Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.588+18G>T
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.2808_2809del
 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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3g.14145708delCA1346947270XPCc.*233del (n.*233del)
n.689+25del
c.598+25del
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n.3036del
n.2999del
n.2875del
n.3363del
n.3438del
n.4706del
n.2928del
n.2804del
 dbSNP gnomAD v4
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n.2804C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.14145708G=CA1346947272XPCc.*233C= (n.*233C=)
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3g.14145708G>TCA2664573448XPCc.*233C>A (n.*233C>A)
n.689+25G>T
c.598+25G>T
n.588+25G>T
n.3036C>A
n.2999C>A
n.2875C>A
n.3363C>A
n.3438C>A
n.4706C>A
n.2928C>A
n.2804C>A
 gnomAD v4
3g.14145709C>ACA2664573449XPCc.*232G>T (n.*232G>T)
n.689+26C>A
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n.3035G>T
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n.3362G>T
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n.2927G>T
n.2803G>T
 gnomAD v4
3g.14145710T>CCA2664573450XPCc.*231A>G (n.*231A>G)
n.689+27T>C
c.598+27T>C
n.588+27T>C
n.3034A>G
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n.3361A>G
n.3436A>G
n.4704A>G
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n.2802A>G
 gnomAD v4
3g.14145712T>CCA1346947275XPCc.*229A>G (n.*229A>G)
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 dbSNP
3g.14145712T=CA1346947274XPCc.*229A= (n.*229A=)
n.689+29T=
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n.2924A=
n.2800A=
3g.14145713G>CCA2702103015XPCc.*228C>G (n.*228C>G)
n.689+30G>C
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n.588+30G>C
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n.4701C>G
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n.2799C>G
 dbSNP
3g.14145714A>GCA2664573451XPCc.*227T>C (n.*227T>C)
n.689+31A>G
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n.588+31A>G
n.3030T>C
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n.3357T>C
n.3432T>C
n.4700T>C
n.2922T>C
n.2798T>C
 gnomAD v4
3g.14145714A>TCA2664573452XPCc.*227T>A (n.*227T>A)
n.689+31A>T
c.598+31A>T
n.588+31A>T
n.3030T>A
n.2993T>A
n.2869T>A
n.3357T>A
n.3432T>A
n.4700T>A
n.2922T>A
n.2798T>A
 gnomAD v4
3g.14145715A>CCA2664573453XPCc.*226T>G (n.*226T>G)
n.689+32A>C
c.598+32A>C
n.588+32A>C
n.3029T>G
n.2992T>G
n.2868T>G
n.3356T>G
n.3431T>G
n.4699T>G
n.2921T>G
n.2797T>G
 gnomAD v4
3g.14145715A>GCA2664573454XPCc.*226T>C (n.*226T>C)
n.689+32A>G
c.598+32A>G
n.588+32A>G
n.3029T>C
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n.2868T>C
n.3356T>C
n.3431T>C
n.4699T>C
n.2921T>C
n.2797T>C
 gnomAD v4
3g.14145718C>ACA2664573455XPCc.*223G>T (n.*223G>T)
n.689+35C>A
c.598+35C>A
n.588+35C>A
n.3026G>T
n.2989G>T
n.2865G>T
n.3353G>T
n.3428G>T
n.4696G>T
n.2918G>T
n.2794G>T
 gnomAD v4
3g.14145718C=CA1346947276XPCc.*223G= (n.*223G=)
n.689+35C=
c.598+35C=
n.588+35C=
n.3026G=
n.2989G=
n.2865G=
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n.3428G=
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n.2794G=
3g.14145718C>GCA1346947278XPCc.*223G>C (n.*223G>C)
n.689+35C>G
c.598+35C>G
n.588+35C>G
n.3026G>C
n.2989G>C
n.2865G>C
n.3353G>C
n.3428G>C
n.4696G>C
n.2918G>C
n.2794G>C
 dbSNP
3g.14145718C>TCA1346947279XPCc.*223G>A (n.*223G>A)
n.689+35C>T
c.598+35C>T
n.588+35C>T
n.3026G>A
n.2989G>A
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n.3428G>A
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n.2918G>A
n.2794G>A
 dbSNP
3g.14145719T>CCA899789112XPCc.*222A>G (n.*222A>G)
n.689+36T>C
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n.3352A>G
n.3427A>G
n.4695A>G
n.2917A>G
n.2793A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.14145719T>GCA2664573456XPCc.*222A>C (n.*222A>C)
n.689+36T>G
c.598+36T>G
n.588+36T>G
n.3025A>C
n.2988A>C
n.2864A>C
n.3352A>C
n.3427A>C
n.4695A>C
n.2917A>C
n.2793A>C
 gnomAD v4
3g.14145719T=CA1346947281XPCc.*222A= (n.*222A=)
n.689+36T=
c.598+36T=
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n.3025A=
n.2988A=
n.2864A=
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n.588+38C>T
n.3023G>A
n.2986G>A
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n.3350G>A
n.3425G>A
n.4693G>A
n.2915G>A
n.2791G>A
 gnomAD v4
3g.14145722A=CA1346947283XPCc.*219T= (n.*219T=)
n.689+39A=
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n.3022T=
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3g.14145722A>CCA1346947284XPCc.*219T>G (n.*219T>G)
n.689+39A>C
c.598+39A>C
n.588+39A>C
n.3022T>G
n.2985T>G
n.2861T>G
n.3349T>G
n.3424T>G
n.4692T>G
n.2914T>G
n.2790T>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.14145723C>ACA899789114XPCc.*218G>T (n.*218G>T)
n.689+40C>A
c.598+40C>A
n.588+40C>A
n.3021G>T
n.2984G>T
n.2860G>T
n.3348G>T
n.3423G>T
n.4691G>T
n.2913G>T
n.2789G>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.14145723C=CA1346947286XPCc.*218G= (n.*218G=)
n.689+40C=
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n.2789G=
3g.14145725delCA2664573458XPCc.*218del (n.*218del)
n.689+42del
c.598+42del
n.588+42del
n.3021del
n.2984del
n.2860del
n.3348del
n.3423del
n.4691del
n.2913del
n.2789del
 gnomAD v4
3g.14145724C>ACA2664573459XPCc.*217G>T (n.*217G>T)
n.689+41C>A
c.598+41C>A
n.588+41C>A
n.3020G>T
n.2983G>T
n.2859G>T
n.3347G>T
n.3422G>T
n.4690G>T
n.2912G>T
n.2788G>T
 gnomAD v4
3g.14145724C=CA1346947288XPCc.*217G= (n.*217G=)
n.689+41C=
c.598+41C=
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n.3020G=
n.2983G=
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n.4690G=
n.2912G=
n.2788G=
3g.14145724C>TCA69740142XPCc.*217G>A (n.*217G>A)
n.689+41C>T
c.598+41C>T
n.588+41C>T
n.3020G>A
n.2983G>A
n.2859G>A
n.3347G>A
n.3422G>A
n.4690G>A
n.2912G>A
n.2788G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.14145725C>ACA2664573460XPCc.*216G>T (n.*216G>T)
n.689+42C>A
c.598+42C>A
n.588+42C>A
n.3019G>T
n.2982G>T
n.2858G>T
n.3346G>T
n.3421G>T
n.4689G>T
n.2911G>T
n.2787G>T
 gnomAD v4
3g.14145726T>ACA2664573461XPCc.*215A>T (n.*215A>T)
n.689+43T>A
c.598+43T>A
n.588+43T>A
n.3018A>T
n.2981A>T
n.2857A>T
n.3345A>T
n.3420A>T
n.4688A>T
n.2910A>T
n.2786A>T
 gnomAD v4
3g.14145726_14145727delinsTGCA1346947290XPCc.*214_*215delinsCA (n.*214_*215delinsCA)
n.689+43_689+44delinsTG
c.598+43_598+44delinsTG
n.588+43_588+44delinsTG
n.3017_3018delinsCA
n.2980_2981delinsCA
n.2856_2857delinsCA
n.3344_3345delinsCA
n.3419_3420delinsCA
n.4687_4688delinsCA
n.2909_2910delinsCA
n.2785_2786delinsCA
3g.14145727G>ACA541676448XPCc.*214C>T (n.*214C>T)
n.689+44G>A
c.598+44G>A
n.588+44G>A
n.3017C>T
n.2980C>T
n.2856C>T
n.3344C>T
n.3419C>T
n.4687C>T
n.2909C>T
n.2785C>T
 dbSNP gnomAD v2
3g.14145727G=CA1346947292XPCc.*214C= (n.*214C=)
n.689+44G=
c.598+44G=
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n.3419C=
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3g.14145727G>TCA2664573462XPCc.*214C>A (n.*214C>A)
n.689+44G>T
c.598+44G>T
n.588+44G>T
n.3017C>A
n.2980C>A
n.2856C>A
n.3344C>A
n.3419C>A
n.4687C>A
n.2909C>A
n.2785C>A
 gnomAD v4
3g.14145729delCA541676447XPCc.*214del (n.*214del)
n.689+46del
c.598+46del
n.588+46del
n.3017del
n.2980del
n.2856del
n.3344del
n.3419del
n.4687del
n.2909del
n.2785del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.14145728G>CCA541676449XPCc.*213C>G (n.*213C>G)
n.689+45G>C
c.598+45G>C
n.588+45G>C
n.3016C>G
n.2979C>G
n.2855C>G
n.3343C>G
n.3418C>G
n.4686C>G
n.2908C>G
n.2784C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.14145728G=CA1346947295XPCc.*213C= (n.*213C=)
n.689+45G=
c.598+45G=
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n.3016C=
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n.3418C=
n.4686C=
n.2908C=
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3g.14145728G>TCA541676450XPCc.*213C>A (n.*213C>A)
n.689+45G>T
c.598+45G>T
n.588+45G>T
n.3016C>A
n.2979C>A
n.2855C>A
n.3343C>A
n.3418C>A
n.4686C>A
n.2908C>A
n.2784C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.14145729G>CCA69740145XPCc.*212C>G (n.*212C>G)
c.*2488C>G (n.*2488C>G)
n.689+46G>C
c.598+46G>C
n.588+46G>C
n.3015C>G
n.2978C>G
n.2854C>G
n.3342C>G
n.3417C>G
n.4685C>G
n.2907C>G
n.2783C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.14145729G=CA1346947297XPCc.*212C= (n.*212C=)
c.*2488C= (n.*2488C=)
n.689+46G=
c.598+46G=
n.588+46G=
n.3015C=
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n.2854C=
n.3342C=
n.3417C=
n.4685C=
n.2907C=
n.2783C=
3g.14145729G>TCA541676451XPCc.*212C>A (n.*212C>A)
c.*2488C>A (n.*2488C>A)
n.689+46G>T
c.598+46G>T
n.588+46G>T
n.3015C>A
n.2978C>A
n.2854C>A
n.3342C>A
n.3417C>A
n.4685C>A
n.2907C>A
n.2783C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.14145730T>CCA2664573464XPCc.*211A>G (n.*211A>G)
c.*2487A>G (n.*2487A>G)
n.689+47T>C
c.598+47T>C
n.588+47T>C
n.3014A>G
n.2977A>G
n.2853A>G
n.3341A>G
n.3416A>G
n.4684A>G
n.2906A>G
n.2782A>G
 gnomAD v4
3g.14145730T>GCA899789117XPCc.*211A>C (n.*211A>C)
c.*2487A>C (n.*2487A>C)
n.689+47T>G
c.598+47T>G
n.588+47T>G
n.3014A>C
n.2977A>C
n.2853A>C
n.3341A>C
n.3416A>C
n.4684A>C
n.2906A>C
n.2782A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.14145730T=CA1346947301XPCc.*211A= (n.*211A=)
c.*2487A= (n.*2487A=)
n.689+47T=
c.598+47T=
n.588+47T=
n.3014A=
n.2977A=
n.2853A=
n.3341A=
n.3416A=
n.4684A=
n.2906A=
n.2782A=
3g.14145733_14145738delCA2664573463XPCc.*206_*211del (n.*206_*211del)
c.*2482_*2487del (n.*2482_*2487del)
n.689+50_689+55del
c.598+50_598+55del
n.588+50_588+55del
n.3009_3014del
n.2972_2977del
n.2848_2853del
n.3336_3341del
n.3411_3416del
n.4679_4684del
n.2901_2906del
n.2777_2782del
 gnomAD v4
3g.14145731G>ACA2664573465XPCc.*210C>T (n.*210C>T)
c.*2486C>T (n.*2486C>T)
n.689+48G>A
c.598+48G>A
n.588+48G>A
n.3013C>T
n.2976C>T
n.2852C>T
n.3340C>T
n.3415C>T
n.4683C>T
n.2905C>T
n.2781C>T
 gnomAD v4
3g.14145731G>CCA541676452XPCc.*210C>G (n.*210C>G)
c.*2486C>G (n.*2486C>G)
n.689+48G>C
c.598+48G>C
n.588+48G>C
n.3013C>G
n.2976C>G
n.2852C>G
n.3340C>G
n.3415C>G
n.4683C>G
n.2905C>G
n.2781C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.14145731G=CA1346947303XPCc.*210C= (n.*210C=)
c.*2486C= (n.*2486C=)
n.689+48G=
c.598+48G=
n.588+48G=
n.3013C=
n.2976C=
n.2852C=
n.3340C=
n.3415C=
n.4683C=
n.2905C=
n.2781C=
3g.14145731G>TCA2664573466XPCc.*210C>A (n.*210C>A)
c.*2486C>A (n.*2486C>A)
n.689+48G>T
c.598+48G>T
n.588+48G>T
n.3013C>A
n.2976C>A
n.2852C>A
n.3340C>A
n.3415C>A
n.4683C>A
n.2905C>A
n.2781C>A
 gnomAD v4
3g.14145733delCA2664573467XPCc.*209del (n.*209del)
c.*2485del (n.*2485del)
n.689+50del
c.598+50del
n.588+50del
n.3012del
n.2975del
n.2851del
n.3339del
n.3414del
n.4682del
n.2904del
n.2780del
 gnomAD v4
3g.14145733A=CA1346947305XPCc.*208T= (n.*208T=)
c.*2484T= (n.*2484T=)
n.689+50A=
c.598+50A=
n.588+50A=
n.3011T=
n.2974T=
n.2850T=
n.3338T=
n.3413T=
n.4681T=
n.2903T=
n.2779T=
3g.14145733A>CCA2581858616XPCc.*208T>G (n.*208T>G)
c.*2484T>G (n.*2484T>G)
n.689+50A>C
c.598+50A>C
n.588+50A>C
n.3011T>G
n.2974T>G
n.2850T>G
n.3338T>G
n.3413T>G
n.4681T>G
n.2903T>G
n.2779T>G
3g.14145733A>GCA2266977XPCc.*208T>C (n.*208T>C)
c.*2484T>C (n.*2484T>C)
n.689+50A>G
c.598+50A>G
n.588+50A>G
n.3011T>C
n.2974T>C
n.2850T>C
n.3338T>C
n.3413T>C
n.4681T>C
n.2903T>C
n.2779T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.14145733A>TCA2581858615XPCc.*208T>A (n.*208T>A)
c.*2484T>A (n.*2484T>A)
n.689+50A>T
c.598+50A>T
n.588+50A>T
n.3011T>A
n.2974T>A
n.2850T>A
n.3338T>A
n.3413T>A
n.4681T>A
n.2903T>A
n.2779T>A
3g.14145733_14145734insGCCTTCAAAGCTTTTCA2755301465XPCc.*207_*208insAAAAGCTTTGAAGGC (n.*207_*208insAAAAGCTTTGAAGGC)
c.*2483_*2484insAAAAGCTTTGAAGGC (n.*2483_*2484insAAAAGCTTTGAAGGC)
n.689+50_689+51insGCCTTCAAAGCTTTT
c.598+50_598+51insGCCTTCAAAGCTTTT
n.588+50_588+51insGCCTTCAAAGCTTTT
n.3010_3011insAAAAGCTTTGAAGGC
n.2973_2974insAAAAGCTTTGAAGGC
n.2849_2850insAAAAGCTTTGAAGGC
n.3337_3338insAAAAGCTTTGAAGGC
n.3412_3413insAAAAGCTTTGAAGGC
n.4680_4681insAAAAGCTTTGAAGGC
n.2902_2903insAAAAGCTTTGAAGGC
n.2778_2779insAAAAGCTTTGAAGGC
3g.14145735C>ACA2664573468XPCc.*206G>T (n.*206G>T)
c.*2482G>T (n.*2482G>T)
n.689+52C>A
c.598+52C>A
n.588+52C>A
n.3009G>T
n.2972G>T
n.2848G>T
n.3336G>T
n.3411G>T
n.4679G>T
n.2901G>T
n.2777G>T
 gnomAD v4
3g.14145736T>CCA899789121XPCc.*205A>G (n.*205A>G)
c.*2481A>G (n.*2481A>G)
n.689+53T>C
c.598+53T>C
n.588+53T>C
n.3008A>G
n.2971A>G
n.2847A>G
n.3335A>G
n.3410A>G
n.4678A>G
n.2900A>G
n.2776A>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.14145736T>GCA2266978XPCc.*205A>C (n.*205A>C)
c.*2481A>C (n.*2481A>C)
n.689+53T>G
c.598+53T>G
n.588+53T>G
n.3008A>C
n.2971A>C
n.2847A>C
n.3335A>C
n.3410A>C
n.4678A>C
n.2900A>C
n.2776A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.14145736T=CA1346947307XPCc.*205A= (n.*205A=)
c.*2481A= (n.*2481A=)
n.689+53T=
c.598+53T=
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n.3008A=
n.2971A=
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n.4678A=
n.2900A=
n.2776A=
3g.14145737G>TCA2664573469XPCc.*204C>A (n.*204C>A)
c.*2480C>A (n.*2480C>A)
n.689+54G>T
c.598+54G>T
n.588+54G>T
n.3007C>A
n.2970C>A
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n.3334C>A
n.3409C>A
n.4677C>A
n.2899C>A
n.2775C>A
 gnomAD v4
3g.14145739C>ACA541676453XPCc.*202G>T (n.*202G>T)
c.*2478G>T (n.*2478G>T)
n.689+56C>A
c.598+56C>A
n.588+56C>A
n.3005G>T
n.2968G>T
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n.4675G>T
n.2897G>T
n.2773G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.14145739C=CA1346947309XPCc.*202G= (n.*202G=)
c.*2478G= (n.*2478G=)
n.689+56C=
c.598+56C=
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n.3005G=
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n.2773G=
3g.14145740A=CA1346947311XPCc.*201T= (n.*201T=)
c.*2477T= (n.*2477T=)
n.689+57A=
c.598+57A=
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n.3004T=
n.2967T=
n.2843T=
n.3331T=
n.3406T=
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n.2896T=
n.2772T=
3g.14145740A>GCA1346947312XPCc.*201T>C (n.*201T>C)
c.*2477T>C (n.*2477T>C)
n.689+57A>G
c.598+57A>G
n.588+57A>G
n.3004T>C
n.2967T>C
n.2843T>C
n.3331T>C
n.3406T>C
n.4674T>C
n.2896T>C
n.2772T>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.14145741A>GCA2664573470XPCc.*200T>C (n.*200T>C)
c.*2476T>C (n.*2476T>C)
n.689+58A>G
c.598+58A>G
n.588+58A>G
n.3003T>C
n.2966T>C
n.2842T>C
n.3330T>C
n.3405T>C
n.4673T>C
n.2895T>C
n.2771T>C
 gnomAD v4
3g.14145741A>TCA2664573471XPCc.*200T>A (n.*200T>A)
c.*2476T>A (n.*2476T>A)
n.689+58A>T
c.598+58A>T
n.588+58A>T
n.3003T>A
n.2966T>A
n.2842T>A
n.3330T>A
n.3405T>A
n.4673T>A
n.2895T>A
n.2771T>A
 gnomAD v4
3g.14145741_14145746delinsAGGGCTCA1346947314XPCc.*195_*200delinsAGCCCT (n.*195_*200delinsAGCCCT)
c.*2471_*2476delinsAGCCCT (n.*2471_*2476delinsAGCCCT)
n.689+58_689+63delinsAGGGCT
c.598+58_598+63delinsAGGGCT
n.588+58_588+63delinsAGGGCT
n.2998_3003delinsAGCCCT
n.2961_2966delinsAGCCCT
n.2837_2842delinsAGCCCT
n.3325_3330delinsAGCCCT
n.3400_3405delinsAGCCCT
n.4668_4673delinsAGCCCT
n.2890_2895delinsAGCCCT
n.2766_2771delinsAGCCCT
3g.14145742G>ACA2755301466XPCc.*199C>T (n.*199C>T)
c.*2475C>T (n.*2475C>T)
n.689+59G>A
c.598+59G>A
n.588+59G>A
n.3002C>T
n.2965C>T
n.2841C>T
n.3329C>T
n.3404C>T
n.4672C>T
n.2894C>T
n.2770C>T
3g.14145742G>TCA2664573472XPCc.*199C>A (n.*199C>A)
c.*2475C>A (n.*2475C>A)
n.689+59G>T
c.598+59G>T
n.588+59G>T
n.3002C>A
n.2965C>A
n.2841C>A
n.3329C>A
n.3404C>A
n.4672C>A
n.2894C>A
n.2770C>A
 gnomAD v4
3g.14145744_14145748delCA2266979XPCc.*195_*199del (n.*195_*199del)
c.*2471_*2475del (n.*2471_*2475del)
n.689+61_689+65del
c.598+61_598+65del
n.588+61_588+65del
n.2998_3002del
n.2961_2965del
n.2837_2841del
n.3325_3329del
n.3400_3404del
n.4668_4672del
n.2890_2894del
n.2766_2770del
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
3g.14145743G>TCA2664573473XPCc.*198C>A (n.*198C>A)
c.*2474C>A (n.*2474C>A)
n.689+60G>T
c.598+60G>T
n.588+60G>T
n.3001C>A
n.2964C>A
n.2840C>A
n.3328C>A
n.3403C>A
n.4671C>A
n.2893C>A
n.2769C>A
 gnomAD v4
3g.14145744G>ACA2664573474XPCc.*197C>T (n.*197C>T)
c.*2473C>T (n.*2473C>T)
n.689+61G>A
c.598+61G>A
n.588+61G>A
n.3000C>T
n.2963C>T
n.2839C>T
n.3327C>T
n.3402C>T
n.4670C>T
n.2892C>T
n.2768C>T
 gnomAD v4
3g.14145744G>TCA2664573475XPCc.*197C>A (n.*197C>A)
c.*2473C>A (n.*2473C>A)
n.689+61G>T
c.598+61G>T
n.588+61G>T
n.3000C>A
n.2963C>A
n.2839C>A
n.3327C>A
n.3402C>A
n.4670C>A
n.2892C>A
n.2768C>A
 gnomAD v4
3g.14145745C>TCA2664573476XPCc.*196G>A (n.*196G>A)
c.*2472G>A (n.*2472G>A)
n.689+62C>T
c.598+62C>T
n.588+62C>T
n.2999G>A
n.2962G>A
n.2838G>A
n.3326G>A
n.3401G>A
n.4669G>A
n.2891G>A
n.2767G>A
 gnomAD v4
3g.14145746T>ACA2664573477XPCc.*195A>T (n.*195A>T)
c.*2471A>T (n.*2471A>T)
n.689+63T>A
c.598+63T>A
n.588+63T>A
n.2998A>T
n.2961A>T
n.2837A>T
n.3325A>T
n.3400A>T
n.4668A>T
n.2890A>T
n.2766A>T
 gnomAD v4
3g.14145746T>GCA541676454XPCc.*195A>C (n.*195A>C)
c.*2471A>C (n.*2471A>C)
n.689+63T>G
c.598+63T>G
n.588+63T>G
n.2998A>C
n.2961A>C
n.2837A>C
n.3325A>C
n.3400A>C
n.4668A>C
n.2890A>C
n.2766A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.14145746T=CA1346947315XPCc.*195A= (n.*195A=)
c.*2471A= (n.*2471A=)
n.689+63T=
c.598+63T=
n.588+63T=
n.2998A=
n.2961A=
n.2837A=
n.3325A=
n.3400A=
n.4668A=
n.2890A=
n.2766A=
3g.14145747G>ACA2519018593XPCc.*194C>T (n.*194C>T)
c.*2470C>T (n.*2470C>T)
n.689+64G>A
c.598+64G>A
n.588+64G>A
n.2997C>T
n.2960C>T
n.2836C>T
n.3324C>T
n.3399C>T
n.4667C>T
n.2889C>T
n.2765C>T
 gnomAD v4
3g.14145747G>TCA2664573478XPCc.*194C>A (n.*194C>A)
c.*2470C>A (n.*2470C>A)
n.689+64G>T
c.598+64G>T
n.588+64G>T
n.2997C>A
n.2960C>A
n.2836C>A
n.3324C>A
n.3399C>A
n.4667C>A
n.2889C>A
n.2765C>A
 gnomAD v4
3g.14145748G>TCA2755301467XPCc.*193C>A (n.*193C>A)
c.*2469C>A (n.*2469C>A)
n.689+65G>T
c.598+65G>T
n.588+65G>T
n.2996C>A
n.2959C>A
n.2835C>A
n.3323C>A
n.3398C>A
n.4666C>A
n.2888C>A
n.2764C>A
3g.14145749A=CA1346947320XPCc.*192T= (n.*192T=)
c.*2468T= (n.*2468T=)
n.689+66A=
c.598+66A=
n.588+66A=
n.2995T=
n.2958T=
n.2834T=
n.3322T=
n.3397T=
n.4665T=
n.2887T=
n.2763T=
3g.14145749A>GCA2266980XPCc.*192T>C (n.*192T>C)
c.*2468T>C (n.*2468T>C)
n.689+66A>G
c.598+66A>G
n.588+66A>G
n.2995T>C
n.2958T>C
n.2834T>C
n.3322T>C
n.3397T>C
n.4665T>C
n.2887T>C
n.2763T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.14145750G>ACA2664573480XPCc.*191C>T (n.*191C>T)
c.*2467C>T (n.*2467C>T)
n.689+67G>A
c.598+67G>A
n.588+67G>A
n.2994C>T
n.2957C>T
n.2833C>T
n.3321C>T
n.3396C>T
n.4664C>T
n.2886C>T
n.2762C>T
 gnomAD v4
3g.14145750G>TCA2664573479XPCc.*191C>A (n.*191C>A)
c.*2467C>A (n.*2467C>A)
n.689+67G>T
c.598+67G>T
n.588+67G>T
n.2994C>A
n.2957C>A
n.2833C>A
n.3321C>A
n.3396C>A
n.4664C>A
n.2886C>A
n.2762C>A
 gnomAD v4
3g.14145751C>ACA1346947324XPCc.*190G>T (n.*190G>T)
c.*2466G>T (n.*2466G>T)
n.689+68C>A
c.598+68C>A
n.588+68C>A
n.2993G>T
n.2956G>T
n.2832G>T
n.3320G>T
n.3395G>T
n.4663G>T
n.2885G>T
n.2761G>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.14145751C=CA1346947325XPCc.*190G= (n.*190G=)
c.*2466G= (n.*2466G=)
n.689+68C=
c.598+68C=
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n.2993G=
n.2956G=
n.2832G=
n.3320G=
n.3395G=
n.4663G=
n.2885G=
n.2761G=
3g.14145751C>TCA541676455XPCc.*190G>A (n.*190G>A)
c.*2466G>A (n.*2466G>A)
n.689+68C>T
c.598+68C>T
n.588+68C>T
n.2993G>A
n.2956G>A
n.2832G>A
n.3320G>A
n.3395G>A
n.4663G>A
n.2885G>A
n.2761G>A
 dbSNP gnomAD v2
3g.14145752C>ACA2664573481XPCc.*189G>T (n.*189G>T)
c.*2465G>T (n.*2465G>T)
n.689+69C>A
c.598+69C>A
n.588+69C>A
n.2992G>T
n.2955G>T
n.2831G>T
n.3319G>T
n.3394G>T
n.4662G>T
n.2884G>T
n.2760G>T
 gnomAD v4
3g.14145752C=CA1346947327XPCc.*189G= (n.*189G=)
c.*2465G= (n.*2465G=)
n.689+69C=
c.598+69C=
n.588+69C=
n.2992G=
n.2955G=
n.2831G=
n.3319G=
n.3394G=
n.4662G=
n.2884G=
n.2760G=
3g.14145752C>TCA69740150XPCc.*189G>A (n.*189G>A)
c.*2465G>A (n.*2465G>A)
n.689+69C>T
c.598+69C>T
n.588+69C>T
n.2992G>A
n.2955G>A
n.2831G>A
n.3319G>A
n.3394G>A
n.4662G>A
n.2884G>A
n.2760G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.14145754G>ACA541676456XPCc.*187C>T (n.*187C>T)
c.*2463C>T (n.*2463C>T)
n.689+71G>A
c.598+71G>A
n.588+71G>A
n.2990C>T
n.2953C>T
n.2829C>T
n.3317C>T
n.3392C>T
n.4660C>T
n.2882C>T
n.2758C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.14145754G=CA1346947331XPCc.*187C= (n.*187C=)
c.*2463C= (n.*2463C=)
n.689+71G=
c.598+71G=
n.588+71G=
n.2990C=
n.2953C=
n.2829C=
n.3317C=
n.3392C=
n.4660C=
n.2882C=
n.2758C=
3g.14145754G>TCA2664573482XPCc.*187C>A (n.*187C>A)
c.*2463C>A (n.*2463C>A)
n.689+71G>T
c.598+71G>T
n.588+71G>T
n.2990C>A
n.2953C>A
n.2829C>A
n.3317C>A
n.3392C>A
n.4660C>A
n.2882C>A
n.2758C>A
 gnomAD v4
3g.14145755A=CA1346947333XPCc.*186T= (n.*186T=)
c.*2462T= (n.*2462T=)
n.689+72A=
c.598+72A=
n.588+72A=
n.2989T=
n.2952T=
n.2828T=
n.3316T=
n.3391T=
n.4659T=
n.2881T=
n.2757T=
3g.14145755A>GCA69740151XPCc.*186T>C (n.*186T>C)
c.*2462T>C (n.*2462T>C)
n.689+72A>G
c.598+72A>G
n.588+72A>G
n.2989T>C
n.2952T>C
n.2828T>C
n.3316T>C
n.3391T>C
n.4659T>C
n.2881T>C
n.2757T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.14145756delCA2664573483XPCc.*185del (n.*185del)
c.*2461del (n.*2461del)
n.689+73del
c.598+73del
n.588+73del
n.2988del
n.2951del
n.2827del
n.3315del
n.3390del
n.4658del
n.2880del
n.2756del
 gnomAD v4
3g.14145756C>ACA2664573484XPCc.*185G>T (n.*185G>T)
c.*2461G>T (n.*2461G>T)
n.689+73C>A
c.598+73C>A
n.588+73C>A
n.2988G>T
n.2951G>T
n.2827G>T
n.3315G>T
n.3390G>T
n.4658G>T
n.2880G>T
n.2756G>T
 gnomAD v4
3g.14145756C=CA1346947336XPCc.*185G= (n.*185G=)
c.*2461G= (n.*2461G=)
n.689+73C=
c.598+73C=
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n.2988G=
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n.2880G=
n.2756G=
3g.14145756C>TCA69740153XPCc.*185G>A (n.*185G>A)
c.*2461G>A (n.*2461G>A)
n.689+73C>T
c.598+73C>T
n.588+73C>T
n.2988G>A
n.2951G>A
n.2827G>A
n.3315G>A
n.3390G>A
n.4658G>A
n.2880G>A
n.2756G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.14145757G>ACA2266981XPCc.*184C>T (n.*184C>T)
c.*2460C>T (n.*2460C>T)
n.689+74G>A
c.598+74G>A
n.588+74G>A
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n.3314C>T
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n.4657C>T
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n.2755C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.14145757G=CA1346947339XPCc.*184C= (n.*184C=)
c.*2460C= (n.*2460C=)
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3g.14145757G>TCA2664573485XPCc.*184C>A (n.*184C>A)
c.*2460C>A (n.*2460C>A)
n.689+74G>T
c.598+74G>T
n.588+74G>T
n.2987C>A
n.2950C>A
n.2826C>A
n.3314C>A
n.3389C>A
n.4657C>A
n.2879C>A
n.2755C>A
 gnomAD v4
3g.14145758G>ACA2664573486XPCc.*183C>T (n.*183C>T)
c.*2459C>T (n.*2459C>T)
n.689+75G>A
c.598+75G>A
n.588+75G>A
n.2986C>T
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n.3313C>T
n.3388C>T
n.4656C>T
n.2878C>T
n.2754C>T
 gnomAD v4
3g.14145759G>ACA2664573487XPCc.*182C>T (n.*182C>T)
c.*2458C>T (n.*2458C>T)
n.689+76G>A
c.598+76G>A
n.588+76G>A
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n.2948C>T
n.2824C>T
n.3312C>T
n.3387C>T
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n.2877C>T
n.2753C>T
 gnomAD v4
3g.14145759G>TCA2664573488XPCc.*182C>A (n.*182C>A)
c.*2458C>A (n.*2458C>A)
n.689+76G>T
c.598+76G>T
n.588+76G>T
n.2985C>A
n.2948C>A
n.2824C>A
n.3312C>A
n.3387C>A
n.4655C>A
n.2877C>A
n.2753C>A
 gnomAD v4
3g.14145761C>ACA2664573489XPCc.*180G>T (n.*180G>T)
c.*2456G>T (n.*2456G>T)
n.689+78C>A
c.598+78C>A
n.588+78C>A
n.2983G>T
n.2946G>T
n.2822G>T
n.3310G>T
n.3385G>T
n.4653G>T
n.2875G>T
n.2751G>T
 gnomAD v4
3g.14145762C>ACA2664573490XPCc.*179G>T (n.*179G>T)
c.*2455G>T (n.*2455G>T)
n.689+79C>A
c.598+79C>A
n.588+79C>A
n.2982G>T
n.2945G>T
n.2821G>T
n.3309G>T
n.3384G>T
n.4652G>T
n.2874G>T
n.2750G>T
 gnomAD v4
3g.14145763T>ACA2664573491XPCc.*178A>T (n.*178A>T)
c.*2454A>T (n.*2454A>T)
n.689+80T>A
c.598+80T>A
n.588+80T>A
n.2981A>T
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n.2820A>T
n.3308A>T
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n.4651A>T
n.2873A>T
n.2749A>T
 gnomAD v4
3g.14145763T>CCA2266982XPCc.*178A>G (n.*178A>G)
c.*2454A>G (n.*2454A>G)
n.689+80T>C
c.598+80T>C
n.588+80T>C
n.2981A>G
n.2944A>G
n.2820A>G
n.3308A>G
n.3383A>G
n.4651A>G
n.2873A>G
n.2749A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
3g.14145763T=CA1346947342XPCc.*178A= (n.*178A=)
c.*2454A= (n.*2454A=)
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c.598+80T=
n.588+80T=
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n.2749A=
3g.14145764G>ACA541676457XPCc.*177C>T (n.*177C>T)
c.*2453C>T (n.*2453C>T)
n.689+81G>A
c.598+81G>A
n.588+81G>A
n.2980C>T
n.2943C>T
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n.2748C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.14145764G=CA1346947344XPCc.*177C= (n.*177C=)
c.*2453C= (n.*2453C=)
n.689+81G=
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3g.14145764G>TCA2664573492XPCc.*177C>A (n.*177C>A)
c.*2453C>A (n.*2453C>A)
n.689+81G>T
c.598+81G>T
n.588+81G>T
n.2980C>A
n.2943C>A
n.2819C>A
n.3307C>A
n.3382C>A
n.4650C>A
n.2872C>A
n.2748C>A
 gnomAD v4
3g.14145765C>ACA2664573493XPCc.*176G>T (n.*176G>T)
c.*2452G>T (n.*2452G>T)
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c.598+82C>A
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n.2942G>T
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n.4649G>T
n.2871G>T
n.2747G>T
 gnomAD v4
3g.14145765C=CA1346947346XPCc.*176G= (n.*176G=)
c.*2452G= (n.*2452G=)
n.689+82C=
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3g.14145765C>GCA541676458XPCc.*176G>C (n.*176G>C)
c.*2452G>C (n.*2452G>C)
n.689+82C>G
c.598+82C>G
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n.2979G>C
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n.3306G>C
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n.4649G>C
n.2871G>C
n.2747G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.14145765C>TCA2664573494XPCc.*176G>A (n.*176G>A)
c.*2452G>A (n.*2452G>A)
n.689+82C>T
c.598+82C>T
n.588+82C>T
n.2979G>A
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n.3306G>A
n.3381G>A
n.4649G>A
n.2871G>A
n.2747G>A
 gnomAD v4
3g.14145766A=CA1346947347XPCc.*175T= (n.*175T=)
c.*2451T= (n.*2451T=)
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n.3380T=
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n.2746T=
3g.14145766A>GCA899789151XPCc.*175T>C (n.*175T>C)
c.*2451T>C (n.*2451T>C)
n.689+83A>G
c.598+83A>G
n.588+83A>G
n.2978T>C
n.2941T>C
n.2817T>C
n.3305T>C
n.3380T>C
n.4648T>C
n.2870T>C
n.2746T>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.14145767G>ACA2664573496XPCc.*174C>T (n.*174C>T)
c.*2450C>T (n.*2450C>T)
n.689+84G>A
c.598+84G>A
n.588+84G>A
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n.3379C>T
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n.2869C>T
n.2745C>T
 gnomAD v4
3g.14145767G>TCA2664573497XPCc.*174C>A (n.*174C>A)
c.*2450C>A (n.*2450C>A)
n.689+84G>T
c.598+84G>T
n.588+84G>T
n.2977C>A
n.2940C>A
n.2816C>A
n.3304C>A
n.3379C>A
n.4647C>A
n.2869C>A
n.2745C>A
 gnomAD v4
3g.14145768C>ACA2664573498XPCc.*173G>T (n.*173G>T)
c.*2449G>T (n.*2449G>T)
n.689+85C>A
c.598+85C>A
n.588+85C>A
n.2976G>T
n.2939G>T
n.2815G>T
n.3303G>T
n.3378G>T
n.4646G>T
n.2868G>T
n.2744G>T
 gnomAD v4
3g.14145768C=CA1346947351XPCc.*173G= (n.*173G=)
c.*2449G= (n.*2449G=)
n.689+85C=
c.598+85C=
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n.2976G=
n.2939G=
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n.3303G=
n.3378G=
n.4646G=
n.2868G=
n.2744G=
3g.14145768C>TCA1346947350XPCc.*173G>A (n.*173G>A)
c.*2449G>A (n.*2449G>A)
n.689+85C>T
c.598+85C>T
n.588+85C>T
n.2976G>A
n.2939G>A
n.2815G>A
n.3303G>A
n.3378G>A
n.4646G>A
n.2868G>A
n.2744G>A
 dbSNP
3g.14145768_14145769delinsCACA1346947349XPCc.*172_*173delinsTG (n.*172_*173delinsTG)
c.*2448_*2449delinsTG (n.*2448_*2449delinsTG)
n.689+85_689+86delinsCA
c.598+85_598+86delinsCA
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n.2975_2976delinsTG
n.2938_2939delinsTG
n.2814_2815delinsTG
n.3302_3303delinsTG
n.3377_3378delinsTG
n.4645_4646delinsTG
n.2867_2868delinsTG
n.2743_2744delinsTG
3g.14145769delCA541676459XPCc.*172del (n.*172del)
c.*2448del (n.*2448del)
n.689+86del
c.598+86del
n.588+86del
n.2975del
n.2938del
n.2814del
n.3302del
n.3377del
n.4645del
n.2867del
n.2743del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.14145769A=CA1346947353XPCc.*172T= (n.*172T=)
c.*2448T= (n.*2448T=)
n.689+86A=
c.598+86A=
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n.2975T=
n.2938T=
n.2814T=
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n.3377T=
n.4645T=
n.2867T=
n.2743T=
3g.14145769A>CCA1346947354XPCc.*172T>G (n.*172T>G)
c.*2448T>G (n.*2448T>G)
n.689+86A>C
c.598+86A>C
n.588+86A>C
n.2975T>G
n.2938T>G
n.2814T>G
n.3302T>G
n.3377T>G
n.4645T>G
n.2867T>G
n.2743T>G
 dbSNP
3g.14145769A>TCA2664573500XPCc.*172T>A (n.*172T>A)
c.*2448T>A (n.*2448T>A)
n.689+86A>T
c.598+86A>T
n.588+86A>T
n.2975T>A
n.2938T>A
n.2814T>A
n.3302T>A
n.3377T>A
n.4645T>A
n.2867T>A
n.2743T>A
 gnomAD v4
3g.14145770C>ACA541676460XPCc.*171G>T (n.*171G>T)
c.*2447G>T (n.*2447G>T)
n.689+87C>A
c.598+87C>A
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n.2974G>T
n.2937G>T
n.2813G>T
n.3301G>T
n.3376G>T
n.4644G>T
n.2866G>T
n.2742G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.14145770C=CA1346947357XPCc.*171G= (n.*171G=)
c.*2447G= (n.*2447G=)
n.689+87C=
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n.2937G=
n.2813G=
n.3301G=
n.3376G=
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n.2742G=
3g.14145770C>GCA541676461XPCc.*171G>C (n.*171G>C)
c.*2447G>C (n.*2447G>C)
n.689+87C>G
c.598+87C>G
n.588+87C>G
n.2974G>C
n.2937G>C
n.2813G>C
n.3301G>C
n.3376G>C
n.4644G>C
n.2866G>C
n.2742G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.14145770C>TCA2664573503XPCc.*171G>A (n.*171G>A)
c.*2447G>A (n.*2447G>A)
n.689+87C>T
c.598+87C>T
n.588+87C>T
n.2974G>A
n.2937G>A
n.2813G>A
n.3301G>A
n.3376G>A
n.4644G>A
n.2866G>A
n.2742G>A
 gnomAD v4
3g.14145771C>ACA2664573504XPCc.*170G>T (n.*170G>T)
c.*2446G>T (n.*2446G>T)
n.689+88C>A
c.598+88C>A
n.588+88C>A
n.2973G>T
n.2936G>T
n.2812G>T
n.3300G>T
n.3375G>T
n.4643G>T
n.2865G>T
n.2741G>T
 gnomAD v4
3g.14145771C=CA1346947360XPCc.*170G= (n.*170G=)
c.*2446G= (n.*2446G=)
n.689+88C=
c.598+88C=
n.588+88C=
n.2973G=
n.2936G=
n.2812G=
n.3300G=
n.3375G=
n.4643G=
n.2865G=
n.2741G=
3g.14145771C>GCA541676462XPCc.*170G>C (n.*170G>C)
c.*2446G>C (n.*2446G>C)
n.689+88C>G
c.598+88C>G
n.588+88C>G
n.2973G>C
n.2936G>C
n.2812G>C
n.3300G>C
n.3375G>C
n.4643G>C
n.2865G>C
n.2741G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.14145771C>TCA2664573505XPCc.*170G>A (n.*170G>A)
c.*2446G>A (n.*2446G>A)
n.689+88C>T
c.598+88C>T
n.588+88C>T
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n.2865G>A
n.2741G>A
 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.2740A>G
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.2739G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.2863del
n.2739del
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.2738G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.2736G>T
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.2734C>A
 gnomAD v4
3g.14145779C>ACA2664573517XPCc.*162G>T (n.*162G>T)
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 gnomAD v4
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n.2733G>A
 gnomAD v4
3g.14145781T>CCA2664573520XPCc.*160A>G (n.*160A>G)
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 gnomAD v4
3g.14145782G>TCA2664573522XPCc.*159C>A (n.*159C>A)
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n.3364C>A
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n.2730C>A
 gnomAD v4
3g.14145783G>ACA2266983XPCc.*158C>T (n.*158C>T)
c.*2434C>T (n.*2434C>T)
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n.2729C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.14145783G=CA1346947372XPCc.*158C= (n.*158C=)
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n.2924C>A
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n.3363C>A
n.4631C>A
n.2853C>A
n.2729C>A
 gnomAD v4
3g.14145784C>ACA2664573525XPCc.*157G>T (n.*157G>T)
c.*2433G>T (n.*2433G>T)
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n.2728G>T
 gnomAD v4
3g.14145784C>TCA2664573526XPCc.*157G>A (n.*157G>A)
c.*2433G>A (n.*2433G>A)
n.689+101C>T
c.598+101C>T
n.588+101C>T
n.2960G>A
n.2923G>A
n.2799G>A
n.3287G>A
n.3362G>A
n.4630G>A
n.2852G>A
n.2728G>A
 gnomAD v4
3g.14145787_14145796delCA2664573524XPCc.*148_*157del (n.*148_*157del)
c.*2424_*2433del (n.*2424_*2433del)
n.689+104_689+113del
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n.2951_2960del
n.2914_2923del
n.2790_2799del
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n.3353_3362del
n.4621_4630del
n.2843_2852del
n.2719_2728del
 gnomAD v4
3g.14145785C>ACA2664573528XPCc.*156G>T (n.*156G>T)
c.*2432G>T (n.*2432G>T)
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n.4629G>T
n.2851G>T
n.2727G>T
 gnomAD v4
3g.14145785C=CA1346947375XPCc.*156G= (n.*156G=)
c.*2432G= (n.*2432G=)
n.689+102C=
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n.2798G=
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3g.14145785C>TCA2266984XPCc.*156G>A (n.*156G>A)
c.*2432G>A (n.*2432G>A)
n.689+102C>T
c.598+102C>T
n.588+102C>T
n.2959G>A
n.2922G>A
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n.3286G>A
n.3361G>A
n.4629G>A
n.2851G>A
n.2727G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.14145786T>ACA2664573529XPCc.*155A>T (n.*155A>T)
c.*2431A>T (n.*2431A>T)
n.689+103T>A
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n.588+103T>A
n.2958A>T
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n.2797A>T
n.3285A>T
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n.4628A>T
n.2850A>T
n.2726A>T
 gnomAD v4
3g.14145786T>CCA2664573532XPCc.*155A>G (n.*155A>G)
c.*2431A>G (n.*2431A>G)
n.689+103T>C
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n.2958A>G
n.2921A>G
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n.3285A>G
n.3360A>G
n.4628A>G
n.2850A>G
n.2726A>G
 gnomAD v4
3g.14145787C>ACA2664573533XPCc.*154G>T (n.*154G>T)
c.*2430G>T (n.*2430G>T)
n.689+104C>A
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n.2957G>T
n.2920G>T
n.2796G>T
n.3284G>T
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n.4627G>T
n.2849G>T
n.2725G>T
 gnomAD v4
3g.14145787C=CA1346947381XPCc.*154G= (n.*154G=)
c.*2430G= (n.*2430G=)
n.689+104C=
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n.2957G=
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n.3284G=
n.3359G=
n.4627G=
n.2849G=
n.2725G=
3g.14145787C>GCA2664573534XPCc.*154G>C (n.*154G>C)
c.*2430G>C (n.*2430G>C)
n.689+104C>G
c.598+104C>G
n.588+104C>G
n.2957G>C
n.2920G>C
n.2796G>C
n.3284G>C
n.3359G>C
n.4627G>C
n.2849G>C
n.2725G>C
 gnomAD v4
3g.14145787C>TCA2266985XPCc.*154G>A (n.*154G>A)
c.*2430G>A (n.*2430G>A)
n.689+104C>T
c.598+104C>T
n.588+104C>T
n.2957G>A
n.2920G>A
n.2796G>A
n.3284G>A
n.3359G>A
n.4627G>A
n.2849G>A
n.2725G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched