UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.141524001_141524003del | CA2675688126 | DIAPH1 | c.3661+145_3661+147del (n.3661+145_3661+147del) c.67+145_67+147del (n.67+145_67+147del) n.141+145_141+147del c.3529+145_3529+147del (n.3529+145_3529+147del) c.3634+145_3634+147del (n.3634+145_3634+147del) c.197+145_197+147del n.182+145_182+147del n.613+145_613+147del c.3625+145_3625+147del (n.3625+145_3625+147del) c.3595+145_3595+147del (n.3595+145_3595+147del) c.3784+145_3784+147del (n.3784+145_3784+147del) c.3757+145_3757+147del (n.3757+145_3757+147del) c.3748+145_3748+147del (n.3748+145_3748+147del) c.3718+145_3718+147del (n.3718+145_3718+147del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.141524002G>A | CA128422875 | DIAPH1 | c.3661+141C>T (n.3661+141C>T) c.67+141C>T (n.67+141C>T) n.141+141C>T c.3529+141C>T (n.3529+141C>T) c.3634+141C>T (n.3634+141C>T) c.197+141C>T n.182+141C>T n.613+141C>T c.3625+141C>T (n.3625+141C>T) c.3595+141C>T (n.3595+141C>T) c.3784+141C>T (n.3784+141C>T) c.3757+141C>T (n.3757+141C>T) c.3748+141C>T (n.3748+141C>T) c.3718+141C>T (n.3718+141C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.141524002G>C | CA2675688137 | DIAPH1 | c.3661+141C>G (n.3661+141C>G) c.67+141C>G (n.67+141C>G) n.141+141C>G c.3529+141C>G (n.3529+141C>G) c.3634+141C>G (n.3634+141C>G) c.197+141C>G n.182+141C>G n.613+141C>G c.3625+141C>G (n.3625+141C>G) c.3595+141C>G (n.3595+141C>G) c.3784+141C>G (n.3784+141C>G) c.3757+141C>G (n.3757+141C>G) c.3748+141C>G (n.3748+141C>G) c.3718+141C>G (n.3718+141C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.141524002G= | CA1587236525 | DIAPH1 | c.3661+141C= (n.3661+141C=) c.67+141C= (n.67+141C=) n.141+141C= c.3529+141C= (n.3529+141C=) c.3634+141C= (n.3634+141C=) c.197+141C= n.182+141C= n.613+141C= c.3625+141C= (n.3625+141C=) c.3595+141C= (n.3595+141C=) c.3784+141C= (n.3784+141C=) c.3757+141C= (n.3757+141C=) c.3748+141C= (n.3748+141C=) c.3718+141C= (n.3718+141C=) | |
| 5 | g.141524002G>T | CA2675688135 | DIAPH1 | c.3661+141C>A (n.3661+141C>A) c.67+141C>A (n.67+141C>A) n.141+141C>A c.3529+141C>A (n.3529+141C>A) c.3634+141C>A (n.3634+141C>A) c.197+141C>A n.182+141C>A n.613+141C>A c.3625+141C>A (n.3625+141C>A) c.3595+141C>A (n.3595+141C>A) c.3784+141C>A (n.3784+141C>A) c.3757+141C>A (n.3757+141C>A) c.3748+141C>A (n.3748+141C>A) c.3718+141C>A (n.3718+141C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.141524003A>G | CA2675688139 | DIAPH1 | c.3661+140T>C (n.3661+140T>C) c.67+140T>C (n.67+140T>C) n.141+140T>C c.3529+140T>C (n.3529+140T>C) c.3634+140T>C (n.3634+140T>C) c.197+140T>C n.182+140T>C n.613+140T>C c.3625+140T>C (n.3625+140T>C) c.3595+140T>C (n.3595+140T>C) c.3784+140T>C (n.3784+140T>C) c.3757+140T>C (n.3757+140T>C) c.3748+140T>C (n.3748+140T>C) c.3718+140T>C (n.3718+140T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.141524005G>C | CA804794790 | DIAPH1 | c.3661+138C>G (n.3661+138C>G) c.67+138C>G (n.67+138C>G) n.141+138C>G c.3529+138C>G (n.3529+138C>G) c.3634+138C>G (n.3634+138C>G) c.197+138C>G n.182+138C>G n.613+138C>G c.3625+138C>G (n.3625+138C>G) c.3595+138C>G (n.3595+138C>G) c.3784+138C>G (n.3784+138C>G) c.3757+138C>G (n.3757+138C>G) c.3748+138C>G (n.3748+138C>G) c.3718+138C>G (n.3718+138C>G) | dbSNP |
| 5 | g.141524005G= | CA1587236527 | DIAPH1 | c.3661+138C= (n.3661+138C=) c.67+138C= (n.67+138C=) n.141+138C= c.3529+138C= (n.3529+138C=) c.3634+138C= (n.3634+138C=) c.197+138C= n.182+138C= n.613+138C= c.3625+138C= (n.3625+138C=) c.3595+138C= (n.3595+138C=) c.3784+138C= (n.3784+138C=) c.3757+138C= (n.3757+138C=) c.3748+138C= (n.3748+138C=) c.3718+138C= (n.3718+138C=) | |
| 5 | g.141524005G>T | CA2675688140 | DIAPH1 | c.3661+138C>A (n.3661+138C>A) c.67+138C>A (n.67+138C>A) n.141+138C>A c.3529+138C>A (n.3529+138C>A) c.3634+138C>A (n.3634+138C>A) c.197+138C>A n.182+138C>A n.613+138C>A c.3625+138C>A (n.3625+138C>A) c.3595+138C>A (n.3595+138C>A) c.3784+138C>A (n.3784+138C>A) c.3757+138C>A (n.3757+138C>A) c.3748+138C>A (n.3748+138C>A) c.3718+138C>A (n.3718+138C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.141524006A= | CA1587236529 | DIAPH1 | c.3661+137T= (n.3661+137T=) c.67+137T= (n.67+137T=) n.141+137T= c.3529+137T= (n.3529+137T=) c.3634+137T= (n.3634+137T=) c.197+137T= n.182+137T= n.613+137T= c.3625+137T= (n.3625+137T=) c.3595+137T= (n.3595+137T=) c.3784+137T= (n.3784+137T=) c.3757+137T= (n.3757+137T=) c.3748+137T= (n.3748+137T=) c.3718+137T= (n.3718+137T=) | |
| 5 | g.141524006A>G | CA804794795 | DIAPH1 | c.3661+137T>C (n.3661+137T>C) c.67+137T>C (n.67+137T>C) n.141+137T>C c.3529+137T>C (n.3529+137T>C) c.3634+137T>C (n.3634+137T>C) c.197+137T>C n.182+137T>C n.613+137T>C c.3625+137T>C (n.3625+137T>C) c.3595+137T>C (n.3595+137T>C) c.3784+137T>C (n.3784+137T>C) c.3757+137T>C (n.3757+137T>C) c.3748+137T>C (n.3748+137T>C) c.3718+137T>C (n.3718+137T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.141524006A>T | CA804794794 | DIAPH1 | c.3661+137T>A (n.3661+137T>A) c.67+137T>A (n.67+137T>A) n.141+137T>A c.3529+137T>A (n.3529+137T>A) c.3634+137T>A (n.3634+137T>A) c.197+137T>A n.182+137T>A n.613+137T>A c.3625+137T>A (n.3625+137T>A) c.3595+137T>A (n.3595+137T>A) c.3784+137T>A (n.3784+137T>A) c.3757+137T>A (n.3757+137T>A) c.3748+137T>A (n.3748+137T>A) c.3718+137T>A (n.3718+137T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.141524007C>T | CA2675688145 | DIAPH1 | c.3661+136G>A (n.3661+136G>A) c.67+136G>A (n.67+136G>A) n.141+136G>A c.3529+136G>A (n.3529+136G>A) c.3634+136G>A (n.3634+136G>A) c.197+136G>A n.182+136G>A n.613+136G>A c.3625+136G>A (n.3625+136G>A) c.3595+136G>A (n.3595+136G>A) c.3784+136G>A (n.3784+136G>A) c.3757+136G>A (n.3757+136G>A) c.3748+136G>A (n.3748+136G>A) c.3718+136G>A (n.3718+136G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.141524010G>A | CA1082265502 | DIAPH1 | c.3661+133C>T (n.3661+133C>T) c.67+133C>T (n.67+133C>T) n.141+133C>T c.3529+133C>T (n.3529+133C>T) c.3634+133C>T (n.3634+133C>T) c.197+133C>T n.182+133C>T n.613+133C>T c.3625+133C>T (n.3625+133C>T) c.3595+133C>T (n.3595+133C>T) c.3784+133C>T (n.3784+133C>T) c.3757+133C>T (n.3757+133C>T) c.3748+133C>T (n.3748+133C>T) c.3718+133C>T (n.3718+133C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.141524010G>C | CA2567884798 | DIAPH1 | c.3661+133C>G (n.3661+133C>G) c.67+133C>G (n.67+133C>G) n.141+133C>G c.3529+133C>G (n.3529+133C>G) c.3634+133C>G (n.3634+133C>G) c.197+133C>G n.182+133C>G n.613+133C>G c.3625+133C>G (n.3625+133C>G) c.3595+133C>G (n.3595+133C>G) c.3784+133C>G (n.3784+133C>G) c.3757+133C>G (n.3757+133C>G) c.3748+133C>G (n.3748+133C>G) c.3718+133C>G (n.3718+133C>G) | |
| 5 | g.141524010G= | CA1587236531 | DIAPH1 | c.3661+133C= (n.3661+133C=) c.67+133C= (n.67+133C=) n.141+133C= c.3529+133C= (n.3529+133C=) c.3634+133C= (n.3634+133C=) c.197+133C= n.182+133C= n.613+133C= c.3625+133C= (n.3625+133C=) c.3595+133C= (n.3595+133C=) c.3784+133C= (n.3784+133C=) c.3757+133C= (n.3757+133C=) c.3748+133C= (n.3748+133C=) c.3718+133C= (n.3718+133C=) | |
| 5 | g.141524010G>T | CA2675688147 | DIAPH1 | c.3661+133C>A (n.3661+133C>A) c.67+133C>A (n.67+133C>A) n.141+133C>A c.3529+133C>A (n.3529+133C>A) c.3634+133C>A (n.3634+133C>A) c.197+133C>A n.182+133C>A n.613+133C>A c.3625+133C>A (n.3625+133C>A) c.3595+133C>A (n.3595+133C>A) c.3784+133C>A (n.3784+133C>A) c.3757+133C>A (n.3757+133C>A) c.3748+133C>A (n.3748+133C>A) c.3718+133C>A (n.3718+133C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.141524014A= | CA1587236536 | DIAPH1 | c.3661+129T= (n.3661+129T=) c.67+129T= (n.67+129T=) n.141+129T= c.3529+129T= (n.3529+129T=) c.3634+129T= (n.3634+129T=) c.197+129T= n.182+129T= n.613+129T= c.3625+129T= (n.3625+129T=) c.3595+129T= (n.3595+129T=) c.3784+129T= (n.3784+129T=) c.3757+129T= (n.3757+129T=) c.3748+129T= (n.3748+129T=) c.3718+129T= (n.3718+129T=) | |
| 5 | g.141524014A>G | CA2604913710 | DIAPH1 | c.3661+129T>C (n.3661+129T>C) c.67+129T>C (n.67+129T>C) n.141+129T>C c.3529+129T>C (n.3529+129T>C) c.3634+129T>C (n.3634+129T>C) c.197+129T>C n.182+129T>C n.613+129T>C c.3625+129T>C (n.3625+129T>C) c.3595+129T>C (n.3595+129T>C) c.3784+129T>C (n.3784+129T>C) c.3757+129T>C (n.3757+129T>C) c.3748+129T>C (n.3748+129T>C) c.3718+129T>C (n.3718+129T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.141524014A>T | CA128422876 | DIAPH1 | c.3661+129T>A (n.3661+129T>A) c.67+129T>A (n.67+129T>A) n.141+129T>A c.3529+129T>A (n.3529+129T>A) c.3634+129T>A (n.3634+129T>A) c.197+129T>A n.182+129T>A n.613+129T>A c.3625+129T>A (n.3625+129T>A) c.3595+129T>A (n.3595+129T>A) c.3784+129T>A (n.3784+129T>A) c.3757+129T>A (n.3757+129T>A) c.3748+129T>A (n.3748+129T>A) c.3718+129T>A (n.3718+129T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.141524016C>A | CA2675688153 | DIAPH1 | c.3661+127G>T (n.3661+127G>T) c.67+127G>T (n.67+127G>T) n.141+127G>T c.3529+127G>T (n.3529+127G>T) c.3634+127G>T (n.3634+127G>T) c.197+127G>T n.182+127G>T n.613+127G>T c.3625+127G>T (n.3625+127G>T) c.3595+127G>T (n.3595+127G>T) c.3784+127G>T (n.3784+127G>T) c.3757+127G>T (n.3757+127G>T) c.3748+127G>T (n.3748+127G>T) c.3718+127G>T (n.3718+127G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.141524017C>A | CA2675688155 | DIAPH1 | c.3661+126G>T (n.3661+126G>T) c.67+126G>T (n.67+126G>T) n.141+126G>T c.3529+126G>T (n.3529+126G>T) c.3634+126G>T (n.3634+126G>T) c.197+126G>T n.182+126G>T n.613+126G>T c.3625+126G>T (n.3625+126G>T) c.3595+126G>T (n.3595+126G>T) c.3784+126G>T (n.3784+126G>T) c.3757+126G>T (n.3757+126G>T) c.3748+126G>T (n.3748+126G>T) c.3718+126G>T (n.3718+126G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.141524017C= | CA1587236540 | DIAPH1 | c.3661+126G= (n.3661+126G=) c.67+126G= (n.67+126G=) n.141+126G= c.3529+126G= (n.3529+126G=) c.3634+126G= (n.3634+126G=) c.197+126G= n.182+126G= n.613+126G= c.3625+126G= (n.3625+126G=) c.3595+126G= (n.3595+126G=) c.3784+126G= (n.3784+126G=) c.3757+126G= (n.3757+126G=) c.3748+126G= (n.3748+126G=) c.3718+126G= (n.3718+126G=) | |
| 5 | g.141524017C>T | CA128422877 | DIAPH1 | c.3661+126G>A (n.3661+126G>A) c.67+126G>A (n.67+126G>A) n.141+126G>A c.3529+126G>A (n.3529+126G>A) c.3634+126G>A (n.3634+126G>A) c.197+126G>A n.182+126G>A n.613+126G>A c.3625+126G>A (n.3625+126G>A) c.3595+126G>A (n.3595+126G>A) c.3784+126G>A (n.3784+126G>A) c.3757+126G>A (n.3757+126G>A) c.3748+126G>A (n.3748+126G>A) c.3718+126G>A (n.3718+126G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.141524018del | CA2675688161 | DIAPH1 | c.3661+125del (n.3661+125del) c.67+125del (n.67+125del) n.141+125del c.3529+125del (n.3529+125del) c.3634+125del (n.3634+125del) c.197+125del n.182+125del n.613+125del c.3625+125del (n.3625+125del) c.3595+125del (n.3595+125del) c.3784+125del (n.3784+125del) c.3757+125del (n.3757+125del) c.3748+125del (n.3748+125del) c.3718+125del (n.3718+125del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.141524018G>A | CA128422878 | DIAPH1 | c.3661+125C>T (n.3661+125C>T) c.67+125C>T (n.67+125C>T) n.141+125C>T c.3529+125C>T (n.3529+125C>T) c.3634+125C>T (n.3634+125C>T) c.197+125C>T n.182+125C>T n.613+125C>T c.3625+125C>T (n.3625+125C>T) c.3595+125C>T (n.3595+125C>T) c.3784+125C>T (n.3784+125C>T) c.3757+125C>T (n.3757+125C>T) c.3748+125C>T (n.3748+125C>T) c.3718+125C>T (n.3718+125C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.141524018G= | CA1587236544 | DIAPH1 | c.3661+125C= (n.3661+125C=) c.67+125C= (n.67+125C=) n.141+125C= c.3529+125C= (n.3529+125C=) c.3634+125C= (n.3634+125C=) c.197+125C= n.182+125C= n.613+125C= c.3625+125C= (n.3625+125C=) c.3595+125C= (n.3595+125C=) c.3784+125C= (n.3784+125C=) c.3757+125C= (n.3757+125C=) c.3748+125C= (n.3748+125C=) c.3718+125C= (n.3718+125C=) | |
| 5 | g.141524018G>T | CA2675688164 | DIAPH1 | c.3661+125C>A (n.3661+125C>A) c.67+125C>A (n.67+125C>A) n.141+125C>A c.3529+125C>A (n.3529+125C>A) c.3634+125C>A (n.3634+125C>A) c.197+125C>A n.182+125C>A n.613+125C>A c.3625+125C>A (n.3625+125C>A) c.3595+125C>A (n.3595+125C>A) c.3784+125C>A (n.3784+125C>A) c.3757+125C>A (n.3757+125C>A) c.3748+125C>A (n.3748+125C>A) c.3718+125C>A (n.3718+125C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.141524021C>A | CA2675688168 | DIAPH1 | c.3661+122G>T (n.3661+122G>T) c.67+122G>T (n.67+122G>T) n.141+122G>T c.3529+122G>T (n.3529+122G>T) c.3634+122G>T (n.3634+122G>T) c.197+122G>T n.182+122G>T n.613+122G>T c.3625+122G>T (n.3625+122G>T) c.3595+122G>T (n.3595+122G>T) c.3784+122G>T (n.3784+122G>T) c.3757+122G>T (n.3757+122G>T) c.3748+122G>T (n.3748+122G>T) c.3718+122G>T (n.3718+122G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.141524023G>T | CA2675688169 | DIAPH1 | c.3661+120C>A (n.3661+120C>A) c.67+120C>A (n.67+120C>A) n.141+120C>A c.3529+120C>A (n.3529+120C>A) c.3634+120C>A (n.3634+120C>A) c.197+120C>A n.182+120C>A n.613+120C>A c.3625+120C>A (n.3625+120C>A) c.3595+120C>A (n.3595+120C>A) c.3784+120C>A (n.3784+120C>A) c.3757+120C>A (n.3757+120C>A) c.3748+120C>A (n.3748+120C>A) c.3718+120C>A (n.3718+120C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.141524024G>C | CA2710409112 | DIAPH1 | c.3661+119C>G (n.3661+119C>G) c.67+119C>G (n.67+119C>G) n.141+119C>G c.3529+119C>G (n.3529+119C>G) c.3634+119C>G (n.3634+119C>G) c.197+119C>G n.182+119C>G n.613+119C>G c.3625+119C>G (n.3625+119C>G) c.3595+119C>G (n.3595+119C>G) c.3784+119C>G (n.3784+119C>G) c.3757+119C>G (n.3757+119C>G) c.3748+119C>G (n.3748+119C>G) c.3718+119C>G (n.3718+119C>G) | dbSNP |
| 5 | g.141524024G>T | CA2675688173 | DIAPH1 | c.3661+119C>A (n.3661+119C>A) c.67+119C>A (n.67+119C>A) n.141+119C>A c.3529+119C>A (n.3529+119C>A) c.3634+119C>A (n.3634+119C>A) c.197+119C>A n.182+119C>A n.613+119C>A c.3625+119C>A (n.3625+119C>A) c.3595+119C>A (n.3595+119C>A) c.3784+119C>A (n.3784+119C>A) c.3757+119C>A (n.3757+119C>A) c.3748+119C>A (n.3748+119C>A) c.3718+119C>A (n.3718+119C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.141524025_141524051del | CA2675688172 | DIAPH1 | c.3661+93_3661+119del (n.3661+93_3661+119del) c.67+93_67+119del (n.67+93_67+119del) n.141+93_141+119del c.3529+93_3529+119del (n.3529+93_3529+119del) c.3634+93_3634+119del (n.3634+93_3634+119del) c.197+93_197+119del n.182+93_182+119del n.613+93_613+119del c.3625+93_3625+119del (n.3625+93_3625+119del) c.3595+93_3595+119del (n.3595+93_3595+119del) c.3784+93_3784+119del (n.3784+93_3784+119del) c.3757+93_3757+119del (n.3757+93_3757+119del) c.3748+93_3748+119del (n.3748+93_3748+119del) c.3718+93_3718+119del (n.3718+93_3718+119del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.141524026T>C | CA2675688176 | DIAPH1 | c.3661+117A>G (n.3661+117A>G) c.67+117A>G (n.67+117A>G) n.141+117A>G c.3529+117A>G (n.3529+117A>G) c.3634+117A>G (n.3634+117A>G) c.197+117A>G n.182+117A>G n.613+117A>G c.3625+117A>G (n.3625+117A>G) c.3595+117A>G (n.3595+117A>G) c.3784+117A>G (n.3784+117A>G) c.3757+117A>G (n.3757+117A>G) c.3748+117A>G (n.3748+117A>G) c.3718+117A>G (n.3718+117A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.141524027G>A | CA1082265504 | DIAPH1 | c.3661+116C>T (n.3661+116C>T) c.67+116C>T (n.67+116C>T) n.141+116C>T c.3529+116C>T (n.3529+116C>T) c.3634+116C>T (n.3634+116C>T) c.197+116C>T n.182+116C>T n.613+116C>T c.3625+116C>T (n.3625+116C>T) c.3595+116C>T (n.3595+116C>T) c.3784+116C>T (n.3784+116C>T) c.3757+116C>T (n.3757+116C>T) c.3748+116C>T (n.3748+116C>T) c.3718+116C>T (n.3718+116C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.141524027G= | CA1587236545 | DIAPH1 | c.3661+116C= (n.3661+116C=) c.67+116C= (n.67+116C=) n.141+116C= c.3529+116C= (n.3529+116C=) c.3634+116C= (n.3634+116C=) c.197+116C= n.182+116C= n.613+116C= c.3625+116C= (n.3625+116C=) c.3595+116C= (n.3595+116C=) c.3784+116C= (n.3784+116C=) c.3757+116C= (n.3757+116C=) c.3748+116C= (n.3748+116C=) c.3718+116C= (n.3718+116C=) | |
| 5 | g.141524027G>T | CA2675688180 | DIAPH1 | c.3661+116C>A (n.3661+116C>A) c.67+116C>A (n.67+116C>A) n.141+116C>A c.3529+116C>A (n.3529+116C>A) c.3634+116C>A (n.3634+116C>A) c.197+116C>A n.182+116C>A n.613+116C>A c.3625+116C>A (n.3625+116C>A) c.3595+116C>A (n.3595+116C>A) c.3784+116C>A (n.3784+116C>A) c.3757+116C>A (n.3757+116C>A) c.3748+116C>A (n.3748+116C>A) c.3718+116C>A (n.3718+116C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.141524028C>A | CA650560815 | DIAPH1 | c.3661+115G>T (n.3661+115G>T) c.67+115G>T (n.67+115G>T) n.141+115G>T c.3529+115G>T (n.3529+115G>T) c.3634+115G>T (n.3634+115G>T) c.197+115G>T n.182+115G>T n.613+115G>T c.3625+115G>T (n.3625+115G>T) c.3595+115G>T (n.3595+115G>T) c.3784+115G>T (n.3784+115G>T) c.3757+115G>T (n.3757+115G>T) c.3748+115G>T (n.3748+115G>T) c.3718+115G>T (n.3718+115G>T) | gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.141524028C>T | CA2675688182 | DIAPH1 | c.3661+115G>A (n.3661+115G>A) c.67+115G>A (n.67+115G>A) n.141+115G>A c.3529+115G>A (n.3529+115G>A) c.3634+115G>A (n.3634+115G>A) c.197+115G>A n.182+115G>A n.613+115G>A c.3625+115G>A (n.3625+115G>A) c.3595+115G>A (n.3595+115G>A) c.3784+115G>A (n.3784+115G>A) c.3757+115G>A (n.3757+115G>A) c.3748+115G>A (n.3748+115G>A) c.3718+115G>A (n.3718+115G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.141524030G>A | CA2675688184 | DIAPH1 | c.3661+113C>T (n.3661+113C>T) c.67+113C>T (n.67+113C>T) n.141+113C>T c.3529+113C>T (n.3529+113C>T) c.3634+113C>T (n.3634+113C>T) c.197+113C>T n.182+113C>T n.613+113C>T c.3625+113C>T (n.3625+113C>T) c.3595+113C>T (n.3595+113C>T) c.3784+113C>T (n.3784+113C>T) c.3757+113C>T (n.3757+113C>T) c.3748+113C>T (n.3748+113C>T) c.3718+113C>T (n.3718+113C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.141524030G>T | CA2675688185 | DIAPH1 | c.3661+113C>A (n.3661+113C>A) c.67+113C>A (n.67+113C>A) n.141+113C>A c.3529+113C>A (n.3529+113C>A) c.3634+113C>A (n.3634+113C>A) c.197+113C>A n.182+113C>A n.613+113C>A c.3625+113C>A (n.3625+113C>A) c.3595+113C>A (n.3595+113C>A) c.3784+113C>A (n.3784+113C>A) c.3757+113C>A (n.3757+113C>A) c.3748+113C>A (n.3748+113C>A) c.3718+113C>A (n.3718+113C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.141524031G>T | CA2675688186 | DIAPH1 | c.3661+112C>A (n.3661+112C>A) c.67+112C>A (n.67+112C>A) n.141+112C>A c.3529+112C>A (n.3529+112C>A) c.3634+112C>A (n.3634+112C>A) c.197+112C>A n.182+112C>A n.613+112C>A c.3625+112C>A (n.3625+112C>A) c.3595+112C>A (n.3595+112C>A) c.3784+112C>A (n.3784+112C>A) c.3757+112C>A (n.3757+112C>A) c.3748+112C>A (n.3748+112C>A) c.3718+112C>A (n.3718+112C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.141524032G>A | CA2563649219 | DIAPH1 | c.3661+111C>T (n.3661+111C>T) c.67+111C>T (n.67+111C>T) n.141+111C>T c.3529+111C>T (n.3529+111C>T) c.3634+111C>T (n.3634+111C>T) c.197+111C>T n.182+111C>T n.613+111C>T c.3625+111C>T (n.3625+111C>T) c.3595+111C>T (n.3595+111C>T) c.3784+111C>T (n.3784+111C>T) c.3757+111C>T (n.3757+111C>T) c.3748+111C>T (n.3748+111C>T) c.3718+111C>T (n.3718+111C>T) | |
| 5 | g.141524032G>C | CA1082265505 | DIAPH1 | c.3661+111C>G (n.3661+111C>G) c.67+111C>G (n.67+111C>G) n.141+111C>G c.3529+111C>G (n.3529+111C>G) c.3634+111C>G (n.3634+111C>G) c.197+111C>G n.182+111C>G n.613+111C>G c.3625+111C>G (n.3625+111C>G) c.3595+111C>G (n.3595+111C>G) c.3784+111C>G (n.3784+111C>G) c.3757+111C>G (n.3757+111C>G) c.3748+111C>G (n.3748+111C>G) c.3718+111C>G (n.3718+111C>G) | dbSNP |
| 5 | g.141524032G= | CA1587236547 | DIAPH1 | c.3661+111C= (n.3661+111C=) c.67+111C= (n.67+111C=) n.141+111C= c.3529+111C= (n.3529+111C=) c.3634+111C= (n.3634+111C=) c.197+111C= n.182+111C= n.613+111C= c.3625+111C= (n.3625+111C=) c.3595+111C= (n.3595+111C=) c.3784+111C= (n.3784+111C=) c.3757+111C= (n.3757+111C=) c.3748+111C= (n.3748+111C=) c.3718+111C= (n.3718+111C=) | |
| 5 | g.141524032G>T | CA2675688190 | DIAPH1 | c.3661+111C>A (n.3661+111C>A) c.67+111C>A (n.67+111C>A) n.141+111C>A c.3529+111C>A (n.3529+111C>A) c.3634+111C>A (n.3634+111C>A) c.197+111C>A n.182+111C>A n.613+111C>A c.3625+111C>A (n.3625+111C>A) c.3595+111C>A (n.3595+111C>A) c.3784+111C>A (n.3784+111C>A) c.3757+111C>A (n.3757+111C>A) c.3748+111C>A (n.3748+111C>A) c.3718+111C>A (n.3718+111C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.141524034C>A | CA2675688191 | DIAPH1 | c.3661+109G>T (n.3661+109G>T) c.67+109G>T (n.67+109G>T) n.141+109G>T c.3529+109G>T (n.3529+109G>T) c.3634+109G>T (n.3634+109G>T) c.197+109G>T n.182+109G>T n.613+109G>T c.3625+109G>T (n.3625+109G>T) c.3595+109G>T (n.3595+109G>T) c.3784+109G>T (n.3784+109G>T) c.3757+109G>T (n.3757+109G>T) c.3748+109G>T (n.3748+109G>T) c.3718+109G>T (n.3718+109G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.141524036A>G | CA2675688194 | DIAPH1 | c.3661+107T>C (n.3661+107T>C) c.67+107T>C (n.67+107T>C) n.141+107T>C c.3529+107T>C (n.3529+107T>C) c.3634+107T>C (n.3634+107T>C) c.197+107T>C n.182+107T>C n.613+107T>C c.3625+107T>C (n.3625+107T>C) c.3595+107T>C (n.3595+107T>C) c.3784+107T>C (n.3784+107T>C) c.3757+107T>C (n.3757+107T>C) c.3748+107T>C (n.3748+107T>C) c.3718+107T>C (n.3718+107T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.141524036A>T | CA2675688193 | DIAPH1 | c.3661+107T>A (n.3661+107T>A) c.67+107T>A (n.67+107T>A) n.141+107T>A c.3529+107T>A (n.3529+107T>A) c.3634+107T>A (n.3634+107T>A) c.197+107T>A n.182+107T>A n.613+107T>A c.3625+107T>A (n.3625+107T>A) c.3595+107T>A (n.3595+107T>A) c.3784+107T>A (n.3784+107T>A) c.3757+107T>A (n.3757+107T>A) c.3748+107T>A (n.3748+107T>A) c.3718+107T>A (n.3718+107T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.141524040del | CA2675688192 | DIAPH1 | c.3661+107del (n.3661+107del) c.67+107del (n.67+107del) n.141+107del c.3529+107del (n.3529+107del) c.3634+107del (n.3634+107del) c.197+107del n.182+107del n.613+107del c.3625+107del (n.3625+107del) c.3595+107del (n.3595+107del) c.3784+107del (n.3784+107del) c.3757+107del (n.3757+107del) c.3748+107del (n.3748+107del) c.3718+107del (n.3718+107del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.141524038A= | CA1587236549 | DIAPH1 | c.3661+105T= (n.3661+105T=) c.67+105T= (n.67+105T=) n.141+105T= c.3529+105T= (n.3529+105T=) c.3634+105T= (n.3634+105T=) c.197+105T= n.182+105T= n.613+105T= c.3625+105T= (n.3625+105T=) c.3595+105T= (n.3595+105T=) c.3784+105T= (n.3784+105T=) c.3757+105T= (n.3757+105T=) c.3748+105T= (n.3748+105T=) c.3718+105T= (n.3718+105T=) | |
| 5 | g.141524038A>G | CA563364815 | DIAPH1 | c.3661+105T>C (n.3661+105T>C) c.67+105T>C (n.67+105T>C) n.141+105T>C c.3529+105T>C (n.3529+105T>C) c.3634+105T>C (n.3634+105T>C) c.197+105T>C n.182+105T>C n.613+105T>C c.3625+105T>C (n.3625+105T>C) c.3595+105T>C (n.3595+105T>C) c.3784+105T>C (n.3784+105T>C) c.3757+105T>C (n.3757+105T>C) c.3748+105T>C (n.3748+105T>C) c.3718+105T>C (n.3718+105T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.141524040A>C | CA2675688199 | DIAPH1 | c.3661+103T>G (n.3661+103T>G) c.67+103T>G (n.67+103T>G) n.141+103T>G c.3529+103T>G (n.3529+103T>G) c.3634+103T>G (n.3634+103T>G) c.197+103T>G n.182+103T>G n.613+103T>G c.3625+103T>G (n.3625+103T>G) c.3595+103T>G (n.3595+103T>G) c.3784+103T>G (n.3784+103T>G) c.3757+103T>G (n.3757+103T>G) c.3748+103T>G (n.3748+103T>G) c.3718+103T>G (n.3718+103T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.141524041G>A | CA128422880 | DIAPH1 | c.3661+102C>T (n.3661+102C>T) c.67+102C>T (n.67+102C>T) n.141+102C>T c.3529+102C>T (n.3529+102C>T) c.3634+102C>T (n.3634+102C>T) c.197+102C>T n.182+102C>T n.613+102C>T c.3625+102C>T (n.3625+102C>T) c.3595+102C>T (n.3595+102C>T) c.3784+102C>T (n.3784+102C>T) c.3757+102C>T (n.3757+102C>T) c.3748+102C>T (n.3748+102C>T) c.3718+102C>T (n.3718+102C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.141524041G= | CA1587236551 | DIAPH1 | c.3661+102C= (n.3661+102C=) c.67+102C= (n.67+102C=) n.141+102C= c.3529+102C= (n.3529+102C=) c.3634+102C= (n.3634+102C=) c.197+102C= n.182+102C= n.613+102C= c.3625+102C= (n.3625+102C=) c.3595+102C= (n.3595+102C=) c.3784+102C= (n.3784+102C=) c.3757+102C= (n.3757+102C=) c.3748+102C= (n.3748+102C=) c.3718+102C= (n.3718+102C=) | |
| 5 | g.141524041G>T | CA2675688204 | DIAPH1 | c.3661+102C>A (n.3661+102C>A) c.67+102C>A (n.67+102C>A) n.141+102C>A c.3529+102C>A (n.3529+102C>A) c.3634+102C>A (n.3634+102C>A) c.197+102C>A n.182+102C>A n.613+102C>A c.3625+102C>A (n.3625+102C>A) c.3595+102C>A (n.3595+102C>A) c.3784+102C>A (n.3784+102C>A) c.3757+102C>A (n.3757+102C>A) c.3748+102C>A (n.3748+102C>A) c.3718+102C>A (n.3718+102C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.141524042A= | CA1587236553 | DIAPH1 | c.3661+101T= (n.3661+101T=) c.67+101T= (n.67+101T=) n.141+101T= c.3529+101T= (n.3529+101T=) c.3634+101T= (n.3634+101T=) c.197+101T= n.182+101T= n.613+101T= c.3625+101T= (n.3625+101T=) c.3595+101T= (n.3595+101T=) c.3784+101T= (n.3784+101T=) c.3757+101T= (n.3757+101T=) c.3748+101T= (n.3748+101T=) c.3718+101T= (n.3718+101T=) | |
| 5 | g.141524042A>G | CA1082265507 | DIAPH1 | c.3661+101T>C (n.3661+101T>C) c.67+101T>C (n.67+101T>C) n.141+101T>C c.3529+101T>C (n.3529+101T>C) c.3634+101T>C (n.3634+101T>C) c.197+101T>C n.182+101T>C n.613+101T>C c.3625+101T>C (n.3625+101T>C) c.3595+101T>C (n.3595+101T>C) c.3784+101T>C (n.3784+101T>C) c.3757+101T>C (n.3757+101T>C) c.3748+101T>C (n.3748+101T>C) c.3718+101T>C (n.3718+101T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.141524043T>C | CA1587236556 | DIAPH1 | c.3661+100A>G (n.3661+100A>G) c.67+100A>G (n.67+100A>G) n.141+100A>G c.3529+100A>G (n.3529+100A>G) c.3634+100A>G (n.3634+100A>G) c.197+100A>G n.182+100A>G n.613+100A>G c.3625+100A>G (n.3625+100A>G) c.3595+100A>G (n.3595+100A>G) c.3784+100A>G (n.3784+100A>G) c.3757+100A>G (n.3757+100A>G) c.3748+100A>G (n.3748+100A>G) c.3718+100A>G (n.3718+100A>G) | dbSNP |
| 5 | g.141524043T= | CA1587236554 | DIAPH1 | c.3661+100A= (n.3661+100A=) c.67+100A= (n.67+100A=) n.141+100A= c.3529+100A= (n.3529+100A=) c.3634+100A= (n.3634+100A=) c.197+100A= n.182+100A= n.613+100A= c.3625+100A= (n.3625+100A=) c.3595+100A= (n.3595+100A=) c.3784+100A= (n.3784+100A=) c.3757+100A= (n.3757+100A=) c.3748+100A= (n.3748+100A=) c.3718+100A= (n.3718+100A=) | |
| 5 | g.141524044G>A | CA2675688210 | DIAPH1 | c.3661+99C>T (n.3661+99C>T) c.67+99C>T (n.67+99C>T) n.141+99C>T c.3529+99C>T (n.3529+99C>T) c.3634+99C>T (n.3634+99C>T) c.197+99C>T n.182+99C>T n.613+99C>T c.3625+99C>T (n.3625+99C>T) c.3595+99C>T (n.3595+99C>T) c.3784+99C>T (n.3784+99C>T) c.3757+99C>T (n.3757+99C>T) c.3748+99C>T (n.3748+99C>T) c.3718+99C>T (n.3718+99C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.141524044G>T | CA2675688211 | DIAPH1 | c.3661+99C>A (n.3661+99C>A) c.67+99C>A (n.67+99C>A) n.141+99C>A c.3529+99C>A (n.3529+99C>A) c.3634+99C>A (n.3634+99C>A) c.197+99C>A n.182+99C>A n.613+99C>A c.3625+99C>A (n.3625+99C>A) c.3595+99C>A (n.3595+99C>A) c.3784+99C>A (n.3784+99C>A) c.3757+99C>A (n.3757+99C>A) c.3748+99C>A (n.3748+99C>A) c.3718+99C>A (n.3718+99C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.141524047T>C | CA2675688212 | DIAPH1 | c.3661+96A>G (n.3661+96A>G) c.67+96A>G (n.67+96A>G) n.141+96A>G c.3529+96A>G (n.3529+96A>G) c.3634+96A>G (n.3634+96A>G) c.197+96A>G n.182+96A>G n.613+96A>G c.3625+96A>G (n.3625+96A>G) c.3595+96A>G (n.3595+96A>G) c.3784+96A>G (n.3784+96A>G) c.3757+96A>G (n.3757+96A>G) c.3748+96A>G (n.3748+96A>G) c.3718+96A>G (n.3718+96A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.141524048A>C | CA650560816 | DIAPH1 | c.3661+95T>G (n.3661+95T>G) c.67+95T>G (n.67+95T>G) n.141+95T>G c.3529+95T>G (n.3529+95T>G) c.3634+95T>G (n.3634+95T>G) c.197+95T>G n.182+95T>G n.613+95T>G c.3625+95T>G (n.3625+95T>G) c.3595+95T>G (n.3595+95T>G) c.3784+95T>G (n.3784+95T>G) c.3757+95T>G (n.3757+95T>G) c.3748+95T>G (n.3748+95T>G) c.3718+95T>G (n.3718+95T>G) | COSMIC |
| 5 | g.141524048A>T | CA2675688214 | DIAPH1 | c.3661+95T>A (n.3661+95T>A) c.67+95T>A (n.67+95T>A) n.141+95T>A c.3529+95T>A (n.3529+95T>A) c.3634+95T>A (n.3634+95T>A) c.197+95T>A n.182+95T>A n.613+95T>A c.3625+95T>A (n.3625+95T>A) c.3595+95T>A (n.3595+95T>A) c.3784+95T>A (n.3784+95T>A) c.3757+95T>A (n.3757+95T>A) c.3748+95T>A (n.3748+95T>A) c.3718+95T>A (n.3718+95T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.141524049G>A | CA128422881 | DIAPH1 | c.3661+94C>T (n.3661+94C>T) c.67+94C>T (n.67+94C>T) n.141+94C>T c.3529+94C>T (n.3529+94C>T) c.3634+94C>T (n.3634+94C>T) c.197+94C>T n.182+94C>T n.613+94C>T c.3625+94C>T (n.3625+94C>T) c.3595+94C>T (n.3595+94C>T) c.3784+94C>T (n.3784+94C>T) c.3757+94C>T (n.3757+94C>T) c.3748+94C>T (n.3748+94C>T) c.3718+94C>T (n.3718+94C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.141524049G>C | CA2675688215 | DIAPH1 | c.3661+94C>G (n.3661+94C>G) c.67+94C>G (n.67+94C>G) n.141+94C>G c.3529+94C>G (n.3529+94C>G) c.3634+94C>G (n.3634+94C>G) c.197+94C>G n.182+94C>G n.613+94C>G c.3625+94C>G (n.3625+94C>G) c.3595+94C>G (n.3595+94C>G) c.3784+94C>G (n.3784+94C>G) c.3757+94C>G (n.3757+94C>G) c.3748+94C>G (n.3748+94C>G) c.3718+94C>G (n.3718+94C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.141524049G= | CA1587236557 | DIAPH1 | c.3661+94C= (n.3661+94C=) c.67+94C= (n.67+94C=) n.141+94C= c.3529+94C= (n.3529+94C=) c.3634+94C= (n.3634+94C=) c.197+94C= n.182+94C= n.613+94C= c.3625+94C= (n.3625+94C=) c.3595+94C= (n.3595+94C=) c.3784+94C= (n.3784+94C=) c.3757+94C= (n.3757+94C=) c.3748+94C= (n.3748+94C=) c.3718+94C= (n.3718+94C=) | |
| 5 | g.141524049G>T | CA2675688217 | DIAPH1 | c.3661+94C>A (n.3661+94C>A) c.67+94C>A (n.67+94C>A) n.141+94C>A c.3529+94C>A (n.3529+94C>A) c.3634+94C>A (n.3634+94C>A) c.197+94C>A n.182+94C>A n.613+94C>A c.3625+94C>A (n.3625+94C>A) c.3595+94C>A (n.3595+94C>A) c.3784+94C>A (n.3784+94C>A) c.3757+94C>A (n.3757+94C>A) c.3748+94C>A (n.3748+94C>A) c.3718+94C>A (n.3718+94C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.141524050A>G | CA2578432429 | DIAPH1 | c.3661+93T>C (n.3661+93T>C) c.67+93T>C (n.67+93T>C) n.141+93T>C c.3529+93T>C (n.3529+93T>C) c.3634+93T>C (n.3634+93T>C) c.197+93T>C n.182+93T>C n.613+93T>C c.3625+93T>C (n.3625+93T>C) c.3595+93T>C (n.3595+93T>C) c.3784+93T>C (n.3784+93T>C) c.3757+93T>C (n.3757+93T>C) c.3748+93T>C (n.3748+93T>C) c.3718+93T>C (n.3718+93T>C) | |
| 5 | g.141524050A>T | CA2768670456 | DIAPH1 | c.3661+93T>A (n.3661+93T>A) c.67+93T>A (n.67+93T>A) n.141+93T>A c.3529+93T>A (n.3529+93T>A) c.3634+93T>A (n.3634+93T>A) c.197+93T>A n.182+93T>A n.613+93T>A c.3625+93T>A (n.3625+93T>A) c.3595+93T>A (n.3595+93T>A) c.3784+93T>A (n.3784+93T>A) c.3757+93T>A (n.3757+93T>A) c.3748+93T>A (n.3748+93T>A) c.3718+93T>A (n.3718+93T>A) | |
| 5 | g.141524051G>A | CA1082265508 | DIAPH1 | c.3661+92C>T (n.3661+92C>T) c.67+92C>T (n.67+92C>T) n.141+92C>T c.3529+92C>T (n.3529+92C>T) c.3634+92C>T (n.3634+92C>T) c.197+92C>T n.182+92C>T n.613+92C>T c.3625+92C>T (n.3625+92C>T) c.3595+92C>T (n.3595+92C>T) c.3784+92C>T (n.3784+92C>T) c.3757+92C>T (n.3757+92C>T) c.3748+92C>T (n.3748+92C>T) c.3718+92C>T (n.3718+92C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.141524051G= | CA1587236559 | DIAPH1 | c.3661+92C= (n.3661+92C=) c.67+92C= (n.67+92C=) n.141+92C= c.3529+92C= (n.3529+92C=) c.3634+92C= (n.3634+92C=) c.197+92C= n.182+92C= n.613+92C= c.3625+92C= (n.3625+92C=) c.3595+92C= (n.3595+92C=) c.3784+92C= (n.3784+92C=) c.3757+92C= (n.3757+92C=) c.3748+92C= (n.3748+92C=) c.3718+92C= (n.3718+92C=) | |
| 5 | g.141524051G>T | CA2675688219 | DIAPH1 | c.3661+92C>A (n.3661+92C>A) c.67+92C>A (n.67+92C>A) n.141+92C>A c.3529+92C>A (n.3529+92C>A) c.3634+92C>A (n.3634+92C>A) c.197+92C>A n.182+92C>A n.613+92C>A c.3625+92C>A (n.3625+92C>A) c.3595+92C>A (n.3595+92C>A) c.3784+92C>A (n.3784+92C>A) c.3757+92C>A (n.3757+92C>A) c.3748+92C>A (n.3748+92C>A) c.3718+92C>A (n.3718+92C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.141524052C>A | CA2675688220 | DIAPH1 | c.3661+91G>T (n.3661+91G>T) c.67+91G>T (n.67+91G>T) n.141+91G>T c.3529+91G>T (n.3529+91G>T) c.3634+91G>T (n.3634+91G>T) c.197+91G>T n.182+91G>T n.613+91G>T c.3625+91G>T (n.3625+91G>T) c.3595+91G>T (n.3595+91G>T) c.3784+91G>T (n.3784+91G>T) c.3757+91G>T (n.3757+91G>T) c.3748+91G>T (n.3748+91G>T) c.3718+91G>T (n.3718+91G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.141524055C>T | CA2675688221 | DIAPH1 | c.3661+88G>A (n.3661+88G>A) c.67+88G>A (n.67+88G>A) n.141+88G>A c.3529+88G>A (n.3529+88G>A) c.3634+88G>A (n.3634+88G>A) c.197+88G>A n.182+88G>A n.613+88G>A c.3625+88G>A (n.3625+88G>A) c.3595+88G>A (n.3595+88G>A) c.3784+88G>A (n.3784+88G>A) c.3757+88G>A (n.3757+88G>A) c.3748+88G>A (n.3748+88G>A) c.3718+88G>A (n.3718+88G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.141524056A= | CA1587236561 | DIAPH1 | c.3661+87T= (n.3661+87T=) c.67+87T= (n.67+87T=) n.141+87T= c.3529+87T= (n.3529+87T=) c.3634+87T= (n.3634+87T=) c.197+87T= n.182+87T= n.613+87T= c.3625+87T= (n.3625+87T=) c.3595+87T= (n.3595+87T=) c.3784+87T= (n.3784+87T=) c.3757+87T= (n.3757+87T=) c.3748+87T= (n.3748+87T=) c.3718+87T= (n.3718+87T=) | |
| 5 | g.141524056A>G | CA804794801 | DIAPH1 | c.3661+87T>C (n.3661+87T>C) c.67+87T>C (n.67+87T>C) n.141+87T>C c.3529+87T>C (n.3529+87T>C) c.3634+87T>C (n.3634+87T>C) c.197+87T>C n.182+87T>C n.613+87T>C c.3625+87T>C (n.3625+87T>C) c.3595+87T>C (n.3595+87T>C) c.3784+87T>C (n.3784+87T>C) c.3757+87T>C (n.3757+87T>C) c.3748+87T>C (n.3748+87T>C) c.3718+87T>C (n.3718+87T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.141524056_141524057del | CA2578432430 | DIAPH1 | c.3661+86_3661+87del (n.3661+86_3661+87del) c.67+86_67+87del (n.67+86_67+87del) n.141+86_141+87del c.3529+86_3529+87del (n.3529+86_3529+87del) c.3634+86_3634+87del (n.3634+86_3634+87del) c.197+86_197+87del n.182+86_182+87del n.613+86_613+87del c.3625+86_3625+87del (n.3625+86_3625+87del) c.3595+86_3595+87del (n.3595+86_3595+87del) c.3784+86_3784+87del (n.3784+86_3784+87del) c.3757+86_3757+87del (n.3757+86_3757+87del) c.3748+86_3748+87del (n.3748+86_3748+87del) c.3718+86_3718+87del (n.3718+86_3718+87del) | |
| 5 | g.141524057T>C | CA1587236565 | DIAPH1 | c.3661+86A>G (n.3661+86A>G) c.67+86A>G (n.67+86A>G) n.141+86A>G c.3529+86A>G (n.3529+86A>G) c.3634+86A>G (n.3634+86A>G) c.197+86A>G n.182+86A>G n.613+86A>G c.3625+86A>G (n.3625+86A>G) c.3595+86A>G (n.3595+86A>G) c.3784+86A>G (n.3784+86A>G) c.3757+86A>G (n.3757+86A>G) c.3748+86A>G (n.3748+86A>G) c.3718+86A>G (n.3718+86A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.141524057T= | CA1587236564 | DIAPH1 | c.3661+86A= (n.3661+86A=) c.67+86A= (n.67+86A=) n.141+86A= c.3529+86A= (n.3529+86A=) c.3634+86A= (n.3634+86A=) c.197+86A= n.182+86A= n.613+86A= c.3625+86A= (n.3625+86A=) c.3595+86A= (n.3595+86A=) c.3784+86A= (n.3784+86A=) c.3757+86A= (n.3757+86A=) c.3748+86A= (n.3748+86A=) c.3718+86A= (n.3718+86A=) | |
| 5 | g.141524059A= | CA1587236567 | DIAPH1 | c.3661+84T= (n.3661+84T=) c.67+84T= (n.67+84T=) n.141+84T= c.3529+84T= (n.3529+84T=) c.3634+84T= (n.3634+84T=) c.197+84T= n.182+84T= n.613+84T= c.3625+84T= (n.3625+84T=) c.3595+84T= (n.3595+84T=) c.3784+84T= (n.3784+84T=) c.3757+84T= (n.3757+84T=) c.3748+84T= (n.3748+84T=) c.3718+84T= (n.3718+84T=) | |
| 5 | g.141524059A>G | CA563364816 | DIAPH1 | c.3661+84T>C (n.3661+84T>C) c.67+84T>C (n.67+84T>C) n.141+84T>C c.3529+84T>C (n.3529+84T>C) c.3634+84T>C (n.3634+84T>C) c.197+84T>C n.182+84T>C n.613+84T>C c.3625+84T>C (n.3625+84T>C) c.3595+84T>C (n.3595+84T>C) c.3784+84T>C (n.3784+84T>C) c.3757+84T>C (n.3757+84T>C) c.3748+84T>C (n.3748+84T>C) c.3718+84T>C (n.3718+84T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.141524059A>T | CA2578432431 | DIAPH1 | c.3661+84T>A (n.3661+84T>A) c.67+84T>A (n.67+84T>A) n.141+84T>A c.3529+84T>A (n.3529+84T>A) c.3634+84T>A (n.3634+84T>A) c.197+84T>A n.182+84T>A n.613+84T>A c.3625+84T>A (n.3625+84T>A) c.3595+84T>A (n.3595+84T>A) c.3784+84T>A (n.3784+84T>A) c.3757+84T>A (n.3757+84T>A) c.3748+84T>A (n.3748+84T>A) c.3718+84T>A (n.3718+84T>A) | |
| 5 | g.141524060T>C | CA128422883 | DIAPH1 | c.3661+83A>G (n.3661+83A>G) c.67+83A>G (n.67+83A>G) n.141+83A>G c.3529+83A>G (n.3529+83A>G) c.3634+83A>G (n.3634+83A>G) c.197+83A>G n.182+83A>G n.613+83A>G c.3625+83A>G (n.3625+83A>G) c.3595+83A>G (n.3595+83A>G) c.3784+83A>G (n.3784+83A>G) c.3757+83A>G (n.3757+83A>G) c.3748+83A>G (n.3748+83A>G) c.3718+83A>G (n.3718+83A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.141524060T= | CA1587236568 | DIAPH1 | c.3661+83A= (n.3661+83A=) c.67+83A= (n.67+83A=) n.141+83A= c.3529+83A= (n.3529+83A=) c.3634+83A= (n.3634+83A=) c.197+83A= n.182+83A= n.613+83A= c.3625+83A= (n.3625+83A=) c.3595+83A= (n.3595+83A=) c.3784+83A= (n.3784+83A=) c.3757+83A= (n.3757+83A=) c.3748+83A= (n.3748+83A=) c.3718+83A= (n.3718+83A=) | |
| 5 | g.141524062T>C | CA2675688227 | DIAPH1 | c.3661+81A>G (n.3661+81A>G) c.67+81A>G (n.67+81A>G) n.141+81A>G c.3529+81A>G (n.3529+81A>G) c.3634+81A>G (n.3634+81A>G) c.197+81A>G n.182+81A>G n.613+81A>G c.3625+81A>G (n.3625+81A>G) c.3595+81A>G (n.3595+81A>G) c.3784+81A>G (n.3784+81A>G) c.3757+81A>G (n.3757+81A>G) c.3748+81A>G (n.3748+81A>G) c.3718+81A>G (n.3718+81A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.141524063G>A | CA2675688229 | DIAPH1 | c.3661+80C>T (n.3661+80C>T) c.67+80C>T (n.67+80C>T) n.141+80C>T c.3529+80C>T (n.3529+80C>T) c.3634+80C>T (n.3634+80C>T) c.197+80C>T n.182+80C>T n.613+80C>T c.3625+80C>T (n.3625+80C>T) c.3595+80C>T (n.3595+80C>T) c.3784+80C>T (n.3784+80C>T) c.3757+80C>T (n.3757+80C>T) c.3748+80C>T (n.3748+80C>T) c.3718+80C>T (n.3718+80C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.141524063G>T | CA2578432432 | DIAPH1 | c.3661+80C>A (n.3661+80C>A) c.67+80C>A (n.67+80C>A) n.141+80C>A c.3529+80C>A (n.3529+80C>A) c.3634+80C>A (n.3634+80C>A) c.197+80C>A n.182+80C>A n.613+80C>A c.3625+80C>A (n.3625+80C>A) c.3595+80C>A (n.3595+80C>A) c.3784+80C>A (n.3784+80C>A) c.3757+80C>A (n.3757+80C>A) c.3748+80C>A (n.3748+80C>A) c.3718+80C>A (n.3718+80C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.141524065T>G | CA2675688232 | DIAPH1 | c.3661+78A>C (n.3661+78A>C) c.67+78A>C (n.67+78A>C) n.141+78A>C c.3529+78A>C (n.3529+78A>C) c.3634+78A>C (n.3634+78A>C) c.197+78A>C n.182+78A>C n.613+78A>C c.3625+78A>C (n.3625+78A>C) c.3595+78A>C (n.3595+78A>C) c.3784+78A>C (n.3784+78A>C) c.3757+78A>C (n.3757+78A>C) c.3748+78A>C (n.3748+78A>C) c.3718+78A>C (n.3718+78A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.141524066C>A | CA2710409255 | DIAPH1 | c.3661+77G>T (n.3661+77G>T) c.67+77G>T (n.67+77G>T) n.141+77G>T c.3529+77G>T (n.3529+77G>T) c.3634+77G>T (n.3634+77G>T) c.197+77G>T n.182+77G>T n.613+77G>T c.3625+77G>T (n.3625+77G>T) c.3595+77G>T (n.3595+77G>T) c.3784+77G>T (n.3784+77G>T) c.3757+77G>T (n.3757+77G>T) c.3748+77G>T (n.3748+77G>T) c.3718+77G>T (n.3718+77G>T) | dbSNP |
| 5 | g.141524066C>G | CA2675688236 | DIAPH1 | c.3661+77G>C (n.3661+77G>C) c.67+77G>C (n.67+77G>C) n.141+77G>C c.3529+77G>C (n.3529+77G>C) c.3634+77G>C (n.3634+77G>C) c.197+77G>C n.182+77G>C n.613+77G>C c.3625+77G>C (n.3625+77G>C) c.3595+77G>C (n.3595+77G>C) c.3784+77G>C (n.3784+77G>C) c.3757+77G>C (n.3757+77G>C) c.3748+77G>C (n.3748+77G>C) c.3718+77G>C (n.3718+77G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.141524066C>T | CA2675688237 | DIAPH1 | c.3661+77G>A (n.3661+77G>A) c.67+77G>A (n.67+77G>A) n.141+77G>A c.3529+77G>A (n.3529+77G>A) c.3634+77G>A (n.3634+77G>A) c.197+77G>A n.182+77G>A n.613+77G>A c.3625+77G>A (n.3625+77G>A) c.3595+77G>A (n.3595+77G>A) c.3784+77G>A (n.3784+77G>A) c.3757+77G>A (n.3757+77G>A) c.3748+77G>A (n.3748+77G>A) c.3718+77G>A (n.3718+77G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.141524067T>C | CA2578432433 | DIAPH1 | c.3661+76A>G (n.3661+76A>G) c.67+76A>G (n.67+76A>G) n.141+76A>G c.3529+76A>G (n.3529+76A>G) c.3634+76A>G (n.3634+76A>G) c.197+76A>G n.182+76A>G n.613+76A>G c.3625+76A>G (n.3625+76A>G) c.3595+76A>G (n.3595+76A>G) c.3784+76A>G (n.3784+76A>G) c.3757+76A>G (n.3757+76A>G) c.3748+76A>G (n.3748+76A>G) c.3718+76A>G (n.3718+76A>G) | |
| 5 | g.141524068T>C | CA2578432434 | DIAPH1 | c.3661+75A>G (n.3661+75A>G) c.67+75A>G (n.67+75A>G) n.141+75A>G c.3529+75A>G (n.3529+75A>G) c.3634+75A>G (n.3634+75A>G) c.197+75A>G n.182+75A>G n.613+75A>G c.3625+75A>G (n.3625+75A>G) c.3595+75A>G (n.3595+75A>G) c.3784+75A>G (n.3784+75A>G) c.3757+75A>G (n.3757+75A>G) c.3748+75A>G (n.3748+75A>G) c.3718+75A>G (n.3718+75A>G) | |
| 5 | g.141524068T>G | CA2578432435 | DIAPH1 | c.3661+75A>C (n.3661+75A>C) c.67+75A>C (n.67+75A>C) n.141+75A>C c.3529+75A>C (n.3529+75A>C) c.3634+75A>C (n.3634+75A>C) c.197+75A>C n.182+75A>C n.613+75A>C c.3625+75A>C (n.3625+75A>C) c.3595+75A>C (n.3595+75A>C) c.3784+75A>C (n.3784+75A>C) c.3757+75A>C (n.3757+75A>C) c.3748+75A>C (n.3748+75A>C) c.3718+75A>C (n.3718+75A>C) | |
| 5 | g.141524069T>C | CA2675688239 | DIAPH1 | c.3661+74A>G (n.3661+74A>G) c.67+74A>G (n.67+74A>G) n.141+74A>G c.3529+74A>G (n.3529+74A>G) c.3634+74A>G (n.3634+74A>G) c.197+74A>G n.182+74A>G n.613+74A>G c.3625+74A>G (n.3625+74A>G) c.3595+74A>G (n.3595+74A>G) c.3784+74A>G (n.3784+74A>G) c.3757+74A>G (n.3757+74A>G) c.3748+74A>G (n.3748+74A>G) c.3718+74A>G (n.3718+74A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.141524070A= | CA1587236570 | DIAPH1 | c.3661+73T= (n.3661+73T=) c.67+73T= (n.67+73T=) n.141+73T= c.3529+73T= (n.3529+73T=) c.3634+73T= (n.3634+73T=) c.197+73T= n.182+73T= n.613+73T= c.3625+73T= (n.3625+73T=) c.3595+73T= (n.3595+73T=) c.3784+73T= (n.3784+73T=) c.3757+73T= (n.3757+73T=) c.3748+73T= (n.3748+73T=) c.3718+73T= (n.3718+73T=) | |
| 5 | g.141524070A>T | CA128422887 | DIAPH1 | c.3661+73T>A (n.3661+73T>A) c.67+73T>A (n.67+73T>A) n.141+73T>A c.3529+73T>A (n.3529+73T>A) c.3634+73T>A (n.3634+73T>A) c.197+73T>A n.182+73T>A n.613+73T>A c.3625+73T>A (n.3625+73T>A) c.3595+73T>A (n.3595+73T>A) c.3784+73T>A (n.3784+73T>A) c.3757+73T>A (n.3757+73T>A) c.3748+73T>A (n.3748+73T>A) c.3718+73T>A (n.3718+73T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.141524071G>T | CA2675688242 | DIAPH1 | c.3661+72C>A (n.3661+72C>A) c.67+72C>A (n.67+72C>A) n.141+72C>A c.3529+72C>A (n.3529+72C>A) c.3634+72C>A (n.3634+72C>A) c.197+72C>A n.182+72C>A n.613+72C>A c.3625+72C>A (n.3625+72C>A) c.3595+72C>A (n.3595+72C>A) c.3784+72C>A (n.3784+72C>A) c.3757+72C>A (n.3757+72C>A) c.3748+72C>A (n.3748+72C>A) c.3718+72C>A (n.3718+72C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.141524072C>A | CA128422888 | DIAPH1 | c.3661+71G>T (n.3661+71G>T) c.67+71G>T (n.67+71G>T) n.141+71G>T c.3529+71G>T (n.3529+71G>T) c.3634+71G>T (n.3634+71G>T) c.197+71G>T n.182+71G>T n.613+71G>T c.3625+71G>T (n.3625+71G>T) c.3595+71G>T (n.3595+71G>T) c.3784+71G>T (n.3784+71G>T) c.3757+71G>T (n.3757+71G>T) c.3748+71G>T (n.3748+71G>T) c.3718+71G>T (n.3718+71G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.141524072C= | CA1587236573 | DIAPH1 | c.3661+71G= (n.3661+71G=) c.67+71G= (n.67+71G=) n.141+71G= c.3529+71G= (n.3529+71G=) c.3634+71G= (n.3634+71G=) c.197+71G= n.182+71G= n.613+71G= c.3625+71G= (n.3625+71G=) c.3595+71G= (n.3595+71G=) c.3784+71G= (n.3784+71G=) c.3757+71G= (n.3757+71G=) c.3748+71G= (n.3748+71G=) c.3718+71G= (n.3718+71G=) | |
| 5 | g.141524073C>A | CA2675688249 | DIAPH1 | c.3661+70G>T (n.3661+70G>T) c.67+70G>T (n.67+70G>T) n.141+70G>T c.3529+70G>T (n.3529+70G>T) c.3634+70G>T (n.3634+70G>T) c.197+70G>T n.182+70G>T n.613+70G>T c.3625+70G>T (n.3625+70G>T) c.3595+70G>T (n.3595+70G>T) c.3784+70G>T (n.3784+70G>T) c.3757+70G>T (n.3757+70G>T) c.3748+70G>T (n.3748+70G>T) c.3718+70G>T (n.3718+70G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.141524073C= | CA1587236576 | DIAPH1 | c.3661+70G= (n.3661+70G=) c.67+70G= (n.67+70G=) n.141+70G= c.3529+70G= (n.3529+70G=) c.3634+70G= (n.3634+70G=) c.197+70G= n.182+70G= n.613+70G= c.3625+70G= (n.3625+70G=) c.3595+70G= (n.3595+70G=) c.3784+70G= (n.3784+70G=) c.3757+70G= (n.3757+70G=) c.3748+70G= (n.3748+70G=) c.3718+70G= (n.3718+70G=) | |
| 5 | g.141524073C>G | CA1587236578 | DIAPH1 | c.3661+70G>C (n.3661+70G>C) c.67+70G>C (n.67+70G>C) n.141+70G>C c.3529+70G>C (n.3529+70G>C) c.3634+70G>C (n.3634+70G>C) c.197+70G>C n.182+70G>C n.613+70G>C c.3625+70G>C (n.3625+70G>C) c.3595+70G>C (n.3595+70G>C) c.3784+70G>C (n.3784+70G>C) c.3757+70G>C (n.3757+70G>C) c.3748+70G>C (n.3748+70G>C) c.3718+70G>C (n.3718+70G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.141524073C>T | CA128422889 | DIAPH1 | c.3661+70G>A (n.3661+70G>A) c.67+70G>A (n.67+70G>A) n.141+70G>A c.3529+70G>A (n.3529+70G>A) c.3634+70G>A (n.3634+70G>A) c.197+70G>A n.182+70G>A n.613+70G>A c.3625+70G>A (n.3625+70G>A) c.3595+70G>A (n.3595+70G>A) c.3784+70G>A (n.3784+70G>A) c.3757+70G>A (n.3757+70G>A) c.3748+70G>A (n.3748+70G>A) c.3718+70G>A (n.3718+70G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.141524074G>A | CA128422890 | DIAPH1 | c.3661+69C>T (n.3661+69C>T) c.67+69C>T (n.67+69C>T) n.141+69C>T c.3529+69C>T (n.3529+69C>T) c.3634+69C>T (n.3634+69C>T) c.197+69C>T n.182+69C>T n.613+69C>T c.3625+69C>T (n.3625+69C>T) c.3595+69C>T (n.3595+69C>T) c.3784+69C>T (n.3784+69C>T) c.3757+69C>T (n.3757+69C>T) c.3748+69C>T (n.3748+69C>T) c.3718+69C>T (n.3718+69C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.141524074G>C | CA2581500167 | DIAPH1 | c.3661+69C>G (n.3661+69C>G) c.67+69C>G (n.67+69C>G) n.141+69C>G c.3529+69C>G (n.3529+69C>G) c.3634+69C>G (n.3634+69C>G) c.197+69C>G n.182+69C>G n.613+69C>G c.3625+69C>G (n.3625+69C>G) c.3595+69C>G (n.3595+69C>G) c.3784+69C>G (n.3784+69C>G) c.3757+69C>G (n.3757+69C>G) c.3748+69C>G (n.3748+69C>G) c.3718+69C>G (n.3718+69C>G) | |
| 5 | g.141524074G= | CA1587236583 | DIAPH1 | c.3661+69C= (n.3661+69C=) c.67+69C= (n.67+69C=) n.141+69C= c.3529+69C= (n.3529+69C=) c.3634+69C= (n.3634+69C=) c.197+69C= n.182+69C= n.613+69C= c.3625+69C= (n.3625+69C=) c.3595+69C= (n.3595+69C=) c.3784+69C= (n.3784+69C=) c.3757+69C= (n.3757+69C=) c.3748+69C= (n.3748+69C=) c.3718+69C= (n.3718+69C=) | |
| 5 | g.141524074G>T | CA2581500168 | DIAPH1 | c.3661+69C>A (n.3661+69C>A) c.67+69C>A (n.67+69C>A) n.141+69C>A c.3529+69C>A (n.3529+69C>A) c.3634+69C>A (n.3634+69C>A) c.197+69C>A n.182+69C>A n.613+69C>A c.3625+69C>A (n.3625+69C>A) c.3595+69C>A (n.3595+69C>A) c.3784+69C>A (n.3784+69C>A) c.3757+69C>A (n.3757+69C>A) c.3748+69C>A (n.3748+69C>A) c.3718+69C>A (n.3718+69C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.141524075C>A | CA2675688271 | DIAPH1 | c.3661+68G>T (n.3661+68G>T) c.67+68G>T (n.67+68G>T) n.141+68G>T c.3529+68G>T (n.3529+68G>T) c.3634+68G>T (n.3634+68G>T) c.197+68G>T n.182+68G>T n.613+68G>T c.3625+68G>T (n.3625+68G>T) c.3595+68G>T (n.3595+68G>T) c.3784+68G>T (n.3784+68G>T) c.3757+68G>T (n.3757+68G>T) c.3748+68G>T (n.3748+68G>T) c.3718+68G>T (n.3718+68G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.141524075C>T | CA2675688272 | DIAPH1 | c.3661+68G>A (n.3661+68G>A) c.67+68G>A (n.67+68G>A) n.141+68G>A c.3529+68G>A (n.3529+68G>A) c.3634+68G>A (n.3634+68G>A) c.197+68G>A n.182+68G>A n.613+68G>A c.3625+68G>A (n.3625+68G>A) c.3595+68G>A (n.3595+68G>A) c.3784+68G>A (n.3784+68G>A) c.3757+68G>A (n.3757+68G>A) c.3748+68G>A (n.3748+68G>A) c.3718+68G>A (n.3718+68G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.141524077G>T | CA2578432436 | DIAPH1 | c.3661+66C>A (n.3661+66C>A) c.67+66C>A (n.67+66C>A) n.141+66C>A c.3529+66C>A (n.3529+66C>A) c.3634+66C>A (n.3634+66C>A) c.197+66C>A n.182+66C>A n.613+66C>A c.3625+66C>A (n.3625+66C>A) c.3595+66C>A (n.3595+66C>A) c.3784+66C>A (n.3784+66C>A) c.3757+66C>A (n.3757+66C>A) c.3748+66C>A (n.3748+66C>A) c.3718+66C>A (n.3718+66C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.141524078A>G | CA2675688277 | DIAPH1 | c.3661+65T>C (n.3661+65T>C) c.67+65T>C (n.67+65T>C) n.141+65T>C c.3529+65T>C (n.3529+65T>C) c.3634+65T>C (n.3634+65T>C) c.197+65T>C n.182+65T>C n.613+65T>C c.3625+65T>C (n.3625+65T>C) c.3595+65T>C (n.3595+65T>C) c.3784+65T>C (n.3784+65T>C) c.3757+65T>C (n.3757+65T>C) c.3748+65T>C (n.3748+65T>C) c.3718+65T>C (n.3718+65T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.141524078A>T | CA2578432437 | DIAPH1 | c.3661+65T>A (n.3661+65T>A) c.67+65T>A (n.67+65T>A) n.141+65T>A c.3529+65T>A (n.3529+65T>A) c.3634+65T>A (n.3634+65T>A) c.197+65T>A n.182+65T>A n.613+65T>A c.3625+65T>A (n.3625+65T>A) c.3595+65T>A (n.3595+65T>A) c.3784+65T>A (n.3784+65T>A) c.3757+65T>A (n.3757+65T>A) c.3748+65T>A (n.3748+65T>A) c.3718+65T>A (n.3718+65T>A) | |
| 5 | g.141524079C>A | CA2675688278 | DIAPH1 | c.3661+64G>T (n.3661+64G>T) c.67+64G>T (n.67+64G>T) n.141+64G>T c.3529+64G>T (n.3529+64G>T) c.3634+64G>T (n.3634+64G>T) c.197+64G>T n.182+64G>T n.613+64G>T c.3625+64G>T (n.3625+64G>T) c.3595+64G>T (n.3595+64G>T) c.3784+64G>T (n.3784+64G>T) c.3757+64G>T (n.3757+64G>T) c.3748+64G>T (n.3748+64G>T) c.3718+64G>T (n.3718+64G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.141524079C>G | CA2675688279 | DIAPH1 | c.3661+64G>C (n.3661+64G>C) c.67+64G>C (n.67+64G>C) n.141+64G>C c.3529+64G>C (n.3529+64G>C) c.3634+64G>C (n.3634+64G>C) c.197+64G>C n.182+64G>C n.613+64G>C c.3625+64G>C (n.3625+64G>C) c.3595+64G>C (n.3595+64G>C) c.3784+64G>C (n.3784+64G>C) c.3757+64G>C (n.3757+64G>C) c.3748+64G>C (n.3748+64G>C) c.3718+64G>C (n.3718+64G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.141524081G>A | CA2675688280 | DIAPH1 | c.3661+62C>T (n.3661+62C>T) c.67+62C>T (n.67+62C>T) n.141+62C>T c.3529+62C>T (n.3529+62C>T) c.3634+62C>T (n.3634+62C>T) c.197+62C>T n.182+62C>T n.613+62C>T c.3625+62C>T (n.3625+62C>T) c.3595+62C>T (n.3595+62C>T) c.3784+62C>T (n.3784+62C>T) c.3757+62C>T (n.3757+62C>T) c.3748+62C>T (n.3748+62C>T) c.3718+62C>T (n.3718+62C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.141524081G>T | CA2675688282 | DIAPH1 | c.3661+62C>A (n.3661+62C>A) c.67+62C>A (n.67+62C>A) n.141+62C>A c.3529+62C>A (n.3529+62C>A) c.3634+62C>A (n.3634+62C>A) c.197+62C>A n.182+62C>A n.613+62C>A c.3625+62C>A (n.3625+62C>A) c.3595+62C>A (n.3595+62C>A) c.3784+62C>A (n.3784+62C>A) c.3757+62C>A (n.3757+62C>A) c.3748+62C>A (n.3748+62C>A) c.3718+62C>A (n.3718+62C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.141524082G>A | CA804794820 | DIAPH1 | c.3661+61C>T (n.3661+61C>T) c.67+61C>T (n.67+61C>T) n.141+61C>T c.3529+61C>T (n.3529+61C>T) c.3634+61C>T (n.3634+61C>T) c.197+61C>T n.182+61C>T n.613+61C>T c.3625+61C>T (n.3625+61C>T) c.3595+61C>T (n.3595+61C>T) c.3784+61C>T (n.3784+61C>T) c.3757+61C>T (n.3757+61C>T) c.3748+61C>T (n.3748+61C>T) c.3718+61C>T (n.3718+61C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.141524082G>C | CA1587236588 | DIAPH1 | c.3661+61C>G (n.3661+61C>G) c.67+61C>G (n.67+61C>G) n.141+61C>G c.3529+61C>G (n.3529+61C>G) c.3634+61C>G (n.3634+61C>G) c.197+61C>G n.182+61C>G n.613+61C>G c.3625+61C>G (n.3625+61C>G) c.3595+61C>G (n.3595+61C>G) c.3784+61C>G (n.3784+61C>G) c.3757+61C>G (n.3757+61C>G) c.3748+61C>G (n.3748+61C>G) c.3718+61C>G (n.3718+61C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.141524082G= | CA1587236590 | DIAPH1 | c.3661+61C= (n.3661+61C=) c.67+61C= (n.67+61C=) n.141+61C= c.3529+61C= (n.3529+61C=) c.3634+61C= (n.3634+61C=) c.197+61C= n.182+61C= n.613+61C= c.3625+61C= (n.3625+61C=) c.3595+61C= (n.3595+61C=) c.3784+61C= (n.3784+61C=) c.3757+61C= (n.3757+61C=) c.3748+61C= (n.3748+61C=) c.3718+61C= (n.3718+61C=) | |
| 5 | g.141524082G>T | CA2675688284 | DIAPH1 | c.3661+61C>A (n.3661+61C>A) c.67+61C>A (n.67+61C>A) n.141+61C>A c.3529+61C>A (n.3529+61C>A) c.3634+61C>A (n.3634+61C>A) c.197+61C>A n.182+61C>A n.613+61C>A c.3625+61C>A (n.3625+61C>A) c.3595+61C>A (n.3595+61C>A) c.3784+61C>A (n.3784+61C>A) c.3757+61C>A (n.3757+61C>A) c.3748+61C>A (n.3748+61C>A) c.3718+61C>A (n.3718+61C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.141524083C>A | CA2675688291 | DIAPH1 | c.3661+60G>T (n.3661+60G>T) c.67+60G>T (n.67+60G>T) n.141+60G>T c.3529+60G>T (n.3529+60G>T) c.3634+60G>T (n.3634+60G>T) c.197+60G>T n.182+60G>T n.613+60G>T c.3625+60G>T (n.3625+60G>T) c.3595+60G>T (n.3595+60G>T) c.3784+60G>T (n.3784+60G>T) c.3757+60G>T (n.3757+60G>T) c.3748+60G>T (n.3748+60G>T) c.3718+60G>T (n.3718+60G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.141524083C>T | CA2675688288 | DIAPH1 | c.3661+60G>A (n.3661+60G>A) c.67+60G>A (n.67+60G>A) n.141+60G>A c.3529+60G>A (n.3529+60G>A) c.3634+60G>A (n.3634+60G>A) c.197+60G>A n.182+60G>A n.613+60G>A c.3625+60G>A (n.3625+60G>A) c.3595+60G>A (n.3595+60G>A) c.3784+60G>A (n.3784+60G>A) c.3757+60G>A (n.3757+60G>A) c.3748+60G>A (n.3748+60G>A) c.3718+60G>A (n.3718+60G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.141524086_141524088del | CA2675688294 | DIAPH1 | c.3661+57_3661+59del (n.3661+57_3661+59del) c.67+57_67+59del (n.67+57_67+59del) n.141+57_141+59del c.3529+57_3529+59del (n.3529+57_3529+59del) c.3634+57_3634+59del (n.3634+57_3634+59del) c.197+57_197+59del n.182+57_182+59del n.613+57_613+59del c.3625+57_3625+59del (n.3625+57_3625+59del) c.3595+57_3595+59del (n.3595+57_3595+59del) c.3784+57_3784+59del (n.3784+57_3784+59del) c.3757+57_3757+59del (n.3757+57_3757+59del) c.3748+57_3748+59del (n.3748+57_3748+59del) c.3718+57_3718+59del (n.3718+57_3718+59del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.141524085G>A | CA2675688300 | DIAPH1 | c.3661+58C>T (n.3661+58C>T) c.67+58C>T (n.67+58C>T) n.141+58C>T c.3529+58C>T (n.3529+58C>T) c.3634+58C>T (n.3634+58C>T) c.197+58C>T n.182+58C>T n.613+58C>T c.3625+58C>T (n.3625+58C>T) c.3595+58C>T (n.3595+58C>T) c.3784+58C>T (n.3784+58C>T) c.3757+58C>T (n.3757+58C>T) c.3748+58C>T (n.3748+58C>T) c.3718+58C>T (n.3718+58C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.141524085G>T | CA2675688301 | DIAPH1 | c.3661+58C>A (n.3661+58C>A) c.67+58C>A (n.67+58C>A) n.141+58C>A c.3529+58C>A (n.3529+58C>A) c.3634+58C>A (n.3634+58C>A) c.197+58C>A n.182+58C>A n.613+58C>A c.3625+58C>A (n.3625+58C>A) c.3595+58C>A (n.3595+58C>A) c.3784+58C>A (n.3784+58C>A) c.3757+58C>A (n.3757+58C>A) c.3748+58C>A (n.3748+58C>A) c.3718+58C>A (n.3718+58C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.141524086G>A | CA2675688304 | DIAPH1 | c.3661+57C>T (n.3661+57C>T) c.67+57C>T (n.67+57C>T) n.141+57C>T c.3529+57C>T (n.3529+57C>T) c.3634+57C>T (n.3634+57C>T) c.197+57C>T n.182+57C>T n.613+57C>T c.3625+57C>T (n.3625+57C>T) c.3595+57C>T (n.3595+57C>T) c.3784+57C>T (n.3784+57C>T) c.3757+57C>T (n.3757+57C>T) c.3748+57C>T (n.3748+57C>T) c.3718+57C>T (n.3718+57C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.141524087A= | CA1587236591 | DIAPH1 | c.3661+56T= (n.3661+56T=) c.67+56T= (n.67+56T=) n.141+56T= c.3529+56T= (n.3529+56T=) c.3634+56T= (n.3634+56T=) c.197+56T= n.182+56T= n.613+56T= c.3625+56T= (n.3625+56T=) c.3595+56T= (n.3595+56T=) c.3784+56T= (n.3784+56T=) c.3757+56T= (n.3757+56T=) c.3748+56T= (n.3748+56T=) c.3718+56T= (n.3718+56T=) | |
| 5 | g.141524087A>G | CA1587236592 | DIAPH1 | c.3661+56T>C (n.3661+56T>C) c.67+56T>C (n.67+56T>C) n.141+56T>C c.3529+56T>C (n.3529+56T>C) c.3634+56T>C (n.3634+56T>C) c.197+56T>C n.182+56T>C n.613+56T>C c.3625+56T>C (n.3625+56T>C) c.3595+56T>C (n.3595+56T>C) c.3784+56T>C (n.3784+56T>C) c.3757+56T>C (n.3757+56T>C) c.3748+56T>C (n.3748+56T>C) c.3718+56T>C (n.3718+56T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.141524088G>A | CA2675688306 | DIAPH1 | c.3661+55C>T (n.3661+55C>T) c.67+55C>T (n.67+55C>T) n.141+55C>T c.3529+55C>T (n.3529+55C>T) c.3634+55C>T (n.3634+55C>T) c.197+55C>T n.182+55C>T n.613+55C>T c.3625+55C>T (n.3625+55C>T) c.3595+55C>T (n.3595+55C>T) c.3784+55C>T (n.3784+55C>T) c.3757+55C>T (n.3757+55C>T) c.3748+55C>T (n.3748+55C>T) c.3718+55C>T (n.3718+55C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.141524088G>T | CA2675688307 | DIAPH1 | c.3661+55C>A (n.3661+55C>A) c.67+55C>A (n.67+55C>A) n.141+55C>A c.3529+55C>A (n.3529+55C>A) c.3634+55C>A (n.3634+55C>A) c.197+55C>A n.182+55C>A n.613+55C>A c.3625+55C>A (n.3625+55C>A) c.3595+55C>A (n.3595+55C>A) c.3784+55C>A (n.3784+55C>A) c.3757+55C>A (n.3757+55C>A) c.3748+55C>A (n.3748+55C>A) c.3718+55C>A (n.3718+55C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.141524089T>C | CA2675688308 | DIAPH1 | c.3661+54A>G (n.3661+54A>G) c.67+54A>G (n.67+54A>G) n.141+54A>G c.3529+54A>G (n.3529+54A>G) c.3634+54A>G (n.3634+54A>G) c.197+54A>G n.182+54A>G n.613+54A>G c.3625+54A>G (n.3625+54A>G) c.3595+54A>G (n.3595+54A>G) c.3784+54A>G (n.3784+54A>G) c.3757+54A>G (n.3757+54A>G) c.3748+54A>G (n.3748+54A>G) c.3718+54A>G (n.3718+54A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.141524089T>G | CA1587236594 | DIAPH1 | c.3661+54A>C (n.3661+54A>C) c.67+54A>C (n.67+54A>C) n.141+54A>C c.3529+54A>C (n.3529+54A>C) c.3634+54A>C (n.3634+54A>C) c.197+54A>C n.182+54A>C n.613+54A>C c.3625+54A>C (n.3625+54A>C) c.3595+54A>C (n.3595+54A>C) c.3784+54A>C (n.3784+54A>C) c.3757+54A>C (n.3757+54A>C) c.3748+54A>C (n.3748+54A>C) c.3718+54A>C (n.3718+54A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.141524089T= | CA1587236593 | DIAPH1 | c.3661+54A= (n.3661+54A=) c.67+54A= (n.67+54A=) n.141+54A= c.3529+54A= (n.3529+54A=) c.3634+54A= (n.3634+54A=) c.197+54A= n.182+54A= n.613+54A= c.3625+54A= (n.3625+54A=) c.3595+54A= (n.3595+54A=) c.3784+54A= (n.3784+54A=) c.3757+54A= (n.3757+54A=) c.3748+54A= (n.3748+54A=) c.3718+54A= (n.3718+54A=) | |
| 5 | g.141524090A>G | CA2675688310 | DIAPH1 | c.3661+53T>C (n.3661+53T>C) c.67+53T>C (n.67+53T>C) n.141+53T>C c.3529+53T>C (n.3529+53T>C) c.3634+53T>C (n.3634+53T>C) c.197+53T>C n.182+53T>C n.613+53T>C c.3625+53T>C (n.3625+53T>C) c.3595+53T>C (n.3595+53T>C) c.3784+53T>C (n.3784+53T>C) c.3757+53T>C (n.3757+53T>C) c.3748+53T>C (n.3748+53T>C) c.3718+53T>C (n.3718+53T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.141524094_141524095del | CA2675688309 | DIAPH1 | c.3661+52_3661+53del (n.3661+52_3661+53del) c.67+52_67+53del (n.67+52_67+53del) n.141+52_141+53del c.3529+52_3529+53del (n.3529+52_3529+53del) c.3634+52_3634+53del (n.3634+52_3634+53del) c.197+52_197+53del n.182+52_182+53del n.613+52_613+53del c.3625+52_3625+53del (n.3625+52_3625+53del) c.3595+52_3595+53del (n.3595+52_3595+53del) c.3784+52_3784+53del (n.3784+52_3784+53del) c.3757+52_3757+53del (n.3757+52_3757+53del) c.3748+52_3748+53del (n.3748+52_3748+53del) c.3718+52_3718+53del (n.3718+52_3718+53del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.141524091G>C | CA2675688313 | DIAPH1 | c.3661+52C>G (n.3661+52C>G) c.67+52C>G (n.67+52C>G) n.141+52C>G c.3529+52C>G (n.3529+52C>G) c.3634+52C>G (n.3634+52C>G) c.197+52C>G n.182+52C>G n.613+52C>G c.3625+52C>G (n.3625+52C>G) c.3595+52C>G (n.3595+52C>G) c.3784+52C>G (n.3784+52C>G) c.3757+52C>G (n.3757+52C>G) c.3748+52C>G (n.3748+52C>G) c.3718+52C>G (n.3718+52C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.141524091G= | CA1587236596 | DIAPH1 | c.3661+52C= (n.3661+52C=) c.67+52C= (n.67+52C=) n.141+52C= c.3529+52C= (n.3529+52C=) c.3634+52C= (n.3634+52C=) c.197+52C= n.182+52C= n.613+52C= c.3625+52C= (n.3625+52C=) c.3595+52C= (n.3595+52C=) c.3784+52C= (n.3784+52C=) c.3757+52C= (n.3757+52C=) c.3748+52C= (n.3748+52C=) c.3718+52C= (n.3718+52C=) | |
| 5 | g.141524091G>T | CA804794824 | DIAPH1 | c.3661+52C>A (n.3661+52C>A) c.67+52C>A (n.67+52C>A) n.141+52C>A c.3529+52C>A (n.3529+52C>A) c.3634+52C>A (n.3634+52C>A) c.197+52C>A n.182+52C>A n.613+52C>A c.3625+52C>A (n.3625+52C>A) c.3595+52C>A (n.3595+52C>A) c.3784+52C>A (n.3784+52C>A) c.3757+52C>A (n.3757+52C>A) c.3748+52C>A (n.3748+52C>A) c.3718+52C>A (n.3718+52C>A) | dbSNP |
| 5 | g.141524092A>G | CA2675688315 | DIAPH1 | c.3661+51T>C (n.3661+51T>C) c.67+51T>C (n.67+51T>C) n.141+51T>C c.3529+51T>C (n.3529+51T>C) c.3634+51T>C (n.3634+51T>C) c.197+51T>C n.182+51T>C n.613+51T>C c.3625+51T>C (n.3625+51T>C) c.3595+51T>C (n.3595+51T>C) c.3784+51T>C (n.3784+51T>C) c.3757+51T>C (n.3757+51T>C) c.3748+51T>C (n.3748+51T>C) c.3718+51T>C (n.3718+51T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.141524092A>T | CA2578432438 | DIAPH1 | c.3661+51T>A (n.3661+51T>A) c.67+51T>A (n.67+51T>A) n.141+51T>A c.3529+51T>A (n.3529+51T>A) c.3634+51T>A (n.3634+51T>A) c.197+51T>A n.182+51T>A n.613+51T>A c.3625+51T>A (n.3625+51T>A) c.3595+51T>A (n.3595+51T>A) c.3784+51T>A (n.3784+51T>A) c.3757+51T>A (n.3757+51T>A) c.3748+51T>A (n.3748+51T>A) c.3718+51T>A (n.3718+51T>A) | |
| 5 | g.141524093G>A | CA2675688319 | DIAPH1 | c.3661+50C>T (n.3661+50C>T) c.67+50C>T (n.67+50C>T) n.141+50C>T c.3529+50C>T (n.3529+50C>T) c.3634+50C>T (n.3634+50C>T) c.197+50C>T n.182+50C>T n.613+50C>T c.3625+50C>T (n.3625+50C>T) c.3595+50C>T (n.3595+50C>T) c.3784+50C>T (n.3784+50C>T) c.3757+50C>T (n.3757+50C>T) c.3748+50C>T (n.3748+50C>T) c.3718+50C>T (n.3718+50C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.141524093G>C | CA3478712 | DIAPH1 | c.3661+50C>G (n.3661+50C>G) c.67+50C>G (n.67+50C>G) n.141+50C>G c.3529+50C>G (n.3529+50C>G) c.3634+50C>G (n.3634+50C>G) c.197+50C>G n.182+50C>G n.613+50C>G c.3625+50C>G (n.3625+50C>G) c.3595+50C>G (n.3595+50C>G) c.3784+50C>G (n.3784+50C>G) c.3757+50C>G (n.3757+50C>G) c.3748+50C>G (n.3748+50C>G) c.3718+50C>G (n.3718+50C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.141524093G= | CA1587236600 | DIAPH1 | c.3661+50C= (n.3661+50C=) c.67+50C= (n.67+50C=) n.141+50C= c.3529+50C= (n.3529+50C=) c.3634+50C= (n.3634+50C=) c.197+50C= n.182+50C= n.613+50C= c.3625+50C= (n.3625+50C=) c.3595+50C= (n.3595+50C=) c.3784+50C= (n.3784+50C=) c.3757+50C= (n.3757+50C=) c.3748+50C= (n.3748+50C=) c.3718+50C= (n.3718+50C=) | |
| 5 | g.141524095G>T | CA2578432439 | DIAPH1 | c.3661+48C>A (n.3661+48C>A) c.67+48C>A (n.67+48C>A) n.141+48C>A c.3529+48C>A (n.3529+48C>A) c.3634+48C>A (n.3634+48C>A) c.197+48C>A n.182+48C>A n.613+48C>A c.3625+48C>A (n.3625+48C>A) c.3595+48C>A (n.3595+48C>A) c.3784+48C>A (n.3784+48C>A) c.3757+48C>A (n.3757+48C>A) c.3748+48C>A (n.3748+48C>A) c.3718+48C>A (n.3718+48C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.141524096C>T | CA2675688326 | DIAPH1 | c.3661+47G>A (n.3661+47G>A) c.67+47G>A (n.67+47G>A) n.141+47G>A c.3529+47G>A (n.3529+47G>A) c.3634+47G>A (n.3634+47G>A) c.197+47G>A n.182+47G>A n.613+47G>A c.3625+47G>A (n.3625+47G>A) c.3595+47G>A (n.3595+47G>A) c.3784+47G>A (n.3784+47G>A) c.3757+47G>A (n.3757+47G>A) c.3748+47G>A (n.3748+47G>A) c.3718+47G>A (n.3718+47G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.141524097C= | CA1587236603 | DIAPH1 | c.3661+46G= (n.3661+46G=) c.67+46G= (n.67+46G=) n.141+46G= c.3529+46G= (n.3529+46G=) c.3634+46G= (n.3634+46G=) c.197+46G= n.182+46G= n.613+46G= c.3625+46G= (n.3625+46G=) c.3595+46G= (n.3595+46G=) c.3784+46G= (n.3784+46G=) c.3757+46G= (n.3757+46G=) c.3748+46G= (n.3748+46G=) c.3718+46G= (n.3718+46G=) | |
| 5 | g.141524097C>T | CA3478713 | DIAPH1 | c.3661+46G>A (n.3661+46G>A) c.67+46G>A (n.67+46G>A) n.141+46G>A c.3529+46G>A (n.3529+46G>A) c.3634+46G>A (n.3634+46G>A) c.197+46G>A n.182+46G>A n.613+46G>A c.3625+46G>A (n.3625+46G>A) c.3595+46G>A (n.3595+46G>A) c.3784+46G>A (n.3784+46G>A) c.3757+46G>A (n.3757+46G>A) c.3748+46G>A (n.3748+46G>A) c.3718+46G>A (n.3718+46G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.141524100C>A | CA1587236607 | DIAPH1 | c.3661+43G>T (n.3661+43G>T) c.67+43G>T (n.67+43G>T) n.141+43G>T c.3529+43G>T (n.3529+43G>T) c.3634+43G>T (n.3634+43G>T) c.197+43G>T n.182+43G>T n.613+43G>T c.3625+43G>T (n.3625+43G>T) c.3595+43G>T (n.3595+43G>T) c.3784+43G>T (n.3784+43G>T) c.3757+43G>T (n.3757+43G>T) c.3748+43G>T (n.3748+43G>T) c.3718+43G>T (n.3718+43G>T) | dbSNP |
| 5 | g.141524100C= | CA1587236605 | DIAPH1 | c.3661+43G= (n.3661+43G=) c.67+43G= (n.67+43G=) n.141+43G= c.3529+43G= (n.3529+43G=) c.3634+43G= (n.3634+43G=) c.197+43G= n.182+43G= n.613+43G= c.3625+43G= (n.3625+43G=) c.3595+43G= (n.3595+43G=) c.3784+43G= (n.3784+43G=) c.3757+43G= (n.3757+43G=) c.3748+43G= (n.3748+43G=) c.3718+43G= (n.3718+43G=) | |
| 5 | g.141524100C>T | CA804794840 | DIAPH1 | c.3661+43G>A (n.3661+43G>A) c.67+43G>A (n.67+43G>A) n.141+43G>A c.3529+43G>A (n.3529+43G>A) c.3634+43G>A (n.3634+43G>A) c.197+43G>A n.182+43G>A n.613+43G>A c.3625+43G>A (n.3625+43G>A) c.3595+43G>A (n.3595+43G>A) c.3784+43G>A (n.3784+43G>A) c.3757+43G>A (n.3757+43G>A) c.3748+43G>A (n.3748+43G>A) c.3718+43G>A (n.3718+43G>A) | dbSNP |
| 5 | g.141524101A= | CA1587236612 | DIAPH1 | c.3661+42T= (n.3661+42T=) c.67+42T= (n.67+42T=) n.141+42T= c.3529+42T= (n.3529+42T=) c.3634+42T= (n.3634+42T=) c.197+42T= n.182+42T= n.613+42T= c.3625+42T= (n.3625+42T=) c.3595+42T= (n.3595+42T=) c.3784+42T= (n.3784+42T=) c.3757+42T= (n.3757+42T=) c.3748+42T= (n.3748+42T=) c.3718+42T= (n.3718+42T=) | |
| 5 | g.141524101A>C | CA1587236613 | DIAPH1 | c.3661+42T>G (n.3661+42T>G) c.67+42T>G (n.67+42T>G) n.141+42T>G c.3529+42T>G (n.3529+42T>G) c.3634+42T>G (n.3634+42T>G) c.197+42T>G n.182+42T>G n.613+42T>G c.3625+42T>G (n.3625+42T>G) c.3595+42T>G (n.3595+42T>G) c.3784+42T>G (n.3784+42T>G) c.3757+42T>G (n.3757+42T>G) c.3748+42T>G (n.3748+42T>G) c.3718+42T>G (n.3718+42T>G) | dbSNP |
| 5 | g.141524101A>G | CA1082265512 | DIAPH1 | c.3661+42T>C (n.3661+42T>C) c.67+42T>C (n.67+42T>C) n.141+42T>C c.3529+42T>C (n.3529+42T>C) c.3634+42T>C (n.3634+42T>C) c.197+42T>C n.182+42T>C n.613+42T>C c.3625+42T>C (n.3625+42T>C) c.3595+42T>C (n.3595+42T>C) c.3784+42T>C (n.3784+42T>C) c.3757+42T>C (n.3757+42T>C) c.3748+42T>C (n.3748+42T>C) c.3718+42T>C (n.3718+42T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.141524101_141524102insAA | CA1082265511 | DIAPH1 | c.3661+42_3661+43insTT (n.3661+42_3661+43insTT) c.67+42_67+43insTT (n.67+42_67+43insTT) n.141+42_141+43insTT c.3529+42_3529+43insTT (n.3529+42_3529+43insTT) c.3634+42_3634+43insTT (n.3634+42_3634+43insTT) c.197+42_197+43insTT n.182+42_182+43insTT n.613+42_613+43insTT c.3625+42_3625+43insTT (n.3625+42_3625+43insTT) c.3595+42_3595+43insTT (n.3595+42_3595+43insTT) c.3784+42_3784+43insTT (n.3784+42_3784+43insTT) c.3757+42_3757+43insTT (n.3757+42_3757+43insTT) c.3748+42_3748+43insTT (n.3748+42_3748+43insTT) c.3718+42_3718+43insTT (n.3718+42_3718+43insTT) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.141524101dup | CA3478714 | DIAPH1 | c.3661+42dup (n.3661+42dup) c.67+42dup (n.67+42dup) n.141+42dup c.3529+42dup (n.3529+42dup) c.3634+42dup (n.3634+42dup) c.197+42dup n.182+42dup n.613+42dup c.3625+42dup (n.3625+42dup) c.3595+42dup (n.3595+42dup) c.3784+42dup (n.3784+42dup) c.3757+42dup (n.3757+42dup) c.3748+42dup (n.3748+42dup) c.3718+42dup (n.3718+42dup) | dbSNP ExAC |
| 5 | g.141524101_141524102delinsAC | CA1587236615 | DIAPH1 | c.3661+41_3661+42delinsGT (n.3661+41_3661+42delinsGT) c.67+41_67+42delinsGT (n.67+41_67+42delinsGT) n.141+41_141+42delinsGT c.3529+41_3529+42delinsGT (n.3529+41_3529+42delinsGT) c.3634+41_3634+42delinsGT (n.3634+41_3634+42delinsGT) c.197+41_197+42delinsGT n.182+41_182+42delinsGT n.613+41_613+42delinsGT c.3625+41_3625+42delinsGT (n.3625+41_3625+42delinsGT) c.3595+41_3595+42delinsGT (n.3595+41_3595+42delinsGT) c.3784+41_3784+42delinsGT (n.3784+41_3784+42delinsGT) c.3757+41_3757+42delinsGT (n.3757+41_3757+42delinsGT) c.3748+41_3748+42delinsGT (n.3748+41_3748+42delinsGT) c.3718+41_3718+42delinsGT (n.3718+41_3718+42delinsGT) | |
| 5 | g.141524102C>A | CA1587236620 | DIAPH1 | c.3661+41G>T (n.3661+41G>T) c.67+41G>T (n.67+41G>T) n.141+41G>T c.3529+41G>T (n.3529+41G>T) c.3634+41G>T (n.3634+41G>T) c.197+41G>T n.182+41G>T n.613+41G>T c.3625+41G>T (n.3625+41G>T) c.3595+41G>T (n.3595+41G>T) c.3784+41G>T (n.3784+41G>T) c.3757+41G>T (n.3757+41G>T) c.3748+41G>T (n.3748+41G>T) c.3718+41G>T (n.3718+41G>T) | dbSNP |
| 5 | g.141524102C= | CA1587236619 | DIAPH1 | c.3661+41G= (n.3661+41G=) c.67+41G= (n.67+41G=) n.141+41G= c.3529+41G= (n.3529+41G=) c.3634+41G= (n.3634+41G=) c.197+41G= n.182+41G= n.613+41G= c.3625+41G= (n.3625+41G=) c.3595+41G= (n.3595+41G=) c.3784+41G= (n.3784+41G=) c.3757+41G= (n.3757+41G=) c.3748+41G= (n.3748+41G=) c.3718+41G= (n.3718+41G=) | |
| 5 | g.141524103_141524106dup | CA3478716 | DIAPH1 | c.3661+38_3661+41dup (n.3661+38_3661+41dup) c.67+38_67+41dup (n.67+38_67+41dup) n.141+38_141+41dup c.3529+38_3529+41dup (n.3529+38_3529+41dup) c.3634+38_3634+41dup (n.3634+38_3634+41dup) c.197+38_197+41dup n.182+38_182+41dup n.613+38_613+41dup c.3625+38_3625+41dup (n.3625+38_3625+41dup) c.3595+38_3595+41dup (n.3595+38_3595+41dup) c.3784+38_3784+41dup (n.3784+38_3784+41dup) c.3757+38_3757+41dup (n.3757+38_3757+41dup) c.3748+38_3748+41dup (n.3748+38_3748+41dup) c.3718+38_3718+41dup (n.3718+38_3718+41dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.141524106del | CA3478715 | DIAPH1 | c.3661+41del (n.3661+41del) c.67+41del (n.67+41del) n.141+41del c.3529+41del (n.3529+41del) c.3634+41del (n.3634+41del) c.197+41del n.182+41del n.613+41del c.3625+41del (n.3625+41del) c.3595+41del (n.3595+41del) c.3784+41del (n.3784+41del) c.3757+41del (n.3757+41del) c.3748+41del (n.3748+41del) c.3718+41del (n.3718+41del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |