UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.14102135A>C | CA398248697 | COX10 | c.517A>C (p.Thr173Pro) c.*6A>C (n.*6A>C) c.499+25079A>C (n.499+25079A>C) c.48+25079A>C (n.48+25079A>C) n.620A>C | |
| 17 | g.14102135A>G | CA398248698 | COX10 | c.517A>G (p.Thr173Ala) c.*6A>G (n.*6A>G) c.499+25079A>G (n.499+25079A>G) c.48+25079A>G (n.48+25079A>G) n.620A>G | |
| 17 | g.14102135A>T | CA398248699 | COX10 | c.517A>T (p.Thr173Ser) c.*6A>T (n.*6A>T) c.499+25079A>T (n.499+25079A>T) c.48+25079A>T (n.48+25079A>T) n.620A>T | |
| 17 | g.14102136C>A | CA288739436 | COX10 | c.518C>A (p.Thr173Asn) c.*7C>A (n.*7C>A) c.499+25080C>A (n.499+25080C>A) c.48+25080C>A (n.48+25080C>A) n.621C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.14102136C= | CA2248939672 | COX10 | c.518C= (p.Thr173=) c.*7C= (n.*7C=) c.499+25080C= (n.499+25080C=) c.48+25080C= (n.48+25080C=) n.621C= | |
| 17 | g.14102136C>G | CA398248700 | COX10 | c.518C>G (p.Thr173Ser) c.*7C>G (n.*7C>G) c.499+25080C>G (n.499+25080C>G) c.48+25080C>G (n.48+25080C>G) n.621C>G | |
| 17 | g.14102136C>T | CA398248701 | COX10 | c.518C>T (p.Thr173Ile) c.*7C>T (n.*7C>T) c.499+25080C>T (n.499+25080C>T) c.48+25080C>T (n.48+25080C>T) n.621C>T | |
| 17 | g.14102137T>A | CA498340699 | COX10 | c.519T>A (p.Thr173=) c.*8T>A (n.*8T>A) c.499+25081T>A (n.499+25081T>A) c.48+25081T>A (n.48+25081T>A) n.622T>A | |
| 17 | g.14102137T>C | CA498340706 | COX10 | c.519T>C (p.Thr173=) c.*8T>C (n.*8T>C) c.499+25081T>C (n.499+25081T>C) c.48+25081T>C (n.48+25081T>C) n.622T>C | |
| 17 | g.14102137T>G | CA498340703 | COX10 | c.519T>G (p.Thr173=) c.*8T>G (n.*8T>G) c.499+25081T>G (n.499+25081T>G) c.48+25081T>G (n.48+25081T>G) n.622T>G | |
| 17 | g.14102138G>A | CA398248702 | COX10 | c.520G>A (p.Ala174Thr) c.*9G>A (n.*9G>A) c.499+25082G>A (n.499+25082G>A) c.48+25082G>A (n.48+25082G>A) n.623G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.14102138G>C | CA398248703 | COX10 | c.520G>C (p.Ala174Pro) c.*9G>C (n.*9G>C) c.499+25082G>C (n.499+25082G>C) c.48+25082G>C (n.48+25082G>C) n.623G>C | |
| 17 | g.14102138G>T | CA398248704 | COX10 | c.520G>T (p.Ala174Ser) c.*9G>T (n.*9G>T) c.499+25082G>T (n.499+25082G>T) c.48+25082G>T (n.48+25082G>T) n.623G>T | |
| 17 | g.14102139C>A | CA398248705 | COX10 | c.521C>A (p.Ala174Glu) c.*10C>A (n.*10C>A) c.499+25083C>A (n.499+25083C>A) c.48+25083C>A (n.48+25083C>A) n.624C>A | |
| 17 | g.14102139C= | CA2248939677 | COX10 | c.521C= (p.Ala174=) c.*10C= (n.*10C=) c.499+25083C= (n.499+25083C=) c.48+25083C= (n.48+25083C=) n.624C= | |
| 17 | g.14102139C>G | CA398248706 | COX10 | c.521C>G (p.Ala174Gly) c.*10C>G (n.*10C>G) c.499+25083C>G (n.499+25083C>G) c.48+25083C>G (n.48+25083C>G) n.624C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.14102139C>T | CA398248707 | COX10 | c.521C>T (p.Ala174Val) c.*10C>T (n.*10C>T) c.499+25083C>T (n.499+25083C>T) c.48+25083C>T (n.48+25083C>T) n.624C>T | dbSNP |
| 17 | g.14102140A>C | CA498340721 | COX10 | c.522A>C (p.Ala174=) c.*11A>C (n.*11A>C) c.499+25084A>C (n.499+25084A>C) c.48+25084A>C (n.48+25084A>C) n.625A>C | |
| 17 | g.14102140A>G | CA498340726 | COX10 | c.522A>G (p.Ala174=) c.*11A>G (n.*11A>G) c.499+25084A>G (n.499+25084A>G) c.48+25084A>G (n.48+25084A>G) n.625A>G | |
| 17 | g.14102140A>T | CA498340728 | COX10 | c.522A>T (p.Ala174=) c.*11A>T (n.*11A>T) c.499+25084A>T (n.499+25084A>T) c.48+25084A>T (n.48+25084A>T) n.625A>T | |
| 17 | g.14102141G>A | CA398248708 | COX10 | c.523G>A (p.Ala175Thr) c.*12G>A (n.*12G>A) c.499+25085G>A (n.499+25085G>A) c.48+25085G>A (n.48+25085G>A) n.626G>A | COSMIC |
| 17 | g.14102141G>C | CA398248710 | COX10 | c.523G>C (p.Ala175Pro) c.*12G>C (n.*12G>C) c.499+25085G>C (n.499+25085G>C) c.48+25085G>C (n.48+25085G>C) n.626G>C | |
| 17 | g.14102141G>T | CA398248709 | COX10 | c.523G>T (p.Ala175Ser) c.*12G>T (n.*12G>T) c.499+25085G>T (n.499+25085G>T) c.48+25085G>T (n.48+25085G>T) n.626G>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 17 | g.14102142C>A | CA8402351 | COX10 | c.524C>A (p.Ala175Asp) c.*13C>A (n.*13C>A) c.499+25086C>A (n.499+25086C>A) c.48+25086C>A (n.48+25086C>A) n.627C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.14102142C= | CA2248939681 | COX10 | c.524C= (p.Ala175=) c.*13C= (n.*13C=) c.499+25086C= (n.499+25086C=) c.48+25086C= (n.48+25086C=) n.627C= | |
| 17 | g.14102142C>G | CA8402350 | COX10 | c.524C>G (p.Ala175Gly) c.*13C>G (n.*13C>G) c.499+25086C>G (n.499+25086C>G) c.48+25086C>G (n.48+25086C>G) n.627C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.14102142C>T | CA8402349 | COX10 | c.524C>T (p.Ala175Val) c.*13C>T (n.*13C>T) c.499+25086C>T (n.499+25086C>T) c.48+25086C>T (n.48+25086C>T) n.627C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.14102143T>A | CA498340741 | COX10 | c.525T>A (p.Ala175=) c.*14T>A (n.*14T>A) c.499+25087T>A (n.499+25087T>A) c.48+25087T>A (n.48+25087T>A) n.628T>A | |
| 17 | g.14102143T>C | CA498340744 | COX10 | c.525T>C (p.Ala175=) c.*14T>C (n.*14T>C) c.499+25087T>C (n.499+25087T>C) c.48+25087T>C (n.48+25087T>C) n.628T>C | |
| 17 | g.14102143T>G | CA498340746 | COX10 | c.525T>G (p.Ala175=) c.*14T>G (n.*14T>G) c.499+25087T>G (n.499+25087T>G) c.48+25087T>G (n.48+25087T>G) n.628T>G | |
| 17 | g.14102144G>A | CA398248711 | COX10 | c.526G>A (p.Gly176Arg) c.*15G>A (n.*15G>A) c.499+25088G>A (n.499+25088G>A) c.48+25088G>A (n.48+25088G>A) n.629G>A | |
| 17 | g.14102144G>C | CA398248712 | COX10 | c.526G>C (p.Gly176Arg) c.*15G>C (n.*15G>C) c.499+25088G>C (n.499+25088G>C) c.48+25088G>C (n.48+25088G>C) n.629G>C | |
| 17 | g.14102144G>T | CA398248713 | COX10 | c.526G>T (p.Gly176Ter) c.*15G>T (n.*15G>T) c.499+25088G>T (n.499+25088G>T) c.48+25088G>T (n.48+25088G>T) n.629G>T | |
| 17 | g.14102145G>A | CA398248714 | COX10 | c.527G>A (p.Gly176Glu) c.*16G>A (n.*16G>A) c.499+25089G>A (n.499+25089G>A) c.48+25089G>A (n.48+25089G>A) n.630G>A | dbSNP |
| 17 | g.14102145G>C | CA398248715 | COX10 | c.527G>C (p.Gly176Ala) c.*16G>C (n.*16G>C) c.499+25089G>C (n.499+25089G>C) c.48+25089G>C (n.48+25089G>C) n.630G>C | |
| 17 | g.14102145G= | CA2248939685 | COX10 | c.527G= (p.Gly176=) c.*16G= (n.*16G=) c.499+25089G= (n.499+25089G=) c.48+25089G= (n.48+25089G=) n.630G= | |
| 17 | g.14102145G>T | CA398248716 | COX10 | c.527G>T (p.Gly176Val) c.*16G>T (n.*16G>T) c.499+25089G>T (n.499+25089G>T) c.48+25089G>T (n.48+25089G>T) n.630G>T | |
| 17 | g.14102146A= | CA2248939695 | COX10 | c.528A= (p.Gly176=) c.*17A= (n.*17A=) c.499+25090A= (n.499+25090A=) c.48+25090A= (n.48+25090A=) n.631A= | |
| 17 | g.14102146A>C | CA498340768 | COX10 | c.528A>C (p.Gly176=) c.*17A>C (n.*17A>C) c.499+25090A>C (n.499+25090A>C) c.48+25090A>C (n.48+25090A>C) n.631A>C | |
| 17 | g.14102146A>G | CA498340761 | COX10 | c.528A>G (p.Gly176=) c.*17A>G (n.*17A>G) c.499+25090A>G (n.499+25090A>G) c.48+25090A>G (n.48+25090A>G) n.631A>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.14102146A>T | CA498340763 | COX10 | c.528A>T (p.Gly176=) c.*17A>T (n.*17A>T) c.499+25090A>T (n.499+25090A>T) c.48+25090A>T (n.48+25090A>T) n.631A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.14102147T>A | CA398248717 | COX10 | c.529T>A (p.Phe177Ile) c.*18T>A (n.*18T>A) c.499+25091T>A (n.499+25091T>A) c.48+25091T>A (n.48+25091T>A) n.632T>A | |
| 17 | g.14102147T>C | CA398248718 | COX10 | c.529T>C (p.Phe177Leu) c.*18T>C (n.*18T>C) c.499+25091T>C (n.499+25091T>C) c.48+25091T>C (n.48+25091T>C) n.632T>C | |
| 17 | g.14102147T>G | CA398248719 | COX10 | c.529T>G (p.Phe177Val) c.*18T>G (n.*18T>G) c.499+25091T>G (n.499+25091T>G) c.48+25091T>G (n.48+25091T>G) n.632T>G | |
| 17 | g.14102148T>A | CA398248722 | COX10 | c.530T>A (p.Phe177Tyr) c.*19T>A (n.*19T>A) c.499+25092T>A (n.499+25092T>A) c.48+25092T>A (n.48+25092T>A) n.633T>A | |
| 17 | g.14102148T>C | CA398248721 | COX10 | c.530T>C (p.Phe177Ser) c.*19T>C (n.*19T>C) c.499+25092T>C (n.499+25092T>C) c.48+25092T>C (n.48+25092T>C) n.633T>C | |
| 17 | g.14102148T>G | CA398248720 | COX10 | c.530T>G (p.Phe177Cys) c.*19T>G (n.*19T>G) c.499+25092T>G (n.499+25092T>G) c.48+25092T>G (n.48+25092T>G) n.633T>G | |
| 17 | g.14102149T>A | CA398248723 | COX10 | c.531T>A (p.Phe177Leu) c.*20T>A (n.*20T>A) c.499+25093T>A (n.499+25093T>A) c.48+25093T>A (n.48+25093T>A) n.634T>A | |
| 17 | g.14102149T>C | CA498340784 | COX10 | c.531T>C (p.Phe177=) c.*20T>C (n.*20T>C) c.499+25093T>C (n.499+25093T>C) c.48+25093T>C (n.48+25093T>C) n.634T>C | |
| 17 | g.14102149T>G | CA8402352 | COX10 | c.531T>G (p.Phe177Leu) c.*20T>G (n.*20T>G) c.499+25093T>G (n.499+25093T>G) c.48+25093T>G (n.48+25093T>G) n.634T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.14102149T= | CA2248939701 | COX10 | c.531T= (p.Phe177=) c.*20T= (n.*20T=) c.499+25093T= (n.499+25093T=) c.48+25093T= (n.48+25093T=) n.634T= | |
| 17 | g.14102150G>A | CA398248724 | COX10 | c.532G>A (p.Ala178Thr) c.*21G>A (n.*21G>A) c.499+25094G>A (n.499+25094G>A) c.48+25094G>A (n.48+25094G>A) n.635G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.14102150G>C | CA398248725 | COX10 | c.532G>C (p.Ala178Pro) c.*21G>C (n.*21G>C) c.499+25094G>C (n.499+25094G>C) c.48+25094G>C (n.48+25094G>C) n.635G>C | |
| 17 | g.14102150G= | CA2248939709 | COX10 | c.532G= (p.Ala178=) c.*21G= (n.*21G=) c.499+25094G= (n.499+25094G=) c.48+25094G= (n.48+25094G=) n.635G= | |
| 17 | g.14102150G>T | CA288739437 | COX10 | c.532G>T (p.Ala178Ser) c.*21G>T (n.*21G>T) c.499+25094G>T (n.499+25094G>T) c.48+25094G>T (n.48+25094G>T) n.635G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.14102151C>A | CA398248726 | COX10 | c.533C>A (p.Ala178Glu) c.*22C>A (n.*22C>A) c.499+25095C>A (n.499+25095C>A) c.48+25095C>A (n.48+25095C>A) n.636C>A | |
| 17 | g.14102151C>G | CA398248727 | COX10 | c.533C>G (p.Ala178Gly) c.*22C>G (n.*22C>G) c.499+25095C>G (n.499+25095C>G) c.48+25095C>G (n.48+25095C>G) n.636C>G | |
| 17 | g.14102151C>T | CA398248728 | COX10 | c.533C>T (p.Ala178Val) c.*22C>T (n.*22C>T) c.499+25095C>T (n.499+25095C>T) c.48+25095C>T (n.48+25095C>T) n.636C>T | |
| 17 | g.14102152A= | CA2248939714 | COX10 | c.534A= (p.Ala178=) c.*23A= (n.*23A=) c.499+25096A= (n.499+25096A=) c.48+25096A= (n.48+25096A=) n.637A= | |
| 17 | g.14102152A>C | CA8402354 | COX10 | c.534A>C (p.Ala178=) c.*23A>C (n.*23A>C) c.499+25096A>C (n.499+25096A>C) c.48+25096A>C (n.48+25096A>C) n.637A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.14102152A>G | CA8402353 | COX10 | c.534A>G (p.Ala178=) c.*23A>G (n.*23A>G) c.499+25096A>G (n.499+25096A>G) c.48+25096A>G (n.48+25096A>G) n.637A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.14102152A>T | CA498340806 | COX10 | c.534A>T (p.Ala178=) c.*23A>T (n.*23A>T) c.499+25096A>T (n.499+25096A>T) c.48+25096A>T (n.48+25096A>T) n.637A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.14102153T>A | CA398248729 | COX10 | c.535T>A (p.Leu179Met) c.*24T>A (n.*24T>A) c.499+25097T>A (n.499+25097T>A) c.48+25097T>A (n.48+25097T>A) n.638T>A | |
| 17 | g.14102153T>C | CA8402355 | COX10 | c.535T>C (p.Leu179=) c.*24T>C (n.*24T>C) c.499+25097T>C (n.499+25097T>C) c.48+25097T>C (n.48+25097T>C) n.638T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.14102153T>G | CA398248730 | COX10 | c.535T>G (p.Leu179Val) c.*24T>G (n.*24T>G) c.499+25097T>G (n.499+25097T>G) c.48+25097T>G (n.48+25097T>G) n.638T>G | |
| 17 | g.14102153T= | CA2248939720 | COX10 | c.535T= (p.Leu179=) c.*24T= (n.*24T=) c.499+25097T= (n.499+25097T=) c.48+25097T= (n.48+25097T=) n.638T= | |
| 17 | g.14102154T>A | CA398248732 | COX10 | c.536T>A (p.Leu179Ter) c.*25T>A (n.*25T>A) c.499+25098T>A (n.499+25098T>A) c.48+25098T>A (n.48+25098T>A) n.639T>A | |
| 17 | g.14102154T>C | CA398248733 | COX10 | c.536T>C (p.Leu179Ser) c.*25T>C (n.*25T>C) c.499+25098T>C (n.499+25098T>C) c.48+25098T>C (n.48+25098T>C) n.639T>C | dbSNP |
| 17 | g.14102154T>G | CA398248731 | COX10 | c.536T>G (p.Leu179Trp) c.*25T>G (n.*25T>G) c.499+25098T>G (n.499+25098T>G) c.48+25098T>G (n.48+25098T>G) n.639T>G | |
| 17 | g.14102154T= | CA2248939725 | COX10 | c.536T= (p.Leu179=) c.*25T= (n.*25T=) c.499+25098T= (n.499+25098T=) c.48+25098T= (n.48+25098T=) n.639T= | |
| 17 | g.14102155G>A | CA498340821 | COX10 | c.537G>A (p.Leu179=) c.*26G>A (n.*26G>A) c.499+25099G>A (n.499+25099G>A) c.48+25099G>A (n.48+25099G>A) n.640G>A | |
| 17 | g.14102155G>C | CA398248735 | COX10 | c.537G>C (p.Leu179Phe) c.*26G>C (n.*26G>C) c.499+25099G>C (n.499+25099G>C) c.48+25099G>C (n.48+25099G>C) n.640G>C | |
| 17 | g.14102155G>T | CA398248734 | COX10 | c.537G>T (p.Leu179Phe) c.*26G>T (n.*26G>T) c.499+25099G>T (n.499+25099G>T) c.48+25099G>T (n.48+25099G>T) n.640G>T | |
| 17 | g.14102156G>A | CA398248737 | COX10 | c.538G>A (p.Ala180Thr) c.*27G>A (n.*27G>A) c.499+25100G>A (n.499+25100G>A) c.48+25100G>A (n.48+25100G>A) n.641G>A | |
| 17 | g.14102156G>C | CA398248736 | COX10 | c.538G>C (p.Ala180Pro) c.*27G>C (n.*27G>C) c.499+25100G>C (n.499+25100G>C) c.48+25100G>C (n.48+25100G>C) n.641G>C | |
| 17 | g.14102156G>T | CA398248738 | COX10 | c.538G>T (p.Ala180Ser) c.*27G>T (n.*27G>T) c.499+25100G>T (n.499+25100G>T) c.48+25100G>T (n.48+25100G>T) n.641G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.14102157C>A | CA398248739 | COX10 | c.539C>A (p.Ala180Asp) c.*28C>A (n.*28C>A) c.499+25101C>A (n.499+25101C>A) c.48+25101C>A (n.48+25101C>A) n.642C>A | |
| 17 | g.14102157C= | CA2248939731 | COX10 | c.539C= (p.Ala180=) c.*28C= (n.*28C=) c.499+25101C= (n.499+25101C=) c.48+25101C= (n.48+25101C=) n.642C= | |
| 17 | g.14102157C>G | CA398248740 | COX10 | c.539C>G (p.Ala180Gly) c.*28C>G (n.*28C>G) c.499+25101C>G (n.499+25101C>G) c.48+25101C>G (n.48+25101C>G) n.642C>G | |
| 17 | g.14102157C>T | CA398248741 | COX10 | c.539C>T (p.Ala180Val) c.*28C>T (n.*28C>T) c.499+25101C>T (n.499+25101C>T) c.48+25101C>T (n.48+25101C>T) n.642C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.14102158T>A | CA498340848 | COX10 | c.540T>A (p.Ala180=) c.*29T>A (n.*29T>A) c.499+25102T>A (n.499+25102T>A) c.48+25102T>A (n.48+25102T>A) n.643T>A | |
| 17 | g.14102158T>C | CA498340851 | COX10 | c.540T>C (p.Ala180=) c.*29T>C (n.*29T>C) c.499+25102T>C (n.499+25102T>C) c.48+25102T>C (n.48+25102T>C) n.643T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.14102158T>G | CA498340854 | COX10 | c.540T>G (p.Ala180=) c.*29T>G (n.*29T>G) c.499+25102T>G (n.499+25102T>G) c.48+25102T>G (n.48+25102T>G) n.643T>G | |
| 17 | g.14102159C>A | CA398248742 | COX10 | c.541C>A (p.Pro181Thr) c.*30C>A (n.*30C>A) c.499+25103C>A (n.499+25103C>A) c.48+25103C>A (n.48+25103C>A) n.644C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.14102159C>G | CA398248743 | COX10 | c.541C>G (p.Pro181Ala) c.*30C>G (n.*30C>G) c.499+25103C>G (n.499+25103C>G) c.48+25103C>G (n.48+25103C>G) n.644C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.14102159C>T | CA398248744 | COX10 | c.541C>T (p.Pro181Ser) c.*30C>T (n.*30C>T) c.499+25103C>T (n.499+25103C>T) c.48+25103C>T (n.48+25103C>T) n.644C>T | |
| 17 | g.14102160C>A | CA398248745 | COX10 | c.542C>A (p.Pro181Gln) c.*31C>A (n.*31C>A) c.499+25104C>A (n.499+25104C>A) c.48+25104C>A (n.48+25104C>A) n.645C>A | |
| 17 | g.14102160C= | CA2248939743 | COX10 | c.542C= (p.Pro181=) c.*31C= (n.*31C=) c.499+25104C= (n.499+25104C=) c.48+25104C= (n.48+25104C=) n.645C= | |
| 17 | g.14102160C>G | CA8402357 | COX10 | c.542C>G (p.Pro181Arg) c.*31C>G (n.*31C>G) c.499+25104C>G (n.499+25104C>G) c.48+25104C>G (n.48+25104C>G) n.645C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.14102160C>T | CA8402356 | COX10 | c.542C>T (p.Pro181Leu) c.*31C>T (n.*31C>T) c.499+25104C>T (n.499+25104C>T) c.48+25104C>T (n.48+25104C>T) n.645C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.14102161G>A | CA8402358 | COX10 | c.543G>A (p.Pro181=) c.*32G>A (n.*32G>A) c.499+25105G>A (n.499+25105G>A) c.48+25105G>A (n.48+25105G>A) n.646G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.14102161G>C | CA498340870 | COX10 | c.543G>C (p.Pro181=) c.*32G>C (n.*32G>C) c.499+25105G>C (n.499+25105G>C) c.48+25105G>C (n.48+25105G>C) n.646G>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.14102161G= | CA2248939747 | COX10 | c.543G= (p.Pro181=) c.*32G= (n.*32G=) c.499+25105G= (n.499+25105G=) c.48+25105G= (n.48+25105G=) n.646G= | |
| 17 | g.14102161G>T | CA498340871 | COX10 | c.543G>T (p.Pro181=) c.*32G>T (n.*32G>T) c.499+25105G>T (n.499+25105G>T) c.48+25105G>T (n.48+25105G>T) n.646G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.14102162G>A | CA398248748 | COX10 | c.544G>A (p.Gly182Ser) c.*33G>A (n.*33G>A) c.499+25106G>A (n.499+25106G>A) c.48+25106G>A (n.48+25106G>A) n.647G>A | |
| 17 | g.14102162G>C | CA398248747 | COX10 | c.544G>C (p.Gly182Arg) c.*33G>C (n.*33G>C) c.499+25106G>C (n.499+25106G>C) c.48+25106G>C (n.48+25106G>C) n.647G>C | |
| 17 | g.14102162G= | CA2248939755 | COX10 | c.544G= (p.Gly182=) c.*33G= (n.*33G=) c.499+25106G= (n.499+25106G=) c.48+25106G= (n.48+25106G=) n.647G= | |
| 17 | g.14102162G>T | CA398248746 | COX10 | c.544G>T (p.Gly182Cys) c.*33G>T (n.*33G>T) c.499+25106G>T (n.499+25106G>T) c.48+25106G>T (n.48+25106G>T) n.647G>T | dbSNP |
| 17 | g.14102163G>A | CA398248749 | COX10 | c.545G>A (p.Gly182Asp) c.*34G>A (n.*34G>A) c.499+25107G>A (n.499+25107G>A) c.48+25107G>A (n.48+25107G>A) n.648G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.14102163G>C | CA398248750 | COX10 | c.545G>C (p.Gly182Ala) c.*34G>C (n.*34G>C) c.499+25107G>C (n.499+25107G>C) c.48+25107G>C (n.48+25107G>C) n.648G>C | |
| 17 | g.14102163G= | CA2248939757 | COX10 | c.545G= (p.Gly182=) c.*34G= (n.*34G=) c.499+25107G= (n.499+25107G=) c.48+25107G= (n.48+25107G=) n.648G= | |
| 17 | g.14102163G>T | CA398248751 | COX10 | c.545G>T (p.Gly182Val) c.*34G>T (n.*34G>T) c.499+25107G>T (n.499+25107G>T) c.48+25107G>T (n.48+25107G>T) n.648G>T | |
| 17 | g.14102164C>A | CA498340889 | COX10 | c.546C>A (p.Gly182=) c.*35C>A (n.*35C>A) c.499+25108C>A (n.499+25108C>A) c.48+25108C>A (n.48+25108C>A) n.649C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.14102164C= | CA2248939764 | COX10 | c.546C= (p.Gly182=) c.*35C= (n.*35C=) c.499+25108C= (n.499+25108C=) c.48+25108C= (n.48+25108C=) n.649C= | |
| 17 | g.14102164C>G | CA498340892 | COX10 | c.546C>G (p.Gly182=) c.*35C>G (n.*35C>G) c.499+25108C>G (n.499+25108C>G) c.48+25108C>G (n.48+25108C>G) n.649C>G | |
| 17 | g.14102164C>T | CA498340894 | COX10 | c.546C>T (p.Gly182=) c.*35C>T (n.*35C>T) c.499+25108C>T (n.499+25108C>T) c.48+25108C>T (n.48+25108C>T) n.649C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.14102165C>A | CA398248752 | COX10 | c.547C>A (p.Pro183Thr) c.*36C>A (n.*36C>A) c.499+25109C>A (n.499+25109C>A) c.48+25109C>A (n.48+25109C>A) n.650C>A | |
| 17 | g.14102165C>G | CA398248753 | COX10 | c.547C>G (p.Pro183Ala) c.*36C>G (n.*36C>G) c.499+25109C>G (n.499+25109C>G) c.48+25109C>G (n.48+25109C>G) n.650C>G | |
| 17 | g.14102165C>T | CA398248754 | COX10 | c.547C>T (p.Pro183Ser) c.*36C>T (n.*36C>T) c.499+25109C>T (n.499+25109C>T) c.48+25109C>T (n.48+25109C>T) n.650C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.14102166C>A | CA398248755 | COX10 | c.548C>A (p.Pro183His) c.*37C>A (n.*37C>A) c.499+25110C>A (n.499+25110C>A) c.48+25110C>A (n.48+25110C>A) n.651C>A | |
| 17 | g.14102166C= | CA2248939767 | COX10 | c.548C= (p.Pro183=) c.*37C= (n.*37C=) c.499+25110C= (n.499+25110C=) c.48+25110C= (n.48+25110C=) n.651C= | |
| 17 | g.14102166C>G | CA398248756 | COX10 | c.548C>G (p.Pro183Arg) c.*37C>G (n.*37C>G) c.499+25110C>G (n.499+25110C>G) c.48+25110C>G (n.48+25110C>G) n.651C>G | dbSNP |
| 17 | g.14102166C>T | CA398248757 | COX10 | c.548C>T (p.Pro183Leu) c.*37C>T (n.*37C>T) c.499+25110C>T (n.499+25110C>T) c.48+25110C>T (n.48+25110C>T) n.651C>T | |
| 17 | g.14102167T>A | CA498340914 | COX10 | c.549T>A (p.Pro183=) c.*38T>A (n.*38T>A) c.499+25111T>A (n.499+25111T>A) c.48+25111T>A (n.48+25111T>A) n.652T>A | |
| 17 | g.14102167T>C | CA498340912 | COX10 | c.549T>C (p.Pro183=) c.*38T>C (n.*38T>C) c.499+25111T>C (n.499+25111T>C) c.48+25111T>C (n.48+25111T>C) n.652T>C | |
| 17 | g.14102167T>G | CA498340909 | COX10 | c.549T>G (p.Pro183=) c.*38T>G (n.*38T>G) c.499+25111T>G (n.499+25111T>G) c.48+25111T>G (n.48+25111T>G) n.652T>G | |
| 17 | g.14102168T>A | CA398248758 | COX10 | c.550T>A (p.Phe184Ile) c.*39T>A (n.*39T>A) c.499+25112T>A (n.499+25112T>A) c.48+25112T>A (n.48+25112T>A) n.653T>A | |
| 17 | g.14102168T>C | CA398248759 | COX10 | c.550T>C (p.Phe184Leu) c.*39T>C (n.*39T>C) c.499+25112T>C (n.499+25112T>C) c.48+25112T>C (n.48+25112T>C) n.653T>C | |
| 17 | g.14102168T>G | CA398248760 | COX10 | c.550T>G (p.Phe184Val) c.*39T>G (n.*39T>G) c.499+25112T>G (n.499+25112T>G) c.48+25112T>G (n.48+25112T>G) n.653T>G | |
| 17 | g.14102169T>A | CA398248762 | COX10 | c.551T>A (p.Phe184Tyr) c.*40T>A (n.*40T>A) c.499+25113T>A (n.499+25113T>A) c.48+25113T>A (n.48+25113T>A) n.654T>A | |
| 17 | g.14102169T>C | CA398248763 | COX10 | c.551T>C (p.Phe184Ser) c.*40T>C (n.*40T>C) c.499+25113T>C (n.499+25113T>C) c.48+25113T>C (n.48+25113T>C) n.654T>C | |
| 17 | g.14102169T>G | CA398248761 | COX10 | c.551T>G (p.Phe184Cys) c.*40T>G (n.*40T>G) c.499+25113T>G (n.499+25113T>G) c.48+25113T>G (n.48+25113T>G) n.654T>G | |
| 17 | g.14102170T>A | CA398248764 | COX10 | c.552T>A (p.Phe184Leu) c.*41T>A (n.*41T>A) c.499+25114T>A (n.499+25114T>A) c.48+25114T>A (n.48+25114T>A) n.655T>A | |
| 17 | g.14102170T>C | CA8402359 | COX10 | c.552T>C (p.Phe184=) c.*41T>C (n.*41T>C) c.499+25114T>C (n.499+25114T>C) c.48+25114T>C (n.48+25114T>C) n.655T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.14102170T>G | CA398248765 | COX10 | c.552T>G (p.Phe184Leu) c.*41T>G (n.*41T>G) c.499+25114T>G (n.499+25114T>G) c.48+25114T>G (n.48+25114T>G) n.655T>G | |
| 17 | g.14102170T= | CA2248939772 | COX10 | c.552T= (p.Phe184=) c.*41T= (n.*41T=) c.499+25114T= (n.499+25114T=) c.48+25114T= (n.48+25114T=) n.655T= | |
| 17 | g.14102171G>A | CA398248766 | COX10 | c.553G>A (p.Asp185Asn) c.*42G>A (n.*42G>A) c.499+25115G>A (n.499+25115G>A) c.48+25115G>A (n.48+25115G>A) n.656G>A | |
| 17 | g.14102171G>C | CA398248767 | COX10 | c.553G>C (p.Asp185His) c.*42G>C (n.*42G>C) c.499+25115G>C (n.499+25115G>C) c.48+25115G>C (n.48+25115G>C) n.656G>C | |
| 17 | g.14102171G>T | CA398248768 | COX10 | c.553G>T (p.Asp185Tyr) c.*42G>T (n.*42G>T) c.499+25115G>T (n.499+25115G>T) c.48+25115G>T (n.48+25115G>T) n.656G>T | |
| 17 | g.14102172A>C | CA398248771 | COX10 | c.554A>C (p.Asp185Ala) c.*43A>C (n.*43A>C) c.499+25116A>C (n.499+25116A>C) c.48+25116A>C (n.48+25116A>C) n.657A>C | |
| 17 | g.14102172A>G | CA398248769 | COX10 | c.554A>G (p.Asp185Gly) c.*43A>G (n.*43A>G) c.499+25116A>G (n.499+25116A>G) c.48+25116A>G (n.48+25116A>G) n.657A>G | COSMIC |
| 17 | g.14102172A>T | CA398248770 | COX10 | c.554A>T (p.Asp185Val) c.*43A>T (n.*43A>T) c.499+25116A>T (n.499+25116A>T) c.48+25116A>T (n.48+25116A>T) n.657A>T | |
| 17 | g.14102173C>A | CA398248772 | COX10 | c.555C>A (p.Asp185Glu) c.*44C>A (n.*44C>A) c.499+25117C>A (n.499+25117C>A) c.48+25117C>A (n.48+25117C>A) n.658C>A | |
| 17 | g.14102173C>G | CA398248773 | COX10 | c.555C>G (p.Asp185Glu) c.*44C>G (n.*44C>G) c.499+25117C>G (n.499+25117C>G) c.48+25117C>G (n.48+25117C>G) n.658C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.14102173C>T | CA498340949 | COX10 | c.555C>T (p.Asp185=) c.*44C>T (n.*44C>T) c.499+25117C>T (n.499+25117C>T) c.48+25117C>T (n.48+25117C>T) n.658C>T | |
| 17 | g.14102174T>A | CA398248774 | COX10 | c.556T>A (p.Trp186Arg) c.*45T>A (n.*45T>A) c.499+25118T>A (n.499+25118T>A) c.48+25118T>A (n.48+25118T>A) n.659T>A | |
| 17 | g.14102174T>C | CA398248775 | COX10 | c.556T>C (p.Trp186Arg) c.*45T>C (n.*45T>C) c.499+25118T>C (n.499+25118T>C) c.48+25118T>C (n.48+25118T>C) n.659T>C | |
| 17 | g.14102174T>G | CA398248776 | COX10 | c.556T>G (p.Trp186Gly) c.*45T>G (n.*45T>G) c.499+25118T>G (n.499+25118T>G) c.48+25118T>G (n.48+25118T>G) n.659T>G | |
| 17 | g.14102174T= | CA2248939779 | COX10 | c.556T= (p.Trp186=) c.*45T= (n.*45T=) c.499+25118T= (n.499+25118T=) c.48+25118T= (n.48+25118T=) n.659T= | |
| 17 | g.14102174_14102175insA | CA625234108 | COX10 | c.556_557insA (p.Trp186Ter) c.*45_*46insA (n.*45_*46insA) c.499+25118_499+25119insA (n.499+25118_499+25119insA) c.48+25118_48+25119insA (n.48+25118_48+25119insA) n.659_660insA | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.14102175G>A | CA398248777 | COX10 | c.557G>A (p.Trp186Ter) c.*46G>A (n.*46G>A) c.499+25119G>A (n.499+25119G>A) c.48+25119G>A (n.48+25119G>A) n.660G>A | |
| 17 | g.14102175G>C | CA398248779 | COX10 | c.557G>C (p.Trp186Ser) c.*46G>C (n.*46G>C) c.499+25119G>C (n.499+25119G>C) c.48+25119G>C (n.48+25119G>C) n.660G>C | |
| 17 | g.14102175G>T | CA398248778 | COX10 | c.557G>T (p.Trp186Leu) c.*46G>T (n.*46G>T) c.499+25119G>T (n.499+25119G>T) c.48+25119G>T (n.48+25119G>T) n.660G>T | |
| 17 | g.14102176del | CA2636207982 | COX10 | c.558del (p.Trp186CysfsTer?) c.*47del (n.*47del) c.499+25120del (n.499+25120del) c.48+25120del (n.48+25120del) n.661del | gnomAD v4 |
| 17 | g.14102176G>A | CA8402360 | COX10 | c.558G>A (p.Trp186Ter) c.*47G>A (n.*47G>A) c.499+25120G>A (n.499+25120G>A) c.48+25120G>A (n.48+25120G>A) n.661G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.14102176G>C | CA398248780 | COX10 | c.558G>C (p.Trp186Cys) c.*47G>C (n.*47G>C) c.499+25120G>C (n.499+25120G>C) c.48+25120G>C (n.48+25120G>C) n.661G>C | |
| 17 | g.14102176G= | CA2248939788 | COX10 | c.558G= (p.Trp186=) c.*47G= (n.*47G=) c.499+25120G= (n.499+25120G=) c.48+25120G= (n.48+25120G=) n.661G= | |
| 17 | g.14102176G>T | CA398248781 | COX10 | c.558G>T (p.Trp186Cys) c.*47G>T (n.*47G>T) c.499+25120G>T (n.499+25120G>T) c.48+25120G>T (n.48+25120G>T) n.661G>T | |
| 17 | g.14102177C>A | CA398248782 | COX10 | c.559C>A (p.Pro187Thr) c.*48C>A (n.*48C>A) c.499+25121C>A (n.499+25121C>A) c.48+25121C>A (n.48+25121C>A) n.662C>A | |
| 17 | g.14102177C= | CA2248939791 | COX10 | c.559C= (p.Pro187=) c.*48C= (n.*48C=) c.499+25121C= (n.499+25121C=) c.48+25121C= (n.48+25121C=) n.662C= | |
| 17 | g.14102177C>G | CA8402361 | COX10 | c.559C>G (p.Pro187Ala) c.*48C>G (n.*48C>G) c.499+25121C>G (n.499+25121C>G) c.48+25121C>G (n.48+25121C>G) n.662C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.14102177C>T | CA398248783 | COX10 | c.559C>T (p.Pro187Ser) c.*48C>T (n.*48C>T) c.499+25121C>T (n.499+25121C>T) c.48+25121C>T (n.48+25121C>T) n.662C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.14102178C>A | CA398248784 | COX10 | c.560C>A (p.Pro187His) c.*49C>A (n.*49C>A) c.499+25122C>A (n.499+25122C>A) c.48+25122C>A (n.48+25122C>A) n.663C>A | |
| 17 | g.14102178C>G | CA398248785 | COX10 | c.560C>G (p.Pro187Arg) c.*49C>G (n.*49C>G) c.499+25122C>G (n.499+25122C>G) c.48+25122C>G (n.48+25122C>G) n.663C>G | |
| 17 | g.14102178C>T | CA398248786 | COX10 | c.560C>T (p.Pro187Leu) c.*49C>T (n.*49C>T) c.499+25122C>T (n.499+25122C>T) c.48+25122C>T (n.48+25122C>T) n.663C>T | |
| 17 | g.14102178_14102180delinsCCT | CA2248939798 | COX10 | c.560_562delinsCCT (p.Pro187=) c.*49_*51delinsCCT (n.*49_*51delinsCCT) c.499+25122_499+25124delinsCCT (n.499+25122_499+25124delinsCCT) c.48+25122_48+25124delinsCCT (n.48+25122_48+25124delinsCCT) n.663_665delinsCCT | |
| 17 | g.14102179C>A | CA498340984 | COX10 | c.561C>A (p.Pro187=) c.*50C>A (n.*50C>A) c.499+25123C>A (n.499+25123C>A) c.48+25123C>A (n.48+25123C>A) n.664C>A | |
| 17 | g.14102179C= | CA2248939806 | COX10 | c.561C= (p.Pro187=) c.*50C= (n.*50C=) c.499+25123C= (n.499+25123C=) c.48+25123C= (n.48+25123C=) n.664C= | |
| 17 | g.14102179C>G | CA288739438 | COX10 | c.561C>G (p.Pro187=) c.*50C>G (n.*50C>G) c.499+25123C>G (n.499+25123C>G) c.48+25123C>G (n.48+25123C>G) n.664C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.14102179C>T | CA8402362 | COX10 | c.561C>T (p.Pro187=) c.*50C>T (n.*50C>T) c.499+25123C>T (n.499+25123C>T) c.48+25123C>T (n.48+25123C>T) n.664C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.14102179_14102180del | CA2248939804 | COX10 | c.561_562del (p.Cys188PhefsTer23) c.*50_*51del (n.*50_*51del) c.499+25123_499+25124del (n.499+25123_499+25124del) c.48+25123_48+25124del (n.48+25123_48+25124del) n.664_665del | dbSNP |
| 17 | g.14102180T>A | CA398248789 | COX10 | c.562T>A (p.Cys188Ser) c.*51T>A (n.*51T>A) c.499+25124T>A (n.499+25124T>A) c.48+25124T>A (n.48+25124T>A) n.665T>A | |
| 17 | g.14102180T>C | CA398248788 | COX10 | c.562T>C (p.Cys188Arg) c.*51T>C (n.*51T>C) c.499+25124T>C (n.499+25124T>C) c.48+25124T>C (n.48+25124T>C) n.665T>C | |
| 17 | g.14102180T>G | CA398248787 | COX10 | c.562T>G (p.Cys188Gly) c.*51T>G (n.*51T>G) c.499+25124T>G (n.499+25124T>G) c.48+25124T>G (n.48+25124T>G) n.665T>G | |
| 17 | g.14102181G>A | CA8402363 | COX10 | c.563G>A (p.Cys188Tyr) c.*52G>A (n.*52G>A) c.499+25125G>A (n.499+25125G>A) c.48+25125G>A (n.48+25125G>A) n.666G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.14102181G>C | CA398248790 | COX10 | c.563G>C (p.Cys188Ser) c.*52G>C (n.*52G>C) c.499+25125G>C (n.499+25125G>C) c.48+25125G>C (n.48+25125G>C) n.666G>C | |
| 17 | g.14102181G= | CA2248939812 | COX10 | c.563G= (p.Cys188=) c.*52G= (n.*52G=) c.499+25125G= (n.499+25125G=) c.48+25125G= (n.48+25125G=) n.666G= | |
| 17 | g.14102181G>T | CA398248791 | COX10 | c.563G>T (p.Cys188Phe) c.*52G>T (n.*52G>T) c.499+25125G>T (n.499+25125G>T) c.48+25125G>T (n.48+25125G>T) n.666G>T | |
| 17 | g.14102182T>A | CA398248792 | COX10 | c.564T>A (p.Cys188Ter) c.*53T>A (n.*53T>A) c.499+25126T>A (n.499+25126T>A) c.48+25126T>A (n.48+25126T>A) n.667T>A | |
| 17 | g.14102182T>C | CA498341003 | COX10 | c.564T>C (p.Cys188=) c.*53T>C (n.*53T>C) c.499+25126T>C (n.499+25126T>C) c.48+25126T>C (n.48+25126T>C) n.667T>C | |
| 17 | g.14102182T>G | CA398248793 | COX10 | c.564T>G (p.Cys188Trp) c.*53T>G (n.*53T>G) c.499+25126T>G (n.499+25126T>G) c.48+25126T>G (n.48+25126T>G) n.667T>G | |
| 17 | g.14102183T>A | CA398248794 | COX10 | c.565T>A (p.Phe189Ile) c.*54T>A (n.*54T>A) c.499+25127T>A (n.499+25127T>A) c.48+25127T>A (n.48+25127T>A) n.668T>A | |
| 17 | g.14102183T>C | CA398248795 | COX10 | c.565T>C (p.Phe189Leu) c.*54T>C (n.*54T>C) c.499+25127T>C (n.499+25127T>C) c.48+25127T>C (n.48+25127T>C) n.668T>C | |
| 17 | g.14102183T>G | CA398248796 | COX10 | c.565T>G (p.Phe189Val) c.*54T>G (n.*54T>G) c.499+25127T>G (n.499+25127T>G) c.48+25127T>G (n.48+25127T>G) n.668T>G | |
| 17 | g.14102184T>A | CA398248797 | COX10 | c.566T>A (p.Phe189Tyr) c.*55T>A (n.*55T>A) c.499+25128T>A (n.499+25128T>A) c.48+25128T>A (n.48+25128T>A) n.669T>A | |
| 17 | g.14102184T>C | CA398248798 | COX10 | c.566T>C (p.Phe189Ser) c.*55T>C (n.*55T>C) c.499+25128T>C (n.499+25128T>C) c.48+25128T>C (n.48+25128T>C) n.669T>C | |
| 17 | g.14102184T>G | CA8402364 | COX10 | c.566T>G (p.Phe189Cys) c.*55T>G (n.*55T>G) c.499+25128T>G (n.499+25128T>G) c.48+25128T>G (n.48+25128T>G) n.669T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.14102184T= | CA2248939814 | COX10 | c.566T= (p.Phe189=) c.*55T= (n.*55T=) c.499+25128T= (n.499+25128T=) c.48+25128T= (n.48+25128T=) n.669T= | |
| 17 | g.14102185C>A | CA398248799 | COX10 | c.567C>A (p.Phe189Leu) c.*56C>A (n.*56C>A) c.499+25129C>A (n.499+25129C>A) c.48+25129C>A (n.48+25129C>A) n.670C>A | |
| 17 | g.14102185C= | CA2248939821 | COX10 | c.567C= (p.Phe189=) c.*56C= (n.*56C=) c.499+25129C= (n.499+25129C=) c.48+25129C= (n.48+25129C=) n.670C= | |
| 17 | g.14102185C>G | CA398248800 | COX10 | c.567C>G (p.Phe189Leu) c.*56C>G (n.*56C>G) c.499+25129C>G (n.499+25129C>G) c.48+25129C>G (n.48+25129C>G) n.670C>G | |
| 17 | g.14102185C>T | CA498341019 | COX10 | c.567C>T (p.Phe189=) c.*56C>T (n.*56C>T) c.499+25129C>T (n.499+25129C>T) c.48+25129C>T (n.48+25129C>T) n.670C>T | dbSNP |
| 17 | g.14102186C>A | CA398248801 | COX10 | c.568C>A (p.Leu190Met) c.*57C>A (n.*57C>A) c.499+25130C>A (n.499+25130C>A) c.48+25130C>A (n.48+25130C>A) n.671C>A | |
| 17 | g.14102186C>G | CA398248802 | COX10 | c.568C>G (p.Leu190Val) c.*57C>G (n.*57C>G) c.499+25130C>G (n.499+25130C>G) c.48+25130C>G (n.48+25130C>G) n.671C>G | |
| 17 | g.14102186C>T | CA498341026 | COX10 | c.568C>T (p.Leu190=) c.*57C>T (n.*57C>T) c.499+25130C>T (n.499+25130C>T) c.48+25130C>T (n.48+25130C>T) n.671C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.14102187T>A | CA398248803 | COX10 | c.569T>A (p.Leu190Gln) c.*58T>A (n.*58T>A) c.499+25131T>A (n.499+25131T>A) c.48+25131T>A (n.48+25131T>A) n.672T>A | |
| 17 | g.14102187T>C | CA398248805 | COX10 | c.569T>C (p.Leu190Pro) c.*58T>C (n.*58T>C) c.499+25131T>C (n.499+25131T>C) c.48+25131T>C (n.48+25131T>C) n.672T>C | |
| 17 | g.14102187T>G | CA398248804 | COX10 | c.569T>G (p.Leu190Arg) c.*58T>G (n.*58T>G) c.499+25131T>G (n.499+25131T>G) c.48+25131T>G (n.48+25131T>G) n.672T>G | |
| 17 | g.14102188G>A | CA498341035 | COX10 | c.570G>A (p.Leu190=) c.*59G>A (n.*59G>A) c.499+25132G>A (n.499+25132G>A) c.48+25132G>A (n.48+25132G>A) n.673G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.14102188G>C | CA498341039 | COX10 | c.570G>C (p.Leu190=) c.*59G>C (n.*59G>C) c.499+25132G>C (n.499+25132G>C) c.48+25132G>C (n.48+25132G>C) n.673G>C | |
| 17 | g.14102188G= | CA2248939826 | COX10 | c.570G= (p.Leu190=) c.*59G= (n.*59G=) c.499+25132G= (n.499+25132G=) c.48+25132G= (n.48+25132G=) n.673G= | |
| 17 | g.14102188G>T | CA498341042 | COX10 | c.570G>T (p.Leu190=) c.*59G>T (n.*59G>T) c.499+25132G>T (n.499+25132G>T) c.48+25132G>T (n.48+25132G>T) n.673G>T | |
| 17 | g.14102189C>A | CA8402365 | COX10 | c.571C>A (p.Leu191Ile) c.*60C>A (n.*60C>A) c.499+25133C>A (n.499+25133C>A) c.48+25133C>A (n.48+25133C>A) n.674C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.14102189C= | CA2248939833 | COX10 | c.571C= (p.Leu191=) c.*60C= (n.*60C=) c.499+25133C= (n.499+25133C=) c.48+25133C= (n.48+25133C=) n.674C= | |
| 17 | g.14102189C>G | CA398248806 | COX10 | c.571C>G (p.Leu191Val) c.*60C>G (n.*60C>G) c.499+25133C>G (n.499+25133C>G) c.48+25133C>G (n.48+25133C>G) n.674C>G | |
| 17 | g.14102189C>T | CA398248807 | COX10 | c.571C>T (p.Leu191Phe) c.*60C>T (n.*60C>T) c.499+25133C>T (n.499+25133C>T) c.48+25133C>T (n.48+25133C>T) n.674C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.14102192_14102195del | CA645581875 | COX10 | c.574_577del (p.Thr192LeufsTer26) c.*63_*66del (n.*63_*66del) c.499+25136_499+25139del (n.499+25136_499+25139del) c.48+25136_48+25139del (n.48+25136_48+25139del) n.677_680del | COSMIC |
| 17 | g.14102190T>A | CA398248808 | COX10 | c.572T>A (p.Leu191His) c.*61T>A (n.*61T>A) c.499+25134T>A (n.499+25134T>A) c.48+25134T>A (n.48+25134T>A) n.675T>A | |
| 17 | g.14102190T>C | CA398248809 | COX10 | c.572T>C (p.Leu191Pro) c.*61T>C (n.*61T>C) c.499+25134T>C (n.499+25134T>C) c.48+25134T>C (n.48+25134T>C) n.675T>C | |
| 17 | g.14102190T>G | CA398248810 | COX10 | c.572T>G (p.Leu191Arg) c.*61T>G (n.*61T>G) c.499+25134T>G (n.499+25134T>G) c.48+25134T>G (n.48+25134T>G) n.675T>G | |
| 17 | g.14102191T>A | CA498341050 | COX10 | c.573T>A (p.Leu191=) c.*62T>A (n.*62T>A) c.499+25135T>A (n.499+25135T>A) c.48+25135T>A (n.48+25135T>A) n.676T>A | COSMIC |
| 17 | g.14102191T>C | CA498341051 | COX10 | c.573T>C (p.Leu191=) c.*62T>C (n.*62T>C) c.499+25135T>C (n.499+25135T>C) c.48+25135T>C (n.48+25135T>C) n.676T>C | |
| 17 | g.14102191T>G | CA498341053 | COX10 | c.573T>G (p.Leu191=) c.*62T>G (n.*62T>G) c.499+25135T>G (n.499+25135T>G) c.48+25135T>G (n.48+25135T>G) n.676T>G | |
| 17 | g.14102192A= | CA2248939839 | COX10 | c.574A= (p.Thr192=) c.*63A= (n.*63A=) c.499+25136A= (n.499+25136A=) c.48+25136A= (n.48+25136A=) n.677A= | |
| 17 | g.14102192A>C | CA398248811 | COX10 | c.574A>C (p.Thr192Pro) c.*63A>C (n.*63A>C) c.499+25136A>C (n.499+25136A>C) c.48+25136A>C (n.48+25136A>C) n.677A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.14102192A>G | CA8402366 | COX10 | c.574A>G (p.Thr192Ala) c.*63A>G (n.*63A>G) c.499+25136A>G (n.499+25136A>G) c.48+25136A>G (n.48+25136A>G) n.677A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.14102192A>T | CA398248812 | COX10 | c.574A>T (p.Thr192Ser) c.*63A>T (n.*63A>T) c.499+25136A>T (n.499+25136A>T) c.48+25136A>T (n.48+25136A>T) n.677A>T | |
| 17 | g.14102193C>A | CA398248813 | COX10 | c.575C>A (p.Thr192Asn) c.*64C>A (n.*64C>A) c.499+25137C>A (n.499+25137C>A) c.48+25137C>A (n.48+25137C>A) n.678C>A | |
| 17 | g.14102193C= | CA2248939841 | COX10 | c.575C= (p.Thr192=) c.*64C= (n.*64C=) c.499+25137C= (n.499+25137C=) c.48+25137C= (n.48+25137C=) n.678C= | |
| 17 | g.14102193C>G | CA398248814 | COX10 | c.575C>G (p.Thr192Ser) c.*64C>G (n.*64C>G) c.499+25137C>G (n.499+25137C>G) c.48+25137C>G (n.48+25137C>G) n.678C>G | |
| 17 | g.14102193C>T | CA398248815 | COX10 | c.575C>T (p.Thr192Ile) c.*64C>T (n.*64C>T) c.499+25137C>T (n.499+25137C>T) c.48+25137C>T (n.48+25137C>T) n.678C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.14102194T>A | CA498341062 | COX10 | c.576T>A (p.Thr192=) c.*65T>A (n.*65T>A) c.499+25138T>A (n.499+25138T>A) c.48+25138T>A (n.48+25138T>A) n.679T>A | |
| 17 | g.14102194T>C | CA498341064 | COX10 | c.576T>C (p.Thr192=) c.*65T>C (n.*65T>C) c.499+25138T>C (n.499+25138T>C) c.48+25138T>C (n.48+25138T>C) n.679T>C | dbSNP |
| 17 | g.14102194T>G | CA498341066 | COX10 | c.576T>G (p.Thr192=) c.*65T>G (n.*65T>G) c.499+25138T>G (n.499+25138T>G) c.48+25138T>G (n.48+25138T>G) n.679T>G | |
| 17 | g.14102194T= | CA2248939845 | COX10 | c.576T= (p.Thr192=) c.*65T= (n.*65T=) c.499+25138T= (n.499+25138T=) c.48+25138T= (n.48+25138T=) n.679T= | |
| 17 | g.14102195T>A | CA398248816 | COX10 | c.577T>A (p.Ser193Thr) c.*66T>A (n.*66T>A) c.499+25139T>A (n.499+25139T>A) c.48+25139T>A (n.48+25139T>A) n.680T>A | |
| 17 | g.14102195T>C | CA398248818 | COX10 | c.577T>C (p.Ser193Pro) c.*66T>C (n.*66T>C) c.499+25139T>C (n.499+25139T>C) c.48+25139T>C (n.48+25139T>C) n.680T>C | |
| 17 | g.14102195T>G | CA398248817 | COX10 | c.577T>G (p.Ser193Ala) c.*66T>G (n.*66T>G) c.499+25139T>G (n.499+25139T>G) c.48+25139T>G (n.48+25139T>G) n.680T>G | |
| 17 | g.14102196C>A | CA398248819 | COX10 | c.578C>A (p.Ser193Tyr) c.*67C>A (n.*67C>A) c.499+25140C>A (n.499+25140C>A) c.48+25140C>A (n.48+25140C>A) n.681C>A | |
| 17 | g.14102196C>G | CA398248820 | COX10 | c.578C>G (p.Ser193Cys) c.*67C>G (n.*67C>G) c.499+25140C>G (n.499+25140C>G) c.48+25140C>G (n.48+25140C>G) n.681C>G | |
| 17 | g.14102196C>T | CA398248821 | COX10 | c.578C>T (p.Ser193Phe) c.*67C>T (n.*67C>T) c.499+25140C>T (n.499+25140C>T) c.48+25140C>T (n.48+25140C>T) n.681C>T | COSMIC |
| 17 | g.14102197T>A | CA498341075 | COX10 | c.579T>A (p.Ser193=) c.*68T>A (n.*68T>A) c.499+25141T>A (n.499+25141T>A) c.48+25141T>A (n.48+25141T>A) n.682T>A | |
| 17 | g.14102197T>C | CA498341079 | COX10 | c.579T>C (p.Ser193=) c.*68T>C (n.*68T>C) c.499+25141T>C (n.499+25141T>C) c.48+25141T>C (n.48+25141T>C) n.682T>C | dbSNP |
| 17 | g.14102197T>G | CA498341076 | COX10 | c.579T>G (p.Ser193=) c.*68T>G (n.*68T>G) c.499+25141T>G (n.499+25141T>G) c.48+25141T>G (n.48+25141T>G) n.682T>G | |
| 17 | g.14102197T= | CA2248939848 | COX10 | c.579T= (p.Ser193=) c.*68T= (n.*68T=) c.499+25141T= (n.499+25141T=) c.48+25141T= (n.48+25141T=) n.682T= | |
| 17 | g.14102198G>A | CA398248822 | COX10 | c.580G>A (p.Val194Ile) c.*69G>A (n.*69G>A) c.499+25142G>A (n.499+25142G>A) c.48+25142G>A (n.48+25142G>A) n.683G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.14102198G>C | CA398248823 | COX10 | c.580G>C (p.Val194Leu) c.*69G>C (n.*69G>C) c.499+25142G>C (n.499+25142G>C) c.48+25142G>C (n.48+25142G>C) n.683G>C | |
| 17 | g.14102198G= | CA2248939852 | COX10 | c.580G= (p.Val194=) c.*69G= (n.*69G=) c.499+25142G= (n.499+25142G=) c.48+25142G= (n.48+25142G=) n.683G= | |
| 17 | g.14102198G>T | CA398248824 | COX10 | c.580G>T (p.Val194Phe) c.*69G>T (n.*69G>T) c.499+25142G>T (n.499+25142G>T) c.48+25142G>T (n.48+25142G>T) n.683G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.14102199T>A | CA398248825 | COX10 | c.581T>A (p.Val194Asp) c.*70T>A (n.*70T>A) c.499+25143T>A (n.499+25143T>A) c.48+25143T>A (n.48+25143T>A) n.684T>A | |
| 17 | g.14102199T>C | CA398248826 | COX10 | c.581T>C (p.Val194Ala) c.*70T>C (n.*70T>C) c.499+25143T>C (n.499+25143T>C) c.48+25143T>C (n.48+25143T>C) n.684T>C | |
| 17 | g.14102199T>G | CA398248827 | COX10 | c.581T>G (p.Val194Gly) c.*70T>G (n.*70T>G) c.499+25143T>G (n.499+25143T>G) c.48+25143T>G (n.48+25143T>G) n.684T>G | |
| 17 | g.14102200T>A | CA498341087 | COX10 | c.582T>A (p.Val194=) c.*71T>A (n.*71T>A) c.499+25144T>A (n.499+25144T>A) c.48+25144T>A (n.48+25144T>A) n.685T>A | |
| 17 | g.14102200T>C | CA498341089 | COX10 | c.582T>C (p.Val194=) c.*71T>C (n.*71T>C) c.499+25144T>C (n.499+25144T>C) c.48+25144T>C (n.48+25144T>C) n.685T>C | |
| 17 | g.14102200T>G | CA8402367 | COX10 | c.582T>G (p.Val194=) c.*71T>G (n.*71T>G) c.499+25144T>G (n.499+25144T>G) c.48+25144T>G (n.48+25144T>G) n.685T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.14102200T= | CA2248939858 | COX10 | c.582T= (p.Val194=) c.*71T= (n.*71T=) c.499+25144T= (n.499+25144T=) c.48+25144T= (n.48+25144T=) n.685T= | |
| 17 | g.14102201G>A | CA398248828 | COX10 | c.583G>A (p.Gly195Arg) c.*72G>A (n.*72G>A) c.499+25145G>A (n.499+25145G>A) c.48+25145G>A (n.48+25145G>A) n.686G>A | |
| 17 | g.14102201G>C | CA398248829 | COX10 | c.583G>C (p.Gly195Arg) c.*72G>C (n.*72G>C) c.499+25145G>C (n.499+25145G>C) c.48+25145G>C (n.48+25145G>C) n.686G>C | |
| 17 | g.14102201G>T | CA398248830 | COX10 | c.583G>T (p.Gly195Trp) c.*72G>T (n.*72G>T) c.499+25145G>T (n.499+25145G>T) c.48+25145G>T (n.48+25145G>T) n.686G>T | |
| 17 | g.14102202G>A | CA398248831 | COX10 | c.584G>A (p.Gly195Glu) c.*73G>A (n.*73G>A) c.499+25146G>A (n.499+25146G>A) c.48+25146G>A (n.48+25146G>A) n.687G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.14102202G>C | CA398248833 | COX10 | c.584G>C (p.Gly195Ala) c.*73G>C (n.*73G>C) c.499+25146G>C (n.499+25146G>C) c.48+25146G>C (n.48+25146G>C) n.687G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.14102202G= | CA2248939863 | COX10 | c.584G= (p.Gly195=) c.*73G= (n.*73G=) c.499+25146G= (n.499+25146G=) c.48+25146G= (n.48+25146G=) n.687G= | |
| 17 | g.14102202G>T | CA398248832 | COX10 | c.584G>T (p.Gly195Val) c.*73G>T (n.*73G>T) c.499+25146G>T (n.499+25146G>T) c.48+25146G>T (n.48+25146G>T) n.687G>T | |
| 17 | g.14102203G>A | CA8402368 | COX10 | c.585G>A (p.Gly195=) c.*74G>A (n.*74G>A) c.499+25147G>A (n.499+25147G>A) c.48+25147G>A (n.48+25147G>A) n.688G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 17 | g.14102203G>C | CA288739439 | COX10 | c.585G>C (p.Gly195=) c.*74G>C (n.*74G>C) c.499+25147G>C (n.499+25147G>C) c.48+25147G>C (n.48+25147G>C) n.688G>C | dbSNP |
| 17 | g.14102203G= | CA2248939866 | COX10 | c.585G= (p.Gly195=) c.*74G= (n.*74G=) c.499+25147G= (n.499+25147G=) c.48+25147G= (n.48+25147G=) n.688G= | |
| 17 | g.14102203G>T | CA498341104 | COX10 | c.585G>T (p.Gly195=) c.*74G>T (n.*74G>T) c.499+25147G>T (n.499+25147G>T) c.48+25147G>T (n.48+25147G>T) n.688G>T | |
| 17 | g.14102204A>C | CA398248834 | COX10 | c.586A>C (p.Thr196Pro) c.*75A>C (n.*75A>C) c.499+25148A>C (n.499+25148A>C) c.48+25148A>C (n.48+25148A>C) n.689A>C | |
| 17 | g.14102204A>G | CA398248835 | COX10 | c.586A>G (p.Thr196Ala) c.*75A>G (n.*75A>G) c.499+25148A>G (n.499+25148A>G) c.48+25148A>G (n.48+25148A>G) n.689A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.14102204A>T | CA398248836 | COX10 | c.586A>T (p.Thr196Ser) c.*75A>T (n.*75A>T) c.499+25148A>T (n.499+25148A>T) c.48+25148A>T (n.48+25148A>T) n.689A>T | |
| 17 | g.14102205C>A | CA118860 | COX10 | c.587C>A (p.Thr196Lys) c.*76C>A (n.*76C>A) c.499+25149C>A (n.499+25149C>A) c.48+25149C>A (n.48+25149C>A) n.690C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.14102205C= | CA2248939878 | COX10 | c.587C= (p.Thr196=) c.*76C= (n.*76C=) c.499+25149C= (n.499+25149C=) c.48+25149C= (n.48+25149C=) n.690C= | |
| 17 | g.14102205C>G | CA398248837 | COX10 | c.587C>G (p.Thr196Arg) c.*76C>G (n.*76C>G) c.499+25149C>G (n.499+25149C>G) c.48+25149C>G (n.48+25149C>G) n.690C>G | |
| 17 | g.14102205C>T | CA398248838 | COX10 | c.587C>T (p.Thr196Ile) c.*76C>T (n.*76C>T) c.499+25149C>T (n.499+25149C>T) c.48+25149C>T (n.48+25149C>T) n.690C>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.14102206A>C | CA498341114 | COX10 | c.588A>C (p.Thr196=) c.*77A>C (n.*77A>C) c.499+25150A>C (n.499+25150A>C) c.48+25150A>C (n.48+25150A>C) n.691A>C | |
| 17 | g.14102206A>G | CA498341116 | COX10 | c.588A>G (p.Thr196=) c.*77A>G (n.*77A>G) c.499+25150A>G (n.499+25150A>G) c.48+25150A>G (n.48+25150A>G) n.691A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.14102206A>T | CA498341118 | COX10 | c.588A>T (p.Thr196=) c.*77A>T (n.*77A>T) c.499+25150A>T (n.499+25150A>T) c.48+25150A>T (n.48+25150A>T) n.691A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.14102207G>A | CA398248839 | COX10 | c.589G>A (p.Gly197Ser) c.*78G>A (n.*78G>A) c.499+25151G>A (n.499+25151G>A) c.48+25151G>A (n.48+25151G>A) n.692G>A | |
| 17 | g.14102207G>C | CA398248840 | COX10 | c.589G>C (p.Gly197Arg) c.*78G>C (n.*78G>C) c.499+25151G>C (n.499+25151G>C) c.48+25151G>C (n.48+25151G>C) n.692G>C | |
| 17 | g.14102207G>T | CA398248841 | COX10 | c.589G>T (p.Gly197Cys) c.*78G>T (n.*78G>T) c.499+25151G>T (n.499+25151G>T) c.48+25151G>T (n.48+25151G>T) n.692G>T | |
| 17 | g.14102208G>A | CA398248843 | COX10 | c.590G>A (p.Gly197Asp) c.*79G>A (n.*79G>A) c.499+25152G>A (n.499+25152G>A) c.48+25152G>A (n.48+25152G>A) n.693G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.14102208G>C | CA398248844 | COX10 | c.590G>C (p.Gly197Ala) c.*79G>C (n.*79G>C) c.499+25152G>C (n.499+25152G>C) c.48+25152G>C (n.48+25152G>C) n.693G>C | |
| 17 | g.14102208G>T | CA398248842 | COX10 | c.590G>T (p.Gly197Val) c.*79G>T (n.*79G>T) c.499+25152G>T (n.499+25152G>T) c.48+25152G>T (n.48+25152G>T) n.693G>T | COSMIC |
| 17 | g.14102209C>A | CA498341125 | COX10 | c.591C>A (p.Gly197=) c.*80C>A (n.*80C>A) c.499+25153C>A (n.499+25153C>A) c.48+25153C>A (n.48+25153C>A) n.694C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.14102209C= | CA2248939884 | COX10 | c.591C= (p.Gly197=) c.*80C= (n.*80C=) c.499+25153C= (n.499+25153C=) c.48+25153C= (n.48+25153C=) n.694C= | |
| 17 | g.14102209C>G | CA498341127 | COX10 | c.591C>G (p.Gly197=) c.*80C>G (n.*80C>G) c.499+25153C>G (n.499+25153C>G) c.48+25153C>G (n.48+25153C>G) n.694C>G | |
| 17 | g.14102209C>T | CA498341129 | COX10 | c.591C>T (p.Gly197=) c.*80C>T (n.*80C>T) c.499+25153C>T (n.499+25153C>T) c.48+25153C>T (n.48+25153C>T) n.694C>T | |
| 17 | g.14102210C>A | CA398248846 | COX10 | c.592C>A (p.Leu198Ile) c.*81C>A (n.*81C>A) c.499+25154C>A (n.499+25154C>A) c.48+25154C>A (n.48+25154C>A) n.695C>A | |
| 17 | g.14102210C= | CA2248939886 | COX10 | c.592C= (p.Leu198=) c.*81C= (n.*81C=) c.499+25154C= (n.499+25154C=) c.48+25154C= (n.48+25154C=) n.695C= | |
| 17 | g.14102210C>G | CA398248845 | COX10 | c.592C>G (p.Leu198Val) c.*81C>G (n.*81C>G) c.499+25154C>G (n.499+25154C>G) c.48+25154C>G (n.48+25154C>G) n.695C>G | |
| 17 | g.14102210C>T | CA398248847 | COX10 | c.592C>T (p.Leu198Phe) c.*81C>T (n.*81C>T) c.499+25154C>T (n.499+25154C>T) c.48+25154C>T (n.48+25154C>T) n.695C>T | dbSNP |
| 17 | g.14102211T>A | CA398248848 | COX10 | c.593T>A (p.Leu198His) c.*82T>A (n.*82T>A) c.499+25155T>A (n.499+25155T>A) c.48+25155T>A (n.48+25155T>A) n.696T>A | |
| 17 | g.14102211T>C | CA398248849 | COX10 | c.593T>C (p.Leu198Pro) c.*82T>C (n.*82T>C) c.499+25155T>C (n.499+25155T>C) c.48+25155T>C (n.48+25155T>C) n.696T>C | |
| 17 | g.14102211T>G | CA398248850 | COX10 | c.593T>G (p.Leu198Arg) c.*82T>G (n.*82T>G) c.499+25155T>G (n.499+25155T>G) c.48+25155T>G (n.48+25155T>G) n.696T>G | |
| 17 | g.14102212T>A | CA498341140 | COX10 | c.594T>A (p.Leu198=) c.*83T>A (n.*83T>A) c.499+25156T>A (n.499+25156T>A) c.48+25156T>A (n.48+25156T>A) n.697T>A | |
| 17 | g.14102212T>C | CA498341136 | COX10 | c.594T>C (p.Leu198=) c.*83T>C (n.*83T>C) c.499+25156T>C (n.499+25156T>C) c.48+25156T>C (n.48+25156T>C) n.697T>C | dbSNP |
| 17 | g.14102212T>G | CA498341138 | COX10 | c.594T>G (p.Leu198=) c.*83T>G (n.*83T>G) c.499+25156T>G (n.499+25156T>G) c.48+25156T>G (n.48+25156T>G) n.697T>G | |
| 17 | g.14102213G>A | CA398248851 | COX10 | c.595G>A (p.Ala199Thr) c.*84G>A (n.*84G>A) c.499+25157G>A (n.499+25157G>A) c.48+25157G>A (n.48+25157G>A) n.698G>A | |
| 17 | g.14102213G>C | CA398248852 | COX10 | c.595G>C (p.Ala199Pro) c.*84G>C (n.*84G>C) c.499+25157G>C (n.499+25157G>C) c.48+25157G>C (n.48+25157G>C) n.698G>C | |
| 17 | g.14102213G>T | CA398248853 | COX10 | c.595G>T (p.Ala199Ser) c.*84G>T (n.*84G>T) c.499+25157G>T (n.499+25157G>T) c.48+25157G>T (n.48+25157G>T) n.698G>T | COSMIC |
| 17 | g.14102214C>A | CA398248854 | COX10 | c.596C>A (p.Ala199Glu) c.*85C>A (n.*85C>A) c.499+25158C>A (n.499+25158C>A) c.48+25158C>A (n.48+25158C>A) n.699C>A | |
| 17 | g.14102214C>G | CA398248855 | COX10 | c.596C>G (p.Ala199Gly) c.*85C>G (n.*85C>G) c.499+25158C>G (n.499+25158C>G) c.48+25158C>G (n.48+25158C>G) n.699C>G | |
| 17 | g.14102214C>T | CA398248856 | COX10 | c.596C>T (p.Ala199Val) c.*85C>T (n.*85C>T) c.499+25158C>T (n.499+25158C>T) c.48+25158C>T (n.48+25158C>T) n.699C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.14102215A= | CA2248939892 | COX10 | c.597A= (p.Ala199=) c.*86A= (n.*86A=) c.499+25159A= (n.499+25159A=) c.48+25159A= (n.48+25159A=) n.700A= | |
| 17 | g.14102215A>C | CA288739440 | COX10 | c.597A>C (p.Ala199=) c.*86A>C (n.*86A>C) c.499+25159A>C (n.499+25159A>C) c.48+25159A>C (n.48+25159A>C) n.700A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.14102215A>G | CA498341146 | COX10 | c.597A>G (p.Ala199=) c.*86A>G (n.*86A>G) c.499+25159A>G (n.499+25159A>G) c.48+25159A>G (n.48+25159A>G) n.700A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.14102215A>T | CA498341148 | COX10 | c.597A>T (p.Ala199=) c.*86A>T (n.*86A>T) c.499+25159A>T (n.499+25159A>T) c.48+25159A>T (n.48+25159A>T) n.700A>T | |
| 17 | g.14102216T>A | CA398248857 | COX10 | c.598T>A (p.Ser200Thr) c.*87T>A (n.*87T>A) c.499+25160T>A (n.499+25160T>A) c.48+25160T>A (n.48+25160T>A) n.701T>A | |
| 17 | g.14102216T>C | CA398248858 | COX10 | c.598T>C (p.Ser200Pro) c.*87T>C (n.*87T>C) c.499+25160T>C (n.499+25160T>C) c.48+25160T>C (n.48+25160T>C) n.701T>C | |
| 17 | g.14102216T>G | CA398248859 | COX10 | c.598T>G (p.Ser200Ala) c.*87T>G (n.*87T>G) c.499+25160T>G (n.499+25160T>G) c.48+25160T>G (n.48+25160T>G) n.701T>G | |
| 17 | g.14102217C>A | CA8402369 | COX10 | c.599C>A (p.Ser200Tyr) c.*88C>A (n.*88C>A) c.499+25161C>A (n.499+25161C>A) c.48+25161C>A (n.48+25161C>A) n.702C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.14102217C= | CA2248939903 | COX10 | c.599C= (p.Ser200=) c.*88C= (n.*88C=) c.499+25161C= (n.499+25161C=) c.48+25161C= (n.48+25161C=) n.702C= | |
| 17 | g.14102217C>G | CA398248860 | COX10 | c.599C>G (p.Ser200Cys) c.*88C>G (n.*88C>G) c.499+25161C>G (n.499+25161C>G) c.48+25161C>G (n.48+25161C>G) n.702C>G | |
| 17 | g.14102217C>T | CA398248861 | COX10 | c.599C>T (p.Ser200Phe) c.*88C>T (n.*88C>T) c.499+25161C>T (n.499+25161C>T) c.48+25161C>T (n.48+25161C>T) n.702C>T | |
| 17 | g.14102218C>A | CA498341159 | COX10 | c.600C>A (p.Ser200=) c.*89C>A (n.*89C>A) c.499+25162C>A (n.499+25162C>A) c.48+25162C>A (n.48+25162C>A) n.703C>A | |
| 17 | g.14102218C>G | CA498341157 | COX10 | c.600C>G (p.Ser200=) c.*89C>G (n.*89C>G) c.499+25162C>G (n.499+25162C>G) c.48+25162C>G (n.48+25162C>G) n.703C>G | |
| 17 | g.14102218C>T | CA498341161 | COX10 | c.600C>T (p.Ser200=) c.*89C>T (n.*89C>T) c.499+25162C>T (n.499+25162C>T) c.48+25162C>T (n.48+25162C>T) n.703C>T | |
| 17 | g.14102219T>A | CA398248862 | COX10 | c.601T>A (p.Cys201Ser) c.*90T>A (n.*90T>A) c.499+25163T>A (n.499+25163T>A) c.48+25163T>A (n.48+25163T>A) n.704T>A | |
| 17 | g.14102219T>C | CA398248863 | COX10 | c.601T>C (p.Cys201Arg) c.*90T>C (n.*90T>C) c.499+25163T>C (n.499+25163T>C) c.48+25163T>C (n.48+25163T>C) n.704T>C | |
| 17 | g.14102219T>G | CA398248864 | COX10 | c.601T>G (p.Cys201Gly) c.*90T>G (n.*90T>G) c.499+25163T>G (n.499+25163T>G) c.48+25163T>G (n.48+25163T>G) n.704T>G | |
| 17 | g.14102220G>A | CA398248865 | COX10 | c.602G>A (p.Cys201Tyr) c.*91G>A (n.*91G>A) c.499+25164G>A (n.499+25164G>A) c.48+25164G>A (n.48+25164G>A) n.705G>A | |
| 17 | g.14102220G>C | CA398248866 | COX10 | c.602G>C (p.Cys201Ser) c.*91G>C (n.*91G>C) c.499+25164G>C (n.499+25164G>C) c.48+25164G>C (n.48+25164G>C) n.705G>C | |
| 17 | g.14102220G>T | CA398248867 | COX10 | c.602G>T (p.Cys201Phe) c.*91G>T (n.*91G>T) c.499+25164G>T (n.499+25164G>T) c.48+25164G>T (n.48+25164G>T) n.705G>T | |
| 17 | g.14102221T>A | CA398248868 | COX10 | c.603T>A (p.Cys201Ter) c.*92T>A (n.*92T>A) c.499+25165T>A (n.499+25165T>A) c.48+25165T>A (n.48+25165T>A) n.706T>A | |
| 17 | g.14102221T>C | CA498341170 | COX10 | c.603T>C (p.Cys201=) c.*92T>C (n.*92T>C) c.499+25165T>C (n.499+25165T>C) c.48+25165T>C (n.48+25165T>C) n.706T>C | dbSNP |
| 17 | g.14102221T>G | CA398248869 | COX10 | c.603T>G (p.Cys201Trp) c.*92T>G (n.*92T>G) c.499+25165T>G (n.499+25165T>G) c.48+25165T>G (n.48+25165T>G) n.706T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.14102221T= | CA2248939912 | COX10 | c.603T= (p.Cys201=) c.*92T= (n.*92T=) c.499+25165T= (n.499+25165T=) c.48+25165T= (n.48+25165T=) n.706T= | |
| 17 | g.14102222G>A | CA398248870 | COX10 | c.604G>A (p.Ala202Thr) c.*93G>A (n.*93G>A) c.499+25166G>A (n.499+25166G>A) c.48+25166G>A (n.48+25166G>A) n.707G>A | |
| 17 | g.14102222G>C | CA398248871 | COX10 | c.604G>C (p.Ala202Pro) c.*93G>C (n.*93G>C) c.499+25166G>C (n.499+25166G>C) c.48+25166G>C (n.48+25166G>C) n.707G>C | |
| 17 | g.14102222G>T | CA398248872 | COX10 | c.604G>T (p.Ala202Ser) c.*93G>T (n.*93G>T) c.499+25166G>T (n.499+25166G>T) c.48+25166G>T (n.48+25166G>T) n.707G>T | |
| 17 | g.14102223C>A | CA398248875 | COX10 | c.605C>A (p.Ala202Asp) c.*94C>A (n.*94C>A) c.499+25167C>A (n.499+25167C>A) c.48+25167C>A (n.48+25167C>A) n.708C>A | |
| 17 | g.14102223C= | CA2248939913 | COX10 | c.605C= (p.Ala202=) c.*94C= (n.*94C=) c.499+25167C= (n.499+25167C=) c.48+25167C= (n.48+25167C=) n.708C= | |
| 17 | g.14102223C>G | CA398248874 | COX10 | c.605C>G (p.Ala202Gly) c.*94C>G (n.*94C>G) c.499+25167C>G (n.499+25167C>G) c.48+25167C>G (n.48+25167C>G) n.708C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.14102223C>T | CA398248873 | COX10 | c.605C>T (p.Ala202Val) c.*94C>T (n.*94C>T) c.499+25167C>T (n.499+25167C>T) c.48+25167C>T (n.48+25167C>T) n.708C>T | |
| 17 | g.14102224T>A | CA498341183 | COX10 | c.606T>A (p.Ala202=) c.*95T>A (n.*95T>A) c.499+25168T>A (n.499+25168T>A) c.48+25168T>A (n.48+25168T>A) n.709T>A | |
| 17 | g.14102224T>C | CA498341184 | COX10 | c.606T>C (p.Ala202=) c.*95T>C (n.*95T>C) c.499+25168T>C (n.499+25168T>C) c.48+25168T>C (n.48+25168T>C) n.709T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.14102224T>G | CA498341186 | COX10 | c.606T>G (p.Ala202=) c.*95T>G (n.*95T>G) c.499+25168T>G (n.499+25168T>G) c.48+25168T>G (n.48+25168T>G) n.709T>G | |
| 17 | g.14102224T= | CA2248939915 | COX10 | c.606T= (p.Ala202=) c.*95T= (n.*95T=) c.499+25168T= (n.499+25168T=) c.48+25168T= (n.48+25168T=) n.709T= | |
| 17 | g.14102225G>A | CA398248876 | COX10 | c.607G>A (p.Ala203Thr) c.*96G>A (n.*96G>A) c.499+25169G>A (n.499+25169G>A) c.48+25169G>A (n.48+25169G>A) n.710G>A | |
| 17 | g.14102225G>C | CA398248877 | COX10 | c.607G>C (p.Ala203Pro) c.*96G>C (n.*96G>C) c.499+25169G>C (n.499+25169G>C) c.48+25169G>C (n.48+25169G>C) n.710G>C | |
| 17 | g.14102225G>T | CA398248878 | COX10 | c.607G>T (p.Ala203Ser) c.*96G>T (n.*96G>T) c.499+25169G>T (n.499+25169G>T) c.48+25169G>T (n.48+25169G>T) n.710G>T | |
| 17 | g.14102226C>A | CA398248879 | COX10 | c.608C>A (p.Ala203Asp) c.*97C>A (n.*97C>A) c.499+25170C>A (n.499+25170C>A) c.48+25170C>A (n.48+25170C>A) n.711C>A | |
| 17 | g.14102226C= | CA2248939918 | COX10 | c.608C= (p.Ala203=) c.*97C= (n.*97C=) c.499+25170C= (n.499+25170C=) c.48+25170C= (n.48+25170C=) n.711C= | |
| 17 | g.14102226C>G | CA398248880 | COX10 | c.608C>G (p.Ala203Gly) c.*97C>G (n.*97C>G) c.499+25170C>G (n.499+25170C>G) c.48+25170C>G (n.48+25170C>G) n.711C>G | |
| 17 | g.14102226C>T | CA398248881 | COX10 | c.608C>T (p.Ala203Val) c.*97C>T (n.*97C>T) c.499+25170C>T (n.499+25170C>T) c.48+25170C>T (n.48+25170C>T) n.711C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.14102227C>A | CA498341197 | COX10 | c.609C>A (p.Ala203=) c.*98C>A (n.*98C>A) c.499+25171C>A (n.499+25171C>A) c.48+25171C>A (n.48+25171C>A) n.712C>A | |
| 17 | g.14102227C= | CA2248939922 | COX10 | c.609C= (p.Ala203=) c.*98C= (n.*98C=) c.499+25171C= (n.499+25171C=) c.48+25171C= (n.48+25171C=) n.712C= | |
| 17 | g.14102227C>G | CA498341198 | COX10 | c.609C>G (p.Ala203=) c.*98C>G (n.*98C>G) c.499+25171C>G (n.499+25171C>G) c.48+25171C>G (n.48+25171C>G) n.712C>G | |
| 17 | g.14102227C>T | CA8402370 | COX10 | c.609C>T (p.Ala203=) c.*98C>T (n.*98C>T) c.499+25171C>T (n.499+25171C>T) c.48+25171C>T (n.48+25171C>T) n.712C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.14102228A>C | CA398248882 | COX10 | c.610A>C (p.Asn204His) c.*99A>C (n.*99A>C) c.499+25172A>C (n.499+25172A>C) c.48+25172A>C (n.48+25172A>C) n.713A>C | |
| 17 | g.14102228A>G | CA398248883 | COX10 | c.610A>G (p.Asn204Asp) c.*99A>G (n.*99A>G) c.499+25172A>G (n.499+25172A>G) c.48+25172A>G (n.48+25172A>G) n.713A>G | |
| 17 | g.14102228A>T | CA398248884 | COX10 | c.610A>T (p.Asn204Tyr) c.*99A>T (n.*99A>T) c.499+25172A>T (n.499+25172A>T) c.48+25172A>T (n.48+25172A>T) n.713A>T | |
| 17 | g.14102229A= | CA2248939927 | COX10 | c.611A= (p.Asn204=) c.*100A= (n.*100A=) c.499+25173A= (n.499+25173A=) c.48+25173A= (n.48+25173A=) n.714A= | |
| 17 | g.14102229A>C | CA398248885 | COX10 | c.611A>C (p.Asn204Thr) c.*100A>C (n.*100A>C) c.499+25173A>C (n.499+25173A>C) c.48+25173A>C (n.48+25173A>C) n.714A>C | |
| 17 | g.14102229A>G | CA398248886 | COX10 | c.611A>G (p.Asn204Ser) c.*100A>G (n.*100A>G) c.499+25173A>G (n.499+25173A>G) c.48+25173A>G (n.48+25173A>G) n.714A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.14102229A>T | CA398248887 | COX10 | c.611A>T (p.Asn204Ile) c.*100A>T (n.*100A>T) c.499+25173A>T (n.499+25173A>T) c.48+25173A>T (n.48+25173A>T) n.714A>T | |
| 17 | g.14102230C>A | CA118859 | COX10 | c.612C>A (p.Asn204Lys) c.*101C>A (n.*101C>A) c.499+25174C>A (n.499+25174C>A) c.48+25174C>A (n.48+25174C>A) n.715C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.14102230C= | CA2248939934 | COX10 | c.612C= (p.Asn204=) c.*101C= (n.*101C=) c.499+25174C= (n.499+25174C=) c.48+25174C= (n.48+25174C=) n.715C= | |
| 17 | g.14102230C>G | CA398248888 | COX10 | c.612C>G (p.Asn204Lys) c.*101C>G (n.*101C>G) c.499+25174C>G (n.499+25174C>G) c.48+25174C>G (n.48+25174C>G) n.715C>G | |
| 17 | g.14102230C>T | CA498341209 | COX10 | c.612C>T (p.Asn204=) c.*101C>T (n.*101C>T) c.499+25174C>T (n.499+25174C>T) c.48+25174C>T (n.48+25174C>T) n.715C>T | |
| 17 | g.14102231T>A | CA398248889 | COX10 | c.613T>A (p.Ser205Thr) c.*102T>A (n.*102T>A) c.499+25175T>A (n.499+25175T>A) c.48+25175T>A (n.48+25175T>A) n.716T>A | |
| 17 | g.14102231T>C | CA398248890 | COX10 | c.613T>C (p.Ser205Pro) c.*102T>C (n.*102T>C) c.499+25175T>C (n.499+25175T>C) c.48+25175T>C (n.48+25175T>C) n.716T>C | |
| 17 | g.14102231T>G | CA398248891 | COX10 | c.613T>G (p.Ser205Ala) c.*102T>G (n.*102T>G) c.499+25175T>G (n.499+25175T>G) c.48+25175T>G (n.48+25175T>G) n.716T>G | |
| 17 | g.14102232C>A | CA398248892 | COX10 | c.614C>A (p.Ser205Tyr) c.*103C>A (n.*103C>A) c.499+25176C>A (n.499+25176C>A) c.48+25176C>A (n.48+25176C>A) n.717C>A | |
| 17 | g.14102232C>G | CA398248893 | COX10 | c.614C>G (p.Ser205Cys) c.*103C>G (n.*103C>G) c.499+25176C>G (n.499+25176C>G) c.48+25176C>G (n.48+25176C>G) n.717C>G | |
| 17 | g.14102232C>T | CA398248894 | COX10 | c.614C>T (p.Ser205Phe) c.*103C>T (n.*103C>T) c.499+25176C>T (n.499+25176C>T) c.48+25176C>T (n.48+25176C>T) n.717C>T | |
| 17 | g.14102233C>A | CA498341219 | COX10 | c.615C>A (p.Ser205=) c.*104C>A (n.*104C>A) c.499+25177C>A (n.499+25177C>A) c.48+25177C>A (n.48+25177C>A) n.718C>A | |
| 17 | g.14102233C>G | CA498341217 | COX10 | c.615C>G (p.Ser205=) c.*104C>G (n.*104C>G) c.499+25177C>G (n.499+25177C>G) c.48+25177C>G (n.48+25177C>G) n.718C>G | |
| 17 | g.14102233C>T | CA498341215 | COX10 | c.615C>T (p.Ser205=) c.*104C>T (n.*104C>T) c.499+25177C>T (n.499+25177C>T) c.48+25177C>T (n.48+25177C>T) n.718C>T | |
| 17 | g.14102234A= | CA2248939939 | COX10 | c.616A= (p.Ile206=) c.*105A= (n.*105A=) c.499+25178A= (n.499+25178A=) c.48+25178A= (n.48+25178A=) n.719A= | |
| 17 | g.14102234A>C | CA398248895 | COX10 | c.616A>C (p.Ile206Leu) c.*105A>C (n.*105A>C) c.499+25178A>C (n.499+25178A>C) c.48+25178A>C (n.48+25178A>C) n.719A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.14102234A>G | CA398248896 | COX10 | c.616A>G (p.Ile206Val) c.*105A>G (n.*105A>G) c.499+25178A>G (n.499+25178A>G) c.48+25178A>G (n.48+25178A>G) n.719A>G | dbSNP |
| 17 | g.14102234A>T | CA398248897 | COX10 | c.616A>T (p.Ile206Phe) c.*105A>T (n.*105A>T) c.499+25178A>T (n.499+25178A>T) c.48+25178A>T (n.48+25178A>T) n.719A>T | |
| 17 | g.14102235T>A | CA398248898 | COX10 | c.617T>A (p.Ile206Asn) c.*106T>A (n.*106T>A) c.499+25179T>A (n.499+25179T>A) c.48+25179T>A (n.48+25179T>A) n.720T>A | |
| 17 | g.14102235T>C | CA398248899 | COX10 | c.617T>C (p.Ile206Thr) c.*106T>C (n.*106T>C) c.499+25179T>C (n.499+25179T>C) c.48+25179T>C (n.48+25179T>C) n.720T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.14102235T>G | CA398248900 | COX10 | c.617T>G (p.Ile206Ser) c.*106T>G (n.*106T>G) c.499+25179T>G (n.499+25179T>G) c.48+25179T>G (n.48+25179T>G) n.720T>G |