UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.14148732C>A | CA351538000 | XPC | c.2251-1G>T (n.2251-1G>T) n.116-1G>T c.*1704-1G>T (n.*1704-1G>T) n.2231-1G>T c.1672-1G>T (n.1672-1G>T) c.2245-1G>T (n.2245-1G>T) c.2233-1G>T (n.2233-1G>T) c.2005-1G>T (n.2005-1G>T) n.2194-1G>T n.2070-1G>T n.2284-1G>T n.3901-1G>T n.2123-1G>T n.1999-1G>T | |
| 3 | g.14148732C= | CA1346950715 | XPC | c.2251-1G= (n.2251-1G=) n.116-1G= c.*1704-1G= (n.*1704-1G=) n.2231-1G= c.1672-1G= (n.1672-1G=) c.2245-1G= (n.2245-1G=) c.2233-1G= (n.2233-1G=) c.2005-1G= (n.2005-1G=) n.2194-1G= n.2070-1G= n.2284-1G= n.3901-1G= n.2123-1G= n.1999-1G= | |
| 3 | g.14148732C>G | CA274757 | XPC | c.2251-1G>C (n.2251-1G>C) n.116-1G>C c.*1704-1G>C (n.*1704-1G>C) n.2231-1G>C c.1672-1G>C (n.1672-1G>C) c.2245-1G>C (n.2245-1G>C) c.2233-1G>C (n.2233-1G>C) c.2005-1G>C (n.2005-1G>C) n.2194-1G>C n.2070-1G>C n.2284-1G>C n.3901-1G>C n.2123-1G>C n.1999-1G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.14148732C>T | CA2267200 | XPC | c.2251-1G>A (n.2251-1G>A) n.116-1G>A c.*1704-1G>A (n.*1704-1G>A) n.2231-1G>A c.1672-1G>A (n.1672-1G>A) c.2245-1G>A (n.2245-1G>A) c.2233-1G>A (n.2233-1G>A) c.2005-1G>A (n.2005-1G>A) n.2194-1G>A n.2070-1G>A n.2284-1G>A n.3901-1G>A n.2123-1G>A n.1999-1G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.14148732_14148737delinsGTGTGG | CA2586971803 | XPC | c.2251-6_2251-1delinsCCACAC (n.2251-6_2251-1delinsCCACAC) n.116-6_116-1delinsCCACAC c.*1704-6_*1704-1delinsCCACAC (n.*1704-6_*1704-1delinsCCACAC) n.2231-6_2231-1delinsCCACAC c.1672-6_1672-1delinsCCACAC (n.1672-6_1672-1delinsCCACAC) c.2245-6_2245-1delinsCCACAC (n.2245-6_2245-1delinsCCACAC) c.2233-6_2233-1delinsCCACAC (n.2233-6_2233-1delinsCCACAC) c.2005-6_2005-1delinsCCACAC (n.2005-6_2005-1delinsCCACAC) n.2194-6_2194-1delinsCCACAC n.2070-6_2070-1delinsCCACAC n.2284-6_2284-1delinsCCACAC n.3901-6_3901-1delinsCCACAC n.2123-6_2123-1delinsCCACAC n.1999-6_1999-1delinsCCACAC | |
| 3 | g.14148733T>A | CA351538001 | XPC | c.2251-2A>T (n.2251-2A>T) n.116-2A>T c.*1704-2A>T (n.*1704-2A>T) n.2231-2A>T c.1672-2A>T (n.1672-2A>T) c.2245-2A>T (n.2245-2A>T) c.2233-2A>T (n.2233-2A>T) c.2005-2A>T (n.2005-2A>T) n.2194-2A>T n.2070-2A>T n.2284-2A>T n.3901-2A>T n.2123-2A>T n.1999-2A>T | |
| 3 | g.14148733T>C | CA351538002 | XPC | c.2251-2A>G (n.2251-2A>G) n.116-2A>G c.*1704-2A>G (n.*1704-2A>G) n.2231-2A>G c.1672-2A>G (n.1672-2A>G) c.2245-2A>G (n.2245-2A>G) c.2233-2A>G (n.2233-2A>G) c.2005-2A>G (n.2005-2A>G) n.2194-2A>G n.2070-2A>G n.2284-2A>G n.3901-2A>G n.2123-2A>G n.1999-2A>G | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.14148733T>G | CA351538003 | XPC | c.2251-2A>C (n.2251-2A>C) n.116-2A>C c.*1704-2A>C (n.*1704-2A>C) n.2231-2A>C c.1672-2A>C (n.1672-2A>C) c.2245-2A>C (n.2245-2A>C) c.2233-2A>C (n.2233-2A>C) c.2005-2A>C (n.2005-2A>C) n.2194-2A>C n.2070-2A>C n.2284-2A>C n.3901-2A>C n.2123-2A>C n.1999-2A>C | |
| 3 | g.14148733T= | CA1346950717 | XPC | c.2251-2A= (n.2251-2A=) n.116-2A= c.*1704-2A= (n.*1704-2A=) n.2231-2A= c.1672-2A= (n.1672-2A=) c.2245-2A= (n.2245-2A=) c.2233-2A= (n.2233-2A=) c.2005-2A= (n.2005-2A=) n.2194-2A= n.2070-2A= n.2284-2A= n.3901-2A= n.2123-2A= n.1999-2A= | |
| 3 | g.14148736G>T | CA2739280090 | XPC | c.2251-5C>A (n.2251-5C>A) n.116-5C>A c.*1704-5C>A (n.*1704-5C>A) n.2231-5C>A c.1672-5C>A (n.1672-5C>A) c.2245-5C>A (n.2245-5C>A) c.2233-5C>A (n.2233-5C>A) c.2005-5C>A (n.2005-5C>A) n.2194-5C>A n.2070-5C>A n.2284-5C>A n.3901-5C>A n.2123-5C>A n.1999-5C>A | ClinVar |
| 3 | g.14148737T>A | CA2581858627 | XPC | c.2251-6A>T (n.2251-6A>T) n.116-6A>T c.*1704-6A>T (n.*1704-6A>T) n.2231-6A>T c.1672-6A>T (n.1672-6A>T) c.2245-6A>T (n.2245-6A>T) c.2233-6A>T (n.2233-6A>T) c.2005-6A>T (n.2005-6A>T) n.2194-6A>T n.2070-6A>T n.2284-6A>T n.3901-6A>T n.2123-6A>T n.1999-6A>T | |
| 3 | g.14148737T>C | CA1346950723 | XPC | c.2251-6A>G (n.2251-6A>G) n.116-6A>G c.*1704-6A>G (n.*1704-6A>G) n.2231-6A>G c.1672-6A>G (n.1672-6A>G) c.2245-6A>G (n.2245-6A>G) c.2233-6A>G (n.2233-6A>G) c.2005-6A>G (n.2005-6A>G) n.2194-6A>G n.2070-6A>G n.2284-6A>G n.3901-6A>G n.2123-6A>G n.1999-6A>G | dbSNP |
| 3 | g.14148737T>G | CA199618 | XPC | c.2251-6A>C (n.2251-6A>C) n.116-6A>C c.*1704-6A>C (n.*1704-6A>C) n.2231-6A>C c.1672-6A>C (n.1672-6A>C) c.2245-6A>C (n.2245-6A>C) c.2233-6A>C (n.2233-6A>C) c.2005-6A>C (n.2005-6A>C) n.2194-6A>C n.2070-6A>C n.2284-6A>C n.3901-6A>C n.2123-6A>C n.1999-6A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.14148737T= | CA1346950722 | XPC | c.2251-6A= (n.2251-6A=) n.116-6A= c.*1704-6A= (n.*1704-6A=) n.2231-6A= c.1672-6A= (n.1672-6A=) c.2245-6A= (n.2245-6A=) c.2233-6A= (n.2233-6A=) c.2005-6A= (n.2005-6A=) n.2194-6A= n.2070-6A= n.2284-6A= n.3901-6A= n.2123-6A= n.1999-6A= | |
| 3 | g.14148737_14148738delinsGT | CA2499216518 | XPC | c.2251-7_2251-6delinsAC (n.2251-7_2251-6delinsAC) n.116-7_116-6delinsAC c.*1704-7_*1704-6delinsAC (n.*1704-7_*1704-6delinsAC) n.2231-7_2231-6delinsAC c.1672-7_1672-6delinsAC (n.1672-7_1672-6delinsAC) c.2245-7_2245-6delinsAC (n.2245-7_2245-6delinsAC) c.2233-7_2233-6delinsAC (n.2233-7_2233-6delinsAC) c.2005-7_2005-6delinsAC (n.2005-7_2005-6delinsAC) n.2194-7_2194-6delinsAC n.2070-7_2070-6delinsAC n.2284-7_2284-6delinsAC n.3901-7_3901-6delinsAC n.2123-7_2123-6delinsAC n.1999-7_1999-6delinsAC | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.14148738C= | CA1346950728 | XPC | c.2251-7G= (n.2251-7G=) n.116-7G= c.*1704-7G= (n.*1704-7G=) n.2231-7G= c.1672-7G= (n.1672-7G=) c.2245-7G= (n.2245-7G=) c.2233-7G= (n.2233-7G=) c.2005-7G= (n.2005-7G=) n.2194-7G= n.2070-7G= n.2284-7G= n.3901-7G= n.2123-7G= n.1999-7G= | |
| 3 | g.14148738C>T | CA2267201 | XPC | c.2251-7G>A (n.2251-7G>A) n.116-7G>A c.*1704-7G>A (n.*1704-7G>A) n.2231-7G>A c.1672-7G>A (n.1672-7G>A) c.2245-7G>A (n.2245-7G>A) c.2233-7G>A (n.2233-7G>A) c.2005-7G>A (n.2005-7G>A) n.2194-7G>A n.2070-7G>A n.2284-7G>A n.3901-7G>A n.2123-7G>A n.1999-7G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.14148739G>A | CA2267202 | XPC | c.2251-8C>T (n.2251-8C>T) n.116-8C>T c.*1704-8C>T (n.*1704-8C>T) n.2231-8C>T c.1672-8C>T (n.1672-8C>T) c.2245-8C>T (n.2245-8C>T) c.2233-8C>T (n.2233-8C>T) c.2005-8C>T (n.2005-8C>T) n.2194-8C>T n.2070-8C>T n.2284-8C>T n.3901-8C>T n.2123-8C>T n.1999-8C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.14148739G>C | CA2740094308 | XPC | c.2251-8C>G (n.2251-8C>G) n.116-8C>G c.*1704-8C>G (n.*1704-8C>G) n.2231-8C>G c.1672-8C>G (n.1672-8C>G) c.2245-8C>G (n.2245-8C>G) c.2233-8C>G (n.2233-8C>G) c.2005-8C>G (n.2005-8C>G) n.2194-8C>G n.2070-8C>G n.2284-8C>G n.3901-8C>G n.2123-8C>G n.1999-8C>G | ClinVar |
| 3 | g.14148739G= | CA1346950734 | XPC | c.2251-8C= (n.2251-8C=) n.116-8C= c.*1704-8C= (n.*1704-8C=) n.2231-8C= c.1672-8C= (n.1672-8C=) c.2245-8C= (n.2245-8C=) c.2233-8C= (n.2233-8C=) c.2005-8C= (n.2005-8C=) n.2194-8C= n.2070-8C= n.2284-8C= n.3901-8C= n.2123-8C= n.1999-8C= | |
| 3 | g.14148739G>T | CA2755301544 | XPC | c.2251-8C>A (n.2251-8C>A) n.116-8C>A c.*1704-8C>A (n.*1704-8C>A) n.2231-8C>A c.1672-8C>A (n.1672-8C>A) c.2245-8C>A (n.2245-8C>A) c.2233-8C>A (n.2233-8C>A) c.2005-8C>A (n.2005-8C>A) n.2194-8C>A n.2070-8C>A n.2284-8C>A n.3901-8C>A n.2123-8C>A n.1999-8C>A | |
| 3 | g.14148739_14148743delinsCGGTT | CA2580068491 | XPC | c.2251-12_2251-8delinsAACCG (n.2251-12_2251-8delinsAACCG) n.116-12_116-8delinsAACCG c.*1704-12_*1704-8delinsAACCG (n.*1704-12_*1704-8delinsAACCG) n.2231-12_2231-8delinsAACCG c.1672-12_1672-8delinsAACCG (n.1672-12_1672-8delinsAACCG) c.2245-12_2245-8delinsAACCG (n.2245-12_2245-8delinsAACCG) c.2233-12_2233-8delinsAACCG (n.2233-12_2233-8delinsAACCG) c.2005-12_2005-8delinsAACCG (n.2005-12_2005-8delinsAACCG) n.2194-12_2194-8delinsAACCG n.2070-12_2070-8delinsAACCG n.2284-12_2284-8delinsAACCG n.3901-12_3901-8delinsAACCG n.2123-12_2123-8delinsAACCG n.1999-12_1999-8delinsAACCG | ClinVar |
| 3 | g.14148740G>A | CA899792194 | XPC | c.2251-9C>T (n.2251-9C>T) n.116-9C>T c.*1704-9C>T (n.*1704-9C>T) n.2231-9C>T c.1672-9C>T (n.1672-9C>T) c.2245-9C>T (n.2245-9C>T) c.2233-9C>T (n.2233-9C>T) c.2005-9C>T (n.2005-9C>T) n.2194-9C>T n.2070-9C>T n.2284-9C>T n.3901-9C>T n.2123-9C>T n.1999-9C>T | dbSNP |
| 3 | g.14148740G= | CA1346950736 | XPC | c.2251-9C= (n.2251-9C=) n.116-9C= c.*1704-9C= (n.*1704-9C=) n.2231-9C= c.1672-9C= (n.1672-9C=) c.2245-9C= (n.2245-9C=) c.2233-9C= (n.2233-9C=) c.2005-9C= (n.2005-9C=) n.2194-9C= n.2070-9C= n.2284-9C= n.3901-9C= n.2123-9C= n.1999-9C= | |
| 3 | g.14148741G>A | CA2267203 | XPC | c.2251-10C>T (n.2251-10C>T) n.116-10C>T c.*1704-10C>T (n.*1704-10C>T) n.2231-10C>T c.1672-10C>T (n.1672-10C>T) c.2245-10C>T (n.2245-10C>T) c.2233-10C>T (n.2233-10C>T) c.2005-10C>T (n.2005-10C>T) n.2194-10C>T n.2070-10C>T n.2284-10C>T n.3901-10C>T n.2123-10C>T n.1999-10C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.14148741G= | CA1346950738 | XPC | c.2251-10C= (n.2251-10C=) n.116-10C= c.*1704-10C= (n.*1704-10C=) n.2231-10C= c.1672-10C= (n.1672-10C=) c.2245-10C= (n.2245-10C=) c.2233-10C= (n.2233-10C=) c.2005-10C= (n.2005-10C=) n.2194-10C= n.2070-10C= n.2284-10C= n.3901-10C= n.2123-10C= n.1999-10C= | |
| 3 | g.14148742T>C | CA2701939644 | XPC | c.2251-11A>G (n.2251-11A>G) n.116-11A>G c.*1704-11A>G (n.*1704-11A>G) n.2231-11A>G c.1672-11A>G (n.1672-11A>G) c.2245-11A>G (n.2245-11A>G) c.2233-11A>G (n.2233-11A>G) c.2005-11A>G (n.2005-11A>G) n.2194-11A>G n.2070-11A>G n.2284-11A>G n.3901-11A>G n.2123-11A>G n.1999-11A>G | dbSNP |
| 3 | g.14148742T>G | CA2267204 | XPC | c.2251-11A>C (n.2251-11A>C) n.116-11A>C c.*1704-11A>C (n.*1704-11A>C) n.2231-11A>C c.1672-11A>C (n.1672-11A>C) c.2245-11A>C (n.2245-11A>C) c.2233-11A>C (n.2233-11A>C) c.2005-11A>C (n.2005-11A>C) n.2194-11A>C n.2070-11A>C n.2284-11A>C n.3901-11A>C n.2123-11A>C n.1999-11A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.14148742T= | CA1346950741 | XPC | c.2251-11A= (n.2251-11A=) n.116-11A= c.*1704-11A= (n.*1704-11A=) n.2231-11A= c.1672-11A= (n.1672-11A=) c.2245-11A= (n.2245-11A=) c.2233-11A= (n.2233-11A=) c.2005-11A= (n.2005-11A=) n.2194-11A= n.2070-11A= n.2284-11A= n.3901-11A= n.2123-11A= n.1999-11A= | |
| 3 | g.14148743G>A | CA2267205 | XPC | c.2251-12C>T (n.2251-12C>T) n.116-12C>T c.*1704-12C>T (n.*1704-12C>T) n.2231-12C>T c.1672-12C>T (n.1672-12C>T) c.2245-12C>T (n.2245-12C>T) c.2233-12C>T (n.2233-12C>T) c.2005-12C>T (n.2005-12C>T) n.2194-12C>T n.2070-12C>T n.2284-12C>T n.3901-12C>T n.2123-12C>T n.1999-12C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.14148743G= | CA1346950743 | XPC | c.2251-12C= (n.2251-12C=) n.116-12C= c.*1704-12C= (n.*1704-12C=) n.2231-12C= c.1672-12C= (n.1672-12C=) c.2245-12C= (n.2245-12C=) c.2233-12C= (n.2233-12C=) c.2005-12C= (n.2005-12C=) n.2194-12C= n.2070-12C= n.2284-12C= n.3901-12C= n.2123-12C= n.1999-12C= | |
| 3 | g.14148743G>T | CA2664573495 | XPC | c.2251-12C>A (n.2251-12C>A) n.116-12C>A c.*1704-12C>A (n.*1704-12C>A) n.2231-12C>A c.1672-12C>A (n.1672-12C>A) c.2245-12C>A (n.2245-12C>A) c.2233-12C>A (n.2233-12C>A) c.2005-12C>A (n.2005-12C>A) n.2194-12C>A n.2070-12C>A n.2284-12C>A n.3901-12C>A n.2123-12C>A n.1999-12C>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.14148744A= | CA1346950745 | XPC | c.2251-13T= (n.2251-13T=) n.116-13T= c.*1704-13T= (n.*1704-13T=) n.2231-13T= c.1672-13T= (n.1672-13T=) c.2245-13T= (n.2245-13T=) c.2233-13T= (n.2233-13T=) c.2005-13T= (n.2005-13T=) n.2194-13T= n.2070-13T= n.2284-13T= n.3901-13T= n.2123-13T= n.1999-13T= | |
| 3 | g.14148744A>G | CA1346950746 | XPC | c.2251-13T>C (n.2251-13T>C) n.116-13T>C c.*1704-13T>C (n.*1704-13T>C) n.2231-13T>C c.1672-13T>C (n.1672-13T>C) c.2245-13T>C (n.2245-13T>C) c.2233-13T>C (n.2233-13T>C) c.2005-13T>C (n.2005-13T>C) n.2194-13T>C n.2070-13T>C n.2284-13T>C n.3901-13T>C n.2123-13T>C n.1999-13T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.14148746C>A | CA647528755 | XPC | c.2251-15G>T (n.2251-15G>T) n.116-15G>T c.*1704-15G>T (n.*1704-15G>T) n.2231-15G>T c.1672-15G>T (n.1672-15G>T) c.2245-15G>T (n.2245-15G>T) c.2233-15G>T (n.2233-15G>T) c.2005-15G>T (n.2005-15G>T) n.2194-15G>T n.2070-15G>T n.2284-15G>T n.3901-15G>T n.2123-15G>T n.1999-15G>T | COSMIC |
| 3 | g.14148748A>G | CA2577516722 | XPC | c.2251-17T>C (n.2251-17T>C) n.116-17T>C c.*1704-17T>C (n.*1704-17T>C) n.2231-17T>C c.1672-17T>C (n.1672-17T>C) c.2245-17T>C (n.2245-17T>C) c.2233-17T>C (n.2233-17T>C) c.2005-17T>C (n.2005-17T>C) n.2194-17T>C n.2070-17T>C n.2284-17T>C n.3901-17T>C n.2123-17T>C n.1999-17T>C | |
| 3 | g.14148749G>A | CA2664573499 | XPC | c.2251-18C>T (n.2251-18C>T) n.116-18C>T c.*1704-18C>T (n.*1704-18C>T) n.2231-18C>T c.1672-18C>T (n.1672-18C>T) c.2245-18C>T (n.2245-18C>T) c.2233-18C>T (n.2233-18C>T) c.2005-18C>T (n.2005-18C>T) n.2194-18C>T n.2070-18C>T n.2284-18C>T n.3901-18C>T n.2123-18C>T n.1999-18C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.14148750T>A | CA2577516723 | XPC | c.2251-19A>T (n.2251-19A>T) n.116-19A>T c.*1704-19A>T (n.*1704-19A>T) n.2231-19A>T c.1672-19A>T (n.1672-19A>T) c.2245-19A>T (n.2245-19A>T) c.2233-19A>T (n.2233-19A>T) c.2005-19A>T (n.2005-19A>T) n.2194-19A>T n.2070-19A>T n.2284-19A>T n.3901-19A>T n.2123-19A>T n.1999-19A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.14148751C= | CA1346950747 | XPC | c.2251-20G= (n.2251-20G=) n.116-20G= c.*1704-20G= (n.*1704-20G=) n.2231-20G= c.1672-20G= (n.1672-20G=) c.2245-20G= (n.2245-20G=) c.2233-20G= (n.2233-20G=) c.2005-20G= (n.2005-20G=) n.2194-20G= n.2070-20G= n.2284-20G= n.3901-20G= n.2123-20G= n.1999-20G= | |
| 3 | g.14148751C>G | CA69742303 | XPC | c.2251-20G>C (n.2251-20G>C) n.116-20G>C c.*1704-20G>C (n.*1704-20G>C) n.2231-20G>C c.1672-20G>C (n.1672-20G>C) c.2245-20G>C (n.2245-20G>C) c.2233-20G>C (n.2233-20G>C) c.2005-20G>C (n.2005-20G>C) n.2194-20G>C n.2070-20G>C n.2284-20G>C n.3901-20G>C n.2123-20G>C n.1999-20G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.14148753G>A | CA2755301545 | XPC | c.2251-22C>T (n.2251-22C>T) n.116-22C>T c.*1704-22C>T (n.*1704-22C>T) n.2231-22C>T c.1672-22C>T (n.1672-22C>T) c.2245-22C>T (n.2245-22C>T) c.2233-22C>T (n.2233-22C>T) c.2005-22C>T (n.2005-22C>T) n.2194-22C>T n.2070-22C>T n.2284-22C>T n.3901-22C>T n.2123-22C>T n.1999-22C>T | |
| 3 | g.14148753G>C | CA2664573501 | XPC | c.2251-22C>G (n.2251-22C>G) n.116-22C>G c.*1704-22C>G (n.*1704-22C>G) n.2231-22C>G c.1672-22C>G (n.1672-22C>G) c.2245-22C>G (n.2245-22C>G) c.2233-22C>G (n.2233-22C>G) c.2005-22C>G (n.2005-22C>G) n.2194-22C>G n.2070-22C>G n.2284-22C>G n.3901-22C>G n.2123-22C>G n.1999-22C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.14148754C>T | CA2664573502 | XPC | c.2251-23G>A (n.2251-23G>A) n.116-23G>A c.*1704-23G>A (n.*1704-23G>A) n.2231-23G>A c.1672-23G>A (n.1672-23G>A) c.2245-23G>A (n.2245-23G>A) c.2233-23G>A (n.2233-23G>A) c.2005-23G>A (n.2005-23G>A) n.2194-23G>A n.2070-23G>A n.2284-23G>A n.3901-23G>A n.2123-23G>A n.1999-23G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.14148755A= | CA1346950748 | XPC | c.2251-24T= (n.2251-24T=) n.116-24T= c.*1704-24T= (n.*1704-24T=) n.2231-24T= c.1672-24T= (n.1672-24T=) c.2245-24T= (n.2245-24T=) c.2233-24T= (n.2233-24T=) c.2005-24T= (n.2005-24T=) n.2194-24T= n.2070-24T= n.2284-24T= n.3901-24T= n.2123-24T= n.1999-24T= | |
| 3 | g.14148755A>C | CA2571705895 | XPC | c.2251-24T>G (n.2251-24T>G) n.116-24T>G c.*1704-24T>G (n.*1704-24T>G) n.2231-24T>G c.1672-24T>G (n.1672-24T>G) c.2245-24T>G (n.2245-24T>G) c.2233-24T>G (n.2233-24T>G) c.2005-24T>G (n.2005-24T>G) n.2194-24T>G n.2070-24T>G n.2284-24T>G n.3901-24T>G n.2123-24T>G n.1999-24T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.14148755A>G | CA2577516724 | XPC | c.2251-24T>C (n.2251-24T>C) n.116-24T>C c.*1704-24T>C (n.*1704-24T>C) n.2231-24T>C c.1672-24T>C (n.1672-24T>C) c.2245-24T>C (n.2245-24T>C) c.2233-24T>C (n.2233-24T>C) c.2005-24T>C (n.2005-24T>C) n.2194-24T>C n.2070-24T>C n.2284-24T>C n.3901-24T>C n.2123-24T>C n.1999-24T>C | |
| 3 | g.14148755A>T | CA2267206 | XPC | c.2251-24T>A (n.2251-24T>A) n.116-24T>A c.*1704-24T>A (n.*1704-24T>A) n.2231-24T>A c.1672-24T>A (n.1672-24T>A) c.2245-24T>A (n.2245-24T>A) c.2233-24T>A (n.2233-24T>A) c.2005-24T>A (n.2005-24T>A) n.2194-24T>A n.2070-24T>A n.2284-24T>A n.3901-24T>A n.2123-24T>A n.1999-24T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 3 | g.14148757T>A | CA2267207 | XPC | c.2251-26A>T (n.2251-26A>T) n.116-26A>T c.*1704-26A>T (n.*1704-26A>T) n.2231-26A>T c.1672-26A>T (n.1672-26A>T) c.2245-26A>T (n.2245-26A>T) c.2233-26A>T (n.2233-26A>T) c.2005-26A>T (n.2005-26A>T) n.2194-26A>T n.2070-26A>T n.2284-26A>T n.3901-26A>T n.2123-26A>T n.1999-26A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.14148757T>C | CA1346950751 | XPC | c.2251-26A>G (n.2251-26A>G) n.116-26A>G c.*1704-26A>G (n.*1704-26A>G) n.2231-26A>G c.1672-26A>G (n.1672-26A>G) c.2245-26A>G (n.2245-26A>G) c.2233-26A>G (n.2233-26A>G) c.2005-26A>G (n.2005-26A>G) n.2194-26A>G n.2070-26A>G n.2284-26A>G n.3901-26A>G n.2123-26A>G n.1999-26A>G | dbSNP |
| 3 | g.14148757T= | CA1346950750 | XPC | c.2251-26A= (n.2251-26A=) n.116-26A= c.*1704-26A= (n.*1704-26A=) n.2231-26A= c.1672-26A= (n.1672-26A=) c.2245-26A= (n.2245-26A=) c.2233-26A= (n.2233-26A=) c.2005-26A= (n.2005-26A=) n.2194-26A= n.2070-26A= n.2284-26A= n.3901-26A= n.2123-26A= n.1999-26A= | |
| 3 | g.14148759G>C | CA2664573506 | XPC | c.2251-28C>G (n.2251-28C>G) n.116-28C>G c.*1704-28C>G (n.*1704-28C>G) n.2231-28C>G c.1672-28C>G (n.1672-28C>G) c.2245-28C>G (n.2245-28C>G) c.2233-28C>G (n.2233-28C>G) c.2005-28C>G (n.2005-28C>G) n.2194-28C>G n.2070-28C>G n.2284-28C>G n.3901-28C>G n.2123-28C>G n.1999-28C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.14148761C>A | CA2664573507 | XPC | c.2251-30G>T (n.2251-30G>T) n.116-30G>T c.*1704-30G>T (n.*1704-30G>T) n.2231-30G>T c.1672-30G>T (n.1672-30G>T) c.2245-30G>T (n.2245-30G>T) c.2233-30G>T (n.2233-30G>T) c.2005-30G>T (n.2005-30G>T) n.2194-30G>T n.2070-30G>T n.2284-30G>T n.3901-30G>T n.2123-30G>T n.1999-30G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.14148761C= | CA1346950753 | XPC | c.2251-30G= (n.2251-30G=) n.116-30G= c.*1704-30G= (n.*1704-30G=) n.2231-30G= c.1672-30G= (n.1672-30G=) c.2245-30G= (n.2245-30G=) c.2233-30G= (n.2233-30G=) c.2005-30G= (n.2005-30G=) n.2194-30G= n.2070-30G= n.2284-30G= n.3901-30G= n.2123-30G= n.1999-30G= | |
| 3 | g.14148761C>G | CA2267208 | XPC | c.2251-30G>C (n.2251-30G>C) n.116-30G>C c.*1704-30G>C (n.*1704-30G>C) n.2231-30G>C c.1672-30G>C (n.1672-30G>C) c.2245-30G>C (n.2245-30G>C) c.2233-30G>C (n.2233-30G>C) c.2005-30G>C (n.2005-30G>C) n.2194-30G>C n.2070-30G>C n.2284-30G>C n.3901-30G>C n.2123-30G>C n.1999-30G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.14148765C= | CA1346950755 | XPC | c.2251-34G= (n.2251-34G=) n.116-34G= c.*1704-34G= (n.*1704-34G=) n.2231-34G= c.1672-34G= (n.1672-34G=) c.2245-34G= (n.2245-34G=) c.2233-34G= (n.2233-34G=) c.2005-34G= (n.2005-34G=) n.2194-34G= n.2070-34G= n.2284-34G= n.3901-34G= n.2123-34G= n.1999-34G= | |
| 3 | g.14148765C>G | CA69742316 | XPC | c.2251-34G>C (n.2251-34G>C) n.116-34G>C c.*1704-34G>C (n.*1704-34G>C) n.2231-34G>C c.1672-34G>C (n.1672-34G>C) c.2245-34G>C (n.2245-34G>C) c.2233-34G>C (n.2233-34G>C) c.2005-34G>C (n.2005-34G>C) n.2194-34G>C n.2070-34G>C n.2284-34G>C n.3901-34G>C n.2123-34G>C n.1999-34G>C | dbSNP |
| 3 | g.14148768G>A | CA69742321 | XPC | c.2251-37C>T (n.2251-37C>T) n.116-37C>T c.*1704-37C>T (n.*1704-37C>T) n.2231-37C>T c.1672-37C>T (n.1672-37C>T) c.2245-37C>T (n.2245-37C>T) c.2233-37C>T (n.2233-37C>T) c.2005-37C>T (n.2005-37C>T) n.2194-37C>T n.2070-37C>T n.2284-37C>T n.3901-37C>T n.2123-37C>T n.1999-37C>T | dbSNP |
| 3 | g.14148768G>C | CA2267209 | XPC | c.2251-37C>G (n.2251-37C>G) n.116-37C>G c.*1704-37C>G (n.*1704-37C>G) n.2231-37C>G c.1672-37C>G (n.1672-37C>G) c.2245-37C>G (n.2245-37C>G) c.2233-37C>G (n.2233-37C>G) c.2005-37C>G (n.2005-37C>G) n.2194-37C>G n.2070-37C>G n.2284-37C>G n.3901-37C>G n.2123-37C>G n.1999-37C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.14148768G= | CA1346950759 | XPC | c.2251-37C= (n.2251-37C=) n.116-37C= c.*1704-37C= (n.*1704-37C=) n.2231-37C= c.1672-37C= (n.1672-37C=) c.2245-37C= (n.2245-37C=) c.2233-37C= (n.2233-37C=) c.2005-37C= (n.2005-37C=) n.2194-37C= n.2070-37C= n.2284-37C= n.3901-37C= n.2123-37C= n.1999-37C= | |
| 3 | g.14148768G>T | CA2267210 | XPC | c.2251-37C>A (n.2251-37C>A) n.116-37C>A c.*1704-37C>A (n.*1704-37C>A) n.2231-37C>A c.1672-37C>A (n.1672-37C>A) c.2245-37C>A (n.2245-37C>A) c.2233-37C>A (n.2233-37C>A) c.2005-37C>A (n.2005-37C>A) n.2194-37C>A n.2070-37C>A n.2284-37C>A n.3901-37C>A n.2123-37C>A n.1999-37C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.14148769G>A | CA2267211 | XPC | c.2251-38C>T (n.2251-38C>T) n.116-38C>T c.*1704-38C>T (n.*1704-38C>T) n.2231-38C>T c.1672-38C>T (n.1672-38C>T) c.2245-38C>T (n.2245-38C>T) c.2233-38C>T (n.2233-38C>T) c.2005-38C>T (n.2005-38C>T) n.2194-38C>T n.2070-38C>T n.2284-38C>T n.3901-38C>T n.2123-38C>T n.1999-38C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.14148769G= | CA1346950760 | XPC | c.2251-38C= (n.2251-38C=) n.116-38C= c.*1704-38C= (n.*1704-38C=) n.2231-38C= c.1672-38C= (n.1672-38C=) c.2245-38C= (n.2245-38C=) c.2233-38C= (n.2233-38C=) c.2005-38C= (n.2005-38C=) n.2194-38C= n.2070-38C= n.2284-38C= n.3901-38C= n.2123-38C= n.1999-38C= | |
| 3 | g.14148769G>T | CA2664573516 | XPC | c.2251-38C>A (n.2251-38C>A) n.116-38C>A c.*1704-38C>A (n.*1704-38C>A) n.2231-38C>A c.1672-38C>A (n.1672-38C>A) c.2245-38C>A (n.2245-38C>A) c.2233-38C>A (n.2233-38C>A) c.2005-38C>A (n.2005-38C>A) n.2194-38C>A n.2070-38C>A n.2284-38C>A n.3901-38C>A n.2123-38C>A n.1999-38C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.14148770G>C | CA2664573519 | XPC | c.2251-39C>G (n.2251-39C>G) n.116-39C>G c.*1704-39C>G (n.*1704-39C>G) n.2231-39C>G c.1672-39C>G (n.1672-39C>G) c.2245-39C>G (n.2245-39C>G) c.2233-39C>G (n.2233-39C>G) c.2005-39C>G (n.2005-39C>G) n.2194-39C>G n.2070-39C>G n.2284-39C>G n.3901-39C>G n.2123-39C>G n.1999-39C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.14148773_14148774del | CA2664573521 | XPC | c.2251-42_2251-41del (n.2251-42_2251-41del) n.116-42_116-41del c.*1704-42_*1704-41del (n.*1704-42_*1704-41del) n.2231-42_2231-41del c.1672-42_1672-41del (n.1672-42_1672-41del) c.2245-42_2245-41del (n.2245-42_2245-41del) c.2233-42_2233-41del (n.2233-42_2233-41del) c.2005-42_2005-41del (n.2005-42_2005-41del) n.2194-42_2194-41del n.2070-42_2070-41del n.2284-42_2284-41del n.3901-42_3901-41del n.2123-42_2123-41del n.1999-42_1999-41del | gnomAD v4 |
| 3 | g.14148774A= | CA1346950763 | XPC | c.2250+40T= (n.2250+40T=) n.115+40T= c.*1703+40T= (n.*1703+40T=) n.2230+40T= c.1671+40T= (n.1671+40T=) c.2244+40T= (n.2244+40T=) c.2232+40T= (n.2232+40T=) c.2004+40T= (n.2004+40T=) n.2193+40T= n.2069+40T= n.2283+40T= n.3900+40T= n.2122+40T= n.1998+40T= | |
| 3 | g.14148774A>G | CA1045269258 | XPC | c.2250+40T>C (n.2250+40T>C) n.115+40T>C c.*1703+40T>C (n.*1703+40T>C) n.2230+40T>C c.1671+40T>C (n.1671+40T>C) c.2244+40T>C (n.2244+40T>C) c.2232+40T>C (n.2232+40T>C) c.2004+40T>C (n.2004+40T>C) n.2193+40T>C n.2069+40T>C n.2283+40T>C n.3900+40T>C n.2122+40T>C n.1998+40T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.14148776G>A | CA899792201 | XPC | c.2250+38C>T (n.2250+38C>T) n.115+38C>T c.*1703+38C>T (n.*1703+38C>T) n.2230+38C>T c.1671+38C>T (n.1671+38C>T) c.2244+38C>T (n.2244+38C>T) c.2232+38C>T (n.2232+38C>T) c.2004+38C>T (n.2004+38C>T) n.2193+38C>T n.2069+38C>T n.2283+38C>T n.3900+38C>T n.2122+38C>T n.1998+38C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.14148776G= | CA1346950767 | XPC | c.2250+38C= (n.2250+38C=) n.115+38C= c.*1703+38C= (n.*1703+38C=) n.2230+38C= c.1671+38C= (n.1671+38C=) c.2244+38C= (n.2244+38C=) c.2232+38C= (n.2232+38C=) c.2004+38C= (n.2004+38C=) n.2193+38C= n.2069+38C= n.2283+38C= n.3900+38C= n.2122+38C= n.1998+38C= | |
| 3 | g.14148777G>A | CA2267212 | XPC | c.2250+37C>T (n.2250+37C>T) n.115+37C>T c.*1703+37C>T (n.*1703+37C>T) n.2230+37C>T c.1671+37C>T (n.1671+37C>T) c.2244+37C>T (n.2244+37C>T) c.2232+37C>T (n.2232+37C>T) c.2004+37C>T (n.2004+37C>T) n.2193+37C>T n.2069+37C>T n.2283+37C>T n.3900+37C>T n.2122+37C>T n.1998+37C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.14148777G= | CA1346950769 | XPC | c.2250+37C= (n.2250+37C=) n.115+37C= c.*1703+37C= (n.*1703+37C=) n.2230+37C= c.1671+37C= (n.1671+37C=) c.2244+37C= (n.2244+37C=) c.2232+37C= (n.2232+37C=) c.2004+37C= (n.2004+37C=) n.2193+37C= n.2069+37C= n.2283+37C= n.3900+37C= n.2122+37C= n.1998+37C= | |
| 3 | g.14148778C>A | CA1346950772 | XPC | c.2250+36G>T (n.2250+36G>T) n.115+36G>T c.*1703+36G>T (n.*1703+36G>T) n.2230+36G>T c.1671+36G>T (n.1671+36G>T) c.2244+36G>T (n.2244+36G>T) c.2232+36G>T (n.2232+36G>T) c.2004+36G>T (n.2004+36G>T) n.2193+36G>T n.2069+36G>T n.2283+36G>T n.3900+36G>T n.2122+36G>T n.1998+36G>T | dbSNP |
| 3 | g.14148778C= | CA1346950774 | XPC | c.2250+36G= (n.2250+36G=) n.115+36G= c.*1703+36G= (n.*1703+36G=) n.2230+36G= c.1671+36G= (n.1671+36G=) c.2244+36G= (n.2244+36G=) c.2232+36G= (n.2232+36G=) c.2004+36G= (n.2004+36G=) n.2193+36G= n.2069+36G= n.2283+36G= n.3900+36G= n.2122+36G= n.1998+36G= | |
| 3 | g.14148778C>T | CA2267213 | XPC | c.2250+36G>A (n.2250+36G>A) n.115+36G>A c.*1703+36G>A (n.*1703+36G>A) n.2230+36G>A c.1671+36G>A (n.1671+36G>A) c.2244+36G>A (n.2244+36G>A) c.2232+36G>A (n.2232+36G>A) c.2004+36G>A (n.2004+36G>A) n.2193+36G>A n.2069+36G>A n.2283+36G>A n.3900+36G>A n.2122+36G>A n.1998+36G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.14148779G>A | CA2267214 | XPC | c.2250+35C>T (n.2250+35C>T) n.115+35C>T c.*1703+35C>T (n.*1703+35C>T) n.2230+35C>T c.1671+35C>T (n.1671+35C>T) c.2244+35C>T (n.2244+35C>T) c.2232+35C>T (n.2232+35C>T) c.2004+35C>T (n.2004+35C>T) n.2193+35C>T n.2069+35C>T n.2283+35C>T n.3900+35C>T n.2122+35C>T n.1998+35C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.14148779G= | CA1346950776 | XPC | c.2250+35C= (n.2250+35C=) n.115+35C= c.*1703+35C= (n.*1703+35C=) n.2230+35C= c.1671+35C= (n.1671+35C=) c.2244+35C= (n.2244+35C=) c.2232+35C= (n.2232+35C=) c.2004+35C= (n.2004+35C=) n.2193+35C= n.2069+35C= n.2283+35C= n.3900+35C= n.2122+35C= n.1998+35C= | |
| 3 | g.14148780G>A | CA899792205 | XPC | c.2250+34C>T (n.2250+34C>T) n.115+34C>T c.*1703+34C>T (n.*1703+34C>T) n.2230+34C>T c.1671+34C>T (n.1671+34C>T) c.2244+34C>T (n.2244+34C>T) c.2232+34C>T (n.2232+34C>T) c.2004+34C>T (n.2004+34C>T) n.2193+34C>T n.2069+34C>T n.2283+34C>T n.3900+34C>T n.2122+34C>T n.1998+34C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.14148780G= | CA1346950778 | XPC | c.2250+34C= (n.2250+34C=) n.115+34C= c.*1703+34C= (n.*1703+34C=) n.2230+34C= c.1671+34C= (n.1671+34C=) c.2244+34C= (n.2244+34C=) c.2232+34C= (n.2232+34C=) c.2004+34C= (n.2004+34C=) n.2193+34C= n.2069+34C= n.2283+34C= n.3900+34C= n.2122+34C= n.1998+34C= | |
| 3 | g.14148781C>T | CA2664573527 | XPC | c.2250+33G>A (n.2250+33G>A) n.115+33G>A c.*1703+33G>A (n.*1703+33G>A) n.2230+33G>A c.1671+33G>A (n.1671+33G>A) c.2244+33G>A (n.2244+33G>A) c.2232+33G>A (n.2232+33G>A) c.2004+33G>A (n.2004+33G>A) n.2193+33G>A n.2069+33G>A n.2283+33G>A n.3900+33G>A n.2122+33G>A n.1998+33G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.14148782C= | CA1346950781 | XPC | c.2250+32G= (n.2250+32G=) n.115+32G= c.*1703+32G= (n.*1703+32G=) n.2230+32G= c.1671+32G= (n.1671+32G=) c.2244+32G= (n.2244+32G=) c.2232+32G= (n.2232+32G=) c.2004+32G= (n.2004+32G=) n.2193+32G= n.2069+32G= n.2283+32G= n.3900+32G= n.2122+32G= n.1998+32G= | |
| 3 | g.14148782C>T | CA69742344 | XPC | c.2250+32G>A (n.2250+32G>A) n.115+32G>A c.*1703+32G>A (n.*1703+32G>A) n.2230+32G>A c.1671+32G>A (n.1671+32G>A) c.2244+32G>A (n.2244+32G>A) c.2232+32G>A (n.2232+32G>A) c.2004+32G>A (n.2004+32G>A) n.2193+32G>A n.2069+32G>A n.2283+32G>A n.3900+32G>A n.2122+32G>A n.1998+32G>A | dbSNP |
| 3 | g.14148783T>C | CA2267215 | XPC | c.2250+31A>G (n.2250+31A>G) n.115+31A>G c.*1703+31A>G (n.*1703+31A>G) n.2230+31A>G c.1671+31A>G (n.1671+31A>G) c.2244+31A>G (n.2244+31A>G) c.2232+31A>G (n.2232+31A>G) c.2004+31A>G (n.2004+31A>G) n.2193+31A>G n.2069+31A>G n.2283+31A>G n.3900+31A>G n.2122+31A>G n.1998+31A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.14148783T= | CA1346950783 | XPC | c.2250+31A= (n.2250+31A=) n.115+31A= c.*1703+31A= (n.*1703+31A=) n.2230+31A= c.1671+31A= (n.1671+31A=) c.2244+31A= (n.2244+31A=) c.2232+31A= (n.2232+31A=) c.2004+31A= (n.2004+31A=) n.2193+31A= n.2069+31A= n.2283+31A= n.3900+31A= n.2122+31A= n.1998+31A= | |
| 3 | g.14148784G>A | CA2267216 | XPC | c.2250+30C>T (n.2250+30C>T) n.115+30C>T c.*1703+30C>T (n.*1703+30C>T) n.2230+30C>T c.1671+30C>T (n.1671+30C>T) c.2244+30C>T (n.2244+30C>T) c.2232+30C>T (n.2232+30C>T) c.2004+30C>T (n.2004+30C>T) n.2193+30C>T n.2069+30C>T n.2283+30C>T n.3900+30C>T n.2122+30C>T n.1998+30C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.14148784G= | CA1346950786 | XPC | c.2250+30C= (n.2250+30C=) n.115+30C= c.*1703+30C= (n.*1703+30C=) n.2230+30C= c.1671+30C= (n.1671+30C=) c.2244+30C= (n.2244+30C=) c.2232+30C= (n.2232+30C=) c.2004+30C= (n.2004+30C=) n.2193+30C= n.2069+30C= n.2283+30C= n.3900+30C= n.2122+30C= n.1998+30C= | |
| 3 | g.14148785G>A | CA2664573530 | XPC | c.2250+29C>T (n.2250+29C>T) n.115+29C>T c.*1703+29C>T (n.*1703+29C>T) n.2230+29C>T c.1671+29C>T (n.1671+29C>T) c.2244+29C>T (n.2244+29C>T) c.2232+29C>T (n.2232+29C>T) c.2004+29C>T (n.2004+29C>T) n.2193+29C>T n.2069+29C>T n.2283+29C>T n.3900+29C>T n.2122+29C>T n.1998+29C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.14148787C>A | CA2548537252 | XPC | c.2250+27G>T (n.2250+27G>T) n.115+27G>T c.*1703+27G>T (n.*1703+27G>T) n.2230+27G>T c.1671+27G>T (n.1671+27G>T) c.2244+27G>T (n.2244+27G>T) c.2232+27G>T (n.2232+27G>T) c.2004+27G>T (n.2004+27G>T) n.2193+27G>T n.2069+27G>T n.2283+27G>T n.3900+27G>T n.2122+27G>T n.1998+27G>T | |
| 3 | g.14148789T>C | CA2664573531 | XPC | c.2250+25A>G (n.2250+25A>G) n.115+25A>G c.*1703+25A>G (n.*1703+25A>G) n.2230+25A>G c.1671+25A>G (n.1671+25A>G) c.2244+25A>G (n.2244+25A>G) c.2232+25A>G (n.2232+25A>G) c.2004+25A>G (n.2004+25A>G) n.2193+25A>G n.2069+25A>G n.2283+25A>G n.3900+25A>G n.2122+25A>G n.1998+25A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.14148790G>A | CA647528756 | XPC | c.2250+24C>T (n.2250+24C>T) n.115+24C>T c.*1703+24C>T (n.*1703+24C>T) n.2230+24C>T c.1671+24C>T (n.1671+24C>T) c.2244+24C>T (n.2244+24C>T) c.2232+24C>T (n.2232+24C>T) c.2004+24C>T (n.2004+24C>T) n.2193+24C>T n.2069+24C>T n.2283+24C>T n.3900+24C>T n.2122+24C>T n.1998+24C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.14148790G>C | CA2267217 | XPC | c.2250+24C>G (n.2250+24C>G) n.115+24C>G c.*1703+24C>G (n.*1703+24C>G) n.2230+24C>G c.1671+24C>G (n.1671+24C>G) c.2244+24C>G (n.2244+24C>G) c.2232+24C>G (n.2232+24C>G) c.2004+24C>G (n.2004+24C>G) n.2193+24C>G n.2069+24C>G n.2283+24C>G n.3900+24C>G n.2122+24C>G n.1998+24C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.14148790G= | CA1346950791 | XPC | c.2250+24C= (n.2250+24C=) n.115+24C= c.*1703+24C= (n.*1703+24C=) n.2230+24C= c.1671+24C= (n.1671+24C=) c.2244+24C= (n.2244+24C=) c.2232+24C= (n.2232+24C=) c.2004+24C= (n.2004+24C=) n.2193+24C= n.2069+24C= n.2283+24C= n.3900+24C= n.2122+24C= n.1998+24C= | |
| 3 | g.14148792G>A | CA1346950793 | XPC | c.2250+22C>T (n.2250+22C>T) n.115+22C>T c.*1703+22C>T (n.*1703+22C>T) n.2230+22C>T c.1671+22C>T (n.1671+22C>T) c.2244+22C>T (n.2244+22C>T) c.2232+22C>T (n.2232+22C>T) c.2004+22C>T (n.2004+22C>T) n.2193+22C>T n.2069+22C>T n.2283+22C>T n.3900+22C>T n.2122+22C>T n.1998+22C>T | dbSNP |
| 3 | g.14148792G= | CA1346950792 | XPC | c.2250+22C= (n.2250+22C=) n.115+22C= c.*1703+22C= (n.*1703+22C=) n.2230+22C= c.1671+22C= (n.1671+22C=) c.2244+22C= (n.2244+22C=) c.2232+22C= (n.2232+22C=) c.2004+22C= (n.2004+22C=) n.2193+22C= n.2069+22C= n.2283+22C= n.3900+22C= n.2122+22C= n.1998+22C= | |
| 3 | g.14148793C>T | CA2664573535 | XPC | c.2250+21G>A (n.2250+21G>A) n.115+21G>A c.*1703+21G>A (n.*1703+21G>A) n.2230+21G>A c.1671+21G>A (n.1671+21G>A) c.2244+21G>A (n.2244+21G>A) c.2232+21G>A (n.2232+21G>A) c.2004+21G>A (n.2004+21G>A) n.2193+21G>A n.2069+21G>A n.2283+21G>A n.3900+21G>A n.2122+21G>A n.1998+21G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.14148794C>A | CA2664573536 | XPC | c.2250+20G>T (n.2250+20G>T) n.115+20G>T c.*1703+20G>T (n.*1703+20G>T) n.2230+20G>T c.1671+20G>T (n.1671+20G>T) c.2244+20G>T (n.2244+20G>T) c.2232+20G>T (n.2232+20G>T) c.2004+20G>T (n.2004+20G>T) n.2193+20G>T n.2069+20G>T n.2283+20G>T n.3900+20G>T n.2122+20G>T n.1998+20G>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.14148795C= | CA1346950795 | XPC | c.2250+19G= (n.2250+19G=) n.115+19G= c.*1703+19G= (n.*1703+19G=) n.2230+19G= c.1671+19G= (n.1671+19G=) c.2244+19G= (n.2244+19G=) c.2232+19G= (n.2232+19G=) c.2004+19G= (n.2004+19G=) n.2193+19G= n.2069+19G= n.2283+19G= n.3900+19G= n.2122+19G= n.1998+19G= | |
| 3 | g.14148795C>T | CA2267218 | XPC | c.2250+19G>A (n.2250+19G>A) n.115+19G>A c.*1703+19G>A (n.*1703+19G>A) n.2230+19G>A c.1671+19G>A (n.1671+19G>A) c.2244+19G>A (n.2244+19G>A) c.2232+19G>A (n.2232+19G>A) c.2004+19G>A (n.2004+19G>A) n.2193+19G>A n.2069+19G>A n.2283+19G>A n.3900+19G>A n.2122+19G>A n.1998+19G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.14148796T>A | CA2267219 | XPC | c.2250+18A>T (n.2250+18A>T) n.115+18A>T c.*1703+18A>T (n.*1703+18A>T) n.2230+18A>T c.1671+18A>T (n.1671+18A>T) c.2244+18A>T (n.2244+18A>T) c.2232+18A>T (n.2232+18A>T) c.2004+18A>T (n.2004+18A>T) n.2193+18A>T n.2069+18A>T n.2283+18A>T n.3900+18A>T n.2122+18A>T n.1998+18A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.14148796T>C | CA899792213 | XPC | c.2250+18A>G (n.2250+18A>G) n.115+18A>G c.*1703+18A>G (n.*1703+18A>G) n.2230+18A>G c.1671+18A>G (n.1671+18A>G) c.2244+18A>G (n.2244+18A>G) c.2232+18A>G (n.2232+18A>G) c.2004+18A>G (n.2004+18A>G) n.2193+18A>G n.2069+18A>G n.2283+18A>G n.3900+18A>G n.2122+18A>G n.1998+18A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.14148796T= | CA1346950797 | XPC | c.2250+18A= (n.2250+18A=) n.115+18A= c.*1703+18A= (n.*1703+18A=) n.2230+18A= c.1671+18A= (n.1671+18A=) c.2244+18A= (n.2244+18A=) c.2232+18A= (n.2232+18A=) c.2004+18A= (n.2004+18A=) n.2193+18A= n.2069+18A= n.2283+18A= n.3900+18A= n.2122+18A= n.1998+18A= | |
| 3 | g.14148797T>C | CA69742367 | XPC | c.2250+17A>G (n.2250+17A>G) n.115+17A>G c.*1703+17A>G (n.*1703+17A>G) n.2230+17A>G c.1671+17A>G (n.1671+17A>G) c.2244+17A>G (n.2244+17A>G) c.2232+17A>G (n.2232+17A>G) c.2004+17A>G (n.2004+17A>G) n.2193+17A>G n.2069+17A>G n.2283+17A>G n.3900+17A>G n.2122+17A>G n.1998+17A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.14148797T= | CA1346950799 | XPC | c.2250+17A= (n.2250+17A=) n.115+17A= c.*1703+17A= (n.*1703+17A=) n.2230+17A= c.1671+17A= (n.1671+17A=) c.2244+17A= (n.2244+17A=) c.2232+17A= (n.2232+17A=) c.2004+17A= (n.2004+17A=) n.2193+17A= n.2069+17A= n.2283+17A= n.3900+17A= n.2122+17A= n.1998+17A= | |
| 3 | g.14148799T>C | CA541676341 | XPC | c.2250+15A>G (n.2250+15A>G) n.115+15A>G c.*1703+15A>G (n.*1703+15A>G) n.2230+15A>G c.1671+15A>G (n.1671+15A>G) c.2244+15A>G (n.2244+15A>G) c.2232+15A>G (n.2232+15A>G) c.2004+15A>G (n.2004+15A>G) n.2193+15A>G n.2069+15A>G n.2283+15A>G n.3900+15A>G n.2122+15A>G n.1998+15A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.14148799T>G | CA69742368 | XPC | c.2250+15A>C (n.2250+15A>C) n.115+15A>C c.*1703+15A>C (n.*1703+15A>C) n.2230+15A>C c.1671+15A>C (n.1671+15A>C) c.2244+15A>C (n.2244+15A>C) c.2232+15A>C (n.2232+15A>C) c.2004+15A>C (n.2004+15A>C) n.2193+15A>C n.2069+15A>C n.2283+15A>C n.3900+15A>C n.2122+15A>C n.1998+15A>C | dbSNP |
| 3 | g.14148799T= | CA1346950802 | XPC | c.2250+15A= (n.2250+15A=) n.115+15A= c.*1703+15A= (n.*1703+15A=) n.2230+15A= c.1671+15A= (n.1671+15A=) c.2244+15A= (n.2244+15A=) c.2232+15A= (n.2232+15A=) c.2004+15A= (n.2004+15A=) n.2193+15A= n.2069+15A= n.2283+15A= n.3900+15A= n.2122+15A= n.1998+15A= | |
| 3 | g.14148800G>A | CA2664573543 | XPC | c.2250+14C>T (n.2250+14C>T) n.115+14C>T c.*1703+14C>T (n.*1703+14C>T) n.2230+14C>T c.1671+14C>T (n.1671+14C>T) c.2244+14C>T (n.2244+14C>T) c.2232+14C>T (n.2232+14C>T) c.2004+14C>T (n.2004+14C>T) n.2193+14C>T n.2069+14C>T n.2283+14C>T n.3900+14C>T n.2122+14C>T n.1998+14C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.14148802T>A | CA2664573544 | XPC | c.2250+12A>T (n.2250+12A>T) n.115+12A>T c.*1703+12A>T (n.*1703+12A>T) n.2230+12A>T c.1671+12A>T (n.1671+12A>T) c.2244+12A>T (n.2244+12A>T) c.2232+12A>T (n.2232+12A>T) c.2004+12A>T (n.2004+12A>T) n.2193+12A>T n.2069+12A>T n.2283+12A>T n.3900+12A>T n.2122+12A>T n.1998+12A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.14148802T>C | CA2267220 | XPC | c.2250+12A>G (n.2250+12A>G) n.115+12A>G c.*1703+12A>G (n.*1703+12A>G) n.2230+12A>G c.1671+12A>G (n.1671+12A>G) c.2244+12A>G (n.2244+12A>G) c.2232+12A>G (n.2232+12A>G) c.2004+12A>G (n.2004+12A>G) n.2193+12A>G n.2069+12A>G n.2283+12A>G n.3900+12A>G n.2122+12A>G n.1998+12A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.14148802T>G | CA2740391878 | XPC | c.2250+12A>C (n.2250+12A>C) n.115+12A>C c.*1703+12A>C (n.*1703+12A>C) n.2230+12A>C c.1671+12A>C (n.1671+12A>C) c.2244+12A>C (n.2244+12A>C) c.2232+12A>C (n.2232+12A>C) c.2004+12A>C (n.2004+12A>C) n.2193+12A>C n.2069+12A>C n.2283+12A>C n.3900+12A>C n.2122+12A>C n.1998+12A>C | |
| 3 | g.14148802T= | CA1346950804 | XPC | c.2250+12A= (n.2250+12A=) n.115+12A= c.*1703+12A= (n.*1703+12A=) n.2230+12A= c.1671+12A= (n.1671+12A=) c.2244+12A= (n.2244+12A=) c.2232+12A= (n.2232+12A=) c.2004+12A= (n.2004+12A=) n.2193+12A= n.2069+12A= n.2283+12A= n.3900+12A= n.2122+12A= n.1998+12A= | |
| 3 | g.14148803G>A | CA1346950809 | XPC | c.2250+11C>T (n.2250+11C>T) n.115+11C>T c.*1703+11C>T (n.*1703+11C>T) n.2230+11C>T c.1671+11C>T (n.1671+11C>T) c.2244+11C>T (n.2244+11C>T) c.2232+11C>T (n.2232+11C>T) c.2004+11C>T (n.2004+11C>T) n.2193+11C>T n.2069+11C>T n.2283+11C>T n.3900+11C>T n.2122+11C>T n.1998+11C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.14148803G= | CA1346950808 | XPC | c.2250+11C= (n.2250+11C=) n.115+11C= c.*1703+11C= (n.*1703+11C=) n.2230+11C= c.1671+11C= (n.1671+11C=) c.2244+11C= (n.2244+11C=) c.2232+11C= (n.2232+11C=) c.2004+11C= (n.2004+11C=) n.2193+11C= n.2069+11C= n.2283+11C= n.3900+11C= n.2122+11C= n.1998+11C= | |
| 3 | g.14148804C>A | CA541676342 | XPC | c.2250+10G>T (n.2250+10G>T) n.115+10G>T c.*1703+10G>T (n.*1703+10G>T) n.2230+10G>T c.1671+10G>T (n.1671+10G>T) c.2244+10G>T (n.2244+10G>T) c.2232+10G>T (n.2232+10G>T) c.2004+10G>T (n.2004+10G>T) n.2193+10G>T n.2069+10G>T n.2283+10G>T n.3900+10G>T n.2122+10G>T n.1998+10G>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.14148804C= | CA1346950811 | XPC | c.2250+10G= (n.2250+10G=) n.115+10G= c.*1703+10G= (n.*1703+10G=) n.2230+10G= c.1671+10G= (n.1671+10G=) c.2244+10G= (n.2244+10G=) c.2232+10G= (n.2232+10G=) c.2004+10G= (n.2004+10G=) n.2193+10G= n.2069+10G= n.2283+10G= n.3900+10G= n.2122+10G= n.1998+10G= | |
| 3 | g.14148804C>G | CA2664573545 | XPC | c.2250+10G>C (n.2250+10G>C) n.115+10G>C c.*1703+10G>C (n.*1703+10G>C) n.2230+10G>C c.1671+10G>C (n.1671+10G>C) c.2244+10G>C (n.2244+10G>C) c.2232+10G>C (n.2232+10G>C) c.2004+10G>C (n.2004+10G>C) n.2193+10G>C n.2069+10G>C n.2283+10G>C n.3900+10G>C n.2122+10G>C n.1998+10G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.14148804C>T | CA2697550693 | XPC | c.2250+10G>A (n.2250+10G>A) n.115+10G>A c.*1703+10G>A (n.*1703+10G>A) n.2230+10G>A c.1671+10G>A (n.1671+10G>A) c.2244+10G>A (n.2244+10G>A) c.2232+10G>A (n.2232+10G>A) c.2004+10G>A (n.2004+10G>A) n.2193+10G>A n.2069+10G>A n.2283+10G>A n.3900+10G>A n.2122+10G>A n.1998+10G>A | ClinVar |
| 3 | g.14148806G>A | CA2267221 | XPC | c.2250+8C>T (n.2250+8C>T) n.115+8C>T c.*1703+8C>T (n.*1703+8C>T) n.2230+8C>T c.1671+8C>T (n.1671+8C>T) c.2244+8C>T (n.2244+8C>T) c.2232+8C>T (n.2232+8C>T) c.2004+8C>T (n.2004+8C>T) n.2193+8C>T n.2069+8C>T n.2283+8C>T n.3900+8C>T n.2122+8C>T n.1998+8C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.14148806G= | CA1346950813 | XPC | c.2250+8C= (n.2250+8C=) n.115+8C= c.*1703+8C= (n.*1703+8C=) n.2230+8C= c.1671+8C= (n.1671+8C=) c.2244+8C= (n.2244+8C=) c.2232+8C= (n.2232+8C=) c.2004+8C= (n.2004+8C=) n.2193+8C= n.2069+8C= n.2283+8C= n.3900+8C= n.2122+8C= n.1998+8C= | |
| 3 | g.14148806G>T | CA1045269277 | XPC | c.2250+8C>A (n.2250+8C>A) n.115+8C>A c.*1703+8C>A (n.*1703+8C>A) n.2230+8C>A c.1671+8C>A (n.1671+8C>A) c.2244+8C>A (n.2244+8C>A) c.2232+8C>A (n.2232+8C>A) c.2004+8C>A (n.2004+8C>A) n.2193+8C>A n.2069+8C>A n.2283+8C>A n.3900+8C>A n.2122+8C>A n.1998+8C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.14148807C>A | CA1045269278 | XPC | c.2250+7G>T (n.2250+7G>T) n.115+7G>T c.*1703+7G>T (n.*1703+7G>T) n.2230+7G>T c.1671+7G>T (n.1671+7G>T) c.2244+7G>T (n.2244+7G>T) c.2232+7G>T (n.2232+7G>T) c.2004+7G>T (n.2004+7G>T) n.2193+7G>T n.2069+7G>T n.2283+7G>T n.3900+7G>T n.2122+7G>T n.1998+7G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.14148807C= | CA1346950816 | XPC | c.2250+7G= (n.2250+7G=) n.115+7G= c.*1703+7G= (n.*1703+7G=) n.2230+7G= c.1671+7G= (n.1671+7G=) c.2244+7G= (n.2244+7G=) c.2232+7G= (n.2232+7G=) c.2004+7G= (n.2004+7G=) n.2193+7G= n.2069+7G= n.2283+7G= n.3900+7G= n.2122+7G= n.1998+7G= | |
| 3 | g.14148808C= | CA1346950819 | XPC | c.2250+6G= (n.2250+6G=) n.115+6G= c.*1703+6G= (n.*1703+6G=) n.2230+6G= c.1671+6G= (n.1671+6G=) c.2244+6G= (n.2244+6G=) c.2232+6G= (n.2232+6G=) c.2004+6G= (n.2004+6G=) n.2193+6G= n.2069+6G= n.2283+6G= n.3900+6G= n.2122+6G= n.1998+6G= | |
| 3 | g.14148808C>T | CA2267222 | XPC | c.2250+6G>A (n.2250+6G>A) n.115+6G>A c.*1703+6G>A (n.*1703+6G>A) n.2230+6G>A c.1671+6G>A (n.1671+6G>A) c.2244+6G>A (n.2244+6G>A) c.2232+6G>A (n.2232+6G>A) c.2004+6G>A (n.2004+6G>A) n.2193+6G>A n.2069+6G>A n.2283+6G>A n.3900+6G>A n.2122+6G>A n.1998+6G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.14148809C>A | CA2664573548 | XPC | c.2250+5G>T (n.2250+5G>T) n.115+5G>T c.*1703+5G>T (n.*1703+5G>T) n.2230+5G>T c.1671+5G>T (n.1671+5G>T) c.2244+5G>T (n.2244+5G>T) c.2232+5G>T (n.2232+5G>T) c.2004+5G>T (n.2004+5G>T) n.2193+5G>T n.2069+5G>T n.2283+5G>T n.3900+5G>T n.2122+5G>T n.1998+5G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.14148810T>A | CA1045269283 | XPC | c.2250+4A>T (n.2250+4A>T) n.115+4A>T c.*1703+4A>T (n.*1703+4A>T) n.2230+4A>T c.1671+4A>T (n.1671+4A>T) c.2244+4A>T (n.2244+4A>T) c.2232+4A>T (n.2232+4A>T) c.2004+4A>T (n.2004+4A>T) n.2193+4A>T n.2069+4A>T n.2283+4A>T n.3900+4A>T n.2122+4A>T n.1998+4A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.14148810T= | CA1346950823 | XPC | c.2250+4A= (n.2250+4A=) n.115+4A= c.*1703+4A= (n.*1703+4A=) n.2230+4A= c.1671+4A= (n.1671+4A=) c.2244+4A= (n.2244+4A=) c.2232+4A= (n.2232+4A=) c.2004+4A= (n.2004+4A=) n.2193+4A= n.2069+4A= n.2283+4A= n.3900+4A= n.2122+4A= n.1998+4A= | |
| 3 | g.14148811T>A | CA541676343 | XPC | c.2250+3A>T (n.2250+3A>T) n.115+3A>T c.*1703+3A>T (n.*1703+3A>T) n.2230+3A>T c.1671+3A>T (n.1671+3A>T) c.2244+3A>T (n.2244+3A>T) c.2232+3A>T (n.2232+3A>T) c.2004+3A>T (n.2004+3A>T) n.2193+3A>T n.2069+3A>T n.2283+3A>T n.3900+3A>T n.2122+3A>T n.1998+3A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.14148811T>C | CA1346950827 | XPC | c.2250+3A>G (n.2250+3A>G) n.115+3A>G c.*1703+3A>G (n.*1703+3A>G) n.2230+3A>G c.1671+3A>G (n.1671+3A>G) c.2244+3A>G (n.2244+3A>G) c.2232+3A>G (n.2232+3A>G) c.2004+3A>G (n.2004+3A>G) n.2193+3A>G n.2069+3A>G n.2283+3A>G n.3900+3A>G n.2122+3A>G n.1998+3A>G | dbSNP |
| 3 | g.14148811T= | CA1346950825 | XPC | c.2250+3A= (n.2250+3A=) n.115+3A= c.*1703+3A= (n.*1703+3A=) n.2230+3A= c.1671+3A= (n.1671+3A=) c.2244+3A= (n.2244+3A=) c.2232+3A= (n.2232+3A=) c.2004+3A= (n.2004+3A=) n.2193+3A= n.2069+3A= n.2283+3A= n.3900+3A= n.2122+3A= n.1998+3A= | |
| 3 | g.14148812A= | CA1346950829 | XPC | c.2250+2T= (n.2250+2T=) n.115+2T= c.*1703+2T= (n.*1703+2T=) n.2230+2T= c.1671+2T= (n.1671+2T=) c.2244+2T= (n.2244+2T=) c.2232+2T= (n.2232+2T=) c.2004+2T= (n.2004+2T=) n.2193+2T= n.2069+2T= n.2283+2T= n.3900+2T= n.2122+2T= n.1998+2T= | |
| 3 | g.14148812A>C | CA351538004 | XPC | c.2250+2T>G (n.2250+2T>G) n.115+2T>G c.*1703+2T>G (n.*1703+2T>G) n.2230+2T>G c.1671+2T>G (n.1671+2T>G) c.2244+2T>G (n.2244+2T>G) c.2232+2T>G (n.2232+2T>G) c.2004+2T>G (n.2004+2T>G) n.2193+2T>G n.2069+2T>G n.2283+2T>G n.3900+2T>G n.2122+2T>G n.1998+2T>G | dbSNP |
| 3 | g.14148812A>G | CA351538005 | XPC | c.2250+2T>C (n.2250+2T>C) n.115+2T>C c.*1703+2T>C (n.*1703+2T>C) n.2230+2T>C c.1671+2T>C (n.1671+2T>C) c.2244+2T>C (n.2244+2T>C) c.2232+2T>C (n.2232+2T>C) c.2004+2T>C (n.2004+2T>C) n.2193+2T>C n.2069+2T>C n.2283+2T>C n.3900+2T>C n.2122+2T>C n.1998+2T>C | |
| 3 | g.14148812A>T | CA351538006 | XPC | c.2250+2T>A (n.2250+2T>A) n.115+2T>A c.*1703+2T>A (n.*1703+2T>A) n.2230+2T>A c.1671+2T>A (n.1671+2T>A) c.2244+2T>A (n.2244+2T>A) c.2232+2T>A (n.2232+2T>A) c.2004+2T>A (n.2004+2T>A) n.2193+2T>A n.2069+2T>A n.2283+2T>A n.3900+2T>A n.2122+2T>A n.1998+2T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.14148812dup | CA541676344 | XPC | c.2250+2dup (n.2250+2dup) n.115+2dup c.*1703+2dup (n.*1703+2dup) n.2230+2dup c.1671+2dup (n.1671+2dup) c.2244+2dup (n.2244+2dup) c.2232+2dup (n.2232+2dup) c.2004+2dup (n.2004+2dup) n.2193+2dup n.2069+2dup n.2283+2dup n.3900+2dup n.2122+2dup n.1998+2dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.14148813C>A | CA351538008 | XPC | c.2250+1G>T (n.2250+1G>T) n.115+1G>T c.*1703+1G>T (n.*1703+1G>T) n.2230+1G>T c.1671+1G>T (n.1671+1G>T) c.2244+1G>T (n.2244+1G>T) c.2232+1G>T (n.2232+1G>T) c.2004+1G>T (n.2004+1G>T) n.2193+1G>T n.2069+1G>T n.2283+1G>T n.3900+1G>T n.2122+1G>T n.1998+1G>T | |
| 3 | g.14148813C= | CA1346950832 | XPC | c.2250+1G= (n.2250+1G=) n.115+1G= c.*1703+1G= (n.*1703+1G=) n.2230+1G= c.1671+1G= (n.1671+1G=) c.2244+1G= (n.2244+1G=) c.2232+1G= (n.2232+1G=) c.2004+1G= (n.2004+1G=) n.2193+1G= n.2069+1G= n.2283+1G= n.3900+1G= n.2122+1G= n.1998+1G= | |
| 3 | g.14148813C>G | CA351538007 | XPC | c.2250+1G>C (n.2250+1G>C) n.115+1G>C c.*1703+1G>C (n.*1703+1G>C) n.2230+1G>C c.1671+1G>C (n.1671+1G>C) c.2244+1G>C (n.2244+1G>C) c.2232+1G>C (n.2232+1G>C) c.2004+1G>C (n.2004+1G>C) n.2193+1G>C n.2069+1G>C n.2283+1G>C n.3900+1G>C n.2122+1G>C n.1998+1G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.14148813C>T | CA2267223 | XPC | c.2250+1G>A (n.2250+1G>A) n.115+1G>A c.*1703+1G>A (n.*1703+1G>A) n.2230+1G>A c.1671+1G>A (n.1671+1G>A) c.2244+1G>A (n.2244+1G>A) c.2232+1G>A (n.2232+1G>A) c.2004+1G>A (n.2004+1G>A) n.2193+1G>A n.2069+1G>A n.2283+1G>A n.3900+1G>A n.2122+1G>A n.1998+1G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.14148814C>A | CA351538009 | XPC | c.2250G>T (p.Lys750Asn) n.115G>T c.*1703G>T (n.*1703G>T) n.2230G>T c.1671G>T (p.Lys557Asn) c.2244G>T (p.Lys748Asn) c.2232G>T (p.Lys744Asn) c.2004G>T (p.Lys668Asn) n.2193G>T n.2069G>T n.2283G>T n.3900G>T n.2122G>T n.1998G>T | |
| 3 | g.14148814C>G | CA351538010 | XPC | c.2250G>C (p.Lys750Asn) n.115G>C c.*1703G>C (n.*1703G>C) n.2230G>C c.1671G>C (p.Lys557Asn) c.2244G>C (p.Lys748Asn) c.2232G>C (p.Lys744Asn) c.2004G>C (p.Lys668Asn) n.2193G>C n.2069G>C n.2283G>C n.3900G>C n.2122G>C n.1998G>C | |
| 3 | g.14148814C>T | CA432813512 | XPC | c.2250G>A (p.Lys750=) n.115G>A c.*1703G>A (n.*1703G>A) n.2230G>A c.1671G>A (p.Lys557=) c.2244G>A (p.Lys748=) c.2232G>A (p.Lys744=) c.2004G>A (p.Lys668=) n.2193G>A n.2069G>A n.2283G>A n.3900G>A n.2122G>A n.1998G>A | |
| 3 | g.14148815T>A | CA351538011 | XPC | c.2249A>T (p.Lys750Met) n.114A>T c.*1702A>T (n.*1702A>T) n.2229A>T c.1670A>T (p.Lys557Met) c.2243A>T (p.Lys748Met) c.2231A>T (p.Lys744Met) c.2003A>T (p.Lys668Met) n.2192A>T n.2068A>T n.2282A>T n.3899A>T n.2121A>T n.1997A>T | |
| 3 | g.14148815T>C | CA351538012 | XPC | c.2249A>G (p.Lys750Arg) n.114A>G c.*1702A>G (n.*1702A>G) n.2229A>G c.1670A>G (p.Lys557Arg) c.2243A>G (p.Lys748Arg) c.2231A>G (p.Lys744Arg) c.2003A>G (p.Lys668Arg) n.2192A>G n.2068A>G n.2282A>G n.3899A>G n.2121A>G n.1997A>G | |
| 3 | g.14148815T>G | CA351538013 | XPC | c.2249A>C (p.Lys750Thr) n.114A>C c.*1702A>C (n.*1702A>C) n.2229A>C c.1670A>C (p.Lys557Thr) c.2243A>C (p.Lys748Thr) c.2231A>C (p.Lys744Thr) c.2003A>C (p.Lys668Thr) n.2192A>C n.2068A>C n.2282A>C n.3899A>C n.2121A>C n.1997A>C | |
| 3 | g.14148816T>A | CA351538014 | XPC | c.2248A>T (p.Lys750Ter) n.113A>T c.*1701A>T (n.*1701A>T) n.2228A>T c.1669A>T (p.Lys557Ter) c.2242A>T (p.Lys748Ter) c.2230A>T (p.Lys744Ter) c.2002A>T (p.Lys668Ter) n.2191A>T n.2067A>T n.2281A>T n.3898A>T n.2120A>T n.1996A>T | |
| 3 | g.14148816T>C | CA351538015 | XPC | c.2248A>G (p.Lys750Glu) n.113A>G c.*1701A>G (n.*1701A>G) n.2228A>G c.1669A>G (p.Lys557Glu) c.2242A>G (p.Lys748Glu) c.2230A>G (p.Lys744Glu) c.2002A>G (p.Lys668Glu) n.2191A>G n.2067A>G n.2281A>G n.3898A>G n.2120A>G n.1996A>G | dbSNP |
| 3 | g.14148816T>G | CA351538016 | XPC | c.2248A>C (p.Lys750Gln) n.113A>C c.*1701A>C (n.*1701A>C) n.2228A>C c.1669A>C (p.Lys557Gln) c.2242A>C (p.Lys748Gln) c.2230A>C (p.Lys744Gln) c.2002A>C (p.Lys668Gln) n.2191A>C n.2067A>C n.2281A>C n.3898A>C n.2120A>C n.1996A>C | |
| 3 | g.14148816T= | CA1346950834 | XPC | c.2248A= (p.Lys750=) n.113A= c.*1701A= (n.*1701A=) n.2228A= c.1669A= (p.Lys557=) c.2242A= (p.Lys748=) c.2230A= (p.Lys744=) c.2002A= (p.Lys668=) n.2191A= n.2067A= n.2281A= n.3898A= n.2120A= n.1996A= | |
| 3 | g.14148816_14148817delinsTC | CA1346950835 | XPC | c.2247_2248delinsGA (p.Gly749=) n.112_113delinsGA c.*1700_*1701delinsGA (n.*1700_*1701delinsGA) n.2227_2228delinsGA c.1668_1669delinsGA (p.Gly556=) c.2241_2242delinsGA (p.Gly747=) c.2229_2230delinsGA (p.Gly743=) c.2001_2002delinsGA (p.Gly667=) n.2190_2191delinsGA n.2066_2067delinsGA n.2280_2281delinsGA n.3897_3898delinsGA n.2119_2120delinsGA n.1995_1996delinsGA | |
| 3 | g.14148817C>A | CA432813514 | XPC | c.2247G>T (p.Gly749=) n.112G>T c.*1700G>T (n.*1700G>T) n.2227G>T c.1668G>T (p.Gly556=) c.2241G>T (p.Gly747=) c.2229G>T (p.Gly743=) c.2001G>T (p.Gly667=) n.2190G>T n.2066G>T n.2280G>T n.3897G>T n.2119G>T n.1995G>T | |
| 3 | g.14148817C>G | CA432813515 | XPC | c.2247G>C (p.Gly749=) n.112G>C c.*1700G>C (n.*1700G>C) n.2227G>C c.1668G>C (p.Gly556=) c.2241G>C (p.Gly747=) c.2229G>C (p.Gly743=) c.2001G>C (p.Gly667=) n.2190G>C n.2066G>C n.2280G>C n.3897G>C n.2119G>C n.1995G>C | |
| 3 | g.14148817C>T | CA432813516 | XPC | c.2247G>A (p.Gly749=) n.112G>A c.*1700G>A (n.*1700G>A) n.2227G>A c.1668G>A (p.Gly556=) c.2241G>A (p.Gly747=) c.2229G>A (p.Gly743=) c.2001G>A (p.Gly667=) n.2190G>A n.2066G>A n.2280G>A n.3897G>A n.2119G>A n.1995G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.14148819del | CA1346950837 | XPC | c.2247del (p.Lys750ArgfsTer17) n.112del c.*1700del (n.*1700del) n.2227del c.1668del (p.Lys557ArgfsTer17) c.2241del (p.Lys748ArgfsTer17) c.2229del (p.Lys744ArgfsTer17) c.2001del (p.Lys668ArgfsTer17) n.2190del n.2066del n.2280del n.3897del n.2119del n.1995del | dbSNP |
| 3 | g.14148818C>A | CA351538017 | XPC | c.2246G>T (p.Gly749Val) n.111G>T c.*1699G>T (n.*1699G>T) n.2226G>T c.1667G>T (p.Gly556Val) c.2240G>T (p.Gly747Val) c.2228G>T (p.Gly743Val) c.2000G>T (p.Gly667Val) n.2189G>T n.2065G>T n.2279G>T n.3896G>T n.2118G>T n.1994G>T | |
| 3 | g.14148818C>G | CA351538018 | XPC | c.2246G>C (p.Gly749Ala) n.111G>C c.*1699G>C (n.*1699G>C) n.2226G>C c.1667G>C (p.Gly556Ala) c.2240G>C (p.Gly747Ala) c.2228G>C (p.Gly743Ala) c.2000G>C (p.Gly667Ala) n.2189G>C n.2065G>C n.2279G>C n.3896G>C n.2118G>C n.1994G>C | |
| 3 | g.14148818C>T | CA351538019 | XPC | c.2246G>A (p.Gly749Glu) n.111G>A c.*1699G>A (n.*1699G>A) n.2226G>A c.1667G>A (p.Gly556Glu) c.2240G>A (p.Gly747Glu) c.2228G>A (p.Gly743Glu) c.2000G>A (p.Gly667Glu) n.2189G>A n.2065G>A n.2279G>A n.3896G>A n.2118G>A n.1994G>A | |
| 3 | g.14148819C>A | CA351538020 | XPC | c.2245G>T (p.Gly749Trp) n.110G>T c.*1698G>T (n.*1698G>T) n.2225G>T c.1666G>T (p.Gly556Trp) c.2239G>T (p.Gly747Trp) c.2227G>T (p.Gly743Trp) c.1999G>T (p.Gly667Trp) n.2188G>T n.2064G>T n.2278G>T n.3895G>T n.2117G>T n.1993G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.14148819C= | CA1346950841 | XPC | c.2245G= (p.Gly749=) n.110G= c.*1698G= (n.*1698G=) n.2225G= c.1666G= (p.Gly556=) c.2239G= (p.Gly747=) c.2227G= (p.Gly743=) c.1999G= (p.Gly667=) n.2188G= n.2064G= n.2278G= n.3895G= n.2117G= n.1993G= | |
| 3 | g.14148819C>G | CA351538021 | XPC | c.2245G>C (p.Gly749Arg) n.110G>C c.*1698G>C (n.*1698G>C) n.2225G>C c.1666G>C (p.Gly556Arg) c.2239G>C (p.Gly747Arg) c.2227G>C (p.Gly743Arg) c.1999G>C (p.Gly667Arg) n.2188G>C n.2064G>C n.2278G>C n.3895G>C n.2117G>C n.1993G>C | dbSNP |
| 3 | g.14148819C>T | CA2267224 | XPC | c.2245G>A (p.Gly749Arg) n.110G>A c.*1698G>A (n.*1698G>A) n.2225G>A c.1666G>A (p.Gly556Arg) c.2239G>A (p.Gly747Arg) c.2227G>A (p.Gly743Arg) c.1999G>A (p.Gly667Arg) n.2188G>A n.2064G>A n.2278G>A n.3895G>A n.2117G>A n.1993G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.14148820G>A | CA2267225 | XPC | c.2244C>T (p.Asp748=) n.109C>T c.*1697C>T (n.*1697C>T) n.2224C>T c.1665C>T (p.Asp555=) c.2238C>T (p.Asp746=) c.2226C>T (p.Asp742=) c.1998C>T (p.Asp666=) n.2187C>T n.2063C>T n.2277C>T n.3894C>T n.2116C>T n.1992C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.14148820G>C | CA351538023 | XPC | c.2244C>G (p.Asp748Glu) n.109C>G c.*1697C>G (n.*1697C>G) n.2224C>G c.1665C>G (p.Asp555Glu) c.2238C>G (p.Asp746Glu) c.2226C>G (p.Asp742Glu) c.1998C>G (p.Asp666Glu) n.2187C>G n.2063C>G n.2277C>G n.3894C>G n.2116C>G n.1992C>G | dbSNP |
| 3 | g.14148820G= | CA1346950845 | XPC | c.2244C= (p.Asp748=) n.109C= c.*1697C= (n.*1697C=) n.2224C= c.1665C= (p.Asp555=) c.2238C= (p.Asp746=) c.2226C= (p.Asp742=) c.1998C= (p.Asp666=) n.2187C= n.2063C= n.2277C= n.3894C= n.2116C= n.1992C= | |
| 3 | g.14148820G>T | CA351538022 | XPC | c.2244C>A (p.Asp748Glu) n.109C>A c.*1697C>A (n.*1697C>A) n.2224C>A c.1665C>A (p.Asp555Glu) c.2238C>A (p.Asp746Glu) c.2226C>A (p.Asp742Glu) c.1998C>A (p.Asp666Glu) n.2187C>A n.2063C>A n.2277C>A n.3894C>A n.2116C>A n.1992C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.14148821T>A | CA351538024 | XPC | c.2243A>T (p.Asp748Val) n.108A>T c.*1696A>T (n.*1696A>T) n.2223A>T c.1664A>T (p.Asp555Val) c.2237A>T (p.Asp746Val) c.2225A>T (p.Asp742Val) c.1997A>T (p.Asp666Val) n.2186A>T n.2062A>T n.2276A>T n.3893A>T n.2115A>T n.1991A>T | |
| 3 | g.14148821T>C | CA351538026 | XPC | c.2243A>G (p.Asp748Gly) n.108A>G c.*1696A>G (n.*1696A>G) n.2223A>G c.1664A>G (p.Asp555Gly) c.2237A>G (p.Asp746Gly) c.2225A>G (p.Asp742Gly) c.1997A>G (p.Asp666Gly) n.2186A>G n.2062A>G n.2276A>G n.3893A>G n.2115A>G n.1991A>G | |
| 3 | g.14148821T>G | CA351538025 | XPC | c.2243A>C (p.Asp748Ala) n.108A>C c.*1696A>C (n.*1696A>C) n.2223A>C c.1664A>C (p.Asp555Ala) c.2237A>C (p.Asp746Ala) c.2225A>C (p.Asp742Ala) c.1997A>C (p.Asp666Ala) n.2186A>C n.2062A>C n.2276A>C n.3893A>C n.2115A>C n.1991A>C | |
| 3 | g.14148822C>A | CA351538027 | XPC | c.2242G>T (p.Asp748Tyr) n.107G>T c.*1695G>T (n.*1695G>T) n.2222G>T c.1663G>T (p.Asp555Tyr) c.2236G>T (p.Asp746Tyr) c.2224G>T (p.Asp742Tyr) c.1996G>T (p.Asp666Tyr) n.2185G>T n.2061G>T n.2275G>T n.3892G>T n.2114G>T n.1990G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.14148822C>G | CA351538029 | XPC | c.2242G>C (p.Asp748His) n.107G>C c.*1695G>C (n.*1695G>C) n.2222G>C c.1663G>C (p.Asp555His) c.2236G>C (p.Asp746His) c.2224G>C (p.Asp742His) c.1996G>C (p.Asp666His) n.2185G>C n.2061G>C n.2275G>C n.3892G>C n.2114G>C n.1990G>C | |
| 3 | g.14148822C>T | CA351538028 | XPC | c.2242G>A (p.Asp748Asn) n.107G>A c.*1695G>A (n.*1695G>A) n.2222G>A c.1663G>A (p.Asp555Asn) c.2236G>A (p.Asp746Asn) c.2224G>A (p.Asp742Asn) c.1996G>A (p.Asp666Asn) n.2185G>A n.2061G>A n.2275G>A n.3892G>A n.2114G>A n.1990G>A | |
| 3 | g.14148823C>A | CA2267226 | XPC | c.2241G>T (p.Val747=) n.106G>T c.*1694G>T (n.*1694G>T) n.2221G>T c.1662G>T (p.Val554=) c.2235G>T (p.Val745=) c.2223G>T (p.Val741=) c.1995G>T (p.Val665=) n.2184G>T n.2060G>T n.2274G>T n.3891G>T n.2113G>T n.1989G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.14148823C= | CA1346950848 | XPC | c.2241G= (p.Val747=) n.106G= c.*1694G= (n.*1694G=) n.2221G= c.1662G= (p.Val554=) c.2235G= (p.Val745=) c.2223G= (p.Val741=) c.1995G= (p.Val665=) n.2184G= n.2060G= n.2274G= n.3891G= n.2113G= n.1989G= | |
| 3 | g.14148823C>G | CA432813519 | XPC | c.2241G>C (p.Val747=) n.106G>C c.*1694G>C (n.*1694G>C) n.2221G>C c.1662G>C (p.Val554=) c.2235G>C (p.Val745=) c.2223G>C (p.Val741=) c.1995G>C (p.Val665=) n.2184G>C n.2060G>C n.2274G>C n.3891G>C n.2113G>C n.1989G>C | |
| 3 | g.14148823C>T | CA432813518 | XPC | c.2241G>A (p.Val747=) n.106G>A c.*1694G>A (n.*1694G>A) n.2221G>A c.1662G>A (p.Val554=) c.2235G>A (p.Val745=) c.2223G>A (p.Val741=) c.1995G>A (p.Val665=) n.2184G>A n.2060G>A n.2274G>A n.3891G>A n.2113G>A n.1989G>A | |
| 3 | g.14148824A= | CA1346950852 | XPC | c.2240T= (p.Val747=) n.105T= c.*1693T= (n.*1693T=) n.2220T= c.1661T= (p.Val554=) c.2234T= (p.Val745=) c.2222T= (p.Val741=) c.1994T= (p.Val665=) n.2183T= n.2059T= n.2273T= n.3890T= n.2112T= n.1988T= | |
| 3 | g.14148824A>C | CA351538030 | XPC | c.2240T>G (p.Val747Gly) n.105T>G c.*1693T>G (n.*1693T>G) n.2220T>G c.1661T>G (p.Val554Gly) c.2234T>G (p.Val745Gly) c.2222T>G (p.Val741Gly) c.1994T>G (p.Val665Gly) n.2183T>G n.2059T>G n.2273T>G n.3890T>G n.2112T>G n.1988T>G | dbSNP |
| 3 | g.14148824A>G | CA351538031 | XPC | c.2240T>C (p.Val747Ala) n.105T>C c.*1693T>C (n.*1693T>C) n.2220T>C c.1661T>C (p.Val554Ala) c.2234T>C (p.Val745Ala) c.2222T>C (p.Val741Ala) c.1994T>C (p.Val665Ala) n.2183T>C n.2059T>C n.2273T>C n.3890T>C n.2112T>C n.1988T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.14148824A>T | CA351538032 | XPC | c.2240T>A (p.Val747Glu) n.105T>A c.*1693T>A (n.*1693T>A) n.2220T>A c.1661T>A (p.Val554Glu) c.2234T>A (p.Val745Glu) c.2222T>A (p.Val741Glu) c.1994T>A (p.Val665Glu) n.2183T>A n.2059T>A n.2273T>A n.3890T>A n.2112T>A n.1988T>A | |
| 3 | g.14148825C>A | CA351538033 | XPC | c.2239G>T (p.Val747Leu) n.104G>T c.*1692G>T (n.*1692G>T) n.2219G>T c.1660G>T (p.Val554Leu) c.2233G>T (p.Val745Leu) c.2221G>T (p.Val741Leu) c.1993G>T (p.Val665Leu) n.2182G>T n.2058G>T n.2272G>T n.3889G>T n.2111G>T n.1987G>T | |
| 3 | g.14148825C= | CA1346950854 | XPC | c.2239G= (p.Val747=) n.104G= c.*1692G= (n.*1692G=) n.2219G= c.1660G= (p.Val554=) c.2233G= (p.Val745=) c.2221G= (p.Val741=) c.1993G= (p.Val665=) n.2182G= n.2058G= n.2272G= n.3889G= n.2111G= n.1987G= | |
| 3 | g.14148825C>G | CA351538034 | XPC | c.2239G>C (p.Val747Leu) n.104G>C c.*1692G>C (n.*1692G>C) n.2219G>C c.1660G>C (p.Val554Leu) c.2233G>C (p.Val745Leu) c.2221G>C (p.Val741Leu) c.1993G>C (p.Val665Leu) n.2182G>C n.2058G>C n.2272G>C n.3889G>C n.2111G>C n.1987G>C | |
| 3 | g.14148825C>T | CA2267227 | XPC | c.2239G>A (p.Val747Met) n.104G>A c.*1692G>A (n.*1692G>A) n.2219G>A c.1660G>A (p.Val554Met) c.2233G>A (p.Val745Met) c.2221G>A (p.Val741Met) c.1993G>A (p.Val665Met) n.2182G>A n.2058G>A n.2272G>A n.3889G>A n.2111G>A n.1987G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.14148826G>A | CA2267228 | XPC | c.2238C>T (p.Ala746=) n.103C>T c.*1691C>T (n.*1691C>T) n.2218C>T c.1659C>T (p.Ala553=) c.2232C>T (p.Ala744=) c.2220C>T (p.Ala740=) c.1992C>T (p.Ala664=) n.2181C>T n.2057C>T n.2271C>T n.3888C>T n.2110C>T n.1986C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.14148826G>C | CA432813521 | XPC | c.2238C>G (p.Ala746=) n.103C>G c.*1691C>G (n.*1691C>G) n.2218C>G c.1659C>G (p.Ala553=) c.2232C>G (p.Ala744=) c.2220C>G (p.Ala740=) c.1992C>G (p.Ala664=) n.2181C>G n.2057C>G n.2271C>G n.3888C>G n.2110C>G n.1986C>G | |
| 3 | g.14148826G= | CA1346950857 | XPC | c.2238C= (p.Ala746=) n.103C= c.*1691C= (n.*1691C=) n.2218C= c.1659C= (p.Ala553=) c.2232C= (p.Ala744=) c.2220C= (p.Ala740=) c.1992C= (p.Ala664=) n.2181C= n.2057C= n.2271C= n.3888C= n.2110C= n.1986C= | |
| 3 | g.14148826G>T | CA432813522 | XPC | c.2238C>A (p.Ala746=) n.103C>A c.*1691C>A (n.*1691C>A) n.2218C>A c.1659C>A (p.Ala553=) c.2232C>A (p.Ala744=) c.2220C>A (p.Ala740=) c.1992C>A (p.Ala664=) n.2181C>A n.2057C>A n.2271C>A n.3888C>A n.2110C>A n.1986C>A | |
| 3 | g.14148827G>A | CA351538035 | XPC | c.2237C>T (p.Ala746Val) n.102C>T c.*1690C>T (n.*1690C>T) n.2217C>T c.1658C>T (p.Ala553Val) c.2231C>T (p.Ala744Val) c.2219C>T (p.Ala740Val) c.1991C>T (p.Ala664Val) n.2180C>T n.2056C>T n.2270C>T n.3887C>T n.2109C>T n.1985C>T | |
| 3 | g.14148827G>C | CA351538036 | XPC | c.2237C>G (p.Ala746Gly) n.102C>G c.*1690C>G (n.*1690C>G) n.2217C>G c.1658C>G (p.Ala553Gly) c.2231C>G (p.Ala744Gly) c.2219C>G (p.Ala740Gly) c.1991C>G (p.Ala664Gly) n.2180C>G n.2056C>G n.2270C>G n.3887C>G n.2109C>G n.1985C>G | |
| 3 | g.14148827G>T | CA351538037 | XPC | c.2237C>A (p.Ala746Asp) n.102C>A c.*1690C>A (n.*1690C>A) n.2217C>A c.1658C>A (p.Ala553Asp) c.2231C>A (p.Ala744Asp) c.2219C>A (p.Ala740Asp) c.1991C>A (p.Ala664Asp) n.2180C>A n.2056C>A n.2270C>A n.3887C>A n.2109C>A n.1985C>A | COSMIC |
| 3 | g.14148828C>A | CA351538040 | XPC | c.2236G>T (p.Ala746Ser) n.101G>T c.*1689G>T (n.*1689G>T) n.2216G>T c.1657G>T (p.Ala553Ser) c.2230G>T (p.Ala744Ser) c.2218G>T (p.Ala740Ser) c.1990G>T (p.Ala664Ser) n.2179G>T n.2055G>T n.2269G>T n.3886G>T n.2108G>T n.1984G>T | |
| 3 | g.14148828C>G | CA351538038 | XPC | c.2236G>C (p.Ala746Pro) n.101G>C c.*1689G>C (n.*1689G>C) n.2216G>C c.1657G>C (p.Ala553Pro) c.2230G>C (p.Ala744Pro) c.2218G>C (p.Ala740Pro) c.1990G>C (p.Ala664Pro) n.2179G>C n.2055G>C n.2269G>C n.3886G>C n.2108G>C n.1984G>C | |
| 3 | g.14148828C>T | CA351538039 | XPC | c.2236G>A (p.Ala746Thr) n.101G>A c.*1689G>A (n.*1689G>A) n.2216G>A c.1657G>A (p.Ala553Thr) c.2230G>A (p.Ala744Thr) c.2218G>A (p.Ala740Thr) c.1990G>A (p.Ala664Thr) n.2179G>A n.2055G>A n.2269G>A n.3886G>A n.2108G>A n.1984G>A | |
| 3 | g.14148829C>A | CA432813523 | XPC | c.2235G>T (p.Val745=) n.100G>T c.*1688G>T (n.*1688G>T) n.2215G>T c.1656G>T (p.Val552=) c.2229G>T (p.Val743=) c.2217G>T (p.Val739=) c.1989G>T (p.Val663=) n.2178G>T n.2054G>T n.2268G>T n.3885G>T n.2107G>T n.1983G>T | |
| 3 | g.14148829C= | CA1346950863 | XPC | c.2235G= (p.Val745=) n.100G= c.*1688G= (n.*1688G=) n.2215G= c.1656G= (p.Val552=) c.2229G= (p.Val743=) c.2217G= (p.Val739=) c.1989G= (p.Val663=) n.2178G= n.2054G= n.2268G= n.3885G= n.2107G= n.1983G= | |
| 3 | g.14148829C>G | CA432813525 | XPC | c.2235G>C (p.Val745=) n.100G>C c.*1688G>C (n.*1688G>C) n.2215G>C c.1656G>C (p.Val552=) c.2229G>C (p.Val743=) c.2217G>C (p.Val739=) c.1989G>C (p.Val663=) n.2178G>C n.2054G>C n.2268G>C n.3885G>C n.2107G>C n.1983G>C | |
| 3 | g.14148829C>T | CA432813524 | XPC | c.2235G>A (p.Val745=) n.100G>A c.*1688G>A (n.*1688G>A) n.2215G>A c.1656G>A (p.Val552=) c.2229G>A (p.Val743=) c.2217G>A (p.Val739=) c.1989G>A (p.Val663=) n.2178G>A n.2054G>A n.2268G>A n.3885G>A n.2107G>A n.1983G>A | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.14148830A>C | CA351538041 | XPC | c.2234T>G (p.Val745Gly) n.99T>G c.*1687T>G (n.*1687T>G) n.2214T>G c.1655T>G (p.Val552Gly) c.2228T>G (p.Val743Gly) c.2216T>G (p.Val739Gly) c.1988T>G (p.Val663Gly) n.2177T>G n.2053T>G n.2267T>G n.3884T>G n.2106T>G n.1982T>G | |
| 3 | g.14148830A>G | CA351538042 | XPC | c.2234T>C (p.Val745Ala) n.99T>C c.*1687T>C (n.*1687T>C) n.2214T>C c.1655T>C (p.Val552Ala) c.2228T>C (p.Val743Ala) c.2216T>C (p.Val739Ala) c.1988T>C (p.Val663Ala) n.2177T>C n.2053T>C n.2267T>C n.3884T>C n.2106T>C n.1982T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.14148830A>T | CA351538043 | XPC | c.2234T>A (p.Val745Glu) n.99T>A c.*1687T>A (n.*1687T>A) n.2214T>A c.1655T>A (p.Val552Glu) c.2228T>A (p.Val743Glu) c.2216T>A (p.Val739Glu) c.1988T>A (p.Val663Glu) n.2177T>A n.2053T>A n.2267T>A n.3884T>A n.2106T>A n.1982T>A | |
| 3 | g.14148831C>A | CA351538044 | XPC | c.2233G>T (p.Val745Leu) n.98G>T c.*1686G>T (n.*1686G>T) n.2213G>T c.1654G>T (p.Val552Leu) c.2227G>T (p.Val743Leu) c.2215G>T (p.Val739Leu) c.1987G>T (p.Val663Leu) n.2176G>T n.2052G>T n.2266G>T n.3883G>T n.2105G>T n.1981G>T | |
| 3 | g.14148831C>G | CA351538045 | XPC | c.2233G>C (p.Val745Leu) n.98G>C c.*1686G>C (n.*1686G>C) n.2213G>C c.1654G>C (p.Val552Leu) c.2227G>C (p.Val743Leu) c.2215G>C (p.Val739Leu) c.1987G>C (p.Val663Leu) n.2176G>C n.2052G>C n.2266G>C n.3883G>C n.2105G>C n.1981G>C | |
| 3 | g.14148831C>T | CA351538046 | XPC | c.2233G>A (p.Val745Met) n.98G>A c.*1686G>A (n.*1686G>A) n.2213G>A c.1654G>A (p.Val552Met) c.2227G>A (p.Val743Met) c.2215G>A (p.Val739Met) c.1987G>A (p.Val663Met) n.2176G>A n.2052G>A n.2266G>A n.3883G>A n.2105G>A n.1981G>A | |
| 3 | g.14148832T>A | CA432813527 | XPC | c.2232A>T (p.Pro744=) n.97A>T c.*1685A>T (n.*1685A>T) n.2212A>T c.1653A>T (p.Pro551=) c.2226A>T (p.Pro742=) c.2214A>T (p.Pro738=) c.1986A>T (p.Pro662=) n.2175A>T n.2051A>T n.2265A>T n.3882A>T n.2104A>T n.1980A>T | |
| 3 | g.14148832T>C | CA432813528 | XPC | c.2232A>G (p.Pro744=) n.97A>G c.*1685A>G (n.*1685A>G) n.2212A>G c.1653A>G (p.Pro551=) c.2226A>G (p.Pro742=) c.2214A>G (p.Pro738=) c.1986A>G (p.Pro662=) n.2175A>G n.2051A>G n.2265A>G n.3882A>G n.2104A>G n.1980A>G | |
| 3 | g.14148832T>G | CA2267229 | XPC | c.2232A>C (p.Pro744=) n.97A>C c.*1685A>C (n.*1685A>C) n.2212A>C c.1653A>C (p.Pro551=) c.2226A>C (p.Pro742=) c.2214A>C (p.Pro738=) c.1986A>C (p.Pro662=) n.2175A>C n.2051A>C n.2265A>C n.3882A>C n.2104A>C n.1980A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.14148832T= | CA1346950866 | XPC | c.2232A= (p.Pro744=) n.97A= c.*1685A= (n.*1685A=) n.2212A= c.1653A= (p.Pro551=) c.2226A= (p.Pro742=) c.2214A= (p.Pro738=) c.1986A= (p.Pro662=) n.2175A= n.2051A= n.2265A= n.3882A= n.2104A= n.1980A= |