Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.14139111_14139148delCA2664570799TMEM43c.*913-69_*913-32del (n.*913-69_*913-32del)
c.883-69_883-32del (n.883-69_883-32del)
n.210-69_210-32del
c.119-69_119-32del
c.778-69_778-32del (n.778-69_778-32del)
 gnomAD v4
3g.14139120_14139163delCA2664570806TMEM43c.*913-60_*913-17del (n.*913-60_*913-17del)
c.883-60_883-17del (n.883-60_883-17del)
n.210-60_210-17del
c.119-60_119-17del
c.778-60_778-17del (n.778-60_778-17del)
 gnomAD v4
3g.14139113C>ACA2664570807TMEM43c.*913-67C>A (n.*913-67C>A)
c.883-67C>A (n.883-67C>A)
n.210-67C>A
c.119-67C>A
c.778-67C>A (n.778-67C>A)
 gnomAD v4
3g.14139114C>ACA2664570808TMEM43c.*913-66C>A (n.*913-66C>A)
c.883-66C>A (n.883-66C>A)
n.210-66C>A
c.119-66C>A
c.778-66C>A (n.778-66C>A)
 gnomAD v4
3g.14139114C>TCA2664570809TMEM43c.*913-66C>T (n.*913-66C>T)
c.883-66C>T (n.883-66C>T)
n.210-66C>T
c.119-66C>T
c.778-66C>T (n.778-66C>T)
 gnomAD v4
3g.14139116G>ACA2664570810TMEM43c.*913-64G>A (n.*913-64G>A)
c.883-64G>A (n.883-64G>A)
n.210-64G>A
c.119-64G>A
c.778-64G>A (n.778-64G>A)
 gnomAD v4
3g.14139116G>CCA1346972693TMEM43c.*913-64G>C (n.*913-64G>C)
c.883-64G>C (n.883-64G>C)
n.210-64G>C
c.119-64G>C
c.778-64G>C (n.778-64G>C)
 dbSNP gnomAD v4
3g.14139116G=CA1346972692TMEM43c.*913-64G= (n.*913-64G=)
c.883-64G= (n.883-64G=)
n.210-64G=
c.119-64G=
c.778-64G= (n.778-64G=)
3g.14139116G>TCA69733877TMEM43c.*913-64G>T (n.*913-64G>T)
c.883-64G>T (n.883-64G>T)
n.210-64G>T
c.119-64G>T
c.778-64G>T (n.778-64G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.14139117C>ACA2664570811TMEM43c.*913-63C>A (n.*913-63C>A)
c.883-63C>A (n.883-63C>A)
n.210-63C>A
c.119-63C>A
c.778-63C>A (n.778-63C>A)
 gnomAD v4
3g.14139117C>GCA2755301318TMEM43c.*913-63C>G (n.*913-63C>G)
c.883-63C>G (n.883-63C>G)
n.210-63C>G
c.119-63C>G
c.778-63C>G (n.778-63C>G)
3g.14139118C>ACA1346972695TMEM43c.*913-62C>A (n.*913-62C>A)
c.883-62C>A (n.883-62C>A)
n.210-62C>A
c.119-62C>A
c.778-62C>A (n.778-62C>A)
 dbSNP gnomAD v4
3g.14139118C=CA1346972694TMEM43c.*913-62C= (n.*913-62C=)
c.883-62C= (n.883-62C=)
n.210-62C=
c.119-62C=
c.778-62C= (n.778-62C=)
3g.14139118C>TCA2664570814TMEM43c.*913-62C>T (n.*913-62C>T)
c.883-62C>T (n.883-62C>T)
n.210-62C>T
c.119-62C>T
c.778-62C>T (n.778-62C>T)
 gnomAD v4
3g.14139120_14139123dupCA2664570812TMEM43c.*913-60_*913-57dup (n.*913-60_*913-57dup)
c.883-60_883-57dup (n.883-60_883-57dup)
n.210-60_210-57dup
c.119-60_119-57dup
c.778-60_778-57dup (n.778-60_778-57dup)
 gnomAD v4
3g.14139124_14139162delCA2664570813TMEM43c.*913-56_*913-18del (n.*913-56_*913-18del)
c.883-56_883-18del (n.883-56_883-18del)
n.210-56_210-18del
c.119-56_119-18del
c.778-56_778-18del (n.778-56_778-18del)
 gnomAD v4
3g.14139119C>ACA2664570815TMEM43c.*913-61C>A (n.*913-61C>A)
c.883-61C>A (n.883-61C>A)
n.210-61C>A
c.119-61C>A
c.778-61C>A (n.778-61C>A)
 gnomAD v4
3g.14139119C=CA1346972696TMEM43c.*913-61C= (n.*913-61C=)
c.883-61C= (n.883-61C=)
n.210-61C=
c.119-61C=
c.778-61C= (n.778-61C=)
3g.14139119C>GCA69733880TMEM43c.*913-61C>G (n.*913-61C>G)
c.883-61C>G (n.883-61C>G)
n.210-61C>G
c.119-61C>G
c.778-61C>G (n.778-61C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.14139121G>ACA2664570817TMEM43c.*913-59G>A (n.*913-59G>A)
c.883-59G>A (n.883-59G>A)
n.210-59G>A
c.119-59G>A
c.778-59G>A (n.778-59G>A)
 gnomAD v4
3g.14139121G>TCA2664570816TMEM43c.*913-59G>T (n.*913-59G>T)
c.883-59G>T (n.883-59G>T)
n.210-59G>T
c.119-59G>T
c.778-59G>T (n.778-59G>T)
 gnomAD v4
3g.14139122C>ACA2577516586TMEM43c.*913-58C>A (n.*913-58C>A)
c.883-58C>A (n.883-58C>A)
n.210-58C>A
c.119-58C>A
c.778-58C>A (n.778-58C>A)
 gnomAD v4
3g.14139122C>TCA2664570818TMEM43c.*913-58C>T (n.*913-58C>T)
c.883-58C>T (n.883-58C>T)
n.210-58C>T
c.119-58C>T
c.778-58C>T (n.778-58C>T)
 gnomAD v4
3g.14139123C>ACA2664570819TMEM43c.*913-57C>A (n.*913-57C>A)
c.883-57C>A (n.883-57C>A)
n.210-57C>A
c.119-57C>A
c.778-57C>A (n.778-57C>A)
 gnomAD v4
3g.14139123C=CA1346972697TMEM43c.*913-57C= (n.*913-57C=)
c.883-57C= (n.883-57C=)
n.210-57C=
c.119-57C=
c.778-57C= (n.778-57C=)
3g.14139123C>GCA1346972698TMEM43c.*913-57C>G (n.*913-57C>G)
c.883-57C>G (n.883-57C>G)
n.210-57C>G
c.119-57C>G
c.778-57C>G (n.778-57C>G)
 dbSNP gnomAD v4
3g.14139123C>TCA69733884TMEM43c.*913-57C>T (n.*913-57C>T)
c.883-57C>T (n.883-57C>T)
n.210-57C>T
c.119-57C>T
c.778-57C>T (n.778-57C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.14139124G>ACA69733889TMEM43c.*913-56G>A (n.*913-56G>A)
c.883-56G>A (n.883-56G>A)
n.210-56G>A
c.119-56G>A
c.778-56G>A (n.778-56G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.14139124G>CCA2664570821TMEM43c.*913-56G>C (n.*913-56G>C)
c.883-56G>C (n.883-56G>C)
n.210-56G>C
c.119-56G>C
c.778-56G>C (n.778-56G>C)
 gnomAD v4
3g.14139124G=CA1346972699TMEM43c.*913-56G= (n.*913-56G=)
c.883-56G= (n.883-56G=)
n.210-56G=
c.119-56G=
c.778-56G= (n.778-56G=)
3g.14139124G>TCA2664570820TMEM43c.*913-56G>T (n.*913-56G>T)
c.883-56G>T (n.883-56G>T)
n.210-56G>T
c.119-56G>T
c.778-56G>T (n.778-56G>T)
 gnomAD v4
3g.14139126C=CA1346972700TMEM43c.*913-54C= (n.*913-54C=)
c.883-54C= (n.883-54C=)
n.210-54C=
c.119-54C=
c.778-54C= (n.778-54C=)
3g.14139126C>GCA2664570822TMEM43c.*913-54C>G (n.*913-54C>G)
c.883-54C>G (n.883-54C>G)
n.210-54C>G
c.119-54C>G
c.778-54C>G (n.778-54C>G)
 gnomAD v4
3g.14139126C>TCA1346972701TMEM43c.*913-54C>T (n.*913-54C>T)
c.883-54C>T (n.883-54C>T)
n.210-54C>T
c.119-54C>T
c.778-54C>T (n.778-54C>T)
 dbSNP gnomAD v4
3g.14139127T>CCA2664570823TMEM43c.*913-53T>C (n.*913-53T>C)
c.883-53T>C (n.883-53T>C)
n.210-53T>C
c.119-53T>C
c.778-53T>C (n.778-53T>C)
 gnomAD v4
3g.14139127T>GCA2664570825TMEM43c.*913-53T>G (n.*913-53T>G)
c.883-53T>G (n.883-53T>G)
n.210-53T>G
c.119-53T>G
c.778-53T>G (n.778-53T>G)
 gnomAD v4
3g.14139128G>TCA2664570827TMEM43c.*913-52G>T (n.*913-52G>T)
c.883-52G>T (n.883-52G>T)
n.210-52G>T
c.119-52G>T
c.778-52G>T (n.778-52G>T)
 gnomAD v4
3g.14139130delCA2664570826TMEM43c.*913-50del (n.*913-50del)
c.883-50del (n.883-50del)
n.210-50del
c.119-50del
c.778-50del (n.778-50del)
 gnomAD v4
3g.14139129G>ACA1346972703TMEM43c.*913-51G>A (n.*913-51G>A)
c.883-51G>A (n.883-51G>A)
n.210-51G>A
c.119-51G>A
c.778-51G>A (n.778-51G>A)
 dbSNP gnomAD v4
3g.14139129G=CA1346972702TMEM43c.*913-51G= (n.*913-51G=)
c.883-51G= (n.883-51G=)
n.210-51G=
c.119-51G=
c.778-51G= (n.778-51G=)
3g.14139129G>TCA2664570828TMEM43c.*913-51G>T (n.*913-51G>T)
c.883-51G>T (n.883-51G>T)
n.210-51G>T
c.119-51G>T
c.778-51G>T (n.778-51G>T)
 gnomAD v4
3g.14139130G>TCA2664570829TMEM43c.*913-50G>T (n.*913-50G>T)
c.883-50G>T (n.883-50G>T)
n.210-50G>T
c.119-50G>T
c.778-50G>T (n.778-50G>T)
 gnomAD v4
3g.14139131delCA2664570830TMEM43c.*913-49del (n.*913-49del)
c.883-49del (n.883-49del)
n.210-49del
c.119-49del
c.778-49del (n.778-49del)
 gnomAD v4
3g.14139132A>CCA2664570831TMEM43c.*913-48A>C (n.*913-48A>C)
c.883-48A>C (n.883-48A>C)
n.210-48A>C
c.119-48A>C
c.778-48A>C (n.778-48A>C)
 gnomAD v4
3g.14139133delCA2664570832TMEM43c.*913-47del (n.*913-47del)
c.883-47del (n.883-47del)
n.210-47del
c.119-47del
c.778-47del (n.778-47del)
 gnomAD v4
3g.14139133C>ACA2577516587TMEM43c.*913-47C>A (n.*913-47C>A)
c.883-47C>A (n.883-47C>A)
n.210-47C>A
c.119-47C>A
c.778-47C>A (n.778-47C>A)
 gnomAD v4
3g.14139133C=CA1346972704TMEM43c.*913-47C= (n.*913-47C=)
c.883-47C= (n.883-47C=)
n.210-47C=
c.119-47C=
c.778-47C= (n.778-47C=)
3g.14139133C>GCA2581858589TMEM43c.*913-47C>G (n.*913-47C>G)
c.883-47C>G (n.883-47C>G)
n.210-47C>G
c.119-47C>G
c.778-47C>G (n.778-47C>G)
3g.14139133C>TCA056136TMEM43c.*913-47C>T (n.*913-47C>T)
c.883-47C>T (n.883-47C>T)
n.210-47C>T
c.119-47C>T
c.778-47C>T (n.778-47C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.14139134G>ACA69733895TMEM43c.*913-46G>A (n.*913-46G>A)
c.883-46G>A (n.883-46G>A)
n.210-46G>A
c.119-46G>A
c.778-46G>A (n.778-46G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.14139134G>CCA2664570833TMEM43c.*913-46G>C (n.*913-46G>C)
c.883-46G>C (n.883-46G>C)
n.210-46G>C
c.119-46G>C
c.778-46G>C (n.778-46G>C)
 gnomAD v4
3g.14139134G=CA1346972705TMEM43c.*913-46G= (n.*913-46G=)
c.883-46G= (n.883-46G=)
n.210-46G=
c.119-46G=
c.778-46G= (n.778-46G=)
3g.14139135C>ACA2664570834TMEM43c.*913-45C>A (n.*913-45C>A)
c.883-45C>A (n.883-45C>A)
n.210-45C>A
c.119-45C>A
c.778-45C>A (n.778-45C>A)
 gnomAD v4
3g.14139135C>TCA2664570835TMEM43c.*913-45C>T (n.*913-45C>T)
c.883-45C>T (n.883-45C>T)
n.210-45C>T
c.119-45C>T
c.778-45C>T (n.778-45C>T)
 gnomAD v4
3g.14139136C>ACA2577516588TMEM43c.*913-44C>A (n.*913-44C>A)
c.883-44C>A (n.883-44C>A)
n.210-44C>A
c.119-44C>A
c.778-44C>A (n.778-44C>A)
 gnomAD v4
3g.14139136C>TCA2577516589TMEM43c.*913-44C>T (n.*913-44C>T)
c.883-44C>T (n.883-44C>T)
n.210-44C>T
c.119-44C>T
c.778-44C>T (n.778-44C>T)
 gnomAD v4
3g.14139137A>CCA2577516590TMEM43c.*913-43A>C (n.*913-43A>C)
c.883-43A>C (n.883-43A>C)
n.210-43A>C
c.119-43A>C
c.778-43A>C (n.778-43A>C)
 gnomAD v4
3g.14139137A>GCA2577516591TMEM43c.*913-43A>G (n.*913-43A>G)
c.883-43A>G (n.883-43A>G)
n.210-43A>G
c.119-43A>G
c.778-43A>G (n.778-43A>G)
3g.14139137_14139138delinsACCA1346972706TMEM43c.*913-43_*913-42delinsAC (n.*913-43_*913-42delinsAC)
c.883-43_883-42delinsAC (n.883-43_883-42delinsAC)
n.210-43_210-42delinsAC
c.119-43_119-42delinsAC
c.778-43_778-42delinsAC (n.778-43_778-42delinsAC)
3g.14139138delCA541297709TMEM43c.*913-42del (n.*913-42del)
c.883-42del (n.883-42del)
n.210-42del
c.119-42del
c.778-42del (n.778-42del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.14139138C>ACA2664570836TMEM43c.*913-42C>A (n.*913-42C>A)
c.883-42C>A (n.883-42C>A)
n.210-42C>A
c.119-42C>A
c.778-42C>A (n.778-42C>A)
 gnomAD v4
3g.14139141G=CA1346972708TMEM43c.*913-39G= (n.*913-39G=)
c.883-39G= (n.883-39G=)
n.210-39G=
c.119-39G=
c.778-39G= (n.778-39G=)
3g.14139141G>TCA1346972707TMEM43c.*913-39G>T (n.*913-39G>T)
c.883-39G>T (n.883-39G>T)
n.210-39G>T
c.119-39G>T
c.778-39G>T (n.778-39G>T)
 dbSNP
3g.14139142C>ACA2664570837TMEM43c.*913-38C>A (n.*913-38C>A)
c.883-38C>A (n.883-38C>A)
n.210-38C>A
c.119-38C>A
c.778-38C>A (n.778-38C>A)
 gnomAD v4
3g.14139142C>GCA2664570838TMEM43c.*913-38C>G (n.*913-38C>G)
c.883-38C>G (n.883-38C>G)
n.210-38C>G
c.119-38C>G
c.778-38C>G (n.778-38C>G)
 gnomAD v4
3g.14139143C>ACA541297710TMEM43c.*913-37C>A (n.*913-37C>A)
c.883-37C>A (n.883-37C>A)
n.210-37C>A
c.119-37C>A
c.778-37C>A (n.778-37C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.14139143C=CA1346972709TMEM43c.*913-37C= (n.*913-37C=)
c.883-37C= (n.883-37C=)
n.210-37C=
c.119-37C=
c.778-37C= (n.778-37C=)
3g.14139144C=CA1346972710TMEM43c.*913-36C= (n.*913-36C=)
c.883-36C= (n.883-36C=)
n.210-36C=
c.119-36C=
c.778-36C= (n.778-36C=)
3g.14139144C>TCA056131TMEM43c.*913-36C>T (n.*913-36C>T)
c.883-36C>T (n.883-36C>T)
n.210-36C>T
c.119-36C>T
c.778-36C>T (n.778-36C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.14139146C>ACA2664570839TMEM43c.*913-34C>A (n.*913-34C>A)
c.883-34C>A (n.883-34C>A)
n.210-34C>A
c.119-34C>A
c.778-34C>A (n.778-34C>A)
 gnomAD v4
3g.14139148G>ACA1346972712TMEM43c.*913-32G>A (n.*913-32G>A)
c.883-32G>A (n.883-32G>A)
n.210-32G>A
c.119-32G>A
c.778-32G>A (n.778-32G>A)
 dbSNP gnomAD v4
3g.14139148G=CA1346972711TMEM43c.*913-32G= (n.*913-32G=)
c.883-32G= (n.883-32G=)
n.210-32G=
c.119-32G=
c.778-32G= (n.778-32G=)
3g.14139148G>TCA2664570840TMEM43c.*913-32G>T (n.*913-32G>T)
c.883-32G>T (n.883-32G>T)
n.210-32G>T
c.119-32G>T
c.778-32G>T (n.778-32G>T)
 gnomAD v4
3g.14139149C>ACA2664570841TMEM43c.*913-31C>A (n.*913-31C>A)
c.883-31C>A (n.883-31C>A)
n.210-31C>A
c.119-31C>A
c.778-31C>A (n.778-31C>A)
 gnomAD v4
3g.14139149C>TCA2664570842TMEM43c.*913-31C>T (n.*913-31C>T)
c.883-31C>T (n.883-31C>T)
n.210-31C>T
c.119-31C>T
c.778-31C>T (n.778-31C>T)
 gnomAD v4
3g.14139152C>ACA2664570843TMEM43c.*913-28C>A (n.*913-28C>A)
c.883-28C>A (n.883-28C>A)
n.210-28C>A
c.119-28C>A
c.778-28C>A (n.778-28C>A)
 gnomAD v4
3g.14139153C>ACA2664570844TMEM43c.*913-27C>A (n.*913-27C>A)
c.883-27C>A (n.883-27C>A)
n.210-27C>A
c.119-27C>A
c.778-27C>A (n.778-27C>A)
 gnomAD v4
3g.14139153C=CA1346972713TMEM43c.*913-27C= (n.*913-27C=)
c.883-27C= (n.883-27C=)
n.210-27C=
c.119-27C=
c.778-27C= (n.778-27C=)
3g.14139153C>TCA056116TMEM43c.*913-27C>T (n.*913-27C>T)
c.883-27C>T (n.883-27C>T)
n.210-27C>T
c.119-27C>T
c.778-27C>T (n.778-27C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.14139156A=CA1346972714TMEM43c.*913-24A= (n.*913-24A=)
c.883-24A= (n.883-24A=)
n.210-24A=
c.119-24A=
c.778-24A= (n.778-24A=)
3g.14139157C>ACA2577516592TMEM43c.*913-23C>A (n.*913-23C>A)
c.883-23C>A (n.883-23C>A)
n.210-23C>A
c.119-23C>A
c.778-23C>A (n.778-23C>A)
 gnomAD v4
3g.14139157C=CA1346972715TMEM43c.*913-23C= (n.*913-23C=)
c.883-23C= (n.883-23C=)
n.210-23C=
c.119-23C=
c.778-23C= (n.778-23C=)
3g.14139157C>TCA056108TMEM43c.*913-23C>T (n.*913-23C>T)
c.883-23C>T (n.883-23C>T)
n.210-23C>T
c.119-23C>T
c.778-23C>T (n.778-23C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.14139162_14139177dupCA541297715TMEM43c.*913-18_*913-3dup (n.*913-18_*913-3dup)
c.883-18_883-3dup (n.883-18_883-3dup)
n.210-18_210-3dup
c.119-18_119-3dup
c.778-18_778-3dup (n.778-18_778-3dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.14139158C>ACA2577516593TMEM43c.*913-22C>A (n.*913-22C>A)
c.883-22C>A (n.883-22C>A)
n.210-22C>A
c.119-22C>A
c.778-22C>A (n.778-22C>A)
 gnomAD v4
3g.14139158C=CA1346972716TMEM43c.*913-22C= (n.*913-22C=)
c.883-22C= (n.883-22C=)
n.210-22C=
c.119-22C=
c.778-22C= (n.778-22C=)
3g.14139158C>GCA1346972717TMEM43c.*913-22C>G (n.*913-22C>G)
c.883-22C>G (n.883-22C>G)
n.210-22C>G
c.119-22C>G
c.778-22C>G (n.778-22C>G)
 dbSNP
3g.14139161C>ACA2664570846TMEM43c.*913-19C>A (n.*913-19C>A)
c.883-19C>A (n.883-19C>A)
n.210-19C>A
c.119-19C>A
c.778-19C>A (n.778-19C>A)
 gnomAD v4
3g.14139161C=CA1346972718TMEM43c.*913-19C= (n.*913-19C=)
c.883-19C= (n.883-19C=)
n.210-19C=
c.119-19C=
c.778-19C= (n.778-19C=)
3g.14139161C>TCA056101TMEM43c.*913-19C>T (n.*913-19C>T)
c.883-19C>T (n.883-19C>T)
n.210-19C>T
c.119-19C>T
c.778-19C>T (n.778-19C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.14139165dupCA2755301320TMEM43c.*913-15dup (n.*913-15dup)
c.883-15dup (n.883-15dup)
n.210-15dup
c.119-15dup
c.778-15dup (n.778-15dup)
3g.14139165delCA2664570845TMEM43c.*913-15del (n.*913-15del)
c.883-15del (n.883-15del)
n.210-15del
c.119-15del
c.778-15del (n.778-15del)
 gnomAD v4
3g.14139162C>ACA2664570847TMEM43c.*913-18C>A (n.*913-18C>A)
c.883-18C>A (n.883-18C>A)
n.210-18C>A
c.119-18C>A
c.778-18C>A (n.778-18C>A)
 gnomAD v4
3g.14139162C>TCA2755301321TMEM43c.*913-18C>T (n.*913-18C>T)
c.883-18C>T (n.883-18C>T)
n.210-18C>T
c.119-18C>T
c.778-18C>T (n.778-18C>T)
3g.14139164C>TCA2573136052TMEM43c.*913-16C>T (n.*913-16C>T)
c.883-16C>T (n.883-16C>T)
n.210-16C>T
c.119-16C>T
c.778-16C>T (n.778-16C>T)
 ClinVar dbSNP
3g.14139165C>ACA024788TMEM43c.*913-15C>A (n.*913-15C>A)
c.883-15C>A (n.883-15C>A)
n.210-15C>A
c.119-15C>A
c.778-15C>A (n.778-15C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.14139165C=CA1346972719TMEM43c.*913-15C= (n.*913-15C=)
c.883-15C= (n.883-15C=)
n.210-15C=
c.119-15C=
c.778-15C= (n.778-15C=)
3g.14139165C>GCA1045264395TMEM43c.*913-15C>G (n.*913-15C>G)
c.883-15C>G (n.883-15C>G)
n.210-15C>G
c.119-15C>G
c.778-15C>G (n.778-15C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.14139165C>TCA2664570848TMEM43c.*913-15C>T (n.*913-15C>T)
c.883-15C>T (n.883-15C>T)
n.210-15C>T
c.119-15C>T
c.778-15C>T (n.778-15C>T)
 gnomAD v4
3g.14139167C>ACA056088TMEM43c.*913-13C>A (n.*913-13C>A)
c.883-13C>A (n.883-13C>A)
n.210-13C>A
c.119-13C>A
c.778-13C>A (n.778-13C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.14139167C=CA1346972720TMEM43c.*913-13C= (n.*913-13C=)
c.883-13C= (n.883-13C=)
n.210-13C=
c.119-13C=
c.778-13C= (n.778-13C=)
3g.14139168C>ACA2664570849TMEM43c.*913-12C>A (n.*913-12C>A)
c.883-12C>A (n.883-12C>A)
n.210-12C>A
c.119-12C>A
c.778-12C>A (n.778-12C>A)
 gnomAD v4
3g.14139168C=CA1346972721TMEM43c.*913-12C= (n.*913-12C=)
c.883-12C= (n.883-12C=)
n.210-12C=
c.119-12C=
c.778-12C= (n.778-12C=)
3g.14139168C>GCA2577516594TMEM43c.*913-12C>G (n.*913-12C>G)
c.883-12C>G (n.883-12C>G)
n.210-12C>G
c.119-12C>G
c.778-12C>G (n.778-12C>G)
3g.14139168C>TCA541297723TMEM43c.*913-12C>T (n.*913-12C>T)
c.883-12C>T (n.883-12C>T)
n.210-12C>T
c.119-12C>T
c.778-12C>T (n.778-12C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.14139170delCA2664570850TMEM43c.*913-10del (n.*913-10del)
c.883-10del (n.883-10del)
n.210-10del
c.119-10del
c.778-10del (n.778-10del)
 gnomAD v4
3g.14139170T>GCA2664570851TMEM43c.*913-10T>G (n.*913-10T>G)
c.883-10T>G (n.883-10T>G)
n.210-10T>G
c.119-10T>G
c.778-10T>G (n.778-10T>G)
 gnomAD v4
3g.14139171G>ACA541297725TMEM43c.*913-9G>A (n.*913-9G>A)
c.883-9G>A (n.883-9G>A)
n.210-9G>A
c.119-9G>A
c.778-9G>A (n.778-9G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.14139171G=CA1346972722TMEM43c.*913-9G= (n.*913-9G=)
c.883-9G= (n.883-9G=)
n.210-9G=
c.119-9G=
c.778-9G= (n.778-9G=)
3g.14139173C>ACA2664570852TMEM43c.*913-7C>A (n.*913-7C>A)
c.883-7C>A (n.883-7C>A)
n.210-7C>A
c.119-7C>A
c.778-7C>A (n.778-7C>A)
 gnomAD v4
3g.14139174C>ACA2664570853TMEM43c.*913-6C>A (n.*913-6C>A)
c.883-6C>A (n.883-6C>A)
n.210-6C>A
c.119-6C>A
c.778-6C>A (n.778-6C>A)
 gnomAD v4
3g.14139174C>GCA2573052093TMEM43c.*913-6C>G (n.*913-6C>G)
c.883-6C>G (n.883-6C>G)
n.210-6C>G
c.119-6C>G
c.778-6C>G (n.778-6C>G)
 ClinVar dbSNP
3g.14139174C>TCA2664570854TMEM43c.*913-6C>T (n.*913-6C>T)
c.883-6C>T (n.883-6C>T)
n.210-6C>T
c.119-6C>T
c.778-6C>T (n.778-6C>T)
 ClinVar gnomAD v4
3g.14139176G>ACA1045264401TMEM43c.*913-4G>A (n.*913-4G>A)
c.883-4G>A (n.883-4G>A)
n.210-4G>A
c.119-4G>A
c.778-4G>A (n.778-4G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.14139176G=CA1346972723TMEM43c.*913-4G= (n.*913-4G=)
c.883-4G= (n.883-4G=)
n.210-4G=
c.119-4G=
c.778-4G= (n.778-4G=)
3g.14139177C>ACA2664570855TMEM43c.*913-3C>A (n.*913-3C>A)
c.883-3C>A (n.883-3C>A)
n.210-3C>A
c.119-3C>A
c.778-3C>A (n.778-3C>A)
 gnomAD v4
3g.14139177C=CA1346972724TMEM43c.*913-3C= (n.*913-3C=)
c.883-3C= (n.883-3C=)
n.210-3C=
c.119-3C=
c.778-3C= (n.778-3C=)
3g.14139177C>GCA2664570856TMEM43c.*913-3C>G (n.*913-3C>G)
c.883-3C>G (n.883-3C>G)
n.210-3C>G
c.119-3C>G
c.778-3C>G (n.778-3C>G)
 gnomAD v4
3g.14139177C>TCA1346972725TMEM43c.*913-3C>T (n.*913-3C>T)
c.883-3C>T (n.883-3C>T)
n.210-3C>T
c.119-3C>T
c.778-3C>T (n.778-3C>T)
 dbSNP gnomAD v4
3g.14139177_14139180delinsCAGGCA1346972726TMEM43c.*913-3_*913delinsCAGG
c.883-3_883delinsCAGG
n.210-3_210delinsCAGG
c.119-3_119delinsCAGG
c.778-3_778delinsCAGG
3g.14139178A=CA1346972728TMEM43c.*913-2A= (n.*913-2A=)
c.883-2A= (n.883-2A=)
n.210-2A=
c.119-2A=
c.778-2A= (n.778-2A=)
3g.14139178A>CCA056124TMEM43c.*913-2A>C (n.*913-2A>C)
c.883-2A>C (n.883-2A>C)
n.210-2A>C
c.119-2A>C
c.778-2A>C (n.778-2A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.14139178A>GCA69733904TMEM43c.*913-2A>G (n.*913-2A>G)
c.883-2A>G (n.883-2A>G)
n.210-2A>G
c.119-2A>G
c.778-2A>G (n.778-2A>G)
 dbSNP
3g.14139178A>TCA351536069TMEM43c.*913-2A>T (n.*913-2A>T)
c.883-2A>T (n.883-2A>T)
n.210-2A>T
c.119-2A>T
c.778-2A>T (n.778-2A>T)
3g.14139181_14139183delCA1346972727TMEM43c.*914_*916del
c.884_886del
n.211_213del
c.120_122del
c.779_781del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.14139179G>ACA351536070TMEM43c.*913-1G>A (n.*913-1G>A)
c.883-1G>A (n.883-1G>A)
n.210-1G>A
c.119-1G>A
c.778-1G>A (n.778-1G>A)
 gnomAD v4
3g.14139179G>CCA351536071TMEM43c.*913-1G>C (n.*913-1G>C)
c.883-1G>C (n.883-1G>C)
n.210-1G>C
c.119-1G>C
c.778-1G>C (n.778-1G>C)
3g.14139179G>TCA351536072TMEM43c.*913-1G>T (n.*913-1G>T)
c.883-1G>T (n.883-1G>T)
n.210-1G>T
c.119-1G>T
c.778-1G>T (n.778-1G>T)
 gnomAD v4
3g.14139180G>ACA351536075TMEM43c.*913G>A (n.*913G>A)
c.883G>A (p.Glu295Lys)
n.210G>A
c.119G>A
c.778G>A (p.Glu260Lys)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.14139180G>CCA351536073TMEM43c.*913G>C (n.*913G>C)
c.883G>C (p.Glu295Gln)
n.210G>C
c.119G>C
c.778G>C (p.Glu260Gln)
3g.14139180G=CA1346972729TMEM43c.*913G= (n.*913G=)
c.883G= (p.Glu295=)
n.210G=
c.119G=
c.778G= (p.Glu260=)
3g.14139180G>TCA351536074TMEM43c.*913G>T (n.*913G>T)
c.883G>T (p.Glu295Ter)
n.210G>T
c.119G>T
c.778G>T (p.Glu260Ter)
3g.14139181delCA2577516595TMEM43c.*914del (n.*914del)
c.884del (p.Glu295GlyfsTer7)
n.211del
c.120del
c.779del (p.Glu260GlyfsTer7)
3g.14139181A>CCA351536076TMEM43c.*914A>C (n.*914A>C)
c.884A>C (p.Glu295Ala)
n.211A>C
c.120A>C
c.779A>C (p.Glu260Ala)
3g.14139181A>GCA351536077TMEM43c.*914A>G (n.*914A>G)
c.884A>G (p.Glu295Gly)
n.211A>G
c.120A>G
c.779A>G (p.Glu260Gly)
 gnomAD v4
3g.14139181A>TCA351536078TMEM43c.*914A>T (n.*914A>T)
c.884A>T (p.Glu295Val)
n.211A>T
c.120A>T
c.779A>T (p.Glu260Val)
3g.14139182G>ACA432552487TMEM43c.*915G>A (n.*915G>A)
c.885G>A (p.Glu295=)
n.212G>A
c.121G>A
c.780G>A (p.Glu260=)
 gnomAD v4
3g.14139182G>CCA351536079TMEM43c.*915G>C (n.*915G>C)
c.885G>C (p.Glu295Asp)
n.212G>C
c.121G>C
c.780G>C (p.Glu260Asp)
3g.14139182G>TCA351536080TMEM43c.*915G>T (n.*915G>T)
c.885G>T (p.Glu295Asp)
n.212G>T
c.121G>T
c.780G>T (p.Glu260Asp)
3g.14139183G>ACA351536081TMEM43c.*916G>A (n.*916G>A)
c.886G>A (p.Val296Met)
n.213G>A
c.122G>A
c.781G>A (p.Val261Met)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.14139183G>CCA351536082TMEM43c.*916G>C (n.*916G>C)
c.886G>C (p.Val296Leu)
n.213G>C
c.122G>C
c.781G>C (p.Val261Leu)
3g.14139183G=CA1346972730TMEM43c.*916G= (n.*916G=)
c.886G= (p.Val296=)
n.213G=
c.122G=
c.781G= (p.Val261=)
3g.14139183G>TCA351536083TMEM43c.*916G>T (n.*916G>T)
c.886G>T (p.Val296Leu)
n.213G>T
c.122G>T
c.781G>T (p.Val261Leu)
3g.14139184T>ACA351536084TMEM43c.*917T>A (n.*917T>A)
c.887T>A (p.Val296Glu)
n.214T>A
c.123T>A
c.782T>A (p.Val261Glu)
3g.14139184T>CCA351536085TMEM43c.*917T>C (n.*917T>C)
c.887T>C (p.Val296Ala)
n.214T>C
c.123T>C
c.782T>C (p.Val261Ala)
 ClinVar
3g.14139184T>GCA351536086TMEM43c.*917T>G (n.*917T>G)
c.887T>G (p.Val296Gly)
n.214T>G
c.123T>G
c.782T>G (p.Val261Gly)
3g.14139185G>ACA056144TMEM43c.*918G>A (n.*918G>A)
c.888G>A (p.Val296=)
n.215G>A
c.124G>A
c.783G>A (p.Val261=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.14139185G>CCA432552494TMEM43c.*918G>C (n.*918G>C)
c.888G>C (p.Val296=)
n.215G>C
c.124G>C
c.783G>C (p.Val261=)
3g.14139185G=CA1346972731TMEM43c.*918G= (n.*918G=)
c.888G= (p.Val296=)
n.215G=
c.124G=
c.783G= (p.Val261=)
3g.14139185G>TCA432552495TMEM43c.*918G>T (n.*918G>T)
c.888G>T (p.Val296=)
n.215G>T
c.124G>T
c.783G>T (p.Val261=)
3g.14139186T>ACA69733909TMEM43c.*919T>A (n.*919T>A)
c.889T>A (p.Phe297Ile)
n.216T>A
c.125T>A
c.784T>A (p.Phe262Ile)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.14139186T>CCA351536088TMEM43c.*919T>C (n.*919T>C)
c.889T>C (p.Phe297Leu)
n.216T>C
c.125T>C
c.784T>C (p.Phe262Leu)
3g.14139186T>GCA351536087TMEM43c.*919T>G (n.*919T>G)
c.889T>G (p.Phe297Val)
n.216T>G
c.125T>G
c.784T>G (p.Phe262Val)
3g.14139186T=CA1346972732TMEM43c.*919T= (n.*919T=)
c.889T= (p.Phe297=)
n.216T=
c.125T=
c.784T= (p.Phe262=)
3g.14139187T>ACA351536089TMEM43c.*920T>A (n.*920T>A)
c.890T>A (p.Phe297Tyr)
n.217T>A
c.126T>A
c.785T>A (p.Phe262Tyr)
 gnomAD v4
3g.14139187T>CCA351536091TMEM43c.*920T>C (n.*920T>C)
c.890T>C (p.Phe297Ser)
n.217T>C
c.126T>C
c.785T>C (p.Phe262Ser)
 gnomAD v4
3g.14139187T>GCA351536090TMEM43c.*920T>G (n.*920T>G)
c.890T>G (p.Phe297Cys)
n.217T>G
c.126T>G
c.785T>G (p.Phe262Cys)
3g.14139188T>ACA351536092TMEM43c.*921T>A (n.*921T>A)
c.891T>A (p.Phe297Leu)
n.218T>A
c.127T>A
c.786T>A (p.Phe262Leu)
3g.14139188T>CCA432552498TMEM43c.*921T>C (n.*921T>C)
c.891T>C (p.Phe297=)
n.218T>C
c.127T>C
c.786T>C (p.Phe262=)
3g.14139188T>GCA351536093TMEM43c.*921T>G (n.*921T>G)
c.891T>G (p.Phe297Leu)
n.218T>G
c.127T>G
c.786T>G (p.Phe262Leu)
 ClinVar dbSNP
3g.14139188T=CA1346972733TMEM43c.*921T= (n.*921T=)
c.891T= (p.Phe297=)
n.218T=
c.127T=
c.786T= (p.Phe262=)
3g.14139189C>ACA351536094TMEM43c.*922C>A (n.*922C>A)
c.892C>A (p.His298Asn)
n.219C>A
c.128C>A
c.787C>A (p.His263Asn)
3g.14139189C=CA1346972734TMEM43c.*922C= (n.*922C=)
c.892C= (p.His298=)
n.219C=
c.128C=
c.787C= (p.His263=)
3g.14139189C>GCA351536095TMEM43c.*922C>G (n.*922C>G)
c.892C>G (p.His298Asp)
n.219C>G
c.128C>G
c.787C>G (p.His263Asp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.14139189C>TCA351536096TMEM43c.*922C>T (n.*922C>T)
c.892C>T (p.His298Tyr)
n.219C>T
c.128C>T
c.787C>T (p.His263Tyr)
 COSMIC
3g.14139190A=CA1346972735TMEM43c.*923A= (n.*923A=)
c.893A= (p.His298=)
n.220A=
c.129A=
c.788A= (p.His263=)
3g.14139190A>CCA351536097TMEM43c.*923A>C (n.*923A>C)
c.893A>C (p.His298Pro)
n.220A>C
c.129A>C
c.788A>C (p.His263Pro)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.14139190A>GCA351536098TMEM43c.*923A>G (n.*923A>G)
c.893A>G (p.His298Arg)
n.220A>G
c.129A>G
c.788A>G (p.His263Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.14139190A>TCA351536099TMEM43c.*923A>T (n.*923A>T)
c.893A>T (p.His298Leu)
n.220A>T
c.129A>T
c.788A>T (p.His263Leu)
3g.14139191T>ACA351536100TMEM43c.*924T>A (n.*924T>A)
c.894T>A (p.His298Gln)
n.221T>A
c.130T>A
c.789T>A (p.His263Gln)
3g.14139191T>CCA432552505TMEM43c.*924T>C (n.*924T>C)
c.894T>C (p.His298=)
n.221T>C
c.130T>C
c.789T>C (p.His263=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.14139191T>GCA056157TMEM43c.*924T>G (n.*924T>G)
c.894T>G (p.His298Gln)
n.221T>G
c.130T>G
c.789T>G (p.His263Gln)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.14139191T=CA1346972736TMEM43c.*924T= (n.*924T=)
c.894T= (p.His298=)
n.221T=
c.130T=
c.789T= (p.His263=)
3g.14139192A=CA1346972737TMEM43c.*925A= (n.*925A=)
c.895A= (p.Arg299=)
n.222A=
c.131A=
c.790A= (p.Arg264=)
3g.14139192A>CCA432552507TMEM43c.*925A>C (n.*925A>C)
c.895A>C (p.Arg299=)
n.222A>C
c.131A>C
c.790A>C (p.Arg264=)
3g.14139192A>GCA056168TMEM43c.*925A>G (n.*925A>G)
c.895A>G (p.Arg299Gly)
n.222A>G
c.131A>G
c.790A>G (p.Arg264Gly)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.14139192A>TCA351536101TMEM43c.*925A>T (n.*925A>T)
c.895A>T (p.Arg299Ter)
n.222A>T
c.131A>T
c.790A>T (p.Arg264Ter)
3g.14139192dupCA916081423TMEM43c.*925dup (n.*925dup)
c.895dup (p.Arg299LysfsTer?)
n.222dup
c.131dup
c.790dup (p.Arg264LysfsTer?)
 ClinVar dbSNP
3g.14139193G>ACA351536102TMEM43c.*926G>A (n.*926G>A)
c.896G>A (p.Arg299Lys)
n.223G>A
c.132G>A
c.791G>A (p.Arg264Lys)
3g.14139193G>CCA024791TMEM43c.*926G>C (n.*926G>C)
c.896G>C (p.Arg299Thr)
n.223G>C
c.132G>C
c.791G>C (p.Arg264Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.14139193G=CA1346972738TMEM43c.*926G= (n.*926G=)
c.896G= (p.Arg299=)
n.223G=
c.132G=
c.791G= (p.Arg264=)
3g.14139193G>TCA351536103TMEM43c.*926G>T (n.*926G>T)
c.896G>T (p.Arg299Ile)
n.223G>T
c.132G>T
c.791G>T (p.Arg264Ile)
3g.14139194A>CCA351536104TMEM43c.*927A>C (n.*927A>C)
c.897A>C (p.Arg299Ser)
n.224A>C
c.133A>C
c.792A>C (p.Arg264Ser)
3g.14139194A>GCA432552514TMEM43c.*927A>G (n.*927A>G)
c.897A>G (p.Arg299=)
n.224A>G
c.133A>G
c.792A>G (p.Arg264=)
3g.14139194A>TCA351536105TMEM43c.*927A>T (n.*927A>T)
c.897A>T (p.Arg299Ser)
n.224A>T
c.133A>T
c.792A>T (p.Arg264Ser)
3g.14139195G>ACA351536106TMEM43c.*928G>A (n.*928G>A)
c.898G>A (p.Glu300Lys)
n.225G>A
c.134G>A
c.793G>A (p.Glu265Lys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.14139195G>CCA351536107TMEM43c.*928G>C (n.*928G>C)
c.898G>C (p.Glu300Gln)
n.225G>C
c.134G>C
c.793G>C (p.Glu265Gln)
3g.14139195G=CA1346972739TMEM43c.*928G= (n.*928G=)
c.898G= (p.Glu300=)
n.225G=
c.134G=
c.793G= (p.Glu265=)
3g.14139195G>TCA056189TMEM43c.*928G>T (n.*928G>T)
c.898G>T (p.Glu300Ter)
n.225G>T
c.134G>T
c.793G>T (p.Glu265Ter)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.14139196A>CCA351536108TMEM43c.*929A>C (n.*929A>C)
c.899A>C (p.Glu300Ala)
n.226A>C
c.135A>C
c.794A>C (p.Glu265Ala)
3g.14139196A>GCA351536109TMEM43c.*929A>G (n.*929A>G)
c.899A>G (p.Glu300Gly)
n.226A>G
c.135A>G
c.794A>G (p.Glu265Gly)
3g.14139196A>TCA351536110TMEM43c.*929A>T (n.*929A>T)
c.899A>T (p.Glu300Val)
n.226A>T
c.135A>T
c.794A>T (p.Glu265Val)
3g.14139197A=CA1346972740TMEM43c.*930A= (n.*930A=)
c.900A= (p.Glu300=)
n.227A=
c.136A=
c.795A= (p.Glu265=)
3g.14139197A>CCA351536111TMEM43c.*930A>C (n.*930A>C)
c.900A>C (p.Glu300Asp)
n.227A>C
c.136A>C
c.795A>C (p.Glu265Asp)
3g.14139197A>GCA056212TMEM43c.*930A>G (n.*930A>G)
c.900A>G (p.Glu300=)
n.227A>G
c.136A>G
c.795A>G (p.Glu265=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.14139197A>TCA351536112TMEM43c.*930A>T (n.*930A>T)
c.900A>T (p.Glu300Asp)
n.227A>T
c.136A>T
c.795A>T (p.Glu265Asp)
3g.14139198C>ACA351536113TMEM43c.*931C>A (n.*931C>A)
c.901C>A (p.Leu301Ile)
n.228C>A
c.137C>A
c.796C>A (p.Leu266Ile)
3g.14139198C>GCA351536114TMEM43c.*931C>G (n.*931C>G)
c.901C>G (p.Leu301Val)
n.228C>G
c.137C>G
c.796C>G (p.Leu266Val)
3g.14139198C>TCA432552518TMEM43c.*931C>T (n.*931C>T)
c.901C>T (p.Leu301=)
n.228C>T
c.137C>T
c.796C>T (p.Leu266=)
3g.14139199T>ACA351536117TMEM43c.*932T>A (n.*932T>A)
c.902T>A (p.Leu301Gln)
n.229T>A
c.138T>A
c.797T>A (p.Leu266Gln)
3g.14139199T>CCA351536116TMEM43c.*932T>C (n.*932T>C)
c.902T>C (p.Leu301Pro)
n.229T>C
c.138T>C
c.797T>C (p.Leu266Pro)
3g.14139199T>GCA351536115TMEM43c.*932T>G (n.*932T>G)
c.902T>G (p.Leu301Arg)
n.229T>G
c.138T>G
c.797T>G (p.Leu266Arg)
3g.14139200A>CCA432552520TMEM43c.*933A>C (n.*933A>C)
c.903A>C (p.Leu301=)
n.230A>C
c.139A>C
c.798A>C (p.Leu266=)
3g.14139200A>GCA432552522TMEM43c.*933A>G (n.*933A>G)
c.903A>G (p.Leu301=)
n.230A>G
c.139A>G
c.798A>G (p.Leu266=)
 gnomAD v4
3g.14139200A>TCA432552521TMEM43c.*933A>T (n.*933A>T)
c.903A>T (p.Leu301=)
n.230A>T
c.139A>T
c.798A>T (p.Leu266=)
3g.14139201A>CCA432552524TMEM43c.*934A>C (n.*934A>C)
c.904A>C (p.Arg302=)
n.231A>C
c.140A>C
c.799A>C (p.Arg267=)
3g.14139201A>GCA351536118TMEM43c.*934A>G (n.*934A>G)
c.904A>G (p.Arg302Gly)
n.231A>G
c.140A>G
c.799A>G (p.Arg267Gly)
3g.14139201A>TCA351536119TMEM43c.*934A>T (n.*934A>T)
c.904A>T (p.Arg302Trp)
n.231A>T
c.140A>T
c.799A>T (p.Arg267Trp)
3g.14139202G>ACA056219TMEM43c.*935G>A (n.*935G>A)
c.905G>A (p.Arg302Lys)
n.232G>A
c.141G>A
c.800G>A (p.Arg267Lys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.14139202G>CCA056225TMEM43c.*935G>C (n.*935G>C)
c.905G>C (p.Arg302Thr)
n.232G>C
c.141G>C
c.800G>C (p.Arg267Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.14139202G=CA1346972741TMEM43c.*935G= (n.*935G=)
c.905G= (p.Arg302=)
n.232G=
c.141G=
c.800G= (p.Arg267=)
3g.14139202G>TCA351536120TMEM43c.*935G>T (n.*935G>T)
c.905G>T (p.Arg302Met)
n.232G>T
c.141G>T
c.800G>T (p.Arg267Met)
 ClinVar
3g.14139203G>ACA432552529TMEM43c.*936G>A (n.*936G>A)
c.906G>A (p.Arg302=)
n.233G>A
c.142G>A
c.801G>A (p.Arg267=)
3g.14139203G>CCA351536121TMEM43c.*936G>C (n.*936G>C)
c.906G>C (p.Arg302Ser)
n.233G>C
c.142G>C
c.801G>C (p.Arg267Ser)
3g.14139203G>TCA351536122TMEM43c.*936G>T (n.*936G>T)
c.906G>T (p.Arg302Ser)
n.233G>T
c.142G>T
c.801G>T (p.Arg267Ser)
3g.14139204A=CA1346972742TMEM43c.*937A= (n.*937A=)
c.907A= (p.Ser303=)
n.234A=
c.143A=
c.802A= (p.Ser268=)
3g.14139204A>CCA351536123TMEM43c.*937A>C (n.*937A>C)
c.907A>C (p.Ser303Arg)
n.234A>C
c.143A>C
c.802A>C (p.Ser268Arg)
3g.14139204A>GCA351536124TMEM43c.*937A>G (n.*937A>G)
c.907A>G (p.Ser303Gly)
n.234A>G
c.143A>G
c.802A>G (p.Ser268Gly)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.14139204A>TCA351536125TMEM43c.*937A>T (n.*937A>T)
c.907A>T (p.Ser303Cys)
n.234A>T
c.143A>T
c.802A>T (p.Ser268Cys)
3g.14139205G>ACA69733935TMEM43c.*938G>A (n.*938G>A)
c.908G>A (p.Ser303Asn)
n.235G>A
c.144G>A
c.803G>A (p.Ser268Asn)
 ClinVar dbSNP
3g.14139205G>CCA351536126TMEM43c.*938G>C (n.*938G>C)
c.908G>C (p.Ser303Thr)
n.235G>C
c.144G>C
c.803G>C (p.Ser268Thr)
3g.14139205G=CA1346972743TMEM43c.*938G= (n.*938G=)
c.908G= (p.Ser303=)
n.235G=
c.144G=
c.803G= (p.Ser268=)
3g.14139205G>TCA351536127TMEM43c.*938G>T (n.*938G>T)
c.908G>T (p.Ser303Ile)
n.235G>T
c.144G>T
c.803G>T (p.Ser268Ile)
3g.14139205_14139206delinsATCA2580068488TMEM43c.*938_*939delinsAT (n.*938_*939delinsAT)
c.908_909delinsAT (p.Ser303Asn)
n.235_236delinsAT
c.144_145delinsAT
c.803_804delinsAT (p.Ser268Asn)
 ClinVar
3g.14139206C>ACA351536128TMEM43c.*939C>A (n.*939C>A)
c.909C>A (p.Ser303Arg)
n.236C>A
c.145C>A
c.804C>A (p.Ser268Arg)
3g.14139206C=CA1346972744TMEM43c.*939C= (n.*939C=)
c.909C= (p.Ser303=)
n.236C=
c.145C=
c.804C= (p.Ser268=)
3g.14139206C>GCA351536129TMEM43c.*939C>G (n.*939C>G)
c.909C>G (p.Ser303Arg)
n.236C>G
c.145C>G
c.804C>G (p.Ser268Arg)
3g.14139206C>TCA024796TMEM43c.*939C>T (n.*939C>T)
c.909C>T (p.Ser303=)
n.236C>T
c.145C>T
c.804C>T (p.Ser268=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.14139207A>CCA351536130TMEM43c.*940A>C (n.*940A>C)
c.910A>C (p.Asn304His)
n.237A>C
c.146A>C
c.805A>C (p.Asn269His)
3g.14139207A>GCA351536131TMEM43c.*940A>G (n.*940A>G)
c.910A>G (p.Asn304Asp)
n.237A>G
c.146A>G
c.805A>G (p.Asn269Asp)
3g.14139207A>TCA351536132TMEM43c.*940A>T (n.*940A>T)
c.910A>T (p.Asn304Tyr)
n.237A>T
c.146A>T
c.805A>T (p.Asn269Tyr)
3g.14139208A>CCA351536133TMEM43c.*941A>C (n.*941A>C)
c.911A>C (p.Asn304Thr)
n.238A>C
c.147A>C
c.806A>C (p.Asn269Thr)
3g.14139208A>GCA351536134TMEM43c.*941A>G (n.*941A>G)
c.911A>G (p.Asn304Ser)
n.238A>G
c.147A>G
c.806A>G (p.Asn269Ser)
3g.14139208A>TCA351536135TMEM43c.*941A>T (n.*941A>T)
c.911A>T (p.Asn304Ile)
n.238A>T
c.147A>T
c.806A>T (p.Asn269Ile)
 gnomAD v4
3g.14139209C>ACA351536136TMEM43c.*942C>A (n.*942C>A)
c.912C>A (p.Asn304Lys)
n.239C>A
c.148C>A
c.807C>A (p.Asn269Lys)
 gnomAD v4
3g.14139209C>GCA351536137TMEM43c.*942C>G (n.*942C>G)
c.912C>G (p.Asn304Lys)
n.239C>G
c.148C>G
c.807C>G (p.Asn269Lys)
3g.14139209C>TCA432552536TMEM43c.*942C>T (n.*942C>T)
c.912C>T (p.Asn304=)
n.239C>T
c.148C>T
c.807C>T (p.Asn269=)
 gnomAD v4
3g.14139210T>ACA351536138TMEM43c.*943T>A (n.*943T>A)
c.913T>A (p.Ser305Thr)
n.240T>A
c.149T>A
c.808T>A (p.Ser270Thr)
 COSMIC
3g.14139210T>CCA351536139TMEM43c.*943T>C (n.*943T>C)
c.913T>C (p.Ser305Pro)
n.240T>C
c.149T>C
c.808T>C (p.Ser270Pro)
3g.14139210T>GCA351536140TMEM43c.*943T>G (n.*943T>G)
c.913T>G (p.Ser305Ala)
n.240T>G
c.149T>G
c.808T>G (p.Ser270Ala)
3g.14139211C>ACA056247TMEM43c.*944C>A (n.*944C>A)
c.914C>A (p.Ser305Tyr)
n.241C>A
c.150C>A
c.809C>A (p.Ser270Tyr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.14139211C=CA1346972745TMEM43c.*944C= (n.*944C=)
c.914C= (p.Ser305=)
n.241C=
c.150C=
c.809C= (p.Ser270=)
3g.14139211C>GCA351536142TMEM43c.*944C>G (n.*944C>G)
c.914C>G (p.Ser305Cys)
n.241C>G
c.150C>G
c.809C>G (p.Ser270Cys)
3g.14139211C>TCA351536141TMEM43c.*944C>T (n.*944C>T)
c.914C>T (p.Ser305Phe)
n.241C>T
c.150C>T
c.809C>T (p.Ser270Phe)
3g.14139212C>ACA432552540TMEM43c.*945C>A (n.*945C>A)
c.915C>A (p.Ser305=)
n.242C>A
c.151C>A
c.810C>A (p.Ser270=)
 gnomAD v4
3g.14139212C>GCA432552543TMEM43c.*945C>G (n.*945C>G)
c.915C>G (p.Ser305=)
n.242C>G
c.151C>G
c.810C>G (p.Ser270=)
3g.14139212C>TCA432552544TMEM43c.*945C>T (n.*945C>T)
c.915C>T (p.Ser305=)
n.242C>T
c.151C>T
c.810C>T (p.Ser270=)
3g.14139213A>CCA351536146TMEM43c.*946A>C (n.*946A>C)
c.916A>C (p.Met306Leu)
n.243A>C
c.152A>C
c.811A>C (p.Met271Leu)
 gnomAD v4
3g.14139213A>GCA351536144TMEM43c.*946A>G (n.*946A>G)
c.916A>G (p.Met306Val)
n.243A>G
c.152A>G
c.811A>G (p.Met271Val)
3g.14139213A>TCA351536147TMEM43c.*946A>T (n.*946A>T)
c.916A>T (p.Met306Leu)
n.243A>T
c.152A>T
c.811A>T (p.Met271Leu)

Number of alleles fetched