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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.14102235T>A | CA398248898 | COX10 | c.617T>A (p.Ile206Asn) c.*106T>A (n.*106T>A) c.499+25179T>A (n.499+25179T>A) c.48+25179T>A (n.48+25179T>A) n.720T>A | |
| 17 | g.14102235T>C | CA398248899 | COX10 | c.617T>C (p.Ile206Thr) c.*106T>C (n.*106T>C) c.499+25179T>C (n.499+25179T>C) c.48+25179T>C (n.48+25179T>C) n.720T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.14102235T>G | CA398248900 | COX10 | c.617T>G (p.Ile206Ser) c.*106T>G (n.*106T>G) c.499+25179T>G (n.499+25179T>G) c.48+25179T>G (n.48+25179T>G) n.720T>G | |
| 17 | g.14102236C>A | CA498341227 | COX10 | c.618C>A (p.Ile206=) c.*107C>A (n.*107C>A) c.499+25180C>A (n.499+25180C>A) c.48+25180C>A (n.48+25180C>A) n.721C>A | |
| 17 | g.14102236C>G | CA398248901 | COX10 | c.618C>G (p.Ile206Met) c.*107C>G (n.*107C>G) c.499+25180C>G (n.499+25180C>G) c.48+25180C>G (n.48+25180C>G) n.721C>G | |
| 17 | g.14102236C>T | CA498341229 | COX10 | c.618C>T (p.Ile206=) c.*107C>T (n.*107C>T) c.499+25180C>T (n.499+25180C>T) c.48+25180C>T (n.48+25180C>T) n.721C>T | |
| 17 | g.14102237A= | CA2248939948 | COX10 | c.619A= (p.Asn207=) c.*108A= (n.*108A=) c.499+25181A= (n.499+25181A=) c.48+25181A= (n.48+25181A=) n.722A= | |
| 17 | g.14102237A>C | CA398248903 | COX10 | c.619A>C (p.Asn207His) c.*108A>C (n.*108A>C) c.499+25181A>C (n.499+25181A>C) c.48+25181A>C (n.48+25181A>C) n.722A>C | |
| 17 | g.14102237A>G | CA398248904 | COX10 | c.619A>G (p.Asn207Asp) c.*108A>G (n.*108A>G) c.499+25181A>G (n.499+25181A>G) c.48+25181A>G (n.48+25181A>G) n.722A>G | |
| 17 | g.14102237A>T | CA398248902 | COX10 | c.619A>T (p.Asn207Tyr) c.*108A>T (n.*108A>T) c.499+25181A>T (n.499+25181A>T) c.48+25181A>T (n.48+25181A>T) n.722A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.14102238del | CA2582342146 | COX10 | c.620del (p.Asn207IlefsTer12) c.*109del (n.*109del) c.499+25182del (n.499+25182del) c.48+25182del (n.48+25182del) n.723del | ClinVar gnomAD v4 |
| 17 | g.14102237_14102240delinsAATC | CA2248939945 | COX10 | c.619_622delinsAATC (p.Asn207=) c.*108_*111delinsAATC (n.*108_*111delinsAATC) c.499+25181_499+25184delinsAATC (n.499+25181_499+25184delinsAATC) c.48+25181_48+25184delinsAATC (n.48+25181_48+25184delinsAATC) n.722_725delinsAATC | |
| 17 | g.14102238A= | CA2248939953 | COX10 | c.620A= (p.Asn207=) c.*109A= (n.*109A=) c.499+25182A= (n.499+25182A=) c.48+25182A= (n.48+25182A=) n.723A= | |
| 17 | g.14102238A>C | CA8402372 | COX10 | c.620A>C (p.Asn207Thr) c.*109A>C (n.*109A>C) c.499+25182A>C (n.499+25182A>C) c.48+25182A>C (n.48+25182A>C) n.723A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.14102238A>G | CA398248905 | COX10 | c.620A>G (p.Asn207Ser) c.*109A>G (n.*109A>G) c.499+25182A>G (n.499+25182A>G) c.48+25182A>G (n.48+25182A>G) n.723A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.14102238A>T | CA398248906 | COX10 | c.620A>T (p.Asn207Ile) c.*109A>T (n.*109A>T) c.499+25182A>T (n.499+25182A>T) c.48+25182A>T (n.48+25182A>T) n.723A>T | |
| 17 | g.14102239_14102241del | CA8402371 | COX10 | c.621_623del (p.Asn207_Gln208delinsLys) c.*110_*112del (n.*110_*112del) c.499+25183_499+25185del (n.499+25183_499+25185del) c.48+25183_48+25185del (n.48+25183_48+25185del) n.724_726del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.14102239T>A | CA398248907 | COX10 | c.621T>A (p.Asn207Lys) c.*110T>A (n.*110T>A) c.499+25183T>A (n.499+25183T>A) c.48+25183T>A (n.48+25183T>A) n.724T>A | |
| 17 | g.14102239T>C | CA498341244 | COX10 | c.621T>C (p.Asn207=) c.*110T>C (n.*110T>C) c.499+25183T>C (n.499+25183T>C) c.48+25183T>C (n.48+25183T>C) n.724T>C | |
| 17 | g.14102239T>G | CA398248908 | COX10 | c.621T>G (p.Asn207Lys) c.*110T>G (n.*110T>G) c.499+25183T>G (n.499+25183T>G) c.48+25183T>G (n.48+25183T>G) n.724T>G | |
| 17 | g.14102240C>A | CA398248911 | COX10 | c.622C>A (p.Gln208Lys) c.*111C>A (n.*111C>A) c.499+25184C>A (n.499+25184C>A) c.48+25184C>A (n.48+25184C>A) n.725C>A | |
| 17 | g.14102240C>G | CA398248909 | COX10 | c.622C>G (p.Gln208Glu) c.*111C>G (n.*111C>G) c.499+25184C>G (n.499+25184C>G) c.48+25184C>G (n.48+25184C>G) n.725C>G | |
| 17 | g.14102240C>T | CA398248910 | COX10 | c.622C>T (p.Gln208Ter) c.*111C>T (n.*111C>T) c.499+25184C>T (n.499+25184C>T) c.48+25184C>T (n.48+25184C>T) n.725C>T | |
| 17 | g.14102241A>C | CA398248912 | COX10 | c.623A>C (p.Gln208Pro) c.*112A>C (n.*112A>C) c.499+25185A>C (n.499+25185A>C) c.48+25185A>C (n.48+25185A>C) n.726A>C | |
| 17 | g.14102241A>G | CA398248913 | COX10 | c.623A>G (p.Gln208Arg) c.*112A>G (n.*112A>G) c.499+25185A>G (n.499+25185A>G) c.48+25185A>G (n.48+25185A>G) n.726A>G | |
| 17 | g.14102241A>T | CA398248914 | COX10 | c.623A>T (p.Gln208Leu) c.*112A>T (n.*112A>T) c.499+25185A>T (n.499+25185A>T) c.48+25185A>T (n.48+25185A>T) n.726A>T | |
| 17 | g.14102242G>A | CA288739441 | COX10 | c.624G>A (p.Gln208=) c.*113G>A (n.*113G>A) c.499+25186G>A (n.499+25186G>A) c.48+25186G>A (n.48+25186G>A) n.727G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.14102242G>C | CA398248915 | COX10 | c.624G>C (p.Gln208His) c.*113G>C (n.*113G>C) c.499+25186G>C (n.499+25186G>C) c.48+25186G>C (n.48+25186G>C) n.727G>C | |
| 17 | g.14102242G= | CA2248939957 | COX10 | c.624G= (p.Gln208=) c.*113G= (n.*113G=) c.499+25186G= (n.499+25186G=) c.48+25186G= (n.48+25186G=) n.727G= | |
| 17 | g.14102242G>T | CA398248916 | COX10 | c.624G>T (p.Gln208His) c.*113G>T (n.*113G>T) c.499+25186G>T (n.499+25186G>T) c.48+25186G>T (n.48+25186G>T) n.727G>T | |
| 17 | g.14102243G>A | CA288739442 | COX10 | c.624+1G>A (n.624+1G>A) c.*113+1G>A (n.*113+1G>A) c.499+25187G>A (n.499+25187G>A) c.48+25187G>A (n.48+25187G>A) n.727+1G>A | dbSNP |
| 17 | g.14102243G>C | CA398248918 | COX10 | c.624+1G>C (n.624+1G>C) c.*113+1G>C (n.*113+1G>C) c.499+25187G>C (n.499+25187G>C) c.48+25187G>C (n.48+25187G>C) n.727+1G>C | |
| 17 | g.14102243G= | CA2248939959 | COX10 | c.624+1G= (n.624+1G=) c.*113+1G= (n.*113+1G=) c.499+25187G= (n.499+25187G=) c.48+25187G= (n.48+25187G=) n.727+1G= | |
| 17 | g.14102243G>T | CA398248917 | COX10 | c.624+1G>T (n.624+1G>T) c.*113+1G>T (n.*113+1G>T) c.499+25187G>T (n.499+25187G>T) c.48+25187G>T (n.48+25187G>T) n.727+1G>T | |
| 17 | g.14102244T>A | CA398248919 | COX10 | c.624+2T>A (n.624+2T>A) c.*113+2T>A (n.*113+2T>A) c.499+25188T>A (n.499+25188T>A) c.48+25188T>A (n.48+25188T>A) n.727+2T>A | |
| 17 | g.14102244T>C | CA398248920 | COX10 | c.624+2T>C (n.624+2T>C) c.*113+2T>C (n.*113+2T>C) c.499+25188T>C (n.499+25188T>C) c.48+25188T>C (n.48+25188T>C) n.727+2T>C | |
| 17 | g.14102244T>G | CA398248921 | COX10 | c.624+2T>G (n.624+2T>G) c.*113+2T>G (n.*113+2T>G) c.499+25188T>G (n.499+25188T>G) c.48+25188T>G (n.48+25188T>G) n.727+2T>G | |
| 17 | g.14102245C>A | CA2636207983 | COX10 | c.624+3C>A (n.624+3C>A) c.*113+3C>A (n.*113+3C>A) c.499+25189C>A (n.499+25189C>A) c.48+25189C>A (n.48+25189C>A) n.727+3C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.14102245C= | CA2248939962 | COX10 | c.624+3C= (n.624+3C=) c.*113+3C= (n.*113+3C=) c.499+25189C= (n.499+25189C=) c.48+25189C= (n.48+25189C=) n.727+3C= | |
| 17 | g.14102245C>G | CA288739443 | COX10 | c.624+3C>G (n.624+3C>G) c.*113+3C>G (n.*113+3C>G) c.499+25189C>G (n.499+25189C>G) c.48+25189C>G (n.48+25189C>G) n.727+3C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.14102245C>T | CA625234120 | COX10 | c.624+3C>T (n.624+3C>T) c.*113+3C>T (n.*113+3C>T) c.499+25189C>T (n.499+25189C>T) c.48+25189C>T (n.48+25189C>T) n.727+3C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.14102246A= | CA2248939969 | COX10 | c.624+4A= (n.624+4A=) c.*113+4A= (n.*113+4A=) c.499+25190A= (n.499+25190A=) c.48+25190A= (n.48+25190A=) n.727+4A= | |
| 17 | g.14102246A>C | CA625234122 | COX10 | c.624+4A>C (n.624+4A>C) c.*113+4A>C (n.*113+4A>C) c.499+25190A>C (n.499+25190A>C) c.48+25190A>C (n.48+25190A>C) n.727+4A>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.14102246A>G | CA8402373 | COX10 | c.624+4A>G (n.624+4A>G) c.*113+4A>G (n.*113+4A>G) c.499+25190A>G (n.499+25190A>G) c.48+25190A>G (n.48+25190A>G) n.727+4A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.14102246A>T | CA2636207984 | COX10 | c.624+4A>T (n.624+4A>T) c.*113+4A>T (n.*113+4A>T) c.499+25190A>T (n.499+25190A>T) c.48+25190A>T (n.48+25190A>T) n.727+4A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.14102248T>C | CA2636207985 | COX10 | c.624+6T>C (n.624+6T>C) c.*113+6T>C (n.*113+6T>C) c.499+25192T>C (n.499+25192T>C) c.48+25192T>C (n.48+25192T>C) n.727+6T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.14102253C>G | CA2576178614 | COX10 | c.624+11C>G (n.624+11C>G) c.*113+11C>G (n.*113+11C>G) c.499+25197C>G (n.499+25197C>G) c.48+25197C>G (n.48+25197C>G) n.727+11C>G | |
| 17 | g.14102254A= | CA2248939971 | COX10 | c.624+12A= (n.624+12A=) c.*113+12A= (n.*113+12A=) c.499+25198A= (n.499+25198A=) c.48+25198A= (n.48+25198A=) n.727+12A= | |
| 17 | g.14102254A>C | CA2636207986 | COX10 | c.624+12A>C (n.624+12A>C) c.*113+12A>C (n.*113+12A>C) c.499+25198A>C (n.499+25198A>C) c.48+25198A>C (n.48+25198A>C) n.727+12A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.14102254A>G | CA2248939972 | COX10 | c.624+12A>G (n.624+12A>G) c.*113+12A>G (n.*113+12A>G) c.499+25198A>G (n.499+25198A>G) c.48+25198A>G (n.48+25198A>G) n.727+12A>G | dbSNP |
| 17 | g.14102256T>C | CA2636207987 | COX10 | c.624+14T>C (n.624+14T>C) c.*113+14T>C (n.*113+14T>C) c.499+25200T>C (n.499+25200T>C) c.48+25200T>C (n.48+25200T>C) n.727+14T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.14102261T>A | CA2636207988 | COX10 | c.624+19T>A (n.624+19T>A) c.*113+19T>A (n.*113+19T>A) c.499+25205T>A (n.499+25205T>A) c.48+25205T>A (n.48+25205T>A) n.727+19T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.14102261T>C | CA2733003909 | COX10 | c.624+19T>C (n.624+19T>C) c.*113+19T>C (n.*113+19T>C) c.499+25205T>C (n.499+25205T>C) c.48+25205T>C (n.48+25205T>C) n.727+19T>C | dbSNP |
| 17 | g.14102262C>T | CA2636207989 | COX10 | c.624+20C>T (n.624+20C>T) c.*113+20C>T (n.*113+20C>T) c.499+25206C>T (n.499+25206C>T) c.48+25206C>T (n.48+25206C>T) n.727+20C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.14102263T>C | CA8402374 | COX10 | c.624+21T>C (n.624+21T>C) c.*113+21T>C (n.*113+21T>C) c.499+25207T>C (n.499+25207T>C) c.48+25207T>C (n.48+25207T>C) n.727+21T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.14102263T= | CA2248939975 | COX10 | c.624+21T= (n.624+21T=) c.*113+21T= (n.*113+21T=) c.499+25207T= (n.499+25207T=) c.48+25207T= (n.48+25207T=) n.727+21T= | |
| 17 | g.14102264A= | CA2248939980 | COX10 | c.624+22A= (n.624+22A=) c.*113+22A= (n.*113+22A=) c.499+25208A= (n.499+25208A=) c.48+25208A= (n.48+25208A=) n.727+22A= | |
| 17 | g.14102264A>G | CA2248939981 | COX10 | c.624+22A>G (n.624+22A>G) c.*113+22A>G (n.*113+22A>G) c.499+25208A>G (n.499+25208A>G) c.48+25208A>G (n.48+25208A>G) n.727+22A>G | dbSNP |
| 17 | g.14102265A= | CA2248939982 | COX10 | c.624+23A= (n.624+23A=) c.*113+23A= (n.*113+23A=) c.499+25209A= (n.499+25209A=) c.48+25209A= (n.48+25209A=) n.727+23A= | |
| 17 | g.14102266A>T | CA2576178615 | COX10 | c.624+24A>T (n.624+24A>T) c.*113+24A>T (n.*113+24A>T) c.499+25210A>T (n.499+25210A>T) c.48+25210A>T (n.48+25210A>T) n.727+24A>T | |
| 17 | g.14102266_14102267insCTAATTGA | CA625234124 | COX10 | c.624+24_624+25insCTAATTGA (n.624+24_624+25insCTAATTGA) c.*113+24_*113+25insCTAATTGA (n.*113+24_*113+25insCTAATTGA) c.499+25210_499+25211insCTAATTGA (n.499+25210_499+25211insCTAATTGA) c.48+25210_48+25211insCTAATTGA (n.48+25210_48+25211insCTAATTGA) n.727+24_727+25insCTAATTGA | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.14102267T>C | CA2636207990 | COX10 | c.624+25T>C (n.624+25T>C) c.*113+25T>C (n.*113+25T>C) c.499+25211T>C (n.499+25211T>C) c.48+25211T>C (n.48+25211T>C) n.727+25T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.14102268T>G | CA625234125 | COX10 | c.624+26T>G (n.624+26T>G) c.*113+26T>G (n.*113+26T>G) c.499+25212T>G (n.499+25212T>G) c.48+25212T>G (n.48+25212T>G) n.727+26T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.14102268T= | CA2248939987 | COX10 | c.624+26T= (n.624+26T=) c.*113+26T= (n.*113+26T=) c.499+25212T= (n.499+25212T=) c.48+25212T= (n.48+25212T=) n.727+26T= | |
| 17 | g.14102270T>A | CA2636207991 | COX10 | c.624+28T>A (n.624+28T>A) c.*113+28T>A (n.*113+28T>A) c.499+25214T>A (n.499+25214T>A) c.48+25214T>A (n.48+25214T>A) n.727+28T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.14102270T>C | CA8402375 | COX10 | c.624+28T>C (n.624+28T>C) c.*113+28T>C (n.*113+28T>C) c.499+25214T>C (n.499+25214T>C) c.48+25214T>C (n.48+25214T>C) n.727+28T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.14102270T= | CA2248939993 | COX10 | c.624+28T= (n.624+28T=) c.*113+28T= (n.*113+28T=) c.499+25214T= (n.499+25214T=) c.48+25214T= (n.48+25214T=) n.727+28T= | |
| 17 | g.14102271G>A | CA625234128 | COX10 | c.624+29G>A (n.624+29G>A) c.*113+29G>A (n.*113+29G>A) c.499+25215G>A (n.499+25215G>A) c.48+25215G>A (n.48+25215G>A) n.727+29G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.14102271G>C | CA625234130 | COX10 | c.624+29G>C (n.624+29G>C) c.*113+29G>C (n.*113+29G>C) c.499+25215G>C (n.499+25215G>C) c.48+25215G>C (n.48+25215G>C) n.727+29G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.14102271G= | CA2248939996 | COX10 | c.624+29G= (n.624+29G=) c.*113+29G= (n.*113+29G=) c.499+25215G= (n.499+25215G=) c.48+25215G= (n.48+25215G=) n.727+29G= | |
| 17 | g.14102272T>G | CA2733003915 | COX10 | c.624+30T>G (n.624+30T>G) c.*113+30T>G (n.*113+30T>G) c.499+25216T>G (n.499+25216T>G) c.48+25216T>G (n.48+25216T>G) n.727+30T>G | dbSNP |
| 17 | g.14102273dup | CA2636207992 | COX10 | c.624+31dup (n.624+31dup) c.*113+31dup (n.*113+31dup) c.499+25217dup (n.499+25217dup) c.48+25217dup (n.48+25217dup) n.727+31dup | gnomAD v4 |
| 17 | g.14102272_14102273insGAAAA | CA2636207993 | COX10 | c.624+30_624+31insGAAAA (n.624+30_624+31insGAAAA) c.*113+30_*113+31insGAAAA (n.*113+30_*113+31insGAAAA) c.499+25216_499+25217insGAAAA (n.499+25216_499+25217insGAAAA) c.48+25216_48+25217insGAAAA (n.48+25216_48+25217insGAAAA) n.727+30_727+31insGAAAA | gnomAD v4 |
| 17 | g.14102273_14102274delinsTA | CA2248940000 | COX10 | c.624+31_624+32delinsTA (n.624+31_624+32delinsTA) c.*113+31_*113+32delinsTA (n.*113+31_*113+32delinsTA) c.499+25217_499+25218delinsTA (n.499+25217_499+25218delinsTA) c.48+25217_48+25218delinsTA (n.48+25217_48+25218delinsTA) n.727+31_727+32delinsTA | |
| 17 | g.14102273_14102274insTTA | CA2636207994 | COX10 | c.624+31_624+32insTTA (n.624+31_624+32insTTA) c.*113+31_*113+32insTTA (n.*113+31_*113+32insTTA) c.499+25217_499+25218insTTA (n.499+25217_499+25218insTTA) c.48+25217_48+25218insTTA (n.48+25217_48+25218insTTA) n.727+31_727+32insTTA | gnomAD v4 |
| 17 | g.14102274del | CA726247553 | COX10 | c.624+32del (n.624+32del) c.*113+32del (n.*113+32del) c.499+25218del (n.499+25218del) c.48+25218del (n.48+25218del) n.727+32del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.14102274A= | CA2248940003 | COX10 | c.624+32A= (n.624+32A=) c.*113+32A= (n.*113+32A=) c.499+25218A= (n.499+25218A=) c.48+25218A= (n.48+25218A=) n.727+32A= | |
| 17 | g.14102274A>G | CA2248940005 | COX10 | c.624+32A>G (n.624+32A>G) c.*113+32A>G (n.*113+32A>G) c.499+25218A>G (n.499+25218A>G) c.48+25218A>G (n.48+25218A>G) n.727+32A>G | dbSNP |
| 17 | g.14102275T>A | CA625234132 | COX10 | c.624+33T>A (n.624+33T>A) c.*113+33T>A (n.*113+33T>A) c.499+25219T>A (n.499+25219T>A) c.48+25219T>A (n.48+25219T>A) n.727+33T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.14102275T>C | CA2636207995 | COX10 | c.624+33T>C (n.624+33T>C) c.*113+33T>C (n.*113+33T>C) c.499+25219T>C (n.499+25219T>C) c.48+25219T>C (n.48+25219T>C) n.727+33T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.14102275T= | CA2248940008 | COX10 | c.624+33T= (n.624+33T=) c.*113+33T= (n.*113+33T=) c.499+25219T= (n.499+25219T=) c.48+25219T= (n.48+25219T=) n.727+33T= | |
| 17 | g.14102276T>C | CA2636207996 | COX10 | c.624+34T>C (n.624+34T>C) c.*113+34T>C (n.*113+34T>C) c.499+25220T>C (n.499+25220T>C) c.48+25220T>C (n.48+25220T>C) n.727+34T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.14102277G>T | CA2636207997 | COX10 | c.624+35G>T (n.624+35G>T) c.*113+35G>T (n.*113+35G>T) c.499+25221G>T (n.499+25221G>T) c.48+25221G>T (n.48+25221G>T) n.727+35G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.14102279C>A | CA2636207998 | COX10 | c.624+37C>A (n.624+37C>A) c.*113+37C>A (n.*113+37C>A) c.499+25223C>A (n.499+25223C>A) c.48+25223C>A (n.48+25223C>A) n.727+37C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.14102279C= | CA2248940012 | COX10 | c.624+37C= (n.624+37C=) c.*113+37C= (n.*113+37C=) c.499+25223C= (n.499+25223C=) c.48+25223C= (n.48+25223C=) n.727+37C= | |
| 17 | g.14102279C>T | CA726247558 | COX10 | c.624+37C>T (n.624+37C>T) c.*113+37C>T (n.*113+37C>T) c.499+25223C>T (n.499+25223C>T) c.48+25223C>T (n.48+25223C>T) n.727+37C>T | dbSNP |
| 17 | g.14102280A= | CA2248940014 | COX10 | c.624+38A= (n.624+38A=) c.*113+38A= (n.*113+38A=) c.499+25224A= (n.499+25224A=) c.48+25224A= (n.48+25224A=) n.727+38A= | |
| 17 | g.14102280A>G | CA8402376 | COX10 | c.624+38A>G (n.624+38A>G) c.*113+38A>G (n.*113+38A>G) c.499+25224A>G (n.499+25224A>G) c.48+25224A>G (n.48+25224A>G) n.727+38A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.14102282T>C | CA2636207999 | COX10 | c.624+40T>C (n.624+40T>C) c.*113+40T>C (n.*113+40T>C) c.499+25226T>C (n.499+25226T>C) c.48+25226T>C (n.48+25226T>C) n.727+40T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.14102286T>C | CA2636208001 | COX10 | c.624+44T>C (n.624+44T>C) c.*113+44T>C (n.*113+44T>C) c.499+25230T>C (n.499+25230T>C) c.48+25230T>C (n.48+25230T>C) n.727+44T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.14102287_14102289del | CA2636208000 | COX10 | c.624+45_624+47del (n.624+45_624+47del) c.*113+45_*113+47del (n.*113+45_*113+47del) c.499+25231_499+25233del (n.499+25231_499+25233del) c.48+25231_48+25233del (n.48+25231_48+25233del) n.727+45_727+47del | gnomAD v4 |
| 17 | g.14102287C= | CA2248940015 | COX10 | c.624+45C= (n.624+45C=) c.*113+45C= (n.*113+45C=) c.499+25231C= (n.499+25231C=) c.48+25231C= (n.48+25231C=) n.727+45C= | |
| 17 | g.14102287C>T | CA8402377 | COX10 | c.624+45C>T (n.624+45C>T) c.*113+45C>T (n.*113+45C>T) c.499+25231C>T (n.499+25231C>T) c.48+25231C>T (n.48+25231C>T) n.727+45C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.14102288C>T | CA2636208002 | COX10 | c.624+46C>T (n.624+46C>T) c.*113+46C>T (n.*113+46C>T) c.499+25232C>T (n.499+25232C>T) c.48+25232C>T (n.48+25232C>T) n.727+46C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.14102290A>G | CA2636208003 | COX10 | c.624+48A>G (n.624+48A>G) c.*113+48A>G (n.*113+48A>G) c.499+25234A>G (n.499+25234A>G) c.48+25234A>G (n.48+25234A>G) n.727+48A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.14102291G>T | CA2636208004 | COX10 | c.624+49G>T (n.624+49G>T) c.*113+49G>T (n.*113+49G>T) c.499+25235G>T (n.499+25235G>T) c.48+25235G>T (n.48+25235G>T) n.727+49G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.14102293T>A | CA8402378 | COX10 | c.624+51T>A (n.624+51T>A) c.*113+51T>A (n.*113+51T>A) c.499+25237T>A (n.499+25237T>A) c.48+25237T>A (n.48+25237T>A) n.727+51T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.14102293T= | CA2248940019 | COX10 | c.624+51T= (n.624+51T=) c.*113+51T= (n.*113+51T=) c.499+25237T= (n.499+25237T=) c.48+25237T= (n.48+25237T=) n.727+51T= | |
| 17 | g.14102294G>A | CA8402379 | COX10 | c.624+52G>A (n.624+52G>A) c.*113+52G>A (n.*113+52G>A) c.499+25238G>A (n.499+25238G>A) c.48+25238G>A (n.48+25238G>A) n.727+52G>A | dbSNP ExAC |
| 17 | g.14102294G= | CA2248940025 | COX10 | c.624+52G= (n.624+52G=) c.*113+52G= (n.*113+52G=) c.499+25238G= (n.499+25238G=) c.48+25238G= (n.48+25238G=) n.727+52G= | |
| 17 | g.14102295G>A | CA2636208005 | COX10 | c.624+53G>A (n.624+53G>A) c.*113+53G>A (n.*113+53G>A) c.499+25239G>A (n.499+25239G>A) c.48+25239G>A (n.48+25239G>A) n.727+53G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.14102296C>A | CA2636208006 | COX10 | c.624+54C>A (n.624+54C>A) c.*113+54C>A (n.*113+54C>A) c.499+25240C>A (n.499+25240C>A) c.48+25240C>A (n.48+25240C>A) n.727+54C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.14102296C= | CA2248940027 | COX10 | c.624+54C= (n.624+54C=) c.*113+54C= (n.*113+54C=) c.499+25240C= (n.499+25240C=) c.48+25240C= (n.48+25240C=) n.727+54C= | |
| 17 | g.14102296C>T | CA2248940026 | COX10 | c.624+54C>T (n.624+54C>T) c.*113+54C>T (n.*113+54C>T) c.499+25240C>T (n.499+25240C>T) c.48+25240C>T (n.48+25240C>T) n.727+54C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.14102297T>C | CA981698701 | COX10 | c.624+55T>C (n.624+55T>C) c.*113+55T>C (n.*113+55T>C) c.499+25241T>C (n.499+25241T>C) c.48+25241T>C (n.48+25241T>C) n.727+55T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.14102297T= | CA2248940028 | COX10 | c.624+55T= (n.624+55T=) c.*113+55T= (n.*113+55T=) c.499+25241T= (n.499+25241T=) c.48+25241T= (n.48+25241T=) n.727+55T= | |
| 17 | g.14102298G>A | CA726247562 | COX10 | c.624+56G>A (n.624+56G>A) c.*113+56G>A (n.*113+56G>A) c.499+25242G>A (n.499+25242G>A) c.48+25242G>A (n.48+25242G>A) n.727+56G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.14102298G= | CA2248940029 | COX10 | c.624+56G= (n.624+56G=) c.*113+56G= (n.*113+56G=) c.499+25242G= (n.499+25242G=) c.48+25242G= (n.48+25242G=) n.727+56G= | |
| 17 | g.14102299T>C | CA288739444 | COX10 | c.624+57T>C (n.624+57T>C) c.*113+57T>C (n.*113+57T>C) c.499+25243T>C (n.499+25243T>C) c.48+25243T>C (n.48+25243T>C) n.727+57T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.14102299T= | CA2248940032 | COX10 | c.624+57T= (n.624+57T=) c.*113+57T= (n.*113+57T=) c.499+25243T= (n.499+25243T=) c.48+25243T= (n.48+25243T=) n.727+57T= | |
| 17 | g.14102300A= | CA2248940036 | COX10 | c.624+58A= (n.624+58A=) c.*113+58A= (n.*113+58A=) c.499+25244A= (n.499+25244A=) c.48+25244A= (n.48+25244A=) n.727+58A= | |
| 17 | g.14102300A>G | CA288739445 | COX10 | c.624+58A>G (n.624+58A>G) c.*113+58A>G (n.*113+58A>G) c.499+25244A>G (n.499+25244A>G) c.48+25244A>G (n.48+25244A>G) n.727+58A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.14102300A>T | CA288739446 | COX10 | c.624+58A>T (n.624+58A>T) c.*113+58A>T (n.*113+58A>T) c.499+25244A>T (n.499+25244A>T) c.48+25244A>T (n.48+25244A>T) n.727+58A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.14102301T>C | CA2636208007 | COX10 | c.624+59T>C (n.624+59T>C) c.*113+59T>C (n.*113+59T>C) c.499+25245T>C (n.499+25245T>C) c.48+25245T>C (n.48+25245T>C) n.727+59T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.14102303_14102304del | CA2636208008 | COX10 | c.624+61_624+62del (n.624+61_624+62del) c.*113+61_*113+62del (n.*113+61_*113+62del) c.499+25247_499+25248del (n.499+25247_499+25248del) c.48+25247_48+25248del (n.48+25247_48+25248del) n.727+61_727+62del | gnomAD v4 |
| 17 | g.14102303G>A | CA2248940041 | COX10 | c.624+61G>A (n.624+61G>A) c.*113+61G>A (n.*113+61G>A) c.499+25247G>A (n.499+25247G>A) c.48+25247G>A (n.48+25247G>A) n.727+61G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.14102303G>C | CA2808553918 | COX10 | c.624+61G>C (n.624+61G>C) c.*113+61G>C (n.*113+61G>C) c.499+25247G>C (n.499+25247G>C) c.48+25247G>C (n.48+25247G>C) n.727+61G>C | |
| 17 | g.14102303G= | CA2248940044 | COX10 | c.624+61G= (n.624+61G=) c.*113+61G= (n.*113+61G=) c.499+25247G= (n.499+25247G=) c.48+25247G= (n.48+25247G=) n.727+61G= | |
| 17 | g.14102305C>A | CA726247567 | COX10 | c.624+63C>A (n.624+63C>A) c.*113+63C>A (n.*113+63C>A) c.499+25249C>A (n.499+25249C>A) c.48+25249C>A (n.48+25249C>A) n.727+63C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.14102305C= | CA2248940046 | COX10 | c.624+63C= (n.624+63C=) c.*113+63C= (n.*113+63C=) c.499+25249C= (n.499+25249C=) c.48+25249C= (n.48+25249C=) n.727+63C= | |
| 17 | g.14102305C>T | CA2636208009 | COX10 | c.624+63C>T (n.624+63C>T) c.*113+63C>T (n.*113+63C>T) c.499+25249C>T (n.499+25249C>T) c.48+25249C>T (n.48+25249C>T) n.727+63C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.14102306A>G | CA2576178616 | COX10 | c.624+64A>G (n.624+64A>G) c.*113+64A>G (n.*113+64A>G) c.499+25250A>G (n.499+25250A>G) c.48+25250A>G (n.48+25250A>G) n.727+64A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.14102307T>A | CA2248940051 | COX10 | c.624+65T>A (n.624+65T>A) c.*113+65T>A (n.*113+65T>A) c.499+25251T>A (n.499+25251T>A) c.48+25251T>A (n.48+25251T>A) n.727+65T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.14102307T>C | CA2248940050 | COX10 | c.624+65T>C (n.624+65T>C) c.*113+65T>C (n.*113+65T>C) c.499+25251T>C (n.499+25251T>C) c.48+25251T>C (n.48+25251T>C) n.727+65T>C | dbSNP |
| 17 | g.14102307T= | CA2248940049 | COX10 | c.624+65T= (n.624+65T=) c.*113+65T= (n.*113+65T=) c.499+25251T= (n.499+25251T=) c.48+25251T= (n.48+25251T=) n.727+65T= | |
| 17 | g.14102310_14102332del | CA2636208010 | COX10 | c.624+68_624+90del (n.624+68_624+90del) c.*113+68_*113+90del (n.*113+68_*113+90del) c.499+25254_499+25276del (n.499+25254_499+25276del) c.48+25254_48+25276del (n.48+25254_48+25276del) n.727+68_727+90del | gnomAD v4 |
| 17 | g.14102309T>A | CA2636208012 | COX10 | c.624+67T>A (n.624+67T>A) c.*113+67T>A (n.*113+67T>A) c.499+25253T>A (n.499+25253T>A) c.48+25253T>A (n.48+25253T>A) n.727+67T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.14102313del | CA2636208011 | COX10 | c.624+71del (n.624+71del) c.*113+71del (n.*113+71del) c.499+25257del (n.499+25257del) c.48+25257del (n.48+25257del) n.727+71del | gnomAD v4 |
| 17 | g.14102310T>C | CA2576178617 | COX10 | c.624+68T>C (n.624+68T>C) c.*113+68T>C (n.*113+68T>C) c.499+25254T>C (n.499+25254T>C) c.48+25254T>C (n.48+25254T>C) n.727+68T>C | |
| 17 | g.14102316A= | CA2248940053 | COX10 | c.624+74A= (n.624+74A=) c.*113+74A= (n.*113+74A=) c.499+25260A= (n.499+25260A=) c.48+25260A= (n.48+25260A=) n.727+74A= | |
| 17 | g.14102316A>G | CA2248940054 | COX10 | c.624+74A>G (n.624+74A>G) c.*113+74A>G (n.*113+74A>G) c.499+25260A>G (n.499+25260A>G) c.48+25260A>G (n.48+25260A>G) n.727+74A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.14102317T>A | CA726247571 | COX10 | c.624+75T>A (n.624+75T>A) c.*113+75T>A (n.*113+75T>A) c.499+25261T>A (n.499+25261T>A) c.48+25261T>A (n.48+25261T>A) n.727+75T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.14102317T= | CA2248940057 | COX10 | c.624+75T= (n.624+75T=) c.*113+75T= (n.*113+75T=) c.499+25261T= (n.499+25261T=) c.48+25261T= (n.48+25261T=) n.727+75T= | |
| 17 | g.14102318A= | CA2248940062 | COX10 | c.624+76A= (n.624+76A=) c.*113+76A= (n.*113+76A=) c.499+25262A= (n.499+25262A=) c.48+25262A= (n.48+25262A=) n.727+76A= | |
| 17 | g.14102318A>G | CA625234136 | COX10 | c.624+76A>G (n.624+76A>G) c.*113+76A>G (n.*113+76A>G) c.499+25262A>G (n.499+25262A>G) c.48+25262A>G (n.48+25262A>G) n.727+76A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.14102319C>A | CA288739447 | COX10 | c.624+77C>A (n.624+77C>A) c.*113+77C>A (n.*113+77C>A) c.499+25263C>A (n.499+25263C>A) c.48+25263C>A (n.48+25263C>A) n.727+77C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.14102319C= | CA2248940065 | COX10 | c.624+77C= (n.624+77C=) c.*113+77C= (n.*113+77C=) c.499+25263C= (n.499+25263C=) c.48+25263C= (n.48+25263C=) n.727+77C= | |
| 17 | g.14102319C>T | CA2248940070 | COX10 | c.624+77C>T (n.624+77C>T) c.*113+77C>T (n.*113+77C>T) c.499+25263C>T (n.499+25263C>T) c.48+25263C>T (n.48+25263C>T) n.727+77C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.14102320C>A | CA2636208013 | COX10 | c.624+78C>A (n.624+78C>A) c.*113+78C>A (n.*113+78C>A) c.499+25264C>A (n.499+25264C>A) c.48+25264C>A (n.48+25264C>A) n.727+78C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.14102320C= | CA2248940074 | COX10 | c.624+78C= (n.624+78C=) c.*113+78C= (n.*113+78C=) c.499+25264C= (n.499+25264C=) c.48+25264C= (n.48+25264C=) n.727+78C= | |
| 17 | g.14102320C>T | CA981698724 | COX10 | c.624+78C>T (n.624+78C>T) c.*113+78C>T (n.*113+78C>T) c.499+25264C>T (n.499+25264C>T) c.48+25264C>T (n.48+25264C>T) n.727+78C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.14102322T>C | CA2636208014 | COX10 | c.624+80T>C (n.624+80T>C) c.*113+80T>C (n.*113+80T>C) c.499+25266T>C (n.499+25266T>C) c.48+25266T>C (n.48+25266T>C) n.727+80T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.14102323C>A | CA2636208015 | COX10 | c.624+81C>A (n.624+81C>A) c.*113+81C>A (n.*113+81C>A) c.499+25267C>A (n.499+25267C>A) c.48+25267C>A (n.48+25267C>A) n.727+81C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.14102323C>G | CA656809215 | COX10 | c.624+81C>G (n.624+81C>G) c.*113+81C>G (n.*113+81C>G) c.499+25267C>G (n.499+25267C>G) c.48+25267C>G (n.48+25267C>G) n.727+81C>G | COSMIC |
| 17 | g.14102323C>T | CA2636208016 | COX10 | c.624+81C>T (n.624+81C>T) c.*113+81C>T (n.*113+81C>T) c.499+25267C>T (n.499+25267C>T) c.48+25267C>T (n.48+25267C>T) n.727+81C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.14102324C>A | CA2636208017 | COX10 | c.624+82C>A (n.624+82C>A) c.*113+82C>A (n.*113+82C>A) c.499+25268C>A (n.499+25268C>A) c.48+25268C>A (n.48+25268C>A) n.727+82C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.14102324C>T | CA2576178618 | COX10 | c.624+82C>T (n.624+82C>T) c.*113+82C>T (n.*113+82C>T) c.499+25268C>T (n.499+25268C>T) c.48+25268C>T (n.48+25268C>T) n.727+82C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.14102325A= | CA2248940079 | COX10 | c.624+83A= (n.624+83A=) c.*113+83A= (n.*113+83A=) c.499+25269A= (n.499+25269A=) c.48+25269A= (n.48+25269A=) n.727+83A= | |
| 17 | g.14102325A>T | CA2248940078 | COX10 | c.624+83A>T (n.624+83A>T) c.*113+83A>T (n.*113+83A>T) c.499+25269A>T (n.499+25269A>T) c.48+25269A>T (n.48+25269A>T) n.727+83A>T | dbSNP |
| 17 | g.14102328_14102329insACACCCAAC | CA2808553919 | COX10 | c.624+86_624+87insACACCCAAC (n.624+86_624+87insACACCCAAC) c.*113+86_*113+87insACACCCAAC (n.*113+86_*113+87insACACCCAAC) c.499+25272_499+25273insACACCCAAC (n.499+25272_499+25273insACACCCAAC) c.48+25272_48+25273insACACCCAAC (n.48+25272_48+25273insACACCCAAC) n.727+86_727+87insACACCCAAC | |
| 17 | g.14102327A>G | CA2636208018 | COX10 | c.624+85A>G (n.624+85A>G) c.*113+85A>G (n.*113+85A>G) c.499+25271A>G (n.499+25271A>G) c.48+25271A>G (n.48+25271A>G) n.727+85A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.14102328C>A | CA2636208019 | COX10 | c.624+86C>A (n.624+86C>A) c.*113+86C>A (n.*113+86C>A) c.499+25272C>A (n.499+25272C>A) c.48+25272C>A (n.48+25272C>A) n.727+86C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.14102328C= | CA2248940082 | COX10 | c.624+86C= (n.624+86C=) c.*113+86C= (n.*113+86C=) c.499+25272C= (n.499+25272C=) c.48+25272C= (n.48+25272C=) n.727+86C= | |
| 17 | g.14102328C>G | CA2576178619 | COX10 | c.624+86C>G (n.624+86C>G) c.*113+86C>G (n.*113+86C>G) c.499+25272C>G (n.499+25272C>G) c.48+25272C>G (n.48+25272C>G) n.727+86C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.14102328C>T | CA2248940085 | COX10 | c.624+86C>T (n.624+86C>T) c.*113+86C>T (n.*113+86C>T) c.499+25272C>T (n.499+25272C>T) c.48+25272C>T (n.48+25272C>T) n.727+86C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.14102329T>A | CA2808553920 | COX10 | c.624+87T>A (n.624+87T>A) c.*113+87T>A (n.*113+87T>A) c.499+25273T>A (n.499+25273T>A) c.48+25273T>A (n.48+25273T>A) n.727+87T>A | |
| 17 | g.14102329T>G | CA2576178620 | COX10 | c.624+87T>G (n.624+87T>G) c.*113+87T>G (n.*113+87T>G) c.499+25273T>G (n.499+25273T>G) c.48+25273T>G (n.48+25273T>G) n.727+87T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.14102329T= | CA2248940087 | COX10 | c.624+87T= (n.624+87T=) c.*113+87T= (n.*113+87T=) c.499+25273T= (n.499+25273T=) c.48+25273T= (n.48+25273T=) n.727+87T= | |
| 17 | g.14102329_14102330insAA | CA2636208021 | COX10 | c.624+87_624+88insAA (n.624+87_624+88insAA) c.*113+87_*113+88insAA (n.*113+87_*113+88insAA) c.499+25273_499+25274insAA (n.499+25273_499+25274insAA) c.48+25273_48+25274insAA (n.48+25273_48+25274insAA) n.727+87_727+88insAA | gnomAD v4 |
| 17 | g.14102329_14102330insGA | CA2248940090 | COX10 | c.624+87_624+88insGA (n.624+87_624+88insGA) c.*113+87_*113+88insGA (n.*113+87_*113+88insGA) c.499+25273_499+25274insGA (n.499+25273_499+25274insGA) c.48+25273_48+25274insGA (n.48+25273_48+25274insGA) n.727+87_727+88insGA | dbSNP |
| 17 | g.14102329_14102330insTA | CA2636208020 | COX10 | c.624+87_624+88insTA (n.624+87_624+88insTA) c.*113+87_*113+88insTA (n.*113+87_*113+88insTA) c.499+25273_499+25274insTA (n.499+25273_499+25274insTA) c.48+25273_48+25274insTA (n.48+25273_48+25274insTA) n.727+87_727+88insTA | gnomAD v4 |
| 17 | g.14102330C= | CA2248940092 | COX10 | c.624+88C= (n.624+88C=) c.*113+88C= (n.*113+88C=) c.499+25274C= (n.499+25274C=) c.48+25274C= (n.48+25274C=) n.727+88C= | |
| 17 | g.14102330C>T | CA2248940094 | COX10 | c.624+88C>T (n.624+88C>T) c.*113+88C>T (n.*113+88C>T) c.499+25274C>T (n.499+25274C>T) c.48+25274C>T (n.48+25274C>T) n.727+88C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.14102330_14102331insCT | CA981698732 | COX10 | c.624+88_624+89insCT (n.624+88_624+89insCT) c.*113+88_*113+89insCT (n.*113+88_*113+89insCT) c.499+25274_499+25275insCT (n.499+25274_499+25275insCT) c.48+25274_48+25275insCT (n.48+25274_48+25275insCT) n.727+88_727+89insCT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.14102330_14102331insGT | CA726247578 | COX10 | c.624+88_624+89insGT (n.624+88_624+89insGT) c.*113+88_*113+89insGT (n.*113+88_*113+89insGT) c.499+25274_499+25275insGT (n.499+25274_499+25275insGT) c.48+25274_48+25275insGT (n.48+25274_48+25275insGT) n.727+88_727+89insGT | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.14102330_14102331insTT | CA2636208023 | COX10 | c.624+88_624+89insTT (n.624+88_624+89insTT) c.*113+88_*113+89insTT (n.*113+88_*113+89insTT) c.499+25274_499+25275insTT (n.499+25274_499+25275insTT) c.48+25274_48+25275insTT (n.48+25274_48+25275insTT) n.727+88_727+89insTT | gnomAD v4 |
| 17 | g.14102331A= | CA2248940096 | COX10 | c.624+89A= (n.624+89A=) c.*113+89A= (n.*113+89A=) c.499+25275A= (n.499+25275A=) c.48+25275A= (n.48+25275A=) n.727+89A= | |
| 17 | g.14102331_14102332insAA | CA2636208024 | COX10 | c.624+89_624+90insAA (n.624+89_624+90insAA) c.*113+89_*113+90insAA (n.*113+89_*113+90insAA) c.499+25275_499+25276insAA (n.499+25275_499+25276insAA) c.48+25275_48+25276insAA (n.48+25275_48+25276insAA) n.727+89_727+90insAA | gnomAD v4 |
| 17 | g.14102331_14102333dup | CA2636208022 | COX10 | c.624+89_624+91dup (n.624+89_624+91dup) c.*113+89_*113+91dup (n.*113+89_*113+91dup) c.499+25275_499+25277dup (n.499+25275_499+25277dup) c.48+25275_48+25277dup (n.48+25275_48+25277dup) n.727+89_727+91dup | gnomAD v4 |
| 17 | g.14102335_14102336dup | CA288739448 | COX10 | c.624+93_624+94dup (n.624+93_624+94dup) c.*113+93_*113+94dup (n.*113+93_*113+94dup) c.499+25279_499+25280dup (n.499+25279_499+25280dup) c.48+25279_48+25280dup (n.48+25279_48+25280dup) n.727+93_727+94dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.14102333_14102336dup | CA981698728 | COX10 | c.624+91_624+94dup (n.624+91_624+94dup) c.*113+91_*113+94dup (n.*113+91_*113+94dup) c.499+25277_499+25280dup (n.499+25277_499+25280dup) c.48+25277_48+25280dup (n.48+25277_48+25280dup) n.727+91_727+94dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.14102333_14102336del | CA2576178621 | COX10 | c.624+91_624+94del (n.624+91_624+94del) c.*113+91_*113+94del (n.*113+91_*113+94del) c.499+25277_499+25280del (n.499+25277_499+25280del) c.48+25277_48+25280del (n.48+25277_48+25280del) n.727+91_727+94del | gnomAD v4 |
| 17 | g.14102331_14102332insAT | CA288739449 | COX10 | c.624+89_624+90insAT (n.624+89_624+90insAT) c.*113+89_*113+90insAT (n.*113+89_*113+90insAT) c.499+25275_499+25276insAT (n.499+25275_499+25276insAT) c.48+25275_48+25276insAT (n.48+25275_48+25276insAT) n.727+89_727+90insAT | dbSNP |
| 17 | g.14102333A= | CA2248940102 | COX10 | c.624+91A= (n.624+91A=) c.*113+91A= (n.*113+91A=) c.499+25277A= (n.499+25277A=) c.48+25277A= (n.48+25277A=) n.727+91A= | |
| 17 | g.14102333A>G | CA288739450 | COX10 | c.624+91A>G (n.624+91A>G) c.*113+91A>G (n.*113+91A>G) c.499+25277A>G (n.499+25277A>G) c.48+25277A>G (n.48+25277A>G) n.727+91A>G | dbSNP |
| 17 | g.14102333_14102334insAA | CA2733003960 | COX10 | c.624+91_624+92insAA (n.624+91_624+92insAA) c.*113+91_*113+92insAA (n.*113+91_*113+92insAA) c.499+25277_499+25278insAA (n.499+25277_499+25278insAA) c.48+25277_48+25278insAA (n.48+25277_48+25278insAA) n.727+91_727+92insAA | dbSNP |
| 17 | g.14102333_14102334insCA | CA2733003958 | COX10 | c.624+91_624+92insCA (n.624+91_624+92insCA) c.*113+91_*113+92insCA (n.*113+91_*113+92insCA) c.499+25277_499+25278insCA (n.499+25277_499+25278insCA) c.48+25277_48+25278insCA (n.48+25277_48+25278insCA) n.727+91_727+92insCA | dbSNP |
| 17 | g.14102334T>C | CA2590736430 | COX10 | c.624+92T>C (n.624+92T>C) c.*113+92T>C (n.*113+92T>C) c.499+25278T>C (n.499+25278T>C) c.48+25278T>C (n.48+25278T>C) n.727+92T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.14102334_14102335insCT | CA2732976188 | COX10 | c.624+92_624+93insCT (n.624+92_624+93insCT) c.*113+92_*113+93insCT (n.*113+92_*113+93insCT) c.499+25278_499+25279insCT (n.499+25278_499+25279insCT) c.48+25278_48+25279insCT (n.48+25278_48+25279insCT) n.727+92_727+93insCT | dbSNP |
| 17 | g.14102334_14102335insGT | CA2248940104 | COX10 | c.624+92_624+93insGT (n.624+92_624+93insGT) c.*113+92_*113+93insGT (n.*113+92_*113+93insGT) c.499+25278_499+25279insGT (n.499+25278_499+25279insGT) c.48+25278_48+25279insGT (n.48+25278_48+25279insGT) n.727+92_727+93insGT | dbSNP gnomAD v4 |