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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.14158012_14158257del | CA2586971811 | XPC | c.1630_1872+3del c.*1083_*1325+3del n.1610_1852+3del c.1051_1293+3del c.1612_1854+3del c.1626+4_1626+249del n.1734_1976+3del n.1663_1905+3del n.1539_1781+3del | |
| 3 | g.14158198del | CA658821924 | XPC | c.1686del (p.Thr563ProfsTer4) c.*1139del (n.*1139del) n.1666del c.1107del (p.Thr370ProfsTer4) c.1668del (p.Thr557ProfsTer4) c.1626+60del (n.1626+60del) n.1790del n.1719del n.1595del | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.14158198G>A | CA351539266 | XPC | c.1685C>T (p.Ala562Val) c.*1138C>T (n.*1138C>T) n.1665C>T c.1106C>T (p.Ala369Val) c.1667C>T (p.Ala556Val) c.1626+59C>T (n.1626+59C>T) n.1789C>T n.1718C>T n.1594C>T | |
| 3 | g.14158198G>C | CA351539265 | XPC | c.1685C>G (p.Ala562Gly) c.*1138C>G (n.*1138C>G) n.1665C>G c.1106C>G (p.Ala369Gly) c.1667C>G (p.Ala556Gly) c.1626+59C>G (n.1626+59C>G) n.1789C>G n.1718C>G n.1594C>G | |
| 3 | g.14158198G>T | CA351539264 | XPC | c.1685C>A (p.Ala562Asp) c.*1138C>A (n.*1138C>A) n.1665C>A c.1106C>A (p.Ala369Asp) c.1667C>A (p.Ala556Asp) c.1626+59C>A (n.1626+59C>A) n.1789C>A n.1718C>A n.1594C>A | |
| 3 | g.14158199C>A | CA351539267 | XPC | c.1684G>T (p.Ala562Ser) c.*1137G>T (n.*1137G>T) n.1664G>T c.1105G>T (p.Ala369Ser) c.1666G>T (p.Ala556Ser) c.1626+58G>T (n.1626+58G>T) n.1788G>T n.1717G>T n.1593G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.14158199C= | CA1346961231 | XPC | c.1684G= (p.Ala562=) c.*1137G= (n.*1137G=) n.1664G= c.1105G= (p.Ala369=) c.1666G= (p.Ala556=) c.1626+58G= (n.1626+58G=) n.1788G= n.1717G= n.1593G= | |
| 3 | g.14158199C>G | CA351539268 | XPC | c.1684G>C (p.Ala562Pro) c.*1137G>C (n.*1137G>C) n.1664G>C c.1105G>C (p.Ala369Pro) c.1666G>C (p.Ala556Pro) c.1626+58G>C (n.1626+58G>C) n.1788G>C n.1717G>C n.1593G>C | |
| 3 | g.14158199C>T | CA2267387 | XPC | c.1684G>A (p.Ala562Thr) c.*1137G>A (n.*1137G>A) n.1664G>A c.1105G>A (p.Ala369Thr) c.1666G>A (p.Ala556Thr) c.1626+58G>A (n.1626+58G>A) n.1788G>A n.1717G>A n.1593G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.14158200G>A | CA2267388 | XPC | c.1683C>T (p.Tyr561=) c.*1136C>T (n.*1136C>T) n.1663C>T c.1104C>T (p.Tyr368=) c.1665C>T (p.Tyr555=) c.1626+57C>T (n.1626+57C>T) n.1787C>T n.1716C>T n.1592C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.14158200G>C | CA351539269 | XPC | c.1683C>G (p.Tyr561Ter) c.*1136C>G (n.*1136C>G) n.1663C>G c.1104C>G (p.Tyr368Ter) c.1665C>G (p.Tyr555Ter) c.1626+57C>G (n.1626+57C>G) n.1787C>G n.1716C>G n.1592C>G | |
| 3 | g.14158200G= | CA1346961233 | XPC | c.1683C= (p.Tyr561=) c.*1136C= (n.*1136C=) n.1663C= c.1104C= (p.Tyr368=) c.1665C= (p.Tyr555=) c.1626+57C= (n.1626+57C=) n.1787C= n.1716C= n.1592C= | |
| 3 | g.14158200G>T | CA351539270 | XPC | c.1683C>A (p.Tyr561Ter) c.*1136C>A (n.*1136C>A) n.1663C>A c.1104C>A (p.Tyr368Ter) c.1665C>A (p.Tyr555Ter) c.1626+57C>A (n.1626+57C>A) n.1787C>A n.1716C>A n.1592C>A | |
| 3 | g.14158201T>A | CA351539271 | XPC | c.1682A>T (p.Tyr561Phe) c.*1135A>T (n.*1135A>T) n.1662A>T c.1103A>T (p.Tyr368Phe) c.1664A>T (p.Tyr555Phe) c.1626+56A>T (n.1626+56A>T) n.1786A>T n.1715A>T n.1591A>T | |
| 3 | g.14158201T>C | CA351539272 | XPC | c.1682A>G (p.Tyr561Cys) c.*1135A>G (n.*1135A>G) n.1662A>G c.1103A>G (p.Tyr368Cys) c.1664A>G (p.Tyr555Cys) c.1626+56A>G (n.1626+56A>G) n.1786A>G n.1715A>G n.1591A>G | |
| 3 | g.14158201T>G | CA351539273 | XPC | c.1682A>C (p.Tyr561Ser) c.*1135A>C (n.*1135A>C) n.1662A>C c.1103A>C (p.Tyr368Ser) c.1664A>C (p.Tyr555Ser) c.1626+56A>C (n.1626+56A>C) n.1786A>C n.1715A>C n.1591A>C | |
| 3 | g.14158202A= | CA1346961235 | XPC | c.1681T= (p.Tyr561=) c.*1134T= (n.*1134T=) n.1661T= c.1102T= (p.Tyr368=) c.1663T= (p.Tyr555=) c.1626+55T= (n.1626+55T=) n.1785T= n.1714T= n.1590T= | |
| 3 | g.14158202A>C | CA2267389 | XPC | c.1681T>G (p.Tyr561Asp) c.*1134T>G (n.*1134T>G) n.1661T>G c.1102T>G (p.Tyr368Asp) c.1663T>G (p.Tyr555Asp) c.1626+55T>G (n.1626+55T>G) n.1785T>G n.1714T>G n.1590T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.14158202A>G | CA351539274 | XPC | c.1681T>C (p.Tyr561His) c.*1134T>C (n.*1134T>C) n.1661T>C c.1102T>C (p.Tyr368His) c.1663T>C (p.Tyr555His) c.1626+55T>C (n.1626+55T>C) n.1785T>C n.1714T>C n.1590T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.14158202A>T | CA351539275 | XPC | c.1681T>A (p.Tyr561Asn) c.*1134T>A (n.*1134T>A) n.1661T>A c.1102T>A (p.Tyr368Asn) c.1663T>A (p.Tyr555Asn) c.1626+55T>A (n.1626+55T>A) n.1785T>A n.1714T>A n.1590T>A | |
| 3 | g.14158202dup | CA2573136057 | XPC | c.1681dup (p.Tyr561LeufsTer13) c.*1134dup (n.*1134dup) n.1661dup c.1102dup (p.Tyr368LeufsTer13) c.1663dup (p.Tyr555LeufsTer13) c.1626+55dup (n.1626+55dup) n.1785dup n.1714dup n.1590dup | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.14158203C>A | CA351539276 | XPC | c.1680G>T (p.Lys560Asn) c.*1133G>T (n.*1133G>T) n.1660G>T c.1101G>T (p.Lys367Asn) c.1662G>T (p.Lys554Asn) c.1626+54G>T (n.1626+54G>T) n.1784G>T n.1713G>T n.1589G>T | |
| 3 | g.14158203C>G | CA351539277 | XPC | c.1680G>C (p.Lys560Asn) c.*1133G>C (n.*1133G>C) n.1660G>C c.1101G>C (p.Lys367Asn) c.1662G>C (p.Lys554Asn) c.1626+54G>C (n.1626+54G>C) n.1784G>C n.1713G>C n.1589G>C | |
| 3 | g.14158203C>T | CA432569856 | XPC | c.1680G>A (p.Lys560=) c.*1133G>A (n.*1133G>A) n.1660G>A c.1101G>A (p.Lys367=) c.1662G>A (p.Lys554=) c.1626+54G>A (n.1626+54G>A) n.1784G>A n.1713G>A n.1589G>A | ClinVar |
| 3 | g.14158204T>A | CA351539279 | XPC | c.1679A>T (p.Lys560Met) c.*1132A>T (n.*1132A>T) n.1659A>T c.1100A>T (p.Lys367Met) c.1661A>T (p.Lys554Met) c.1626+53A>T (n.1626+53A>T) n.1783A>T n.1712A>T n.1588A>T | |
| 3 | g.14158204T>C | CA351539280 | XPC | c.1679A>G (p.Lys560Arg) c.*1132A>G (n.*1132A>G) n.1659A>G c.1100A>G (p.Lys367Arg) c.1661A>G (p.Lys554Arg) c.1626+53A>G (n.1626+53A>G) n.1783A>G n.1712A>G n.1588A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.14158204T>G | CA351539278 | XPC | c.1679A>C (p.Lys560Thr) c.*1132A>C (n.*1132A>C) n.1659A>C c.1100A>C (p.Lys367Thr) c.1661A>C (p.Lys554Thr) c.1626+53A>C (n.1626+53A>C) n.1783A>C n.1712A>C n.1588A>C | |
| 3 | g.14158204T= | CA1346961237 | XPC | c.1679A= (p.Lys560=) c.*1132A= (n.*1132A=) n.1659A= c.1100A= (p.Lys367=) c.1661A= (p.Lys554=) c.1626+53A= (n.1626+53A=) n.1783A= n.1712A= n.1588A= | |
| 3 | g.14158205T>A | CA351539281 | XPC | c.1678A>T (p.Lys560Ter) c.*1131A>T (n.*1131A>T) n.1658A>T c.1099A>T (p.Lys367Ter) c.1660A>T (p.Lys554Ter) c.1626+52A>T (n.1626+52A>T) n.1782A>T n.1711A>T n.1587A>T | |
| 3 | g.14158205T>C | CA351539282 | XPC | c.1678A>G (p.Lys560Glu) c.*1131A>G (n.*1131A>G) n.1658A>G c.1099A>G (p.Lys367Glu) c.1660A>G (p.Lys554Glu) c.1626+52A>G (n.1626+52A>G) n.1782A>G n.1711A>G n.1587A>G | |
| 3 | g.14158205T>G | CA351539283 | XPC | c.1678A>C (p.Lys560Gln) c.*1131A>C (n.*1131A>C) n.1658A>C c.1099A>C (p.Lys367Gln) c.1660A>C (p.Lys554Gln) c.1626+52A>C (n.1626+52A>C) n.1782A>C n.1711A>C n.1587A>C | |
| 3 | g.14158206G>A | CA69752761 | XPC | c.1677C>T (p.Tyr559=) c.*1130C>T (n.*1130C>T) n.1657C>T c.1098C>T (p.Tyr366=) c.1659C>T (p.Tyr553=) c.1626+51C>T (n.1626+51C>T) n.1781C>T n.1710C>T n.1586C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.14158206G>C | CA2267390 | XPC | c.1677C>G (p.Tyr559Ter) c.*1130C>G (n.*1130C>G) n.1657C>G c.1098C>G (p.Tyr366Ter) c.1659C>G (p.Tyr553Ter) c.1626+51C>G (n.1626+51C>G) n.1781C>G n.1710C>G n.1586C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.14158206G= | CA1346961241 | XPC | c.1677C= (p.Tyr559=) c.*1130C= (n.*1130C=) n.1657C= c.1098C= (p.Tyr366=) c.1659C= (p.Tyr553=) c.1626+51C= (n.1626+51C=) n.1781C= n.1710C= n.1586C= | |
| 3 | g.14158206G>T | CA274754 | XPC | c.1677C>A (p.Tyr559Ter) c.*1130C>A (n.*1130C>A) n.1657C>A c.1098C>A (p.Tyr366Ter) c.1659C>A (p.Tyr553Ter) c.1626+51C>A (n.1626+51C>A) n.1781C>A n.1710C>A n.1586C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.14158207T>A | CA351539286 | XPC | c.1676A>T (p.Tyr559Phe) c.*1129A>T (n.*1129A>T) n.1656A>T c.1097A>T (p.Tyr366Phe) c.1658A>T (p.Tyr553Phe) c.1626+50A>T (n.1626+50A>T) n.1780A>T n.1709A>T n.1585A>T | |
| 3 | g.14158207T>C | CA351539284 | XPC | c.1676A>G (p.Tyr559Cys) c.*1129A>G (n.*1129A>G) n.1656A>G c.1097A>G (p.Tyr366Cys) c.1658A>G (p.Tyr553Cys) c.1626+50A>G (n.1626+50A>G) n.1780A>G n.1709A>G n.1585A>G | |
| 3 | g.14158207T>G | CA351539285 | XPC | c.1676A>C (p.Tyr559Ser) c.*1129A>C (n.*1129A>C) n.1656A>C c.1097A>C (p.Tyr366Ser) c.1658A>C (p.Tyr553Ser) c.1626+50A>C (n.1626+50A>C) n.1780A>C n.1709A>C n.1585A>C | |
| 3 | g.14158207T= | CA1346961244 | XPC | c.1676A= (p.Tyr559=) c.*1129A= (n.*1129A=) n.1656A= c.1097A= (p.Tyr366=) c.1658A= (p.Tyr553=) c.1626+50A= (n.1626+50A=) n.1780A= n.1709A= n.1585A= | |
| 3 | g.14158207dup | CA913102193 | XPC | c.1676dup (p.Tyr559Ter) c.*1129dup (n.*1129dup) n.1656dup c.1097dup (p.Tyr366Ter) c.1658dup (p.Tyr553Ter) c.1626+50dup (n.1626+50dup) n.1780dup n.1709dup n.1585dup | |
| 3 | g.14158208A= | CA1346961247 | XPC | c.1675T= (p.Tyr559=) c.*1128T= (n.*1128T=) n.1655T= c.1096T= (p.Tyr366=) c.1657T= (p.Tyr553=) c.1626+49T= (n.1626+49T=) n.1779T= n.1708T= n.1584T= | |
| 3 | g.14158208A>C | CA351539287 | XPC | c.1675T>G (p.Tyr559Asp) c.*1128T>G (n.*1128T>G) n.1655T>G c.1096T>G (p.Tyr366Asp) c.1657T>G (p.Tyr553Asp) c.1626+49T>G (n.1626+49T>G) n.1779T>G n.1708T>G n.1584T>G | |
| 3 | g.14158208A>G | CA2267391 | XPC | c.1675T>C (p.Tyr559His) c.*1128T>C (n.*1128T>C) n.1655T>C c.1096T>C (p.Tyr366His) c.1657T>C (p.Tyr553His) c.1626+49T>C (n.1626+49T>C) n.1779T>C n.1708T>C n.1584T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.14158208A>T | CA351539288 | XPC | c.1675T>A (p.Tyr559Asn) c.*1128T>A (n.*1128T>A) n.1655T>A c.1096T>A (p.Tyr366Asn) c.1657T>A (p.Tyr553Asn) c.1626+49T>A (n.1626+49T>A) n.1779T>A n.1708T>A n.1584T>A | |
| 3 | g.14158209_14158211dup | CA658821925 | XPC | c.1673_1675dup (p.Cys558_Tyr559insCys) c.*1126_*1128dup (n.*1126_*1128dup) n.1653_1655dup c.1094_1096dup (p.Cys365_Tyr366insCys) c.1655_1657dup (p.Cys552_Tyr553insCys) c.1626+47_1626+49dup (n.1626+47_1626+49dup) n.1777_1779dup n.1706_1708dup n.1582_1584dup | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.14158209A>C | CA351539289 | XPC | c.1674T>G (p.Cys558Trp) c.*1127T>G (n.*1127T>G) n.1654T>G c.1095T>G (p.Cys365Trp) c.1656T>G (p.Cys552Trp) c.1626+48T>G (n.1626+48T>G) n.1778T>G n.1707T>G n.1583T>G | |
| 3 | g.14158209A>G | CA432569857 | XPC | c.1674T>C (p.Cys558=) c.*1127T>C (n.*1127T>C) n.1654T>C c.1095T>C (p.Cys365=) c.1656T>C (p.Cys552=) c.1626+48T>C (n.1626+48T>C) n.1778T>C n.1707T>C n.1583T>C | |
| 3 | g.14158209A>T | CA351539290 | XPC | c.1674T>A (p.Cys558Ter) c.*1127T>A (n.*1127T>A) n.1654T>A c.1095T>A (p.Cys365Ter) c.1656T>A (p.Cys552Ter) c.1626+48T>A (n.1626+48T>A) n.1778T>A n.1707T>A n.1583T>A | |
| 3 | g.14158210C>A | CA351539291 | XPC | c.1673G>T (p.Cys558Phe) c.*1126G>T (n.*1126G>T) n.1653G>T c.1094G>T (p.Cys365Phe) c.1655G>T (p.Cys552Phe) c.1626+47G>T (n.1626+47G>T) n.1777G>T n.1706G>T n.1582G>T | |
| 3 | g.14158210C= | CA1346961250 | XPC | c.1673G= (p.Cys558=) c.*1126G= (n.*1126G=) n.1653G= c.1094G= (p.Cys365=) c.1655G= (p.Cys552=) c.1626+47G= (n.1626+47G=) n.1777G= n.1706G= n.1582G= | |
| 3 | g.14158210C>G | CA69752796 | XPC | c.1673G>C (p.Cys558Ser) c.*1126G>C (n.*1126G>C) n.1653G>C c.1094G>C (p.Cys365Ser) c.1655G>C (p.Cys552Ser) c.1626+47G>C (n.1626+47G>C) n.1777G>C n.1706G>C n.1582G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.14158210C>T | CA351539292 | XPC | c.1673G>A (p.Cys558Tyr) c.*1126G>A (n.*1126G>A) n.1653G>A c.1094G>A (p.Cys365Tyr) c.1655G>A (p.Cys552Tyr) c.1626+47G>A (n.1626+47G>A) n.1777G>A n.1706G>A n.1582G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.14158211A>C | CA351539293 | XPC | c.1672T>G (p.Cys558Gly) c.*1125T>G (n.*1125T>G) n.1652T>G c.1093T>G (p.Cys365Gly) c.1654T>G (p.Cys552Gly) c.1626+46T>G (n.1626+46T>G) n.1776T>G n.1705T>G n.1581T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.14158211A>G | CA351539294 | XPC | c.1672T>C (p.Cys558Arg) c.*1125T>C (n.*1125T>C) n.1652T>C c.1093T>C (p.Cys365Arg) c.1654T>C (p.Cys552Arg) c.1626+46T>C (n.1626+46T>C) n.1776T>C n.1705T>C n.1581T>C | |
| 3 | g.14158211A>T | CA351539296 | XPC | c.1672T>A (p.Cys558Ser) c.*1125T>A (n.*1125T>A) n.1652T>A c.1093T>A (p.Cys365Ser) c.1654T>A (p.Cys552Ser) c.1626+46T>A (n.1626+46T>A) n.1776T>A n.1705T>A n.1581T>A | |
| 3 | g.14158212G>A | CA432813765 | XPC | c.1671C>T (p.Thr557=) c.*1124C>T (n.*1124C>T) n.1651C>T c.1092C>T (p.Thr364=) c.1653C>T (p.Thr551=) c.1626+45C>T (n.1626+45C>T) n.1775C>T n.1704C>T n.1580C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.14158212G>C | CA432813766 | XPC | c.1671C>G (p.Thr557=) c.*1124C>G (n.*1124C>G) n.1651C>G c.1092C>G (p.Thr364=) c.1653C>G (p.Thr551=) c.1626+45C>G (n.1626+45C>G) n.1775C>G n.1704C>G n.1580C>G | |
| 3 | g.14158212G>T | CA432813767 | XPC | c.1671C>A (p.Thr557=) c.*1124C>A (n.*1124C>A) n.1651C>A c.1092C>A (p.Thr364=) c.1653C>A (p.Thr551=) c.1626+45C>A (n.1626+45C>A) n.1775C>A n.1704C>A n.1580C>A | |
| 3 | g.14158213G>A | CA2267392 | XPC | c.1670C>T (p.Thr557Ile) c.*1123C>T (n.*1123C>T) n.1650C>T c.1091C>T (p.Thr364Ile) c.1652C>T (p.Thr551Ile) c.1626+44C>T (n.1626+44C>T) n.1774C>T n.1703C>T n.1579C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 3 | g.14158213G>C | CA351539854 | XPC | c.1670C>G (p.Thr557Ser) c.*1123C>G (n.*1123C>G) n.1650C>G c.1091C>G (p.Thr364Ser) c.1652C>G (p.Thr551Ser) c.1626+44C>G (n.1626+44C>G) n.1774C>G n.1703C>G n.1579C>G | |
| 3 | g.14158213G= | CA1346961252 | XPC | c.1670C= (p.Thr557=) c.*1123C= (n.*1123C=) n.1650C= c.1091C= (p.Thr364=) c.1652C= (p.Thr551=) c.1626+44C= (n.1626+44C=) n.1774C= n.1703C= n.1579C= | |
| 3 | g.14158213G>T | CA351539855 | XPC | c.1670C>A (p.Thr557Asn) c.*1123C>A (n.*1123C>A) n.1650C>A c.1091C>A (p.Thr364Asn) c.1652C>A (p.Thr551Asn) c.1626+44C>A (n.1626+44C>A) n.1774C>A n.1703C>A n.1579C>A | |
| 3 | g.14158214T>A | CA351539856 | XPC | c.1669A>T (p.Thr557Ser) c.*1122A>T (n.*1122A>T) n.1649A>T c.1090A>T (p.Thr364Ser) c.1651A>T (p.Thr551Ser) c.1626+43A>T (n.1626+43A>T) n.1773A>T n.1702A>T n.1578A>T | |
| 3 | g.14158214T>C | CA351539857 | XPC | c.1669A>G (p.Thr557Ala) c.*1122A>G (n.*1122A>G) n.1649A>G c.1090A>G (p.Thr364Ala) c.1651A>G (p.Thr551Ala) c.1626+43A>G (n.1626+43A>G) n.1773A>G n.1702A>G n.1578A>G | |
| 3 | g.14158214T>G | CA351539858 | XPC | c.1669A>C (p.Thr557Pro) c.*1122A>C (n.*1122A>C) n.1649A>C c.1090A>C (p.Thr364Pro) c.1651A>C (p.Thr551Pro) c.1626+43A>C (n.1626+43A>C) n.1773A>C n.1702A>C n.1578A>C | |
| 3 | g.14158215C>A | CA432813768 | XPC | c.1668G>T (p.Leu556=) c.*1121G>T (n.*1121G>T) n.1648G>T c.1089G>T (p.Leu363=) c.1650G>T (p.Leu550=) c.1626+42G>T (n.1626+42G>T) n.1772G>T n.1701G>T n.1577G>T | |
| 3 | g.14158215C= | CA1346961254 | XPC | c.1668G= (p.Leu556=) c.*1121G= (n.*1121G=) n.1648G= c.1089G= (p.Leu363=) c.1650G= (p.Leu550=) c.1626+42G= (n.1626+42G=) n.1772G= n.1701G= n.1577G= | |
| 3 | g.14158215C>G | CA432813769 | XPC | c.1668G>C (p.Leu556=) c.*1121G>C (n.*1121G>C) n.1648G>C c.1089G>C (p.Leu363=) c.1650G>C (p.Leu550=) c.1626+42G>C (n.1626+42G>C) n.1772G>C n.1701G>C n.1577G>C | |
| 3 | g.14158215C>T | CA2267393 | XPC | c.1668G>A (p.Leu556=) c.*1121G>A (n.*1121G>A) n.1648G>A c.1089G>A (p.Leu363=) c.1650G>A (p.Leu550=) c.1626+42G>A (n.1626+42G>A) n.1772G>A n.1701G>A n.1577G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.14158216A>C | CA351539859 | XPC | c.1667T>G (p.Leu556Arg) c.*1120T>G (n.*1120T>G) n.1647T>G c.1088T>G (p.Leu363Arg) c.1649T>G (p.Leu550Arg) c.1626+41T>G (n.1626+41T>G) n.1771T>G n.1700T>G n.1576T>G | |
| 3 | g.14158216A>G | CA351539861 | XPC | c.1667T>C (p.Leu556Pro) c.*1120T>C (n.*1120T>C) n.1647T>C c.1088T>C (p.Leu363Pro) c.1649T>C (p.Leu550Pro) c.1626+41T>C (n.1626+41T>C) n.1771T>C n.1700T>C n.1576T>C | |
| 3 | g.14158216A>T | CA351539860 | XPC | c.1667T>A (p.Leu556Gln) c.*1120T>A (n.*1120T>A) n.1647T>A c.1088T>A (p.Leu363Gln) c.1649T>A (p.Leu550Gln) c.1626+41T>A (n.1626+41T>A) n.1771T>A n.1700T>A n.1576T>A | |
| 3 | g.14158217G>A | CA432813773 | XPC | c.1666C>T (p.Leu556=) c.*1119C>T (n.*1119C>T) n.1646C>T c.1087C>T (p.Leu363=) c.1648C>T (p.Leu550=) c.1626+40C>T (n.1626+40C>T) n.1770C>T n.1699C>T n.1575C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.14158217G>C | CA351539862 | XPC | c.1666C>G (p.Leu556Val) c.*1119C>G (n.*1119C>G) n.1646C>G c.1087C>G (p.Leu363Val) c.1648C>G (p.Leu550Val) c.1626+40C>G (n.1626+40C>G) n.1770C>G n.1699C>G n.1575C>G | |
| 3 | g.14158217G>T | CA351539863 | XPC | c.1666C>A (p.Leu556Met) c.*1119C>A (n.*1119C>A) n.1646C>A c.1087C>A (p.Leu363Met) c.1648C>A (p.Leu550Met) c.1626+40C>A (n.1626+40C>A) n.1770C>A n.1699C>A n.1575C>A | |
| 3 | g.14158218A>C | CA432813777 | XPC | c.1665T>G (p.Pro555=) c.*1118T>G (n.*1118T>G) n.1645T>G c.1086T>G (p.Pro362=) c.1647T>G (p.Pro549=) c.1626+39T>G (n.1626+39T>G) n.1769T>G n.1698T>G n.1574T>G | |
| 3 | g.14158218A>G | CA432813776 | XPC | c.1665T>C (p.Pro555=) c.*1118T>C (n.*1118T>C) n.1645T>C c.1086T>C (p.Pro362=) c.1647T>C (p.Pro549=) c.1626+39T>C (n.1626+39T>C) n.1769T>C n.1698T>C n.1574T>C | |
| 3 | g.14158218A>T | CA432813774 | XPC | c.1665T>A (p.Pro555=) c.*1118T>A (n.*1118T>A) n.1645T>A c.1086T>A (p.Pro362=) c.1647T>A (p.Pro549=) c.1626+39T>A (n.1626+39T>A) n.1769T>A n.1698T>A n.1574T>A | |
| 3 | g.14158219G>A | CA351539864 | XPC | c.1664C>T (p.Pro555Leu) c.*1117C>T (n.*1117C>T) n.1644C>T c.1085C>T (p.Pro362Leu) c.1646C>T (p.Pro549Leu) c.1626+38C>T (n.1626+38C>T) n.1768C>T n.1697C>T n.1573C>T | |
| 3 | g.14158219G>C | CA351539865 | XPC | c.1664C>G (p.Pro555Arg) c.*1117C>G (n.*1117C>G) n.1644C>G c.1085C>G (p.Pro362Arg) c.1646C>G (p.Pro549Arg) c.1626+38C>G (n.1626+38C>G) n.1768C>G n.1697C>G n.1573C>G | |
| 3 | g.14158219G= | CA1346961256 | XPC | c.1664C= (p.Pro555=) c.*1117C= (n.*1117C=) n.1644C= c.1085C= (p.Pro362=) c.1646C= (p.Pro549=) c.1626+38C= (n.1626+38C=) n.1768C= n.1697C= n.1573C= | |
| 3 | g.14158219G>T | CA2267394 | XPC | c.1664C>A (p.Pro555His) c.*1117C>A (n.*1117C>A) n.1644C>A c.1085C>A (p.Pro362His) c.1646C>A (p.Pro549His) c.1626+38C>A (n.1626+38C>A) n.1768C>A n.1697C>A n.1573C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.14158220G>A | CA351539866 | XPC | c.1663C>T (p.Pro555Ser) c.*1116C>T (n.*1116C>T) n.1643C>T c.1084C>T (p.Pro362Ser) c.1645C>T (p.Pro549Ser) c.1626+37C>T (n.1626+37C>T) n.1767C>T n.1696C>T n.1572C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.14158220G>C | CA351539867 | XPC | c.1663C>G (p.Pro555Ala) c.*1116C>G (n.*1116C>G) n.1643C>G c.1084C>G (p.Pro362Ala) c.1645C>G (p.Pro549Ala) c.1626+37C>G (n.1626+37C>G) n.1767C>G n.1696C>G n.1572C>G | |
| 3 | g.14158220G= | CA1346961258 | XPC | c.1663C= (p.Pro555=) c.*1116C= (n.*1116C=) n.1643C= c.1084C= (p.Pro362=) c.1645C= (p.Pro549=) c.1626+37C= (n.1626+37C=) n.1767C= n.1696C= n.1572C= | |
| 3 | g.14158220G>T | CA351539868 | XPC | c.1663C>A (p.Pro555Thr) c.*1116C>A (n.*1116C>A) n.1643C>A c.1084C>A (p.Pro362Thr) c.1645C>A (p.Pro549Thr) c.1626+37C>A (n.1626+37C>A) n.1767C>A n.1696C>A n.1572C>A | |
| 3 | g.14158221C>A | CA351539869 | XPC | c.1662G>T (p.Gln554His) c.*1115G>T (n.*1115G>T) n.1642G>T c.1083G>T (p.Gln361His) c.1644G>T (p.Gln548His) c.1626+36G>T (n.1626+36G>T) n.1766G>T n.1695G>T n.1571G>T | |
| 3 | g.14158221C= | CA1346961259 | XPC | c.1662G= (p.Gln554=) c.*1115G= (n.*1115G=) n.1642G= c.1083G= (p.Gln361=) c.1644G= (p.Gln548=) c.1626+36G= (n.1626+36G=) n.1766G= n.1695G= n.1571G= | |
| 3 | g.14158221C>G | CA351539870 | XPC | c.1662G>C (p.Gln554His) c.*1115G>C (n.*1115G>C) n.1642G>C c.1083G>C (p.Gln361His) c.1644G>C (p.Gln548His) c.1626+36G>C (n.1626+36G>C) n.1766G>C n.1695G>C n.1571G>C | |
| 3 | g.14158221C>T | CA432813781 | XPC | c.1662G>A (p.Gln554=) c.*1115G>A (n.*1115G>A) n.1642G>A c.1083G>A (p.Gln361=) c.1644G>A (p.Gln548=) c.1626+36G>A (n.1626+36G>A) n.1766G>A n.1695G>A n.1571G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.14158222T>A | CA351539871 | XPC | c.1661A>T (p.Gln554Leu) c.*1114A>T (n.*1114A>T) n.1641A>T c.1082A>T (p.Gln361Leu) c.1643A>T (p.Gln548Leu) c.1626+35A>T (n.1626+35A>T) n.1765A>T n.1694A>T n.1570A>T | |
| 3 | g.14158222T>C | CA351539872 | XPC | c.1661A>G (p.Gln554Arg) c.*1114A>G (n.*1114A>G) n.1641A>G c.1082A>G (p.Gln361Arg) c.1643A>G (p.Gln548Arg) c.1626+35A>G (n.1626+35A>G) n.1765A>G n.1694A>G n.1570A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.14158222T>G | CA351539873 | XPC | c.1661A>C (p.Gln554Pro) c.*1114A>C (n.*1114A>C) n.1641A>C c.1082A>C (p.Gln361Pro) c.1643A>C (p.Gln548Pro) c.1626+35A>C (n.1626+35A>C) n.1765A>C n.1694A>C n.1570A>C | |
| 3 | g.14158222T= | CA1346961261 | XPC | c.1661A= (p.Gln554=) c.*1114A= (n.*1114A=) n.1641A= c.1082A= (p.Gln361=) c.1643A= (p.Gln548=) c.1626+35A= (n.1626+35A=) n.1765A= n.1694A= n.1570A= | |
| 3 | g.14158223G>A | CA351539874 | XPC | c.1660C>T (p.Gln554Ter) c.*1113C>T (n.*1113C>T) n.1640C>T c.1081C>T (p.Gln361Ter) c.1642C>T (p.Gln548Ter) c.1626+34C>T (n.1626+34C>T) n.1764C>T n.1693C>T n.1569C>T | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.14158223G>C | CA351539875 | XPC | c.1660C>G (p.Gln554Glu) c.*1113C>G (n.*1113C>G) n.1640C>G c.1081C>G (p.Gln361Glu) c.1642C>G (p.Gln548Glu) c.1626+34C>G (n.1626+34C>G) n.1764C>G n.1693C>G n.1569C>G | |
| 3 | g.14158223G= | CA1346961264 | XPC | c.1660C= (p.Gln554=) c.*1113C= (n.*1113C=) n.1640C= c.1081C= (p.Gln361=) c.1642C= (p.Gln548=) c.1626+34C= (n.1626+34C=) n.1764C= n.1693C= n.1569C= | |
| 3 | g.14158223G>T | CA351539876 | XPC | c.1660C>A (p.Gln554Lys) c.*1113C>A (n.*1113C>A) n.1640C>A c.1081C>A (p.Gln361Lys) c.1642C>A (p.Gln548Lys) c.1626+34C>A (n.1626+34C>A) n.1764C>A n.1693C>A n.1569C>A | |
| 3 | g.14158224G>A | CA432813785 | XPC | c.1659C>T (p.Gly553=) c.*1112C>T (n.*1112C>T) n.1639C>T c.1080C>T (p.Gly360=) c.1641C>T (p.Gly547=) c.1626+33C>T (n.1626+33C>T) n.1763C>T n.1692C>T n.1568C>T | |
| 3 | g.14158224G>C | CA2267395 | XPC | c.1659C>G (p.Gly553=) c.*1112C>G (n.*1112C>G) n.1639C>G c.1080C>G (p.Gly360=) c.1641C>G (p.Gly547=) c.1626+33C>G (n.1626+33C>G) n.1763C>G n.1692C>G n.1568C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.14158224G= | CA1346961267 | XPC | c.1659C= (p.Gly553=) c.*1112C= (n.*1112C=) n.1639C= c.1080C= (p.Gly360=) c.1641C= (p.Gly547=) c.1626+33C= (n.1626+33C=) n.1763C= n.1692C= n.1568C= | |
| 3 | g.14158224G>T | CA432813786 | XPC | c.1659C>A (p.Gly553=) c.*1112C>A (n.*1112C>A) n.1639C>A c.1080C>A (p.Gly360=) c.1641C>A (p.Gly547=) c.1626+33C>A (n.1626+33C>A) n.1763C>A n.1692C>A n.1568C>A | |
| 3 | g.14158225C>A | CA351539877 | XPC | c.1658G>T (p.Gly553Val) c.*1111G>T (n.*1111G>T) n.1638G>T c.1079G>T (p.Gly360Val) c.1640G>T (p.Gly547Val) c.1626+32G>T (n.1626+32G>T) n.1762G>T n.1691G>T n.1567G>T | |
| 3 | g.14158225C= | CA1346961268 | XPC | c.1658G= (p.Gly553=) c.*1111G= (n.*1111G=) n.1638G= c.1079G= (p.Gly360=) c.1640G= (p.Gly547=) c.1626+32G= (n.1626+32G=) n.1762G= n.1691G= n.1567G= | |
| 3 | g.14158225C>G | CA2267396 | XPC | c.1658G>C (p.Gly553Ala) c.*1111G>C (n.*1111G>C) n.1638G>C c.1079G>C (p.Gly360Ala) c.1640G>C (p.Gly547Ala) c.1626+32G>C (n.1626+32G>C) n.1762G>C n.1691G>C n.1567G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.14158225C>T | CA351539878 | XPC | c.1658G>A (p.Gly553Asp) c.*1111G>A (n.*1111G>A) n.1638G>A c.1079G>A (p.Gly360Asp) c.1640G>A (p.Gly547Asp) c.1626+32G>A (n.1626+32G>A) n.1762G>A n.1691G>A n.1567G>A | |
| 3 | g.14158226C>A | CA351539879 | XPC | c.1657G>T (p.Gly553Cys) c.*1110G>T (n.*1110G>T) n.1637G>T c.1078G>T (p.Gly360Cys) c.1639G>T (p.Gly547Cys) c.1626+31G>T (n.1626+31G>T) n.1761G>T n.1690G>T n.1566G>T | |
| 3 | g.14158226C>G | CA351539880 | XPC | c.1657G>C (p.Gly553Arg) c.*1110G>C (n.*1110G>C) n.1637G>C c.1078G>C (p.Gly360Arg) c.1639G>C (p.Gly547Arg) c.1626+31G>C (n.1626+31G>C) n.1761G>C n.1690G>C n.1566G>C | |
| 3 | g.14158226C>T | CA351539881 | XPC | c.1657G>A (p.Gly553Ser) c.*1110G>A (n.*1110G>A) n.1637G>A c.1078G>A (p.Gly360Ser) c.1639G>A (p.Gly547Ser) c.1626+31G>A (n.1626+31G>A) n.1761G>A n.1690G>A n.1566G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.14158227C>A | CA432813789 | XPC | c.1656G>T (p.Val552=) c.*1109G>T (n.*1109G>T) n.1636G>T c.1077G>T (p.Val359=) c.1638G>T (p.Val546=) c.1626+30G>T (n.1626+30G>T) n.1760G>T n.1689G>T n.1565G>T | |
| 3 | g.14158227C>G | CA432813790 | XPC | c.1656G>C (p.Val552=) c.*1109G>C (n.*1109G>C) n.1636G>C c.1077G>C (p.Val359=) c.1638G>C (p.Val546=) c.1626+30G>C (n.1626+30G>C) n.1760G>C n.1689G>C n.1565G>C | |
| 3 | g.14158227C>T | CA432813791 | XPC | c.1656G>A (p.Val552=) c.*1109G>A (n.*1109G>A) n.1636G>A c.1077G>A (p.Val359=) c.1638G>A (p.Val546=) c.1626+30G>A (n.1626+30G>A) n.1760G>A n.1689G>A n.1565G>A | |
| 3 | g.14158227_14158228insTGGT | CA2664573586 | XPC | c.1655_1656insACCA (p.Gly553ProfsTer22) c.*1108_*1109insACCA (n.*1108_*1109insACCA) n.1635_1636insACCA c.1076_1077insACCA (p.Gly360ProfsTer22) c.1637_1638insACCA (p.Gly547ProfsTer22) c.1626+29_1626+30insACCA (n.1626+29_1626+30insACCA) n.1759_1760insACCA n.1688_1689insACCA n.1564_1565insACCA | gnomAD v4 |
| 3 | g.14158228A= | CA1346961270 | XPC | c.1655T= (p.Val552=) c.*1108T= (n.*1108T=) n.1635T= c.1076T= (p.Val359=) c.1637T= (p.Val546=) c.1626+29T= (n.1626+29T=) n.1759T= n.1688T= n.1564T= | |
| 3 | g.14158228A>C | CA351539882 | XPC | c.1655T>G (p.Val552Gly) c.*1108T>G (n.*1108T>G) n.1635T>G c.1076T>G (p.Val359Gly) c.1637T>G (p.Val546Gly) c.1626+29T>G (n.1626+29T>G) n.1759T>G n.1688T>G n.1564T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.14158228A>G | CA351539883 | XPC | c.1655T>C (p.Val552Ala) c.*1108T>C (n.*1108T>C) n.1635T>C c.1076T>C (p.Val359Ala) c.1637T>C (p.Val546Ala) c.1626+29T>C (n.1626+29T>C) n.1759T>C n.1688T>C n.1564T>C | |
| 3 | g.14158228A>T | CA351539884 | XPC | c.1655T>A (p.Val552Glu) c.*1108T>A (n.*1108T>A) n.1635T>A c.1076T>A (p.Val359Glu) c.1637T>A (p.Val546Glu) c.1626+29T>A (n.1626+29T>A) n.1759T>A n.1688T>A n.1564T>A | |
| 3 | g.14158229C>A | CA351539885 | XPC | c.1654G>T (p.Val552Leu) c.*1107G>T (n.*1107G>T) n.1634G>T c.1075G>T (p.Val359Leu) c.1636G>T (p.Val546Leu) c.1626+28G>T (n.1626+28G>T) n.1758G>T n.1687G>T n.1563G>T | |
| 3 | g.14158229C>G | CA351539886 | XPC | c.1654G>C (p.Val552Leu) c.*1107G>C (n.*1107G>C) n.1634G>C c.1075G>C (p.Val359Leu) c.1636G>C (p.Val546Leu) c.1626+28G>C (n.1626+28G>C) n.1758G>C n.1687G>C n.1563G>C | |
| 3 | g.14158229C>T | CA351539887 | XPC | c.1654G>A (p.Val552Met) c.*1107G>A (n.*1107G>A) n.1634G>A c.1075G>A (p.Val359Met) c.1636G>A (p.Val546Met) c.1626+28G>A (n.1626+28G>A) n.1758G>A n.1687G>A n.1563G>A | |
| 3 | g.14158230C>A | CA2267398 | XPC | c.1653G>T (p.Val551=) c.*1106G>T (n.*1106G>T) n.1633G>T c.1074G>T (p.Val358=) c.1635G>T (p.Val545=) c.1626+27G>T (n.1626+27G>T) n.1757G>T n.1686G>T n.1562G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.14158230C= | CA1346961272 | XPC | c.1653G= (p.Val551=) c.*1106G= (n.*1106G=) n.1633G= c.1074G= (p.Val358=) c.1635G= (p.Val545=) c.1626+27G= (n.1626+27G=) n.1757G= n.1686G= n.1562G= | |
| 3 | g.14158230C>G | CA2267397 | XPC | c.1653G>C (p.Val551=) c.*1106G>C (n.*1106G>C) n.1633G>C c.1074G>C (p.Val358=) c.1635G>C (p.Val545=) c.1626+27G>C (n.1626+27G>C) n.1757G>C n.1686G>C n.1562G>C | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.14158230C>T | CA432813797 | XPC | c.1653G>A (p.Val551=) c.*1106G>A (n.*1106G>A) n.1633G>A c.1074G>A (p.Val358=) c.1635G>A (p.Val545=) c.1626+27G>A (n.1626+27G>A) n.1757G>A n.1686G>A n.1562G>A | |
| 3 | g.14158231A>C | CA351539888 | XPC | c.1652T>G (p.Val551Gly) c.*1105T>G (n.*1105T>G) n.1632T>G c.1073T>G (p.Val358Gly) c.1634T>G (p.Val545Gly) c.1626+26T>G (n.1626+26T>G) n.1756T>G n.1685T>G n.1561T>G | |
| 3 | g.14158231A>G | CA351539890 | XPC | c.1652T>C (p.Val551Ala) c.*1105T>C (n.*1105T>C) n.1632T>C c.1073T>C (p.Val358Ala) c.1634T>C (p.Val545Ala) c.1626+26T>C (n.1626+26T>C) n.1756T>C n.1685T>C n.1561T>C | |
| 3 | g.14158231A>T | CA351539889 | XPC | c.1652T>A (p.Val551Glu) c.*1105T>A (n.*1105T>A) n.1632T>A c.1073T>A (p.Val358Glu) c.1634T>A (p.Val545Glu) c.1626+26T>A (n.1626+26T>A) n.1756T>A n.1685T>A n.1561T>A | |
| 3 | g.14158232C>A | CA351539891 | XPC | c.1651G>T (p.Val551Leu) c.*1104G>T (n.*1104G>T) n.1631G>T c.1072G>T (p.Val358Leu) c.1633G>T (p.Val545Leu) c.1626+25G>T (n.1626+25G>T) n.1755G>T n.1684G>T n.1560G>T | |
| 3 | g.14158232C>G | CA351539892 | XPC | c.1651G>C (p.Val551Leu) c.*1104G>C (n.*1104G>C) n.1631G>C c.1072G>C (p.Val358Leu) c.1633G>C (p.Val545Leu) c.1626+25G>C (n.1626+25G>C) n.1755G>C n.1684G>C n.1560G>C | |
| 3 | g.14158232C>T | CA351539893 | XPC | c.1651G>A (p.Val551Met) c.*1104G>A (n.*1104G>A) n.1631G>A c.1072G>A (p.Val358Met) c.1633G>A (p.Val545Met) c.1626+25G>A (n.1626+25G>A) n.1755G>A n.1684G>A n.1560G>A | |
| 3 | g.14158233A>C | CA432813801 | XPC | c.1650T>G (p.Gly550=) c.*1103T>G (n.*1103T>G) n.1630T>G c.1071T>G (p.Gly357=) c.1632T>G (p.Gly544=) c.1626+24T>G (n.1626+24T>G) n.1754T>G n.1683T>G n.1559T>G | |
| 3 | g.14158233A>G | CA432813802 | XPC | c.1650T>C (p.Gly550=) c.*1103T>C (n.*1103T>C) n.1630T>C c.1071T>C (p.Gly357=) c.1632T>C (p.Gly544=) c.1626+24T>C (n.1626+24T>C) n.1754T>C n.1683T>C n.1559T>C | |
| 3 | g.14158233A>T | CA432813803 | XPC | c.1650T>A (p.Gly550=) c.*1103T>A (n.*1103T>A) n.1630T>A c.1071T>A (p.Gly357=) c.1632T>A (p.Gly544=) c.1626+24T>A (n.1626+24T>A) n.1754T>A n.1683T>A n.1559T>A | |
| 3 | g.14158234C>A | CA351539894 | XPC | c.1649G>T (p.Gly550Val) c.*1102G>T (n.*1102G>T) n.1629G>T c.1070G>T (p.Gly357Val) c.1631G>T (p.Gly544Val) c.1626+23G>T (n.1626+23G>T) n.1753G>T n.1682G>T n.1558G>T | |
| 3 | g.14158234C>G | CA351539895 | XPC | c.1649G>C (p.Gly550Ala) c.*1102G>C (n.*1102G>C) n.1629G>C c.1070G>C (p.Gly357Ala) c.1631G>C (p.Gly544Ala) c.1626+23G>C (n.1626+23G>C) n.1753G>C n.1682G>C n.1558G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.14158234C>T | CA351539896 | XPC | c.1649G>A (p.Gly550Asp) c.*1102G>A (n.*1102G>A) n.1629G>A c.1070G>A (p.Gly357Asp) c.1631G>A (p.Gly544Asp) c.1626+23G>A (n.1626+23G>A) n.1753G>A n.1682G>A n.1558G>A | |
| 3 | g.14158235C>A | CA351539897 | XPC | c.1648G>T (p.Gly550Cys) c.*1101G>T (n.*1101G>T) n.1628G>T c.1069G>T (p.Gly357Cys) c.1630G>T (p.Gly544Cys) c.1626+22G>T (n.1626+22G>T) n.1752G>T n.1681G>T n.1557G>T | |
| 3 | g.14158235C= | CA1346961274 | XPC | c.1648G= (p.Gly550=) c.*1101G= (n.*1101G=) n.1628G= c.1069G= (p.Gly357=) c.1630G= (p.Gly544=) c.1626+22G= (n.1626+22G=) n.1752G= n.1681G= n.1557G= | |
| 3 | g.14158235C>G | CA351539898 | XPC | c.1648G>C (p.Gly550Arg) c.*1101G>C (n.*1101G>C) n.1628G>C c.1069G>C (p.Gly357Arg) c.1630G>C (p.Gly544Arg) c.1626+22G>C (n.1626+22G>C) n.1752G>C n.1681G>C n.1557G>C | |
| 3 | g.14158235C>T | CA351539899 | XPC | c.1648G>A (p.Gly550Ser) c.*1101G>A (n.*1101G>A) n.1628G>A c.1069G>A (p.Gly357Ser) c.1630G>A (p.Gly544Ser) c.1626+22G>A (n.1626+22G>A) n.1752G>A n.1681G>A n.1557G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.14158236_14158239del | CA2755301561 | XPC | c.1645_1648del (p.His549ValfsTer7) c.*1098_*1101del (n.*1098_*1101del) n.1625_1628del c.1066_1069del (p.His356ValfsTer7) c.1627_1630del (p.His543ValfsTer7) c.1626+19_1626+22del (n.1626+19_1626+22del) n.1749_1752del n.1678_1681del n.1554_1557del | |
| 3 | g.14158236G>A | CA2267399 | XPC | c.1647C>T (p.His549=) c.*1100C>T (n.*1100C>T) n.1627C>T c.1068C>T (p.His356=) c.1629C>T (p.His543=) c.1626+21C>T (n.1626+21C>T) n.1751C>T n.1680C>T n.1556C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.14158236G>C | CA351539900 | XPC | c.1647C>G (p.His549Gln) c.*1100C>G (n.*1100C>G) n.1627C>G c.1068C>G (p.His356Gln) c.1629C>G (p.His543Gln) c.1626+21C>G (n.1626+21C>G) n.1751C>G n.1680C>G n.1556C>G | dbSNP |
| 3 | g.14158236G= | CA1346961277 | XPC | c.1647C= (p.His549=) c.*1100C= (n.*1100C=) n.1627C= c.1068C= (p.His356=) c.1629C= (p.His543=) c.1626+21C= (n.1626+21C=) n.1751C= n.1680C= n.1556C= | |
| 3 | g.14158236G>T | CA351539901 | XPC | c.1647C>A (p.His549Gln) c.*1100C>A (n.*1100C>A) n.1627C>A c.1068C>A (p.His356Gln) c.1629C>A (p.His543Gln) c.1626+21C>A (n.1626+21C>A) n.1751C>A n.1680C>A n.1556C>A | |
| 3 | g.14158237T>A | CA351539904 | XPC | c.1646A>T (p.His549Leu) c.*1099A>T (n.*1099A>T) n.1626A>T c.1067A>T (p.His356Leu) c.1628A>T (p.His543Leu) c.1626+20A>T (n.1626+20A>T) n.1750A>T n.1679A>T n.1555A>T | |
| 3 | g.14158237T>C | CA351539903 | XPC | c.1646A>G (p.His549Arg) c.*1099A>G (n.*1099A>G) n.1626A>G c.1067A>G (p.His356Arg) c.1628A>G (p.His543Arg) c.1626+20A>G (n.1626+20A>G) n.1750A>G n.1679A>G n.1555A>G | |
| 3 | g.14158237T>G | CA351539902 | XPC | c.1646A>C (p.His549Pro) c.*1099A>C (n.*1099A>C) n.1626A>C c.1067A>C (p.His356Pro) c.1628A>C (p.His543Pro) c.1626+20A>C (n.1626+20A>C) n.1750A>C n.1679A>C n.1555A>C | |
| 3 | g.14158237_14158240dup | CA2586971814 | XPC | c.1643_1646dup (p.Gly550AlafsTer25) c.*1096_*1099dup (n.*1096_*1099dup) n.1623_1626dup c.1064_1067dup (p.Gly357AlafsTer25) c.1625_1628dup (p.Gly544AlafsTer25) c.1626+17_1626+20dup (n.1626+17_1626+20dup) n.1747_1750dup n.1676_1679dup n.1552_1555dup | |
| 3 | g.14158238G>A | CA351539905 | XPC | c.1645C>T (p.His549Tyr) c.*1098C>T (n.*1098C>T) n.1625C>T c.1066C>T (p.His356Tyr) c.1627C>T (p.His543Tyr) c.1626+19C>T (n.1626+19C>T) n.1749C>T n.1678C>T n.1554C>T | |
| 3 | g.14158238G>C | CA351539906 | XPC | c.1645C>G (p.His549Asp) c.*1098C>G (n.*1098C>G) n.1625C>G c.1066C>G (p.His356Asp) c.1627C>G (p.His543Asp) c.1626+19C>G (n.1626+19C>G) n.1749C>G n.1678C>G n.1554C>G | |
| 3 | g.14158238G>T | CA351539907 | XPC | c.1645C>A (p.His549Asn) c.*1098C>A (n.*1098C>A) n.1625C>A c.1066C>A (p.His356Asn) c.1627C>A (p.His543Asn) c.1626+19C>A (n.1626+19C>A) n.1749C>A n.1678C>A n.1554C>A | |
| 3 | g.14158238_14158240delinsGCA | CA1346961279 | XPC | c.1643_1645delinsTGC (p.Val548=) c.*1096_*1098delinsTGC (n.*1096_*1098delinsTGC) n.1623_1625delinsTGC c.1064_1066delinsTGC (p.Val355=) c.1625_1627delinsTGC (p.Val542=) c.1626+17_1626+19delinsTGC (n.1626+17_1626+19delinsTGC) n.1747_1749delinsTGC n.1676_1678delinsTGC n.1552_1554delinsTGC | |
| 3 | g.14158239C>A | CA432813811 | XPC | c.1644G>T (p.Val548=) c.*1097G>T (n.*1097G>T) n.1624G>T c.1065G>T (p.Val355=) c.1626G>T (p.Val542=) c.1626+18G>T (n.1626+18G>T) n.1748G>T n.1677G>T n.1553G>T | |
| 3 | g.14158239C>G | CA432813812 | XPC | c.1644G>C (p.Val548=) c.*1097G>C (n.*1097G>C) n.1624G>C c.1065G>C (p.Val355=) c.1626G>C (p.Val542=) c.1626+18G>C (n.1626+18G>C) n.1748G>C n.1677G>C n.1553G>C | |
| 3 | g.14158239C>T | CA432813813 | XPC | c.1644G>A (p.Val548=) c.*1097G>A (n.*1097G>A) n.1624G>A c.1065G>A (p.Val355=) c.1626G>A (p.Val542=) c.1626+18G>A (n.1626+18G>A) n.1748G>A n.1677G>A n.1553G>A | |
| 3 | g.14158243_14158244del | CA251399 | XPC | c.1643_1644del (p.Val548AlafsTer25) c.*1096_*1097del (n.*1096_*1097del) n.1623_1624del c.1064_1065del (p.Val355AlafsTer25) c.1625_1626del (p.Val542AlafsTer25) c.1626+17_1626+18del (n.1626+17_1626+18del) n.1747_1748del n.1676_1677del n.1552_1553del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.14158240A>C | CA351539908 | XPC | c.1643T>G (p.Val548Gly) c.*1096T>G (n.*1096T>G) n.1623T>G c.1064T>G (p.Val355Gly) c.1625T>G (p.Val542Gly) c.1626+17T>G (n.1626+17T>G) n.1747T>G n.1676T>G n.1552T>G | |
| 3 | g.14158240A>G | CA351539909 | XPC | c.1643T>C (p.Val548Ala) c.*1096T>C (n.*1096T>C) n.1623T>C c.1064T>C (p.Val355Ala) c.1625T>C (p.Val542Ala) c.1626+17T>C (n.1626+17T>C) n.1747T>C n.1676T>C n.1552T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.14158240A>T | CA351539910 | XPC | c.1643T>A (p.Val548Glu) c.*1096T>A (n.*1096T>A) n.1623T>A c.1064T>A (p.Val355Glu) c.1625T>A (p.Val542Glu) c.1626+17T>A (n.1626+17T>A) n.1747T>A n.1676T>A n.1552T>A | |
| 3 | g.14158240_14158241insAA | CA2755301567 | XPC | c.1643_1644insTT (p.His549CysfsTer9) c.*1096_*1097insTT (n.*1096_*1097insTT) n.1623_1624insTT c.1064_1065insTT (p.His356CysfsTer9) c.1625_1626insTT (p.His543CysfsTer9) c.1626+17_1626+18insTT (n.1626+17_1626+18insTT) n.1747_1748insTT n.1676_1677insTT n.1552_1553insTT | |
| 3 | g.14158241C>A | CA351539911 | XPC | c.1642G>T (p.Val548Leu) c.*1095G>T (n.*1095G>T) n.1622G>T c.1063G>T (p.Val355Leu) c.1624G>T (p.Val542Leu) c.1626+16G>T (n.1626+16G>T) n.1746G>T n.1675G>T n.1551G>T | |
| 3 | g.14158241C>G | CA351539912 | XPC | c.1642G>C (p.Val548Leu) c.*1095G>C (n.*1095G>C) n.1622G>C c.1063G>C (p.Val355Leu) c.1624G>C (p.Val542Leu) c.1626+16G>C (n.1626+16G>C) n.1746G>C n.1675G>C n.1551G>C | |
| 3 | g.14158241C>T | CA351539913 | XPC | c.1642G>A (p.Val548Met) c.*1095G>A (n.*1095G>A) n.1622G>A c.1063G>A (p.Val355Met) c.1624G>A (p.Val542Met) c.1626+16G>A (n.1626+16G>A) n.1746G>A n.1675G>A n.1551G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.14158242A>C | CA351539914 | XPC | c.1641T>G (p.Cys547Trp) c.*1094T>G (n.*1094T>G) n.1621T>G c.1062T>G (p.Cys354Trp) c.1623T>G (p.Cys541Trp) c.1626+15T>G (n.1626+15T>G) n.1745T>G n.1674T>G n.1550T>G | |
| 3 | g.14158242A>G | CA432813815 | XPC | c.1641T>C (p.Cys547=) c.*1094T>C (n.*1094T>C) n.1621T>C c.1062T>C (p.Cys354=) c.1623T>C (p.Cys541=) c.1626+15T>C (n.1626+15T>C) n.1745T>C n.1674T>C n.1550T>C | |
| 3 | g.14158242A>T | CA351539915 | XPC | c.1641T>A (p.Cys547Ter) c.*1094T>A (n.*1094T>A) n.1621T>A c.1062T>A (p.Cys354Ter) c.1623T>A (p.Cys541Ter) c.1626+15T>A (n.1626+15T>A) n.1745T>A n.1674T>A n.1550T>A | |
| 3 | g.14158243C>A | CA351539916 | XPC | c.1640G>T (p.Cys547Phe) c.*1093G>T (n.*1093G>T) n.1620G>T c.1061G>T (p.Cys354Phe) c.1622G>T (p.Cys541Phe) c.1626+14G>T (n.1626+14G>T) n.1744G>T n.1673G>T n.1549G>T | |
| 3 | g.14158243C>G | CA351539918 | XPC | c.1640G>C (p.Cys547Ser) c.*1093G>C (n.*1093G>C) n.1620G>C c.1061G>C (p.Cys354Ser) c.1622G>C (p.Cys541Ser) c.1626+14G>C (n.1626+14G>C) n.1744G>C n.1673G>C n.1549G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.14158243C>T | CA351539917 | XPC | c.1640G>A (p.Cys547Tyr) c.*1093G>A (n.*1093G>A) n.1620G>A c.1061G>A (p.Cys354Tyr) c.1622G>A (p.Cys541Tyr) c.1626+14G>A (n.1626+14G>A) n.1744G>A n.1673G>A n.1549G>A | |
| 3 | g.14158244A= | CA1346961282 | XPC | c.1639T= (p.Cys547=) c.*1092T= (n.*1092T=) n.1619T= c.1060T= (p.Cys354=) c.1621T= (p.Cys541=) c.1626+13T= (n.1626+13T=) n.1743T= n.1672T= n.1548T= | |
| 3 | g.14158244A>C | CA351539919 | XPC | c.1639T>G (p.Cys547Gly) c.*1092T>G (n.*1092T>G) n.1619T>G c.1060T>G (p.Cys354Gly) c.1621T>G (p.Cys541Gly) c.1626+13T>G (n.1626+13T>G) n.1743T>G n.1672T>G n.1548T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.14158244A>G | CA351539921 | XPC | c.1639T>C (p.Cys547Arg) c.*1092T>C (n.*1092T>C) n.1619T>C c.1060T>C (p.Cys354Arg) c.1621T>C (p.Cys541Arg) c.1626+13T>C (n.1626+13T>C) n.1743T>C n.1672T>C n.1548T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.14158244A>T | CA351539920 | XPC | c.1639T>A (p.Cys547Ser) c.*1092T>A (n.*1092T>A) n.1619T>A c.1060T>A (p.Cys354Ser) c.1621T>A (p.Cys541Ser) c.1626+13T>A (n.1626+13T>A) n.1743T>A n.1672T>A n.1548T>A | |
| 3 | g.14158245G>A | CA432813817 | XPC | c.1638C>T (p.Asp546=) c.*1091C>T (n.*1091C>T) n.1618C>T c.1059C>T (p.Asp353=) c.1620C>T (p.Asp540=) c.1626+12C>T (n.1626+12C>T) n.1742C>T n.1671C>T n.1547C>T | |
| 3 | g.14158245G>C | CA351539922 | XPC | c.1638C>G (p.Asp546Glu) c.*1091C>G (n.*1091C>G) n.1618C>G c.1059C>G (p.Asp353Glu) c.1620C>G (p.Asp540Glu) c.1626+12C>G (n.1626+12C>G) n.1742C>G n.1671C>G n.1547C>G | COSMIC |
| 3 | g.14158245G>T | CA351539923 | XPC | c.1638C>A (p.Asp546Glu) c.*1091C>A (n.*1091C>A) n.1618C>A c.1059C>A (p.Asp353Glu) c.1620C>A (p.Asp540Glu) c.1626+12C>A (n.1626+12C>A) n.1742C>A n.1671C>A n.1547C>A | |
| 3 | g.14158246T>A | CA351539924 | XPC | c.1637A>T (p.Asp546Val) c.*1090A>T (n.*1090A>T) n.1617A>T c.1058A>T (p.Asp353Val) c.1619A>T (p.Asp540Val) c.1626+11A>T (n.1626+11A>T) n.1741A>T n.1670A>T n.1546A>T | COSMIC |
| 3 | g.14158246T>C | CA351539925 | XPC | c.1637A>G (p.Asp546Gly) c.*1090A>G (n.*1090A>G) n.1617A>G c.1058A>G (p.Asp353Gly) c.1619A>G (p.Asp540Gly) c.1626+11A>G (n.1626+11A>G) n.1741A>G n.1670A>G n.1546A>G | dbSNP |
| 3 | g.14158246T>G | CA351539926 | XPC | c.1637A>C (p.Asp546Ala) c.*1090A>C (n.*1090A>C) n.1617A>C c.1058A>C (p.Asp353Ala) c.1619A>C (p.Asp540Ala) c.1626+11A>C (n.1626+11A>C) n.1741A>C n.1670A>C n.1546A>C | |
| 3 | g.14158246T= | CA1346961284 | XPC | c.1637A= (p.Asp546=) c.*1090A= (n.*1090A=) n.1617A= c.1058A= (p.Asp353=) c.1619A= (p.Asp540=) c.1626+11A= (n.1626+11A=) n.1741A= n.1670A= n.1546A= | |
| 3 | g.14158247C>A | CA351539927 | XPC | c.1636G>T (p.Asp546Tyr) c.*1089G>T (n.*1089G>T) n.1616G>T c.1057G>T (p.Asp353Tyr) c.1618G>T (p.Asp540Tyr) c.1626+10G>T (n.1626+10G>T) n.1740G>T n.1669G>T n.1545G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.14158247C= | CA1346961286 | XPC | c.1636G= (p.Asp546=) c.*1089G= (n.*1089G=) n.1616G= c.1057G= (p.Asp353=) c.1618G= (p.Asp540=) c.1626+10G= (n.1626+10G=) n.1740G= n.1669G= n.1545G= | |
| 3 | g.14158247C>G | CA351539928 | XPC | c.1636G>C (p.Asp546His) c.*1089G>C (n.*1089G>C) n.1616G>C c.1057G>C (p.Asp353His) c.1618G>C (p.Asp540His) c.1626+10G>C (n.1626+10G>C) n.1740G>C n.1669G>C n.1545G>C | dbSNP |
| 3 | g.14158247C>T | CA351539929 | XPC | c.1636G>A (p.Asp546Asn) c.*1089G>A (n.*1089G>A) n.1616G>A c.1057G>A (p.Asp353Asn) c.1618G>A (p.Asp540Asn) c.1626+10G>A (n.1626+10G>A) n.1740G>A n.1669G>A n.1545G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.14158248T>A | CA432813821 | XPC | c.1635A>T (p.Val545=) c.*1088A>T (n.*1088A>T) n.1615A>T c.1056A>T (p.Val352=) c.1617A>T (p.Val539=) c.1626+9A>T (n.1626+9A>T) n.1739A>T n.1668A>T n.1544A>T | |
| 3 | g.14158248T>C | CA432813825 | XPC | c.1635A>G (p.Val545=) c.*1088A>G (n.*1088A>G) n.1615A>G c.1056A>G (p.Val352=) c.1617A>G (p.Val539=) c.1626+9A>G (n.1626+9A>G) n.1739A>G n.1668A>G n.1544A>G | |
| 3 | g.14158248T>G | CA432813826 | XPC | c.1635A>C (p.Val545=) c.*1088A>C (n.*1088A>C) n.1615A>C c.1056A>C (p.Val352=) c.1617A>C (p.Val539=) c.1626+9A>C (n.1626+9A>C) n.1739A>C n.1668A>C n.1544A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.14158248T= | CA1346961288 | XPC | c.1635A= (p.Val545=) c.*1088A= (n.*1088A=) n.1615A= c.1056A= (p.Val352=) c.1617A= (p.Val539=) c.1626+9A= (n.1626+9A=) n.1739A= n.1668A= n.1544A= | |
| 3 | g.14158249A= | CA1346961290 | XPC | c.1634T= (p.Val545=) c.*1087T= (n.*1087T=) n.1614T= c.1055T= (p.Val352=) c.1616T= (p.Val539=) c.1626+8T= (n.1626+8T=) n.1738T= n.1667T= n.1543T= | |
| 3 | g.14158249A>C | CA351539930 | XPC | c.1634T>G (p.Val545Gly) c.*1087T>G (n.*1087T>G) n.1614T>G c.1055T>G (p.Val352Gly) c.1616T>G (p.Val539Gly) c.1626+8T>G (n.1626+8T>G) n.1738T>G n.1667T>G n.1543T>G | |
| 3 | g.14158249A>G | CA351539931 | XPC | c.1634T>C (p.Val545Ala) c.*1087T>C (n.*1087T>C) n.1614T>C c.1055T>C (p.Val352Ala) c.1616T>C (p.Val539Ala) c.1626+8T>C (n.1626+8T>C) n.1738T>C n.1667T>C n.1543T>C | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.14158249A>T | CA351539932 | XPC | c.1634T>A (p.Val545Glu) c.*1087T>A (n.*1087T>A) n.1614T>A c.1055T>A (p.Val352Glu) c.1616T>A (p.Val539Glu) c.1626+8T>A (n.1626+8T>A) n.1738T>A n.1667T>A n.1543T>A | |
| 3 | g.14158250C>A | CA351539934 | XPC | c.1633G>T (p.Val545Leu) c.*1086G>T (n.*1086G>T) n.1613G>T c.1054G>T (p.Val352Leu) c.1615G>T (p.Val539Leu) c.1626+7G>T (n.1626+7G>T) n.1737G>T n.1666G>T n.1542G>T | |
| 3 | g.14158250C= | CA1346961292 | XPC | c.1633G= (p.Val545=) c.*1086G= (n.*1086G=) n.1613G= c.1054G= (p.Val352=) c.1615G= (p.Val539=) c.1626+7G= (n.1626+7G=) n.1737G= n.1666G= n.1542G= | |
| 3 | g.14158250C>G | CA351539933 | XPC | c.1633G>C (p.Val545Leu) c.*1086G>C (n.*1086G>C) n.1613G>C c.1054G>C (p.Val352Leu) c.1615G>C (p.Val539Leu) c.1626+7G>C (n.1626+7G>C) n.1737G>C n.1666G>C n.1542G>C | |
| 3 | g.14158250C>T | CA69752841 | XPC | c.1633G>A (p.Val545Ile) c.*1086G>A (n.*1086G>A) n.1613G>A c.1054G>A (p.Val352Ile) c.1615G>A (p.Val539Ile) c.1626+7G>A (n.1626+7G>A) n.1737G>A n.1666G>A n.1542G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.14158251A= | CA1346961294 | XPC | c.1632T= (p.Cys544=) c.*1085T= (n.*1085T=) n.1612T= c.1053T= (p.Cys351=) c.1614T= (p.Cys538=) c.1626+6T= (n.1626+6T=) n.1736T= n.1665T= n.1541T= | |
| 3 | g.14158251A>C | CA351539935 | XPC | c.1632T>G (p.Cys544Trp) c.*1085T>G (n.*1085T>G) n.1612T>G c.1053T>G (p.Cys351Trp) c.1614T>G (p.Cys538Trp) c.1626+6T>G (n.1626+6T>G) n.1736T>G n.1665T>G n.1541T>G | |
| 3 | g.14158251A>G | CA432813829 | XPC | c.1632T>C (p.Cys544=) c.*1085T>C (n.*1085T>C) n.1612T>C c.1053T>C (p.Cys351=) c.1614T>C (p.Cys538=) c.1626+6T>C (n.1626+6T>C) n.1736T>C n.1665T>C n.1541T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.14158251A>T | CA351539936 | XPC | c.1632T>A (p.Cys544Ter) c.*1085T>A (n.*1085T>A) n.1612T>A c.1053T>A (p.Cys351Ter) c.1614T>A (p.Cys538Ter) c.1626+6T>A (n.1626+6T>A) n.1736T>A n.1665T>A n.1541T>A | |
| 3 | g.14158252C>A | CA351539937 | XPC | c.1631G>T (p.Cys544Phe) c.*1084G>T (n.*1084G>T) n.1611G>T c.1052G>T (p.Cys351Phe) c.1613G>T (p.Cys538Phe) c.1626+5G>T (n.1626+5G>T) n.1735G>T n.1664G>T n.1540G>T | |
| 3 | g.14158252C>G | CA351539938 | XPC | c.1631G>C (p.Cys544Ser) c.*1084G>C (n.*1084G>C) n.1611G>C c.1052G>C (p.Cys351Ser) c.1613G>C (p.Cys538Ser) c.1626+5G>C (n.1626+5G>C) n.1735G>C n.1664G>C n.1540G>C | |
| 3 | g.14158252C>T | CA351539939 | XPC | c.1631G>A (p.Cys544Tyr) c.*1084G>A (n.*1084G>A) n.1611G>A c.1052G>A (p.Cys351Tyr) c.1613G>A (p.Cys538Tyr) c.1626+5G>A (n.1626+5G>A) n.1735G>A n.1664G>A n.1540G>A | |
| 3 | g.14158253A>C | CA351539940 | XPC | c.1630T>G (p.Cys544Gly) c.*1083T>G (n.*1083T>G) n.1610T>G c.1051T>G (p.Cys351Gly) c.1612T>G (p.Cys538Gly) c.1626+4T>G (n.1626+4T>G) n.1734T>G n.1663T>G n.1539T>G | gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.14158253A>G | CA351539941 | XPC | c.1630T>C (p.Cys544Arg) c.*1083T>C (n.*1083T>C) n.1610T>C c.1051T>C (p.Cys351Arg) c.1612T>C (p.Cys538Arg) c.1626+4T>C (n.1626+4T>C) n.1734T>C n.1663T>C n.1539T>C | |
| 3 | g.14158253A>T | CA351539942 | XPC | c.1630T>A (p.Cys544Ser) c.*1083T>A (n.*1083T>A) n.1610T>A c.1051T>A (p.Cys351Ser) c.1612T>A (p.Cys538Ser) c.1626+4T>A (n.1626+4T>A) n.1734T>A n.1663T>A n.1539T>A | |
| 3 | g.14158254T>A | CA432813833 | XPC | c.1629A>T (p.Val543=) c.*1082A>T (n.*1082A>T) n.1609A>T c.1050A>T (p.Val350=) c.1611A>T (p.Val537=) c.1626+3A>T (n.1626+3A>T) n.1733A>T n.1662A>T n.1538A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.14158254T>C | CA432813834 | XPC | c.1629A>G (p.Val543=) c.*1082A>G (n.*1082A>G) n.1609A>G c.1050A>G (p.Val350=) c.1611A>G (p.Val537=) c.1626+3A>G (n.1626+3A>G) n.1733A>G n.1662A>G n.1538A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.14158254T>G | CA432813835 | XPC | c.1629A>C (p.Val543=) c.*1082A>C (n.*1082A>C) n.1609A>C c.1050A>C (p.Val350=) c.1611A>C (p.Val537=) c.1626+3A>C (n.1626+3A>C) n.1733A>C n.1662A>C n.1538A>C | |
| 3 | g.14158254T= | CA1346961296 | XPC | c.1629A= (p.Val543=) c.*1082A= (n.*1082A=) n.1609A= c.1050A= (p.Val350=) c.1611A= (p.Val537=) c.1626+3A= (n.1626+3A=) n.1733A= n.1662A= n.1538A= | |
| 3 | g.14158255A= | CA1346961298 | XPC | c.1628T= (p.Val543=) c.*1081T= (n.*1081T=) n.1608T= c.1049T= (p.Val350=) c.1610T= (p.Val537=) c.1626+2T= (n.1626+2T=) n.1732T= n.1661T= n.1537T= | |
| 3 | g.14158255A>C | CA351539943 | XPC | c.1628T>G (p.Val543Gly) c.*1081T>G (n.*1081T>G) n.1608T>G c.1049T>G (p.Val350Gly) c.1610T>G (p.Val537Gly) c.1626+2T>G (n.1626+2T>G) n.1732T>G n.1661T>G n.1537T>G | dbSNP |
| 3 | g.14158255A>G | CA351539944 | XPC | c.1628T>C (p.Val543Ala) c.*1081T>C (n.*1081T>C) n.1608T>C c.1049T>C (p.Val350Ala) c.1610T>C (p.Val537Ala) c.1626+2T>C (n.1626+2T>C) n.1732T>C n.1661T>C n.1537T>C | dbSNP |
| 3 | g.14158255A>T | CA351539945 | XPC | c.1628T>A (p.Val543Glu) c.*1081T>A (n.*1081T>A) n.1608T>A c.1049T>A (p.Val350Glu) c.1610T>A (p.Val537Glu) c.1626+2T>A (n.1626+2T>A) n.1732T>A n.1661T>A n.1537T>A | |
| 3 | g.14158256C>A | CA351539948 | XPC | c.1627G>T (p.Val543Leu) c.*1080G>T (n.*1080G>T) n.1607G>T c.1048G>T (p.Val350Leu) c.1609G>T (p.Val537Leu) c.1626+1G>T (n.1626+1G>T) n.1731G>T n.1660G>T n.1536G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.14158256C>G | CA351539947 | XPC | c.1627G>C (p.Val543Leu) c.*1080G>C (n.*1080G>C) n.1607G>C c.1048G>C (p.Val350Leu) c.1609G>C (p.Val537Leu) c.1626+1G>C (n.1626+1G>C) n.1731G>C n.1660G>C n.1536G>C | |
| 3 | g.14158256C>T | CA351539946 | XPC | c.1627G>A (p.Val543Ile) c.*1080G>A (n.*1080G>A) n.1607G>A c.1048G>A (p.Val350Ile) c.1609G>A (p.Val537Ile) c.1626+1G>A (n.1626+1G>A) n.1731G>A n.1660G>A n.1536G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.14158257C>A | CA351539949 | XPC | c.1626G>T (p.Trp542Cys) c.*1079G>T (n.*1079G>T) n.1606G>T c.1047G>T (p.Trp349Cys) c.1608G>T (p.Trp536Cys) n.1730G>T n.1659G>T n.1535G>T | |
| 3 | g.14158257C>G | CA351539950 | XPC | c.1626G>C (p.Trp542Cys) c.*1079G>C (n.*1079G>C) n.1606G>C c.1047G>C (p.Trp349Cys) c.1608G>C (p.Trp536Cys) n.1730G>C n.1659G>C n.1535G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.14158257C>T | CA351539951 | XPC | c.1626G>A (p.Trp542Ter) c.*1079G>A (n.*1079G>A) n.1606G>A c.1047G>A (p.Trp349Ter) c.1608G>A (p.Trp536Ter) n.1730G>A n.1659G>A n.1535G>A | |
| 3 | g.14158258C>A | CA351539952 | XPC | c.1625G>T (p.Trp542Leu) c.*1078G>T (n.*1078G>T) n.1605G>T c.1046G>T (p.Trp349Leu) c.1607G>T (p.Trp536Leu) n.1729G>T n.1658G>T n.1534G>T | |
| 3 | g.14158258C>G | CA351539953 | XPC | c.1625G>C (p.Trp542Ser) c.*1078G>C (n.*1078G>C) n.1605G>C c.1046G>C (p.Trp349Ser) c.1607G>C (p.Trp536Ser) n.1729G>C n.1658G>C n.1534G>C | |
| 3 | g.14158258C>T | CA351539954 | XPC | c.1625G>A (p.Trp542Ter) c.*1078G>A (n.*1078G>A) n.1605G>A c.1046G>A (p.Trp349Ter) c.1607G>A (p.Trp536Ter) n.1729G>A n.1658G>A n.1534G>A | |
| 3 | g.14158259A= | CA1346961300 | XPC | c.1624T= (p.Trp542=) c.*1077T= (n.*1077T=) n.1604T= c.1045T= (p.Trp349=) c.1606T= (p.Trp536=) n.1728T= n.1657T= n.1533T= | |
| 3 | g.14158259A>C | CA351539955 | XPC | c.1624T>G (p.Trp542Gly) c.*1077T>G (n.*1077T>G) n.1604T>G c.1045T>G (p.Trp349Gly) c.1606T>G (p.Trp536Gly) n.1728T>G n.1657T>G n.1533T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.14158259A>G | CA351539956 | XPC | c.1624T>C (p.Trp542Arg) c.*1077T>C (n.*1077T>C) n.1604T>C c.1045T>C (p.Trp349Arg) c.1606T>C (p.Trp536Arg) n.1728T>C n.1657T>C n.1533T>C | |
| 3 | g.14158259A>T | CA351539957 | XPC | c.1624T>A (p.Trp542Arg) c.*1077T>A (n.*1077T>A) n.1604T>A c.1045T>A (p.Trp349Arg) c.1606T>A (p.Trp536Arg) n.1728T>A n.1657T>A n.1533T>A | |
| 3 | g.14158260C>A | CA351539958 | XPC | c.1623G>T (p.Lys541Asn) c.*1076G>T (n.*1076G>T) n.1603G>T c.1044G>T (p.Lys348Asn) c.1605G>T (p.Lys535Asn) n.1727G>T n.1656G>T n.1532G>T | |
| 3 | g.14158260C= | CA1346961302 | XPC | c.1623G= (p.Lys541=) c.*1076G= (n.*1076G=) n.1603G= c.1044G= (p.Lys348=) c.1605G= (p.Lys535=) n.1727G= n.1656G= n.1532G= | |
| 3 | g.14158260C>G | CA351539959 | XPC | c.1623G>C (p.Lys541Asn) c.*1076G>C (n.*1076G>C) n.1603G>C c.1044G>C (p.Lys348Asn) c.1605G>C (p.Lys535Asn) n.1727G>C n.1656G>C n.1532G>C | |
| 3 | g.14158260C>T | CA2267400 | XPC | c.1623G>A (p.Lys541=) c.*1076G>A (n.*1076G>A) n.1603G>A c.1044G>A (p.Lys348=) c.1605G>A (p.Lys535=) n.1727G>A n.1656G>A n.1532G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.14158261T>A | CA351539962 | XPC | c.1622A>T (p.Lys541Met) c.*1075A>T (n.*1075A>T) n.1602A>T c.1043A>T (p.Lys348Met) c.1604A>T (p.Lys535Met) n.1726A>T n.1655A>T n.1531A>T | |
| 3 | g.14158261T>C | CA351539961 | XPC | c.1622A>G (p.Lys541Arg) c.*1075A>G (n.*1075A>G) n.1602A>G c.1043A>G (p.Lys348Arg) c.1604A>G (p.Lys535Arg) n.1726A>G n.1655A>G n.1531A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.14158261T>G | CA351539960 | XPC | c.1622A>C (p.Lys541Thr) c.*1075A>C (n.*1075A>C) n.1602A>C c.1043A>C (p.Lys348Thr) c.1604A>C (p.Lys535Thr) n.1726A>C n.1655A>C n.1531A>C | |
| 3 | g.14158262T>A | CA351539963 | XPC | c.1621A>T (p.Lys541Ter) c.*1074A>T (n.*1074A>T) n.1601A>T c.1042A>T (p.Lys348Ter) c.1603A>T (p.Lys535Ter) n.1725A>T n.1654A>T n.1530A>T | |
| 3 | g.14158262T>C | CA351539964 | XPC | c.1621A>G (p.Lys541Glu) c.*1074A>G (n.*1074A>G) n.1601A>G c.1042A>G (p.Lys348Glu) c.1603A>G (p.Lys535Glu) n.1725A>G n.1654A>G n.1530A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.14158262T>G | CA351539965 | XPC | c.1621A>C (p.Lys541Gln) c.*1074A>C (n.*1074A>C) n.1601A>C c.1042A>C (p.Lys348Gln) c.1603A>C (p.Lys535Gln) n.1725A>C n.1654A>C n.1530A>C | |
| 3 | g.14158263T>A | CA351539966 | XPC | c.1620A>T (p.Glu540Asp) c.*1073A>T (n.*1073A>T) n.1600A>T c.1041A>T (p.Glu347Asp) c.1602A>T (p.Glu534Asp) n.1724A>T n.1653A>T n.1529A>T | |
| 3 | g.14158263T>C | CA432813836 | XPC | c.1620A>G (p.Glu540=) c.*1073A>G (n.*1073A>G) n.1600A>G c.1041A>G (p.Glu347=) c.1602A>G (p.Glu534=) n.1724A>G n.1653A>G n.1529A>G | |
| 3 | g.14158263T>G | CA351539967 | XPC | c.1620A>C (p.Glu540Asp) c.*1073A>C (n.*1073A>C) n.1600A>C c.1041A>C (p.Glu347Asp) c.1602A>C (p.Glu534Asp) n.1724A>C n.1653A>C n.1529A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.14158264T>A | CA351539968 | XPC | c.1619A>T (p.Glu540Val) c.*1072A>T (n.*1072A>T) n.1599A>T c.1040A>T (p.Glu347Val) c.1601A>T (p.Glu534Val) n.1723A>T n.1652A>T n.1528A>T | |
| 3 | g.14158264T>C | CA351539969 | XPC | c.1619A>G (p.Glu540Gly) c.*1072A>G (n.*1072A>G) n.1599A>G c.1040A>G (p.Glu347Gly) c.1601A>G (p.Glu534Gly) n.1723A>G n.1652A>G n.1528A>G | |
| 3 | g.14158264T>G | CA351539970 | XPC | c.1619A>C (p.Glu540Ala) c.*1072A>C (n.*1072A>C) n.1599A>C c.1040A>C (p.Glu347Ala) c.1601A>C (p.Glu534Ala) n.1723A>C n.1652A>C n.1528A>C | |
| 3 | g.14158265C>A | CA351539971 | XPC | c.1618G>T (p.Glu540Ter) c.*1071G>T (n.*1071G>T) n.1598G>T c.1039G>T (p.Glu347Ter) c.1600G>T (p.Glu534Ter) n.1722G>T n.1651G>T n.1527G>T | |
| 3 | g.14158265C= | CA1346961304 | XPC | c.1618G= (p.Glu540=) c.*1071G= (n.*1071G=) n.1598G= c.1039G= (p.Glu347=) c.1600G= (p.Glu534=) n.1722G= n.1651G= n.1527G= | |
| 3 | g.14158265C>G | CA351539972 | XPC | c.1618G>C (p.Glu540Gln) c.*1071G>C (n.*1071G>C) n.1598G>C c.1039G>C (p.Glu347Gln) c.1600G>C (p.Glu534Gln) n.1722G>C n.1651G>C n.1527G>C | |
| 3 | g.14158265C>T | CA351539973 | XPC | c.1618G>A (p.Glu540Lys) c.*1071G>A (n.*1071G>A) n.1598G>A c.1039G>A (p.Glu347Lys) c.1600G>A (p.Glu534Lys) n.1722G>A n.1651G>A n.1527G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.14158266C>A | CA351539974 | XPC | c.1617G>T (p.Glu539Asp) c.*1070G>T (n.*1070G>T) n.1597G>T c.1038G>T (p.Glu346Asp) c.1599G>T (p.Glu533Asp) n.1721G>T n.1650G>T n.1526G>T | |
| 3 | g.14158266C>G | CA351539975 | XPC | c.1617G>C (p.Glu539Asp) c.*1070G>C (n.*1070G>C) n.1597G>C c.1038G>C (p.Glu346Asp) c.1599G>C (p.Glu533Asp) n.1721G>C n.1650G>C n.1526G>C | |
| 3 | g.14158266C>T | CA432813837 | XPC | c.1617G>A (p.Glu539=) c.*1070G>A (n.*1070G>A) n.1597G>A c.1038G>A (p.Glu346=) c.1599G>A (p.Glu533=) n.1721G>A n.1650G>A n.1526G>A | |
| 3 | g.14158267T>A | CA351539977 | XPC | c.1616A>T (p.Glu539Val) c.*1069A>T (n.*1069A>T) n.1596A>T c.1037A>T (p.Glu346Val) c.1598A>T (p.Glu533Val) n.1720A>T n.1649A>T n.1525A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.14158267T>C | CA2267401 | XPC | c.1616A>G (p.Glu539Gly) c.*1069A>G (n.*1069A>G) n.1596A>G c.1037A>G (p.Glu346Gly) c.1598A>G (p.Glu533Gly) n.1720A>G n.1649A>G n.1525A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.14158267T>G | CA351539976 | XPC | c.1616A>C (p.Glu539Ala) c.*1069A>C (n.*1069A>C) n.1596A>C c.1037A>C (p.Glu346Ala) c.1598A>C (p.Glu533Ala) n.1720A>C n.1649A>C n.1525A>C | |
| 3 | g.14158267T= | CA1346961306 | XPC | c.1616A= (p.Glu539=) c.*1069A= (n.*1069A=) n.1596A= c.1037A= (p.Glu346=) c.1598A= (p.Glu533=) n.1720A= n.1649A= n.1525A= | |
| 3 | g.14158268C>A | CA351539979 | XPC | c.1615G>T (p.Glu539Ter) c.*1068G>T (n.*1068G>T) n.1595G>T c.1036G>T (p.Glu346Ter) c.1597G>T (p.Glu533Ter) n.1719G>T n.1648G>T n.1524G>T | |
| 3 | g.14158268C>G | CA351539978 | XPC | c.1615G>C (p.Glu539Gln) c.*1068G>C (n.*1068G>C) n.1595G>C c.1036G>C (p.Glu346Gln) c.1597G>C (p.Glu533Gln) n.1719G>C n.1648G>C n.1524G>C | |
| 3 | g.14158268C>T | CA351539980 | XPC | c.1615G>A (p.Glu539Lys) c.*1068G>A (n.*1068G>A) n.1595G>A c.1036G>A (p.Glu346Lys) c.1597G>A (p.Glu533Lys) n.1719G>A n.1648G>A n.1524G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.14158269del | CA2739279635 | XPC | c.1615del (p.Glu539ArgfsTer7) c.*1068del (n.*1068del) n.1595del c.1036del (p.Glu346ArgfsTer7) c.1597del (p.Glu533ArgfsTer7) c.1615del (p.Glu539ArgfsTer29) n.1719del n.1648del n.1524del | ClinVar |
| 3 | g.14158269C>A | CA2267402 | XPC | c.1614G>T (p.Gln538His) c.*1067G>T (n.*1067G>T) n.1594G>T c.1035G>T (p.Gln345His) c.1596G>T (p.Gln532His) n.1718G>T n.1647G>T n.1523G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.14158269C= | CA1346961309 | XPC | c.1614G= (p.Gln538=) c.*1067G= (n.*1067G=) n.1594G= c.1035G= (p.Gln345=) c.1596G= (p.Gln532=) n.1718G= n.1647G= n.1523G= | |
| 3 | g.14158269C>G | CA351539981 | XPC | c.1614G>C (p.Gln538His) c.*1067G>C (n.*1067G>C) n.1594G>C c.1035G>C (p.Gln345His) c.1596G>C (p.Gln532His) n.1718G>C n.1647G>C n.1523G>C | dbSNP |
| 3 | g.14158269C>T | CA432813838 | XPC | c.1614G>A (p.Gln538=) c.*1067G>A (n.*1067G>A) n.1594G>A c.1035G>A (p.Gln345=) c.1596G>A (p.Gln532=) n.1718G>A n.1647G>A n.1523G>A | |
| 3 | g.14158270T>A | CA351539982 | XPC | c.1613A>T (p.Gln538Leu) c.*1066A>T (n.*1066A>T) n.1593A>T c.1034A>T (p.Gln345Leu) c.1595A>T (p.Gln532Leu) n.1717A>T n.1646A>T n.1522A>T | |
| 3 | g.14158270T>C | CA351539984 | XPC | c.1613A>G (p.Gln538Arg) c.*1066A>G (n.*1066A>G) n.1593A>G c.1034A>G (p.Gln345Arg) c.1595A>G (p.Gln532Arg) n.1717A>G n.1646A>G n.1522A>G | |
| 3 | g.14158270T>G | CA351539983 | XPC | c.1613A>C (p.Gln538Pro) c.*1066A>C (n.*1066A>C) n.1593A>C c.1034A>C (p.Gln345Pro) c.1595A>C (p.Gln532Pro) n.1717A>C n.1646A>C n.1522A>C | |
| 3 | g.14158271G>A | CA351539985 | XPC | c.1612C>T (p.Gln538Ter) c.*1065C>T (n.*1065C>T) n.1592C>T c.1033C>T (p.Gln345Ter) c.1594C>T (p.Gln532Ter) n.1716C>T n.1645C>T n.1521C>T | |
| 3 | g.14158271G>C | CA351539986 | XPC | c.1612C>G (p.Gln538Glu) c.*1065C>G (n.*1065C>G) n.1592C>G c.1033C>G (p.Gln345Glu) c.1594C>G (p.Gln532Glu) n.1716C>G n.1645C>G n.1521C>G | |
| 3 | g.14158271G>T | CA351539987 | XPC | c.1612C>A (p.Gln538Lys) c.*1065C>A (n.*1065C>A) n.1592C>A c.1033C>A (p.Gln345Lys) c.1594C>A (p.Gln532Lys) n.1716C>A n.1645C>A n.1521C>A | |
| 3 | g.14158272C>A | CA351539988 | XPC | c.1611G>T (p.Glu537Asp) c.*1064G>T (n.*1064G>T) n.1591G>T c.1032G>T (p.Glu344Asp) c.1593G>T (p.Glu531Asp) n.1715G>T n.1644G>T n.1520G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.14158272C>G | CA351539989 | XPC | c.1611G>C (p.Glu537Asp) c.*1064G>C (n.*1064G>C) n.1591G>C c.1032G>C (p.Glu344Asp) c.1593G>C (p.Glu531Asp) n.1715G>C n.1644G>C n.1520G>C | |
| 3 | g.14158272C>T | CA432813839 | XPC | c.1611G>A (p.Glu537=) c.*1064G>A (n.*1064G>A) n.1591G>A c.1032G>A (p.Glu344=) c.1593G>A (p.Glu531=) n.1715G>A n.1644G>A n.1520G>A | |
| 3 | g.14158273T>A | CA351539990 | XPC | c.1610A>T (p.Glu537Val) c.*1063A>T (n.*1063A>T) n.1590A>T c.1031A>T (p.Glu344Val) c.1592A>T (p.Glu531Val) n.1714A>T n.1643A>T n.1519A>T | |
| 3 | g.14158273T>C | CA351539991 | XPC | c.1610A>G (p.Glu537Gly) c.*1063A>G (n.*1063A>G) n.1590A>G c.1031A>G (p.Glu344Gly) c.1592A>G (p.Glu531Gly) n.1714A>G n.1643A>G n.1519A>G | |
| 3 | g.14158273T>G | CA351539992 | XPC | c.1610A>C (p.Glu537Ala) c.*1063A>C (n.*1063A>C) n.1590A>C c.1031A>C (p.Glu344Ala) c.1592A>C (p.Glu531Ala) n.1714A>C n.1643A>C n.1519A>C | |
| 3 | g.14158274C>A | CA351539993 | XPC | c.1609G>T (p.Glu537Ter) c.*1062G>T (n.*1062G>T) n.1589G>T c.1030G>T (p.Glu344Ter) c.1591G>T (p.Glu531Ter) n.1713G>T n.1642G>T n.1518G>T | |
| 3 | g.14158274C>G | CA351539994 | XPC | c.1609G>C (p.Glu537Gln) c.*1062G>C (n.*1062G>C) n.1589G>C c.1030G>C (p.Glu344Gln) c.1591G>C (p.Glu531Gln) n.1713G>C n.1642G>C n.1518G>C | |
| 3 | g.14158274C>T | CA351539995 | XPC | c.1609G>A (p.Glu537Lys) c.*1062G>A (n.*1062G>A) n.1589G>A c.1030G>A (p.Glu344Lys) c.1591G>A (p.Glu531Lys) n.1713G>A n.1642G>A n.1518G>A | |
| 3 | g.14158275A>C | CA351539997 | XPC | c.1608T>G (p.Cys536Trp) c.*1061T>G (n.*1061T>G) n.1588T>G c.1029T>G (p.Cys343Trp) c.1590T>G (p.Cys530Trp) n.1712T>G n.1641T>G n.1517T>G | |
| 3 | g.14158275A>G | CA432813843 | XPC | c.1608T>C (p.Cys536=) c.*1061T>C (n.*1061T>C) n.1588T>C c.1029T>C (p.Cys343=) c.1590T>C (p.Cys530=) n.1712T>C n.1641T>C n.1517T>C | |
| 3 | g.14158275A>T | CA351539996 | XPC | c.1608T>A (p.Cys536Ter) c.*1061T>A (n.*1061T>A) n.1588T>A c.1029T>A (p.Cys343Ter) c.1590T>A (p.Cys530Ter) n.1712T>A n.1641T>A n.1517T>A | |
| 3 | g.14158276C>A | CA351539998 | XPC | c.1607G>T (p.Cys536Phe) c.*1060G>T (n.*1060G>T) n.1587G>T c.1028G>T (p.Cys343Phe) c.1589G>T (p.Cys530Phe) n.1711G>T n.1640G>T n.1516G>T | dbSNP |
| 3 | g.14158276C= | CA1346961311 | XPC | c.1607G= (p.Cys536=) c.*1060G= (n.*1060G=) n.1587G= c.1028G= (p.Cys343=) c.1589G= (p.Cys530=) n.1711G= n.1640G= n.1516G= | |
| 3 | g.14158276C>G | CA351539999 | XPC | c.1607G>C (p.Cys536Ser) c.*1060G>C (n.*1060G>C) n.1587G>C c.1028G>C (p.Cys343Ser) c.1589G>C (p.Cys530Ser) n.1711G>C n.1640G>C n.1516G>C | |
| 3 | g.14158276C>T | CA2267403 | XPC | c.1607G>A (p.Cys536Tyr) c.*1060G>A (n.*1060G>A) n.1587G>A c.1028G>A (p.Cys343Tyr) c.1589G>A (p.Cys530Tyr) n.1711G>A n.1640G>A n.1516G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.14158277A>C | CA351540000 | XPC | c.1606T>G (p.Cys536Gly) c.*1059T>G (n.*1059T>G) n.1586T>G c.1027T>G (p.Cys343Gly) c.1588T>G (p.Cys530Gly) n.1710T>G n.1639T>G n.1515T>G | |
| 3 | g.14158277A>G | CA351540001 | XPC | c.1606T>C (p.Cys536Arg) c.*1059T>C (n.*1059T>C) n.1586T>C c.1027T>C (p.Cys343Arg) c.1588T>C (p.Cys530Arg) n.1710T>C n.1639T>C n.1515T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.14158277A>T | CA351540002 | XPC | c.1606T>A (p.Cys536Ser) c.*1059T>A (n.*1059T>A) n.1586T>A c.1027T>A (p.Cys343Ser) c.1588T>A (p.Cys530Ser) n.1710T>A n.1639T>A n.1515T>A | |
| 3 | g.14158278G>A | CA432813844 | XPC | c.1605C>T (p.Phe535=) c.*1058C>T (n.*1058C>T) n.1585C>T c.1026C>T (p.Phe342=) c.1587C>T (p.Phe529=) n.1709C>T n.1638C>T n.1514C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.14158278G>C | CA351540003 | XPC | c.1605C>G (p.Phe535Leu) c.*1058C>G (n.*1058C>G) n.1585C>G c.1026C>G (p.Phe342Leu) c.1587C>G (p.Phe529Leu) n.1709C>G n.1638C>G n.1514C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.14158278G= | CA1346961313 | XPC | c.1605C= (p.Phe535=) c.*1058C= (n.*1058C=) n.1585C= c.1026C= (p.Phe342=) c.1587C= (p.Phe529=) n.1709C= n.1638C= n.1514C= | |
| 3 | g.14158278G>T | CA351540004 | XPC | c.1605C>A (p.Phe535Leu) c.*1058C>A (n.*1058C>A) n.1585C>A c.1026C>A (p.Phe342Leu) c.1587C>A (p.Phe529Leu) n.1709C>A n.1638C>A n.1514C>A | |
| 3 | g.14158279A>C | CA351540005 | XPC | c.1604T>G (p.Phe535Cys) c.*1057T>G (n.*1057T>G) n.1584T>G c.1025T>G (p.Phe342Cys) c.1586T>G (p.Phe529Cys) n.1708T>G n.1637T>G n.1513T>G | |
| 3 | g.14158279A>G | CA351540006 | XPC | c.1604T>C (p.Phe535Ser) c.*1057T>C (n.*1057T>C) n.1584T>C c.1025T>C (p.Phe342Ser) c.1586T>C (p.Phe529Ser) n.1708T>C n.1637T>C n.1513T>C | |
| 3 | g.14158279A>T | CA351540007 | XPC | c.1604T>A (p.Phe535Tyr) c.*1057T>A (n.*1057T>A) n.1584T>A c.1025T>A (p.Phe342Tyr) c.1586T>A (p.Phe529Tyr) n.1708T>A n.1637T>A n.1513T>A | |
| 3 | g.14158280A>C | CA351540009 | XPC | c.1603T>G (p.Phe535Val) c.*1056T>G (n.*1056T>G) n.1583T>G c.1024T>G (p.Phe342Val) c.1585T>G (p.Phe529Val) n.1707T>G n.1636T>G n.1512T>G | |
| 3 | g.14158280A>G | CA351540010 | XPC | c.1603T>C (p.Phe535Leu) c.*1056T>C (n.*1056T>C) n.1583T>C c.1024T>C (p.Phe342Leu) c.1585T>C (p.Phe529Leu) n.1707T>C n.1636T>C n.1512T>C | |
| 3 | g.14158280A>T | CA351540008 | XPC | c.1603T>A (p.Phe535Ile) c.*1056T>A (n.*1056T>A) n.1583T>A c.1024T>A (p.Phe342Ile) c.1585T>A (p.Phe529Ile) n.1707T>A n.1636T>A n.1512T>A | |
| 3 | g.14158281C>A | CA432813846 | XPC | c.1602G>T (p.Val534=) c.*1055G>T (n.*1055G>T) n.1582G>T c.1023G>T (p.Val341=) c.1584G>T (p.Val528=) n.1706G>T n.1635G>T n.1511G>T | |
| 3 | g.14158281C= | CA1346961315 | XPC | c.1602G= (p.Val534=) c.*1055G= (n.*1055G=) n.1582G= c.1023G= (p.Val341=) c.1584G= (p.Val528=) n.1706G= n.1635G= n.1511G= | |
| 3 | g.14158281C>G | CA432813847 | XPC | c.1602G>C (p.Val534=) c.*1055G>C (n.*1055G>C) n.1582G>C c.1023G>C (p.Val341=) c.1584G>C (p.Val528=) n.1706G>C n.1635G>C n.1511G>C | |
| 3 | g.14158281C>T | CA432813848 | XPC | c.1602G>A (p.Val534=) c.*1055G>A (n.*1055G>A) n.1582G>A c.1023G>A (p.Val341=) c.1584G>A (p.Val528=) n.1706G>A n.1635G>A n.1511G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.14158282A= | CA1346961317 | XPC | c.1601T= (p.Val534=) c.*1054T= (n.*1054T=) n.1581T= c.1022T= (p.Val341=) c.1583T= (p.Val528=) n.1705T= n.1634T= n.1510T= | |
| 3 | g.14158282A>C | CA2267404 | XPC | c.1601T>G (p.Val534Gly) c.*1054T>G (n.*1054T>G) n.1581T>G c.1022T>G (p.Val341Gly) c.1583T>G (p.Val528Gly) n.1705T>G n.1634T>G n.1510T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.14158282A>G | CA351540011 | XPC | c.1601T>C (p.Val534Ala) c.*1054T>C (n.*1054T>C) n.1581T>C c.1022T>C (p.Val341Ala) c.1583T>C (p.Val528Ala) n.1705T>C n.1634T>C n.1510T>C | |
| 3 | g.14158282A>T | CA351540012 | XPC | c.1601T>A (p.Val534Glu) c.*1054T>A (n.*1054T>A) n.1581T>A c.1022T>A (p.Val341Glu) c.1583T>A (p.Val528Glu) n.1705T>A n.1634T>A n.1510T>A | |
| 3 | g.14158283C>A | CA351540013 | XPC | c.1600G>T (p.Val534Leu) c.*1053G>T (n.*1053G>T) n.1580G>T c.1021G>T (p.Val341Leu) c.1582G>T (p.Val528Leu) n.1704G>T n.1633G>T n.1509G>T | |
| 3 | g.14158283C= | CA1346961320 | XPC | c.1600G= (p.Val534=) c.*1053G= (n.*1053G=) n.1580G= c.1021G= (p.Val341=) c.1582G= (p.Val528=) n.1704G= n.1633G= n.1509G= | |
| 3 | g.14158283C>G | CA351540014 | XPC | c.1600G>C (p.Val534Leu) c.*1053G>C (n.*1053G>C) n.1580G>C c.1021G>C (p.Val341Leu) c.1582G>C (p.Val528Leu) n.1704G>C n.1633G>C n.1509G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.14158283C>T | CA351540015 | XPC | c.1600G>A (p.Val534Met) c.*1053G>A (n.*1053G>A) n.1580G>A c.1021G>A (p.Val341Met) c.1582G>A (p.Val528Met) n.1704G>A n.1633G>A n.1509G>A | dbSNP |
| 3 | g.14158284C>A | CA351540016 | XPC | c.1599G>T (p.Glu533Asp) c.*1052G>T (n.*1052G>T) n.1579G>T c.1020G>T (p.Glu340Asp) c.1581G>T (p.Glu527Asp) n.1703G>T n.1632G>T n.1508G>T | |
| 3 | g.14158284C= | CA1346961324 | XPC | c.1599G= (p.Glu533=) c.*1052G= (n.*1052G=) n.1579G= c.1020G= (p.Glu340=) c.1581G= (p.Glu527=) n.1703G= n.1632G= n.1508G= | |
| 3 | g.14158284C>G | CA69752859 | XPC | c.1599G>C (p.Glu533Asp) c.*1052G>C (n.*1052G>C) n.1579G>C c.1020G>C (p.Glu340Asp) c.1581G>C (p.Glu527Asp) n.1703G>C n.1632G>C n.1508G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.14158284C>T | CA432813849 | XPC | c.1599G>A (p.Glu533=) c.*1052G>A (n.*1052G>A) n.1579G>A c.1020G>A (p.Glu340=) c.1581G>A (p.Glu527=) n.1703G>A n.1632G>A n.1508G>A | |
| 3 | g.14158285T>A | CA351540017 | XPC | c.1598A>T (p.Glu533Val) c.*1051A>T (n.*1051A>T) n.1578A>T c.1019A>T (p.Glu340Val) c.1580A>T (p.Glu527Val) n.1702A>T n.1631A>T n.1507A>T | |
| 3 | g.14158285T>C | CA351540018 | XPC | c.1598A>G (p.Glu533Gly) c.*1051A>G (n.*1051A>G) n.1578A>G c.1019A>G (p.Glu340Gly) c.1580A>G (p.Glu527Gly) n.1702A>G n.1631A>G n.1507A>G | |
| 3 | g.14158285T>G | CA351540019 | XPC | c.1598A>C (p.Glu533Ala) c.*1051A>C (n.*1051A>C) n.1578A>C c.1019A>C (p.Glu340Ala) c.1580A>C (p.Glu527Ala) n.1702A>C n.1631A>C n.1507A>C | |
| 3 | g.14158286C>A | CA351540020 | XPC | c.1597G>T (p.Glu533Ter) c.*1050G>T (n.*1050G>T) n.1577G>T c.1018G>T (p.Glu340Ter) c.1579G>T (p.Glu527Ter) n.1701G>T n.1630G>T n.1506G>T | dbSNP |
| 3 | g.14158286C= | CA1346961327 | XPC | c.1597G= (p.Glu533=) c.*1050G= (n.*1050G=) n.1577G= c.1018G= (p.Glu340=) c.1579G= (p.Glu527=) n.1701G= n.1630G= n.1506G= | |
| 3 | g.14158286C>G | CA351540021 | XPC | c.1597G>C (p.Glu533Gln) c.*1050G>C (n.*1050G>C) n.1577G>C c.1018G>C (p.Glu340Gln) c.1579G>C (p.Glu527Gln) n.1701G>C n.1630G>C n.1506G>C | |
| 3 | g.14158286C>T | CA2267405 | XPC | c.1597G>A (p.Glu533Lys) c.*1050G>A (n.*1050G>A) n.1577G>A c.1018G>A (p.Glu340Lys) c.1579G>A (p.Glu527Lys) n.1701G>A n.1630G>A n.1506G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 3 | g.14158287T>A | CA432813853 | XPC | c.1596A>T (p.Leu532=) c.*1049A>T (n.*1049A>T) n.1576A>T c.1017A>T (p.Leu339=) c.1578A>T (p.Leu526=) n.1700A>T n.1629A>T n.1505A>T | |
| 3 | g.14158287T>C | CA432813852 | XPC | c.1596A>G (p.Leu532=) c.*1049A>G (n.*1049A>G) n.1576A>G c.1017A>G (p.Leu339=) c.1578A>G (p.Leu526=) n.1700A>G n.1629A>G n.1505A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.14158287T>G | CA432813851 | XPC | c.1596A>C (p.Leu532=) c.*1049A>C (n.*1049A>C) n.1576A>C c.1017A>C (p.Leu339=) c.1578A>C (p.Leu526=) n.1700A>C n.1629A>C n.1505A>C | |
| 3 | g.14158287T= | CA1346961329 | XPC | c.1596A= (p.Leu532=) c.*1049A= (n.*1049A=) n.1576A= c.1017A= (p.Leu339=) c.1578A= (p.Leu526=) n.1700A= n.1629A= n.1505A= | |
| 3 | g.14158287dup | CA2697550694 | XPC | c.1596dup (p.Glu533ArgfsTer5) c.*1049dup (n.*1049dup) n.1576dup c.1017dup (p.Glu340ArgfsTer5) c.1578dup (p.Glu527ArgfsTer5) n.1700dup n.1629dup n.1505dup | ClinVar |
| 3 | g.14158288A>C | CA351540022 | XPC | c.1595T>G (p.Leu532Arg) c.*1048T>G (n.*1048T>G) n.1575T>G c.1016T>G (p.Leu339Arg) c.1577T>G (p.Leu526Arg) n.1699T>G n.1628T>G n.1504T>G | |
| 3 | g.14158288A>G | CA351540023 | XPC | c.1595T>C (p.Leu532Pro) c.*1048T>C (n.*1048T>C) n.1575T>C c.1016T>C (p.Leu339Pro) c.1577T>C (p.Leu526Pro) n.1699T>C n.1628T>C n.1504T>C | |
| 3 | g.14158288A>T | CA351540024 | XPC | c.1595T>A (p.Leu532Gln) c.*1048T>A (n.*1048T>A) n.1575T>A c.1016T>A (p.Leu339Gln) c.1577T>A (p.Leu526Gln) n.1699T>A n.1628T>A n.1504T>A | |
| 3 | g.14158289G>A | CA432813855 | XPC | c.1594C>T (p.Leu532=) c.*1047C>T (n.*1047C>T) n.1574C>T c.1015C>T (p.Leu339=) c.1576C>T (p.Leu526=) n.1698C>T n.1627C>T n.1503C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.14158289G>C | CA351540025 | XPC | c.1594C>G (p.Leu532Val) c.*1047C>G (n.*1047C>G) n.1574C>G c.1015C>G (p.Leu339Val) c.1576C>G (p.Leu526Val) n.1698C>G n.1627C>G n.1503C>G | |
| 3 | g.14158289G>T | CA351540026 | XPC | c.1594C>A (p.Leu532Ile) c.*1047C>A (n.*1047C>A) n.1574C>A c.1015C>A (p.Leu339Ile) c.1576C>A (p.Leu526Ile) n.1698C>A n.1627C>A n.1503C>A | |
| 3 | g.14158290C>A | CA351540029 | XPC | c.1593G>T (p.Trp531Cys) c.*1046G>T (n.*1046G>T) n.1573G>T c.1014G>T (p.Trp338Cys) c.1575G>T (p.Trp525Cys) n.1697G>T n.1626G>T n.1502G>T | |
| 3 | g.14158290C>G | CA351540027 | XPC | c.1593G>C (p.Trp531Cys) c.*1046G>C (n.*1046G>C) n.1573G>C c.1014G>C (p.Trp338Cys) c.1575G>C (p.Trp525Cys) n.1697G>C n.1626G>C n.1502G>C | |
| 3 | g.14158290C>T | CA351540028 | XPC | c.1593G>A (p.Trp531Ter) c.*1046G>A (n.*1046G>A) n.1573G>A c.1014G>A (p.Trp338Ter) c.1575G>A (p.Trp525Ter) n.1697G>A n.1626G>A n.1502G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.14158291C>A | CA351540030 | XPC | c.1592G>T (p.Trp531Leu) c.*1045G>T (n.*1045G>T) n.1572G>T c.1013G>T (p.Trp338Leu) c.1574G>T (p.Trp525Leu) n.1696G>T n.1625G>T n.1501G>T | |
| 3 | g.14158291C>G | CA351540031 | XPC | c.1592G>C (p.Trp531Ser) c.*1045G>C (n.*1045G>C) n.1572G>C c.1013G>C (p.Trp338Ser) c.1574G>C (p.Trp525Ser) n.1696G>C n.1625G>C n.1501G>C | |
| 3 | g.14158291C>T | CA351540032 | XPC | c.1592G>A (p.Trp531Ter) c.*1045G>A (n.*1045G>A) n.1572G>A c.1013G>A (p.Trp338Ter) c.1574G>A (p.Trp525Ter) n.1696G>A n.1625G>A n.1501G>A | |
| 3 | g.14158292A>C | CA351540033 | XPC | c.1591T>G (p.Trp531Gly) c.*1044T>G (n.*1044T>G) n.1571T>G c.1012T>G (p.Trp338Gly) c.1573T>G (p.Trp525Gly) n.1695T>G n.1624T>G n.1500T>G | |
| 3 | g.14158292A>G | CA351540034 | XPC | c.1591T>C (p.Trp531Arg) c.*1044T>C (n.*1044T>C) n.1571T>C c.1012T>C (p.Trp338Arg) c.1573T>C (p.Trp525Arg) n.1695T>C n.1624T>C n.1500T>C | |
| 3 | g.14158292A>T | CA351540035 | XPC | c.1591T>A (p.Trp531Arg) c.*1044T>A (n.*1044T>A) n.1571T>A c.1012T>A (p.Trp338Arg) c.1573T>A (p.Trp525Arg) n.1695T>A n.1624T>A n.1500T>A | |
| 3 | g.14158293C>A | CA351540037 | XPC | c.1590G>T (p.Gln530His) c.*1043G>T (n.*1043G>T) n.1570G>T c.1011G>T (p.Gln337His) c.1572G>T (p.Gln524His) n.1694G>T n.1623G>T n.1499G>T | |
| 3 | g.14158293C= | CA1346961331 | XPC | c.1590G= (p.Gln530=) c.*1043G= (n.*1043G=) n.1570G= c.1011G= (p.Gln337=) c.1572G= (p.Gln524=) n.1694G= n.1623G= n.1499G= | |
| 3 | g.14158293C>G | CA351540036 | XPC | c.1590G>C (p.Gln530His) c.*1043G>C (n.*1043G>C) n.1570G>C c.1011G>C (p.Gln337His) c.1572G>C (p.Gln524His) n.1694G>C n.1623G>C n.1499G>C | |
| 3 | g.14158293C>T | CA432813857 | XPC | c.1590G>A (p.Gln530=) c.*1043G>A (n.*1043G>A) n.1570G>A c.1011G>A (p.Gln337=) c.1572G>A (p.Gln524=) n.1694G>A n.1623G>A n.1499G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.14158294T>A | CA351540038 | XPC | c.1589A>T (p.Gln530Leu) c.*1042A>T (n.*1042A>T) n.1569A>T c.1010A>T (p.Gln337Leu) c.1571A>T (p.Gln524Leu) n.1693A>T n.1622A>T n.1498A>T | |
| 3 | g.14158294T>C | CA351540040 | XPC | c.1589A>G (p.Gln530Arg) c.*1042A>G (n.*1042A>G) n.1569A>G c.1010A>G (p.Gln337Arg) c.1571A>G (p.Gln524Arg) n.1693A>G n.1622A>G n.1498A>G | |
| 3 | g.14158294T>G | CA351540039 | XPC | c.1589A>C (p.Gln530Pro) c.*1042A>C (n.*1042A>C) n.1569A>C c.1010A>C (p.Gln337Pro) c.1571A>C (p.Gln524Pro) n.1693A>C n.1622A>C n.1498A>C | |
| 3 | g.14158295G>A | CA351540041 | XPC | c.1588C>T (p.Gln530Ter) c.*1041C>T (n.*1041C>T) n.1568C>T c.1009C>T (p.Gln337Ter) c.1570C>T (p.Gln524Ter) n.1692C>T n.1621C>T n.1497C>T | |
| 3 | g.14158295G>C | CA351540042 | XPC | c.1588C>G (p.Gln530Glu) c.*1041C>G (n.*1041C>G) n.1568C>G c.1009C>G (p.Gln337Glu) c.1570C>G (p.Gln524Glu) n.1692C>G n.1621C>G n.1497C>G | |
| 3 | g.14158295G>T | CA351540043 | XPC | c.1588C>A (p.Gln530Lys) c.*1041C>A (n.*1041C>A) n.1568C>A c.1009C>A (p.Gln337Lys) c.1570C>A (p.Gln524Lys) n.1692C>A n.1621C>A n.1497C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.14158296G>A | CA2267406 | XPC | c.1587C>T (p.Asp529=) c.*1040C>T (n.*1040C>T) n.1567C>T c.1008C>T (p.Asp336=) c.1569C>T (p.Asp523=) n.1691C>T n.1620C>T n.1496C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.14158296G>C | CA351540044 | XPC | c.1587C>G (p.Asp529Glu) c.*1040C>G (n.*1040C>G) n.1567C>G c.1008C>G (p.Asp336Glu) c.1569C>G (p.Asp523Glu) n.1691C>G n.1620C>G n.1496C>G | |
| 3 | g.14158296G= | CA1346961334 | XPC | c.1587C= (p.Asp529=) c.*1040C= (n.*1040C=) n.1567C= c.1008C= (p.Asp336=) c.1569C= (p.Asp523=) n.1691C= n.1620C= n.1496C= | |
| 3 | g.14158296G>T | CA351540045 | XPC | c.1587C>A (p.Asp529Glu) c.*1040C>A (n.*1040C>A) n.1567C>A c.1008C>A (p.Asp336Glu) c.1569C>A (p.Asp523Glu) n.1691C>A n.1620C>A n.1496C>A | |
| 3 | g.14158297T>A | CA351540046 | XPC | c.1586A>T (p.Asp529Val) c.*1039A>T (n.*1039A>T) n.1566A>T c.1007A>T (p.Asp336Val) c.1568A>T (p.Asp523Val) n.1690A>T n.1619A>T n.1495A>T | |
| 3 | g.14158297T>C | CA351540047 | XPC | c.1586A>G (p.Asp529Gly) c.*1039A>G (n.*1039A>G) n.1566A>G c.1007A>G (p.Asp336Gly) c.1568A>G (p.Asp523Gly) n.1690A>G n.1619A>G n.1495A>G | |
| 3 | g.14158297T>G | CA351540048 | XPC | c.1586A>C (p.Asp529Ala) c.*1039A>C (n.*1039A>C) n.1566A>C c.1007A>C (p.Asp336Ala) c.1568A>C (p.Asp523Ala) n.1690A>C n.1619A>C n.1495A>C | |
| 3 | g.14158298C>A | CA351540049 | XPC | c.1585G>T (p.Asp529Tyr) c.*1038G>T (n.*1038G>T) n.1565G>T c.1006G>T (p.Asp336Tyr) c.1567G>T (p.Asp523Tyr) n.1689G>T n.1618G>T n.1494G>T | dbSNP |
| 3 | g.14158298C>G | CA351540050 | XPC | c.1585G>C (p.Asp529His) c.*1038G>C (n.*1038G>C) n.1565G>C c.1006G>C (p.Asp336His) c.1567G>C (p.Asp523His) n.1689G>C n.1618G>C n.1494G>C | |
| 3 | g.14158298C>T | CA351540051 | XPC | c.1585G>A (p.Asp529Asn) c.*1038G>A (n.*1038G>A) n.1565G>A c.1006G>A (p.Asp336Asn) c.1567G>A (p.Asp523Asn) n.1689G>A n.1618G>A n.1494G>A |