Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.4070+15T>C
n.2292+15T>C
n.2168+15T>C
3g.14148547A>TCA1346950468XPCc.2420+15T>A (n.2420+15T>A)
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c.2174+15T>A (n.2174+15T>A)
n.2363+15T>A
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n.2453+15T>A
n.4070+15T>A
n.2292+15T>A
n.2168+15T>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.14148548G>ACA2664573424XPCc.2420+14C>T (n.2420+14C>T)
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c.2402+14C>T (n.2402+14C>T)
c.2174+14C>T (n.2174+14C>T)
n.2363+14C>T
n.2239+14C>T
n.2453+14C>T
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 ClinVar gnomAD v4
3g.14148548G>CCA2740094307XPCc.2420+14C>G (n.2420+14C>G)
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 ClinVar
3g.14148549_14148550delinsGCCA1346950469XPCc.2420+12_2420+13delinsGC (n.2420+12_2420+13delinsGC)
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n.2363+12_2363+13delinsGC
n.2239+12_2239+13delinsGC
n.2453+12_2453+13delinsGC
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n.2168+12_2168+13delinsGC
3g.14148550C>ACA2267159XPCc.2420+12G>T (n.2420+12G>T)
n.285+12G>T
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c.2402+12G>T (n.2402+12G>T)
c.2174+12G>T (n.2174+12G>T)
n.2363+12G>T
n.2239+12G>T
n.2453+12G>T
n.4070+12G>T
n.2292+12G>T
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.2453+12G=
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3g.14148553delCA2267158XPCc.2420+12del (n.2420+12del)
n.285+12del
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n.2400+12del
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c.2174+12del (n.2174+12del)
n.2363+12del
n.2239+12del
n.2453+12del
n.4070+12del
n.2292+12del
n.2168+12del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.14148551C=CA1346950471XPCc.2420+11G= (n.2420+11G=)
n.285+11G=
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c.2414+11G= (n.2414+11G=)
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c.2174+11G= (n.2174+11G=)
n.2363+11G=
n.2239+11G=
n.2453+11G=
n.4070+11G=
n.2292+11G=
n.2168+11G=
3g.14148551C>TCA1346950472XPCc.2420+11G>A (n.2420+11G>A)
n.285+11G>A
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n.2400+11G>A
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c.2414+11G>A (n.2414+11G>A)
c.2402+11G>A (n.2402+11G>A)
c.2174+11G>A (n.2174+11G>A)
n.2363+11G>A
n.2239+11G>A
n.2453+11G>A
n.4070+11G>A
n.2292+11G>A
n.2168+11G>A
 ClinVar dbSNP
3g.14148552C=CA1346950473XPCc.2420+10G= (n.2420+10G=)
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c.2414+10G= (n.2414+10G=)
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c.2174+10G= (n.2174+10G=)
n.2363+10G=
n.2239+10G=
n.2453+10G=
n.4070+10G=
n.2292+10G=
n.2168+10G=
3g.14148552C>GCA1346950474XPCc.2420+10G>C (n.2420+10G>C)
n.285+10G>C
c.*1873+10G>C (n.*1873+10G>C)
n.2400+10G>C
c.1841+10G>C (n.1841+10G>C)
c.2414+10G>C (n.2414+10G>C)
c.2402+10G>C (n.2402+10G>C)
c.2174+10G>C (n.2174+10G>C)
n.2363+10G>C
n.2239+10G>C
n.2453+10G>C
n.4070+10G>C
n.2292+10G>C
n.2168+10G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.14148552C>TCA2755301527XPCc.2420+10G>A (n.2420+10G>A)
n.285+10G>A
c.*1873+10G>A (n.*1873+10G>A)
n.2400+10G>A
c.1841+10G>A (n.1841+10G>A)
c.2414+10G>A (n.2414+10G>A)
c.2402+10G>A (n.2402+10G>A)
c.2174+10G>A (n.2174+10G>A)
n.2363+10G>A
n.2239+10G>A
n.2453+10G>A
n.4070+10G>A
n.2292+10G>A
n.2168+10G>A
3g.14148553C>TCA2755301528XPCc.2420+9G>A (n.2420+9G>A)
n.285+9G>A
c.*1873+9G>A (n.*1873+9G>A)
n.2400+9G>A
c.1841+9G>A (n.1841+9G>A)
c.2414+9G>A (n.2414+9G>A)
c.2402+9G>A (n.2402+9G>A)
c.2174+9G>A (n.2174+9G>A)
n.2363+9G>A
n.2239+9G>A
n.2453+9G>A
n.4070+9G>A
n.2292+9G>A
n.2168+9G>A
3g.14148556A>CCA2664573425XPCc.2420+6T>G (n.2420+6T>G)
n.285+6T>G
c.*1873+6T>G (n.*1873+6T>G)
n.2400+6T>G
c.1841+6T>G (n.1841+6T>G)
c.2414+6T>G (n.2414+6T>G)
c.2402+6T>G (n.2402+6T>G)
c.2174+6T>G (n.2174+6T>G)
n.2363+6T>G
n.2239+6T>G
n.2453+6T>G
n.4070+6T>G
n.2292+6T>G
n.2168+6T>G
 gnomAD v4
3g.14148556dupCA2573136218XPCc.2420+6dup (n.2420+6dup)
n.285+6dup
c.*1873+6dup (n.*1873+6dup)
n.2400+6dup
c.1841+6dup (n.1841+6dup)
c.2414+6dup (n.2414+6dup)
c.2402+6dup (n.2402+6dup)
c.2174+6dup (n.2174+6dup)
n.2363+6dup
n.2239+6dup
n.2453+6dup
n.4070+6dup
n.2292+6dup
n.2168+6dup
 ClinVar dbSNP
3g.14148557C>ACA541676359XPCc.2420+5G>T (n.2420+5G>T)
n.285+5G>T
c.*1873+5G>T (n.*1873+5G>T)
n.2400+5G>T
c.1841+5G>T (n.1841+5G>T)
c.2414+5G>T (n.2414+5G>T)
c.2402+5G>T (n.2402+5G>T)
c.2174+5G>T (n.2174+5G>T)
n.2363+5G>T
n.2239+5G>T
n.2453+5G>T
n.4070+5G>T
n.2292+5G>T
n.2168+5G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.14148557C=CA1346950475XPCc.2420+5G= (n.2420+5G=)
n.285+5G=
c.*1873+5G= (n.*1873+5G=)
n.2400+5G=
c.1841+5G= (n.1841+5G=)
c.2414+5G= (n.2414+5G=)
c.2402+5G= (n.2402+5G=)
c.2174+5G= (n.2174+5G=)
n.2363+5G=
n.2239+5G=
n.2453+5G=
n.4070+5G=
n.2292+5G=
n.2168+5G=
3g.14148557C>TCA541676360XPCc.2420+5G>A (n.2420+5G>A)
n.285+5G>A
c.*1873+5G>A (n.*1873+5G>A)
n.2400+5G>A
c.1841+5G>A (n.1841+5G>A)
c.2414+5G>A (n.2414+5G>A)
c.2402+5G>A (n.2402+5G>A)
c.2174+5G>A (n.2174+5G>A)
n.2363+5G>A
n.2239+5G>A
n.2453+5G>A
n.4070+5G>A
n.2292+5G>A
n.2168+5G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.14148558G>ACA2267160XPCc.2420+4C>T (n.2420+4C>T)
n.285+4C>T
c.*1873+4C>T (n.*1873+4C>T)
n.2400+4C>T
c.1841+4C>T (n.1841+4C>T)
c.2414+4C>T (n.2414+4C>T)
c.2402+4C>T (n.2402+4C>T)
c.2174+4C>T (n.2174+4C>T)
n.2363+4C>T
n.2239+4C>T
n.2453+4C>T
n.4070+4C>T
n.2292+4C>T
n.2168+4C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.14148558G=CA1346950476XPCc.2420+4C= (n.2420+4C=)
n.285+4C=
c.*1873+4C= (n.*1873+4C=)
n.2400+4C=
c.1841+4C= (n.1841+4C=)
c.2414+4C= (n.2414+4C=)
c.2402+4C= (n.2402+4C=)
c.2174+4C= (n.2174+4C=)
n.2363+4C=
n.2239+4C=
n.2453+4C=
n.4070+4C=
n.2292+4C=
n.2168+4C=
3g.14148559C=CA1346950477XPCc.2420+3G= (n.2420+3G=)
n.285+3G=
c.*1873+3G= (n.*1873+3G=)
n.2400+3G=
c.1841+3G= (n.1841+3G=)
c.2414+3G= (n.2414+3G=)
c.2402+3G= (n.2402+3G=)
c.2174+3G= (n.2174+3G=)
n.2363+3G=
n.2239+3G=
n.2453+3G=
n.4070+3G=
n.2292+3G=
n.2168+3G=
3g.14148559C>GCA914720355XPCc.2420+3G>C (n.2420+3G>C)
n.285+3G>C
c.*1873+3G>C (n.*1873+3G>C)
n.2400+3G>C
c.1841+3G>C (n.1841+3G>C)
c.2414+3G>C (n.2414+3G>C)
c.2402+3G>C (n.2402+3G>C)
c.2174+3G>C (n.2174+3G>C)
n.2363+3G>C
n.2239+3G>C
n.2453+3G>C
n.4070+3G>C
n.2292+3G>C
n.2168+3G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.14148559C>TCA2267161XPCc.2420+3G>A (n.2420+3G>A)
n.285+3G>A
c.*1873+3G>A (n.*1873+3G>A)
n.2400+3G>A
c.1841+3G>A (n.1841+3G>A)
c.2414+3G>A (n.2414+3G>A)
c.2402+3G>A (n.2402+3G>A)
c.2174+3G>A (n.2174+3G>A)
n.2363+3G>A
n.2239+3G>A
n.2453+3G>A
n.4070+3G>A
n.2292+3G>A
n.2168+3G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.14148560A=CA1346950479XPCc.2420+2T= (n.2420+2T=)
n.285+2T=
c.*1873+2T= (n.*1873+2T=)
n.2400+2T=
c.1841+2T= (n.1841+2T=)
c.2414+2T= (n.2414+2T=)
c.2402+2T= (n.2402+2T=)
c.2174+2T= (n.2174+2T=)
n.2363+2T=
n.2239+2T=
n.2453+2T=
n.4070+2T=
n.2292+2T=
n.2168+2T=
3g.14148560A>CCA351537636XPCc.2420+2T>G (n.2420+2T>G)
n.285+2T>G
c.*1873+2T>G (n.*1873+2T>G)
n.2400+2T>G
c.1841+2T>G (n.1841+2T>G)
c.2414+2T>G (n.2414+2T>G)
c.2402+2T>G (n.2402+2T>G)
c.2174+2T>G (n.2174+2T>G)
n.2363+2T>G
n.2239+2T>G
n.2453+2T>G
n.4070+2T>G
n.2292+2T>G
n.2168+2T>G
3g.14148560A>GCA2267162XPCc.2420+2T>C (n.2420+2T>C)
n.285+2T>C
c.*1873+2T>C (n.*1873+2T>C)
n.2400+2T>C
c.1841+2T>C (n.1841+2T>C)
c.2414+2T>C (n.2414+2T>C)
c.2402+2T>C (n.2402+2T>C)
c.2174+2T>C (n.2174+2T>C)
n.2363+2T>C
n.2239+2T>C
n.2453+2T>C
n.4070+2T>C
n.2292+2T>C
n.2168+2T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.14148560A>TCA351537637XPCc.2420+2T>A (n.2420+2T>A)
n.285+2T>A
c.*1873+2T>A (n.*1873+2T>A)
n.2400+2T>A
c.1841+2T>A (n.1841+2T>A)
c.2414+2T>A (n.2414+2T>A)
c.2402+2T>A (n.2402+2T>A)
c.2174+2T>A (n.2174+2T>A)
n.2363+2T>A
n.2239+2T>A
n.2453+2T>A
n.4070+2T>A
n.2292+2T>A
n.2168+2T>A
3g.14148561C>ACA351537638XPCc.2420+1G>T (n.2420+1G>T)
n.285+1G>T
c.*1873+1G>T (n.*1873+1G>T)
n.2400+1G>T
c.1841+1G>T (n.1841+1G>T)
c.2414+1G>T (n.2414+1G>T)
c.2402+1G>T (n.2402+1G>T)
c.2174+1G>T (n.2174+1G>T)
n.2363+1G>T
n.2239+1G>T
n.2453+1G>T
n.4070+1G>T
n.2292+1G>T
n.2168+1G>T
3g.14148561C>GCA351537639XPCc.2420+1G>C (n.2420+1G>C)
n.285+1G>C
c.*1873+1G>C (n.*1873+1G>C)
n.2400+1G>C
c.1841+1G>C (n.1841+1G>C)
c.2414+1G>C (n.2414+1G>C)
c.2402+1G>C (n.2402+1G>C)
c.2174+1G>C (n.2174+1G>C)
n.2363+1G>C
n.2239+1G>C
n.2453+1G>C
n.4070+1G>C
n.2292+1G>C
n.2168+1G>C
3g.14148561C>TCA351537640XPCc.2420+1G>A (n.2420+1G>A)
n.285+1G>A
c.*1873+1G>A (n.*1873+1G>A)
n.2400+1G>A
c.1841+1G>A (n.1841+1G>A)
c.2414+1G>A (n.2414+1G>A)
c.2402+1G>A (n.2402+1G>A)
c.2174+1G>A (n.2174+1G>A)
n.2363+1G>A
n.2239+1G>A
n.2453+1G>A
n.4070+1G>A
n.2292+1G>A
n.2168+1G>A
 ClinVar
3g.14148562A>CCA351537641XPCc.2420T>G (p.Val807Gly)
n.285T>G
c.*1873T>G (n.*1873T>G)
n.2400T>G
c.1841T>G (p.Val614Gly)
c.2414T>G (p.Val805Gly)
c.2402T>G (p.Val801Gly)
c.2174T>G (p.Val725Gly)
n.2363T>G
n.2239T>G
n.2453T>G
n.4070T>G
n.2292T>G
n.2168T>G
3g.14148562A>GCA351537642XPCc.2420T>C (p.Val807Ala)
n.285T>C
c.*1873T>C (n.*1873T>C)
n.2400T>C
c.1841T>C (p.Val614Ala)
c.2414T>C (p.Val805Ala)
c.2402T>C (p.Val801Ala)
c.2174T>C (p.Val725Ala)
n.2363T>C
n.2239T>C
n.2453T>C
n.4070T>C
n.2292T>C
n.2168T>C
3g.14148562A>TCA351537643XPCc.2420T>A (p.Val807Glu)
n.285T>A
c.*1873T>A (n.*1873T>A)
n.2400T>A
c.1841T>A (p.Val614Glu)
c.2414T>A (p.Val805Glu)
c.2402T>A (p.Val801Glu)
c.2174T>A (p.Val725Glu)
n.2363T>A
n.2239T>A
n.2453T>A
n.4070T>A
n.2292T>A
n.2168T>A
3g.14148563C>ACA351537644XPCc.2419G>T (p.Val807Leu)
n.284G>T
c.*1872G>T (n.*1872G>T)
n.2399G>T
c.1840G>T (p.Val614Leu)
c.2413G>T (p.Val805Leu)
c.2401G>T (p.Val801Leu)
c.2173G>T (p.Val725Leu)
n.2362G>T
n.2238G>T
n.2452G>T
n.4069G>T
n.2291G>T
n.2167G>T
3g.14148563C=CA1346950480XPCc.2419G= (p.Val807=)
n.284G=
c.*1872G= (n.*1872G=)
n.2399G=
c.1840G= (p.Val614=)
c.2413G= (p.Val805=)
c.2401G= (p.Val801=)
c.2173G= (p.Val725=)
n.2362G=
n.2238G=
n.2452G=
n.4069G=
n.2291G=
n.2167G=
3g.14148563C>GCA351537645XPCc.2419G>C (p.Val807Leu)
n.284G>C
c.*1872G>C (n.*1872G>C)
n.2399G>C
c.1840G>C (p.Val614Leu)
c.2413G>C (p.Val805Leu)
c.2401G>C (p.Val801Leu)
c.2173G>C (p.Val725Leu)
n.2362G>C
n.2238G>C
n.2452G>C
n.4069G>C
n.2291G>C
n.2167G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.14148563C>TCA2267163XPCc.2419G>A (p.Val807Met)
n.284G>A
c.*1872G>A (n.*1872G>A)
n.2399G>A
c.1840G>A (p.Val614Met)
c.2413G>A (p.Val805Met)
c.2401G>A (p.Val801Met)
c.2173G>A (p.Val725Met)
n.2362G>A
n.2238G>A
n.2452G>A
n.4069G>A
n.2291G>A
n.2167G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.14148564G>ACA2267164XPCc.2418C>T (p.Pro806=)
n.283C>T
c.*1871C>T (n.*1871C>T)
n.2398C>T
c.1839C>T (p.Pro613=)
c.2412C>T (p.Pro804=)
c.2400C>T (p.Pro800=)
c.2172C>T (p.Pro724=)
n.2361C>T
n.2237C>T
n.2451C>T
n.4068C>T
n.2290C>T
n.2166C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.14148564G>CCA432813502XPCc.2418C>G (p.Pro806=)
n.283C>G
c.*1871C>G (n.*1871C>G)
n.2398C>G
c.1839C>G (p.Pro613=)
c.2412C>G (p.Pro804=)
c.2400C>G (p.Pro800=)
c.2172C>G (p.Pro724=)
n.2361C>G
n.2237C>G
n.2451C>G
n.4068C>G
n.2290C>G
n.2166C>G
3g.14148564G=CA1346950486XPCc.2418C= (p.Pro806=)
n.283C=
c.*1871C= (n.*1871C=)
n.2398C=
c.1839C= (p.Pro613=)
c.2412C= (p.Pro804=)
c.2400C= (p.Pro800=)
c.2172C= (p.Pro724=)
n.2361C=
n.2237C=
n.2451C=
n.4068C=
n.2290C=
n.2166C=
3g.14148564G>TCA432813503XPCc.2418C>A (p.Pro806=)
n.283C>A
c.*1871C>A (n.*1871C>A)
n.2398C>A
c.1839C>A (p.Pro613=)
c.2412C>A (p.Pro804=)
c.2400C>A (p.Pro800=)
c.2172C>A (p.Pro724=)
n.2361C>A
n.2237C>A
n.2451C>A
n.4068C>A
n.2290C>A
n.2166C>A
 ClinVar dbSNP
3g.14148565G>ACA351537648XPCc.2417C>T (p.Pro806Leu)
n.282C>T
c.*1870C>T (n.*1870C>T)
n.2397C>T
c.1838C>T (p.Pro613Leu)
c.2411C>T (p.Pro804Leu)
c.2399C>T (p.Pro800Leu)
c.2171C>T (p.Pro724Leu)
n.2360C>T
n.2236C>T
n.2450C>T
n.4067C>T
n.2289C>T
n.2165C>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.14148565G>CCA351537646XPCc.2417C>G (p.Pro806Arg)
n.282C>G
c.*1870C>G (n.*1870C>G)
n.2397C>G
c.1838C>G (p.Pro613Arg)
c.2411C>G (p.Pro804Arg)
c.2399C>G (p.Pro800Arg)
c.2171C>G (p.Pro724Arg)
n.2360C>G
n.2236C>G
n.2450C>G
n.4067C>G
n.2289C>G
n.2165C>G
3g.14148565G=CA1346950489XPCc.2417C= (p.Pro806=)
n.282C=
c.*1870C= (n.*1870C=)
n.2397C=
c.1838C= (p.Pro613=)
c.2411C= (p.Pro804=)
c.2399C= (p.Pro800=)
c.2171C= (p.Pro724=)
n.2360C=
n.2236C=
n.2450C=
n.4067C=
n.2289C=
n.2165C=
3g.14148565G>TCA351537647XPCc.2417C>A (p.Pro806His)
n.282C>A
c.*1870C>A (n.*1870C>A)
n.2397C>A
c.1838C>A (p.Pro613His)
c.2411C>A (p.Pro804His)
c.2399C>A (p.Pro800His)
c.2171C>A (p.Pro724His)
n.2360C>A
n.2236C>A
n.2450C>A
n.4067C>A
n.2289C>A
n.2165C>A
3g.14148566G>ACA351537649XPCc.2416C>T (p.Pro806Ser)
n.281C>T
c.*1869C>T (n.*1869C>T)
n.2396C>T
c.1837C>T (p.Pro613Ser)
c.2410C>T (p.Pro804Ser)
c.2398C>T (p.Pro800Ser)
c.2170C>T (p.Pro724Ser)
n.2359C>T
n.2235C>T
n.2449C>T
n.4066C>T
n.2288C>T
n.2164C>T
 gnomAD v4
3g.14148566G>CCA351537650XPCc.2416C>G (p.Pro806Ala)
n.281C>G
c.*1869C>G (n.*1869C>G)
n.2396C>G
c.1837C>G (p.Pro613Ala)
c.2410C>G (p.Pro804Ala)
c.2398C>G (p.Pro800Ala)
c.2170C>G (p.Pro724Ala)
n.2359C>G
n.2235C>G
n.2449C>G
n.4066C>G
n.2288C>G
n.2164C>G
3g.14148566G>TCA351537651XPCc.2416C>A (p.Pro806Thr)
n.281C>A
c.*1869C>A (n.*1869C>A)
n.2396C>A
c.1837C>A (p.Pro613Thr)
c.2410C>A (p.Pro804Thr)
c.2398C>A (p.Pro800Thr)
c.2170C>A (p.Pro724Thr)
n.2359C>A
n.2235C>A
n.2449C>A
n.4066C>A
n.2288C>A
n.2164C>A
3g.14148567A>CCA351537652XPCc.2415T>G (p.His805Gln)
n.280T>G
c.*1868T>G (n.*1868T>G)
n.2395T>G
c.1836T>G (p.His612Gln)
c.2409T>G (p.His803Gln)
c.2397T>G (p.His799Gln)
c.2169T>G (p.His723Gln)
n.2358T>G
n.2234T>G
n.2448T>G
n.4065T>G
n.2287T>G
n.2163T>G
3g.14148567A>GCA432813504XPCc.2415T>C (p.His805=)
n.280T>C
c.*1868T>C (n.*1868T>C)
n.2395T>C
c.1836T>C (p.His612=)
c.2409T>C (p.His803=)
c.2397T>C (p.His799=)
c.2169T>C (p.His723=)
n.2358T>C
n.2234T>C
n.2448T>C
n.4065T>C
n.2287T>C
n.2163T>C
3g.14148567A>TCA351537653XPCc.2415T>A (p.His805Gln)
n.280T>A
c.*1868T>A (n.*1868T>A)
n.2395T>A
c.1836T>A (p.His612Gln)
c.2409T>A (p.His803Gln)
c.2397T>A (p.His799Gln)
c.2169T>A (p.His723Gln)
n.2358T>A
n.2234T>A
n.2448T>A
n.4065T>A
n.2287T>A
n.2163T>A
3g.14148568T>ACA351537654XPCc.2414A>T (p.His805Leu)
n.279A>T
c.*1867A>T (n.*1867A>T)
n.2394A>T
c.1835A>T (p.His612Leu)
c.2408A>T (p.His803Leu)
c.2396A>T (p.His799Leu)
c.2168A>T (p.His723Leu)
n.2357A>T
n.2233A>T
n.2447A>T
n.4064A>T
n.2286A>T
n.2162A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.14148568T>CCA351537655XPCc.2414A>G (p.His805Arg)
n.279A>G
c.*1867A>G (n.*1867A>G)
n.2394A>G
c.1835A>G (p.His612Arg)
c.2408A>G (p.His803Arg)
c.2396A>G (p.His799Arg)
c.2168A>G (p.His723Arg)
n.2357A>G
n.2233A>G
n.2447A>G
n.4064A>G
n.2286A>G
n.2162A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.14148568T>GCA351537656XPCc.2414A>C (p.His805Pro)
n.279A>C
c.*1867A>C (n.*1867A>C)
n.2394A>C
c.1835A>C (p.His612Pro)
c.2408A>C (p.His803Pro)
c.2396A>C (p.His799Pro)
c.2168A>C (p.His723Pro)
n.2357A>C
n.2233A>C
n.2447A>C
n.4064A>C
n.2286A>C
n.2162A>C
3g.14148568T=CA1346950492XPCc.2414A= (p.His805=)
n.279A=
c.*1867A= (n.*1867A=)
n.2394A=
c.1835A= (p.His612=)
c.2408A= (p.His803=)
c.2396A= (p.His799=)
c.2168A= (p.His723=)
n.2357A=
n.2233A=
n.2447A=
n.4064A=
n.2286A=
n.2162A=
3g.14148569G>ACA351537657XPCc.2413C>T (p.His805Tyr)
n.278C>T
c.*1866C>T (n.*1866C>T)
n.2393C>T
c.1834C>T (p.His612Tyr)
c.2407C>T (p.His803Tyr)
c.2395C>T (p.His799Tyr)
c.2167C>T (p.His723Tyr)
n.2356C>T
n.2232C>T
n.2446C>T
n.4063C>T
n.2285C>T
n.2161C>T
 dbSNP gnomAD v2
3g.14148569G>CCA351537659XPCc.2413C>G (p.His805Asp)
n.278C>G
c.*1866C>G (n.*1866C>G)
n.2393C>G
c.1834C>G (p.His612Asp)
c.2407C>G (p.His803Asp)
c.2395C>G (p.His799Asp)
c.2167C>G (p.His723Asp)
n.2356C>G
n.2232C>G
n.2446C>G
n.4063C>G
n.2285C>G
n.2161C>G
3g.14148569G=CA1346950496XPCc.2413C= (p.His805=)
n.278C=
c.*1866C= (n.*1866C=)
n.2393C=
c.1834C= (p.His612=)
c.2407C= (p.His803=)
c.2395C= (p.His799=)
c.2167C= (p.His723=)
n.2356C=
n.2232C=
n.2446C=
n.4063C=
n.2285C=
n.2161C=
3g.14148569G>TCA351537658XPCc.2413C>A (p.His805Asn)
n.278C>A
c.*1866C>A (n.*1866C>A)
n.2393C>A
c.1834C>A (p.His612Asn)
c.2407C>A (p.His803Asn)
c.2395C>A (p.His799Asn)
c.2167C>A (p.His723Asn)
n.2356C>A
n.2232C>A
n.2446C>A
n.4063C>A
n.2285C>A
n.2161C>A
3g.14148570G>ACA2267165XPCc.2412C>T (p.Ser804=)
n.277C>T
c.*1865C>T (n.*1865C>T)
n.2392C>T
c.1833C>T (p.Ser611=)
c.2406C>T (p.Ser802=)
c.2394C>T (p.Ser798=)
c.2166C>T (p.Ser722=)
n.2355C>T
n.2231C>T
n.2445C>T
n.4062C>T
n.2284C>T
n.2160C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.14148570G>CCA432813505XPCc.2412C>G (p.Ser804=)
n.277C>G
c.*1865C>G (n.*1865C>G)
n.2392C>G
c.1833C>G (p.Ser611=)
c.2406C>G (p.Ser802=)
c.2394C>G (p.Ser798=)
c.2166C>G (p.Ser722=)
n.2355C>G
n.2231C>G
n.2445C>G
n.4062C>G
n.2284C>G
n.2160C>G
3g.14148570G=CA1346950499XPCc.2412C= (p.Ser804=)
n.277C=
c.*1865C= (n.*1865C=)
n.2392C=
c.1833C= (p.Ser611=)
c.2406C= (p.Ser802=)
c.2394C= (p.Ser798=)
c.2166C= (p.Ser722=)
n.2355C=
n.2231C=
n.2445C=
n.4062C=
n.2284C=
n.2160C=
3g.14148570G>TCA432813506XPCc.2412C>A (p.Ser804=)
n.277C>A
c.*1865C>A (n.*1865C>A)
n.2392C>A
c.1833C>A (p.Ser611=)
c.2406C>A (p.Ser802=)
c.2394C>A (p.Ser798=)
c.2166C>A (p.Ser722=)
n.2355C>A
n.2231C>A
n.2445C>A
n.4062C>A
n.2284C>A
n.2160C>A
3g.14148571G>ACA351537660XPCc.2411C>T (p.Ser804Phe)
n.276C>T
c.*1864C>T (n.*1864C>T)
n.2391C>T
c.1832C>T (p.Ser611Phe)
c.2405C>T (p.Ser802Phe)
c.2393C>T (p.Ser798Phe)
c.2165C>T (p.Ser722Phe)
n.2354C>T
n.2230C>T
n.2444C>T
n.4061C>T
n.2283C>T
n.2159C>T
 COSMIC
3g.14148571G>CCA351537661XPCc.2411C>G (p.Ser804Cys)
n.276C>G
c.*1864C>G (n.*1864C>G)
n.2391C>G
c.1832C>G (p.Ser611Cys)
c.2405C>G (p.Ser802Cys)
c.2393C>G (p.Ser798Cys)
c.2165C>G (p.Ser722Cys)
n.2354C>G
n.2230C>G
n.2444C>G
n.4061C>G
n.2283C>G
n.2159C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.14148571G=CA1346950503XPCc.2411C= (p.Ser804=)
n.276C=
c.*1864C= (n.*1864C=)
n.2391C=
c.1832C= (p.Ser611=)
c.2405C= (p.Ser802=)
c.2393C= (p.Ser798=)
c.2165C= (p.Ser722=)
n.2354C=
n.2230C=
n.2444C=
n.4061C=
n.2283C=
n.2159C=
3g.14148571G>TCA351537662XPCc.2411C>A (p.Ser804Tyr)
n.276C>A
c.*1864C>A (n.*1864C>A)
n.2391C>A
c.1832C>A (p.Ser611Tyr)
c.2405C>A (p.Ser802Tyr)
c.2393C>A (p.Ser798Tyr)
c.2165C>A (p.Ser722Tyr)
n.2354C>A
n.2230C>A
n.2444C>A
n.4061C>A
n.2283C>A
n.2159C>A
3g.14148572A>CCA351537665XPCc.2410T>G (p.Ser804Ala)
n.275T>G
c.*1863T>G (n.*1863T>G)
n.2390T>G
c.1831T>G (p.Ser611Ala)
c.2404T>G (p.Ser802Ala)
c.2392T>G (p.Ser798Ala)
c.2164T>G (p.Ser722Ala)
n.2353T>G
n.2229T>G
n.2443T>G
n.4060T>G
n.2282T>G
n.2158T>G
3g.14148572A>GCA351537663XPCc.2410T>C (p.Ser804Pro)
n.275T>C
c.*1863T>C (n.*1863T>C)
n.2390T>C
c.1831T>C (p.Ser611Pro)
c.2404T>C (p.Ser802Pro)
c.2392T>C (p.Ser798Pro)
c.2164T>C (p.Ser722Pro)
n.2353T>C
n.2229T>C
n.2443T>C
n.4060T>C
n.2282T>C
n.2158T>C
 ClinVar gnomAD v4
3g.14148572A>TCA351537664XPCc.2410T>A (p.Ser804Thr)
n.275T>A
c.*1863T>A (n.*1863T>A)
n.2390T>A
c.1831T>A (p.Ser611Thr)
c.2404T>A (p.Ser802Thr)
c.2392T>A (p.Ser798Thr)
c.2164T>A (p.Ser722Thr)
n.2353T>A
n.2229T>A
n.2443T>A
n.4060T>A
n.2282T>A
n.2158T>A
3g.14148573G>ACA432813507XPCc.2409C>T (p.Tyr803=)
n.274C>T
c.*1862C>T (n.*1862C>T)
n.2389C>T
c.1830C>T (p.Tyr610=)
c.2403C>T (p.Tyr801=)
c.2391C>T (p.Tyr797=)
c.2163C>T (p.Tyr721=)
n.2352C>T
n.2228C>T
n.2442C>T
n.4059C>T
n.2281C>T
n.2157C>T
3g.14148573G>CCA351537666XPCc.2409C>G (p.Tyr803Ter)
n.274C>G
c.*1862C>G (n.*1862C>G)
n.2389C>G
c.1830C>G (p.Tyr610Ter)
c.2403C>G (p.Tyr801Ter)
c.2391C>G (p.Tyr797Ter)
c.2163C>G (p.Tyr721Ter)
n.2352C>G
n.2228C>G
n.2442C>G
n.4059C>G
n.2281C>G
n.2157C>G
3g.14148573G>TCA351537667XPCc.2409C>A (p.Tyr803Ter)
n.274C>A
c.*1862C>A (n.*1862C>A)
n.2389C>A
c.1830C>A (p.Tyr610Ter)
c.2403C>A (p.Tyr801Ter)
c.2391C>A (p.Tyr797Ter)
c.2163C>A (p.Tyr721Ter)
n.2352C>A
n.2228C>A
n.2442C>A
n.4059C>A
n.2281C>A
n.2157C>A
3g.14148574T>ACA351537668XPCc.2408A>T (p.Tyr803Phe)
n.273A>T
c.*1861A>T (n.*1861A>T)
n.2388A>T
c.1829A>T (p.Tyr610Phe)
c.2402A>T (p.Tyr801Phe)
c.2390A>T (p.Tyr797Phe)
c.2162A>T (p.Tyr721Phe)
n.2351A>T
n.2227A>T
n.2441A>T
n.4058A>T
n.2280A>T
n.2156A>T
3g.14148574T>CCA351537669XPCc.2408A>G (p.Tyr803Cys)
n.273A>G
c.*1861A>G (n.*1861A>G)
n.2388A>G
c.1829A>G (p.Tyr610Cys)
c.2402A>G (p.Tyr801Cys)
c.2390A>G (p.Tyr797Cys)
c.2162A>G (p.Tyr721Cys)
n.2351A>G
n.2227A>G
n.2441A>G
n.4058A>G
n.2280A>G
n.2156A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.14148574T>GCA351537670XPCc.2408A>C (p.Tyr803Ser)
n.273A>C
c.*1861A>C (n.*1861A>C)
n.2388A>C
c.1829A>C (p.Tyr610Ser)
c.2402A>C (p.Tyr801Ser)
c.2390A>C (p.Tyr797Ser)
c.2162A>C (p.Tyr721Ser)
n.2351A>C
n.2227A>C
n.2441A>C
n.4058A>C
n.2280A>C
n.2156A>C
3g.14148574T=CA1346950506XPCc.2408A= (p.Tyr803=)
n.273A=
c.*1861A= (n.*1861A=)
n.2388A=
c.1829A= (p.Tyr610=)
c.2402A= (p.Tyr801=)
c.2390A= (p.Tyr797=)
c.2162A= (p.Tyr721=)
n.2351A=
n.2227A=
n.2441A=
n.4058A=
n.2280A=
n.2156A=
3g.14148575A>CCA351537671XPCc.2407T>G (p.Tyr803Asp)
n.272T>G
c.*1860T>G (n.*1860T>G)
n.2387T>G
c.1828T>G (p.Tyr610Asp)
c.2401T>G (p.Tyr801Asp)
c.2389T>G (p.Tyr797Asp)
c.2161T>G (p.Tyr721Asp)
n.2350T>G
n.2226T>G
n.2440T>G
n.4057T>G
n.2279T>G
n.2155T>G
3g.14148575A>GCA351537672XPCc.2407T>C (p.Tyr803His)
n.272T>C
c.*1860T>C (n.*1860T>C)
n.2387T>C
c.1828T>C (p.Tyr610His)
c.2401T>C (p.Tyr801His)
c.2389T>C (p.Tyr797His)
c.2161T>C (p.Tyr721His)
n.2350T>C
n.2226T>C
n.2440T>C
n.4057T>C
n.2279T>C
n.2155T>C
3g.14148575A>TCA351537673XPCc.2407T>A (p.Tyr803Asn)
n.272T>A
c.*1860T>A (n.*1860T>A)
n.2387T>A
c.1828T>A (p.Tyr610Asn)
c.2401T>A (p.Tyr801Asn)
c.2389T>A (p.Tyr797Asn)
c.2161T>A (p.Tyr721Asn)
n.2350T>A
n.2226T>A
n.2440T>A
n.4057T>A
n.2279T>A
n.2155T>A
3g.14148576G>ACA2267167XPCc.2406C>T (p.Gly802=)
n.271C>T
c.*1859C>T (n.*1859C>T)
n.2386C>T
c.1827C>T (p.Gly609=)
c.2400C>T (p.Gly800=)
c.2388C>T (p.Gly796=)
c.2160C>T (p.Gly720=)
n.2349C>T
n.2225C>T
n.2439C>T
n.4056C>T
n.2278C>T
n.2154C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.14148576G>CCA2267166XPCc.2406C>G (p.Gly802=)
n.271C>G
c.*1859C>G (n.*1859C>G)
n.2386C>G
c.1827C>G (p.Gly609=)
c.2400C>G (p.Gly800=)
c.2388C>G (p.Gly796=)
c.2160C>G (p.Gly720=)
n.2349C>G
n.2225C>G
n.2439C>G
n.4056C>G
n.2278C>G
n.2154C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.14148576G=CA1346950508XPCc.2406C= (p.Gly802=)
n.271C=
c.*1859C= (n.*1859C=)
n.2386C=
c.1827C= (p.Gly609=)
c.2400C= (p.Gly800=)
c.2388C= (p.Gly796=)
c.2160C= (p.Gly720=)
n.2349C=
n.2225C=
n.2439C=
n.4056C=
n.2278C=
n.2154C=
3g.14148576G>TCA432813508XPCc.2406C>A (p.Gly802=)
n.271C>A
c.*1859C>A (n.*1859C>A)
n.2386C>A
c.1827C>A (p.Gly609=)
c.2400C>A (p.Gly800=)
c.2388C>A (p.Gly796=)
c.2160C>A (p.Gly720=)
n.2349C>A
n.2225C>A
n.2439C>A
n.4056C>A
n.2278C>A
n.2154C>A
3g.14148577C>ACA351537674XPCc.2405G>T (p.Gly802Val)
n.270G>T
c.*1858G>T (n.*1858G>T)
n.2385G>T
c.1826G>T (p.Gly609Val)
c.2399G>T (p.Gly800Val)
c.2387G>T (p.Gly796Val)
c.2159G>T (p.Gly720Val)
n.2348G>T
n.2224G>T
n.2438G>T
n.4055G>T
n.2277G>T
n.2153G>T
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n.270G=
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n.2438G>C
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n.2153G>C
3g.14148577C>TCA351537676XPCc.2405G>A (p.Gly802Asp)
n.270G>A
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c.1826G>A (p.Gly609Asp)
c.2399G>A (p.Gly800Asp)
c.2387G>A (p.Gly796Asp)
c.2159G>A (p.Gly720Asp)
n.2348G>A
n.2224G>A
n.2438G>A
n.4055G>A
n.2277G>A
n.2153G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.14148578C>ACA351537677XPCc.2404G>T (p.Gly802Cys)
n.269G>T
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n.2152G>T
3g.14148578C=CA1346950514XPCc.2404G= (p.Gly802=)
n.269G=
c.*1857G= (n.*1857G=)
n.2384G=
c.1825G= (p.Gly609=)
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n.2384G>C
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c.2398G>C (p.Gly800Arg)
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n.4054G>C
n.2276G>C
n.2152G>C
3g.14148578C>TCA162868XPCc.2404G>A (p.Gly802Ser)
n.269G>A
c.*1857G>A (n.*1857G>A)
n.2384G>A
c.1825G>A (p.Gly609Ser)
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n.2347G>A
n.2223G>A
n.2437G>A
n.4054G>A
n.2276G>A
n.2152G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.14148579G>ACA432813509XPCc.2403C>T (p.Gly801=)
n.268C>T
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n.2222C>T
n.2436C>T
n.4053C>T
n.2275C>T
n.2151C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.14148579G>CCA432813511XPCc.2403C>G (p.Gly801=)
n.268C>G
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n.268C=
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c.1824C= (p.Gly608=)
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c.2385C= (p.Gly795=)
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n.2346C=
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n.2151C=
3g.14148579G>TCA432813510XPCc.2403C>A (p.Gly801=)
n.268C>A
c.*1856C>A (n.*1856C>A)
n.2383C>A
c.1824C>A (p.Gly608=)
c.2397C>A (p.Gly799=)
c.2385C>A (p.Gly795=)
c.2157C>A (p.Gly719=)
n.2346C>A
n.2222C>A
n.2436C>A
n.4053C>A
n.2275C>A
n.2151C>A
 gnomAD v4
3g.14148580C>ACA351537679XPCc.2402G>T (p.Gly801Val)
n.267G>T
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n.2382G>T
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n.2345G>T
n.2221G>T
n.2435G>T
n.4052G>T
n.2274G>T
n.2150G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.14148580C=CA1346950519XPCc.2402G= (p.Gly801=)
n.267G=
c.*1855G= (n.*1855G=)
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c.1823G= (p.Gly608=)
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n.2221G=
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n.2274G=
n.2150G=
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c.*1855G>C (n.*1855G>C)
n.2382G>C
c.1823G>C (p.Gly608Ala)
c.2396G>C (p.Gly799Ala)
c.2384G>C (p.Gly795Ala)
c.2156G>C (p.Gly719Ala)
n.2345G>C
n.2221G>C
n.2435G>C
n.4052G>C
n.2274G>C
n.2150G>C
3g.14148580C>TCA351537681XPCc.2402G>A (p.Gly801Asp)
n.267G>A
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n.2345G>A
n.2221G>A
n.2435G>A
n.4052G>A
n.2274G>A
n.2150G>A
3g.14148581C>ACA351537682XPCc.2401G>T (p.Gly801Cys)
n.266G>T
c.*1854G>T (n.*1854G>T)
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n.2149G>T
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n.266G=
c.*1854G= (n.*1854G=)
n.2381G=
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c.2155G= (p.Gly719=)
n.2344G=
n.2220G=
n.2434G=
n.4051G=
n.2273G=
n.2149G=
3g.14148581C>GCA351537683XPCc.2401G>C (p.Gly801Arg)
n.266G>C
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n.2381G>C
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c.2395G>C (p.Gly799Arg)
c.2383G>C (p.Gly795Arg)
c.2155G>C (p.Gly719Arg)
n.2344G>C
n.2220G>C
n.2434G>C
n.4051G>C
n.2273G>C
n.2149G>C
3g.14148581C>TCA2267168XPCc.2401G>A (p.Gly801Ser)
n.266G>A
c.*1854G>A (n.*1854G>A)
n.2381G>A
c.1822G>A (p.Gly608Ser)
c.2395G>A (p.Gly799Ser)
c.2383G>A (p.Gly795Ser)
c.2155G>A (p.Gly719Ser)
n.2344G>A
n.2220G>A
n.2434G>A
n.4051G>A
n.2273G>A
n.2149G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
3g.14148582A>CCA351537684XPCc.2400T>G (p.His800Gln)
n.265T>G
c.*1853T>G (n.*1853T>G)
n.2380T>G
c.1821T>G (p.His607Gln)
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c.2382T>G (p.His794Gln)
c.2154T>G (p.His718Gln)
n.2343T>G
n.2219T>G
n.2433T>G
n.4050T>G
n.2272T>G
n.2148T>G
3g.14148582A>GCA432813513XPCc.2400T>C (p.His800=)
n.265T>C
c.*1853T>C (n.*1853T>C)
n.2380T>C
c.1821T>C (p.His607=)
c.2394T>C (p.His798=)
c.2382T>C (p.His794=)
c.2154T>C (p.His718=)
n.2343T>C
n.2219T>C
n.2433T>C
n.4050T>C
n.2272T>C
n.2148T>C
3g.14148582A>TCA351537685XPCc.2400T>A (p.His800Gln)
n.265T>A
c.*1853T>A (n.*1853T>A)
n.2380T>A
c.1821T>A (p.His607Gln)
c.2394T>A (p.His798Gln)
c.2382T>A (p.His794Gln)
c.2154T>A (p.His718Gln)
n.2343T>A
n.2219T>A
n.2433T>A
n.4050T>A
n.2272T>A
n.2148T>A
3g.14148583T>ACA351537686XPCc.2399A>T (p.His800Leu)
n.264A>T
c.*1852A>T (n.*1852A>T)
n.2379A>T
c.1820A>T (p.His607Leu)
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c.2381A>T (p.His794Leu)
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n.2342A>T
n.2218A>T
n.2432A>T
n.4049A>T
n.2271A>T
n.2147A>T
3g.14148583T>CCA351537687XPCc.2399A>G (p.His800Arg)
n.264A>G
c.*1852A>G (n.*1852A>G)
n.2379A>G
c.1820A>G (p.His607Arg)
c.2393A>G (p.His798Arg)
c.2381A>G (p.His794Arg)
c.2153A>G (p.His718Arg)
n.2342A>G
n.2218A>G
n.2432A>G
n.4049A>G
n.2271A>G
n.2147A>G
3g.14148583T>GCA351537688XPCc.2399A>C (p.His800Pro)
n.264A>C
c.*1852A>C (n.*1852A>C)
n.2379A>C
c.1820A>C (p.His607Pro)
c.2393A>C (p.His798Pro)
c.2381A>C (p.His794Pro)
c.2153A>C (p.His718Pro)
n.2342A>C
n.2218A>C
n.2432A>C
n.4049A>C
n.2271A>C
n.2147A>C
3g.14148584G>ACA351537689XPCc.2398C>T (p.His800Tyr)
n.263C>T
c.*1851C>T (n.*1851C>T)
n.2378C>T
c.1819C>T (p.His607Tyr)
c.2392C>T (p.His798Tyr)
c.2380C>T (p.His794Tyr)
c.2152C>T (p.His718Tyr)
n.2341C>T
n.2217C>T
n.2431C>T
n.4048C>T
n.2270C>T
n.2146C>T
 dbSNP
3g.14148584G>CCA351537690XPCc.2398C>G (p.His800Asp)
n.263C>G
c.*1851C>G (n.*1851C>G)
n.2378C>G
c.1819C>G (p.His607Asp)
c.2392C>G (p.His798Asp)
c.2380C>G (p.His794Asp)
c.2152C>G (p.His718Asp)
n.2341C>G
n.2217C>G
n.2431C>G
n.4048C>G
n.2270C>G
n.2146C>G
3g.14148584G=CA1346950523XPCc.2398C= (p.His800=)
n.263C=
c.*1851C= (n.*1851C=)
n.2378C=
c.1819C= (p.His607=)
c.2392C= (p.His798=)
c.2380C= (p.His794=)
c.2152C= (p.His718=)
n.2341C=
n.2217C=
n.2431C=
n.4048C=
n.2270C=
n.2146C=
3g.14148584G>TCA351537691XPCc.2398C>A (p.His800Asn)
n.263C>A
c.*1851C>A (n.*1851C>A)
n.2378C>A
c.1819C>A (p.His607Asn)
c.2392C>A (p.His798Asn)
c.2380C>A (p.His794Asn)
c.2152C>A (p.His718Asn)
n.2341C>A
n.2217C>A
n.2431C>A
n.4048C>A
n.2270C>A
n.2146C>A
3g.14148585G>ACA432813517XPCc.2397C>T (p.Phe799=)
n.262C>T
c.*1850C>T (n.*1850C>T)
n.2377C>T
c.1818C>T (p.Phe606=)
c.2391C>T (p.Phe797=)
c.2379C>T (p.Phe793=)
c.2151C>T (p.Phe717=)
n.2340C>T
n.2216C>T
n.2430C>T
n.4047C>T
n.2269C>T
n.2145C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.14148585G>CCA351537692XPCc.2397C>G (p.Phe799Leu)
n.262C>G
c.*1850C>G (n.*1850C>G)
n.2377C>G
c.1818C>G (p.Phe606Leu)
c.2391C>G (p.Phe797Leu)
c.2379C>G (p.Phe793Leu)
c.2151C>G (p.Phe717Leu)
n.2340C>G
n.2216C>G
n.2430C>G
n.4047C>G
n.2269C>G
n.2145C>G
3g.14148585G=CA1346950524XPCc.2397C= (p.Phe799=)
n.262C=
c.*1850C= (n.*1850C=)
n.2377C=
c.1818C= (p.Phe606=)
c.2391C= (p.Phe797=)
c.2379C= (p.Phe793=)
c.2151C= (p.Phe717=)
n.2340C=
n.2216C=
n.2430C=
n.4047C=
n.2269C=
n.2145C=
3g.14148585G>TCA351537693XPCc.2397C>A (p.Phe799Leu)
n.262C>A
c.*1850C>A (n.*1850C>A)
n.2377C>A
c.1818C>A (p.Phe606Leu)
c.2391C>A (p.Phe797Leu)
c.2379C>A (p.Phe793Leu)
c.2151C>A (p.Phe717Leu)
n.2340C>A
n.2216C>A
n.2430C>A
n.4047C>A
n.2269C>A
n.2145C>A
3g.14148586A=CA1346950526XPCc.2396T= (p.Phe799=)
n.261T=
c.*1849T= (n.*1849T=)
n.2376T=
c.1817T= (p.Phe606=)
c.2390T= (p.Phe797=)
c.2378T= (p.Phe793=)
c.2150T= (p.Phe717=)
n.2339T=
n.2215T=
n.2429T=
n.4046T=
n.2268T=
n.2144T=
3g.14148586A>CCA351537694XPCc.2396T>G (p.Phe799Cys)
n.261T>G
c.*1849T>G (n.*1849T>G)
n.2376T>G
c.1817T>G (p.Phe606Cys)
c.2390T>G (p.Phe797Cys)
c.2378T>G (p.Phe793Cys)
c.2150T>G (p.Phe717Cys)
n.2339T>G
n.2215T>G
n.2429T>G
n.4046T>G
n.2268T>G
n.2144T>G
3g.14148586A>GCA351537695XPCc.2396T>C (p.Phe799Ser)
n.261T>C
c.*1849T>C (n.*1849T>C)
n.2376T>C
c.1817T>C (p.Phe606Ser)
c.2390T>C (p.Phe797Ser)
c.2378T>C (p.Phe793Ser)
c.2150T>C (p.Phe717Ser)
n.2339T>C
n.2215T>C
n.2429T>C
n.4046T>C
n.2268T>C
n.2144T>C
3g.14148586A>TCA2267169XPCc.2396T>A (p.Phe799Tyr)
n.261T>A
c.*1849T>A (n.*1849T>A)
n.2376T>A
c.1817T>A (p.Phe606Tyr)
c.2390T>A (p.Phe797Tyr)
c.2378T>A (p.Phe793Tyr)
c.2150T>A (p.Phe717Tyr)
n.2339T>A
n.2215T>A
n.2429T>A
n.4046T>A
n.2268T>A
n.2144T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.14148587A>CCA351537696XPCc.2395T>G (p.Phe799Val)
n.260T>G
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n.2375T>G
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c.2389T>G (p.Phe797Val)
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c.2149T>G (p.Phe717Val)
n.2338T>G
n.2214T>G
n.2428T>G
n.4045T>G
n.2267T>G
n.2143T>G
3g.14148587A>GCA351537697XPCc.2395T>C (p.Phe799Leu)
n.260T>C
c.*1848T>C (n.*1848T>C)
n.2375T>C
c.1816T>C (p.Phe606Leu)
c.2389T>C (p.Phe797Leu)
c.2377T>C (p.Phe793Leu)
c.2149T>C (p.Phe717Leu)
n.2338T>C
n.2214T>C
n.2428T>C
n.4045T>C
n.2267T>C
n.2143T>C
3g.14148587A>TCA351537698XPCc.2395T>A (p.Phe799Ile)
n.260T>A
c.*1848T>A (n.*1848T>A)
n.2375T>A
c.1816T>A (p.Phe606Ile)
c.2389T>A (p.Phe797Ile)
c.2377T>A (p.Phe793Ile)
c.2149T>A (p.Phe717Ile)
n.2338T>A
n.2214T>A
n.2428T>A
n.4045T>A
n.2267T>A
n.2143T>A
3g.14148588A>CCA351537699XPCc.2394T>G (p.Asp798Glu)
n.259T>G
c.*1847T>G (n.*1847T>G)
n.2374T>G
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c.2388T>G (p.Asp796Glu)
c.2376T>G (p.Asp792Glu)
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n.2337T>G
n.2213T>G
n.2427T>G
n.4044T>G
n.2266T>G
n.2142T>G
3g.14148588A>GCA432813520XPCc.2394T>C (p.Asp798=)
n.259T>C
c.*1847T>C (n.*1847T>C)
n.2374T>C
c.1815T>C (p.Asp605=)
c.2388T>C (p.Asp796=)
c.2376T>C (p.Asp792=)
c.2148T>C (p.Asp716=)
n.2337T>C
n.2213T>C
n.2427T>C
n.4044T>C
n.2266T>C
n.2142T>C
3g.14148588A>TCA351537700XPCc.2394T>A (p.Asp798Glu)
n.259T>A
c.*1847T>A (n.*1847T>A)
n.2374T>A
c.1815T>A (p.Asp605Glu)
c.2388T>A (p.Asp796Glu)
c.2376T>A (p.Asp792Glu)
c.2148T>A (p.Asp716Glu)
n.2337T>A
n.2213T>A
n.2427T>A
n.4044T>A
n.2266T>A
n.2142T>A
3g.14148589T>ACA351537701XPCc.2393A>T (p.Asp798Val)
n.258A>T
c.*1846A>T (n.*1846A>T)
n.2373A>T
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c.2375A>T (p.Asp792Val)
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n.2336A>T
n.2212A>T
n.2426A>T
n.4043A>T
n.2265A>T
n.2141A>T
3g.14148589T>CCA351537702XPCc.2393A>G (p.Asp798Gly)
n.258A>G
c.*1846A>G (n.*1846A>G)
n.2373A>G
c.1814A>G (p.Asp605Gly)
c.2387A>G (p.Asp796Gly)
c.2375A>G (p.Asp792Gly)
c.2147A>G (p.Asp716Gly)
n.2336A>G
n.2212A>G
n.2426A>G
n.4043A>G
n.2265A>G
n.2141A>G
3g.14148589T>GCA351537703XPCc.2393A>C (p.Asp798Ala)
n.258A>C
c.*1846A>C (n.*1846A>C)
n.2373A>C
c.1814A>C (p.Asp605Ala)
c.2387A>C (p.Asp796Ala)
c.2375A>C (p.Asp792Ala)
c.2147A>C (p.Asp716Ala)
n.2336A>C
n.2212A>C
n.2426A>C
n.4043A>C
n.2265A>C
n.2141A>C
3g.14148590C>ACA351537704XPCc.2392G>T (p.Asp798Tyr)
n.257G>T
c.*1845G>T (n.*1845G>T)
n.2372G>T
c.1813G>T (p.Asp605Tyr)
c.2386G>T (p.Asp796Tyr)
c.2374G>T (p.Asp792Tyr)
c.2146G>T (p.Asp716Tyr)
n.2335G>T
n.2211G>T
n.2425G>T
n.4042G>T
n.2264G>T
n.2140G>T
 gnomAD v4
3g.14148590C>GCA351537706XPCc.2392G>C (p.Asp798His)
n.257G>C
c.*1845G>C (n.*1845G>C)
n.2372G>C
c.1813G>C (p.Asp605His)
c.2386G>C (p.Asp796His)
c.2374G>C (p.Asp792His)
c.2146G>C (p.Asp716His)
n.2335G>C
n.2211G>C
n.2425G>C
n.4042G>C
n.2264G>C
n.2140G>C
 COSMIC
3g.14148590C>TCA351537705XPCc.2392G>A (p.Asp798Asn)
n.257G>A
c.*1845G>A (n.*1845G>A)
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n.2335G>A
n.2211G>A
n.2425G>A
n.4042G>A
n.2264G>A
n.2140G>A
3g.14148591A=CA1346950528XPCc.2391T= (p.Phe797=)
n.256T=
c.*1844T= (n.*1844T=)
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c.1812T= (p.Phe604=)
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c.2373T= (p.Phe791=)
c.2145T= (p.Phe715=)
n.2334T=
n.2210T=
n.2424T=
n.4041T=
n.2263T=
n.2139T=
3g.14148591A>CCA351537707XPCc.2391T>G (p.Phe797Leu)
n.256T>G
c.*1844T>G (n.*1844T>G)
n.2371T>G
c.1812T>G (p.Phe604Leu)
c.2385T>G (p.Phe795Leu)
c.2373T>G (p.Phe791Leu)
c.2145T>G (p.Phe715Leu)
n.2334T>G
n.2210T>G
n.2424T>G
n.4041T>G
n.2263T>G
n.2139T>G
3g.14148591A>GCA432813526XPCc.2391T>C (p.Phe797=)
n.256T>C
c.*1844T>C (n.*1844T>C)
n.2371T>C
c.1812T>C (p.Phe604=)
c.2385T>C (p.Phe795=)
c.2373T>C (p.Phe791=)
c.2145T>C (p.Phe715=)
n.2334T>C
n.2210T>C
n.2424T>C
n.4041T>C
n.2263T>C
n.2139T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.14148591A>TCA351537708XPCc.2391T>A (p.Phe797Leu)
n.256T>A
c.*1844T>A (n.*1844T>A)
n.2371T>A
c.1812T>A (p.Phe604Leu)
c.2385T>A (p.Phe795Leu)
c.2373T>A (p.Phe791Leu)
c.2145T>A (p.Phe715Leu)
n.2334T>A
n.2210T>A
n.2424T>A
n.4041T>A
n.2263T>A
n.2139T>A
3g.14148592A>CCA351537709XPCc.2390T>G (p.Phe797Cys)
n.255T>G
c.*1843T>G (n.*1843T>G)
n.2370T>G
c.1811T>G (p.Phe604Cys)
c.2384T>G (p.Phe795Cys)
c.2372T>G (p.Phe791Cys)
c.2144T>G (p.Phe715Cys)
n.2333T>G
n.2209T>G
n.2423T>G
n.4040T>G
n.2262T>G
n.2138T>G
3g.14148592A>GCA351537710XPCc.2390T>C (p.Phe797Ser)
n.255T>C
c.*1843T>C (n.*1843T>C)
n.2370T>C
c.1811T>C (p.Phe604Ser)
c.2384T>C (p.Phe795Ser)
c.2372T>C (p.Phe791Ser)
c.2144T>C (p.Phe715Ser)
n.2333T>C
n.2209T>C
n.2423T>C
n.4040T>C
n.2262T>C
n.2138T>C
3g.14148592A>TCA351537711XPCc.2390T>A (p.Phe797Tyr)
n.255T>A
c.*1843T>A (n.*1843T>A)
n.2370T>A
c.1811T>A (p.Phe604Tyr)
c.2384T>A (p.Phe795Tyr)
c.2372T>A (p.Phe791Tyr)
c.2144T>A (p.Phe715Tyr)
n.2333T>A
n.2209T>A
n.2423T>A
n.4040T>A
n.2262T>A
n.2138T>A
3g.14148593A>CCA351537712XPCc.2389T>G (p.Phe797Val)
n.254T>G
c.*1842T>G (n.*1842T>G)
n.2369T>G
c.1810T>G (p.Phe604Val)
c.2383T>G (p.Phe795Val)
c.2371T>G (p.Phe791Val)
c.2143T>G (p.Phe715Val)
n.2332T>G
n.2208T>G
n.2422T>G
n.4039T>G
n.2261T>G
n.2137T>G
3g.14148593A>GCA351537713XPCc.2389T>C (p.Phe797Leu)
n.254T>C
c.*1842T>C (n.*1842T>C)
n.2369T>C
c.1810T>C (p.Phe604Leu)
c.2383T>C (p.Phe795Leu)
c.2371T>C (p.Phe791Leu)
c.2143T>C (p.Phe715Leu)
n.2332T>C
n.2208T>C
n.2422T>C
n.4039T>C
n.2261T>C
n.2137T>C
3g.14148593A>TCA351537714XPCc.2389T>A (p.Phe797Ile)
n.254T>A
c.*1842T>A (n.*1842T>A)
n.2369T>A
c.1810T>A (p.Phe604Ile)
c.2383T>A (p.Phe795Ile)
c.2371T>A (p.Phe791Ile)
c.2143T>A (p.Phe715Ile)
n.2332T>A
n.2208T>A
n.2422T>A
n.4039T>A
n.2261T>A
n.2137T>A
3g.14148594G>ACA432813529XPCc.2388C>T (p.Gly796=)
n.253C>T
c.*1841C>T (n.*1841C>T)
n.2368C>T
c.1809C>T (p.Gly603=)
c.2382C>T (p.Gly794=)
c.2370C>T (p.Gly790=)
c.2142C>T (p.Gly714=)
n.2331C>T
n.2207C>T
n.2421C>T
n.4038C>T
n.2260C>T
n.2136C>T
3g.14148594G>CCA432813530XPCc.2388C>G (p.Gly796=)
n.253C>G
c.*1841C>G (n.*1841C>G)
n.2368C>G
c.1809C>G (p.Gly603=)
c.2382C>G (p.Gly794=)
c.2370C>G (p.Gly790=)
c.2142C>G (p.Gly714=)
n.2331C>G
n.2207C>G
n.2421C>G
n.4038C>G
n.2260C>G
n.2136C>G
3g.14148594G>TCA432813532XPCc.2388C>A (p.Gly796=)
n.253C>A
c.*1841C>A (n.*1841C>A)
n.2368C>A
c.1809C>A (p.Gly603=)
c.2382C>A (p.Gly794=)
c.2370C>A (p.Gly790=)
c.2142C>A (p.Gly714=)
n.2331C>A
n.2207C>A
n.2421C>A
n.4038C>A
n.2260C>A
n.2136C>A
3g.14148595C>ACA351537715XPCc.2387G>T (p.Gly796Val)
n.252G>T
c.*1840G>T (n.*1840G>T)
n.2367G>T
c.1808G>T (p.Gly603Val)
c.2381G>T (p.Gly794Val)
c.2369G>T (p.Gly790Val)
c.2141G>T (p.Gly714Val)
n.2330G>T
n.2206G>T
n.2420G>T
n.4037G>T
n.2259G>T
n.2135G>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.14148595C=CA1346950531XPCc.2387G= (p.Gly796=)
n.252G=
c.*1840G= (n.*1840G=)
n.2367G=
c.1808G= (p.Gly603=)
c.2381G= (p.Gly794=)
c.2369G= (p.Gly790=)
c.2141G= (p.Gly714=)
n.2330G=
n.2206G=
n.2420G=
n.4037G=
n.2259G=
n.2135G=
3g.14148595C>GCA351537716XPCc.2387G>C (p.Gly796Ala)
n.252G>C
c.*1840G>C (n.*1840G>C)
n.2367G>C
c.1808G>C (p.Gly603Ala)
c.2381G>C (p.Gly794Ala)
c.2369G>C (p.Gly790Ala)
c.2141G>C (p.Gly714Ala)
n.2330G>C
n.2206G>C
n.2420G>C
n.4037G>C
n.2259G>C
n.2135G>C
3g.14148595C>TCA351537717XPCc.2387G>A (p.Gly796Asp)
n.252G>A
c.*1840G>A (n.*1840G>A)
n.2367G>A
c.1808G>A (p.Gly603Asp)
c.2381G>A (p.Gly794Asp)
c.2369G>A (p.Gly790Asp)
c.2141G>A (p.Gly714Asp)
n.2330G>A
n.2206G>A
n.2420G>A
n.4037G>A
n.2259G>A
n.2135G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.14148596C>ACA351537718XPCc.2386G>T (p.Gly796Cys)
n.251G>T
c.*1839G>T (n.*1839G>T)
n.2366G>T
c.1807G>T (p.Gly603Cys)
c.2380G>T (p.Gly794Cys)
c.2368G>T (p.Gly790Cys)
c.2140G>T (p.Gly714Cys)
n.2329G>T
n.2205G>T
n.2419G>T
n.4036G>T
n.2258G>T
n.2134G>T
3g.14148596C>GCA351537719XPCc.2386G>C (p.Gly796Arg)
n.251G>C
c.*1839G>C (n.*1839G>C)
n.2366G>C
c.1807G>C (p.Gly603Arg)
c.2380G>C (p.Gly794Arg)
c.2368G>C (p.Gly790Arg)
c.2140G>C (p.Gly714Arg)
n.2329G>C
n.2205G>C
n.2419G>C
n.4036G>C
n.2258G>C
n.2134G>C
3g.14148596C>TCA351537720XPCc.2386G>A (p.Gly796Ser)
n.251G>A
c.*1839G>A (n.*1839G>A)
n.2366G>A
c.1807G>A (p.Gly603Ser)
c.2380G>A (p.Gly794Ser)
c.2368G>A (p.Gly790Ser)
c.2140G>A (p.Gly714Ser)
n.2329G>A
n.2205G>A
n.2419G>A
n.4036G>A
n.2258G>A
n.2134G>A
3g.14148597A=CA1346950534XPCc.2385T= (p.Thr795=)
n.250T=
c.*1838T= (n.*1838T=)
n.2365T=
c.1806T= (p.Thr602=)
c.2379T= (p.Thr793=)
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n.2204T=
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n.4035T=
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n.2365T>G
c.1806T>G (p.Thr602=)
c.2379T>G (p.Thr793=)
c.2367T>G (p.Thr789=)
c.2139T>G (p.Thr713=)
n.2328T>G
n.2204T>G
n.2418T>G
n.4035T>G
n.2257T>G
n.2133T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.14148597A>GCA432813537XPCc.2385T>C (p.Thr795=)
n.250T>C
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c.2367T>C (p.Thr789=)
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c.2367T>A (p.Thr789=)
c.2139T>A (p.Thr713=)
n.2328T>A
n.2204T>A
n.2418T>A
n.4035T>A
n.2257T>A
n.2133T>A
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n.2132C>T
 gnomAD v4
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n.2203C>G
n.2417C>G
n.4034C>G
n.2256C>G
n.2132C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.14148598G=CA1346950536XPCc.2384C= (p.Thr795=)
n.249C=
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n.2327C>A
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n.2256C>A
n.2132C>A
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n.2131A>T
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n.4033A>G
n.2255A>G
n.2131A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.14148599T>GCA351537725XPCc.2383A>C (p.Thr795Pro)
n.248A>C
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n.248A=
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c.1804A= (p.Thr602=)
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n.247C>T
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n.2362C>T
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n.2201C>T
n.2415C>T
n.4032C>T
n.2254C>T
n.2130C>T
 ClinVar gnomAD v4
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n.247C>G
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n.4032C>G
n.2254C>G
n.2130C>G
3g.14148600G>TCA432813540XPCc.2382C>A (p.Ile794=)
n.247C>A
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n.2362C>A
c.1803C>A (p.Ile601=)
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c.2364C>A (p.Ile788=)
c.2136C>A (p.Ile712=)
n.2325C>A
n.2201C>A
n.2415C>A
n.4032C>A
n.2254C>A
n.2130C>A
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n.246T>G
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n.2200T>G
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n.4031T>G
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n.2129T>G
3g.14148601A>GCA351537728XPCc.2381T>C (p.Ile794Thr)
n.246T>C
c.*1834T>C (n.*1834T>C)
n.2361T>C
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c.2363T>C (p.Ile788Thr)
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n.2324T>C
n.2200T>C
n.2414T>C
n.4031T>C
n.2253T>C
n.2129T>C
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n.246T>A
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n.2361T>A
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n.2324T>A
n.2200T>A
n.2414T>A
n.4031T>A
n.2253T>A
n.2129T>A
3g.14148602T>ACA351537730XPCc.2380A>T (p.Ile794Phe)
n.245A>T
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n.4030A>T
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n.2128A>T
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n.2128A>G
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n.2323A>C
n.2199A>C
n.2413A>C
n.4030A>C
n.2252A>C
n.2128A>C
3g.14148603G>ACA2267171XPCc.2379C>T (p.Ala793=)
n.244C>T
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n.4029C>T
n.2251C>T
n.2127C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
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n.244C>G
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3g.14148603G>TCA432813544XPCc.2379C>A (p.Ala793=)
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c.*1832C>A (n.*1832C>A)
n.2359C>A
c.1800C>A (p.Ala600=)
c.2373C>A (p.Ala791=)
c.2361C>A (p.Ala787=)
c.2133C>A (p.Ala711=)
n.2322C>A
n.2198C>A
n.2412C>A
n.4029C>A
n.2251C>A
n.2127C>A
3g.14148604G>ACA351537733XPCc.2378C>T (p.Ala793Val)
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n.2411C>T
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n.2250C>T
n.2126C>T
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c.*1831C>G (n.*1831C>G)
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c.1799C>G (p.Ala600Gly)
c.2372C>G (p.Ala791Gly)
c.2360C>G (p.Ala787Gly)
c.2132C>G (p.Ala711Gly)
n.2321C>G
n.2197C>G
n.2411C>G
n.4028C>G
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n.2126C>G
3g.14148604G>TCA351537735XPCc.2378C>A (p.Ala793Asp)
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c.*1831C>A (n.*1831C>A)
n.2358C>A
c.1799C>A (p.Ala600Asp)
c.2372C>A (p.Ala791Asp)
c.2360C>A (p.Ala787Asp)
c.2132C>A (p.Ala711Asp)
n.2321C>A
n.2197C>A
n.2411C>A
n.4028C>A
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n.2126C>A
3g.14148605C>ACA351537736XPCc.2377G>T (p.Ala793Ser)
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3g.14148605C>GCA351537737XPCc.2377G>C (p.Ala793Pro)
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c.*1830G>C (n.*1830G>C)
n.2357G>C
c.1798G>C (p.Ala600Pro)
c.2371G>C (p.Ala791Pro)
c.2359G>C (p.Ala787Pro)
c.2131G>C (p.Ala711Pro)
n.2320G>C
n.2196G>C
n.2410G>C
n.4027G>C
n.2249G>C
n.2125G>C
3g.14148605C>TCA2267172XPCc.2377G>A (p.Ala793Thr)
n.242G>A
c.*1830G>A (n.*1830G>A)
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c.2359G>A (p.Ala787Thr)
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n.2196G>A
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n.4027G>A
n.2249G>A
n.2125G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.14148606C>ACA351537738XPCc.2376G>T (p.Gln792His)
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n.2124G>T
3g.14148606C=CA1346950545XPCc.2376G= (p.Gln792=)
n.241G=
c.*1829G= (n.*1829G=)
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c.1797G= (p.Gln599=)
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c.2358G= (p.Gln786=)
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n.2195G=
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n.2248G=
n.2124G=
3g.14148606C>GCA351537739XPCc.2376G>C (p.Gln792His)
n.241G>C
c.*1829G>C (n.*1829G>C)
n.2356G>C
c.1797G>C (p.Gln599His)
c.2370G>C (p.Gln790His)
c.2358G>C (p.Gln786His)
c.2130G>C (p.Gln710His)
n.2319G>C
n.2195G>C
n.2409G>C
n.4026G>C
n.2248G>C
n.2124G>C
3g.14148606C>TCA432813548XPCc.2376G>A (p.Gln792=)
n.241G>A
c.*1829G>A (n.*1829G>A)
n.2356G>A
c.1797G>A (p.Gln599=)
c.2370G>A (p.Gln790=)
c.2358G>A (p.Gln786=)
c.2130G>A (p.Gln710=)
n.2319G>A
n.2195G>A
n.2409G>A
n.4026G>A
n.2248G>A
n.2124G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.14148607T>ACA351537740XPCc.2375A>T (p.Gln792Leu)
n.240A>T
c.*1828A>T (n.*1828A>T)
n.2355A>T
c.1796A>T (p.Gln599Leu)
c.2369A>T (p.Gln790Leu)
c.2357A>T (p.Gln786Leu)
c.2129A>T (p.Gln710Leu)
n.2318A>T
n.2194A>T
n.2408A>T
n.4025A>T
n.2247A>T
n.2123A>T
3g.14148607T>CCA351537741XPCc.2375A>G (p.Gln792Arg)
n.240A>G
c.*1828A>G (n.*1828A>G)
n.2355A>G
c.1796A>G (p.Gln599Arg)
c.2369A>G (p.Gln790Arg)
c.2357A>G (p.Gln786Arg)
c.2129A>G (p.Gln710Arg)
n.2318A>G
n.2194A>G
n.2408A>G
n.4025A>G
n.2247A>G
n.2123A>G
3g.14148607T>GCA351537742XPCc.2375A>C (p.Gln792Pro)
n.240A>C
c.*1828A>C (n.*1828A>C)
n.2355A>C
c.1796A>C (p.Gln599Pro)
c.2369A>C (p.Gln790Pro)
c.2357A>C (p.Gln786Pro)
c.2129A>C (p.Gln710Pro)
n.2318A>C
n.2194A>C
n.2408A>C
n.4025A>C
n.2247A>C
n.2123A>C
3g.14148608G>ACA351537743XPCc.2374C>T (p.Gln792Ter)
n.239C>T
c.*1827C>T (n.*1827C>T)
n.2354C>T
c.1795C>T (p.Gln599Ter)
c.2368C>T (p.Gln790Ter)
c.2356C>T (p.Gln786Ter)
c.2128C>T (p.Gln710Ter)
n.2317C>T
n.2193C>T
n.2407C>T
n.4024C>T
n.2246C>T
n.2122C>T
3g.14148608G>CCA351537744XPCc.2374C>G (p.Gln792Glu)
n.239C>G
c.*1827C>G (n.*1827C>G)
n.2354C>G
c.1795C>G (p.Gln599Glu)
c.2368C>G (p.Gln790Glu)
c.2356C>G (p.Gln786Glu)
c.2128C>G (p.Gln710Glu)
n.2317C>G
n.2193C>G
n.2407C>G
n.4024C>G
n.2246C>G
n.2122C>G
3g.14148608G>TCA351537745XPCc.2374C>A (p.Gln792Lys)
n.239C>A
c.*1827C>A (n.*1827C>A)
n.2354C>A
c.1795C>A (p.Gln599Lys)
c.2368C>A (p.Gln790Lys)
c.2356C>A (p.Gln786Lys)
c.2128C>A (p.Gln710Lys)
n.2317C>A
n.2193C>A
n.2407C>A
n.4024C>A
n.2246C>A
n.2122C>A
3g.14148609G>ACA432813550XPCc.2373C>T (p.Val791=)
n.238C>T
c.*1826C>T (n.*1826C>T)
n.2353C>T
c.1794C>T (p.Val598=)
c.2367C>T (p.Val789=)
c.2355C>T (p.Val785=)
c.2127C>T (p.Val709=)
n.2316C>T
n.2192C>T
n.2406C>T
n.4023C>T
n.2245C>T
n.2121C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.14148609G>CCA2267173XPCc.2373C>G (p.Val791=)
n.238C>G
c.*1826C>G (n.*1826C>G)
n.2353C>G
c.1794C>G (p.Val598=)
c.2367C>G (p.Val789=)
c.2355C>G (p.Val785=)
c.2127C>G (p.Val709=)
n.2316C>G
n.2192C>G
n.2406C>G
n.4023C>G
n.2245C>G
n.2121C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.14148609G=CA1346950547XPCc.2373C= (p.Val791=)
n.238C=
c.*1826C= (n.*1826C=)
n.2353C=
c.1794C= (p.Val598=)
c.2367C= (p.Val789=)
c.2355C= (p.Val785=)
c.2127C= (p.Val709=)
n.2316C=
n.2192C=
n.2406C=
n.4023C=
n.2245C=
n.2121C=
3g.14148609G>TCA432813551XPCc.2373C>A (p.Val791=)
n.238C>A
c.*1826C>A (n.*1826C>A)
n.2353C>A
c.1794C>A (p.Val598=)
c.2367C>A (p.Val789=)
c.2355C>A (p.Val785=)
c.2127C>A (p.Val709=)
n.2316C>A
n.2192C>A
n.2406C>A
n.4023C>A
n.2245C>A
n.2121C>A
3g.14148610A>CCA351537746XPCc.2372T>G (p.Val791Gly)
n.237T>G
c.*1825T>G (n.*1825T>G)
n.2352T>G
c.1793T>G (p.Val598Gly)
c.2366T>G (p.Val789Gly)
c.2354T>G (p.Val785Gly)
c.2126T>G (p.Val709Gly)
n.2315T>G
n.2191T>G
n.2405T>G
n.4022T>G
n.2244T>G
n.2120T>G
3g.14148610A>GCA351537747XPCc.2372T>C (p.Val791Ala)
n.237T>C
c.*1825T>C (n.*1825T>C)
n.2352T>C
c.1793T>C (p.Val598Ala)
c.2366T>C (p.Val789Ala)
c.2354T>C (p.Val785Ala)
c.2126T>C (p.Val709Ala)
n.2315T>C
n.2191T>C
n.2405T>C
n.4022T>C
n.2244T>C
n.2120T>C
3g.14148610A>TCA351537748XPCc.2372T>A (p.Val791Asp)
n.237T>A
c.*1825T>A (n.*1825T>A)
n.2352T>A
c.1793T>A (p.Val598Asp)
c.2366T>A (p.Val789Asp)
c.2354T>A (p.Val785Asp)
c.2126T>A (p.Val709Asp)
n.2315T>A
n.2191T>A
n.2405T>A
n.4022T>A
n.2244T>A
n.2120T>A
3g.14148613_14148614delCA2739280089XPCc.2371_2372del (p.Val791ProfsTer7)
n.236_237del
c.*1824_*1825del (n.*1824_*1825del)
n.2351_2352del
c.1792_1793del (p.Val598ProfsTer7)
c.2365_2366del (p.Val789ProfsTer7)
c.2353_2354del (p.Val785ProfsTer7)
c.2125_2126del (p.Val709ProfsTer7)
n.2314_2315del
n.2190_2191del
n.2404_2405del
n.4021_4022del
n.2243_2244del
n.2119_2120del
 ClinVar
3g.14148611C>ACA351537750XPCc.2371G>T (p.Val791Phe)
n.236G>T
c.*1824G>T (n.*1824G>T)
n.2351G>T
c.1792G>T (p.Val598Phe)
c.2365G>T (p.Val789Phe)
c.2353G>T (p.Val785Phe)
c.2125G>T (p.Val709Phe)
n.2314G>T
n.2190G>T
n.2404G>T
n.4021G>T
n.2243G>T
n.2119G>T
3g.14148611C>GCA351537751XPCc.2371G>C (p.Val791Leu)
n.236G>C
c.*1824G>C (n.*1824G>C)
n.2351G>C
c.1792G>C (p.Val598Leu)
c.2365G>C (p.Val789Leu)
c.2353G>C (p.Val785Leu)
c.2125G>C (p.Val709Leu)
n.2314G>C
n.2190G>C
n.2404G>C
n.4021G>C
n.2243G>C
n.2119G>C
3g.14148611C>TCA351537749XPCc.2371G>A (p.Val791Ile)
n.236G>A
c.*1824G>A (n.*1824G>A)
n.2351G>A
c.1792G>A (p.Val598Ile)
c.2365G>A (p.Val789Ile)
c.2353G>A (p.Val785Ile)
c.2125G>A (p.Val709Ile)
n.2314G>A
n.2190G>A
n.2404G>A
n.4021G>A
n.2243G>A
n.2119G>A
 gnomAD v4
3g.14148612A>CCA351537752XPCc.2370T>G (p.Cys790Trp)
n.235T>G
c.*1823T>G (n.*1823T>G)
n.2350T>G
c.1791T>G (p.Cys597Trp)
c.2364T>G (p.Cys788Trp)
c.2352T>G (p.Cys784Trp)
c.2124T>G (p.Cys708Trp)
n.2313T>G
n.2189T>G
n.2403T>G
n.4020T>G
n.2242T>G
n.2118T>G
3g.14148612A>GCA432813554XPCc.2370T>C (p.Cys790=)
n.235T>C
c.*1823T>C (n.*1823T>C)
n.2350T>C
c.1791T>C (p.Cys597=)
c.2364T>C (p.Cys788=)
c.2352T>C (p.Cys784=)
c.2124T>C (p.Cys708=)
n.2313T>C
n.2189T>C
n.2403T>C
n.4020T>C
n.2242T>C
n.2118T>C
 ClinVar gnomAD v4
3g.14148612A>TCA351537753XPCc.2370T>A (p.Cys790Ter)
n.235T>A
c.*1823T>A (n.*1823T>A)
n.2350T>A
c.1791T>A (p.Cys597Ter)
c.2364T>A (p.Cys788Ter)
c.2352T>A (p.Cys784Ter)
c.2124T>A (p.Cys708Ter)
n.2313T>A
n.2189T>A
n.2403T>A
n.4020T>A
n.2242T>A
n.2118T>A
3g.14148613C>ACA351537754XPCc.2369G>T (p.Cys790Phe)
n.234G>T
c.*1822G>T (n.*1822G>T)
n.2349G>T
c.1790G>T (p.Cys597Phe)
c.2363G>T (p.Cys788Phe)
c.2351G>T (p.Cys784Phe)
c.2123G>T (p.Cys708Phe)
n.2312G>T
n.2188G>T
n.2402G>T
n.4019G>T
n.2241G>T
n.2117G>T
3g.14148613C=CA1346950549XPCc.2369G= (p.Cys790=)
n.234G=
c.*1822G= (n.*1822G=)
n.2349G=
c.1790G= (p.Cys597=)
c.2363G= (p.Cys788=)
c.2351G= (p.Cys784=)
c.2123G= (p.Cys708=)
n.2312G=
n.2188G=
n.2402G=
n.4019G=
n.2241G=
n.2117G=
3g.14148613C>GCA351537755XPCc.2369G>C (p.Cys790Ser)
n.234G>C
c.*1822G>C (n.*1822G>C)
n.2349G>C
c.1790G>C (p.Cys597Ser)
c.2363G>C (p.Cys788Ser)
c.2351G>C (p.Cys784Ser)
c.2123G>C (p.Cys708Ser)
n.2312G>C
n.2188G>C
n.2402G>C
n.4019G>C
n.2241G>C
n.2117G>C
3g.14148613C>TCA2267174XPCc.2369G>A (p.Cys790Tyr)
n.234G>A
c.*1822G>A (n.*1822G>A)
n.2349G>A
c.1790G>A (p.Cys597Tyr)
c.2363G>A (p.Cys788Tyr)
c.2351G>A (p.Cys784Tyr)
c.2123G>A (p.Cys708Tyr)
n.2312G>A
n.2188G>A
n.2402G>A
n.4019G>A
n.2241G>A
n.2117G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.14148614A>CCA351537758XPCc.2368T>G (p.Cys790Gly)
n.233T>G
c.*1821T>G (n.*1821T>G)
n.2348T>G
c.1789T>G (p.Cys597Gly)
c.2362T>G (p.Cys788Gly)
c.2350T>G (p.Cys784Gly)
c.2122T>G (p.Cys708Gly)
n.2311T>G
n.2187T>G
n.2401T>G
n.4018T>G
n.2240T>G
n.2116T>G
3g.14148614A>GCA351537756XPCc.2368T>C (p.Cys790Arg)
n.233T>C
c.*1821T>C (n.*1821T>C)
n.2348T>C
c.1789T>C (p.Cys597Arg)
c.2362T>C (p.Cys788Arg)
c.2350T>C (p.Cys784Arg)
c.2122T>C (p.Cys708Arg)
n.2311T>C
n.2187T>C
n.2401T>C
n.4018T>C
n.2240T>C
n.2116T>C
3g.14148614A>TCA351537757XPCc.2368T>A (p.Cys790Ser)
n.233T>A
c.*1821T>A (n.*1821T>A)
n.2348T>A
c.1789T>A (p.Cys597Ser)
c.2362T>A (p.Cys788Ser)
c.2350T>A (p.Cys784Ser)
c.2122T>A (p.Cys708Ser)
n.2311T>A
n.2187T>A
n.2401T>A
n.4018T>A
n.2240T>A
n.2116T>A
3g.14148614dupCA2580068489XPCc.2368dup (p.Cys790LeufsTer9)
n.233dup
c.*1821dup (n.*1821dup)
n.2348dup
c.1789dup (p.Cys597LeufsTer9)
c.2362dup (p.Cys788LeufsTer9)
c.2350dup (p.Cys784LeufsTer9)
c.2122dup (p.Cys708LeufsTer9)
n.2311dup
n.2187dup
n.2401dup
n.4018dup
n.2240dup
n.2116dup
 ClinVar
3g.14148615G>ACA432813557XPCc.2367C>T (p.Asp789=)
n.232C>T
c.*1820C>T (n.*1820C>T)
n.2347C>T
c.1788C>T (p.Asp596=)
c.2361C>T (p.Asp787=)
c.2349C>T (p.Asp783=)
c.2121C>T (p.Asp707=)
n.2310C>T
n.2186C>T
n.2400C>T
n.4017C>T
n.2239C>T
n.2115C>T
 gnomAD v4
3g.14148615G>CCA351537759XPCc.2367C>G (p.Asp789Glu)
n.232C>G
c.*1820C>G (n.*1820C>G)
n.2347C>G
c.1788C>G (p.Asp596Glu)
c.2361C>G (p.Asp787Glu)
c.2349C>G (p.Asp783Glu)
c.2121C>G (p.Asp707Glu)
n.2310C>G
n.2186C>G
n.2400C>G
n.4017C>G
n.2239C>G
n.2115C>G
3g.14148615G>TCA351537760XPCc.2367C>A (p.Asp789Glu)
n.232C>A
c.*1820C>A (n.*1820C>A)
n.2347C>A
c.1788C>A (p.Asp596Glu)
c.2361C>A (p.Asp787Glu)
c.2349C>A (p.Asp783Glu)
c.2121C>A (p.Asp707Glu)
n.2310C>A
n.2186C>A
n.2400C>A
n.4017C>A
n.2239C>A
n.2115C>A
3g.14148616T>ACA351537761XPCc.2366A>T (p.Asp789Val)
n.231A>T
c.*1819A>T (n.*1819A>T)
n.2346A>T
c.1787A>T (p.Asp596Val)
c.2360A>T (p.Asp787Val)
c.2348A>T (p.Asp783Val)
c.2120A>T (p.Asp707Val)
n.2309A>T
n.2185A>T
n.2399A>T
n.4016A>T
n.2238A>T
n.2114A>T
3g.14148616T>CCA351537762XPCc.2366A>G (p.Asp789Gly)
n.231A>G
c.*1819A>G (n.*1819A>G)
n.2346A>G
c.1787A>G (p.Asp596Gly)
c.2360A>G (p.Asp787Gly)
c.2348A>G (p.Asp783Gly)
c.2120A>G (p.Asp707Gly)
n.2309A>G
n.2185A>G
n.2399A>G
n.4016A>G
n.2238A>G
n.2114A>G
3g.14148616T>GCA351537763XPCc.2366A>C (p.Asp789Ala)
n.231A>C
c.*1819A>C (n.*1819A>C)
n.2346A>C
c.1787A>C (p.Asp596Ala)
c.2360A>C (p.Asp787Ala)
c.2348A>C (p.Asp783Ala)
c.2120A>C (p.Asp707Ala)
n.2309A>C
n.2185A>C
n.2399A>C
n.4016A>C
n.2238A>C
n.2114A>C
 gnomAD v4
3g.14148617C>ACA351537764XPCc.2365G>T (p.Asp789Tyr)
n.230G>T
c.*1818G>T (n.*1818G>T)
n.2345G>T
c.1786G>T (p.Asp596Tyr)
c.2359G>T (p.Asp787Tyr)
c.2347G>T (p.Asp783Tyr)
c.2119G>T (p.Asp707Tyr)
n.2308G>T
n.2184G>T
n.2398G>T
n.4015G>T
n.2237G>T
n.2113G>T
 gnomAD v4 COSMIC
3g.14148617C=CA1346950551XPCc.2365G= (p.Asp789=)
n.230G=
c.*1818G= (n.*1818G=)
n.2345G=
c.1786G= (p.Asp596=)
c.2359G= (p.Asp787=)
c.2347G= (p.Asp783=)
c.2119G= (p.Asp707=)
n.2308G=
n.2184G=
n.2398G=
n.4015G=
n.2237G=
n.2113G=
3g.14148617C>GCA351537765XPCc.2365G>C (p.Asp789His)
n.230G>C
c.*1818G>C (n.*1818G>C)
n.2345G>C
c.1786G>C (p.Asp596His)
c.2359G>C (p.Asp787His)
c.2347G>C (p.Asp783His)
c.2119G>C (p.Asp707His)
n.2308G>C
n.2184G>C
n.2398G>C
n.4015G>C
n.2237G>C
n.2113G>C
 gnomAD v4
3g.14148617C>TCA69742166XPCc.2365G>A (p.Asp789Asn)
n.230G>A
c.*1818G>A (n.*1818G>A)
n.2345G>A
c.1786G>A (p.Asp596Asn)
c.2359G>A (p.Asp787Asn)
c.2347G>A (p.Asp783Asn)
c.2119G>A (p.Asp707Asn)
n.2308G>A
n.2184G>A
n.2398G>A
n.4015G>A
n.2237G>A
n.2113G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.14148618G>ACA432813562XPCc.2364C>T (p.Ile788=)
n.229C>T
c.*1817C>T (n.*1817C>T)
n.2344C>T
c.1785C>T (p.Ile595=)
c.2358C>T (p.Ile786=)
c.2346C>T (p.Ile782=)
c.2118C>T (p.Ile706=)
n.2307C>T
n.2183C>T
n.2397C>T
n.4014C>T
n.2236C>T
n.2112C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.14148618G>CCA351537766XPCc.2364C>G (p.Ile788Met)
n.229C>G
c.*1817C>G (n.*1817C>G)
n.2344C>G
c.1785C>G (p.Ile595Met)
c.2358C>G (p.Ile786Met)
c.2346C>G (p.Ile782Met)
c.2118C>G (p.Ile706Met)
n.2307C>G
n.2183C>G
n.2397C>G
n.4014C>G
n.2236C>G
n.2112C>G
3g.14148618G=CA1346950553XPCc.2364C= (p.Ile788=)
n.229C=
c.*1817C= (n.*1817C=)
n.2344C=
c.1785C= (p.Ile595=)
c.2358C= (p.Ile786=)
c.2346C= (p.Ile782=)
c.2118C= (p.Ile706=)
n.2307C=
n.2183C=
n.2397C=
n.4014C=
n.2236C=
n.2112C=
3g.14148618G>TCA432813564XPCc.2364C>A (p.Ile788=)
n.229C>A
c.*1817C>A (n.*1817C>A)
n.2344C>A
c.1785C>A (p.Ile595=)
c.2358C>A (p.Ile786=)
c.2346C>A (p.Ile782=)
c.2118C>A (p.Ile706=)
n.2307C>A
n.2183C>A
n.2397C>A
n.4014C>A
n.2236C>A
n.2112C>A
 ClinVar
3g.14148619A>CCA351537769XPCc.2363T>G (p.Ile788Ser)
n.228T>G
c.*1816T>G (n.*1816T>G)
n.2343T>G
c.1784T>G (p.Ile595Ser)
c.2357T>G (p.Ile786Ser)
c.2345T>G (p.Ile782Ser)
c.2117T>G (p.Ile706Ser)
n.2306T>G
n.2182T>G
n.2396T>G
n.4013T>G
n.2235T>G
n.2111T>G
3g.14148619A>GCA351537767XPCc.2363T>C (p.Ile788Thr)
n.228T>C
c.*1816T>C (n.*1816T>C)
n.2343T>C
c.1784T>C (p.Ile595Thr)
c.2357T>C (p.Ile786Thr)
c.2345T>C (p.Ile782Thr)
c.2117T>C (p.Ile706Thr)
n.2306T>C
n.2182T>C
n.2396T>C
n.4013T>C
n.2235T>C
n.2111T>C
3g.14148619A>TCA351537768XPCc.2363T>A (p.Ile788Asn)
n.228T>A
c.*1816T>A (n.*1816T>A)
n.2343T>A
c.1784T>A (p.Ile595Asn)
c.2357T>A (p.Ile786Asn)
c.2345T>A (p.Ile782Asn)
c.2117T>A (p.Ile706Asn)
n.2306T>A
n.2182T>A
n.2396T>A
n.4013T>A
n.2235T>A
n.2111T>A
3g.14148620T>ACA351537770XPCc.2362A>T (p.Ile788Phe)
n.227A>T
c.*1815A>T (n.*1815A>T)
n.2342A>T
c.1783A>T (p.Ile595Phe)
c.2356A>T (p.Ile786Phe)
c.2344A>T (p.Ile782Phe)
c.2116A>T (p.Ile706Phe)
n.2305A>T
n.2181A>T
n.2395A>T
n.4012A>T
n.2234A>T
n.2110A>T
3g.14148620T>CCA2267175XPCc.2362A>G (p.Ile788Val)
n.227A>G
c.*1815A>G (n.*1815A>G)
n.2342A>G
c.1783A>G (p.Ile595Val)
c.2356A>G (p.Ile786Val)
c.2344A>G (p.Ile782Val)
c.2116A>G (p.Ile706Val)
n.2305A>G
n.2181A>G
n.2395A>G
n.4012A>G
n.2234A>G
n.2110A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.14148620T>GCA351537771XPCc.2362A>C (p.Ile788Leu)
n.227A>C
c.*1815A>C (n.*1815A>C)
n.2342A>C
c.1783A>C (p.Ile595Leu)
c.2356A>C (p.Ile786Leu)
c.2344A>C (p.Ile782Leu)
c.2116A>C (p.Ile706Leu)
n.2305A>C
n.2181A>C
n.2395A>C
n.4012A>C
n.2234A>C
n.2110A>C
3g.14148620T=CA1346950557XPCc.2362A= (p.Ile788=)
n.227A=
c.*1815A= (n.*1815A=)
n.2342A=
c.1783A= (p.Ile595=)
c.2356A= (p.Ile786=)
c.2344A= (p.Ile782=)
c.2116A= (p.Ile706=)
n.2305A=
n.2181A=
n.2395A=
n.4012A=
n.2234A=
n.2110A=
3g.14148621G>ACA432813570XPCc.2361C>T (p.Asp787=)
n.226C>T
c.*1814C>T (n.*1814C>T)
n.2341C>T
c.1782C>T (p.Asp594=)
c.2355C>T (p.Asp785=)
c.2343C>T (p.Asp781=)
c.2115C>T (p.Asp705=)
n.2304C>T
n.2180C>T
n.2394C>T
n.4011C>T
n.2233C>T
n.2109C>T
 gnomAD v4
3g.14148621G>CCA351537772XPCc.2361C>G (p.Asp787Glu)
n.226C>G
c.*1814C>G (n.*1814C>G)
n.2341C>G
c.1782C>G (p.Asp594Glu)
c.2355C>G (p.Asp785Glu)
c.2343C>G (p.Asp781Glu)
c.2115C>G (p.Asp705Glu)
n.2304C>G
n.2180C>G
n.2394C>G
n.4011C>G
n.2233C>G
n.2109C>G
3g.14148621G>TCA351537773XPCc.2361C>A (p.Asp787Glu)
n.226C>A
c.*1814C>A (n.*1814C>A)
n.2341C>A
c.1782C>A (p.Asp594Glu)
c.2355C>A (p.Asp785Glu)
c.2343C>A (p.Asp781Glu)
c.2115C>A (p.Asp705Glu)
n.2304C>A
n.2180C>A
n.2394C>A
n.4011C>A
n.2233C>A
n.2109C>A
3g.14148622T>ACA351537774XPCc.2360A>T (p.Asp787Val)
n.225A>T
c.*1813A>T (n.*1813A>T)
n.2340A>T
c.1781A>T (p.Asp594Val)
c.2354A>T (p.Asp785Val)
c.2342A>T (p.Asp781Val)
c.2114A>T (p.Asp705Val)
n.2303A>T
n.2179A>T
n.2393A>T
n.4010A>T
n.2232A>T
n.2108A>T
3g.14148622T>CCA351537775XPCc.2360A>G (p.Asp787Gly)
n.225A>G
c.*1813A>G (n.*1813A>G)
n.2340A>G
c.1781A>G (p.Asp594Gly)
c.2354A>G (p.Asp785Gly)
c.2342A>G (p.Asp781Gly)
c.2114A>G (p.Asp705Gly)
n.2303A>G
n.2179A>G
n.2393A>G
n.4010A>G
n.2232A>G
n.2108A>G
 gnomAD v4
3g.14148622T>GCA351537776XPCc.2360A>C (p.Asp787Ala)
n.225A>C
c.*1813A>C (n.*1813A>C)
n.2340A>C
c.1781A>C (p.Asp594Ala)
c.2354A>C (p.Asp785Ala)
c.2342A>C (p.Asp781Ala)
c.2114A>C (p.Asp705Ala)
n.2303A>C
n.2179A>C
n.2393A>C
n.4010A>C
n.2232A>C
n.2108A>C
3g.14148623C>ACA351537777XPCc.2359G>T (p.Asp787Tyr)
n.224G>T
c.*1812G>T (n.*1812G>T)
n.2339G>T
c.1780G>T (p.Asp594Tyr)
c.2353G>T (p.Asp785Tyr)
c.2341G>T (p.Asp781Tyr)
c.2113G>T (p.Asp705Tyr)
n.2302G>T
n.2178G>T
n.2392G>T
n.4009G>T
n.2231G>T
n.2107G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.14148623C=CA1346950559XPCc.2359G= (p.Asp787=)
n.224G=
c.*1812G= (n.*1812G=)
n.2339G=
c.1780G= (p.Asp594=)
c.2353G= (p.Asp785=)
c.2341G= (p.Asp781=)
c.2113G= (p.Asp705=)
n.2302G=
n.2178G=
n.2392G=
n.4009G=
n.2231G=
n.2107G=
3g.14148623C>GCA351537778XPCc.2359G>C (p.Asp787His)
n.224G>C
c.*1812G>C (n.*1812G>C)
n.2339G>C
c.1780G>C (p.Asp594His)
c.2353G>C (p.Asp785His)
c.2341G>C (p.Asp781His)
c.2113G>C (p.Asp705His)
n.2302G>C
n.2178G>C
n.2392G>C
n.4009G>C
n.2231G>C
n.2107G>C
3g.14148623C>TCA351537779XPCc.2359G>A (p.Asp787Asn)
n.224G>A
c.*1812G>A (n.*1812G>A)
n.2339G>A
c.1780G>A (p.Asp594Asn)
c.2353G>A (p.Asp785Asn)
c.2341G>A (p.Asp781Asn)
c.2113G>A (p.Asp705Asn)
n.2302G>A
n.2178G>A
n.2392G>A
n.4009G>A
n.2231G>A
n.2107G>A
3g.14148624C>ACA432813572XPCc.2358G>T (p.Leu786=)
n.223G>T
c.*1811G>T (n.*1811G>T)
n.2338G>T
c.1779G>T (p.Leu593=)
c.2352G>T (p.Leu784=)
c.2340G>T (p.Leu780=)
c.2112G>T (p.Leu704=)
n.2301G>T
n.2177G>T
n.2391G>T
n.4008G>T
n.2230G>T
n.2106G>T
3g.14148624C>GCA432813573XPCc.2358G>C (p.Leu786=)
n.223G>C
c.*1811G>C (n.*1811G>C)
n.2338G>C
c.1779G>C (p.Leu593=)
c.2352G>C (p.Leu784=)
c.2340G>C (p.Leu780=)
c.2112G>C (p.Leu704=)
n.2301G>C
n.2177G>C
n.2391G>C
n.4008G>C
n.2230G>C
n.2106G>C
3g.14148624C>TCA432813574XPCc.2358G>A (p.Leu786=)
n.223G>A
c.*1811G>A (n.*1811G>A)
n.2338G>A
c.1779G>A (p.Leu593=)
c.2352G>A (p.Leu784=)
c.2340G>A (p.Leu780=)
c.2112G>A (p.Leu704=)
n.2301G>A
n.2177G>A
n.2391G>A
n.4008G>A
n.2230G>A
n.2106G>A
3g.14148625A=CA1346950561XPCc.2357T= (p.Leu786=)
n.222T=
c.*1810T= (n.*1810T=)
n.2337T=
c.1778T= (p.Leu593=)
c.2351T= (p.Leu784=)
c.2339T= (p.Leu780=)
c.2111T= (p.Leu704=)
n.2300T=
n.2176T=
n.2390T=
n.4007T=
n.2229T=
n.2105T=
3g.14148625A>CCA351537780XPCc.2357T>G (p.Leu786Arg)
n.222T>G
c.*1810T>G (n.*1810T>G)
n.2337T>G
c.1778T>G (p.Leu593Arg)
c.2351T>G (p.Leu784Arg)
c.2339T>G (p.Leu780Arg)
c.2111T>G (p.Leu704Arg)
n.2300T>G
n.2176T>G
n.2390T>G
n.4007T>G
n.2229T>G
n.2105T>G
3g.14148625A>GCA351537782XPCc.2357T>C (p.Leu786Pro)
n.222T>C
c.*1810T>C (n.*1810T>C)
n.2337T>C
c.1778T>C (p.Leu593Pro)
c.2351T>C (p.Leu784Pro)
c.2339T>C (p.Leu780Pro)
c.2111T>C (p.Leu704Pro)
n.2300T>C
n.2176T>C
n.2390T>C
n.4007T>C
n.2229T>C
n.2105T>C
3g.14148625A>TCA351537781XPCc.2357T>A (p.Leu786Gln)
n.222T>A
c.*1810T>A (n.*1810T>A)
n.2337T>A
c.1778T>A (p.Leu593Gln)
c.2351T>A (p.Leu784Gln)
c.2339T>A (p.Leu780Gln)
c.2111T>A (p.Leu704Gln)
n.2300T>A
n.2176T>A
n.2390T>A
n.4007T>A
n.2229T>A
n.2105T>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.14148626G>ACA432813576XPCc.2356C>T (p.Leu786=)
n.221C>T
c.*1809C>T (n.*1809C>T)
n.2336C>T
c.1777C>T (p.Leu593=)
c.2350C>T (p.Leu784=)
c.2338C>T (p.Leu780=)
c.2110C>T (p.Leu704=)
n.2299C>T
n.2175C>T
n.2389C>T
n.4006C>T
n.2228C>T
n.2104C>T
 ClinVar dbSNP
3g.14148626G>CCA351537783XPCc.2356C>G (p.Leu786Val)
n.221C>G
c.*1809C>G (n.*1809C>G)
n.2336C>G
c.1777C>G (p.Leu593Val)
c.2350C>G (p.Leu784Val)
c.2338C>G (p.Leu780Val)
c.2110C>G (p.Leu704Val)
n.2299C>G
n.2175C>G
n.2389C>G
n.4006C>G
n.2228C>G
n.2104C>G
3g.14148626G=CA1346950562XPCc.2356C= (p.Leu786=)
n.221C=
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c.1777C= (p.Leu593=)
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n.2336C>A
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n.2175C>A
n.2389C>A
n.4006C>A
n.2228C>A
n.2104C>A
 COSMIC
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c.1776G= (p.Lys592=)
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c.2109G= (p.Lys703=)
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n.2103G=
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n.2335G>C
c.1776G>C (p.Lys592Asn)
c.2349G>C (p.Lys783Asn)
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n.2103G>C
3g.14148627C>TCA69742174XPCc.2355G>A (p.Lys785=)
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c.1776G>A (p.Lys592=)
c.2349G>A (p.Lys783=)
c.2337G>A (p.Lys779=)
c.2109G>A (p.Lys703=)
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n.2388G>A
n.4005G>A
n.2227G>A
n.2103G>A
 ClinVar dbSNP
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n.219A>T
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n.4003A>C
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c.1773C>G (p.Arg591=)
c.2346C>G (p.Arg782=)
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c.2334C>A (p.Arg778=)
c.2106C>A (p.Arg702=)
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n.2100C>A
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n.2099G>C
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n.216G>A
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n.2223G>A
n.2099G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.14148632G>ACA2267177XPCc.2350C>T (p.Arg784Cys)
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n.4000C>T
n.2222C>T
n.2098C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.14148632G>CCA351537795XPCc.2350C>G (p.Arg784Gly)
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n.2098C>G
 gnomAD v4
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3g.14148632G>TCA351537796XPCc.2350C>A (p.Arg784Ser)
n.215C>A
c.*1803C>A (n.*1803C>A)
n.2330C>A
c.1771C>A (p.Arg591Ser)
c.2344C>A (p.Arg782Ser)
c.2332C>A (p.Arg778Ser)
c.2104C>A (p.Arg702Ser)
n.2293C>A
n.2169C>A
n.2383C>A
n.4000C>A
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n.2098C>A
3g.14148633G>ACA432813589XPCc.2349C>T (p.Ala783=)
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n.2097C>T
 ClinVar dbSNP
3g.14148633G>CCA432813590XPCc.2349C>G (p.Ala783=)
n.214C>G
c.*1802C>G (n.*1802C>G)
n.2329C>G
c.1770C>G (p.Ala590=)
c.2343C>G (p.Ala781=)
c.2331C>G (p.Ala777=)
c.2103C>G (p.Ala701=)
n.2292C>G
n.2168C>G
n.2382C>G
n.3999C>G
n.2221C>G
n.2097C>G
3g.14148633G>TCA432813591XPCc.2349C>A (p.Ala783=)
n.214C>A
c.*1802C>A (n.*1802C>A)
n.2329C>A
c.1770C>A (p.Ala590=)
c.2343C>A (p.Ala781=)
c.2331C>A (p.Ala777=)
c.2103C>A (p.Ala701=)
n.2292C>A
n.2168C>A
n.2382C>A
n.3999C>A
n.2221C>A
n.2097C>A
3g.14148634G>ACA69742180XPCc.2348C>T (p.Ala783Val)
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n.2328C>T
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n.2291C>T
n.2167C>T
n.2381C>T
n.3998C>T
n.2220C>T
n.2096C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.14148634G>CCA351537797XPCc.2348C>G (p.Ala783Gly)
n.213C>G
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n.2328C>G
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c.2342C>G (p.Ala781Gly)
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n.2291C>G
n.2167C>G
n.2381C>G
n.3998C>G
n.2220C>G
n.2096C>G
3g.14148634G=CA1346950573XPCc.2348C= (p.Ala783=)
n.213C=
c.*1801C= (n.*1801C=)
n.2328C=
c.1769C= (p.Ala590=)
c.2342C= (p.Ala781=)
c.2330C= (p.Ala777=)
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n.2220C=
n.2096C=
3g.14148634G>TCA351537798XPCc.2348C>A (p.Ala783Asp)
n.213C>A
c.*1801C>A (n.*1801C>A)
n.2328C>A
c.1769C>A (p.Ala590Asp)
c.2342C>A (p.Ala781Asp)
c.2330C>A (p.Ala777Asp)
c.2102C>A (p.Ala701Asp)
n.2291C>A
n.2167C>A
n.2381C>A
n.3998C>A
n.2220C>A
n.2096C>A
 COSMIC
3g.14148635C>ACA351537799XPCc.2347G>T (p.Ala783Ser)
n.212G>T
c.*1800G>T (n.*1800G>T)
n.2327G>T
c.1768G>T (p.Ala590Ser)
c.2341G>T (p.Ala781Ser)
c.2329G>T (p.Ala777Ser)
c.2101G>T (p.Ala701Ser)
n.2290G>T
n.2166G>T
n.2380G>T
n.3997G>T
n.2219G>T
n.2095G>T
3g.14148635C>GCA351537800XPCc.2347G>C (p.Ala783Pro)
n.212G>C
c.*1800G>C (n.*1800G>C)
n.2327G>C
c.1768G>C (p.Ala590Pro)
c.2341G>C (p.Ala781Pro)
c.2329G>C (p.Ala777Pro)
c.2101G>C (p.Ala701Pro)
n.2290G>C
n.2166G>C
n.2380G>C
n.3997G>C
n.2219G>C
n.2095G>C
3g.14148635C>TCA351537801XPCc.2347G>A (p.Ala783Thr)
n.212G>A
c.*1800G>A (n.*1800G>A)
n.2327G>A
c.1768G>A (p.Ala590Thr)
c.2341G>A (p.Ala781Thr)
c.2329G>A (p.Ala777Thr)
c.2101G>A (p.Ala701Thr)
n.2290G>A
n.2166G>A
n.2380G>A
n.3997G>A
n.2219G>A
n.2095G>A
 gnomAD v4
3g.14148636C>ACA432813593XPCc.2346G>T (p.Val782=)
n.211G>T
c.*1799G>T (n.*1799G>T)
n.2326G>T
c.1767G>T (p.Val589=)
c.2340G>T (p.Val780=)
c.2328G>T (p.Val776=)
c.2100G>T (p.Val700=)
n.2289G>T
n.2165G>T
n.2379G>T
n.3996G>T
n.2218G>T
n.2094G>T
3g.14148636C>GCA432813594XPCc.2346G>C (p.Val782=)
n.211G>C
c.*1799G>C (n.*1799G>C)
n.2326G>C
c.1767G>C (p.Val589=)
c.2340G>C (p.Val780=)
c.2328G>C (p.Val776=)
c.2100G>C (p.Val700=)
n.2289G>C
n.2165G>C
n.2379G>C
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n.2218G>C
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2092G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.3992G>A
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n.2090G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2160C>A
n.2374C>A
n.3991C>A
n.2213C>A
n.2089C>A
 dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched