Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.3784+52_3784+53del (n.3784+52_3784+53del)
c.3757+52_3757+53del (n.3757+52_3757+53del)
c.3748+52_3748+53del (n.3748+52_3748+53del)
c.3718+52_3718+53del (n.3718+52_3718+53del)
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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5g.141524091G>TCA804794824DIAPH1c.3661+52C>A (n.3661+52C>A)
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c.197+52C>A
n.182+52C>A
n.613+52C>A
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c.3595+52C>A (n.3595+52C>A)
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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5g.141524093G>ACA2675688319DIAPH1c.3661+50C>T (n.3661+50C>T)
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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5g.141524097C>TCA3478713DIAPH1c.3661+46G>A (n.3661+46G>A)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP
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5g.141524100C>TCA804794840DIAPH1c.3661+43G>A (n.3661+43G>A)
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 dbSNP
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5g.141524101A>CCA1587236613DIAPH1c.3661+42T>G (n.3661+42T>G)
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 dbSNP
5g.141524101A>GCA1082265512DIAPH1c.3661+42T>C (n.3661+42T>C)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC
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5g.141524102C>ACA1587236620DIAPH1c.3661+41G>T (n.3661+41G>T)
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 dbSNP
5g.141524102C=CA1587236619DIAPH1c.3661+41G= (n.3661+41G=)
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5g.141524103_141524106dupCA3478716DIAPH1c.3661+38_3661+41dup (n.3661+38_3661+41dup)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.141524106delCA3478715DIAPH1c.3661+41del (n.3661+41del)
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c.3784+41del (n.3784+41del)
c.3757+41del (n.3757+41del)
c.3748+41del (n.3748+41del)
c.3718+41del (n.3718+41del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.141524103C>ACA3478718DIAPH1c.3661+40G>T (n.3661+40G>T)
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n.141+40G>T
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c.197+40G>T
n.182+40G>T
n.613+40G>T
c.3625+40G>T (n.3625+40G>T)
c.3595+40G>T (n.3595+40G>T)
c.3784+40G>T (n.3784+40G>T)
c.3757+40G>T (n.3757+40G>T)
c.3748+40G>T (n.3748+40G>T)
c.3718+40G>T (n.3718+40G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.141524103C=CA1587236622DIAPH1c.3661+40G= (n.3661+40G=)
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c.3718+40G= (n.3718+40G=)
5g.141524103C>GCA2675688338DIAPH1c.3661+40G>C (n.3661+40G>C)
c.67+40G>C (n.67+40G>C)
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c.3634+40G>C (n.3634+40G>C)
c.197+40G>C
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n.613+40G>C
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c.3748+40G>C (n.3748+40G>C)
c.3718+40G>C (n.3718+40G>C)
 gnomAD v4
5g.141524103_141524104insTGCA3478717DIAPH1c.3661+39_3661+40insCA (n.3661+39_3661+40insCA)
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n.141+39_141+40insCA
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c.3718+39_3718+40insCA (n.3718+39_3718+40insCA)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.141524104C=CA1587236630DIAPH1c.3661+39G= (n.3661+39G=)
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c.3718+39G= (n.3718+39G=)
5g.141524104C>TCA563364817DIAPH1c.3661+39G>A (n.3661+39G>A)
c.67+39G>A (n.67+39G>A)
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c.197+39G>A
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c.3748+39G>A (n.3748+39G>A)
c.3718+39G>A (n.3718+39G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.141524104_141524108delinsCCCTTCA1587236627DIAPH1c.3661+35_3661+39delinsAAGGG (n.3661+35_3661+39delinsAAGGG)
c.67+35_67+39delinsAAGGG (n.67+35_67+39delinsAAGGG)
n.141+35_141+39delinsAAGGG
c.3529+35_3529+39delinsAAGGG (n.3529+35_3529+39delinsAAGGG)
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c.197+35_197+39delinsAAGGG
n.182+35_182+39delinsAAGGG
n.613+35_613+39delinsAAGGG
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c.3757+35_3757+39delinsAAGGG (n.3757+35_3757+39delinsAAGGG)
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c.3718+35_3718+39delinsAAGGG (n.3718+35_3718+39delinsAAGGG)
5g.141524105C>ACA3478721DIAPH1c.3661+38G>T (n.3661+38G>T)
c.67+38G>T (n.67+38G>T)
n.141+38G>T
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c.3634+38G>T (n.3634+38G>T)
c.197+38G>T
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c.3757+38G>T (n.3757+38G>T)
c.3748+38G>T (n.3748+38G>T)
c.3718+38G>T (n.3718+38G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.141524105C=CA1587236644DIAPH1c.3661+38G= (n.3661+38G=)
c.67+38G= (n.67+38G=)
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c.3748+38G= (n.3748+38G=)
c.3718+38G= (n.3718+38G=)
5g.141524105C>GCA3478720DIAPH1c.3661+38G>C (n.3661+38G>C)
c.67+38G>C (n.67+38G>C)
n.141+38G>C
c.3529+38G>C (n.3529+38G>C)
c.3634+38G>C (n.3634+38G>C)
c.197+38G>C
n.182+38G>C
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c.3718+38G>C (n.3718+38G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.141524105C>TCA3478722DIAPH1c.3661+38G>A (n.3661+38G>A)
c.67+38G>A (n.67+38G>A)
n.141+38G>A
c.3529+38G>A (n.3529+38G>A)
c.3634+38G>A (n.3634+38G>A)
c.197+38G>A
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c.3595+38G>A (n.3595+38G>A)
c.3784+38G>A (n.3784+38G>A)
c.3757+38G>A (n.3757+38G>A)
c.3748+38G>A (n.3748+38G>A)
c.3718+38G>A (n.3718+38G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.141524106_141524109delCA3478719DIAPH1c.3661+35_3661+38del (n.3661+35_3661+38del)
c.67+35_67+38del (n.67+35_67+38del)
n.141+35_141+38del
c.3529+35_3529+38del (n.3529+35_3529+38del)
c.3634+35_3634+38del (n.3634+35_3634+38del)
c.197+35_197+38del
n.182+35_182+38del
n.613+35_613+38del
c.3625+35_3625+38del (n.3625+35_3625+38del)
c.3595+35_3595+38del (n.3595+35_3595+38del)
c.3784+35_3784+38del (n.3784+35_3784+38del)
c.3757+35_3757+38del (n.3757+35_3757+38del)
c.3748+35_3748+38del (n.3748+35_3748+38del)
c.3718+35_3718+38del (n.3718+35_3718+38del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.141524107T>CCA1587236648DIAPH1c.3661+36A>G (n.3661+36A>G)
c.67+36A>G (n.67+36A>G)
n.141+36A>G
c.3529+36A>G (n.3529+36A>G)
c.3634+36A>G (n.3634+36A>G)
c.197+36A>G
n.182+36A>G
n.613+36A>G
c.3625+36A>G (n.3625+36A>G)
c.3595+36A>G (n.3595+36A>G)
c.3784+36A>G (n.3784+36A>G)
c.3757+36A>G (n.3757+36A>G)
c.3748+36A>G (n.3748+36A>G)
c.3718+36A>G (n.3718+36A>G)
 dbSNP
5g.141524107T>GCA2675688355DIAPH1c.3661+36A>C (n.3661+36A>C)
c.67+36A>C (n.67+36A>C)
n.141+36A>C
c.3529+36A>C (n.3529+36A>C)
c.3634+36A>C (n.3634+36A>C)
c.197+36A>C
n.182+36A>C
n.613+36A>C
c.3625+36A>C (n.3625+36A>C)
c.3595+36A>C (n.3595+36A>C)
c.3784+36A>C (n.3784+36A>C)
c.3757+36A>C (n.3757+36A>C)
c.3748+36A>C (n.3748+36A>C)
c.3718+36A>C (n.3718+36A>C)
 gnomAD v4
5g.141524107T=CA1587236647DIAPH1c.3661+36A= (n.3661+36A=)
c.67+36A= (n.67+36A=)
n.141+36A=
c.3529+36A= (n.3529+36A=)
c.3634+36A= (n.3634+36A=)
c.197+36A=
n.182+36A=
n.613+36A=
c.3625+36A= (n.3625+36A=)
c.3595+36A= (n.3595+36A=)
c.3784+36A= (n.3784+36A=)
c.3757+36A= (n.3757+36A=)
c.3748+36A= (n.3748+36A=)
c.3718+36A= (n.3718+36A=)
5g.141524107_141524279delinsATGCTGCTCTGGCTGAAGAGTTCACATCTCCATCTTGTTCTTTATAACAGAGGGCGATGAGACAGGTGTGATGGACAGTCTTCTAGAAGCCCTGCAGTCAGGGGCAGCATTCCGACGGAAGAGAGGGCCCCGTCAAGGTAAGTAAGCACATGGAGCTCATCCTGGGTGTCGAACA1139659114DIAPH1c.3575-50_3661+36delinsTTCGACACCCAGGATGAGCTCCATGTGCTTACTTACCTTGACGGGGCCCTCTCTTCCGTCGGAATGCTGCCCCTGACTGCAGGGCTTCTAGAAGACTGTCCATCACACCTGTCTCATCGCCCTCTGTTATAAAGAACAAGATGGAGATGTGAACTCTTCAGCCAGAGCAGCAT
c.-20-50_67+36delinsTTCGACACCCAGGATGAGCTCCATGTGCTTACTTACCTTGACGGGGCCCTCTCTTCCGTCGGAATGCTGCCCCTGACTGCAGGGCTTCTAGAAGACTGTCCATCACACCTGTCTCATCGCCCTCTGTTATAAAGAACAAGATGGAGATGTGAACTCTTCAGCCAGAGCAGCAT
n.55-50_141+36delinsTTCGACACCCAGGATGAGCTCCATGTGCTTACTTACCTTGACGGGGCCCTCTCTTCCGTCGGAATGCTGCCCCTGACTGCAGGGCTTCTAGAAGACTGTCCATCACACCTGTCTCATCGCCCTCTGTTATAAAGAACAAGATGGAGATGTGAACTCTTCAGCCAGAGCAGCAT
c.3443-50_3529+36delinsTTCGACACCCAGGATGAGCTCCATGTGCTTACTTACCTTGACGGGGCCCTCTCTTCCGTCGGAATGCTGCCCCTGACTGCAGGGCTTCTAGAAGACTGTCCATCACACCTGTCTCATCGCCCTCTGTTATAAAGAACAAGATGGAGATGTGAACTCTTCAGCCAGAGCAGCAT
c.3548-50_3634+36delinsTTCGACACCCAGGATGAGCTCCATGTGCTTACTTACCTTGACGGGGCCCTCTCTTCCGTCGGAATGCTGCCCCTGACTGCAGGGCTTCTAGAAGACTGTCCATCACACCTGTCTCATCGCCCTCTGTTATAAAGAACAAGATGGAGATGTGAACTCTTCAGCCAGAGCAGCAT
c.111-50_197+36delinsTTCGACACCCAGGATGAGCTCCATGTGCTTACTTACCTTGACGGGGCCCTCTCTTCCGTCGGAATGCTGCCCCTGACTGCAGGGCTTCTAGAAGACTGTCCATCACACCTGTCTCATCGCCCTCTGTTATAAAGAACAAGATGGAGATGTGAACTCTTCAGCCAGAGCAGCAT
n.96-50_182+36delinsTTCGACACCCAGGATGAGCTCCATGTGCTTACTTACCTTGACGGGGCCCTCTCTTCCGTCGGAATGCTGCCCCTGACTGCAGGGCTTCTAGAAGACTGTCCATCACACCTGTCTCATCGCCCTCTGTTATAAAGAACAAGATGGAGATGTGAACTCTTCAGCCAGAGCAGCAT
n.477_613+36delinsTTCGACACCCAGGATGAGCTCCATGTGCTTACTTACCTTGACGGGGCCCTCTCTTCCGTCGGAATGCTGCCCCTGACTGCAGGGCTTCTAGAAGACTGTCCATCACACCTGTCTCATCGCCCTCTGTTATAAAGAACAAGATGGAGATGTGAACTCTTCAGCCAGAGCAGCAT
c.3539-50_3625+36delinsTTCGACACCCAGGATGAGCTCCATGTGCTTACTTACCTTGACGGGGCCCTCTCTTCCGTCGGAATGCTGCCCCTGACTGCAGGGCTTCTAGAAGACTGTCCATCACACCTGTCTCATCGCCCTCTGTTATAAAGAACAAGATGGAGATGTGAACTCTTCAGCCAGAGCAGCAT
c.3509-50_3595+36delinsTTCGACACCCAGGATGAGCTCCATGTGCTTACTTACCTTGACGGGGCCCTCTCTTCCGTCGGAATGCTGCCCCTGACTGCAGGGCTTCTAGAAGACTGTCCATCACACCTGTCTCATCGCCCTCTGTTATAAAGAACAAGATGGAGATGTGAACTCTTCAGCCAGAGCAGCAT
c.3698-50_3784+36delinsTTCGACACCCAGGATGAGCTCCATGTGCTTACTTACCTTGACGGGGCCCTCTCTTCCGTCGGAATGCTGCCCCTGACTGCAGGGCTTCTAGAAGACTGTCCATCACACCTGTCTCATCGCCCTCTGTTATAAAGAACAAGATGGAGATGTGAACTCTTCAGCCAGAGCAGCAT
c.3671-50_3757+36delinsTTCGACACCCAGGATGAGCTCCATGTGCTTACTTACCTTGACGGGGCCCTCTCTTCCGTCGGAATGCTGCCCCTGACTGCAGGGCTTCTAGAAGACTGTCCATCACACCTGTCTCATCGCCCTCTGTTATAAAGAACAAGATGGAGATGTGAACTCTTCAGCCAGAGCAGCAT
c.3662-50_3748+36delinsTTCGACACCCAGGATGAGCTCCATGTGCTTACTTACCTTGACGGGGCCCTCTCTTCCGTCGGAATGCTGCCCCTGACTGCAGGGCTTCTAGAAGACTGTCCATCACACCTGTCTCATCGCCCTCTGTTATAAAGAACAAGATGGAGATGTGAACTCTTCAGCCAGAGCAGCAT
c.3632-50_3718+36delinsTTCGACACCCAGGATGAGCTCCATGTGCTTACTTACCTTGACGGGGCCCTCTCTTCCGTCGGAATGCTGCCCCTGACTGCAGGGCTTCTAGAAGACTGTCCATCACACCTGTCTCATCGCCCTCTGTTATAAAGAACAAGATGGAGATGTGAACTCTTCAGCCAGAGCAGCAT
 ClinVar
5g.141524108T>CCA563364818DIAPH1c.3661+35A>G (n.3661+35A>G)
c.67+35A>G (n.67+35A>G)
n.141+35A>G
c.3529+35A>G (n.3529+35A>G)
c.3634+35A>G (n.3634+35A>G)
c.197+35A>G
n.182+35A>G
n.613+35A>G
c.3625+35A>G (n.3625+35A>G)
c.3595+35A>G (n.3595+35A>G)
c.3784+35A>G (n.3784+35A>G)
c.3757+35A>G (n.3757+35A>G)
c.3748+35A>G (n.3748+35A>G)
c.3718+35A>G (n.3718+35A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.141524108T=CA1587236651DIAPH1c.3661+35A= (n.3661+35A=)
c.67+35A= (n.67+35A=)
n.141+35A=
c.3529+35A= (n.3529+35A=)
c.3634+35A= (n.3634+35A=)
c.197+35A=
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c.3625+35A= (n.3625+35A=)
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c.3757+35A= (n.3757+35A=)
c.3748+35A= (n.3748+35A=)
c.3718+35A= (n.3718+35A=)
5g.141524109C>ACA563364819DIAPH1c.3661+34G>T (n.3661+34G>T)
c.67+34G>T (n.67+34G>T)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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5g.141524112C>TCA563364820DIAPH1c.3661+31G>A (n.3661+31G>A)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.3718+29G>A (n.3718+29G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
5g.141524117_141524118delinsAGCA1587236666DIAPH1c.3661+25_3661+26delinsCT (n.3661+25_3661+26delinsCT)
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5g.141524118G>ACA1587236671DIAPH1c.3661+25C>T (n.3661+25C>T)
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 dbSNP
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5g.141524118G>TCA2675688376DIAPH1c.3661+25C>A (n.3661+25C>A)
c.67+25C>A (n.67+25C>A)
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 gnomAD v4
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c.3757+25del (n.3757+25del)
c.3748+25del (n.3748+25del)
c.3718+25del (n.3718+25del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.141524119G>ACA2675688378DIAPH1c.3661+24C>T (n.3661+24C>T)
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c.197+24C>T
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c.3718+24C>T (n.3718+24C>T)
 gnomAD v4
5g.141524121T>GCA2578432440DIAPH1c.3661+22A>C (n.3661+22A>C)
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c.197+22A>C
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 gnomAD v4
5g.141524122G>TCA2675688381DIAPH1c.3661+21C>A (n.3661+21C>A)
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c.3634+21C>A (n.3634+21C>A)
c.197+21C>A
n.182+21C>A
n.613+21C>A
c.3625+21C>A (n.3625+21C>A)
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c.3784+21C>A (n.3784+21C>A)
c.3757+21C>A (n.3757+21C>A)
c.3748+21C>A (n.3748+21C>A)
c.3718+21C>A (n.3718+21C>A)
 gnomAD v4
5g.141524124G>ACA128422933DIAPH1c.3661+19C>T (n.3661+19C>T)
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c.3718+19C>T (n.3718+19C>T)
 dbSNP
5g.141524124G>CCA2578432441DIAPH1c.3661+19C>G (n.3661+19C>G)
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5g.141524124G=CA1587236674DIAPH1c.3661+19C= (n.3661+19C=)
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c.3625+19C= (n.3625+19C=)
c.3595+19C= (n.3595+19C=)
c.3784+19C= (n.3784+19C=)
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c.3748+19C= (n.3748+19C=)
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5g.141524125C=CA1587236679DIAPH1c.3661+18G= (n.3661+18G=)
c.67+18G= (n.67+18G=)
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c.3529+18G= (n.3529+18G=)
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n.182+18G=
n.613+18G=
c.3625+18G= (n.3625+18G=)
c.3595+18G= (n.3595+18G=)
c.3784+18G= (n.3784+18G=)
c.3757+18G= (n.3757+18G=)
c.3748+18G= (n.3748+18G=)
c.3718+18G= (n.3718+18G=)
5g.141524125C>TCA3478726DIAPH1c.3661+18G>A (n.3661+18G>A)
c.67+18G>A (n.67+18G>A)
n.141+18G>A
c.3529+18G>A (n.3529+18G>A)
c.3634+18G>A (n.3634+18G>A)
c.197+18G>A
n.182+18G>A
n.613+18G>A
c.3625+18G>A (n.3625+18G>A)
c.3595+18G>A (n.3595+18G>A)
c.3784+18G>A (n.3784+18G>A)
c.3757+18G>A (n.3757+18G>A)
c.3748+18G>A (n.3748+18G>A)
c.3718+18G>A (n.3718+18G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.141524127C>TCA2573139210DIAPH1c.3661+16G>A (n.3661+16G>A)
c.67+16G>A (n.67+16G>A)
n.141+16G>A
c.3529+16G>A (n.3529+16G>A)
c.3634+16G>A (n.3634+16G>A)
c.197+16G>A
n.182+16G>A
n.613+16G>A
c.3625+16G>A (n.3625+16G>A)
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c.3784+16G>A (n.3784+16G>A)
c.3757+16G>A (n.3757+16G>A)
c.3748+16G>A (n.3748+16G>A)
c.3718+16G>A (n.3718+16G>A)
 ClinVar dbSNP
5g.141524129A=CA1587236683DIAPH1c.3661+14T= (n.3661+14T=)
c.67+14T= (n.67+14T=)
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c.3757+14T= (n.3757+14T=)
c.3748+14T= (n.3748+14T=)
c.3718+14T= (n.3718+14T=)
5g.141524129A>GCA3478727DIAPH1c.3661+14T>C (n.3661+14T>C)
c.67+14T>C (n.67+14T>C)
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c.197+14T>C
n.182+14T>C
n.613+14T>C
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c.3748+14T>C (n.3748+14T>C)
c.3718+14T>C (n.3718+14T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.141524130T>CCA2500861641DIAPH1c.3661+13A>G (n.3661+13A>G)
c.67+13A>G (n.67+13A>G)
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c.3748+13A>G (n.3748+13A>G)
c.3718+13A>G (n.3718+13A>G)
 ClinVar gnomAD v4
5g.141524131G>ACA3478728DIAPH1c.3661+12C>T (n.3661+12C>T)
c.67+12C>T (n.67+12C>T)
n.141+12C>T
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c.197+12C>T
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n.613+12C>T
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c.3784+12C>T (n.3784+12C>T)
c.3757+12C>T (n.3757+12C>T)
c.3748+12C>T (n.3748+12C>T)
c.3718+12C>T (n.3718+12C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.141524131G=CA1587236686DIAPH1c.3661+12C= (n.3661+12C=)
c.67+12C= (n.67+12C=)
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c.3748+12C= (n.3748+12C=)
c.3718+12C= (n.3718+12C=)
5g.141524133G>ACA2768670476DIAPH1c.3661+10C>T (n.3661+10C>T)
c.67+10C>T (n.67+10C>T)
n.141+10C>T
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c.3718+10C>T (n.3718+10C>T)
5g.141524135T>CCA3478729DIAPH1c.3661+8A>G (n.3661+8A>G)
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c.3784+8A>G (n.3784+8A>G)
c.3757+8A>G (n.3757+8A>G)
c.3748+8A>G (n.3748+8A>G)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.141524135T=CA1587236687DIAPH1c.3661+8A= (n.3661+8A=)
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c.3757+8A= (n.3757+8A=)
c.3748+8A= (n.3748+8A=)
c.3718+8A= (n.3718+8A=)
5g.141524136T>CCA128422976DIAPH1c.3661+7A>G (n.3661+7A>G)
c.67+7A>G (n.67+7A>G)
n.141+7A>G
c.3529+7A>G (n.3529+7A>G)
c.3634+7A>G (n.3634+7A>G)
c.197+7A>G
n.182+7A>G
n.613+7A>G
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c.3595+7A>G (n.3595+7A>G)
c.3784+7A>G (n.3784+7A>G)
c.3757+7A>G (n.3757+7A>G)
c.3748+7A>G (n.3748+7A>G)
c.3718+7A>G (n.3718+7A>G)
 dbSNP
5g.141524136T=CA1587236689DIAPH1c.3661+7A= (n.3661+7A=)
c.67+7A= (n.67+7A=)
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c.3748+7A= (n.3748+7A=)
c.3718+7A= (n.3718+7A=)
5g.141524139T>CCA2675688416DIAPH1c.3661+4A>G (n.3661+4A>G)
c.67+4A>G (n.67+4A>G)
n.141+4A>G
c.3529+4A>G (n.3529+4A>G)
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c.197+4A>G
n.182+4A>G
n.613+4A>G
c.3625+4A>G (n.3625+4A>G)
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c.3784+4A>G (n.3784+4A>G)
c.3757+4A>G (n.3757+4A>G)
c.3748+4A>G (n.3748+4A>G)
c.3718+4A>G (n.3718+4A>G)
 gnomAD v4
5g.141524140T>CCA1587236691DIAPH1c.3661+3A>G (n.3661+3A>G)
c.67+3A>G (n.67+3A>G)
n.141+3A>G
c.3529+3A>G (n.3529+3A>G)
c.3634+3A>G (n.3634+3A>G)
c.197+3A>G
n.182+3A>G
n.613+3A>G
c.3625+3A>G (n.3625+3A>G)
c.3595+3A>G (n.3595+3A>G)
c.3784+3A>G (n.3784+3A>G)
c.3757+3A>G (n.3757+3A>G)
c.3748+3A>G (n.3748+3A>G)
c.3718+3A>G (n.3718+3A>G)
 dbSNP gnomAD v4
5g.141524140T=CA1587236690DIAPH1c.3661+3A= (n.3661+3A=)
c.67+3A= (n.67+3A=)
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c.3529+3A= (n.3529+3A=)
c.3634+3A= (n.3634+3A=)
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c.3757+3A= (n.3757+3A=)
c.3748+3A= (n.3748+3A=)
c.3718+3A= (n.3718+3A=)
5g.141524141A=CA1587236694DIAPH1c.3661+2T= (n.3661+2T=)
c.67+2T= (n.67+2T=)
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c.3748+2T= (n.3748+2T=)
c.3718+2T= (n.3718+2T=)
5g.141524141A>CCA361574935DIAPH1c.3661+2T>G (n.3661+2T>G)
c.67+2T>G (n.67+2T>G)
n.141+2T>G
c.3529+2T>G (n.3529+2T>G)
c.3634+2T>G (n.3634+2T>G)
c.197+2T>G
n.182+2T>G
n.613+2T>G
c.3625+2T>G (n.3625+2T>G)
c.3595+2T>G (n.3595+2T>G)
c.3784+2T>G (n.3784+2T>G)
c.3757+2T>G (n.3757+2T>G)
c.3748+2T>G (n.3748+2T>G)
c.3718+2T>G (n.3718+2T>G)
5g.141524141A>GCA361574933DIAPH1c.3661+2T>C (n.3661+2T>C)
c.67+2T>C (n.67+2T>C)
n.141+2T>C
c.3529+2T>C (n.3529+2T>C)
c.3634+2T>C (n.3634+2T>C)
c.197+2T>C
n.182+2T>C
n.613+2T>C
c.3625+2T>C (n.3625+2T>C)
c.3595+2T>C (n.3595+2T>C)
c.3784+2T>C (n.3784+2T>C)
c.3757+2T>C (n.3757+2T>C)
c.3748+2T>C (n.3748+2T>C)
c.3718+2T>C (n.3718+2T>C)
5g.141524141A>TCA361574934DIAPH1c.3661+2T>A (n.3661+2T>A)
c.67+2T>A (n.67+2T>A)
n.141+2T>A
c.3529+2T>A (n.3529+2T>A)
c.3634+2T>A (n.3634+2T>A)
c.197+2T>A
n.182+2T>A
n.613+2T>A
c.3625+2T>A (n.3625+2T>A)
c.3595+2T>A (n.3595+2T>A)
c.3784+2T>A (n.3784+2T>A)
c.3757+2T>A (n.3757+2T>A)
c.3748+2T>A (n.3748+2T>A)
c.3718+2T>A (n.3718+2T>A)
5g.141524142C>ACA361574942DIAPH1c.3661+1G>T (n.3661+1G>T)
c.67+1G>T (n.67+1G>T)
n.141+1G>T
c.3529+1G>T (n.3529+1G>T)
c.3634+1G>T (n.3634+1G>T)
c.197+1G>T
n.182+1G>T
n.613+1G>T
c.3625+1G>T (n.3625+1G>T)
c.3595+1G>T (n.3595+1G>T)
c.3784+1G>T (n.3784+1G>T)
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c.3748+1G>T (n.3748+1G>T)
c.3718+1G>T (n.3718+1G>T)
 ClinVar dbSNP
5g.141524142C=CA1587236699DIAPH1c.3661+1G= (n.3661+1G=)
c.67+1G= (n.67+1G=)
n.141+1G=
c.3529+1G= (n.3529+1G=)
c.3634+1G= (n.3634+1G=)
c.197+1G=
n.182+1G=
n.613+1G=
c.3625+1G= (n.3625+1G=)
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c.3784+1G= (n.3784+1G=)
c.3757+1G= (n.3757+1G=)
c.3748+1G= (n.3748+1G=)
c.3718+1G= (n.3718+1G=)
5g.141524142C>GCA361574967DIAPH1c.3661+1G>C (n.3661+1G>C)
c.67+1G>C (n.67+1G>C)
n.141+1G>C
c.3529+1G>C (n.3529+1G>C)
c.3634+1G>C (n.3634+1G>C)
c.197+1G>C
n.182+1G>C
n.613+1G>C
c.3625+1G>C (n.3625+1G>C)
c.3595+1G>C (n.3595+1G>C)
c.3784+1G>C (n.3784+1G>C)
c.3757+1G>C (n.3757+1G>C)
c.3748+1G>C (n.3748+1G>C)
c.3718+1G>C (n.3718+1G>C)
5g.141524142C>TCA361574972DIAPH1c.3661+1G>A (n.3661+1G>A)
c.67+1G>A (n.67+1G>A)
n.141+1G>A
c.3529+1G>A (n.3529+1G>A)
c.3634+1G>A (n.3634+1G>A)
c.197+1G>A
n.182+1G>A
n.613+1G>A
c.3625+1G>A (n.3625+1G>A)
c.3595+1G>A (n.3595+1G>A)
c.3784+1G>A (n.3784+1G>A)
c.3757+1G>A (n.3757+1G>A)
c.3748+1G>A (n.3748+1G>A)
c.3718+1G>A (n.3718+1G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.141524143dupCA128422978DIAPH1c.3661+1dup
c.67+1dup
n.141+1dup
c.3529+1dup
c.3634+1dup
c.197+1dup
n.182+1dup
n.613+1dup
c.3625+1dup
c.3595+1dup
c.3784+1dup
c.3757+1dup
c.3748+1dup
c.3718+1dup
 dbSNP
5g.141524143C>ACA361574983DIAPH1c.3661G>T (p.Ala1221Ser)
c.67G>T (p.Ala23Ser)
n.141G>T
c.3661G>T (p.Asp1221Tyr)
c.3529G>T (p.Ala1177Ser)
c.3634G>T (p.Ala1212Ser)
c.197G>T
n.182G>T
n.613G>T
c.3625G>T (p.Ala1209Ser)
c.3595G>T (p.Ala1199Ser)
c.3784G>T (p.Ala1262Ser)
c.3757G>T (p.Ala1253Ser)
c.3748G>T (p.Ala1250Ser)
c.3718G>T (p.Ala1240Ser)
5g.141524143C=CA1587236707DIAPH1c.3661G= (p.Ala1221=)
c.67G= (p.Ala23=)
n.141G=
c.3661G= (p.Asp1221=)
c.3529G= (p.Ala1177=)
c.3634G= (p.Ala1212=)
c.197G=
n.182G=
n.613G=
c.3625G= (p.Ala1209=)
c.3595G= (p.Ala1199=)
c.3784G= (p.Ala1262=)
c.3757G= (p.Ala1253=)
c.3748G= (p.Ala1250=)
c.3718G= (p.Ala1240=)
5g.141524143C>GCA361574992DIAPH1c.3661G>C (p.Ala1221Pro)
c.67G>C (p.Ala23Pro)
n.141G>C
c.3661G>C (p.Asp1221His)
c.3529G>C (p.Ala1177Pro)
c.3634G>C (p.Ala1212Pro)
c.197G>C
n.182G>C
n.613G>C
c.3625G>C (p.Ala1209Pro)
c.3595G>C (p.Ala1199Pro)
c.3784G>C (p.Ala1262Pro)
c.3757G>C (p.Ala1253Pro)
c.3748G>C (p.Ala1250Pro)
c.3718G>C (p.Ala1240Pro)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.141524143C>TCA361574993DIAPH1c.3661G>A (p.Ala1221Thr)
c.67G>A (p.Ala23Thr)
n.141G>A
c.3661G>A (p.Asp1221Asn)
c.3529G>A (p.Ala1177Thr)
c.3634G>A (p.Ala1212Thr)
c.197G>A
n.182G>A
n.613G>A
c.3625G>A (p.Ala1209Thr)
c.3595G>A (p.Ala1199Thr)
c.3784G>A (p.Ala1262Thr)
c.3757G>A (p.Ala1253Thr)
c.3748G>A (p.Ala1250Thr)
c.3718G>A (p.Ala1240Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.141524144T>ACA361574998DIAPH1c.3660A>T (p.Gln1220His)
c.66A>T (p.Gln22His)
n.140A>T
c.3528A>T (p.Gln1176His)
c.3633A>T (p.Gln1211His)
c.196A>T
n.181A>T
n.612A>T
c.3624A>T (p.Gln1208His)
c.3594A>T (p.Gln1198His)
c.3783A>T (p.Gln1261His)
c.3756A>T (p.Gln1252His)
c.3747A>T (p.Gln1249His)
c.3717A>T (p.Gln1239His)
5g.141524144T>CCA3478730DIAPH1c.3660A>G (p.Gln1220=)
c.66A>G (p.Gln22=)
n.140A>G
c.3528A>G (p.Gln1176=)
c.3633A>G (p.Gln1211=)
c.196A>G
n.181A>G
n.612A>G
c.3624A>G (p.Gln1208=)
c.3594A>G (p.Gln1198=)
c.3783A>G (p.Gln1261=)
c.3756A>G (p.Gln1252=)
c.3747A>G (p.Gln1249=)
c.3717A>G (p.Gln1239=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.141524144T>GCA361575000DIAPH1c.3660A>C (p.Gln1220His)
c.66A>C (p.Gln22His)
n.140A>C
c.3528A>C (p.Gln1176His)
c.3633A>C (p.Gln1211His)
c.196A>C
n.181A>C
n.612A>C
c.3624A>C (p.Gln1208His)
c.3594A>C (p.Gln1198His)
c.3783A>C (p.Gln1261His)
c.3756A>C (p.Gln1252His)
c.3747A>C (p.Gln1249His)
c.3717A>C (p.Gln1239His)
5g.141524144T=CA1587236712DIAPH1c.3660A= (p.Gln1220=)
c.66A= (p.Gln22=)
n.140A=
c.3528A= (p.Gln1176=)
c.3633A= (p.Gln1211=)
c.196A=
n.181A=
n.612A=
c.3624A= (p.Gln1208=)
c.3594A= (p.Gln1198=)
c.3783A= (p.Gln1261=)
c.3756A= (p.Gln1252=)
c.3747A= (p.Gln1249=)
c.3717A= (p.Gln1239=)
5g.141524145T>ACA361575003DIAPH1c.3659A>T (p.Gln1220Leu)
c.65A>T (p.Gln22Leu)
n.139A>T
c.3527A>T (p.Gln1176Leu)
c.3632A>T (p.Gln1211Leu)
c.195A>T
n.180A>T
n.611A>T
c.3623A>T (p.Gln1208Leu)
c.3593A>T (p.Gln1198Leu)
c.3782A>T (p.Gln1261Leu)
c.3755A>T (p.Gln1252Leu)
c.3746A>T (p.Gln1249Leu)
c.3716A>T (p.Gln1239Leu)
5g.141524145T>CCA361575004DIAPH1c.3659A>G (p.Gln1220Arg)
c.65A>G (p.Gln22Arg)
n.139A>G
c.3527A>G (p.Gln1176Arg)
c.3632A>G (p.Gln1211Arg)
c.195A>G
n.180A>G
n.611A>G
c.3623A>G (p.Gln1208Arg)
c.3593A>G (p.Gln1198Arg)
c.3782A>G (p.Gln1261Arg)
c.3755A>G (p.Gln1252Arg)
c.3746A>G (p.Gln1249Arg)
c.3716A>G (p.Gln1239Arg)
 ClinVar gnomAD v4
5g.141524145T>GCA361575005DIAPH1c.3659A>C (p.Gln1220Pro)
c.65A>C (p.Gln22Pro)
n.139A>C
c.3527A>C (p.Gln1176Pro)
c.3632A>C (p.Gln1211Pro)
c.195A>C
n.180A>C
n.611A>C
c.3623A>C (p.Gln1208Pro)
c.3593A>C (p.Gln1198Pro)
c.3782A>C (p.Gln1261Pro)
c.3755A>C (p.Gln1252Pro)
c.3746A>C (p.Gln1249Pro)
c.3716A>C (p.Gln1239Pro)
 gnomAD v4
5g.141524146G>ACA361575006DIAPH1c.3658C>T (p.Gln1220Ter)
c.64C>T (p.Gln22Ter)
n.138C>T
c.3526C>T (p.Gln1176Ter)
c.3631C>T (p.Gln1211Ter)
c.194C>T
n.179C>T
n.610C>T
c.3622C>T (p.Gln1208Ter)
c.3592C>T (p.Gln1198Ter)
c.3781C>T (p.Gln1261Ter)
c.3754C>T (p.Gln1252Ter)
c.3745C>T (p.Gln1249Ter)
c.3715C>T (p.Gln1239Ter)
5g.141524146G>CCA361575008DIAPH1c.3658C>G (p.Gln1220Glu)
c.64C>G (p.Gln22Glu)
n.138C>G
c.3526C>G (p.Gln1176Glu)
c.3631C>G (p.Gln1211Glu)
c.194C>G
n.179C>G
n.610C>G
c.3622C>G (p.Gln1208Glu)
c.3592C>G (p.Gln1198Glu)
c.3781C>G (p.Gln1261Glu)
c.3754C>G (p.Gln1252Glu)
c.3745C>G (p.Gln1249Glu)
c.3715C>G (p.Gln1239Glu)
5g.141524146G>TCA361575007DIAPH1c.3658C>A (p.Gln1220Lys)
c.64C>A (p.Gln22Lys)
n.138C>A
c.3526C>A (p.Gln1176Lys)
c.3631C>A (p.Gln1211Lys)
c.194C>A
n.179C>A
n.610C>A
c.3622C>A (p.Gln1208Lys)
c.3592C>A (p.Gln1198Lys)
c.3781C>A (p.Gln1261Lys)
c.3754C>A (p.Gln1252Lys)
c.3745C>A (p.Gln1249Lys)
c.3715C>A (p.Gln1239Lys)
5g.141524147A>CCA446853998DIAPH1c.3657T>G (p.Arg1219=)
c.63T>G (p.Arg21=)
n.137T>G
c.3525T>G (p.Arg1175=)
c.3630T>G (p.Arg1210=)
c.193T>G
n.178T>G
n.609T>G
c.3621T>G (p.Arg1207=)
c.3591T>G (p.Arg1197=)
c.3780T>G (p.Arg1260=)
c.3753T>G (p.Arg1251=)
c.3744T>G (p.Arg1248=)
c.3714T>G (p.Arg1238=)
5g.141524147A>GCA446854001DIAPH1c.3657T>C (p.Arg1219=)
c.63T>C (p.Arg21=)
n.137T>C
c.3525T>C (p.Arg1175=)
c.3630T>C (p.Arg1210=)
c.193T>C
n.178T>C
n.609T>C
c.3621T>C (p.Arg1207=)
c.3591T>C (p.Arg1197=)
c.3780T>C (p.Arg1260=)
c.3753T>C (p.Arg1251=)
c.3744T>C (p.Arg1248=)
c.3714T>C (p.Arg1238=)
5g.141524147A>TCA446854010DIAPH1c.3657T>A (p.Arg1219=)
c.63T>A (p.Arg21=)
n.137T>A
c.3525T>A (p.Arg1175=)
c.3630T>A (p.Arg1210=)
c.193T>A
n.178T>A
n.609T>A
c.3621T>A (p.Arg1207=)
c.3591T>A (p.Arg1197=)
c.3780T>A (p.Arg1260=)
c.3753T>A (p.Arg1251=)
c.3744T>A (p.Arg1248=)
c.3714T>A (p.Arg1238=)
5g.141524148C>ACA361575009DIAPH1c.3656G>T (p.Arg1219Leu)
c.62G>T (p.Arg21Leu)
n.136G>T
c.3524G>T (p.Arg1175Leu)
c.3629G>T (p.Arg1210Leu)
c.192G>T
n.177G>T
n.608G>T
c.3620G>T (p.Arg1207Leu)
c.3590G>T (p.Arg1197Leu)
c.3779G>T (p.Arg1260Leu)
c.3752G>T (p.Arg1251Leu)
c.3743G>T (p.Arg1248Leu)
c.3713G>T (p.Arg1238Leu)
5g.141524148C=CA1587236714DIAPH1c.3656G= (p.Arg1219=)
c.62G= (p.Arg21=)
n.136G=
c.3524G= (p.Arg1175=)
c.3629G= (p.Arg1210=)
c.192G=
n.177G=
n.608G=
c.3620G= (p.Arg1207=)
c.3590G= (p.Arg1197=)
c.3779G= (p.Arg1260=)
c.3752G= (p.Arg1251=)
c.3743G= (p.Arg1248=)
c.3713G= (p.Arg1238=)
5g.141524148C>GCA361575014DIAPH1c.3656G>C (p.Arg1219Pro)
c.62G>C (p.Arg21Pro)
n.136G>C
c.3524G>C (p.Arg1175Pro)
c.3629G>C (p.Arg1210Pro)
c.192G>C
n.177G>C
n.608G>C
c.3620G>C (p.Arg1207Pro)
c.3590G>C (p.Arg1197Pro)
c.3779G>C (p.Arg1260Pro)
c.3752G>C (p.Arg1251Pro)
c.3743G>C (p.Arg1248Pro)
c.3713G>C (p.Arg1238Pro)
5g.141524148C>TCA3478731DIAPH1c.3656G>A (p.Arg1219His)
c.62G>A (p.Arg21His)
n.136G>A
c.3524G>A (p.Arg1175His)
c.3629G>A (p.Arg1210His)
c.192G>A
n.177G>A
n.608G>A
c.3620G>A (p.Arg1207His)
c.3590G>A (p.Arg1197His)
c.3779G>A (p.Arg1260His)
c.3752G>A (p.Arg1251His)
c.3743G>A (p.Arg1248His)
c.3713G>A (p.Arg1238His)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.141524149G>ACA3478732DIAPH1c.3655C>T (p.Arg1219Cys)
c.61C>T (p.Arg21Cys)
n.135C>T
c.3523C>T (p.Arg1175Cys)
c.3628C>T (p.Arg1210Cys)
c.191C>T
n.176C>T
n.607C>T
c.3619C>T (p.Arg1207Cys)
c.3589C>T (p.Arg1197Cys)
c.3778C>T (p.Arg1260Cys)
c.3751C>T (p.Arg1251Cys)
c.3742C>T (p.Arg1248Cys)
c.3712C>T (p.Arg1238Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.141524149G>CCA361575027DIAPH1c.3655C>G (p.Arg1219Gly)
c.61C>G (p.Arg21Gly)
n.135C>G
c.3523C>G (p.Arg1175Gly)
c.3628C>G (p.Arg1210Gly)
c.191C>G
n.176C>G
n.607C>G
c.3619C>G (p.Arg1207Gly)
c.3589C>G (p.Arg1197Gly)
c.3778C>G (p.Arg1260Gly)
c.3751C>G (p.Arg1251Gly)
c.3742C>G (p.Arg1248Gly)
c.3712C>G (p.Arg1238Gly)
 dbSNP
5g.141524149G=CA1587236718DIAPH1c.3655C= (p.Arg1219=)
c.61C= (p.Arg21=)
n.135C=
c.3523C= (p.Arg1175=)
c.3628C= (p.Arg1210=)
c.191C=
n.176C=
n.607C=
c.3619C= (p.Arg1207=)
c.3589C= (p.Arg1197=)
c.3778C= (p.Arg1260=)
c.3751C= (p.Arg1251=)
c.3742C= (p.Arg1248=)
c.3712C= (p.Arg1238=)
5g.141524149G>TCA361575031DIAPH1c.3655C>A (p.Arg1219Ser)
c.61C>A (p.Arg21Ser)
n.135C>A
c.3523C>A (p.Arg1175Ser)
c.3628C>A (p.Arg1210Ser)
c.191C>A
n.176C>A
n.607C>A
c.3619C>A (p.Arg1207Ser)
c.3589C>A (p.Arg1197Ser)
c.3778C>A (p.Arg1260Ser)
c.3751C>A (p.Arg1251Ser)
c.3742C>A (p.Arg1248Ser)
c.3712C>A (p.Arg1238Ser)
5g.141524152dupCA2580072988DIAPH1c.3655dup (p.Arg1219ProfsTer23)
c.61dup (p.Arg21ProfsTer23)
n.135dup
c.3655dup (p.Arg1219ProfsTer19)
c.3523dup (p.Arg1175ProfsTer23)
c.3628dup (p.Arg1210ProfsTer23)
c.191dup
n.176dup
n.607dup
c.3619dup (p.Arg1207ProfsTer23)
c.3589dup (p.Arg1197ProfsTer23)
c.3778dup (p.Arg1260ProfsTer23)
c.3751dup (p.Arg1251ProfsTer23)
c.3742dup (p.Arg1248ProfsTer23)
c.3712dup (p.Arg1238ProfsTer23)
 ClinVar
5g.141524152delCA2675688452DIAPH1c.3655del (p.Arg1219ValfsTer15)
c.61del (p.Arg21ValfsTer15)
n.135del
c.3655del (p.Arg1219ValfsTer11)
c.3523del (p.Arg1175ValfsTer15)
c.3628del (p.Arg1210ValfsTer15)
c.191del
n.176del
n.607del
c.3619del (p.Arg1207ValfsTer15)
c.3589del (p.Arg1197ValfsTer15)
c.3778del (p.Arg1260ValfsTer15)
c.3751del (p.Arg1251ValfsTer15)
c.3742del (p.Arg1248ValfsTer15)
c.3712del (p.Arg1238ValfsTer15)
 gnomAD v4
5g.141524150G>ACA446854029DIAPH1c.3654C>T (p.Pro1218=)
c.60C>T (p.Pro20=)
n.134C>T
c.3522C>T (p.Pro1174=)
c.3627C>T (p.Pro1209=)
c.190C>T
n.175C>T
n.606C>T
c.3618C>T (p.Pro1206=)
c.3588C>T (p.Pro1196=)
c.3777C>T (p.Pro1259=)
c.3750C>T (p.Pro1250=)
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c.3711C>T (p.Pro1237=)
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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5g.141524157C>TCA361575112DIAPH1c.3647G>A (p.Arg1216Lys)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.52A>C (p.Arg18=)
n.126A>C
c.3514A>C (p.Arg1172=)
c.3619A>C (p.Arg1207=)
c.182A>C
n.167A>C
n.598A>C
c.3610A>C (p.Arg1204=)
c.3580A>C (p.Arg1194=)
c.3769A>C (p.Arg1257=)
c.3742A>C (p.Arg1248=)
c.3733A>C (p.Arg1245=)
c.3703A>C (p.Arg1235=)
5g.141524159C>ACA361575115DIAPH1c.3645G>T (p.Lys1215Asn)
c.51G>T (p.Lys17Asn)
n.125G>T
c.3513G>T (p.Lys1171Asn)
c.3618G>T (p.Lys1206Asn)
c.181G>T
n.166G>T
n.597G>T
c.3609G>T (p.Lys1203Asn)
c.3579G>T (p.Lys1193Asn)
c.3768G>T (p.Lys1256Asn)
c.3741G>T (p.Lys1247Asn)
c.3732G>T (p.Lys1244Asn)
c.3702G>T (p.Lys1234Asn)
 gnomAD v4
5g.141524159C>GCA361575116DIAPH1c.3645G>C (p.Lys1215Asn)
c.51G>C (p.Lys17Asn)
n.125G>C
c.3513G>C (p.Lys1171Asn)
c.3618G>C (p.Lys1206Asn)
c.181G>C
n.166G>C
n.597G>C
c.3609G>C (p.Lys1203Asn)
c.3579G>C (p.Lys1193Asn)
c.3768G>C (p.Lys1256Asn)
c.3741G>C (p.Lys1247Asn)
c.3732G>C (p.Lys1244Asn)
c.3702G>C (p.Lys1234Asn)
5g.141524159C>TCA446854232DIAPH1c.3645G>A (p.Lys1215=)
c.51G>A (p.Lys17=)
n.125G>A
c.3513G>A (p.Lys1171=)
c.3618G>A (p.Lys1206=)
c.181G>A
n.166G>A
n.597G>A
c.3609G>A (p.Lys1203=)
c.3579G>A (p.Lys1193=)
c.3768G>A (p.Lys1256=)
c.3741G>A (p.Lys1247=)
c.3732G>A (p.Lys1244=)
c.3702G>A (p.Lys1234=)
 ClinVar
5g.141524160T>ACA361575124DIAPH1c.3644A>T (p.Lys1215Met)
c.50A>T (p.Lys17Met)
n.124A>T
c.3512A>T (p.Lys1171Met)
c.3617A>T (p.Lys1206Met)
c.180A>T
n.165A>T
n.596A>T
c.3608A>T (p.Lys1203Met)
c.3578A>T (p.Lys1193Met)
c.3767A>T (p.Lys1256Met)
c.3740A>T (p.Lys1247Met)
c.3731A>T (p.Lys1244Met)
c.3701A>T (p.Lys1234Met)
 gnomAD v4
5g.141524160T>CCA361575125DIAPH1c.3644A>G (p.Lys1215Arg)
c.50A>G (p.Lys17Arg)
n.124A>G
c.3512A>G (p.Lys1171Arg)
c.3617A>G (p.Lys1206Arg)
c.180A>G
n.165A>G
n.596A>G
c.3608A>G (p.Lys1203Arg)
c.3578A>G (p.Lys1193Arg)
c.3767A>G (p.Lys1256Arg)
c.3740A>G (p.Lys1247Arg)
c.3731A>G (p.Lys1244Arg)
c.3701A>G (p.Lys1234Arg)
 ClinVar dbSNP
5g.141524160T>GCA361575121DIAPH1c.3644A>C (p.Lys1215Thr)
c.50A>C (p.Lys17Thr)
n.124A>C
c.3512A>C (p.Lys1171Thr)
c.3617A>C (p.Lys1206Thr)
c.180A>C
n.165A>C
n.596A>C
c.3608A>C (p.Lys1203Thr)
c.3578A>C (p.Lys1193Thr)
c.3767A>C (p.Lys1256Thr)
c.3740A>C (p.Lys1247Thr)
c.3731A>C (p.Lys1244Thr)
c.3701A>C (p.Lys1234Thr)
5g.141524161T>ACA361575128DIAPH1c.3643A>T (p.Lys1215Ter)
c.49A>T (p.Lys17Ter)
n.123A>T
c.3511A>T (p.Lys1171Ter)
c.3616A>T (p.Lys1206Ter)
c.179A>T
n.164A>T
n.595A>T
c.3607A>T (p.Lys1203Ter)
c.3577A>T (p.Lys1193Ter)
c.3766A>T (p.Lys1256Ter)
c.3739A>T (p.Lys1247Ter)
c.3730A>T (p.Lys1244Ter)
c.3700A>T (p.Lys1234Ter)
5g.141524161T>CCA361575127DIAPH1c.3643A>G (p.Lys1215Glu)
c.49A>G (p.Lys17Glu)
n.123A>G
c.3511A>G (p.Lys1171Glu)
c.3616A>G (p.Lys1206Glu)
c.179A>G
n.164A>G
n.595A>G
c.3607A>G (p.Lys1203Glu)
c.3577A>G (p.Lys1193Glu)
c.3766A>G (p.Lys1256Glu)
c.3739A>G (p.Lys1247Glu)
c.3730A>G (p.Lys1244Glu)
c.3700A>G (p.Lys1234Glu)
5g.141524161T>GCA361575141DIAPH1c.3643A>C (p.Lys1215Gln)
c.49A>C (p.Lys17Gln)
n.123A>C
c.3511A>C (p.Lys1171Gln)
c.3616A>C (p.Lys1206Gln)
c.179A>C
n.164A>C
n.595A>C
c.3607A>C (p.Lys1203Gln)
c.3577A>C (p.Lys1193Gln)
c.3766A>C (p.Lys1256Gln)
c.3739A>C (p.Lys1247Gln)
c.3730A>C (p.Lys1244Gln)
c.3700A>C (p.Lys1234Gln)
 dbSNP gnomAD v4
5g.141524161T=CA1587236732DIAPH1c.3643A= (p.Lys1215=)
c.49A= (p.Lys17=)
n.123A=
c.3511A= (p.Lys1171=)
c.3616A= (p.Lys1206=)
c.179A=
n.164A=
n.595A=
c.3607A= (p.Lys1203=)
c.3577A= (p.Lys1193=)
c.3766A= (p.Lys1256=)
c.3739A= (p.Lys1247=)
c.3730A= (p.Lys1244=)
c.3700A= (p.Lys1234=)
5g.141524162C>ACA446854259DIAPH1c.3642G>T (p.Arg1214=)
c.48G>T (p.Arg16=)
n.122G>T
c.3510G>T (p.Arg1170=)
c.3615G>T (p.Arg1205=)
c.178G>T
n.163G>T
n.594G>T
c.3606G>T (p.Arg1202=)
c.3576G>T (p.Arg1192=)
c.3765G>T (p.Arg1255=)
c.3738G>T (p.Arg1246=)
c.3729G>T (p.Arg1243=)
c.3699G>T (p.Arg1233=)
5g.141524162C>GCA446854264DIAPH1c.3642G>C (p.Arg1214=)
c.48G>C (p.Arg16=)
n.122G>C
c.3510G>C (p.Arg1170=)
c.3615G>C (p.Arg1205=)
c.178G>C
n.163G>C
n.594G>C
c.3606G>C (p.Arg1202=)
c.3576G>C (p.Arg1192=)
c.3765G>C (p.Arg1255=)
c.3738G>C (p.Arg1246=)
c.3729G>C (p.Arg1243=)
c.3699G>C (p.Arg1233=)
5g.141524162C>TCA446854266DIAPH1c.3642G>A (p.Arg1214=)
c.48G>A (p.Arg16=)
n.122G>A
c.3510G>A (p.Arg1170=)
c.3615G>A (p.Arg1205=)
c.178G>A
n.163G>A
n.594G>A
c.3606G>A (p.Arg1202=)
c.3576G>A (p.Arg1192=)
c.3765G>A (p.Arg1255=)
c.3738G>A (p.Arg1246=)
c.3729G>A (p.Arg1243=)
c.3699G>A (p.Arg1233=)
5g.141524163C>ACA361575144DIAPH1c.3641G>T (p.Arg1214Leu)
c.47G>T (p.Arg16Leu)
n.121G>T
c.3509G>T (p.Arg1170Leu)
c.3614G>T (p.Arg1205Leu)
c.177G>T
n.162G>T
n.593G>T
c.3605G>T (p.Arg1202Leu)
c.3575G>T (p.Arg1192Leu)
c.3764G>T (p.Arg1255Leu)
c.3737G>T (p.Arg1246Leu)
c.3728G>T (p.Arg1243Leu)
c.3698G>T (p.Arg1233Leu)
5g.141524163C=CA1587236735DIAPH1c.3641G= (p.Arg1214=)
c.47G= (p.Arg16=)
n.121G=
c.3509G= (p.Arg1170=)
c.3614G= (p.Arg1205=)
c.177G=
n.162G=
n.593G=
c.3605G= (p.Arg1202=)
c.3575G= (p.Arg1192=)
c.3764G= (p.Arg1255=)
c.3737G= (p.Arg1246=)
c.3728G= (p.Arg1243=)
c.3698G= (p.Arg1233=)
5g.141524163C>GCA361575148DIAPH1c.3641G>C (p.Arg1214Pro)
c.47G>C (p.Arg16Pro)
n.121G>C
c.3509G>C (p.Arg1170Pro)
c.3614G>C (p.Arg1205Pro)
c.177G>C
n.162G>C
n.593G>C
c.3605G>C (p.Arg1202Pro)
c.3575G>C (p.Arg1192Pro)
c.3764G>C (p.Arg1255Pro)
c.3737G>C (p.Arg1246Pro)
c.3728G>C (p.Arg1243Pro)
c.3698G>C (p.Arg1233Pro)
5g.141524163C>TCA3478733DIAPH1c.3641G>A (p.Arg1214Gln)
c.47G>A (p.Arg16Gln)
n.121G>A
c.3509G>A (p.Arg1170Gln)
c.3614G>A (p.Arg1205Gln)
c.177G>A
n.162G>A
n.593G>A
c.3605G>A (p.Arg1202Gln)
c.3575G>A (p.Arg1192Gln)
c.3764G>A (p.Arg1255Gln)
c.3737G>A (p.Arg1246Gln)
c.3728G>A (p.Arg1243Gln)
c.3698G>A (p.Arg1233Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.141524164G>ACA361575173DIAPH1c.3640C>T (p.Arg1214Trp)
c.46C>T (p.Arg16Trp)
n.120C>T
c.3508C>T (p.Arg1170Trp)
c.3613C>T (p.Arg1205Trp)
c.176C>T
n.161C>T
n.592C>T
c.3604C>T (p.Arg1202Trp)
c.3574C>T (p.Arg1192Trp)
c.3763C>T (p.Arg1255Trp)
c.3736C>T (p.Arg1246Trp)
c.3727C>T (p.Arg1243Trp)
c.3697C>T (p.Arg1233Trp)
 gnomAD v4
5g.141524164G>CCA361575177DIAPH1c.3640C>G (p.Arg1214Gly)
c.46C>G (p.Arg16Gly)
n.120C>G
c.3508C>G (p.Arg1170Gly)
c.3613C>G (p.Arg1205Gly)
c.176C>G
n.161C>G
n.592C>G
c.3604C>G (p.Arg1202Gly)
c.3574C>G (p.Arg1192Gly)
c.3763C>G (p.Arg1255Gly)
c.3736C>G (p.Arg1246Gly)
c.3727C>G (p.Arg1243Gly)
c.3697C>G (p.Arg1233Gly)
5g.141524164G>TCA446854312DIAPH1c.3640C>A (p.Arg1214=)
c.46C>A (p.Arg16=)
n.120C>A
c.3508C>A (p.Arg1170=)
c.3613C>A (p.Arg1205=)
c.176C>A
n.161C>A
n.592C>A
c.3604C>A (p.Arg1202=)
c.3574C>A (p.Arg1192=)
c.3763C>A (p.Arg1255=)
c.3736C>A (p.Arg1246=)
c.3727C>A (p.Arg1243=)
c.3697C>A (p.Arg1233=)
5g.141524165T>ACA446854320DIAPH1c.3639A>T (p.Arg1213=)
c.45A>T (p.Arg15=)
n.119A>T
c.3507A>T (p.Arg1169=)
c.3612A>T (p.Arg1204=)
c.175A>T
n.160A>T
n.591A>T
c.3603A>T (p.Arg1201=)
c.3573A>T (p.Arg1191=)
c.3762A>T (p.Arg1254=)
c.3735A>T (p.Arg1245=)
c.3726A>T (p.Arg1242=)
c.3696A>T (p.Arg1232=)
5g.141524165T>CCA446854327DIAPH1c.3639A>G (p.Arg1213=)
c.45A>G (p.Arg15=)
n.119A>G
c.3507A>G (p.Arg1169=)
c.3612A>G (p.Arg1204=)
c.175A>G
n.160A>G
n.591A>G
c.3603A>G (p.Arg1201=)
c.3573A>G (p.Arg1191=)
c.3762A>G (p.Arg1254=)
c.3735A>G (p.Arg1245=)
c.3726A>G (p.Arg1242=)
c.3696A>G (p.Arg1232=)
5g.141524165T>GCA446854339DIAPH1c.3639A>C (p.Arg1213=)
c.45A>C (p.Arg15=)
n.119A>C
c.3507A>C (p.Arg1169=)
c.3612A>C (p.Arg1204=)
c.175A>C
n.160A>C
n.591A>C
c.3603A>C (p.Arg1201=)
c.3573A>C (p.Arg1191=)
c.3762A>C (p.Arg1254=)
c.3735A>C (p.Arg1245=)
c.3726A>C (p.Arg1242=)
c.3696A>C (p.Arg1232=)
5g.141524166C>ACA361575180DIAPH1c.3638G>T (p.Arg1213Leu)
c.44G>T (p.Arg15Leu)
n.118G>T
c.3506G>T (p.Arg1169Leu)
c.3611G>T (p.Arg1204Leu)
c.174G>T
n.159G>T
n.590G>T
c.3602G>T (p.Arg1201Leu)
c.3572G>T (p.Arg1191Leu)
c.3761G>T (p.Arg1254Leu)
c.3734G>T (p.Arg1245Leu)
c.3725G>T (p.Arg1242Leu)
c.3695G>T (p.Arg1232Leu)
5g.141524166C=CA1587236741DIAPH1c.3638G= (p.Arg1213=)
c.44G= (p.Arg15=)
n.118G=
c.3506G= (p.Arg1169=)
c.3611G= (p.Arg1204=)
c.174G=
n.159G=
n.590G=
c.3602G= (p.Arg1201=)
c.3572G= (p.Arg1191=)
c.3761G= (p.Arg1254=)
c.3734G= (p.Arg1245=)
c.3725G= (p.Arg1242=)
c.3695G= (p.Arg1232=)
5g.141524166C>GCA361575185DIAPH1c.3638G>C (p.Arg1213Pro)
c.44G>C (p.Arg15Pro)
n.118G>C
c.3506G>C (p.Arg1169Pro)
c.3611G>C (p.Arg1204Pro)
c.174G>C
n.159G>C
n.590G>C
c.3602G>C (p.Arg1201Pro)
c.3572G>C (p.Arg1191Pro)
c.3761G>C (p.Arg1254Pro)
c.3734G>C (p.Arg1245Pro)
c.3725G>C (p.Arg1242Pro)
c.3695G>C (p.Arg1232Pro)
5g.141524166C>TCA128422980DIAPH1c.3638G>A (p.Arg1213Gln)
c.44G>A (p.Arg15Gln)
n.118G>A
c.3506G>A (p.Arg1169Gln)
c.3611G>A (p.Arg1204Gln)
c.174G>A
n.159G>A
n.590G>A
c.3602G>A (p.Arg1201Gln)
c.3572G>A (p.Arg1191Gln)
c.3761G>A (p.Arg1254Gln)
c.3734G>A (p.Arg1245Gln)
c.3725G>A (p.Arg1242Gln)
c.3695G>A (p.Arg1232Gln)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.141524167G>ACA10576652DIAPH1c.3637C>T (p.Arg1213Ter)
c.43C>T (p.Arg15Ter)
n.117C>T
c.3505C>T (p.Arg1169Ter)
c.3610C>T (p.Arg1204Ter)
c.173C>T
n.158C>T
n.589C>T
c.3601C>T (p.Arg1201Ter)
c.3571C>T (p.Arg1191Ter)
c.3760C>T (p.Arg1254Ter)
c.3733C>T (p.Arg1245Ter)
c.3724C>T (p.Arg1242Ter)
c.3694C>T (p.Arg1232Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.141524167G>CCA361575210DIAPH1c.3637C>G (p.Arg1213Gly)
c.43C>G (p.Arg15Gly)
n.117C>G
c.3505C>G (p.Arg1169Gly)
c.3610C>G (p.Arg1204Gly)
c.173C>G
n.158C>G
n.589C>G
c.3601C>G (p.Arg1201Gly)
c.3571C>G (p.Arg1191Gly)
c.3760C>G (p.Arg1254Gly)
c.3733C>G (p.Arg1245Gly)
c.3724C>G (p.Arg1242Gly)
c.3694C>G (p.Arg1232Gly)
5g.141524167G=CA1587236747DIAPH1c.3637C= (p.Arg1213=)
c.43C= (p.Arg15=)
n.117C=
c.3505C= (p.Arg1169=)
c.3610C= (p.Arg1204=)
c.173C=
n.158C=
n.589C=
c.3601C= (p.Arg1201=)
c.3571C= (p.Arg1191=)
c.3760C= (p.Arg1254=)
c.3733C= (p.Arg1245=)
c.3724C= (p.Arg1242=)
c.3694C= (p.Arg1232=)
5g.141524167G>TCA446854377DIAPH1c.3637C>A (p.Arg1213=)
c.43C>A (p.Arg15=)
n.117C>A
c.3505C>A (p.Arg1169=)
c.3610C>A (p.Arg1204=)
c.173C>A
n.158C>A
n.589C>A
c.3601C>A (p.Arg1201=)
c.3571C>A (p.Arg1191=)
c.3760C>A (p.Arg1254=)
c.3733C>A (p.Arg1245=)
c.3724C>A (p.Arg1242=)
c.3694C>A (p.Arg1232=)
5g.141524168G>ACA3478734DIAPH1c.3636C>T (p.Phe1212=)
c.42C>T (p.Phe14=)
n.116C>T
c.3504C>T (p.Phe1168=)
c.3609C>T (p.Phe1203=)
c.172C>T
n.157C>T
n.588C>T
c.3600C>T (p.Phe1200=)
c.3570C>T (p.Phe1190=)
c.3759C>T (p.Phe1253=)
c.3732C>T (p.Phe1244=)
c.3723C>T (p.Phe1241=)
c.3693C>T (p.Phe1231=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.141524168G>CCA361575221DIAPH1c.3636C>G (p.Phe1212Leu)
c.42C>G (p.Phe14Leu)
n.116C>G
c.3504C>G (p.Phe1168Leu)
c.3609C>G (p.Phe1203Leu)
c.172C>G
n.157C>G
n.588C>G
c.3600C>G (p.Phe1200Leu)
c.3570C>G (p.Phe1190Leu)
c.3759C>G (p.Phe1253Leu)
c.3732C>G (p.Phe1244Leu)
c.3723C>G (p.Phe1241Leu)
c.3693C>G (p.Phe1231Leu)
5g.141524168G=CA1587236751DIAPH1c.3636C= (p.Phe1212=)
c.42C= (p.Phe14=)
n.116C=
c.3504C= (p.Phe1168=)
c.3609C= (p.Phe1203=)
c.172C=
n.157C=
n.588C=
c.3600C= (p.Phe1200=)
c.3570C= (p.Phe1190=)
c.3759C= (p.Phe1253=)
c.3732C= (p.Phe1244=)
c.3723C= (p.Phe1241=)
c.3693C= (p.Phe1231=)
5g.141524168G>TCA361575217DIAPH1c.3636C>A (p.Phe1212Leu)
c.42C>A (p.Phe14Leu)
n.116C>A
c.3504C>A (p.Phe1168Leu)
c.3609C>A (p.Phe1203Leu)
c.172C>A
n.157C>A
n.588C>A
c.3600C>A (p.Phe1200Leu)
c.3570C>A (p.Phe1190Leu)
c.3759C>A (p.Phe1253Leu)
c.3732C>A (p.Phe1244Leu)
c.3723C>A (p.Phe1241Leu)
c.3693C>A (p.Phe1231Leu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.141524169A>CCA361575226DIAPH1c.3635T>G (p.Phe1212Cys)
c.41T>G (p.Phe14Cys)
n.115T>G
c.3503T>G (p.Phe1168Cys)
c.3608T>G (p.Phe1203Cys)
c.171T>G
n.156T>G
n.587T>G
c.3599T>G (p.Phe1200Cys)
c.3569T>G (p.Phe1190Cys)
c.3758T>G (p.Phe1253Cys)
c.3731T>G (p.Phe1244Cys)
c.3722T>G (p.Phe1241Cys)
c.3692T>G (p.Phe1231Cys)
5g.141524169A>GCA361575229DIAPH1c.3635T>C (p.Phe1212Ser)
c.41T>C (p.Phe14Ser)
n.115T>C
c.3503T>C (p.Phe1168Ser)
c.3608T>C (p.Phe1203Ser)
c.171T>C
n.156T>C
n.587T>C
c.3599T>C (p.Phe1200Ser)
c.3569T>C (p.Phe1190Ser)
c.3758T>C (p.Phe1253Ser)
c.3731T>C (p.Phe1244Ser)
c.3722T>C (p.Phe1241Ser)
c.3692T>C (p.Phe1231Ser)
 ClinVar
5g.141524169A>TCA361575239DIAPH1c.3635T>A (p.Phe1212Tyr)
c.41T>A (p.Phe14Tyr)
n.115T>A
c.3503T>A (p.Phe1168Tyr)
c.3608T>A (p.Phe1203Tyr)
c.171T>A
n.156T>A
n.587T>A
c.3599T>A (p.Phe1200Tyr)
c.3569T>A (p.Phe1190Tyr)
c.3758T>A (p.Phe1253Tyr)
c.3731T>A (p.Phe1244Tyr)
c.3722T>A (p.Phe1241Tyr)
c.3692T>A (p.Phe1231Tyr)
5g.141524170A>CCA361575242DIAPH1c.3634T>G (p.Phe1212Val)
c.40T>G (p.Phe14Val)
n.114T>G
c.3502T>G (p.Phe1168Val)
c.3607T>G (p.Phe1203Val)
c.170T>G
n.155T>G
n.586T>G
c.3598T>G (p.Phe1200Val)
c.3568T>G (p.Phe1190Val)
c.3757T>G (p.Phe1253Val)
c.3730T>G (p.Phe1244Val)
c.3721T>G (p.Phe1241Val)
c.3691T>G (p.Phe1231Val)
5g.141524170A>GCA361575243DIAPH1c.3634T>C (p.Phe1212Leu)
c.40T>C (p.Phe14Leu)
n.114T>C
c.3502T>C (p.Phe1168Leu)
c.3607T>C (p.Phe1203Leu)
c.170T>C
n.155T>C
n.586T>C
c.3598T>C (p.Phe1200Leu)
c.3568T>C (p.Phe1190Leu)
c.3757T>C (p.Phe1253Leu)
c.3730T>C (p.Phe1244Leu)
c.3721T>C (p.Phe1241Leu)
c.3691T>C (p.Phe1231Leu)
5g.141524170A>TCA361575244DIAPH1c.3634T>A (p.Phe1212Ile)
c.40T>A (p.Phe14Ile)
n.114T>A
c.3502T>A (p.Phe1168Ile)
c.3607T>A (p.Phe1203Ile)
c.170T>A
n.155T>A
n.586T>A
c.3598T>A (p.Phe1200Ile)
c.3568T>A (p.Phe1190Ile)
c.3757T>A (p.Phe1253Ile)
c.3730T>A (p.Phe1244Ile)
c.3721T>A (p.Phe1241Ile)
c.3691T>A (p.Phe1231Ile)
5g.141524171T>ACA446854423DIAPH1c.3633A>T (p.Ala1211=)
c.39A>T (p.Ala13=)
n.113A>T
c.3501A>T (p.Ala1167=)
c.3606A>T (p.Ala1202=)
c.169A>T
n.154A>T
n.585A>T
c.3597A>T (p.Ala1199=)
c.3567A>T (p.Ala1189=)
c.3756A>T (p.Ala1252=)
c.3729A>T (p.Ala1243=)
c.3720A>T (p.Ala1240=)
c.3690A>T (p.Ala1230=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.141524171T>CCA446854425DIAPH1c.3633A>G (p.Ala1211=)
c.39A>G (p.Ala13=)
n.113A>G
c.3501A>G (p.Ala1167=)
c.3606A>G (p.Ala1202=)
c.169A>G
n.154A>G
n.585A>G
c.3597A>G (p.Ala1199=)
c.3567A>G (p.Ala1189=)
c.3756A>G (p.Ala1252=)
c.3729A>G (p.Ala1243=)
c.3720A>G (p.Ala1240=)
c.3690A>G (p.Ala1230=)
 COSMIC
5g.141524171T>GCA446854431DIAPH1c.3633A>C (p.Ala1211=)
c.39A>C (p.Ala13=)
n.113A>C
c.3501A>C (p.Ala1167=)
c.3606A>C (p.Ala1202=)
c.169A>C
n.154A>C
n.585A>C
c.3597A>C (p.Ala1199=)
c.3567A>C (p.Ala1189=)
c.3756A>C (p.Ala1252=)
c.3729A>C (p.Ala1243=)
c.3720A>C (p.Ala1240=)
c.3690A>C (p.Ala1230=)
5g.141524172G>ACA361575245DIAPH1c.3632C>T (p.Ala1211Val)
c.38C>T (p.Ala13Val)
n.112C>T
c.3500C>T (p.Ala1167Val)
c.3605C>T (p.Ala1202Val)
c.168C>T
n.153C>T
n.584C>T
c.3596C>T (p.Ala1199Val)
c.3566C>T (p.Ala1189Val)
c.3755C>T (p.Ala1252Val)
c.3728C>T (p.Ala1243Val)
c.3719C>T (p.Ala1240Val)
c.3689C>T (p.Ala1230Val)
5g.141524172G>CCA361575246DIAPH1c.3632C>G (p.Ala1211Gly)
c.38C>G (p.Ala13Gly)
n.112C>G
c.3500C>G (p.Ala1167Gly)
c.3605C>G (p.Ala1202Gly)
c.168C>G
n.153C>G
n.584C>G
c.3596C>G (p.Ala1199Gly)
c.3566C>G (p.Ala1189Gly)
c.3755C>G (p.Ala1252Gly)
c.3728C>G (p.Ala1243Gly)
c.3719C>G (p.Ala1240Gly)
c.3689C>G (p.Ala1230Gly)
5g.141524172G>TCA361575250DIAPH1c.3632C>A (p.Ala1211Glu)
c.38C>A (p.Ala13Glu)
n.112C>A
c.3500C>A (p.Ala1167Glu)
c.3605C>A (p.Ala1202Glu)
c.168C>A
n.153C>A
n.584C>A
c.3596C>A (p.Ala1199Glu)
c.3566C>A (p.Ala1189Glu)
c.3755C>A (p.Ala1252Glu)
c.3728C>A (p.Ala1243Glu)
c.3719C>A (p.Ala1240Glu)
c.3689C>A (p.Ala1230Glu)
5g.141524173C>ACA361575259DIAPH1c.3631G>T (p.Ala1211Ser)
c.37G>T (p.Ala13Ser)
n.111G>T
c.3499G>T (p.Ala1167Ser)
c.3604G>T (p.Ala1202Ser)
c.167G>T
n.152G>T
n.583G>T
c.3595G>T (p.Ala1199Ser)
c.3565G>T (p.Ala1189Ser)
c.3754G>T (p.Ala1252Ser)
c.3727G>T (p.Ala1243Ser)
c.3718G>T (p.Ala1240Ser)
c.3688G>T (p.Ala1230Ser)
5g.141524173C>GCA361575261DIAPH1c.3631G>C (p.Ala1211Pro)
c.37G>C (p.Ala13Pro)
n.111G>C
c.3499G>C (p.Ala1167Pro)
c.3604G>C (p.Ala1202Pro)
c.167G>C
n.152G>C
n.583G>C
c.3595G>C (p.Ala1199Pro)
c.3565G>C (p.Ala1189Pro)
c.3754G>C (p.Ala1252Pro)
c.3727G>C (p.Ala1243Pro)
c.3718G>C (p.Ala1240Pro)
c.3688G>C (p.Ala1230Pro)
5g.141524173C>TCA361575270DIAPH1c.3631G>A (p.Ala1211Thr)
c.37G>A (p.Ala13Thr)
n.111G>A
c.3499G>A (p.Ala1167Thr)
c.3604G>A (p.Ala1202Thr)
c.167G>A
n.152G>A
n.583G>A
c.3595G>A (p.Ala1199Thr)
c.3565G>A (p.Ala1189Thr)
c.3754G>A (p.Ala1252Thr)
c.3727G>A (p.Ala1243Thr)
c.3718G>A (p.Ala1240Thr)
c.3688G>A (p.Ala1230Thr)
5g.141524173_141524175delinsCTGCA1587236758DIAPH1c.3629_3631delinsCAG (p.Ala1210=)
c.35_37delinsCAG (p.Ala12=)
n.109_111delinsCAG
c.3497_3499delinsCAG (p.Ala1166=)
c.3602_3604delinsCAG (p.Ala1201=)
c.165_167delinsCAG
n.150_152delinsCAG
n.581_583delinsCAG
c.3593_3595delinsCAG (p.Ala1198=)
c.3563_3565delinsCAG (p.Ala1188=)
c.3752_3754delinsCAG (p.Ala1251=)
c.3725_3727delinsCAG (p.Ala1242=)
c.3716_3718delinsCAG (p.Ala1239=)
c.3686_3688delinsCAG (p.Ala1229=)
5g.141524174T>ACA446854468DIAPH1c.3630A>T (p.Ala1210=)
c.36A>T (p.Ala12=)
n.110A>T
c.3498A>T (p.Ala1166=)
c.3603A>T (p.Ala1201=)
c.166A>T
n.151A>T
n.582A>T
c.3594A>T (p.Ala1198=)
c.3564A>T (p.Ala1188=)
c.3753A>T (p.Ala1251=)
c.3726A>T (p.Ala1242=)
c.3717A>T (p.Ala1239=)
c.3687A>T (p.Ala1229=)
5g.141524174T>CCA446854469DIAPH1c.3630A>G (p.Ala1210=)
c.36A>G (p.Ala12=)
n.110A>G
c.3498A>G (p.Ala1166=)
c.3603A>G (p.Ala1201=)
c.166A>G
n.151A>G
n.582A>G
c.3594A>G (p.Ala1198=)
c.3564A>G (p.Ala1188=)
c.3753A>G (p.Ala1251=)
c.3726A>G (p.Ala1242=)
c.3717A>G (p.Ala1239=)
c.3687A>G (p.Ala1229=)
5g.141524174T>GCA446854471DIAPH1c.3630A>C (p.Ala1210=)
c.36A>C (p.Ala12=)
n.110A>C
c.3498A>C (p.Ala1166=)
c.3603A>C (p.Ala1201=)
c.166A>C
n.151A>C
n.582A>C
c.3594A>C (p.Ala1198=)
c.3564A>C (p.Ala1188=)
c.3753A>C (p.Ala1251=)
c.3726A>C (p.Ala1242=)
c.3717A>C (p.Ala1239=)
c.3687A>C (p.Ala1229=)
5g.141524174_141524175delCA915942647DIAPH1c.3629_3630del (p.Ala1210GlyfsTer?)
c.35_36del (p.Ala12GlyfsTer?)
n.109_110del
c.3629_3630del (p.Ala1210GlyfsTer27)
c.3497_3498del (p.Ala1166GlyfsTer?)
c.3602_3603del (p.Ala1201GlyfsTer?)
c.165_166del
n.150_151del
n.581_582del
c.3593_3594del (p.Ala1198GlyfsTer?)
c.3563_3564del (p.Ala1188GlyfsTer?)
c.3752_3753del (p.Ala1251GlyfsTer?)
c.3725_3726del (p.Ala1242GlyfsTer?)
c.3716_3717del (p.Ala1239GlyfsTer?)
c.3686_3687del (p.Ala1229GlyfsTer?)
 ClinVar dbSNP
5g.141524175G>ACA361575278DIAPH1c.3629C>T (p.Ala1210Val)
c.35C>T (p.Ala12Val)
n.109C>T
c.3497C>T (p.Ala1166Val)
c.3602C>T (p.Ala1201Val)
c.165C>T
n.150C>T
n.581C>T
c.3593C>T (p.Ala1198Val)
c.3563C>T (p.Ala1188Val)
c.3752C>T (p.Ala1251Val)
c.3725C>T (p.Ala1242Val)
c.3716C>T (p.Ala1239Val)
c.3686C>T (p.Ala1229Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
5g.141524175G>CCA361575284DIAPH1c.3629C>G (p.Ala1210Gly)
c.35C>G (p.Ala12Gly)
n.109C>G
c.3497C>G (p.Ala1166Gly)
c.3602C>G (p.Ala1201Gly)
c.165C>G
n.150C>G
n.581C>G
c.3593C>G (p.Ala1198Gly)
c.3563C>G (p.Ala1188Gly)
c.3752C>G (p.Ala1251Gly)
c.3725C>G (p.Ala1242Gly)
c.3716C>G (p.Ala1239Gly)
c.3686C>G (p.Ala1229Gly)
5g.141524175G=CA1587236765DIAPH1c.3629C= (p.Ala1210=)
c.35C= (p.Ala12=)
n.109C=
c.3497C= (p.Ala1166=)
c.3602C= (p.Ala1201=)
c.165C=
n.150C=
n.581C=
c.3593C= (p.Ala1198=)
c.3563C= (p.Ala1188=)
c.3752C= (p.Ala1251=)
c.3725C= (p.Ala1242=)
c.3716C= (p.Ala1239=)
c.3686C= (p.Ala1229=)
5g.141524175G>TCA361575273DIAPH1c.3629C>A (p.Ala1210Glu)
c.35C>A (p.Ala12Glu)
n.109C>A
c.3497C>A (p.Ala1166Glu)
c.3602C>A (p.Ala1201Glu)
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5g.141524176C>TCA361575291DIAPH1c.3628G>A (p.Ala1210Thr)
c.34G>A (p.Ala12Thr)
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 dbSNP gnomAD v4
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5g.141524177C=CA1587236770DIAPH1c.3627G= (p.Gly1209=)
c.33G= (p.Gly11=)
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5g.141524177C>TCA446854485DIAPH1c.3627G>A (p.Gly1209=)
c.33G>A (p.Gly11=)
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 dbSNP
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5g.141524178C>TCA361575300DIAPH1c.3626G>A (p.Gly1209Glu)
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c.3683G>A (p.Gly1228Glu)
5g.141524178_141524180delinsCCTCA1587236772DIAPH1c.3624_3626delinsAGG (p.Ser1208=)
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5g.141524179C>ACA361575305DIAPH1c.3625G>T (p.Gly1209Trp)
c.31G>T (p.Gly11Trp)
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5g.141524179C>TCA361575317DIAPH1c.3625G>A (p.Gly1209Arg)
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c.3589G>A (p.Gly1197Arg)
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c.3748G>A (p.Gly1250Arg)
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c.3682G>A (p.Gly1228Arg)
5g.141524179_141524180delCA16621549DIAPH1c.3624_3625del (p.Ala1210SerfsTer?)
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 ClinVar dbSNP
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5g.141524180T>CCA446854510DIAPH1c.3624A>G (p.Ser1208=)
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5g.141524181G>ACA361575320DIAPH1c.3623C>T (p.Ser1208Leu)
c.29C>T (p.Ser10Leu)
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5g.141524181G>CCA361575321DIAPH1c.3623C>G (p.Ser1208Ter)
c.29C>G (p.Ser10Ter)
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5g.141524181G>TCA361575322DIAPH1c.3623C>A (p.Ser1208Ter)
c.29C>A (p.Ser10Ter)
n.103C>A
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c.159C>A
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c.3587C>A (p.Ser1196Ter)
c.3557C>A (p.Ser1186Ter)
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c.3719C>A (p.Ser1240Ter)
c.3710C>A (p.Ser1237Ter)
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5g.141524182A>CCA361575324DIAPH1c.3622T>G (p.Ser1208Ala)
c.28T>G (p.Ser10Ala)
n.102T>G
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5g.141524182A>GCA361575332DIAPH1c.3622T>C (p.Ser1208Pro)
c.28T>C (p.Ser10Pro)
n.102T>C
c.3490T>C (p.Ser1164Pro)
c.3595T>C (p.Ser1199Pro)
c.158T>C
n.143T>C
n.574T>C
c.3586T>C (p.Ser1196Pro)
c.3556T>C (p.Ser1186Pro)
c.3745T>C (p.Ser1249Pro)
c.3718T>C (p.Ser1240Pro)
c.3709T>C (p.Ser1237Pro)
c.3679T>C (p.Ser1227Pro)
5g.141524182A>TCA361575323DIAPH1c.3622T>A (p.Ser1208Thr)
c.28T>A (p.Ser10Thr)
n.102T>A
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c.158T>A
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c.3586T>A (p.Ser1196Thr)
c.3556T>A (p.Ser1186Thr)
c.3745T>A (p.Ser1249Thr)
c.3718T>A (p.Ser1240Thr)
c.3709T>A (p.Ser1237Thr)
c.3679T>A (p.Ser1227Thr)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched