Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.14145587G>A | CA432558503 | XPC | c.*354C>T (n.*354C>T) n.593G>A c.502G>A n.492G>A n.3157C>T n.3120C>T n.2996C>T n.3484C>T n.3559C>T n.4827C>T n.3049C>T n.2925C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.14145587G>C | CA432558505 | XPC | c.*354C>G (n.*354C>G) n.593G>C c.502G>C n.492G>C n.3157C>G n.3120C>G n.2996C>G n.3484C>G n.3559C>G n.4827C>G n.3049C>G n.2925C>G | |
3 | g.14145587G= | CA1346947125 | XPC | c.*354C= (n.*354C=) n.593G= c.502G= n.492G= n.3157C= n.3120C= n.2996C= n.3484C= n.3559C= n.4827C= n.3049C= n.2925C= | |
3 | g.14145587G>T | CA432558510 | XPC | c.*354C>A (n.*354C>A) n.593G>T c.502G>T n.492G>T n.3157C>A n.3120C>A n.2996C>A n.3484C>A n.3559C>A n.4827C>A n.3049C>A n.2925C>A | gnomAD v4 |
3 | g.14145588T>A | CA432558515 | XPC | c.*353A>T (n.*353A>T) n.594T>A c.503T>A n.493T>A n.3156A>T n.3119A>T n.2995A>T n.3483A>T n.3558A>T n.4826A>T n.3048A>T n.2924A>T | |
3 | g.14145588T>C | CA432558517 | XPC | c.*353A>G (n.*353A>G) n.594T>C c.503T>C n.493T>C n.3156A>G n.3119A>G n.2995A>G n.3483A>G n.3558A>G n.4826A>G n.3048A>G n.2924A>G | |
3 | g.14145588T>G | CA432558520 | XPC | c.*353A>C (n.*353A>C) n.594T>G c.503T>G n.493T>G n.3156A>C n.3119A>C n.2995A>C n.3483A>C n.3558A>C n.4826A>C n.3048A>C n.2924A>C | |
3 | g.14145589G>A | CA432558530 | XPC | c.*352C>T (n.*352C>T) n.595G>A c.504G>A n.494G>A n.3155C>T n.3118C>T n.2994C>T n.3482C>T n.3557C>T n.4825C>T n.3047C>T n.2923C>T | |
3 | g.14145589G>C | CA432558527 | XPC | c.*352C>G (n.*352C>G) n.595G>C c.504G>C n.494G>C n.3155C>G n.3118C>G n.2994C>G n.3482C>G n.3557C>G n.4825C>G n.3047C>G n.2923C>G | dbSNP |
3 | g.14145589G= | CA1346947129 | XPC | c.*352C= (n.*352C=) n.595G= c.504G= n.494G= n.3155C= n.3118C= n.2994C= n.3482C= n.3557C= n.4825C= n.3047C= n.2923C= | |
3 | g.14145589G>T | CA432558524 | XPC | c.*352C>A (n.*352C>A) n.595G>T c.504G>T n.494G>T n.3155C>A n.3118C>A n.2994C>A n.3482C>A n.3557C>A n.4825C>A n.3047C>A n.2923C>A | gnomAD v4 |
3 | g.14145590G>A | CA432558534 | XPC | c.*351C>T (n.*351C>T) n.596G>A c.505G>A n.495G>A n.3154C>T n.3117C>T n.2993C>T n.3481C>T n.3556C>T n.4824C>T n.3046C>T n.2922C>T | |
3 | g.14145590G>C | CA432558537 | XPC | c.*351C>G (n.*351C>G) n.596G>C c.505G>C n.495G>C n.3154C>G n.3117C>G n.2993C>G n.3481C>G n.3556C>G n.4824C>G n.3046C>G n.2922C>G | gnomAD v4 |
3 | g.14145590G= | CA1346947132 | XPC | c.*351C= (n.*351C=) n.596G= c.505G= n.495G= n.3154C= n.3117C= n.2993C= n.3481C= n.3556C= n.4824C= n.3046C= n.2922C= | |
3 | g.14145590G>T | CA432558539 | XPC | c.*351C>A (n.*351C>A) n.596G>T c.505G>T n.495G>T n.3154C>A n.3117C>A n.2993C>A n.3481C>A n.3556C>A n.4824C>A n.3046C>A n.2922C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.14145591C>A | CA432558544 | XPC | c.*350G>T (n.*350G>T) n.597C>A c.506C>A n.496C>A n.3153G>T n.3116G>T n.2992G>T n.3480G>T n.3555G>T n.4823G>T n.3045G>T n.2921G>T | |
3 | g.14145591C= | CA1346947135 | XPC | c.*350G= (n.*350G=) n.597C= c.506C= n.496C= n.3153G= n.3116G= n.2992G= n.3480G= n.3555G= n.4823G= n.3045G= n.2921G= | |
3 | g.14145591C>G | CA432558547 | XPC | c.*350G>C (n.*350G>C) n.597C>G c.506C>G n.496C>G n.3153G>C n.3116G>C n.2992G>C n.3480G>C n.3555G>C n.4823G>C n.3045G>C n.2921G>C | |
3 | g.14145591C>T | CA432558550 | XPC | c.*350G>A (n.*350G>A) n.597C>T c.506C>T n.496C>T n.3153G>A n.3116G>A n.2992G>A n.3480G>A n.3555G>A n.4823G>A n.3045G>A n.2921G>A | dbSNP |
3 | g.14145592T>A | CA432558552 | XPC | c.*349A>T (n.*349A>T) n.598T>A c.507T>A n.497T>A n.3152A>T n.3115A>T n.2991A>T n.3479A>T n.3554A>T n.4822A>T n.3044A>T n.2920A>T | |
3 | g.14145592T>C | CA432558557 | XPC | c.*349A>G (n.*349A>G) n.598T>C c.507T>C n.497T>C n.3152A>G n.3115A>G n.2991A>G n.3479A>G n.3554A>G n.4822A>G n.3044A>G n.2920A>G | |
3 | g.14145592T>G | CA432558555 | XPC | c.*349A>C (n.*349A>C) n.598T>G c.507T>G n.497T>G n.3152A>C n.3115A>C n.2991A>C n.3479A>C n.3554A>C n.4822A>C n.3044A>C n.2920A>C | |
3 | g.14145593T>A | CA69740071 | XPC | c.*348A>T (n.*348A>T) n.599T>A c.508T>A n.498T>A n.3151A>T n.3114A>T n.2990A>T n.3478A>T n.3553A>T n.4821A>T n.3043A>T n.2919A>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.14145593T>C | CA432558564 | XPC | c.*348A>G (n.*348A>G) n.599T>C c.508T>C n.498T>C n.3151A>G n.3114A>G n.2990A>G n.3478A>G n.3553A>G n.4821A>G n.3043A>G n.2919A>G | |
3 | g.14145593T>G | CA432558567 | XPC | c.*348A>C (n.*348A>C) n.599T>G c.508T>G n.498T>G n.3151A>C n.3114A>C n.2990A>C n.3478A>C n.3553A>C n.4821A>C n.3043A>C n.2919A>C | |
3 | g.14145593T= | CA1346947138 | XPC | c.*348A= (n.*348A=) n.599T= c.508T= n.498T= n.3151A= n.3114A= n.2990A= n.3478A= n.3553A= n.4821A= n.3043A= n.2919A= | |
3 | g.14145594C>A | CA432558569 | XPC | c.*347G>T (n.*347G>T) n.600C>A c.509C>A n.499C>A n.3150G>T n.3113G>T n.2989G>T n.3477G>T n.3552G>T n.4820G>T n.3042G>T n.2918G>T | gnomAD v4 |
3 | g.14145594C= | CA1346947141 | XPC | c.*347G= (n.*347G=) n.600C= c.509C= n.499C= n.3150G= n.3113G= n.2989G= n.3477G= n.3552G= n.4820G= n.3042G= n.2918G= | |
3 | g.14145594C>G | CA432558570 | XPC | c.*347G>C (n.*347G>C) n.600C>G c.509C>G n.499C>G n.3150G>C n.3113G>C n.2989G>C n.3477G>C n.3552G>C n.4820G>C n.3042G>C n.2918G>C | |
3 | g.14145594C>T | CA432558571 | XPC | c.*347G>A (n.*347G>A) n.600C>T c.509C>T n.499C>T n.3150G>A n.3113G>A n.2989G>A n.3477G>A n.3552G>A n.4820G>A n.3042G>A n.2918G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.14145595C>A | CA432558574 | XPC | c.*346G>T (n.*346G>T) n.601C>A c.510C>A n.500C>A n.3149G>T n.3112G>T n.2988G>T n.3476G>T n.3551G>T n.4819G>T n.3041G>T n.2917G>T | |
3 | g.14145595C>G | CA432558575 | XPC | c.*346G>C (n.*346G>C) n.601C>G c.510C>G n.500C>G n.3149G>C n.3112G>C n.2988G>C n.3476G>C n.3551G>C n.4819G>C n.3041G>C n.2917G>C | |
3 | g.14145595C>T | CA432558577 | XPC | c.*346G>A (n.*346G>A) n.601C>T c.510C>T n.500C>T n.3149G>A n.3112G>A n.2988G>A n.3476G>A n.3551G>A n.4819G>A n.3041G>A n.2917G>A | |
3 | g.14145596A= | CA1346947144 | XPC | c.*345T= (n.*345T=) n.602A= c.511A= n.501A= n.3148T= n.3111T= n.2987T= n.3475T= n.3550T= n.4818T= n.3040T= n.2916T= | |
3 | g.14145596A>C | CA432558581 | XPC | c.*345T>G (n.*345T>G) n.602A>C c.511A>C n.501A>C n.3148T>G n.3111T>G n.2987T>G n.3475T>G n.3550T>G n.4818T>G n.3040T>G n.2916T>G | |
3 | g.14145596A>G | CA432558583 | XPC | c.*345T>C (n.*345T>C) n.602A>G c.511A>G n.501A>G n.3148T>C n.3111T>C n.2987T>C n.3475T>C n.3550T>C n.4818T>C n.3040T>C n.2916T>C | dbSNP |
3 | g.14145596A>T | CA432558587 | XPC | c.*345T>A (n.*345T>A) n.602A>T c.511A>T n.501A>T n.3148T>A n.3111T>A n.2987T>A n.3475T>A n.3550T>A n.4818T>A n.3040T>A n.2916T>A | |
3 | g.14145597T>A | CA432558593 | XPC | c.*344A>T (n.*344A>T) n.603T>A c.512T>A n.502T>A n.3147A>T n.3110A>T n.2986A>T n.3474A>T n.3549A>T n.4817A>T n.3039A>T n.2915A>T | |
3 | g.14145597T>C | CA432558600 | XPC | c.*344A>G (n.*344A>G) n.603T>C c.512T>C n.502T>C n.3147A>G n.3110A>G n.2986A>G n.3474A>G n.3549A>G n.4817A>G n.3039A>G n.2915A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.14145597T>G | CA432558597 | XPC | c.*344A>C (n.*344A>C) n.603T>G c.512T>G n.502T>G n.3147A>C n.3110A>C n.2986A>C n.3474A>C n.3549A>C n.4817A>C n.3039A>C n.2915A>C | |
3 | g.14145597T= | CA1346947147 | XPC | c.*344A= (n.*344A=) n.603T= c.512T= n.502T= n.3147A= n.3110A= n.2986A= n.3474A= n.3549A= n.4817A= n.3039A= n.2915A= | |
3 | g.14145598A>C | CA432558604 | XPC | c.*343T>G (n.*343T>G) n.604A>C c.513A>C n.503A>C n.3146T>G n.3109T>G n.2985T>G n.3473T>G n.3548T>G n.4816T>G n.3038T>G n.2914T>G | |
3 | g.14145598A>G | CA432558606 | XPC | c.*343T>C (n.*343T>C) n.604A>G c.513A>G n.503A>G n.3146T>C n.3109T>C n.2985T>C n.3473T>C n.3548T>C n.4816T>C n.3038T>C n.2914T>C | |
3 | g.14145598A>T | CA432558609 | XPC | c.*343T>A (n.*343T>A) n.604A>T c.513A>T n.503A>T n.3146T>A n.3109T>A n.2985T>A n.3473T>A n.3548T>A n.4816T>A n.3038T>A n.2914T>A | |
3 | g.14145599_14145600del | CA2664573426 | XPC | c.*342_*343del (n.*342_*343del) n.605_606del c.514_515del n.504_505del n.3145_3146del n.3108_3109del n.2984_2985del n.3472_3473del n.3547_3548del n.4815_4816del n.3037_3038del n.2913_2914del | gnomAD v4 |
3 | g.14145599C>A | CA432558612 | XPC | c.*342G>T (n.*342G>T) n.605C>A c.514C>A n.504C>A n.3145G>T n.3108G>T n.2984G>T n.3472G>T n.3547G>T n.4815G>T n.3037G>T n.2913G>T | |
3 | g.14145599C= | CA1346947151 | XPC | c.*342G= (n.*342G=) n.605C= c.514C= n.504C= n.3145G= n.3108G= n.2984G= n.3472G= n.3547G= n.4815G= n.3037G= n.2913G= | |
3 | g.14145599C>G | CA432558614 | XPC | c.*342G>C (n.*342G>C) n.605C>G c.514C>G n.504C>G n.3145G>C n.3108G>C n.2984G>C n.3472G>C n.3547G>C n.4815G>C n.3037G>C n.2913G>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.14145599C>T | CA432558618 | XPC | c.*342G>A (n.*342G>A) n.605C>T c.514C>T n.504C>T n.3145G>A n.3108G>A n.2984G>A n.3472G>A n.3547G>A n.4815G>A n.3037G>A n.2913G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.14145600A>C | CA432558622 | XPC | c.*341T>G (n.*341T>G) n.606A>C c.515A>C n.505A>C n.3144T>G n.3107T>G n.2983T>G n.3471T>G n.3546T>G n.4814T>G n.3036T>G n.2912T>G | |
3 | g.14145600A>G | CA432558624 | XPC | c.*341T>C (n.*341T>C) n.606A>G c.515A>G n.505A>G n.3144T>C n.3107T>C n.2983T>C n.3471T>C n.3546T>C n.4814T>C n.3036T>C n.2912T>C | |
3 | g.14145600A>T | CA432558627 | XPC | c.*341T>A (n.*341T>A) n.606A>T c.515A>T n.505A>T n.3144T>A n.3107T>A n.2983T>A n.3471T>A n.3546T>A n.4814T>A n.3036T>A n.2912T>A | |
3 | g.14145604dup | CA541676492 | XPC | c.*341dup (n.*341dup) n.610dup c.519dup n.509dup n.3144dup n.3107dup n.2983dup n.3471dup n.3546dup n.4814dup n.3036dup n.2912dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.14145601A= | CA1346947156 | XPC | c.*340T= (n.*340T=) n.607A= c.516A= n.506A= n.3143T= n.3106T= n.2982T= n.3470T= n.3545T= n.4813T= n.3035T= n.2911T= | |
3 | g.14145601A>C | CA432558631 | XPC | c.*340T>G (n.*340T>G) n.607A>C c.516A>C n.506A>C n.3143T>G n.3106T>G n.2982T>G n.3470T>G n.3545T>G n.4813T>G n.3035T>G n.2911T>G | |
3 | g.14145601A>G | CA432558636 | XPC | c.*340T>C (n.*340T>C) n.607A>G c.516A>G n.506A>G n.3143T>C n.3106T>C n.2982T>C n.3470T>C n.3545T>C n.4813T>C n.3035T>C n.2911T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.14145601A>T | CA432558644 | XPC | c.*340T>A (n.*340T>A) n.607A>T c.516A>T n.506A>T n.3143T>A n.3106T>A n.2982T>A n.3470T>A n.3545T>A n.4813T>A n.3035T>A n.2911T>A | |
3 | g.14145602A>C | CA432558650 | XPC | c.*339T>G (n.*339T>G) n.608A>C c.517A>C n.507A>C n.3142T>G n.3105T>G n.2981T>G n.3469T>G n.3544T>G n.4812T>G n.3034T>G n.2910T>G | |
3 | g.14145602A>G | CA432558648 | XPC | c.*339T>C (n.*339T>C) n.608A>G c.517A>G n.507A>G n.3142T>C n.3105T>C n.2981T>C n.3469T>C n.3544T>C n.4812T>C n.3034T>C n.2910T>C | |
3 | g.14145602A>T | CA432558647 | XPC | c.*339T>A (n.*339T>A) n.608A>T c.517A>T n.507A>T n.3142T>A n.3105T>A n.2981T>A n.3469T>A n.3544T>A n.4812T>A n.3034T>A n.2910T>A | |
3 | g.14145603A>C | CA432558655 | XPC | c.*338T>G (n.*338T>G) n.609A>C c.518A>C n.508A>C n.3141T>G n.3104T>G n.2980T>G n.3468T>G n.3543T>G n.4811T>G n.3033T>G n.2909T>G | |
3 | g.14145603A>G | CA432558660 | XPC | c.*338T>C (n.*338T>C) n.609A>G c.518A>G n.508A>G n.3141T>C n.3104T>C n.2980T>C n.3468T>C n.3543T>C n.4811T>C n.3033T>C n.2909T>C | |
3 | g.14145603A>T | CA432558663 | XPC | c.*338T>A (n.*338T>A) n.609A>T c.518A>T n.508A>T n.3141T>A n.3104T>A n.2980T>A n.3468T>A n.3543T>A n.4811T>A n.3033T>A n.2909T>A | |
3 | g.14145604A= | CA1346947157 | XPC | c.*337T= (n.*337T=) n.610A= c.519A= n.509A= n.3140T= n.3103T= n.2979T= n.3467T= n.3542T= n.4810T= n.3032T= n.2908T= | |
3 | g.14145604A>C | CA432558666 | XPC | c.*337T>G (n.*337T>G) n.610A>C c.519A>C n.509A>C n.3140T>G n.3103T>G n.2979T>G n.3467T>G n.3542T>G n.4810T>G n.3032T>G n.2908T>G | |
3 | g.14145604A>G | CA432558670 | XPC | c.*337T>C (n.*337T>C) n.610A>G c.519A>G n.509A>G n.3140T>C n.3103T>C n.2979T>C n.3467T>C n.3542T>C n.4810T>C n.3032T>C n.2908T>C | |
3 | g.14145604A>T | CA432558674 | XPC | c.*337T>A (n.*337T>A) n.610A>T c.519A>T n.509A>T n.3140T>A n.3103T>A n.2979T>A n.3467T>A n.3542T>A n.4810T>A n.3032T>A n.2908T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.14145605C>A | CA432558679 | XPC | c.*336G>T (n.*336G>T) n.611C>A c.520C>A n.510C>A n.3139G>T n.3102G>T n.2978G>T n.3466G>T n.3541G>T n.4809G>T n.3031G>T n.2907G>T | |
3 | g.14145605C>G | CA432558681 | XPC | c.*336G>C (n.*336G>C) n.611C>G c.520C>G n.510C>G n.3139G>C n.3102G>C n.2978G>C n.3466G>C n.3541G>C n.4809G>C n.3031G>C n.2907G>C | |
3 | g.14145605C>T | CA432558686 | XPC | c.*336G>A (n.*336G>A) n.611C>T c.520C>T n.510C>T n.3139G>A n.3102G>A n.2978G>A n.3466G>A n.3541G>A n.4809G>A n.3031G>A n.2907G>A | gnomAD v4 |
3 | g.14145606T>A | CA432558691 | XPC | c.*335A>T (n.*335A>T) n.612T>A c.521T>A n.511T>A n.3138A>T n.3101A>T n.2977A>T n.3465A>T n.3540A>T n.4808A>T n.3030A>T n.2906A>T | |
3 | g.14145606T>C | CA432558695 | XPC | c.*335A>G (n.*335A>G) n.612T>C c.521T>C n.511T>C n.3138A>G n.3101A>G n.2977A>G n.3465A>G n.3540A>G n.4808A>G n.3030A>G n.2906A>G | dbSNP |
3 | g.14145606T>G | CA432558699 | XPC | c.*335A>C (n.*335A>C) n.612T>G c.521T>G n.511T>G n.3138A>C n.3101A>C n.2977A>C n.3465A>C n.3540A>C n.4808A>C n.3030A>C n.2906A>C | |
3 | g.14145606T= | CA1346947159 | XPC | c.*335A= (n.*335A=) n.612T= c.521T= n.511T= n.3138A= n.3101A= n.2977A= n.3465A= n.3540A= n.4808A= n.3030A= n.2906A= | |
3 | g.14145607G>A | CA432558704 | XPC | c.*334C>T (n.*334C>T) n.613G>A c.522G>A n.512G>A n.3137C>T n.3100C>T n.2976C>T n.3464C>T n.3539C>T n.4807C>T n.3029C>T n.2905C>T | |
3 | g.14145607G>C | CA432558707 | XPC | c.*334C>G (n.*334C>G) n.613G>C c.522G>C n.512G>C n.3137C>G n.3100C>G n.2976C>G n.3464C>G n.3539C>G n.4807C>G n.3029C>G n.2905C>G | |
3 | g.14145607G>T | CA432558706 | XPC | c.*334C>A (n.*334C>A) n.613G>T c.522G>T n.512G>T n.3137C>A n.3100C>A n.2976C>A n.3464C>A n.3539C>A n.4807C>A n.3029C>A n.2905C>A | |
3 | g.14145608A>C | CA432558711 | XPC | c.*333T>G (n.*333T>G) n.614A>C c.523A>C n.513A>C n.3136T>G n.3099T>G n.2975T>G n.3463T>G n.3538T>G n.4806T>G n.3028T>G n.2904T>G | |
3 | g.14145608A>G | CA432558718 | XPC | c.*333T>C (n.*333T>C) n.614A>G c.523A>G n.513A>G n.3136T>C n.3099T>C n.2975T>C n.3463T>C n.3538T>C n.4806T>C n.3028T>C n.2904T>C | |
3 | g.14145608A>T | CA432558714 | XPC | c.*333T>A (n.*333T>A) n.614A>T c.523A>T n.513A>T n.3136T>A n.3099T>A n.2975T>A n.3463T>A n.3538T>A n.4806T>A n.3028T>A n.2904T>A | |
3 | g.14145609T>A | CA432558722 | XPC | c.*332A>T (n.*332A>T) n.615T>A c.524T>A n.514T>A n.3135A>T n.3098A>T n.2974A>T n.3462A>T n.3537A>T n.4805A>T n.3027A>T n.2903A>T | |
3 | g.14145609T>C | CA69740078 | XPC | c.*332A>G (n.*332A>G) n.615T>C c.524T>C n.514T>C n.3135A>G n.3098A>G n.2974A>G n.3462A>G n.3537A>G n.4805A>G n.3027A>G n.2903A>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.14145609T>G | CA432558724 | XPC | c.*332A>C (n.*332A>C) n.615T>G c.524T>G n.514T>G n.3135A>C n.3098A>C n.2974A>C n.3462A>C n.3537A>C n.4805A>C n.3027A>C n.2903A>C | gnomAD v4 |
3 | g.14145609T= | CA1346947163 | XPC | c.*332A= (n.*332A=) n.615T= c.524T= n.514T= n.3135A= n.3098A= n.2974A= n.3462A= n.3537A= n.4805A= n.3027A= n.2903A= | |
3 | g.14145610G>A | CA432558734 | XPC | c.*331C>T (n.*331C>T) n.616G>A c.525G>A n.515G>A n.3134C>T n.3097C>T n.2973C>T n.3461C>T n.3536C>T n.4804C>T n.3026C>T n.2902C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.14145610G>C | CA432558738 | XPC | c.*331C>G (n.*331C>G) n.616G>C c.525G>C n.515G>C n.3134C>G n.3097C>G n.2973C>G n.3461C>G n.3536C>G n.4804C>G n.3026C>G n.2902C>G | |
3 | g.14145610G= | CA1346947165 | XPC | c.*331C= (n.*331C=) n.616G= c.525G= n.515G= n.3134C= n.3097C= n.2973C= n.3461C= n.3536C= n.4804C= n.3026C= n.2902C= | |
3 | g.14145610G>T | CA432558741 | XPC | c.*331C>A (n.*331C>A) n.616G>T c.525G>T n.515G>T n.3134C>A n.3097C>A n.2973C>A n.3461C>A n.3536C>A n.4804C>A n.3026C>A n.2902C>A | |
3 | g.14145611T>A | CA432558746 | XPC | c.*330A>T (n.*330A>T) n.617T>A c.526T>A n.516T>A n.3133A>T n.3096A>T n.2972A>T n.3460A>T n.3535A>T n.4803A>T n.3025A>T n.2901A>T | |
3 | g.14145611T>C | CA432558747 | XPC | c.*330A>G (n.*330A>G) n.617T>C c.526T>C n.516T>C n.3133A>G n.3096A>G n.2972A>G n.3460A>G n.3535A>G n.4803A>G n.3025A>G n.2901A>G | dbSNP |
3 | g.14145611T>G | CA432558750 | XPC | c.*330A>C (n.*330A>C) n.617T>G c.526T>G n.516T>G n.3133A>C n.3096A>C n.2972A>C n.3460A>C n.3535A>C n.4803A>C n.3025A>C n.2901A>C | |
3 | g.14145611T= | CA1346947167 | XPC | c.*330A= (n.*330A=) n.617T= c.526T= n.516T= n.3133A= n.3096A= n.2972A= n.3460A= n.3535A= n.4803A= n.3025A= n.2901A= | |
3 | g.14145612T>A | CA432558754 | XPC | c.*329A>T (n.*329A>T) n.618T>A c.527T>A n.517T>A n.3132A>T n.3095A>T n.2971A>T n.3459A>T n.3534A>T n.4802A>T n.3024A>T n.2900A>T | |
3 | g.14145612T>C | CA432558756 | XPC | c.*329A>G (n.*329A>G) n.618T>C c.527T>C n.517T>C n.3132A>G n.3095A>G n.2971A>G n.3459A>G n.3534A>G n.4802A>G n.3024A>G n.2900A>G | |
3 | g.14145612T>G | CA432558758 | XPC | c.*329A>C (n.*329A>C) n.618T>G c.527T>G n.517T>G n.3132A>C n.3095A>C n.2971A>C n.3459A>C n.3534A>C n.4802A>C n.3024A>C n.2900A>C | |
3 | g.14145613T>A | CA432558762 | XPC | c.*328A>T (n.*328A>T) n.619T>A c.528T>A n.518T>A n.3131A>T n.3094A>T n.2970A>T n.3458A>T n.3533A>T n.4801A>T n.3023A>T n.2899A>T | |
3 | g.14145613T>C | CA432558764 | XPC | c.*328A>G (n.*328A>G) n.619T>C c.528T>C n.518T>C n.3131A>G n.3094A>G n.2970A>G n.3458A>G n.3533A>G n.4801A>G n.3023A>G n.2899A>G | |
3 | g.14145613T>G | CA432558768 | XPC | c.*328A>C (n.*328A>C) n.619T>G c.528T>G n.518T>G n.3131A>C n.3094A>C n.2970A>C n.3458A>C n.3533A>C n.4801A>C n.3023A>C n.2899A>C | |
3 | g.14145614C>A | CA432558772 | XPC | c.*327G>T (n.*327G>T) n.620C>A c.529C>A n.519C>A n.3130G>T n.3093G>T n.2969G>T n.3457G>T n.3532G>T n.4800G>T n.3022G>T n.2898G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.14145614C= | CA1346947170 | XPC | c.*327G= (n.*327G=) n.620C= c.529C= n.519C= n.3130G= n.3093G= n.2969G= n.3457G= n.3532G= n.4800G= n.3022G= n.2898G= | |
3 | g.14145614C>G | CA432558778 | XPC | c.*327G>C (n.*327G>C) n.620C>G c.529C>G n.519C>G n.3130G>C n.3093G>C n.2969G>C n.3457G>C n.3532G>C n.4800G>C n.3022G>C n.2898G>C | |
3 | g.14145614C>T | CA432558775 | XPC | c.*327G>A (n.*327G>A) n.620C>T c.529C>T n.519C>T n.3130G>A n.3093G>A n.2969G>A n.3457G>A n.3532G>A n.4800G>A n.3022G>A n.2898G>A | |
3 | g.14145615T>A | CA432558783 | XPC | c.*326A>T (n.*326A>T) n.621T>A c.530T>A n.520T>A n.3129A>T n.3092A>T n.2968A>T n.3456A>T n.3531A>T n.4799A>T n.3021A>T n.2897A>T | |
3 | g.14145615T>C | CA432558785 | XPC | c.*326A>G (n.*326A>G) n.621T>C c.530T>C n.520T>C n.3129A>G n.3092A>G n.2968A>G n.3456A>G n.3531A>G n.4799A>G n.3021A>G n.2897A>G | gnomAD v4 |
3 | g.14145615T>G | CA432558789 | XPC | c.*326A>C (n.*326A>C) n.621T>G c.530T>G n.520T>G n.3129A>C n.3092A>C n.2968A>C n.3456A>C n.3531A>C n.4799A>C n.3021A>C n.2897A>C | |
3 | g.14145616A= | CA1346947171 | XPC | c.*325T= (n.*325T=) n.622A= c.531A= n.521A= n.3128T= n.3091T= n.2967T= n.3455T= n.3530T= n.4798T= n.3020T= n.2896T= | |
3 | g.14145616A>C | CA432558793 | XPC | c.*325T>G (n.*325T>G) n.622A>C c.531A>C n.521A>C n.3128T>G n.3091T>G n.2967T>G n.3455T>G n.3530T>G n.4798T>G n.3020T>G n.2896T>G | |
3 | g.14145616A>G | CA2266971 | XPC | c.*325T>C (n.*325T>C) n.622A>G c.531A>G n.521A>G n.3128T>C n.3091T>C n.2967T>C n.3455T>C n.3530T>C n.4798T>C n.3020T>C n.2896T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.14145616A>T | CA432558799 | XPC | c.*325T>A (n.*325T>A) n.622A>T c.531A>T n.521A>T n.3128T>A n.3091T>A n.2967T>A n.3455T>A n.3530T>A n.4798T>A n.3020T>A n.2896T>A | gnomAD v4 |
3 | g.14145618del | CA2664573427 | XPC | c.*325del (n.*325del) n.624del c.533del n.523del n.3128del n.3091del n.2967del n.3455del n.3530del n.4798del n.3020del n.2896del | gnomAD v4 |
3 | g.14145617A>C | CA432558805 | XPC | c.*324T>G (n.*324T>G) n.623A>C c.532A>C n.522A>C n.3127T>G n.3090T>G n.2966T>G n.3454T>G n.3529T>G n.4797T>G n.3019T>G n.2895T>G | |
3 | g.14145617A>G | CA432558810 | XPC | c.*324T>C (n.*324T>C) n.623A>G c.532A>G n.522A>G n.3127T>C n.3090T>C n.2966T>C n.3454T>C n.3529T>C n.4797T>C n.3019T>C n.2895T>C | |
3 | g.14145617A>T | CA432558813 | XPC | c.*324T>A (n.*324T>A) n.623A>T c.532A>T n.522A>T n.3127T>A n.3090T>A n.2966T>A n.3454T>A n.3529T>A n.4797T>A n.3019T>A n.2895T>A | |
3 | g.14145618A>C | CA432558817 | XPC | c.*323T>G (n.*323T>G) n.624A>C c.533A>C n.523A>C n.3126T>G n.3089T>G n.2965T>G n.3453T>G n.3528T>G n.4796T>G n.3018T>G n.2894T>G | |
3 | g.14145618A>G | CA432558819 | XPC | c.*323T>C (n.*323T>C) n.624A>G c.533A>G n.523A>G n.3126T>C n.3089T>C n.2965T>C n.3453T>C n.3528T>C n.4796T>C n.3018T>C n.2894T>C | |
3 | g.14145618A>T | CA432558816 | XPC | c.*323T>A (n.*323T>A) n.624A>T c.533A>T n.523A>T n.3126T>A n.3089T>A n.2965T>A n.3453T>A n.3528T>A n.4796T>A n.3018T>A n.2894T>A | |
3 | g.14145619G>A | CA69740097 | XPC | c.*322C>T (n.*322C>T) n.625G>A c.534G>A n.524G>A n.3125C>T n.3088C>T n.2964C>T n.3452C>T n.3527C>T n.4795C>T n.3017C>T n.2893C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.14145619G>C | CA432558823 | XPC | c.*322C>G (n.*322C>G) n.625G>C c.534G>C n.524G>C n.3125C>G n.3088C>G n.2964C>G n.3452C>G n.3527C>G n.4795C>G n.3017C>G n.2893C>G | |
3 | g.14145619G= | CA1346947172 | XPC | c.*322C= (n.*322C=) n.625G= c.534G= n.524G= n.3125C= n.3088C= n.2964C= n.3452C= n.3527C= n.4795C= n.3017C= n.2893C= | |
3 | g.14145619G>T | CA432558825 | XPC | c.*322C>A (n.*322C>A) n.625G>T c.534G>T n.524G>T n.3125C>A n.3088C>A n.2964C>A n.3452C>A n.3527C>A n.4795C>A n.3017C>A n.2893C>A | |
3 | g.14145620A= | CA1346947174 | XPC | c.*321T= (n.*321T=) n.626A= c.535A= n.525A= n.3124T= n.3087T= n.2963T= n.3451T= n.3526T= n.4794T= n.3016T= n.2892T= | |
3 | g.14145620A>C | CA432558827 | XPC | c.*321T>G (n.*321T>G) n.626A>C c.535A>C n.525A>C n.3124T>G n.3087T>G n.2963T>G n.3451T>G n.3526T>G n.4794T>G n.3016T>G n.2892T>G | |
3 | g.14145620A>G | CA2266972 | XPC | c.*321T>C (n.*321T>C) n.626A>G c.535A>G n.525A>G n.3124T>C n.3087T>C n.2963T>C n.3451T>C n.3526T>C n.4794T>C n.3016T>C n.2892T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.14145620A>T | CA432558830 | XPC | c.*321T>A (n.*321T>A) n.626A>T c.535A>T n.525A>T n.3124T>A n.3087T>A n.2963T>A n.3451T>A n.3526T>A n.4794T>A n.3016T>A n.2892T>A | |
3 | g.14145621T>A | CA432558832 | XPC | c.*320A>T (n.*320A>T) n.627T>A c.536T>A n.526T>A n.3123A>T n.3086A>T n.2962A>T n.3450A>T n.3525A>T n.4793A>T n.3015A>T n.2891A>T | |
3 | g.14145621T>C | CA432558834 | XPC | c.*320A>G (n.*320A>G) n.627T>C c.536T>C n.526T>C n.3123A>G n.3086A>G n.2962A>G n.3450A>G n.3525A>G n.4793A>G n.3015A>G n.2891A>G | dbSNP |
3 | g.14145621T>G | CA432558835 | XPC | c.*320A>C (n.*320A>C) n.627T>G c.536T>G n.526T>G n.3123A>C n.3086A>C n.2962A>C n.3450A>C n.3525A>C n.4793A>C n.3015A>C n.2891A>C | |
3 | g.14145621T= | CA1346947176 | XPC | c.*320A= (n.*320A=) n.627T= c.536T= n.526T= n.3123A= n.3086A= n.2962A= n.3450A= n.3525A= n.4793A= n.3015A= n.2891A= | |
3 | g.14145622G>A | CA432558837 | XPC | c.*319C>T (n.*319C>T) n.628G>A c.537G>A n.527G>A n.3122C>T n.3085C>T n.2961C>T n.3449C>T n.3524C>T n.4792C>T n.3014C>T n.2890C>T | |
3 | g.14145622G>C | CA432558839 | XPC | c.*319C>G (n.*319C>G) n.628G>C c.537G>C n.527G>C n.3122C>G n.3085C>G n.2961C>G n.3449C>G n.3524C>G n.4792C>G n.3014C>G n.2890C>G | |
3 | g.14145622G>T | CA432558840 | XPC | c.*319C>A (n.*319C>A) n.628G>T c.537G>T n.527G>T n.3122C>A n.3085C>A n.2961C>A n.3449C>A n.3524C>A n.4792C>A n.3014C>A n.2890C>A | |
3 | g.14145623G>A | CA432558846 | XPC | c.*318C>T (n.*318C>T) n.629G>A c.538G>A n.528G>A n.3121C>T n.3084C>T n.2960C>T n.3448C>T n.3523C>T n.4791C>T n.3013C>T n.2889C>T | |
3 | g.14145623G>C | CA432558843 | XPC | c.*318C>G (n.*318C>G) n.629G>C c.538G>C n.528G>C n.3121C>G n.3084C>G n.2960C>G n.3448C>G n.3523C>G n.4791C>G n.3013C>G n.2889C>G | |
3 | g.14145623G>T | CA432558845 | XPC | c.*318C>A (n.*318C>A) n.629G>T c.538G>T n.528G>T n.3121C>A n.3084C>A n.2960C>A n.3448C>A n.3523C>A n.4791C>A n.3013C>A n.2889C>A | |
3 | g.14145624A>C | CA432558848 | XPC | c.*317T>G (n.*317T>G) n.630A>C c.539A>C n.529A>C n.3120T>G n.3083T>G n.2959T>G n.3447T>G n.3522T>G n.4790T>G n.3012T>G n.2888T>G | |
3 | g.14145624A>G | CA432558850 | XPC | c.*317T>C (n.*317T>C) n.630A>G c.539A>G n.529A>G n.3120T>C n.3083T>C n.2959T>C n.3447T>C n.3522T>C n.4790T>C n.3012T>C n.2888T>C | |
3 | g.14145624A>T | CA432558852 | XPC | c.*317T>A (n.*317T>A) n.630A>T c.539A>T n.529A>T n.3120T>A n.3083T>A n.2959T>A n.3447T>A n.3522T>A n.4790T>A n.3012T>A n.2888T>A | |
3 | g.14145625A= | CA1346947178 | XPC | c.*316T= (n.*316T=) n.631A= c.540A= n.530A= n.3119T= n.3082T= n.2958T= n.3446T= n.3521T= n.4789T= n.3011T= n.2887T= | |
3 | g.14145625A>C | CA432558853 | XPC | c.*316T>G (n.*316T>G) n.631A>C c.540A>C n.530A>C n.3119T>G n.3082T>G n.2958T>G n.3446T>G n.3521T>G n.4789T>G n.3011T>G n.2887T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.14145625A>G | CA432558855 | XPC | c.*316T>C (n.*316T>C) n.631A>G c.540A>G n.530A>G n.3119T>C n.3082T>C n.2958T>C n.3446T>C n.3521T>C n.4789T>C n.3011T>C n.2887T>C | |
3 | g.14145625A>T | CA432558857 | XPC | c.*316T>A (n.*316T>A) n.631A>T c.540A>T n.530A>T n.3119T>A n.3082T>A n.2958T>A n.3446T>A n.3521T>A n.4789T>A n.3011T>A n.2887T>A | |
3 | g.14145626A>C | CA432558859 | XPC | c.*315T>G (n.*315T>G) n.632A>C c.541A>C n.531A>C n.3118T>G n.3081T>G n.2957T>G n.3445T>G n.3520T>G n.4788T>G n.3010T>G n.2886T>G | |
3 | g.14145626A>G | CA432558861 | XPC | c.*315T>C (n.*315T>C) n.632A>G c.541A>G n.531A>G n.3118T>C n.3081T>C n.2957T>C n.3445T>C n.3520T>C n.4788T>C n.3010T>C n.2886T>C | |
3 | g.14145626A>T | CA432558863 | XPC | c.*315T>A (n.*315T>A) n.632A>T c.541A>T n.531A>T n.3118T>A n.3081T>A n.2957T>A n.3445T>A n.3520T>A n.4788T>A n.3010T>A n.2886T>A | |
3 | g.14145630_14145647del | CA2664573428 | XPC | c.*298_*315del (n.*298_*315del) n.636_653del c.545_562del n.535_552del n.3101_3118del n.3064_3081del n.2940_2957del n.3428_3445del n.3503_3520del n.4771_4788del n.2993_3010del n.2869_2886del | gnomAD v4 |
3 | g.14145627G>A | CA432558865 | XPC | c.*314C>T (n.*314C>T) n.633G>A c.542G>A n.532G>A n.3117C>T n.3080C>T n.2956C>T n.3444C>T n.3519C>T n.4787C>T n.3009C>T n.2885C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.14145627G>C | CA432558866 | XPC | c.*314C>G (n.*314C>G) n.633G>C c.542G>C n.532G>C n.3117C>G n.3080C>G n.2956C>G n.3444C>G n.3519C>G n.4787C>G n.3009C>G n.2885C>G | gnomAD v4 |
3 | g.14145627G= | CA1346947181 | XPC | c.*314C= (n.*314C=) n.633G= c.542G= n.532G= n.3117C= n.3080C= n.2956C= n.3444C= n.3519C= n.4787C= n.3009C= n.2885C= | |
3 | g.14145627G>T | CA432558869 | XPC | c.*314C>A (n.*314C>A) n.633G>T c.542G>T n.532G>T n.3117C>A n.3080C>A n.2956C>A n.3444C>A n.3519C>A n.4787C>A n.3009C>A n.2885C>A | gnomAD v4 |
3 | g.14145628A>C | CA432558875 | XPC | c.*313T>G (n.*313T>G) n.634A>C c.543A>C n.533A>C n.3116T>G n.3079T>G n.2955T>G n.3443T>G n.3518T>G n.4786T>G n.3008T>G n.2884T>G | |
3 | g.14145628A>G | CA432558873 | XPC | c.*313T>C (n.*313T>C) n.634A>G c.543A>G n.533A>G n.3116T>C n.3079T>C n.2955T>C n.3443T>C n.3518T>C n.4786T>C n.3008T>C n.2884T>C | gnomAD v4 |
3 | g.14145628A>T | CA432558871 | XPC | c.*313T>A (n.*313T>A) n.634A>T c.543A>T n.533A>T n.3116T>A n.3079T>A n.2955T>A n.3443T>A n.3518T>A n.4786T>A n.3008T>A n.2884T>A | |
3 | g.14145629A>C | CA432558877 | XPC | c.*312T>G (n.*312T>G) n.635A>C c.544A>C n.534A>C n.3115T>G n.3078T>G n.2954T>G n.3442T>G n.3517T>G n.4785T>G n.3007T>G n.2883T>G | |
3 | g.14145629A>G | CA432558879 | XPC | c.*312T>C (n.*312T>C) n.635A>G c.544A>G n.534A>G n.3115T>C n.3078T>C n.2954T>C n.3442T>C n.3517T>C n.4785T>C n.3007T>C n.2883T>C | |
3 | g.14145629A>T | CA432558881 | XPC | c.*312T>A (n.*312T>A) n.635A>T c.544A>T n.534A>T n.3115T>A n.3078T>A n.2954T>A n.3442T>A n.3517T>A n.4785T>A n.3007T>A n.2883T>A | |
3 | g.14145630C>A | CA432558883 | XPC | c.*311G>T (n.*311G>T) n.636C>A c.545C>A n.535C>A n.3114G>T n.3077G>T n.2953G>T n.3441G>T n.3516G>T n.4784G>T n.3006G>T n.2882G>T | |
3 | g.14145630C= | CA1346947182 | XPC | c.*311G= (n.*311G=) n.636C= c.545C= n.535C= n.3114G= n.3077G= n.2953G= n.3441G= n.3516G= n.4784G= n.3006G= n.2882G= | |
3 | g.14145630C>G | CA432558885 | XPC | c.*311G>C (n.*311G>C) n.636C>G c.545C>G n.535C>G n.3114G>C n.3077G>C n.2953G>C n.3441G>C n.3516G>C n.4784G>C n.3006G>C n.2882G>C | |
3 | g.14145630C>T | CA432558886 | XPC | c.*311G>A (n.*311G>A) n.636C>T c.545C>T n.535C>T n.3114G>A n.3077G>A n.2953G>A n.3441G>A n.3516G>A n.4784G>A n.3006G>A n.2882G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.14145631A= | CA1346947183 | XPC | c.*310T= (n.*310T=) n.637A= c.546A= n.536A= n.3113T= n.3076T= n.2952T= n.3440T= n.3515T= n.4783T= n.3005T= n.2881T= | |
3 | g.14145631A>C | CA432558892 | XPC | c.*310T>G (n.*310T>G) n.637A>C c.546A>C n.536A>C n.3113T>G n.3076T>G n.2952T>G n.3440T>G n.3515T>G n.4783T>G n.3005T>G n.2881T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.14145631A>G | CA432558890 | XPC | c.*310T>C (n.*310T>C) n.637A>G c.546A>G n.536A>G n.3113T>C n.3076T>C n.2952T>C n.3440T>C n.3515T>C n.4783T>C n.3005T>C n.2881T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.14145631A>T | CA432558889 | XPC | c.*310T>A (n.*310T>A) n.637A>T c.546A>T n.536A>T n.3113T>A n.3076T>A n.2952T>A n.3440T>A n.3515T>A n.4783T>A n.3005T>A n.2881T>A | |
3 | g.14145632G>A | CA432558895 | XPC | c.*309C>T (n.*309C>T) n.638G>A c.547G>A n.537G>A n.3112C>T n.3075C>T n.2951C>T n.3439C>T n.3514C>T n.4782C>T n.3004C>T n.2880C>T | dbSNP |
3 | g.14145632G>C | CA432558896 | XPC | c.*309C>G (n.*309C>G) n.638G>C c.547G>C n.537G>C n.3112C>G n.3075C>G n.2951C>G n.3439C>G n.3514C>G n.4782C>G n.3004C>G n.2880C>G | |
3 | g.14145632G= | CA1346947184 | XPC | c.*309C= (n.*309C=) n.638G= c.547G= n.537G= n.3112C= n.3075C= n.2951C= n.3439C= n.3514C= n.4782C= n.3004C= n.2880C= | |
3 | g.14145632G>T | CA432558898 | XPC | c.*309C>A (n.*309C>A) n.638G>T c.547G>T n.537G>T n.3112C>A n.3075C>A n.2951C>A n.3439C>A n.3514C>A n.4782C>A n.3004C>A n.2880C>A | |
3 | g.14145633G>A | CA432558901 | XPC | c.*308C>T (n.*308C>T) n.639G>A c.548G>A n.538G>A n.3111C>T n.3074C>T n.2950C>T n.3438C>T n.3513C>T n.4781C>T n.3003C>T n.2879C>T | |
3 | g.14145633G>C | CA432558902 | XPC | c.*308C>G (n.*308C>G) n.639G>C c.548G>C n.538G>C n.3111C>G n.3074C>G n.2950C>G n.3438C>G n.3513C>G n.4781C>G n.3003C>G n.2879C>G | |
3 | g.14145633G>T | CA432558903 | XPC | c.*308C>A (n.*308C>A) n.639G>T c.548G>T n.538G>T n.3111C>A n.3074C>A n.2950C>A n.3438C>A n.3513C>A n.4781C>A n.3003C>A n.2879C>A | |
3 | g.14145634T>A | CA432558905 | XPC | c.*307A>T (n.*307A>T) n.640T>A c.549T>A n.539T>A n.3110A>T n.3073A>T n.2949A>T n.3437A>T n.3512A>T n.4780A>T n.3002A>T n.2878A>T | |
3 | g.14145634T>C | CA432558908 | XPC | c.*307A>G (n.*307A>G) n.640T>C c.549T>C n.539T>C n.3110A>G n.3073A>G n.2949A>G n.3437A>G n.3512A>G n.4780A>G n.3002A>G n.2878A>G | |
3 | g.14145634T>G | CA432558906 | XPC | c.*307A>C (n.*307A>C) n.640T>G c.549T>G n.539T>G n.3110A>C n.3073A>C n.2949A>C n.3437A>C n.3512A>C n.4780A>C n.3002A>C n.2878A>C | |
3 | g.14145635C>A | CA432558910 | XPC | c.*306G>T (n.*306G>T) n.641C>A c.550C>A n.540C>A n.3109G>T n.3072G>T n.2948G>T n.3436G>T n.3511G>T n.4779G>T n.3001G>T n.2877G>T | |
3 | g.14145635C>G | CA432558912 | XPC | c.*306G>C (n.*306G>C) n.641C>G c.550C>G n.540C>G n.3109G>C n.3072G>C n.2948G>C n.3436G>C n.3511G>C n.4779G>C n.3001G>C n.2877G>C | |
3 | g.14145635C>T | CA432558914 | XPC | c.*306G>A (n.*306G>A) n.641C>T c.550C>T n.540C>T n.3109G>A n.3072G>A n.2948G>A n.3436G>A n.3511G>A n.4779G>A n.3001G>A n.2877G>A | |
3 | g.14145636T>A | CA432558915 | XPC | c.*305A>T (n.*305A>T) n.642T>A c.551T>A n.541T>A n.3108A>T n.3071A>T n.2947A>T n.3435A>T n.3510A>T n.4778A>T n.3000A>T n.2876A>T | |
3 | g.14145636T>C | CA432558917 | XPC | c.*305A>G (n.*305A>G) n.642T>C c.551T>C n.541T>C n.3108A>G n.3071A>G n.2947A>G n.3435A>G n.3510A>G n.4778A>G n.3000A>G n.2876A>G | gnomAD v4 |
3 | g.14145636T>G | CA432558919 | XPC | c.*305A>C (n.*305A>C) n.642T>G c.551T>G n.541T>G n.3108A>C n.3071A>C n.2947A>C n.3435A>C n.3510A>C n.4778A>C n.3000A>C n.2876A>C | gnomAD v4 |
3 | g.14145637A= | CA1346947185 | XPC | c.*304T= (n.*304T=) n.643A= c.552A= n.542A= n.3107T= n.3070T= n.2946T= n.3434T= n.3509T= n.4777T= n.2999T= n.2875T= | |
3 | g.14145637A>C | CA432558921 | XPC | c.*304T>G (n.*304T>G) n.643A>C c.552A>C n.542A>C n.3107T>G n.3070T>G n.2946T>G n.3434T>G n.3509T>G n.4777T>G n.2999T>G n.2875T>G | |
3 | g.14145637A>G | CA432558923 | XPC | c.*304T>C (n.*304T>C) n.643A>G c.552A>G n.542A>G n.3107T>C n.3070T>C n.2946T>C n.3434T>C n.3509T>C n.4777T>C n.2999T>C n.2875T>C | |
3 | g.14145637A>T | CA432558925 | XPC | c.*304T>A (n.*304T>A) n.643A>T c.552A>T n.542A>T n.3107T>A n.3070T>A n.2946T>A n.3434T>A n.3509T>A n.4777T>A n.2999T>A n.2875T>A | |
3 | g.14145638G>A | CA432558927 | XPC | c.*303C>T (n.*303C>T) n.644G>A c.553G>A n.543G>A n.3106C>T n.3069C>T n.2945C>T n.3433C>T n.3508C>T n.4776C>T n.2998C>T n.2874C>T | gnomAD v4 |
3 | g.14145638G>C | CA432558928 | XPC | c.*303C>G (n.*303C>G) n.644G>C c.553G>C n.543G>C n.3106C>G n.3069C>G n.2945C>G n.3433C>G n.3508C>G n.4776C>G n.2998C>G n.2874C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.14145638G= | CA1346947186 | XPC | c.*303C= (n.*303C=) n.644G= c.553G= n.543G= n.3106C= n.3069C= n.2945C= n.3433C= n.3508C= n.4776C= n.2998C= n.2874C= | |
3 | g.14145638G>T | CA432558930 | XPC | c.*303C>A (n.*303C>A) n.644G>T c.553G>T n.543G>T n.3106C>A n.3069C>A n.2945C>A n.3433C>A n.3508C>A n.4776C>A n.2998C>A n.2874C>A | gnomAD v4 |
3 | g.14145639dup | CA899789018 | XPC | c.*303dup (n.*303dup) n.645dup c.554dup n.544dup n.3106dup n.3069dup n.2945dup n.3433dup n.3508dup n.4776dup n.2998dup n.2874dup | dbSNP |
3 | g.14145639G>A | CA432558933 | XPC | c.*302C>T (n.*302C>T) n.645G>A c.554G>A n.544G>A n.3105C>T n.3068C>T n.2944C>T n.3432C>T n.3507C>T n.4775C>T n.2997C>T n.2873C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.14145639G>C | CA432558935 | XPC | c.*302C>G (n.*302C>G) n.645G>C c.554G>C n.544G>C n.3105C>G n.3068C>G n.2944C>G n.3432C>G n.3507C>G n.4775C>G n.2997C>G n.2873C>G | |
3 | g.14145639G= | CA1346947187 | XPC | c.*302C= (n.*302C=) n.645G= c.554G= n.544G= n.3105C= n.3068C= n.2944C= n.3432C= n.3507C= n.4775C= n.2997C= n.2873C= | |
3 | g.14145639G>T | CA432558934 | XPC | c.*302C>A (n.*302C>A) n.645G>T c.554G>T n.544G>T n.3105C>A n.3068C>A n.2944C>A n.3432C>A n.3507C>A n.4775C>A n.2997C>A n.2873C>A | |
3 | g.14145640A= | CA1346947189 | XPC | c.*301T= (n.*301T=) n.646A= c.555A= n.545A= n.3104T= n.3067T= n.2943T= n.3431T= n.3506T= n.4774T= n.2996T= n.2872T= | |
3 | g.14145640A>C | CA432558938 | XPC | c.*301T>G (n.*301T>G) n.646A>C c.555A>C n.545A>C n.3104T>G n.3067T>G n.2943T>G n.3431T>G n.3506T>G n.4774T>G n.2996T>G n.2872T>G | |
3 | g.14145640A>G | CA432558940 | XPC | c.*301T>C (n.*301T>C) n.646A>G c.555A>G n.545A>G n.3104T>C n.3067T>C n.2943T>C n.3431T>C n.3506T>C n.4774T>C n.2996T>C n.2872T>C | dbSNP |
3 | g.14145640A>T | CA432558941 | XPC | c.*301T>A (n.*301T>A) n.646A>T c.555A>T n.545A>T n.3104T>A n.3067T>A n.2943T>A n.3431T>A n.3506T>A n.4774T>A n.2996T>A n.2872T>A | |
3 | g.14145641G>A | CA432558944 | XPC | c.*300C>T (n.*300C>T) n.647G>A c.556G>A n.546G>A n.3103C>T n.3066C>T n.2942C>T n.3430C>T n.3505C>T n.4773C>T n.2995C>T n.2871C>T | |
3 | g.14145641G>C | CA432558945 | XPC | c.*300C>G (n.*300C>G) n.647G>C c.556G>C n.546G>C n.3103C>G n.3066C>G n.2942C>G n.3430C>G n.3505C>G n.4773C>G n.2995C>G n.2871C>G | |
3 | g.14145641G>T | CA432558947 | XPC | c.*300C>A (n.*300C>A) n.647G>T c.556G>T n.546G>T n.3103C>A n.3066C>A n.2942C>A n.3430C>A n.3505C>A n.4773C>A n.2995C>A n.2871C>A | |
3 | g.14145642G>A | CA432558949 | XPC | c.*299C>T (n.*299C>T) n.648G>A c.557G>A n.547G>A n.3102C>T n.3065C>T n.2941C>T n.3429C>T n.3504C>T n.4772C>T n.2994C>T n.2870C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.14145642G>C | CA432558950 | XPC | c.*299C>G (n.*299C>G) n.648G>C c.557G>C n.547G>C n.3102C>G n.3065C>G n.2941C>G n.3429C>G n.3504C>G n.4772C>G n.2994C>G n.2870C>G | |
3 | g.14145642G>T | CA432558952 | XPC | c.*299C>A (n.*299C>A) n.648G>T c.557G>T n.547G>T n.3102C>A n.3065C>A n.2941C>A n.3429C>A n.3504C>A n.4772C>A n.2994C>A n.2870C>A | gnomAD v4 |
3 | g.14145643C>A | CA432558954 | XPC | c.*298G>T (n.*298G>T) n.649C>A c.558C>A n.548C>A n.3101G>T n.3064G>T n.2940G>T n.3428G>T n.3503G>T n.4771G>T n.2993G>T n.2869G>T | |
3 | g.14145643C= | CA1346947190 | XPC | c.*298G= (n.*298G=) n.649C= c.558C= n.548C= n.3101G= n.3064G= n.2940G= n.3428G= n.3503G= n.4771G= n.2993G= n.2869G= | |
3 | g.14145643C>G | CA432558955 | XPC | c.*298G>C (n.*298G>C) n.649C>G c.558C>G n.548C>G n.3101G>C n.3064G>C n.2940G>C n.3428G>C n.3503G>C n.4771G>C n.2993G>C n.2869G>C | |
3 | g.14145643C>T | CA432558957 | XPC | c.*298G>A (n.*298G>A) n.649C>T c.558C>T n.548C>T n.3101G>A n.3064G>A n.2940G>A n.3428G>A n.3503G>A n.4771G>A n.2993G>A n.2869G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.14145644A>C | CA432558963 | XPC | c.*297T>G (n.*297T>G) n.650A>C c.559A>C n.549A>C n.3100T>G n.3063T>G n.2939T>G n.3427T>G n.3502T>G n.4770T>G n.2992T>G n.2868T>G | |
3 | g.14145644A>G | CA432558960 | XPC | c.*297T>C (n.*297T>C) n.650A>G c.559A>G n.549A>G n.3100T>C n.3063T>C n.2939T>C n.3427T>C n.3502T>C n.4770T>C n.2992T>C n.2868T>C | |
3 | g.14145644A>T | CA432558961 | XPC | c.*297T>A (n.*297T>A) n.650A>T c.559A>T n.549A>T n.3100T>A n.3063T>A n.2939T>A n.3427T>A n.3502T>A n.4770T>A n.2992T>A n.2868T>A | |
3 | g.14145645G>A | CA432558966 | XPC | c.*296C>T (n.*296C>T) n.651G>A c.560G>A n.550G>A n.3099C>T n.3062C>T n.2938C>T n.3426C>T n.3501C>T n.4769C>T n.2991C>T n.2867C>T | |
3 | g.14145645G>C | CA432558967 | XPC | c.*296C>G (n.*296C>G) n.651G>C c.560G>C n.550G>C n.3099C>G n.3062C>G n.2938C>G n.3426C>G n.3501C>G n.4769C>G n.2991C>G n.2867C>G | |
3 | g.14145645G>T | CA432558969 | XPC | c.*296C>A (n.*296C>A) n.651G>T c.560G>T n.550G>T n.3099C>A n.3062C>A n.2938C>A n.3426C>A n.3501C>A n.4769C>A n.2991C>A n.2867C>A | |
3 | g.14145645_14145646insCC | CA2664573429 | XPC | c.*295_*296insGG (n.*295_*296insGG) n.651_652insCC c.560_561insCC n.550_551insCC n.3098_3099insGG n.3061_3062insGG n.2937_2938insGG n.3425_3426insGG n.3500_3501insGG n.4768_4769insGG n.2990_2991insGG n.2866_2867insGG | gnomAD v4 |
3 | g.14145646A>C | CA432558971 | XPC | c.*295T>G (n.*295T>G) n.652A>C c.561A>C n.551A>C n.3098T>G n.3061T>G n.2937T>G n.3425T>G n.3500T>G n.4768T>G n.2990T>G n.2866T>G | |
3 | g.14145646A>G | CA432558973 | XPC | c.*295T>C (n.*295T>C) n.652A>G c.561A>G n.551A>G n.3098T>C n.3061T>C n.2937T>C n.3425T>C n.3500T>C n.4768T>C n.2990T>C n.2866T>C | |
3 | g.14145646A>T | CA432558974 | XPC | c.*295T>A (n.*295T>A) n.652A>T c.561A>T n.551A>T n.3098T>A n.3061T>A n.2937T>A n.3425T>A n.3500T>A n.4768T>A n.2990T>A n.2866T>A | |
3 | g.14145646_14145647insGTATCCTGGCCGCTTCTGCTTG | CA2664573430 | XPC | c.*294_*295insCAAGCAGAAGCGGCCAGGATAC (n.*294_*295insCAAGCAGAAGCGGCCAGGATAC) n.652_653insGTATCCTGGCCGCTTCTGCTTG c.561_562insGTATCCTGGCCGCTTCTGCTTG n.551_552insGTATCCTGGCCGCTTCTGCTTG n.3097_3098insCAAGCAGAAGCGGCCAGGATAC n.3060_3061insCAAGCAGAAGCGGCCAGGATAC n.2936_2937insCAAGCAGAAGCGGCCAGGATAC n.3424_3425insCAAGCAGAAGCGGCCAGGATAC n.3499_3500insCAAGCAGAAGCGGCCAGGATAC n.4767_4768insCAAGCAGAAGCGGCCAGGATAC n.2989_2990insCAAGCAGAAGCGGCCAGGATAC n.2865_2866insCAAGCAGAAGCGGCCAGGATAC | gnomAD v4 |
3 | g.14145647A>C | CA432558975 | XPC | c.*294T>G (n.*294T>G) n.653A>C c.562A>C n.552A>C n.3097T>G n.3060T>G n.2936T>G n.3424T>G n.3499T>G n.4767T>G n.2989T>G n.2865T>G | |
3 | g.14145647A>G | CA432558976 | XPC | c.*294T>C (n.*294T>C) n.653A>G c.562A>G n.552A>G n.3097T>C n.3060T>C n.2936T>C n.3424T>C n.3499T>C n.4767T>C n.2989T>C n.2865T>C | |
3 | g.14145647A>T | CA432558978 | XPC | c.*294T>A (n.*294T>A) n.653A>T c.562A>T n.552A>T n.3097T>A n.3060T>A n.2936T>A n.3424T>A n.3499T>A n.4767T>A n.2989T>A n.2865T>A | |
3 | g.14145648G>A | CA432558980 | XPC | c.*293C>T (n.*293C>T) n.654G>A c.563G>A n.553G>A n.3096C>T n.3059C>T n.2935C>T n.3423C>T n.3498C>T n.4766C>T n.2988C>T n.2864C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.14145648G>C | CA432558981 | XPC | c.*293C>G (n.*293C>G) n.654G>C c.563G>C n.553G>C n.3096C>G n.3059C>G n.2935C>G n.3423C>G n.3498C>G n.4766C>G n.2988C>G n.2864C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.14145648G= | CA1346947192 | XPC | c.*293C= (n.*293C=) n.654G= c.563G= n.553G= n.3096C= n.3059C= n.2935C= n.3423C= n.3498C= n.4766C= n.2988C= n.2864C= | |
3 | g.14145648G>T | CA432558982 | XPC | c.*293C>A (n.*293C>A) n.654G>T c.563G>T n.553G>T n.3096C>A n.3059C>A n.2935C>A n.3423C>A n.3498C>A n.4766C>A n.2988C>A n.2864C>A | |
3 | g.14145649A>C | CA432558986 | XPC | c.*292T>G (n.*292T>G) n.655A>C c.564A>C n.554A>C n.3095T>G n.3058T>G n.2934T>G n.3422T>G n.3497T>G n.4765T>G n.2987T>G n.2863T>G | |
3 | g.14145649A>G | CA432558988 | XPC | c.*292T>C (n.*292T>C) n.655A>G c.564A>G n.554A>G n.3095T>C n.3058T>C n.2934T>C n.3422T>C n.3497T>C n.4765T>C n.2987T>C n.2863T>C | |
3 | g.14145649A>T | CA432558985 | XPC | c.*292T>A (n.*292T>A) n.655A>T c.564A>T n.554A>T n.3095T>A n.3058T>A n.2934T>A n.3422T>A n.3497T>A n.4765T>A n.2987T>A n.2863T>A | |
3 | g.14145649_14145651delinsAGT | CA1346947194 | XPC | c.*290_*292delinsACT (n.*290_*292delinsACT) n.655_657delinsAGT c.564_566delinsAGT n.554_556delinsAGT n.3093_3095delinsACT n.3056_3058delinsACT n.2932_2934delinsACT n.3420_3422delinsACT n.3495_3497delinsACT n.4763_4765delinsACT n.2985_2987delinsACT n.2861_2863delinsACT | |
3 | g.14145650G>A | CA432558992 | XPC | c.*291C>T (n.*291C>T) n.656G>A c.565G>A n.555G>A n.3094C>T n.3057C>T n.2933C>T n.3421C>T n.3496C>T n.4764C>T n.2986C>T n.2862C>T | |
3 | g.14145650G>C | CA432558991 | XPC | c.*291C>G (n.*291C>G) n.656G>C c.565G>C n.555G>C n.3094C>G n.3057C>G n.2933C>G n.3421C>G n.3496C>G n.4764C>G n.2986C>G n.2862C>G | gnomAD v4 |
3 | g.14145650G>T | CA432558993 | XPC | c.*291C>A (n.*291C>A) n.656G>T c.565G>T n.555G>T n.3094C>A n.3057C>A n.2933C>A n.3421C>A n.3496C>A n.4764C>A n.2986C>A n.2862C>A | |
3 | g.14145650_14145651del | CA541676493 | XPC | c.*290_*291del (n.*290_*291del) n.656_657del c.565_566del n.555_556del n.3093_3094del n.3056_3057del n.2932_2933del n.3420_3421del n.3495_3496del n.4763_4764del n.2985_2986del n.2861_2862del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.14145650_14145651delinsGT | CA1346947197 | XPC | c.*290_*291delinsAC (n.*290_*291delinsAC) n.656_657delinsGT c.565_566delinsGT n.555_556delinsGT n.3093_3094delinsAC n.3056_3057delinsAC n.2932_2933delinsAC n.3420_3421delinsAC n.3495_3496delinsAC n.4763_4764delinsAC n.2985_2986delinsAC n.2861_2862delinsAC | |
3 | g.14145651del | CA1045267937 | XPC | c.*290del (n.*290del) n.657del c.566del n.556del n.3093del n.3056del n.2932del n.3420del n.3495del n.4763del n.2985del n.2861del | dbSNP |
3 | g.14145651T>A | CA432558996 | XPC | c.*290A>T (n.*290A>T) n.657T>A c.566T>A n.556T>A n.3093A>T n.3056A>T n.2932A>T n.3420A>T n.3495A>T n.4763A>T n.2985A>T n.2861A>T | |
3 | g.14145651T>C | CA432558998 | XPC | c.*290A>G (n.*290A>G) n.657T>C c.566T>C n.556T>C n.3093A>G n.3056A>G n.2932A>G n.3420A>G n.3495A>G n.4763A>G n.2985A>G n.2861A>G | gnomAD v4 |
3 | g.14145651T>G | CA432558999 | XPC | c.*290A>C (n.*290A>C) n.657T>G c.566T>G n.556T>G n.3093A>C n.3056A>C n.2932A>C n.3420A>C n.3495A>C n.4763A>C n.2985A>C n.2861A>C | |
3 | g.14145651_14145652delinsTA | CA1346947200 | XPC | c.*289_*290delinsTA (n.*289_*290delinsTA) n.657_658delinsTA c.566_567delinsTA n.556_557delinsTA n.3092_3093delinsTA n.3055_3056delinsTA n.2931_2932delinsTA n.3419_3420delinsTA n.3494_3495delinsTA n.4762_4763delinsTA n.2984_2985delinsTA n.2860_2861delinsTA | |
3 | g.14145652del | CA1045267940 | XPC | c.*289del (n.*289del) n.658del c.567del n.557del n.3092del n.3055del n.2931del n.3419del n.3494del n.4762del n.2984del n.2860del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.14145652A>C | CA432559002 | XPC | c.*289T>G (n.*289T>G) n.658A>C c.567A>C n.557A>C n.3092T>G n.3055T>G n.2931T>G n.3419T>G n.3494T>G n.4762T>G n.2984T>G n.2860T>G | |
3 | g.14145652A>G | CA432559004 | XPC | c.*289T>C (n.*289T>C) n.658A>G c.567A>G n.557A>G n.3092T>C n.3055T>C n.2931T>C n.3419T>C n.3494T>C n.4762T>C n.2984T>C n.2860T>C | |
3 | g.14145652A>T | CA432559005 | XPC | c.*289T>A (n.*289T>A) n.658A>T c.567A>T n.557A>T n.3092T>A n.3055T>A n.2931T>A n.3419T>A n.3494T>A n.4762T>A n.2984T>A n.2860T>A | |
3 | g.14145652_14145653insCAGG | CA2664573431 | XPC | c.*288_*289insCCTG (n.*288_*289insCCTG) n.658_659insCAGG c.567_568insCAGG n.557_558insCAGG n.3091_3092insCCTG n.3054_3055insCCTG n.2930_2931insCCTG n.3418_3419insCCTG n.3493_3494insCCTG n.4761_4762insCCTG n.2983_2984insCCTG n.2859_2860insCCTG | gnomAD v4 |
3 | g.14145653T>A | CA432559008 | XPC | c.*288A>T (n.*288A>T) n.659T>A c.568T>A n.558T>A n.3091A>T n.3054A>T n.2930A>T n.3418A>T n.3493A>T n.4761A>T n.2983A>T n.2859A>T | |
3 | g.14145653T>C | CA432559009 | XPC | c.*288A>G (n.*288A>G) n.659T>C c.568T>C n.558T>C n.3091A>G n.3054A>G n.2930A>G n.3418A>G n.3493A>G n.4761A>G n.2983A>G n.2859A>G | |
3 | g.14145653T>G | CA432559011 | XPC | c.*288A>C (n.*288A>C) n.659T>G c.568T>G n.558T>G n.3091A>C n.3054A>C n.2930A>C n.3418A>C n.3493A>C n.4761A>C n.2983A>C n.2859A>C | |
3 | g.14145654C>A | CA432559014 | XPC | c.*287G>T (n.*287G>T) n.660C>A c.569C>A n.559C>A n.3090G>T n.3053G>T n.2929G>T n.3417G>T n.3492G>T n.4760G>T n.2982G>T n.2858G>T | |
3 | g.14145654C= | CA1346947203 | XPC | c.*287G= (n.*287G=) n.660C= c.569C= n.559C= n.3090G= n.3053G= n.2929G= n.3417G= n.3492G= n.4760G= n.2982G= n.2858G= | |
3 | g.14145654C>G | CA432559016 | XPC | c.*287G>C (n.*287G>C) n.660C>G c.569C>G n.559C>G n.3090G>C n.3053G>C n.2929G>C n.3417G>C n.3492G>C n.4760G>C n.2982G>C n.2858G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.14145654C>T | CA2266973 | XPC | c.*287G>A (n.*287G>A) n.660C>T c.569C>T n.559C>T n.3090G>A n.3053G>A n.2929G>A n.3417G>A n.3492G>A n.4760G>A n.2982G>A n.2858G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.14145655T>A | CA432559023 | XPC | c.*286A>T (n.*286A>T) n.661T>A c.570T>A n.560T>A n.3089A>T n.3052A>T n.2928A>T n.3416A>T n.3491A>T n.4759A>T n.2981A>T n.2857A>T | |
3 | g.14145655T>C | CA432559019 | XPC | c.*286A>G (n.*286A>G) n.661T>C c.570T>C n.560T>C n.3089A>G n.3052A>G n.2928A>G n.3416A>G n.3491A>G n.4759A>G n.2981A>G n.2857A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.14145655T>G | CA432559021 | XPC | c.*286A>C (n.*286A>C) n.661T>G c.570T>G n.560T>G n.3089A>C n.3052A>C n.2928A>C n.3416A>C n.3491A>C n.4759A>C n.2981A>C n.2857A>C | |
3 | g.14145655T= | CA1346947206 | XPC | c.*286A= (n.*286A=) n.661T= c.570T= n.560T= n.3089A= n.3052A= n.2928A= n.3416A= n.3491A= n.4759A= n.2981A= n.2857A= | |
3 | g.14145656C>A | CA432559026 | XPC | c.*285G>T (n.*285G>T) n.662C>A c.571C>A n.561C>A n.3088G>T n.3051G>T n.2927G>T n.3415G>T n.3490G>T n.4758G>T n.2980G>T n.2856G>T | |
3 | g.14145656C>G | CA432559027 | XPC | c.*285G>C (n.*285G>C) n.662C>G c.571C>G n.561C>G n.3088G>C n.3051G>C n.2927G>C n.3415G>C n.3490G>C n.4758G>C n.2980G>C n.2856G>C | |
3 | g.14145656C>T | CA432559029 | XPC | c.*285G>A (n.*285G>A) n.662C>T c.571C>T n.561C>T n.3088G>A n.3051G>A n.2927G>A n.3415G>A n.3490G>A n.4758G>A n.2980G>A n.2856G>A | |
3 | g.14145657C>A | CA432559031 | XPC | c.*284G>T (n.*284G>T) n.663C>A c.572C>A n.562C>A n.3087G>T n.3050G>T n.2926G>T n.3414G>T n.3489G>T n.4757G>T n.2979G>T n.2855G>T | gnomAD v4 |
3 | g.14145657C>G | CA432559033 | XPC | c.*284G>C (n.*284G>C) n.663C>G c.572C>G n.562C>G n.3087G>C n.3050G>C n.2926G>C n.3414G>C n.3489G>C n.4757G>C n.2979G>C n.2855G>C | |
3 | g.14145657C>T | CA432559035 | XPC | c.*284G>A (n.*284G>A) n.663C>T c.572C>T n.562C>T n.3087G>A n.3050G>A n.2926G>A n.3414G>A n.3489G>A n.4757G>A n.2979G>A n.2855G>A | |
3 | g.14145658T>A | CA432559037 | XPC | c.*283A>T (n.*283A>T) n.664T>A c.573T>A n.563T>A n.3086A>T n.3049A>T n.2925A>T n.3413A>T n.3488A>T n.4756A>T n.2978A>T n.2854A>T | |
3 | g.14145658T>C | CA432559039 | XPC | c.*283A>G (n.*283A>G) n.664T>C c.573T>C n.563T>C n.3086A>G n.3049A>G n.2925A>G n.3413A>G n.3488A>G n.4756A>G n.2978A>G n.2854A>G | |
3 | g.14145658T>G | CA432559041 | XPC | c.*283A>C (n.*283A>C) n.664T>G c.573T>G n.563T>G n.3086A>C n.3049A>C n.2925A>C n.3413A>C n.3488A>C n.4756A>C n.2978A>C n.2854A>C | gnomAD v4 |
3 | g.14145659A= | CA1346947210 | XPC | c.*282T= (n.*282T=) n.665A= c.574A= n.564A= n.3085T= n.3048T= n.2924T= n.3412T= n.3487T= n.4755T= n.2977T= n.2853T= | |
3 | g.14145659A>C | CA432559043 | XPC | c.*282T>G (n.*282T>G) n.665A>C c.574A>C n.564A>C n.3085T>G n.3048T>G n.2924T>G n.3412T>G n.3487T>G n.4755T>G n.2977T>G n.2853T>G | |
3 | g.14145659A>G | CA432559045 | XPC | c.*282T>C (n.*282T>C) n.665A>G c.574A>G n.564A>G n.3085T>C n.3048T>C n.2924T>C n.3412T>C n.3487T>C n.4755T>C n.2977T>C n.2853T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.14145659A>T | CA432559047 | XPC | c.*282T>A (n.*282T>A) n.665A>T c.574A>T n.564A>T n.3085T>A n.3048T>A n.2924T>A n.3412T>A n.3487T>A n.4755T>A n.2977T>A n.2853T>A | |
3 | g.14145660G>A | CA432559053 | XPC | c.*281C>T (n.*281C>T) n.666G>A c.575G>A n.565G>A n.3084C>T n.3047C>T n.2923C>T n.3411C>T n.3486C>T n.4754C>T n.2976C>T n.2852C>T | gnomAD v4 |
3 | g.14145660G>C | CA432559051 | XPC | c.*281C>G (n.*281C>G) n.666G>C c.575G>C n.565G>C n.3084C>G n.3047C>G n.2923C>G n.3411C>G n.3486C>G n.4754C>G n.2976C>G n.2852C>G | dbSNP |
3 | g.14145660G>T | CA432559049 | XPC | c.*281C>A (n.*281C>A) n.666G>T c.575G>T n.565G>T n.3084C>A n.3047C>A n.2923C>A n.3411C>A n.3486C>A n.4754C>A n.2976C>A n.2852C>A | |
3 | g.14145661C>A | CA432559058 | XPC | c.*280G>T (n.*280G>T) n.667C>A c.576C>A n.566C>A n.3083G>T n.3046G>T n.2922G>T n.3410G>T n.3485G>T n.4753G>T n.2975G>T n.2851G>T | gnomAD v4 |
3 | g.14145661C= | CA1346947213 | XPC | c.*280G= (n.*280G=) n.667C= c.576C= n.566C= n.3083G= n.3046G= n.2922G= n.3410G= n.3485G= n.4753G= n.2975G= n.2851G= | |
3 | g.14145661C>G | CA432559055 | XPC | c.*280G>C (n.*280G>C) n.667C>G c.576C>G n.566C>G n.3083G>C n.3046G>C n.2922G>C n.3410G>C n.3485G>C n.4753G>C n.2975G>C n.2851G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.14145661C>T | CA432559057 | XPC | c.*280G>A (n.*280G>A) n.667C>T c.576C>T n.566C>T n.3083G>A n.3046G>A n.2922G>A n.3410G>A n.3485G>A n.4753G>A n.2975G>A n.2851G>A | |
3 | g.14145662A= | CA1346947215 | XPC | c.*279T= (n.*279T=) n.668A= c.577A= n.567A= n.3082T= n.3045T= n.2921T= n.3409T= n.3484T= n.4752T= n.2974T= n.2850T= | |
3 | g.14145662A>C | CA432559060 | XPC | c.*279T>G (n.*279T>G) n.668A>C c.577A>C n.567A>C n.3082T>G n.3045T>G n.2921T>G n.3409T>G n.3484T>G n.4752T>G n.2974T>G n.2850T>G | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.14145662A>G | CA432559062 | XPC | c.*279T>C (n.*279T>C) n.668A>G c.577A>G n.567A>G n.3082T>C n.3045T>C n.2921T>C n.3409T>C n.3484T>C n.4752T>C n.2974T>C n.2850T>C | |
3 | g.14145662A>T | CA432559064 | XPC | c.*279T>A (n.*279T>A) n.668A>T c.577A>T n.567A>T n.3082T>A n.3045T>A n.2921T>A n.3409T>A n.3484T>A n.4752T>A n.2974T>A n.2850T>A | |
3 | g.14145663A>C | CA432559069 | XPC | c.*278T>G (n.*278T>G) n.669A>C c.578A>C n.568A>C n.3081T>G n.3044T>G n.2920T>G n.3408T>G n.3483T>G n.4751T>G n.2973T>G n.2849T>G | |
3 | g.14145663A>G | CA432559068 | XPC | c.*278T>C (n.*278T>C) n.669A>G c.578A>G n.568A>G n.3081T>C n.3044T>C n.2920T>C n.3408T>C n.3483T>C n.4751T>C n.2973T>C n.2849T>C | |
3 | g.14145663A>T | CA432559066 | XPC | c.*278T>A (n.*278T>A) n.669A>T c.578A>T n.568A>T n.3081T>A n.3044T>A n.2920T>A n.3408T>A n.3483T>A n.4751T>A n.2973T>A n.2849T>A | |
3 | g.14145664A>C | CA432559071 | XPC | c.*277T>G (n.*277T>G) n.670A>C c.579A>C n.569A>C n.3080T>G n.3043T>G n.2919T>G n.3407T>G n.3482T>G n.4750T>G n.2972T>G n.2848T>G | |
3 | g.14145664A>G | CA432559072 | XPC | c.*277T>C (n.*277T>C) n.670A>G c.579A>G n.569A>G n.3080T>C n.3043T>C n.2919T>C n.3407T>C n.3482T>C n.4750T>C n.2972T>C n.2848T>C | |
3 | g.14145664A>T | CA432559073 | XPC | c.*277T>A (n.*277T>A) n.670A>T c.579A>T n.569A>T n.3080T>A n.3043T>A n.2919T>A n.3407T>A n.3482T>A n.4750T>A n.2972T>A n.2848T>A | |
3 | g.14145664_14145666delinsAGT | CA1346947218 | XPC | c.*275_*277delinsACT (n.*275_*277delinsACT) n.670_672delinsAGT c.579_581delinsAGT n.569_571delinsAGT n.3078_3080delinsACT n.3041_3043delinsACT n.2917_2919delinsACT n.3405_3407delinsACT n.3480_3482delinsACT n.4748_4750delinsACT n.2970_2972delinsACT n.2846_2848delinsACT | |
3 | g.14145665G>A | CA432559076 | XPC | c.*276C>T (n.*276C>T) n.671G>A c.580G>A n.570G>A n.3079C>T n.3042C>T n.2918C>T n.3406C>T n.3481C>T n.4749C>T n.2971C>T n.2847C>T | |
3 | g.14145665G>C | CA432559077 | XPC | c.*276C>G (n.*276C>G) n.671G>C c.580G>C n.570G>C n.3079C>G n.3042C>G n.2918C>G n.3406C>G n.3481C>G n.4749C>G n.2971C>G n.2847C>G | |
3 | g.14145665G>T | CA432559079 | XPC | c.*276C>A (n.*276C>A) n.671G>T c.580G>T n.570G>T n.3079C>A n.3042C>A n.2918C>A n.3406C>A n.3481C>A n.4749C>A n.2971C>A n.2847C>A | gnomAD v4 |
3 | g.14145667_14145668del | CA1346947220 | XPC | c.*275_*276del (n.*275_*276del) n.673_674del c.582_583del n.572_573del n.3078_3079del n.3041_3042del n.2917_2918del n.3405_3406del n.3480_3481del n.4748_4749del n.2970_2971del n.2846_2847del | dbSNP |
3 | g.14145666T>A | CA432559081 | XPC | c.*275A>T (n.*275A>T) n.672T>A c.581T>A n.571T>A n.3078A>T n.3041A>T n.2917A>T n.3405A>T n.3480A>T n.4748A>T n.2970A>T n.2846A>T | |
3 | g.14145666T>C | CA432559085 | XPC | c.*275A>G (n.*275A>G) n.672T>C c.581T>C n.571T>C n.3078A>G n.3041A>G n.2917A>G n.3405A>G n.3480A>G n.4748A>G n.2970A>G n.2846A>G | gnomAD v4 |
3 | g.14145666T>G | CA432559083 | XPC | c.*275A>C (n.*275A>C) n.672T>G c.581T>G n.571T>G n.3078A>C n.3041A>C n.2917A>C n.3405A>C n.3480A>C n.4748A>C n.2970A>C n.2846A>C | |
3 | g.14145667G>A | CA432559087 | XPC | c.*274C>T (n.*274C>T) n.673G>A c.582G>A n.572G>A n.3077C>T n.3040C>T n.2916C>T n.3404C>T n.3479C>T n.4747C>T n.2969C>T n.2845C>T | |
3 | g.14145667G>C | CA432559089 | XPC | c.*274C>G (n.*274C>G) n.673G>C c.582G>C n.572G>C n.3077C>G n.3040C>G n.2916C>G n.3404C>G n.3479C>G n.4747C>G n.2969C>G n.2845C>G | |
3 | g.14145667G>T | CA432559091 | XPC | c.*274C>A (n.*274C>A) n.673G>T c.582G>T n.572G>T n.3077C>A n.3040C>A n.2916C>A n.3404C>A n.3479C>A n.4747C>A n.2969C>A n.2845C>A | gnomAD v4 |
3 | g.14145668T>A | CA432559093 | XPC | c.*273A>T (n.*273A>T) n.674T>A c.583T>A n.573T>A n.3076A>T n.3039A>T n.2915A>T n.3403A>T n.3478A>T n.4746A>T n.2968A>T n.2844A>T | |
3 | g.14145668T>C | CA432559095 | XPC | c.*273A>G (n.*273A>G) n.674T>C c.583T>C n.573T>C n.3076A>G n.3039A>G n.2915A>G n.3403A>G n.3478A>G n.4746A>G n.2968A>G n.2844A>G | |
3 | g.14145668T>G | CA432559097 | XPC | c.*273A>C (n.*273A>C) n.674T>G c.583T>G n.573T>G n.3076A>C n.3039A>C n.2915A>C n.3403A>C n.3478A>C n.4746A>C n.2968A>C n.2844A>C | gnomAD v4 |
3 | g.14145669T>A | CA432559098 | XPC | c.*272A>T (n.*272A>T) n.675T>A c.584T>A n.574T>A n.3075A>T n.3038A>T n.2914A>T n.3402A>T n.3477A>T n.4745A>T n.2967A>T n.2843A>T | |
3 | g.14145669T>C | CA432559100 | XPC | c.*272A>G (n.*272A>G) n.675T>C c.584T>C n.574T>C n.3075A>G n.3038A>G n.2914A>G n.3402A>G n.3477A>G n.4745A>G n.2967A>G n.2843A>G | |
3 | g.14145669T>G | CA432559102 | XPC | c.*272A>C (n.*272A>C) n.675T>G c.584T>G n.574T>G n.3075A>C n.3038A>C n.2914A>C n.3402A>C n.3477A>C n.4745A>C n.2967A>C n.2843A>C | |
3 | g.14145670C>A | CA432559104 | XPC | c.*271G>T (n.*271G>T) n.676C>A c.585C>A n.575C>A n.3074G>T n.3037G>T n.2913G>T n.3401G>T n.3476G>T n.4744G>T n.2966G>T n.2842G>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.14145670C= | CA1346947223 | XPC | c.*271G= (n.*271G=) n.676C= c.585C= n.575C= n.3074G= n.3037G= n.2913G= n.3401G= n.3476G= n.4744G= n.2966G= n.2842G= | |
3 | g.14145670C>G | CA432559105 | XPC | c.*271G>C (n.*271G>C) n.676C>G c.585C>G n.575C>G n.3074G>C n.3037G>C n.2913G>C n.3401G>C n.3476G>C n.4744G>C n.2966G>C n.2842G>C | |
3 | g.14145670C>T | CA432559107 | XPC | c.*271G>A (n.*271G>A) n.676C>T c.585C>T n.575C>T n.3074G>A n.3037G>A n.2913G>A n.3401G>A n.3476G>A n.4744G>A n.2966G>A n.2842G>A | dbSNP |
3 | g.14145671T>A | CA432559112 | XPC | c.*270A>T (n.*270A>T) n.677T>A c.586T>A n.576T>A n.3073A>T n.3036A>T n.2912A>T n.3400A>T n.3475A>T n.4743A>T n.2965A>T n.2841A>T | gnomAD v4 |
3 | g.14145671T>C | CA2266974 | XPC | c.*270A>G (n.*270A>G) n.677T>C c.586T>C n.576T>C n.3073A>G n.3036A>G n.2912A>G n.3400A>G n.3475A>G n.4743A>G n.2965A>G n.2841A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.14145671T>G | CA432559110 | XPC | c.*270A>C (n.*270A>C) n.677T>G c.586T>G n.576T>G n.3073A>C n.3036A>C n.2912A>C n.3400A>C n.3475A>C n.4743A>C n.2965A>C n.2841A>C | |
3 | g.14145671T= | CA1346947227 | XPC | c.*270A= (n.*270A=) n.677T= c.586T= n.576T= n.3073A= n.3036A= n.2912A= n.3400A= n.3475A= n.4743A= n.2965A= n.2841A= | |
3 | g.14145672G>A | CA432559116 | XPC | c.*269C>T (n.*269C>T) n.678G>A c.587G>A n.577G>A n.3072C>T n.3035C>T n.2911C>T n.3399C>T n.3474C>T n.4742C>T n.2964C>T n.2840C>T | |
3 | g.14145672G>C | CA432559118 | XPC | c.*269C>G (n.*269C>G) n.678G>C c.587G>C n.577G>C n.3072C>G n.3035C>G n.2911C>G n.3399C>G n.3474C>G n.4742C>G n.2964C>G n.2840C>G | |
3 | g.14145672G>T | CA432559120 | XPC | c.*269C>A (n.*269C>A) n.678G>T c.587G>T n.577G>T n.3072C>A n.3035C>A n.2911C>A n.3399C>A n.3474C>A n.4742C>A n.2964C>A n.2840C>A | |
3 | g.14145673del | CA2664573432 | XPC | c.*268del (n.*268del) n.679del c.588del n.578del n.3071del n.3034del n.2910del n.3398del n.3473del n.4741del n.2963del n.2839del | gnomAD v4 |
3 | g.14145673T>A | CA432559122 | XPC | c.*268A>T (n.*268A>T) n.679T>A c.588T>A n.578T>A n.3071A>T n.3034A>T n.2910A>T n.3398A>T n.3473A>T n.4741A>T n.2963A>T n.2839A>T | |
3 | g.14145673T>C | CA432559123 | XPC | c.*268A>G (n.*268A>G) n.679T>C c.588T>C n.578T>C n.3071A>G n.3034A>G n.2910A>G n.3398A>G n.3473A>G n.4741A>G n.2963A>G n.2839A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.14145673T>G | CA432559125 | XPC | c.*268A>C (n.*268A>C) n.679T>G c.588T>G n.578T>G n.3071A>C n.3034A>C n.2910A>C n.3398A>C n.3473A>C n.4741A>C n.2963A>C n.2839A>C | |
3 | g.14145673T= | CA1346947231 | XPC | c.*268A= (n.*268A=) n.679T= c.588T= n.578T= n.3071A= n.3034A= n.2910A= n.3398A= n.3473A= n.4741A= n.2963A= n.2839A= | |
3 | g.14145674A>C | CA432559130 | XPC | c.*267T>G (n.*267T>G) n.680A>C c.589A>C n.579A>C n.3070T>G n.3033T>G n.2909T>G n.3397T>G n.3472T>G n.4740T>G n.2962T>G n.2838T>G | |
3 | g.14145674A>G | CA432559129 | XPC | c.*267T>C (n.*267T>C) n.680A>G c.589A>G n.579A>G n.3070T>C n.3033T>C n.2909T>C n.3397T>C n.3472T>C n.4740T>C n.2962T>C n.2838T>C | |
3 | g.14145674A>T | CA432559127 | XPC | c.*267T>A (n.*267T>A) n.680A>T c.589A>T n.579A>T n.3070T>A n.3033T>A n.2909T>A n.3397T>A n.3472T>A n.4740T>A n.2962T>A n.2838T>A | |
3 | g.14145675G>A | CA432559132 | XPC | c.*266C>T (n.*266C>T) n.681G>A c.590G>A n.580G>A n.3069C>T n.3032C>T n.2908C>T n.3396C>T n.3471C>T n.4739C>T n.2961C>T n.2837C>T | |
3 | g.14145675G>C | CA432559133 | XPC | c.*266C>G (n.*266C>G) n.681G>C c.590G>C n.580G>C n.3069C>G n.3032C>G n.2908C>G n.3396C>G n.3471C>G n.4739C>G n.2961C>G n.2837C>G | |
3 | g.14145675G= | CA1346947234 | XPC | c.*266C= (n.*266C=) n.681G= c.590G= n.580G= n.3069C= n.3032C= n.2908C= n.3396C= n.3471C= n.4739C= n.2961C= n.2837C= | |
3 | g.14145675G>T | CA69740114 | XPC | c.*266C>A (n.*266C>A) n.681G>T c.590G>T n.580G>T n.3069C>A n.3032C>A n.2908C>A n.3396C>A n.3471C>A n.4739C>A n.2961C>A n.2837C>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.14145676C>A | CA432559136 | XPC | c.*265G>T (n.*265G>T) n.682C>A c.591C>A n.581C>A n.3068G>T n.3031G>T n.2907G>T n.3395G>T n.3470G>T n.4738G>T n.2960G>T n.2836G>T | gnomAD v4 |
3 | g.14145676C= | CA1346947237 | XPC | c.*265G= (n.*265G=) n.682C= c.591C= n.581C= n.3068G= n.3031G= n.2907G= n.3395G= n.3470G= n.4738G= n.2960G= n.2836G= | |
3 | g.14145676C>G | CA432559138 | XPC | c.*265G>C (n.*265G>C) n.682C>G c.591C>G n.581C>G n.3068G>C n.3031G>C n.2907G>C n.3395G>C n.3470G>C n.4738G>C n.2960G>C n.2836G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.14145676C>T | CA432559139 | XPC | c.*265G>A (n.*265G>A) n.682C>T c.591C>T n.581C>T n.3068G>A n.3031G>A n.2907G>A n.3395G>A n.3470G>A n.4738G>A n.2960G>A n.2836G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.14145677T>A | CA432559141 | XPC | c.*264A>T (n.*264A>T) n.683T>A c.592T>A n.582T>A n.3067A>T n.3030A>T n.2906A>T n.3394A>T n.3469A>T n.4737A>T n.2959A>T n.2835A>T | |
3 | g.14145677T>C | CA432559146 | XPC | c.*264A>G (n.*264A>G) n.683T>C c.592T>C n.582T>C n.3067A>G n.3030A>G n.2906A>G n.3394A>G n.3469A>G n.4737A>G n.2959A>G n.2835A>G | |
3 | g.14145677T>G | CA432559143 | XPC | c.*264A>C (n.*264A>C) n.683T>G c.592T>G n.582T>G n.3067A>C n.3030A>C n.2906A>C n.3394A>C n.3469A>C n.4737A>C n.2959A>C n.2835A>C | |
3 | g.14145678C>A | CA432559148 | XPC | c.*263G>T (n.*263G>T) n.684C>A c.593C>A n.583C>A n.3066G>T n.3029G>T n.2905G>T n.3393G>T n.3468G>T n.4736G>T n.2958G>T n.2834G>T | gnomAD v4 |
3 | g.14145678C>G | CA432559149 | XPC | c.*263G>C (n.*263G>C) n.684C>G c.593C>G n.583C>G n.3066G>C n.3029G>C n.2905G>C n.3393G>C n.3468G>C n.4736G>C n.2958G>C n.2834G>C | |
3 | g.14145678C>T | CA432559150 | XPC | c.*263G>A (n.*263G>A) n.684C>T c.593C>T n.583C>T n.3066G>A n.3029G>A n.2905G>A n.3393G>A n.3468G>A n.4736G>A n.2958G>A n.2834G>A | |
3 | g.14145679A= | CA1346947239 | XPC | c.*262T= (n.*262T=) n.685A= c.594A= n.584A= n.3065T= n.3028T= n.2904T= n.3392T= n.3467T= n.4735T= n.2957T= n.2833T= | |
3 | g.14145679A>C | CA432559153 | XPC | c.*262T>G (n.*262T>G) n.685A>C c.594A>C n.584A>C n.3065T>G n.3028T>G n.2904T>G n.3392T>G n.3467T>G n.4735T>G n.2957T>G n.2833T>G | |
3 | g.14145679A>G | CA432559154 | XPC | c.*262T>C (n.*262T>C) n.685A>G c.594A>G n.584A>G n.3065T>C n.3028T>C n.2904T>C n.3392T>C n.3467T>C n.4735T>C n.2957T>C n.2833T>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.14145679A>T | CA432559156 | XPC | c.*262T>A (n.*262T>A) n.685A>T c.594A>T n.584A>T n.3065T>A n.3028T>A n.2904T>A n.3392T>A n.3467T>A n.4735T>A n.2957T>A n.2833T>A | |
3 | g.14145680A>C | CA432559158 | XPC | c.*261T>G (n.*261T>G) n.686A>C c.595A>C n.585A>C n.3064T>G n.3027T>G n.2903T>G n.3391T>G n.3466T>G n.4734T>G n.2956T>G n.2832T>G | gnomAD v4 |
3 | g.14145680A>G | CA432559160 | XPC | c.*261T>C (n.*261T>C) n.686A>G c.595A>G n.585A>G n.3064T>C n.3027T>C n.2903T>C n.3391T>C n.3466T>C n.4734T>C n.2956T>C n.2832T>C | |
3 | g.14145680A>T | CA432559161 | XPC | c.*261T>A (n.*261T>A) n.686A>T c.595A>T n.585A>T n.3064T>A n.3027T>A n.2903T>A n.3391T>A n.3466T>A n.4734T>A n.2956T>A n.2832T>A | |
3 | g.14145681A>C | CA432559163 | XPC | c.*260T>G (n.*260T>G) n.687A>C c.596A>C n.586A>C n.3063T>G n.3026T>G n.2902T>G n.3390T>G n.3465T>G n.4733T>G n.2955T>G n.2831T>G | |
3 | g.14145681A>G | CA432559164 | XPC | c.*260T>C (n.*260T>C) n.687A>G c.596A>G n.586A>G n.3063T>C n.3026T>C n.2902T>C n.3390T>C n.3465T>C n.4733T>C n.2955T>C n.2831T>C | |
3 | g.14145681A>T | CA432559165 | XPC | c.*260T>A (n.*260T>A) n.687A>T c.596A>T n.586A>T n.3063T>A n.3026T>A n.2902T>A n.3390T>A n.3465T>A n.4733T>A n.2955T>A n.2831T>A | gnomAD v4 |
3 | g.14145682G>A | CA432559168 | XPC | c.*259C>T (n.*259C>T) n.688G>A c.597G>A n.587G>A n.3062C>T n.3025C>T n.2901C>T n.3389C>T n.3464C>T n.4732C>T n.2954C>T n.2830C>T | |
3 | g.14145682G>C | CA432559171 | XPC | c.*259C>G (n.*259C>G) n.688G>C c.597G>C n.587G>C n.3062C>G n.3025C>G n.2901C>G n.3389C>G n.3464C>G n.4732C>G n.2954C>G n.2830C>G | |
3 | g.14145682G>T | CA432559170 | XPC | c.*259C>A (n.*259C>A) n.688G>T c.597G>T n.587G>T n.3062C>A n.3025C>A n.2901C>A n.3389C>A n.3464C>A n.4732C>A n.2954C>A n.2830C>A | gnomAD v4 |
3 | g.14145683G>A | CA432559174 | XPC | c.*258C>T (n.*258C>T) n.689G>A c.598G>A n.588G>A n.3061C>T n.3024C>T n.2900C>T n.3388C>T n.3463C>T n.4731C>T n.2953C>T n.2829C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.14145683G>C | CA432559176 | XPC | c.*258C>G (n.*258C>G) n.689G>C c.598G>C n.588G>C n.3061C>G n.3024C>G n.2900C>G n.3388C>G n.3463C>G n.4731C>G n.2953C>G n.2829C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.14145683G= | CA1346947242 | XPC | c.*258C= (n.*258C=) n.689G= c.598G= n.588G= n.3061C= n.3024C= n.2900C= n.3388C= n.3463C= n.4731C= n.2953C= n.2829C= | |
3 | g.14145683G>T | CA432559177 | XPC | c.*258C>A (n.*258C>A) n.689G>T c.598G>T n.588G>T n.3061C>A n.3024C>A n.2900C>A n.3388C>A n.3463C>A n.4731C>A n.2953C>A n.2829C>A | |
3 | g.14145684G>A | CA1346947246 | XPC | c.*257C>T (n.*257C>T) n.689+1G>A c.598+1G>A n.588+1G>A n.3060C>T n.3023C>T n.2899C>T n.3387C>T n.3462C>T n.4730C>T n.2952C>T n.2828C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.14145684G>C | CA2664573433 | XPC | c.*257C>G (n.*257C>G) n.689+1G>C c.598+1G>C n.588+1G>C n.3060C>G n.3023C>G n.2899C>G n.3387C>G n.3462C>G n.4730C>G n.2952C>G n.2828C>G | gnomAD v4 |
3 | g.14145684G= | CA1346947245 | XPC | c.*257C= (n.*257C=) n.689+1G= c.598+1G= n.588+1G= n.3060C= n.3023C= n.2899C= n.3387C= n.3462C= n.4730C= n.2952C= n.2828C= | |
3 | g.14145686G>A | CA541676444 | XPC | c.*255C>T (n.*255C>T) n.689+3G>A c.598+3G>A n.588+3G>A n.3058C>T n.3021C>T n.2897C>T n.3385C>T n.3460C>T n.4728C>T n.2950C>T n.2826C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.14145686G= | CA1346947248 | XPC | c.*255C= (n.*255C=) n.689+3G= c.598+3G= n.588+3G= n.3058C= n.3021C= n.2897C= n.3385C= n.3460C= n.4728C= n.2950C= n.2826C= | |
3 | g.14145686G>T | CA2664573434 | XPC | c.*255C>A (n.*255C>A) n.689+3G>T c.598+3G>T n.588+3G>T n.3058C>A n.3021C>A n.2897C>A n.3385C>A n.3460C>A n.4728C>A n.2950C>A n.2826C>A | gnomAD v4 |
3 | g.14145687A>G | CA2664573435 | XPC | c.*254T>C (n.*254T>C) n.689+4A>G c.598+4A>G n.588+4A>G n.3057T>C n.3020T>C n.2896T>C n.3384T>C n.3459T>C n.4727T>C n.2949T>C n.2825T>C | gnomAD v4 |