OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.140801362A= | CA1747732467 | BRAF | c.860+50T= (n.860+50T=) c.*310+50T= (n.*310+50T=) n.892+50T= n.354+50T= n.511T= n.1302+50T= n.949+50T= c.895+50T= (n.895+50T=) n.868+50T= n.1165+50T= c.869+50T= (n.869+50T=) c.758+50T= (n.758+50T=) c.704+50T= (n.704+50T=) c.596+50T= (n.596+50T=) | |
| 7 | g.140801362A>T | CA4516887 | BRAF | c.860+50T>A (n.860+50T>A) c.*310+50T>A (n.*310+50T>A) n.892+50T>A n.354+50T>A n.511T>A n.1302+50T>A n.949+50T>A c.895+50T>A (n.895+50T>A) n.868+50T>A n.1165+50T>A c.869+50T>A (n.869+50T>A) c.758+50T>A (n.758+50T>A) c.704+50T>A (n.704+50T>A) c.596+50T>A (n.596+50T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 7 | g.140801362_140801370del | CA2685244375 | BRAF | c.860+42_860+50del (n.860+42_860+50del) c.*310+42_*310+50del (n.*310+42_*310+50del) n.892+42_892+50del n.354+42_354+50del n.503_511del n.1302+42_1302+50del n.949+42_949+50del c.895+42_895+50del (n.895+42_895+50del) n.868+42_868+50del n.1165+42_1165+50del c.869+42_869+50del (n.869+42_869+50del) c.758+42_758+50del (n.758+42_758+50del) c.704+42_704+50del (n.704+42_704+50del) c.596+42_596+50del (n.596+42_596+50del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.140801363T>C | CA2685244376 | BRAF | c.860+49A>G (n.860+49A>G) c.*310+49A>G (n.*310+49A>G) n.892+49A>G n.354+49A>G n.510A>G n.1302+49A>G n.949+49A>G c.895+49A>G (n.895+49A>G) n.868+49A>G n.1165+49A>G c.869+49A>G (n.869+49A>G) c.758+49A>G (n.758+49A>G) c.704+49A>G (n.704+49A>G) c.596+49A>G (n.596+49A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.140801367A>G | CA652159064 | BRAF | c.860+45T>C (n.860+45T>C) c.*310+45T>C (n.*310+45T>C) n.892+45T>C n.354+45T>C n.506T>C n.1302+45T>C n.949+45T>C c.895+45T>C (n.895+45T>C) n.868+45T>C n.1165+45T>C c.869+45T>C (n.869+45T>C) c.758+45T>C (n.758+45T>C) c.704+45T>C (n.704+45T>C) c.596+45T>C (n.596+45T>C) | COSMIC |
| 7 | g.140801369T>A | CA2579043814 | BRAF | c.860+43A>T (n.860+43A>T) c.*310+43A>T (n.*310+43A>T) n.892+43A>T n.354+43A>T n.504A>T n.1302+43A>T n.949+43A>T c.895+43A>T (n.895+43A>T) n.868+43A>T n.1165+43A>T c.869+43A>T (n.869+43A>T) c.758+43A>T (n.758+43A>T) c.704+43A>T (n.704+43A>T) c.596+43A>T (n.596+43A>T) | |
| 7 | g.140801369T>C | CA1747732469 | BRAF | c.860+43A>G (n.860+43A>G) c.*310+43A>G (n.*310+43A>G) n.892+43A>G n.354+43A>G n.504A>G n.1302+43A>G n.949+43A>G c.895+43A>G (n.895+43A>G) n.868+43A>G n.1165+43A>G c.869+43A>G (n.869+43A>G) c.758+43A>G (n.758+43A>G) c.704+43A>G (n.704+43A>G) c.596+43A>G (n.596+43A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.140801369T>G | CA2685244377 | BRAF | c.860+43A>C (n.860+43A>C) c.*310+43A>C (n.*310+43A>C) n.892+43A>C n.354+43A>C n.504A>C n.1302+43A>C n.949+43A>C c.895+43A>C (n.895+43A>C) n.868+43A>C n.1165+43A>C c.869+43A>C (n.869+43A>C) c.758+43A>C (n.758+43A>C) c.704+43A>C (n.704+43A>C) c.596+43A>C (n.596+43A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.140801369T= | CA1747732468 | BRAF | c.860+43A= (n.860+43A=) c.*310+43A= (n.*310+43A=) n.892+43A= n.354+43A= n.504A= n.1302+43A= n.949+43A= c.895+43A= (n.895+43A=) n.868+43A= n.1165+43A= c.869+43A= (n.869+43A=) c.758+43A= (n.758+43A=) c.704+43A= (n.704+43A=) c.596+43A= (n.596+43A=) | |
| 7 | g.140801370G>A | CA2715965655 | BRAF | c.860+42C>T (n.860+42C>T) c.*310+42C>T (n.*310+42C>T) n.892+42C>T n.354+42C>T n.503C>T n.1302+42C>T n.949+42C>T c.895+42C>T (n.895+42C>T) n.868+42C>T n.1165+42C>T c.869+42C>T (n.869+42C>T) c.758+42C>T (n.758+42C>T) c.704+42C>T (n.704+42C>T) c.596+42C>T (n.596+42C>T) | dbSNP |
| 7 | g.140801375del | CA2552880327 | BRAF | c.860+40del (n.860+40del) c.*310+40del (n.*310+40del) n.892+40del n.354+40del n.501del n.1302+40del n.949+40del c.895+40del (n.895+40del) n.868+40del n.1165+40del c.869+40del (n.869+40del) c.758+40del (n.758+40del) c.704+40del (n.704+40del) c.596+40del (n.596+40del) | |
| 7 | g.140801373A>G | CA2685244378 | BRAF | c.860+39T>C (n.860+39T>C) c.*310+39T>C (n.*310+39T>C) n.892+39T>C n.354+39T>C n.500T>C n.1302+39T>C n.949+39T>C c.895+39T>C (n.895+39T>C) n.868+39T>C n.1165+39T>C c.869+39T>C (n.869+39T>C) c.758+39T>C (n.758+39T>C) c.704+39T>C (n.704+39T>C) c.596+39T>C (n.596+39T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.140801373A>T | CA2715965889 | BRAF | c.860+39T>A (n.860+39T>A) c.*310+39T>A (n.*310+39T>A) n.892+39T>A n.354+39T>A n.500T>A n.1302+39T>A n.949+39T>A c.895+39T>A (n.895+39T>A) n.868+39T>A n.1165+39T>A c.869+39T>A (n.869+39T>A) c.758+39T>A (n.758+39T>A) c.704+39T>A (n.704+39T>A) c.596+39T>A (n.596+39T>A) | dbSNP |
| 7 | g.140801374A>G | CA2579043815 | BRAF | c.860+38T>C (n.860+38T>C) c.*310+38T>C (n.*310+38T>C) n.892+38T>C n.354+38T>C n.499T>C n.1302+38T>C n.949+38T>C c.895+38T>C (n.895+38T>C) n.868+38T>C n.1165+38T>C c.869+38T>C (n.869+38T>C) c.758+38T>C (n.758+38T>C) c.704+38T>C (n.704+38T>C) c.596+38T>C (n.596+38T>C) | |
| 7 | g.140801376T>C | CA4516888 | BRAF | c.860+36A>G (n.860+36A>G) c.*310+36A>G (n.*310+36A>G) n.892+36A>G n.354+36A>G n.497A>G n.1302+36A>G n.949+36A>G c.895+36A>G (n.895+36A>G) n.868+36A>G n.1165+36A>G c.869+36A>G (n.869+36A>G) c.758+36A>G (n.758+36A>G) c.704+36A>G (n.704+36A>G) c.596+36A>G (n.596+36A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.140801376T= | CA1747732470 | BRAF | c.860+36A= (n.860+36A=) c.*310+36A= (n.*310+36A=) n.892+36A= n.354+36A= n.497A= n.1302+36A= n.949+36A= c.895+36A= (n.895+36A=) n.868+36A= n.1165+36A= c.869+36A= (n.869+36A=) c.758+36A= (n.758+36A=) c.704+36A= (n.704+36A=) c.596+36A= (n.596+36A=) | |
| 7 | g.140801377G>C | CA2579043816 | BRAF | c.860+35C>G (n.860+35C>G) c.*310+35C>G (n.*310+35C>G) n.892+35C>G n.354+35C>G n.496C>G n.1302+35C>G n.949+35C>G c.895+35C>G (n.895+35C>G) n.868+35C>G n.1165+35C>G c.869+35C>G (n.869+35C>G) c.758+35C>G (n.758+35C>G) c.704+35C>G (n.704+35C>G) c.596+35C>G (n.596+35C>G) | |
| 7 | g.140801378G>A | CA2685244379 | BRAF | c.860+34C>T (n.860+34C>T) c.*310+34C>T (n.*310+34C>T) n.892+34C>T n.354+34C>T n.495C>T n.1302+34C>T n.949+34C>T c.895+34C>T (n.895+34C>T) n.868+34C>T n.1165+34C>T c.869+34C>T (n.869+34C>T) c.758+34C>T (n.758+34C>T) c.704+34C>T (n.704+34C>T) c.596+34C>T (n.596+34C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.140801379T>C | CA652159065 | BRAF | c.860+33A>G (n.860+33A>G) c.*310+33A>G (n.*310+33A>G) n.892+33A>G n.354+33A>G n.494A>G n.1302+33A>G n.949+33A>G c.895+33A>G (n.895+33A>G) n.868+33A>G n.1165+33A>G c.869+33A>G (n.869+33A>G) c.758+33A>G (n.758+33A>G) c.704+33A>G (n.704+33A>G) c.596+33A>G (n.596+33A>G) | gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.140801380A>G | CA2685244380 | BRAF | c.860+32T>C (n.860+32T>C) c.*310+32T>C (n.*310+32T>C) n.892+32T>C n.354+32T>C n.493T>C n.1302+32T>C n.949+32T>C c.895+32T>C (n.895+32T>C) n.868+32T>C n.1165+32T>C c.869+32T>C (n.869+32T>C) c.758+32T>C (n.758+32T>C) c.704+32T>C (n.704+32T>C) c.596+32T>C (n.596+32T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.140801381G>A | CA168107491 | BRAF | c.860+31C>T (n.860+31C>T) c.*310+31C>T (n.*310+31C>T) n.892+31C>T n.354+31C>T n.492C>T n.1302+31C>T n.949+31C>T c.895+31C>T (n.895+31C>T) n.868+31C>T n.1165+31C>T c.869+31C>T (n.869+31C>T) c.758+31C>T (n.758+31C>T) c.704+31C>T (n.704+31C>T) c.596+31C>T (n.596+31C>T) | dbSNP |
| 7 | g.140801381G>C | CA578392583 | BRAF | c.860+31C>G (n.860+31C>G) c.*310+31C>G (n.*310+31C>G) n.892+31C>G n.354+31C>G n.492C>G n.1302+31C>G n.949+31C>G c.895+31C>G (n.895+31C>G) n.868+31C>G n.1165+31C>G c.869+31C>G (n.869+31C>G) c.758+31C>G (n.758+31C>G) c.704+31C>G (n.704+31C>G) c.596+31C>G (n.596+31C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.140801381G= | CA1747732471 | BRAF | c.860+31C= (n.860+31C=) c.*310+31C= (n.*310+31C=) n.892+31C= n.354+31C= n.492C= n.1302+31C= n.949+31C= c.895+31C= (n.895+31C=) n.868+31C= n.1165+31C= c.869+31C= (n.869+31C=) c.758+31C= (n.758+31C=) c.704+31C= (n.704+31C=) c.596+31C= (n.596+31C=) | |
| 7 | g.140801381G>T | CA4516889 | BRAF | c.860+31C>A (n.860+31C>A) c.*310+31C>A (n.*310+31C>A) n.892+31C>A n.354+31C>A n.492C>A n.1302+31C>A n.949+31C>A c.895+31C>A (n.895+31C>A) n.868+31C>A n.1165+31C>A c.869+31C>A (n.869+31C>A) c.758+31C>A (n.758+31C>A) c.704+31C>A (n.704+31C>A) c.596+31C>A (n.596+31C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.140801382G>A | CA578392584 | BRAF | c.860+30C>T (n.860+30C>T) c.*310+30C>T (n.*310+30C>T) n.892+30C>T n.354+30C>T n.491C>T n.1302+30C>T n.949+30C>T c.895+30C>T (n.895+30C>T) n.868+30C>T n.1165+30C>T c.869+30C>T (n.869+30C>T) c.758+30C>T (n.758+30C>T) c.704+30C>T (n.704+30C>T) c.596+30C>T (n.596+30C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.140801382G= | CA1747732472 | BRAF | c.860+30C= (n.860+30C=) c.*310+30C= (n.*310+30C=) n.892+30C= n.354+30C= n.491C= n.1302+30C= n.949+30C= c.895+30C= (n.895+30C=) n.868+30C= n.1165+30C= c.869+30C= (n.869+30C=) c.758+30C= (n.758+30C=) c.704+30C= (n.704+30C=) c.596+30C= (n.596+30C=) | |
| 7 | g.140801383T>C | CA2685244381 | BRAF | c.860+29A>G (n.860+29A>G) c.*310+29A>G (n.*310+29A>G) n.892+29A>G n.354+29A>G n.490A>G n.1302+29A>G n.949+29A>G c.895+29A>G (n.895+29A>G) n.868+29A>G n.1165+29A>G c.869+29A>G (n.869+29A>G) c.758+29A>G (n.758+29A>G) c.704+29A>G (n.704+29A>G) c.596+29A>G (n.596+29A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.140801384A>G | CA2685244382 | BRAF | c.860+28T>C (n.860+28T>C) c.*310+28T>C (n.*310+28T>C) n.892+28T>C n.354+28T>C n.489T>C n.1302+28T>C n.949+28T>C c.895+28T>C (n.895+28T>C) n.868+28T>C n.1165+28T>C c.869+28T>C (n.869+28T>C) c.758+28T>C (n.758+28T>C) c.704+28T>C (n.704+28T>C) c.596+28T>C (n.596+28T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.140801389del | CA2579043817 | BRAF | c.860+26del (n.860+26del) c.*310+26del (n.*310+26del) n.892+26del n.354+26del n.487del n.1302+26del n.949+26del c.895+26del (n.895+26del) n.868+26del n.1165+26del c.869+26del (n.869+26del) c.758+26del (n.758+26del) c.704+26del (n.704+26del) c.596+26del (n.596+26del) | |
| 7 | g.140801388A>T | CA2685244383 | BRAF | c.860+24T>A (n.860+24T>A) c.*310+24T>A (n.*310+24T>A) n.892+24T>A n.354+24T>A n.485T>A n.1302+24T>A n.949+24T>A c.895+24T>A (n.895+24T>A) n.868+24T>A n.1165+24T>A c.869+24T>A (n.869+24T>A) c.758+24T>A (n.758+24T>A) c.704+24T>A (n.704+24T>A) c.596+24T>A (n.596+24T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.140801388_140801390delinsAAG | CA1747732473 | BRAF | c.860+22_860+24delinsCTT (n.860+22_860+24delinsCTT) c.*310+22_*310+24delinsCTT (n.*310+22_*310+24delinsCTT) n.892+22_892+24delinsCTT n.354+22_354+24delinsCTT n.483_485delinsCTT n.1302+22_1302+24delinsCTT n.949+22_949+24delinsCTT c.895+22_895+24delinsCTT (n.895+22_895+24delinsCTT) n.868+22_868+24delinsCTT n.1165+22_1165+24delinsCTT c.869+22_869+24delinsCTT (n.869+22_869+24delinsCTT) c.758+22_758+24delinsCTT (n.758+22_758+24delinsCTT) c.704+22_704+24delinsCTT (n.704+22_704+24delinsCTT) c.596+22_596+24delinsCTT (n.596+22_596+24delinsCTT) | |
| 7 | g.140801392_140801393del | CA1747732474 | BRAF | c.860+22_860+23del (n.860+22_860+23del) c.*310+22_*310+23del (n.*310+22_*310+23del) n.892+22_892+23del n.354+22_354+23del n.483_484del n.1302+22_1302+23del n.949+22_949+23del c.895+22_895+23del (n.895+22_895+23del) n.868+22_868+23del n.1165+22_1165+23del c.869+22_869+23del (n.869+22_869+23del) c.758+22_758+23del (n.758+22_758+23del) c.704+22_704+23del (n.704+22_704+23del) c.596+22_596+23del (n.596+22_596+23del) | dbSNP |
| 7 | g.140801390G>C | CA168107492 | BRAF | c.860+22C>G (n.860+22C>G) c.*310+22C>G (n.*310+22C>G) n.892+22C>G n.354+22C>G n.483C>G n.1302+22C>G n.949+22C>G c.895+22C>G (n.895+22C>G) n.868+22C>G n.1165+22C>G c.869+22C>G (n.869+22C>G) c.758+22C>G (n.758+22C>G) c.704+22C>G (n.704+22C>G) c.596+22C>G (n.596+22C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.140801390G= | CA1747732475 | BRAF | c.860+22C= (n.860+22C=) c.*310+22C= (n.*310+22C=) n.892+22C= n.354+22C= n.483C= n.1302+22C= n.949+22C= c.895+22C= (n.895+22C=) n.868+22C= n.1165+22C= c.869+22C= (n.869+22C=) c.758+22C= (n.758+22C=) c.704+22C= (n.704+22C=) c.596+22C= (n.596+22C=) | |
| 7 | g.140801390G>T | CA652159066 | BRAF | c.860+22C>A (n.860+22C>A) c.*310+22C>A (n.*310+22C>A) n.892+22C>A n.354+22C>A n.483C>A n.1302+22C>A n.949+22C>A c.895+22C>A (n.895+22C>A) n.868+22C>A n.1165+22C>A c.869+22C>A (n.869+22C>A) c.758+22C>A (n.758+22C>A) c.704+22C>A (n.704+22C>A) c.596+22C>A (n.596+22C>A) | COSMIC |
| 7 | g.140801392G>A | CA2778165157 | BRAF | c.860+20C>T (n.860+20C>T) c.*310+20C>T (n.*310+20C>T) n.892+20C>T n.354+20C>T n.481C>T n.1302+20C>T n.949+20C>T c.895+20C>T (n.895+20C>T) n.868+20C>T n.1165+20C>T c.869+20C>T (n.869+20C>T) c.758+20C>T (n.758+20C>T) c.704+20C>T (n.704+20C>T) c.596+20C>T (n.596+20C>T) | |
| 7 | g.140801392G= | CA1747732476 | BRAF | c.860+20C= (n.860+20C=) c.*310+20C= (n.*310+20C=) n.892+20C= n.354+20C= n.481C= n.1302+20C= n.949+20C= c.895+20C= (n.895+20C=) n.868+20C= n.1165+20C= c.869+20C= (n.869+20C=) c.758+20C= (n.758+20C=) c.704+20C= (n.704+20C=) c.596+20C= (n.596+20C=) | |
| 7 | g.140801392G>T | CA1747732477 | BRAF | c.860+20C>A (n.860+20C>A) c.*310+20C>A (n.*310+20C>A) n.892+20C>A n.354+20C>A n.481C>A n.1302+20C>A n.949+20C>A c.895+20C>A (n.895+20C>A) n.868+20C>A n.1165+20C>A c.869+20C>A (n.869+20C>A) c.758+20C>A (n.758+20C>A) c.704+20C>A (n.704+20C>A) c.596+20C>A (n.596+20C>A) | dbSNP |
| 7 | g.140801393A= | CA1747732478 | BRAF | c.860+19T= (n.860+19T=) c.*310+19T= (n.*310+19T=) n.892+19T= n.354+19T= n.480T= n.1302+19T= n.949+19T= c.895+19T= (n.895+19T=) n.868+19T= n.1165+19T= c.869+19T= (n.869+19T=) c.758+19T= (n.758+19T=) c.704+19T= (n.704+19T=) c.596+19T= (n.596+19T=) | |
| 7 | g.140801393A>G | CA4516890 | BRAF | c.860+19T>C (n.860+19T>C) c.*310+19T>C (n.*310+19T>C) n.892+19T>C n.354+19T>C n.480T>C n.1302+19T>C n.949+19T>C c.895+19T>C (n.895+19T>C) n.868+19T>C n.1165+19T>C c.869+19T>C (n.869+19T>C) c.758+19T>C (n.758+19T>C) c.704+19T>C (n.704+19T>C) c.596+19T>C (n.596+19T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.140801395_140801396del | CA2685244384 | BRAF | c.860+18_860+19del (n.860+18_860+19del) c.*310+18_*310+19del (n.*310+18_*310+19del) n.892+18_892+19del n.354+18_354+19del n.479_480del n.1302+18_1302+19del n.949+18_949+19del c.895+18_895+19del (n.895+18_895+19del) n.868+18_868+19del n.1165+18_1165+19del c.869+18_869+19del (n.869+18_869+19del) c.758+18_758+19del (n.758+18_758+19del) c.704+18_704+19del (n.704+18_704+19del) c.596+18_596+19del (n.596+18_596+19del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.140801394T>G | CA2685244385 | BRAF | c.860+18A>C (n.860+18A>C) c.*310+18A>C (n.*310+18A>C) n.892+18A>C n.354+18A>C n.479A>C n.1302+18A>C n.949+18A>C c.895+18A>C (n.895+18A>C) n.868+18A>C n.1165+18A>C c.869+18A>C (n.869+18A>C) c.758+18A>C (n.758+18A>C) c.704+18A>C (n.704+18A>C) c.596+18A>C (n.596+18A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.140801395A= | CA1747732479 | BRAF | c.860+17T= (n.860+17T=) c.*310+17T= (n.*310+17T=) n.892+17T= n.354+17T= n.478T= n.1302+17T= n.949+17T= c.895+17T= (n.895+17T=) n.868+17T= n.1165+17T= c.869+17T= (n.869+17T=) c.758+17T= (n.758+17T=) c.704+17T= (n.704+17T=) c.596+17T= (n.596+17T=) | |
| 7 | g.140801395A>G | CA578392589 | BRAF | c.860+17T>C (n.860+17T>C) c.*310+17T>C (n.*310+17T>C) n.892+17T>C n.354+17T>C n.478T>C n.1302+17T>C n.949+17T>C c.895+17T>C (n.895+17T>C) n.868+17T>C n.1165+17T>C c.869+17T>C (n.869+17T>C) c.758+17T>C (n.758+17T>C) c.704+17T>C (n.704+17T>C) c.596+17T>C (n.596+17T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.140801396T>C | CA2685244386 | BRAF | c.860+16A>G (n.860+16A>G) c.*310+16A>G (n.*310+16A>G) n.892+16A>G n.354+16A>G n.477A>G n.1302+16A>G n.949+16A>G c.895+16A>G (n.895+16A>G) n.868+16A>G n.1165+16A>G c.869+16A>G (n.869+16A>G) c.758+16A>G (n.758+16A>G) c.704+16A>G (n.704+16A>G) c.596+16A>G (n.596+16A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.140801400del | CA2715966121 | BRAF | c.860+16del (n.860+16del) c.*310+16del (n.*310+16del) n.892+16del n.354+16del n.477del n.1302+16del n.949+16del c.895+16del (n.895+16del) n.868+16del n.1165+16del c.869+16del (n.869+16del) c.758+16del (n.758+16del) c.704+16del (n.704+16del) c.596+16del (n.596+16del) | dbSNP |
| 7 | g.140801397T>A | CA2685244387 | BRAF | c.860+15A>T (n.860+15A>T) c.*310+15A>T (n.*310+15A>T) n.892+15A>T n.354+15A>T n.476A>T n.1302+15A>T n.949+15A>T c.895+15A>T (n.895+15A>T) n.868+15A>T n.1165+15A>T c.869+15A>T (n.869+15A>T) c.758+15A>T (n.758+15A>T) c.704+15A>T (n.704+15A>T) c.596+15A>T (n.596+15A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.140801399T>C | CA578392590 | BRAF | c.860+13A>G (n.860+13A>G) c.*310+13A>G (n.*310+13A>G) n.892+13A>G n.354+13A>G n.474A>G n.1302+13A>G n.949+13A>G c.895+13A>G (n.895+13A>G) n.868+13A>G n.1165+13A>G c.869+13A>G (n.869+13A>G) c.758+13A>G (n.758+13A>G) c.704+13A>G (n.704+13A>G) c.596+13A>G (n.596+13A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.140801399T= | CA1747732480 | BRAF | c.860+13A= (n.860+13A=) c.*310+13A= (n.*310+13A=) n.892+13A= n.354+13A= n.474A= n.1302+13A= n.949+13A= c.895+13A= (n.895+13A=) n.868+13A= n.1165+13A= c.869+13A= (n.869+13A=) c.758+13A= (n.758+13A=) c.704+13A= (n.704+13A=) c.596+13A= (n.596+13A=) | |
| 7 | g.140801401G>T | CA2778165159 | BRAF | c.860+11C>A (n.860+11C>A) c.*310+11C>A (n.*310+11C>A) n.892+11C>A n.354+11C>A n.472C>A n.1302+11C>A n.949+11C>A c.895+11C>A (n.895+11C>A) n.868+11C>A n.1165+11C>A c.869+11C>A (n.869+11C>A) c.758+11C>A (n.758+11C>A) c.704+11C>A (n.704+11C>A) c.596+11C>A (n.596+11C>A) | |
| 7 | g.140801402G>C | CA2685244388 | BRAF | c.860+10C>G (n.860+10C>G) c.*310+10C>G (n.*310+10C>G) n.892+10C>G n.354+10C>G n.471C>G n.1302+10C>G n.949+10C>G c.895+10C>G (n.895+10C>G) n.868+10C>G n.1165+10C>G c.869+10C>G (n.869+10C>G) c.758+10C>G (n.758+10C>G) c.704+10C>G (n.704+10C>G) c.596+10C>G (n.596+10C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.140801402G>T | CA2685244389 | BRAF | c.860+10C>A (n.860+10C>A) c.*310+10C>A (n.*310+10C>A) n.892+10C>A n.354+10C>A n.471C>A n.1302+10C>A n.949+10C>A c.895+10C>A (n.895+10C>A) n.868+10C>A n.1165+10C>A c.869+10C>A (n.869+10C>A) c.758+10C>A (n.758+10C>A) c.704+10C>A (n.704+10C>A) c.596+10C>A (n.596+10C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.140801403A>T | CA2778165160 | BRAF | c.860+9T>A (n.860+9T>A) c.*310+9T>A (n.*310+9T>A) n.892+9T>A n.354+9T>A n.470T>A n.1302+9T>A n.949+9T>A c.895+9T>A (n.895+9T>A) n.868+9T>A n.1165+9T>A c.869+9T>A (n.869+9T>A) c.758+9T>A (n.758+9T>A) c.704+9T>A (n.704+9T>A) c.596+9T>A (n.596+9T>A) | |
| 7 | g.140801404T>C | CA1107950296 | BRAF | c.860+8A>G (n.860+8A>G) c.*310+8A>G (n.*310+8A>G) n.892+8A>G n.354+8A>G n.469A>G n.1302+8A>G n.949+8A>G c.895+8A>G (n.895+8A>G) n.868+8A>G n.1165+8A>G c.869+8A>G (n.869+8A>G) c.758+8A>G (n.758+8A>G) c.704+8A>G (n.704+8A>G) c.596+8A>G (n.596+8A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.140801404T= | CA1747732481 | BRAF | c.860+8A= (n.860+8A=) c.*310+8A= (n.*310+8A=) n.892+8A= n.354+8A= n.469A= n.1302+8A= n.949+8A= c.895+8A= (n.895+8A=) n.868+8A= n.1165+8A= c.869+8A= (n.869+8A=) c.758+8A= (n.758+8A=) c.704+8A= (n.704+8A=) c.596+8A= (n.596+8A=) | |
| 7 | g.140801406A>T | CA2778165161 | BRAF | c.860+6T>A (n.860+6T>A) c.*310+6T>A (n.*310+6T>A) n.892+6T>A n.354+6T>A n.467T>A n.1302+6T>A n.949+6T>A c.895+6T>A (n.895+6T>A) n.868+6T>A n.1165+6T>A c.869+6T>A (n.869+6T>A) c.758+6T>A (n.758+6T>A) c.704+6T>A (n.704+6T>A) c.596+6T>A (n.596+6T>A) | |
| 7 | g.140801406_140801407insT | CA2533594044 | BRAF | c.860+5_860+6insA (n.860+5_860+6insA) c.*310+5_*310+6insA (n.*310+5_*310+6insA) n.892+5_892+6insA n.354+5_354+6insA n.466_467insA n.1302+5_1302+6insA n.949+5_949+6insA c.895+5_895+6insA (n.895+5_895+6insA) n.868+5_868+6insA n.1165+5_1165+6insA c.869+5_869+6insA (n.869+5_869+6insA) c.758+5_758+6insA (n.758+5_758+6insA) c.704+5_704+6insA (n.704+5_704+6insA) c.596+5_596+6insA (n.596+5_596+6insA) | |
| 7 | g.140801407C>T | CA2778165162 | BRAF | c.860+5G>A (n.860+5G>A) c.*310+5G>A (n.*310+5G>A) n.892+5G>A n.354+5G>A n.466G>A n.1302+5G>A n.949+5G>A c.895+5G>A (n.895+5G>A) n.868+5G>A n.1165+5G>A c.869+5G>A (n.869+5G>A) c.758+5G>A (n.758+5G>A) c.704+5G>A (n.704+5G>A) c.596+5G>A (n.596+5G>A) | |
| 7 | g.140801407_140801408insGT | CA2513498594 | BRAF | c.860+4_860+5insAC (n.860+4_860+5insAC) c.*310+4_*310+5insAC (n.*310+4_*310+5insAC) n.892+4_892+5insAC n.354+4_354+5insAC n.465_466insAC n.1302+4_1302+5insAC n.949+4_949+5insAC c.895+4_895+5insAC (n.895+4_895+5insAC) n.868+4_868+5insAC n.1165+4_1165+5insAC c.869+4_869+5insAC (n.869+4_869+5insAC) c.758+4_758+5insAC (n.758+4_758+5insAC) c.704+4_704+5insAC (n.704+4_704+5insAC) c.596+4_596+5insAC (n.596+4_596+5insAC) | |
| 7 | g.140801410A>C | CA369590564 | BRAF | c.860+2T>G (n.860+2T>G) c.*310+2T>G (n.*310+2T>G) n.892+2T>G n.354+2T>G n.463T>G n.1302+2T>G n.949+2T>G c.895+2T>G (n.895+2T>G) n.868+2T>G n.1165+2T>G c.869+2T>G (n.869+2T>G) c.758+2T>G (n.758+2T>G) c.704+2T>G (n.704+2T>G) c.596+2T>G (n.596+2T>G) | |
| 7 | g.140801410A>G | CA369590565 | BRAF | c.860+2T>C (n.860+2T>C) c.*310+2T>C (n.*310+2T>C) n.892+2T>C n.354+2T>C n.463T>C n.1302+2T>C n.949+2T>C c.895+2T>C (n.895+2T>C) n.868+2T>C n.1165+2T>C c.869+2T>C (n.869+2T>C) c.758+2T>C (n.758+2T>C) c.704+2T>C (n.704+2T>C) c.596+2T>C (n.596+2T>C) | COSMIC |
| 7 | g.140801410A>T | CA369590566 | BRAF | c.860+2T>A (n.860+2T>A) c.*310+2T>A (n.*310+2T>A) n.892+2T>A n.354+2T>A n.463T>A n.1302+2T>A n.949+2T>A c.895+2T>A (n.895+2T>A) n.868+2T>A n.1165+2T>A c.869+2T>A (n.869+2T>A) c.758+2T>A (n.758+2T>A) c.704+2T>A (n.704+2T>A) c.596+2T>A (n.596+2T>A) | |
| 7 | g.140801411C>A | CA369590567 | BRAF | c.860+1G>T (n.860+1G>T) c.*310+1G>T (n.*310+1G>T) n.892+1G>T n.354+1G>T n.462G>T n.1302+1G>T n.949+1G>T c.895+1G>T (n.895+1G>T) n.868+1G>T n.1165+1G>T c.869+1G>T (n.869+1G>T) c.758+1G>T (n.758+1G>T) c.704+1G>T (n.704+1G>T) c.596+1G>T (n.596+1G>T) | |
| 7 | g.140801411C>G | CA369590568 | BRAF | c.860+1G>C (n.860+1G>C) c.*310+1G>C (n.*310+1G>C) n.892+1G>C n.354+1G>C n.462G>C n.1302+1G>C n.949+1G>C c.895+1G>C (n.895+1G>C) n.868+1G>C n.1165+1G>C c.869+1G>C (n.869+1G>C) c.758+1G>C (n.758+1G>C) c.704+1G>C (n.704+1G>C) c.596+1G>C (n.596+1G>C) | |
| 7 | g.140801411C>T | CA369590569 | BRAF | c.860+1G>A (n.860+1G>A) c.*310+1G>A (n.*310+1G>A) n.892+1G>A n.354+1G>A n.462G>A n.1302+1G>A n.949+1G>A c.895+1G>A (n.895+1G>A) n.868+1G>A n.1165+1G>A c.869+1G>A (n.869+1G>A) c.758+1G>A (n.758+1G>A) c.704+1G>A (n.704+1G>A) c.596+1G>A (n.596+1G>A) | dbSNP |
| 7 | g.140801412T>A | CA369590570 | BRAF | c.860A>T (p.Asp287Val) c.*310A>T (n.*310A>T) n.892A>T n.354A>T n.461A>T n.1302A>T n.949A>T c.895A>T (n.895A>T) n.868A>T n.1165A>T c.869A>T (p.Asp290Val) c.758A>T (p.Asp253Val) c.704A>T (p.Asp235Val) c.596A>T (p.Asp199Val) | |
| 7 | g.140801412T>C | CA369590571 | BRAF | c.860A>G (p.Asp287Gly) c.*310A>G (n.*310A>G) n.892A>G n.354A>G n.461A>G n.1302A>G n.949A>G c.895A>G (n.895A>G) n.868A>G n.1165A>G c.869A>G (p.Asp290Gly) c.758A>G (p.Asp253Gly) c.704A>G (p.Asp235Gly) c.596A>G (p.Asp199Gly) | |
| 7 | g.140801412T>G | CA369590572 | BRAF | c.860A>C (p.Asp287Ala) c.*310A>C (n.*310A>C) n.892A>C n.354A>C n.461A>C n.1302A>C n.949A>C c.895A>C (n.895A>C) n.868A>C n.1165A>C c.869A>C (p.Asp290Ala) c.758A>C (p.Asp253Ala) c.704A>C (p.Asp235Ala) c.596A>C (p.Asp199Ala) | |
| 7 | g.140801413C>A | CA369590573 | BRAF | c.859G>T (p.Asp287Tyr) c.*309G>T (n.*309G>T) n.891G>T n.353G>T n.460G>T n.1301G>T n.948G>T c.894G>T (n.894G>T) n.867G>T n.1164G>T c.868G>T (p.Asp290Tyr) c.757G>T (p.Asp253Tyr) c.703G>T (p.Asp235Tyr) c.595G>T (p.Asp199Tyr) | |
| 7 | g.140801413C>G | CA369590574 | BRAF | c.859G>C (p.Asp287His) c.*309G>C (n.*309G>C) n.891G>C n.353G>C n.460G>C n.1301G>C n.948G>C c.894G>C (n.894G>C) n.867G>C n.1164G>C c.868G>C (p.Asp290His) c.757G>C (p.Asp253His) c.703G>C (p.Asp235His) c.595G>C (p.Asp199His) | |
| 7 | g.140801413C>T | CA369590575 | BRAF | c.859G>A (p.Asp287Asn) c.*309G>A (n.*309G>A) n.891G>A n.353G>A n.460G>A n.1301G>A n.948G>A c.894G>A (n.894G>A) n.867G>A n.1164G>A c.868G>A (p.Asp290Asn) c.757G>A (p.Asp253Asn) c.703G>A (p.Asp235Asn) c.595G>A (p.Asp199Asn) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.140801413_140801415dup | CA2685244390 | BRAF | c.857_859dup (p.Leu286_Asp287insVal) c.*307_*309dup (n.*307_*309dup) n.889_891dup n.351_353dup n.458_460dup n.1299_1301dup n.946_948dup c.892_894dup (n.892_894dup) n.865_867dup n.1162_1164dup c.866_868dup (p.Leu289_Asp290insVal) c.755_757dup (p.Leu252_Asp253insVal) c.701_703dup (p.Leu234_Asp235insVal) c.593_595dup (p.Leu198_Asp199insVal) | gnomAD v4 |
| 7 | g.140801414A= | CA1747732482 | BRAF | c.858T= (p.Leu286=) c.*308T= (n.*308T=) n.890T= n.352T= n.459T= n.1300T= n.947T= c.893T= (n.893T=) n.866T= n.1163T= c.867T= (p.Leu289=) c.756T= (p.Leu252=) c.702T= (p.Leu234=) c.594T= (p.Leu198=) | |
| 7 | g.140801414A>C | CA4516891 | BRAF | c.858T>G (p.Leu286=) c.*308T>G (n.*308T>G) n.890T>G n.352T>G n.459T>G n.1300T>G n.947T>G c.893T>G (n.893T>G) n.866T>G n.1163T>G c.867T>G (p.Leu289=) c.756T>G (p.Leu252=) c.702T>G (p.Leu234=) c.594T>G (p.Leu198=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.140801414A>G | CA458116631 | BRAF | c.858T>C (p.Leu286=) c.*308T>C (n.*308T>C) n.890T>C n.352T>C n.459T>C n.1300T>C n.947T>C c.893T>C (n.893T>C) n.866T>C n.1163T>C c.867T>C (p.Leu289=) c.756T>C (p.Leu252=) c.702T>C (p.Leu234=) c.594T>C (p.Leu198=) | |
| 7 | g.140801414A>T | CA458116630 | BRAF | c.858T>A (p.Leu286=) c.*308T>A (n.*308T>A) n.890T>A n.352T>A n.459T>A n.1300T>A n.947T>A c.893T>A (n.893T>A) n.866T>A n.1163T>A c.867T>A (p.Leu289=) c.756T>A (p.Leu252=) c.702T>A (p.Leu234=) c.594T>A (p.Leu198=) | |
| 7 | g.140801415A>C | CA369590578 | BRAF | c.857T>G (p.Leu286Arg) c.*307T>G (n.*307T>G) n.889T>G n.351T>G n.458T>G n.1299T>G n.946T>G c.892T>G (n.892T>G) n.865T>G n.1162T>G c.866T>G (p.Leu289Arg) c.755T>G (p.Leu252Arg) c.701T>G (p.Leu234Arg) c.593T>G (p.Leu198Arg) | |
| 7 | g.140801415A>G | CA369590576 | BRAF | c.857T>C (p.Leu286Pro) c.*307T>C (n.*307T>C) n.889T>C n.351T>C n.458T>C n.1299T>C n.946T>C c.892T>C (n.892T>C) n.865T>C n.1162T>C c.866T>C (p.Leu289Pro) c.755T>C (p.Leu252Pro) c.701T>C (p.Leu234Pro) c.593T>C (p.Leu198Pro) | |
| 7 | g.140801415A>T | CA369590577 | BRAF | c.857T>A (p.Leu286His) c.*307T>A (n.*307T>A) n.889T>A n.351T>A n.458T>A n.1299T>A n.946T>A c.892T>A (n.892T>A) n.865T>A n.1162T>A c.866T>A (p.Leu289His) c.755T>A (p.Leu252His) c.701T>A (p.Leu234His) c.593T>A (p.Leu198His) | |
| 7 | g.140801416G>A | CA369590579 | BRAF | c.856C>T (p.Leu286Phe) c.*306C>T (n.*306C>T) n.888C>T n.350C>T n.457C>T n.1298C>T n.945C>T c.891C>T (n.891C>T) n.864C>T n.1161C>T c.865C>T (p.Leu289Phe) c.754C>T (p.Leu252Phe) c.700C>T (p.Leu234Phe) c.592C>T (p.Leu198Phe) | |
| 7 | g.140801416G>C | CA369590580 | BRAF | c.856C>G (p.Leu286Val) c.*306C>G (n.*306C>G) n.888C>G n.350C>G n.457C>G n.1298C>G n.945C>G c.891C>G (n.891C>G) n.864C>G n.1161C>G c.865C>G (p.Leu289Val) c.754C>G (p.Leu252Val) c.700C>G (p.Leu234Val) c.592C>G (p.Leu198Val) | |
| 7 | g.140801416G>T | CA369590581 | BRAF | c.856C>A (p.Leu286Ile) c.*306C>A (n.*306C>A) n.888C>A n.350C>A n.457C>A n.1298C>A n.945C>A c.891C>A (n.891C>A) n.864C>A n.1161C>A c.865C>A (p.Leu289Ile) c.754C>A (p.Leu252Ile) c.700C>A (p.Leu234Ile) c.592C>A (p.Leu198Ile) | |
| 7 | g.140801417T>A | CA369590582 | BRAF | c.855A>T (p.Gln285His) c.*305A>T (n.*305A>T) n.887A>T n.349A>T n.456A>T n.1297A>T n.944A>T c.890A>T (n.890A>T) n.863A>T n.1160A>T c.864A>T (p.Gln288His) c.753A>T (p.Gln251His) c.699A>T (p.Gln233His) c.591A>T (p.Gln197His) | |
| 7 | g.140801417T>C | CA4516892 | BRAF | c.855A>G (p.Gln285=) c.*305A>G (n.*305A>G) n.887A>G n.349A>G n.456A>G n.1297A>G n.944A>G c.890A>G (n.890A>G) n.863A>G n.1160A>G c.864A>G (p.Gln288=) c.753A>G (p.Gln251=) c.699A>G (p.Gln233=) c.591A>G (p.Gln197=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.140801417T>G | CA369590583 | BRAF | c.855A>C (p.Gln285His) c.*305A>C (n.*305A>C) n.887A>C n.349A>C n.456A>C n.1297A>C n.944A>C c.890A>C (n.890A>C) n.863A>C n.1160A>C c.864A>C (p.Gln288His) c.753A>C (p.Gln251His) c.699A>C (p.Gln233His) c.591A>C (p.Gln197His) | |
| 7 | g.140801417T= | CA1747732483 | BRAF | c.855A= (p.Gln285=) c.*305A= (n.*305A=) n.887A= n.349A= n.456A= n.1297A= n.944A= c.890A= (n.890A=) n.863A= n.1160A= c.864A= (p.Gln288=) c.753A= (p.Gln251=) c.699A= (p.Gln233=) c.591A= (p.Gln197=) | |
| 7 | g.140801418T>A | CA369590584 | BRAF | c.854A>T (p.Gln285Leu) c.*304A>T (n.*304A>T) n.886A>T n.348A>T n.455A>T n.1296A>T n.943A>T c.889A>T (n.889A>T) n.862A>T n.1159A>T c.863A>T (p.Gln288Leu) c.752A>T (p.Gln251Leu) c.698A>T (p.Gln233Leu) c.590A>T (p.Gln197Leu) | |
| 7 | g.140801418T>C | CA4516893 | BRAF | c.854A>G (p.Gln285Arg) c.*304A>G (n.*304A>G) n.886A>G n.348A>G n.455A>G n.1296A>G n.943A>G c.889A>G (n.889A>G) n.862A>G n.1159A>G c.863A>G (p.Gln288Arg) c.752A>G (p.Gln251Arg) c.698A>G (p.Gln233Arg) c.590A>G (p.Gln197Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.140801418T>G | CA369590585 | BRAF | c.854A>C (p.Gln285Pro) c.*304A>C (n.*304A>C) n.886A>C n.348A>C n.455A>C n.1296A>C n.943A>C c.889A>C (n.889A>C) n.862A>C n.1159A>C c.863A>C (p.Gln288Pro) c.752A>C (p.Gln251Pro) c.698A>C (p.Gln233Pro) c.590A>C (p.Gln197Pro) | |
| 7 | g.140801418T= | CA1747732484 | BRAF | c.854A= (p.Gln285=) c.*304A= (n.*304A=) n.886A= n.348A= n.455A= n.1296A= n.943A= c.889A= (n.889A=) n.862A= n.1159A= c.863A= (p.Gln288=) c.752A= (p.Gln251=) c.698A= (p.Gln233=) c.590A= (p.Gln197=) | |
| 7 | g.140801419G>A | CA369590586 | BRAF | c.853C>T (p.Gln285Ter) c.*303C>T (n.*303C>T) n.885C>T n.347C>T n.454C>T n.1295C>T n.942C>T c.888C>T (n.888C>T) n.861C>T n.1158C>T c.862C>T (p.Gln288Ter) c.751C>T (p.Gln251Ter) c.697C>T (p.Gln233Ter) c.589C>T (p.Gln197Ter) | |
| 7 | g.140801419G>C | CA369590587 | BRAF | c.853C>G (p.Gln285Glu) c.*303C>G (n.*303C>G) n.885C>G n.347C>G n.454C>G n.1295C>G n.942C>G c.888C>G (n.888C>G) n.861C>G n.1158C>G c.862C>G (p.Gln288Glu) c.751C>G (p.Gln251Glu) c.697C>G (p.Gln233Glu) c.589C>G (p.Gln197Glu) | |
| 7 | g.140801419G>T | CA369590588 | BRAF | c.853C>A (p.Gln285Lys) c.*303C>A (n.*303C>A) n.885C>A n.347C>A n.454C>A n.1295C>A n.942C>A c.888C>A (n.888C>A) n.861C>A n.1158C>A c.862C>A (p.Gln288Lys) c.751C>A (p.Gln251Lys) c.697C>A (p.Gln233Lys) c.589C>A (p.Gln197Lys) | |
| 7 | g.140801420G>A | CA458116632 | BRAF | c.852C>T (p.Asp284=) c.*302C>T (n.*302C>T) n.884C>T n.346C>T n.453C>T n.1294C>T n.941C>T c.887C>T (n.887C>T) n.860C>T n.1157C>T c.861C>T (p.Asp287=) c.750C>T (p.Asp250=) c.696C>T (p.Asp232=) c.588C>T (p.Asp196=) | dbSNP COSMIC |
| 7 | g.140801420G>C | CA369590589 | BRAF | c.852C>G (p.Asp284Glu) c.*302C>G (n.*302C>G) n.884C>G n.346C>G n.453C>G n.1294C>G n.941C>G c.887C>G (n.887C>G) n.860C>G n.1157C>G c.861C>G (p.Asp287Glu) c.750C>G (p.Asp250Glu) c.696C>G (p.Asp232Glu) c.588C>G (p.Asp196Glu) | |
| 7 | g.140801420G>T | CA369590590 | BRAF | c.852C>A (p.Asp284Glu) c.*302C>A (n.*302C>A) n.884C>A n.346C>A n.453C>A n.1294C>A n.941C>A c.887C>A (n.887C>A) n.860C>A n.1157C>A c.861C>A (p.Asp287Glu) c.750C>A (p.Asp250Glu) c.696C>A (p.Asp232Glu) c.588C>A (p.Asp196Glu) | |
| 7 | g.140801421T>A | CA369590591 | BRAF | c.851A>T (p.Asp284Val) c.*301A>T (n.*301A>T) n.883A>T n.345A>T n.452A>T n.1293A>T n.940A>T c.886A>T (n.886A>T) n.859A>T n.1156A>T c.860A>T (p.Asp287Val) c.749A>T (p.Asp250Val) c.695A>T (p.Asp232Val) c.587A>T (p.Asp196Val) | |
| 7 | g.140801421T>C | CA369590592 | BRAF | c.851A>G (p.Asp284Gly) c.*301A>G (n.*301A>G) n.883A>G n.345A>G n.452A>G n.1293A>G n.940A>G c.886A>G (n.886A>G) n.859A>G n.1156A>G c.860A>G (p.Asp287Gly) c.749A>G (p.Asp250Gly) c.695A>G (p.Asp232Gly) c.587A>G (p.Asp196Gly) | |
| 7 | g.140801421T>G | CA369590593 | BRAF | c.851A>C (p.Asp284Ala) c.*301A>C (n.*301A>C) n.883A>C n.345A>C n.452A>C n.1293A>C n.940A>C c.886A>C (n.886A>C) n.859A>C n.1156A>C c.860A>C (p.Asp287Ala) c.749A>C (p.Asp250Ala) c.695A>C (p.Asp232Ala) c.587A>C (p.Asp196Ala) | |
| 7 | g.140801422C>A | CA369590594 | BRAF | c.850G>T (p.Asp284Tyr) c.*300G>T (n.*300G>T) n.882G>T n.344G>T n.451G>T n.1292G>T n.939G>T c.885G>T (n.885G>T) n.858G>T n.1155G>T c.859G>T (p.Asp287Tyr) c.748G>T (p.Asp250Tyr) c.694G>T (p.Asp232Tyr) c.586G>T (p.Asp196Tyr) | gnomAD v4 |
| 7 | g.140801422C>G | CA369590595 | BRAF | c.850G>C (p.Asp284His) c.*300G>C (n.*300G>C) n.882G>C n.344G>C n.451G>C n.1292G>C n.939G>C c.885G>C (n.885G>C) n.858G>C n.1155G>C c.859G>C (p.Asp287His) c.748G>C (p.Asp250His) c.694G>C (p.Asp232His) c.586G>C (p.Asp196His) | |
| 7 | g.140801422C>T | CA369590596 | BRAF | c.850G>A (p.Asp284Asn) c.*300G>A (n.*300G>A) n.882G>A n.344G>A n.451G>A n.1292G>A n.939G>A c.885G>A (n.885G>A) n.858G>A n.1155G>A c.859G>A (p.Asp287Asn) c.748G>A (p.Asp250Asn) c.694G>A (p.Asp232Asn) c.586G>A (p.Asp196Asn) | gnomAD v4 |
| 7 | g.140801423A= | CA1747732485 | BRAF | c.849T= (p.Tyr283=) c.*299T= (n.*299T=) n.881T= n.343T= n.450T= n.1291T= n.938T= c.884T= (n.884T=) n.857T= n.1154T= c.858T= (p.Tyr286=) c.747T= (p.Tyr249=) c.693T= (p.Tyr231=) c.585T= (p.Tyr195=) | |
| 7 | g.140801423A>C | CA369590597 | BRAF | c.849T>G (p.Tyr283Ter) c.*299T>G (n.*299T>G) n.881T>G n.343T>G n.450T>G n.1291T>G n.938T>G c.884T>G (n.884T>G) n.857T>G n.1154T>G c.858T>G (p.Tyr286Ter) c.747T>G (p.Tyr249Ter) c.693T>G (p.Tyr231Ter) c.585T>G (p.Tyr195Ter) | |
| 7 | g.140801423A>G | CA458116634 | BRAF | c.849T>C (p.Tyr283=) c.*299T>C (n.*299T>C) n.881T>C n.343T>C n.450T>C n.1291T>C n.938T>C c.884T>C (n.884T>C) n.857T>C n.1154T>C c.858T>C (p.Tyr286=) c.747T>C (p.Tyr249=) c.693T>C (p.Tyr231=) c.585T>C (p.Tyr195=) | dbSNP gnomAD v2 COSMIC |
| 7 | g.140801423A>T | CA369590598 | BRAF | c.849T>A (p.Tyr283Ter) c.*299T>A (n.*299T>A) n.881T>A n.343T>A n.450T>A n.1291T>A n.938T>A c.884T>A (n.884T>A) n.857T>A n.1154T>A c.858T>A (p.Tyr286Ter) c.747T>A (p.Tyr249Ter) c.693T>A (p.Tyr231Ter) c.585T>A (p.Tyr195Ter) | |
| 7 | g.140801424T>A | CA369590599 | BRAF | c.848A>T (p.Tyr283Phe) c.*298A>T (n.*298A>T) n.880A>T n.342A>T n.449A>T n.1290A>T n.937A>T c.883A>T (n.883A>T) n.856A>T n.1153A>T c.857A>T (p.Tyr286Phe) c.746A>T (p.Tyr249Phe) c.692A>T (p.Tyr231Phe) c.584A>T (p.Tyr195Phe) | |
| 7 | g.140801424T>C | CA4516894 | BRAF | c.848A>G (p.Tyr283Cys) c.*298A>G (n.*298A>G) n.880A>G n.342A>G n.449A>G n.1290A>G n.937A>G c.883A>G (n.883A>G) n.856A>G n.1153A>G c.857A>G (p.Tyr286Cys) c.746A>G (p.Tyr249Cys) c.692A>G (p.Tyr231Cys) c.584A>G (p.Tyr195Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.140801424T>G | CA369590600 | BRAF | c.848A>C (p.Tyr283Ser) c.*298A>C (n.*298A>C) n.880A>C n.342A>C n.449A>C n.1290A>C n.937A>C c.883A>C (n.883A>C) n.856A>C n.1153A>C c.857A>C (p.Tyr286Ser) c.746A>C (p.Tyr249Ser) c.692A>C (p.Tyr231Ser) c.584A>C (p.Tyr195Ser) | |
| 7 | g.140801424T= | CA1747732486 | BRAF | c.848A= (p.Tyr283=) c.*298A= (n.*298A=) n.880A= n.342A= n.449A= n.1290A= n.937A= c.883A= (n.883A=) n.856A= n.1153A= c.857A= (p.Tyr286=) c.746A= (p.Tyr249=) c.692A= (p.Tyr231=) c.584A= (p.Tyr195=) | |
| 7 | g.140801425A>C | CA369590601 | BRAF | c.847T>G (p.Tyr283Asp) c.*297T>G (n.*297T>G) n.879T>G n.341T>G n.448T>G n.1289T>G n.936T>G c.882T>G (n.882T>G) n.855T>G n.1152T>G c.856T>G (p.Tyr286Asp) c.745T>G (p.Tyr249Asp) c.691T>G (p.Tyr231Asp) c.583T>G (p.Tyr195Asp) | |
| 7 | g.140801425A>G | CA369590602 | BRAF | c.847T>C (p.Tyr283His) c.*297T>C (n.*297T>C) n.879T>C n.341T>C n.448T>C n.1289T>C n.936T>C c.882T>C (n.882T>C) n.855T>C n.1152T>C c.856T>C (p.Tyr286His) c.745T>C (p.Tyr249His) c.691T>C (p.Tyr231His) c.583T>C (p.Tyr195His) | |
| 7 | g.140801425A>T | CA369590603 | BRAF | c.847T>A (p.Tyr283Asn) c.*297T>A (n.*297T>A) n.879T>A n.341T>A n.448T>A n.1289T>A n.936T>A c.882T>A (n.882T>A) n.855T>A n.1152T>A c.856T>A (p.Tyr286Asn) c.745T>A (p.Tyr249Asn) c.691T>A (p.Tyr231Asn) c.583T>A (p.Tyr195Asn) | |
| 7 | g.140801426A>C | CA369590605 | BRAF | c.846T>G (p.Asn282Lys) c.*296T>G (n.*296T>G) n.878T>G n.340T>G n.447T>G n.1288T>G n.935T>G c.881T>G (n.881T>G) n.854T>G n.1151T>G c.855T>G (p.Asn285Lys) c.744T>G (p.Asn248Lys) c.690T>G (p.Asn230Lys) c.582T>G (p.Asn194Lys) | |
| 7 | g.140801426A>G | CA458116638 | BRAF | c.846T>C (p.Asn282=) c.*296T>C (n.*296T>C) n.878T>C n.340T>C n.447T>C n.1288T>C n.935T>C c.881T>C (n.881T>C) n.854T>C n.1151T>C c.855T>C (p.Asn285=) c.744T>C (p.Asn248=) c.690T>C (p.Asn230=) c.582T>C (p.Asn194=) | COSMIC |
| 7 | g.140801426A>T | CA369590604 | BRAF | c.846T>A (p.Asn282Lys) c.*296T>A (n.*296T>A) n.878T>A n.340T>A n.447T>A n.1288T>A n.935T>A c.881T>A (n.881T>A) n.854T>A n.1151T>A c.855T>A (p.Asn285Lys) c.744T>A (p.Asn248Lys) c.690T>A (p.Asn230Lys) c.582T>A (p.Asn194Lys) | |
| 7 | g.140801427T>A | CA369590606 | BRAF | c.845A>T (p.Asn282Ile) c.*295A>T (n.*295A>T) n.877A>T n.339A>T n.446A>T n.1287A>T n.934A>T c.880A>T (n.880A>T) n.853A>T n.1150A>T c.854A>T (p.Asn285Ile) c.743A>T (p.Asn248Ile) c.689A>T (p.Asn230Ile) c.581A>T (p.Asn194Ile) | |
| 7 | g.140801427T>C | CA369590607 | BRAF | c.845A>G (p.Asn282Ser) c.*295A>G (n.*295A>G) n.877A>G n.339A>G n.446A>G n.1287A>G n.934A>G c.880A>G (n.880A>G) n.853A>G n.1150A>G c.854A>G (p.Asn285Ser) c.743A>G (p.Asn248Ser) c.689A>G (p.Asn230Ser) c.581A>G (p.Asn194Ser) | |
| 7 | g.140801427T>G | CA369590608 | BRAF | c.845A>C (p.Asn282Thr) c.*295A>C (n.*295A>C) n.877A>C n.339A>C n.446A>C n.1287A>C n.934A>C c.880A>C (n.880A>C) n.853A>C n.1150A>C c.854A>C (p.Asn285Thr) c.743A>C (p.Asn248Thr) c.689A>C (p.Asn230Thr) c.581A>C (p.Asn194Thr) | |
| 7 | g.140801428T>A | CA369590609 | BRAF | c.844A>T (p.Asn282Tyr) c.*294A>T (n.*294A>T) n.876A>T n.338A>T n.445A>T n.1286A>T n.933A>T c.879A>T (n.879A>T) n.852A>T n.1149A>T c.853A>T (p.Asn285Tyr) c.742A>T (p.Asn248Tyr) c.688A>T (p.Asn230Tyr) c.580A>T (p.Asn194Tyr) | |
| 7 | g.140801428T>C | CA369590610 | BRAF | c.844A>G (p.Asn282Asp) c.*294A>G (n.*294A>G) n.876A>G n.338A>G n.445A>G n.1286A>G n.933A>G c.879A>G (n.879A>G) n.852A>G n.1149A>G c.853A>G (p.Asn285Asp) c.742A>G (p.Asn248Asp) c.688A>G (p.Asn230Asp) c.580A>G (p.Asn194Asp) | |
| 7 | g.140801428T>G | CA369590611 | BRAF | c.844A>C (p.Asn282His) c.*294A>C (n.*294A>C) n.876A>C n.338A>C n.445A>C n.1286A>C n.933A>C c.879A>C (n.879A>C) n.852A>C n.1149A>C c.853A>C (p.Asn285His) c.742A>C (p.Asn248His) c.688A>C (p.Asn230His) c.580A>C (p.Asn194His) | |
| 7 | g.140801429A>C | CA458116640 | BRAF | c.843T>G (p.Val281=) c.*293T>G (n.*293T>G) n.875T>G n.337T>G n.444T>G n.1285T>G n.932T>G c.878T>G (n.878T>G) n.851T>G n.1148T>G c.852T>G (p.Val284=) c.741T>G (p.Val247=) c.687T>G (p.Val229=) c.579T>G (p.Val193=) | |
| 7 | g.140801429A>G | CA458116641 | BRAF | c.843T>C (p.Val281=) c.*293T>C (n.*293T>C) n.875T>C n.337T>C n.444T>C n.1285T>C n.932T>C c.878T>C (n.878T>C) n.851T>C n.1148T>C c.852T>C (p.Val284=) c.741T>C (p.Val247=) c.687T>C (p.Val229=) c.579T>C (p.Val193=) | |
| 7 | g.140801429A>T | CA458116639 | BRAF | c.843T>A (p.Val281=) c.*293T>A (n.*293T>A) n.875T>A n.337T>A n.444T>A n.1285T>A n.932T>A c.878T>A (n.878T>A) n.851T>A n.1148T>A c.852T>A (p.Val284=) c.741T>A (p.Val247=) c.687T>A (p.Val229=) c.579T>A (p.Val193=) | |
| 7 | g.140801430A>C | CA369590614 | BRAF | c.842T>G (p.Val281Gly) c.*292T>G (n.*292T>G) n.874T>G n.336T>G n.443T>G n.1284T>G n.931T>G c.877T>G (n.877T>G) n.850T>G n.1147T>G c.851T>G (p.Val284Gly) c.740T>G (p.Val247Gly) c.686T>G (p.Val229Gly) c.578T>G (p.Val193Gly) | |
| 7 | g.140801430A>G | CA369590612 | BRAF | c.842T>C (p.Val281Ala) c.*292T>C (n.*292T>C) n.874T>C n.336T>C n.443T>C n.1284T>C n.931T>C c.877T>C (n.877T>C) n.850T>C n.1147T>C c.851T>C (p.Val284Ala) c.740T>C (p.Val247Ala) c.686T>C (p.Val229Ala) c.578T>C (p.Val193Ala) | |
| 7 | g.140801430A>T | CA369590613 | BRAF | c.842T>A (p.Val281Asp) c.*292T>A (n.*292T>A) n.874T>A n.336T>A n.443T>A n.1284T>A n.931T>A c.877T>A (n.877T>A) n.850T>A n.1147T>A c.851T>A (p.Val284Asp) c.740T>A (p.Val247Asp) c.686T>A (p.Val229Asp) c.578T>A (p.Val193Asp) | |
| 7 | g.140801431C>A | CA369590615 | BRAF | c.841G>T (p.Val281Phe) c.*291G>T (n.*291G>T) n.873G>T n.335G>T n.442G>T n.1283G>T n.930G>T c.876G>T (n.876G>T) n.849G>T n.1146G>T c.850G>T (p.Val284Phe) c.739G>T (p.Val247Phe) c.685G>T (p.Val229Phe) c.577G>T (p.Val193Phe) | |
| 7 | g.140801431C>G | CA369590616 | BRAF | c.841G>C (p.Val281Leu) c.*291G>C (n.*291G>C) n.873G>C n.335G>C n.442G>C n.1283G>C n.930G>C c.876G>C (n.876G>C) n.849G>C n.1146G>C c.850G>C (p.Val284Leu) c.739G>C (p.Val247Leu) c.685G>C (p.Val229Leu) c.577G>C (p.Val193Leu) | dbSNP |
| 7 | g.140801431C>T | CA369590617 | BRAF | c.841G>A (p.Val281Ile) c.*291G>A (n.*291G>A) n.873G>A n.335G>A n.442G>A n.1283G>A n.930G>A c.876G>A (n.876G>A) n.849G>A n.1146G>A c.850G>A (p.Val284Ile) c.739G>A (p.Val247Ile) c.685G>A (p.Val229Ile) c.577G>A (p.Val193Ile) | dbSNP |
| 7 | g.140801432A>C | CA369590618 | BRAF | c.840T>G (p.Cys280Trp) c.*290T>G (n.*290T>G) n.872T>G n.334T>G n.441T>G n.1282T>G n.929T>G c.875T>G (n.875T>G) n.848T>G n.1145T>G c.849T>G (p.Cys283Trp) c.738T>G (p.Cys246Trp) c.684T>G (p.Cys228Trp) c.576T>G (p.Cys192Trp) | |
| 7 | g.140801432A>G | CA458116642 | BRAF | c.840T>C (p.Cys280=) c.*290T>C (n.*290T>C) n.872T>C n.334T>C n.441T>C n.1282T>C n.929T>C c.875T>C (n.875T>C) n.848T>C n.1145T>C c.849T>C (p.Cys283=) c.738T>C (p.Cys246=) c.684T>C (p.Cys228=) c.576T>C (p.Cys192=) | |
| 7 | g.140801432A>T | CA369590619 | BRAF | c.840T>A (p.Cys280Ter) c.*290T>A (n.*290T>A) n.872T>A n.334T>A n.441T>A n.1282T>A n.929T>A c.875T>A (n.875T>A) n.848T>A n.1145T>A c.849T>A (p.Cys283Ter) c.738T>A (p.Cys246Ter) c.684T>A (p.Cys228Ter) c.576T>A (p.Cys192Ter) | |
| 7 | g.140801433C>A | CA369590620 | BRAF | c.839G>T (p.Cys280Phe) c.*289G>T (n.*289G>T) n.871G>T n.333G>T n.440G>T n.1281G>T n.928G>T c.874G>T (n.874G>T) n.847G>T n.1144G>T c.848G>T (p.Cys283Phe) c.737G>T (p.Cys246Phe) c.683G>T (p.Cys228Phe) c.575G>T (p.Cys192Phe) | |
| 7 | g.140801433C>G | CA369590622 | BRAF | c.839G>C (p.Cys280Ser) c.*289G>C (n.*289G>C) n.871G>C n.333G>C n.440G>C n.1281G>C n.928G>C c.874G>C (n.874G>C) n.847G>C n.1144G>C c.848G>C (p.Cys283Ser) c.737G>C (p.Cys246Ser) c.683G>C (p.Cys228Ser) c.575G>C (p.Cys192Ser) | |
| 7 | g.140801433C>T | CA369590621 | BRAF | c.839G>A (p.Cys280Tyr) c.*289G>A (n.*289G>A) n.871G>A n.333G>A n.440G>A n.1281G>A n.928G>A c.874G>A (n.874G>A) n.847G>A n.1144G>A c.848G>A (p.Cys283Tyr) c.737G>A (p.Cys246Tyr) c.683G>A (p.Cys228Tyr) c.575G>A (p.Cys192Tyr) | |
| 7 | g.140801434A>C | CA369590623 | BRAF | c.838T>G (p.Cys280Gly) c.*288T>G (n.*288T>G) n.870T>G n.332T>G n.439T>G n.1280T>G n.927T>G c.873T>G (n.873T>G) n.846T>G n.1143T>G c.847T>G (p.Cys283Gly) c.736T>G (p.Cys246Gly) c.682T>G (p.Cys228Gly) c.574T>G (p.Cys192Gly) | |
| 7 | g.140801434A>G | CA369590624 | BRAF | c.838T>C (p.Cys280Arg) c.*288T>C (n.*288T>C) n.870T>C n.332T>C n.439T>C n.1280T>C n.927T>C c.873T>C (n.873T>C) n.846T>C n.1143T>C c.847T>C (p.Cys283Arg) c.736T>C (p.Cys246Arg) c.682T>C (p.Cys228Arg) c.574T>C (p.Cys192Arg) | |
| 7 | g.140801434A>T | CA369590625 | BRAF | c.838T>A (p.Cys280Ser) c.*288T>A (n.*288T>A) n.870T>A n.332T>A n.439T>A n.1280T>A n.927T>A c.873T>A (n.873T>A) n.846T>A n.1143T>A c.847T>A (p.Cys283Ser) c.736T>A (p.Cys246Ser) c.682T>A (p.Cys228Ser) c.574T>A (p.Cys192Ser) | |
| 7 | g.140801435C>A | CA369590626 | BRAF | c.837G>T (p.Met279Ile) c.*287G>T (n.*287G>T) n.869G>T n.331G>T n.438G>T n.1279G>T n.926G>T c.872G>T (n.872G>T) n.845G>T n.1142G>T c.846G>T (p.Met282Ile) c.735G>T (p.Met245Ile) c.681G>T (p.Met227Ile) c.573G>T (p.Met191Ile) | |
| 7 | g.140801435C>G | CA369590627 | BRAF | c.837G>C (p.Met279Ile) c.*287G>C (n.*287G>C) n.869G>C n.331G>C n.438G>C n.1279G>C n.926G>C c.872G>C (n.872G>C) n.845G>C n.1142G>C c.846G>C (p.Met282Ile) c.735G>C (p.Met245Ile) c.681G>C (p.Met227Ile) c.573G>C (p.Met191Ile) | |
| 7 | g.140801435C>T | CA369590628 | BRAF | c.837G>A (p.Met279Ile) c.*287G>A (n.*287G>A) n.869G>A n.331G>A n.438G>A n.1279G>A n.926G>A c.872G>A (n.872G>A) n.845G>A n.1142G>A c.846G>A (p.Met282Ile) c.735G>A (p.Met245Ile) c.681G>A (p.Met227Ile) c.573G>A (p.Met191Ile) | |
| 7 | g.140801436A>C | CA369590629 | BRAF | c.836T>G (p.Met279Arg) c.*286T>G (n.*286T>G) n.868T>G n.330T>G n.437T>G n.1278T>G n.925T>G c.871T>G (n.871T>G) n.844T>G n.1141T>G c.845T>G (p.Met282Arg) c.734T>G (p.Met245Arg) c.680T>G (p.Met227Arg) c.572T>G (p.Met191Arg) | |
| 7 | g.140801436A>G | CA369590630 | BRAF | c.836T>C (p.Met279Thr) c.*286T>C (n.*286T>C) n.868T>C n.330T>C n.437T>C n.1278T>C n.925T>C c.871T>C (n.871T>C) n.844T>C n.1141T>C c.845T>C (p.Met282Thr) c.734T>C (p.Met245Thr) c.680T>C (p.Met227Thr) c.572T>C (p.Met191Thr) | |
| 7 | g.140801436A>T | CA369590631 | BRAF | c.836T>A (p.Met279Lys) c.*286T>A (n.*286T>A) n.868T>A n.330T>A n.437T>A n.1278T>A n.925T>A c.871T>A (n.871T>A) n.844T>A n.1141T>A c.845T>A (p.Met282Lys) c.734T>A (p.Met245Lys) c.680T>A (p.Met227Lys) c.572T>A (p.Met191Lys) | |
| 7 | g.140801437T>A | CA369590632 | BRAF | c.835A>T (p.Met279Leu) c.*285A>T (n.*285A>T) n.867A>T n.329A>T n.436A>T n.1277A>T n.924A>T c.870A>T (n.870A>T) n.843A>T n.1140A>T c.844A>T (p.Met282Leu) c.733A>T (p.Met245Leu) c.679A>T (p.Met227Leu) c.571A>T (p.Met191Leu) | |
| 7 | g.140801437T>C | CA369590633 | BRAF | c.835A>G (p.Met279Val) c.*285A>G (n.*285A>G) n.867A>G n.329A>G n.436A>G n.1277A>G n.924A>G c.870A>G (n.870A>G) n.843A>G n.1140A>G c.844A>G (p.Met282Val) c.733A>G (p.Met245Val) c.679A>G (p.Met227Val) c.571A>G (p.Met191Val) | |
| 7 | g.140801437T>G | CA369590634 | BRAF | c.835A>C (p.Met279Leu) c.*285A>C (n.*285A>C) n.867A>C n.329A>C n.436A>C n.1277A>C n.924A>C c.870A>C (n.870A>C) n.843A>C n.1140A>C c.844A>C (p.Met282Leu) c.733A>C (p.Met245Leu) c.679A>C (p.Met227Leu) c.571A>C (p.Met191Leu) | |
| 7 | g.140801438C>A | CA458116643 | BRAF | c.834G>T (p.Leu278=) c.*284G>T (n.*284G>T) n.866G>T n.328G>T n.435G>T n.1276G>T n.923G>T c.869G>T (n.869G>T) n.842G>T n.1139G>T c.843G>T (p.Leu281=) c.732G>T (p.Leu244=) c.678G>T (p.Leu226=) c.570G>T (p.Leu190=) | |
| 7 | g.140801438C= | CA1747732487 | BRAF | c.834G= (p.Leu278=) c.*284G= (n.*284G=) n.866G= n.328G= n.435G= n.1276G= n.923G= c.869G= (n.869G=) n.842G= n.1139G= c.843G= (p.Leu281=) c.732G= (p.Leu244=) c.678G= (p.Leu226=) c.570G= (p.Leu190=) | |
| 7 | g.140801438C>G | CA458116644 | BRAF | c.834G>C (p.Leu278=) c.*284G>C (n.*284G>C) n.866G>C n.328G>C n.435G>C n.1276G>C n.923G>C c.869G>C (n.869G>C) n.842G>C n.1139G>C c.843G>C (p.Leu281=) c.732G>C (p.Leu244=) c.678G>C (p.Leu226=) c.570G>C (p.Leu190=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.140801438C>T | CA458116645 | BRAF | c.834G>A (p.Leu278=) c.*284G>A (n.*284G>A) n.866G>A n.328G>A n.435G>A n.1276G>A n.923G>A c.869G>A (n.869G>A) n.842G>A n.1139G>A c.843G>A (p.Leu281=) c.732G>A (p.Leu244=) c.678G>A (p.Leu226=) c.570G>A (p.Leu190=) | dbSNP |
| 7 | g.140801439A>C | CA369590637 | BRAF | c.833T>G (p.Leu278Arg) c.*283T>G (n.*283T>G) n.865T>G n.327T>G n.434T>G n.1275T>G n.922T>G c.868T>G (n.868T>G) n.841T>G n.1138T>G c.842T>G (p.Leu281Arg) c.731T>G (p.Leu244Arg) c.677T>G (p.Leu226Arg) c.569T>G (p.Leu190Arg) | |
| 7 | g.140801439A>G | CA369590635 | BRAF | c.833T>C (p.Leu278Pro) c.*283T>C (n.*283T>C) n.865T>C n.327T>C n.434T>C n.1275T>C n.922T>C c.868T>C (n.868T>C) n.841T>C n.1138T>C c.842T>C (p.Leu281Pro) c.731T>C (p.Leu244Pro) c.677T>C (p.Leu226Pro) c.569T>C (p.Leu190Pro) | |
| 7 | g.140801439A>T | CA369590636 | BRAF | c.833T>A (p.Leu278Gln) c.*283T>A (n.*283T>A) n.865T>A n.327T>A n.434T>A n.1275T>A n.922T>A c.868T>A (n.868T>A) n.841T>A n.1138T>A c.842T>A (p.Leu281Gln) c.731T>A (p.Leu244Gln) c.677T>A (p.Leu226Gln) c.569T>A (p.Leu190Gln) | |
| 7 | g.140801440G>A | CA458116646 | BRAF | c.832C>T (p.Leu278=) c.*282C>T (n.*282C>T) n.864C>T n.326C>T n.433C>T n.1274C>T n.921C>T c.867C>T (n.867C>T) n.840C>T n.1137C>T c.841C>T (p.Leu281=) c.730C>T (p.Leu244=) c.676C>T (p.Leu226=) c.568C>T (p.Leu190=) | |
| 7 | g.140801440G>C | CA369590638 | BRAF | c.832C>G (p.Leu278Val) c.*282C>G (n.*282C>G) n.864C>G n.326C>G n.433C>G n.1274C>G n.921C>G c.867C>G (n.867C>G) n.840C>G n.1137C>G c.841C>G (p.Leu281Val) c.730C>G (p.Leu244Val) c.676C>G (p.Leu226Val) c.568C>G (p.Leu190Val) | |
| 7 | g.140801440G>T | CA369590639 | BRAF | c.832C>A (p.Leu278Met) c.*282C>A (n.*282C>A) n.864C>A n.326C>A n.433C>A n.1274C>A n.921C>A c.867C>A (n.867C>A) n.840C>A n.1137C>A c.841C>A (p.Leu281Met) c.730C>A (p.Leu244Met) c.676C>A (p.Leu226Met) c.568C>A (p.Leu190Met) | |
| 7 | g.140801441T>A | CA458116647 | BRAF | c.831A>T (p.Pro277=) c.*281A>T (n.*281A>T) n.863A>T n.325A>T n.432A>T n.1273A>T n.920A>T c.866A>T (n.866A>T) n.839A>T n.1136A>T c.840A>T (p.Pro280=) c.729A>T (p.Pro243=) c.675A>T (p.Pro225=) c.567A>T (p.Pro189=) | |
| 7 | g.140801441T>C | CA458116648 | BRAF | c.831A>G (p.Pro277=) c.*281A>G (n.*281A>G) n.863A>G n.325A>G n.432A>G n.1273A>G n.920A>G c.866A>G (n.866A>G) n.839A>G n.1136A>G c.840A>G (p.Pro280=) c.729A>G (p.Pro243=) c.675A>G (p.Pro225=) c.567A>G (p.Pro189=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.140801441T>G | CA458116649 | BRAF | c.831A>C (p.Pro277=) c.*281A>C (n.*281A>C) n.863A>C n.325A>C n.432A>C n.1273A>C n.920A>C c.866A>C (n.866A>C) n.839A>C n.1136A>C c.840A>C (p.Pro280=) c.729A>C (p.Pro243=) c.675A>C (p.Pro225=) c.567A>C (p.Pro189=) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.140801442G>A | CA369590640 | BRAF | c.830C>T (p.Pro277Leu) c.*280C>T (n.*280C>T) n.862C>T n.324C>T n.431C>T n.1272C>T n.919C>T c.865C>T (n.865C>T) n.838C>T n.1135C>T c.839C>T (p.Pro280Leu) c.728C>T (p.Pro243Leu) c.674C>T (p.Pro225Leu) c.566C>T (p.Pro189Leu) | |
| 7 | g.140801442G>C | CA369590641 | BRAF | c.830C>G (p.Pro277Arg) c.*280C>G (n.*280C>G) n.862C>G n.324C>G n.431C>G n.1272C>G n.919C>G c.865C>G (n.865C>G) n.838C>G n.1135C>G c.839C>G (p.Pro280Arg) c.728C>G (p.Pro243Arg) c.674C>G (p.Pro225Arg) c.566C>G (p.Pro189Arg) | |
| 7 | g.140801442G>T | CA369590642 | BRAF | c.830C>A (p.Pro277Gln) c.*280C>A (n.*280C>A) n.862C>A n.324C>A n.431C>A n.1272C>A n.919C>A c.865C>A (n.865C>A) n.838C>A n.1135C>A c.839C>A (p.Pro280Gln) c.728C>A (p.Pro243Gln) c.674C>A (p.Pro225Gln) c.566C>A (p.Pro189Gln) | COSMIC |
| 7 | g.140801443G>A | CA369590643 | BRAF | c.829C>T (p.Pro277Ser) c.*279C>T (n.*279C>T) n.861C>T n.323C>T n.430C>T n.1271C>T n.918C>T c.864C>T (n.864C>T) n.837C>T n.1134C>T c.838C>T (p.Pro280Ser) c.727C>T (p.Pro243Ser) c.673C>T (p.Pro225Ser) c.565C>T (p.Pro189Ser) | |
| 7 | g.140801443G>C | CA369590644 | BRAF | c.829C>G (p.Pro277Ala) c.*279C>G (n.*279C>G) n.861C>G n.323C>G n.430C>G n.1271C>G n.918C>G c.864C>G (n.864C>G) n.837C>G n.1134C>G c.838C>G (p.Pro280Ala) c.727C>G (p.Pro243Ala) c.673C>G (p.Pro225Ala) c.565C>G (p.Pro189Ala) | |
| 7 | g.140801443G>T | CA369590645 | BRAF | c.829C>A (p.Pro277Thr) c.*279C>A (n.*279C>A) n.861C>A n.323C>A n.430C>A n.1271C>A n.918C>A c.864C>A (n.864C>A) n.837C>A n.1134C>A c.838C>A (p.Pro280Thr) c.727C>A (p.Pro243Thr) c.673C>A (p.Pro225Thr) c.565C>A (p.Pro189Thr) | |
| 7 | g.140801444A= | CA1747732488 | BRAF | c.828T= (p.Val276=) c.*278T= (n.*278T=) n.860T= n.322T= n.429T= n.1270T= n.917T= c.863T= (n.863T=) n.836T= n.1133T= c.837T= (p.Val279=) c.726T= (p.Val242=) c.672T= (p.Val224=) c.564T= (p.Val188=) | |
| 7 | g.140801444A>C | CA458116650 | BRAF | c.828T>G (p.Val276=) c.*278T>G (n.*278T>G) n.860T>G n.322T>G n.429T>G n.1270T>G n.917T>G c.863T>G (n.863T>G) n.836T>G n.1133T>G c.837T>G (p.Val279=) c.726T>G (p.Val242=) c.672T>G (p.Val224=) c.564T>G (p.Val188=) | dbSNP |
| 7 | g.140801444A>G | CA168107547 | BRAF | c.828T>C (p.Val276=) c.*278T>C (n.*278T>C) n.860T>C n.322T>C n.429T>C n.1270T>C n.917T>C c.863T>C (n.863T>C) n.836T>C n.1133T>C c.837T>C (p.Val279=) c.726T>C (p.Val242=) c.672T>C (p.Val224=) c.564T>C (p.Val188=) | dbSNP |
| 7 | g.140801444A>T | CA458116651 | BRAF | c.828T>A (p.Val276=) c.*278T>A (n.*278T>A) n.860T>A n.322T>A n.429T>A n.1270T>A n.917T>A c.863T>A (n.863T>A) n.836T>A n.1133T>A c.837T>A (p.Val279=) c.726T>A (p.Val242=) c.672T>A (p.Val224=) c.564T>A (p.Val188=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.140801445A= | CA1747732489 | BRAF | c.827T= (p.Val276=) c.*277T= (n.*277T=) n.859T= n.321T= n.428T= n.1269T= n.916T= c.862T= (n.862T=) n.835T= n.1132T= c.836T= (p.Val279=) c.725T= (p.Val242=) c.671T= (p.Val224=) c.563T= (p.Val188=) | |
| 7 | g.140801445A>C | CA369590646 | BRAF | c.827T>G (p.Val276Gly) c.*277T>G (n.*277T>G) n.859T>G n.321T>G n.428T>G n.1269T>G n.916T>G c.862T>G (n.862T>G) n.835T>G n.1132T>G c.836T>G (p.Val279Gly) c.725T>G (p.Val242Gly) c.671T>G (p.Val224Gly) c.563T>G (p.Val188Gly) | |
| 7 | g.140801445A>G | CA369590647 | BRAF | c.827T>C (p.Val276Ala) c.*277T>C (n.*277T>C) n.859T>C n.321T>C n.428T>C n.1269T>C n.916T>C c.862T>C (n.862T>C) n.835T>C n.1132T>C c.836T>C (p.Val279Ala) c.725T>C (p.Val242Ala) c.671T>C (p.Val224Ala) c.563T>C (p.Val188Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.140801445A>T | CA369590648 | BRAF | c.827T>A (p.Val276Asp) c.*277T>A (n.*277T>A) n.859T>A n.321T>A n.428T>A n.1269T>A n.916T>A c.862T>A (n.862T>A) n.835T>A n.1132T>A c.836T>A (p.Val279Asp) c.725T>A (p.Val242Asp) c.671T>A (p.Val224Asp) c.563T>A (p.Val188Asp) | |
| 7 | g.140801446C>A | CA369590650 | BRAF | c.826G>T (p.Val276Phe) c.*276G>T (n.*276G>T) n.858G>T n.320G>T n.427G>T n.1268G>T n.915G>T c.861G>T (n.861G>T) n.834G>T n.1131G>T c.835G>T (p.Val279Phe) c.724G>T (p.Val242Phe) c.670G>T (p.Val224Phe) c.562G>T (p.Val188Phe) | |
| 7 | g.140801446C= | CA1747732490 | BRAF | c.826G= (p.Val276=) c.*276G= (n.*276G=) n.858G= n.320G= n.427G= n.1268G= n.915G= c.861G= (n.861G=) n.834G= n.1131G= c.835G= (p.Val279=) c.724G= (p.Val242=) c.670G= (p.Val224=) c.562G= (p.Val188=) | |
| 7 | g.140801446C>G | CA16042685 | BRAF | c.826G>C (p.Val276Leu) c.*276G>C (n.*276G>C) n.858G>C n.320G>C n.427G>C n.1268G>C n.915G>C c.861G>C (n.861G>C) n.834G>C n.1131G>C c.835G>C (p.Val279Leu) c.724G>C (p.Val242Leu) c.670G>C (p.Val224Leu) c.562G>C (p.Val188Leu) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.140801446C>T | CA369590649 | BRAF | c.826G>A (p.Val276Ile) c.*276G>A (n.*276G>A) n.858G>A n.320G>A n.427G>A n.1268G>A n.915G>A c.861G>A (n.861G>A) n.834G>A n.1131G>A c.835G>A (p.Val279Ile) c.724G>A (p.Val242Ile) c.670G>A (p.Val224Ile) c.562G>A (p.Val188Ile) | |
| 7 | g.140801447T>A | CA369590652 | BRAF | c.825A>T (p.Glu275Asp) c.*275A>T (n.*275A>T) n.857A>T n.319A>T n.426A>T n.1267A>T n.914A>T c.860A>T (n.860A>T) n.833A>T n.1130A>T c.834A>T (p.Glu278Asp) c.723A>T (p.Glu241Asp) c.669A>T (p.Glu223Asp) c.561A>T (p.Glu187Asp) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.140801447T>C | CA458116652 | BRAF | c.825A>G (p.Glu275=) c.*275A>G (n.*275A>G) n.857A>G n.319A>G n.426A>G n.1267A>G n.914A>G c.860A>G (n.860A>G) n.833A>G n.1130A>G c.834A>G (p.Glu278=) c.723A>G (p.Glu241=) c.669A>G (p.Glu223=) c.561A>G (p.Glu187=) | |
| 7 | g.140801447T>G | CA369590651 | BRAF | c.825A>C (p.Glu275Asp) c.*275A>C (n.*275A>C) n.857A>C n.319A>C n.426A>C n.1267A>C n.914A>C c.860A>C (n.860A>C) n.833A>C n.1130A>C c.834A>C (p.Glu278Asp) c.723A>C (p.Glu241Asp) c.669A>C (p.Glu223Asp) c.561A>C (p.Glu187Asp) | |
| 7 | g.140801447T= | CA1747732491 | BRAF | c.825A= (p.Glu275=) c.*275A= (n.*275A=) n.857A= n.319A= n.426A= n.1267A= n.914A= c.860A= (n.860A=) n.833A= n.1130A= c.834A= (p.Glu278=) c.723A= (p.Glu241=) c.669A= (p.Glu223=) c.561A= (p.Glu187=) | |
| 7 | g.140801448T>A | CA369590653 | BRAF | c.824A>T (p.Glu275Val) c.*274A>T (n.*274A>T) n.856A>T n.318A>T n.425A>T n.1266A>T n.913A>T c.859A>T (n.859A>T) n.832A>T n.1129A>T c.833A>T (p.Glu278Val) c.722A>T (p.Glu241Val) c.668A>T (p.Glu223Val) c.560A>T (p.Glu187Val) | |
| 7 | g.140801448T>C | CA369590654 | BRAF | c.824A>G (p.Glu275Gly) c.*274A>G (n.*274A>G) n.856A>G n.318A>G n.425A>G n.1266A>G n.913A>G c.859A>G (n.859A>G) n.832A>G n.1129A>G c.833A>G (p.Glu278Gly) c.722A>G (p.Glu241Gly) c.668A>G (p.Glu223Gly) c.560A>G (p.Glu187Gly) | |
| 7 | g.140801448T>G | CA369590655 | BRAF | c.824A>C (p.Glu275Ala) c.*274A>C (n.*274A>C) n.856A>C n.318A>C n.425A>C n.1266A>C n.913A>C c.859A>C (n.859A>C) n.832A>C n.1129A>C c.833A>C (p.Glu278Ala) c.722A>C (p.Glu241Ala) c.668A>C (p.Glu223Ala) c.560A>C (p.Glu187Ala) | |
| 7 | g.140801449C>A | CA369590656 | BRAF | c.823G>T (p.Glu275Ter) c.*273G>T (n.*273G>T) n.855G>T n.317G>T n.424G>T n.1265G>T n.912G>T c.858G>T (n.858G>T) n.831G>T n.1128G>T c.832G>T (p.Glu278Ter) c.721G>T (p.Glu241Ter) c.667G>T (p.Glu223Ter) c.559G>T (p.Glu187Ter) | |
| 7 | g.140801449C>G | CA369590657 | BRAF | c.823G>C (p.Glu275Gln) c.*273G>C (n.*273G>C) n.855G>C n.317G>C n.424G>C n.1265G>C n.912G>C c.858G>C (n.858G>C) n.831G>C n.1128G>C c.832G>C (p.Glu278Gln) c.721G>C (p.Glu241Gln) c.667G>C (p.Glu223Gln) c.559G>C (p.Glu187Gln) | |
| 7 | g.140801449C>T | CA369590658 | BRAF | c.823G>A (p.Glu275Lys) c.*273G>A (n.*273G>A) n.855G>A n.317G>A n.424G>A n.1265G>A n.912G>A c.858G>A (n.858G>A) n.831G>A n.1128G>A c.832G>A (p.Glu278Lys) c.721G>A (p.Glu241Lys) c.667G>A (p.Glu223Lys) c.559G>A (p.Glu187Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.140801450T>A | CA458116654 | BRAF | c.822A>T (p.Thr274=) c.*272A>T (n.*272A>T) n.854A>T n.316A>T n.423A>T n.1264A>T n.911A>T c.857A>T (n.857A>T) n.830A>T n.1127A>T c.831A>T (p.Thr277=) c.720A>T (p.Thr240=) c.666A>T (p.Thr222=) c.558A>T (p.Thr186=) | |
| 7 | g.140801450T>C | CA458116653 | BRAF | c.822A>G (p.Thr274=) c.*272A>G (n.*272A>G) n.854A>G n.316A>G n.423A>G n.1264A>G n.911A>G c.857A>G (n.857A>G) n.830A>G n.1127A>G c.831A>G (p.Thr277=) c.720A>G (p.Thr240=) c.666A>G (p.Thr222=) c.558A>G (p.Thr186=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.140801450T>G | CA4516895 | BRAF | c.822A>C (p.Thr274=) c.*272A>C (n.*272A>C) n.854A>C n.316A>C n.423A>C n.1264A>C n.911A>C c.857A>C (n.857A>C) n.830A>C n.1127A>C c.831A>C (p.Thr277=) c.720A>C (p.Thr240=) c.666A>C (p.Thr222=) c.558A>C (p.Thr186=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.140801450T= | CA1747732492 | BRAF | c.822A= (p.Thr274=) c.*272A= (n.*272A=) n.854A= n.316A= n.423A= n.1264A= n.911A= c.857A= (n.857A=) n.830A= n.1127A= c.831A= (p.Thr277=) c.720A= (p.Thr240=) c.666A= (p.Thr222=) c.558A= (p.Thr186=) | |
| 7 | g.140801451G>A | CA369590659 | BRAF | c.821C>T (p.Thr274Ile) c.*271C>T (n.*271C>T) n.853C>T n.315C>T n.422C>T n.1263C>T n.910C>T c.856C>T (n.856C>T) n.829C>T n.1126C>T c.830C>T (p.Thr277Ile) c.719C>T (p.Thr240Ile) c.665C>T (p.Thr222Ile) c.557C>T (p.Thr186Ile) | gnomAD v4 |
| 7 | g.140801451G>C | CA369590660 | BRAF | c.821C>G (p.Thr274Arg) c.*271C>G (n.*271C>G) n.853C>G n.315C>G n.422C>G n.1263C>G n.910C>G c.856C>G (n.856C>G) n.829C>G n.1126C>G c.830C>G (p.Thr277Arg) c.719C>G (p.Thr240Arg) c.665C>G (p.Thr222Arg) c.557C>G (p.Thr186Arg) | dbSNP |
| 7 | g.140801451G>T | CA369590661 | BRAF | c.821C>A (p.Thr274Lys) c.*271C>A (n.*271C>A) n.853C>A n.315C>A n.422C>A n.1263C>A n.910C>A c.856C>A (n.856C>A) n.829C>A n.1126C>A c.830C>A (p.Thr277Lys) c.719C>A (p.Thr240Lys) c.665C>A (p.Thr222Lys) c.557C>A (p.Thr186Lys) | |
| 7 | g.140801452T>A | CA369590662 | BRAF | c.820A>T (p.Thr274Ser) c.*270A>T (n.*270A>T) n.852A>T n.314A>T n.421A>T n.1262A>T n.909A>T c.855A>T (n.855A>T) n.828A>T n.1125A>T c.829A>T (p.Thr277Ser) c.718A>T (p.Thr240Ser) c.664A>T (p.Thr222Ser) c.556A>T (p.Thr186Ser) | |
| 7 | g.140801452T>C | CA369590663 | BRAF | c.820A>G (p.Thr274Ala) c.*270A>G (n.*270A>G) n.852A>G n.314A>G n.421A>G n.1262A>G n.909A>G c.855A>G (n.855A>G) n.828A>G n.1125A>G c.829A>G (p.Thr277Ala) c.718A>G (p.Thr240Ala) c.664A>G (p.Thr222Ala) c.556A>G (p.Thr186Ala) | |
| 7 | g.140801452T>G | CA369590664 | BRAF | c.820A>C (p.Thr274Pro) c.*270A>C (n.*270A>C) n.852A>C n.314A>C n.421A>C n.1262A>C n.909A>C c.855A>C (n.855A>C) n.828A>C n.1125A>C c.829A>C (p.Thr277Pro) c.718A>C (p.Thr240Pro) c.664A>C (p.Thr222Pro) c.556A>C (p.Thr186Pro) | |
| 7 | g.140801453A>C | CA369590666 | BRAF | c.819T>G (p.Ser273Arg) c.*269T>G (n.*269T>G) n.851T>G n.313T>G n.420T>G n.1261T>G n.908T>G c.854T>G (n.854T>G) n.827T>G n.1124T>G c.828T>G (p.Ser276Arg) c.717T>G (p.Ser239Arg) c.663T>G (p.Ser221Arg) c.555T>G (p.Ser185Arg) | |
| 7 | g.140801453A>G | CA458116655 | BRAF | c.819T>C (p.Ser273=) c.*269T>C (n.*269T>C) n.851T>C n.313T>C n.420T>C n.1261T>C n.908T>C c.854T>C (n.854T>C) n.827T>C n.1124T>C c.828T>C (p.Ser276=) c.717T>C (p.Ser239=) c.663T>C (p.Ser221=) c.555T>C (p.Ser185=) | |
| 7 | g.140801453A>T | CA369590665 | BRAF | c.819T>A (p.Ser273Arg) c.*269T>A (n.*269T>A) n.851T>A n.313T>A n.420T>A n.1261T>A n.908T>A c.854T>A (n.854T>A) n.827T>A n.1124T>A c.828T>A (p.Ser276Arg) c.717T>A (p.Ser239Arg) c.663T>A (p.Ser221Arg) c.555T>A (p.Ser185Arg) | |
| 7 | g.140801454C>A | CA369590667 | BRAF | c.818G>T (p.Ser273Ile) c.*268G>T (n.*268G>T) n.850G>T n.312G>T n.419G>T n.1260G>T n.907G>T c.853G>T (n.853G>T) n.826G>T n.1123G>T c.827G>T (p.Ser276Ile) c.716G>T (p.Ser239Ile) c.662G>T (p.Ser221Ile) c.554G>T (p.Ser185Ile) | |
| 7 | g.140801454C>G | CA369590668 | BRAF | c.818G>C (p.Ser273Thr) c.*268G>C (n.*268G>C) n.850G>C n.312G>C n.419G>C n.1260G>C n.907G>C c.853G>C (n.853G>C) n.826G>C n.1123G>C c.827G>C (p.Ser276Thr) c.716G>C (p.Ser239Thr) c.662G>C (p.Ser221Thr) c.554G>C (p.Ser185Thr) | gnomAD v4 |
| 7 | g.140801454C>T | CA369590669 | BRAF | c.818G>A (p.Ser273Asn) c.*268G>A (n.*268G>A) n.850G>A n.312G>A n.419G>A n.1260G>A n.907G>A c.853G>A (n.853G>A) n.826G>A n.1123G>A c.827G>A (p.Ser276Asn) c.716G>A (p.Ser239Asn) c.662G>A (p.Ser221Asn) c.554G>A (p.Ser185Asn) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.140801455T>A | CA369590670 | BRAF | c.817A>T (p.Ser273Cys) c.*267A>T (n.*267A>T) n.849A>T n.311A>T n.418A>T n.1259A>T n.906A>T c.852A>T (n.852A>T) n.825A>T n.1122A>T c.826A>T (p.Ser276Cys) c.715A>T (p.Ser239Cys) c.661A>T (p.Ser221Cys) c.553A>T (p.Ser185Cys) | |
| 7 | g.140801455T>C | CA369590671 | BRAF | c.817A>G (p.Ser273Gly) c.*267A>G (n.*267A>G) n.849A>G n.311A>G n.418A>G n.1259A>G n.906A>G c.852A>G (n.852A>G) n.825A>G n.1122A>G c.826A>G (p.Ser276Gly) c.715A>G (p.Ser239Gly) c.661A>G (p.Ser221Gly) c.553A>G (p.Ser185Gly) | |
| 7 | g.140801455T>G | CA369590672 | BRAF | c.817A>C (p.Ser273Arg) c.*267A>C (n.*267A>C) n.849A>C n.311A>C n.418A>C n.1259A>C n.906A>C c.852A>C (n.852A>C) n.825A>C n.1122A>C c.826A>C (p.Ser276Arg) c.715A>C (p.Ser239Arg) c.661A>C (p.Ser221Arg) c.553A>C (p.Ser185Arg) | |
| 7 | g.140801456A>C | CA369590674 | BRAF | c.816T>G (p.Cys272Trp) c.*266T>G (n.*266T>G) n.848T>G n.310T>G n.417T>G n.1258T>G n.905T>G c.851T>G (n.851T>G) n.824T>G n.1121T>G c.825T>G (p.Cys275Trp) c.714T>G (p.Cys238Trp) c.660T>G (p.Cys220Trp) c.552T>G (p.Cys184Trp) | |
| 7 | g.140801456A>G | CA458116656 | BRAF | c.816T>C (p.Cys272=) c.*266T>C (n.*266T>C) n.848T>C n.310T>C n.417T>C n.1258T>C n.905T>C c.851T>C (n.851T>C) n.824T>C n.1121T>C c.825T>C (p.Cys275=) c.714T>C (p.Cys238=) c.660T>C (p.Cys220=) c.552T>C (p.Cys184=) | ClinVar COSMIC |
| 7 | g.140801456A>T | CA369590673 | BRAF | c.816T>A (p.Cys272Ter) c.*266T>A (n.*266T>A) n.848T>A n.310T>A n.417T>A n.1258T>A n.905T>A c.851T>A (n.851T>A) n.824T>A n.1121T>A c.825T>A (p.Cys275Ter) c.714T>A (p.Cys238Ter) c.660T>A (p.Cys220Ter) c.552T>A (p.Cys184Ter) | |
| 7 | g.140801457C>A | CA369590675 | BRAF | c.815G>T (p.Cys272Phe) c.*265G>T (n.*265G>T) n.847G>T n.309G>T n.416G>T n.1257G>T n.904G>T c.850G>T (n.850G>T) n.823G>T n.1120G>T c.824G>T (p.Cys275Phe) c.713G>T (p.Cys238Phe) c.659G>T (p.Cys220Phe) c.551G>T (p.Cys184Phe) | |
| 7 | g.140801457C>G | CA369590676 | BRAF | c.815G>C (p.Cys272Ser) c.*265G>C (n.*265G>C) n.847G>C n.309G>C n.416G>C n.1257G>C n.904G>C c.850G>C (n.850G>C) n.823G>C n.1120G>C c.824G>C (p.Cys275Ser) c.713G>C (p.Cys238Ser) c.659G>C (p.Cys220Ser) c.551G>C (p.Cys184Ser) | |
| 7 | g.140801457C>T | CA369590677 | BRAF | c.815G>A (p.Cys272Tyr) c.*265G>A (n.*265G>A) n.847G>A n.309G>A n.416G>A n.1257G>A n.904G>A c.850G>A (n.850G>A) n.823G>A n.1120G>A c.824G>A (p.Cys275Tyr) c.713G>A (p.Cys238Tyr) c.659G>A (p.Cys220Tyr) c.551G>A (p.Cys184Tyr) | |
| 7 | g.140801458A>C | CA369590678 | BRAF | c.814T>G (p.Cys272Gly) c.*264T>G (n.*264T>G) n.846T>G n.308T>G n.415T>G n.1256T>G n.903T>G c.849T>G (n.849T>G) n.822T>G n.1119T>G c.823T>G (p.Cys275Gly) c.712T>G (p.Cys238Gly) c.658T>G (p.Cys220Gly) c.550T>G (p.Cys184Gly) | |
| 7 | g.140801458A>G | CA369590679 | BRAF | c.814T>C (p.Cys272Arg) c.*264T>C (n.*264T>C) n.846T>C n.308T>C n.415T>C n.1256T>C n.903T>C c.849T>C (n.849T>C) n.822T>C n.1119T>C c.823T>C (p.Cys275Arg) c.712T>C (p.Cys238Arg) c.658T>C (p.Cys220Arg) c.550T>C (p.Cys184Arg) | |
| 7 | g.140801458A>T | CA369590680 | BRAF | c.814T>A (p.Cys272Ser) c.*264T>A (n.*264T>A) n.846T>A n.308T>A n.415T>A n.1256T>A n.903T>A c.849T>A (n.849T>A) n.822T>A n.1119T>A c.823T>A (p.Cys275Ser) c.712T>A (p.Cys238Ser) c.658T>A (p.Cys220Ser) c.550T>A (p.Cys184Ser) | |
| 7 | g.140801459A>C | CA458116657 | BRAF | c.813T>G (p.Arg271=) c.*263T>G (n.*263T>G) n.845T>G n.307T>G n.414T>G n.1255T>G n.902T>G c.848T>G (n.848T>G) n.821T>G n.1118T>G c.822T>G (p.Arg274=) c.711T>G (p.Arg237=) c.657T>G (p.Arg219=) c.549T>G (p.Arg183=) | |
| 7 | g.140801459A>G | CA458116658 | BRAF | c.813T>C (p.Arg271=) c.*263T>C (n.*263T>C) n.845T>C n.307T>C n.414T>C n.1255T>C n.902T>C c.848T>C (n.848T>C) n.821T>C n.1118T>C c.822T>C (p.Arg274=) c.711T>C (p.Arg237=) c.657T>C (p.Arg219=) c.549T>C (p.Arg183=) | |
| 7 | g.140801459A>T | CA458116659 | BRAF | c.813T>A (p.Arg271=) c.*263T>A (n.*263T>A) n.845T>A n.307T>A n.414T>A n.1255T>A n.902T>A c.848T>A (n.848T>A) n.821T>A n.1118T>A c.822T>A (p.Arg274=) c.711T>A (p.Arg237=) c.657T>A (p.Arg219=) c.549T>A (p.Arg183=) | |
| 7 | g.140801460C>A | CA369590682 | BRAF | c.812G>T (p.Arg271Leu) c.*262G>T (n.*262G>T) n.844G>T n.306G>T n.413G>T n.1254G>T n.901G>T c.847G>T (n.847G>T) n.820G>T n.1117G>T c.821G>T (p.Arg274Leu) c.710G>T (p.Arg237Leu) c.656G>T (p.Arg219Leu) c.548G>T (p.Arg183Leu) | |
| 7 | g.140801460C= | CA1747732493 | BRAF | c.812G= (p.Arg271=) c.*262G= (n.*262G=) n.844G= n.306G= n.413G= n.1254G= n.901G= c.847G= (n.847G=) n.820G= n.1117G= c.821G= (p.Arg274=) c.710G= (p.Arg237=) c.656G= (p.Arg219=) c.548G= (p.Arg183=) | |
| 7 | g.140801460C>G | CA369590681 | BRAF | c.812G>C (p.Arg271Pro) c.*262G>C (n.*262G>C) n.844G>C n.306G>C n.413G>C n.1254G>C n.901G>C c.847G>C (n.847G>C) n.820G>C n.1117G>C c.821G>C (p.Arg274Pro) c.710G>C (p.Arg237Pro) c.656G>C (p.Arg219Pro) c.548G>C (p.Arg183Pro) | |
| 7 | g.140801460C>T | CA295905 | BRAF | c.812G>A (p.Arg271His) c.*262G>A (n.*262G>A) n.844G>A n.306G>A n.413G>A n.1254G>A n.901G>A c.847G>A (n.847G>A) n.820G>A n.1117G>A c.821G>A (p.Arg274His) c.710G>A (p.Arg237His) c.656G>A (p.Arg219His) c.548G>A (p.Arg183His) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |