OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.14145761C>A | CA2664573489 | XPC | c.*180G>T (n.*180G>T) c.*2456G>T (n.*2456G>T) n.689+78C>A c.598+78C>A n.588+78C>A n.2983G>T n.2946G>T n.2822G>T n.3310G>T n.3385G>T n.4653G>T n.2875G>T n.2751G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.14145762C>A | CA2664573490 | XPC | c.*179G>T (n.*179G>T) c.*2455G>T (n.*2455G>T) n.689+79C>A c.598+79C>A n.588+79C>A n.2982G>T n.2945G>T n.2821G>T n.3309G>T n.3384G>T n.4652G>T n.2874G>T n.2750G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.14145763T>A | CA2664573491 | XPC | c.*178A>T (n.*178A>T) c.*2454A>T (n.*2454A>T) n.689+80T>A c.598+80T>A n.588+80T>A n.2981A>T n.2944A>T n.2820A>T n.3308A>T n.3383A>T n.4651A>T n.2873A>T n.2749A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.14145763T>C | CA2266982 | XPC | c.*178A>G (n.*178A>G) c.*2454A>G (n.*2454A>G) n.689+80T>C c.598+80T>C n.588+80T>C n.2981A>G n.2944A>G n.2820A>G n.3308A>G n.3383A>G n.4651A>G n.2873A>G n.2749A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
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| 3 | g.14145764G>A | CA541676457 | XPC | c.*177C>T (n.*177C>T) c.*2453C>T (n.*2453C>T) n.689+81G>A c.598+81G>A n.588+81G>A n.2980C>T n.2943C>T n.2819C>T n.3307C>T n.3382C>T n.4650C>T n.2872C>T n.2748C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.14145764G= | CA1346947344 | XPC | c.*177C= (n.*177C=) c.*2453C= (n.*2453C=) n.689+81G= c.598+81G= n.588+81G= n.2980C= n.2943C= n.2819C= n.3307C= n.3382C= n.4650C= n.2872C= n.2748C= | |
| 3 | g.14145764G>T | CA2664573492 | XPC | c.*177C>A (n.*177C>A) c.*2453C>A (n.*2453C>A) n.689+81G>T c.598+81G>T n.588+81G>T n.2980C>A n.2943C>A n.2819C>A n.3307C>A n.3382C>A n.4650C>A n.2872C>A n.2748C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.14145765C>A | CA2664573493 | XPC | c.*176G>T (n.*176G>T) c.*2452G>T (n.*2452G>T) n.689+82C>A c.598+82C>A n.588+82C>A n.2979G>T n.2942G>T n.2818G>T n.3306G>T n.3381G>T n.4649G>T n.2871G>T n.2747G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.14145765C= | CA1346947346 | XPC | c.*176G= (n.*176G=) c.*2452G= (n.*2452G=) n.689+82C= c.598+82C= n.588+82C= n.2979G= n.2942G= n.2818G= n.3306G= n.3381G= n.4649G= n.2871G= n.2747G= | |
| 3 | g.14145765C>G | CA541676458 | XPC | c.*176G>C (n.*176G>C) c.*2452G>C (n.*2452G>C) n.689+82C>G c.598+82C>G n.588+82C>G n.2979G>C n.2942G>C n.2818G>C n.3306G>C n.3381G>C n.4649G>C n.2871G>C n.2747G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.14145765C>T | CA2664573494 | XPC | c.*176G>A (n.*176G>A) c.*2452G>A (n.*2452G>A) n.689+82C>T c.598+82C>T n.588+82C>T n.2979G>A n.2942G>A n.2818G>A n.3306G>A n.3381G>A n.4649G>A n.2871G>A n.2747G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.14145766A= | CA1346947347 | XPC | c.*175T= (n.*175T=) c.*2451T= (n.*2451T=) n.689+83A= c.598+83A= n.588+83A= n.2978T= n.2941T= n.2817T= n.3305T= n.3380T= n.4648T= n.2870T= n.2746T= | |
| 3 | g.14145766A>G | CA899789151 | XPC | c.*175T>C (n.*175T>C) c.*2451T>C (n.*2451T>C) n.689+83A>G c.598+83A>G n.588+83A>G n.2978T>C n.2941T>C n.2817T>C n.3305T>C n.3380T>C n.4648T>C n.2870T>C n.2746T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.14145767G>A | CA2664573496 | XPC | c.*174C>T (n.*174C>T) c.*2450C>T (n.*2450C>T) n.689+84G>A c.598+84G>A n.588+84G>A n.2977C>T n.2940C>T n.2816C>T n.3304C>T n.3379C>T n.4647C>T n.2869C>T n.2745C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.14145767G>T | CA2664573497 | XPC | c.*174C>A (n.*174C>A) c.*2450C>A (n.*2450C>A) n.689+84G>T c.598+84G>T n.588+84G>T n.2977C>A n.2940C>A n.2816C>A n.3304C>A n.3379C>A n.4647C>A n.2869C>A n.2745C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.14145768C>A | CA2664573498 | XPC | c.*173G>T (n.*173G>T) c.*2449G>T (n.*2449G>T) n.689+85C>A c.598+85C>A n.588+85C>A n.2976G>T n.2939G>T n.2815G>T n.3303G>T n.3378G>T n.4646G>T n.2868G>T n.2744G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.14145768C= | CA1346947351 | XPC | c.*173G= (n.*173G=) c.*2449G= (n.*2449G=) n.689+85C= c.598+85C= n.588+85C= n.2976G= n.2939G= n.2815G= n.3303G= n.3378G= n.4646G= n.2868G= n.2744G= | |
| 3 | g.14145768C>T | CA1346947350 | XPC | c.*173G>A (n.*173G>A) c.*2449G>A (n.*2449G>A) n.689+85C>T c.598+85C>T n.588+85C>T n.2976G>A n.2939G>A n.2815G>A n.3303G>A n.3378G>A n.4646G>A n.2868G>A n.2744G>A | dbSNP |
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| 3 | g.14145769del | CA541676459 | XPC | c.*172del (n.*172del) c.*2448del (n.*2448del) n.689+86del c.598+86del n.588+86del n.2975del n.2938del n.2814del n.3302del n.3377del n.4645del n.2867del n.2743del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.14145769A= | CA1346947353 | XPC | c.*172T= (n.*172T=) c.*2448T= (n.*2448T=) n.689+86A= c.598+86A= n.588+86A= n.2975T= n.2938T= n.2814T= n.3302T= n.3377T= n.4645T= n.2867T= n.2743T= | |
| 3 | g.14145769A>C | CA1346947354 | XPC | c.*172T>G (n.*172T>G) c.*2448T>G (n.*2448T>G) n.689+86A>C c.598+86A>C n.588+86A>C n.2975T>G n.2938T>G n.2814T>G n.3302T>G n.3377T>G n.4645T>G n.2867T>G n.2743T>G | dbSNP |
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| 3 | g.14145770C>A | CA541676460 | XPC | c.*171G>T (n.*171G>T) c.*2447G>T (n.*2447G>T) n.689+87C>A c.598+87C>A n.588+87C>A n.2974G>T n.2937G>T n.2813G>T n.3301G>T n.3376G>T n.4644G>T n.2866G>T n.2742G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.14145770C= | CA1346947357 | XPC | c.*171G= (n.*171G=) c.*2447G= (n.*2447G=) n.689+87C= c.598+87C= n.588+87C= n.2974G= n.2937G= n.2813G= n.3301G= n.3376G= n.4644G= n.2866G= n.2742G= | |
| 3 | g.14145770C>G | CA541676461 | XPC | c.*171G>C (n.*171G>C) c.*2447G>C (n.*2447G>C) n.689+87C>G c.598+87C>G n.588+87C>G n.2974G>C n.2937G>C n.2813G>C n.3301G>C n.3376G>C n.4644G>C n.2866G>C n.2742G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.14145770C>T | CA2664573503 | XPC | c.*171G>A (n.*171G>A) c.*2447G>A (n.*2447G>A) n.689+87C>T c.598+87C>T n.588+87C>T n.2974G>A n.2937G>A n.2813G>A n.3301G>A n.3376G>A n.4644G>A n.2866G>A n.2742G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.14145771C>A | CA2664573504 | XPC | c.*170G>T (n.*170G>T) c.*2446G>T (n.*2446G>T) n.689+88C>A c.598+88C>A n.588+88C>A n.2973G>T n.2936G>T n.2812G>T n.3300G>T n.3375G>T n.4643G>T n.2865G>T n.2741G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.14145771C= | CA1346947360 | XPC | c.*170G= (n.*170G=) c.*2446G= (n.*2446G=) n.689+88C= c.598+88C= n.588+88C= n.2973G= n.2936G= n.2812G= n.3300G= n.3375G= n.4643G= n.2865G= n.2741G= | |
| 3 | g.14145771C>G | CA541676462 | XPC | c.*170G>C (n.*170G>C) c.*2446G>C (n.*2446G>C) n.689+88C>G c.598+88C>G n.588+88C>G n.2973G>C n.2936G>C n.2812G>C n.3300G>C n.3375G>C n.4643G>C n.2865G>C n.2741G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.14145771C>T | CA2664573505 | XPC | c.*170G>A (n.*170G>A) c.*2446G>A (n.*2446G>A) n.689+88C>T c.598+88C>T n.588+88C>T n.2973G>A n.2936G>A n.2812G>A n.3300G>A n.3375G>A n.4643G>A n.2865G>A n.2741G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.14145772T>A | CA541676463 | XPC | c.*169A>T (n.*169A>T) c.*2445A>T (n.*2445A>T) n.689+89T>A c.598+89T>A n.588+89T>A n.2972A>T n.2935A>T n.2811A>T n.3299A>T n.3374A>T n.4642A>T n.2864A>T n.2740A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.14145772T>C | CA2664573508 | XPC | c.*169A>G (n.*169A>G) c.*2445A>G (n.*2445A>G) n.689+89T>C c.598+89T>C n.588+89T>C n.2972A>G n.2935A>G n.2811A>G n.3299A>G n.3374A>G n.4642A>G n.2864A>G n.2740A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.14145772T= | CA1346947363 | XPC | c.*169A= (n.*169A=) c.*2445A= (n.*2445A=) n.689+89T= c.598+89T= n.588+89T= n.2972A= n.2935A= n.2811A= n.3299A= n.3374A= n.4642A= n.2864A= n.2740A= | |
| 3 | g.14145773C>A | CA2664573510 | XPC | c.*168G>T (n.*168G>T) c.*2444G>T (n.*2444G>T) n.689+90C>A c.598+90C>A n.588+90C>A n.2971G>T n.2934G>T n.2810G>T n.3298G>T n.3373G>T n.4641G>T n.2863G>T n.2739G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.14145773C= | CA1346947365 | XPC | c.*168G= (n.*168G=) c.*2444G= (n.*2444G=) n.689+90C= c.598+90C= n.588+90C= n.2971G= n.2934G= n.2810G= n.3298G= n.3373G= n.4641G= n.2863G= n.2739G= | |
| 3 | g.14145773C>G | CA541676464 | XPC | c.*168G>C (n.*168G>C) c.*2444G>C (n.*2444G>C) n.689+90C>G c.598+90C>G n.588+90C>G n.2971G>C n.2934G>C n.2810G>C n.3298G>C n.3373G>C n.4641G>C n.2863G>C n.2739G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.14145774del | CA2664573509 | XPC | c.*168del (n.*168del) c.*2444del (n.*2444del) n.689+91del c.598+91del n.588+91del n.2971del n.2934del n.2810del n.3298del n.3373del n.4641del n.2863del n.2739del | gnomAD v4 |
| 3 | g.14145774C>A | CA2664573511 | XPC | c.*167G>T (n.*167G>T) c.*2443G>T (n.*2443G>T) n.689+91C>A c.598+91C>A n.588+91C>A n.2970G>T n.2933G>T n.2809G>T n.3297G>T n.3372G>T n.4640G>T n.2862G>T n.2738G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.14145774C= | CA1346947369 | XPC | c.*167G= (n.*167G=) c.*2443G= (n.*2443G=) n.689+91C= c.598+91C= n.588+91C= n.2970G= n.2933G= n.2809G= n.3297G= n.3372G= n.4640G= n.2862G= n.2738G= | |
| 3 | g.14145774C>G | CA541676465 | XPC | c.*167G>C (n.*167G>C) c.*2443G>C (n.*2443G>C) n.689+91C>G c.598+91C>G n.588+91C>G n.2970G>C n.2933G>C n.2809G>C n.3297G>C n.3372G>C n.4640G>C n.2862G>C n.2738G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.14145775T>A | CA2664573512 | XPC | c.*166A>T (n.*166A>T) c.*2442A>T (n.*2442A>T) n.689+92T>A c.598+92T>A n.588+92T>A n.2969A>T n.2932A>T n.2808A>T n.3296A>T n.3371A>T n.4639A>T n.2861A>T n.2737A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.14145776C>A | CA2664573513 | XPC | c.*165G>T (n.*165G>T) c.*2441G>T (n.*2441G>T) n.689+93C>A c.598+93C>A n.588+93C>A n.2968G>T n.2931G>T n.2807G>T n.3295G>T n.3370G>T n.4638G>T n.2860G>T n.2736G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.14145777A>G | CA2664573514 | XPC | c.*164T>C (n.*164T>C) c.*2440T>C (n.*2440T>C) n.689+94A>G c.598+94A>G n.588+94A>G n.2967T>C n.2930T>C n.2806T>C n.3294T>C n.3369T>C n.4637T>C n.2859T>C n.2735T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.14145778G>A | CA899789170 | XPC | c.*163C>T (n.*163C>T) c.*2439C>T (n.*2439C>T) n.689+95G>A c.598+95G>A n.588+95G>A n.2966C>T n.2929C>T n.2805C>T n.3293C>T n.3368C>T n.4636C>T n.2858C>T n.2734C>T | dbSNP |
| 3 | g.14145778G>C | CA2755301468 | XPC | c.*163C>G (n.*163C>G) c.*2439C>G (n.*2439C>G) n.689+95G>C c.598+95G>C n.588+95G>C n.2966C>G n.2929C>G n.2805C>G n.3293C>G n.3368C>G n.4636C>G n.2858C>G n.2734C>G | |
| 3 | g.14145778G= | CA1346947370 | XPC | c.*163C= (n.*163C=) c.*2439C= (n.*2439C=) n.689+95G= c.598+95G= n.588+95G= n.2966C= n.2929C= n.2805C= n.3293C= n.3368C= n.4636C= n.2858C= n.2734C= | |
| 3 | g.14145778G>T | CA2664573515 | XPC | c.*163C>A (n.*163C>A) c.*2439C>A (n.*2439C>A) n.689+95G>T c.598+95G>T n.588+95G>T n.2966C>A n.2929C>A n.2805C>A n.3293C>A n.3368C>A n.4636C>A n.2858C>A n.2734C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.14145779C>A | CA2664573517 | XPC | c.*162G>T (n.*162G>T) c.*2438G>T (n.*2438G>T) n.689+96C>A c.598+96C>A n.588+96C>A n.2965G>T n.2928G>T n.2804G>T n.3292G>T n.3367G>T n.4635G>T n.2857G>T n.2733G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.14145779C>T | CA2664573518 | XPC | c.*162G>A (n.*162G>A) c.*2438G>A (n.*2438G>A) n.689+96C>T c.598+96C>T n.588+96C>T n.2965G>A n.2928G>A n.2804G>A n.3292G>A n.3367G>A n.4635G>A n.2857G>A n.2733G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.14145781T>C | CA2664573520 | XPC | c.*160A>G (n.*160A>G) c.*2436A>G (n.*2436A>G) n.689+98T>C c.598+98T>C n.588+98T>C n.2963A>G n.2926A>G n.2802A>G n.3290A>G n.3365A>G n.4633A>G n.2855A>G n.2731A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.14145782G>T | CA2664573522 | XPC | c.*159C>A (n.*159C>A) c.*2435C>A (n.*2435C>A) n.689+99G>T c.598+99G>T n.588+99G>T n.2962C>A n.2925C>A n.2801C>A n.3289C>A n.3364C>A n.4632C>A n.2854C>A n.2730C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.14145783G>A | CA2266983 | XPC | c.*158C>T (n.*158C>T) c.*2434C>T (n.*2434C>T) n.689+100G>A c.598+100G>A n.588+100G>A n.2961C>T n.2924C>T n.2800C>T n.3288C>T n.3363C>T n.4631C>T n.2853C>T n.2729C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.14145783G= | CA1346947372 | XPC | c.*158C= (n.*158C=) c.*2434C= (n.*2434C=) n.689+100G= c.598+100G= n.588+100G= n.2961C= n.2924C= n.2800C= n.3288C= n.3363C= n.4631C= n.2853C= n.2729C= | |
| 3 | g.14145783G>T | CA2664573523 | XPC | c.*158C>A (n.*158C>A) c.*2434C>A (n.*2434C>A) n.689+100G>T c.598+100G>T n.588+100G>T n.2961C>A n.2924C>A n.2800C>A n.3288C>A n.3363C>A n.4631C>A n.2853C>A n.2729C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.14145784C>A | CA2664573525 | XPC | c.*157G>T (n.*157G>T) c.*2433G>T (n.*2433G>T) n.689+101C>A c.598+101C>A n.588+101C>A n.2960G>T n.2923G>T n.2799G>T n.3287G>T n.3362G>T n.4630G>T n.2852G>T n.2728G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.14145784C>T | CA2664573526 | XPC | c.*157G>A (n.*157G>A) c.*2433G>A (n.*2433G>A) n.689+101C>T c.598+101C>T n.588+101C>T n.2960G>A n.2923G>A n.2799G>A n.3287G>A n.3362G>A n.4630G>A n.2852G>A n.2728G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.14145787_14145796del | CA2664573524 | XPC | c.*148_*157del (n.*148_*157del) c.*2424_*2433del (n.*2424_*2433del) n.689+104_689+113del c.598+104_598+113del n.588+104_588+113del n.2951_2960del n.2914_2923del n.2790_2799del n.3278_3287del n.3353_3362del n.4621_4630del n.2843_2852del n.2719_2728del | gnomAD v4 |
| 3 | g.14145785C>A | CA2664573528 | XPC | c.*156G>T (n.*156G>T) c.*2432G>T (n.*2432G>T) n.689+102C>A c.598+102C>A n.588+102C>A n.2959G>T n.2922G>T n.2798G>T n.3286G>T n.3361G>T n.4629G>T n.2851G>T n.2727G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.14145785C= | CA1346947375 | XPC | c.*156G= (n.*156G=) c.*2432G= (n.*2432G=) n.689+102C= c.598+102C= n.588+102C= n.2959G= n.2922G= n.2798G= n.3286G= n.3361G= n.4629G= n.2851G= n.2727G= | |
| 3 | g.14145785C>T | CA2266984 | XPC | c.*156G>A (n.*156G>A) c.*2432G>A (n.*2432G>A) n.689+102C>T c.598+102C>T n.588+102C>T n.2959G>A n.2922G>A n.2798G>A n.3286G>A n.3361G>A n.4629G>A n.2851G>A n.2727G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.14145786T>A | CA2664573529 | XPC | c.*155A>T (n.*155A>T) c.*2431A>T (n.*2431A>T) n.689+103T>A c.598+103T>A n.588+103T>A n.2958A>T n.2921A>T n.2797A>T n.3285A>T n.3360A>T n.4628A>T n.2850A>T n.2726A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.14145786T>C | CA2664573532 | XPC | c.*155A>G (n.*155A>G) c.*2431A>G (n.*2431A>G) n.689+103T>C c.598+103T>C n.588+103T>C n.2958A>G n.2921A>G n.2797A>G n.3285A>G n.3360A>G n.4628A>G n.2850A>G n.2726A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.14145787C>A | CA2664573533 | XPC | c.*154G>T (n.*154G>T) c.*2430G>T (n.*2430G>T) n.689+104C>A c.598+104C>A n.588+104C>A n.2957G>T n.2920G>T n.2796G>T n.3284G>T n.3359G>T n.4627G>T n.2849G>T n.2725G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.14145787C= | CA1346947381 | XPC | c.*154G= (n.*154G=) c.*2430G= (n.*2430G=) n.689+104C= c.598+104C= n.588+104C= n.2957G= n.2920G= n.2796G= n.3284G= n.3359G= n.4627G= n.2849G= n.2725G= | |
| 3 | g.14145787C>G | CA2664573534 | XPC | c.*154G>C (n.*154G>C) c.*2430G>C (n.*2430G>C) n.689+104C>G c.598+104C>G n.588+104C>G n.2957G>C n.2920G>C n.2796G>C n.3284G>C n.3359G>C n.4627G>C n.2849G>C n.2725G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.14145787C>T | CA2266985 | XPC | c.*154G>A (n.*154G>A) c.*2430G>A (n.*2430G>A) n.689+104C>T c.598+104C>T n.588+104C>T n.2957G>A n.2920G>A n.2796G>A n.3284G>A n.3359G>A n.4627G>A n.2849G>A n.2725G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.14145788G>A | CA2266986 | XPC | c.*153C>T (n.*153C>T) c.*2429C>T (n.*2429C>T) n.689+105G>A c.598+105G>A n.588+105G>A n.2956C>T n.2919C>T n.2795C>T n.3283C>T n.3358C>T n.4626C>T n.2848C>T n.2724C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.14145788G= | CA1346947385 | XPC | c.*153C= (n.*153C=) c.*2429C= (n.*2429C=) n.689+105G= c.598+105G= n.588+105G= n.2956C= n.2919C= n.2795C= n.3283C= n.3358C= n.4626C= n.2848C= n.2724C= | |
| 3 | g.14145788G>T | CA541676466 | XPC | c.*153C>A (n.*153C>A) c.*2429C>A (n.*2429C>A) n.689+105G>T c.598+105G>T n.588+105G>T n.2956C>A n.2919C>A n.2795C>A n.3283C>A n.3358C>A n.4626C>A n.2848C>A n.2724C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.14145790C>A | CA2664573538 | XPC | c.*151G>T (n.*151G>T) c.*2427G>T (n.*2427G>T) n.689+107C>A c.598+107C>A n.588+107C>A n.2954G>T n.2917G>T n.2793G>T n.3281G>T n.3356G>T n.4624G>T n.2846G>T n.2722G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.14145790C= | CA1346947390 | XPC | c.*151G= (n.*151G=) c.*2427G= (n.*2427G=) n.689+107C= c.598+107C= n.588+107C= n.2954G= n.2917G= n.2793G= n.3281G= n.3356G= n.4624G= n.2846G= n.2722G= | |
| 3 | g.14145790C>T | CA2266987 | XPC | c.*151G>A (n.*151G>A) c.*2427G>A (n.*2427G>A) n.689+107C>T c.598+107C>T n.588+107C>T n.2954G>A n.2917G>A n.2793G>A n.3281G>A n.3356G>A n.4624G>A n.2846G>A n.2722G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.14145794_14145808dup | CA2664573537 | XPC | c.*137_*151dup (n.*137_*151dup) c.*2413_*2427dup (n.*2413_*2427dup) n.689+111_689+125dup c.598+111_598+125dup n.588+111_588+125dup n.2940_2954dup n.2903_2917dup n.2779_2793dup n.3267_3281dup n.3342_3356dup n.4610_4624dup n.2832_2846dup n.2708_2722dup | gnomAD v4 |
| 3 | g.14145791T>C | CA541676467 | XPC | c.*150A>G (n.*150A>G) c.*2426A>G (n.*2426A>G) n.689+108T>C c.598+108T>C n.588+108T>C n.2953A>G n.2916A>G n.2792A>G n.3280A>G n.3355A>G n.4623A>G n.2845A>G n.2721A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.14145791T= | CA1346947394 | XPC | c.*150A= (n.*150A=) c.*2426A= (n.*2426A=) n.689+108T= c.598+108T= n.588+108T= n.2953A= n.2916A= n.2792A= n.3280A= n.3355A= n.4623A= n.2845A= n.2721A= | |
| 3 | g.14145792C>A | CA2664573540 | XPC | c.*149G>T (n.*149G>T) c.*2425G>T (n.*2425G>T) n.689+109C>A c.598+109C>A n.588+109C>A n.2952G>T n.2915G>T n.2791G>T n.3279G>T n.3354G>T n.4622G>T n.2844G>T n.2720G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.14145792C>G | CA2755301469 | XPC | c.*149G>C (n.*149G>C) c.*2425G>C (n.*2425G>C) n.689+109C>G c.598+109C>G n.588+109C>G n.2952G>C n.2915G>C n.2791G>C n.3279G>C n.3354G>C n.4622G>C n.2844G>C n.2720G>C | |
| 3 | g.14145792C>T | CA2664573541 | XPC | c.*149G>A (n.*149G>A) c.*2425G>A (n.*2425G>A) n.689+109C>T c.598+109C>T n.588+109C>T n.2952G>A n.2915G>A n.2791G>A n.3279G>A n.3354G>A n.4622G>A n.2844G>A n.2720G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.14145795del | CA2664573539 | XPC | c.*149del (n.*149del) c.*2425del (n.*2425del) n.689+112del c.598+112del n.588+112del n.2952del n.2915del n.2791del n.3279del n.3354del n.4622del n.2844del n.2720del | gnomAD v4 |
| 3 | g.14145793C>A | CA2664573542 | XPC | c.*148G>T (n.*148G>T) c.*2424G>T (n.*2424G>T) n.689+110C>A c.598+110C>A n.588+110C>A n.2951G>T n.2914G>T n.2790G>T n.3278G>T n.3353G>T n.4621G>T n.2843G>T n.2719G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.14145793C= | CA1346947396 | XPC | c.*148G= (n.*148G=) c.*2424G= (n.*2424G=) n.689+110C= c.598+110C= n.588+110C= n.2951G= n.2914G= n.2790G= n.3278G= n.3353G= n.4621G= n.2843G= n.2719G= | |
| 3 | g.14145793C>T | CA541676468 | XPC | c.*148G>A (n.*148G>A) c.*2424G>A (n.*2424G>A) n.689+110C>T c.598+110C>T n.588+110C>T n.2951G>A n.2914G>A n.2790G>A n.3278G>A n.3353G>A n.4621G>A n.2843G>A n.2719G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.14145794C>A | CA2664573546 | XPC | c.*147G>T (n.*147G>T) c.*2423G>T (n.*2423G>T) n.689+111C>A c.598+111C>A n.588+111C>A n.2950G>T n.2913G>T n.2789G>T n.3277G>T n.3352G>T n.4620G>T n.2842G>T n.2718G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.14145794_14145796delinsCCT | CA1346947398 | XPC | c.*145_*147delinsAGG (n.*145_*147delinsAGG) c.*2421_*2423delinsAGG (n.*2421_*2423delinsAGG) n.689+111_689+113delinsCCT c.598+111_598+113delinsCCT n.588+111_588+113delinsCCT n.2948_2950delinsAGG n.2911_2913delinsAGG n.2787_2789delinsAGG n.3275_3277delinsAGG n.3350_3352delinsAGG n.4618_4620delinsAGG n.2840_2842delinsAGG n.2716_2718delinsAGG | |
| 3 | g.14145795C>A | CA69740188 | XPC | c.*146G>T (n.*146G>T) c.*2422G>T (n.*2422G>T) n.689+112C>A c.598+112C>A n.588+112C>A n.2949G>T n.2912G>T n.2788G>T n.3276G>T n.3351G>T n.4619G>T n.2841G>T n.2717G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.14145795C= | CA1346947399 | XPC | c.*146G= (n.*146G=) c.*2422G= (n.*2422G=) n.689+112C= c.598+112C= n.588+112C= n.2949G= n.2912G= n.2788G= n.3276G= n.3351G= n.4619G= n.2841G= n.2717G= | |
| 3 | g.14145795_14145796del | CA541676469 | XPC | c.*145_*146del (n.*145_*146del) c.*2421_*2422del (n.*2421_*2422del) n.689+112_689+113del c.598+112_598+113del n.588+112_588+113del n.2948_2949del n.2911_2912del n.2787_2788del n.3275_3276del n.3350_3351del n.4618_4619del n.2840_2841del n.2716_2717del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.14145796T>C | CA2664573547 | XPC | c.*145A>G (n.*145A>G) c.*2421A>G (n.*2421A>G) n.689+113T>C c.598+113T>C n.588+113T>C n.2948A>G n.2911A>G n.2787A>G n.3275A>G n.3350A>G n.4618A>G n.2840A>G n.2716A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.14145796T>G | CA2664573549 | XPC | c.*145A>C (n.*145A>C) c.*2421A>C (n.*2421A>C) n.689+113T>G c.598+113T>G n.588+113T>G n.2948A>C n.2911A>C n.2787A>C n.3275A>C n.3350A>C n.4618A>C n.2840A>C n.2716A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.14145797G>A | CA2664573550 | XPC | c.*144C>T (n.*144C>T) c.*2420C>T (n.*2420C>T) n.689+114G>A c.598+114G>A n.588+114G>A n.2947C>T n.2910C>T n.2786C>T n.3274C>T n.3349C>T n.4617C>T n.2839C>T n.2715C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.14145797G>T | CA2664573551 | XPC | c.*144C>A (n.*144C>A) c.*2420C>A (n.*2420C>A) n.689+114G>T c.598+114G>T n.588+114G>T n.2947C>A n.2910C>A n.2786C>A n.3274C>A n.3349C>A n.4617C>A n.2839C>A n.2715C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.14145798A= | CA1346947401 | XPC | c.*143T= (n.*143T=) c.*2419T= (n.*2419T=) n.689+115A= c.598+115A= n.588+115A= n.2946T= n.2909T= n.2785T= n.3273T= n.3348T= n.4616T= n.2838T= n.2714T= | |
| 3 | g.14145798A>C | CA1346947402 | XPC | c.*143T>G (n.*143T>G) c.*2419T>G (n.*2419T>G) n.689+115A>C c.598+115A>C n.588+115A>C n.2946T>G n.2909T>G n.2785T>G n.3273T>G n.3348T>G n.4616T>G n.2838T>G n.2714T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.14145799C>A | CA2664573552 | XPC | c.*142G>T (n.*142G>T) c.*2418G>T (n.*2418G>T) n.689+116C>A c.598+116C>A n.588+116C>A n.2945G>T n.2908G>T n.2784G>T n.3272G>T n.3347G>T n.4615G>T n.2837G>T n.2713G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.14145799C= | CA1346947404 | XPC | c.*142G= (n.*142G=) c.*2418G= (n.*2418G=) n.689+116C= c.598+116C= n.588+116C= n.2945G= n.2908G= n.2784G= n.3272G= n.3347G= n.4615G= n.2837G= n.2713G= | |
| 3 | g.14145799C>G | CA2664573553 | XPC | c.*142G>C (n.*142G>C) c.*2418G>C (n.*2418G>C) n.689+116C>G c.598+116C>G n.588+116C>G n.2945G>C n.2908G>C n.2784G>C n.3272G>C n.3347G>C n.4615G>C n.2837G>C n.2713G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.14145799C>T | CA541676470 | XPC | c.*142G>A (n.*142G>A) c.*2418G>A (n.*2418G>A) n.689+116C>T c.598+116C>T n.588+116C>T n.2945G>A n.2908G>A n.2784G>A n.3272G>A n.3347G>A n.4615G>A n.2837G>A n.2713G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.14145800C>A | CA69740191 | XPC | c.*141G>T (n.*141G>T) c.*2417G>T (n.*2417G>T) n.689+117C>A c.598+117C>A n.588+117C>A n.2944G>T n.2907G>T n.2783G>T n.3271G>T n.3346G>T n.4614G>T n.2836G>T n.2712G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.14145800C= | CA1346947406 | XPC | c.*141G= (n.*141G=) c.*2417G= (n.*2417G=) n.689+117C= c.598+117C= n.588+117C= n.2944G= n.2907G= n.2783G= n.3271G= n.3346G= n.4614G= n.2836G= n.2712G= | |
| 3 | g.14145800C>T | CA2266988 | XPC | c.*141G>A (n.*141G>A) c.*2417G>A (n.*2417G>A) n.689+117C>T c.598+117C>T n.588+117C>T n.2944G>A n.2907G>A n.2783G>A n.3271G>A n.3346G>A n.4614G>A n.2836G>A n.2712G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.14145802C>A | CA1139657895 | XPC | c.*139G>T (n.*139G>T) c.*2415G>T (n.*2415G>T) n.689+119C>A c.598+119C>A n.588+119C>A n.2942G>T n.2905G>T n.2781G>T n.3269G>T n.3344G>T n.4612G>T n.2834G>T n.2710G>T | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.14145802C= | CA1346947416 | XPC | c.*139G= (n.*139G=) c.*2415G= (n.*2415G=) n.689+119C= c.598+119C= n.588+119C= n.2942G= n.2905G= n.2781G= n.3269G= n.3344G= n.4612G= n.2834G= n.2710G= | |
| 3 | g.14145802C>G | CA2664573554 | XPC | c.*139G>C (n.*139G>C) c.*2415G>C (n.*2415G>C) n.689+119C>G c.598+119C>G n.588+119C>G n.2942G>C n.2905G>C n.2781G>C n.3269G>C n.3344G>C n.4612G>C n.2834G>C n.2710G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.14145802C>T | CA2266989 | XPC | c.*139G>A (n.*139G>A) c.*2415G>A (n.*2415G>A) n.689+119C>T c.598+119C>T n.588+119C>T n.2942G>A n.2905G>A n.2781G>A n.3269G>A n.3344G>A n.4612G>A n.2834G>A n.2710G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.14145803G>A | CA2266990 | XPC | c.*138C>T (n.*138C>T) c.*2414C>T (n.*2414C>T) n.689+120G>A c.598+120G>A n.588+120G>A n.2941C>T n.2904C>T n.2780C>T n.3268C>T n.3343C>T n.4611C>T n.2833C>T n.2709C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.14145803G>C | CA1045268007 | XPC | c.*138C>G (n.*138C>G) c.*2414C>G (n.*2414C>G) n.689+120G>C c.598+120G>C n.588+120G>C n.2941C>G n.2904C>G n.2780C>G n.3268C>G n.3343C>G n.4611C>G n.2833C>G n.2709C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.14145803G= | CA1346947420 | XPC | c.*138C= (n.*138C=) c.*2414C= (n.*2414C=) n.689+120G= c.598+120G= n.588+120G= n.2941C= n.2904C= n.2780C= n.3268C= n.3343C= n.4611C= n.2833C= n.2709C= | |
| 3 | g.14145803G>T | CA2664573555 | XPC | c.*138C>A (n.*138C>A) c.*2414C>A (n.*2414C>A) n.689+120G>T c.598+120G>T n.588+120G>T n.2941C>A n.2904C>A n.2780C>A n.3268C>A n.3343C>A n.4611C>A n.2833C>A n.2709C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.14145804C>A | CA2664573556 | XPC | c.*137G>T (n.*137G>T) c.*2413G>T (n.*2413G>T) n.689+121C>A c.598+121C>A n.588+121C>A n.2940G>T n.2903G>T n.2779G>T n.3267G>T n.3342G>T n.4610G>T n.2832G>T n.2708G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.14145805C>A | CA2664573557 | XPC | c.*136G>T (n.*136G>T) c.*2412G>T (n.*2412G>T) n.689+122C>A c.598+122C>A n.588+122C>A n.2939G>T n.2902G>T n.2778G>T n.3266G>T n.3341G>T n.4609G>T n.2831G>T n.2707G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.14145805C>T | CA2664573558 | XPC | c.*136G>A (n.*136G>A) c.*2412G>A (n.*2412G>A) n.689+122C>T c.598+122C>T n.588+122C>T n.2939G>A n.2902G>A n.2778G>A n.3266G>A n.3341G>A n.4609G>A n.2831G>A n.2707G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.14145806T>C | CA2664573559 | XPC | c.*135A>G (n.*135A>G) c.*2411A>G (n.*2411A>G) n.689+123T>C c.598+123T>C n.588+123T>C n.2938A>G n.2901A>G n.2777A>G n.3265A>G n.3340A>G n.4608A>G n.2830A>G n.2706A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.14145807C>A | CA2664573561 | XPC | c.*134G>T (n.*134G>T) c.*2410G>T (n.*2410G>T) n.689+124C>A c.598+124C>A n.588+124C>A n.2937G>T n.2900G>T n.2776G>T n.3264G>T n.3339G>T n.4607G>T n.2829G>T n.2705G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.14145807C>T | CA2664573560 | XPC | c.*134G>A (n.*134G>A) c.*2410G>A (n.*2410G>A) n.689+124C>T c.598+124C>T n.588+124C>T n.2937G>A n.2900G>A n.2776G>A n.3264G>A n.3339G>A n.4607G>A n.2829G>A n.2705G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.14145808C>A | CA2664573562 | XPC | c.*133G>T (n.*133G>T) c.*2409G>T (n.*2409G>T) n.689+125C>A c.598+125C>A n.588+125C>A n.2936G>T n.2899G>T n.2775G>T n.3263G>T n.3338G>T n.4606G>T n.2828G>T n.2704G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.14145808C= | CA1346947422 | XPC | c.*133G= (n.*133G=) c.*2409G= (n.*2409G=) n.689+125C= c.598+125C= n.588+125C= n.2936G= n.2899G= n.2775G= n.3263G= n.3338G= n.4606G= n.2828G= n.2704G= | |
| 3 | g.14145808C>G | CA2664573563 | XPC | c.*133G>C (n.*133G>C) c.*2409G>C (n.*2409G>C) n.689+125C>G c.598+125C>G n.588+125C>G n.2936G>C n.2899G>C n.2775G>C n.3263G>C n.3338G>C n.4606G>C n.2828G>C n.2704G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.14145808C>T | CA2266991 | XPC | c.*133G>A (n.*133G>A) c.*2409G>A (n.*2409G>A) n.689+125C>T c.598+125C>T n.588+125C>T n.2936G>A n.2899G>A n.2775G>A n.3263G>A n.3338G>A n.4606G>A n.2828G>A n.2704G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.14145809G>A | CA2266992 | XPC | c.*132C>T (n.*132C>T) c.*2408C>T (n.*2408C>T) n.689+126G>A c.598+126G>A n.588+126G>A n.2935C>T n.2898C>T n.2774C>T n.3262C>T n.3337C>T n.4605C>T n.2827C>T n.2703C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.14145809G= | CA1346947424 | XPC | c.*132C= (n.*132C=) c.*2408C= (n.*2408C=) n.689+126G= c.598+126G= n.588+126G= n.2935C= n.2898C= n.2774C= n.3262C= n.3337C= n.4605C= n.2827C= n.2703C= | |
| 3 | g.14145809G>T | CA2664573565 | XPC | c.*132C>A (n.*132C>A) c.*2408C>A (n.*2408C>A) n.689+126G>T c.598+126G>T n.588+126G>T n.2935C>A n.2898C>A n.2774C>A n.3262C>A n.3337C>A n.4605C>A n.2827C>A n.2703C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.14145811_14145825dup | CA2664573564 | XPC | c.*118_*132dup (n.*118_*132dup) c.*2394_*2408dup (n.*2394_*2408dup) n.689+128_689+142dup c.598+128_598+142dup n.588+128_588+142dup n.2921_2935dup n.2884_2898dup n.2760_2774dup n.3248_3262dup n.3323_3337dup n.4591_4605dup n.2813_2827dup n.2689_2703dup | gnomAD v4 |
| 3 | g.14145809_14145810insA | CA647528748 | XPC | c.*131_*132insT (n.*131_*132insT) c.*2407_*2408insT (n.*2407_*2408insT) n.689+126_689+127insA c.598+126_598+127insA n.588+126_588+127insA n.2934_2935insT n.2897_2898insT n.2773_2774insT n.3261_3262insT n.3336_3337insT n.4604_4605insT n.2826_2827insT n.2702_2703insT | COSMIC |
| 3 | g.14145810T>A | CA2664573566 | XPC | c.*131A>T (n.*131A>T) c.*2407A>T (n.*2407A>T) n.689+127T>A c.598+127T>A n.588+127T>A n.2934A>T n.2897A>T n.2773A>T n.3261A>T n.3336A>T n.4604A>T n.2826A>T n.2702A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.14145810T>C | CA914720341 | XPC | c.*131A>G (n.*131A>G) c.*2407A>G (n.*2407A>G) n.689+127T>C c.598+127T>C n.588+127T>C n.2934A>G n.2897A>G n.2773A>G n.3261A>G n.3336A>G n.4604A>G n.2826A>G n.2702A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.14145810T= | CA1346947427 | XPC | c.*131A= (n.*131A=) c.*2407A= (n.*2407A=) n.689+127T= c.598+127T= n.588+127T= n.2934A= n.2897A= n.2773A= n.3261A= n.3336A= n.4604A= n.2826A= n.2702A= | |
| 3 | g.14145811G>A | CA2664573567 | XPC | c.*130C>T (n.*130C>T) c.*2406C>T (n.*2406C>T) n.689+128G>A c.598+128G>A n.588+128G>A n.2933C>T n.2896C>T n.2772C>T n.3260C>T n.3335C>T n.4603C>T n.2825C>T n.2701C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.14145811G>T | CA2664573568 | XPC | c.*130C>A (n.*130C>A) c.*2406C>A (n.*2406C>A) n.689+128G>T c.598+128G>T n.588+128G>T n.2933C>A n.2896C>A n.2772C>A n.3260C>A n.3335C>A n.4603C>A n.2825C>A n.2701C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.14145812C>A | CA2664573569 | XPC | c.*129G>T (n.*129G>T) c.*2405G>T (n.*2405G>T) n.689+129C>A c.598+129C>A n.588+129C>A n.2932G>T n.2895G>T n.2771G>T n.3259G>T n.3334G>T n.4602G>T n.2824G>T n.2700G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.14145812C>T | CA2664573570 | XPC | c.*129G>A (n.*129G>A) c.*2405G>A (n.*2405G>A) n.689+129C>T c.598+129C>T n.588+129C>T n.2932G>A n.2895G>A n.2771G>A n.3259G>A n.3334G>A n.4602G>A n.2824G>A n.2700G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.14145813A= | CA1346947430 | XPC | c.*128T= (n.*128T=) c.*2404T= (n.*2404T=) n.689+130A= c.598+130A= n.588+130A= n.2931T= n.2894T= n.2770T= n.3258T= n.3333T= n.4601T= n.2823T= n.2699T= | |
| 3 | g.14145813A>G | CA2266993 | XPC | c.*128T>C (n.*128T>C) c.*2404T>C (n.*2404T>C) n.689+130A>G c.598+130A>G n.588+130A>G n.2931T>C n.2894T>C n.2770T>C n.3258T>C n.3333T>C n.4601T>C n.2823T>C n.2699T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.14145815G>A | CA541676471 | XPC | c.*126C>T (n.*126C>T) c.*2402C>T (n.*2402C>T) n.689+132G>A c.598+132G>A n.588+132G>A n.2929C>T n.2892C>T n.2768C>T n.3256C>T n.3331C>T n.4599C>T n.2821C>T n.2697C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.14145815G>C | CA1045268036 | XPC | c.*126C>G (n.*126C>G) c.*2402C>G (n.*2402C>G) n.689+132G>C c.598+132G>C n.588+132G>C n.2929C>G n.2892C>G n.2768C>G n.3256C>G n.3331C>G n.4599C>G n.2821C>G n.2697C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.14145815G= | CA1346947434 | XPC | c.*126C= (n.*126C=) c.*2402C= (n.*2402C=) n.689+132G= c.598+132G= n.588+132G= n.2929C= n.2892C= n.2768C= n.3256C= n.3331C= n.4599C= n.2821C= n.2697C= | |
| 3 | g.14145815G>T | CA2664573571 | XPC | c.*126C>A (n.*126C>A) c.*2402C>A (n.*2402C>A) n.689+132G>T c.598+132G>T n.588+132G>T n.2929C>A n.2892C>A n.2768C>A n.3256C>A n.3331C>A n.4599C>A n.2821C>A n.2697C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.14145816C>A | CA541676472 | XPC | c.*125G>T (n.*125G>T) c.*2401G>T (n.*2401G>T) n.689+133C>A c.598+133C>A n.588+133C>A n.2928G>T n.2891G>T n.2767G>T n.3255G>T n.3330G>T n.4598G>T n.2820G>T n.2696G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.14145816C= | CA1346947439 | XPC | c.*125G= (n.*125G=) c.*2401G= (n.*2401G=) n.689+133C= c.598+133C= n.588+133C= n.2928G= n.2891G= n.2767G= n.3255G= n.3330G= n.4598G= n.2820G= n.2696G= | |
| 3 | g.14145816C>T | CA2664573572 | XPC | c.*125G>A (n.*125G>A) c.*2401G>A (n.*2401G>A) n.689+133C>T c.598+133C>T n.588+133C>T n.2928G>A n.2891G>A n.2767G>A n.3255G>A n.3330G>A n.4598G>A n.2820G>A n.2696G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.14145817T>C | CA2664573573 | XPC | c.*124A>G (n.*124A>G) c.*2400A>G (n.*2400A>G) n.689+134T>C c.598+134T>C n.588+134T>C n.2927A>G n.2890A>G n.2766A>G n.3254A>G n.3329A>G n.4597A>G n.2819A>G n.2695A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.14145818G>A | CA69740211 | XPC | c.*123C>T (n.*123C>T) c.*2399C>T (n.*2399C>T) n.689+135G>A c.598+135G>A n.588+135G>A n.2926C>T n.2889C>T n.2765C>T n.3253C>T n.3328C>T n.4596C>T n.2818C>T n.2694C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.14145818G= | CA1346947440 | XPC | c.*123C= (n.*123C=) c.*2399C= (n.*2399C=) n.689+135G= c.598+135G= n.588+135G= n.2926C= n.2889C= n.2765C= n.3253C= n.3328C= n.4596C= n.2818C= n.2694C= | |
| 3 | g.14145818G>T | CA2664573574 | XPC | c.*123C>A (n.*123C>A) c.*2399C>A (n.*2399C>A) n.689+135G>T c.598+135G>T n.588+135G>T n.2926C>A n.2889C>A n.2765C>A n.3253C>A n.3328C>A n.4596C>A n.2818C>A n.2694C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.14145819C>A | CA2664573576 | XPC | c.*122G>T (n.*122G>T) c.*2398G>T (n.*2398G>T) n.689+136C>A c.598+136C>A n.588+136C>A n.2925G>T n.2888G>T n.2764G>T n.3252G>T n.3327G>T n.4595G>T n.2817G>T n.2693G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.14145821T>C | CA2664573577 | XPC | c.*120A>G (n.*120A>G) c.*2396A>G (n.*2396A>G) n.689+138T>C c.598+138T>C n.588+138T>C n.2923A>G n.2886A>G n.2762A>G n.3250A>G n.3325A>G n.4593A>G n.2815A>G n.2691A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.14145822C>A | CA2664573578 | XPC | c.*119G>T (n.*119G>T) c.*2395G>T (n.*2395G>T) n.689+139C>A c.598+139C>A n.588+139C>A n.2922G>T n.2885G>T n.2761G>T n.3249G>T n.3324G>T n.4592G>T n.2814G>T n.2690G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.14145822C>T | CA2664573579 | XPC | c.*119G>A (n.*119G>A) c.*2395G>A (n.*2395G>A) n.689+139C>T c.598+139C>T n.588+139C>T n.2922G>A n.2885G>A n.2761G>A n.3249G>A n.3324G>A n.4592G>A n.2814G>A n.2690G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.14145823A= | CA1346947444 | XPC | c.*118T= (n.*118T=) c.*2394T= (n.*2394T=) n.689+140A= c.598+140A= n.588+140A= n.2921T= n.2884T= n.2760T= n.3248T= n.3323T= n.4591T= n.2813T= n.2689T= | |
| 3 | g.14145823A>G | CA541676473 | XPC | c.*118T>C (n.*118T>C) c.*2394T>C (n.*2394T>C) n.689+140A>G c.598+140A>G n.588+140A>G n.2921T>C n.2884T>C n.2760T>C n.3248T>C n.3323T>C n.4591T>C n.2813T>C n.2689T>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.14145823A>T | CA2664573581 | XPC | c.*118T>A (n.*118T>A) c.*2394T>A (n.*2394T>A) n.689+140A>T c.598+140A>T n.588+140A>T n.2921T>A n.2884T>A n.2760T>A n.3248T>A n.3323T>A n.4591T>A n.2813T>A n.2689T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.14145823_14145824del | CA2664573580 | XPC | c.*117_*118del (n.*117_*118del) c.*2393_*2394del (n.*2393_*2394del) n.689+140_689+141del c.598+140_598+141del n.588+140_588+141del n.2920_2921del n.2883_2884del n.2759_2760del n.3247_3248del n.3322_3323del n.4590_4591del n.2812_2813del n.2688_2689del | gnomAD v4 |
| 3 | g.14145824G>C | CA69740214 | XPC | c.*117C>G (n.*117C>G) c.*2393C>G (n.*2393C>G) n.689+141G>C c.598+141G>C n.588+141G>C n.2920C>G n.2883C>G n.2759C>G n.3247C>G n.3322C>G n.4590C>G n.2812C>G n.2688C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.14145824G= | CA1346947446 | XPC | c.*117C= (n.*117C=) c.*2393C= (n.*2393C=) n.689+141G= c.598+141G= n.588+141G= n.2920C= n.2883C= n.2759C= n.3247C= n.3322C= n.4590C= n.2812C= n.2688C= | |
| 3 | g.14145824G>T | CA2664573582 | XPC | c.*117C>A (n.*117C>A) c.*2393C>A (n.*2393C>A) n.689+141G>T c.598+141G>T n.588+141G>T n.2920C>A n.2883C>A n.2759C>A n.3247C>A n.3322C>A n.4590C>A n.2812C>A n.2688C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.14145825T>C | CA2664573585 | XPC | c.*116A>G (n.*116A>G) c.*2392A>G (n.*2392A>G) n.689+142T>C c.598+142T>C n.588+142T>C n.2919A>G n.2882A>G n.2758A>G n.3246A>G n.3321A>G n.4589A>G n.2811A>G n.2687A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.14145825T>G | CA2664573583 | XPC | c.*116A>C (n.*116A>C) c.*2392A>C (n.*2392A>C) n.689+142T>G c.598+142T>G n.588+142T>G n.2919A>C n.2882A>C n.2758A>C n.3246A>C n.3321A>C n.4589A>C n.2811A>C n.2687A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.14145827del | CA2664573584 | XPC | c.*116del (n.*116del) c.*2392del (n.*2392del) n.689+144del c.598+144del n.588+144del n.2919del n.2882del n.2758del n.3246del n.3321del n.4589del n.2811del n.2687del | gnomAD v4 |
| 3 | g.14145825_14145826insCA | CA2664573588 | XPC | c.*115_*116insTG (n.*115_*116insTG) c.*2391_*2392insTG (n.*2391_*2392insTG) n.689+142_689+143insCA c.598+142_598+143insCA n.588+142_588+143insCA n.2918_2919insTG n.2881_2882insTG n.2757_2758insTG n.3245_3246insTG n.3320_3321insTG n.4588_4589insTG n.2810_2811insTG n.2686_2687insTG | gnomAD v4 |
| 3 | g.14145826T>G | CA2664573587 | XPC | c.*115A>C (n.*115A>C) c.*2391A>C (n.*2391A>C) n.689+143T>G c.598+143T>G n.588+143T>G n.2918A>C n.2881A>C n.2757A>C n.3245A>C n.3320A>C n.4588A>C n.2810A>C n.2686A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.14145827T>A | CA1346947450 | XPC | c.*114A>T (n.*114A>T) c.*2390A>T (n.*2390A>T) n.689+144T>A c.598+144T>A n.588+144T>A n.2917A>T n.2880A>T n.2756A>T n.3244A>T n.3319A>T n.4587A>T n.2809A>T n.2685A>T | dbSNP |
| 3 | g.14145827T>C | CA2664573589 | XPC | c.*114A>G (n.*114A>G) c.*2390A>G (n.*2390A>G) n.689+144T>C c.598+144T>C n.588+144T>C n.2917A>G n.2880A>G n.2756A>G n.3244A>G n.3319A>G n.4587A>G n.2809A>G n.2685A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.14145827T= | CA1346947449 | XPC | c.*114A= (n.*114A=) c.*2390A= (n.*2390A=) n.689+144T= c.598+144T= n.588+144T= n.2917A= n.2880A= n.2756A= n.3244A= n.3319A= n.4587A= n.2809A= n.2685A= | |
| 3 | g.14145828G>A | CA2664573590 | XPC | c.*113C>T (n.*113C>T) c.*2389C>T (n.*2389C>T) n.689+145G>A c.598+145G>A n.588+145G>A n.2916C>T n.2879C>T n.2755C>T n.3243C>T n.3318C>T n.4586C>T n.2808C>T n.2684C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.14145828G>T | CA2664573591 | XPC | c.*113C>A (n.*113C>A) c.*2389C>A (n.*2389C>A) n.689+145G>T c.598+145G>T n.588+145G>T n.2916C>A n.2879C>A n.2755C>A n.3243C>A n.3318C>A n.4586C>A n.2808C>A n.2684C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.14145829C>A | CA2664573592 | XPC | c.*112G>T (n.*112G>T) c.*2388G>T (n.*2388G>T) n.689+146C>A c.598+146C>A n.588+146C>A n.2915G>T n.2878G>T n.2754G>T n.3242G>T n.3317G>T n.4585G>T n.2807G>T n.2683G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.14145829C>T | CA2664573593 | XPC | c.*112G>A (n.*112G>A) c.*2388G>A (n.*2388G>A) n.689+146C>T c.598+146C>T n.588+146C>T n.2915G>A n.2878G>A n.2754G>A n.3242G>A n.3317G>A n.4585G>A n.2807G>A n.2683G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.14145830C>A | CA2664573594 | XPC | c.*111G>T (n.*111G>T) c.*2387G>T (n.*2387G>T) n.689+147C>A c.598+147C>A n.588+147C>A n.2914G>T n.2877G>T n.2753G>T n.3241G>T n.3316G>T n.4584G>T n.2806G>T n.2682G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.14145830C>T | CA2664573595 | XPC | c.*111G>A (n.*111G>A) c.*2387G>A (n.*2387G>A) n.689+147C>T c.598+147C>T n.588+147C>T n.2914G>A n.2877G>A n.2753G>A n.3241G>A n.3316G>A n.4584G>A n.2806G>A n.2682G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.14145834T>C | CA2664573596 | XPC | c.*107A>G (n.*107A>G) c.*2383A>G (n.*2383A>G) n.689+151T>C c.598+151T>C n.588+151T>C n.2910A>G n.2873A>G n.2749A>G n.3237A>G n.3312A>G n.4580A>G n.2802A>G n.2678A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.14145835C>A | CA2664573597 | XPC | c.*106G>T (n.*106G>T) c.*2382G>T (n.*2382G>T) n.689+152C>A c.598+152C>A n.588+152C>A n.2909G>T n.2872G>T n.2748G>T n.3236G>T n.3311G>T n.4579G>T n.2801G>T n.2677G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.14145835C>G | CA2664573598 | XPC | c.*106G>C (n.*106G>C) c.*2382G>C (n.*2382G>C) n.689+152C>G c.598+152C>G n.588+152C>G n.2909G>C n.2872G>C n.2748G>C n.3236G>C n.3311G>C n.4579G>C n.2801G>C n.2677G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.14145835C>T | CA2664573599 | XPC | c.*106G>A (n.*106G>A) c.*2382G>A (n.*2382G>A) n.689+152C>T c.598+152C>T n.588+152C>T n.2909G>A n.2872G>A n.2748G>A n.3236G>A n.3311G>A n.4579G>A n.2801G>A n.2677G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.14145836A= | CA1346947452 | XPC | c.*105T= (n.*105T=) c.*2381T= (n.*2381T=) n.689+153A= c.598+153A= n.588+153A= n.2908T= n.2871T= n.2747T= n.3235T= n.3310T= n.4578T= n.2800T= n.2676T= | |
| 3 | g.14145836A>G | CA2266994 | XPC | c.*105T>C (n.*105T>C) c.*2381T>C (n.*2381T>C) n.689+153A>G c.598+153A>G n.588+153A>G n.2908T>C n.2871T>C n.2747T>C n.3235T>C n.3310T>C n.4578T>C n.2800T>C n.2676T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.14145836A>T | CA2664573600 | XPC | c.*105T>A (n.*105T>A) c.*2381T>A (n.*2381T>A) n.689+153A>T c.598+153A>T n.588+153A>T n.2908T>A n.2871T>A n.2747T>A n.3235T>A n.3310T>A n.4578T>A n.2800T>A n.2676T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.14145837G>A | CA541676474 | XPC | c.*104C>T (n.*104C>T) c.*2380C>T (n.*2380C>T) n.689+154G>A c.598+154G>A n.588+154G>A n.2907C>T n.2870C>T n.2746C>T n.3234C>T n.3309C>T n.4577C>T n.2799C>T n.2675C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.14145837G= | CA1346947454 | XPC | c.*104C= (n.*104C=) c.*2380C= (n.*2380C=) n.689+154G= c.598+154G= n.588+154G= n.2907C= n.2870C= n.2746C= n.3234C= n.3309C= n.4577C= n.2799C= n.2675C= | |
| 3 | g.14145837G>T | CA2664573601 | XPC | c.*104C>A (n.*104C>A) c.*2380C>A (n.*2380C>A) n.689+154G>T c.598+154G>T n.588+154G>T n.2907C>A n.2870C>A n.2746C>A n.3234C>A n.3309C>A n.4577C>A n.2799C>A n.2675C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.14145838C>A | CA2664573602 | XPC | c.*103G>T (n.*103G>T) c.*2379G>T (n.*2379G>T) n.689+155C>A c.598+155C>A n.588+155C>A n.2906G>T n.2869G>T n.2745G>T n.3233G>T n.3308G>T n.4576G>T n.2798G>T n.2674G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.14145838C>T | CA2664573603 | XPC | c.*103G>A (n.*103G>A) c.*2379G>A (n.*2379G>A) n.689+155C>T c.598+155C>T n.588+155C>T n.2906G>A n.2869G>A n.2745G>A n.3233G>A n.3308G>A n.4576G>A n.2798G>A n.2674G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.14145839A>C | CA2664573604 | XPC | c.*102T>G (n.*102T>G) c.*2378T>G (n.*2378T>G) n.689+156A>C c.598+156A>C n.588+156A>C n.2905T>G n.2868T>G n.2744T>G n.3232T>G n.3307T>G n.4575T>G n.2797T>G n.2673T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.14145839A>T | CA2664573605 | XPC | c.*102T>A (n.*102T>A) c.*2378T>A (n.*2378T>A) n.689+156A>T c.598+156A>T n.588+156A>T n.2905T>A n.2868T>A n.2744T>A n.3232T>A n.3307T>A n.4575T>A n.2797T>A n.2673T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.14145840G>C | CA899789197 | XPC | c.*101C>G (n.*101C>G) c.*2377C>G (n.*2377C>G) n.689+157G>C c.598+157G>C n.588+157G>C n.2904C>G n.2867C>G n.2743C>G n.3231C>G n.3306C>G n.4574C>G n.2796C>G n.2672C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.14145840G= | CA1346947455 | XPC | c.*101C= (n.*101C=) c.*2377C= (n.*2377C=) n.689+157G= c.598+157G= n.588+157G= n.2904C= n.2867C= n.2743C= n.3231C= n.3306C= n.4574C= n.2796C= n.2672C= | |
| 3 | g.14145840G>T | CA2664573606 | XPC | c.*101C>A (n.*101C>A) c.*2377C>A (n.*2377C>A) n.689+157G>T c.598+157G>T n.588+157G>T n.2904C>A n.2867C>A n.2743C>A n.3231C>A n.3306C>A n.4574C>A n.2796C>A n.2672C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.14145841A>T | CA2664573607 | XPC | c.*100T>A (n.*100T>A) c.*2376T>A (n.*2376T>A) n.689+158A>T c.598+158A>T n.588+158A>T n.2903T>A n.2866T>A n.2742T>A n.3230T>A n.3305T>A n.4573T>A n.2795T>A n.2671T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.14145842G>A | CA2664573608 | XPC | c.*99C>T (n.*99C>T) c.*2375C>T (n.*2375C>T) n.689+159G>A c.598+159G>A n.588+159G>A n.2902C>T n.2865C>T n.2741C>T n.3229C>T n.3304C>T n.4572C>T n.2794C>T n.2670C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.14145842G>C | CA2664573610 | XPC | c.*99C>G (n.*99C>G) c.*2375C>G (n.*2375C>G) n.689+159G>C c.598+159G>C n.588+159G>C n.2902C>G n.2865C>G n.2741C>G n.3229C>G n.3304C>G n.4572C>G n.2794C>G n.2670C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.14145842G>T | CA2664573609 | XPC | c.*99C>A (n.*99C>A) c.*2375C>A (n.*2375C>A) n.689+159G>T c.598+159G>T n.588+159G>T n.2902C>A n.2865C>A n.2741C>A n.3229C>A n.3304C>A n.4572C>A n.2794C>A n.2670C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.14145843A>T | CA2664573612 | XPC | c.*98T>A (n.*98T>A) c.*2374T>A (n.*2374T>A) n.689+160A>T c.598+160A>T n.588+160A>T n.2901T>A n.2864T>A n.2740T>A n.3228T>A n.3303T>A n.4571T>A n.2793T>A n.2669T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.14145844A= | CA1346947458 | XPC | c.*97T= (n.*97T=) c.*2373T= (n.*2373T=) n.689+161A= c.598+161A= n.588+161A= n.2900T= n.2863T= n.2739T= n.3227T= n.3302T= n.4570T= n.2792T= n.2668T= | |
| 3 | g.14145844A>G | CA2664573613 | XPC | c.*97T>C (n.*97T>C) c.*2373T>C (n.*2373T>C) n.689+161A>G c.598+161A>G n.588+161A>G n.2900T>C n.2863T>C n.2739T>C n.3227T>C n.3302T>C n.4570T>C n.2792T>C n.2668T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.14145844A>T | CA2664573614 | XPC | c.*97T>A (n.*97T>A) c.*2373T>A (n.*2373T>A) n.689+161A>T c.598+161A>T n.588+161A>T n.2900T>A n.2863T>A n.2739T>A n.3227T>A n.3302T>A n.4570T>A n.2792T>A n.2668T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.14145844_14145845delinsAG | CA1346947459 | XPC | c.*96_*97delinsCT (n.*96_*97delinsCT) c.*2372_*2373delinsCT (n.*2372_*2373delinsCT) n.689+161_689+162delinsAG c.598+161_598+162delinsAG n.588+161_588+162delinsAG n.2899_2900delinsCT n.2862_2863delinsCT n.2738_2739delinsCT n.3226_3227delinsCT n.3301_3302delinsCT n.4569_4570delinsCT n.2791_2792delinsCT n.2667_2668delinsCT | |
| 3 | g.14145844_14145845insC | CA2266995 | XPC | c.*96_*97insG (n.*96_*97insG) c.*2372_*2373insG (n.*2372_*2373insG) n.689+161_689+162insC c.598+161_598+162insC n.588+161_588+162insC n.2899_2900insG n.2862_2863insG n.2738_2739insG n.3226_3227insG n.3301_3302insG n.4569_4570insG n.2791_2792insG n.2667_2668insG | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.14145845del | CA541676475 | XPC | c.*96del (n.*96del) c.*2372del (n.*2372del) n.689+162del c.598+162del n.588+162del n.2899del n.2862del n.2738del n.3226del n.3301del n.4569del n.2791del n.2667del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.14145845G>A | CA1346947467 | XPC | c.*96C>T (n.*96C>T) c.*2372C>T (n.*2372C>T) n.689+162G>A c.598+162G>A n.588+162G>A n.2899C>T n.2862C>T n.2738C>T n.3226C>T n.3301C>T n.4569C>T n.2791C>T n.2667C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.14145845G>C | CA2266996 | XPC | c.*96C>G (n.*96C>G) c.*2372C>G (n.*2372C>G) n.689+162G>C c.598+162G>C n.588+162G>C n.2899C>G n.2862C>G n.2738C>G n.3226C>G n.3301C>G n.4569C>G n.2791C>G n.2667C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.14145845G= | CA1346947464 | XPC | c.*96C= (n.*96C=) c.*2372C= (n.*2372C=) n.689+162G= c.598+162G= n.588+162G= n.2899C= n.2862C= n.2738C= n.3226C= n.3301C= n.4569C= n.2791C= n.2667C= | |
| 3 | g.14145845G>T | CA2580587245 | XPC | c.*96C>A (n.*96C>A) c.*2372C>A (n.*2372C>A) n.689+162G>T c.598+162G>T n.588+162G>T n.2899C>A n.2862C>A n.2738C>A n.3226C>A n.3301C>A n.4569C>A n.2791C>A n.2667C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.14145846C>A | CA2664573616 | XPC | c.*95G>T (n.*95G>T) c.*2371G>T (n.*2371G>T) n.689+163C>A c.598+163C>A n.588+163C>A n.2898G>T n.2861G>T n.2737G>T n.3225G>T n.3300G>T n.4568G>T n.2790G>T n.2666G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.14145846C>G | CA2577516654 | XPC | c.*95G>C (n.*95G>C) c.*2371G>C (n.*2371G>C) n.689+163C>G c.598+163C>G n.588+163C>G n.2898G>C n.2861G>C n.2737G>C n.3225G>C n.3300G>C n.4568G>C n.2790G>C n.2666G>C | |
| 3 | g.14145846C>T | CA2577516655 | XPC | c.*95G>A (n.*95G>A) c.*2371G>A (n.*2371G>A) n.689+163C>T c.598+163C>T n.588+163C>T n.2898G>A n.2861G>A n.2737G>A n.3225G>A n.3300G>A n.4568G>A n.2790G>A n.2666G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.14145850dup | CA647528749 | XPC | c.*95dup (n.*95dup) c.*2371dup (n.*2371dup) n.689+167dup c.598+167dup n.588+167dup n.2898dup n.2861dup n.2737dup n.3225dup n.3300dup n.4568dup n.2790dup n.2666dup | dbSNP |
| 3 | g.14145847C>A | CA2664573617 | XPC | c.*94G>T (n.*94G>T) c.*2370G>T (n.*2370G>T) n.689+164C>A c.598+164C>A n.588+164C>A n.2897G>T n.2860G>T n.2736G>T n.3224G>T n.3299G>T n.4567G>T n.2789G>T n.2665G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.14145847C= | CA1346947474 | XPC | c.*94G= (n.*94G=) c.*2370G= (n.*2370G=) n.689+164C= c.598+164C= n.588+164C= n.2897G= n.2860G= n.2736G= n.3224G= n.3299G= n.4567G= n.2789G= n.2665G= | |
| 3 | g.14145847C>T | CA2266997 | XPC | c.*94G>A (n.*94G>A) c.*2370G>A (n.*2370G>A) n.689+164C>T c.598+164C>T n.588+164C>T n.2897G>A n.2860G>A n.2736G>A n.3224G>A n.3299G>A n.4567G>A n.2789G>A n.2665G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.14145848C>A | CA2664573618 | XPC | c.*93G>T (n.*93G>T) c.*2369G>T (n.*2369G>T) n.689+165C>A c.598+165C>A n.588+165C>A n.2896G>T n.2859G>T n.2735G>T n.3223G>T n.3298G>T n.4566G>T n.2788G>T n.2664G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.14145849C>A | CA2664573619 | XPC | c.*92G>T (n.*92G>T) c.*2368G>T (n.*2368G>T) n.689+166C>A c.598+166C>A n.588+166C>A n.2895G>T n.2858G>T n.2734G>T n.3222G>T n.3297G>T n.4565G>T n.2787G>T n.2663G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.14145849C= | CA1346947476 | XPC | c.*92G= (n.*92G=) c.*2368G= (n.*2368G=) n.689+166C= c.598+166C= n.588+166C= n.2895G= n.2858G= n.2734G= n.3222G= n.3297G= n.4565G= n.2787G= n.2663G= | |
| 3 | g.14145849C>G | CA1346947477 | XPC | c.*92G>C (n.*92G>C) c.*2368G>C (n.*2368G>C) n.689+166C>G c.598+166C>G n.588+166C>G n.2895G>C n.2858G>C n.2734G>C n.3222G>C n.3297G>C n.4565G>C n.2787G>C n.2663G>C | dbSNP |
| 3 | g.14145849C>T | CA2701983463 | XPC | c.*92G>A (n.*92G>A) c.*2368G>A (n.*2368G>A) n.689+166C>T c.598+166C>T n.588+166C>T n.2895G>A n.2858G>A n.2734G>A n.3222G>A n.3297G>A n.4565G>A n.2787G>A n.2663G>A | dbSNP |
| 3 | g.14145855_14145857del | CA2702103331 | XPC | c.*90_*92del (n.*90_*92del) c.*2366_*2368del (n.*2366_*2368del) n.689+172_689+174del c.598+172_598+174del n.588+172_588+174del n.2893_2895del n.2856_2858del n.2732_2734del n.3220_3222del n.3295_3297del n.4563_4565del n.2785_2787del n.2661_2663del | dbSNP |
| 3 | g.14145850C>A | CA2266998 | XPC | c.*91G>T (n.*91G>T) c.*2367G>T (n.*2367G>T) n.689+167C>A c.598+167C>A n.588+167C>A n.2894G>T n.2857G>T n.2733G>T n.3221G>T n.3296G>T n.4564G>T n.2786G>T n.2662G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.14145850C= | CA1346947478 | XPC | c.*91G= (n.*91G=) c.*2367G= (n.*2367G=) n.689+167C= c.598+167C= n.588+167C= n.2894G= n.2857G= n.2733G= n.3221G= n.3296G= n.4564G= n.2786G= n.2662G= | |
| 3 | g.14145850C>T | CA2664573620 | XPC | c.*91G>A (n.*91G>A) c.*2367G>A (n.*2367G>A) n.689+167C>T c.598+167C>T n.588+167C>T n.2894G>A n.2857G>A n.2733G>A n.3221G>A n.3296G>A n.4564G>A n.2786G>A n.2662G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.14145851A>C | CA2664573621 | XPC | c.*90T>G (n.*90T>G) c.*2366T>G (n.*2366T>G) n.689+168A>C c.598+168A>C n.588+168A>C n.2893T>G n.2856T>G n.2732T>G n.3220T>G n.3295T>G n.4563T>G n.2785T>G n.2661T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.14145852C>A | CA2664573622 | XPC | c.*89G>T (n.*89G>T) c.*2365G>T (n.*2365G>T) n.689+169C>A c.598+169C>A n.588+169C>A n.2892G>T n.2855G>T n.2731G>T n.3219G>T n.3294G>T n.4562G>T n.2784G>T n.2660G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.14145852C= | CA1346947482 | XPC | c.*89G= (n.*89G=) c.*2365G= (n.*2365G=) n.689+169C= c.598+169C= n.588+169C= n.2892G= n.2855G= n.2731G= n.3219G= n.3294G= n.4562G= n.2784G= n.2660G= | |
| 3 | g.14145852C>G | CA2266999 | XPC | c.*89G>C (n.*89G>C) c.*2365G>C (n.*2365G>C) n.689+169C>G c.598+169C>G n.588+169C>G n.2892G>C n.2855G>C n.2731G>C n.3219G>C n.3294G>C n.4562G>C n.2784G>C n.2660G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.14145852C>T | CA899789212 | XPC | c.*89G>A (n.*89G>A) c.*2365G>A (n.*2365G>A) n.689+169C>T c.598+169C>T n.588+169C>T n.2892G>A n.2855G>A n.2731G>A n.3219G>A n.3294G>A n.4562G>A n.2784G>A n.2660G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.14145853C>A | CA2664573624 | XPC | c.*88G>T (n.*88G>T) c.*2364G>T (n.*2364G>T) n.689+170C>A c.598+170C>A n.588+170C>A n.2891G>T n.2854G>T n.2730G>T n.3218G>T n.3293G>T n.4561G>T n.2783G>T n.2659G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.14145853C>T | CA2664573623 | XPC | c.*88G>A (n.*88G>A) c.*2364G>A (n.*2364G>A) n.689+170C>T c.598+170C>T n.588+170C>T n.2891G>A n.2854G>A n.2730G>A n.3218G>A n.3293G>A n.4561G>A n.2783G>A n.2659G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.14145854A= | CA1346947486 | XPC | c.*87T= (n.*87T=) c.*2363T= (n.*2363T=) n.689+171A= c.598+171A= n.588+171A= n.2890T= n.2853T= n.2729T= n.3217T= n.3292T= n.4560T= n.2782T= n.2658T= | |
| 3 | g.14145854A>G | CA2267000 | XPC | c.*87T>C (n.*87T>C) c.*2363T>C (n.*2363T>C) n.689+171A>G c.598+171A>G n.588+171A>G n.2890T>C n.2853T>C n.2729T>C n.3217T>C n.3292T>C n.4560T>C n.2782T>C n.2658T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.14145854A>T | CA2701938807 | XPC | c.*87T>A (n.*87T>A) c.*2363T>A (n.*2363T>A) n.689+171A>T c.598+171A>T n.588+171A>T n.2890T>A n.2853T>A n.2729T>A n.3217T>A n.3292T>A n.4560T>A n.2782T>A n.2658T>A | dbSNP |
| 3 | g.14145855C>A | CA2664573626 | XPC | c.*86G>T (n.*86G>T) c.*2362G>T (n.*2362G>T) n.689+172C>A c.598+172C>A n.588+172C>A n.2889G>T n.2852G>T n.2728G>T n.3216G>T n.3291G>T n.4559G>T n.2781G>T n.2657G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.14145855C= | CA1346947489 | XPC | c.*86G= (n.*86G=) c.*2362G= (n.*2362G=) n.689+172C= c.598+172C= n.588+172C= n.2889G= n.2852G= n.2728G= n.3216G= n.3291G= n.4559G= n.2781G= n.2657G= | |
| 3 | g.14145855C>T | CA899789224 | XPC | c.*86G>A (n.*86G>A) c.*2362G>A (n.*2362G>A) n.689+172C>T c.598+172C>T n.588+172C>T n.2889G>A n.2852G>A n.2728G>A n.3216G>A n.3291G>A n.4559G>A n.2781G>A n.2657G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.14145856del | CA2664573625 | XPC | c.*86del (n.*86del) c.*2362del (n.*2362del) n.689+173del c.598+173del n.588+173del n.2889del n.2852del n.2728del n.3216del n.3291del n.4559del n.2781del n.2657del | gnomAD v4 |
| 3 | g.14145856C>A | CA2702103367 | XPC | c.*85G>T (n.*85G>T) c.*2361G>T (n.*2361G>T) n.689+173C>A c.598+173C>A n.588+173C>A n.2888G>T n.2851G>T n.2727G>T n.3215G>T n.3290G>T n.4558G>T n.2780G>T n.2656G>T | dbSNP |
| 3 | g.14145856C>T | CA2577516656 | XPC | c.*85G>A (n.*85G>A) c.*2361G>A (n.*2361G>A) n.689+173C>T c.598+173C>T n.588+173C>T n.2888G>A n.2851G>A n.2727G>A n.3215G>A n.3290G>A n.4558G>A n.2780G>A n.2656G>A | |
| 3 | g.14145857A= | CA1346947491 | XPC | c.*84T= (n.*84T=) c.*2360T= (n.*2360T=) n.689+174A= c.598+174A= n.588+174A= n.2887T= n.2850T= n.2726T= n.3214T= n.3289T= n.4557T= n.2779T= n.2655T= | |
| 3 | g.14145857A>C | CA2267001 | XPC | c.*84T>G (n.*84T>G) c.*2360T>G (n.*2360T>G) n.689+174A>C c.598+174A>C n.588+174A>C n.2887T>G n.2850T>G n.2726T>G n.3214T>G n.3289T>G n.4557T>G n.2779T>G n.2655T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.14145857A>G | CA2581858617 | XPC | c.*84T>C (n.*84T>C) c.*2360T>C (n.*2360T>C) n.689+174A>G c.598+174A>G n.588+174A>G n.2887T>C n.2850T>C n.2726T>C n.3214T>C n.3289T>C n.4557T>C n.2779T>C n.2655T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.14145857A>T | CA2581858618 | XPC | c.*84T>A (n.*84T>A) c.*2360T>A (n.*2360T>A) n.689+174A>T c.598+174A>T n.588+174A>T n.2887T>A n.2850T>A n.2726T>A n.3214T>A n.3289T>A n.4557T>A n.2779T>A n.2655T>A | dbSNP |
| 3 | g.14145858G>A | CA1346947495 | XPC | c.*83C>T (n.*83C>T) c.*2359C>T (n.*2359C>T) n.689+175G>A c.598+175G>A n.588+175G>A n.2886C>T n.2849C>T n.2725C>T n.3213C>T n.3288C>T n.4556C>T n.2778C>T n.2654C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.14145858G>C | CA2701983464 | XPC | c.*83C>G (n.*83C>G) c.*2359C>G (n.*2359C>G) n.689+175G>C c.598+175G>C n.588+175G>C n.2886C>G n.2849C>G n.2725C>G n.3213C>G n.3288C>G n.4556C>G n.2778C>G n.2654C>G | dbSNP |
| 3 | g.14145858G= | CA1346947494 | XPC | c.*83C= (n.*83C=) c.*2359C= (n.*2359C=) n.689+175G= c.598+175G= n.588+175G= n.2886C= n.2849C= n.2725C= n.3213C= n.3288C= n.4556C= n.2778C= n.2654C= | |
| 3 | g.14145858G>T | CA2664573627 | XPC | c.*83C>A (n.*83C>A) c.*2359C>A (n.*2359C>A) n.689+175G>T c.598+175G>T n.588+175G>T n.2886C>A n.2849C>A n.2725C>A n.3213C>A n.3288C>A n.4556C>A n.2778C>A n.2654C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.14145859G>A | CA2702103438 | XPC | c.*82C>T (n.*82C>T) c.*2358C>T (n.*2358C>T) n.689+176G>A c.598+176G>A n.588+176G>A n.2885C>T n.2848C>T n.2724C>T n.3212C>T n.3287C>T n.4555C>T n.2777C>T n.2653C>T | dbSNP |
| 3 | g.14145859G>C | CA2702103442 | XPC | c.*82C>G (n.*82C>G) c.*2358C>G (n.*2358C>G) n.689+176G>C c.598+176G>C n.588+176G>C n.2885C>G n.2848C>G n.2724C>G n.3212C>G n.3287C>G n.4555C>G n.2777C>G n.2653C>G | dbSNP |
| 3 | g.14145859G>T | CA2664573628 | XPC | c.*82C>A (n.*82C>A) c.*2358C>A (n.*2358C>A) n.689+176G>T c.598+176G>T n.588+176G>T n.2885C>A n.2848C>A n.2724C>A n.3212C>A n.3287C>A n.4555C>A n.2777C>A n.2653C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.14145860G>A | CA2664573629 | XPC | c.*81C>T (n.*81C>T) c.*2357C>T (n.*2357C>T) n.689+177G>A c.598+177G>A n.588+177G>A n.2884C>T n.2847C>T n.2723C>T n.3211C>T n.3286C>T n.4554C>T n.2776C>T n.2652C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.14145860G>C | CA2702103501 | XPC | c.*81C>G (n.*81C>G) c.*2357C>G (n.*2357C>G) n.689+177G>C c.598+177G>C n.588+177G>C n.2884C>G n.2847C>G n.2723C>G n.3211C>G n.3286C>G n.4554C>G n.2776C>G n.2652C>G | dbSNP |
| 3 | g.14145860G>T | CA2664573630 | XPC | c.*81C>A (n.*81C>A) c.*2357C>A (n.*2357C>A) n.689+177G>T c.598+177G>T n.588+177G>T n.2884C>A n.2847C>A n.2723C>A n.3211C>A n.3286C>A n.4554C>A n.2776C>A n.2652C>A | gnomAD v4 |
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