OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.14145855_14145857del | CA2702103331 | XPC | c.*90_*92del (n.*90_*92del) c.*2366_*2368del (n.*2366_*2368del) n.689+172_689+174del c.598+172_598+174del n.588+172_588+174del n.2893_2895del n.2856_2858del n.2732_2734del n.3220_3222del n.3295_3297del n.4563_4565del n.2785_2787del n.2661_2663del | dbSNP |
| 3 | g.14145857A= | CA1346947491 | XPC | c.*84T= (n.*84T=) c.*2360T= (n.*2360T=) n.689+174A= c.598+174A= n.588+174A= n.2887T= n.2850T= n.2726T= n.3214T= n.3289T= n.4557T= n.2779T= n.2655T= | |
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| 3 | g.14145857A>G | CA2581858617 | XPC | c.*84T>C (n.*84T>C) c.*2360T>C (n.*2360T>C) n.689+174A>G c.598+174A>G n.588+174A>G n.2887T>C n.2850T>C n.2726T>C n.3214T>C n.3289T>C n.4557T>C n.2779T>C n.2655T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.14145857A>T | CA2581858618 | XPC | c.*84T>A (n.*84T>A) c.*2360T>A (n.*2360T>A) n.689+174A>T c.598+174A>T n.588+174A>T n.2887T>A n.2850T>A n.2726T>A n.3214T>A n.3289T>A n.4557T>A n.2779T>A n.2655T>A | dbSNP |
| 3 | g.14145858G>A | CA1346947495 | XPC | c.*83C>T (n.*83C>T) c.*2359C>T (n.*2359C>T) n.689+175G>A c.598+175G>A n.588+175G>A n.2886C>T n.2849C>T n.2725C>T n.3213C>T n.3288C>T n.4556C>T n.2778C>T n.2654C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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| 3 | g.14145858G= | CA1346947494 | XPC | c.*83C= (n.*83C=) c.*2359C= (n.*2359C=) n.689+175G= c.598+175G= n.588+175G= n.2886C= n.2849C= n.2725C= n.3213C= n.3288C= n.4556C= n.2778C= n.2654C= | |
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| 3 | g.14145859G>A | CA2702103438 | XPC | c.*82C>T (n.*82C>T) c.*2358C>T (n.*2358C>T) n.689+176G>A c.598+176G>A n.588+176G>A n.2885C>T n.2848C>T n.2724C>T n.3212C>T n.3287C>T n.4555C>T n.2777C>T n.2653C>T | dbSNP |
| 3 | g.14145859G>C | CA2702103442 | XPC | c.*82C>G (n.*82C>G) c.*2358C>G (n.*2358C>G) n.689+176G>C c.598+176G>C n.588+176G>C n.2885C>G n.2848C>G n.2724C>G n.3212C>G n.3287C>G n.4555C>G n.2777C>G n.2653C>G | dbSNP |
| 3 | g.14145859G>T | CA2664573628 | XPC | c.*82C>A (n.*82C>A) c.*2358C>A (n.*2358C>A) n.689+176G>T c.598+176G>T n.588+176G>T n.2885C>A n.2848C>A n.2724C>A n.3212C>A n.3287C>A n.4555C>A n.2777C>A n.2653C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.14145860G>A | CA2664573629 | XPC | c.*81C>T (n.*81C>T) c.*2357C>T (n.*2357C>T) n.689+177G>A c.598+177G>A n.588+177G>A n.2884C>T n.2847C>T n.2723C>T n.3211C>T n.3286C>T n.4554C>T n.2776C>T n.2652C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.14145860G>C | CA2702103501 | XPC | c.*81C>G (n.*81C>G) c.*2357C>G (n.*2357C>G) n.689+177G>C c.598+177G>C n.588+177G>C n.2884C>G n.2847C>G n.2723C>G n.3211C>G n.3286C>G n.4554C>G n.2776C>G n.2652C>G | dbSNP |
| 3 | g.14145860G>T | CA2664573630 | XPC | c.*81C>A (n.*81C>A) c.*2357C>A (n.*2357C>A) n.689+177G>T c.598+177G>T n.588+177G>T n.2884C>A n.2847C>A n.2723C>A n.3211C>A n.3286C>A n.4554C>A n.2776C>A n.2652C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.14145861G>A | CA2664573631 | XPC | c.*80C>T (n.*80C>T) c.*2356C>T (n.*2356C>T) n.689+178G>A c.598+178G>A n.588+178G>A n.2883C>T n.2846C>T n.2722C>T n.3210C>T n.3285C>T n.4553C>T n.2775C>T n.2651C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.14145861G>C | CA2702103549 | XPC | c.*80C>G (n.*80C>G) c.*2356C>G (n.*2356C>G) n.689+178G>C c.598+178G>C n.588+178G>C n.2883C>G n.2846C>G n.2722C>G n.3210C>G n.3285C>G n.4553C>G n.2775C>G n.2651C>G | dbSNP |
| 3 | g.14145861G>T | CA2664573632 | XPC | c.*80C>A (n.*80C>A) c.*2356C>A (n.*2356C>A) n.689+178G>T c.598+178G>T n.588+178G>T n.2883C>A n.2846C>A n.2722C>A n.3210C>A n.3285C>A n.4553C>A n.2775C>A n.2651C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.14145862C>A | CA541676476 | XPC | c.*79G>T (n.*79G>T) c.*2355G>T (n.*2355G>T) n.689+179C>A c.598+179C>A n.588+179C>A n.2882G>T n.2845G>T n.2721G>T n.3209G>T n.3284G>T n.4552G>T n.2774G>T n.2650G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 3 | g.14145862C>G | CA2701938420 | XPC | c.*79G>C (n.*79G>C) c.*2355G>C (n.*2355G>C) n.689+179C>G c.598+179C>G n.588+179C>G n.2882G>C n.2845G>C n.2721G>C n.3209G>C n.3284G>C n.4552G>C n.2774G>C n.2650G>C | dbSNP |
| 3 | g.14145862C>T | CA2267002 | XPC | c.*79G>A (n.*79G>A) c.*2355G>A (n.*2355G>A) n.689+179C>T c.598+179C>T n.588+179C>T n.2882G>A n.2845G>A n.2721G>A n.3209G>A n.3284G>A n.4552G>A n.2774G>A n.2650G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 3 | g.14145863T= | CA1346947500 | XPC | c.*78A= (n.*78A=) c.*2354A= (n.*2354A=) n.689+180T= c.598+180T= n.588+180T= n.2881A= n.2844A= n.2720A= n.3208A= n.3283A= n.4551A= n.2773A= n.2649A= | |
| 3 | g.14145864G>A | CA2664573634 | XPC | c.*77C>T (n.*77C>T) c.*2353C>T (n.*2353C>T) n.689+181G>A c.598+181G>A n.588+181G>A n.2880C>T n.2843C>T n.2719C>T n.3207C>T n.3282C>T n.4550C>T n.2772C>T n.2648C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.14145864G>C | CA2664573635 | XPC | c.*77C>G (n.*77C>G) c.*2353C>G (n.*2353C>G) n.689+181G>C c.598+181G>C n.588+181G>C n.2880C>G n.2843C>G n.2719C>G n.3207C>G n.3282C>G n.4550C>G n.2772C>G n.2648C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.14145864G>T | CA2664573636 | XPC | c.*77C>A (n.*77C>A) c.*2353C>A (n.*2353C>A) n.689+181G>T c.598+181G>T n.588+181G>T n.2880C>A n.2843C>A n.2719C>A n.3207C>A n.3282C>A n.4550C>A n.2772C>A n.2648C>A | gnomAD v4 |
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| 3 | g.14145865G>T | CA2664573638 | XPC | c.*76C>A (n.*76C>A) c.*2352C>A (n.*2352C>A) n.689+182G>T c.598+182G>T n.588+182G>T n.2879C>A n.2842C>A n.2718C>A n.3206C>A n.3281C>A n.4549C>A n.2771C>A n.2647C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.14145866G>A | CA1346947504 | XPC | c.*75C>T (n.*75C>T) c.*2351C>T (n.*2351C>T) n.689+183G>A c.598+183G>A n.588+183G>A n.2878C>T n.2841C>T n.2717C>T n.3205C>T n.3280C>T n.4548C>T n.2770C>T n.2646C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.14145866G>C | CA1346947506 | XPC | c.*75C>G (n.*75C>G) c.*2351C>G (n.*2351C>G) n.689+183G>C c.598+183G>C n.588+183G>C n.2878C>G n.2841C>G n.2717C>G n.3205C>G n.3280C>G n.4548C>G n.2770C>G n.2646C>G | dbSNP |
| 3 | g.14145866G= | CA1346947503 | XPC | c.*75C= (n.*75C=) c.*2351C= (n.*2351C=) n.689+183G= c.598+183G= n.588+183G= n.2878C= n.2841C= n.2717C= n.3205C= n.3280C= n.4548C= n.2770C= n.2646C= | |
| 3 | g.14145866G>T | CA2664573639 | XPC | c.*75C>A (n.*75C>A) c.*2351C>A (n.*2351C>A) n.689+183G>T c.598+183G>T n.588+183G>T n.2878C>A n.2841C>A n.2717C>A n.3205C>A n.3280C>A n.4548C>A n.2770C>A n.2646C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.14145867C>A | CA2664573640 | XPC | c.*74G>T (n.*74G>T) c.*2350G>T (n.*2350G>T) n.689+184C>A c.598+184C>A n.588+184C>A n.2877G>T n.2840G>T n.2716G>T n.3204G>T n.3279G>T n.4547G>T n.2769G>T n.2645G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.14145867C>G | CA2702103797 | XPC | c.*74G>C (n.*74G>C) c.*2350G>C (n.*2350G>C) n.689+184C>G c.598+184C>G n.588+184C>G n.2877G>C n.2840G>C n.2716G>C n.3204G>C n.3279G>C n.4547G>C n.2769G>C n.2645G>C | dbSNP |
| 3 | g.14145867C>T | CA2664573641 | XPC | c.*74G>A (n.*74G>A) c.*2350G>A (n.*2350G>A) n.689+184C>T c.598+184C>T n.588+184C>T n.2877G>A n.2840G>A n.2716G>A n.3204G>A n.3279G>A n.4547G>A n.2769G>A n.2645G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.14145868A= | CA1346947507 | XPC | c.*73T= (n.*73T=) c.*2349T= (n.*2349T=) n.689+185A= c.598+185A= n.588+185A= n.2876T= n.2839T= n.2715T= n.3203T= n.3278T= n.4546T= n.2768T= n.2644T= | |
| 3 | g.14145868A>C | CA2701957018 | XPC | c.*73T>G (n.*73T>G) c.*2349T>G (n.*2349T>G) n.689+185A>C c.598+185A>C n.588+185A>C n.2876T>G n.2839T>G n.2715T>G n.3203T>G n.3278T>G n.4546T>G n.2768T>G n.2644T>G | dbSNP |
| 3 | g.14145868A>G | CA899789254 | XPC | c.*73T>C (n.*73T>C) c.*2349T>C (n.*2349T>C) n.689+185A>G c.598+185A>G n.588+185A>G n.2876T>C n.2839T>C n.2715T>C n.3203T>C n.3278T>C n.4546T>C n.2768T>C n.2644T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.14145868A>T | CA2701957016 | XPC | c.*73T>A (n.*73T>A) c.*2349T>A (n.*2349T>A) n.689+185A>T c.598+185A>T n.588+185A>T n.2876T>A n.2839T>A n.2715T>A n.3203T>A n.3278T>A n.4546T>A n.2768T>A n.2644T>A | dbSNP |
| 3 | g.14145869T>A | CA2664573642 | XPC | c.*72A>T (n.*72A>T) c.*2348A>T (n.*2348A>T) n.689+186T>A c.598+186T>A n.588+186T>A n.2875A>T n.2838A>T n.2714A>T n.3202A>T n.3277A>T n.4545A>T n.2767A>T n.2643A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.14145869T>C | CA1346947510 | XPC | c.*72A>G (n.*72A>G) c.*2348A>G (n.*2348A>G) n.689+186T>C c.598+186T>C n.588+186T>C n.2875A>G n.2838A>G n.2714A>G n.3202A>G n.3277A>G n.4545A>G n.2767A>G n.2643A>G | dbSNP |
| 3 | g.14145869T>G | CA2577516657 | XPC | c.*72A>C (n.*72A>C) c.*2348A>C (n.*2348A>C) n.689+186T>G c.598+186T>G n.588+186T>G n.2875A>C n.2838A>C n.2714A>C n.3202A>C n.3277A>C n.4545A>C n.2767A>C n.2643A>C | dbSNP |
| 3 | g.14145869T= | CA1346947509 | XPC | c.*72A= (n.*72A=) c.*2348A= (n.*2348A=) n.689+186T= c.598+186T= n.588+186T= n.2875A= n.2838A= n.2714A= n.3202A= n.3277A= n.4545A= n.2767A= n.2643A= | |
| 3 | g.14145870G>A | CA2664573643 | XPC | c.*71C>T (n.*71C>T) c.*2347C>T (n.*2347C>T) n.689+187G>A c.598+187G>A n.588+187G>A n.2874C>T n.2837C>T n.2713C>T n.3201C>T n.3276C>T n.4544C>T n.2766C>T n.2642C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.14145870G>T | CA2577516658 | XPC | c.*71C>A (n.*71C>A) c.*2347C>A (n.*2347C>A) n.689+187G>T c.598+187G>T n.588+187G>T n.2874C>A n.2837C>A n.2713C>A n.3201C>A n.3276C>A n.4544C>A n.2766C>A n.2642C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.14145871C>A | CA2664573644 | XPC | c.*70G>T (n.*70G>T) c.*2346G>T (n.*2346G>T) n.689+188C>A c.598+188C>A n.588+188C>A n.2873G>T n.2836G>T n.2712G>T n.3200G>T n.3275G>T n.4543G>T n.2765G>T n.2641G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.14145871C= | CA1346947513 | XPC | c.*70G= (n.*70G=) c.*2346G= (n.*2346G=) n.689+188C= c.598+188C= n.588+188C= n.2873G= n.2836G= n.2712G= n.3200G= n.3275G= n.4543G= n.2765G= n.2641G= | |
| 3 | g.14145871C>G | CA69740264 | XPC | c.*70G>C (n.*70G>C) c.*2346G>C (n.*2346G>C) n.689+188C>G c.598+188C>G n.588+188C>G n.2873G>C n.2836G>C n.2712G>C n.3200G>C n.3275G>C n.4543G>C n.2765G>C n.2641G>C | dbSNP |
| 3 | g.14145871C>T | CA2267004 | XPC | c.*70G>A (n.*70G>A) c.*2346G>A (n.*2346G>A) n.689+188C>T c.598+188C>T n.588+188C>T n.2873G>A n.2836G>A n.2712G>A n.3200G>A n.3275G>A n.4543G>A n.2765G>A n.2641G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.14145872C>A | CA2664573645 | XPC | c.*69G>T (n.*69G>T) c.*2345G>T (n.*2345G>T) n.689+189C>A c.598+189C>A n.588+189C>A n.2872G>T n.2835G>T n.2711G>T n.3199G>T n.3274G>T n.4542G>T n.2764G>T n.2640G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.14145872C>G | CA2664573646 | XPC | c.*69G>C (n.*69G>C) c.*2345G>C (n.*2345G>C) n.689+189C>G c.598+189C>G n.588+189C>G n.2872G>C n.2835G>C n.2711G>C n.3199G>C n.3274G>C n.4542G>C n.2764G>C n.2640G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.14145873C>A | CA2664573647 | XPC | c.*68G>T (n.*68G>T) c.*2344G>T (n.*2344G>T) n.689+190C>A c.598+190C>A n.588+190C>A n.2871G>T n.2834G>T n.2710G>T n.3198G>T n.3273G>T n.4541G>T n.2763G>T n.2639G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.14145873C>G | CA2702103911 | XPC | c.*68G>C (n.*68G>C) c.*2344G>C (n.*2344G>C) n.689+190C>G c.598+190C>G n.588+190C>G n.2871G>C n.2834G>C n.2710G>C n.3198G>C n.3273G>C n.4541G>C n.2763G>C n.2639G>C | dbSNP |
| 3 | g.14145873C>T | CA2664573648 | XPC | c.*68G>A (n.*68G>A) c.*2344G>A (n.*2344G>A) n.689+190C>T c.598+190C>T n.588+190C>T n.2871G>A n.2834G>A n.2710G>A n.3198G>A n.3273G>A n.4541G>A n.2763G>A n.2639G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.14145874A>G | CA2664573649 | XPC | c.*67T>C (n.*67T>C) c.*2343T>C (n.*2343T>C) n.689+191A>G c.598+191A>G n.588+191A>G n.2870T>C n.2833T>C n.2709T>C n.3197T>C n.3272T>C n.4540T>C n.2762T>C n.2638T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.14145874A>T | CA2702103917 | XPC | c.*67T>A (n.*67T>A) c.*2343T>A (n.*2343T>A) n.689+191A>T c.598+191A>T n.588+191A>T n.2870T>A n.2833T>A n.2709T>A n.3197T>A n.3272T>A n.4540T>A n.2762T>A n.2638T>A | dbSNP |
| 3 | g.14145874_14145877delinsAGGG | CA1346947516 | XPC | c.*64_*67delinsCCCT (n.*64_*67delinsCCCT) c.*2340_*2343delinsCCCT (n.*2340_*2343delinsCCCT) n.689+191_689+194delinsAGGG c.598+191_598+194delinsAGGG n.588+191_588+194delinsAGGG n.2867_2870delinsCCCT n.2830_2833delinsCCCT n.2706_2709delinsCCCT n.3194_3197delinsCCCT n.3269_3272delinsCCCT n.4537_4540delinsCCCT n.2759_2762delinsCCCT n.2635_2638delinsCCCT | |
| 3 | g.14145875G>A | CA2267006 | XPC | c.*66C>T (n.*66C>T) c.*2342C>T (n.*2342C>T) n.689+192G>A c.598+192G>A n.588+192G>A n.2869C>T n.2832C>T n.2708C>T n.3196C>T n.3271C>T n.4539C>T n.2761C>T n.2637C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.14145875G>C | CA1346947520 | XPC | c.*66C>G (n.*66C>G) c.*2342C>G (n.*2342C>G) n.689+192G>C c.598+192G>C n.588+192G>C n.2869C>G n.2832C>G n.2708C>G n.3196C>G n.3271C>G n.4539C>G n.2761C>G n.2637C>G | dbSNP |
| 3 | g.14145875G= | CA1346947521 | XPC | c.*66C= (n.*66C=) c.*2342C= (n.*2342C=) n.689+192G= c.598+192G= n.588+192G= n.2869C= n.2832C= n.2708C= n.3196C= n.3271C= n.4539C= n.2761C= n.2637C= | |
| 3 | g.14145875G>T | CA2664573650 | XPC | c.*66C>A (n.*66C>A) c.*2342C>A (n.*2342C>A) n.689+192G>T c.598+192G>T n.588+192G>T n.2869C>A n.2832C>A n.2708C>A n.3196C>A n.3271C>A n.4539C>A n.2761C>A n.2637C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.14145875_14145877del | CA2267005 | XPC | c.*64_*66del (n.*64_*66del) c.*2340_*2342del (n.*2340_*2342del) n.689+192_689+194del c.598+192_598+194del n.588+192_588+194del n.2867_2869del n.2830_2832del n.2706_2708del n.3194_3196del n.3269_3271del n.4537_4539del n.2759_2761del n.2635_2637del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.14145876G>A | CA541676478 | XPC | c.*65C>T (n.*65C>T) c.*2341C>T (n.*2341C>T) n.689+193G>A c.598+193G>A n.588+193G>A n.2868C>T n.2831C>T n.2707C>T n.3195C>T n.3270C>T n.4538C>T n.2760C>T n.2636C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.14145876G>C | CA2701957972 | XPC | c.*65C>G (n.*65C>G) c.*2341C>G (n.*2341C>G) n.689+193G>C c.598+193G>C n.588+193G>C n.2868C>G n.2831C>G n.2707C>G n.3195C>G n.3270C>G n.4538C>G n.2760C>G n.2636C>G | dbSNP |
| 3 | g.14145876G= | CA1346947523 | XPC | c.*65C= (n.*65C=) c.*2341C= (n.*2341C=) n.689+193G= c.598+193G= n.588+193G= n.2868C= n.2831C= n.2707C= n.3195C= n.3270C= n.4538C= n.2760C= n.2636C= | |
| 3 | g.14145876G>T | CA2664573651 | XPC | c.*65C>A (n.*65C>A) c.*2341C>A (n.*2341C>A) n.689+193G>T c.598+193G>T n.588+193G>T n.2868C>A n.2831C>A n.2707C>A n.3195C>A n.3270C>A n.4538C>A n.2760C>A n.2636C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.14145877G>A | CA541676479 | XPC | c.*64C>T (n.*64C>T) c.*2340C>T (n.*2340C>T) n.689+194G>A c.598+194G>A n.588+194G>A n.2867C>T n.2830C>T n.2706C>T n.3194C>T n.3269C>T n.4537C>T n.2759C>T n.2635C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.14145877G>C | CA2701960296 | XPC | c.*64C>G (n.*64C>G) c.*2340C>G (n.*2340C>G) n.689+194G>C c.598+194G>C n.588+194G>C n.2867C>G n.2830C>G n.2706C>G n.3194C>G n.3269C>G n.4537C>G n.2759C>G n.2635C>G | dbSNP |
| 3 | g.14145877G= | CA1346947524 | XPC | c.*64C= (n.*64C=) c.*2340C= (n.*2340C=) n.689+194G= c.598+194G= n.588+194G= n.2867C= n.2830C= n.2706C= n.3194C= n.3269C= n.4537C= n.2759C= n.2635C= | |
| 3 | g.14145877G>T | CA2664573652 | XPC | c.*64C>A (n.*64C>A) c.*2340C>A (n.*2340C>A) n.689+194G>T c.598+194G>T n.588+194G>T n.2867C>A n.2830C>A n.2706C>A n.3194C>A n.3269C>A n.4537C>A n.2759C>A n.2635C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.14145878C>A | CA2664573653 | XPC | c.*63G>T (n.*63G>T) c.*2339G>T (n.*2339G>T) n.689+195C>A c.598+195C>A n.588+195C>A n.2866G>T n.2829G>T n.2705G>T n.3193G>T n.3268G>T n.4536G>T n.2758G>T n.2634G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.14145878C= | CA1346947526 | XPC | c.*63G= (n.*63G=) c.*2339G= (n.*2339G=) n.689+195C= c.598+195C= n.588+195C= n.2866G= n.2829G= n.2705G= n.3193G= n.3268G= n.4536G= n.2758G= n.2634G= | |
| 3 | g.14145878C>G | CA69740297 | XPC | c.*63G>C (n.*63G>C) c.*2339G>C (n.*2339G>C) n.689+195C>G c.598+195C>G n.588+195C>G n.2866G>C n.2829G>C n.2705G>C n.3193G>C n.3268G>C n.4536G>C n.2758G>C n.2634G>C | dbSNP |
| 3 | g.14145878C>T | CA2664573654 | XPC | c.*63G>A (n.*63G>A) c.*2339G>A (n.*2339G>A) n.689+195C>T c.598+195C>T n.588+195C>T n.2866G>A n.2829G>A n.2705G>A n.3193G>A n.3268G>A n.4536G>A n.2758G>A n.2634G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.14145878_14145886delinsCAGGTGTGG | CA1346947527 | XPC | c.*55_*63delinsCCACACCTG (n.*55_*63delinsCCACACCTG) c.*2331_*2339delinsCCACACCTG (n.*2331_*2339delinsCCACACCTG) n.689+195_689+203delinsCAGGTGTGG c.598+195_598+203delinsCAGGTGTGG n.588+195_588+203delinsCAGGTGTGG n.2858_2866delinsCCACACCTG n.2821_2829delinsCCACACCTG n.2697_2705delinsCCACACCTG n.3185_3193delinsCCACACCTG n.3260_3268delinsCCACACCTG n.4528_4536delinsCCACACCTG n.2750_2758delinsCCACACCTG n.2626_2634delinsCCACACCTG | |
| 3 | g.14145879A>G | CA2664573655 | XPC | c.*62T>C (n.*62T>C) c.*2338T>C (n.*2338T>C) n.689+196A>G c.598+196A>G n.588+196A>G n.2865T>C n.2828T>C n.2704T>C n.3192T>C n.3267T>C n.4535T>C n.2757T>C n.2633T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.14145879A>T | CA2702104007 | XPC | c.*62T>A (n.*62T>A) c.*2338T>A (n.*2338T>A) n.689+196A>T c.598+196A>T n.588+196A>T n.2865T>A n.2828T>A n.2704T>A n.3192T>A n.3267T>A n.4535T>A n.2757T>A n.2633T>A | dbSNP |
| 3 | g.14145879_14145886del | CA2267007 | XPC | c.*55_*62del (n.*55_*62del) c.*2331_*2338del (n.*2331_*2338del) n.689+196_689+203del c.598+196_598+203del n.588+196_588+203del n.2858_2865del n.2821_2828del n.2697_2704del n.3185_3192del n.3260_3267del n.4528_4535del n.2750_2757del n.2626_2633del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.14145880G>A | CA2702104012 | XPC | c.*61C>T (n.*61C>T) c.*2337C>T (n.*2337C>T) n.689+197G>A c.598+197G>A n.588+197G>A n.2864C>T n.2827C>T n.2703C>T n.3191C>T n.3266C>T n.4534C>T n.2756C>T n.2632C>T | dbSNP |
| 3 | g.14145880G>C | CA2577516659 | XPC | c.*61C>G (n.*61C>G) c.*2337C>G (n.*2337C>G) n.689+197G>C c.598+197G>C n.588+197G>C n.2864C>G n.2827C>G n.2703C>G n.3191C>G n.3266C>G n.4534C>G n.2756C>G n.2632C>G | dbSNP |
| 3 | g.14145880G>T | CA2664573656 | XPC | c.*61C>A (n.*61C>A) c.*2337C>A (n.*2337C>A) n.689+197G>T c.598+197G>T n.588+197G>T n.2864C>A n.2827C>A n.2703C>A n.3191C>A n.3266C>A n.4534C>A n.2756C>A n.2632C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.14145881G>A | CA2664573657 | XPC | c.*60C>T (n.*60C>T) c.*2336C>T (n.*2336C>T) n.689+198G>A c.598+198G>A n.588+198G>A n.2863C>T n.2826C>T n.2702C>T n.3190C>T n.3265C>T n.4533C>T n.2755C>T n.2631C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.14145881G>C | CA2267008 | XPC | c.*60C>G (n.*60C>G) c.*2336C>G (n.*2336C>G) n.689+198G>C c.598+198G>C n.588+198G>C n.2863C>G n.2826C>G n.2702C>G n.3190C>G n.3265C>G n.4533C>G n.2755C>G n.2631C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.14145881G= | CA1346947530 | XPC | c.*60C= (n.*60C=) c.*2336C= (n.*2336C=) n.689+198G= c.598+198G= n.588+198G= n.2863C= n.2826C= n.2702C= n.3190C= n.3265C= n.4533C= n.2755C= n.2631C= | |
| 3 | g.14145881G>T | CA2664573658 | XPC | c.*60C>A (n.*60C>A) c.*2336C>A (n.*2336C>A) n.689+198G>T c.598+198G>T n.588+198G>T n.2863C>A n.2826C>A n.2702C>A n.3190C>A n.3265C>A n.4533C>A n.2755C>A n.2631C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.14145883G>A | CA2664573659 | XPC | c.*58C>T (n.*58C>T) c.*2334C>T (n.*2334C>T) n.689+200G>A c.598+200G>A n.588+200G>A n.2861C>T n.2824C>T n.2700C>T n.3188C>T n.3263C>T n.4531C>T n.2753C>T n.2629C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.14145883G>C | CA2702104015 | XPC | c.*58C>G (n.*58C>G) c.*2334C>G (n.*2334C>G) n.689+200G>C c.598+200G>C n.588+200G>C n.2861C>G n.2824C>G n.2700C>G n.3188C>G n.3263C>G n.4531C>G n.2753C>G n.2629C>G | dbSNP |
| 3 | g.14145883G>T | CA2664573660 | XPC | c.*58C>A (n.*58C>A) c.*2334C>A (n.*2334C>A) n.689+200G>T c.598+200G>T n.588+200G>T n.2861C>A n.2824C>A n.2700C>A n.3188C>A n.3263C>A n.4531C>A n.2753C>A n.2629C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.14145884T>A | CA2664573661 | XPC | c.*57A>T (n.*57A>T) c.*2333A>T (n.*2333A>T) n.689+201T>A c.598+201T>A n.588+201T>A n.2860A>T n.2823A>T n.2699A>T n.3187A>T n.3262A>T n.4530A>T n.2752A>T n.2628A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.14145884T>C | CA1346947533 | XPC | c.*57A>G (n.*57A>G) c.*2333A>G (n.*2333A>G) n.689+201T>C c.598+201T>C n.588+201T>C n.2860A>G n.2823A>G n.2699A>G n.3187A>G n.3262A>G n.4530A>G n.2752A>G n.2628A>G | dbSNP |
| 3 | g.14145884T= | CA1346947532 | XPC | c.*57A= (n.*57A=) c.*2333A= (n.*2333A=) n.689+201T= c.598+201T= n.588+201T= n.2860A= n.2823A= n.2699A= n.3187A= n.3262A= n.4530A= n.2752A= n.2628A= | |
| 3 | g.14145885G>A | CA2702104016 | XPC | c.*56C>T (n.*56C>T) c.*2332C>T (n.*2332C>T) n.689+202G>A c.598+202G>A n.588+202G>A n.2859C>T n.2822C>T n.2698C>T n.3186C>T n.3261C>T n.4529C>T n.2751C>T n.2627C>T | dbSNP |
| 3 | g.14145885G>C | CA2702104039 | XPC | c.*56C>G (n.*56C>G) c.*2332C>G (n.*2332C>G) n.689+202G>C c.598+202G>C n.588+202G>C n.2859C>G n.2822C>G n.2698C>G n.3186C>G n.3261C>G n.4529C>G n.2751C>G n.2627C>G | dbSNP |
| 3 | g.14145885G>T | CA2702104102 | XPC | c.*56C>A (n.*56C>A) c.*2332C>A (n.*2332C>A) n.689+202G>T c.598+202G>T n.588+202G>T n.2859C>A n.2822C>A n.2698C>A n.3186C>A n.3261C>A n.4529C>A n.2751C>A n.2627C>A | dbSNP |
| 3 | g.14145888del | CA2664573662 | XPC | c.*56del (n.*56del) c.*2332del (n.*2332del) n.689+205del c.598+205del n.588+205del n.2859del n.2822del n.2698del n.3186del n.3261del n.4529del n.2751del n.2627del | gnomAD v4 |
| 3 | g.14145886G>A | CA1045268062 | XPC | c.*55C>T (n.*55C>T) c.*2331C>T (n.*2331C>T) n.689+203G>A c.598+203G>A n.588+203G>A n.2858C>T n.2821C>T n.2697C>T n.3185C>T n.3260C>T n.4528C>T n.2750C>T n.2626C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.14145886G>C | CA899789275 | XPC | c.*55C>G (n.*55C>G) c.*2331C>G (n.*2331C>G) n.689+203G>C c.598+203G>C n.588+203G>C n.2858C>G n.2821C>G n.2697C>G n.3185C>G n.3260C>G n.4528C>G n.2750C>G n.2626C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.14145886G= | CA1346947534 | XPC | c.*55C= (n.*55C=) c.*2331C= (n.*2331C=) n.689+203G= c.598+203G= n.588+203G= n.2858C= n.2821C= n.2697C= n.3185C= n.3260C= n.4528C= n.2750C= n.2626C= | |
| 3 | g.14145886G>T | CA2701965516 | XPC | c.*55C>A (n.*55C>A) c.*2331C>A (n.*2331C>A) n.689+203G>T c.598+203G>T n.588+203G>T n.2858C>A n.2821C>A n.2697C>A n.3185C>A n.3260C>A n.4528C>A n.2750C>A n.2626C>A | dbSNP |
| 3 | g.14145887G>A | CA69740308 | XPC | c.*54C>T (n.*54C>T) c.*2330C>T (n.*2330C>T) n.689+204G>A c.598+204G>A n.588+204G>A n.2857C>T n.2820C>T n.2696C>T n.3184C>T n.3259C>T n.4527C>T n.2749C>T n.2625C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.14145887G>C | CA2701944698 | XPC | c.*54C>G (n.*54C>G) c.*2330C>G (n.*2330C>G) n.689+204G>C c.598+204G>C n.588+204G>C n.2857C>G n.2820C>G n.2696C>G n.3184C>G n.3259C>G n.4527C>G n.2749C>G n.2625C>G | dbSNP |
| 3 | g.14145887G= | CA1346947535 | XPC | c.*54C= (n.*54C=) c.*2330C= (n.*2330C=) n.689+204G= c.598+204G= n.588+204G= n.2857C= n.2820C= n.2696C= n.3184C= n.3259C= n.4527C= n.2749C= n.2625C= | |
| 3 | g.14145888G>A | CA2664573663 | XPC | c.*53C>T (n.*53C>T) c.*2329C>T (n.*2329C>T) n.689+205G>A c.598+205G>A n.588+205G>A n.2856C>T n.2819C>T n.2695C>T n.3183C>T n.3258C>T n.4526C>T n.2748C>T n.2624C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.14145888G>C | CA2702104113 | XPC | c.*53C>G (n.*53C>G) c.*2329C>G (n.*2329C>G) n.689+205G>C c.598+205G>C n.588+205G>C n.2856C>G n.2819C>G n.2695C>G n.3183C>G n.3258C>G n.4526C>G n.2748C>G n.2624C>G | dbSNP |
| 3 | g.14145889C>A | CA69740320 | XPC | c.*52G>T (n.*52G>T) c.*2328G>T (n.*2328G>T) n.689+206C>A c.598+206C>A n.588+206C>A n.2855G>T n.2818G>T n.2694G>T n.3182G>T n.3257G>T n.4525G>T n.2747G>T n.2623G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.14145889C= | CA1346947538 | XPC | c.*52G= (n.*52G=) c.*2328G= (n.*2328G=) n.689+206C= c.598+206C= n.588+206C= n.2855G= n.2818G= n.2694G= n.3182G= n.3257G= n.4525G= n.2747G= n.2623G= | |
| 3 | g.14145889C>G | CA2701943720 | XPC | c.*52G>C (n.*52G>C) c.*2328G>C (n.*2328G>C) n.689+206C>G c.598+206C>G n.588+206C>G n.2855G>C n.2818G>C n.2694G>C n.3182G>C n.3257G>C n.4525G>C n.2747G>C n.2623G>C | dbSNP |
| 3 | g.14145889C>T | CA2664573664 | XPC | c.*52G>A (n.*52G>A) c.*2328G>A (n.*2328G>A) n.689+206C>T c.598+206C>T n.588+206C>T n.2855G>A n.2818G>A n.2694G>A n.3182G>A n.3257G>A n.4525G>A n.2747G>A n.2623G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.14145890C>A | CA2664573665 | XPC | c.*51G>T (n.*51G>T) c.*2327G>T (n.*2327G>T) n.689+207C>A c.598+207C>A n.588+207C>A n.2854G>T n.2817G>T n.2693G>T n.3181G>T n.3256G>T n.4524G>T n.2746G>T n.2622G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.14145890C>G | CA2702104222 | XPC | c.*51G>C (n.*51G>C) c.*2327G>C (n.*2327G>C) n.689+207C>G c.598+207C>G n.588+207C>G n.2854G>C n.2817G>C n.2693G>C n.3181G>C n.3256G>C n.4524G>C n.2746G>C n.2622G>C | dbSNP |
| 3 | g.14145890C>T | CA2702104269 | XPC | c.*51G>A (n.*51G>A) c.*2327G>A (n.*2327G>A) n.689+207C>T c.598+207C>T n.588+207C>T n.2854G>A n.2817G>A n.2693G>A n.3181G>A n.3256G>A n.4524G>A n.2746G>A n.2622G>A | dbSNP |
| 3 | g.14145891T>C | CA2664573666 | XPC | c.*50A>G (n.*50A>G) c.*2326A>G (n.*2326A>G) n.689+208T>C c.598+208T>C n.588+208T>C n.2853A>G n.2816A>G n.2692A>G n.3180A>G n.3255A>G n.4523A>G n.2745A>G n.2621A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.14145891T>G | CA2702104365 | XPC | c.*50A>C (n.*50A>C) c.*2326A>C (n.*2326A>C) n.689+208T>G c.598+208T>G n.588+208T>G n.2853A>C n.2816A>C n.2692A>C n.3180A>C n.3255A>C n.4523A>C n.2745A>C n.2621A>C | dbSNP |
| 3 | g.14145892G>A | CA2267009 | XPC | c.*49C>T (n.*49C>T) c.*2325C>T (n.*2325C>T) n.689+209G>A c.598+209G>A n.588+209G>A n.2852C>T n.2815C>T n.2691C>T n.3179C>T n.3254C>T n.4522C>T n.2744C>T n.2620C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.14145892G>C | CA1346947541 | XPC | c.*49C>G (n.*49C>G) c.*2325C>G (n.*2325C>G) n.689+209G>C c.598+209G>C n.588+209G>C n.2852C>G n.2815C>G n.2691C>G n.3179C>G n.3254C>G n.4522C>G n.2744C>G n.2620C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.14145892G= | CA1346947540 | XPC | c.*49C= (n.*49C=) c.*2325C= (n.*2325C=) n.689+209G= c.598+209G= n.588+209G= n.2852C= n.2815C= n.2691C= n.3179C= n.3254C= n.4522C= n.2744C= n.2620C= | |
| 3 | g.14145893T>C | CA2664573667 | XPC | c.*48A>G (n.*48A>G) c.*2324A>G (n.*2324A>G) n.689+210T>C c.598+210T>C n.588+210T>C n.2851A>G n.2814A>G n.2690A>G n.3178A>G n.3253A>G n.4521A>G n.2743A>G n.2619A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.14145894A>G | CA2664573668 | XPC | c.*47T>C (n.*47T>C) c.*2323T>C (n.*2323T>C) n.689+211A>G c.598+211A>G n.588+211A>G n.2850T>C n.2813T>C n.2689T>C n.3177T>C n.3252T>C n.4520T>C n.2742T>C n.2618T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.14145894A>T | CA2702104376 | XPC | c.*47T>A (n.*47T>A) c.*2323T>A (n.*2323T>A) n.689+211A>T c.598+211A>T n.588+211A>T n.2850T>A n.2813T>A n.2689T>A n.3177T>A n.3252T>A n.4520T>A n.2742T>A n.2618T>A | dbSNP |
| 3 | g.14145895G>A | CA2702104386 | XPC | c.*46C>T (n.*46C>T) c.*2322C>T (n.*2322C>T) n.689+212G>A c.598+212G>A n.588+212G>A n.2849C>T n.2812C>T n.2688C>T n.3176C>T n.3251C>T n.4519C>T n.2741C>T n.2617C>T | dbSNP |
| 3 | g.14145895G>C | CA2702104391 | XPC | c.*46C>G (n.*46C>G) c.*2322C>G (n.*2322C>G) n.689+212G>C c.598+212G>C n.588+212G>C n.2849C>G n.2812C>G n.2688C>G n.3176C>G n.3251C>G n.4519C>G n.2741C>G n.2617C>G | dbSNP |
| 3 | g.14145895G>T | CA2664573669 | XPC | c.*46C>A (n.*46C>A) c.*2322C>A (n.*2322C>A) n.689+212G>T c.598+212G>T n.588+212G>T n.2849C>A n.2812C>A n.2688C>A n.3176C>A n.3251C>A n.4519C>A n.2741C>A n.2617C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.14145896T>A | CA2664573670 | XPC | c.*45A>T (n.*45A>T) c.*2321A>T (n.*2321A>T) n.689+213T>A c.598+213T>A n.588+213T>A n.2848A>T n.2811A>T n.2687A>T n.3175A>T n.3250A>T n.4518A>T n.2740A>T n.2616A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.14145896T>C | CA2701975437 | XPC | c.*45A>G (n.*45A>G) c.*2321A>G (n.*2321A>G) n.689+213T>C c.598+213T>C n.588+213T>C n.2848A>G n.2811A>G n.2687A>G n.3175A>G n.3250A>G n.4518A>G n.2740A>G n.2616A>G | dbSNP |
| 3 | g.14145896T>G | CA1346947544 | XPC | c.*45A>C (n.*45A>C) c.*2321A>C (n.*2321A>C) n.689+213T>G c.598+213T>G n.588+213T>G n.2848A>C n.2811A>C n.2687A>C n.3175A>C n.3250A>C n.4518A>C n.2740A>C n.2616A>C | dbSNP |
| 3 | g.14145896T= | CA1346947543 | XPC | c.*45A= (n.*45A=) c.*2321A= (n.*2321A=) n.689+213T= c.598+213T= n.588+213T= n.2848A= n.2811A= n.2687A= n.3175A= n.3250A= n.4518A= n.2740A= n.2616A= | |
| 3 | g.14145897G>A | CA2664573672 | XPC | c.*44C>T (n.*44C>T) c.*2320C>T (n.*2320C>T) n.689+214G>A c.598+214G>A n.588+214G>A n.2847C>T n.2810C>T n.2686C>T n.3174C>T n.3249C>T n.4517C>T n.2739C>T n.2615C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.14145897G>T | CA2664573673 | XPC | c.*44C>A (n.*44C>A) c.*2320C>A (n.*2320C>A) n.689+214G>T c.598+214G>T n.588+214G>T n.2847C>A n.2810C>A n.2686C>A n.3174C>A n.3249C>A n.4517C>A n.2739C>A n.2615C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.14145900del | CA2664573671 | XPC | c.*44del (n.*44del) c.*2320del (n.*2320del) n.689+217del c.598+217del n.588+217del n.2847del n.2810del n.2686del n.3174del n.3249del n.4517del n.2739del n.2615del | gnomAD v4 |
| 3 | g.14145898G>A | CA541676480 | XPC | c.*43C>T (n.*43C>T) c.*2319C>T (n.*2319C>T) n.689+215G>A c.598+215G>A n.588+215G>A n.2846C>T n.2809C>T n.2685C>T n.3173C>T n.3248C>T n.4516C>T n.2738C>T n.2614C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.14145898G>C | CA2701959309 | XPC | c.*43C>G (n.*43C>G) c.*2319C>G (n.*2319C>G) n.689+215G>C c.598+215G>C n.588+215G>C n.2846C>G n.2809C>G n.2685C>G n.3173C>G n.3248C>G n.4516C>G n.2738C>G n.2614C>G | dbSNP |
| 3 | g.14145898G= | CA1346947546 | XPC | c.*43C= (n.*43C=) c.*2319C= (n.*2319C=) n.689+215G= c.598+215G= n.588+215G= n.2846C= n.2809C= n.2685C= n.3173C= n.3248C= n.4516C= n.2738C= n.2614C= | |
| 3 | g.14145898G>T | CA2664573674 | XPC | c.*43C>A (n.*43C>A) c.*2319C>A (n.*2319C>A) n.689+215G>T c.598+215G>T n.588+215G>T n.2846C>A n.2809C>A n.2685C>A n.3173C>A n.3248C>A n.4516C>A n.2738C>A n.2614C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.14145899G>A | CA541676481 | XPC | c.*42C>T (n.*42C>T) c.*2318C>T (n.*2318C>T) n.689+216G>A c.598+216G>A n.588+216G>A n.2845C>T n.2808C>T n.2684C>T n.3172C>T n.3247C>T n.4515C>T n.2737C>T n.2613C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.14145899G>C | CA541676482 | XPC | c.*42C>G (n.*42C>G) c.*2318C>G (n.*2318C>G) n.689+216G>C c.598+216G>C n.588+216G>C n.2845C>G n.2808C>G n.2684C>G n.3172C>G n.3247C>G n.4515C>G n.2737C>G n.2613C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.14145899G= | CA1346947550 | XPC | c.*42C= (n.*42C=) c.*2318C= (n.*2318C=) n.689+216G= c.598+216G= n.588+216G= n.2845C= n.2808C= n.2684C= n.3172C= n.3247C= n.4515C= n.2737C= n.2613C= | |
| 3 | g.14145899G>T | CA2267010 | XPC | c.*42C>A (n.*42C>A) c.*2318C>A (n.*2318C>A) n.689+216G>T c.598+216G>T n.588+216G>T n.2845C>A n.2808C>A n.2684C>A n.3172C>A n.3247C>A n.4515C>A n.2737C>A n.2613C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.14145900G>A | CA2577516660 | XPC | c.*41C>T (n.*41C>T) c.*2317C>T (n.*2317C>T) n.689+217G>A c.598+217G>A n.588+217G>A n.2844C>T n.2807C>T n.2683C>T n.3171C>T n.3246C>T n.4514C>T n.2736C>T n.2612C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.14145900G>C | CA2701966436 | XPC | c.*41C>G (n.*41C>G) c.*2317C>G (n.*2317C>G) n.689+217G>C c.598+217G>C n.588+217G>C n.2844C>G n.2807C>G n.2683C>G n.3171C>G n.3246C>G n.4514C>G n.2736C>G n.2612C>G | dbSNP |
| 3 | g.14145900G= | CA1346947553 | XPC | c.*41C= (n.*41C=) c.*2317C= (n.*2317C=) n.689+217G= c.598+217G= n.588+217G= n.2844C= n.2807C= n.2683C= n.3171C= n.3246C= n.4514C= n.2736C= n.2612C= | |
| 3 | g.14145900G>T | CA899789282 | XPC | c.*41C>A (n.*41C>A) c.*2317C>A (n.*2317C>A) n.689+217G>T c.598+217G>T n.588+217G>T n.2844C>A n.2807C>A n.2683C>A n.3171C>A n.3246C>A n.4514C>A n.2736C>A n.2612C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.14145901C>A | CA69740351 | XPC | c.*40G>T (n.*40G>T) c.*2316G>T (n.*2316G>T) n.689+218C>A c.598+218C>A n.588+218C>A n.2843G>T n.2806G>T n.2682G>T n.3170G>T n.3245G>T n.4513G>T n.2735G>T n.2611G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.14145901C= | CA1346947555 | XPC | c.*40G= (n.*40G=) c.*2316G= (n.*2316G=) n.689+218C= c.598+218C= n.588+218C= n.2843G= n.2806G= n.2682G= n.3170G= n.3245G= n.4513G= n.2735G= n.2611G= | |
| 3 | g.14145901C>G | CA2701948484 | XPC | c.*40G>C (n.*40G>C) c.*2316G>C (n.*2316G>C) n.689+218C>G c.598+218C>G n.588+218C>G n.2843G>C n.2806G>C n.2682G>C n.3170G>C n.3245G>C n.4513G>C n.2735G>C n.2611G>C | dbSNP |
| 3 | g.14145901C>T | CA541676483 | XPC | c.*40G>A (n.*40G>A) c.*2316G>A (n.*2316G>A) n.689+218C>T c.598+218C>T n.588+218C>T n.2843G>A n.2806G>A n.2682G>A n.3170G>A n.3245G>A n.4513G>A n.2735G>A n.2611G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.14145902A>G | CA2702104396 | XPC | c.*39T>C (n.*39T>C) c.*2315T>C (n.*2315T>C) n.689+219A>G c.598+219A>G n.588+219A>G n.2842T>C n.2805T>C n.2681T>C n.3169T>C n.3244T>C n.4512T>C n.2734T>C n.2610T>C | dbSNP |
| 3 | g.14145902A>T | CA2702104416 | XPC | c.*39T>A (n.*39T>A) c.*2315T>A (n.*2315T>A) n.689+219A>T c.598+219A>T n.588+219A>T n.2842T>A n.2805T>A n.2681T>A n.3169T>A n.3244T>A n.4512T>A n.2734T>A n.2610T>A | dbSNP |
| 3 | g.14145903G>A | CA2664573675 | XPC | c.*38C>T (n.*38C>T) c.*2314C>T (n.*2314C>T) n.689+220G>A c.598+220G>A n.588+220G>A n.2841C>T n.2804C>T n.2680C>T n.3168C>T n.3243C>T n.4511C>T n.2733C>T n.2609C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.14145903G>C | CA541676484 | XPC | c.*38C>G (n.*38C>G) c.*2314C>G (n.*2314C>G) n.689+220G>C c.598+220G>C n.588+220G>C n.2841C>G n.2804C>G n.2680C>G n.3168C>G n.3243C>G n.4511C>G n.2733C>G n.2609C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.14145903G= | CA1346947557 | XPC | c.*38C= (n.*38C=) c.*2314C= (n.*2314C=) n.689+220G= c.598+220G= n.588+220G= n.2841C= n.2804C= n.2680C= n.3168C= n.3243C= n.4511C= n.2733C= n.2609C= | |
| 3 | g.14145904C>A | CA2664573676 | XPC | c.*37G>T (n.*37G>T) c.*2313G>T (n.*2313G>T) n.689+221C>A c.598+221C>A n.588+221C>A n.2840G>T n.2803G>T n.2679G>T n.3167G>T n.3242G>T n.4510G>T n.2732G>T n.2608G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.14145904C>G | CA2702104419 | XPC | c.*37G>C (n.*37G>C) c.*2313G>C (n.*2313G>C) n.689+221C>G c.598+221C>G n.588+221C>G n.2840G>C n.2803G>C n.2679G>C n.3167G>C n.3242G>C n.4510G>C n.2732G>C n.2608G>C | dbSNP |
| 3 | g.14145904C>T | CA2702104444 | XPC | c.*37G>A (n.*37G>A) c.*2313G>A (n.*2313G>A) n.689+221C>T c.598+221C>T n.588+221C>T n.2840G>A n.2803G>A n.2679G>A n.3167G>A n.3242G>A n.4510G>A n.2732G>A n.2608G>A | dbSNP |
| 3 | g.14145905A>G | CA2702104447 | XPC | c.*36T>C (n.*36T>C) c.*2312T>C (n.*2312T>C) n.689+222A>G c.598+222A>G n.588+222A>G n.2839T>C n.2802T>C n.2678T>C n.3166T>C n.3241T>C n.4509T>C n.2731T>C n.2607T>C | dbSNP |
| 3 | g.14145905A>T | CA2664573677 | XPC | c.*36T>A (n.*36T>A) c.*2312T>A (n.*2312T>A) n.689+222A>T c.598+222A>T n.588+222A>T n.2839T>A n.2802T>A n.2678T>A n.3166T>A n.3241T>A n.4509T>A n.2731T>A n.2607T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.14145906G>A | CA2664573678 | XPC | c.*35C>T (n.*35C>T) c.*2311C>T (n.*2311C>T) n.689+223G>A c.598+223G>A n.588+223G>A n.2838C>T n.2801C>T n.2677C>T n.3165C>T n.3240C>T n.4508C>T n.2730C>T n.2606C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.14145906G>C | CA2702104659 | XPC | c.*35C>G (n.*35C>G) c.*2311C>G (n.*2311C>G) n.689+223G>C c.598+223G>C n.588+223G>C n.2838C>G n.2801C>G n.2677C>G n.3165C>G n.3240C>G n.4508C>G n.2730C>G n.2606C>G | dbSNP |
| 3 | g.14145907C>A | CA2664573679 | XPC | c.*34G>T (n.*34G>T) c.*2310G>T (n.*2310G>T) n.689+224C>A c.598+224C>A n.588+224C>A n.2837G>T n.2800G>T n.2676G>T n.3164G>T n.3239G>T n.4507G>T n.2729G>T n.2605G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.14145907C>G | CA2702104719 | XPC | c.*34G>C (n.*34G>C) c.*2310G>C (n.*2310G>C) n.689+224C>G c.598+224C>G n.588+224C>G n.2837G>C n.2800G>C n.2676G>C n.3164G>C n.3239G>C n.4507G>C n.2729G>C n.2605G>C | dbSNP |
| 3 | g.14145908A>C | CA2702104783 | XPC | c.*33T>G (n.*33T>G) c.*2309T>G (n.*2309T>G) n.689+225A>C c.598+225A>C n.588+225A>C n.2836T>G n.2799T>G n.2675T>G n.3163T>G n.3238T>G n.4506T>G n.2728T>G n.2604T>G | dbSNP |
| 3 | g.14145908A>T | CA2702104782 | XPC | c.*33T>A (n.*33T>A) c.*2309T>A (n.*2309T>A) n.689+225A>T c.598+225A>T n.588+225A>T n.2836T>A n.2799T>A n.2675T>A n.3163T>A n.3238T>A n.4506T>A n.2728T>A n.2604T>A | dbSNP |
| 3 | g.14145909A>C | CA2702104790 | XPC | c.*32T>G (n.*32T>G) c.*2308T>G (n.*2308T>G) n.689+226A>C c.598+226A>C n.588+226A>C n.2835T>G n.2798T>G n.2674T>G n.3162T>G n.3237T>G n.4505T>G n.2727T>G n.2603T>G | dbSNP |
| 3 | g.14145909A>G | CA2664573680 | XPC | c.*32T>C (n.*32T>C) c.*2308T>C (n.*2308T>C) n.689+226A>G c.598+226A>G n.588+226A>G n.2835T>C n.2798T>C n.2674T>C n.3162T>C n.3237T>C n.4505T>C n.2727T>C n.2603T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.14145909A>T | CA2702104789 | XPC | c.*32T>A (n.*32T>A) c.*2308T>A (n.*2308T>A) n.689+226A>T c.598+226A>T n.588+226A>T n.2835T>A n.2798T>A n.2674T>A n.3162T>A n.3237T>A n.4505T>A n.2727T>A n.2603T>A | dbSNP |
| 3 | g.14145910C>G | CA2702104844 | XPC | c.*31G>C (n.*31G>C) c.*2307G>C (n.*2307G>C) n.689+227C>G c.598+227C>G n.588+227C>G n.2834G>C n.2797G>C n.2673G>C n.3161G>C n.3236G>C n.4504G>C n.2726G>C n.2602G>C | dbSNP |
| 3 | g.14145910C>T | CA2702104793 | XPC | c.*31G>A (n.*31G>A) c.*2307G>A (n.*2307G>A) n.689+227C>T c.598+227C>T n.588+227C>T n.2834G>A n.2797G>A n.2673G>A n.3161G>A n.3236G>A n.4504G>A n.2726G>A n.2602G>A | dbSNP |
| 3 | g.14145912G>A | CA2701973421 | XPC | c.*29C>T (n.*29C>T) c.*2305C>T (n.*2305C>T) n.689+229G>A c.598+229G>A n.588+229G>A n.2832C>T n.2795C>T n.2671C>T n.3159C>T n.3234C>T n.4502C>T n.2724C>T n.2600C>T | dbSNP |
| 3 | g.14145912G>C | CA541676485 | XPC | c.*29C>G (n.*29C>G) c.*2305C>G (n.*2305C>G) n.689+229G>C c.598+229G>C n.588+229G>C n.2832C>G n.2795C>G n.2671C>G n.3159C>G n.3234C>G n.4502C>G n.2724C>G n.2600C>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.14145912G= | CA1346947559 | XPC | c.*29C= (n.*29C=) c.*2305C= (n.*2305C=) n.689+229G= c.598+229G= n.588+229G= n.2832C= n.2795C= n.2671C= n.3159C= n.3234C= n.4502C= n.2724C= n.2600C= | |
| 3 | g.14145913G>A | CA2664573681 | XPC | c.*28C>T (n.*28C>T) c.*2304C>T (n.*2304C>T) n.689+230G>A c.598+230G>A n.588+230G>A n.2831C>T n.2794C>T n.2670C>T n.3158C>T n.3233C>T n.4501C>T n.2723C>T n.2599C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.14145913G>C | CA2577516661 | XPC | c.*28C>G (n.*28C>G) c.*2304C>G (n.*2304C>G) n.689+230G>C c.598+230G>C n.588+230G>C n.2831C>G n.2794C>G n.2670C>G n.3158C>G n.3233C>G n.4501C>G n.2723C>G n.2599C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.14145914T>A | CA2701938808 | XPC | c.*27A>T (n.*27A>T) c.*2303A>T (n.*2303A>T) n.689+231T>A c.598+231T>A n.588+231T>A n.2830A>T n.2793A>T n.2669A>T n.3157A>T n.3232A>T n.4500A>T n.2722A>T n.2598A>T | dbSNP |
| 3 | g.14145914T>C | CA69740355 | XPC | c.*27A>G (n.*27A>G) c.*2303A>G (n.*2303A>G) n.689+231T>C c.598+231T>C n.588+231T>C n.2830A>G n.2793A>G n.2669A>G n.3157A>G n.3232A>G n.4500A>G n.2722A>G n.2598A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.14145914T= | CA1346947560 | XPC | c.*27A= (n.*27A=) c.*2303A= (n.*2303A=) n.689+231T= c.598+231T= n.588+231T= n.2830A= n.2793A= n.2669A= n.3157A= n.3232A= n.4500A= n.2722A= n.2598A= | |
| 3 | g.14145915G>A | CA2664573682 | XPC | c.*26C>T (n.*26C>T) c.*2302C>T (n.*2302C>T) n.689+232G>A c.598+232G>A n.588+232G>A n.2829C>T n.2792C>T n.2668C>T n.3156C>T n.3231C>T n.4499C>T n.2721C>T n.2597C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.14145915G>T | CA2577516662 | XPC | c.*26C>A (n.*26C>A) c.*2302C>A (n.*2302C>A) n.689+232G>T c.598+232G>T n.588+232G>T n.2829C>A n.2792C>A n.2668C>A n.3156C>A n.3231C>A n.4499C>A n.2721C>A n.2597C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.14145916G>A | CA2702104933 | XPC | c.*25C>T (n.*25C>T) c.*2301C>T (n.*2301C>T) n.689+233G>A c.598+233G>A n.588+233G>A n.2828C>T n.2791C>T n.2667C>T n.3155C>T n.3230C>T n.4498C>T n.2720C>T n.2596C>T | dbSNP |
| 3 | g.14145916G>C | CA2702104938 | XPC | c.*25C>G (n.*25C>G) c.*2301C>G (n.*2301C>G) n.689+233G>C c.598+233G>C n.588+233G>C n.2828C>G n.2791C>G n.2667C>G n.3155C>G n.3230C>G n.4498C>G n.2720C>G n.2596C>G | dbSNP |
| 3 | g.14145917G>A | CA2267011 | XPC | c.*24C>T (n.*24C>T) c.*2300C>T (n.*2300C>T) n.689+234G>A c.598+234G>A n.588+234G>A n.2827C>T n.2790C>T n.2666C>T n.3154C>T n.3229C>T n.4497C>T n.2719C>T n.2595C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.14145917G>C | CA2701939642 | XPC | c.*24C>G (n.*24C>G) c.*2300C>G (n.*2300C>G) n.689+234G>C c.598+234G>C n.588+234G>C n.2827C>G n.2790C>G n.2666C>G n.3154C>G n.3229C>G n.4497C>G n.2719C>G n.2595C>G | dbSNP |
| 3 | g.14145917G= | CA1346947564 | XPC | c.*24C= (n.*24C=) c.*2300C= (n.*2300C=) n.689+234G= c.598+234G= n.588+234G= n.2827C= n.2790C= n.2666C= n.3154C= n.3229C= n.4497C= n.2719C= n.2595C= | |
| 3 | g.14145918T>A | CA2701983473 | XPC | c.*23A>T (n.*23A>T) c.*2299A>T (n.*2299A>T) n.689+235T>A c.598+235T>A n.588+235T>A n.2826A>T n.2789A>T n.2665A>T n.3153A>T n.3228A>T n.4496A>T n.2718A>T n.2594A>T | dbSNP |
| 3 | g.14145918T>C | CA1045268066 | XPC | c.*23A>G (n.*23A>G) c.*2299A>G (n.*2299A>G) n.689+235T>C c.598+235T>C n.588+235T>C n.2826A>G n.2789A>G n.2665A>G n.3153A>G n.3228A>G n.4496A>G n.2718A>G n.2594A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.14145918T>G | CA2701983474 | XPC | c.*23A>C (n.*23A>C) c.*2299A>C (n.*2299A>C) n.689+235T>G c.598+235T>G n.588+235T>G n.2826A>C n.2789A>C n.2665A>C n.3153A>C n.3228A>C n.4496A>C n.2718A>C n.2594A>C | dbSNP |
| 3 | g.14145918T= | CA1346947567 | XPC | c.*23A= (n.*23A=) c.*2299A= (n.*2299A=) n.689+235T= c.598+235T= n.588+235T= n.2826A= n.2789A= n.2665A= n.3153A= n.3228A= n.4496A= n.2718A= n.2594A= | |
| 3 | g.14145919G>A | CA541676486 | XPC | c.*22C>T (n.*22C>T) c.*2298C>T (n.*2298C>T) n.689+236G>A c.598+236G>A n.588+236G>A n.2825C>T n.2788C>T n.2664C>T n.3152C>T n.3227C>T n.4495C>T n.2717C>T n.2593C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.14145919G>C | CA2701969698 | XPC | c.*22C>G (n.*22C>G) c.*2298C>G (n.*2298C>G) n.689+236G>C c.598+236G>C n.588+236G>C n.2825C>G n.2788C>G n.2664C>G n.3152C>G n.3227C>G n.4495C>G n.2717C>G n.2593C>G | dbSNP |
| 3 | g.14145919G= | CA1346947568 | XPC | c.*22C= (n.*22C=) c.*2298C= (n.*2298C=) n.689+236G= c.598+236G= n.588+236G= n.2825C= n.2788C= n.2664C= n.3152C= n.3227C= n.4495C= n.2717C= n.2593C= | |
| 3 | g.14145920C>A | CA2702104964 | XPC | c.*21G>T (n.*21G>T) c.*2297G>T (n.*2297G>T) n.689+237C>A c.598+237C>A n.588+237C>A n.2824G>T n.2787G>T n.2663G>T n.3151G>T n.3226G>T n.4494G>T n.2716G>T n.2592G>T | dbSNP |
| 3 | g.14145920C>G | CA2702104966 | XPC | c.*21G>C (n.*21G>C) c.*2297G>C (n.*2297G>C) n.689+237C>G c.598+237C>G n.588+237C>G n.2824G>C n.2787G>C n.2663G>C n.3151G>C n.3226G>C n.4494G>C n.2716G>C n.2592G>C | dbSNP |
| 3 | g.14145920C>T | CA2577516663 | XPC | c.*21G>A (n.*21G>A) c.*2297G>A (n.*2297G>A) n.689+237C>T c.598+237C>T n.588+237C>T n.2824G>A n.2787G>A n.2663G>A n.3151G>A n.3226G>A n.4494G>A n.2716G>A n.2592G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.14145921C>A | CA2702105116 | XPC | c.*20G>T (n.*20G>T) c.*2296G>T (n.*2296G>T) n.689+238C>A c.598+238C>A n.588+238C>A n.2823G>T n.2786G>T n.2662G>T n.3150G>T n.3225G>T n.4493G>T n.2715G>T n.2591G>T | dbSNP |
| 3 | g.14145921C>G | CA2702104968 | XPC | c.*20G>C (n.*20G>C) c.*2296G>C (n.*2296G>C) n.689+238C>G c.598+238C>G n.588+238C>G n.2823G>C n.2786G>C n.2662G>C n.3150G>C n.3225G>C n.4493G>C n.2715G>C n.2591G>C | dbSNP |
| 3 | g.14145921C>T | CA2702105117 | XPC | c.*20G>A (n.*20G>A) c.*2296G>A (n.*2296G>A) n.689+238C>T c.598+238C>T n.588+238C>T n.2823G>A n.2786G>A n.2662G>A n.3150G>A n.3225G>A n.4493G>A n.2715G>A n.2591G>A | dbSNP |
| 3 | g.14145923C>A | CA2702105131 | XPC | c.*18G>T (n.*18G>T) c.*2294G>T (n.*2294G>T) n.689+240C>A c.598+240C>A n.588+240C>A n.2821G>T n.2784G>T n.2660G>T n.3148G>T n.3223G>T n.4491G>T n.2713G>T n.2589G>T | dbSNP |
| 3 | g.14145923C= | CA1346947569 | XPC | c.*18G= (n.*18G=) c.*2294G= (n.*2294G=) n.689+240C= c.598+240C= n.588+240C= n.2821G= n.2784G= n.2660G= n.3148G= n.3223G= n.4491G= n.2713G= n.2589G= | |
| 3 | g.14145923C>G | CA2702105121 | XPC | c.*18G>C (n.*18G>C) c.*2294G>C (n.*2294G>C) n.689+240C>G c.598+240C>G n.588+240C>G n.2821G>C n.2784G>C n.2660G>C n.3148G>C n.3223G>C n.4491G>C n.2713G>C n.2589G>C | dbSNP |
| 3 | g.14145923C>T | CA2664573683 | XPC | c.*18G>A (n.*18G>A) c.*2294G>A (n.*2294G>A) n.689+240C>T c.598+240C>T n.588+240C>T n.2821G>A n.2784G>A n.2660G>A n.3148G>A n.3223G>A n.4491G>A n.2713G>A n.2589G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.14145924T>A | CA2702105172 | XPC | c.*17A>T (n.*17A>T) c.*2293A>T (n.*2293A>T) n.689+241T>A c.598+241T>A n.588+241T>A n.2820A>T n.2783A>T n.2659A>T n.3147A>T n.3222A>T n.4490A>T n.2712A>T n.2588A>T | dbSNP |
| 3 | g.14145924T>C | CA2664573684 | XPC | c.*17A>G (n.*17A>G) c.*2293A>G (n.*2293A>G) n.689+241T>C c.598+241T>C n.588+241T>C n.2820A>G n.2783A>G n.2659A>G n.3147A>G n.3222A>G n.4490A>G n.2712A>G n.2588A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.14145924dup | CA1346947571 | XPC | c.*17dup (n.*17dup) c.*2293dup (n.*2293dup) n.689+241dup c.598+241dup n.588+241dup n.2820dup n.2783dup n.2659dup n.3147dup n.3222dup n.4490dup n.2712dup n.2588dup | dbSNP |
| 3 | g.14145925C>A | CA541676408 | XPC | c.*16G>T (n.*16G>T) c.*2292G>T (n.*2292G>T) n.689+242C>A c.598+242C>A n.588+242C>A n.2819G>T n.2782G>T n.2658G>T n.3146G>T n.3221G>T n.4489G>T n.2711G>T n.2587G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.14145925C= | CA1346947572 | XPC | c.*16G= (n.*16G=) c.*2292G= (n.*2292G=) n.689+242C= c.598+242C= n.588+242C= n.2819G= n.2782G= n.2658G= n.3146G= n.3221G= n.4489G= n.2711G= n.2587G= | |
| 3 | g.14145925C>G | CA2701972480 | XPC | c.*16G>C (n.*16G>C) c.*2292G>C (n.*2292G>C) n.689+242C>G c.598+242C>G n.588+242C>G n.2819G>C n.2782G>C n.2658G>C n.3146G>C n.3221G>C n.4489G>C n.2711G>C n.2587G>C | dbSNP |
| 3 | g.14145925C>T | CA541676409 | XPC | c.*16G>A (n.*16G>A) c.*2292G>A (n.*2292G>A) n.689+242C>T c.598+242C>T n.588+242C>T n.2819G>A n.2782G>A n.2658G>A n.3146G>A n.3221G>A n.4489G>A n.2711G>A n.2587G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.14145926T>A | CA69740364 | XPC | c.*15A>T (n.*15A>T) c.*2291A>T (n.*2291A>T) n.689+243T>A c.598+243T>A n.588+243T>A n.2818A>T n.2781A>T n.2657A>T n.3145A>T n.3220A>T n.4488A>T n.2710A>T n.2586A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.14145926T>C | CA2664573685 | XPC | c.*15A>G (n.*15A>G) c.*2291A>G (n.*2291A>G) n.689+243T>C c.598+243T>C n.588+243T>C n.2818A>G n.2781A>G n.2657A>G n.3145A>G n.3220A>G n.4488A>G n.2710A>G n.2586A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.14145926T= | CA1346947573 | XPC | c.*15A= (n.*15A=) c.*2291A= (n.*2291A=) n.689+243T= c.598+243T= n.588+243T= n.2818A= n.2781A= n.2657A= n.3145A= n.3220A= n.4488A= n.2710A= n.2586A= | |
| 3 | g.14145927A>G | CA2702105196 | XPC | c.*14T>C (n.*14T>C) c.*2290T>C (n.*2290T>C) n.689+244A>G c.598+244A>G n.588+244A>G n.2817T>C n.2780T>C n.2656T>C n.3144T>C n.3219T>C n.4487T>C n.2709T>C n.2585T>C | dbSNP |
| 3 | g.14145927A>T | CA2702105234 | XPC | c.*14T>A (n.*14T>A) c.*2290T>A (n.*2290T>A) n.689+244A>T c.598+244A>T n.588+244A>T n.2817T>A n.2780T>A n.2656T>A n.3144T>A n.3219T>A n.4487T>A n.2709T>A n.2585T>A | dbSNP |
| 3 | g.14145928G>A | CA69740367 | XPC | c.*13C>T (n.*13C>T) c.*2289C>T (n.*2289C>T) n.689+245G>A c.598+245G>A n.588+245G>A n.2816C>T n.2779C>T n.2655C>T n.3143C>T n.3218C>T n.4486C>T n.2708C>T n.2584C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.14145928G>C | CA2701935291 | XPC | c.*13C>G (n.*13C>G) c.*2289C>G (n.*2289C>G) n.689+245G>C c.598+245G>C n.588+245G>C n.2816C>G n.2779C>G n.2655C>G n.3143C>G n.3218C>G n.4486C>G n.2708C>G n.2584C>G | dbSNP |
| 3 | g.14145928G= | CA1346947577 | XPC | c.*13C= (n.*13C=) c.*2289C= (n.*2289C=) n.689+245G= c.598+245G= n.588+245G= n.2816C= n.2779C= n.2655C= n.3143C= n.3218C= n.4486C= n.2708C= n.2584C= | |
| 3 | g.14145929_14145930delinsTG | CA1346947580 | XPC | c.*11_*12delinsCA (n.*11_*12delinsCA) c.*2287_*2288delinsCA (n.*2287_*2288delinsCA) n.689+246_689+247delinsTG c.598+246_598+247delinsTG n.588+246_588+247delinsTG n.2814_2815delinsCA n.2777_2778delinsCA n.2653_2654delinsCA n.3141_3142delinsCA n.3216_3217delinsCA n.4484_4485delinsCA n.2706_2707delinsCA n.2582_2583delinsCA | |
| 3 | g.14145930G>A | CA2702105237 | XPC | c.*11C>T (n.*11C>T) c.*2287C>T (n.*2287C>T) n.689+247G>A c.598+247G>A n.588+247G>A n.2814C>T n.2777C>T n.2653C>T n.3141C>T n.3216C>T n.4484C>T n.2706C>T n.2582C>T | dbSNP |
| 3 | g.14145930G>T | CA2664573687 | XPC | c.*11C>A (n.*11C>A) c.*2287C>A (n.*2287C>A) n.689+247G>T c.598+247G>T n.588+247G>T n.2814C>A n.2777C>A n.2653C>A n.3141C>A n.3216C>A n.4484C>A n.2706C>A n.2582C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.14145932del | CA2267012 | XPC | c.*11del (n.*11del) c.*2287del (n.*2287del) n.689+249del c.598+249del n.588+249del n.2814del n.2777del n.2653del n.3141del n.3216del n.4484del n.2706del n.2582del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.14145931G>A | CA2664573688 | XPC | c.*10C>T (n.*10C>T) c.*2286C>T (n.*2286C>T) n.689+248G>A c.598+248G>A n.588+248G>A n.2813C>T n.2776C>T n.2652C>T n.3140C>T n.3215C>T n.4483C>T n.2705C>T n.2581C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.14145932G>A | CA541676410 | XPC | c.*9C>T (n.*9C>T) c.*2285C>T (n.*2285C>T) n.689+249G>A c.598+249G>A n.588+249G>A n.2812C>T n.2775C>T n.2651C>T n.3139C>T n.3214C>T n.4482C>T n.2704C>T n.2580C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.14145932G>C | CA2701967402 | XPC | c.*9C>G (n.*9C>G) c.*2285C>G (n.*2285C>G) n.689+249G>C c.598+249G>C n.588+249G>C n.2812C>G n.2775C>G n.2651C>G n.3139C>G n.3214C>G n.4482C>G n.2704C>G n.2580C>G | dbSNP |
| 3 | g.14145932G= | CA1346947582 | XPC | c.*9C= (n.*9C=) c.*2285C= (n.*2285C=) n.689+249G= c.598+249G= n.588+249G= n.2812C= n.2775C= n.2651C= n.3139C= n.3214C= n.4482C= n.2704C= n.2580C= | |
| 3 | g.14145932G>T | CA2664573689 | XPC | c.*9C>A (n.*9C>A) c.*2285C>A (n.*2285C>A) n.689+249G>T c.598+249G>T n.588+249G>T n.2812C>A n.2775C>A n.2651C>A n.3139C>A n.3214C>A n.4482C>A n.2704C>A n.2580C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.14145933del | CA2664573690 | XPC | c.*8del (n.*8del) c.*2284del (n.*2284del) n.689+250del c.598+250del n.588+250del n.2811del n.2774del n.2650del n.3138del n.3213del n.4481del n.2703del n.2579del | gnomAD v4 |
| 3 | g.14145933C>A | CA2664573692 | XPC | c.*8G>T (n.*8G>T) c.*2284G>T (n.*2284G>T) n.689+250C>A c.598+250C>A n.588+250C>A n.2811G>T n.2774G>T n.2650G>T n.3138G>T n.3213G>T n.4481G>T n.2703G>T n.2579G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.14145933C= | CA1346947584 | XPC | c.*8G= (n.*8G=) c.*2284G= (n.*2284G=) n.689+250C= c.598+250C= n.588+250C= n.2811G= n.2774G= n.2650G= n.3138G= n.3213G= n.4481G= n.2703G= n.2579G= | |
| 3 | g.14145933C>G | CA2267014 | XPC | c.*8G>C (n.*8G>C) c.*2284G>C (n.*2284G>C) n.689+250C>G c.598+250C>G n.588+250C>G n.2811G>C n.2774G>C n.2650G>C n.3138G>C n.3213G>C n.4481G>C n.2703G>C n.2579G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.14145933C>T | CA2267013 | XPC | c.*8G>A (n.*8G>A) c.*2284G>A (n.*2284G>A) n.689+250C>T c.598+250C>T n.588+250C>T n.2811G>A n.2774G>A n.2650G>A n.3138G>A n.3213G>A n.4481G>A n.2703G>A n.2579G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.14145934G>A | CA2267015 | XPC | c.*7C>T (n.*7C>T) c.*2283C>T (n.*2283C>T) n.689+251G>A c.598+251G>A n.588+251G>A n.2810C>T n.2773C>T n.2649C>T n.3137C>T n.3212C>T n.4480C>T n.2702C>T n.2578C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.14145934G>C | CA2701939643 | XPC | c.*7C>G (n.*7C>G) c.*2283C>G (n.*2283C>G) n.689+251G>C c.598+251G>C n.588+251G>C n.2810C>G n.2773C>G n.2649C>G n.3137C>G n.3212C>G n.4480C>G n.2702C>G n.2578C>G | dbSNP |
| 3 | g.14145934G= | CA1346947587 | XPC | c.*7C= (n.*7C=) c.*2283C= (n.*2283C=) n.689+251G= c.598+251G= n.588+251G= n.2810C= n.2773C= n.2649C= n.3137C= n.3212C= n.4480C= n.2702C= n.2578C= | |
| 3 | g.14145934G>T | CA2525292464 | XPC | c.*7C>A (n.*7C>A) c.*2283C>A (n.*2283C>A) n.689+251G>T c.598+251G>T n.588+251G>T n.2810C>A n.2773C>A n.2649C>A n.3137C>A n.3212C>A n.4480C>A n.2702C>A n.2578C>A | dbSNP |
| 3 | g.14145935C>A | CA2664573695 | XPC | c.*6G>T (n.*6G>T) c.*2282G>T (n.*2282G>T) n.689+252C>A c.598+252C>A n.588+252C>A n.2809G>T n.2772G>T n.2648G>T n.3136G>T n.3211G>T n.4479G>T n.2701G>T n.2577G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.14145935C>G | CA2702105240 | XPC | c.*6G>C (n.*6G>C) c.*2282G>C (n.*2282G>C) n.689+252C>G c.598+252C>G n.588+252C>G n.2809G>C n.2772G>C n.2648G>C n.3136G>C n.3211G>C n.4479G>C n.2701G>C n.2577G>C | dbSNP |
| 3 | g.14145936T>C | CA2702105279 | XPC | c.*5A>G (n.*5A>G) c.*2281A>G (n.*2281A>G) n.689+253T>C c.598+253T>C n.588+253T>C n.2808A>G n.2771A>G n.2647A>G n.3135A>G n.3210A>G n.4478A>G n.2700A>G n.2576A>G | dbSNP |
| 3 | g.14145937C>A | CA2664573697 | XPC | c.*4G>T (n.*4G>T) c.*2280G>T (n.*2280G>T) n.689+254C>A c.598+254C>A n.588+254C>A n.2807G>T n.2770G>T n.2646G>T n.3134G>T n.3209G>T n.4477G>T n.2699G>T n.2575G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.14145937C= | CA1346947589 | XPC | c.*4G= (n.*4G=) c.*2280G= (n.*2280G=) n.689+254C= c.598+254C= n.588+254C= n.2807G= n.2770G= n.2646G= n.3134G= n.3209G= n.4477G= n.2699G= n.2575G= | |
| 3 | g.14145937C>G | CA2701944699 | XPC | c.*4G>C (n.*4G>C) c.*2280G>C (n.*2280G>C) n.689+254C>G c.598+254C>G n.588+254C>G n.2807G>C n.2770G>C n.2646G>C n.3134G>C n.3209G>C n.4477G>C n.2699G>C n.2575G>C | dbSNP |
| 3 | g.14145937C>T | CA69740384 | XPC | c.*4G>A (n.*4G>A) c.*2280G>A (n.*2280G>A) n.689+254C>T c.598+254C>T n.588+254C>T n.2807G>A n.2770G>A n.2646G>A n.3134G>A n.3209G>A n.4477G>A n.2699G>A n.2575G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.14145938A>G | CA2664573699 | XPC | c.*3T>C (n.*3T>C) c.*2279T>C (n.*2279T>C) n.689+255A>G c.598+255A>G n.588+255A>G n.2806T>C n.2769T>C n.2645T>C n.3133T>C n.3208T>C n.4476T>C n.2698T>C n.2574T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.14145938A>T | CA2702105307 | XPC | c.*3T>A (n.*3T>A) c.*2279T>A (n.*2279T>A) n.689+255A>T c.598+255A>T n.588+255A>T n.2806T>A n.2769T>A n.2645T>A n.3133T>A n.3208T>A n.4476T>A n.2698T>A n.2574T>A | dbSNP |
| 3 | g.14145939G>A | CA541676411 | XPC | c.*2C>T (n.*2C>T) c.*2278C>T (n.*2278C>T) n.689+256G>A c.598+256G>A n.588+256G>A n.2805C>T n.2768C>T n.2644C>T n.3132C>T n.3207C>T n.4475C>T n.2697C>T n.2573C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.14145939G>C | CA2701961710 | XPC | c.*2C>G (n.*2C>G) c.*2278C>G (n.*2278C>G) n.689+256G>C c.598+256G>C n.588+256G>C n.2805C>G n.2768C>G n.2644C>G n.3132C>G n.3207C>G n.4475C>G n.2697C>G n.2573C>G | dbSNP |
| 3 | g.14145939G= | CA1346947593 | XPC | c.*2C= (n.*2C=) c.*2278C= (n.*2278C=) n.689+256G= c.598+256G= n.588+256G= n.2805C= n.2768C= n.2644C= n.3132C= n.3207C= n.4475C= n.2697C= n.2573C= | |
| 3 | g.14145940C>G | CA2702105554 | XPC | c.*1G>C (n.*1G>C) c.*2277G>C (n.*2277G>C) n.689+257C>G c.598+257C>G n.588+257C>G n.2804G>C n.2767G>C n.2643G>C n.3131G>C n.3206G>C n.4474G>C n.2696G>C n.2572G>C | dbSNP |
| 3 | g.14145940C>T | CA2702105552 | XPC | c.*1G>A (n.*1G>A) c.*2277G>A (n.*2277G>A) n.689+257C>T c.598+257C>T n.588+257C>T n.2804G>A n.2767G>A n.2643G>A n.3131G>A n.3206G>A n.4474G>A n.2696G>A n.2572G>A | dbSNP |
| 3 | g.14145941T>A | CA351536736 | XPC | c.2823A>T (p.Ter941Cys) c.*2276A>T (n.*2276A>T) n.689+258T>A c.598+258T>A n.588+258T>A n.2803A>T c.2244A>T (p.Ter748Cys) c.2817A>T (p.Ter939Cys) c.2805A>T (p.Ter935Cys) c.2577A>T (p.Ter859Cys) n.2766A>T n.2642A>T n.3130A>T n.3205A>T n.4473A>T n.2695A>T n.2571A>T | dbSNP |
| 3 | g.14145941T>C | CA351536737 | XPC | c.2823A>G (p.Ter941Trp) c.*2276A>G (n.*2276A>G) n.689+258T>C c.598+258T>C n.588+258T>C n.2803A>G c.2244A>G (p.Ter748Trp) c.2817A>G (p.Ter939Trp) c.2805A>G (p.Ter935Trp) c.2577A>G (p.Ter859Trp) n.2766A>G n.2642A>G n.3130A>G n.3205A>G n.4473A>G n.2695A>G n.2571A>G | dbSNP |
| 3 | g.14145941T>G | CA351536738 | XPC | c.2823A>C (p.Ter941Cys) c.*2276A>C (n.*2276A>C) n.689+258T>G c.598+258T>G n.588+258T>G n.2803A>C c.2244A>C (p.Ter748Cys) c.2817A>C (p.Ter939Cys) c.2805A>C (p.Ter935Cys) c.2577A>C (p.Ter859Cys) n.2766A>C n.2642A>C n.3130A>C n.3205A>C n.4473A>C n.2695A>C n.2571A>C | |
| 3 | g.14145942C>A | CA351536739 | XPC | c.2822G>T (p.Ter941Leu) c.*2275G>T (n.*2275G>T) n.689+259C>A c.598+259C>A n.588+259C>A n.2802G>T c.2243G>T (p.Ter748Leu) c.2816G>T (p.Ter939Leu) c.2804G>T (p.Ter935Leu) c.2576G>T (p.Ter859Leu) n.2765G>T n.2641G>T n.3129G>T n.3204G>T n.4472G>T n.2694G>T n.2570G>T | |
| 3 | g.14145942C>G | CA351536740 | XPC | c.2822G>C (p.Ter941Ser) c.*2275G>C (n.*2275G>C) n.689+259C>G c.598+259C>G n.588+259C>G n.2802G>C c.2243G>C (p.Ter748Ser) c.2816G>C (p.Ter939Ser) c.2804G>C (p.Ter935Ser) c.2576G>C (p.Ter859Ser) n.2765G>C n.2641G>C n.3129G>C n.3204G>C n.4472G>C n.2694G>C n.2570G>C | dbSNP |
| 3 | g.14145942C>T | CA432559611 | XPC | c.2822G>A (p.Ter941=) c.*2275G>A (n.*2275G>A) n.689+259C>T c.598+259C>T n.588+259C>T n.2802G>A c.2243G>A (p.Ter748=) c.2816G>A (p.Ter939=) c.2804G>A (p.Ter935=) c.2576G>A (p.Ter859=) n.2765G>A n.2641G>A n.3129G>A n.3204G>A n.4472G>A n.2694G>A n.2570G>A | dbSNP |
| 3 | g.14145942_14145949delinsCACAGCTG | CA1346947596 | XPC | c.2815_2822delinsCAGCTGTG (p.Gln939=) c.*2268_*2275delinsCAGCTGTG (n.*2268_*2275delinsCAGCTGTG) n.689+259_689+266delinsCACAGCTG c.598+259_598+266delinsCACAGCTG n.588+259_588+266delinsCACAGCTG n.2795_2802delinsCAGCTGTG c.2236_2243delinsCAGCTGTG (p.Gln746=) c.2809_2816delinsCAGCTGTG (p.Gln937=) c.2797_2804delinsCAGCTGTG (p.Gln933=) c.2569_2576delinsCAGCTGTG (p.Gln857=) n.2758_2765delinsCAGCTGTG n.2634_2641delinsCAGCTGTG n.3122_3129delinsCAGCTGTG n.3197_3204delinsCAGCTGTG n.4465_4472delinsCAGCTGTG n.2687_2694delinsCAGCTGTG n.2563_2570delinsCAGCTGTG | |
| 3 | g.14145943A>C | CA351536741 | XPC | c.2821T>G (p.Ter941Gly) c.*2274T>G (n.*2274T>G) n.689+260A>C c.598+260A>C n.588+260A>C n.2801T>G c.2242T>G (p.Ter748Gly) c.2815T>G (p.Ter939Gly) c.2803T>G (p.Ter935Gly) c.2575T>G (p.Ter859Gly) n.2764T>G n.2640T>G n.3128T>G n.3203T>G n.4471T>G n.2693T>G n.2569T>G | dbSNP |
| 3 | g.14145943A>G | CA351536742 | XPC | c.2821T>C (p.Ter941Arg) c.*2274T>C (n.*2274T>C) n.689+260A>G c.598+260A>G n.588+260A>G n.2801T>C c.2242T>C (p.Ter748Arg) c.2815T>C (p.Ter939Arg) c.2803T>C (p.Ter935Arg) c.2575T>C (p.Ter859Arg) n.2764T>C n.2640T>C n.3128T>C n.3203T>C n.4471T>C n.2693T>C n.2569T>C | |
| 3 | g.14145943A>T | CA351536743 | XPC | c.2821T>A (p.Ter941Arg) c.*2274T>A (n.*2274T>A) n.689+260A>T c.598+260A>T n.588+260A>T n.2801T>A c.2242T>A (p.Ter748Arg) c.2815T>A (p.Ter939Arg) c.2803T>A (p.Ter935Arg) c.2575T>A (p.Ter859Arg) n.2764T>A n.2640T>A n.3128T>A n.3203T>A n.4471T>A n.2693T>A n.2569T>A | dbSNP |
| 3 | g.14145943_14145949del | CA541676412 | XPC | c.2815_2821del (p.Gln939GlufsTer6) c.*2268_*2274del (n.*2268_*2274del) n.689+260_689+266del c.598+260_598+266del n.588+260_588+266del n.2795_2801del c.2236_2242del (p.Gln746GlufsTer6) c.2809_2815del (p.Gln937GlufsTer6) c.2797_2803del (p.Gln933GlufsTer6) c.2569_2575del (p.Gln857GlufsTer6) n.2758_2764del n.2634_2640del n.3122_3128del n.3197_3203del n.4465_4471del n.2687_2693del n.2563_2569del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.14145944C>A | CA432559612 | XPC | c.2820G>T (p.Leu940=) c.*2273G>T (n.*2273G>T) n.689+261C>A c.598+261C>A n.588+261C>A n.2800G>T c.2241G>T (p.Leu747=) c.2814G>T (p.Leu938=) c.2802G>T (p.Leu934=) c.2574G>T (p.Leu858=) n.2763G>T n.2639G>T n.3127G>T n.3202G>T n.4470G>T n.2692G>T n.2568G>T | |
| 3 | g.14145944C>G | CA432559613 | XPC | c.2820G>C (p.Leu940=) c.*2273G>C (n.*2273G>C) n.689+261C>G c.598+261C>G n.588+261C>G n.2800G>C c.2241G>C (p.Leu747=) c.2814G>C (p.Leu938=) c.2802G>C (p.Leu934=) c.2574G>C (p.Leu858=) n.2763G>C n.2639G>C n.3127G>C n.3202G>C n.4470G>C n.2692G>C n.2568G>C | dbSNP |
| 3 | g.14145944C>T | CA432559614 | XPC | c.2820G>A (p.Leu940=) c.*2273G>A (n.*2273G>A) n.689+261C>T c.598+261C>T n.588+261C>T n.2800G>A c.2241G>A (p.Leu747=) c.2814G>A (p.Leu938=) c.2802G>A (p.Leu934=) c.2574G>A (p.Leu858=) n.2763G>A n.2639G>A n.3127G>A n.3202G>A n.4470G>A n.2692G>A n.2568G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.14145945A>C | CA351536744 | XPC | c.2819T>G (p.Leu940Arg) c.*2272T>G (n.*2272T>G) n.689+262A>C c.598+262A>C n.588+262A>C n.2799T>G c.2240T>G (p.Leu747Arg) c.2813T>G (p.Leu938Arg) c.2801T>G (p.Leu934Arg) c.2573T>G (p.Leu858Arg) n.2762T>G n.2638T>G n.3126T>G n.3201T>G n.4469T>G n.2691T>G n.2567T>G | |
| 3 | g.14145945A>G | CA351536745 | XPC | c.2819T>C (p.Leu940Pro) c.*2272T>C (n.*2272T>C) n.689+262A>G c.598+262A>G n.588+262A>G n.2799T>C c.2240T>C (p.Leu747Pro) c.2813T>C (p.Leu938Pro) c.2801T>C (p.Leu934Pro) c.2573T>C (p.Leu858Pro) n.2762T>C n.2638T>C n.3126T>C n.3201T>C n.4469T>C n.2691T>C n.2567T>C | dbSNP |
| 3 | g.14145945A>T | CA351536746 | XPC | c.2819T>A (p.Leu940Gln) c.*2272T>A (n.*2272T>A) n.689+262A>T c.598+262A>T n.588+262A>T n.2799T>A c.2240T>A (p.Leu747Gln) c.2813T>A (p.Leu938Gln) c.2801T>A (p.Leu934Gln) c.2573T>A (p.Leu858Gln) n.2762T>A n.2638T>A n.3126T>A n.3201T>A n.4469T>A n.2691T>A n.2567T>A | dbSNP |
| 3 | g.14145946G>A | CA432559615 | XPC | c.2818C>T (p.Leu940=) c.*2271C>T (n.*2271C>T) n.689+263G>A c.598+263G>A n.588+263G>A n.2798C>T c.2239C>T (p.Leu747=) c.2812C>T (p.Leu938=) c.2800C>T (p.Leu934=) c.2572C>T (p.Leu858=) n.2761C>T n.2637C>T n.3125C>T n.3200C>T n.4468C>T n.2690C>T n.2566C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.14145946G>C | CA351536747 | XPC | c.2818C>G (p.Leu940Val) c.*2271C>G (n.*2271C>G) n.689+263G>C c.598+263G>C n.588+263G>C n.2798C>G c.2239C>G (p.Leu747Val) c.2812C>G (p.Leu938Val) c.2800C>G (p.Leu934Val) c.2572C>G (p.Leu858Val) n.2761C>G n.2637C>G n.3125C>G n.3200C>G n.4468C>G n.2690C>G n.2566C>G | dbSNP |
| 3 | g.14145946G= | CA1346947602 | XPC | c.2818C= (p.Leu940=) c.*2271C= (n.*2271C=) n.689+263G= c.598+263G= n.588+263G= n.2798C= c.2239C= (p.Leu747=) c.2812C= (p.Leu938=) c.2800C= (p.Leu934=) c.2572C= (p.Leu858=) n.2761C= n.2637C= n.3125C= n.3200C= n.4468C= n.2690C= n.2566C= | |
| 3 | g.14145946G>T | CA351536748 | XPC | c.2818C>A (p.Leu940Met) c.*2271C>A (n.*2271C>A) n.689+263G>T c.598+263G>T n.588+263G>T n.2798C>A c.2239C>A (p.Leu747Met) c.2812C>A (p.Leu938Met) c.2800C>A (p.Leu934Met) c.2572C>A (p.Leu858Met) n.2761C>A n.2637C>A n.3125C>A n.3200C>A n.4468C>A n.2690C>A n.2566C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.14145947C>A | CA351536749 | XPC | c.2817G>T (p.Gln939His) c.*2270G>T (n.*2270G>T) n.689+264C>A c.598+264C>A n.588+264C>A n.2797G>T c.2238G>T (p.Gln746His) c.2811G>T (p.Gln937His) c.2799G>T (p.Gln933His) c.2571G>T (p.Gln857His) n.2760G>T n.2636G>T n.3124G>T n.3199G>T n.4467G>T n.2689G>T n.2565G>T | |
| 3 | g.14145947C>G | CA351536750 | XPC | c.2817G>C (p.Gln939His) c.*2270G>C (n.*2270G>C) n.689+264C>G c.598+264C>G n.588+264C>G n.2797G>C c.2238G>C (p.Gln746His) c.2811G>C (p.Gln937His) c.2799G>C (p.Gln933His) c.2571G>C (p.Gln857His) n.2760G>C n.2636G>C n.3124G>C n.3199G>C n.4467G>C n.2689G>C n.2565G>C | dbSNP |
| 3 | g.14145947C>T | CA432559616 | XPC | c.2817G>A (p.Gln939=) c.*2270G>A (n.*2270G>A) n.689+264C>T c.598+264C>T n.588+264C>T n.2797G>A c.2238G>A (p.Gln746=) c.2811G>A (p.Gln937=) c.2799G>A (p.Gln933=) c.2571G>A (p.Gln857=) n.2760G>A n.2636G>A n.3124G>A n.3199G>A n.4467G>A n.2689G>A n.2565G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.14145948T>A | CA351536751 | XPC | c.2816A>T (p.Gln939Leu) c.*2269A>T (n.*2269A>T) n.689+265T>A c.598+265T>A n.588+265T>A n.2796A>T c.2237A>T (p.Gln746Leu) c.2810A>T (p.Gln937Leu) c.2798A>T (p.Gln933Leu) c.2570A>T (p.Gln857Leu) n.2759A>T n.2635A>T n.3123A>T n.3198A>T n.4466A>T n.2688A>T n.2564A>T | dbSNP |
| 3 | g.14145948T>C | CA351536752 | XPC | c.2816A>G (p.Gln939Arg) c.*2269A>G (n.*2269A>G) n.689+265T>C c.598+265T>C n.588+265T>C n.2796A>G c.2237A>G (p.Gln746Arg) c.2810A>G (p.Gln937Arg) c.2798A>G (p.Gln933Arg) c.2570A>G (p.Gln857Arg) n.2759A>G n.2635A>G n.3123A>G n.3198A>G n.4466A>G n.2688A>G n.2564A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.14145948T>G | CA351536753 | XPC | c.2816A>C (p.Gln939Pro) c.*2269A>C (n.*2269A>C) n.689+265T>G c.598+265T>G n.588+265T>G n.2796A>C c.2237A>C (p.Gln746Pro) c.2810A>C (p.Gln937Pro) c.2798A>C (p.Gln933Pro) c.2570A>C (p.Gln857Pro) n.2759A>C n.2635A>C n.3123A>C n.3198A>C n.4466A>C n.2688A>C n.2564A>C | |
| 3 | g.14145949G>A | CA351536754 | XPC | c.2815C>T (p.Gln939Ter) c.*2268C>T (n.*2268C>T) n.689+266G>A c.598+266G>A n.588+266G>A n.2795C>T c.2236C>T (p.Gln746Ter) c.2809C>T (p.Gln937Ter) c.2797C>T (p.Gln933Ter) c.2569C>T (p.Gln857Ter) n.2758C>T n.2634C>T n.3122C>T n.3197C>T n.4465C>T n.2687C>T n.2563C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.14145949G>C | CA351536755 | XPC | c.2815C>G (p.Gln939Glu) c.*2268C>G (n.*2268C>G) n.689+266G>C c.598+266G>C n.588+266G>C n.2795C>G c.2236C>G (p.Gln746Glu) c.2809C>G (p.Gln937Glu) c.2797C>G (p.Gln933Glu) c.2569C>G (p.Gln857Glu) n.2758C>G n.2634C>G n.3122C>G n.3197C>G n.4465C>G n.2687C>G n.2563C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.14145949G= | CA1346947608 | XPC | c.2815C= (p.Gln939=) c.*2268C= (n.*2268C=) n.689+266G= c.598+266G= n.588+266G= n.2795C= c.2236C= (p.Gln746=) c.2809C= (p.Gln937=) c.2797C= (p.Gln933=) c.2569C= (p.Gln857=) n.2758C= n.2634C= n.3122C= n.3197C= n.4465C= n.2687C= n.2563C= | |
| 3 | g.14145949G>T | CA199619 | XPC | c.2815C>A (p.Gln939Lys) c.*2268C>A (n.*2268C>A) n.689+266G>T c.598+266G>T n.588+266G>T n.2795C>A c.2236C>A (p.Gln746Lys) c.2809C>A (p.Gln937Lys) c.2797C>A (p.Gln933Lys) c.2569C>A (p.Gln857Lys) n.2758C>A n.2634C>A n.3122C>A n.3197C>A n.4465C>A n.2687C>A n.2563C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.14145949_14145950insGTGGGTGCCCCTCTAGTGGGCGCTCAGCTCACAGCTT | CA1045268085 | XPC | c.2814_2815insAAGCTGTGAGCTGAGCGCCCACTAGAGGGGCACCCAC (p.Gln939LysfsTer3) c.*2267_*2268insAAGCTGTGAGCTGAGCGCCCACTAGAGGGGCACCCAC (n.*2267_*2268insAAGCTGTGAGCTGAGCGCCCACTAGAGGGGCACCCAC) n.689+266_689+267insGTGGGTGCCCCTCTAGTGGGCGCTCAGCTCACAGCTT c.598+266_598+267insGTGGGTGCCCCTCTAGTGGGCGCTCAGCTCACAGCTT n.588+266_588+267insGTGGGTGCCCCTCTAGTGGGCGCTCAGCTCACAGCTT n.2794_2795insAAGCTGTGAGCTGAGCGCCCACTAGAGGGGCACCCAC c.2235_2236insAAGCTGTGAGCTGAGCGCCCACTAGAGGGGCACCCAC (p.Gln746LysfsTer3) c.2808_2809insAAGCTGTGAGCTGAGCGCCCACTAGAGGGGCACCCAC (p.Gln937LysfsTer3) c.2796_2797insAAGCTGTGAGCTGAGCGCCCACTAGAGGGGCACCCAC (p.Gln933LysfsTer3) c.2568_2569insAAGCTGTGAGCTGAGCGCCCACTAGAGGGGCACCCAC (p.Gln857LysfsTer3) n.2757_2758insAAGCTGTGAGCTGAGCGCCCACTAGAGGGGCACCCAC n.2633_2634insAAGCTGTGAGCTGAGCGCCCACTAGAGGGGCACCCAC n.3121_3122insAAGCTGTGAGCTGAGCGCCCACTAGAGGGGCACCCAC n.3196_3197insAAGCTGTGAGCTGAGCGCCCACTAGAGGGGCACCCAC n.4464_4465insAAGCTGTGAGCTGAGCGCCCACTAGAGGGGCACCCAC n.2686_2687insAAGCTGTGAGCTGAGCGCCCACTAGAGGGGCACCCAC n.2562_2563insAAGCTGTGAGCTGAGCGCCCACTAGAGGGGCACCCAC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.14145950C>A | CA351536756 | XPC | c.2814G>T (p.Glu938Asp) c.*2267G>T (n.*2267G>T) n.689+267C>A c.598+267C>A n.588+267C>A n.2794G>T c.2235G>T (p.Glu745Asp) c.2808G>T (p.Glu936Asp) c.2796G>T (p.Glu932Asp) c.2568G>T (p.Glu856Asp) n.2757G>T n.2633G>T n.3121G>T n.3196G>T n.4464G>T n.2686G>T n.2562G>T | |
| 3 | g.14145950C>G | CA351536757 | XPC | c.2814G>C (p.Glu938Asp) c.*2267G>C (n.*2267G>C) n.689+267C>G c.598+267C>G n.588+267C>G n.2794G>C c.2235G>C (p.Glu745Asp) c.2808G>C (p.Glu936Asp) c.2796G>C (p.Glu932Asp) c.2568G>C (p.Glu856Asp) n.2757G>C n.2633G>C n.3121G>C n.3196G>C n.4464G>C n.2686G>C n.2562G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.14145950C>T | CA432559617 | XPC | c.2814G>A (p.Glu938=) c.*2267G>A (n.*2267G>A) n.689+267C>T c.598+267C>T n.588+267C>T n.2794G>A c.2235G>A (p.Glu745=) c.2808G>A (p.Glu936=) c.2796G>A (p.Glu932=) c.2568G>A (p.Glu856=) n.2757G>A n.2633G>A n.3121G>A n.3196G>A n.4464G>A n.2686G>A n.2562G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.14145951T>A | CA351536758 | XPC | c.2813A>T (p.Glu938Val) c.*2266A>T (n.*2266A>T) n.689+268T>A c.598+268T>A n.588+268T>A n.2793A>T c.2234A>T (p.Glu745Val) c.2807A>T (p.Glu936Val) c.2795A>T (p.Glu932Val) c.2567A>T (p.Glu856Val) n.2756A>T n.2632A>T n.3120A>T n.3195A>T n.4463A>T n.2685A>T n.2561A>T | dbSNP |
| 3 | g.14145951T>C | CA351536759 | XPC | c.2813A>G (p.Glu938Gly) c.*2266A>G (n.*2266A>G) n.689+268T>C c.598+268T>C n.588+268T>C n.2793A>G c.2234A>G (p.Glu745Gly) c.2807A>G (p.Glu936Gly) c.2795A>G (p.Glu932Gly) c.2567A>G (p.Glu856Gly) n.2756A>G n.2632A>G n.3120A>G n.3195A>G n.4463A>G n.2685A>G n.2561A>G | |
| 3 | g.14145951T>G | CA2267016 | XPC | c.2813A>C (p.Glu938Ala) c.*2266A>C (n.*2266A>C) n.689+268T>G c.598+268T>G n.588+268T>G n.2793A>C c.2234A>C (p.Glu745Ala) c.2807A>C (p.Glu936Ala) c.2795A>C (p.Glu932Ala) c.2567A>C (p.Glu856Ala) n.2756A>C n.2632A>C n.3120A>C n.3195A>C n.4463A>C n.2685A>C n.2561A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.14145951T= | CA1346947615 | XPC | c.2813A= (p.Glu938=) c.*2266A= (n.*2266A=) n.689+268T= c.598+268T= n.588+268T= n.2793A= c.2234A= (p.Glu745=) c.2807A= (p.Glu936=) c.2795A= (p.Glu932=) c.2567A= (p.Glu856=) n.2756A= n.2632A= n.3120A= n.3195A= n.4463A= n.2685A= n.2561A= | |
| 3 | g.14145952C>A | CA351536760 | XPC | c.2812G>T (p.Glu938Ter) c.*2265G>T (n.*2265G>T) n.689+269C>A c.598+269C>A n.588+269C>A n.2792G>T c.2233G>T (p.Glu745Ter) c.2806G>T (p.Glu936Ter) c.2794G>T (p.Glu932Ter) c.2566G>T (p.Glu856Ter) n.2755G>T n.2631G>T n.3119G>T n.3194G>T n.4462G>T n.2684G>T n.2560G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.14145952C>G | CA351536762 | XPC | c.2812G>C (p.Glu938Gln) c.*2265G>C (n.*2265G>C) n.689+269C>G c.598+269C>G n.588+269C>G n.2792G>C c.2233G>C (p.Glu745Gln) c.2806G>C (p.Glu936Gln) c.2794G>C (p.Glu932Gln) c.2566G>C (p.Glu856Gln) n.2755G>C n.2631G>C n.3119G>C n.3194G>C n.4462G>C n.2684G>C n.2560G>C | |
| 3 | g.14145952C>T | CA351536761 | XPC | c.2812G>A (p.Glu938Lys) c.*2265G>A (n.*2265G>A) n.689+269C>T c.598+269C>T n.588+269C>T n.2792G>A c.2233G>A (p.Glu745Lys) c.2806G>A (p.Glu936Lys) c.2794G>A (p.Glu932Lys) c.2566G>A (p.Glu856Lys) n.2755G>A n.2631G>A n.3119G>A n.3194G>A n.4462G>A n.2684G>A n.2560G>A | |
| 3 | g.14145953A>C | CA351536763 | XPC | c.2811T>G (p.Phe937Leu) c.*2264T>G (n.*2264T>G) n.689+270A>C c.598+270A>C n.588+270A>C n.2791T>G c.2232T>G (p.Phe744Leu) c.2805T>G (p.Phe935Leu) c.2793T>G (p.Phe931Leu) c.2565T>G (p.Phe855Leu) n.2754T>G n.2630T>G n.3118T>G n.3193T>G n.4461T>G n.2683T>G n.2559T>G | |
| 3 | g.14145953A>G | CA432559619 | XPC | c.2811T>C (p.Phe937=) c.*2264T>C (n.*2264T>C) n.689+270A>G c.598+270A>G n.588+270A>G n.2791T>C c.2232T>C (p.Phe744=) c.2805T>C (p.Phe935=) c.2793T>C (p.Phe931=) c.2565T>C (p.Phe855=) n.2754T>C n.2630T>C n.3118T>C n.3193T>C n.4461T>C n.2683T>C n.2559T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.14145953A>T | CA351536764 | XPC | c.2811T>A (p.Phe937Leu) c.*2264T>A (n.*2264T>A) n.689+270A>T c.598+270A>T n.588+270A>T n.2791T>A c.2232T>A (p.Phe744Leu) c.2805T>A (p.Phe935Leu) c.2793T>A (p.Phe931Leu) c.2565T>A (p.Phe855Leu) n.2754T>A n.2630T>A n.3118T>A n.3193T>A n.4461T>A n.2683T>A n.2559T>A | dbSNP |
| 3 | g.14145954A>C | CA351536765 | XPC | c.2810T>G (p.Phe937Cys) c.*2263T>G (n.*2263T>G) n.689+271A>C c.598+271A>C n.588+271A>C n.2790T>G c.2231T>G (p.Phe744Cys) c.2804T>G (p.Phe935Cys) c.2792T>G (p.Phe931Cys) c.2564T>G (p.Phe855Cys) n.2753T>G n.2629T>G n.3117T>G n.3192T>G n.4460T>G n.2682T>G n.2558T>G | |
| 3 | g.14145954A>G | CA351536766 | XPC | c.2810T>C (p.Phe937Ser) c.*2263T>C (n.*2263T>C) n.689+271A>G c.598+271A>G n.588+271A>G n.2790T>C c.2231T>C (p.Phe744Ser) c.2804T>C (p.Phe935Ser) c.2792T>C (p.Phe931Ser) c.2564T>C (p.Phe855Ser) n.2753T>C n.2629T>C n.3117T>C n.3192T>C n.4460T>C n.2682T>C n.2558T>C | dbSNP |
| 3 | g.14145954A>T | CA351536767 | XPC | c.2810T>A (p.Phe937Tyr) c.*2263T>A (n.*2263T>A) n.689+271A>T c.598+271A>T n.588+271A>T n.2790T>A c.2231T>A (p.Phe744Tyr) c.2804T>A (p.Phe935Tyr) c.2792T>A (p.Phe931Tyr) c.2564T>A (p.Phe855Tyr) n.2753T>A n.2629T>A n.3117T>A n.3192T>A n.4460T>A n.2682T>A n.2558T>A | dbSNP |
| 3 | g.14145956_14145961dup | CA2577516664 | XPC | c.2805_2810dup (p.Phe937_Glu938insProPhe) c.*2258_*2263dup (n.*2258_*2263dup) n.689+273_689+278dup c.598+273_598+278dup n.588+273_588+278dup n.2785_2790dup c.2226_2231dup (p.Phe744_Glu745insProPhe) c.2799_2804dup (p.Phe935_Glu936insProPhe) c.2787_2792dup (p.Phe931_Glu932insProPhe) c.2559_2564dup (p.Phe855_Glu856insProPhe) n.2748_2753dup n.2624_2629dup n.3112_3117dup n.3187_3192dup n.4455_4460dup n.2677_2682dup n.2553_2558dup | gnomAD v4 |
| 3 | g.14145955A>C | CA351536768 | XPC | c.2809T>G (p.Phe937Val) c.*2262T>G (n.*2262T>G) n.689+272A>C c.598+272A>C n.588+272A>C n.2789T>G c.2230T>G (p.Phe744Val) c.2803T>G (p.Phe935Val) c.2791T>G (p.Phe931Val) c.2563T>G (p.Phe855Val) n.2752T>G n.2628T>G n.3116T>G n.3191T>G n.4459T>G n.2681T>G n.2557T>G | |
| 3 | g.14145955A>G | CA351536769 | XPC | c.2809T>C (p.Phe937Leu) c.*2262T>C (n.*2262T>C) n.689+272A>G c.598+272A>G n.588+272A>G n.2789T>C c.2230T>C (p.Phe744Leu) c.2803T>C (p.Phe935Leu) c.2791T>C (p.Phe931Leu) c.2563T>C (p.Phe855Leu) n.2752T>C n.2628T>C n.3116T>C n.3191T>C n.4459T>C n.2681T>C n.2557T>C | |
| 3 | g.14145955A>T | CA351536770 | XPC | c.2809T>A (p.Phe937Ile) c.*2262T>A (n.*2262T>A) n.689+272A>T c.598+272A>T n.588+272A>T n.2789T>A c.2230T>A (p.Phe744Ile) c.2803T>A (p.Phe935Ile) c.2791T>A (p.Phe931Ile) c.2563T>A (p.Phe855Ile) n.2752T>A n.2628T>A n.3116T>A n.3191T>A n.4459T>A n.2681T>A n.2557T>A | |
| 3 | g.14145956T>A | CA432559635 | XPC | c.2808A>T (p.Pro936=) c.*2261A>T (n.*2261A>T) n.689+273T>A c.598+273T>A n.588+273T>A n.2788A>T c.2229A>T (p.Pro743=) c.2802A>T (p.Pro934=) c.2790A>T (p.Pro930=) c.2562A>T (p.Pro854=) n.2751A>T n.2627A>T n.3115A>T n.3190A>T n.4458A>T n.2680A>T n.2556A>T | |
| 3 | g.14145956T>C | CA432559634 | XPC | c.2808A>G (p.Pro936=) c.*2261A>G (n.*2261A>G) n.689+273T>C c.598+273T>C n.588+273T>C n.2788A>G c.2229A>G (p.Pro743=) c.2802A>G (p.Pro934=) c.2790A>G (p.Pro930=) c.2562A>G (p.Pro854=) n.2751A>G n.2627A>G n.3115A>G n.3190A>G n.4458A>G n.2680A>G n.2556A>G | ClinVar |
| 3 | g.14145956T>G | CA432559631 | XPC | c.2808A>C (p.Pro936=) c.*2261A>C (n.*2261A>C) n.689+273T>G c.598+273T>G n.588+273T>G n.2788A>C c.2229A>C (p.Pro743=) c.2802A>C (p.Pro934=) c.2790A>C (p.Pro930=) c.2562A>C (p.Pro854=) n.2751A>C n.2627A>C n.3115A>C n.3190A>C n.4458A>C n.2680A>C n.2556A>C | |
| 3 | g.14145956_14145957insA | CA2664573709 | XPC | c.2807_2808insT (p.Phe937IlefsTer2) c.*2260_*2261insT (n.*2260_*2261insT) n.689+273_689+274insA c.598+273_598+274insA n.588+273_588+274insA n.2787_2788insT c.2228_2229insT (p.Phe744IlefsTer2) c.2801_2802insT (p.Phe935IlefsTer2) c.2789_2790insT (p.Phe931IlefsTer2) c.2561_2562insT (p.Phe855IlefsTer2) n.2750_2751insT n.2626_2627insT n.3114_3115insT n.3189_3190insT n.4457_4458insT n.2679_2680insT n.2555_2556insT | gnomAD v4 |
| 3 | g.14145957G>A | CA351536771 | XPC | c.2807C>T (p.Pro936Leu) c.*2260C>T (n.*2260C>T) n.689+274G>A c.598+274G>A n.588+274G>A n.2787C>T c.2228C>T (p.Pro743Leu) c.2801C>T (p.Pro934Leu) c.2789C>T (p.Pro930Leu) c.2561C>T (p.Pro854Leu) n.2750C>T n.2626C>T n.3114C>T n.3189C>T n.4457C>T n.2679C>T n.2555C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.14145957G>C | CA351536772 | XPC | c.2807C>G (p.Pro936Arg) c.*2260C>G (n.*2260C>G) n.689+274G>C c.598+274G>C n.588+274G>C n.2787C>G c.2228C>G (p.Pro743Arg) c.2801C>G (p.Pro934Arg) c.2789C>G (p.Pro930Arg) c.2561C>G (p.Pro854Arg) n.2750C>G n.2626C>G n.3114C>G n.3189C>G n.4457C>G n.2679C>G n.2555C>G | dbSNP |
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