Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.14148640C>ACA351537806XPCc.2342G>T (p.Arg781Leu)
n.207G>T
c.*1795G>T (n.*1795G>T)
n.2322G>T
c.1763G>T (p.Arg588Leu)
c.2336G>T (p.Arg779Leu)
c.2324G>T (p.Arg775Leu)
c.2096G>T (p.Arg699Leu)
n.2285G>T
n.2161G>T
n.2375G>T
n.3992G>T
n.2214G>T
n.2090G>T
3g.14148640C=CA1346950584XPCc.2342G= (p.Arg781=)
n.207G=
c.*1795G= (n.*1795G=)
n.2322G=
c.1763G= (p.Arg588=)
c.2336G= (p.Arg779=)
c.2324G= (p.Arg775=)
c.2096G= (p.Arg699=)
n.2285G=
n.2161G=
n.2375G=
n.3992G=
n.2214G=
n.2090G=
3g.14148640C>GCA351537807XPCc.2342G>C (p.Arg781Pro)
n.207G>C
c.*1795G>C (n.*1795G>C)
n.2322G>C
c.1763G>C (p.Arg588Pro)
c.2336G>C (p.Arg779Pro)
c.2324G>C (p.Arg775Pro)
c.2096G>C (p.Arg699Pro)
n.2285G>C
n.2161G>C
n.2375G>C
n.3992G>C
n.2214G>C
n.2090G>C
3g.14148640C>TCA2267181XPCc.2342G>A (p.Arg781His)
n.207G>A
c.*1795G>A (n.*1795G>A)
n.2322G>A
c.1763G>A (p.Arg588His)
c.2336G>A (p.Arg779His)
c.2324G>A (p.Arg775His)
c.2096G>A (p.Arg699His)
n.2285G>A
n.2161G>A
n.2375G>A
n.3992G>A
n.2214G>A
n.2090G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.14148641G>ACA2267182XPCc.2341C>T (p.Arg781Cys)
n.206C>T
c.*1794C>T (n.*1794C>T)
n.2321C>T
c.1762C>T (p.Arg588Cys)
c.2335C>T (p.Arg779Cys)
c.2323C>T (p.Arg775Cys)
c.2095C>T (p.Arg699Cys)
n.2284C>T
n.2160C>T
n.2374C>T
n.3991C>T
n.2213C>T
n.2089C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.14148641G>CCA351537808XPCc.2341C>G (p.Arg781Gly)
n.206C>G
c.*1794C>G (n.*1794C>G)
n.2321C>G
c.1762C>G (p.Arg588Gly)
c.2335C>G (p.Arg779Gly)
c.2323C>G (p.Arg775Gly)
c.2095C>G (p.Arg699Gly)
n.2284C>G
n.2160C>G
n.2374C>G
n.3991C>G
n.2213C>G
n.2089C>G
3g.14148641G=CA1346950586XPCc.2341C= (p.Arg781=)
n.206C=
c.*1794C= (n.*1794C=)
n.2321C=
c.1762C= (p.Arg588=)
c.2335C= (p.Arg779=)
c.2323C= (p.Arg775=)
c.2095C= (p.Arg699=)
n.2284C=
n.2160C=
n.2374C=
n.3991C=
n.2213C=
n.2089C=
3g.14148641G>TCA351537809XPCc.2341C>A (p.Arg781Ser)
n.206C>A
c.*1794C>A (n.*1794C>A)
n.2321C>A
c.1762C>A (p.Arg588Ser)
c.2335C>A (p.Arg779Ser)
c.2323C>A (p.Arg775Ser)
c.2095C>A (p.Arg699Ser)
n.2284C>A
n.2160C>A
n.2374C>A
n.3991C>A
n.2213C>A
n.2089C>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.14148642G>ACA432813607XPCc.2340C>T (p.His780=)
n.205C>T
c.*1793C>T (n.*1793C>T)
n.2320C>T
c.1761C>T (p.His587=)
c.2334C>T (p.His778=)
c.2322C>T (p.His774=)
c.2094C>T (p.His698=)
n.2283C>T
n.2159C>T
n.2373C>T
n.3990C>T
n.2212C>T
n.2088C>T
3g.14148642G>CCA2267183XPCc.2340C>G (p.His780Gln)
n.205C>G
c.*1793C>G (n.*1793C>G)
n.2320C>G
c.1761C>G (p.His587Gln)
c.2334C>G (p.His778Gln)
c.2322C>G (p.His774Gln)
c.2094C>G (p.His698Gln)
n.2283C>G
n.2159C>G
n.2373C>G
n.3990C>G
n.2212C>G
n.2088C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
3g.14148642G=CA1346950588XPCc.2340C= (p.His780=)
n.205C=
c.*1793C= (n.*1793C=)
n.2320C=
c.1761C= (p.His587=)
c.2334C= (p.His778=)
c.2322C= (p.His774=)
c.2094C= (p.His698=)
n.2283C=
n.2159C=
n.2373C=
n.3990C=
n.2212C=
n.2088C=
3g.14148642G>TCA351537810XPCc.2340C>A (p.His780Gln)
n.205C>A
c.*1793C>A (n.*1793C>A)
n.2320C>A
c.1761C>A (p.His587Gln)
c.2334C>A (p.His778Gln)
c.2322C>A (p.His774Gln)
c.2094C>A (p.His698Gln)
n.2283C>A
n.2159C>A
n.2373C>A
n.3990C>A
n.2212C>A
n.2088C>A
3g.14148643T>ACA351537811XPCc.2339A>T (p.His780Leu)
n.204A>T
c.*1792A>T (n.*1792A>T)
n.2319A>T
c.1760A>T (p.His587Leu)
c.2333A>T (p.His778Leu)
c.2321A>T (p.His774Leu)
c.2093A>T (p.His698Leu)
n.2282A>T
n.2158A>T
n.2372A>T
n.3989A>T
n.2211A>T
n.2087A>T
3g.14148643T>CCA351537812XPCc.2339A>G (p.His780Arg)
n.204A>G
c.*1792A>G (n.*1792A>G)
n.2319A>G
c.1760A>G (p.His587Arg)
c.2333A>G (p.His778Arg)
c.2321A>G (p.His774Arg)
c.2093A>G (p.His698Arg)
n.2282A>G
n.2158A>G
n.2372A>G
n.3989A>G
n.2211A>G
n.2087A>G
 gnomAD v4
3g.14148643T>GCA351537813XPCc.2339A>C (p.His780Pro)
n.204A>C
c.*1792A>C (n.*1792A>C)
n.2319A>C
c.1760A>C (p.His587Pro)
c.2333A>C (p.His778Pro)
c.2321A>C (p.His774Pro)
c.2093A>C (p.His698Pro)
n.2282A>C
n.2158A>C
n.2372A>C
n.3989A>C
n.2211A>C
n.2087A>C
3g.14148644G>ACA2267184XPCc.2338C>T (p.His780Tyr)
n.203C>T
c.*1791C>T (n.*1791C>T)
n.2318C>T
c.1759C>T (p.His587Tyr)
c.2332C>T (p.His778Tyr)
c.2320C>T (p.His774Tyr)
c.2092C>T (p.His698Tyr)
n.2281C>T
n.2157C>T
n.2371C>T
n.3988C>T
n.2210C>T
n.2086C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.14148644G>CCA351537815XPCc.2338C>G (p.His780Asp)
n.203C>G
c.*1791C>G (n.*1791C>G)
n.2318C>G
c.1759C>G (p.His587Asp)
c.2332C>G (p.His778Asp)
c.2320C>G (p.His774Asp)
c.2092C>G (p.His698Asp)
n.2281C>G
n.2157C>G
n.2371C>G
n.3988C>G
n.2210C>G
n.2086C>G
3g.14148644G=CA1346950591XPCc.2338C= (p.His780=)
n.203C=
c.*1791C= (n.*1791C=)
n.2318C=
c.1759C= (p.His587=)
c.2332C= (p.His778=)
c.2320C= (p.His774=)
c.2092C= (p.His698=)
n.2281C=
n.2157C=
n.2371C=
n.3988C=
n.2210C=
n.2086C=
3g.14148644G>TCA351537814XPCc.2338C>A (p.His780Asn)
n.203C>A
c.*1791C>A (n.*1791C>A)
n.2318C>A
c.1759C>A (p.His587Asn)
c.2332C>A (p.His778Asn)
c.2320C>A (p.His774Asn)
c.2092C>A (p.His698Asn)
n.2281C>A
n.2157C>A
n.2371C>A
n.3988C>A
n.2210C>A
n.2086C>A
3g.14148645T>ACA432813610XPCc.2337A>T (p.Leu779=)
n.202A>T
c.*1790A>T (n.*1790A>T)
n.2317A>T
c.1758A>T (p.Leu586=)
c.2331A>T (p.Leu777=)
c.2319A>T (p.Leu773=)
c.2091A>T (p.Leu697=)
n.2280A>T
n.2156A>T
n.2370A>T
n.3987A>T
n.2209A>T
n.2085A>T
3g.14148645T>CCA432813611XPCc.2337A>G (p.Leu779=)
n.202A>G
c.*1790A>G (n.*1790A>G)
n.2317A>G
c.1758A>G (p.Leu586=)
c.2331A>G (p.Leu777=)
c.2319A>G (p.Leu773=)
c.2091A>G (p.Leu697=)
n.2280A>G
n.2156A>G
n.2370A>G
n.3987A>G
n.2209A>G
n.2085A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.14148645T>GCA432813612XPCc.2337A>C (p.Leu779=)
n.202A>C
c.*1790A>C (n.*1790A>C)
n.2317A>C
c.1758A>C (p.Leu586=)
c.2331A>C (p.Leu777=)
c.2319A>C (p.Leu773=)
c.2091A>C (p.Leu697=)
n.2280A>C
n.2156A>C
n.2370A>C
n.3987A>C
n.2209A>C
n.2085A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.14148645T=CA1346950595XPCc.2337A= (p.Leu779=)
n.202A=
c.*1790A= (n.*1790A=)
n.2317A=
c.1758A= (p.Leu586=)
c.2331A= (p.Leu777=)
c.2319A= (p.Leu773=)
c.2091A= (p.Leu697=)
n.2280A=
n.2156A=
n.2370A=
n.3987A=
n.2209A=
n.2085A=
3g.14148645dupCA913102183XPCc.2337dup (p.His780ThrfsTer19)
n.202dup
c.*1790dup (n.*1790dup)
n.2317dup
c.1758dup (p.His587ThrfsTer19)
c.2331dup (p.His778ThrfsTer19)
c.2319dup (p.His774ThrfsTer19)
c.2091dup (p.His698ThrfsTer19)
n.2280dup
n.2156dup
n.2370dup
n.3987dup
n.2209dup
n.2085dup
3g.14148646delCA2586971796XPCc.2336del (p.Leu779HisfsTer29)
n.201del
c.*1789del (n.*1789del)
n.2316del
c.1757del (p.Leu586HisfsTer29)
c.2330del (p.Leu777HisfsTer29)
c.2318del (p.Leu773HisfsTer29)
c.2090del (p.Leu697HisfsTer29)
n.2279del
n.2155del
n.2369del
n.3986del
n.2208del
n.2084del
 gnomAD v4
3g.14148646A>CCA351537816XPCc.2336T>G (p.Leu779Arg)
n.201T>G
c.*1789T>G (n.*1789T>G)
n.2316T>G
c.1757T>G (p.Leu586Arg)
c.2330T>G (p.Leu777Arg)
c.2318T>G (p.Leu773Arg)
c.2090T>G (p.Leu697Arg)
n.2279T>G
n.2155T>G
n.2369T>G
n.3986T>G
n.2208T>G
n.2084T>G
3g.14148646A>GCA351537818XPCc.2336T>C (p.Leu779Pro)
n.201T>C
c.*1789T>C (n.*1789T>C)
n.2316T>C
c.1757T>C (p.Leu586Pro)
c.2330T>C (p.Leu777Pro)
c.2318T>C (p.Leu773Pro)
c.2090T>C (p.Leu697Pro)
n.2279T>C
n.2155T>C
n.2369T>C
n.3986T>C
n.2208T>C
n.2084T>C
3g.14148646A>TCA351537817XPCc.2336T>A (p.Leu779Gln)
n.201T>A
c.*1789T>A (n.*1789T>A)
n.2316T>A
c.1757T>A (p.Leu586Gln)
c.2330T>A (p.Leu777Gln)
c.2318T>A (p.Leu773Gln)
c.2090T>A (p.Leu697Gln)
n.2279T>A
n.2155T>A
n.2369T>A
n.3986T>A
n.2208T>A
n.2084T>A
3g.14148646dupCA658822340XPCc.2336dup (p.His780ThrfsTer19)
n.201dup
c.*1789dup (n.*1789dup)
n.2316dup
c.1757dup (p.His587ThrfsTer19)
c.2330dup (p.His778ThrfsTer19)
c.2318dup (p.His774ThrfsTer19)
c.2090dup (p.His698ThrfsTer19)
n.2279dup
n.2155dup
n.2369dup
n.3986dup
n.2208dup
n.2084dup
 ClinVar dbSNP
3g.14148647G>ACA432813617XPCc.2335C>T (p.Leu779=)
n.200C>T
c.*1788C>T (n.*1788C>T)
n.2315C>T
c.1756C>T (p.Leu586=)
c.2329C>T (p.Leu777=)
c.2317C>T (p.Leu773=)
c.2089C>T (p.Leu697=)
n.2278C>T
n.2154C>T
n.2368C>T
n.3985C>T
n.2207C>T
n.2083C>T
3g.14148647G>CCA351537819XPCc.2335C>G (p.Leu779Val)
n.200C>G
c.*1788C>G (n.*1788C>G)
n.2315C>G
c.1756C>G (p.Leu586Val)
c.2329C>G (p.Leu777Val)
c.2317C>G (p.Leu773Val)
c.2089C>G (p.Leu697Val)
n.2278C>G
n.2154C>G
n.2368C>G
n.3985C>G
n.2207C>G
n.2083C>G
 gnomAD v4
3g.14148647G=CA1346950602XPCc.2335C= (p.Leu779=)
n.200C=
c.*1788C= (n.*1788C=)
n.2315C=
c.1756C= (p.Leu586=)
c.2329C= (p.Leu777=)
c.2317C= (p.Leu773=)
c.2089C= (p.Leu697=)
n.2278C=
n.2154C=
n.2368C=
n.3985C=
n.2207C=
n.2083C=
3g.14148647G>TCA351537820XPCc.2335C>A (p.Leu779Ile)
n.200C>A
c.*1788C>A (n.*1788C>A)
n.2315C>A
c.1756C>A (p.Leu586Ile)
c.2329C>A (p.Leu777Ile)
c.2317C>A (p.Leu773Ile)
c.2089C>A (p.Leu697Ile)
n.2278C>A
n.2154C>A
n.2368C>A
n.3985C>A
n.2207C>A
n.2083C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.14148648A>CCA351537821XPCc.2334T>G (p.Asn778Lys)
n.199T>G
c.*1787T>G (n.*1787T>G)
n.2314T>G
c.1755T>G (p.Asn585Lys)
c.2328T>G (p.Asn776Lys)
c.2316T>G (p.Asn772Lys)
c.2088T>G (p.Asn696Lys)
n.2277T>G
n.2153T>G
n.2367T>G
n.3984T>G
n.2206T>G
n.2082T>G
3g.14148648A>GCA432813619XPCc.2334T>C (p.Asn778=)
n.199T>C
c.*1787T>C (n.*1787T>C)
n.2314T>C
c.1755T>C (p.Asn585=)
c.2328T>C (p.Asn776=)
c.2316T>C (p.Asn772=)
c.2088T>C (p.Asn696=)
n.2277T>C
n.2153T>C
n.2367T>C
n.3984T>C
n.2206T>C
n.2082T>C
3g.14148648A>TCA351537822XPCc.2334T>A (p.Asn778Lys)
n.199T>A
c.*1787T>A (n.*1787T>A)
n.2314T>A
c.1755T>A (p.Asn585Lys)
c.2328T>A (p.Asn776Lys)
c.2316T>A (p.Asn772Lys)
c.2088T>A (p.Asn696Lys)
n.2277T>A
n.2153T>A
n.2367T>A
n.3984T>A
n.2206T>A
n.2082T>A
3g.14148649T>ACA351537823XPCc.2333A>T (p.Asn778Ile)
n.198A>T
c.*1786A>T (n.*1786A>T)
n.2313A>T
c.1754A>T (p.Asn585Ile)
c.2327A>T (p.Asn776Ile)
c.2315A>T (p.Asn772Ile)
c.2087A>T (p.Asn696Ile)
n.2276A>T
n.2152A>T
n.2366A>T
n.3983A>T
n.2205A>T
n.2081A>T
3g.14148649T>CCA2267185XPCc.2333A>G (p.Asn778Ser)
n.198A>G
c.*1786A>G (n.*1786A>G)
n.2313A>G
c.1754A>G (p.Asn585Ser)
c.2327A>G (p.Asn776Ser)
c.2315A>G (p.Asn772Ser)
c.2087A>G (p.Asn696Ser)
n.2276A>G
n.2152A>G
n.2366A>G
n.3983A>G
n.2205A>G
n.2081A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.14148649T>GCA351537824XPCc.2333A>C (p.Asn778Thr)
n.198A>C
c.*1786A>C (n.*1786A>C)
n.2313A>C
c.1754A>C (p.Asn585Thr)
c.2327A>C (p.Asn776Thr)
c.2315A>C (p.Asn772Thr)
c.2087A>C (p.Asn696Thr)
n.2276A>C
n.2152A>C
n.2366A>C
n.3983A>C
n.2205A>C
n.2081A>C
 dbSNP
3g.14148649T=CA1346950605XPCc.2333A= (p.Asn778=)
n.198A=
c.*1786A= (n.*1786A=)
n.2313A=
c.1754A= (p.Asn585=)
c.2327A= (p.Asn776=)
c.2315A= (p.Asn772=)
c.2087A= (p.Asn696=)
n.2276A=
n.2152A=
n.2366A=
n.3983A=
n.2205A=
n.2081A=
3g.14148650dupCA913102184XPCc.2333dup (p.Asn778LysfsTer21)
n.198dup
c.*1786dup (n.*1786dup)
n.2313dup
c.1754dup (p.Asn585LysfsTer21)
c.2327dup (p.Asn776LysfsTer21)
c.2315dup (p.Asn772LysfsTer21)
c.2087dup (p.Asn696LysfsTer21)
n.2276dup
n.2152dup
n.2366dup
n.3983dup
n.2205dup
n.2081dup
3g.14148649_14148650insCCA2755301535XPCc.2332_2333insG (p.Asn778ArgfsTer21)
n.197_198insG
c.*1785_*1786insG (n.*1785_*1786insG)
n.2312_2313insG
c.1753_1754insG (p.Asn585ArgfsTer21)
c.2326_2327insG (p.Asn776ArgfsTer21)
c.2314_2315insG (p.Asn772ArgfsTer21)
c.2086_2087insG (p.Asn696ArgfsTer21)
n.2275_2276insG
n.2151_2152insG
n.2365_2366insG
n.3982_3983insG
n.2204_2205insG
n.2080_2081insG
3g.14148650T>ACA351537825XPCc.2332A>T (p.Asn778Tyr)
n.197A>T
c.*1785A>T (n.*1785A>T)
n.2312A>T
c.1753A>T (p.Asn585Tyr)
c.2326A>T (p.Asn776Tyr)
c.2314A>T (p.Asn772Tyr)
c.2086A>T (p.Asn696Tyr)
n.2275A>T
n.2151A>T
n.2365A>T
n.3982A>T
n.2204A>T
n.2080A>T
3g.14148650T>CCA351537826XPCc.2332A>G (p.Asn778Asp)
n.197A>G
c.*1785A>G (n.*1785A>G)
n.2312A>G
c.1753A>G (p.Asn585Asp)
c.2326A>G (p.Asn776Asp)
c.2314A>G (p.Asn772Asp)
c.2086A>G (p.Asn696Asp)
n.2275A>G
n.2151A>G
n.2365A>G
n.3982A>G
n.2204A>G
n.2080A>G
3g.14148650T>GCA351537827XPCc.2332A>C (p.Asn778His)
n.197A>C
c.*1785A>C (n.*1785A>C)
n.2312A>C
c.1753A>C (p.Asn585His)
c.2326A>C (p.Asn776His)
c.2314A>C (p.Asn772His)
c.2086A>C (p.Asn696His)
n.2275A>C
n.2151A>C
n.2365A>C
n.3982A>C
n.2204A>C
n.2080A>C
3g.14148650T=CA1346950610XPCc.2332A= (p.Asn778=)
n.197A=
c.*1785A= (n.*1785A=)
n.2312A=
c.1753A= (p.Asn585=)
c.2326A= (p.Asn776=)
c.2314A= (p.Asn772=)
c.2086A= (p.Asn696=)
n.2275A=
n.2151A=
n.2365A=
n.3982A=
n.2204A=
n.2080A=
3g.14148651G>ACA432813623XPCc.2331C>T (p.Pro777=)
n.196C>T
c.*1784C>T (n.*1784C>T)
n.2311C>T
c.1752C>T (p.Pro584=)
c.2325C>T (p.Pro775=)
c.2313C>T (p.Pro771=)
c.2085C>T (p.Pro695=)
n.2274C>T
n.2150C>T
n.2364C>T
n.3981C>T
n.2203C>T
n.2079C>T
3g.14148651G>CCA432813624XPCc.2331C>G (p.Pro777=)
n.196C>G
c.*1784C>G (n.*1784C>G)
n.2311C>G
c.1752C>G (p.Pro584=)
c.2325C>G (p.Pro775=)
c.2313C>G (p.Pro771=)
c.2085C>G (p.Pro695=)
n.2274C>G
n.2150C>G
n.2364C>G
n.3981C>G
n.2203C>G
n.2079C>G
3g.14148651G=CA1346950615XPCc.2331C= (p.Pro777=)
n.196C=
c.*1784C= (n.*1784C=)
n.2311C=
c.1752C= (p.Pro584=)
c.2325C= (p.Pro775=)
c.2313C= (p.Pro771=)
c.2085C= (p.Pro695=)
n.2274C=
n.2150C=
n.2364C=
n.3981C=
n.2203C=
n.2079C=
3g.14148651G>TCA2267186XPCc.2331C>A (p.Pro777=)
n.196C>A
c.*1784C>A (n.*1784C>A)
n.2311C>A
c.1752C>A (p.Pro584=)
c.2325C>A (p.Pro775=)
c.2313C>A (p.Pro771=)
c.2085C>A (p.Pro695=)
n.2274C>A
n.2150C>A
n.2364C>A
n.3981C>A
n.2203C>A
n.2079C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.14148653dupCA658822341XPCc.2331dup (p.Asn778GlnfsTer21)
n.196dup
c.*1784dup (n.*1784dup)
n.2311dup
c.1752dup (p.Asn585GlnfsTer21)
c.2325dup (p.Asn776GlnfsTer21)
c.2313dup (p.Asn772GlnfsTer21)
c.2085dup (p.Asn696GlnfsTer21)
n.2274dup
n.2150dup
n.2364dup
n.3981dup
n.2203dup
n.2079dup
 ClinVar dbSNP
3g.14148652G>ACA351537828XPCc.2330C>T (p.Pro777Leu)
n.195C>T
c.*1783C>T (n.*1783C>T)
n.2310C>T
c.1751C>T (p.Pro584Leu)
c.2324C>T (p.Pro775Leu)
c.2312C>T (p.Pro771Leu)
c.2084C>T (p.Pro695Leu)
n.2273C>T
n.2149C>T
n.2363C>T
n.3980C>T
n.2202C>T
n.2078C>T
3g.14148652G>CCA351537829XPCc.2330C>G (p.Pro777Arg)
n.195C>G
c.*1783C>G (n.*1783C>G)
n.2310C>G
c.1751C>G (p.Pro584Arg)
c.2324C>G (p.Pro775Arg)
c.2312C>G (p.Pro771Arg)
c.2084C>G (p.Pro695Arg)
n.2273C>G
n.2149C>G
n.2363C>G
n.3980C>G
n.2202C>G
n.2078C>G
 gnomAD v4
3g.14148652G>TCA351537830XPCc.2330C>A (p.Pro777His)
n.195C>A
c.*1783C>A (n.*1783C>A)
n.2310C>A
c.1751C>A (p.Pro584His)
c.2324C>A (p.Pro775His)
c.2312C>A (p.Pro771His)
c.2084C>A (p.Pro695His)
n.2273C>A
n.2149C>A
n.2363C>A
n.3980C>A
n.2202C>A
n.2078C>A
3g.14148653G>ACA69742237XPCc.2329C>T (p.Pro777Ser)
n.194C>T
c.*1782C>T (n.*1782C>T)
n.2309C>T
c.1750C>T (p.Pro584Ser)
c.2323C>T (p.Pro775Ser)
c.2311C>T (p.Pro771Ser)
c.2083C>T (p.Pro695Ser)
n.2272C>T
n.2148C>T
n.2362C>T
n.3979C>T
n.2201C>T
n.2077C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.14148653G>CCA351537831XPCc.2329C>G (p.Pro777Ala)
n.194C>G
c.*1782C>G (n.*1782C>G)
n.2309C>G
c.1750C>G (p.Pro584Ala)
c.2323C>G (p.Pro775Ala)
c.2311C>G (p.Pro771Ala)
c.2083C>G (p.Pro695Ala)
n.2272C>G
n.2148C>G
n.2362C>G
n.3979C>G
n.2201C>G
n.2077C>G
3g.14148653G=CA1346950620XPCc.2329C= (p.Pro777=)
n.194C=
c.*1782C= (n.*1782C=)
n.2309C=
c.1750C= (p.Pro584=)
c.2323C= (p.Pro775=)
c.2311C= (p.Pro771=)
c.2083C= (p.Pro695=)
n.2272C=
n.2148C=
n.2362C=
n.3979C=
n.2201C=
n.2077C=
3g.14148653G>TCA351537832XPCc.2329C>A (p.Pro777Thr)
n.194C>A
c.*1782C>A (n.*1782C>A)
n.2309C>A
c.1750C>A (p.Pro584Thr)
c.2323C>A (p.Pro775Thr)
c.2311C>A (p.Pro771Thr)
c.2083C>A (p.Pro695Thr)
n.2272C>A
n.2148C>A
n.2362C>A
n.3979C>A
n.2201C>A
n.2077C>A
3g.14148654C>ACA432813628XPCc.2328G>T (p.Leu776=)
n.193G>T
c.*1781G>T (n.*1781G>T)
n.2308G>T
c.1749G>T (p.Leu583=)
c.2322G>T (p.Leu774=)
c.2310G>T (p.Leu770=)
c.2082G>T (p.Leu694=)
n.2271G>T
n.2147G>T
n.2361G>T
n.3978G>T
n.2200G>T
n.2076G>T
3g.14148654C=CA1346950622XPCc.2328G= (p.Leu776=)
n.193G=
c.*1781G= (n.*1781G=)
n.2308G=
c.1749G= (p.Leu583=)
c.2322G= (p.Leu774=)
c.2310G= (p.Leu770=)
c.2082G= (p.Leu694=)
n.2271G=
n.2147G=
n.2361G=
n.3978G=
n.2200G=
n.2076G=
3g.14148654C>GCA432813631XPCc.2328G>C (p.Leu776=)
n.193G>C
c.*1781G>C (n.*1781G>C)
n.2308G>C
c.1749G>C (p.Leu583=)
c.2322G>C (p.Leu774=)
c.2310G>C (p.Leu770=)
c.2082G>C (p.Leu694=)
n.2271G>C
n.2147G>C
n.2361G>C
n.3978G>C
n.2200G>C
n.2076G>C
3g.14148654C>TCA69742239XPCc.2328G>A (p.Leu776=)
n.193G>A
c.*1781G>A (n.*1781G>A)
n.2308G>A
c.1749G>A (p.Leu583=)
c.2322G>A (p.Leu774=)
c.2310G>A (p.Leu770=)
c.2082G>A (p.Leu694=)
n.2271G>A
n.2147G>A
n.2361G>A
n.3978G>A
n.2200G>A
n.2076G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.14148654_14148663delCA2755301538XPCc.2319_2328del (p.Gln773HisfsTer?)
n.184_193del
c.*1772_*1781del (n.*1772_*1781del)
n.2299_2308del
c.1740_1749del (p.Gln580HisfsTer?)
c.2313_2322del (p.Gln771HisfsTer?)
c.2301_2310del (p.Gln767HisfsTer?)
c.2073_2082del (p.Gln691HisfsTer?)
n.2262_2271del
n.2138_2147del
n.2352_2361del
n.3969_3978del
n.2191_2200del
n.2067_2076del
3g.14148655A>CCA351537833XPCc.2327T>G (p.Leu776Arg)
n.192T>G
c.*1780T>G (n.*1780T>G)
n.2307T>G
c.1748T>G (p.Leu583Arg)
c.2321T>G (p.Leu774Arg)
c.2309T>G (p.Leu770Arg)
c.2081T>G (p.Leu694Arg)
n.2270T>G
n.2146T>G
n.2360T>G
n.3977T>G
n.2199T>G
n.2075T>G
3g.14148655A>GCA351537835XPCc.2327T>C (p.Leu776Pro)
n.192T>C
c.*1780T>C (n.*1780T>C)
n.2307T>C
c.1748T>C (p.Leu583Pro)
c.2321T>C (p.Leu774Pro)
c.2309T>C (p.Leu770Pro)
c.2081T>C (p.Leu694Pro)
n.2270T>C
n.2146T>C
n.2360T>C
n.3977T>C
n.2199T>C
n.2075T>C
3g.14148655A>TCA351537834XPCc.2327T>A (p.Leu776Gln)
n.192T>A
c.*1780T>A (n.*1780T>A)
n.2307T>A
c.1748T>A (p.Leu583Gln)
c.2321T>A (p.Leu774Gln)
c.2309T>A (p.Leu770Gln)
c.2081T>A (p.Leu694Gln)
n.2270T>A
n.2146T>A
n.2360T>A
n.3977T>A
n.2199T>A
n.2075T>A
3g.14148656G>ACA432813633XPCc.2326C>T (p.Leu776=)
n.191C>T
c.*1779C>T (n.*1779C>T)
n.2306C>T
c.1747C>T (p.Leu583=)
c.2320C>T (p.Leu774=)
c.2308C>T (p.Leu770=)
c.2080C>T (p.Leu694=)
n.2269C>T
n.2145C>T
n.2359C>T
n.3976C>T
n.2198C>T
n.2074C>T
3g.14148656G>CCA351537836XPCc.2326C>G (p.Leu776Val)
n.191C>G
c.*1779C>G (n.*1779C>G)
n.2306C>G
c.1747C>G (p.Leu583Val)
c.2320C>G (p.Leu774Val)
c.2308C>G (p.Leu770Val)
c.2080C>G (p.Leu694Val)
n.2269C>G
n.2145C>G
n.2359C>G
n.3976C>G
n.2198C>G
n.2074C>G
3g.14148656G>TCA351537837XPCc.2326C>A (p.Leu776Met)
n.191C>A
c.*1779C>A (n.*1779C>A)
n.2306C>A
c.1747C>A (p.Leu583Met)
c.2320C>A (p.Leu774Met)
c.2308C>A (p.Leu770Met)
c.2080C>A (p.Leu694Met)
n.2269C>A
n.2145C>A
n.2359C>A
n.3976C>A
n.2198C>A
n.2074C>A
3g.14148657G>ACA432813634XPCc.2325C>T (p.Asn775=)
n.190C>T
c.*1778C>T (n.*1778C>T)
n.2305C>T
c.1746C>T (p.Asn582=)
c.2319C>T (p.Asn773=)
c.2307C>T (p.Asn769=)
c.2079C>T (p.Asn693=)
n.2268C>T
n.2144C>T
n.2358C>T
n.3975C>T
n.2197C>T
n.2073C>T
 gnomAD v4
3g.14148657G>CCA351537838XPCc.2325C>G (p.Asn775Lys)
n.190C>G
c.*1778C>G (n.*1778C>G)
n.2305C>G
c.1746C>G (p.Asn582Lys)
c.2319C>G (p.Asn773Lys)
c.2307C>G (p.Asn769Lys)
c.2079C>G (p.Asn693Lys)
n.2268C>G
n.2144C>G
n.2358C>G
n.3975C>G
n.2197C>G
n.2073C>G
 gnomAD v4
3g.14148657G>TCA351537839XPCc.2325C>A (p.Asn775Lys)
n.190C>A
c.*1778C>A (n.*1778C>A)
n.2305C>A
c.1746C>A (p.Asn582Lys)
c.2319C>A (p.Asn773Lys)
c.2307C>A (p.Asn769Lys)
c.2079C>A (p.Asn693Lys)
n.2268C>A
n.2144C>A
n.2358C>A
n.3975C>A
n.2197C>A
n.2073C>A
3g.14148658T>ACA351537840XPCc.2324A>T (p.Asn775Ile)
n.189A>T
c.*1777A>T (n.*1777A>T)
n.2304A>T
c.1745A>T (p.Asn582Ile)
c.2318A>T (p.Asn773Ile)
c.2306A>T (p.Asn769Ile)
c.2078A>T (p.Asn693Ile)
n.2267A>T
n.2143A>T
n.2357A>T
n.3974A>T
n.2196A>T
n.2072A>T
3g.14148658T>CCA351537841XPCc.2324A>G (p.Asn775Ser)
n.189A>G
c.*1777A>G (n.*1777A>G)
n.2304A>G
c.1745A>G (p.Asn582Ser)
c.2318A>G (p.Asn773Ser)
c.2306A>G (p.Asn769Ser)
c.2078A>G (p.Asn693Ser)
n.2267A>G
n.2143A>G
n.2357A>G
n.3974A>G
n.2196A>G
n.2072A>G
3g.14148658T>GCA351537842XPCc.2324A>C (p.Asn775Thr)
n.189A>C
c.*1777A>C (n.*1777A>C)
n.2304A>C
c.1745A>C (p.Asn582Thr)
c.2318A>C (p.Asn773Thr)
c.2306A>C (p.Asn769Thr)
c.2078A>C (p.Asn693Thr)
n.2267A>C
n.2143A>C
n.2357A>C
n.3974A>C
n.2196A>C
n.2072A>C
3g.14148659T>ACA351537843XPCc.2323A>T (p.Asn775Tyr)
n.188A>T
c.*1776A>T (n.*1776A>T)
n.2303A>T
c.1744A>T (p.Asn582Tyr)
c.2317A>T (p.Asn773Tyr)
c.2305A>T (p.Asn769Tyr)
c.2077A>T (p.Asn693Tyr)
n.2266A>T
n.2142A>T
n.2356A>T
n.3973A>T
n.2195A>T
n.2071A>T
3g.14148659T>CCA351537844XPCc.2323A>G (p.Asn775Asp)
n.188A>G
c.*1776A>G (n.*1776A>G)
n.2303A>G
c.1744A>G (p.Asn582Asp)
c.2317A>G (p.Asn773Asp)
c.2305A>G (p.Asn769Asp)
c.2077A>G (p.Asn693Asp)
n.2266A>G
n.2142A>G
n.2356A>G
n.3973A>G
n.2195A>G
n.2071A>G
3g.14148659T>GCA351537845XPCc.2323A>C (p.Asn775His)
n.188A>C
c.*1776A>C (n.*1776A>C)
n.2303A>C
c.1744A>C (p.Asn582His)
c.2317A>C (p.Asn773His)
c.2305A>C (p.Asn769His)
c.2077A>C (p.Asn693His)
n.2266A>C
n.2142A>C
n.2356A>C
n.3973A>C
n.2195A>C
n.2071A>C
3g.14148660C>ACA432813638XPCc.2322G>T (p.Leu774=)
n.187G>T
c.*1775G>T (n.*1775G>T)
n.2302G>T
c.1743G>T (p.Leu581=)
c.2316G>T (p.Leu772=)
c.2304G>T (p.Leu768=)
c.2076G>T (p.Leu692=)
n.2265G>T
n.2141G>T
n.2355G>T
n.3972G>T
n.2194G>T
n.2070G>T
3g.14148660C>GCA432813639XPCc.2322G>C (p.Leu774=)
n.187G>C
c.*1775G>C (n.*1775G>C)
n.2302G>C
c.1743G>C (p.Leu581=)
c.2316G>C (p.Leu772=)
c.2304G>C (p.Leu768=)
c.2076G>C (p.Leu692=)
n.2265G>C
n.2141G>C
n.2355G>C
n.3972G>C
n.2194G>C
n.2070G>C
 gnomAD v4
3g.14148660C>TCA432813641XPCc.2322G>A (p.Leu774=)
n.187G>A
c.*1775G>A (n.*1775G>A)
n.2302G>A
c.1743G>A (p.Leu581=)
c.2316G>A (p.Leu772=)
c.2304G>A (p.Leu768=)
c.2076G>A (p.Leu692=)
n.2265G>A
n.2141G>A
n.2355G>A
n.3972G>A
n.2194G>A
n.2070G>A
3g.14148661A>CCA351537848XPCc.2321T>G (p.Leu774Arg)
n.186T>G
c.*1774T>G (n.*1774T>G)
n.2301T>G
c.1742T>G (p.Leu581Arg)
c.2315T>G (p.Leu772Arg)
c.2303T>G (p.Leu768Arg)
c.2075T>G (p.Leu692Arg)
n.2264T>G
n.2140T>G
n.2354T>G
n.3971T>G
n.2193T>G
n.2069T>G
3g.14148661A>GCA351537847XPCc.2321T>C (p.Leu774Pro)
n.186T>C
c.*1774T>C (n.*1774T>C)
n.2301T>C
c.1742T>C (p.Leu581Pro)
c.2315T>C (p.Leu772Pro)
c.2303T>C (p.Leu768Pro)
c.2075T>C (p.Leu692Pro)
n.2264T>C
n.2140T>C
n.2354T>C
n.3971T>C
n.2193T>C
n.2069T>C
3g.14148661A>TCA351537846XPCc.2321T>A (p.Leu774Gln)
n.186T>A
c.*1774T>A (n.*1774T>A)
n.2301T>A
c.1742T>A (p.Leu581Gln)
c.2315T>A (p.Leu772Gln)
c.2303T>A (p.Leu768Gln)
c.2075T>A (p.Leu692Gln)
n.2264T>A
n.2140T>A
n.2354T>A
n.3971T>A
n.2193T>A
n.2069T>A
3g.14148662G>ACA432813642XPCc.2320C>T (p.Leu774=)
n.185C>T
c.*1773C>T (n.*1773C>T)
n.2300C>T
c.1741C>T (p.Leu581=)
c.2314C>T (p.Leu772=)
c.2302C>T (p.Leu768=)
c.2074C>T (p.Leu692=)
n.2263C>T
n.2139C>T
n.2353C>T
n.3970C>T
n.2192C>T
n.2068C>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.14148662G>CCA351537849XPCc.2320C>G (p.Leu774Val)
n.185C>G
c.*1773C>G (n.*1773C>G)
n.2300C>G
c.1741C>G (p.Leu581Val)
c.2314C>G (p.Leu772Val)
c.2302C>G (p.Leu768Val)
c.2074C>G (p.Leu692Val)
n.2263C>G
n.2139C>G
n.2353C>G
n.3970C>G
n.2192C>G
n.2068C>G
3g.14148662G=CA1346950624XPCc.2320C= (p.Leu774=)
n.185C=
c.*1773C= (n.*1773C=)
n.2300C=
c.1741C= (p.Leu581=)
c.2314C= (p.Leu772=)
c.2302C= (p.Leu768=)
c.2074C= (p.Leu692=)
n.2263C=
n.2139C=
n.2353C=
n.3970C=
n.2192C=
n.2068C=
3g.14148662G>TCA351537850XPCc.2320C>A (p.Leu774Met)
n.185C>A
c.*1773C>A (n.*1773C>A)
n.2300C>A
c.1741C>A (p.Leu581Met)
c.2314C>A (p.Leu772Met)
c.2302C>A (p.Leu768Met)
c.2074C>A (p.Leu692Met)
n.2263C>A
n.2139C>A
n.2353C>A
n.3970C>A
n.2192C>A
n.2068C>A
3g.14148663C>ACA351537851XPCc.2319G>T (p.Gln773His)
n.184G>T
c.*1772G>T (n.*1772G>T)
n.2299G>T
c.1740G>T (p.Gln580His)
c.2313G>T (p.Gln771His)
c.2301G>T (p.Gln767His)
c.2073G>T (p.Gln691His)
n.2262G>T
n.2138G>T
n.2352G>T
n.3969G>T
n.2191G>T
n.2067G>T
3g.14148663C>GCA351537852XPCc.2319G>C (p.Gln773His)
n.184G>C
c.*1772G>C (n.*1772G>C)
n.2299G>C
c.1740G>C (p.Gln580His)
c.2313G>C (p.Gln771His)
c.2301G>C (p.Gln767His)
c.2073G>C (p.Gln691His)
n.2262G>C
n.2138G>C
n.2352G>C
n.3969G>C
n.2191G>C
n.2067G>C
3g.14148663C>TCA432813645XPCc.2319G>A (p.Gln773=)
n.184G>A
c.*1772G>A (n.*1772G>A)
n.2299G>A
c.1740G>A (p.Gln580=)
c.2313G>A (p.Gln771=)
c.2301G>A (p.Gln767=)
c.2073G>A (p.Gln691=)
n.2262G>A
n.2138G>A
n.2352G>A
n.3969G>A
n.2191G>A
n.2067G>A
3g.14148663_14148664delCA2577516721XPCc.2318_2319del (p.Gln773ProfsTer25)
n.183_184del
c.*1771_*1772del (n.*1771_*1772del)
n.2298_2299del
c.1739_1740del (p.Gln580ProfsTer25)
c.2312_2313del (p.Gln771ProfsTer25)
c.2300_2301del (p.Gln767ProfsTer25)
c.2072_2073del (p.Gln691ProfsTer25)
n.2261_2262del
n.2137_2138del
n.2351_2352del
n.3968_3969del
n.2190_2191del
n.2066_2067del
3g.14148664T>ACA351537853XPCc.2318A>T (p.Gln773Leu)
n.183A>T
c.*1771A>T (n.*1771A>T)
n.2298A>T
c.1739A>T (p.Gln580Leu)
c.2312A>T (p.Gln771Leu)
c.2300A>T (p.Gln767Leu)
c.2072A>T (p.Gln691Leu)
n.2261A>T
n.2137A>T
n.2351A>T
n.3968A>T
n.2190A>T
n.2066A>T
3g.14148664T>CCA351537854XPCc.2318A>G (p.Gln773Arg)
n.183A>G
c.*1771A>G (n.*1771A>G)
n.2298A>G
c.1739A>G (p.Gln580Arg)
c.2312A>G (p.Gln771Arg)
c.2300A>G (p.Gln767Arg)
c.2072A>G (p.Gln691Arg)
n.2261A>G
n.2137A>G
n.2351A>G
n.3968A>G
n.2190A>G
n.2066A>G
3g.14148664T>GCA351537855XPCc.2318A>C (p.Gln773Pro)
n.183A>C
c.*1771A>C (n.*1771A>C)
n.2298A>C
c.1739A>C (p.Gln580Pro)
c.2312A>C (p.Gln771Pro)
c.2300A>C (p.Gln767Pro)
c.2072A>C (p.Gln691Pro)
n.2261A>C
n.2137A>C
n.2351A>C
n.3968A>C
n.2190A>C
n.2066A>C
3g.14148665G>ACA351537856XPCc.2317C>T (p.Gln773Ter)
n.182C>T
c.*1770C>T (n.*1770C>T)
n.2297C>T
c.1738C>T (p.Gln580Ter)
c.2311C>T (p.Gln771Ter)
c.2299C>T (p.Gln767Ter)
c.2071C>T (p.Gln691Ter)
n.2260C>T
n.2136C>T
n.2350C>T
n.3967C>T
n.2189C>T
n.2065C>T
 ClinVar dbSNP
3g.14148665G>CCA351537857XPCc.2317C>G (p.Gln773Glu)
n.182C>G
c.*1770C>G (n.*1770C>G)
n.2297C>G
c.1738C>G (p.Gln580Glu)
c.2311C>G (p.Gln771Glu)
c.2299C>G (p.Gln767Glu)
c.2071C>G (p.Gln691Glu)
n.2260C>G
n.2136C>G
n.2350C>G
n.3967C>G
n.2189C>G
n.2065C>G
3g.14148665G=CA1346950627XPCc.2317C= (p.Gln773=)
n.182C=
c.*1770C= (n.*1770C=)
n.2297C=
c.1738C= (p.Gln580=)
c.2311C= (p.Gln771=)
c.2299C= (p.Gln767=)
c.2071C= (p.Gln691=)
n.2260C=
n.2136C=
n.2350C=
n.3967C=
n.2189C=
n.2065C=
3g.14148665G>TCA351537858XPCc.2317C>A (p.Gln773Lys)
n.182C>A
c.*1770C>A (n.*1770C>A)
n.2297C>A
c.1738C>A (p.Gln580Lys)
c.2311C>A (p.Gln771Lys)
c.2299C>A (p.Gln767Lys)
c.2071C>A (p.Gln691Lys)
n.2260C>A
n.2136C>A
n.2350C>A
n.3967C>A
n.2189C>A
n.2065C>A
3g.14148666G>ACA432813651XPCc.2316C>T (p.Val772=)
n.181C>T
c.*1769C>T (n.*1769C>T)
n.2296C>T
c.1737C>T (p.Val579=)
c.2310C>T (p.Val770=)
c.2298C>T (p.Val766=)
c.2070C>T (p.Val690=)
n.2259C>T
n.2135C>T
n.2349C>T
n.3966C>T
n.2188C>T
n.2064C>T
3g.14148666G>CCA432813647XPCc.2316C>G (p.Val772=)
n.181C>G
c.*1769C>G (n.*1769C>G)
n.2296C>G
c.1737C>G (p.Val579=)
c.2310C>G (p.Val770=)
c.2298C>G (p.Val766=)
c.2070C>G (p.Val690=)
n.2259C>G
n.2135C>G
n.2349C>G
n.3966C>G
n.2188C>G
n.2064C>G
 gnomAD v4
3g.14148666G>TCA432813648XPCc.2316C>A (p.Val772=)
n.181C>A
c.*1769C>A (n.*1769C>A)
n.2296C>A
c.1737C>A (p.Val579=)
c.2310C>A (p.Val770=)
c.2298C>A (p.Val766=)
c.2070C>A (p.Val690=)
n.2259C>A
n.2135C>A
n.2349C>A
n.3966C>A
n.2188C>A
n.2064C>A
3g.14148667A>CCA351537859XPCc.2315T>G (p.Val772Gly)
n.180T>G
c.*1768T>G (n.*1768T>G)
n.2295T>G
c.1736T>G (p.Val579Gly)
c.2309T>G (p.Val770Gly)
c.2297T>G (p.Val766Gly)
c.2069T>G (p.Val690Gly)
n.2258T>G
n.2134T>G
n.2348T>G
n.3965T>G
n.2187T>G
n.2063T>G
3g.14148667A>GCA351537860XPCc.2315T>C (p.Val772Ala)
n.180T>C
c.*1768T>C (n.*1768T>C)
n.2295T>C
c.1736T>C (p.Val579Ala)
c.2309T>C (p.Val770Ala)
c.2297T>C (p.Val766Ala)
c.2069T>C (p.Val690Ala)
n.2258T>C
n.2134T>C
n.2348T>C
n.3965T>C
n.2187T>C
n.2063T>C
3g.14148667A>TCA351537861XPCc.2315T>A (p.Val772Asp)
n.180T>A
c.*1768T>A (n.*1768T>A)
n.2295T>A
c.1736T>A (p.Val579Asp)
c.2309T>A (p.Val770Asp)
c.2297T>A (p.Val766Asp)
c.2069T>A (p.Val690Asp)
n.2258T>A
n.2134T>A
n.2348T>A
n.3965T>A
n.2187T>A
n.2063T>A
3g.14148668C>ACA351537864XPCc.2314G>T (p.Val772Phe)
n.179G>T
c.*1767G>T (n.*1767G>T)
n.2294G>T
c.1735G>T (p.Val579Phe)
c.2308G>T (p.Val770Phe)
c.2296G>T (p.Val766Phe)
c.2068G>T (p.Val690Phe)
n.2257G>T
n.2133G>T
n.2347G>T
n.3964G>T
n.2186G>T
n.2062G>T
3g.14148668C=CA1346950630XPCc.2314G= (p.Val772=)
n.179G=
c.*1767G= (n.*1767G=)
n.2294G=
c.1735G= (p.Val579=)
c.2308G= (p.Val770=)
c.2296G= (p.Val766=)
c.2068G= (p.Val690=)
n.2257G=
n.2133G=
n.2347G=
n.3964G=
n.2186G=
n.2062G=
3g.14148668C>GCA351537862XPCc.2314G>C (p.Val772Leu)
n.179G>C
c.*1767G>C (n.*1767G>C)
n.2294G>C
c.1735G>C (p.Val579Leu)
c.2308G>C (p.Val770Leu)
c.2296G>C (p.Val766Leu)
c.2068G>C (p.Val690Leu)
n.2257G>C
n.2133G>C
n.2347G>C
n.3964G>C
n.2186G>C
n.2062G>C
3g.14148668C>TCA351537863XPCc.2314G>A (p.Val772Ile)
n.179G>A
c.*1767G>A (n.*1767G>A)
n.2294G>A
c.1735G>A (p.Val579Ile)
c.2308G>A (p.Val770Ile)
c.2296G>A (p.Val766Ile)
c.2068G>A (p.Val690Ile)
n.2257G>A
n.2133G>A
n.2347G>A
n.3964G>A
n.2186G>A
n.2062G>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.14148669A=CA1346950634XPCc.2313T= (p.Cys771=)
n.178T=
c.*1766T= (n.*1766T=)
n.2293T=
c.1734T= (p.Cys578=)
c.2307T= (p.Cys769=)
c.2295T= (p.Cys765=)
c.2067T= (p.Cys689=)
n.2256T=
n.2132T=
n.2346T=
n.3963T=
n.2185T=
n.2061T=
3g.14148669A>CCA351537865XPCc.2313T>G (p.Cys771Trp)
n.178T>G
c.*1766T>G (n.*1766T>G)
n.2293T>G
c.1734T>G (p.Cys578Trp)
c.2307T>G (p.Cys769Trp)
c.2295T>G (p.Cys765Trp)
c.2067T>G (p.Cys689Trp)
n.2256T>G
n.2132T>G
n.2346T>G
n.3963T>G
n.2185T>G
n.2061T>G
 dbSNP
3g.14148669A>GCA432813653XPCc.2313T>C (p.Cys771=)
n.178T>C
c.*1766T>C (n.*1766T>C)
n.2293T>C
c.1734T>C (p.Cys578=)
c.2307T>C (p.Cys769=)
c.2295T>C (p.Cys765=)
c.2067T>C (p.Cys689=)
n.2256T>C
n.2132T>C
n.2346T>C
n.3963T>C
n.2185T>C
n.2061T>C
3g.14148669A>TCA351537866XPCc.2313T>A (p.Cys771Ter)
n.178T>A
c.*1766T>A (n.*1766T>A)
n.2293T>A
c.1734T>A (p.Cys578Ter)
c.2307T>A (p.Cys769Ter)
c.2295T>A (p.Cys765Ter)
c.2067T>A (p.Cys689Ter)
n.2256T>A
n.2132T>A
n.2346T>A
n.3963T>A
n.2185T>A
n.2061T>A
3g.14148670C>ACA351537867XPCc.2312G>T (p.Cys771Phe)
n.177G>T
c.*1765G>T (n.*1765G>T)
n.2292G>T
c.1733G>T (p.Cys578Phe)
c.2306G>T (p.Cys769Phe)
c.2294G>T (p.Cys765Phe)
c.2066G>T (p.Cys689Phe)
n.2255G>T
n.2131G>T
n.2345G>T
n.3962G>T
n.2184G>T
n.2060G>T
3g.14148670C>GCA351537868XPCc.2312G>C (p.Cys771Ser)
n.177G>C
c.*1765G>C (n.*1765G>C)
n.2292G>C
c.1733G>C (p.Cys578Ser)
c.2306G>C (p.Cys769Ser)
c.2294G>C (p.Cys765Ser)
c.2066G>C (p.Cys689Ser)
n.2255G>C
n.2131G>C
n.2345G>C
n.3962G>C
n.2184G>C
n.2060G>C
3g.14148670C>TCA351537869XPCc.2312G>A (p.Cys771Tyr)
n.177G>A
c.*1765G>A (n.*1765G>A)
n.2292G>A
c.1733G>A (p.Cys578Tyr)
c.2306G>A (p.Cys769Tyr)
c.2294G>A (p.Cys765Tyr)
c.2066G>A (p.Cys689Tyr)
n.2255G>A
n.2131G>A
n.2345G>A
n.3962G>A
n.2184G>A
n.2060G>A
3g.14148671A>CCA351537870XPCc.2311T>G (p.Cys771Gly)
n.176T>G
c.*1764T>G (n.*1764T>G)
n.2291T>G
c.1732T>G (p.Cys578Gly)
c.2305T>G (p.Cys769Gly)
c.2293T>G (p.Cys765Gly)
c.2065T>G (p.Cys689Gly)
n.2254T>G
n.2130T>G
n.2344T>G
n.3961T>G
n.2183T>G
n.2059T>G
 COSMIC
3g.14148671A>GCA351537871XPCc.2311T>C (p.Cys771Arg)
n.176T>C
c.*1764T>C (n.*1764T>C)
n.2291T>C
c.1732T>C (p.Cys578Arg)
c.2305T>C (p.Cys769Arg)
c.2293T>C (p.Cys765Arg)
c.2065T>C (p.Cys689Arg)
n.2254T>C
n.2130T>C
n.2344T>C
n.3961T>C
n.2183T>C
n.2059T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.14148671A>TCA351537872XPCc.2311T>A (p.Cys771Ser)
n.176T>A
c.*1764T>A (n.*1764T>A)
n.2291T>A
c.1732T>A (p.Cys578Ser)
c.2305T>A (p.Cys769Ser)
c.2293T>A (p.Cys765Ser)
c.2065T>A (p.Cys689Ser)
n.2254T>A
n.2130T>A
n.2344T>A
n.3961T>A
n.2183T>A
n.2059T>A
3g.14148672G>ACA432813656XPCc.2310C>T (p.Gly770=)
n.175C>T
c.*1763C>T (n.*1763C>T)
n.2290C>T
c.1731C>T (p.Gly577=)
c.2304C>T (p.Gly768=)
c.2292C>T (p.Gly764=)
c.2064C>T (p.Gly688=)
n.2253C>T
n.2129C>T
n.2343C>T
n.3960C>T
n.2182C>T
n.2058C>T
 gnomAD v4
3g.14148672G>CCA432813654XPCc.2310C>G (p.Gly770=)
n.175C>G
c.*1763C>G (n.*1763C>G)
n.2290C>G
c.1731C>G (p.Gly577=)
c.2304C>G (p.Gly768=)
c.2292C>G (p.Gly764=)
c.2064C>G (p.Gly688=)
n.2253C>G
n.2129C>G
n.2343C>G
n.3960C>G
n.2182C>G
n.2058C>G
3g.14148672G>TCA432813655XPCc.2310C>A (p.Gly770=)
n.175C>A
c.*1763C>A (n.*1763C>A)
n.2290C>A
c.1731C>A (p.Gly577=)
c.2304C>A (p.Gly768=)
c.2292C>A (p.Gly764=)
c.2064C>A (p.Gly688=)
n.2253C>A
n.2129C>A
n.2343C>A
n.3960C>A
n.2182C>A
n.2058C>A
3g.14148673C>ACA351537873XPCc.2309G>T (p.Gly770Val)
n.174G>T
c.*1762G>T (n.*1762G>T)
n.2289G>T
c.1730G>T (p.Gly577Val)
c.2303G>T (p.Gly768Val)
c.2291G>T (p.Gly764Val)
c.2063G>T (p.Gly688Val)
n.2252G>T
n.2128G>T
n.2342G>T
n.3959G>T
n.2181G>T
n.2057G>T
3g.14148673C>GCA351537874XPCc.2309G>C (p.Gly770Ala)
n.174G>C
c.*1762G>C (n.*1762G>C)
n.2289G>C
c.1730G>C (p.Gly577Ala)
c.2303G>C (p.Gly768Ala)
c.2291G>C (p.Gly764Ala)
c.2063G>C (p.Gly688Ala)
n.2252G>C
n.2128G>C
n.2342G>C
n.3959G>C
n.2181G>C
n.2057G>C
3g.14148673C>TCA351537875XPCc.2309G>A (p.Gly770Asp)
n.174G>A
c.*1762G>A (n.*1762G>A)
n.2289G>A
c.1730G>A (p.Gly577Asp)
c.2303G>A (p.Gly768Asp)
c.2291G>A (p.Gly764Asp)
c.2063G>A (p.Gly688Asp)
n.2252G>A
n.2128G>A
n.2342G>A
n.3959G>A
n.2181G>A
n.2057G>A
 gnomAD v4
3g.14148674C>ACA351537878XPCc.2308G>T (p.Gly770Cys)
n.173G>T
c.*1761G>T (n.*1761G>T)
n.2288G>T
c.1729G>T (p.Gly577Cys)
c.2302G>T (p.Gly768Cys)
c.2290G>T (p.Gly764Cys)
c.2062G>T (p.Gly688Cys)
n.2251G>T
n.2127G>T
n.2341G>T
n.3958G>T
n.2180G>T
n.2056G>T
3g.14148674C>GCA351537877XPCc.2308G>C (p.Gly770Arg)
n.173G>C
c.*1761G>C (n.*1761G>C)
n.2288G>C
c.1729G>C (p.Gly577Arg)
c.2302G>C (p.Gly768Arg)
c.2290G>C (p.Gly764Arg)
c.2062G>C (p.Gly688Arg)
n.2251G>C
n.2127G>C
n.2341G>C
n.3958G>C
n.2180G>C
n.2056G>C
3g.14148674C>TCA351537876XPCc.2308G>A (p.Gly770Ser)
n.173G>A
c.*1761G>A (n.*1761G>A)
n.2288G>A
c.1729G>A (p.Gly577Ser)
c.2302G>A (p.Gly768Ser)
c.2290G>A (p.Gly764Ser)
c.2062G>A (p.Gly688Ser)
n.2251G>A
n.2127G>A
n.2341G>A
n.3958G>A
n.2180G>A
n.2056G>A
3g.14148675A=CA1346950637XPCc.2307T= (p.Ile769=)
n.172T=
c.*1760T= (n.*1760T=)
n.2287T=
c.1728T= (p.Ile576=)
c.2301T= (p.Ile767=)
c.2289T= (p.Ile763=)
c.2061T= (p.Ile687=)
n.2250T=
n.2126T=
n.2340T=
n.3957T=
n.2179T=
n.2055T=
3g.14148675A>CCA351537879XPCc.2307T>G (p.Ile769Met)
n.172T>G
c.*1760T>G (n.*1760T>G)
n.2287T>G
c.1728T>G (p.Ile576Met)
c.2301T>G (p.Ile767Met)
c.2289T>G (p.Ile763Met)
c.2061T>G (p.Ile687Met)
n.2250T>G
n.2126T>G
n.2340T>G
n.3957T>G
n.2179T>G
n.2055T>G
3g.14148675A>GCA432813657XPCc.2307T>C (p.Ile769=)
n.172T>C
c.*1760T>C (n.*1760T>C)
n.2287T>C
c.1728T>C (p.Ile576=)
c.2301T>C (p.Ile767=)
c.2289T>C (p.Ile763=)
c.2061T>C (p.Ile687=)
n.2250T>C
n.2126T>C
n.2340T>C
n.3957T>C
n.2179T>C
n.2055T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.14148675A>TCA432813658XPCc.2307T>A (p.Ile769=)
n.172T>A
c.*1760T>A (n.*1760T>A)
n.2287T>A
c.1728T>A (p.Ile576=)
c.2301T>A (p.Ile767=)
c.2289T>A (p.Ile763=)
c.2061T>A (p.Ile687=)
n.2250T>A
n.2126T>A
n.2340T>A
n.3957T>A
n.2179T>A
n.2055T>A
3g.14148676A=CA1346950640XPCc.2306T= (p.Ile769=)
n.171T=
c.*1759T= (n.*1759T=)
n.2286T=
c.1727T= (p.Ile576=)
c.2300T= (p.Ile767=)
c.2288T= (p.Ile763=)
c.2060T= (p.Ile687=)
n.2249T=
n.2125T=
n.2339T=
n.3956T=
n.2178T=
n.2054T=
3g.14148676A>CCA351537882XPCc.2306T>G (p.Ile769Ser)
n.171T>G
c.*1759T>G (n.*1759T>G)
n.2286T>G
c.1727T>G (p.Ile576Ser)
c.2300T>G (p.Ile767Ser)
c.2288T>G (p.Ile763Ser)
c.2060T>G (p.Ile687Ser)
n.2249T>G
n.2125T>G
n.2339T>G
n.3956T>G
n.2178T>G
n.2054T>G
3g.14148676A>GCA351537880XPCc.2306T>C (p.Ile769Thr)
n.171T>C
c.*1759T>C (n.*1759T>C)
n.2286T>C
c.1727T>C (p.Ile576Thr)
c.2300T>C (p.Ile767Thr)
c.2288T>C (p.Ile763Thr)
c.2060T>C (p.Ile687Thr)
n.2249T>C
n.2125T>C
n.2339T>C
n.3956T>C
n.2178T>C
n.2054T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.14148676A>TCA351537881XPCc.2306T>A (p.Ile769Asn)
n.171T>A
c.*1759T>A (n.*1759T>A)
n.2286T>A
c.1727T>A (p.Ile576Asn)
c.2300T>A (p.Ile767Asn)
c.2288T>A (p.Ile763Asn)
c.2060T>A (p.Ile687Asn)
n.2249T>A
n.2125T>A
n.2339T>A
n.3956T>A
n.2178T>A
n.2054T>A
3g.14148677T>ACA351537883XPCc.2305A>T (p.Ile769Phe)
n.170A>T
c.*1758A>T (n.*1758A>T)
n.2285A>T
c.1726A>T (p.Ile576Phe)
c.2299A>T (p.Ile767Phe)
c.2287A>T (p.Ile763Phe)
c.2059A>T (p.Ile687Phe)
n.2248A>T
n.2124A>T
n.2338A>T
n.3955A>T
n.2177A>T
n.2053A>T
3g.14148677T>CCA351537884XPCc.2305A>G (p.Ile769Val)
n.170A>G
c.*1758A>G (n.*1758A>G)
n.2285A>G
c.1726A>G (p.Ile576Val)
c.2299A>G (p.Ile767Val)
c.2287A>G (p.Ile763Val)
c.2059A>G (p.Ile687Val)
n.2248A>G
n.2124A>G
n.2338A>G
n.3955A>G
n.2177A>G
n.2053A>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.14148677T>GCA351537885XPCc.2305A>C (p.Ile769Leu)
n.170A>C
c.*1758A>C (n.*1758A>C)
n.2285A>C
c.1726A>C (p.Ile576Leu)
c.2299A>C (p.Ile767Leu)
c.2287A>C (p.Ile763Leu)
c.2059A>C (p.Ile687Leu)
n.2248A>C
n.2124A>C
n.2338A>C
n.3955A>C
n.2177A>C
n.2053A>C
3g.14148677T=CA1346950644XPCc.2305A= (p.Ile769=)
n.170A=
c.*1758A= (n.*1758A=)
n.2285A=
c.1726A= (p.Ile576=)
c.2299A= (p.Ile767=)
c.2287A= (p.Ile763=)
c.2059A= (p.Ile687=)
n.2248A=
n.2124A=
n.2338A=
n.3955A=
n.2177A=
n.2053A=
3g.14148678A>CCA432813659XPCc.2304T>G (p.Pro768=)
n.169T>G
c.*1757T>G (n.*1757T>G)
n.2284T>G
c.1725T>G (p.Pro575=)
c.2298T>G (p.Pro766=)
c.2286T>G (p.Pro762=)
c.2058T>G (p.Pro686=)
n.2247T>G
n.2123T>G
n.2337T>G
n.3954T>G
n.2176T>G
n.2052T>G
3g.14148678A>GCA432813660XPCc.2304T>C (p.Pro768=)
n.169T>C
c.*1757T>C (n.*1757T>C)
n.2284T>C
c.1725T>C (p.Pro575=)
c.2298T>C (p.Pro766=)
c.2286T>C (p.Pro762=)
c.2058T>C (p.Pro686=)
n.2247T>C
n.2123T>C
n.2337T>C
n.3954T>C
n.2176T>C
n.2052T>C
 ClinVar gnomAD v4
3g.14148678A>TCA432813661XPCc.2304T>A (p.Pro768=)
n.169T>A
c.*1757T>A (n.*1757T>A)
n.2284T>A
c.1725T>A (p.Pro575=)
c.2298T>A (p.Pro766=)
c.2286T>A (p.Pro762=)
c.2058T>A (p.Pro686=)
n.2247T>A
n.2123T>A
n.2337T>A
n.3954T>A
n.2176T>A
n.2052T>A
3g.14148678dupCA541676373XPCc.2304dup (p.Ile769TyrfsTer30)
n.169dup
c.*1757dup (n.*1757dup)
n.2284dup
c.1725dup (p.Ile576TyrfsTer30)
c.2298dup (p.Ile767TyrfsTer30)
c.2286dup (p.Ile763TyrfsTer30)
c.2058dup (p.Ile687TyrfsTer30)
n.2247dup
n.2123dup
n.2337dup
n.3954dup
n.2176dup
n.2052dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.14148679G>ACA69742243XPCc.2303C>T (p.Pro768Leu)
n.168C>T
c.*1756C>T (n.*1756C>T)
n.2283C>T
c.1724C>T (p.Pro575Leu)
c.2297C>T (p.Pro766Leu)
c.2285C>T (p.Pro762Leu)
c.2057C>T (p.Pro686Leu)
n.2246C>T
n.2122C>T
n.2336C>T
n.3953C>T
n.2175C>T
n.2051C>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.14148679G>CCA351537886XPCc.2303C>G (p.Pro768Arg)
n.168C>G
c.*1756C>G (n.*1756C>G)
n.2283C>G
c.1724C>G (p.Pro575Arg)
c.2297C>G (p.Pro766Arg)
c.2285C>G (p.Pro762Arg)
c.2057C>G (p.Pro686Arg)
n.2246C>G
n.2122C>G
n.2336C>G
n.3953C>G
n.2175C>G
n.2051C>G
3g.14148679G=CA1346950647XPCc.2303C= (p.Pro768=)
n.168C=
c.*1756C= (n.*1756C=)
n.2283C=
c.1724C= (p.Pro575=)
c.2297C= (p.Pro766=)
c.2285C= (p.Pro762=)
c.2057C= (p.Pro686=)
n.2246C=
n.2122C=
n.2336C=
n.3953C=
n.2175C=
n.2051C=
3g.14148679G>TCA351537887XPCc.2303C>A (p.Pro768His)
n.168C>A
c.*1756C>A (n.*1756C>A)
n.2283C>A
c.1724C>A (p.Pro575His)
c.2297C>A (p.Pro766His)
c.2285C>A (p.Pro762His)
c.2057C>A (p.Pro686His)
n.2246C>A
n.2122C>A
n.2336C>A
n.3953C>A
n.2175C>A
n.2051C>A
3g.14148680G>ACA351537888XPCc.2302C>T (p.Pro768Ser)
n.167C>T
c.*1755C>T (n.*1755C>T)
n.2282C>T
c.1723C>T (p.Pro575Ser)
c.2296C>T (p.Pro766Ser)
c.2284C>T (p.Pro762Ser)
c.2056C>T (p.Pro686Ser)
n.2245C>T
n.2121C>T
n.2335C>T
n.3952C>T
n.2174C>T
n.2050C>T
3g.14148680G>CCA351537889XPCc.2302C>G (p.Pro768Ala)
n.167C>G
c.*1755C>G (n.*1755C>G)
n.2282C>G
c.1723C>G (p.Pro575Ala)
c.2296C>G (p.Pro766Ala)
c.2284C>G (p.Pro762Ala)
c.2056C>G (p.Pro686Ala)
n.2245C>G
n.2121C>G
n.2335C>G
n.3952C>G
n.2174C>G
n.2050C>G
3g.14148680G>TCA351537890XPCc.2302C>A (p.Pro768Thr)
n.167C>A
c.*1755C>A (n.*1755C>A)
n.2282C>A
c.1723C>A (p.Pro575Thr)
c.2296C>A (p.Pro766Thr)
c.2284C>A (p.Pro762Thr)
c.2056C>A (p.Pro686Thr)
n.2245C>A
n.2121C>A
n.2335C>A
n.3952C>A
n.2174C>A
n.2050C>A
3g.14148681delCA2695197758XPCc.2301del (p.Met767IlefsTer8)
n.166del
c.*1754del (n.*1754del)
n.2281del
c.1722del (p.Met574IlefsTer8)
c.2295del (p.Met765IlefsTer8)
c.2283del (p.Met761IlefsTer8)
c.2055del (p.Met685IlefsTer8)
n.2244del
n.2120del
n.2334del
n.3951del
n.2173del
n.2049del
 ClinVar
3g.14148681C>ACA351537893XPCc.2301G>T (p.Met767Ile)
n.166G>T
c.*1754G>T (n.*1754G>T)
n.2281G>T
c.1722G>T (p.Met574Ile)
c.2295G>T (p.Met765Ile)
c.2283G>T (p.Met761Ile)
c.2055G>T (p.Met685Ile)
n.2244G>T
n.2120G>T
n.2334G>T
n.3951G>T
n.2173G>T
n.2049G>T
3g.14148681C=CA1346950649XPCc.2301G= (p.Met767=)
n.166G=
c.*1754G= (n.*1754G=)
n.2281G=
c.1722G= (p.Met574=)
c.2295G= (p.Met765=)
c.2283G= (p.Met761=)
c.2055G= (p.Met685=)
n.2244G=
n.2120G=
n.2334G=
n.3951G=
n.2173G=
n.2049G=
3g.14148681C>GCA351537892XPCc.2301G>C (p.Met767Ile)
n.166G>C
c.*1754G>C (n.*1754G>C)
n.2281G>C
c.1722G>C (p.Met574Ile)
c.2295G>C (p.Met765Ile)
c.2283G>C (p.Met761Ile)
c.2055G>C (p.Met685Ile)
n.2244G>C
n.2120G>C
n.2334G>C
n.3951G>C
n.2173G>C
n.2049G>C
3g.14148681C>TCA351537891XPCc.2301G>A (p.Met767Ile)
n.166G>A
c.*1754G>A (n.*1754G>A)
n.2281G>A
c.1722G>A (p.Met574Ile)
c.2295G>A (p.Met765Ile)
c.2283G>A (p.Met761Ile)
c.2055G>A (p.Met685Ile)
n.2244G>A
n.2120G>A
n.2334G>A
n.3951G>A
n.2173G>A
n.2049G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.14148682A=CA1346950652XPCc.2300T= (p.Met767=)
n.165T=
c.*1753T= (n.*1753T=)
n.2280T=
c.1721T= (p.Met574=)
c.2294T= (p.Met765=)
c.2282T= (p.Met761=)
c.2054T= (p.Met685=)
n.2243T=
n.2119T=
n.2333T=
n.3950T=
n.2172T=
n.2048T=
3g.14148682A>CCA351537894XPCc.2300T>G (p.Met767Arg)
n.165T>G
c.*1753T>G (n.*1753T>G)
n.2280T>G
c.1721T>G (p.Met574Arg)
c.2294T>G (p.Met765Arg)
c.2282T>G (p.Met761Arg)
c.2054T>G (p.Met685Arg)
n.2243T>G
n.2119T>G
n.2333T>G
n.3950T>G
n.2172T>G
n.2048T>G
3g.14148682A>GCA351537895XPCc.2300T>C (p.Met767Thr)
n.165T>C
c.*1753T>C (n.*1753T>C)
n.2280T>C
c.1721T>C (p.Met574Thr)
c.2294T>C (p.Met765Thr)
c.2282T>C (p.Met761Thr)
c.2054T>C (p.Met685Thr)
n.2243T>C
n.2119T>C
n.2333T>C
n.3950T>C
n.2172T>C
n.2048T>C
 dbSNP
3g.14148682A>TCA351537896XPCc.2300T>A (p.Met767Lys)
n.165T>A
c.*1753T>A (n.*1753T>A)
n.2280T>A
c.1721T>A (p.Met574Lys)
c.2294T>A (p.Met765Lys)
c.2282T>A (p.Met761Lys)
c.2054T>A (p.Met685Lys)
n.2243T>A
n.2119T>A
n.2333T>A
n.3950T>A
n.2172T>A
n.2048T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.14148683T>ACA351537897XPCc.2299A>T (p.Met767Leu)
n.164A>T
c.*1752A>T (n.*1752A>T)
n.2279A>T
c.1720A>T (p.Met574Leu)
c.2293A>T (p.Met765Leu)
c.2281A>T (p.Met761Leu)
c.2053A>T (p.Met685Leu)
n.2242A>T
n.2118A>T
n.2332A>T
n.3949A>T
n.2171A>T
n.2047A>T
 gnomAD v4
3g.14148683T>CCA351537898XPCc.2299A>G (p.Met767Val)
n.164A>G
c.*1752A>G (n.*1752A>G)
n.2279A>G
c.1720A>G (p.Met574Val)
c.2293A>G (p.Met765Val)
c.2281A>G (p.Met761Val)
c.2053A>G (p.Met685Val)
n.2242A>G
n.2118A>G
n.2332A>G
n.3949A>G
n.2171A>G
n.2047A>G
3g.14148683T>GCA351537899XPCc.2299A>C (p.Met767Leu)
n.164A>C
c.*1752A>C (n.*1752A>C)
n.2279A>C
c.1720A>C (p.Met574Leu)
c.2293A>C (p.Met765Leu)
c.2281A>C (p.Met761Leu)
c.2053A>C (p.Met685Leu)
n.2242A>C
n.2118A>C
n.2332A>C
n.3949A>C
n.2171A>C
n.2047A>C
3g.14148684C>ACA351537900XPCc.2298G>T (p.Met766Ile)
n.163G>T
c.*1751G>T (n.*1751G>T)
n.2278G>T
c.1719G>T (p.Met573Ile)
c.2292G>T (p.Met764Ile)
c.2280G>T (p.Met760Ile)
c.2052G>T (p.Met684Ile)
n.2241G>T
n.2117G>T
n.2331G>T
n.3948G>T
n.2170G>T
n.2046G>T
3g.14148684C=CA1346950653XPCc.2298G= (p.Met766=)
n.163G=
c.*1751G= (n.*1751G=)
n.2278G=
c.1719G= (p.Met573=)
c.2292G= (p.Met764=)
c.2280G= (p.Met760=)
c.2052G= (p.Met684=)
n.2241G=
n.2117G=
n.2331G=
n.3948G=
n.2170G=
n.2046G=
3g.14148684C>GCA351537901XPCc.2298G>C (p.Met766Ile)
n.163G>C
c.*1751G>C (n.*1751G>C)
n.2278G>C
c.1719G>C (p.Met573Ile)
c.2292G>C (p.Met764Ile)
c.2280G>C (p.Met760Ile)
c.2052G>C (p.Met684Ile)
n.2241G>C
n.2117G>C
n.2331G>C
n.3948G>C
n.2170G>C
n.2046G>C
3g.14148684C>TCA2267187XPCc.2298G>A (p.Met766Ile)
n.163G>A
c.*1751G>A (n.*1751G>A)
n.2278G>A
c.1719G>A (p.Met573Ile)
c.2292G>A (p.Met764Ile)
c.2280G>A (p.Met760Ile)
c.2052G>A (p.Met684Ile)
n.2241G>A
n.2117G>A
n.2331G>A
n.3948G>A
n.2170G>A
n.2046G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.14148685A>CCA351537902XPCc.2297T>G (p.Met766Arg)
n.162T>G
c.*1750T>G (n.*1750T>G)
n.2277T>G
c.1718T>G (p.Met573Arg)
c.2291T>G (p.Met764Arg)
c.2279T>G (p.Met760Arg)
c.2051T>G (p.Met684Arg)
n.2240T>G
n.2116T>G
n.2330T>G
n.3947T>G
n.2169T>G
n.2045T>G
3g.14148685A>GCA351537903XPCc.2297T>C (p.Met766Thr)
n.162T>C
c.*1750T>C (n.*1750T>C)
n.2277T>C
c.1718T>C (p.Met573Thr)
c.2291T>C (p.Met764Thr)
c.2279T>C (p.Met760Thr)
c.2051T>C (p.Met684Thr)
n.2240T>C
n.2116T>C
n.2330T>C
n.3947T>C
n.2169T>C
n.2045T>C
3g.14148685A>TCA351537904XPCc.2297T>A (p.Met766Lys)
n.162T>A
c.*1750T>A (n.*1750T>A)
n.2277T>A
c.1718T>A (p.Met573Lys)
c.2291T>A (p.Met764Lys)
c.2279T>A (p.Met760Lys)
c.2051T>A (p.Met684Lys)
n.2240T>A
n.2116T>A
n.2330T>A
n.3947T>A
n.2169T>A
n.2045T>A
3g.14148686T>ACA351537906XPCc.2296A>T (p.Met766Leu)
n.161A>T
c.*1749A>T (n.*1749A>T)
n.2276A>T
c.1717A>T (p.Met573Leu)
c.2290A>T (p.Met764Leu)
c.2278A>T (p.Met760Leu)
c.2050A>T (p.Met684Leu)
n.2239A>T
n.2115A>T
n.2329A>T
n.3946A>T
n.2168A>T
n.2044A>T
3g.14148686T>CCA351537907XPCc.2296A>G (p.Met766Val)
n.161A>G
c.*1749A>G (n.*1749A>G)
n.2276A>G
c.1717A>G (p.Met573Val)
c.2290A>G (p.Met764Val)
c.2278A>G (p.Met760Val)
c.2050A>G (p.Met684Val)
n.2239A>G
n.2115A>G
n.2329A>G
n.3946A>G
n.2168A>G
n.2044A>G
3g.14148686T>GCA351537905XPCc.2296A>C (p.Met766Leu)
n.161A>C
c.*1749A>C (n.*1749A>C)
n.2276A>C
c.1717A>C (p.Met573Leu)
c.2290A>C (p.Met764Leu)
c.2278A>C (p.Met760Leu)
c.2050A>C (p.Met684Leu)
n.2239A>C
n.2115A>C
n.2329A>C
n.3946A>C
n.2168A>C
n.2044A>C
3g.14148687G>ACA432813662XPCc.2295C>T (p.Ser765=)
n.160C>T
c.*1748C>T (n.*1748C>T)
n.2275C>T
c.1716C>T (p.Ser572=)
c.2289C>T (p.Ser763=)
c.2277C>T (p.Ser759=)
c.2049C>T (p.Ser683=)
n.2238C>T
n.2114C>T
n.2328C>T
n.3945C>T
n.2167C>T
n.2043C>T
 gnomAD v4
3g.14148687G>CCA351537908XPCc.2295C>G (p.Ser765Arg)
n.160C>G
c.*1748C>G (n.*1748C>G)
n.2275C>G
c.1716C>G (p.Ser572Arg)
c.2289C>G (p.Ser763Arg)
c.2277C>G (p.Ser759Arg)
c.2049C>G (p.Ser683Arg)
n.2238C>G
n.2114C>G
n.2328C>G
n.3945C>G
n.2167C>G
n.2043C>G
3g.14148687G>TCA351537909XPCc.2295C>A (p.Ser765Arg)
n.160C>A
c.*1748C>A (n.*1748C>A)
n.2275C>A
c.1716C>A (p.Ser572Arg)
c.2289C>A (p.Ser763Arg)
c.2277C>A (p.Ser759Arg)
c.2049C>A (p.Ser683Arg)
n.2238C>A
n.2114C>A
n.2328C>A
n.3945C>A
n.2167C>A
n.2043C>A
3g.14148688C>ACA351537910XPCc.2294G>T (p.Ser765Ile)
n.159G>T
c.*1747G>T (n.*1747G>T)
n.2274G>T
c.1715G>T (p.Ser572Ile)
c.2288G>T (p.Ser763Ile)
c.2276G>T (p.Ser759Ile)
c.2048G>T (p.Ser683Ile)
n.2237G>T
n.2113G>T
n.2327G>T
n.3944G>T
n.2166G>T
n.2042G>T
3g.14148688C>GCA351537911XPCc.2294G>C (p.Ser765Thr)
n.159G>C
c.*1747G>C (n.*1747G>C)
n.2274G>C
c.1715G>C (p.Ser572Thr)
c.2288G>C (p.Ser763Thr)
c.2276G>C (p.Ser759Thr)
c.2048G>C (p.Ser683Thr)
n.2237G>C
n.2113G>C
n.2327G>C
n.3944G>C
n.2166G>C
n.2042G>C
3g.14148688C>TCA351537912XPCc.2294G>A (p.Ser765Asn)
n.159G>A
c.*1747G>A (n.*1747G>A)
n.2274G>A
c.1715G>A (p.Ser572Asn)
c.2288G>A (p.Ser763Asn)
c.2276G>A (p.Ser759Asn)
c.2048G>A (p.Ser683Asn)
n.2237G>A
n.2113G>A
n.2327G>A
n.3944G>A
n.2166G>A
n.2042G>A
3g.14148689T>ACA351537915XPCc.2293A>T (p.Ser765Cys)
n.158A>T
c.*1746A>T (n.*1746A>T)
n.2273A>T
c.1714A>T (p.Ser572Cys)
c.2287A>T (p.Ser763Cys)
c.2275A>T (p.Ser759Cys)
c.2047A>T (p.Ser683Cys)
n.2236A>T
n.2112A>T
n.2326A>T
n.3943A>T
n.2165A>T
n.2041A>T
3g.14148689T>CCA351537914XPCc.2293A>G (p.Ser765Gly)
n.158A>G
c.*1746A>G (n.*1746A>G)
n.2273A>G
c.1714A>G (p.Ser572Gly)
c.2287A>G (p.Ser763Gly)
c.2275A>G (p.Ser759Gly)
c.2047A>G (p.Ser683Gly)
n.2236A>G
n.2112A>G
n.2326A>G
n.3943A>G
n.2165A>G
n.2041A>G
3g.14148689T>GCA351537913XPCc.2293A>C (p.Ser765Arg)
n.158A>C
c.*1746A>C (n.*1746A>C)
n.2273A>C
c.1714A>C (p.Ser572Arg)
c.2287A>C (p.Ser763Arg)
c.2275A>C (p.Ser759Arg)
c.2047A>C (p.Ser683Arg)
n.2236A>C
n.2112A>C
n.2326A>C
n.3943A>C
n.2165A>C
n.2041A>C
3g.14148690G>ACA432813663XPCc.2292C>T (p.Pro764=)
n.157C>T
c.*1745C>T (n.*1745C>T)
n.2272C>T
c.1713C>T (p.Pro571=)
c.2286C>T (p.Pro762=)
c.2274C>T (p.Pro758=)
c.2046C>T (p.Pro682=)
n.2235C>T
n.2111C>T
n.2325C>T
n.3942C>T
n.2164C>T
n.2040C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.14148690G>CCA432813664XPCc.2292C>G (p.Pro764=)
n.157C>G
c.*1745C>G (n.*1745C>G)
n.2272C>G
c.1713C>G (p.Pro571=)
c.2286C>G (p.Pro762=)
c.2274C>G (p.Pro758=)
c.2046C>G (p.Pro682=)
n.2235C>G
n.2111C>G
n.2325C>G
n.3942C>G
n.2164C>G
n.2040C>G
3g.14148690G>TCA432813665XPCc.2292C>A (p.Pro764=)
n.157C>A
c.*1745C>A (n.*1745C>A)
n.2272C>A
c.1713C>A (p.Pro571=)
c.2286C>A (p.Pro762=)
c.2274C>A (p.Pro758=)
c.2046C>A (p.Pro682=)
n.2235C>A
n.2111C>A
n.2325C>A
n.3942C>A
n.2164C>A
n.2040C>A
3g.14148691G>ACA2267188XPCc.2291C>T (p.Pro764Leu)
n.156C>T
c.*1744C>T (n.*1744C>T)
n.2271C>T
c.1712C>T (p.Pro571Leu)
c.2285C>T (p.Pro762Leu)
c.2273C>T (p.Pro758Leu)
c.2045C>T (p.Pro682Leu)
n.2234C>T
n.2110C>T
n.2324C>T
n.3941C>T
n.2163C>T
n.2039C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.14148691G>CCA351537916XPCc.2291C>G (p.Pro764Arg)
n.156C>G
c.*1744C>G (n.*1744C>G)
n.2271C>G
c.1712C>G (p.Pro571Arg)
c.2285C>G (p.Pro762Arg)
c.2273C>G (p.Pro758Arg)
c.2045C>G (p.Pro682Arg)
n.2234C>G
n.2110C>G
n.2324C>G
n.3941C>G
n.2163C>G
n.2039C>G
3g.14148691G=CA1346950656XPCc.2291C= (p.Pro764=)
n.156C=
c.*1744C= (n.*1744C=)
n.2271C=
c.1712C= (p.Pro571=)
c.2285C= (p.Pro762=)
c.2273C= (p.Pro758=)
c.2045C= (p.Pro682=)
n.2234C=
n.2110C=
n.2324C=
n.3941C=
n.2163C=
n.2039C=
3g.14148691G>TCA351537917XPCc.2291C>A (p.Pro764His)
n.156C>A
c.*1744C>A (n.*1744C>A)
n.2271C>A
c.1712C>A (p.Pro571His)
c.2285C>A (p.Pro762His)
c.2273C>A (p.Pro758His)
c.2045C>A (p.Pro682His)
n.2234C>A
n.2110C>A
n.2324C>A
n.3941C>A
n.2163C>A
n.2039C>A
3g.14148692G>ACA351537918XPCc.2290C>T (p.Pro764Ser)
n.155C>T
c.*1743C>T (n.*1743C>T)
n.2270C>T
c.1711C>T (p.Pro571Ser)
c.2284C>T (p.Pro762Ser)
c.2272C>T (p.Pro758Ser)
c.2044C>T (p.Pro682Ser)
n.2233C>T
n.2109C>T
n.2323C>T
n.3940C>T
n.2162C>T
n.2038C>T
3g.14148692G>CCA351537919XPCc.2290C>G (p.Pro764Ala)
n.155C>G
c.*1743C>G (n.*1743C>G)
n.2270C>G
c.1711C>G (p.Pro571Ala)
c.2284C>G (p.Pro762Ala)
c.2272C>G (p.Pro758Ala)
c.2044C>G (p.Pro682Ala)
n.2233C>G
n.2109C>G
n.2323C>G
n.3940C>G
n.2162C>G
n.2038C>G
3g.14148692G>TCA351537920XPCc.2290C>A (p.Pro764Thr)
n.155C>A
c.*1743C>A (n.*1743C>A)
n.2270C>A
c.1711C>A (p.Pro571Thr)
c.2284C>A (p.Pro762Thr)
c.2272C>A (p.Pro758Thr)
c.2044C>A (p.Pro682Thr)
n.2233C>A
n.2109C>A
n.2323C>A
n.3940C>A
n.2162C>A
n.2038C>A
 COSMIC
3g.14148692_14148693delinsGCCA1346950659XPCc.2289_2290delinsGC (p.Leu763=)
n.154_155delinsGC
c.*1742_*1743delinsGC (n.*1742_*1743delinsGC)
n.2269_2270delinsGC
c.1710_1711delinsGC (p.Leu570=)
c.2283_2284delinsGC (p.Leu761=)
c.2271_2272delinsGC (p.Leu757=)
c.2043_2044delinsGC (p.Leu681=)
n.2232_2233delinsGC
n.2108_2109delinsGC
n.2322_2323delinsGC
n.3939_3940delinsGC
n.2161_2162delinsGC
n.2037_2038delinsGC
3g.14148693delCA69742255XPCc.2289del (p.Ser765AlafsTer2)
n.154del
c.*1742del (n.*1742del)
n.2269del
c.1710del (p.Ser572AlafsTer2)
c.2283del (p.Ser763AlafsTer2)
c.2271del (p.Ser759AlafsTer2)
c.2043del (p.Ser683AlafsTer2)
n.2232del
n.2108del
n.2322del
n.3939del
n.2161del
n.2037del
 ClinVar dbSNP
3g.14148693C>ACA432813668XPCc.2289G>T (p.Leu763=)
n.154G>T
c.*1742G>T (n.*1742G>T)
n.2269G>T
c.1710G>T (p.Leu570=)
c.2283G>T (p.Leu761=)
c.2271G>T (p.Leu757=)
c.2043G>T (p.Leu681=)
n.2232G>T
n.2108G>T
n.2322G>T
n.3939G>T
n.2161G>T
n.2037G>T
3g.14148693C>GCA432813669XPCc.2289G>C (p.Leu763=)
n.154G>C
c.*1742G>C (n.*1742G>C)
n.2269G>C
c.1710G>C (p.Leu570=)
c.2283G>C (p.Leu761=)
c.2271G>C (p.Leu757=)
c.2043G>C (p.Leu681=)
n.2232G>C
n.2108G>C
n.2322G>C
n.3939G>C
n.2161G>C
n.2037G>C
3g.14148693C>TCA432813670XPCc.2289G>A (p.Leu763=)
n.154G>A
c.*1742G>A (n.*1742G>A)
n.2269G>A
c.1710G>A (p.Leu570=)
c.2283G>A (p.Leu761=)
c.2271G>A (p.Leu757=)
c.2043G>A (p.Leu681=)
n.2232G>A
n.2108G>A
n.2322G>A
n.3939G>A
n.2161G>A
n.2037G>A
3g.14148694A>CCA351537921XPCc.2288T>G (p.Leu763Arg)
n.153T>G
c.*1741T>G (n.*1741T>G)
n.2268T>G
c.1709T>G (p.Leu570Arg)
c.2282T>G (p.Leu761Arg)
c.2270T>G (p.Leu757Arg)
c.2042T>G (p.Leu681Arg)
n.2231T>G
n.2107T>G
n.2321T>G
n.3938T>G
n.2160T>G
n.2036T>G
3g.14148694A>GCA351537923XPCc.2288T>C (p.Leu763Pro)
n.153T>C
c.*1741T>C (n.*1741T>C)
n.2268T>C
c.1709T>C (p.Leu570Pro)
c.2282T>C (p.Leu761Pro)
c.2270T>C (p.Leu757Pro)
c.2042T>C (p.Leu681Pro)
n.2231T>C
n.2107T>C
n.2321T>C
n.3938T>C
n.2160T>C
n.2036T>C
3g.14148694A>TCA351537922XPCc.2288T>A (p.Leu763Gln)
n.153T>A
c.*1741T>A (n.*1741T>A)
n.2268T>A
c.1709T>A (p.Leu570Gln)
c.2282T>A (p.Leu761Gln)
c.2270T>A (p.Leu757Gln)
c.2042T>A (p.Leu681Gln)
n.2231T>A
n.2107T>A
n.2321T>A
n.3938T>A
n.2160T>A
n.2036T>A
3g.14148694_14148695delCA913102185XPCc.2287_2288del (p.Leu763AlafsTer?)
n.152_153del
c.*1740_*1741del (n.*1740_*1741del)
n.2267_2268del
c.1708_1709del (p.Leu570AlafsTer?)
c.2281_2282del (p.Leu761AlafsTer?)
c.2269_2270del (p.Leu757AlafsTer?)
c.2041_2042del (p.Leu681AlafsTer?)
n.2230_2231del
n.2106_2107del
n.2320_2321del
n.3937_3938del
n.2159_2160del
n.2035_2036del
3g.14148694_14148695delinsAGCA1346950663XPCc.2287_2288delinsCT (p.Leu763=)
n.152_153delinsCT
c.*1740_*1741delinsCT (n.*1740_*1741delinsCT)
n.2267_2268delinsCT
c.1708_1709delinsCT (p.Leu570=)
c.2281_2282delinsCT (p.Leu761=)
c.2269_2270delinsCT (p.Leu757=)
c.2041_2042delinsCT (p.Leu681=)
n.2230_2231delinsCT
n.2106_2107delinsCT
n.2320_2321delinsCT
n.3937_3938delinsCT
n.2159_2160delinsCT
n.2035_2036delinsCT
3g.14148695G>ACA432813674XPCc.2287C>T (p.Leu763=)
n.152C>T
c.*1740C>T (n.*1740C>T)
n.2267C>T
c.1708C>T (p.Leu570=)
c.2281C>T (p.Leu761=)
c.2269C>T (p.Leu757=)
c.2041C>T (p.Leu681=)
n.2230C>T
n.2106C>T
n.2320C>T
n.3937C>T
n.2159C>T
n.2035C>T
3g.14148695G>CCA351537924XPCc.2287C>G (p.Leu763Val)
n.152C>G
c.*1740C>G (n.*1740C>G)
n.2267C>G
c.1708C>G (p.Leu570Val)
c.2281C>G (p.Leu761Val)
c.2269C>G (p.Leu757Val)
c.2041C>G (p.Leu681Val)
n.2230C>G
n.2106C>G
n.2320C>G
n.3937C>G
n.2159C>G
n.2035C>G
3g.14148695G>TCA351537925XPCc.2287C>A (p.Leu763Met)
n.152C>A
c.*1740C>A (n.*1740C>A)
n.2267C>A
c.1708C>A (p.Leu570Met)
c.2281C>A (p.Leu761Met)
c.2269C>A (p.Leu757Met)
c.2041C>A (p.Leu681Met)
n.2230C>A
n.2106C>A
n.2320C>A
n.3937C>A
n.2159C>A
n.2035C>A
3g.14148696delCA658822342XPCc.2287del (p.Leu763CysfsTer4)
n.152del
c.*1740del (n.*1740del)
n.2267del
c.1708del (p.Leu570CysfsTer4)
c.2281del (p.Leu761CysfsTer4)
c.2269del (p.Leu757CysfsTer4)
c.2041del (p.Leu681CysfsTer4)
n.2230del
n.2106del
n.2320del
n.3937del
n.2159del
n.2035del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.14148696G>ACA432813675XPCc.2286C>T (p.Phe762=)
n.151C>T
c.*1739C>T (n.*1739C>T)
n.2266C>T
c.1707C>T (p.Phe569=)
c.2280C>T (p.Phe760=)
c.2268C>T (p.Phe756=)
c.2040C>T (p.Phe680=)
n.2229C>T
n.2105C>T
n.2319C>T
n.3936C>T
n.2158C>T
n.2034C>T
3g.14148696G>CCA351537926XPCc.2286C>G (p.Phe762Leu)
n.151C>G
c.*1739C>G (n.*1739C>G)
n.2266C>G
c.1707C>G (p.Phe569Leu)
c.2280C>G (p.Phe760Leu)
c.2268C>G (p.Phe756Leu)
c.2040C>G (p.Phe680Leu)
n.2229C>G
n.2105C>G
n.2319C>G
n.3936C>G
n.2158C>G
n.2034C>G
3g.14148696G>TCA351537927XPCc.2286C>A (p.Phe762Leu)
n.151C>A
c.*1739C>A (n.*1739C>A)
n.2266C>A
c.1707C>A (p.Phe569Leu)
c.2280C>A (p.Phe760Leu)
c.2268C>A (p.Phe756Leu)
c.2040C>A (p.Phe680Leu)
n.2229C>A
n.2105C>A
n.2319C>A
n.3936C>A
n.2158C>A
n.2034C>A
3g.14148697A>CCA351537928XPCc.2285T>G (p.Phe762Cys)
n.150T>G
c.*1738T>G (n.*1738T>G)
n.2265T>G
c.1706T>G (p.Phe569Cys)
c.2279T>G (p.Phe760Cys)
c.2267T>G (p.Phe756Cys)
c.2039T>G (p.Phe680Cys)
n.2228T>G
n.2104T>G
n.2318T>G
n.3935T>G
n.2157T>G
n.2033T>G
3g.14148697A>GCA351537929XPCc.2285T>C (p.Phe762Ser)
n.150T>C
c.*1738T>C (n.*1738T>C)
n.2265T>C
c.1706T>C (p.Phe569Ser)
c.2279T>C (p.Phe760Ser)
c.2267T>C (p.Phe756Ser)
c.2039T>C (p.Phe680Ser)
n.2228T>C
n.2104T>C
n.2318T>C
n.3935T>C
n.2157T>C
n.2033T>C
3g.14148697A>TCA351537930XPCc.2285T>A (p.Phe762Tyr)
n.150T>A
c.*1738T>A (n.*1738T>A)
n.2265T>A
c.1706T>A (p.Phe569Tyr)
c.2279T>A (p.Phe760Tyr)
c.2267T>A (p.Phe756Tyr)
c.2039T>A (p.Phe680Tyr)
n.2228T>A
n.2104T>A
n.2318T>A
n.3935T>A
n.2157T>A
n.2033T>A
3g.14148698A>CCA351537931XPCc.2284T>G (p.Phe762Val)
n.149T>G
c.*1737T>G (n.*1737T>G)
n.2264T>G
c.1705T>G (p.Phe569Val)
c.2278T>G (p.Phe760Val)
c.2266T>G (p.Phe756Val)
c.2038T>G (p.Phe680Val)
n.2227T>G
n.2103T>G
n.2317T>G
n.3934T>G
n.2156T>G
n.2032T>G
3g.14148698A>GCA351537932XPCc.2284T>C (p.Phe762Leu)
n.149T>C
c.*1737T>C (n.*1737T>C)
n.2264T>C
c.1705T>C (p.Phe569Leu)
c.2278T>C (p.Phe760Leu)
c.2266T>C (p.Phe756Leu)
c.2038T>C (p.Phe680Leu)
n.2227T>C
n.2103T>C
n.2317T>C
n.3934T>C
n.2156T>C
n.2032T>C
3g.14148698A>TCA351537933XPCc.2284T>A (p.Phe762Ile)
n.149T>A
c.*1737T>A (n.*1737T>A)
n.2264T>A
c.1705T>A (p.Phe569Ile)
c.2278T>A (p.Phe760Ile)
c.2266T>A (p.Phe756Ile)
c.2038T>A (p.Phe680Ile)
n.2227T>A
n.2103T>A
n.2317T>A
n.3934T>A
n.2156T>A
n.2032T>A
3g.14148699G>ACA2267189XPCc.2283C>T (p.Leu761=)
n.148C>T
c.*1736C>T (n.*1736C>T)
n.2263C>T
c.1704C>T (p.Leu568=)
c.2277C>T (p.Leu759=)
c.2265C>T (p.Leu755=)
c.2037C>T (p.Leu679=)
n.2226C>T
n.2102C>T
n.2316C>T
n.3933C>T
n.2155C>T
n.2031C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.14148699G>CCA432813678XPCc.2283C>G (p.Leu761=)
n.148C>G
c.*1736C>G (n.*1736C>G)
n.2263C>G
c.1704C>G (p.Leu568=)
c.2277C>G (p.Leu759=)
c.2265C>G (p.Leu755=)
c.2037C>G (p.Leu679=)
n.2226C>G
n.2102C>G
n.2316C>G
n.3933C>G
n.2155C>G
n.2031C>G
3g.14148699G=CA1346950666XPCc.2283C= (p.Leu761=)
n.148C=
c.*1736C= (n.*1736C=)
n.2263C=
c.1704C= (p.Leu568=)
c.2277C= (p.Leu759=)
c.2265C= (p.Leu755=)
c.2037C= (p.Leu679=)
n.2226C=
n.2102C=
n.2316C=
n.3933C=
n.2155C=
n.2031C=
3g.14148699G>TCA432813679XPCc.2283C>A (p.Leu761=)
n.148C>A
c.*1736C>A (n.*1736C>A)
n.2263C>A
c.1704C>A (p.Leu568=)
c.2277C>A (p.Leu759=)
c.2265C>A (p.Leu755=)
c.2037C>A (p.Leu679=)
n.2226C>A
n.2102C>A
n.2316C>A
n.3933C>A
n.2155C>A
n.2031C>A
3g.14148700A>CCA351537936XPCc.2282T>G (p.Leu761Arg)
n.147T>G
c.*1735T>G (n.*1735T>G)
n.2262T>G
c.1703T>G (p.Leu568Arg)
c.2276T>G (p.Leu759Arg)
c.2264T>G (p.Leu755Arg)
c.2036T>G (p.Leu679Arg)
n.2225T>G
n.2101T>G
n.2315T>G
n.3932T>G
n.2154T>G
n.2030T>G
3g.14148700A>GCA351537935XPCc.2282T>C (p.Leu761Pro)
n.147T>C
c.*1735T>C (n.*1735T>C)
n.2262T>C
c.1703T>C (p.Leu568Pro)
c.2276T>C (p.Leu759Pro)
c.2264T>C (p.Leu755Pro)
c.2036T>C (p.Leu679Pro)
n.2225T>C
n.2101T>C
n.2315T>C
n.3932T>C
n.2154T>C
n.2030T>C
3g.14148700A>TCA351537934XPCc.2282T>A (p.Leu761His)
n.147T>A
c.*1735T>A (n.*1735T>A)
n.2262T>A
c.1703T>A (p.Leu568His)
c.2276T>A (p.Leu759His)
c.2264T>A (p.Leu755His)
c.2036T>A (p.Leu679His)
n.2225T>A
n.2101T>A
n.2315T>A
n.3932T>A
n.2154T>A
n.2030T>A
3g.14148701G>ACA351537937XPCc.2281C>T (p.Leu761Phe)
n.146C>T
c.*1734C>T (n.*1734C>T)
n.2261C>T
c.1702C>T (p.Leu568Phe)
c.2275C>T (p.Leu759Phe)
c.2263C>T (p.Leu755Phe)
c.2035C>T (p.Leu679Phe)
n.2224C>T
n.2100C>T
n.2314C>T
n.3931C>T
n.2153C>T
n.2029C>T
 gnomAD v4
3g.14148701G>CCA351537939XPCc.2281C>G (p.Leu761Val)
n.146C>G
c.*1734C>G (n.*1734C>G)
n.2261C>G
c.1702C>G (p.Leu568Val)
c.2275C>G (p.Leu759Val)
c.2263C>G (p.Leu755Val)
c.2035C>G (p.Leu679Val)
n.2224C>G
n.2100C>G
n.2314C>G
n.3931C>G
n.2153C>G
n.2029C>G
3g.14148701G>TCA351537938XPCc.2281C>A (p.Leu761Ile)
n.146C>A
c.*1734C>A (n.*1734C>A)
n.2261C>A
c.1702C>A (p.Leu568Ile)
c.2275C>A (p.Leu759Ile)
c.2263C>A (p.Leu755Ile)
c.2035C>A (p.Leu679Ile)
n.2224C>A
n.2100C>A
n.2314C>A
n.3931C>A
n.2153C>A
n.2029C>A
3g.14148702G>ACA432813681XPCc.2280C>T (p.Tyr760=)
n.145C>T
c.*1733C>T (n.*1733C>T)
n.2260C>T
c.1701C>T (p.Tyr567=)
c.2274C>T (p.Tyr758=)
c.2262C>T (p.Tyr754=)
c.2034C>T (p.Tyr678=)
n.2223C>T
n.2099C>T
n.2313C>T
n.3930C>T
n.2152C>T
n.2028C>T
 gnomAD v4
3g.14148702G>CCA351537940XPCc.2280C>G (p.Tyr760Ter)
n.145C>G
c.*1733C>G (n.*1733C>G)
n.2260C>G
c.1701C>G (p.Tyr567Ter)
c.2274C>G (p.Tyr758Ter)
c.2262C>G (p.Tyr754Ter)
c.2034C>G (p.Tyr678Ter)
n.2223C>G
n.2099C>G
n.2313C>G
n.3930C>G
n.2152C>G
n.2028C>G
3g.14148702G>TCA351537941XPCc.2280C>A (p.Tyr760Ter)
n.145C>A
c.*1733C>A (n.*1733C>A)
n.2260C>A
c.1701C>A (p.Tyr567Ter)
c.2274C>A (p.Tyr758Ter)
c.2262C>A (p.Tyr754Ter)
c.2034C>A (p.Tyr678Ter)
n.2223C>A
n.2099C>A
n.2313C>A
n.3930C>A
n.2152C>A
n.2028C>A
3g.14148703T>ACA351537942XPCc.2279A>T (p.Tyr760Phe)
n.144A>T
c.*1732A>T (n.*1732A>T)
n.2259A>T
c.1700A>T (p.Tyr567Phe)
c.2273A>T (p.Tyr758Phe)
c.2261A>T (p.Tyr754Phe)
c.2033A>T (p.Tyr678Phe)
n.2222A>T
n.2098A>T
n.2312A>T
n.3929A>T
n.2151A>T
n.2027A>T
3g.14148703T>CCA351537943XPCc.2279A>G (p.Tyr760Cys)
n.144A>G
c.*1732A>G (n.*1732A>G)
n.2259A>G
c.1700A>G (p.Tyr567Cys)
c.2273A>G (p.Tyr758Cys)
c.2261A>G (p.Tyr754Cys)
c.2033A>G (p.Tyr678Cys)
n.2222A>G
n.2098A>G
n.2312A>G
n.3929A>G
n.2151A>G
n.2027A>G
3g.14148703T>GCA351537944XPCc.2279A>C (p.Tyr760Ser)
n.144A>C
c.*1732A>C (n.*1732A>C)
n.2259A>C
c.1700A>C (p.Tyr567Ser)
c.2273A>C (p.Tyr758Ser)
c.2261A>C (p.Tyr754Ser)
c.2033A>C (p.Tyr678Ser)
n.2222A>C
n.2098A>C
n.2312A>C
n.3929A>C
n.2151A>C
n.2027A>C
3g.14148704A>CCA351537945XPCc.2278T>G (p.Tyr760Asp)
n.143T>G
c.*1731T>G (n.*1731T>G)
n.2258T>G
c.1699T>G (p.Tyr567Asp)
c.2272T>G (p.Tyr758Asp)
c.2260T>G (p.Tyr754Asp)
c.2032T>G (p.Tyr678Asp)
n.2221T>G
n.2097T>G
n.2311T>G
n.3928T>G
n.2150T>G
n.2026T>G
3g.14148704A>GCA351537946XPCc.2278T>C (p.Tyr760His)
n.143T>C
c.*1731T>C (n.*1731T>C)
n.2258T>C
c.1699T>C (p.Tyr567His)
c.2272T>C (p.Tyr758His)
c.2260T>C (p.Tyr754His)
c.2032T>C (p.Tyr678His)
n.2221T>C
n.2097T>C
n.2311T>C
n.3928T>C
n.2150T>C
n.2026T>C
3g.14148704A>TCA351537947XPCc.2278T>A (p.Tyr760Asn)
n.143T>A
c.*1731T>A (n.*1731T>A)
n.2258T>A
c.1699T>A (p.Tyr567Asn)
c.2272T>A (p.Tyr758Asn)
c.2260T>A (p.Tyr754Asn)
c.2032T>A (p.Tyr678Asn)
n.2221T>A
n.2097T>A
n.2311T>A
n.3928T>A
n.2150T>A
n.2026T>A
3g.14148705C>ACA432813686XPCc.2277G>T (p.Val759=)
n.142G>T
c.*1730G>T (n.*1730G>T)
n.2257G>T
c.1698G>T (p.Val566=)
c.2271G>T (p.Val757=)
c.2259G>T (p.Val753=)
c.2031G>T (p.Val677=)
n.2220G>T
n.2096G>T
n.2310G>T
n.3927G>T
n.2149G>T
n.2025G>T
3g.14148705C=CA1346950668XPCc.2277G= (p.Val759=)
n.142G=
c.*1730G= (n.*1730G=)
n.2257G=
c.1698G= (p.Val566=)
c.2271G= (p.Val757=)
c.2259G= (p.Val753=)
c.2031G= (p.Val677=)
n.2220G=
n.2096G=
n.2310G=
n.3927G=
n.2149G=
n.2025G=
3g.14148705C>GCA432813687XPCc.2277G>C (p.Val759=)
n.142G>C
c.*1730G>C (n.*1730G>C)
n.2257G>C
c.1698G>C (p.Val566=)
c.2271G>C (p.Val757=)
c.2259G>C (p.Val753=)
c.2031G>C (p.Val677=)
n.2220G>C
n.2096G>C
n.2310G>C
n.3927G>C
n.2149G>C
n.2025G>C
3g.14148705C>TCA432813688XPCc.2277G>A (p.Val759=)
n.142G>A
c.*1730G>A (n.*1730G>A)
n.2257G>A
c.1698G>A (p.Val566=)
c.2271G>A (p.Val757=)
c.2259G>A (p.Val753=)
c.2031G>A (p.Val677=)
n.2220G>A
n.2096G>A
n.2310G>A
n.3927G>A
n.2149G>A
n.2025G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.14148705dupCA2586971798XPCc.2277dup (p.Tyr760ValfsTer?)
n.142dup
c.*1730dup (n.*1730dup)
n.2257dup
c.1698dup (p.Tyr567ValfsTer?)
c.2271dup (p.Tyr758ValfsTer?)
c.2259dup (p.Tyr754ValfsTer?)
c.2031dup (p.Tyr678ValfsTer?)
n.2220dup
n.2096dup
n.2310dup
n.3927dup
n.2149dup
n.2025dup
3g.14148706A>CCA351537948XPCc.2276T>G (p.Val759Gly)
n.141T>G
c.*1729T>G (n.*1729T>G)
n.2256T>G
c.1697T>G (p.Val566Gly)
c.2270T>G (p.Val757Gly)
c.2258T>G (p.Val753Gly)
c.2030T>G (p.Val677Gly)
n.2219T>G
n.2095T>G
n.2309T>G
n.3926T>G
n.2148T>G
n.2024T>G
3g.14148706A>GCA351537949XPCc.2276T>C (p.Val759Ala)
n.141T>C
c.*1729T>C (n.*1729T>C)
n.2256T>C
c.1697T>C (p.Val566Ala)
c.2270T>C (p.Val757Ala)
c.2258T>C (p.Val753Ala)
c.2030T>C (p.Val677Ala)
n.2219T>C
n.2095T>C
n.2309T>C
n.3926T>C
n.2148T>C
n.2024T>C
3g.14148706A>TCA351537950XPCc.2276T>A (p.Val759Glu)
n.141T>A
c.*1729T>A (n.*1729T>A)
n.2256T>A
c.1697T>A (p.Val566Glu)
c.2270T>A (p.Val757Glu)
c.2258T>A (p.Val753Glu)
c.2030T>A (p.Val677Glu)
n.2219T>A
n.2095T>A
n.2309T>A
n.3926T>A
n.2148T>A
n.2024T>A
3g.14148707C>ACA351537951XPCc.2275G>T (p.Val759Leu)
n.140G>T
c.*1728G>T (n.*1728G>T)
n.2255G>T
c.1696G>T (p.Val566Leu)
c.2269G>T (p.Val757Leu)
c.2257G>T (p.Val753Leu)
c.2029G>T (p.Val677Leu)
n.2218G>T
n.2094G>T
n.2308G>T
n.3925G>T
n.2147G>T
n.2023G>T
 gnomAD v4
3g.14148707C=CA1346950670XPCc.2275G= (p.Val759=)
n.140G=
c.*1728G= (n.*1728G=)
n.2255G=
c.1696G= (p.Val566=)
c.2269G= (p.Val757=)
c.2257G= (p.Val753=)
c.2029G= (p.Val677=)
n.2218G=
n.2094G=
n.2308G=
n.3925G=
n.2147G=
n.2023G=
3g.14148707C>GCA351537952XPCc.2275G>C (p.Val759Leu)
n.140G>C
c.*1728G>C (n.*1728G>C)
n.2255G>C
c.1696G>C (p.Val566Leu)
c.2269G>C (p.Val757Leu)
c.2257G>C (p.Val753Leu)
c.2029G>C (p.Val677Leu)
n.2218G>C
n.2094G>C
n.2308G>C
n.3925G>C
n.2147G>C
n.2023G>C
3g.14148707C>TCA2267190XPCc.2275G>A (p.Val759Met)
n.140G>A
c.*1728G>A (n.*1728G>A)
n.2255G>A
c.1696G>A (p.Val566Met)
c.2269G>A (p.Val757Met)
c.2257G>A (p.Val753Met)
c.2029G>A (p.Val677Met)
n.2218G>A
n.2094G>A
n.2308G>A
n.3925G>A
n.2147G>A
n.2023G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.14148708A>CCA351537953XPCc.2274T>G (p.Asn758Lys)
n.139T>G
c.*1727T>G (n.*1727T>G)
n.2254T>G
c.1695T>G (p.Asn565Lys)
c.2268T>G (p.Asn756Lys)
c.2256T>G (p.Asn752Lys)
c.2028T>G (p.Asn676Lys)
n.2217T>G
n.2093T>G
n.2307T>G
n.3924T>G
n.2146T>G
n.2022T>G
3g.14148708A>GCA432813695XPCc.2274T>C (p.Asn758=)
n.139T>C
c.*1727T>C (n.*1727T>C)
n.2254T>C
c.1695T>C (p.Asn565=)
c.2268T>C (p.Asn756=)
c.2256T>C (p.Asn752=)
c.2028T>C (p.Asn676=)
n.2217T>C
n.2093T>C
n.2307T>C
n.3924T>C
n.2146T>C
n.2022T>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.14148708A>TCA351537954XPCc.2274T>A (p.Asn758Lys)
n.139T>A
c.*1727T>A (n.*1727T>A)
n.2254T>A
c.1695T>A (p.Asn565Lys)
c.2268T>A (p.Asn756Lys)
c.2256T>A (p.Asn752Lys)
c.2028T>A (p.Asn676Lys)
n.2217T>A
n.2093T>A
n.2307T>A
n.3924T>A
n.2146T>A
n.2022T>A
3g.14148709T>ACA351537955XPCc.2273A>T (p.Asn758Ile)
n.138A>T
c.*1726A>T (n.*1726A>T)
n.2253A>T
c.1694A>T (p.Asn565Ile)
c.2267A>T (p.Asn756Ile)
c.2255A>T (p.Asn752Ile)
c.2027A>T (p.Asn676Ile)
n.2216A>T
n.2092A>T
n.2306A>T
n.3923A>T
n.2145A>T
n.2021A>T
3g.14148709T>CCA351537956XPCc.2273A>G (p.Asn758Ser)
n.138A>G
c.*1726A>G (n.*1726A>G)
n.2253A>G
c.1694A>G (p.Asn565Ser)
c.2267A>G (p.Asn756Ser)
c.2255A>G (p.Asn752Ser)
c.2027A>G (p.Asn676Ser)
n.2216A>G
n.2092A>G
n.2306A>G
n.3923A>G
n.2145A>G
n.2021A>G
3g.14148709T>GCA351537957XPCc.2273A>C (p.Asn758Thr)
n.138A>C
c.*1726A>C (n.*1726A>C)
n.2253A>C
c.1694A>C (p.Asn565Thr)
c.2267A>C (p.Asn756Thr)
c.2255A>C (p.Asn752Thr)
c.2027A>C (p.Asn676Thr)
n.2216A>C
n.2092A>C
n.2306A>C
n.3923A>C
n.2145A>C
n.2021A>C
3g.14148710T>ACA2267191XPCc.2272A>T (p.Asn758Tyr)
n.137A>T
c.*1725A>T (n.*1725A>T)
n.2252A>T
c.1693A>T (p.Asn565Tyr)
c.2266A>T (p.Asn756Tyr)
c.2254A>T (p.Asn752Tyr)
c.2026A>T (p.Asn676Tyr)
n.2215A>T
n.2091A>T
n.2305A>T
n.3922A>T
n.2144A>T
n.2020A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.14148710T>CCA351537958XPCc.2272A>G (p.Asn758Asp)
n.137A>G
c.*1725A>G (n.*1725A>G)
n.2252A>G
c.1693A>G (p.Asn565Asp)
c.2266A>G (p.Asn756Asp)
c.2254A>G (p.Asn752Asp)
c.2026A>G (p.Asn676Asp)
n.2215A>G
n.2091A>G
n.2305A>G
n.3922A>G
n.2144A>G
n.2020A>G
 COSMIC
3g.14148710T>GCA351537959XPCc.2272A>C (p.Asn758His)
n.137A>C
c.*1725A>C (n.*1725A>C)
n.2252A>C
c.1693A>C (p.Asn565His)
c.2266A>C (p.Asn756His)
c.2254A>C (p.Asn752His)
c.2026A>C (p.Asn676His)
n.2215A>C
n.2091A>C
n.2305A>C
n.3922A>C
n.2144A>C
n.2020A>C
3g.14148710T=CA1346950672XPCc.2272A= (p.Asn758=)
n.137A=
c.*1725A= (n.*1725A=)
n.2252A=
c.1693A= (p.Asn565=)
c.2266A= (p.Asn756=)
c.2254A= (p.Asn752=)
c.2026A= (p.Asn676=)
n.2215A=
n.2091A=
n.2305A=
n.3922A=
n.2144A=
n.2020A=
3g.14148711C>ACA432813699XPCc.2271G>T (p.Gly757=)
n.136G>T
c.*1724G>T (n.*1724G>T)
n.2251G>T
c.1692G>T (p.Gly564=)
c.2265G>T (p.Gly755=)
c.2253G>T (p.Gly751=)
c.2025G>T (p.Gly675=)
n.2214G>T
n.2090G>T
n.2304G>T
n.3921G>T
n.2143G>T
n.2019G>T
3g.14148711C>GCA432813700XPCc.2271G>C (p.Gly757=)
n.136G>C
c.*1724G>C (n.*1724G>C)
n.2251G>C
c.1692G>C (p.Gly564=)
c.2265G>C (p.Gly755=)
c.2253G>C (p.Gly751=)
c.2025G>C (p.Gly675=)
n.2214G>C
n.2090G>C
n.2304G>C
n.3921G>C
n.2143G>C
n.2019G>C
3g.14148711C>TCA432813701XPCc.2271G>A (p.Gly757=)
n.136G>A
c.*1724G>A (n.*1724G>A)
n.2251G>A
c.1692G>A (p.Gly564=)
c.2265G>A (p.Gly755=)
c.2253G>A (p.Gly751=)
c.2025G>A (p.Gly675=)
n.2214G>A
n.2090G>A
n.2304G>A
n.3921G>A
n.2143G>A
n.2019G>A
3g.14148712C>ACA351537960XPCc.2270G>T (p.Gly757Val)
n.135G>T
c.*1723G>T (n.*1723G>T)
n.2250G>T
c.1691G>T (p.Gly564Val)
c.2264G>T (p.Gly755Val)
c.2252G>T (p.Gly751Val)
c.2024G>T (p.Gly675Val)
n.2213G>T
n.2089G>T
n.2303G>T
n.3920G>T
n.2142G>T
n.2018G>T
3g.14148712C=CA1346950677XPCc.2270G= (p.Gly757=)
n.135G=
c.*1723G= (n.*1723G=)
n.2250G=
c.1691G= (p.Gly564=)
c.2264G= (p.Gly755=)
c.2252G= (p.Gly751=)
c.2024G= (p.Gly675=)
n.2213G=
n.2089G=
n.2303G=
n.3920G=
n.2142G=
n.2018G=
3g.14148712C>GCA351537961XPCc.2270G>C (p.Gly757Ala)
n.135G>C
c.*1723G>C (n.*1723G>C)
n.2250G>C
c.1691G>C (p.Gly564Ala)
c.2264G>C (p.Gly755Ala)
c.2252G>C (p.Gly751Ala)
c.2024G>C (p.Gly675Ala)
n.2213G>C
n.2089G>C
n.2303G>C
n.3920G>C
n.2142G>C
n.2018G>C
 dbSNP
3g.14148712C>TCA2267192XPCc.2270G>A (p.Gly757Glu)
n.135G>A
c.*1723G>A (n.*1723G>A)
n.2250G>A
c.1691G>A (p.Gly564Glu)
c.2264G>A (p.Gly755Glu)
c.2252G>A (p.Gly751Glu)
c.2024G>A (p.Gly675Glu)
n.2213G>A
n.2089G>A
n.2303G>A
n.3920G>A
n.2142G>A
n.2018G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.14148713C>ACA351537962XPCc.2269G>T (p.Gly757Trp)
n.134G>T
c.*1722G>T (n.*1722G>T)
n.2249G>T
c.1690G>T (p.Gly564Trp)
c.2263G>T (p.Gly755Trp)
c.2251G>T (p.Gly751Trp)
c.2023G>T (p.Gly675Trp)
n.2212G>T
n.2088G>T
n.2302G>T
n.3919G>T
n.2141G>T
n.2017G>T
3g.14148713C>GCA351537963XPCc.2269G>C (p.Gly757Arg)
n.134G>C
c.*1722G>C (n.*1722G>C)
n.2249G>C
c.1690G>C (p.Gly564Arg)
c.2263G>C (p.Gly755Arg)
c.2251G>C (p.Gly751Arg)
c.2023G>C (p.Gly675Arg)
n.2212G>C
n.2088G>C
n.2302G>C
n.3919G>C
n.2141G>C
n.2017G>C
 COSMIC
3g.14148713C>TCA351537964XPCc.2269G>A (p.Gly757Arg)
n.134G>A
c.*1722G>A (n.*1722G>A)
n.2249G>A
c.1690G>A (p.Gly564Arg)
c.2263G>A (p.Gly755Arg)
c.2251G>A (p.Gly751Arg)
c.2023G>A (p.Gly675Arg)
n.2212G>A
n.2088G>A
n.2302G>A
n.3919G>A
n.2141G>A
n.2017G>A
3g.14148714A=CA1346950679XPCc.2268T= (p.Phe756=)
n.133T=
c.*1721T= (n.*1721T=)
n.2248T=
c.1689T= (p.Phe563=)
c.2262T= (p.Phe754=)
c.2250T= (p.Phe750=)
c.2022T= (p.Phe674=)
n.2211T=
n.2087T=
n.2301T=
n.3918T=
n.2140T=
n.2016T=
3g.14148714A>CCA351537965XPCc.2268T>G (p.Phe756Leu)
n.133T>G
c.*1721T>G (n.*1721T>G)
n.2248T>G
c.1689T>G (p.Phe563Leu)
c.2262T>G (p.Phe754Leu)
c.2250T>G (p.Phe750Leu)
c.2022T>G (p.Phe674Leu)
n.2211T>G
n.2087T>G
n.2301T>G
n.3918T>G
n.2140T>G
n.2016T>G
3g.14148714A>GCA432813704XPCc.2268T>C (p.Phe756=)
n.133T>C
c.*1721T>C (n.*1721T>C)
n.2248T>C
c.1689T>C (p.Phe563=)
c.2262T>C (p.Phe754=)
c.2250T>C (p.Phe750=)
c.2022T>C (p.Phe674=)
n.2211T>C
n.2087T>C
n.2301T>C
n.3918T>C
n.2140T>C
n.2016T>C
3g.14148714A>TCA351537966XPCc.2268T>A (p.Phe756Leu)
n.133T>A
c.*1721T>A (n.*1721T>A)
n.2248T>A
c.1689T>A (p.Phe563Leu)
c.2262T>A (p.Phe754Leu)
c.2250T>A (p.Phe750Leu)
c.2022T>A (p.Phe674Leu)
n.2211T>A
n.2087T>A
n.2301T>A
n.3918T>A
n.2140T>A
n.2016T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.14148716delCA2540992833XPCc.2268del (p.Phe756LeufsTer11)
n.133del
c.*1721del (n.*1721del)
n.2248del
c.1689del (p.Phe563LeufsTer11)
c.2262del (p.Phe754LeufsTer11)
c.2250del (p.Phe750LeufsTer11)
c.2022del (p.Phe674LeufsTer11)
n.2211del
n.2087del
n.2301del
n.3918del
n.2140del
n.2016del
3g.14148715A>CCA351537967XPCc.2267T>G (p.Phe756Cys)
n.132T>G
c.*1720T>G (n.*1720T>G)
n.2247T>G
c.1688T>G (p.Phe563Cys)
c.2261T>G (p.Phe754Cys)
c.2249T>G (p.Phe750Cys)
c.2021T>G (p.Phe674Cys)
n.2210T>G
n.2086T>G
n.2300T>G
n.3917T>G
n.2139T>G
n.2015T>G
3g.14148715A>GCA351537969XPCc.2267T>C (p.Phe756Ser)
n.132T>C
c.*1720T>C (n.*1720T>C)
n.2247T>C
c.1688T>C (p.Phe563Ser)
c.2261T>C (p.Phe754Ser)
c.2249T>C (p.Phe750Ser)
c.2021T>C (p.Phe674Ser)
n.2210T>C
n.2086T>C
n.2300T>C
n.3917T>C
n.2139T>C
n.2015T>C
3g.14148715A>TCA351537968XPCc.2267T>A (p.Phe756Tyr)
n.132T>A
c.*1720T>A (n.*1720T>A)
n.2247T>A
c.1688T>A (p.Phe563Tyr)
c.2261T>A (p.Phe754Tyr)
c.2249T>A (p.Phe750Tyr)
c.2021T>A (p.Phe674Tyr)
n.2210T>A
n.2086T>A
n.2300T>A
n.3917T>A
n.2139T>A
n.2015T>A
3g.14148716A>CCA351537970XPCc.2266T>G (p.Phe756Val)
n.131T>G
c.*1719T>G (n.*1719T>G)
n.2246T>G
c.1687T>G (p.Phe563Val)
c.2260T>G (p.Phe754Val)
c.2248T>G (p.Phe750Val)
c.2020T>G (p.Phe674Val)
n.2209T>G
n.2085T>G
n.2299T>G
n.3916T>G
n.2138T>G
n.2014T>G
3g.14148716A>GCA351537971XPCc.2266T>C (p.Phe756Leu)
n.131T>C
c.*1719T>C (n.*1719T>C)
n.2246T>C
c.1687T>C (p.Phe563Leu)
c.2260T>C (p.Phe754Leu)
c.2248T>C (p.Phe750Leu)
c.2020T>C (p.Phe674Leu)
n.2209T>C
n.2085T>C
n.2299T>C
n.3916T>C
n.2138T>C
n.2014T>C
3g.14148716A>TCA351537972XPCc.2266T>A (p.Phe756Ile)
n.131T>A
c.*1719T>A (n.*1719T>A)
n.2246T>A
c.1687T>A (p.Phe563Ile)
c.2260T>A (p.Phe754Ile)
c.2248T>A (p.Phe750Ile)
c.2020T>A (p.Phe674Ile)
n.2209T>A
n.2085T>A
n.2299T>A
n.3916T>A
n.2138T>A
n.2014T>A
3g.14148717C>ACA351537973XPCc.2265G>T (p.Glu755Asp)
n.130G>T
c.*1718G>T (n.*1718G>T)
n.2245G>T
c.1686G>T (p.Glu562Asp)
c.2259G>T (p.Glu753Asp)
c.2247G>T (p.Glu749Asp)
c.2019G>T (p.Glu673Asp)
n.2208G>T
n.2084G>T
n.2298G>T
n.3915G>T
n.2137G>T
n.2013G>T
3g.14148717C>GCA351537974XPCc.2265G>C (p.Glu755Asp)
n.130G>C
c.*1718G>C (n.*1718G>C)
n.2245G>C
c.1686G>C (p.Glu562Asp)
c.2259G>C (p.Glu753Asp)
c.2247G>C (p.Glu749Asp)
c.2019G>C (p.Glu673Asp)
n.2208G>C
n.2084G>C
n.2298G>C
n.3915G>C
n.2137G>C
n.2013G>C
 gnomAD v4
3g.14148717C>TCA432813707XPCc.2265G>A (p.Glu755=)
n.130G>A
c.*1718G>A (n.*1718G>A)
n.2245G>A
c.1686G>A (p.Glu562=)
c.2259G>A (p.Glu753=)
c.2247G>A (p.Glu749=)
c.2019G>A (p.Glu673=)
n.2208G>A
n.2084G>A
n.2298G>A
n.3915G>A
n.2137G>A
n.2013G>A
 ClinVar dbSNP
3g.14148718T>ACA351537975XPCc.2264A>T (p.Glu755Val)
n.129A>T
c.*1717A>T (n.*1717A>T)
n.2244A>T
c.1685A>T (p.Glu562Val)
c.2258A>T (p.Glu753Val)
c.2246A>T (p.Glu749Val)
c.2018A>T (p.Glu673Val)
n.2207A>T
n.2083A>T
n.2297A>T
n.3914A>T
n.2136A>T
n.2012A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.14148718T>CCA351537976XPCc.2264A>G (p.Glu755Gly)
n.129A>G
c.*1717A>G (n.*1717A>G)
n.2244A>G
c.1685A>G (p.Glu562Gly)
c.2258A>G (p.Glu753Gly)
c.2246A>G (p.Glu749Gly)
c.2018A>G (p.Glu673Gly)
n.2207A>G
n.2083A>G
n.2297A>G
n.3914A>G
n.2136A>G
n.2012A>G
3g.14148718T>GCA351537977XPCc.2264A>C (p.Glu755Ala)
n.129A>C
c.*1717A>C (n.*1717A>C)
n.2244A>C
c.1685A>C (p.Glu562Ala)
c.2258A>C (p.Glu753Ala)
c.2246A>C (p.Glu749Ala)
c.2018A>C (p.Glu673Ala)
n.2207A>C
n.2083A>C
n.2297A>C
n.3914A>C
n.2136A>C
n.2012A>C
3g.14148718T=CA1346950681XPCc.2264A= (p.Glu755=)
n.129A=
c.*1717A= (n.*1717A=)
n.2244A=
c.1685A= (p.Glu562=)
c.2258A= (p.Glu753=)
c.2246A= (p.Glu749=)
c.2018A= (p.Glu673=)
n.2207A=
n.2083A=
n.2297A=
n.3914A=
n.2136A=
n.2012A=
3g.14148718_14148720delinsACA2586971799XPCc.2262_2264delinsT (p.Glu755ValfsTer?)
n.127_129delinsT
c.*1715_*1717delinsT (n.*1715_*1717delinsT)
n.2242_2244delinsT
c.1683_1685delinsT (p.Glu562ValfsTer?)
c.2256_2258delinsT (p.Glu753ValfsTer?)
c.2244_2246delinsT (p.Glu749ValfsTer?)
c.2016_2018delinsT (p.Glu673ValfsTer?)
n.2205_2207delinsT
n.2081_2083delinsT
n.2295_2297delinsT
n.3912_3914delinsT
n.2134_2136delinsT
n.2010_2012delinsT
3g.14148719C>ACA351537978XPCc.2263G>T (p.Glu755Ter)
n.128G>T
c.*1716G>T (n.*1716G>T)
n.2243G>T
c.1684G>T (p.Glu562Ter)
c.2257G>T (p.Glu753Ter)
c.2245G>T (p.Glu749Ter)
c.2017G>T (p.Glu673Ter)
n.2206G>T
n.2082G>T
n.2296G>T
n.3913G>T
n.2135G>T
n.2011G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.14148719C=CA1346950683XPCc.2263G= (p.Glu755=)
n.128G=
c.*1716G= (n.*1716G=)
n.2243G=
c.1684G= (p.Glu562=)
c.2257G= (p.Glu753=)
c.2245G= (p.Glu749=)
c.2017G= (p.Glu673=)
n.2206G=
n.2082G=
n.2296G=
n.3913G=
n.2135G=
n.2011G=
3g.14148719C>GCA351537979XPCc.2263G>C (p.Glu755Gln)
n.128G>C
c.*1716G>C (n.*1716G>C)
n.2243G>C
c.1684G>C (p.Glu562Gln)
c.2257G>C (p.Glu753Gln)
c.2245G>C (p.Glu749Gln)
c.2017G>C (p.Glu673Gln)
n.2206G>C
n.2082G>C
n.2296G>C
n.3913G>C
n.2135G>C
n.2011G>C
3g.14148719C>TCA2267193XPCc.2263G>A (p.Glu755Lys)
n.128G>A
c.*1716G>A (n.*1716G>A)
n.2243G>A
c.1684G>A (p.Glu562Lys)
c.2257G>A (p.Glu753Lys)
c.2245G>A (p.Glu749Lys)
c.2017G>A (p.Glu673Lys)
n.2206G>A
n.2082G>A
n.2296G>A
n.3913G>A
n.2135G>A
n.2011G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.14148719_14148720delinsCGCA1346950684XPCc.2262_2263delinsCG (p.Asn754=)
n.127_128delinsCG
c.*1715_*1716delinsCG (n.*1715_*1716delinsCG)
n.2242_2243delinsCG
c.1683_1684delinsCG (p.Asn561=)
c.2256_2257delinsCG (p.Asn752=)
c.2244_2245delinsCG (p.Asn748=)
c.2016_2017delinsCG (p.Asn672=)
n.2205_2206delinsCG
n.2081_2082delinsCG
n.2295_2296delinsCG
n.3912_3913delinsCG
n.2134_2135delinsCG
n.2010_2011delinsCG
3g.14148720delCA274752XPCc.2262del (p.Asn754LysfsTer13)
n.127del
c.*1715del (n.*1715del)
n.2242del
c.1683del (p.Asn561LysfsTer13)
c.2256del (p.Asn752LysfsTer13)
c.2244del (p.Asn748LysfsTer13)
c.2016del (p.Asn672LysfsTer13)
n.2205del
n.2081del
n.2295del
n.3912del
n.2134del
n.2010del
 ClinVar dbSNP
3g.14148720G>ACA2267194XPCc.2262C>T (p.Asn754=)
n.127C>T
c.*1715C>T (n.*1715C>T)
n.2242C>T
c.1683C>T (p.Asn561=)
c.2256C>T (p.Asn752=)
c.2244C>T (p.Asn748=)
c.2016C>T (p.Asn672=)
n.2205C>T
n.2081C>T
n.2295C>T
n.3912C>T
n.2134C>T
n.2010C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.14148720G>CCA351537980XPCc.2262C>G (p.Asn754Lys)
n.127C>G
c.*1715C>G (n.*1715C>G)
n.2242C>G
c.1683C>G (p.Asn561Lys)
c.2256C>G (p.Asn752Lys)
c.2244C>G (p.Asn748Lys)
c.2016C>G (p.Asn672Lys)
n.2205C>G
n.2081C>G
n.2295C>G
n.3912C>G
n.2134C>G
n.2010C>G
 gnomAD v4
3g.14148720G=CA1346950688XPCc.2262C= (p.Asn754=)
n.127C=
c.*1715C= (n.*1715C=)
n.2242C=
c.1683C= (p.Asn561=)
c.2256C= (p.Asn752=)
c.2244C= (p.Asn748=)
c.2016C= (p.Asn672=)
n.2205C=
n.2081C=
n.2295C=
n.3912C=
n.2134C=
n.2010C=
3g.14148720G>TCA351537981XPCc.2262C>A (p.Asn754Lys)
n.127C>A
c.*1715C>A (n.*1715C>A)
n.2242C>A
c.1683C>A (p.Asn561Lys)
c.2256C>A (p.Asn752Lys)
c.2244C>A (p.Asn748Lys)
c.2016C>A (p.Asn672Lys)
n.2205C>A
n.2081C>A
n.2295C>A
n.3912C>A
n.2134C>A
n.2010C>A
 gnomAD v4
3g.14148721T>ACA2267195XPCc.2261A>T (p.Asn754Ile)
n.126A>T
c.*1714A>T (n.*1714A>T)
n.2241A>T
c.1682A>T (p.Asn561Ile)
c.2255A>T (p.Asn752Ile)
c.2243A>T (p.Asn748Ile)
c.2015A>T (p.Asn672Ile)
n.2204A>T
n.2080A>T
n.2294A>T
n.3911A>T
n.2133A>T
n.2009A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.14148721T>CCA351537982XPCc.2261A>G (p.Asn754Ser)
n.126A>G
c.*1714A>G (n.*1714A>G)
n.2241A>G
c.1682A>G (p.Asn561Ser)
c.2255A>G (p.Asn752Ser)
c.2243A>G (p.Asn748Ser)
c.2015A>G (p.Asn672Ser)
n.2204A>G
n.2080A>G
n.2294A>G
n.3911A>G
n.2133A>G
n.2009A>G
3g.14148721T>GCA351537983XPCc.2261A>C (p.Asn754Thr)
n.126A>C
c.*1714A>C (n.*1714A>C)
n.2241A>C
c.1682A>C (p.Asn561Thr)
c.2255A>C (p.Asn752Thr)
c.2243A>C (p.Asn748Thr)
c.2015A>C (p.Asn672Thr)
n.2204A>C
n.2080A>C
n.2294A>C
n.3911A>C
n.2133A>C
n.2009A>C
3g.14148721T=CA1346950692XPCc.2261A= (p.Asn754=)
n.126A=
c.*1714A= (n.*1714A=)
n.2241A=
c.1682A= (p.Asn561=)
c.2255A= (p.Asn752=)
c.2243A= (p.Asn748=)
c.2015A= (p.Asn672=)
n.2204A=
n.2080A=
n.2294A=
n.3911A=
n.2133A=
n.2009A=
3g.14148722T>ACA351537984XPCc.2260A>T (p.Asn754Tyr)
n.125A>T
c.*1713A>T (n.*1713A>T)
n.2240A>T
c.1681A>T (p.Asn561Tyr)
c.2254A>T (p.Asn752Tyr)
c.2242A>T (p.Asn748Tyr)
c.2014A>T (p.Asn672Tyr)
n.2203A>T
n.2079A>T
n.2293A>T
n.3910A>T
n.2132A>T
n.2008A>T
3g.14148722T>CCA351537985XPCc.2260A>G (p.Asn754Asp)
n.125A>G
c.*1713A>G (n.*1713A>G)
n.2240A>G
c.1681A>G (p.Asn561Asp)
c.2254A>G (p.Asn752Asp)
c.2242A>G (p.Asn748Asp)
c.2014A>G (p.Asn672Asp)
n.2203A>G
n.2079A>G
n.2293A>G
n.3910A>G
n.2132A>G
n.2008A>G
3g.14148722T>GCA351537986XPCc.2260A>C (p.Asn754His)
n.125A>C
c.*1713A>C (n.*1713A>C)
n.2240A>C
c.1681A>C (p.Asn561His)
c.2254A>C (p.Asn752His)
c.2242A>C (p.Asn748His)
c.2014A>C (p.Asn672His)
n.2203A>C
n.2079A>C
n.2293A>C
n.3910A>C
n.2132A>C
n.2008A>C
3g.14148723C>ACA432813716XPCc.2259G>T (p.Arg753=)
n.124G>T
c.*1712G>T (n.*1712G>T)
n.2239G>T
c.1680G>T (p.Arg560=)
c.2253G>T (p.Arg751=)
c.2241G>T (p.Arg747=)
c.2013G>T (p.Arg671=)
n.2202G>T
n.2078G>T
n.2292G>T
n.3909G>T
n.2131G>T
n.2007G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.14148723C=CA1346950693XPCc.2259G= (p.Arg753=)
n.124G=
c.*1712G= (n.*1712G=)
n.2239G=
c.1680G= (p.Arg560=)
c.2253G= (p.Arg751=)
c.2241G= (p.Arg747=)
c.2013G= (p.Arg671=)
n.2202G=
n.2078G=
n.2292G=
n.3909G=
n.2131G=
n.2007G=
3g.14148723C>GCA432813715XPCc.2259G>C (p.Arg753=)
n.124G>C
c.*1712G>C (n.*1712G>C)
n.2239G>C
c.1680G>C (p.Arg560=)
c.2253G>C (p.Arg751=)
c.2241G>C (p.Arg747=)
c.2013G>C (p.Arg671=)
n.2202G>C
n.2078G>C
n.2292G>C
n.3909G>C
n.2131G>C
n.2007G>C
 ClinVar dbSNP
3g.14148723C>TCA432813714XPCc.2259G>A (p.Arg753=)
n.124G>A
c.*1712G>A (n.*1712G>A)
n.2239G>A
c.1680G>A (p.Arg560=)
c.2253G>A (p.Arg751=)
c.2241G>A (p.Arg747=)
c.2013G>A (p.Arg671=)
n.2202G>A
n.2078G>A
n.2292G>A
n.3909G>A
n.2131G>A
n.2007G>A
 gnomAD v4
3g.14148724C>ACA351537987XPCc.2258G>T (p.Arg753Leu)
n.123G>T
c.*1711G>T (n.*1711G>T)
n.2238G>T
c.1679G>T (p.Arg560Leu)
c.2252G>T (p.Arg751Leu)
c.2240G>T (p.Arg747Leu)
c.2012G>T (p.Arg671Leu)
n.2201G>T
n.2077G>T
n.2291G>T
n.3908G>T
n.2130G>T
n.2006G>T
3g.14148724C=CA1346950695XPCc.2258G= (p.Arg753=)
n.123G=
c.*1711G= (n.*1711G=)
n.2238G=
c.1679G= (p.Arg560=)
c.2252G= (p.Arg751=)
c.2240G= (p.Arg747=)
c.2012G= (p.Arg671=)
n.2201G=
n.2077G=
n.2291G=
n.3908G=
n.2130G=
n.2006G=
3g.14148724C>GCA351537988XPCc.2258G>C (p.Arg753Pro)
n.123G>C
c.*1711G>C (n.*1711G>C)
n.2238G>C
c.1679G>C (p.Arg560Pro)
c.2252G>C (p.Arg751Pro)
c.2240G>C (p.Arg747Pro)
c.2012G>C (p.Arg671Pro)
n.2201G>C
n.2077G>C
n.2291G>C
n.3908G>C
n.2130G>C
n.2006G>C
3g.14148724C>TCA2267196XPCc.2258G>A (p.Arg753Gln)
n.123G>A
c.*1711G>A (n.*1711G>A)
n.2238G>A
c.1679G>A (p.Arg560Gln)
c.2252G>A (p.Arg751Gln)
c.2240G>A (p.Arg747Gln)
c.2012G>A (p.Arg671Gln)
n.2201G>A
n.2077G>A
n.2291G>A
n.3908G>A
n.2130G>A
n.2006G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.14148725G>ACA2267197XPCc.2257C>T (p.Arg753Trp)
n.122C>T
c.*1710C>T (n.*1710C>T)
n.2237C>T
c.1678C>T (p.Arg560Trp)
c.2251C>T (p.Arg751Trp)
c.2239C>T (p.Arg747Trp)
c.2011C>T (p.Arg671Trp)
n.2200C>T
n.2076C>T
n.2290C>T
n.3907C>T
n.2129C>T
n.2005C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.14148725G>CCA351537989XPCc.2257C>G (p.Arg753Gly)
n.122C>G
c.*1710C>G (n.*1710C>G)
n.2237C>G
c.1678C>G (p.Arg560Gly)
c.2251C>G (p.Arg751Gly)
c.2239C>G (p.Arg747Gly)
c.2011C>G (p.Arg671Gly)
n.2200C>G
n.2076C>G
n.2290C>G
n.3907C>G
n.2129C>G
n.2005C>G
3g.14148725G=CA1346950698XPCc.2257C= (p.Arg753=)
n.122C=
c.*1710C= (n.*1710C=)
n.2237C=
c.1678C= (p.Arg560=)
c.2251C= (p.Arg751=)
c.2239C= (p.Arg747=)
c.2011C= (p.Arg671=)
n.2200C=
n.2076C=
n.2290C=
n.3907C=
n.2129C=
n.2005C=
3g.14148725G>TCA432813720XPCc.2257C>A (p.Arg753=)
n.122C>A
c.*1710C>A (n.*1710C>A)
n.2237C>A
c.1678C>A (p.Arg560=)
c.2251C>A (p.Arg751=)
c.2239C>A (p.Arg747=)
c.2011C>A (p.Arg671=)
n.2200C>A
n.2076C>A
n.2290C>A
n.3907C>A
n.2129C>A
n.2005C>A
3g.14148728dupCA2586971801XPCc.2257dup (p.Arg753ProfsTer?)
n.122dup
c.*1710dup (n.*1710dup)
n.2237dup
c.1678dup (p.Arg560ProfsTer?)
c.2251dup (p.Arg751ProfsTer?)
c.2239dup (p.Arg747ProfsTer?)
c.2011dup (p.Arg671ProfsTer?)
n.2200dup
n.2076dup
n.2290dup
n.3907dup
n.2129dup
n.2005dup
3g.14148728delCA2586971802XPCc.2257del (p.Arg753GlyfsTer14)
n.122del
c.*1710del (n.*1710del)
n.2237del
c.1678del (p.Arg560GlyfsTer14)
c.2251del (p.Arg751GlyfsTer14)
c.2239del (p.Arg747GlyfsTer14)
c.2011del (p.Arg671GlyfsTer14)
n.2200del
n.2076del
n.2290del
n.3907del
n.2129del
n.2005del
3g.14148726G>ACA432813721XPCc.2256C>T (p.Pro752=)
n.121C>T
c.*1709C>T (n.*1709C>T)
n.2236C>T
c.1677C>T (p.Pro559=)
c.2250C>T (p.Pro750=)
c.2238C>T (p.Pro746=)
c.2010C>T (p.Pro670=)
n.2199C>T
n.2075C>T
n.2289C>T
n.3906C>T
n.2128C>T
n.2004C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
3g.14148726G>CCA432813722XPCc.2256C>G (p.Pro752=)
n.121C>G
c.*1709C>G (n.*1709C>G)
n.2236C>G
c.1677C>G (p.Pro559=)
c.2250C>G (p.Pro750=)
c.2238C>G (p.Pro746=)
c.2010C>G (p.Pro670=)
n.2199C>G
n.2075C>G
n.2289C>G
n.3906C>G
n.2128C>G
n.2004C>G
3g.14148726G=CA1346950700XPCc.2256C= (p.Pro752=)
n.121C=
c.*1709C= (n.*1709C=)
n.2236C=
c.1677C= (p.Pro559=)
c.2250C= (p.Pro750=)
c.2238C= (p.Pro746=)
c.2010C= (p.Pro670=)
n.2199C=
n.2075C=
n.2289C=
n.3906C=
n.2128C=
n.2004C=
3g.14148726G>TCA432813723XPCc.2256C>A (p.Pro752=)
n.121C>A
c.*1709C>A (n.*1709C>A)
n.2236C>A
c.1677C>A (p.Pro559=)
c.2250C>A (p.Pro750=)
c.2238C>A (p.Pro746=)
c.2010C>A (p.Pro670=)
n.2199C>A
n.2075C>A
n.2289C>A
n.3906C>A
n.2128C>A
n.2004C>A
3g.14148727G>ACA351537990XPCc.2255C>T (p.Pro752Leu)
n.120C>T
c.*1708C>T (n.*1708C>T)
n.2235C>T
c.1676C>T (p.Pro559Leu)
c.2249C>T (p.Pro750Leu)
c.2237C>T (p.Pro746Leu)
c.2009C>T (p.Pro670Leu)
n.2198C>T
n.2074C>T
n.2288C>T
n.3905C>T
n.2127C>T
n.2003C>T
 COSMIC
3g.14148727G>CCA351537992XPCc.2255C>G (p.Pro752Arg)
n.120C>G
c.*1708C>G (n.*1708C>G)
n.2235C>G
c.1676C>G (p.Pro559Arg)
c.2249C>G (p.Pro750Arg)
c.2237C>G (p.Pro746Arg)
c.2009C>G (p.Pro670Arg)
n.2198C>G
n.2074C>G
n.2288C>G
n.3905C>G
n.2127C>G
n.2003C>G
3g.14148727G>TCA351537991XPCc.2255C>A (p.Pro752His)
n.120C>A
c.*1708C>A (n.*1708C>A)
n.2235C>A
c.1676C>A (p.Pro559His)
c.2249C>A (p.Pro750His)
c.2237C>A (p.Pro746His)
c.2009C>A (p.Pro670His)
n.2198C>A
n.2074C>A
n.2288C>A
n.3905C>A
n.2127C>A
n.2003C>A
3g.14148728G>ACA2267198XPCc.2254C>T (p.Pro752Ser)
n.119C>T
c.*1707C>T (n.*1707C>T)
n.2234C>T
c.1675C>T (p.Pro559Ser)
c.2248C>T (p.Pro750Ser)
c.2236C>T (p.Pro746Ser)
c.2008C>T (p.Pro670Ser)
n.2197C>T
n.2073C>T
n.2287C>T
n.3904C>T
n.2126C>T
n.2002C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
3g.14148728G>CCA351537993XPCc.2254C>G (p.Pro752Ala)
n.119C>G
c.*1707C>G (n.*1707C>G)
n.2234C>G
c.1675C>G (p.Pro559Ala)
c.2248C>G (p.Pro750Ala)
c.2236C>G (p.Pro746Ala)
c.2008C>G (p.Pro670Ala)
n.2197C>G
n.2073C>G
n.2287C>G
n.3904C>G
n.2126C>G
n.2002C>G
3g.14148728G=CA1346950704XPCc.2254C= (p.Pro752=)
n.119C=
c.*1707C= (n.*1707C=)
n.2234C=
c.1675C= (p.Pro559=)
c.2248C= (p.Pro750=)
c.2236C= (p.Pro746=)
c.2008C= (p.Pro670=)
n.2197C=
n.2073C=
n.2287C=
n.3904C=
n.2126C=
n.2002C=
3g.14148728G>TCA2267199XPCc.2254C>A (p.Pro752Thr)
n.119C>A
c.*1707C>A (n.*1707C>A)
n.2234C>A
c.1675C>A (p.Pro559Thr)
c.2248C>A (p.Pro750Thr)
c.2236C>A (p.Pro746Thr)
c.2008C>A (p.Pro670Thr)
n.2197C>A
n.2073C>A
n.2287C>A
n.3904C>A
n.2126C>A
n.2002C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.14148729C>ACA432813727XPCc.2253G>T (p.Val751=)
n.118G>T
c.*1706G>T (n.*1706G>T)
n.2233G>T
c.1674G>T (p.Val558=)
c.2247G>T (p.Val749=)
c.2235G>T (p.Val745=)
c.2007G>T (p.Val669=)
n.2196G>T
n.2072G>T
n.2286G>T
n.3903G>T
n.2125G>T
n.2001G>T
3g.14148729C=CA1346950706XPCc.2253G= (p.Val751=)
n.118G=
c.*1706G= (n.*1706G=)
n.2233G=
c.1674G= (p.Val558=)
c.2247G= (p.Val749=)
c.2235G= (p.Val745=)
c.2007G= (p.Val669=)
n.2196G=
n.2072G=
n.2286G=
n.3903G=
n.2125G=
n.2001G=
3g.14148729C>GCA432813728XPCc.2253G>C (p.Val751=)
n.118G>C
c.*1706G>C (n.*1706G>C)
n.2233G>C
c.1674G>C (p.Val558=)
c.2247G>C (p.Val749=)
c.2235G>C (p.Val745=)
c.2007G>C (p.Val669=)
n.2196G>C
n.2072G>C
n.2286G>C
n.3903G>C
n.2125G>C
n.2001G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.14148729C>TCA432813729XPCc.2253G>A (p.Val751=)
n.118G>A
c.*1706G>A (n.*1706G>A)
n.2233G>A
c.1674G>A (p.Val558=)
c.2247G>A (p.Val749=)
c.2235G>A (p.Val745=)
c.2007G>A (p.Val669=)
n.2196G>A
n.2072G>A
n.2286G>A
n.3903G>A
n.2125G>A
n.2001G>A
3g.14148730A>CCA351537994XPCc.2252T>G (p.Val751Gly)
n.117T>G
c.*1705T>G (n.*1705T>G)
n.2232T>G
c.1673T>G (p.Val558Gly)
c.2246T>G (p.Val749Gly)
c.2234T>G (p.Val745Gly)
c.2006T>G (p.Val669Gly)
n.2195T>G
n.2071T>G
n.2285T>G
n.3902T>G
n.2124T>G
n.2000T>G
3g.14148730A>GCA351537995XPCc.2252T>C (p.Val751Ala)
n.117T>C
c.*1705T>C (n.*1705T>C)
n.2232T>C
c.1673T>C (p.Val558Ala)
c.2246T>C (p.Val749Ala)
c.2234T>C (p.Val745Ala)
c.2006T>C (p.Val669Ala)
n.2195T>C
n.2071T>C
n.2285T>C
n.3902T>C
n.2124T>C
n.2000T>C
 gnomAD v4
3g.14148730A>TCA351537996XPCc.2252T>A (p.Val751Glu)
n.117T>A
c.*1705T>A (n.*1705T>A)
n.2232T>A
c.1673T>A (p.Val558Glu)
c.2246T>A (p.Val749Glu)
c.2234T>A (p.Val745Glu)
c.2006T>A (p.Val669Glu)
n.2195T>A
n.2071T>A
n.2285T>A
n.3902T>A
n.2124T>A
n.2000T>A
 gnomAD v4
3g.14148731C>ACA351537997XPCc.2251G>T (p.Val751Leu)
n.116G>T
c.*1704G>T (n.*1704G>T)
n.2231G>T
c.1672G>T (p.Val558Leu)
c.2245G>T (p.Val749Leu)
c.2233G>T (p.Val745Leu)
c.2005G>T (p.Val669Leu)
n.2194G>T
n.2070G>T
n.2284G>T
n.3901G>T
n.2123G>T
n.1999G>T
3g.14148731C=CA1346950708XPCc.2251G= (p.Val751=)
n.116G=
c.*1704G= (n.*1704G=)
n.2231G=
c.1672G= (p.Val558=)
c.2245G= (p.Val749=)
c.2233G= (p.Val745=)
c.2005G= (p.Val669=)
n.2194G=
n.2070G=
n.2284G=
n.3901G=
n.2123G=
n.1999G=
3g.14148731C>GCA351537998XPCc.2251G>C (p.Val751Leu)
n.116G>C
c.*1704G>C (n.*1704G>C)
n.2231G>C
c.1672G>C (p.Val558Leu)
c.2245G>C (p.Val749Leu)
c.2233G>C (p.Val745Leu)
c.2005G>C (p.Val669Leu)
n.2194G>C
n.2070G>C
n.2284G>C
n.3901G>C
n.2123G>C
n.1999G>C
3g.14148731C>TCA351537999XPCc.2251G>A (p.Val751Met)
n.116G>A
c.*1704G>A (n.*1704G>A)
n.2231G>A
c.1672G>A (p.Val558Met)
c.2245G>A (p.Val749Met)
c.2233G>A (p.Val745Met)
c.2005G>A (p.Val669Met)
n.2194G>A
n.2070G>A
n.2284G>A
n.3901G>A
n.2123G>A
n.1999G>A
 dbSNP
3g.14148732C>ACA351538000XPCc.2251-1G>T (n.2251-1G>T)
n.116-1G>T
c.*1704-1G>T (n.*1704-1G>T)
n.2231-1G>T
c.1672-1G>T (n.1672-1G>T)
c.2245-1G>T (n.2245-1G>T)
c.2233-1G>T (n.2233-1G>T)
c.2005-1G>T (n.2005-1G>T)
n.2194-1G>T
n.2070-1G>T
n.2284-1G>T
n.3901-1G>T
n.2123-1G>T
n.1999-1G>T
3g.14148732C=CA1346950715XPCc.2251-1G= (n.2251-1G=)
n.116-1G=
c.*1704-1G= (n.*1704-1G=)
n.2231-1G=
c.1672-1G= (n.1672-1G=)
c.2245-1G= (n.2245-1G=)
c.2233-1G= (n.2233-1G=)
c.2005-1G= (n.2005-1G=)
n.2194-1G=
n.2070-1G=
n.2284-1G=
n.3901-1G=
n.2123-1G=
n.1999-1G=
3g.14148732C>GCA274757XPCc.2251-1G>C (n.2251-1G>C)
n.116-1G>C
c.*1704-1G>C (n.*1704-1G>C)
n.2231-1G>C
c.1672-1G>C (n.1672-1G>C)
c.2245-1G>C (n.2245-1G>C)
c.2233-1G>C (n.2233-1G>C)
c.2005-1G>C (n.2005-1G>C)
n.2194-1G>C
n.2070-1G>C
n.2284-1G>C
n.3901-1G>C
n.2123-1G>C
n.1999-1G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.14148732C>TCA2267200XPCc.2251-1G>A (n.2251-1G>A)
n.116-1G>A
c.*1704-1G>A (n.*1704-1G>A)
n.2231-1G>A
c.1672-1G>A (n.1672-1G>A)
c.2245-1G>A (n.2245-1G>A)
c.2233-1G>A (n.2233-1G>A)
c.2005-1G>A (n.2005-1G>A)
n.2194-1G>A
n.2070-1G>A
n.2284-1G>A
n.3901-1G>A
n.2123-1G>A
n.1999-1G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.14148732_14148737delinsGTGTGGCA2586971803XPCc.2251-6_2251-1delinsCCACAC (n.2251-6_2251-1delinsCCACAC)
n.116-6_116-1delinsCCACAC
c.*1704-6_*1704-1delinsCCACAC (n.*1704-6_*1704-1delinsCCACAC)
n.2231-6_2231-1delinsCCACAC
c.1672-6_1672-1delinsCCACAC (n.1672-6_1672-1delinsCCACAC)
c.2245-6_2245-1delinsCCACAC (n.2245-6_2245-1delinsCCACAC)
c.2233-6_2233-1delinsCCACAC (n.2233-6_2233-1delinsCCACAC)
c.2005-6_2005-1delinsCCACAC (n.2005-6_2005-1delinsCCACAC)
n.2194-6_2194-1delinsCCACAC
n.2070-6_2070-1delinsCCACAC
n.2284-6_2284-1delinsCCACAC
n.3901-6_3901-1delinsCCACAC
n.2123-6_2123-1delinsCCACAC
n.1999-6_1999-1delinsCCACAC
3g.14148733T>ACA351538001XPCc.2251-2A>T (n.2251-2A>T)
n.116-2A>T
c.*1704-2A>T (n.*1704-2A>T)
n.2231-2A>T
c.1672-2A>T (n.1672-2A>T)
c.2245-2A>T (n.2245-2A>T)
c.2233-2A>T (n.2233-2A>T)
c.2005-2A>T (n.2005-2A>T)
n.2194-2A>T
n.2070-2A>T
n.2284-2A>T
n.3901-2A>T
n.2123-2A>T
n.1999-2A>T
3g.14148733T>CCA351538002XPCc.2251-2A>G (n.2251-2A>G)
n.116-2A>G
c.*1704-2A>G (n.*1704-2A>G)
n.2231-2A>G
c.1672-2A>G (n.1672-2A>G)
c.2245-2A>G (n.2245-2A>G)
c.2233-2A>G (n.2233-2A>G)
c.2005-2A>G (n.2005-2A>G)
n.2194-2A>G
n.2070-2A>G
n.2284-2A>G
n.3901-2A>G
n.2123-2A>G
n.1999-2A>G
 ClinVar dbSNP
3g.14148733T>GCA351538003XPCc.2251-2A>C (n.2251-2A>C)
n.116-2A>C
c.*1704-2A>C (n.*1704-2A>C)
n.2231-2A>C
c.1672-2A>C (n.1672-2A>C)
c.2245-2A>C (n.2245-2A>C)
c.2233-2A>C (n.2233-2A>C)
c.2005-2A>C (n.2005-2A>C)
n.2194-2A>C
n.2070-2A>C
n.2284-2A>C
n.3901-2A>C
n.2123-2A>C
n.1999-2A>C
3g.14148733T=CA1346950717XPCc.2251-2A= (n.2251-2A=)
n.116-2A=
c.*1704-2A= (n.*1704-2A=)
n.2231-2A=
c.1672-2A= (n.1672-2A=)
c.2245-2A= (n.2245-2A=)
c.2233-2A= (n.2233-2A=)
c.2005-2A= (n.2005-2A=)
n.2194-2A=
n.2070-2A=
n.2284-2A=
n.3901-2A=
n.2123-2A=
n.1999-2A=
3g.14148736G>TCA2739280090XPCc.2251-5C>A (n.2251-5C>A)
n.116-5C>A
c.*1704-5C>A (n.*1704-5C>A)
n.2231-5C>A
c.1672-5C>A (n.1672-5C>A)
c.2245-5C>A (n.2245-5C>A)
c.2233-5C>A (n.2233-5C>A)
c.2005-5C>A (n.2005-5C>A)
n.2194-5C>A
n.2070-5C>A
n.2284-5C>A
n.3901-5C>A
n.2123-5C>A
n.1999-5C>A
 ClinVar
3g.14148737T>ACA2581858627XPCc.2251-6A>T (n.2251-6A>T)
n.116-6A>T
c.*1704-6A>T (n.*1704-6A>T)
n.2231-6A>T
c.1672-6A>T (n.1672-6A>T)
c.2245-6A>T (n.2245-6A>T)
c.2233-6A>T (n.2233-6A>T)
c.2005-6A>T (n.2005-6A>T)
n.2194-6A>T
n.2070-6A>T
n.2284-6A>T
n.3901-6A>T
n.2123-6A>T
n.1999-6A>T
3g.14148737T>CCA1346950723XPCc.2251-6A>G (n.2251-6A>G)
n.116-6A>G
c.*1704-6A>G (n.*1704-6A>G)
n.2231-6A>G
c.1672-6A>G (n.1672-6A>G)
c.2245-6A>G (n.2245-6A>G)
c.2233-6A>G (n.2233-6A>G)
c.2005-6A>G (n.2005-6A>G)
n.2194-6A>G
n.2070-6A>G
n.2284-6A>G
n.3901-6A>G
n.2123-6A>G
n.1999-6A>G
 dbSNP
3g.14148737T>GCA199618XPCc.2251-6A>C (n.2251-6A>C)
n.116-6A>C
c.*1704-6A>C (n.*1704-6A>C)
n.2231-6A>C
c.1672-6A>C (n.1672-6A>C)
c.2245-6A>C (n.2245-6A>C)
c.2233-6A>C (n.2233-6A>C)
c.2005-6A>C (n.2005-6A>C)
n.2194-6A>C
n.2070-6A>C
n.2284-6A>C
n.3901-6A>C
n.2123-6A>C
n.1999-6A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.14148737T=CA1346950722XPCc.2251-6A= (n.2251-6A=)
n.116-6A=
c.*1704-6A= (n.*1704-6A=)
n.2231-6A=
c.1672-6A= (n.1672-6A=)
c.2245-6A= (n.2245-6A=)
c.2233-6A= (n.2233-6A=)
c.2005-6A= (n.2005-6A=)
n.2194-6A=
n.2070-6A=
n.2284-6A=
n.3901-6A=
n.2123-6A=
n.1999-6A=
3g.14148737_14148738delinsGTCA2499216518XPCc.2251-7_2251-6delinsAC (n.2251-7_2251-6delinsAC)
n.116-7_116-6delinsAC
c.*1704-7_*1704-6delinsAC (n.*1704-7_*1704-6delinsAC)
n.2231-7_2231-6delinsAC
c.1672-7_1672-6delinsAC (n.1672-7_1672-6delinsAC)
c.2245-7_2245-6delinsAC (n.2245-7_2245-6delinsAC)
c.2233-7_2233-6delinsAC (n.2233-7_2233-6delinsAC)
c.2005-7_2005-6delinsAC (n.2005-7_2005-6delinsAC)
n.2194-7_2194-6delinsAC
n.2070-7_2070-6delinsAC
n.2284-7_2284-6delinsAC
n.3901-7_3901-6delinsAC
n.2123-7_2123-6delinsAC
n.1999-7_1999-6delinsAC
 ClinVar dbSNP
3g.14148738C=CA1346950728XPCc.2251-7G= (n.2251-7G=)
n.116-7G=
c.*1704-7G= (n.*1704-7G=)
n.2231-7G=
c.1672-7G= (n.1672-7G=)
c.2245-7G= (n.2245-7G=)
c.2233-7G= (n.2233-7G=)
c.2005-7G= (n.2005-7G=)
n.2194-7G=
n.2070-7G=
n.2284-7G=
n.3901-7G=
n.2123-7G=
n.1999-7G=
3g.14148738C>TCA2267201XPCc.2251-7G>A (n.2251-7G>A)
n.116-7G>A
c.*1704-7G>A (n.*1704-7G>A)
n.2231-7G>A
c.1672-7G>A (n.1672-7G>A)
c.2245-7G>A (n.2245-7G>A)
c.2233-7G>A (n.2233-7G>A)
c.2005-7G>A (n.2005-7G>A)
n.2194-7G>A
n.2070-7G>A
n.2284-7G>A
n.3901-7G>A
n.2123-7G>A
n.1999-7G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.14148739G>ACA2267202XPCc.2251-8C>T (n.2251-8C>T)
n.116-8C>T
c.*1704-8C>T (n.*1704-8C>T)
n.2231-8C>T
c.1672-8C>T (n.1672-8C>T)
c.2245-8C>T (n.2245-8C>T)
c.2233-8C>T (n.2233-8C>T)
c.2005-8C>T (n.2005-8C>T)
n.2194-8C>T
n.2070-8C>T
n.2284-8C>T
n.3901-8C>T
n.2123-8C>T
n.1999-8C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.14148739G>CCA2740094308XPCc.2251-8C>G (n.2251-8C>G)
n.116-8C>G
c.*1704-8C>G (n.*1704-8C>G)
n.2231-8C>G
c.1672-8C>G (n.1672-8C>G)
c.2245-8C>G (n.2245-8C>G)
c.2233-8C>G (n.2233-8C>G)
c.2005-8C>G (n.2005-8C>G)
n.2194-8C>G
n.2070-8C>G
n.2284-8C>G
n.3901-8C>G
n.2123-8C>G
n.1999-8C>G
 ClinVar
3g.14148739G=CA1346950734XPCc.2251-8C= (n.2251-8C=)
n.116-8C=
c.*1704-8C= (n.*1704-8C=)
n.2231-8C=
c.1672-8C= (n.1672-8C=)
c.2245-8C= (n.2245-8C=)
c.2233-8C= (n.2233-8C=)
c.2005-8C= (n.2005-8C=)
n.2194-8C=
n.2070-8C=
n.2284-8C=
n.3901-8C=
n.2123-8C=
n.1999-8C=
3g.14148739G>TCA2755301544XPCc.2251-8C>A (n.2251-8C>A)
n.116-8C>A
c.*1704-8C>A (n.*1704-8C>A)
n.2231-8C>A
c.1672-8C>A (n.1672-8C>A)
c.2245-8C>A (n.2245-8C>A)
c.2233-8C>A (n.2233-8C>A)
c.2005-8C>A (n.2005-8C>A)
n.2194-8C>A
n.2070-8C>A
n.2284-8C>A
n.3901-8C>A
n.2123-8C>A
n.1999-8C>A
3g.14148739_14148743delinsCGGTTCA2580068491XPCc.2251-12_2251-8delinsAACCG (n.2251-12_2251-8delinsAACCG)
n.116-12_116-8delinsAACCG
c.*1704-12_*1704-8delinsAACCG (n.*1704-12_*1704-8delinsAACCG)
n.2231-12_2231-8delinsAACCG
c.1672-12_1672-8delinsAACCG (n.1672-12_1672-8delinsAACCG)
c.2245-12_2245-8delinsAACCG (n.2245-12_2245-8delinsAACCG)
c.2233-12_2233-8delinsAACCG (n.2233-12_2233-8delinsAACCG)
c.2005-12_2005-8delinsAACCG (n.2005-12_2005-8delinsAACCG)
n.2194-12_2194-8delinsAACCG
n.2070-12_2070-8delinsAACCG
n.2284-12_2284-8delinsAACCG
n.3901-12_3901-8delinsAACCG
n.2123-12_2123-8delinsAACCG
n.1999-12_1999-8delinsAACCG
 ClinVar
3g.14148740G>ACA899792194XPCc.2251-9C>T (n.2251-9C>T)
n.116-9C>T
c.*1704-9C>T (n.*1704-9C>T)
n.2231-9C>T
c.1672-9C>T (n.1672-9C>T)
c.2245-9C>T (n.2245-9C>T)
c.2233-9C>T (n.2233-9C>T)
c.2005-9C>T (n.2005-9C>T)
n.2194-9C>T
n.2070-9C>T
n.2284-9C>T
n.3901-9C>T
n.2123-9C>T
n.1999-9C>T
 dbSNP
3g.14148740G=CA1346950736XPCc.2251-9C= (n.2251-9C=)
n.116-9C=
c.*1704-9C= (n.*1704-9C=)
n.2231-9C=
c.1672-9C= (n.1672-9C=)
c.2245-9C= (n.2245-9C=)
c.2233-9C= (n.2233-9C=)
c.2005-9C= (n.2005-9C=)
n.2194-9C=
n.2070-9C=
n.2284-9C=
n.3901-9C=
n.2123-9C=
n.1999-9C=

Number of alleles fetched