=) c.*953A>C (n.*953A>C) n.1480A>C c.921A>C (p.Ala307=) c.1482A>C (p.Ala494=) n.1604A>C n.1533A>C n.1409A>C | |
| 3 | g.14158384G>A | CA69752960 | XPC | c.1499C>T (p.Ala500Val) c.*952C>T (n.*952C>T) n.1479C>T c.920C>T (p.Ala307Val) c.1481C>T (p.Ala494Val) n.1603C>T n.1532C>T n.1408C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.14158384G>C | CA351540243 | XPC | c.1499C>G (p.Ala500Gly) c.*952C>G (n.*952C>G) n.1479C>G c.920C>G (p.Ala307Gly) c.1481C>G (p.Ala494Gly) n.1603C>G n.1532C>G n.1408C>G | |
| 3 | g.14158384G= | CA1346961468 | XPC | c.1499C= (p.Ala500=) c.*952C= (n.*952C=) n.1479C= c.920C= (p.Ala307=) c.1481C= (p.Ala494=) n.1603C= n.1532C= n.1408C= | |
| 3 | g.14158384G>T | CA351540244 | XPC | c.1499C>A (p.Ala500Glu) c.*952C>A (n.*952C>A) n.1479C>A c.920C>A (p.Ala307Glu) c.1481C>A (p.Ala494Glu) n.1603C>A n.1532C>A n.1408C>A | |
| 3 | g.14158385C>A | CA351540245 | XPC | c.1498G>T (p.Ala500Ser) c.*951G>T (n.*951G>T) n.1478G>T c.919G>T (p.Ala307Ser) c.1480G>T (p.Ala494Ser) n.1602G>T n.1531G>T n.1407G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.14158385C= | CA1346961471 | XPC | c.1498G= (p.Ala500=) c.*951G= (n.*951G=) n.1478G= c.919G= (p.Ala307=) c.1480G= (p.Ala494=) n.1602G= n.1531G= n.1407G= | |
| 3 | g.14158385C>G | CA351540246 | XPC | c.1498G>C (p.Ala500Pro) c.*951G>C (n.*951G>C) n.1478G>C c.919G>C (p.Ala307Pro) c.1480G>C (p.Ala494Pro) n.1602G>C n.1531G>C n.1407G>C | |
| 3 | g.14158385C>T | CA2267422 | XPC | c.1498G>A (p.Ala500Thr) c.*951G>A (n.*951G>A) n.1478G>A c.919G>A (p.Ala307Thr) c.1480G>A (p.Ala494Thr) n.1602G>A n.1531G>A n.1407G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.14158386C>A | CA432813940 | XPC | c.1497G>T (p.Ala499=) c.*950G>T (n.*950G>T) n.1477G>T c.918G>T (p.Ala306=) c.1479G>T (p.Ala493=) n.1601G>T n.1530G>T n.1406G>T | |
| 3 | g.14158386C= | CA1346961475 | XPC | c.1497G= (p.Ala499=) c.*950G= (n.*950G=) n.1477G= c.918G= (p.Ala306=) c.1479G= (p.Ala493=) n.1601G= n.1530G= n.1406G= | |
| 3 | g.14158386C>G | CA432813941 | XPC | c.1497G>C (p.Ala499=) c.*950G>C (n.*950G>C) n.1477G>C c.918G>C (p.Ala306=) c.1479G>C (p.Ala493=) n.1601G>C n.1530G>C n.1406G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.14158386C>T | CA2267423 | XPC | c.1497G>A (p.Ala499=) c.*950G>A (n.*950G>A) n.1477G>A c.918G>A (p.Ala306=) c.1479G>A (p.Ala493=) n.1601G>A n.1530G>A n.1406G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.14158387G>A | CA162913 | XPC | c.1496C>T (p.Ala499Val) c.*949C>T (n.*949C>T) n.1476C>T c.917C>T (p.Ala306Val) c.1478C>T (p.Ala493Val) n.1600C>T n.1529C>T n.1405C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.14158387G>C | CA351540247 | XPC | c.1496C>G (p.Ala499Gly) c.*949C>G (n.*949C>G) n.1476C>G c.917C>G (p.Ala306Gly) c.1478C>G (p.Ala493Gly) n.1600C>G n.1529C>G n.1405C>G | |
| 3 | g.14158387G= | CA1346961481 | XPC | c.1496C= (p.Ala499=) c.*949C= (n.*949C=) n.1476C= c.917C= (p.Ala306=) c.1478C= (p.Ala493=) n.1600C= n.1529C= n.1405C= | |
| 3 | g.14158387G>T | CA351540248 | XPC | c.1496C>A (p.Ala499Glu) c.*949C>A (n.*949C>A) n.1476C>A c.917C>A (p.Ala306Glu) c.1478C>A (p.Ala493Glu) n.1600C>A n.1529C>A n.1405C>A | |
| 3 | g.14158388C>A | CA351540249 | XPC | c.1495G>T (p.Ala499Ser) c.*948G>T (n.*948G>T) n.1475G>T c.916G>T (p.Ala306Ser) c.1477G>T (p.Ala493Ser) n.1599G>T n.1528G>T n.1404G>T | |
| 3 | g.14158388C>G | CA351540250 | XPC | c.1495G>C (p.Ala499Pro) c.*948G>C (n.*948G>C) n.1475G>C c.916G>C (p.Ala306Pro) c.1477G>C (p.Ala493Pro) n.1599G>C n.1528G>C n.1404G>C | |
| 3 | g.14158388C>T | CA351540251 | XPC | c.1495G>A (p.Ala499Thr) c.*948G>A (n.*948G>A) n.1475G>A c.916G>A (p.Ala306Thr) c.1477G>A (p.Ala493Thr) n.1599G>A n.1528G>A n.1404G>A | |
| 3 | g.14158389T>A | CA432813942 | XPC | c.1494A>T (p.Pro498=) c.*947A>T (n.*947A>T) n.1474A>T c.915A>T (p.Pro305=) c.1476A>T (p.Pro492=) n.1598A>T n.1527A>T n.1403A>T | |
| 3 | g.14158389T>C | CA432813943 | XPC | c.1494A>G (p.Pro498=) c.*947A>G (n.*947A>G) n.1474A>G c.915A>G (p.Pro305=) c.1476A>G (p.Pro492=) n.1598A>G n.1527A>G n.1403A>G | |
| 3 | g.14158389T>G | CA432813944 | XPC | c.1494A>C (p.Pro498=) c.*947A>C (n.*947A>C) n.1474A>C c.915A>C (p.Pro305=) c.1476A>C (p.Pro492=) n.1598A>C n.1527A>C n.1403A>C | |
| 3 | g.14158390G>A | CA351540252 | XPC | c.1493C>T (p.Pro498Leu) c.*946C>T (n.*946C>T) n.1473C>T c.914C>T (p.Pro305Leu) c.1475C>T (p.Pro492Leu) n.1597C>T n.1526C>T n.1402C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.14158390G>C | CA351540253 | XPC | c.1493C>G (p.Pro498Arg) c.*946C>G (n.*946C>G) n.1473C>G c.914C>G (p.Pro305Arg) c.1475C>G (p.Pro492Arg) n.1597C>G n.1526C>G n.1402C>G | |
| 3 | g.14158390G= | CA1346961486 | XPC | c.1493C= (p.Pro498=) c.*946C= (n.*946C=) n.1473C= c.914C= (p.Pro305=) c.1475C= (p.Pro492=) n.1597C= n.1526C= n.1402C= | |
| 3 | g.14158390G>T | CA351540254 | XPC | c.1493C>A (p.Pro498Gln) c.*946C>A (n.*946C>A) n.1473C>A c.914C>A (p.Pro305Gln) c.1475C>A (p.Pro492Gln) n.1597C>A n.1526C>A n.1402C>A | |
| 3 | g.14158391G>A | CA351540257 | XPC | c.1492C>T (p.Pro498Ser) c.*945C>T (n.*945C>T) n.1472C>T c.913C>T (p.Pro305Ser) c.1474C>T (p.Pro492Ser) n.1596C>T n.1525C>T n.1401C>T | |
| 3 | g.14158391G>C | CA351540256 | XPC | c.1492C>G (p.Pro498Ala) c.*945C>G (n.*945C>G) n.1472C>G c.913C>G (p.Pro305Ala) c.1474C>G (p.Pro492Ala) n.1596C>G n.1525C>G n.1401C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.14158391G>T | CA351540255 | XPC | c.1492C>A (p.Pro498Thr) c.*945C>A (n.*945C>A) n.1472C>A c.913C>A (p.Pro305Thr) c.1474C>A (p.Pro492Thr) n.1596C>A n.1525C>A n.1401C>A | |
| 3 | g.14158392C>A | CA351540258 | XPC | c.1491G>T (p.Leu497Phe) c.*944G>T (n.*944G>T) n.1471G>T c.912G>T (p.Leu304Phe) c.1473G>T (p.Leu491Phe) n.1595G>T n.1524G>T n.1400G>T | dbSNP |
| 3 | g.14158392C= | CA1346961488 | XPC | c.1491G= (p.Leu497=) c.*944G= (n.*944G=) n.1471G= c.912G= (p.Leu304=) c.1473G= (p.Leu491=) n.1595G= n.1524G= n.1400G= | |
| 3 | g.14158392C>G | CA351540259 | XPC | c.1491G>C (p.Leu497Phe) c.*944G>C (n.*944G>C) n.1471G>C c.912G>C (p.Leu304Phe) c.1473G>C (p.Leu491Phe) n.1595G>C n.1524G>C n.1400G>C | |
| 3 | g.14158392C>T | CA432813945 | XPC | c.1491G>A (p.Leu497=) c.*944G>A (n.*944G>A) n.1471G>A c.912G>A (p.Leu304=) c.1473G>A (p.Leu491=) n.1595G>A n.1524G>A n.1400G>A | |
| 3 | g.14158393A>C | CA351540260 | XPC | c.1490T>G (p.Leu497Trp) c.*943T>G (n.*943T>G) n.1470T>G c.911T>G (p.Leu304Trp) c.1472T>G (p.Leu491Trp) n.1594T>G n.1523T>G n.1399T>G | |
| 3 | g.14158393A>G | CA351540261 | XPC | c.1490T>C (p.Leu497Ser) c.*943T>C (n.*943T>C) n.1470T>C c.911T>C (p.Leu304Ser) c.1472T>C (p.Leu491Ser) n.1594T>C n.1523T>C n.1399T>C | |
| 3 | g.14158393A>T | CA351540262 | XPC | c.1490T>A (p.Leu497Ter) c.*943T>A (n.*943T>A) n.1470T>A c.911T>A (p.Leu304Ter) c.1472T>A (p.Leu491Ter) n.1594T>A n.1523T>A n.1399T>A | |
| 3 | g.14158394A>C | CA351540263 | XPC | c.1489T>G (p.Leu497Val) c.*942T>G (n.*942T>G) n.1469T>G c.910T>G (p.Leu304Val) c.1471T>G (p.Leu491Val) n.1593T>G n.1522T>G n.1398T>G | |
| 3 | g.14158394A>G | CA432813946 | XPC | c.1489T>C (p.Leu497=) c.*942T>C (n.*942T>C) n.1469T>C c.910T>C (p.Leu304=) c.1471T>C (p.Leu491=) n.1593T>C n.1522T>C n.1398T>C | |
| 3 | g.14158394A>T | CA351540264 | XPC | c.1489T>A (p.Leu497Met) c.*942T>A (n.*942T>A) n.1469T>A c.910T>A (p.Leu304Met) c.1471T>A (p.Leu491Met) n.1593T>A n.1522T>A n.1398T>A | |
| 3 | g.14158395G>A | CA2267425 | XPC | c.1488C>T (p.Ser496=) c.*941C>T (n.*941C>T) n.1468C>T c.909C>T (p.Ser303=) c.1470C>T (p.Ser490=) n.1592C>T n.1521C>T n.1397C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.14158395G>C | CA2267424 | XPC | c.1488C>G (p.Ser496Arg) c.*941C>G (n.*941C>G) n.1468C>G c.909C>G (p.Ser303Arg) c.1470C>G (p.Ser490Arg) n.1592C>G n.1521C>G n.1397C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.14158395G= | CA1346961491 | XPC | c.1488C= (p.Ser496=) c.*941C= (n.*941C=) n.1468C= c.909C= (p.Ser303=) c.1470C= (p.Ser490=) n.1592C= n.1521C= n.1397C= | |
| 3 | g.14158395G>T | CA351540265 | XPC | c.1488C>A (p.Ser496Arg) c.*941C>A (n.*941C>A) n.1468C>A c.909C>A (p.Ser303Arg) c.1470C>A (p.Ser490Arg) n.1592C>A n.1521C>A n.1397C>A | |
| 3 | g.14158396C>A | CA351540266 | XPC | c.1487G>T (p.Ser496Ile) c.*940G>T (n.*940G>T) n.1467G>T c.908G>T (p.Ser303Ile) c.1469G>T (p.Ser490Ile) n.1591G>T n.1520G>T n.1396G>T | |
| 3 | g.14158396C= | CA1346961494 | XPC | c.1487G= (p.Ser496=) c.*940G= (n.*940G=) n.1467G= c.908G= (p.Ser303=) c.1469G= (p.Ser490=) n.1591G= n.1520G= n.1396G= | |
| 3 | g.14158396C>G | CA351540267 | XPC | c.1487G>C (p.Ser496Thr) c.*940G>C (n.*940G>C) n.1467G>C c.908G>C (p.Ser303Thr) c.1469G>C (p.Ser490Thr) n.1591G>C n.1520G>C n.1396G>C | |
| 3 | g.14158396C>T | CA351540268 | XPC | c.1487G>A (p.Ser496Asn) c.*940G>A (n.*940G>A) n.1467G>A c.908G>A (p.Ser303Asn) c.1469G>A (p.Ser490Asn) n.1591G>A n.1520G>A n.1396G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.14158397T>A | CA351540271 | XPC | c.1486A>T (p.Ser496Cys) c.*939A>T (n.*939A>T) n.1466A>T c.907A>T (p.Ser303Cys) c.1468A>T (p.Ser490Cys) n.1590A>T n.1519A>T n.1395A>T | |
| 3 | g.14158397T>C | CA351540270 | XPC | c.1486A>G (p.Ser496Gly) c.*939A>G (n.*939A>G) n.1466A>G c.907A>G (p.Ser303Gly) c.1468A>G (p.Ser490Gly) n.1590A>G n.1519A>G n.1395A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.14158397T>G | CA351540269 | XPC | c.1486A>C (p.Ser496Arg) c.*939A>C (n.*939A>C) n.1466A>C c.907A>C (p.Ser303Arg) c.1468A>C (p.Ser490Arg) n.1590A>C n.1519A>C n.1395A>C | |
| 3 | g.14158397T= | CA1346961496 | XPC | c.1486A= (p.Ser496=) c.*939A= (n.*939A=) n.1466A= c.907A= (p.Ser303=) c.1468A= (p.Ser490=) n.1590A= n.1519A= n.1395A= | |
| 3 | g.14158398T>A | CA432813949 | XPC | c.1485A>T (p.Pro495=) c.*938A>T (n.*938A>T) n.1465A>T c.906A>T (p.Pro302=) c.1467A>T (p.Pro489=) n.1589A>T n.1518A>T n.1394A>T | |
| 3 | g.14158398T>C | CA432813948 | XPC | c.1485A>G (p.Pro495=) c.*938A>G (n.*938A>G) n.1465A>G c.906A>G (p.Pro302=) c.1467A>G (p.Pro489=) n.1589A>G n.1518A>G n.1394A>G | |
| 3 | g.14158398T>G | CA432813947 | XPC | c.1485A>C (p.Pro495=) c.*938A>C (n.*938A>C) n.1465A>C c.906A>C (p.Pro302=) c.1467A>C (p.Pro489=) n.1589A>C n.1518A>C n.1394A>C |