Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.14102033A=CA2248939377COX10c.500-85A= (n.500-85A=)
c.178-85A= (n.178-85A=)
c.499+24977A= (n.499+24977A=)
c.48+24977A= (n.48+24977A=)
n.603-85A=
17g.14102033A>CCA726247117COX10c.500-85A>C (n.500-85A>C)
c.178-85A>C (n.178-85A>C)
c.499+24977A>C (n.499+24977A>C)
c.48+24977A>C (n.48+24977A>C)
n.603-85A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.14102034_14102036delCA2733003834COX10c.500-84_500-82del (n.500-84_500-82del)
c.178-84_178-82del (n.178-84_178-82del)
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c.48+24978_48+24980del (n.48+24978_48+24980del)
n.603-84_603-82del
 dbSNP
17g.14102033_14102050delinsAGGATGGCTTGTTTTTTGCA2248939379COX10c.500-85_500-68delinsAGGATGGCTTGTTTTTTG (n.500-85_500-68delinsAGGATGGCTTGTTTTTTG)
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n.603-85_603-68delinsAGGATGGCTTGTTTTTTG
17g.14102034G>CCA2636207947COX10c.500-84G>C (n.500-84G>C)
c.178-84G>C (n.178-84G>C)
c.499+24978G>C (n.499+24978G>C)
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n.603-84G>C
 gnomAD v4
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c.48+24978G>T (n.48+24978G>T)
n.603-84G>T
 gnomAD v4
17g.14102034_14102050delCA2248939384COX10c.500-84_500-68del (n.500-84_500-68del)
c.178-84_178-68del (n.178-84_178-68del)
c.499+24978_499+24994del (n.499+24978_499+24994del)
c.48+24978_48+24994del (n.48+24978_48+24994del)
n.603-84_603-68del
 dbSNP
17g.14102035G>TCA2636207948COX10c.500-83G>T (n.500-83G>T)
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n.603-83G>T
 gnomAD v4
17g.14102038G>ACA2636207949COX10c.500-80G>A (n.500-80G>A)
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n.603-80G>A
 gnomAD v4
17g.14102038G>TCA2636207950COX10c.500-80G>T (n.500-80G>T)
c.178-80G>T (n.178-80G>T)
c.499+24982G>T (n.499+24982G>T)
c.48+24982G>T (n.48+24982G>T)
n.603-80G>T
 gnomAD v4
17g.14102038_14102039delCA2733003842COX10c.500-80_500-79del (n.500-80_500-79del)
c.178-80_178-79del (n.178-80_178-79del)
c.499+24982_499+24983del (n.499+24982_499+24983del)
c.48+24982_48+24983del (n.48+24982_48+24983del)
n.603-80_603-79del
 dbSNP
17g.14102039G>ACA914154538COX10c.500-79G>A (n.500-79G>A)
c.178-79G>A (n.178-79G>A)
c.499+24983G>A (n.499+24983G>A)
c.48+24983G>A (n.48+24983G>A)
n.603-79G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.14102039G>CCA288739432COX10c.500-79G>C (n.500-79G>C)
c.178-79G>C (n.178-79G>C)
c.499+24983G>C (n.499+24983G>C)
c.48+24983G>C (n.48+24983G>C)
n.603-79G>C
 dbSNP
17g.14102039G=CA2248939388COX10c.500-79G= (n.500-79G=)
c.178-79G= (n.178-79G=)
c.499+24983G= (n.499+24983G=)
c.48+24983G= (n.48+24983G=)
n.603-79G=
17g.14102040C>ACA2248939391COX10c.500-78C>A (n.500-78C>A)
c.178-78C>A (n.178-78C>A)
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c.48+24984C>A (n.48+24984C>A)
n.603-78C>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.14102040C=CA2248939393COX10c.500-78C= (n.500-78C=)
c.178-78C= (n.178-78C=)
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c.48+24984C= (n.48+24984C=)
n.603-78C=
17g.14102040C>TCA2248939390COX10c.500-78C>T (n.500-78C>T)
c.178-78C>T (n.178-78C>T)
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c.48+24984C>T (n.48+24984C>T)
n.603-78C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.14102040_14102041insAACA2733003847COX10c.500-78_500-77insAA (n.500-78_500-77insAA)
c.178-78_178-77insAA (n.178-78_178-77insAA)
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n.603-78_603-77insAA
 dbSNP
17g.14102041T>CCA2808553913COX10c.500-77T>C (n.500-77T>C)
c.178-77T>C (n.178-77T>C)
c.499+24985T>C (n.499+24985T>C)
c.48+24985T>C (n.48+24985T>C)
n.603-77T>C
17g.14102043_14102047dupCA2636207951COX10c.500-75_500-71dup (n.500-75_500-71dup)
c.178-75_178-71dup (n.178-75_178-71dup)
c.499+24987_499+24991dup (n.499+24987_499+24991dup)
c.48+24987_48+24991dup (n.48+24987_48+24991dup)
n.603-75_603-71dup
 gnomAD v4
17g.14102042T>ACA2808553914COX10c.500-76T>A (n.500-76T>A)
c.178-76T>A (n.178-76T>A)
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c.48+24986T>A (n.48+24986T>A)
n.603-76T>A
17g.14102042_14102043insACA2733003850COX10c.500-76_500-75insA (n.500-76_500-75insA)
c.178-76_178-75insA (n.178-76_178-75insA)
c.499+24986_499+24987insA (n.499+24986_499+24987insA)
c.48+24986_48+24987insA (n.48+24986_48+24987insA)
n.603-76_603-75insA
 dbSNP
17g.14102043G>ACA2636207952COX10c.500-75G>A (n.500-75G>A)
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n.603-75G>A
 gnomAD v4
17g.14102043G>TCA2636207953COX10c.500-75G>T (n.500-75G>T)
c.178-75G>T (n.178-75G>T)
c.499+24987G>T (n.499+24987G>T)
c.48+24987G>T (n.48+24987G>T)
n.603-75G>T
 gnomAD v4
17g.14102043_14102044delinsGTCA2248939398COX10c.500-75_500-74delinsGT (n.500-75_500-74delinsGT)
c.178-75_178-74delinsGT (n.178-75_178-74delinsGT)
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n.603-75_603-74delinsGT
17g.14102049dupCA625234072COX10c.500-69dup (n.500-69dup)
c.178-69dup (n.178-69dup)
c.499+24993dup (n.499+24993dup)
c.48+24993dup (n.48+24993dup)
n.603-69dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.14102049delCA625234071COX10c.500-69del (n.500-69del)
c.178-69del (n.178-69del)
c.499+24993del (n.499+24993del)
c.48+24993del (n.48+24993del)
n.603-69del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.14102045T>GCA726247123COX10c.500-73T>G (n.500-73T>G)
c.178-73T>G (n.178-73T>G)
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c.48+24989T>G (n.48+24989T>G)
n.603-73T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.14102045T=CA2248939406COX10c.500-73T= (n.500-73T=)
c.178-73T= (n.178-73T=)
c.499+24989T= (n.499+24989T=)
c.48+24989T= (n.48+24989T=)
n.603-73T=
17g.14102046T>GCA2636207954COX10c.500-72T>G (n.500-72T>G)
c.178-72T>G (n.178-72T>G)
c.499+24990T>G (n.499+24990T>G)
c.48+24990T>G (n.48+24990T>G)
n.603-72T>G
 gnomAD v4
17g.14102048_14102057delCA2733003880COX10c.500-70_500-61del (n.500-70_500-61del)
c.178-70_178-61del (n.178-70_178-61del)
c.499+24992_499+25001del (n.499+24992_499+25001del)
c.48+24992_48+25001del (n.48+24992_48+25001del)
n.603-70_603-61del
 dbSNP
17g.14102048T>CCA2576178603COX10c.500-70T>C (n.500-70T>C)
c.178-70T>C (n.178-70T>C)
c.499+24992T>C (n.499+24992T>C)
c.48+24992T>C (n.48+24992T>C)
n.603-70T>C
17g.14102050_14102051delCA2576178604COX10c.500-68_500-67del (n.500-68_500-67del)
c.178-68_178-67del (n.178-68_178-67del)
c.499+24994_499+24995del (n.499+24994_499+24995del)
c.48+24994_48+24995del (n.48+24994_48+24995del)
n.603-68_603-67del
17g.14102050G>ACA981698650COX10c.500-68G>A (n.500-68G>A)
c.178-68G>A (n.178-68G>A)
c.499+24994G>A (n.499+24994G>A)
c.48+24994G>A (n.48+24994G>A)
n.603-68G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.14102050G>CCA726247124COX10c.500-68G>C (n.500-68G>C)
c.178-68G>C (n.178-68G>C)
c.499+24994G>C (n.499+24994G>C)
c.48+24994G>C (n.48+24994G>C)
n.603-68G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.14102050G=CA2248939411COX10c.500-68G= (n.500-68G=)
c.178-68G= (n.178-68G=)
c.499+24994G= (n.499+24994G=)
c.48+24994G= (n.48+24994G=)
n.603-68G=
17g.14102050G>TCA981698653COX10c.500-68G>T (n.500-68G>T)
c.178-68G>T (n.178-68G>T)
c.499+24994G>T (n.499+24994G>T)
c.48+24994G>T (n.48+24994G>T)
n.603-68G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.14102051T>ACA2636207955COX10c.500-67T>A (n.500-67T>A)
c.178-67T>A (n.178-67T>A)
c.499+24995T>A (n.499+24995T>A)
c.48+24995T>A (n.48+24995T>A)
n.603-67T>A
 gnomAD v4
17g.14102051T>CCA2636207956COX10c.500-67T>C (n.500-67T>C)
c.178-67T>C (n.178-67T>C)
c.499+24995T>C (n.499+24995T>C)
c.48+24995T>C (n.48+24995T>C)
n.603-67T>C
 gnomAD v4
17g.14102052C>ACA2636207957COX10c.500-66C>A (n.500-66C>A)
c.178-66C>A (n.178-66C>A)
c.499+24996C>A (n.499+24996C>A)
c.48+24996C>A (n.48+24996C>A)
n.603-66C>A
 gnomAD v4
17g.14102052C=CA2248939422COX10c.500-66C= (n.500-66C=)
c.178-66C= (n.178-66C=)
c.499+24996C= (n.499+24996C=)
c.48+24996C= (n.48+24996C=)
n.603-66C=
17g.14102052C>GCA726247126COX10c.500-66C>G (n.500-66C>G)
c.178-66C>G (n.178-66C>G)
c.499+24996C>G (n.499+24996C>G)
c.48+24996C>G (n.48+24996C>G)
n.603-66C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.14102052C>TCA288739433COX10c.500-66C>T (n.500-66C>T)
c.178-66C>T (n.178-66C>T)
c.499+24996C>T (n.499+24996C>T)
c.48+24996C>T (n.48+24996C>T)
n.603-66C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.14102052_14102053delCA981698657COX10c.500-66_500-65del (n.500-66_500-65del)
c.178-66_178-65del (n.178-66_178-65del)
c.499+24996_499+24997del (n.499+24996_499+24997del)
c.48+24996_48+24997del (n.48+24996_48+24997del)
n.603-66_603-65del
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.14102052_14102053insAATTACA2248939436COX10c.500-66_500-65insAATTA (n.500-66_500-65insAATTA)
c.178-66_178-65insAATTA (n.178-66_178-65insAATTA)
c.499+24996_499+24997insAATTA (n.499+24996_499+24997insAATTA)
c.48+24996_48+24997insAATTA (n.48+24996_48+24997insAATTA)
n.603-66_603-65insAATTA
 dbSNP
17g.14102053G>ACA726247128COX10c.500-65G>A (n.500-65G>A)
c.178-65G>A (n.178-65G>A)
c.499+24997G>A (n.499+24997G>A)
c.48+24997G>A (n.48+24997G>A)
n.603-65G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.14102053G=CA2248939432COX10c.500-65G= (n.500-65G=)
c.178-65G= (n.178-65G=)
c.499+24997G= (n.499+24997G=)
c.48+24997G= (n.48+24997G=)
n.603-65G=
17g.14102053G>TCA981698661COX10c.500-65G>T (n.500-65G>T)
c.178-65G>T (n.178-65G>T)
c.499+24997G>T (n.499+24997G>T)
c.48+24997G>T (n.48+24997G>T)
n.603-65G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.14102054T>CCA726247129COX10c.500-64T>C (n.500-64T>C)
c.178-64T>C (n.178-64T>C)
c.499+24998T>C (n.499+24998T>C)
c.48+24998T>C (n.48+24998T>C)
n.603-64T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.14102054T=CA2248939438COX10c.500-64T= (n.500-64T=)
c.178-64T= (n.178-64T=)
c.499+24998T= (n.499+24998T=)
c.48+24998T= (n.48+24998T=)
n.603-64T=
17g.14102056delCA2636207958COX10c.500-62del (n.500-62del)
c.178-62del (n.178-62del)
c.499+25000del (n.499+25000del)
c.48+25000del (n.48+25000del)
n.603-62del
 gnomAD v4
17g.14102056C>ACA726247132COX10c.500-62C>A (n.500-62C>A)
c.178-62C>A (n.178-62C>A)
c.499+25000C>A (n.499+25000C>A)
c.48+25000C>A (n.48+25000C>A)
n.603-62C>A
 dbSNP
17g.14102056C=CA2248939441COX10c.500-62C= (n.500-62C=)
c.178-62C= (n.178-62C=)
c.499+25000C= (n.499+25000C=)
c.48+25000C= (n.48+25000C=)
n.603-62C=
17g.14102056C>GCA2248939442COX10c.500-62C>G (n.500-62C>G)
c.178-62C>G (n.178-62C>G)
c.499+25000C>G (n.499+25000C>G)
c.48+25000C>G (n.48+25000C>G)
n.603-62C>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.14102056C>TCA288739434COX10c.500-62C>T (n.500-62C>T)
c.178-62C>T (n.178-62C>T)
c.499+25000C>T (n.499+25000C>T)
c.48+25000C>T (n.48+25000C>T)
n.603-62C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.14102057T>CCA2248939445COX10c.500-61T>C (n.500-61T>C)
c.178-61T>C (n.178-61T>C)
c.499+25001T>C (n.499+25001T>C)
c.48+25001T>C (n.48+25001T>C)
n.603-61T>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.14102057T>GCA2636207959COX10c.500-61T>G (n.500-61T>G)
c.178-61T>G (n.178-61T>G)
c.499+25001T>G (n.499+25001T>G)
c.48+25001T>G (n.48+25001T>G)
n.603-61T>G
 gnomAD v4
17g.14102057T=CA2248939447COX10c.500-61T= (n.500-61T=)
c.178-61T= (n.178-61T=)
c.499+25001T= (n.499+25001T=)
c.48+25001T= (n.48+25001T=)
n.603-61T=
17g.14102058G>ACA2248939449COX10c.500-60G>A (n.500-60G>A)
c.178-60G>A (n.178-60G>A)
c.499+25002G>A (n.499+25002G>A)
c.48+25002G>A (n.48+25002G>A)
n.603-60G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.14102058G=CA2248939448COX10c.500-60G= (n.500-60G=)
c.178-60G= (n.178-60G=)
c.499+25002G= (n.499+25002G=)
c.48+25002G= (n.48+25002G=)
n.603-60G=
17g.14102058G>TCA981698666COX10c.500-60G>T (n.500-60G>T)
c.178-60G>T (n.178-60G>T)
c.499+25002G>T (n.499+25002G>T)
c.48+25002G>T (n.48+25002G>T)
n.603-60G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.14102059G>ACA2636207960COX10c.500-59G>A (n.500-59G>A)
c.178-59G>A (n.178-59G>A)
c.499+25003G>A (n.499+25003G>A)
c.48+25003G>A (n.48+25003G>A)
n.603-59G>A
 gnomAD v4
17g.14102059G>TCA981698667COX10c.500-59G>T (n.500-59G>T)
c.178-59G>T (n.178-59G>T)
c.499+25003G>T (n.499+25003G>T)
c.48+25003G>T (n.48+25003G>T)
n.603-59G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.14102060C>ACA2576178606COX10c.500-58C>A (n.500-58C>A)
c.178-58C>A (n.178-58C>A)
c.499+25004C>A (n.499+25004C>A)
c.48+25004C>A (n.48+25004C>A)
n.603-58C>A
 gnomAD v4
17g.14102060C>GCA2576178605COX10c.500-58C>G (n.500-58C>G)
c.178-58C>G (n.178-58C>G)
c.499+25004C>G (n.499+25004C>G)
c.48+25004C>G (n.48+25004C>G)
n.603-58C>G
17g.14102060C>TCA2636207961COX10c.500-58C>T (n.500-58C>T)
c.178-58C>T (n.178-58C>T)
c.499+25004C>T (n.499+25004C>T)
c.48+25004C>T (n.48+25004C>T)
n.603-58C>T
 gnomAD v4
17g.14102061C>ACA2636207962COX10c.500-57C>A (n.500-57C>A)
c.178-57C>A (n.178-57C>A)
c.499+25005C>A (n.499+25005C>A)
c.48+25005C>A (n.48+25005C>A)
n.603-57C>A
 gnomAD v4
17g.14102061C>TCA2636207963COX10c.500-57C>T (n.500-57C>T)
c.178-57C>T (n.178-57C>T)
c.499+25005C>T (n.499+25005C>T)
c.48+25005C>T (n.48+25005C>T)
n.603-57C>T
 gnomAD v4
17g.14102062T>CCA2808553916COX10c.500-56T>C (n.500-56T>C)
c.178-56T>C (n.178-56T>C)
c.499+25006T>C (n.499+25006T>C)
c.48+25006T>C (n.48+25006T>C)
n.603-56T>C
17g.14102062T>GCA2636207964COX10c.500-56T>G (n.500-56T>G)
c.178-56T>G (n.178-56T>G)
c.499+25006T>G (n.499+25006T>G)
c.48+25006T>G (n.48+25006T>G)
n.603-56T>G
 gnomAD v4
17g.14102064_14102065insTTTTTTTTCA2808553915COX10c.500-54_500-53insTTTTTTTT (n.500-54_500-53insTTTTTTTT)
c.178-54_178-53insTTTTTTTT (n.178-54_178-53insTTTTTTTT)
c.499+25008_499+25009insTTTTTTTT (n.499+25008_499+25009insTTTTTTTT)
c.48+25008_48+25009insTTTTTTTT (n.48+25008_48+25009insTTTTTTTT)
n.603-54_603-53insTTTTTTTT
17g.14102066C=CA2248939450COX10c.500-52C= (n.500-52C=)
c.178-52C= (n.178-52C=)
c.499+25010C= (n.499+25010C=)
c.48+25010C= (n.48+25010C=)
n.603-52C=
17g.14102066C>TCA288739435COX10c.500-52C>T (n.500-52C>T)
c.178-52C>T (n.178-52C>T)
c.499+25010C>T (n.499+25010C>T)
c.48+25010C>T (n.48+25010C>T)
n.603-52C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.14102067A=CA2248939458COX10c.500-51A= (n.500-51A=)
c.178-51A= (n.178-51A=)
c.499+25011A= (n.499+25011A=)
c.48+25011A= (n.48+25011A=)
n.603-51A=
17g.14102067A>CCA8402328COX10c.500-51A>C (n.500-51A>C)
c.178-51A>C (n.178-51A>C)
c.499+25011A>C (n.499+25011A>C)
c.48+25011A>C (n.48+25011A>C)
n.603-51A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.14102067A>GCA2636207965COX10c.500-51A>G (n.500-51A>G)
c.178-51A>G (n.178-51A>G)
c.499+25011A>G (n.499+25011A>G)
c.48+25011A>G (n.48+25011A>G)
n.603-51A>G
 gnomAD v4
17g.14102068G>ACA8402329COX10c.500-50G>A (n.500-50G>A)
c.178-50G>A (n.178-50G>A)
c.499+25012G>A (n.499+25012G>A)
c.48+25012G>A (n.48+25012G>A)
n.603-50G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.14102068G>CCA2576178607COX10c.500-50G>C (n.500-50G>C)
c.178-50G>C (n.178-50G>C)
c.499+25012G>C (n.499+25012G>C)
c.48+25012G>C (n.48+25012G>C)
n.603-50G>C
17g.14102068G=CA2248939464COX10c.500-50G= (n.500-50G=)
c.178-50G= (n.178-50G=)
c.499+25012G= (n.499+25012G=)
c.48+25012G= (n.48+25012G=)
n.603-50G=
17g.14102069T>ACA2576178608COX10c.500-49T>A (n.500-49T>A)
c.178-49T>A (n.178-49T>A)
c.499+25013T>A (n.499+25013T>A)
c.48+25013T>A (n.48+25013T>A)
n.603-49T>A
 gnomAD v4
17g.14102069T>CCA8402330COX10c.500-49T>C (n.500-49T>C)
c.178-49T>C (n.178-49T>C)
c.499+25013T>C (n.499+25013T>C)
c.48+25013T>C (n.48+25013T>C)
n.603-49T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.14102069T>GCA625234079COX10c.500-49T>G (n.500-49T>G)
c.178-49T>G (n.178-49T>G)
c.499+25013T>G (n.499+25013T>G)
c.48+25013T>G (n.48+25013T>G)
n.603-49T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.14102069T=CA2248939467COX10c.500-49T= (n.500-49T=)
c.178-49T= (n.178-49T=)
c.499+25013T= (n.499+25013T=)
c.48+25013T= (n.48+25013T=)
n.603-49T=
17g.14102070T>CCA2808553917COX10c.500-48T>C (n.500-48T>C)
c.178-48T>C (n.178-48T>C)
c.499+25014T>C (n.499+25014T>C)
c.48+25014T>C (n.48+25014T>C)
n.603-48T>C
17g.14102071G>ACA625234080COX10c.500-47G>A (n.500-47G>A)
c.178-47G>A (n.178-47G>A)
c.499+25015G>A (n.499+25015G>A)
c.48+25015G>A (n.48+25015G>A)
n.603-47G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.14102071G=CA2248939469COX10c.500-47G= (n.500-47G=)
c.178-47G= (n.178-47G=)
c.499+25015G= (n.499+25015G=)
c.48+25015G= (n.48+25015G=)
n.603-47G=
17g.14102072_14102089delinsGGACTCCTGTTGGTAACACA2248939472COX10c.500-46_500-29delinsGGACTCCTGTTGGTAACA (n.500-46_500-29delinsGGACTCCTGTTGGTAACA)
c.178-46_178-29delinsGGACTCCTGTTGGTAACA (n.178-46_178-29delinsGGACTCCTGTTGGTAACA)
c.499+25016_499+25033delinsGGACTCCTGTTGGTAACA (n.499+25016_499+25033delinsGGACTCCTGTTGGTAACA)
c.48+25016_48+25033delinsGGACTCCTGTTGGTAACA (n.48+25016_48+25033delinsGGACTCCTGTTGGTAACA)
n.603-46_603-29delinsGGACTCCTGTTGGTAACA
17g.14102073G>ACA2636207966COX10c.500-45G>A (n.500-45G>A)
c.178-45G>A (n.178-45G>A)
c.499+25017G>A (n.499+25017G>A)
c.48+25017G>A (n.48+25017G>A)
n.603-45G>A
 gnomAD v4
17g.14102073G>TCA2529690049COX10c.500-45G>T (n.500-45G>T)
c.178-45G>T (n.178-45G>T)
c.499+25017G>T (n.499+25017G>T)
c.48+25017G>T (n.48+25017G>T)
n.603-45G>T
 gnomAD v4
17g.14102074_14102090delCA726247143COX10c.500-44_500-28del (n.500-44_500-28del)
c.178-44_178-28del (n.178-44_178-28del)
c.499+25018_499+25034del (n.499+25018_499+25034del)
c.48+25018_48+25034del (n.48+25018_48+25034del)
n.603-44_603-28del
 dbSNP gnomAD v4
17g.14102076T>ACA2576178609COX10c.500-42T>A (n.500-42T>A)
c.178-42T>A (n.178-42T>A)
c.499+25020T>A (n.499+25020T>A)
c.48+25020T>A (n.48+25020T>A)
n.603-42T>A
17g.14102076T>CCA625234081COX10c.500-42T>C (n.500-42T>C)
c.178-42T>C (n.178-42T>C)
c.499+25020T>C (n.499+25020T>C)
c.48+25020T>C (n.48+25020T>C)
n.603-42T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.14102076T=CA2248939474COX10c.500-42T= (n.500-42T=)
c.178-42T= (n.178-42T=)
c.499+25020T= (n.499+25020T=)
c.48+25020T= (n.48+25020T=)
n.603-42T=
17g.14102077C=CA2248939477COX10c.500-41C= (n.500-41C=)
c.178-41C= (n.178-41C=)
c.499+25021C= (n.499+25021C=)
c.48+25021C= (n.48+25021C=)
n.603-41C=
17g.14102077C>GCA726247148COX10c.500-41C>G (n.500-41C>G)
c.178-41C>G (n.178-41C>G)
c.499+25021C>G (n.499+25021C>G)
c.48+25021C>G (n.48+25021C>G)
n.603-41C>G
 dbSNP
17g.14102077C>TCA8402331COX10c.500-41C>T (n.500-41C>T)
c.178-41C>T (n.178-41C>T)
c.499+25021C>T (n.499+25021C>T)
c.48+25021C>T (n.48+25021C>T)
n.603-41C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.14102078dupCA2636207967COX10c.500-40dup (n.500-40dup)
c.178-40dup (n.178-40dup)
c.499+25022dup (n.499+25022dup)
c.48+25022dup (n.48+25022dup)
n.603-40dup
 gnomAD v4
17g.14102078delCA2636207968COX10c.500-40del (n.500-40del)
c.178-40del (n.178-40del)
c.499+25022del (n.499+25022del)
c.48+25022del (n.48+25022del)
n.603-40del
 gnomAD v4
17g.14102078C=CA2248939483COX10c.500-40C= (n.500-40C=)
c.178-40C= (n.178-40C=)
c.499+25022C= (n.499+25022C=)
c.48+25022C= (n.48+25022C=)
n.603-40C=
17g.14102078C>TCA8402332COX10c.500-40C>T (n.500-40C>T)
c.178-40C>T (n.178-40C>T)
c.499+25022C>T (n.499+25022C>T)
c.48+25022C>T (n.48+25022C>T)
n.603-40C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.14102080G>ACA2636207970COX10c.500-38G>A (n.500-38G>A)
c.178-38G>A (n.178-38G>A)
c.499+25024G>A (n.499+25024G>A)
c.48+25024G>A (n.48+25024G>A)
n.603-38G>A
 gnomAD v4
17g.14102080G>TCA2636207969COX10c.500-38G>T (n.500-38G>T)
c.178-38G>T (n.178-38G>T)
c.499+25024G>T (n.499+25024G>T)
c.48+25024G>T (n.48+25024G>T)
n.603-38G>T
 gnomAD v4
17g.14102084G>ACA8402333COX10c.500-34G>A (n.500-34G>A)
c.178-34G>A (n.178-34G>A)
c.499+25028G>A (n.499+25028G>A)
c.48+25028G>A (n.48+25028G>A)
n.603-34G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.14102084G=CA2248939497COX10c.500-34G= (n.500-34G=)
c.178-34G= (n.178-34G=)
c.499+25028G= (n.499+25028G=)
c.48+25028G= (n.48+25028G=)
n.603-34G=
17g.14102087A=CA2248939498COX10c.500-31A= (n.500-31A=)
c.178-31A= (n.178-31A=)
c.499+25031A= (n.499+25031A=)
c.48+25031A= (n.48+25031A=)
n.603-31A=
17g.14102087A>GCA8402334COX10c.500-31A>G (n.500-31A>G)
c.178-31A>G (n.178-31A>G)
c.499+25031A>G (n.499+25031A>G)
c.48+25031A>G (n.48+25031A>G)
n.603-31A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.14102088C>ACA8402336COX10c.500-30C>A (n.500-30C>A)
c.178-30C>A (n.178-30C>A)
c.499+25032C>A (n.499+25032C>A)
c.48+25032C>A (n.48+25032C>A)
n.603-30C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.14102088C=CA2248939501COX10c.500-30C= (n.500-30C=)
c.178-30C= (n.178-30C=)
c.499+25032C= (n.499+25032C=)
c.48+25032C= (n.48+25032C=)
n.603-30C=
17g.14102088_14102090delinsCAGCA2248939505COX10c.500-30_500-28delinsCAG (n.500-30_500-28delinsCAG)
c.178-30_178-28delinsCAG (n.178-30_178-28delinsCAG)
c.499+25032_499+25034delinsCAG (n.499+25032_499+25034delinsCAG)
c.48+25032_48+25034delinsCAG (n.48+25032_48+25034delinsCAG)
n.603-30_603-28delinsCAG
17g.14102089A=CA2248939509COX10c.500-29A= (n.500-29A=)
c.178-29A= (n.178-29A=)
c.499+25033A= (n.499+25033A=)
c.48+25033A= (n.48+25033A=)
n.603-29A=
17g.14102089A>CCA625234086COX10c.500-29A>C (n.500-29A>C)
c.178-29A>C (n.178-29A>C)
c.499+25033A>C (n.499+25033A>C)
c.48+25033A>C (n.48+25033A>C)
n.603-29A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.14102089_14102090delCA726247160COX10c.500-29_500-28del (n.500-29_500-28del)
c.178-29_178-28del (n.178-29_178-28del)
c.499+25033_499+25034del (n.499+25033_499+25034del)
c.48+25033_48+25034del (n.48+25033_48+25034del)
n.603-29_603-28del
 dbSNP
17g.14102089_14102091delCA2576178610COX10c.500-29_500-27del (n.500-29_500-27del)
c.178-29_178-27del (n.178-29_178-27del)
c.499+25033_499+25035del (n.499+25033_499+25035del)
c.48+25033_48+25035del (n.48+25033_48+25035del)
n.603-29_603-27del
 gnomAD v4
17g.14102089_14102091delinsAGTCA2248939508COX10c.500-29_500-27delinsAGT (n.500-29_500-27delinsAGT)
c.178-29_178-27delinsAGT (n.178-29_178-27delinsAGT)
c.499+25033_499+25035delinsAGT (n.499+25033_499+25035delinsAGT)
c.48+25033_48+25035delinsAGT (n.48+25033_48+25035delinsAGT)
n.603-29_603-27delinsAGT
17g.14102089_14102091dupCA8402335COX10c.500-29_500-27dup (n.500-29_500-27dup)
c.178-29_178-27dup (n.178-29_178-27dup)
c.499+25033_499+25035dup (n.499+25033_499+25035dup)
c.48+25033_48+25035dup (n.48+25033_48+25035dup)
n.603-29_603-27dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.14102090G>ACA8402337COX10c.500-28G>A (n.500-28G>A)
c.178-28G>A (n.178-28G>A)
c.499+25034G>A (n.499+25034G>A)
c.48+25034G>A (n.48+25034G>A)
n.603-28G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.14102090G=CA2248939513COX10c.500-28G= (n.500-28G=)
c.178-28G= (n.178-28G=)
c.499+25034G= (n.499+25034G=)
c.48+25034G= (n.48+25034G=)
n.603-28G=
17g.14102090G>TCA2636207972COX10c.500-28G>T (n.500-28G>T)
c.178-28G>T (n.178-28G>T)
c.499+25034G>T (n.499+25034G>T)
c.48+25034G>T (n.48+25034G>T)
n.603-28G>T
 gnomAD v4
17g.14102094_14102095delCA625234087COX10c.500-24_500-23del (n.500-24_500-23del)
c.178-24_178-23del (n.178-24_178-23del)
c.499+25038_499+25039del (n.499+25038_499+25039del)
c.48+25038_48+25039del (n.48+25038_48+25039del)
n.603-24_603-23del
 dbSNP gnomAD v2
17g.14102090_14102103dupCA2636207971COX10c.500-28_500-15dup (n.500-28_500-15dup)
c.178-28_178-15dup (n.178-28_178-15dup)
c.499+25034_499+25047dup (n.499+25034_499+25047dup)
c.48+25034_48+25047dup (n.48+25034_48+25047dup)
n.603-28_603-15dup
 gnomAD v4
17g.14102091T>CCA2636207973COX10c.500-27T>C (n.500-27T>C)
c.178-27T>C (n.178-27T>C)
c.499+25035T>C (n.499+25035T>C)
c.48+25035T>C (n.48+25035T>C)
n.603-27T>C
 gnomAD v4
17g.14102093T>ACA2248939523COX10c.500-25T>A (n.500-25T>A)
c.178-25T>A (n.178-25T>A)
c.499+25037T>A (n.499+25037T>A)
c.48+25037T>A (n.48+25037T>A)
n.603-25T>A
 dbSNP
17g.14102093T=CA2248939521COX10c.500-25T= (n.500-25T=)
c.178-25T= (n.178-25T=)
c.499+25037T= (n.499+25037T=)
c.48+25037T= (n.48+25037T=)
n.603-25T=
17g.14102094G>ACA8402338COX10c.500-24G>A (n.500-24G>A)
c.178-24G>A (n.178-24G>A)
c.499+25038G>A (n.499+25038G>A)
c.48+25038G>A (n.48+25038G>A)
n.603-24G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.14102094G>CCA2636207974COX10c.500-24G>C (n.500-24G>C)
c.178-24G>C (n.178-24G>C)
c.499+25038G>C (n.499+25038G>C)
c.48+25038G>C (n.48+25038G>C)
n.603-24G>C
 gnomAD v4
17g.14102094G=CA2248939527COX10c.500-24G= (n.500-24G=)
c.178-24G= (n.178-24G=)
c.499+25038G= (n.499+25038G=)
c.48+25038G= (n.48+25038G=)
n.603-24G=
17g.14102094G>TCA2636207975COX10c.500-24G>T (n.500-24G>T)
c.178-24G>T (n.178-24G>T)
c.499+25038G>T (n.499+25038G>T)
c.48+25038G>T (n.48+25038G>T)
n.603-24G>T
 gnomAD v4
17g.14102095T>CCA981698681COX10c.500-23T>C (n.500-23T>C)
c.178-23T>C (n.178-23T>C)
c.499+25039T>C (n.499+25039T>C)
c.48+25039T>C (n.48+25039T>C)
n.603-23T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.14102095T=CA2248939530COX10c.500-23T= (n.500-23T=)
c.178-23T= (n.178-23T=)
c.499+25039T= (n.499+25039T=)
c.48+25039T= (n.48+25039T=)
n.603-23T=
17g.14102096C>ACA2636207976COX10c.500-22C>A (n.500-22C>A)
c.178-22C>A (n.178-22C>A)
c.499+25040C>A (n.499+25040C>A)
c.48+25040C>A (n.48+25040C>A)
n.603-22C>A
 gnomAD v4
17g.14102097T>CCA2576178611COX10c.500-21T>C (n.500-21T>C)
c.178-21T>C (n.178-21T>C)
c.499+25041T>C (n.499+25041T>C)
c.48+25041T>C (n.48+25041T>C)
n.603-21T>C
 gnomAD v4
17g.14102098G>ACA2733003897COX10c.500-20G>A (n.500-20G>A)
c.178-20G>A (n.178-20G>A)
c.499+25042G>A (n.499+25042G>A)
c.48+25042G>A (n.48+25042G>A)
n.603-20G>A
 dbSNP
17g.14102098_14102100delinsGCTCA2248939532COX10c.500-20_500-18delinsGCT (n.500-20_500-18delinsGCT)
c.178-20_178-18delinsGCT (n.178-20_178-18delinsGCT)
c.499+25042_499+25044delinsGCT (n.499+25042_499+25044delinsGCT)
c.48+25042_48+25044delinsGCT (n.48+25042_48+25044delinsGCT)
n.603-20_603-18delinsGCT
17g.14102099C=CA2248939538COX10c.500-19C= (n.500-19C=)
c.178-19C= (n.178-19C=)
c.499+25043C= (n.499+25043C=)
c.48+25043C= (n.48+25043C=)
n.603-19C=
17g.14102099C>TCA8402339COX10c.500-19C>T (n.500-19C>T)
c.178-19C>T (n.178-19C>T)
c.499+25043C>T (n.499+25043C>T)
c.48+25043C>T (n.48+25043C>T)
n.603-19C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.14102101_14102102delCA625234089COX10c.500-17_500-16del (n.500-17_500-16del)
c.178-17_178-16del (n.178-17_178-16del)
c.499+25045_499+25046del (n.499+25045_499+25046del)
c.48+25045_48+25046del (n.48+25045_48+25046del)
n.603-17_603-16del
 dbSNP gnomAD v2
17g.14102100T>CCA8402340COX10c.500-18T>C (n.500-18T>C)
c.178-18T>C (n.178-18T>C)
c.499+25044T>C (n.499+25044T>C)
c.48+25044T>C (n.48+25044T>C)
n.603-18T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.14102100T=CA2248939544COX10c.500-18T= (n.500-18T=)
c.178-18T= (n.178-18T=)
c.499+25044T= (n.499+25044T=)
c.48+25044T= (n.48+25044T=)
n.603-18T=
17g.14102101C>TCA2636207977COX10c.500-17C>T (n.500-17C>T)
c.178-17C>T (n.178-17C>T)
c.499+25045C>T (n.499+25045C>T)
c.48+25045C>T (n.48+25045C>T)
n.603-17C>T
 gnomAD v4
17g.14102102dupCA2580092563COX10c.500-16dup (n.500-16dup)
c.178-16dup (n.178-16dup)
c.499+25046dup (n.499+25046dup)
c.48+25046dup (n.48+25046dup)
n.603-16dup
 ClinVar
17g.14102103G=CA2248939553COX10c.500-15G= (n.500-15G=)
c.178-15G= (n.178-15G=)
c.499+25047G= (n.499+25047G=)
c.48+25047G= (n.48+25047G=)
n.603-15G=
17g.14102104T>CCA625234090COX10c.500-14T>C (n.500-14T>C)
c.178-14T>C (n.178-14T>C)
c.499+25048T>C (n.499+25048T>C)
c.48+25048T>C (n.48+25048T>C)
n.603-14T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.14102104T=CA2248939559COX10c.500-14T= (n.500-14T=)
c.178-14T= (n.178-14T=)
c.499+25048T= (n.499+25048T=)
c.48+25048T= (n.48+25048T=)
n.603-14T=
17g.14102105_14102106dupCA726247184COX10c.500-13_500-12dup (n.500-13_500-12dup)
c.178-13_178-12dup (n.178-13_178-12dup)
c.499+25049_499+25050dup (n.499+25049_499+25050dup)
c.48+25049_48+25050dup (n.48+25049_48+25050dup)
n.603-13_603-12dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.14102105T>GCA2636207978COX10c.500-13T>G (n.500-13T>G)
c.178-13T>G (n.178-13T>G)
c.499+25049T>G (n.499+25049T>G)
c.48+25049T>G (n.48+25049T>G)
n.603-13T>G
 gnomAD v4
17g.14102106T>CCA8402341COX10c.500-12T>C (n.500-12T>C)
c.178-12T>C (n.178-12T>C)
c.499+25050T>C (n.499+25050T>C)
c.48+25050T>C (n.48+25050T>C)
n.603-12T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.14102106T=CA2248939562COX10c.500-12T= (n.500-12T=)
c.178-12T= (n.178-12T=)
c.499+25050T= (n.499+25050T=)
c.48+25050T= (n.48+25050T=)
n.603-12T=
17g.14102107C=CA2248939570COX10c.500-11C= (n.500-11C=)
c.178-11C= (n.178-11C=)
c.499+25051C= (n.499+25051C=)
c.48+25051C= (n.48+25051C=)
n.603-11C=
17g.14102107C>GCA625234091COX10c.500-11C>G (n.500-11C>G)
c.178-11C>G (n.178-11C>G)
c.499+25051C>G (n.499+25051C>G)
c.48+25051C>G (n.48+25051C>G)
n.603-11C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.14102109G>ACA2636207979COX10c.500-9G>A (n.500-9G>A)
c.178-9G>A (n.178-9G>A)
c.499+25053G>A (n.499+25053G>A)
c.48+25053G>A (n.48+25053G>A)
n.603-9G>A
 gnomAD v4
17g.14102110T>ACA2576178612COX10c.500-8T>A (n.500-8T>A)
c.178-8T>A (n.178-8T>A)
c.499+25054T>A (n.499+25054T>A)
c.48+25054T>A (n.48+25054T>A)
n.603-8T>A
17g.14102110T>CCA2636207980COX10c.500-8T>C (n.500-8T>C)
c.178-8T>C (n.178-8T>C)
c.499+25054T>C (n.499+25054T>C)
c.48+25054T>C (n.48+25054T>C)
n.603-8T>C
 gnomAD v4
17g.14102111A=CA2248939574COX10c.500-7A= (n.500-7A=)
c.178-7A= (n.178-7A=)
c.499+25055A= (n.499+25055A=)
c.48+25055A= (n.48+25055A=)
n.603-7A=
17g.14102111A>GCA8402342COX10c.500-7A>G (n.500-7A>G)
c.178-7A>G (n.178-7A>G)
c.499+25055A>G (n.499+25055A>G)
c.48+25055A>G (n.48+25055A>G)
n.603-7A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.14102113C=CA2248939579COX10c.500-5C= (n.500-5C=)
c.178-5C= (n.178-5C=)
c.499+25057C= (n.499+25057C=)
c.48+25057C= (n.48+25057C=)
n.603-5C=
17g.14102113C>GCA2248939582COX10c.500-5C>G (n.500-5C>G)
c.178-5C>G (n.178-5C>G)
c.499+25057C>G (n.499+25057C>G)
c.48+25057C>G (n.48+25057C>G)
n.603-5C>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.14102113C>TCA8402343COX10c.500-5C>T (n.500-5C>T)
c.178-5C>T (n.178-5C>T)
c.499+25057C>T (n.499+25057C>T)
c.48+25057C>T (n.48+25057C>T)
n.603-5C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.14102114G>ACA8402344COX10c.500-4G>A (n.500-4G>A)
c.178-4G>A (n.178-4G>A)
c.499+25058G>A (n.499+25058G>A)
c.48+25058G>A (n.48+25058G>A)
n.603-4G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.14102114G>CCA2576178613COX10c.500-4G>C (n.500-4G>C)
c.178-4G>C (n.178-4G>C)
c.499+25058G>C (n.499+25058G>C)
c.48+25058G>C (n.48+25058G>C)
n.603-4G>C
17g.14102114G=CA2248939591COX10c.500-4G= (n.500-4G=)
c.178-4G= (n.178-4G=)
c.499+25058G= (n.499+25058G=)
c.48+25058G= (n.48+25058G=)
n.603-4G=
17g.14102114G>TCA2636207981COX10c.500-4G>T (n.500-4G>T)
c.178-4G>T (n.178-4G>T)
c.499+25058G>T (n.499+25058G>T)
c.48+25058G>T (n.48+25058G>T)
n.603-4G>T
 gnomAD v4
17g.14102114dupCA625234092COX10c.500-4dup (n.500-4dup)
c.178-4dup (n.178-4dup)
c.499+25058dup (n.499+25058dup)
c.48+25058dup (n.48+25058dup)
n.603-4dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.14102115C=CA2248939600COX10c.500-3C= (n.500-3C=)
c.178-3C= (n.178-3C=)
c.499+25059C= (n.499+25059C=)
c.48+25059C= (n.48+25059C=)
n.603-3C=
17g.14102115C>TCA2248939601COX10c.500-3C>T (n.500-3C>T)
c.178-3C>T (n.178-3C>T)
c.499+25059C>T (n.499+25059C>T)
c.48+25059C>T (n.48+25059C>T)
n.603-3C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.14102116A=CA2248939604COX10c.500-2A= (n.500-2A=)
c.178-2A= (n.178-2A=)
c.499+25060A= (n.499+25060A=)
c.48+25060A= (n.48+25060A=)
n.603-2A=
17g.14102116A>CCA8402345COX10c.500-2A>C (n.500-2A>C)
c.178-2A>C (n.178-2A>C)
c.499+25060A>C (n.499+25060A>C)
c.48+25060A>C (n.48+25060A>C)
n.603-2A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.14102116A>GCA398248660COX10c.500-2A>G (n.500-2A>G)
c.178-2A>G (n.178-2A>G)
c.499+25060A>G (n.499+25060A>G)
c.48+25060A>G (n.48+25060A>G)
n.603-2A>G
17g.14102116A>TCA398248661COX10c.500-2A>T (n.500-2A>T)
c.178-2A>T (n.178-2A>T)
c.499+25060A>T (n.499+25060A>T)
c.48+25060A>T (n.48+25060A>T)
n.603-2A>T
17g.14102117G>ACA398248662COX10c.500-1G>A (n.500-1G>A)
c.178-1G>A (n.178-1G>A)
c.499+25061G>A (n.499+25061G>A)
c.48+25061G>A (n.48+25061G>A)
n.603-1G>A
 gnomAD v4
17g.14102117G>CCA398248663COX10c.500-1G>C (n.500-1G>C)
c.178-1G>C (n.178-1G>C)
c.499+25061G>C (n.499+25061G>C)
c.48+25061G>C (n.48+25061G>C)
n.603-1G>C
17g.14102117G>TCA398248664COX10c.500-1G>T (n.500-1G>T)
c.178-1G>T (n.178-1G>T)
c.499+25061G>T (n.499+25061G>T)
c.48+25061G>T (n.48+25061G>T)
n.603-1G>T
17g.14102118C>ACA398248667COX10c.500C>A (p.Ala167Asp)
c.178C>A (p.Leu60Ile)
c.499+25062C>A (n.499+25062C>A)
c.48+25062C>A (n.48+25062C>A)
n.603C>A
17g.14102118C=CA2248939610COX10c.500C= (p.Ala167=)
c.178C= (p.Leu60=)
c.499+25062C= (n.499+25062C=)
c.48+25062C= (n.48+25062C=)
n.603C=
17g.14102118C>GCA398248665COX10c.500C>G (p.Ala167Gly)
c.178C>G (p.Leu60Val)
c.499+25062C>G (n.499+25062C>G)
c.48+25062C>G (n.48+25062C>G)
n.603C>G
17g.14102118C>TCA398248666COX10c.500C>T (p.Ala167Val)
c.178C>T (p.Leu60Phe)
c.499+25062C>T (n.499+25062C>T)
c.48+25062C>T (n.48+25062C>T)
n.603C>T
17g.14102118_14102119insCACTAAGGACA2248939622COX10c.500_501insCACTAAGGA (p.Ala167_Leu168insThrLysAsp)
c.178_179insCACTAAGGA (p.Leu60delinsProLeuArgIle)
c.499+25062_499+25063insCACTAAGGA (n.499+25062_499+25063insCACTAAGGA)
c.48+25062_48+25063insCACTAAGGA (n.48+25062_48+25063insCACTAAGGA)
n.603_604insCACTAAGGA
 dbSNP
17g.14102119T>ACA498340580COX10c.501T>A (p.Ala167=)
c.179T>A (p.Leu60His)
c.499+25063T>A (n.499+25063T>A)
c.48+25063T>A (n.48+25063T>A)
n.604T>A
17g.14102119T>CCA498340581COX10c.501T>C (p.Ala167=)
c.179T>C (p.Leu60Pro)
c.499+25063T>C (n.499+25063T>C)
c.48+25063T>C (n.48+25063T>C)
n.604T>C
17g.14102119T>GCA498340585COX10c.501T>G (p.Ala167=)
c.179T>G (p.Leu60Arg)
c.499+25063T>G (n.499+25063T>G)
c.48+25063T>G (n.48+25063T>G)
n.604T>G
17g.14102120C>ACA398248668COX10c.502C>A (p.Leu168Met)
c.180C>A (p.Leu60=)
c.499+25064C>A (n.499+25064C>A)
c.48+25064C>A (n.48+25064C>A)
n.605C>A
17g.14102120C=CA2248939624COX10c.502C= (p.Leu168=)
c.180C= (p.Leu60=)
c.499+25064C= (n.499+25064C=)
c.48+25064C= (n.48+25064C=)
n.605C=
17g.14102120C>GCA398248669COX10c.502C>G (p.Leu168Val)
c.180C>G (p.Leu60=)
c.499+25064C>G (n.499+25064C>G)
c.48+25064C>G (n.48+25064C>G)
n.605C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.14102120C>TCA498340590COX10c.502C>T (p.Leu168=)
c.180C>T (p.Leu60=)
c.499+25064C>T (n.499+25064C>T)
c.48+25064C>T (n.48+25064C>T)
n.605C>T
17g.14102121T>ACA398248670COX10c.503T>A (p.Leu168Gln)
c.181T>A (p.Trp61Arg)
c.499+25065T>A (n.499+25065T>A)
c.48+25065T>A (n.48+25065T>A)
n.606T>A
17g.14102121T>CCA398248671COX10c.503T>C (p.Leu168Pro)
c.181T>C (p.Trp61Arg)
c.499+25065T>C (n.499+25065T>C)
c.48+25065T>C (n.48+25065T>C)
n.606T>C
 gnomAD v4
17g.14102121T>GCA398248672COX10c.503T>G (p.Leu168Arg)
c.181T>G (p.Trp61Gly)
c.499+25065T>G (n.499+25065T>G)
c.48+25065T>G (n.48+25065T>G)
n.606T>G
17g.14102121_14102122delinsCACA2580092559COX10c.503_504delinsCA (p.Leu168Pro)
c.181_182delinsCA (p.Trp61Gln)
c.499+25065_499+25066delinsCA (n.499+25065_499+25066delinsCA)
c.48+25065_48+25066delinsCA (n.48+25065_48+25066delinsCA)
n.606_607delinsCA
 ClinVar
17g.14102122G>ACA290466COX10c.504G>A (p.Leu168=)
c.182G>A (p.Trp61Ter)
c.499+25066G>A (n.499+25066G>A)
c.48+25066G>A (n.48+25066G>A)
n.607G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.14102122G>CCA498340602COX10c.504G>C (p.Leu168=)
c.182G>C (p.Trp61Ser)
c.499+25066G>C (n.499+25066G>C)
c.48+25066G>C (n.48+25066G>C)
n.607G>C
17g.14102122G=CA2248939632COX10c.504G= (p.Leu168=)
c.182G= (p.Trp61=)
c.499+25066G= (n.499+25066G=)
c.48+25066G= (n.48+25066G=)
n.607G=
17g.14102122G>TCA498340604COX10c.504G>T (p.Leu168=)
c.182G>T (p.Trp61Leu)
c.499+25066G>T (n.499+25066G>T)
c.48+25066G>T (n.48+25066G>T)
n.607G>T
17g.14102123G>ACA8402346COX10c.505G>A (p.Val169Ile)
c.183G>A (p.Trp61Ter)
c.499+25067G>A (n.499+25067G>A)
c.48+25067G>A (n.48+25067G>A)
n.608G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.14102123G>CCA398248673COX10c.505G>C (p.Val169Leu)
c.183G>C (p.Trp61Cys)
c.499+25067G>C (n.499+25067G>C)
c.48+25067G>C (n.48+25067G>C)
n.608G>C
17g.14102123G=CA2248939642COX10c.505G= (p.Val169=)
c.183G= (p.Trp61=)
c.499+25067G= (n.499+25067G=)
c.48+25067G= (n.48+25067G=)
n.608G=
17g.14102123G>TCA398248674COX10c.505G>T (p.Val169Phe)
c.183G>T (p.Trp61Cys)
c.499+25067G>T (n.499+25067G>T)
c.48+25067G>T (n.48+25067G>T)
n.608G>T
17g.14102124T>ACA398248675COX10c.506T>A (p.Val169Asp)
c.184T>A (p.Leu62Met)
c.499+25068T>A (n.499+25068T>A)
c.48+25068T>A (n.48+25068T>A)
n.609T>A
17g.14102124T>CCA398248676COX10c.506T>C (p.Val169Ala)
c.184T>C (p.Leu62=)
c.499+25068T>C (n.499+25068T>C)
c.48+25068T>C (n.48+25068T>C)
n.609T>C
17g.14102124T>GCA398248677COX10c.506T>G (p.Val169Gly)
c.184T>G (p.Leu62Val)
c.499+25068T>G (n.499+25068T>G)
c.48+25068T>G (n.48+25068T>G)
n.609T>G
17g.14102125T>ACA498340632COX10c.507T>A (p.Val169=)
c.185T>A (p.Leu62Ter)
c.499+25069T>A (n.499+25069T>A)
c.48+25069T>A (n.48+25069T>A)
n.610T>A
17g.14102125T>CCA498340629COX10c.507T>C (p.Val169=)
c.185T>C (p.Leu62Ser)
c.499+25069T>C (n.499+25069T>C)
c.48+25069T>C (n.48+25069T>C)
n.610T>C
17g.14102125T>GCA498340628COX10c.507T>G (p.Val169=)
c.185T>G (p.Leu62Trp)
c.499+25069T>G (n.499+25069T>G)
c.48+25069T>G (n.48+25069T>G)
n.610T>G
17g.14102126G>ACA398248679COX10c.508G>A (p.Val170Ile)
c.186G>A (p.Leu62=)
c.499+25070G>A (n.499+25070G>A)
c.48+25070G>A (n.48+25070G>A)
n.611G>A
 gnomAD v4
17g.14102126G>CCA398248680COX10c.508G>C (p.Val170Leu)
c.186G>C (p.Leu62Phe)
c.499+25070G>C (n.499+25070G>C)
c.48+25070G>C (n.48+25070G>C)
n.611G>C
 gnomAD v4
17g.14102126G=CA2248939647COX10c.508G= (p.Val170=)
c.186G= (p.Leu62=)
c.499+25070G= (n.499+25070G=)
c.48+25070G= (n.48+25070G=)
n.611G=
17g.14102126G>TCA398248678COX10c.508G>T (p.Val170Leu)
c.186G>T (p.Leu62Phe)
c.499+25070G>T (n.499+25070G>T)
c.48+25070G>T (n.48+25070G>T)
n.611G>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.14102127T>ACA398248681COX10c.509T>A (p.Val170Glu)
c.187T>A (p.Ter63Lys)
c.499+25071T>A (n.499+25071T>A)
c.48+25071T>A (n.48+25071T>A)
n.612T>A
17g.14102127T>CCA398248682COX10c.509T>C (p.Val170Ala)
c.187T>C (p.Ter63Gln)
c.499+25071T>C (n.499+25071T>C)
c.48+25071T>C (n.48+25071T>C)
n.612T>C
17g.14102127T>GCA398248683COX10c.509T>G (p.Val170Gly)
c.187T>G (p.Ter63Glu)
c.499+25071T>G (n.499+25071T>G)
c.48+25071T>G (n.48+25071T>G)
n.612T>G
17g.14102127T=CA2248939651COX10c.509T= (p.Val170=)
c.187T= (p.Ter63=)
c.499+25071T= (n.499+25071T=)
c.48+25071T= (n.48+25071T=)
n.612T=
17g.14102128A=CA2248939655COX10c.510A= (p.Val170=)
c.188A= (p.Ter63=)
c.499+25072A= (n.499+25072A=)
c.48+25072A= (n.48+25072A=)
n.613A=
17g.14102128A>CCA498340648COX10c.510A>C (p.Val170=)
c.188A>C (p.Ter63Ser)
c.499+25072A>C (n.499+25072A>C)
c.48+25072A>C (n.48+25072A>C)
n.613A>C
17g.14102128A>GCA498340651COX10c.510A>G (p.Val170=)
c.188A>G (p.Ter63=)
c.499+25072A>G (n.499+25072A>G)
c.48+25072A>G (n.48+25072A>G)
n.613A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.14102128A>TCA498340653COX10c.510A>T (p.Val170=)
c.188A>T (p.Ter63Leu)
c.499+25072A>T (n.499+25072A>T)
c.48+25072A>T (n.48+25072A>T)
n.613A>T
17g.14102129dupCA726247248COX10c.511dup (p.Ser171LysfsTer15)
c.189dup (n.189dup)
c.499+25073dup (n.499+25073dup)
c.48+25073dup (n.48+25073dup)
n.614dup
 dbSNP
17g.14102129A>CCA398248684COX10c.511A>C (p.Ser171Arg)
c.189A>C (p.Ter63Tyr)
c.499+25073A>C (n.499+25073A>C)
c.48+25073A>C (n.48+25073A>C)
n.614A>C
17g.14102129A>GCA398248685COX10c.511A>G (p.Ser171Gly)
c.189A>G (p.Ter63=)
c.499+25073A>G (n.499+25073A>G)
c.48+25073A>G (n.48+25073A>G)
n.614A>G
17g.14102129A>TCA398248686COX10c.511A>T (p.Ser171Cys)
c.189A>T (p.Ter63Tyr)
c.499+25073A>T (n.499+25073A>T)
c.48+25073A>T (n.48+25073A>T)
n.614A>T
17g.14102130G>ACA398248689COX10c.512G>A (p.Ser171Asn)
c.*1G>A (n.*1G>A)
c.499+25074G>A (n.499+25074G>A)
c.48+25074G>A (n.48+25074G>A)
n.615G>A
 gnomAD v4
17g.14102130G>CCA398248687COX10c.512G>C (p.Ser171Thr)
c.*1G>C (n.*1G>C)
c.499+25074G>C (n.499+25074G>C)
c.48+25074G>C (n.48+25074G>C)
n.615G>C
17g.14102130G>TCA398248688COX10c.512G>T (p.Ser171Ile)
c.*1G>T (n.*1G>T)
c.499+25074G>T (n.499+25074G>T)
c.48+25074G>T (n.48+25074G>T)
n.615G>T
 gnomAD v4
17g.14102131T>ACA398248690COX10c.513T>A (p.Ser171Arg)
c.*2T>A (n.*2T>A)
c.499+25075T>A (n.499+25075T>A)
c.48+25075T>A (n.48+25075T>A)
n.616T>A
17g.14102131T>CCA498340678COX10c.513T>C (p.Ser171=)
c.*2T>C (n.*2T>C)
c.499+25075T>C (n.499+25075T>C)
c.48+25075T>C (n.48+25075T>C)
n.616T>C
 gnomAD v4
17g.14102131T>GCA398248691COX10c.513T>G (p.Ser171Arg)
c.*2T>G (n.*2T>G)
c.499+25075T>G (n.499+25075T>G)
c.48+25075T>G (n.48+25075T>G)
n.616T>G
17g.14102132A=CA2248939663COX10c.514A= (p.Thr172=)
c.*3A= (n.*3A=)
c.499+25076A= (n.499+25076A=)
c.48+25076A= (n.48+25076A=)
n.617A=
17g.14102132A>CCA398248692COX10c.514A>C (p.Thr172Pro)
c.*3A>C (n.*3A>C)
c.499+25076A>C (n.499+25076A>C)
c.48+25076A>C (n.48+25076A>C)
n.617A>C
17g.14102132A>GCA8402347COX10c.514A>G (p.Thr172Ala)
c.*3A>G (n.*3A>G)
c.499+25076A>G (n.499+25076A>G)
c.48+25076A>G (n.48+25076A>G)
n.617A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.14102132A>TCA398248693COX10c.514A>T (p.Thr172Ser)
c.*3A>T (n.*3A>T)
c.499+25076A>T (n.499+25076A>T)
c.48+25076A>T (n.48+25076A>T)
n.617A>T
17g.14102133C>ACA398248696COX10c.515C>A (p.Thr172Asn)
c.*4C>A (n.*4C>A)
c.499+25077C>A (n.499+25077C>A)
c.48+25077C>A (n.48+25077C>A)
n.618C>A
17g.14102133C>GCA398248694COX10c.515C>G (p.Thr172Ser)
c.*4C>G (n.*4C>G)
c.499+25077C>G (n.499+25077C>G)
c.48+25077C>G (n.48+25077C>G)
n.618C>G
17g.14102133C>TCA398248695COX10c.515C>T (p.Thr172Ile)
c.*4C>T (n.*4C>T)
c.499+25077C>T (n.499+25077C>T)
c.48+25077C>T (n.48+25077C>T)
n.618C>T

Number of alleles fetched