UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.140957793_140957794delinsGA | CA1406315847 | SLC25A36 | c.206+1102_206+1103delinsGA (n.206+1102_206+1103delinsGA) n.408+1102_408+1103delinsGA c.56+1102_56+1103delinsGA (n.56+1102_56+1103delinsGA) n.393+1102_393+1103delinsGA c.302+1102_302+1103delinsGA (n.302+1102_302+1103delinsGA) n.495+1102_495+1103delinsGA | |
| 3 | g.140957797del | CA899799059 | SLC25A36 | c.206+1106del (n.206+1106del) n.408+1106del c.56+1106del (n.56+1106del) n.393+1106del c.302+1106del (n.302+1106del) n.495+1106del | dbSNP |
| 3 | g.140957798G>A | CA1406315849 | SLC25A36 | c.206+1107G>A (n.206+1107G>A) n.408+1107G>A c.56+1107G>A (n.56+1107G>A) n.393+1107G>A c.302+1107G>A (n.302+1107G>A) n.495+1107G>A | dbSNP |
| 3 | g.140957798G= | CA1406315848 | SLC25A36 | c.206+1107G= (n.206+1107G=) n.408+1107G= c.56+1107G= (n.56+1107G=) n.393+1107G= c.302+1107G= (n.302+1107G=) n.495+1107G= | |
| 3 | g.140957800A= | CA1406315850 | SLC25A36 | c.206+1109A= (n.206+1109A=) n.408+1109A= c.56+1109A= (n.56+1109A=) n.393+1109A= c.302+1109A= (n.302+1109A=) n.495+1109A= | |
| 3 | g.140957800A>G | CA1406315851 | SLC25A36 | c.206+1109A>G (n.206+1109A>G) n.408+1109A>G c.56+1109A>G (n.56+1109A>G) n.393+1109A>G c.302+1109A>G (n.302+1109A>G) n.495+1109A>G | dbSNP |
| 3 | g.140957802T>A | CA546779356 | SLC25A36 | c.206+1111T>A (n.206+1111T>A) n.408+1111T>A c.56+1111T>A (n.56+1111T>A) n.393+1111T>A c.302+1111T>A (n.302+1111T>A) n.495+1111T>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.140957802T= | CA1406315852 | SLC25A36 | c.206+1111T= (n.206+1111T=) n.408+1111T= c.56+1111T= (n.56+1111T=) n.393+1111T= c.302+1111T= (n.302+1111T=) n.495+1111T= | |
| 3 | g.140957806A= | CA1406315853 | SLC25A36 | c.206+1115A= (n.206+1115A=) n.408+1115A= c.56+1115A= (n.56+1115A=) n.393+1115A= c.302+1115A= (n.302+1115A=) n.495+1115A= | |
| 3 | g.140957806A>G | CA899799071 | SLC25A36 | c.206+1115A>G (n.206+1115A>G) n.408+1115A>G c.56+1115A>G (n.56+1115A>G) n.393+1115A>G c.302+1115A>G (n.302+1115A>G) n.495+1115A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.140957809T>C | CA899799077 | SLC25A36 | c.206+1118T>C (n.206+1118T>C) n.408+1118T>C c.56+1118T>C (n.56+1118T>C) n.393+1118T>C c.302+1118T>C (n.302+1118T>C) n.495+1118T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.140957809T= | CA1406315854 | SLC25A36 | c.206+1118T= (n.206+1118T=) n.408+1118T= c.56+1118T= (n.56+1118T=) n.393+1118T= c.302+1118T= (n.302+1118T=) n.495+1118T= | |
| 3 | g.140957811A= | CA1406315855 | SLC25A36 | c.206+1120A= (n.206+1120A=) n.408+1120A= c.56+1120A= (n.56+1120A=) n.393+1120A= c.302+1120A= (n.302+1120A=) n.495+1120A= | |
| 3 | g.140957811A>G | CA84982870 | SLC25A36 | c.206+1120A>G (n.206+1120A>G) n.408+1120A>G c.56+1120A>G (n.56+1120A>G) n.393+1120A>G c.302+1120A>G (n.302+1120A>G) n.495+1120A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.140957819G>A | CA899799084 | SLC25A36 | c.206+1128G>A (n.206+1128G>A) n.408+1128G>A c.56+1128G>A (n.56+1128G>A) n.393+1128G>A c.302+1128G>A (n.302+1128G>A) n.495+1128G>A | dbSNP |
| 3 | g.140957819G= | CA1406315856 | SLC25A36 | c.206+1128G= (n.206+1128G=) n.408+1128G= c.56+1128G= (n.56+1128G=) n.393+1128G= c.302+1128G= (n.302+1128G=) n.495+1128G= | |
| 3 | g.140957819G>T | CA899799081 | SLC25A36 | c.206+1128G>T (n.206+1128G>T) n.408+1128G>T c.56+1128G>T (n.56+1128G>T) n.393+1128G>T c.302+1128G>T (n.302+1128G>T) n.495+1128G>T | dbSNP |
| 3 | g.140957820A= | CA1406315857 | SLC25A36 | c.206+1129A= (n.206+1129A=) n.408+1129A= c.56+1129A= (n.56+1129A=) n.393+1129A= c.302+1129A= (n.302+1129A=) n.495+1129A= | |
| 3 | g.140957820A>G | CA1406315858 | SLC25A36 | c.206+1129A>G (n.206+1129A>G) n.408+1129A>G c.56+1129A>G (n.56+1129A>G) n.393+1129A>G c.302+1129A>G (n.302+1129A>G) n.495+1129A>G | dbSNP |
| 3 | g.140957820A>T | CA2758663396 | SLC25A36 | c.206+1129A>T (n.206+1129A>T) n.408+1129A>T c.56+1129A>T (n.56+1129A>T) n.393+1129A>T c.302+1129A>T (n.302+1129A>T) n.495+1129A>T | |
| 3 | g.140957827T>C | CA2704145447 | SLC25A36 | c.206+1136T>C (n.206+1136T>C) n.408+1136T>C c.56+1136T>C (n.56+1136T>C) n.393+1136T>C c.302+1136T>C (n.302+1136T>C) n.495+1136T>C | dbSNP |
| 3 | g.140957831C= | CA1406315859 | SLC25A36 | c.206+1140C= (n.206+1140C=) n.408+1140C= c.56+1140C= (n.56+1140C=) n.393+1140C= c.302+1140C= (n.302+1140C=) n.495+1140C= | |
| 3 | g.140957831C>T | CA84982871 | SLC25A36 | c.206+1140C>T (n.206+1140C>T) n.408+1140C>T c.56+1140C>T (n.56+1140C>T) n.393+1140C>T c.302+1140C>T (n.302+1140C>T) n.495+1140C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.140957834A= | CA1406315860 | SLC25A36 | c.206+1143A= (n.206+1143A=) n.408+1143A= c.56+1143A= (n.56+1143A=) n.393+1143A= c.302+1143A= (n.302+1143A=) n.495+1143A= | |
| 3 | g.140957834A>T | CA1054262044 | SLC25A36 | c.206+1143A>T (n.206+1143A>T) n.408+1143A>T c.56+1143A>T (n.56+1143A>T) n.393+1143A>T c.302+1143A>T (n.302+1143A>T) n.495+1143A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.140957838T>G | CA899799091 | SLC25A36 | c.206+1147T>G (n.206+1147T>G) n.408+1147T>G c.56+1147T>G (n.56+1147T>G) n.393+1147T>G c.302+1147T>G (n.302+1147T>G) n.495+1147T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.140957838T= | CA1406315861 | SLC25A36 | c.206+1147T= (n.206+1147T=) n.408+1147T= c.56+1147T= (n.56+1147T=) n.393+1147T= c.302+1147T= (n.302+1147T=) n.495+1147T= | |
| 3 | g.140957839G>A | CA648184397 | SLC25A36 | c.206+1148G>A (n.206+1148G>A) n.408+1148G>A c.56+1148G>A (n.56+1148G>A) n.393+1148G>A c.302+1148G>A (n.302+1148G>A) n.495+1148G>A | COSMIC |
| 3 | g.140957839G= | CA1406315862 | SLC25A36 | c.206+1148G= (n.206+1148G=) n.408+1148G= c.56+1148G= (n.56+1148G=) n.393+1148G= c.302+1148G= (n.302+1148G=) n.495+1148G= | |
| 3 | g.140957839G>T | CA1406315863 | SLC25A36 | c.206+1148G>T (n.206+1148G>T) n.408+1148G>T c.56+1148G>T (n.56+1148G>T) n.393+1148G>T c.302+1148G>T (n.302+1148G>T) n.495+1148G>T | dbSNP |
| 3 | g.140957841C= | CA1406315864 | SLC25A36 | c.206+1150C= (n.206+1150C=) n.408+1150C= c.56+1150C= (n.56+1150C=) n.393+1150C= c.302+1150C= (n.302+1150C=) n.495+1150C= | |
| 3 | g.140957841C>G | CA2704067587 | SLC25A36 | c.206+1150C>G (n.206+1150C>G) n.408+1150C>G c.56+1150C>G (n.56+1150C>G) n.393+1150C>G c.302+1150C>G (n.302+1150C>G) n.495+1150C>G | dbSNP |
| 3 | g.140957841C>T | CA1406315865 | SLC25A36 | c.206+1150C>T (n.206+1150C>T) n.408+1150C>T c.56+1150C>T (n.56+1150C>T) n.393+1150C>T c.302+1150C>T (n.302+1150C>T) n.495+1150C>T | dbSNP |
| 3 | g.140957842C>T | CA2704145451 | SLC25A36 | c.206+1151C>T (n.206+1151C>T) n.408+1151C>T c.56+1151C>T (n.56+1151C>T) n.393+1151C>T c.302+1151C>T (n.302+1151C>T) n.495+1151C>T | dbSNP |
| 3 | g.140957844T>C | CA1054262045 | SLC25A36 | c.206+1153T>C (n.206+1153T>C) n.408+1153T>C c.56+1153T>C (n.56+1153T>C) n.393+1153T>C c.302+1153T>C (n.302+1153T>C) n.495+1153T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.140957844T>G | CA899799095 | SLC25A36 | c.206+1153T>G (n.206+1153T>G) n.408+1153T>G c.56+1153T>G (n.56+1153T>G) n.393+1153T>G c.302+1153T>G (n.302+1153T>G) n.495+1153T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.140957844T= | CA1406315866 | SLC25A36 | c.206+1153T= (n.206+1153T=) n.408+1153T= c.56+1153T= (n.56+1153T=) n.393+1153T= c.302+1153T= (n.302+1153T=) n.495+1153T= | |
| 3 | g.140957846C>A | CA84982872 | SLC25A36 | c.206+1155C>A (n.206+1155C>A) n.408+1155C>A c.56+1155C>A (n.56+1155C>A) n.393+1155C>A c.302+1155C>A (n.302+1155C>A) n.495+1155C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.140957846C= | CA1406315867 | SLC25A36 | c.206+1155C= (n.206+1155C=) n.408+1155C= c.56+1155C= (n.56+1155C=) n.393+1155C= c.302+1155C= (n.302+1155C=) n.495+1155C= | |
| 3 | g.140957852_140957855delinsATTC | CA1406315868 | SLC25A36 | c.206+1161_206+1164delinsATTC (n.206+1161_206+1164delinsATTC) n.408+1161_408+1164delinsATTC c.56+1161_56+1164delinsATTC (n.56+1161_56+1164delinsATTC) n.393+1161_393+1164delinsATTC c.302+1161_302+1164delinsATTC (n.302+1161_302+1164delinsATTC) n.495+1161_495+1164delinsATTC | |
| 3 | g.140957858_140957860del | CA1054262048 | SLC25A36 | c.206+1167_206+1169del (n.206+1167_206+1169del) n.408+1167_408+1169del c.56+1167_56+1169del (n.56+1167_56+1169del) n.393+1167_393+1169del c.302+1167_302+1169del (n.302+1167_302+1169del) n.495+1167_495+1169del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.140957855C>A | CA1406315870 | SLC25A36 | c.206+1164C>A (n.206+1164C>A) n.408+1164C>A c.56+1164C>A (n.56+1164C>A) n.393+1164C>A c.302+1164C>A (n.302+1164C>A) n.495+1164C>A | dbSNP |
| 3 | g.140957855C= | CA1406315869 | SLC25A36 | c.206+1164C= (n.206+1164C=) n.408+1164C= c.56+1164C= (n.56+1164C=) n.393+1164C= c.302+1164C= (n.302+1164C=) n.495+1164C= | |
| 3 | g.140957856T>C | CA899799100 | SLC25A36 | c.206+1165T>C (n.206+1165T>C) n.408+1165T>C c.56+1165T>C (n.56+1165T>C) n.393+1165T>C c.302+1165T>C (n.302+1165T>C) n.495+1165T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.140957856T= | CA1406315871 | SLC25A36 | c.206+1165T= (n.206+1165T=) n.408+1165T= c.56+1165T= (n.56+1165T=) n.393+1165T= c.302+1165T= (n.302+1165T=) n.495+1165T= | |
| 3 | g.140957858C= | CA1406315872 | SLC25A36 | c.206+1167C= (n.206+1167C=) n.408+1167C= c.56+1167C= (n.56+1167C=) n.393+1167C= c.302+1167C= (n.302+1167C=) n.495+1167C= | |
| 3 | g.140957858C>G | CA899799105 | SLC25A36 | c.206+1167C>G (n.206+1167C>G) n.408+1167C>G c.56+1167C>G (n.56+1167C>G) n.393+1167C>G c.302+1167C>G (n.302+1167C>G) n.495+1167C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.140957860T>A | CA546779362 | SLC25A36 | c.206+1169T>A (n.206+1169T>A) n.408+1169T>A c.56+1169T>A (n.56+1169T>A) n.393+1169T>A c.302+1169T>A (n.302+1169T>A) n.495+1169T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.140957860T= | CA1406315873 | SLC25A36 | c.206+1169T= (n.206+1169T=) n.408+1169T= c.56+1169T= (n.56+1169T=) n.393+1169T= c.302+1169T= (n.302+1169T=) n.495+1169T= | |
| 3 | g.140957862T>G | CA899799109 | SLC25A36 | c.206+1171T>G (n.206+1171T>G) n.408+1171T>G c.56+1171T>G (n.56+1171T>G) n.393+1171T>G c.302+1171T>G (n.302+1171T>G) n.495+1171T>G | dbSNP |
| 3 | g.140957862T= | CA1406315874 | SLC25A36 | c.206+1171T= (n.206+1171T=) n.408+1171T= c.56+1171T= (n.56+1171T=) n.393+1171T= c.302+1171T= (n.302+1171T=) n.495+1171T= | |
| 3 | g.140957868C>A | CA2503032231 | SLC25A36 | c.206+1177C>A (n.206+1177C>A) n.408+1177C>A c.56+1177C>A (n.56+1177C>A) n.393+1177C>A c.302+1177C>A (n.302+1177C>A) n.495+1177C>A | |
| 3 | g.140957870G>C | CA84982873 | SLC25A36 | c.206+1179G>C (n.206+1179G>C) n.408+1179G>C c.56+1179G>C (n.56+1179G>C) n.393+1179G>C c.302+1179G>C (n.302+1179G>C) n.495+1179G>C | dbSNP |
| 3 | g.140957870G= | CA1406315875 | SLC25A36 | c.206+1179G= (n.206+1179G=) n.408+1179G= c.56+1179G= (n.56+1179G=) n.393+1179G= c.302+1179G= (n.302+1179G=) n.495+1179G= | |
| 3 | g.140957871T>C | CA2540405111 | SLC25A36 | c.206+1180T>C (n.206+1180T>C) n.408+1180T>C c.56+1180T>C (n.56+1180T>C) n.393+1180T>C c.302+1180T>C (n.302+1180T>C) n.495+1180T>C | |
| 3 | g.140957877T>A | CA899799118 | SLC25A36 | c.206+1186T>A (n.206+1186T>A) n.408+1186T>A c.56+1186T>A (n.56+1186T>A) n.393+1186T>A c.302+1186T>A (n.302+1186T>A) n.495+1186T>A | dbSNP |
| 3 | g.140957877T= | CA1406315876 | SLC25A36 | c.206+1186T= (n.206+1186T=) n.408+1186T= c.56+1186T= (n.56+1186T=) n.393+1186T= c.302+1186T= (n.302+1186T=) n.495+1186T= | |
| 3 | g.140957878A= | CA1406315877 | SLC25A36 | c.206+1187A= (n.206+1187A=) n.408+1187A= c.56+1187A= (n.56+1187A=) n.393+1187A= c.302+1187A= (n.302+1187A=) n.495+1187A= | |
| 3 | g.140957878A>G | CA84982874 | SLC25A36 | c.206+1187A>G (n.206+1187A>G) n.408+1187A>G c.56+1187A>G (n.56+1187A>G) n.393+1187A>G c.302+1187A>G (n.302+1187A>G) n.495+1187A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.140957882T>C | CA84982875 | SLC25A36 | c.206+1191T>C (n.206+1191T>C) n.408+1191T>C c.56+1191T>C (n.56+1191T>C) n.393+1191T>C c.302+1191T>C (n.302+1191T>C) n.495+1191T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.140957882T= | CA1406315878 | SLC25A36 | c.206+1191T= (n.206+1191T=) n.408+1191T= c.56+1191T= (n.56+1191T=) n.393+1191T= c.302+1191T= (n.302+1191T=) n.495+1191T= | |
| 3 | g.140957883T>C | CA546779363 | SLC25A36 | c.206+1192T>C (n.206+1192T>C) n.408+1192T>C c.56+1192T>C (n.56+1192T>C) n.393+1192T>C c.302+1192T>C (n.302+1192T>C) n.495+1192T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.140957883T= | CA1406315879 | SLC25A36 | c.206+1192T= (n.206+1192T=) n.408+1192T= c.56+1192T= (n.56+1192T=) n.393+1192T= c.302+1192T= (n.302+1192T=) n.495+1192T= | |
| 3 | g.140957886A= | CA1406315880 | SLC25A36 | c.206+1195A= (n.206+1195A=) n.408+1195A= c.56+1195A= (n.56+1195A=) n.393+1195A= c.302+1195A= (n.302+1195A=) n.495+1195A= | |
| 3 | g.140957886A>T | CA1406315881 | SLC25A36 | c.206+1195A>T (n.206+1195A>T) n.408+1195A>T c.56+1195A>T (n.56+1195A>T) n.393+1195A>T c.302+1195A>T (n.302+1195A>T) n.495+1195A>T | dbSNP |
| 3 | g.140957887T>C | CA899799122 | SLC25A36 | c.206+1196T>C (n.206+1196T>C) n.408+1196T>C c.56+1196T>C (n.56+1196T>C) n.393+1196T>C c.302+1196T>C (n.302+1196T>C) n.495+1196T>C | dbSNP |
| 3 | g.140957887T= | CA1406315882 | SLC25A36 | c.206+1196T= (n.206+1196T=) n.408+1196T= c.56+1196T= (n.56+1196T=) n.393+1196T= c.302+1196T= (n.302+1196T=) n.495+1196T= | |
| 3 | g.140957889C>A | CA1406315884 | SLC25A36 | c.206+1198C>A (n.206+1198C>A) n.408+1198C>A c.56+1198C>A (n.56+1198C>A) n.393+1198C>A c.302+1198C>A (n.302+1198C>A) n.495+1198C>A | dbSNP |
| 3 | g.140957889C= | CA1406315883 | SLC25A36 | c.206+1198C= (n.206+1198C=) n.408+1198C= c.56+1198C= (n.56+1198C=) n.393+1198C= c.302+1198C= (n.302+1198C=) n.495+1198C= | |
| 3 | g.140957891C= | CA1406315885 | SLC25A36 | c.206+1200C= (n.206+1200C=) n.408+1200C= c.56+1200C= (n.56+1200C=) n.393+1200C= c.302+1200C= (n.302+1200C=) n.495+1200C= | |
| 3 | g.140957891C>T | CA899799125 | SLC25A36 | c.206+1200C>T (n.206+1200C>T) n.408+1200C>T c.56+1200C>T (n.56+1200C>T) n.393+1200C>T c.302+1200C>T (n.302+1200C>T) n.495+1200C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.140957893T>G | CA84982876 | SLC25A36 | c.206+1202T>G (n.206+1202T>G) n.408+1202T>G c.56+1202T>G (n.56+1202T>G) n.393+1202T>G c.302+1202T>G (n.302+1202T>G) n.495+1202T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.140957893T= | CA1406315886 | SLC25A36 | c.206+1202T= (n.206+1202T=) n.408+1202T= c.56+1202T= (n.56+1202T=) n.393+1202T= c.302+1202T= (n.302+1202T=) n.495+1202T= |