OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.14129444C>A | CA024699 | TMEM43 | c.*75C>A (n.*75C>A) c.45C>A (p.Val15=) c.-61C>A (n.-61C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.14129444C= | CA1346967862 | TMEM43 | c.*75C= (n.*75C=) c.45C= (p.Val15=) c.-61C= (n.-61C=) | |
| 3 | g.14129444C>G | CA432550987 | TMEM43 | c.*75C>G (n.*75C>G) c.45C>G (p.Val15=) c.-61C>G (n.-61C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.14129444C>T | CA432550986 | TMEM43 | c.*75C>T (n.*75C>T) c.45C>T (p.Val15=) c.-61C>T (n.-61C>T) | |
| 3 | g.14129445A>C | CA351534222 | TMEM43 | c.*76A>C (n.*76A>C) c.46A>C (p.Lys16Gln) c.-60A>C (n.-60A>C) | |
| 3 | g.14129445A>G | CA351534223 | TMEM43 | c.*76A>G (n.*76A>G) c.46A>G (p.Lys16Glu) c.-60A>G (n.-60A>G) | |
| 3 | g.14129445A>T | CA351534224 | TMEM43 | c.*76A>T (n.*76A>T) c.46A>T (p.Lys16Ter) c.-60A>T (n.-60A>T) | |
| 3 | g.14129446A= | CA1346967863 | TMEM43 | c.*77A= (n.*77A=) c.47A= (p.Lys16=) c.-59A= (n.-59A=) | |
| 3 | g.14129446A>C | CA351534225 | TMEM43 | c.*77A>C (n.*77A>C) c.47A>C (p.Lys16Thr) c.-59A>C (n.-59A>C) | |
| 3 | g.14129446A>G | CA053903 | TMEM43 | c.*77A>G (n.*77A>G) c.47A>G (p.Lys16Arg) c.-59A>G (n.-59A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.14129446A>T | CA351534226 | TMEM43 | c.*77A>T (n.*77A>T) c.47A>T (p.Lys16Ile) c.-59A>T (n.-59A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.14129447A= | CA1346967864 | TMEM43 | c.*78A= (n.*78A=) c.48A= (p.Lys16=) c.-58A= (n.-58A=) | |
| 3 | g.14129447A>C | CA351534228 | TMEM43 | c.*78A>C (n.*78A>C) c.48A>C (p.Lys16Asn) c.-58A>C (n.-58A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.14129447A>G | CA432550988 | TMEM43 | c.*78A>G (n.*78A>G) c.48A>G (p.Lys16=) c.-58A>G (n.-58A>G) | ClinVar |
| 3 | g.14129447A>T | CA351534227 | TMEM43 | c.*78A>T (n.*78A>T) c.48A>T (p.Lys16Asn) c.-58A>T (n.-58A>T) | |
| 3 | g.14129448G>A | CA053974 | TMEM43 | c.*79G>A (n.*79G>A) c.49G>A (p.Val17Ile) c.-57G>A (n.-57G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.14129448G>C | CA351534229 | TMEM43 | c.*79G>C (n.*79G>C) c.49G>C (p.Val17Leu) c.-57G>C (n.-57G>C) | |
| 3 | g.14129448G= | CA1346967865 | TMEM43 | c.*79G= (n.*79G=) c.49G= (p.Val17=) c.-57G= (n.-57G=) | |
| 3 | g.14129448G>T | CA351534230 | TMEM43 | c.*79G>T (n.*79G>T) c.49G>T (p.Val17Phe) c.-57G>T (n.-57G>T) | |
| 3 | g.14129449T>A | CA351534231 | TMEM43 | c.*80T>A (n.*80T>A) c.50T>A (p.Val17Asp) c.-56T>A (n.-56T>A) | |
| 3 | g.14129449T>C | CA351534232 | TMEM43 | c.*80T>C (n.*80T>C) c.50T>C (p.Val17Ala) c.-56T>C (n.-56T>C) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.14129449T>G | CA351534233 | TMEM43 | c.*80T>G (n.*80T>G) c.50T>G (p.Val17Gly) c.-56T>G (n.-56T>G) | |
| 3 | g.14129449T= | CA1346967866 | TMEM43 | c.*80T= (n.*80T=) c.50T= (p.Val17=) c.-56T= (n.-56T=) | |
| 3 | g.14129450T>A | CA432550991 | TMEM43 | c.*81T>A (n.*81T>A) c.51T>A (p.Val17=) c.-55T>A (n.-55T>A) | |
| 3 | g.14129450T>C | CA432550993 | TMEM43 | c.*81T>C (n.*81T>C) c.51T>C (p.Val17=) c.-55T>C (n.-55T>C) | |
| 3 | g.14129450T>G | CA024712 | TMEM43 | c.*81T>G (n.*81T>G) c.51T>G (p.Val17=) c.-55T>G (n.-55T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.14129450T= | CA1346967867 | TMEM43 | c.*81T= (n.*81T=) c.51T= (p.Val17=) c.-55T= (n.-55T=) | |
| 3 | g.14129451A>C | CA351534234 | TMEM43 | c.*82A>C (n.*82A>C) c.52A>C (p.Lys18Gln) c.-54A>C (n.-54A>C) | |
| 3 | g.14129451A>G | CA351534236 | TMEM43 | c.*82A>G (n.*82A>G) c.52A>G (p.Lys18Glu) c.-54A>G (n.-54A>G) | |
| 3 | g.14129451A>T | CA351534235 | TMEM43 | c.*82A>T (n.*82A>T) c.52A>T (p.Lys18Ter) c.-54A>T (n.-54A>T) | |
| 3 | g.14129454del | CA2739278223 | TMEM43 | c.*85del (n.*85del) c.55del (p.Thr19ProfsTer11) c.-51del (n.-51del) | ClinVar |
| 3 | g.14129452A= | CA1346967868 | TMEM43 | c.*83A= (n.*83A=) c.53A= (p.Lys18=) c.-53A= (n.-53A=) | |
| 3 | g.14129452A>C | CA351534237 | TMEM43 | c.*83A>C (n.*83A>C) c.53A>C (p.Lys18Thr) c.-53A>C (n.-53A>C) | |
| 3 | g.14129452A>G | CA351534238 | TMEM43 | c.*83A>G (n.*83A>G) c.53A>G (p.Lys18Arg) c.-53A>G (n.-53A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.14129452A>T | CA351534239 | TMEM43 | c.*83A>T (n.*83A>T) c.53A>T (p.Lys18Ile) c.-53A>T (n.-53A>T) | |
| 3 | g.14129453A>C | CA351534240 | TMEM43 | c.*84A>C (n.*84A>C) c.54A>C (p.Lys18Asn) c.-52A>C (n.-52A>C) | |
| 3 | g.14129453A>G | CA432550995 | TMEM43 | c.*84A>G (n.*84A>G) c.54A>G (p.Lys18=) c.-52A>G (n.-52A>G) | |
| 3 | g.14129453A>T | CA351534241 | TMEM43 | c.*84A>T (n.*84A>T) c.54A>T (p.Lys18Asn) c.-52A>T (n.-52A>T) | |
| 3 | g.14129454A= | CA1346967869 | TMEM43 | c.*85A= (n.*85A=) c.55A= (p.Thr19=) c.-51A= (n.-51A=) | |
| 3 | g.14129454A>C | CA351534243 | TMEM43 | c.*85A>C (n.*85A>C) c.55A>C (p.Thr19Pro) c.-51A>C (n.-51A>C) | |
| 3 | g.14129454A>G | CA351534244 | TMEM43 | c.*85A>G (n.*85A>G) c.55A>G (p.Thr19Ala) c.-51A>G (n.-51A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.14129454A>T | CA351534242 | TMEM43 | c.*85A>T (n.*85A>T) c.55A>T (p.Thr19Ser) c.-51A>T (n.-51A>T) | |
| 3 | g.14129455C>A | CA351534245 | TMEM43 | c.*86C>A (n.*86C>A) c.56C>A (p.Thr19Asn) c.-50C>A (n.-50C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.14129455C= | CA1346967870 | TMEM43 | c.*86C= (n.*86C=) c.56C= (p.Thr19=) c.-50C= (n.-50C=) | |
| 3 | g.14129455C>G | CA054404 | TMEM43 | c.*86C>G (n.*86C>G) c.56C>G (p.Thr19Ser) c.-50C>G (n.-50C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.14129455C>T | CA351534246 | TMEM43 | c.*86C>T (n.*86C>T) c.56C>T (p.Thr19Ile) c.-50C>T (n.-50C>T) | |
| 3 | g.14129456C>A | CA432550997 | TMEM43 | c.*87C>A (n.*87C>A) c.57C>A (p.Thr19=) c.-49C>A (n.-49C>A) | |
| 3 | g.14129456C= | CA1346967871 | TMEM43 | c.*87C= (n.*87C=) c.57C= (p.Thr19=) c.-49C= (n.-49C=) | |
| 3 | g.14129456C>G | CA432550999 | TMEM43 | c.*87C>G (n.*87C>G) c.57C>G (p.Thr19=) c.-49C>G (n.-49C>G) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.14129456C>T | CA432550998 | TMEM43 | c.*87C>T (n.*87C>T) c.57C>T (p.Thr19=) c.-49C>T (n.-49C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.14129457A>C | CA351534247 | TMEM43 | c.*88A>C (n.*88A>C) c.58A>C (p.Ser20Arg) c.-48A>C (n.-48A>C) | |
| 3 | g.14129457A>G | CA351534248 | TMEM43 | c.*88A>G (n.*88A>G) c.58A>G (p.Ser20Gly) c.-48A>G (n.-48A>G) | |
| 3 | g.14129457A>T | CA351534249 | TMEM43 | c.*88A>T (n.*88A>T) c.58A>T (p.Ser20Cys) c.-48A>T (n.-48A>T) | |
| 3 | g.14129458G>A | CA351534250 | TMEM43 | c.*89G>A (n.*89G>A) c.59G>A (p.Ser20Asn) c.-47G>A (n.-47G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.14129458G>C | CA351534251 | TMEM43 | c.*89G>C (n.*89G>C) c.59G>C (p.Ser20Thr) c.-47G>C (n.-47G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.14129458G= | CA1346967872 | TMEM43 | c.*89G= (n.*89G=) c.59G= (p.Ser20=) c.-47G= (n.-47G=) | |
| 3 | g.14129458G>T | CA351534252 | TMEM43 | c.*89G>T (n.*89G>T) c.59G>T (p.Ser20Ile) c.-47G>T (n.-47G>T) | |
| 3 | g.14129459C>A | CA351534253 | TMEM43 | c.*90C>A (n.*90C>A) c.60C>A (p.Ser20Arg) c.-46C>A (n.-46C>A) | |
| 3 | g.14129459C= | CA1346967873 | TMEM43 | c.*90C= (n.*90C=) c.60C= (p.Ser20=) c.-46C= (n.-46C=) | |
| 3 | g.14129459C>G | CA69728549 | TMEM43 | c.*90C>G (n.*90C>G) c.60C>G (p.Ser20Arg) c.-46C>G (n.-46C>G) | dbSNP |
| 3 | g.14129459C>T | CA432551001 | TMEM43 | c.*90C>T (n.*90C>T) c.60C>T (p.Ser20=) c.-46C>T (n.-46C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.14129460del | CA2664568579 | TMEM43 | c.*91del (n.*91del) c.61del (p.Ser21ProfsTer9) c.-45del (n.-45del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.14129460T>A | CA351534254 | TMEM43 | c.*91T>A (n.*91T>A) c.61T>A (p.Ser21Thr) c.-45T>A (n.-45T>A) | |
| 3 | g.14129460T>C | CA351534255 | TMEM43 | c.*91T>C (n.*91T>C) c.61T>C (p.Ser21Pro) c.-45T>C (n.-45T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.14129460T>G | CA351534256 | TMEM43 | c.*91T>G (n.*91T>G) c.61T>G (p.Ser21Ala) c.-45T>G (n.-45T>G) | |
| 3 | g.14129461C>A | CA351534257 | TMEM43 | c.*92C>A (n.*92C>A) c.62C>A (p.Ser21Tyr) c.-44C>A (n.-44C>A) | |
| 3 | g.14129461C= | CA1346967874 | TMEM43 | c.*92C= (n.*92C=) c.62C= (p.Ser21=) c.-44C= (n.-44C=) | |
| 3 | g.14129461C>G | CA351534258 | TMEM43 | c.*92C>G (n.*92C>G) c.62C>G (p.Ser21Cys) c.-44C>G (n.-44C>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.14129461C>T | CA024726 | TMEM43 | c.*92C>T (n.*92C>T) c.62C>T (p.Ser21Phe) c.-44C>T (n.-44C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.14129462C>A | CA432551002 | TMEM43 | c.*93C>A (n.*93C>A) c.63C>A (p.Ser21=) c.-43C>A (n.-43C>A) | |
| 3 | g.14129462C>G | CA432551003 | TMEM43 | c.*93C>G (n.*93C>G) c.63C>G (p.Ser21=) c.-43C>G (n.-43C>G) | |
| 3 | g.14129462C>T | CA432551004 | TMEM43 | c.*93C>T (n.*93C>T) c.63C>T (p.Ser21=) c.-43C>T (n.-43C>T) | |
| 3 | g.14129463C>A | CA351534261 | TMEM43 | c.*94C>A (n.*94C>A) c.64C>A (p.Gln22Lys) c.-42C>A (n.-42C>A) | |
| 3 | g.14129463C= | CA1346967875 | TMEM43 | c.*94C= (n.*94C=) c.64C= (p.Gln22=) c.-42C= (n.-42C=) | |
| 3 | g.14129463C>G | CA351534259 | TMEM43 | c.*94C>G (n.*94C>G) c.64C>G (p.Gln22Glu) c.-42C>G (n.-42C>G) | |
| 3 | g.14129463C>T | CA351534260 | TMEM43 | c.*94C>T (n.*94C>T) c.64C>T (p.Gln22Ter) c.-42C>T (n.-42C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.14129464A>C | CA351534262 | TMEM43 | c.*95A>C (n.*95A>C) c.65A>C (p.Gln22Pro) c.-41A>C (n.-41A>C) | |
| 3 | g.14129464A>G | CA351534263 | TMEM43 | c.*95A>G (n.*95A>G) c.65A>G (p.Gln22Arg) c.-41A>G (n.-41A>G) | ClinVar gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.14129464A>T | CA351534264 | TMEM43 | c.*95A>T (n.*95A>T) c.65A>T (p.Gln22Leu) c.-41A>T (n.-41A>T) | |
| 3 | g.14129464dup | CA658657274 | TMEM43 | c.*95dup (n.*95dup) c.65dup (p.Pro23AlafsTer?) c.-41dup (n.-41dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.14129465G>A | CA432551005 | TMEM43 | c.*96G>A (n.*96G>A) c.66G>A (p.Gln22=) c.-40G>A (n.-40G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.14129465G>C | CA351534265 | TMEM43 | c.*96G>C (n.*96G>C) c.66G>C (p.Gln22His) c.-40G>C (n.-40G>C) | |
| 3 | g.14129465G= | CA1346967876 | TMEM43 | c.*96G= (n.*96G=) c.66G= (p.Gln22=) c.-40G= (n.-40G=) | |
| 3 | g.14129465G>T | CA351534266 | TMEM43 | c.*96G>T (n.*96G>T) c.66G>T (p.Gln22His) c.-40G>T (n.-40G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.14129466C>A | CA351534267 | TMEM43 | c.*97C>A (n.*97C>A) c.67C>A (p.Pro23Thr) c.-39C>A (n.-39C>A) | |
| 3 | g.14129466C>G | CA351534268 | TMEM43 | c.*97C>G (n.*97C>G) c.67C>G (p.Pro23Ala) c.-39C>G (n.-39C>G) | |
| 3 | g.14129466C>T | CA351534269 | TMEM43 | c.*97C>T (n.*97C>T) c.67C>T (p.Pro23Ser) c.-39C>T (n.-39C>T) | COSMIC |
| 3 | g.14129467C>A | CA351534270 | TMEM43 | c.*98C>A (n.*98C>A) c.68C>A (p.Pro23Gln) c.-38C>A (n.-38C>A) | |
| 3 | g.14129467C>G | CA351534271 | TMEM43 | c.*98C>G (n.*98C>G) c.68C>G (p.Pro23Arg) c.-38C>G (n.-38C>G) | |
| 3 | g.14129467C>T | CA351534272 | TMEM43 | c.*98C>T (n.*98C>T) c.68C>T (p.Pro23Leu) c.-38C>T (n.-38C>T) | |
| 3 | g.14129468A= | CA1346967877 | TMEM43 | c.*99A= (n.*99A=) c.69A= (p.Pro23=) c.-37A= (n.-37A=) | |
| 3 | g.14129468A>C | CA054891 | TMEM43 | c.*99A>C (n.*99A>C) c.69A>C (p.Pro23=) c.-37A>C (n.-37A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.14129468A>G | CA432551006 | TMEM43 | c.*99A>G (n.*99A>G) c.69A>G (p.Pro23=) c.-37A>G (n.-37A>G) | |
| 3 | g.14129468A>T | CA432551007 | TMEM43 | c.*99A>T (n.*99A>T) c.69A>T (p.Pro23=) c.-37A>T (n.-37A>T) | |
| 3 | g.14129469G>A | CA69728555 | TMEM43 | c.*100G>A (n.*100G>A) c.70G>A (p.Gly24Ser) c.-36G>A (n.-36G>A) | dbSNP |
| 3 | g.14129469G>C | CA351534273 | TMEM43 | c.*100G>C (n.*100G>C) c.70G>C (p.Gly24Arg) c.-36G>C (n.-36G>C) | |
| 3 | g.14129469G= | CA1346967878 | TMEM43 | c.*100G= (n.*100G=) c.70G= (p.Gly24=) c.-36G= (n.-36G=) | |
| 3 | g.14129469G>T | CA351534274 | TMEM43 | c.*100G>T (n.*100G>T) c.70G>T (p.Gly24Cys) c.-36G>T (n.-36G>T) | |
| 3 | g.14129470G>A | CA351534275 | TMEM43 | c.*101G>A (n.*101G>A) c.71G>A (p.Gly24Asp) c.-35G>A (n.-35G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.14129470G>C | CA351534276 | TMEM43 | c.*101G>C (n.*101G>C) c.71G>C (p.Gly24Ala) c.-35G>C (n.-35G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.14129470G>T | CA351534277 | TMEM43 | c.*101G>T (n.*101G>T) c.71G>T (p.Gly24Val) c.-35G>T (n.-35G>T) | |
| 3 | g.14129471C>A | CA432551008 | TMEM43 | c.*102C>A (n.*102C>A) c.72C>A (p.Gly24=) c.-34C>A (n.-34C>A) | |
| 3 | g.14129471C>G | CA432551009 | TMEM43 | c.*102C>G (n.*102C>G) c.72C>G (p.Gly24=) c.-34C>G (n.-34C>G) | |
| 3 | g.14129471C>T | CA432551010 | TMEM43 | c.*102C>T (n.*102C>T) c.72C>T (p.Gly24=) c.-34C>T (n.-34C>T) | |
| 3 | g.14129472T>A | CA351534278 | TMEM43 | c.*103T>A (n.*103T>A) c.73T>A (p.Phe25Ile) c.-33T>A (n.-33T>A) | |
| 3 | g.14129472T>C | CA351534279 | TMEM43 | c.*103T>C (n.*103T>C) c.73T>C (p.Phe25Leu) c.-33T>C (n.-33T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.14129472T>G | CA351534280 | TMEM43 | c.*103T>G (n.*103T>G) c.73T>G (p.Phe25Val) c.-33T>G (n.-33T>G) | |
| 3 | g.14129473T>A | CA351534283 | TMEM43 | c.*104T>A (n.*104T>A) c.74T>A (p.Phe25Tyr) c.-32T>A (n.-32T>A) | |
| 3 | g.14129473T>C | CA351534281 | TMEM43 | c.*104T>C (n.*104T>C) c.74T>C (p.Phe25Ser) c.-32T>C (n.-32T>C) | |
| 3 | g.14129473T>G | CA351534282 | TMEM43 | c.*104T>G (n.*104T>G) c.74T>G (p.Phe25Cys) c.-32T>G (n.-32T>G) | |
| 3 | g.14129474C>A | CA351534284 | TMEM43 | c.*105C>A (n.*105C>A) c.75C>A (p.Phe25Leu) c.-31C>A (n.-31C>A) | |
| 3 | g.14129474C>G | CA351534285 | TMEM43 | c.*105C>G (n.*105C>G) c.75C>G (p.Phe25Leu) c.-31C>G (n.-31C>G) | |
| 3 | g.14129474C>T | CA432551011 | TMEM43 | c.*105C>T (n.*105C>T) c.75C>T (p.Phe25=) c.-31C>T (n.-31C>T) | |
| 3 | g.14129475C>A | CA351534286 | TMEM43 | c.*106C>A (n.*106C>A) c.76C>A (p.Leu26Met) c.-30C>A (n.-30C>A) | |
| 3 | g.14129475C= | CA1346967879 | TMEM43 | c.*106C= (n.*106C=) c.76C= (p.Leu26=) c.-30C= (n.-30C=) | |
| 3 | g.14129475C>G | CA351534287 | TMEM43 | c.*106C>G (n.*106C>G) c.76C>G (p.Leu26Val) c.-30C>G (n.-30C>G) | |
| 3 | g.14129475C>T | CA055281 | TMEM43 | c.*106C>T (n.*106C>T) c.76C>T (p.Leu26=) c.-30C>T (n.-30C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.14129476T>A | CA351534288 | TMEM43 | c.*107T>A (n.*107T>A) c.77T>A (p.Leu26Gln) c.-29T>A (n.-29T>A) | |
| 3 | g.14129476T>C | CA351534290 | TMEM43 | c.*107T>C (n.*107T>C) c.77T>C (p.Leu26Pro) c.-29T>C (n.-29T>C) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.14129476T>G | CA351534289 | TMEM43 | c.*107T>G (n.*107T>G) c.77T>G (p.Leu26Arg) c.-29T>G (n.-29T>G) | |
| 3 | g.14129477G>A | CA432551012 | TMEM43 | c.*108G>A (n.*108G>A) c.78G>A (p.Leu26=) c.-28G>A (n.-28G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.14129477G>C | CA432551013 | TMEM43 | c.*108G>C (n.*108G>C) c.78G>C (p.Leu26=) c.-28G>C (n.-28G>C) | |
| 3 | g.14129477G= | CA1346967880 | TMEM43 | c.*108G= (n.*108G=) c.78G= (p.Leu26=) c.-28G= (n.-28G=) | |
| 3 | g.14129477G>T | CA432551014 | TMEM43 | c.*108G>T (n.*108G>T) c.78G>T (p.Leu26=) c.-28G>T (n.-28G>T) | |
| 3 | g.14129478G>A | CA351534291 | TMEM43 | c.*109G>A (n.*109G>A) c.79G>A (p.Glu27Lys) c.-27G>A (n.-27G>A) | |
| 3 | g.14129478G>C | CA351534292 | TMEM43 | c.*109G>C (n.*109G>C) c.79G>C (p.Glu27Gln) c.-27G>C (n.-27G>C) | |
| 3 | g.14129478G>T | CA351534293 | TMEM43 | c.*109G>T (n.*109G>T) c.79G>T (p.Glu27Ter) c.-27G>T (n.-27G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.14129479A= | CA1346967881 | TMEM43 | c.*110A= (n.*110A=) c.80A= (p.Glu27=) c.-26A= (n.-26A=) | |
| 3 | g.14129479A>C | CA351534294 | TMEM43 | c.*110A>C (n.*110A>C) c.80A>C (p.Glu27Ala) c.-26A>C (n.-26A>C) | |
| 3 | g.14129479A>G | CA055624 | TMEM43 | c.*110A>G (n.*110A>G) c.80A>G (p.Glu27Gly) c.-26A>G (n.-26A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.14129479A>T | CA351534295 | TMEM43 | c.*110A>T (n.*110A>T) c.80A>T (p.Glu27Val) c.-26A>T (n.-26A>T) | |
| 3 | g.14129480A= | CA1346967882 | TMEM43 | c.*111A= (n.*111A=) c.81A= (p.Glu27=) c.-25A= (n.-25A=) | |
| 3 | g.14129480A>C | CA351534296 | TMEM43 | c.*111A>C (n.*111A>C) c.81A>C (p.Glu27Asp) c.-25A>C (n.-25A>C) | |
| 3 | g.14129480A>G | CA055684 | TMEM43 | c.*111A>G (n.*111A>G) c.81A>G (p.Glu27=) c.-25A>G (n.-25A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.14129480A>T | CA351534297 | TMEM43 | c.*111A>T (n.*111A>T) c.81A>T (p.Glu27Asp) c.-25A>T (n.-25A>T) | |
| 3 | g.14129481C>A | CA432551015 | TMEM43 | c.*112C>A (n.*112C>A) c.82C>A (p.Arg28=) c.-24C>A (n.-24C>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.14129481C= | CA1346967883 | TMEM43 | c.*112C= (n.*112C=) c.82C= (p.Arg28=) c.-24C= (n.-24C=) | |
| 3 | g.14129481C>G | CA351534298 | TMEM43 | c.*112C>G (n.*112C>G) c.82C>G (p.Arg28Gly) c.-24C>G (n.-24C>G) | |
| 3 | g.14129481C>T | CA024766 | TMEM43 | c.*112C>T (n.*112C>T) c.82C>T (p.Arg28Trp) c.-24C>T (n.-24C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.14129481_14129486delinsCGGCTG | CA1346967884 | TMEM43 | c.*112_*117delinsCGGCTG (n.*112_*117delinsCGGCTG) c.82_87delinsCGGCTG (p.Arg28=) c.-24_-19delinsCGGCTG (n.-24_-19delinsCGGCTG) | |
| 3 | g.14129482G>A | CA055775 | TMEM43 | c.*113G>A (n.*113G>A) c.83G>A (p.Arg28Gln) c.-23G>A (n.-23G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.14129482G>C | CA351534299 | TMEM43 | c.*113G>C (n.*113G>C) c.83G>C (p.Arg28Pro) c.-23G>C (n.-23G>C) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.14129482G= | CA1346967885 | TMEM43 | c.*113G= (n.*113G=) c.83G= (p.Arg28=) c.-23G= (n.-23G=) | |
| 3 | g.14129482G>T | CA351534300 | TMEM43 | c.*113G>T (n.*113G>T) c.83G>T (p.Arg28Leu) c.-23G>T (n.-23G>T) | |
| 3 | g.14129482_14129486delinsAGGA | CA024769 | TMEM43 | c.*113_*117delinsAGGA (n.*113_*117delinsAGGA) c.83_87delinsAGGA (p.Arg28GlnfsTer22) c.-23_-19delinsAGGA (n.-23_-19delinsAGGA) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.14129483G>A | CA432551016 | TMEM43 | c.*114G>A (n.*114G>A) c.84G>A (p.Arg28=) c.-22G>A (n.-22G>A) | COSMIC |
| 3 | g.14129483G>C | CA432551017 | TMEM43 | c.*114G>C (n.*114G>C) c.84G>C (p.Arg28=) c.-22G>C (n.-22G>C) | |
| 3 | g.14129483G>T | CA432551018 | TMEM43 | c.*114G>T (n.*114G>T) c.84G>T (p.Arg28=) c.-22G>T (n.-22G>T) | |
| 3 | g.14129484C>A | CA351534301 | TMEM43 | c.*115C>A (n.*115C>A) c.85C>A (p.Leu29Met) c.-21C>A (n.-21C>A) | |
| 3 | g.14129484C>G | CA351534302 | TMEM43 | c.*115C>G (n.*115C>G) c.85C>G (p.Leu29Val) c.-21C>G (n.-21C>G) | |
| 3 | g.14129484C>T | CA432551019 | TMEM43 | c.*115C>T (n.*115C>T) c.85C>T (p.Leu29=) c.-21C>T (n.-21C>T) | |
| 3 | g.14129485T>A | CA351534303 | TMEM43 | c.*116T>A (n.*116T>A) c.86T>A (p.Leu29Gln) c.-20T>A (n.-20T>A) | |
| 3 | g.14129485T>C | CA351534304 | TMEM43 | c.*116T>C (n.*116T>C) c.86T>C (p.Leu29Pro) c.-20T>C (n.-20T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.14129485T>G | CA351534305 | TMEM43 | c.*116T>G (n.*116T>G) c.86T>G (p.Leu29Arg) c.-20T>G (n.-20T>G) | |
| 3 | g.14129485T= | CA1346967886 | TMEM43 | c.*116T= (n.*116T=) c.86T= (p.Leu29=) c.-20T= (n.-20T=) | |
| 3 | g.14129486G>A | CA432551020 | TMEM43 | c.*117G>A (n.*117G>A) c.87G>A (p.Leu29=) c.-19G>A (n.-19G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.14129486G>C | CA432551022 | TMEM43 | c.*117G>C (n.*117G>C) c.87G>C (p.Leu29=) c.-19G>C (n.-19G>C) | |
| 3 | g.14129486G= | CA1346967887 | TMEM43 | c.*117G= (n.*117G=) c.87G= (p.Leu29=) c.-19G= (n.-19G=) | |
| 3 | g.14129486G>T | CA432551021 | TMEM43 | c.*117G>T (n.*117G>T) c.87G>T (p.Leu29=) c.-19G>T (n.-19G>T) | |
| 3 | g.14129487A>C | CA351534308 | TMEM43 | c.*118A>C (n.*118A>C) c.88A>C (p.Ser30Arg) c.-18A>C (n.-18A>C) | |
| 3 | g.14129487A>G | CA351534307 | TMEM43 | c.*118A>G (n.*118A>G) c.88A>G (p.Ser30Gly) c.-18A>G (n.-18A>G) | |
| 3 | g.14129487A>T | CA351534306 | TMEM43 | c.*118A>T (n.*118A>T) c.88A>T (p.Ser30Cys) c.-18A>T (n.-18A>T) | |
| 3 | g.14129488G>A | CA056198 | TMEM43 | c.*119G>A (n.*119G>A) c.89G>A (p.Ser30Asn) c.-17G>A (n.-17G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.14129488G>C | CA351534309 | TMEM43 | c.*119G>C (n.*119G>C) c.89G>C (p.Ser30Thr) c.-17G>C (n.-17G>C) | |
| 3 | g.14129488G= | CA1346967888 | TMEM43 | c.*119G= (n.*119G=) c.89G= (p.Ser30=) c.-17G= (n.-17G=) | |
| 3 | g.14129488G>T | CA351534310 | TMEM43 | c.*119G>T (n.*119G>T) c.89G>T (p.Ser30Ile) c.-17G>T (n.-17G>T) | |
| 3 | g.14129489C>A | CA351534311 | TMEM43 | c.*120C>A (n.*120C>A) c.90C>A (p.Ser30Arg) c.-16C>A (n.-16C>A) | |
| 3 | g.14129489C= | CA1346967889 | TMEM43 | c.*120C= (n.*120C=) c.90C= (p.Ser30=) c.-16C= (n.-16C=) | |
| 3 | g.14129489C>G | CA351534312 | TMEM43 | c.*120C>G (n.*120C>G) c.90C>G (p.Ser30Arg) c.-16C>G (n.-16C>G) | |
| 3 | g.14129489C>T | CA056240 | TMEM43 | c.*120C>T (n.*120C>T) c.90C>T (p.Ser30=) c.-16C>T (n.-16C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.14129490G>A | CA056258 | TMEM43 | c.*121G>A (n.*121G>A) c.91G>A (p.Glu31Lys) c.-15G>A (n.-15G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.14129490G>C | CA351534314 | TMEM43 | c.*121G>C (n.*121G>C) c.91G>C (p.Glu31Gln) c.-15G>C (n.-15G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.14129490G= | CA1346967890 | TMEM43 | c.*121G= (n.*121G=) c.91G= (p.Glu31=) c.-15G= (n.-15G=) | |
| 3 | g.14129490G>T | CA351534313 | TMEM43 | c.*121G>T (n.*121G>T) c.91G>T (p.Glu31Ter) c.-15G>T (n.-15G>T) | |
| 3 | g.14129491A>C | CA351534315 | TMEM43 | c.*122A>C (n.*122A>C) c.92A>C (p.Glu31Ala) c.-14A>C (n.-14A>C) | |
| 3 | g.14129491A>G | CA351534316 | TMEM43 | c.*122A>G (n.*122A>G) c.92A>G (p.Glu31Gly) c.-14A>G (n.-14A>G) | |
| 3 | g.14129491A>T | CA351534317 | TMEM43 | c.*122A>T (n.*122A>T) c.92A>T (p.Glu31Val) c.-14A>T (n.-14A>T) | |
| 3 | g.14129492G>A | CA432551023 | TMEM43 | c.*123G>A (n.*123G>A) c.93G>A (p.Glu31=) c.-13G>A (n.-13G>A) | COSMIC |
| 3 | g.14129492G>C | CA351534318 | TMEM43 | c.*123G>C (n.*123G>C) c.93G>C (p.Glu31Asp) c.-13G>C (n.-13G>C) | |
| 3 | g.14129492G>T | CA351534319 | TMEM43 | c.*123G>T (n.*123G>T) c.93G>T (p.Glu31Asp) c.-13G>T (n.-13G>T) | |
| 3 | g.14129493A>C | CA351534320 | TMEM43 | c.*124A>C (n.*124A>C) c.94A>C (p.Thr32Pro) c.-12A>C (n.-12A>C) | |
| 3 | g.14129493A>G | CA351534321 | TMEM43 | c.*124A>G (n.*124A>G) c.94A>G (p.Thr32Ala) c.-12A>G (n.-12A>G) | |
| 3 | g.14129493A>T | CA351534322 | TMEM43 | c.*124A>T (n.*124A>T) c.94A>T (p.Thr32Ser) c.-12A>T (n.-12A>T) | |
| 3 | g.14129494C>A | CA351534323 | TMEM43 | c.*125C>A (n.*125C>A) c.95C>A (p.Thr32Asn) c.-11C>A (n.-11C>A) | |
| 3 | g.14129494C>G | CA351534324 | TMEM43 | c.*125C>G (n.*125C>G) c.95C>G (p.Thr32Ser) c.-11C>G (n.-11C>G) | |
| 3 | g.14129494C>T | CA351534325 | TMEM43 | c.*125C>T (n.*125C>T) c.95C>T (p.Thr32Ile) c.-11C>T (n.-11C>T) | |
| 3 | g.14129495C>A | CA432551024 | TMEM43 | c.*126C>A (n.*126C>A) c.96C>A (p.Thr32=) c.-10C>A (n.-10C>A) | |
| 3 | g.14129495C= | CA1346967891 | TMEM43 | c.*126C= (n.*126C=) c.96C= (p.Thr32=) c.-10C= (n.-10C=) | |
| 3 | g.14129495C>G | CA432551025 | TMEM43 | c.*126C>G (n.*126C>G) c.96C>G (p.Thr32=) c.-10C>G (n.-10C>G) | |
| 3 | g.14129495C>T | CA16604379 | TMEM43 | c.*126C>T (n.*126C>T) c.96C>T (p.Thr32=) c.-10C>T (n.-10C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.14129498_14129519del | CA2697550691 | TMEM43 | c.*129_*150del (n.*129_*150del) c.99_120del (p.Gly34TrpfsTer9) c.-7_15del | ClinVar |
| 3 | g.14129496T>A | CA351534326 | TMEM43 | c.*127T>A (n.*127T>A) c.97T>A (p.Ser33Thr) c.-9T>A (n.-9T>A) | |
| 3 | g.14129496T>C | CA351534328 | TMEM43 | c.*127T>C (n.*127T>C) c.97T>C (p.Ser33Pro) c.-9T>C (n.-9T>C) | |
| 3 | g.14129496T>G | CA351534327 | TMEM43 | c.*127T>G (n.*127T>G) c.97T>G (p.Ser33Ala) c.-9T>G (n.-9T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.14129497C>A | CA351534329 | TMEM43 | c.*128C>A (n.*128C>A) c.98C>A (p.Ser33Ter) c.-8C>A (n.-8C>A) | |
| 3 | g.14129497C= | CA1346967892 | TMEM43 | c.*128C= (n.*128C=) c.98C= (p.Ser33=) c.-8C= (n.-8C=) | |
| 3 | g.14129497C>G | CA351534330 | TMEM43 | c.*128C>G (n.*128C>G) c.98C>G (p.Ser33Trp) c.-8C>G (n.-8C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.14129497C>T | CA024811 | TMEM43 | c.*128C>T (n.*128C>T) c.98C>T (p.Ser33Leu) c.-8C>T (n.-8C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.14129498G>A | CA056432 | TMEM43 | c.*129G>A (n.*129G>A) c.99G>A (p.Ser33=) c.-7G>A (n.-7G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.14129498G>C | CA69728583 | TMEM43 | c.*129G>C (n.*129G>C) c.99G>C (p.Ser33=) c.-7G>C (n.-7G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.14129498G= | CA1346967893 | TMEM43 | c.*129G= (n.*129G=) c.99G= (p.Ser33=) c.-7G= (n.-7G=) | |
| 3 | g.14129498G>T | CA432551026 | TMEM43 | c.*129G>T (n.*129G>T) c.99G>T (p.Ser33=) c.-7G>T (n.-7G>T) | |
| 3 | g.14129499G>A | CA351534331 | TMEM43 | c.*130G>A (n.*130G>A) c.100G>A (p.Gly34Ser) c.-6G>A (n.-6G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.14129499G>C | CA351534332 | TMEM43 | c.*130G>C (n.*130G>C) c.100G>C (p.Gly34Arg) c.-6G>C (n.-6G>C) | dbSNP |
| 3 | g.14129499G= | CA1346967894 | TMEM43 | c.*130G= (n.*130G=) c.100G= (p.Gly34=) c.-6G= (n.-6G=) | |
| 3 | g.14129499G>T | CA351534333 | TMEM43 | c.*130G>T (n.*130G>T) c.100G>T (p.Gly34Cys) c.-6G>T (n.-6G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.14129500G>A | CA351534334 | TMEM43 | c.*131G>A (n.*131G>A) c.101G>A (p.Gly34Asp) c.-5G>A (n.-5G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.14129500G>C | CA351534335 | TMEM43 | c.*131G>C (n.*131G>C) c.101G>C (p.Gly34Ala) c.-5G>C (n.-5G>C) | |
| 3 | g.14129500G>T | CA351534336 | TMEM43 | c.*131G>T (n.*131G>T) c.101G>T (p.Gly34Val) c.-5G>T (n.-5G>T) | |
| 3 | g.14129501T>A | CA432551027 | TMEM43 | c.*132T>A (n.*132T>A) c.102T>A (p.Gly34=) c.-4T>A (n.-4T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.14129501T>C | CA432551028 | TMEM43 | c.*132T>C (n.*132T>C) c.102T>C (p.Gly34=) c.-4T>C (n.-4T>C) | |
| 3 | g.14129501T>G | CA432551029 | TMEM43 | c.*132T>G (n.*132T>G) c.102T>G (p.Gly34=) c.-4T>G (n.-4T>G) | |
| 3 | g.14129501T= | CA1346967895 | TMEM43 | c.*132T= (n.*132T=) c.102T= (p.Gly34=) c.-4T= (n.-4T=) | |
| 3 | g.14129502G>A | CA351534339 | TMEM43 | c.*133G>A (n.*133G>A) c.103G>A (p.Gly35Arg) c.-3G>A (n.-3G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.14129502G>C | CA351534338 | TMEM43 | c.*133G>C (n.*133G>C) c.103G>C (p.Gly35Arg) c.-3G>C (n.-3G>C) | |
| 3 | g.14129502G= | CA1346967896 | TMEM43 | c.*133G= (n.*133G=) c.103G= (p.Gly35=) c.-3G= (n.-3G=) | |
| 3 | g.14129502G>T | CA351534337 | TMEM43 | c.*133G>T (n.*133G>T) c.103G>T (p.Gly35Trp) c.-3G>T (n.-3G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.14129503G>A | CA351534340 | TMEM43 | c.*134G>A (n.*134G>A) c.104G>A (p.Gly35Glu) c.-2G>A (n.-2G>A) | |
| 3 | g.14129503G>C | CA351534341 | TMEM43 | c.*134G>C (n.*134G>C) c.104G>C (p.Gly35Ala) c.-2G>C (n.-2G>C) | |
| 3 | g.14129503G>T | CA351534342 | TMEM43 | c.*134G>T (n.*134G>T) c.104G>T (p.Gly35Val) c.-2G>T (n.-2G>T) | |
| 3 | g.14129504G>A | CA432551030 | TMEM43 | c.*135G>A (n.*135G>A) c.105G>A (p.Gly35=) c.-1G>A (n.-1G>A) | ClinVar |
| 3 | g.14129504G>C | CA432551032 | TMEM43 | c.*135G>C (n.*135G>C) c.105G>C (p.Gly35=) c.-1G>C (n.-1G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.14129504G= | CA1346967897 | TMEM43 | c.*135G= (n.*135G=) c.105G= (p.Gly35=) c.-1G= (n.-1G=) | |
| 3 | g.14129504G>T | CA432551031 | TMEM43 | c.*135G>T (n.*135G>T) c.105G>T (p.Gly35=) c.-1G>T (n.-1G>T) | |
| 3 | g.14129505A>C | CA351534343 | TMEM43 | c.*136A>C (n.*136A>C) c.106A>C (p.Met36Leu) c.1A>C (p.Met1Leu) | |
| 3 | g.14129505A>G | CA351534344 | TMEM43 | c.*136A>G (n.*136A>G) c.106A>G (p.Met36Val) c.1A>G (p.Met1Val) | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.14129505A>T | CA351534345 | TMEM43 | c.*136A>T (n.*136A>T) c.106A>T (p.Met36Leu) c.1A>T (p.Met1Leu) | |
| 3 | g.14129506T>A | CA351534346 | TMEM43 | c.*137T>A (n.*137T>A) c.107T>A (p.Met36Lys) c.2T>A (p.Met1Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.14129506T>C | CA351534347 | TMEM43 | c.*137T>C (n.*137T>C) c.107T>C (p.Met36Thr) c.2T>C (p.Met1Thr) | gnomAD v4 |
| 3 | g.14129506T>G | CA351534348 | TMEM43 | c.*137T>G (n.*137T>G) c.107T>G (p.Met36Arg) c.2T>G (p.Met1Arg) | gnomAD v4 |
| 3 | g.14129506T= | CA1346967898 | TMEM43 | c.*137T= (n.*137T=) c.107T= (p.Met36=) c.2T= (p.Met1=) | |
| 3 | g.14129507G>A | CA351534349 | TMEM43 | c.*138G>A (n.*138G>A) c.108G>A (p.Met36Ile) c.3G>A (p.Met1Ile) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.14129507G>C | CA351534350 | TMEM43 | c.*138G>C (n.*138G>C) c.108G>C (p.Met36Ile) c.3G>C (p.Met1Ile) | |
| 3 | g.14129507G= | CA1346967899 | TMEM43 | c.*138G= (n.*138G=) c.108G= (p.Met36=) c.3G= (p.Met1=) | |
| 3 | g.14129507G>T | CA351534351 | TMEM43 | c.*138G>T (n.*138G>T) c.108G>T (p.Met36Ile) c.3G>T (p.Met1Ile) | |
| 3 | g.14129508T>A | CA351534353 | TMEM43 | c.*139T>A (n.*139T>A) c.109T>A (p.Phe37Ile) c.4T>A (p.Phe2Ile) | |
| 3 | g.14129508T>C | CA351534354 | TMEM43 | c.*139T>C (n.*139T>C) c.109T>C (p.Phe37Leu) c.4T>C (p.Phe2Leu) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.14129508T>G | CA351534352 | TMEM43 | c.*139T>G (n.*139T>G) c.109T>G (p.Phe37Val) c.4T>G (p.Phe2Val) | |
| 3 | g.14129508T= | CA1346967900 | TMEM43 | c.*139T= (n.*139T=) c.109T= (p.Phe37=) c.4T= (p.Phe2=) | |
| 3 | g.14129509T>A | CA351534355 | TMEM43 | c.*140T>A (n.*140T>A) c.110T>A (p.Phe37Tyr) c.5T>A (p.Phe2Tyr) | |
| 3 | g.14129509T>C | CA351534356 | TMEM43 | c.*140T>C (n.*140T>C) c.110T>C (p.Phe37Ser) c.5T>C (p.Phe2Ser) | |
| 3 | g.14129509T>G | CA351534357 | TMEM43 | c.*140T>G (n.*140T>G) c.110T>G (p.Phe37Cys) c.5T>G (p.Phe2Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.14129509T= | CA1346967901 | TMEM43 | c.*140T= (n.*140T=) c.110T= (p.Phe37=) c.5T= (p.Phe2=) | |
| 3 | g.14129510T>A | CA351534358 | TMEM43 | c.*141T>A (n.*141T>A) c.111T>A (p.Phe37Leu) c.6T>A (p.Phe2Leu) | |
| 3 | g.14129510T>C | CA432551033 | TMEM43 | c.*141T>C (n.*141T>C) c.111T>C (p.Phe37=) c.6T>C (p.Phe2=) | dbSNP |
| 3 | g.14129510T>G | CA351534359 | TMEM43 | c.*141T>G (n.*141T>G) c.111T>G (p.Phe37Leu) c.6T>G (p.Phe2Leu) | |
| 3 | g.14129511G>A | CA351534361 | TMEM43 | c.*142G>A (n.*142G>A) c.112G>A (p.Val38Met) c.7G>A (p.Val3Met) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.14129511G>C | CA69728586 | TMEM43 | c.*142G>C (n.*142G>C) c.112G>C (p.Val38Leu) c.7G>C (p.Val3Leu) | dbSNP |
| 3 | g.14129511G= | CA1346967902 | TMEM43 | c.*142G= (n.*142G=) c.112G= (p.Val38=) c.7G= (p.Val3=) | |
| 3 | g.14129511G>T | CA351534360 | TMEM43 | c.*142G>T (n.*142G>T) c.112G>T (p.Val38Leu) c.7G>T (p.Val3Leu) | |
| 3 | g.14129512T>A | CA351534362 | TMEM43 | c.*143T>A (n.*143T>A) c.113T>A (p.Val38Glu) c.8T>A (p.Val3Glu) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.14129512T>C | CA351534363 | TMEM43 | c.*143T>C (n.*143T>C) c.113T>C (p.Val38Ala) c.8T>C (p.Val3Ala) | |
| 3 | g.14129512T>G | CA351534364 | TMEM43 | c.*143T>G (n.*143T>G) c.113T>G (p.Val38Gly) c.8T>G (p.Val3Gly) | |
| 3 | g.14129512T= | CA1346967903 | TMEM43 | c.*143T= (n.*143T=) c.113T= (p.Val38=) c.8T= (p.Val3=) | |
| 3 | g.14129513G>A | CA432551036 | TMEM43 | c.*144G>A (n.*144G>A) c.114G>A (p.Val38=) c.9G>A (p.Val3=) | |
| 3 | g.14129513G>C | CA432551034 | TMEM43 | c.*144G>C (n.*144G>C) c.114G>C (p.Val38=) c.9G>C (p.Val3=) | |
| 3 | g.14129513G>T | CA432551035 | TMEM43 | c.*144G>T (n.*144G>T) c.114G>T (p.Val38=) c.9G>T (p.Val3=) | |
| 3 | g.14129514G>A | CA351534365 | TMEM43 | c.*145G>A (n.*145G>A) c.115G>A (p.Gly39Arg) c.10G>A (p.Gly4Arg) | |
| 3 | g.14129514G>C | CA351534366 | TMEM43 | c.*145G>C (n.*145G>C) c.115G>C (p.Gly39Arg) c.10G>C (p.Gly4Arg) | |
| 3 | g.14129514G>T | CA351534367 | TMEM43 | c.*145G>T (n.*145G>T) c.115G>T (p.Gly39Trp) c.10G>T (p.Gly4Trp) | |
| 3 | g.14129515G>A | CA351534370 | TMEM43 | c.*146G>A (n.*146G>A) c.116G>A (p.Gly39Glu) c.11G>A (p.Gly4Glu) | |
| 3 | g.14129515G>C | CA351534368 | TMEM43 | c.*146G>C (n.*146G>C) c.116G>C (p.Gly39Ala) c.11G>C (p.Gly4Ala) | |
| 3 | g.14129515G>T | CA351534369 | TMEM43 | c.*146G>T (n.*146G>T) c.116G>T (p.Gly39Val) c.11G>T (p.Gly4Val) | |
| 3 | g.14129516G>A | CA432551037 | TMEM43 | c.*147G>A (n.*147G>A) c.117G>A (p.Gly39=) c.12G>A (p.Gly4=) | |
| 3 | g.14129516G>C | CA432551038 | TMEM43 | c.*147G>C (n.*147G>C) c.117G>C (p.Gly39=) c.12G>C (p.Gly4=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.14129516G= | CA1346967904 | TMEM43 | c.*147G= (n.*147G=) c.117G= (p.Gly39=) c.12G= (p.Gly4=) | |
| 3 | g.14129516G>T | CA432551039 | TMEM43 | c.*147G>T (n.*147G>T) c.117G>T (p.Gly39=) c.12G>T (p.Gly4=) | |
| 3 | g.14129517del | CA2664568580 | TMEM43 | c.*148del (n.*148del) c.118del (p.Leu40SerfsTer10) c.13del (p.Leu5SerfsTer10) | gnomAD v4 |
| 3 | g.14129517C>A | CA351534371 | TMEM43 | c.*148C>A (n.*148C>A) c.118C>A (p.Leu40Ile) c.13C>A (p.Leu5Ile) | |
| 3 | g.14129517C= | CA1346967905 | TMEM43 | c.*148C= (n.*148C=) c.118C= (p.Leu40=) c.13C= (p.Leu5=) | |
| 3 | g.14129517C>G | CA051438 | TMEM43 | c.*148C>G (n.*148C>G) c.118C>G (p.Leu40Val) c.13C>G (p.Leu5Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.14129517C>T | CA351534372 | TMEM43 | c.*148C>T (n.*148C>T) c.118C>T (p.Leu40Phe) c.13C>T (p.Leu5Phe) | |
| 3 | g.14129518T>A | CA351534373 | TMEM43 | c.*149T>A (n.*149T>A) c.119T>A (p.Leu40His) c.14T>A (p.Leu5His) | |
| 3 | g.14129518T>C | CA351534374 | TMEM43 | c.*149T>C (n.*149T>C) c.119T>C (p.Leu40Pro) c.14T>C (p.Leu5Pro) | |
| 3 | g.14129518T>G | CA351534375 | TMEM43 | c.*149T>G (n.*149T>G) c.119T>G (p.Leu40Arg) c.14T>G (p.Leu5Arg) | |
| 3 | g.14129519C>A | CA432551040 | TMEM43 | c.*150C>A (n.*150C>A) c.120C>A (p.Leu40=) c.15C>A (p.Leu5=) | |
| 3 | g.14129519C= | CA1346967906 | TMEM43 | c.*150C= (n.*150C=) c.120C= (p.Leu40=) c.15C= (p.Leu5=) | |
| 3 | g.14129519C>G | CA432551041 | TMEM43 | c.*150C>G (n.*150C>G) c.120C>G (p.Leu40=) c.15C>G (p.Leu5=) | |
| 3 | g.14129519C>T | CA051476 | TMEM43 | c.*150C>T (n.*150C>T) c.120C>T (p.Leu40=) c.15C>T (p.Leu5=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.14129520A= | CA1346967907 | TMEM43 | c.*151A= (n.*151A=) c.121A= (p.Met41=) c.16A= (p.Met6=) | |
| 3 | g.14129520A>C | CA351534376 | TMEM43 | c.*151A>C (n.*151A>C) c.121A>C (p.Met41Leu) c.16A>C (p.Met6Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.14129520A>G | CA024600 | TMEM43 | c.*151A>G (n.*151A>G) c.121A>G (p.Met41Val) c.16A>G (p.Met6Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.14129520A>T | CA351534377 | TMEM43 | c.*151A>T (n.*151A>T) c.121A>T (p.Met41Leu) c.16A>T (p.Met6Leu) | |
| 3 | g.14129521T>A | CA351534378 | TMEM43 | c.*152T>A (n.*152T>A) c.122T>A (p.Met41Lys) c.17T>A (p.Met6Lys) | |
| 3 | g.14129521T>C | CA351534379 | TMEM43 | c.*152T>C (n.*152T>C) c.122T>C (p.Met41Thr) c.17T>C (p.Met6Thr) | |
| 3 | g.14129521T>G | CA351534380 | TMEM43 | c.*152T>G (n.*152T>G) c.122T>G (p.Met41Arg) c.17T>G (p.Met6Arg) | |
| 3 | g.14129522G>A | CA351534383 | TMEM43 | c.*153G>A (n.*153G>A) c.123G>A (p.Met41Ile) c.18G>A (p.Met6Ile) | gnomAD v4 |
| 3 | g.14129522G>C | CA351534381 | TMEM43 | c.*153G>C (n.*153G>C) c.123G>C (p.Met41Ile) c.18G>C (p.Met6Ile) | |
| 3 | g.14129522G>T | CA351534382 | TMEM43 | c.*153G>T (n.*153G>T) c.123G>T (p.Met41Ile) c.18G>T (p.Met6Ile) | |
| 3 | g.14129523G>A | CA351534384 | TMEM43 | c.*154G>A (n.*154G>A) c.124G>A (p.Ala42Thr) c.19G>A (p.Ala7Thr) | |
| 3 | g.14129523G>C | CA351534385 | TMEM43 | c.*154G>C (n.*154G>C) c.124G>C (p.Ala42Pro) c.19G>C (p.Ala7Pro) | |
| 3 | g.14129523G>T | CA351534386 | TMEM43 | c.*154G>T (n.*154G>T) c.124G>T (p.Ala42Ser) c.19G>T (p.Ala7Ser) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.14129524C>A | CA351534387 | TMEM43 | c.*155C>A (n.*155C>A) c.125C>A (p.Ala42Asp) c.20C>A (p.Ala7Asp) | |
| 3 | g.14129524C>G | CA351534388 | TMEM43 | c.*155C>G (n.*155C>G) c.125C>G (p.Ala42Gly) c.20C>G (p.Ala7Gly) | |
| 3 | g.14129524C>T | CA351534389 | TMEM43 | c.*155C>T (n.*155C>T) c.125C>T (p.Ala42Val) c.20C>T (p.Ala7Val) | |
| 3 | g.14129525C>A | CA432551042 | TMEM43 | c.*156C>A (n.*156C>A) c.126C>A (p.Ala42=) c.21C>A (p.Ala7=) | |
| 3 | g.14129525C>G | CA432551043 | TMEM43 | c.*156C>G (n.*156C>G) c.126C>G (p.Ala42=) c.21C>G (p.Ala7=) | |
| 3 | g.14129525C>T | CA432551044 | TMEM43 | c.*156C>T (n.*156C>T) c.126C>T (p.Ala42=) c.21C>T (p.Ala7=) | |
| 3 | g.14129526T>A | CA351534390 | TMEM43 | c.*157T>A (n.*157T>A) c.127T>A (p.Phe43Ile) c.22T>A (p.Phe8Ile) | |
| 3 | g.14129526T>C | CA351534391 | TMEM43 | c.*157T>C (n.*157T>C) c.127T>C (p.Phe43Leu) c.22T>C (p.Phe8Leu) | |
| 3 | g.14129526T>G | CA351534392 | TMEM43 | c.*157T>G (n.*157T>G) c.127T>G (p.Phe43Val) c.22T>G (p.Phe8Val) | |
| 3 | g.14129527T>A | CA351534393 | TMEM43 | c.*158T>A (n.*158T>A) c.128T>A (p.Phe43Tyr) c.23T>A (p.Phe8Tyr) | |
| 3 | g.14129527T>C | CA351534394 | TMEM43 | c.*158T>C (n.*158T>C) c.128T>C (p.Phe43Ser) c.23T>C (p.Phe8Ser) | |
| 3 | g.14129527T>G | CA351534395 | TMEM43 | c.*158T>G (n.*158T>G) c.128T>G (p.Phe43Cys) c.23T>G (p.Phe8Cys) | |
| 3 | g.14129528C>A | CA351534396 | TMEM43 | c.*159C>A (n.*159C>A) c.129C>A (p.Phe43Leu) c.24C>A (p.Phe8Leu) | |
| 3 | g.14129528C>G | CA351534397 | TMEM43 | c.*159C>G (n.*159C>G) c.129C>G (p.Phe43Leu) c.24C>G (p.Phe8Leu) | |
| 3 | g.14129528C>T | CA432551045 | TMEM43 | c.*159C>T (n.*159C>T) c.129C>T (p.Phe43=) c.24C>T (p.Phe8=) | COSMIC |
| 3 | g.14129529del | CA2499216515 | TMEM43 | c.*160del (n.*160del) c.130del (p.Leu44CysfsTer6) c.25del (p.Leu9CysfsTer6) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.14129529C>A | CA351534399 | TMEM43 | c.*160C>A (n.*160C>A) c.130C>A (p.Leu44Met) c.25C>A (p.Leu9Met) | |
| 3 | g.14129529C>G | CA351534398 | TMEM43 | c.*160C>G (n.*160C>G) c.130C>G (p.Leu44Val) c.25C>G (p.Leu9Val) | |
| 3 | g.14129529C>T | CA432551046 | TMEM43 | c.*160C>T (n.*160C>T) c.130C>T (p.Leu44=) c.25C>T (p.Leu9=) | |
| 3 | g.14129530T>A | CA351534400 | TMEM43 | c.*161T>A (n.*161T>A) c.131T>A (p.Leu44Gln) c.26T>A (p.Leu9Gln) | |
| 3 | g.14129530T>C | CA351534401 | TMEM43 | c.*161T>C (n.*161T>C) c.131T>C (p.Leu44Pro) c.26T>C (p.Leu9Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.14129530T>G | CA351534402 | TMEM43 | c.*161T>G (n.*161T>G) c.131T>G (p.Leu44Arg) c.26T>G (p.Leu9Arg) | |
| 3 | g.14129530T= | CA1346967908 | TMEM43 | c.*161T= (n.*161T=) c.131T= (p.Leu44=) c.26T= (p.Leu9=) | |
| 3 | g.14129531G>A | CA051599 | TMEM43 | c.*162G>A (n.*162G>A) c.132G>A (p.Leu44=) c.27G>A (p.Leu9=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.14129531G>C | CA432551047 | TMEM43 | c.*162G>C (n.*162G>C) c.132G>C (p.Leu44=) c.27G>C (p.Leu9=) | dbSNP |
| 3 | g.14129531G= | CA1346967909 | TMEM43 | c.*162G= (n.*162G=) c.132G= (p.Leu44=) c.27G= (p.Leu9=) | |
| 3 | g.14129531G>T | CA432551048 | TMEM43 | c.*162G>T (n.*162G>T) c.132G>T (p.Leu44=) c.27G>T (p.Leu9=) | |
| 3 | g.14129532C>A | CA351534403 | TMEM43 | c.*163C>A (n.*163C>A) c.133C>A (p.Leu45Ile) c.28C>A (p.Leu10Ile) | COSMIC |
| 3 | g.14129532C= | CA1346967910 | TMEM43 | c.*163C= (n.*163C=) c.133C= (p.Leu45=) c.28C= (p.Leu10=) | |
| 3 | g.14129532C>G | CA351534404 | TMEM43 | c.*163C>G (n.*163C>G) c.133C>G (p.Leu45Val) c.28C>G (p.Leu10Val) | |
| 3 | g.14129532C>T | CA351534405 | TMEM43 | c.*163C>T (n.*163C>T) c.133C>T (p.Leu45Phe) c.28C>T (p.Leu10Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.14129533T>A | CA351534406 | TMEM43 | c.*164T>A (n.*164T>A) c.134T>A (p.Leu45His) c.29T>A (p.Leu10His) | |
| 3 | g.14129533T>C | CA351534407 | TMEM43 | c.*164T>C (n.*164T>C) c.134T>C (p.Leu45Pro) c.29T>C (p.Leu10Pro) | |
| 3 | g.14129533T>G | CA351534408 | TMEM43 | c.*164T>G (n.*164T>G) c.134T>G (p.Leu45Arg) c.29T>G (p.Leu10Arg) | |
| 3 | g.14129534C>A | CA432551049 | TMEM43 | c.*165C>A (n.*165C>A) c.135C>A (p.Leu45=) c.30C>A (p.Leu10=) | |
| 3 | g.14129534C= | CA1346967911 | TMEM43 | c.*165C= (n.*165C=) c.135C= (p.Leu45=) c.30C= (p.Leu10=) | |
| 3 | g.14129534C>G | CA432551050 | TMEM43 | c.*165C>G (n.*165C>G) c.135C>G (p.Leu45=) c.30C>G (p.Leu10=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.14129534C>T | CA432551051 | TMEM43 | c.*165C>T (n.*165C>T) c.135C>T (p.Leu45=) c.30C>T (p.Leu10=) | gnomAD v4 |
| 3 | g.14129535T>A | CA351534409 | TMEM43 | c.*166T>A (n.*166T>A) c.136T>A (p.Ser46Thr) c.31T>A (p.Ser11Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.14129535T>C | CA051850 | TMEM43 | c.*166T>C (n.*166T>C) c.136T>C (p.Ser46Pro) c.31T>C (p.Ser11Pro) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.14129535T>G | CA351534410 | TMEM43 | c.*166T>G (n.*166T>G) c.136T>G (p.Ser46Ala) c.31T>G (p.Ser11Ala) | |
| 3 | g.14129535T= | CA1346967912 | TMEM43 | c.*166T= (n.*166T=) c.136T= (p.Ser46=) c.31T= (p.Ser11=) | |
| 3 | g.14129536C>A | CA351534411 | TMEM43 | c.*167C>A (n.*167C>A) c.137C>A (p.Ser46Tyr) c.32C>A (p.Ser11Tyr) | |
| 3 | g.14129536C>G | CA351534413 | TMEM43 | c.*167C>G (n.*167C>G) c.137C>G (p.Ser46Cys) c.32C>G (p.Ser11Cys) | |
| 3 | g.14129536C>T | CA351534412 | TMEM43 | c.*167C>T (n.*167C>T) c.137C>T (p.Ser46Phe) c.32C>T (p.Ser11Phe) | |
| 3 | g.14129536_14129539delinsCCTT | CA1346967913 | TMEM43 | c.*167_*170delinsCCTT (n.*167_*170delinsCCTT) c.137_140delinsCCTT (p.Ser46=) c.32_35delinsCCTT (p.Ser11=) | |
| 3 | g.14129537C>A | CA432551052 | TMEM43 | c.*168C>A (n.*168C>A) c.138C>A (p.Ser46=) c.33C>A (p.Ser11=) | |
| 3 | g.14129537C>G | CA432551053 | TMEM43 | c.*168C>G (n.*168C>G) c.138C>G (p.Ser46=) c.33C>G (p.Ser11=) | |
| 3 | g.14129537C>T | CA432551054 | TMEM43 | c.*168C>T (n.*168C>T) c.138C>T (p.Ser46=) c.33C>T (p.Ser11=) | |
| 3 | g.14129539_14129541del | CA051865 | TMEM43 | c.*170_*172del (n.*170_*172del) c.140_142del (p.Phe47del) c.35_37del (p.Phe12del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.14129538T>A | CA351534414 | TMEM43 | c.*169T>A (n.*169T>A) c.139T>A (p.Phe47Ile) c.34T>A (p.Phe12Ile) | |
| 3 | g.14129538T>C | CA351534415 | TMEM43 | c.*169T>C (n.*169T>C) c.139T>C (p.Phe47Leu) c.34T>C (p.Phe12Leu) | |
| 3 | g.14129538T>G | CA351534416 | TMEM43 | c.*169T>G (n.*169T>G) c.139T>G (p.Phe47Val) c.34T>G (p.Phe12Val) | |
| 3 | g.14129539T>A | CA351534417 | TMEM43 | c.*170T>A (n.*170T>A) c.140T>A (p.Phe47Tyr) c.35T>A (p.Phe12Tyr) | |
| 3 | g.14129539T>C | CA351534418 | TMEM43 | c.*170T>C (n.*170T>C) c.140T>C (p.Phe47Ser) c.35T>C (p.Phe12Ser) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.14129539T>G | CA351534419 | TMEM43 | c.*170T>G (n.*170T>G) c.140T>G (p.Phe47Cys) c.35T>G (p.Phe12Cys) | |
| 3 | g.14129539T= | CA1346967914 | TMEM43 | c.*170T= (n.*170T=) c.140T= (p.Phe47=) c.35T= (p.Phe12=) | |
| 3 | g.14129540C>A | CA351534421 | TMEM43 | c.*171C>A (n.*171C>A) c.141C>A (p.Phe47Leu) c.36C>A (p.Phe12Leu) | |
| 3 | g.14129540C>G | CA351534422 | TMEM43 | c.*171C>G (n.*171C>G) c.141C>G (p.Phe47Leu) c.36C>G (p.Phe12Leu) | |
| 3 | g.14129540C>T | CA432551056 | TMEM43 | c.*171C>T (n.*171C>T) c.141C>T (p.Phe47=) c.36C>T (p.Phe12=) | |
| 3 | g.14129541T>A | CA351534423 | TMEM43 | c.*172T>A (n.*172T>A) c.142T>A (p.Tyr48Asn) c.37T>A (p.Tyr13Asn) | |
| 3 | g.14129541T>C | CA351534424 | TMEM43 | c.*172T>C (n.*172T>C) c.142T>C (p.Tyr48His) c.37T>C (p.Tyr13His) | |
| 3 | g.14129541T>G | CA351534425 | TMEM43 | c.*172T>G (n.*172T>G) c.142T>G (p.Tyr48Asp) c.37T>G (p.Tyr13Asp) | |
| 3 | g.14129542A= | CA1346967915 | TMEM43 | c.*173A= (n.*173A=) c.143A= (p.Tyr48=) c.38A= (p.Tyr13=) | |
| 3 | g.14129542A>C | CA351534426 | TMEM43 | c.*173A>C (n.*173A>C) c.143A>C (p.Tyr48Ser) c.38A>C (p.Tyr13Ser) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.14129542A>G | CA351534427 | TMEM43 | c.*173A>G (n.*173A>G) c.143A>G (p.Tyr48Cys) c.38A>G (p.Tyr13Cys) | ClinVar |
| 3 | g.14129542A>T | CA351534428 | TMEM43 | c.*173A>T (n.*173A>T) c.143A>T (p.Tyr48Phe) c.38A>T (p.Tyr13Phe) | |
| 3 | g.14129543C>A | CA351534429 | TMEM43 | c.*174C>A (n.*174C>A) c.144C>A (p.Tyr48Ter) c.39C>A (p.Tyr13Ter) | |
| 3 | g.14129543C>G | CA351534430 | TMEM43 | c.*174C>G (n.*174C>G) c.144C>G (p.Tyr48Ter) c.39C>G (p.Tyr13Ter) | |
| 3 | g.14129543C>T | CA432551057 | TMEM43 | c.*174C>T (n.*174C>T) c.144C>T (p.Tyr48=) c.39C>T (p.Tyr13=) | |
| 3 | g.14129544C>A | CA351534431 | TMEM43 | c.*175C>A (n.*175C>A) c.145C>A (p.Leu49Ile) c.40C>A (p.Leu14Ile) | |
| 3 | g.14129544C>G | CA351534432 | TMEM43 | c.*175C>G (n.*175C>G) c.145C>G (p.Leu49Val) c.40C>G (p.Leu14Val) | |
| 3 | g.14129544C>T | CA432551058 | TMEM43 | c.*175C>T (n.*175C>T) c.145C>T (p.Leu49=) c.40C>T (p.Leu14=) |