OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.140800221T>C | CA1747731970 | BRAF | c.980+141A>G (n.980+141A>G) c.*430+141A>G (n.*430+141A>G) c.*58+141A>G (n.*58+141A>G) n.1153A>G n.474+141A>G n.1422+141A>G c.76+141A>G n.1069+141A>G c.23+141A>G (n.23+141A>G) c.1015+141A>G (n.1015+141A>G) n.988+141A>G n.1285+141A>G c.989+141A>G (n.989+141A>G) c.878+141A>G (n.878+141A>G) c.824+141A>G (n.824+141A>G) c.716+141A>G (n.716+141A>G) | dbSNP |
| 7 | g.140800221T= | CA1747731969 | BRAF | c.980+141A= (n.980+141A=) c.*430+141A= (n.*430+141A=) c.*58+141A= (n.*58+141A=) n.1153A= n.474+141A= n.1422+141A= c.76+141A= n.1069+141A= c.23+141A= (n.23+141A=) c.1015+141A= (n.1015+141A=) n.988+141A= n.1285+141A= c.989+141A= (n.989+141A=) c.878+141A= (n.878+141A=) c.824+141A= (n.824+141A=) c.716+141A= (n.716+141A=) | |
| 7 | g.140800222C= | CA1747731971 | BRAF | c.980+140G= (n.980+140G=) c.*430+140G= (n.*430+140G=) c.*58+140G= (n.*58+140G=) n.1152G= n.474+140G= n.1422+140G= c.76+140G= n.1069+140G= c.23+140G= (n.23+140G=) c.1015+140G= (n.1015+140G=) n.988+140G= n.1285+140G= c.989+140G= (n.989+140G=) c.878+140G= (n.878+140G=) c.824+140G= (n.824+140G=) c.716+140G= (n.716+140G=) | |
| 7 | g.140800222C>G | CA1747731972 | BRAF | c.980+140G>C (n.980+140G>C) c.*430+140G>C (n.*430+140G>C) c.*58+140G>C (n.*58+140G>C) n.1152G>C n.474+140G>C n.1422+140G>C c.76+140G>C n.1069+140G>C c.23+140G>C (n.23+140G>C) c.1015+140G>C (n.1015+140G>C) n.988+140G>C n.1285+140G>C c.989+140G>C (n.989+140G>C) c.878+140G>C (n.878+140G>C) c.824+140G>C (n.824+140G>C) c.716+140G>C (n.716+140G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.140800222C>T | CA2685244031 | BRAF | c.980+140G>A (n.980+140G>A) c.*430+140G>A (n.*430+140G>A) c.*58+140G>A (n.*58+140G>A) n.1152G>A n.474+140G>A n.1422+140G>A c.76+140G>A n.1069+140G>A c.23+140G>A (n.23+140G>A) c.1015+140G>A (n.1015+140G>A) n.988+140G>A n.1285+140G>A c.989+140G>A (n.989+140G>A) c.878+140G>A (n.878+140G>A) c.824+140G>A (n.824+140G>A) c.716+140G>A (n.716+140G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.140800224G>A | CA578392340 | BRAF | c.980+138C>T (n.980+138C>T) c.*430+138C>T (n.*430+138C>T) c.*58+138C>T (n.*58+138C>T) n.1150C>T n.474+138C>T n.1422+138C>T c.76+138C>T n.1069+138C>T c.23+138C>T (n.23+138C>T) c.1015+138C>T (n.1015+138C>T) n.988+138C>T n.1285+138C>T c.989+138C>T (n.989+138C>T) c.878+138C>T (n.878+138C>T) c.824+138C>T (n.824+138C>T) c.716+138C>T (n.716+138C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.140800224G>C | CA168106135 | BRAF | c.980+138C>G (n.980+138C>G) c.*430+138C>G (n.*430+138C>G) c.*58+138C>G (n.*58+138C>G) n.1150C>G n.474+138C>G n.1422+138C>G c.76+138C>G n.1069+138C>G c.23+138C>G (n.23+138C>G) c.1015+138C>G (n.1015+138C>G) n.988+138C>G n.1285+138C>G c.989+138C>G (n.989+138C>G) c.878+138C>G (n.878+138C>G) c.824+138C>G (n.824+138C>G) c.716+138C>G (n.716+138C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.140800224G= | CA1747731973 | BRAF | c.980+138C= (n.980+138C=) c.*430+138C= (n.*430+138C=) c.*58+138C= (n.*58+138C=) n.1150C= n.474+138C= n.1422+138C= c.76+138C= n.1069+138C= c.23+138C= (n.23+138C=) c.1015+138C= (n.1015+138C=) n.988+138C= n.1285+138C= c.989+138C= (n.989+138C=) c.878+138C= (n.878+138C=) c.824+138C= (n.824+138C=) c.716+138C= (n.716+138C=) | |
| 7 | g.140800224G>T | CA2685244032 | BRAF | c.980+138C>A (n.980+138C>A) c.*430+138C>A (n.*430+138C>A) c.*58+138C>A (n.*58+138C>A) n.1150C>A n.474+138C>A n.1422+138C>A c.76+138C>A n.1069+138C>A c.23+138C>A (n.23+138C>A) c.1015+138C>A (n.1015+138C>A) n.988+138C>A n.1285+138C>A c.989+138C>A (n.989+138C>A) c.878+138C>A (n.878+138C>A) c.824+138C>A (n.824+138C>A) c.716+138C>A (n.716+138C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.140800226G>C | CA834237965 | BRAF | c.980+136C>G (n.980+136C>G) c.*430+136C>G (n.*430+136C>G) c.*58+136C>G (n.*58+136C>G) n.1148C>G n.474+136C>G n.1422+136C>G c.76+136C>G n.1069+136C>G c.23+136C>G (n.23+136C>G) c.1015+136C>G (n.1015+136C>G) n.988+136C>G n.1285+136C>G c.989+136C>G (n.989+136C>G) c.878+136C>G (n.878+136C>G) c.824+136C>G (n.824+136C>G) c.716+136C>G (n.716+136C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.140800226G= | CA1747731974 | BRAF | c.980+136C= (n.980+136C=) c.*430+136C= (n.*430+136C=) c.*58+136C= (n.*58+136C=) n.1148C= n.474+136C= n.1422+136C= c.76+136C= n.1069+136C= c.23+136C= (n.23+136C=) c.1015+136C= (n.1015+136C=) n.988+136C= n.1285+136C= c.989+136C= (n.989+136C=) c.878+136C= (n.878+136C=) c.824+136C= (n.824+136C=) c.716+136C= (n.716+136C=) | |
| 7 | g.140800226G>T | CA2685244033 | BRAF | c.980+136C>A (n.980+136C>A) c.*430+136C>A (n.*430+136C>A) c.*58+136C>A (n.*58+136C>A) n.1148C>A n.474+136C>A n.1422+136C>A c.76+136C>A n.1069+136C>A c.23+136C>A (n.23+136C>A) c.1015+136C>A (n.1015+136C>A) n.988+136C>A n.1285+136C>A c.989+136C>A (n.989+136C>A) c.878+136C>A (n.878+136C>A) c.824+136C>A (n.824+136C>A) c.716+136C>A (n.716+136C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.140800228G>T | CA2685244034 | BRAF | c.980+134C>A (n.980+134C>A) c.*430+134C>A (n.*430+134C>A) c.*58+134C>A (n.*58+134C>A) n.1146C>A n.474+134C>A n.1422+134C>A c.76+134C>A n.1069+134C>A c.23+134C>A (n.23+134C>A) c.1015+134C>A (n.1015+134C>A) n.988+134C>A n.1285+134C>A c.989+134C>A (n.989+134C>A) c.878+134C>A (n.878+134C>A) c.824+134C>A (n.824+134C>A) c.716+134C>A (n.716+134C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.140800229G>C | CA2685244035 | BRAF | c.980+133C>G (n.980+133C>G) c.*430+133C>G (n.*430+133C>G) c.*58+133C>G (n.*58+133C>G) n.1145C>G n.474+133C>G n.1422+133C>G c.76+133C>G n.1069+133C>G c.23+133C>G (n.23+133C>G) c.1015+133C>G (n.1015+133C>G) n.988+133C>G n.1285+133C>G c.989+133C>G (n.989+133C>G) c.878+133C>G (n.878+133C>G) c.824+133C>G (n.824+133C>G) c.716+133C>G (n.716+133C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.140800230_140800233delinsTATG | CA1747731975 | BRAF | c.980+129_980+132delinsCATA (n.980+129_980+132delinsCATA) c.*430+129_*430+132delinsCATA (n.*430+129_*430+132delinsCATA) c.*58+129_*58+132delinsCATA (n.*58+129_*58+132delinsCATA) n.1141_1144delinsCATA n.474+129_474+132delinsCATA n.1422+129_1422+132delinsCATA c.76+129_76+132delinsCATA n.1069+129_1069+132delinsCATA c.23+129_23+132delinsCATA (n.23+129_23+132delinsCATA) c.1015+129_1015+132delinsCATA (n.1015+129_1015+132delinsCATA) n.988+129_988+132delinsCATA n.1285+129_1285+132delinsCATA c.989+129_989+132delinsCATA (n.989+129_989+132delinsCATA) c.878+129_878+132delinsCATA (n.878+129_878+132delinsCATA) c.824+129_824+132delinsCATA (n.824+129_824+132delinsCATA) c.716+129_716+132delinsCATA (n.716+129_716+132delinsCATA) | |
| 7 | g.140800233_140800235del | CA578392341 | BRAF | c.980+129_980+131del (n.980+129_980+131del) c.*430+129_*430+131del (n.*430+129_*430+131del) c.*58+129_*58+131del (n.*58+129_*58+131del) n.1141_1143del n.474+129_474+131del n.1422+129_1422+131del c.76+129_76+131del n.1069+129_1069+131del c.23+129_23+131del (n.23+129_23+131del) c.1015+129_1015+131del (n.1015+129_1015+131del) n.988+129_988+131del n.1285+129_1285+131del c.989+129_989+131del (n.989+129_989+131del) c.878+129_878+131del (n.878+129_878+131del) c.824+129_824+131del (n.824+129_824+131del) c.716+129_716+131del (n.716+129_716+131del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.140800232T>C | CA834237984 | BRAF | c.980+130A>G (n.980+130A>G) c.*430+130A>G (n.*430+130A>G) c.*58+130A>G (n.*58+130A>G) n.1142A>G n.474+130A>G n.1422+130A>G c.76+130A>G n.1069+130A>G c.23+130A>G (n.23+130A>G) c.1015+130A>G (n.1015+130A>G) n.988+130A>G n.1285+130A>G c.989+130A>G (n.989+130A>G) c.878+130A>G (n.878+130A>G) c.824+130A>G (n.824+130A>G) c.716+130A>G (n.716+130A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.140800232T= | CA1747731976 | BRAF | c.980+130A= (n.980+130A=) c.*430+130A= (n.*430+130A=) c.*58+130A= (n.*58+130A=) n.1142A= n.474+130A= n.1422+130A= c.76+130A= n.1069+130A= c.23+130A= (n.23+130A=) c.1015+130A= (n.1015+130A=) n.988+130A= n.1285+130A= c.989+130A= (n.989+130A=) c.878+130A= (n.878+130A=) c.824+130A= (n.824+130A=) c.716+130A= (n.716+130A=) | |
| 7 | g.140800233G>A | CA2685244038 | BRAF | c.980+129C>T (n.980+129C>T) c.*430+129C>T (n.*430+129C>T) c.*58+129C>T (n.*58+129C>T) n.1141C>T n.474+129C>T n.1422+129C>T c.76+129C>T n.1069+129C>T c.23+129C>T (n.23+129C>T) c.1015+129C>T (n.1015+129C>T) n.988+129C>T n.1285+129C>T c.989+129C>T (n.989+129C>T) c.878+129C>T (n.878+129C>T) c.824+129C>T (n.824+129C>T) c.716+129C>T (n.716+129C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.140800233G>C | CA2685244037 | BRAF | c.980+129C>G (n.980+129C>G) c.*430+129C>G (n.*430+129C>G) c.*58+129C>G (n.*58+129C>G) n.1141C>G n.474+129C>G n.1422+129C>G c.76+129C>G n.1069+129C>G c.23+129C>G (n.23+129C>G) c.1015+129C>G (n.1015+129C>G) n.988+129C>G n.1285+129C>G c.989+129C>G (n.989+129C>G) c.878+129C>G (n.878+129C>G) c.824+129C>G (n.824+129C>G) c.716+129C>G (n.716+129C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.140800233G>T | CA2685244036 | BRAF | c.980+129C>A (n.980+129C>A) c.*430+129C>A (n.*430+129C>A) c.*58+129C>A (n.*58+129C>A) n.1141C>A n.474+129C>A n.1422+129C>A c.76+129C>A n.1069+129C>A c.23+129C>A (n.23+129C>A) c.1015+129C>A (n.1015+129C>A) n.988+129C>A n.1285+129C>A c.989+129C>A (n.989+129C>A) c.878+129C>A (n.878+129C>A) c.824+129C>A (n.824+129C>A) c.716+129C>A (n.716+129C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.140800234A= | CA1747731977 | BRAF | c.980+128T= (n.980+128T=) c.*430+128T= (n.*430+128T=) c.*58+128T= (n.*58+128T=) n.1140T= n.474+128T= n.1422+128T= c.76+128T= n.1069+128T= c.23+128T= (n.23+128T=) c.1015+128T= (n.1015+128T=) n.988+128T= n.1285+128T= c.989+128T= (n.989+128T=) c.878+128T= (n.878+128T=) c.824+128T= (n.824+128T=) c.716+128T= (n.716+128T=) | |
| 7 | g.140800234A>G | CA834237985 | BRAF | c.980+128T>C (n.980+128T>C) c.*430+128T>C (n.*430+128T>C) c.*58+128T>C (n.*58+128T>C) n.1140T>C n.474+128T>C n.1422+128T>C c.76+128T>C n.1069+128T>C c.23+128T>C (n.23+128T>C) c.1015+128T>C (n.1015+128T>C) n.988+128T>C n.1285+128T>C c.989+128T>C (n.989+128T>C) c.878+128T>C (n.878+128T>C) c.824+128T>C (n.824+128T>C) c.716+128T>C (n.716+128T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.140800234_140800243delinsATAAGTTATT | CA1747731978 | BRAF | c.980+119_980+128delinsAATAACTTAT (n.980+119_980+128delinsAATAACTTAT) c.*430+119_*430+128delinsAATAACTTAT (n.*430+119_*430+128delinsAATAACTTAT) c.*58+119_*58+128delinsAATAACTTAT (n.*58+119_*58+128delinsAATAACTTAT) n.1131_1140delinsAATAACTTAT n.474+119_474+128delinsAATAACTTAT n.1422+119_1422+128delinsAATAACTTAT c.76+119_76+128delinsAATAACTTAT n.1069+119_1069+128delinsAATAACTTAT c.23+119_23+128delinsAATAACTTAT (n.23+119_23+128delinsAATAACTTAT) c.1015+119_1015+128delinsAATAACTTAT (n.1015+119_1015+128delinsAATAACTTAT) n.988+119_988+128delinsAATAACTTAT n.1285+119_1285+128delinsAATAACTTAT c.989+119_989+128delinsAATAACTTAT (n.989+119_989+128delinsAATAACTTAT) c.878+119_878+128delinsAATAACTTAT (n.878+119_878+128delinsAATAACTTAT) c.824+119_824+128delinsAATAACTTAT (n.824+119_824+128delinsAATAACTTAT) c.716+119_716+128delinsAATAACTTAT (n.716+119_716+128delinsAATAACTTAT) | |
| 7 | g.140800235_140800237delinsTAA | CA1747731979 | BRAF | c.980+125_980+127delinsTTA (n.980+125_980+127delinsTTA) c.*430+125_*430+127delinsTTA (n.*430+125_*430+127delinsTTA) c.*58+125_*58+127delinsTTA (n.*58+125_*58+127delinsTTA) n.1137_1139delinsTTA n.474+125_474+127delinsTTA n.1422+125_1422+127delinsTTA c.76+125_76+127delinsTTA n.1069+125_1069+127delinsTTA c.23+125_23+127delinsTTA (n.23+125_23+127delinsTTA) c.1015+125_1015+127delinsTTA (n.1015+125_1015+127delinsTTA) n.988+125_988+127delinsTTA n.1285+125_1285+127delinsTTA c.989+125_989+127delinsTTA (n.989+125_989+127delinsTTA) c.878+125_878+127delinsTTA (n.878+125_878+127delinsTTA) c.824+125_824+127delinsTTA (n.824+125_824+127delinsTTA) c.716+125_716+127delinsTTA (n.716+125_716+127delinsTTA) | |
| 7 | g.140800236_140800244del | CA834237986 | BRAF | c.980+119_980+127del (n.980+119_980+127del) c.*430+119_*430+127del (n.*430+119_*430+127del) c.*58+119_*58+127del (n.*58+119_*58+127del) n.1131_1139del n.474+119_474+127del n.1422+119_1422+127del c.76+119_76+127del n.1069+119_1069+127del c.23+119_23+127del (n.23+119_23+127del) c.1015+119_1015+127del (n.1015+119_1015+127del) n.988+119_988+127del n.1285+119_1285+127del c.989+119_989+127del (n.989+119_989+127del) c.878+119_878+127del (n.878+119_878+127del) c.824+119_824+127del (n.824+119_824+127del) c.716+119_716+127del (n.716+119_716+127del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.140800236_140800237del | CA578392342 | BRAF | c.980+125_980+126del (n.980+125_980+126del) c.*430+125_*430+126del (n.*430+125_*430+126del) c.*58+125_*58+126del (n.*58+125_*58+126del) n.1137_1138del n.474+125_474+126del n.1422+125_1422+126del c.76+125_76+126del n.1069+125_1069+126del c.23+125_23+126del (n.23+125_23+126del) c.1015+125_1015+126del (n.1015+125_1015+126del) n.988+125_988+126del n.1285+125_1285+126del c.989+125_989+126del (n.989+125_989+126del) c.878+125_878+126del (n.878+125_878+126del) c.824+125_824+126del (n.824+125_824+126del) c.716+125_716+126del (n.716+125_716+126del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.140800237A= | CA1747731980 | BRAF | c.980+125T= (n.980+125T=) c.*430+125T= (n.*430+125T=) c.*58+125T= (n.*58+125T=) n.1137T= n.474+125T= n.1422+125T= c.76+125T= n.1069+125T= c.23+125T= (n.23+125T=) c.1015+125T= (n.1015+125T=) n.988+125T= n.1285+125T= c.989+125T= (n.989+125T=) c.878+125T= (n.878+125T=) c.824+125T= (n.824+125T=) c.716+125T= (n.716+125T=) | |
| 7 | g.140800237A>G | CA578392343 | BRAF | c.980+125T>C (n.980+125T>C) c.*430+125T>C (n.*430+125T>C) c.*58+125T>C (n.*58+125T>C) n.1137T>C n.474+125T>C n.1422+125T>C c.76+125T>C n.1069+125T>C c.23+125T>C (n.23+125T>C) c.1015+125T>C (n.1015+125T>C) n.988+125T>C n.1285+125T>C c.989+125T>C (n.989+125T>C) c.878+125T>C (n.878+125T>C) c.824+125T>C (n.824+125T>C) c.716+125T>C (n.716+125T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.140800242T>C | CA2685244039 | BRAF | c.980+120A>G (n.980+120A>G) c.*430+120A>G (n.*430+120A>G) c.*58+120A>G (n.*58+120A>G) n.1132A>G n.474+120A>G n.1422+120A>G c.76+120A>G n.1069+120A>G c.23+120A>G (n.23+120A>G) c.1015+120A>G (n.1015+120A>G) n.988+120A>G n.1285+120A>G c.989+120A>G (n.989+120A>G) c.878+120A>G (n.878+120A>G) c.824+120A>G (n.824+120A>G) c.716+120A>G (n.716+120A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.140800244T>C | CA2685244040 | BRAF | c.980+118A>G (n.980+118A>G) c.*430+118A>G (n.*430+118A>G) c.*58+118A>G (n.*58+118A>G) n.1130A>G n.474+118A>G n.1422+118A>G c.76+118A>G n.1069+118A>G c.23+118A>G (n.23+118A>G) c.1015+118A>G (n.1015+118A>G) n.988+118A>G n.1285+118A>G c.989+118A>G (n.989+118A>G) c.878+118A>G (n.878+118A>G) c.824+118A>G (n.824+118A>G) c.716+118A>G (n.716+118A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.140800245G>T | CA2685244041 | BRAF | c.980+117C>A (n.980+117C>A) c.*430+117C>A (n.*430+117C>A) c.*58+117C>A (n.*58+117C>A) n.1129C>A n.474+117C>A n.1422+117C>A c.76+117C>A n.1069+117C>A c.23+117C>A (n.23+117C>A) c.1015+117C>A (n.1015+117C>A) n.988+117C>A n.1285+117C>A c.989+117C>A (n.989+117C>A) c.878+117C>A (n.878+117C>A) c.824+117C>A (n.824+117C>A) c.716+117C>A (n.716+117C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.140800246G>A | CA578392344 | BRAF | c.980+116C>T (n.980+116C>T) c.*430+116C>T (n.*430+116C>T) c.*58+116C>T (n.*58+116C>T) n.1128C>T n.474+116C>T n.1422+116C>T c.76+116C>T n.1069+116C>T c.23+116C>T (n.23+116C>T) c.1015+116C>T (n.1015+116C>T) n.988+116C>T n.1285+116C>T c.989+116C>T (n.989+116C>T) c.878+116C>T (n.878+116C>T) c.824+116C>T (n.824+116C>T) c.716+116C>T (n.716+116C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.140800246G= | CA1747731981 | BRAF | c.980+116C= (n.980+116C=) c.*430+116C= (n.*430+116C=) c.*58+116C= (n.*58+116C=) n.1128C= n.474+116C= n.1422+116C= c.76+116C= n.1069+116C= c.23+116C= (n.23+116C=) c.1015+116C= (n.1015+116C=) n.988+116C= n.1285+116C= c.989+116C= (n.989+116C=) c.878+116C= (n.878+116C=) c.824+116C= (n.824+116C=) c.716+116C= (n.716+116C=) | |
| 7 | g.140800246G>T | CA2685244042 | BRAF | c.980+116C>A (n.980+116C>A) c.*430+116C>A (n.*430+116C>A) c.*58+116C>A (n.*58+116C>A) n.1128C>A n.474+116C>A n.1422+116C>A c.76+116C>A n.1069+116C>A c.23+116C>A (n.23+116C>A) c.1015+116C>A (n.1015+116C>A) n.988+116C>A n.1285+116C>A c.989+116C>A (n.989+116C>A) c.878+116C>A (n.878+116C>A) c.824+116C>A (n.824+116C>A) c.716+116C>A (n.716+116C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.140800247G>A | CA652159056 | BRAF | c.980+115C>T (n.980+115C>T) c.*430+115C>T (n.*430+115C>T) c.*58+115C>T (n.*58+115C>T) n.1127C>T n.474+115C>T n.1422+115C>T c.76+115C>T n.1069+115C>T c.23+115C>T (n.23+115C>T) c.1015+115C>T (n.1015+115C>T) n.988+115C>T n.1285+115C>T c.989+115C>T (n.989+115C>T) c.878+115C>T (n.878+115C>T) c.824+115C>T (n.824+115C>T) c.716+115C>T (n.716+115C>T) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.140800247G>C | CA578392345 | BRAF | c.980+115C>G (n.980+115C>G) c.*430+115C>G (n.*430+115C>G) c.*58+115C>G (n.*58+115C>G) n.1127C>G n.474+115C>G n.1422+115C>G c.76+115C>G n.1069+115C>G c.23+115C>G (n.23+115C>G) c.1015+115C>G (n.1015+115C>G) n.988+115C>G n.1285+115C>G c.989+115C>G (n.989+115C>G) c.878+115C>G (n.878+115C>G) c.824+115C>G (n.824+115C>G) c.716+115C>G (n.716+115C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.140800247G= | CA1747731982 | BRAF | c.980+115C= (n.980+115C=) c.*430+115C= (n.*430+115C=) c.*58+115C= (n.*58+115C=) n.1127C= n.474+115C= n.1422+115C= c.76+115C= n.1069+115C= c.23+115C= (n.23+115C=) c.1015+115C= (n.1015+115C=) n.988+115C= n.1285+115C= c.989+115C= (n.989+115C=) c.878+115C= (n.878+115C=) c.824+115C= (n.824+115C=) c.716+115C= (n.716+115C=) | |
| 7 | g.140800248G>A | CA652159057 | BRAF | c.980+114C>T (n.980+114C>T) c.*430+114C>T (n.*430+114C>T) c.*58+114C>T (n.*58+114C>T) n.1126C>T n.474+114C>T n.1422+114C>T c.76+114C>T n.1069+114C>T c.23+114C>T (n.23+114C>T) c.1015+114C>T (n.1015+114C>T) n.988+114C>T n.1285+114C>T c.989+114C>T (n.989+114C>T) c.878+114C>T (n.878+114C>T) c.824+114C>T (n.824+114C>T) c.716+114C>T (n.716+114C>T) | COSMIC |
| 7 | g.140800249A= | CA1747731983 | BRAF | c.980+113T= (n.980+113T=) c.*430+113T= (n.*430+113T=) c.*58+113T= (n.*58+113T=) n.1125T= n.474+113T= n.1422+113T= c.76+113T= n.1069+113T= c.23+113T= (n.23+113T=) c.1015+113T= (n.1015+113T=) n.988+113T= n.1285+113T= c.989+113T= (n.989+113T=) c.878+113T= (n.878+113T=) c.824+113T= (n.824+113T=) c.716+113T= (n.716+113T=) | |
| 7 | g.140800249A>G | CA578392346 | BRAF | c.980+113T>C (n.980+113T>C) c.*430+113T>C (n.*430+113T>C) c.*58+113T>C (n.*58+113T>C) n.1125T>C n.474+113T>C n.1422+113T>C c.76+113T>C n.1069+113T>C c.23+113T>C (n.23+113T>C) c.1015+113T>C (n.1015+113T>C) n.988+113T>C n.1285+113T>C c.989+113T>C (n.989+113T>C) c.878+113T>C (n.878+113T>C) c.824+113T>C (n.824+113T>C) c.716+113T>C (n.716+113T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.140800251A= | CA1747731984 | BRAF | c.980+111T= (n.980+111T=) c.*430+111T= (n.*430+111T=) c.*58+111T= (n.*58+111T=) n.1123T= n.474+111T= n.1422+111T= c.76+111T= n.1069+111T= c.23+111T= (n.23+111T=) c.1015+111T= (n.1015+111T=) n.988+111T= n.1285+111T= c.989+111T= (n.989+111T=) c.878+111T= (n.878+111T=) c.824+111T= (n.824+111T=) c.716+111T= (n.716+111T=) | |
| 7 | g.140800251A>G | CA168106160 | BRAF | c.980+111T>C (n.980+111T>C) c.*430+111T>C (n.*430+111T>C) c.*58+111T>C (n.*58+111T>C) n.1123T>C n.474+111T>C n.1422+111T>C c.76+111T>C n.1069+111T>C c.23+111T>C (n.23+111T>C) c.1015+111T>C (n.1015+111T>C) n.988+111T>C n.1285+111T>C c.989+111T>C (n.989+111T>C) c.878+111T>C (n.878+111T>C) c.824+111T>C (n.824+111T>C) c.716+111T>C (n.716+111T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.140800254G>C | CA168106179 | BRAF | c.980+108C>G (n.980+108C>G) c.*430+108C>G (n.*430+108C>G) c.*58+108C>G (n.*58+108C>G) n.1120C>G n.474+108C>G n.1422+108C>G c.76+108C>G n.1069+108C>G c.23+108C>G (n.23+108C>G) c.1015+108C>G (n.1015+108C>G) n.988+108C>G n.1285+108C>G c.989+108C>G (n.989+108C>G) c.878+108C>G (n.878+108C>G) c.824+108C>G (n.824+108C>G) c.716+108C>G (n.716+108C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.140800254G= | CA1747731985 | BRAF | c.980+108C= (n.980+108C=) c.*430+108C= (n.*430+108C=) c.*58+108C= (n.*58+108C=) n.1120C= n.474+108C= n.1422+108C= c.76+108C= n.1069+108C= c.23+108C= (n.23+108C=) c.1015+108C= (n.1015+108C=) n.988+108C= n.1285+108C= c.989+108C= (n.989+108C=) c.878+108C= (n.878+108C=) c.824+108C= (n.824+108C=) c.716+108C= (n.716+108C=) | |
| 7 | g.140800254G>T | CA2685244043 | BRAF | c.980+108C>A (n.980+108C>A) c.*430+108C>A (n.*430+108C>A) c.*58+108C>A (n.*58+108C>A) n.1120C>A n.474+108C>A n.1422+108C>A c.76+108C>A n.1069+108C>A c.23+108C>A (n.23+108C>A) c.1015+108C>A (n.1015+108C>A) n.988+108C>A n.1285+108C>A c.989+108C>A (n.989+108C>A) c.878+108C>A (n.878+108C>A) c.824+108C>A (n.824+108C>A) c.716+108C>A (n.716+108C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.140800255T>C | CA168106181 | BRAF | c.980+107A>G (n.980+107A>G) c.*430+107A>G (n.*430+107A>G) c.*58+107A>G (n.*58+107A>G) n.1119A>G n.474+107A>G n.1422+107A>G c.76+107A>G n.1069+107A>G c.23+107A>G (n.23+107A>G) c.1015+107A>G (n.1015+107A>G) n.988+107A>G n.1285+107A>G c.989+107A>G (n.989+107A>G) c.878+107A>G (n.878+107A>G) c.824+107A>G (n.824+107A>G) c.716+107A>G (n.716+107A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.140800255T= | CA1747731986 | BRAF | c.980+107A= (n.980+107A=) c.*430+107A= (n.*430+107A=) c.*58+107A= (n.*58+107A=) n.1119A= n.474+107A= n.1422+107A= c.76+107A= n.1069+107A= c.23+107A= (n.23+107A=) c.1015+107A= (n.1015+107A=) n.988+107A= n.1285+107A= c.989+107A= (n.989+107A=) c.878+107A= (n.878+107A=) c.824+107A= (n.824+107A=) c.716+107A= (n.716+107A=) | |
| 7 | g.140800256C>T | CA2685244044 | BRAF | c.980+106G>A (n.980+106G>A) c.*430+106G>A (n.*430+106G>A) c.*58+106G>A (n.*58+106G>A) n.1118G>A n.474+106G>A n.1422+106G>A c.76+106G>A n.1069+106G>A c.23+106G>A (n.23+106G>A) c.1015+106G>A (n.1015+106G>A) n.988+106G>A n.1285+106G>A c.989+106G>A (n.989+106G>A) c.878+106G>A (n.878+106G>A) c.824+106G>A (n.824+106G>A) c.716+106G>A (n.716+106G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.140800257C>T | CA2570260898 | BRAF | c.980+105G>A (n.980+105G>A) c.*430+105G>A (n.*430+105G>A) c.*58+105G>A (n.*58+105G>A) n.1117G>A n.474+105G>A n.1422+105G>A c.76+105G>A n.1069+105G>A c.23+105G>A (n.23+105G>A) c.1015+105G>A (n.1015+105G>A) n.988+105G>A n.1285+105G>A c.989+105G>A (n.989+105G>A) c.878+105G>A (n.878+105G>A) c.824+105G>A (n.824+105G>A) c.716+105G>A (n.716+105G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.140800260A>T | CA2685244045 | BRAF | c.980+102T>A (n.980+102T>A) c.*430+102T>A (n.*430+102T>A) c.*58+102T>A (n.*58+102T>A) n.1114T>A n.474+102T>A n.1422+102T>A c.76+102T>A n.1069+102T>A c.23+102T>A (n.23+102T>A) c.1015+102T>A (n.1015+102T>A) n.988+102T>A n.1285+102T>A c.989+102T>A (n.989+102T>A) c.878+102T>A (n.878+102T>A) c.824+102T>A (n.824+102T>A) c.716+102T>A (n.716+102T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.140800262T>C | CA2579043780 | BRAF | c.980+100A>G (n.980+100A>G) c.*430+100A>G (n.*430+100A>G) c.*58+100A>G (n.*58+100A>G) n.1112A>G n.474+100A>G n.1422+100A>G c.76+100A>G n.1069+100A>G c.23+100A>G (n.23+100A>G) c.1015+100A>G (n.1015+100A>G) n.988+100A>G n.1285+100A>G c.989+100A>G (n.989+100A>G) c.878+100A>G (n.878+100A>G) c.824+100A>G (n.824+100A>G) c.716+100A>G (n.716+100A>G) | |
| 7 | g.140800264_140800280del | CA2685244046 | BRAF | c.980+82_980+98del (n.980+82_980+98del) c.*430+82_*430+98del (n.*430+82_*430+98del) c.*58+82_*58+98del (n.*58+82_*58+98del) n.1094_1110del n.474+82_474+98del n.1422+82_1422+98del c.76+82_76+98del n.1069+82_1069+98del c.23+82_23+98del (n.23+82_23+98del) c.1015+82_1015+98del (n.1015+82_1015+98del) n.988+82_988+98del n.1285+82_1285+98del c.989+82_989+98del (n.989+82_989+98del) c.878+82_878+98del (n.878+82_878+98del) c.824+82_824+98del (n.824+82_824+98del) c.716+82_716+98del (n.716+82_716+98del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.140800267C= | CA1747731987 | BRAF | c.980+95G= (n.980+95G=) c.*430+95G= (n.*430+95G=) c.*58+95G= (n.*58+95G=) n.1107G= n.474+95G= n.1422+95G= c.76+95G= n.1069+95G= c.23+95G= (n.23+95G=) c.1015+95G= (n.1015+95G=) n.988+95G= n.1285+95G= c.989+95G= (n.989+95G=) c.878+95G= (n.878+95G=) c.824+95G= (n.824+95G=) c.716+95G= (n.716+95G=) | |
| 7 | g.140800267C>T | CA168106191 | BRAF | c.980+95G>A (n.980+95G>A) c.*430+95G>A (n.*430+95G>A) c.*58+95G>A (n.*58+95G>A) n.1107G>A n.474+95G>A n.1422+95G>A c.76+95G>A n.1069+95G>A c.23+95G>A (n.23+95G>A) c.1015+95G>A (n.1015+95G>A) n.988+95G>A n.1285+95G>A c.989+95G>A (n.989+95G>A) c.878+95G>A (n.878+95G>A) c.824+95G>A (n.824+95G>A) c.716+95G>A (n.716+95G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.140800268A>C | CA2685244047 | BRAF | c.980+94T>G (n.980+94T>G) c.*430+94T>G (n.*430+94T>G) c.*58+94T>G (n.*58+94T>G) n.1106T>G n.474+94T>G n.1422+94T>G c.76+94T>G n.1069+94T>G c.23+94T>G (n.23+94T>G) c.1015+94T>G (n.1015+94T>G) n.988+94T>G n.1285+94T>G c.989+94T>G (n.989+94T>G) c.878+94T>G (n.878+94T>G) c.824+94T>G (n.824+94T>G) c.716+94T>G (n.716+94T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.140800269A>G | CA2715962664 | BRAF | c.980+93T>C (n.980+93T>C) c.*430+93T>C (n.*430+93T>C) c.*58+93T>C (n.*58+93T>C) n.1105T>C n.474+93T>C n.1422+93T>C c.76+93T>C n.1069+93T>C c.23+93T>C (n.23+93T>C) c.1015+93T>C (n.1015+93T>C) n.988+93T>C n.1285+93T>C c.989+93T>C (n.989+93T>C) c.878+93T>C (n.878+93T>C) c.824+93T>C (n.824+93T>C) c.716+93T>C (n.716+93T>C) | dbSNP |
| 7 | g.140800270T>C | CA2605050771 | BRAF | c.980+92A>G (n.980+92A>G) c.*430+92A>G (n.*430+92A>G) c.*58+92A>G (n.*58+92A>G) n.1104A>G n.474+92A>G n.1422+92A>G c.76+92A>G n.1069+92A>G c.23+92A>G (n.23+92A>G) c.1015+92A>G (n.1015+92A>G) n.988+92A>G n.1285+92A>G c.989+92A>G (n.989+92A>G) c.878+92A>G (n.878+92A>G) c.824+92A>G (n.824+92A>G) c.716+92A>G (n.716+92A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.140800272T>C | CA2685244048 | BRAF | c.980+90A>G (n.980+90A>G) c.*430+90A>G (n.*430+90A>G) c.*58+90A>G (n.*58+90A>G) n.1102A>G n.474+90A>G n.1422+90A>G c.76+90A>G n.1069+90A>G c.23+90A>G (n.23+90A>G) c.1015+90A>G (n.1015+90A>G) n.988+90A>G n.1285+90A>G c.989+90A>G (n.989+90A>G) c.878+90A>G (n.878+90A>G) c.824+90A>G (n.824+90A>G) c.716+90A>G (n.716+90A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.140800273A= | CA1747731988 | BRAF | c.980+89T= (n.980+89T=) c.*430+89T= (n.*430+89T=) c.*58+89T= (n.*58+89T=) n.1101T= n.474+89T= n.1422+89T= c.76+89T= n.1069+89T= c.23+89T= (n.23+89T=) c.1015+89T= (n.1015+89T=) n.988+89T= n.1285+89T= c.989+89T= (n.989+89T=) c.878+89T= (n.878+89T=) c.824+89T= (n.824+89T=) c.716+89T= (n.716+89T=) | |
| 7 | g.140800273A>T | CA168106192 | BRAF | c.980+89T>A (n.980+89T>A) c.*430+89T>A (n.*430+89T>A) c.*58+89T>A (n.*58+89T>A) n.1101T>A n.474+89T>A n.1422+89T>A c.76+89T>A n.1069+89T>A c.23+89T>A (n.23+89T>A) c.1015+89T>A (n.1015+89T>A) n.988+89T>A n.1285+89T>A c.989+89T>A (n.989+89T>A) c.878+89T>A (n.878+89T>A) c.824+89T>A (n.824+89T>A) c.716+89T>A (n.716+89T>A) | dbSNP |
| 7 | g.140800276C>T | CA2685244049 | BRAF | c.980+86G>A (n.980+86G>A) c.*430+86G>A (n.*430+86G>A) c.*58+86G>A (n.*58+86G>A) n.1098G>A n.474+86G>A n.1422+86G>A c.76+86G>A n.1069+86G>A c.23+86G>A (n.23+86G>A) c.1015+86G>A (n.1015+86G>A) n.988+86G>A n.1285+86G>A c.989+86G>A (n.989+86G>A) c.878+86G>A (n.878+86G>A) c.824+86G>A (n.824+86G>A) c.716+86G>A (n.716+86G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.140800277A>G | CA2685244050 | BRAF | c.980+85T>C (n.980+85T>C) c.*430+85T>C (n.*430+85T>C) c.*58+85T>C (n.*58+85T>C) n.1097T>C n.474+85T>C n.1422+85T>C c.76+85T>C n.1069+85T>C c.23+85T>C (n.23+85T>C) c.1015+85T>C (n.1015+85T>C) n.988+85T>C n.1285+85T>C c.989+85T>C (n.989+85T>C) c.878+85T>C (n.878+85T>C) c.824+85T>C (n.824+85T>C) c.716+85T>C (n.716+85T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.140800278T>C | CA168106198 | BRAF | c.980+84A>G (n.980+84A>G) c.*430+84A>G (n.*430+84A>G) c.*58+84A>G (n.*58+84A>G) n.1096A>G n.474+84A>G n.1422+84A>G c.76+84A>G n.1069+84A>G c.23+84A>G (n.23+84A>G) c.1015+84A>G (n.1015+84A>G) n.988+84A>G n.1285+84A>G c.989+84A>G (n.989+84A>G) c.878+84A>G (n.878+84A>G) c.824+84A>G (n.824+84A>G) c.716+84A>G (n.716+84A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.140800278T= | CA1747731989 | BRAF | c.980+84A= (n.980+84A=) c.*430+84A= (n.*430+84A=) c.*58+84A= (n.*58+84A=) n.1096A= n.474+84A= n.1422+84A= c.76+84A= n.1069+84A= c.23+84A= (n.23+84A=) c.1015+84A= (n.1015+84A=) n.988+84A= n.1285+84A= c.989+84A= (n.989+84A=) c.878+84A= (n.878+84A=) c.824+84A= (n.824+84A=) c.716+84A= (n.716+84A=) | |
| 7 | g.140800279T>C | CA168106232 | BRAF | c.980+83A>G (n.980+83A>G) c.*430+83A>G (n.*430+83A>G) c.*58+83A>G (n.*58+83A>G) n.1095A>G n.474+83A>G n.1422+83A>G c.76+83A>G n.1069+83A>G c.23+83A>G (n.23+83A>G) c.1015+83A>G (n.1015+83A>G) n.988+83A>G n.1285+83A>G c.989+83A>G (n.989+83A>G) c.878+83A>G (n.878+83A>G) c.824+83A>G (n.824+83A>G) c.716+83A>G (n.716+83A>G) | dbSNP |
| 7 | g.140800279T= | CA1747731990 | BRAF | c.980+83A= (n.980+83A=) c.*430+83A= (n.*430+83A=) c.*58+83A= (n.*58+83A=) n.1095A= n.474+83A= n.1422+83A= c.76+83A= n.1069+83A= c.23+83A= (n.23+83A=) c.1015+83A= (n.1015+83A=) n.988+83A= n.1285+83A= c.989+83A= (n.989+83A=) c.878+83A= (n.878+83A=) c.824+83A= (n.824+83A=) c.716+83A= (n.716+83A=) | |
| 7 | g.140800280G>A | CA2685244051 | BRAF | c.980+82C>T (n.980+82C>T) c.*430+82C>T (n.*430+82C>T) c.*58+82C>T (n.*58+82C>T) n.1094C>T n.474+82C>T n.1422+82C>T c.76+82C>T n.1069+82C>T c.23+82C>T (n.23+82C>T) c.1015+82C>T (n.1015+82C>T) n.988+82C>T n.1285+82C>T c.989+82C>T (n.989+82C>T) c.878+82C>T (n.878+82C>T) c.824+82C>T (n.824+82C>T) c.716+82C>T (n.716+82C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.140800281del | CA2563746271 | BRAF | c.980+82del (n.980+82del) c.*430+82del (n.*430+82del) c.*58+82del (n.*58+82del) n.1094del n.474+82del n.1422+82del c.76+82del n.1069+82del c.23+82del (n.23+82del) c.1015+82del (n.1015+82del) n.988+82del n.1285+82del c.989+82del (n.989+82del) c.878+82del (n.878+82del) c.824+82del (n.824+82del) c.716+82del (n.716+82del) | |
| 7 | g.140800281G>C | CA168106251 | BRAF | c.980+81C>G (n.980+81C>G) c.*430+81C>G (n.*430+81C>G) c.*58+81C>G (n.*58+81C>G) n.1093C>G n.474+81C>G n.1422+81C>G c.76+81C>G n.1069+81C>G c.23+81C>G (n.23+81C>G) c.1015+81C>G (n.1015+81C>G) n.988+81C>G n.1285+81C>G c.989+81C>G (n.989+81C>G) c.878+81C>G (n.878+81C>G) c.824+81C>G (n.824+81C>G) c.716+81C>G (n.716+81C>G) | dbSNP |
| 7 | g.140800281G= | CA1747731991 | BRAF | c.980+81C= (n.980+81C=) c.*430+81C= (n.*430+81C=) c.*58+81C= (n.*58+81C=) n.1093C= n.474+81C= n.1422+81C= c.76+81C= n.1069+81C= c.23+81C= (n.23+81C=) c.1015+81C= (n.1015+81C=) n.988+81C= n.1285+81C= c.989+81C= (n.989+81C=) c.878+81C= (n.878+81C=) c.824+81C= (n.824+81C=) c.716+81C= (n.716+81C=) | |
| 7 | g.140800281G>T | CA2510299044 | BRAF | c.980+81C>A (n.980+81C>A) c.*430+81C>A (n.*430+81C>A) c.*58+81C>A (n.*58+81C>A) n.1093C>A n.474+81C>A n.1422+81C>A c.76+81C>A n.1069+81C>A c.23+81C>A (n.23+81C>A) c.1015+81C>A (n.1015+81C>A) n.988+81C>A n.1285+81C>A c.989+81C>A (n.989+81C>A) c.878+81C>A (n.878+81C>A) c.824+81C>A (n.824+81C>A) c.716+81C>A (n.716+81C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.140800282A>C | CA2579043781 | BRAF | c.980+80T>G (n.980+80T>G) c.*430+80T>G (n.*430+80T>G) c.*58+80T>G (n.*58+80T>G) n.1092T>G n.474+80T>G n.1422+80T>G c.76+80T>G n.1069+80T>G c.23+80T>G (n.23+80T>G) c.1015+80T>G (n.1015+80T>G) n.988+80T>G n.1285+80T>G c.989+80T>G (n.989+80T>G) c.878+80T>G (n.878+80T>G) c.824+80T>G (n.824+80T>G) c.716+80T>G (n.716+80T>G) | |
| 7 | g.140800282A>T | CA2685244052 | BRAF | c.980+80T>A (n.980+80T>A) c.*430+80T>A (n.*430+80T>A) c.*58+80T>A (n.*58+80T>A) n.1092T>A n.474+80T>A n.1422+80T>A c.76+80T>A n.1069+80T>A c.23+80T>A (n.23+80T>A) c.1015+80T>A (n.1015+80T>A) n.988+80T>A n.1285+80T>A c.989+80T>A (n.989+80T>A) c.878+80T>A (n.878+80T>A) c.824+80T>A (n.824+80T>A) c.716+80T>A (n.716+80T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.140800284A>T | CA2685244053 | BRAF | c.980+78T>A (n.980+78T>A) c.*430+78T>A (n.*430+78T>A) c.*58+78T>A (n.*58+78T>A) n.1090T>A n.474+78T>A n.1422+78T>A c.76+78T>A n.1069+78T>A c.23+78T>A (n.23+78T>A) c.1015+78T>A (n.1015+78T>A) n.988+78T>A n.1285+78T>A c.989+78T>A (n.989+78T>A) c.878+78T>A (n.878+78T>A) c.824+78T>A (n.824+78T>A) c.716+78T>A (n.716+78T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.140800285G>A | CA168106262 | BRAF | c.980+77C>T (n.980+77C>T) c.*430+77C>T (n.*430+77C>T) c.*58+77C>T (n.*58+77C>T) n.1089C>T n.474+77C>T n.1422+77C>T c.76+77C>T n.1069+77C>T c.23+77C>T (n.23+77C>T) c.1015+77C>T (n.1015+77C>T) n.988+77C>T n.1285+77C>T c.989+77C>T (n.989+77C>T) c.878+77C>T (n.878+77C>T) c.824+77C>T (n.824+77C>T) c.716+77C>T (n.716+77C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.140800285G= | CA1747731992 | BRAF | c.980+77C= (n.980+77C=) c.*430+77C= (n.*430+77C=) c.*58+77C= (n.*58+77C=) n.1089C= n.474+77C= n.1422+77C= c.76+77C= n.1069+77C= c.23+77C= (n.23+77C=) c.1015+77C= (n.1015+77C=) n.988+77C= n.1285+77C= c.989+77C= (n.989+77C=) c.878+77C= (n.878+77C=) c.824+77C= (n.824+77C=) c.716+77C= (n.716+77C=) | |
| 7 | g.140800285G>T | CA2685244054 | BRAF | c.980+77C>A (n.980+77C>A) c.*430+77C>A (n.*430+77C>A) c.*58+77C>A (n.*58+77C>A) n.1089C>A n.474+77C>A n.1422+77C>A c.76+77C>A n.1069+77C>A c.23+77C>A (n.23+77C>A) c.1015+77C>A (n.1015+77C>A) n.988+77C>A n.1285+77C>A c.989+77C>A (n.989+77C>A) c.878+77C>A (n.878+77C>A) c.824+77C>A (n.824+77C>A) c.716+77C>A (n.716+77C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.140800285_140800287del | CA2533372043 | BRAF | c.980+75_980+77del (n.980+75_980+77del) c.*430+75_*430+77del (n.*430+75_*430+77del) c.*58+75_*58+77del (n.*58+75_*58+77del) n.1087_1089del n.474+75_474+77del n.1422+75_1422+77del c.76+75_76+77del n.1069+75_1069+77del c.23+75_23+77del (n.23+75_23+77del) c.1015+75_1015+77del (n.1015+75_1015+77del) n.988+75_988+77del n.1285+75_1285+77del c.989+75_989+77del (n.989+75_989+77del) c.878+75_878+77del (n.878+75_878+77del) c.824+75_824+77del (n.824+75_824+77del) c.716+75_716+77del (n.716+75_716+77del) | |
| 7 | g.140800286G>T | CA2685244055 | BRAF | c.980+76C>A (n.980+76C>A) c.*430+76C>A (n.*430+76C>A) c.*58+76C>A (n.*58+76C>A) n.1088C>A n.474+76C>A n.1422+76C>A c.76+76C>A n.1069+76C>A c.23+76C>A (n.23+76C>A) c.1015+76C>A (n.1015+76C>A) n.988+76C>A n.1285+76C>A c.989+76C>A (n.989+76C>A) c.878+76C>A (n.878+76C>A) c.824+76C>A (n.824+76C>A) c.716+76C>A (n.716+76C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.140800287T>A | CA2715717714 | BRAF | c.980+75A>T (n.980+75A>T) c.*430+75A>T (n.*430+75A>T) c.*58+75A>T (n.*58+75A>T) n.1087A>T n.474+75A>T n.1422+75A>T c.76+75A>T n.1069+75A>T c.23+75A>T (n.23+75A>T) c.1015+75A>T (n.1015+75A>T) n.988+75A>T n.1285+75A>T c.989+75A>T (n.989+75A>T) c.878+75A>T (n.878+75A>T) c.824+75A>T (n.824+75A>T) c.716+75A>T (n.716+75A>T) | dbSNP |
| 7 | g.140800287T>C | CA1107950072 | BRAF | c.980+75A>G (n.980+75A>G) c.*430+75A>G (n.*430+75A>G) c.*58+75A>G (n.*58+75A>G) n.1087A>G n.474+75A>G n.1422+75A>G c.76+75A>G n.1069+75A>G c.23+75A>G (n.23+75A>G) c.1015+75A>G (n.1015+75A>G) n.988+75A>G n.1285+75A>G c.989+75A>G (n.989+75A>G) c.878+75A>G (n.878+75A>G) c.824+75A>G (n.824+75A>G) c.716+75A>G (n.716+75A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.140800287T= | CA1747731993 | BRAF | c.980+75A= (n.980+75A=) c.*430+75A= (n.*430+75A=) c.*58+75A= (n.*58+75A=) n.1087A= n.474+75A= n.1422+75A= c.76+75A= n.1069+75A= c.23+75A= (n.23+75A=) c.1015+75A= (n.1015+75A=) n.988+75A= n.1285+75A= c.989+75A= (n.989+75A=) c.878+75A= (n.878+75A=) c.824+75A= (n.824+75A=) c.716+75A= (n.716+75A=) | |
| 7 | g.140800289T>G | CA2521468096 | BRAF | c.980+73A>C (n.980+73A>C) c.*430+73A>C (n.*430+73A>C) c.*58+73A>C (n.*58+73A>C) n.1085A>C n.474+73A>C n.1422+73A>C c.76+73A>C n.1069+73A>C c.23+73A>C (n.23+73A>C) c.1015+73A>C (n.1015+73A>C) n.988+73A>C n.1285+73A>C c.989+73A>C (n.989+73A>C) c.878+73A>C (n.878+73A>C) c.824+73A>C (n.824+73A>C) c.716+73A>C (n.716+73A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.140800290C= | CA1747731994 | BRAF | c.980+72G= (n.980+72G=) c.*430+72G= (n.*430+72G=) c.*58+72G= (n.*58+72G=) n.1084G= n.474+72G= n.1422+72G= c.76+72G= n.1069+72G= c.23+72G= (n.23+72G=) c.1015+72G= (n.1015+72G=) n.988+72G= n.1285+72G= c.989+72G= (n.989+72G=) c.878+72G= (n.878+72G=) c.824+72G= (n.824+72G=) c.716+72G= (n.716+72G=) | |
| 7 | g.140800290C>T | CA168106269 | BRAF | c.980+72G>A (n.980+72G>A) c.*430+72G>A (n.*430+72G>A) c.*58+72G>A (n.*58+72G>A) n.1084G>A n.474+72G>A n.1422+72G>A c.76+72G>A n.1069+72G>A c.23+72G>A (n.23+72G>A) c.1015+72G>A (n.1015+72G>A) n.988+72G>A n.1285+72G>A c.989+72G>A (n.989+72G>A) c.878+72G>A (n.878+72G>A) c.824+72G>A (n.824+72G>A) c.716+72G>A (n.716+72G>A) | dbSNP |
| 7 | g.140800291_140800292delinsTA | CA1747731995 | BRAF | c.980+70_980+71delinsTA (n.980+70_980+71delinsTA) c.*430+70_*430+71delinsTA (n.*430+70_*430+71delinsTA) c.*58+70_*58+71delinsTA (n.*58+70_*58+71delinsTA) n.1082_1083delinsTA n.474+70_474+71delinsTA n.1422+70_1422+71delinsTA c.76+70_76+71delinsTA n.1069+70_1069+71delinsTA c.23+70_23+71delinsTA (n.23+70_23+71delinsTA) c.1015+70_1015+71delinsTA (n.1015+70_1015+71delinsTA) n.988+70_988+71delinsTA n.1285+70_1285+71delinsTA c.989+70_989+71delinsTA (n.989+70_989+71delinsTA) c.878+70_878+71delinsTA (n.878+70_878+71delinsTA) c.824+70_824+71delinsTA (n.824+70_824+71delinsTA) c.716+70_716+71delinsTA (n.716+70_716+71delinsTA) | |
| 7 | g.140800291_140800292insTA | CA2559444504 | BRAF | c.980+70_980+71insTA (n.980+70_980+71insTA) c.*430+70_*430+71insTA (n.*430+70_*430+71insTA) c.*58+70_*58+71insTA (n.*58+70_*58+71insTA) n.1082_1083insTA n.474+70_474+71insTA n.1422+70_1422+71insTA c.76+70_76+71insTA n.1069+70_1069+71insTA c.23+70_23+71insTA (n.23+70_23+71insTA) c.1015+70_1015+71insTA (n.1015+70_1015+71insTA) n.988+70_988+71insTA n.1285+70_1285+71insTA c.989+70_989+71insTA (n.989+70_989+71insTA) c.878+70_878+71insTA (n.878+70_878+71insTA) c.824+70_824+71insTA (n.824+70_824+71insTA) c.716+70_716+71insTA (n.716+70_716+71insTA) | |
| 7 | g.140800292A= | CA1747731996 | BRAF | c.980+70T= (n.980+70T=) c.*430+70T= (n.*430+70T=) c.*58+70T= (n.*58+70T=) n.1082T= n.474+70T= n.1422+70T= c.76+70T= n.1069+70T= c.23+70T= (n.23+70T=) c.1015+70T= (n.1015+70T=) n.988+70T= n.1285+70T= c.989+70T= (n.989+70T=) c.878+70T= (n.878+70T=) c.824+70T= (n.824+70T=) c.716+70T= (n.716+70T=) | |
| 7 | g.140800292A>G | CA1747731997 | BRAF | c.980+70T>C (n.980+70T>C) c.*430+70T>C (n.*430+70T>C) c.*58+70T>C (n.*58+70T>C) n.1082T>C n.474+70T>C n.1422+70T>C c.76+70T>C n.1069+70T>C c.23+70T>C (n.23+70T>C) c.1015+70T>C (n.1015+70T>C) n.988+70T>C n.1285+70T>C c.989+70T>C (n.989+70T>C) c.878+70T>C (n.878+70T>C) c.824+70T>C (n.824+70T>C) c.716+70T>C (n.716+70T>C) | dbSNP |
| 7 | g.140800293del | CA834238013 | BRAF | c.980+70del (n.980+70del) c.*430+70del (n.*430+70del) c.*58+70del (n.*58+70del) n.1082del n.474+70del n.1422+70del c.76+70del n.1069+70del c.23+70del (n.23+70del) c.1015+70del (n.1015+70del) n.988+70del n.1285+70del c.989+70del (n.989+70del) c.878+70del (n.878+70del) c.824+70del (n.824+70del) c.716+70del (n.716+70del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.140800294T>A | CA2579043782 | BRAF | c.980+68A>T (n.980+68A>T) c.*430+68A>T (n.*430+68A>T) c.*58+68A>T (n.*58+68A>T) n.1080A>T n.474+68A>T n.1422+68A>T c.76+68A>T n.1069+68A>T c.23+68A>T (n.23+68A>T) c.1015+68A>T (n.1015+68A>T) n.988+68A>T n.1285+68A>T c.989+68A>T (n.989+68A>T) c.878+68A>T (n.878+68A>T) c.824+68A>T (n.824+68A>T) c.716+68A>T (n.716+68A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.140800294T>C | CA2685244056 | BRAF | c.980+68A>G (n.980+68A>G) c.*430+68A>G (n.*430+68A>G) c.*58+68A>G (n.*58+68A>G) n.1080A>G n.474+68A>G n.1422+68A>G c.76+68A>G n.1069+68A>G c.23+68A>G (n.23+68A>G) c.1015+68A>G (n.1015+68A>G) n.988+68A>G n.1285+68A>G c.989+68A>G (n.989+68A>G) c.878+68A>G (n.878+68A>G) c.824+68A>G (n.824+68A>G) c.716+68A>G (n.716+68A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.140800295T>G | CA1747731999 | BRAF | c.980+67A>C (n.980+67A>C) c.*430+67A>C (n.*430+67A>C) c.*58+67A>C (n.*58+67A>C) n.1079A>C n.474+67A>C n.1422+67A>C c.76+67A>C n.1069+67A>C c.23+67A>C (n.23+67A>C) c.1015+67A>C (n.1015+67A>C) n.988+67A>C n.1285+67A>C c.989+67A>C (n.989+67A>C) c.878+67A>C (n.878+67A>C) c.824+67A>C (n.824+67A>C) c.716+67A>C (n.716+67A>C) | dbSNP |
| 7 | g.140800295T= | CA1747731998 | BRAF | c.980+67A= (n.980+67A=) c.*430+67A= (n.*430+67A=) c.*58+67A= (n.*58+67A=) n.1079A= n.474+67A= n.1422+67A= c.76+67A= n.1069+67A= c.23+67A= (n.23+67A=) c.1015+67A= (n.1015+67A=) n.988+67A= n.1285+67A= c.989+67A= (n.989+67A=) c.878+67A= (n.878+67A=) c.824+67A= (n.824+67A=) c.716+67A= (n.716+67A=) | |
| 7 | g.140800296A= | CA1747732000 | BRAF | c.980+66T= (n.980+66T=) c.*430+66T= (n.*430+66T=) c.*58+66T= (n.*58+66T=) n.1078T= n.474+66T= n.1422+66T= c.76+66T= n.1069+66T= c.23+66T= (n.23+66T=) c.1015+66T= (n.1015+66T=) n.988+66T= n.1285+66T= c.989+66T= (n.989+66T=) c.878+66T= (n.878+66T=) c.824+66T= (n.824+66T=) c.716+66T= (n.716+66T=) | |
| 7 | g.140800296A>C | CA168106275 | BRAF | c.980+66T>G (n.980+66T>G) c.*430+66T>G (n.*430+66T>G) c.*58+66T>G (n.*58+66T>G) n.1078T>G n.474+66T>G n.1422+66T>G c.76+66T>G n.1069+66T>G c.23+66T>G (n.23+66T>G) c.1015+66T>G (n.1015+66T>G) n.988+66T>G n.1285+66T>G c.989+66T>G (n.989+66T>G) c.878+66T>G (n.878+66T>G) c.824+66T>G (n.824+66T>G) c.716+66T>G (n.716+66T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.140800297A>G | CA2685244057 | BRAF | c.980+65T>C (n.980+65T>C) c.*430+65T>C (n.*430+65T>C) c.*58+65T>C (n.*58+65T>C) n.1077T>C n.474+65T>C n.1422+65T>C c.76+65T>C n.1069+65T>C c.23+65T>C (n.23+65T>C) c.1015+65T>C (n.1015+65T>C) n.988+65T>C n.1285+65T>C c.989+65T>C (n.989+65T>C) c.878+65T>C (n.878+65T>C) c.824+65T>C (n.824+65T>C) c.716+65T>C (n.716+65T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.140800298C>A | CA834238019 | BRAF | c.980+64G>T (n.980+64G>T) c.*430+64G>T (n.*430+64G>T) c.*58+64G>T (n.*58+64G>T) n.1076G>T n.474+64G>T n.1422+64G>T c.76+64G>T n.1069+64G>T c.23+64G>T (n.23+64G>T) c.1015+64G>T (n.1015+64G>T) n.988+64G>T n.1285+64G>T c.989+64G>T (n.989+64G>T) c.878+64G>T (n.878+64G>T) c.824+64G>T (n.824+64G>T) c.716+64G>T (n.716+64G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.140800298C= | CA1747732001 | BRAF | c.980+64G= (n.980+64G=) c.*430+64G= (n.*430+64G=) c.*58+64G= (n.*58+64G=) n.1076G= n.474+64G= n.1422+64G= c.76+64G= n.1069+64G= c.23+64G= (n.23+64G=) c.1015+64G= (n.1015+64G=) n.988+64G= n.1285+64G= c.989+64G= (n.989+64G=) c.878+64G= (n.878+64G=) c.824+64G= (n.824+64G=) c.716+64G= (n.716+64G=) | |
| 7 | g.140800298C>G | CA2685244058 | BRAF | c.980+64G>C (n.980+64G>C) c.*430+64G>C (n.*430+64G>C) c.*58+64G>C (n.*58+64G>C) n.1076G>C n.474+64G>C n.1422+64G>C c.76+64G>C n.1069+64G>C c.23+64G>C (n.23+64G>C) c.1015+64G>C (n.1015+64G>C) n.988+64G>C n.1285+64G>C c.989+64G>C (n.989+64G>C) c.878+64G>C (n.878+64G>C) c.824+64G>C (n.824+64G>C) c.716+64G>C (n.716+64G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.140800299C>A | CA2715962673 | BRAF | c.980+63G>T (n.980+63G>T) c.*430+63G>T (n.*430+63G>T) c.*58+63G>T (n.*58+63G>T) n.1075G>T n.474+63G>T n.1422+63G>T c.76+63G>T n.1069+63G>T c.23+63G>T (n.23+63G>T) c.1015+63G>T (n.1015+63G>T) n.988+63G>T n.1285+63G>T c.989+63G>T (n.989+63G>T) c.878+63G>T (n.878+63G>T) c.824+63G>T (n.824+63G>T) c.716+63G>T (n.716+63G>T) | dbSNP |
| 7 | g.140800299C>G | CA2715962698 | BRAF | c.980+63G>C (n.980+63G>C) c.*430+63G>C (n.*430+63G>C) c.*58+63G>C (n.*58+63G>C) n.1075G>C n.474+63G>C n.1422+63G>C c.76+63G>C n.1069+63G>C c.23+63G>C (n.23+63G>C) c.1015+63G>C (n.1015+63G>C) n.988+63G>C n.1285+63G>C c.989+63G>C (n.989+63G>C) c.878+63G>C (n.878+63G>C) c.824+63G>C (n.824+63G>C) c.716+63G>C (n.716+63G>C) | dbSNP |
| 7 | g.140800299C>T | CA2715962697 | BRAF | c.980+63G>A (n.980+63G>A) c.*430+63G>A (n.*430+63G>A) c.*58+63G>A (n.*58+63G>A) n.1075G>A n.474+63G>A n.1422+63G>A c.76+63G>A n.1069+63G>A c.23+63G>A (n.23+63G>A) c.1015+63G>A (n.1015+63G>A) n.988+63G>A n.1285+63G>A c.989+63G>A (n.989+63G>A) c.878+63G>A (n.878+63G>A) c.824+63G>A (n.824+63G>A) c.716+63G>A (n.716+63G>A) | dbSNP |
| 7 | g.140800301G>A | CA2685244059 | BRAF | c.980+61C>T (n.980+61C>T) c.*430+61C>T (n.*430+61C>T) c.*58+61C>T (n.*58+61C>T) n.1073C>T n.474+61C>T n.1422+61C>T c.76+61C>T n.1069+61C>T c.23+61C>T (n.23+61C>T) c.1015+61C>T (n.1015+61C>T) n.988+61C>T n.1285+61C>T c.989+61C>T (n.989+61C>T) c.878+61C>T (n.878+61C>T) c.824+61C>T (n.824+61C>T) c.716+61C>T (n.716+61C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.140800302G>C | CA834238023 | BRAF | c.980+60C>G (n.980+60C>G) c.*430+60C>G (n.*430+60C>G) c.*58+60C>G (n.*58+60C>G) n.1072C>G n.474+60C>G n.1422+60C>G c.76+60C>G n.1069+60C>G c.23+60C>G (n.23+60C>G) c.1015+60C>G (n.1015+60C>G) n.988+60C>G n.1285+60C>G c.989+60C>G (n.989+60C>G) c.878+60C>G (n.878+60C>G) c.824+60C>G (n.824+60C>G) c.716+60C>G (n.716+60C>G) | dbSNP |
| 7 | g.140800302G= | CA1747732002 | BRAF | c.980+60C= (n.980+60C=) c.*430+60C= (n.*430+60C=) c.*58+60C= (n.*58+60C=) n.1072C= n.474+60C= n.1422+60C= c.76+60C= n.1069+60C= c.23+60C= (n.23+60C=) c.1015+60C= (n.1015+60C=) n.988+60C= n.1285+60C= c.989+60C= (n.989+60C=) c.878+60C= (n.878+60C=) c.824+60C= (n.824+60C=) c.716+60C= (n.716+60C=) | |
| 7 | g.140800304G>A | CA2685244060 | BRAF | c.980+58C>T (n.980+58C>T) c.*430+58C>T (n.*430+58C>T) c.*58+58C>T (n.*58+58C>T) n.1070C>T n.474+58C>T n.1422+58C>T c.76+58C>T n.1069+58C>T c.23+58C>T (n.23+58C>T) c.1015+58C>T (n.1015+58C>T) n.988+58C>T n.1285+58C>T c.989+58C>T (n.989+58C>T) c.878+58C>T (n.878+58C>T) c.824+58C>T (n.824+58C>T) c.716+58C>T (n.716+58C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.140800305A>T | CA2579043783 | BRAF | c.980+57T>A (n.980+57T>A) c.*430+57T>A (n.*430+57T>A) c.*58+57T>A (n.*58+57T>A) n.1069T>A n.474+57T>A n.1422+57T>A c.76+57T>A n.1069+57T>A c.23+57T>A (n.23+57T>A) c.1015+57T>A (n.1015+57T>A) n.988+57T>A n.1285+57T>A c.989+57T>A (n.989+57T>A) c.878+57T>A (n.878+57T>A) c.824+57T>A (n.824+57T>A) c.716+57T>A (n.716+57T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.140800306T>A | CA2685244061 | BRAF | c.980+56A>T (n.980+56A>T) c.*430+56A>T (n.*430+56A>T) c.*58+56A>T (n.*58+56A>T) n.1068A>T n.474+56A>T n.1422+56A>T c.76+56A>T n.1069+56A>T c.23+56A>T (n.23+56A>T) c.1015+56A>T (n.1015+56A>T) n.988+56A>T n.1285+56A>T c.989+56A>T (n.989+56A>T) c.878+56A>T (n.878+56A>T) c.824+56A>T (n.824+56A>T) c.716+56A>T (n.716+56A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.140800306T>C | CA2685244062 | BRAF | c.980+56A>G (n.980+56A>G) c.*430+56A>G (n.*430+56A>G) c.*58+56A>G (n.*58+56A>G) n.1068A>G n.474+56A>G n.1422+56A>G c.76+56A>G n.1069+56A>G c.23+56A>G (n.23+56A>G) c.1015+56A>G (n.1015+56A>G) n.988+56A>G n.1285+56A>G c.989+56A>G (n.989+56A>G) c.878+56A>G (n.878+56A>G) c.824+56A>G (n.824+56A>G) c.716+56A>G (n.716+56A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.140800307C>A | CA2685244063 | BRAF | c.980+55G>T (n.980+55G>T) c.*430+55G>T (n.*430+55G>T) c.*58+55G>T (n.*58+55G>T) n.1067G>T n.474+55G>T n.1422+55G>T c.76+55G>T n.1069+55G>T c.23+55G>T (n.23+55G>T) c.1015+55G>T (n.1015+55G>T) n.988+55G>T n.1285+55G>T c.989+55G>T (n.989+55G>T) c.878+55G>T (n.878+55G>T) c.824+55G>T (n.824+55G>T) c.716+55G>T (n.716+55G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.140800308C>A | CA2715962704 | BRAF | c.980+54G>T (n.980+54G>T) c.*430+54G>T (n.*430+54G>T) c.*58+54G>T (n.*58+54G>T) n.1066G>T n.474+54G>T n.1422+54G>T c.76+54G>T n.1069+54G>T c.23+54G>T (n.23+54G>T) c.1015+54G>T (n.1015+54G>T) n.988+54G>T n.1285+54G>T c.989+54G>T (n.989+54G>T) c.878+54G>T (n.878+54G>T) c.824+54G>T (n.824+54G>T) c.716+54G>T (n.716+54G>T) | dbSNP |
| 7 | g.140800309A= | CA1747732003 | BRAF | c.980+53T= (n.980+53T=) c.*430+53T= (n.*430+53T=) c.*58+53T= (n.*58+53T=) n.1065T= n.474+53T= n.1422+53T= c.76+53T= n.1069+53T= c.23+53T= (n.23+53T=) c.1015+53T= (n.1015+53T=) n.988+53T= n.1285+53T= c.989+53T= (n.989+53T=) c.878+53T= (n.878+53T=) c.824+53T= (n.824+53T=) c.716+53T= (n.716+53T=) | |
| 7 | g.140800309A>G | CA1107950076 | BRAF | c.980+53T>C (n.980+53T>C) c.*430+53T>C (n.*430+53T>C) c.*58+53T>C (n.*58+53T>C) n.1065T>C n.474+53T>C n.1422+53T>C c.76+53T>C n.1069+53T>C c.23+53T>C (n.23+53T>C) c.1015+53T>C (n.1015+53T>C) n.988+53T>C n.1285+53T>C c.989+53T>C (n.989+53T>C) c.878+53T>C (n.878+53T>C) c.824+53T>C (n.824+53T>C) c.716+53T>C (n.716+53T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.140800310A= | CA1747732004 | BRAF | c.980+52T= (n.980+52T=) c.*430+52T= (n.*430+52T=) c.*58+52T= (n.*58+52T=) n.1064T= n.474+52T= n.1422+52T= c.76+52T= n.1069+52T= c.23+52T= (n.23+52T=) c.1015+52T= (n.1015+52T=) n.988+52T= n.1285+52T= c.989+52T= (n.989+52T=) c.878+52T= (n.878+52T=) c.824+52T= (n.824+52T=) c.716+52T= (n.716+52T=) | |
| 7 | g.140800310A>G | CA168106283 | BRAF | c.980+52T>C (n.980+52T>C) c.*430+52T>C (n.*430+52T>C) c.*58+52T>C (n.*58+52T>C) n.1064T>C n.474+52T>C n.1422+52T>C c.76+52T>C n.1069+52T>C c.23+52T>C (n.23+52T>C) c.1015+52T>C (n.1015+52T>C) n.988+52T>C n.1285+52T>C c.989+52T>C (n.989+52T>C) c.878+52T>C (n.878+52T>C) c.824+52T>C (n.824+52T>C) c.716+52T>C (n.716+52T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.140800311A= | CA1747732005 | BRAF | c.980+51T= (n.980+51T=) c.*430+51T= (n.*430+51T=) c.*58+51T= (n.*58+51T=) n.1063T= n.474+51T= n.1422+51T= c.76+51T= n.1069+51T= c.23+51T= (n.23+51T=) c.1015+51T= (n.1015+51T=) n.988+51T= n.1285+51T= c.989+51T= (n.989+51T=) c.878+51T= (n.878+51T=) c.824+51T= (n.824+51T=) c.716+51T= (n.716+51T=) | |
| 7 | g.140800311A>G | CA578392347 | BRAF | c.980+51T>C (n.980+51T>C) c.*430+51T>C (n.*430+51T>C) c.*58+51T>C (n.*58+51T>C) n.1063T>C n.474+51T>C n.1422+51T>C c.76+51T>C n.1069+51T>C c.23+51T>C (n.23+51T>C) c.1015+51T>C (n.1015+51T>C) n.988+51T>C n.1285+51T>C c.989+51T>C (n.989+51T>C) c.878+51T>C (n.878+51T>C) c.824+51T>C (n.824+51T>C) c.716+51T>C (n.716+51T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.140800312A>C | CA2579043784 | BRAF | c.980+50T>G (n.980+50T>G) c.*430+50T>G (n.*430+50T>G) c.*58+50T>G (n.*58+50T>G) n.1062T>G n.474+50T>G n.1422+50T>G c.76+50T>G n.1069+50T>G c.23+50T>G (n.23+50T>G) c.1015+50T>G (n.1015+50T>G) n.988+50T>G n.1285+50T>G c.989+50T>G (n.989+50T>G) c.878+50T>G (n.878+50T>G) c.824+50T>G (n.824+50T>G) c.716+50T>G (n.716+50T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.140800312_140800318del | CA2685244064 | BRAF | c.980+44_980+50del (n.980+44_980+50del) c.*430+44_*430+50del (n.*430+44_*430+50del) c.*58+44_*58+50del (n.*58+44_*58+50del) n.1056_1062del n.474+44_474+50del n.1422+44_1422+50del c.76+44_76+50del n.1069+44_1069+50del c.23+44_23+50del (n.23+44_23+50del) c.1015+44_1015+50del (n.1015+44_1015+50del) n.988+44_988+50del n.1285+44_1285+50del c.989+44_989+50del (n.989+44_989+50del) c.878+44_878+50del (n.878+44_878+50del) c.824+44_824+50del (n.824+44_824+50del) c.716+44_716+50del (n.716+44_716+50del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.140800314A= | CA1747732006 | BRAF | c.980+48T= (n.980+48T=) c.*430+48T= (n.*430+48T=) c.*58+48T= (n.*58+48T=) n.1060T= n.474+48T= n.1422+48T= c.76+48T= n.1069+48T= c.23+48T= (n.23+48T=) c.1015+48T= (n.1015+48T=) n.988+48T= n.1285+48T= c.989+48T= (n.989+48T=) c.878+48T= (n.878+48T=) c.824+48T= (n.824+48T=) c.716+48T= (n.716+48T=) | |
| 7 | g.140800314A>G | CA4516848 | BRAF | c.980+48T>C (n.980+48T>C) c.*430+48T>C (n.*430+48T>C) c.*58+48T>C (n.*58+48T>C) n.1060T>C n.474+48T>C n.1422+48T>C c.76+48T>C n.1069+48T>C c.23+48T>C (n.23+48T>C) c.1015+48T>C (n.1015+48T>C) n.988+48T>C n.1285+48T>C c.989+48T>C (n.989+48T>C) c.878+48T>C (n.878+48T>C) c.824+48T>C (n.824+48T>C) c.716+48T>C (n.716+48T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 7 | g.140800317G>C | CA1107950080 | BRAF | c.980+45C>G (n.980+45C>G) c.*430+45C>G (n.*430+45C>G) c.*58+45C>G (n.*58+45C>G) n.1057C>G n.474+45C>G n.1422+45C>G c.76+45C>G n.1069+45C>G c.23+45C>G (n.23+45C>G) c.1015+45C>G (n.1015+45C>G) n.988+45C>G n.1285+45C>G c.989+45C>G (n.989+45C>G) c.878+45C>G (n.878+45C>G) c.824+45C>G (n.824+45C>G) c.716+45C>G (n.716+45C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.140800317G= | CA1747732007 | BRAF | c.980+45C= (n.980+45C=) c.*430+45C= (n.*430+45C=) c.*58+45C= (n.*58+45C=) n.1057C= n.474+45C= n.1422+45C= c.76+45C= n.1069+45C= c.23+45C= (n.23+45C=) c.1015+45C= (n.1015+45C=) n.988+45C= n.1285+45C= c.989+45C= (n.989+45C=) c.878+45C= (n.878+45C=) c.824+45C= (n.824+45C=) c.716+45C= (n.716+45C=) | |
| 7 | g.140800318C>A | CA2685244065 | BRAF | c.980+44G>T (n.980+44G>T) c.*430+44G>T (n.*430+44G>T) c.*58+44G>T (n.*58+44G>T) n.1056G>T n.474+44G>T n.1422+44G>T c.76+44G>T n.1069+44G>T c.23+44G>T (n.23+44G>T) c.1015+44G>T (n.1015+44G>T) n.988+44G>T n.1285+44G>T c.989+44G>T (n.989+44G>T) c.878+44G>T (n.878+44G>T) c.824+44G>T (n.824+44G>T) c.716+44G>T (n.716+44G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.140800318C= | CA1747732008 | BRAF | c.980+44G= (n.980+44G=) c.*430+44G= (n.*430+44G=) c.*58+44G= (n.*58+44G=) n.1056G= n.474+44G= n.1422+44G= c.76+44G= n.1069+44G= c.23+44G= (n.23+44G=) c.1015+44G= (n.1015+44G=) n.988+44G= n.1285+44G= c.989+44G= (n.989+44G=) c.878+44G= (n.878+44G=) c.824+44G= (n.824+44G=) c.716+44G= (n.716+44G=) | |
| 7 | g.140800318C>G | CA2715631542 | BRAF | c.980+44G>C (n.980+44G>C) c.*430+44G>C (n.*430+44G>C) c.*58+44G>C (n.*58+44G>C) n.1056G>C n.474+44G>C n.1422+44G>C c.76+44G>C n.1069+44G>C c.23+44G>C (n.23+44G>C) c.1015+44G>C (n.1015+44G>C) n.988+44G>C n.1285+44G>C c.989+44G>C (n.989+44G>C) c.878+44G>C (n.878+44G>C) c.824+44G>C (n.824+44G>C) c.716+44G>C (n.716+44G>C) | dbSNP |
| 7 | g.140800318C>T | CA4516849 | BRAF | c.980+44G>A (n.980+44G>A) c.*430+44G>A (n.*430+44G>A) c.*58+44G>A (n.*58+44G>A) n.1056G>A n.474+44G>A n.1422+44G>A c.76+44G>A n.1069+44G>A c.23+44G>A (n.23+44G>A) c.1015+44G>A (n.1015+44G>A) n.988+44G>A n.1285+44G>A c.989+44G>A (n.989+44G>A) c.878+44G>A (n.878+44G>A) c.824+44G>A (n.824+44G>A) c.716+44G>A (n.716+44G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.140800319G>A | CA4516850 | BRAF | c.980+43C>T (n.980+43C>T) c.*430+43C>T (n.*430+43C>T) c.*58+43C>T (n.*58+43C>T) n.1055C>T n.474+43C>T n.1422+43C>T c.76+43C>T n.1069+43C>T c.23+43C>T (n.23+43C>T) c.1015+43C>T (n.1015+43C>T) n.988+43C>T n.1285+43C>T c.989+43C>T (n.989+43C>T) c.878+43C>T (n.878+43C>T) c.824+43C>T (n.824+43C>T) c.716+43C>T (n.716+43C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.140800319G>C | CA578392348 | BRAF | c.980+43C>G (n.980+43C>G) c.*430+43C>G (n.*430+43C>G) c.*58+43C>G (n.*58+43C>G) n.1055C>G n.474+43C>G n.1422+43C>G c.76+43C>G n.1069+43C>G c.23+43C>G (n.23+43C>G) c.1015+43C>G (n.1015+43C>G) n.988+43C>G n.1285+43C>G c.989+43C>G (n.989+43C>G) c.878+43C>G (n.878+43C>G) c.824+43C>G (n.824+43C>G) c.716+43C>G (n.716+43C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.140800319G= | CA1747732009 | BRAF | c.980+43C= (n.980+43C=) c.*430+43C= (n.*430+43C=) c.*58+43C= (n.*58+43C=) n.1055C= n.474+43C= n.1422+43C= c.76+43C= n.1069+43C= c.23+43C= (n.23+43C=) c.1015+43C= (n.1015+43C=) n.988+43C= n.1285+43C= c.989+43C= (n.989+43C=) c.878+43C= (n.878+43C=) c.824+43C= (n.824+43C=) c.716+43C= (n.716+43C=) | |
| 7 | g.140800319_140800325delinsGGTTCAA | CA1747732010 | BRAF | c.980+37_980+43delinsTTGAACC (n.980+37_980+43delinsTTGAACC) c.*430+37_*430+43delinsTTGAACC (n.*430+37_*430+43delinsTTGAACC) c.*58+37_*58+43delinsTTGAACC (n.*58+37_*58+43delinsTTGAACC) n.1049_1055delinsTTGAACC n.474+37_474+43delinsTTGAACC n.1422+37_1422+43delinsTTGAACC c.76+37_76+43delinsTTGAACC n.1069+37_1069+43delinsTTGAACC c.23+37_23+43delinsTTGAACC (n.23+37_23+43delinsTTGAACC) c.1015+37_1015+43delinsTTGAACC (n.1015+37_1015+43delinsTTGAACC) n.988+37_988+43delinsTTGAACC n.1285+37_1285+43delinsTTGAACC c.989+37_989+43delinsTTGAACC (n.989+37_989+43delinsTTGAACC) c.878+37_878+43delinsTTGAACC (n.878+37_878+43delinsTTGAACC) c.824+37_824+43delinsTTGAACC (n.824+37_824+43delinsTTGAACC) c.716+37_716+43delinsTTGAACC (n.716+37_716+43delinsTTGAACC) | |
| 7 | g.140800320G>A | CA4516851 | BRAF | c.980+42C>T (n.980+42C>T) c.*430+42C>T (n.*430+42C>T) c.*58+42C>T (n.*58+42C>T) n.1054C>T n.474+42C>T n.1422+42C>T c.76+42C>T n.1069+42C>T c.23+42C>T (n.23+42C>T) c.1015+42C>T (n.1015+42C>T) n.988+42C>T n.1285+42C>T c.989+42C>T (n.989+42C>T) c.878+42C>T (n.878+42C>T) c.824+42C>T (n.824+42C>T) c.716+42C>T (n.716+42C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.140800320G= | CA1747732011 | BRAF | c.980+42C= (n.980+42C=) c.*430+42C= (n.*430+42C=) c.*58+42C= (n.*58+42C=) n.1054C= n.474+42C= n.1422+42C= c.76+42C= n.1069+42C= c.23+42C= (n.23+42C=) c.1015+42C= (n.1015+42C=) n.988+42C= n.1285+42C= c.989+42C= (n.989+42C=) c.878+42C= (n.878+42C=) c.824+42C= (n.824+42C=) c.716+42C= (n.716+42C=) | |
| 7 | g.140800320G>T | CA578392349 | BRAF | c.980+42C>A (n.980+42C>A) c.*430+42C>A (n.*430+42C>A) c.*58+42C>A (n.*58+42C>A) n.1054C>A n.474+42C>A n.1422+42C>A c.76+42C>A n.1069+42C>A c.23+42C>A (n.23+42C>A) c.1015+42C>A (n.1015+42C>A) n.988+42C>A n.1285+42C>A c.989+42C>A (n.989+42C>A) c.878+42C>A (n.878+42C>A) c.824+42C>A (n.824+42C>A) c.716+42C>A (n.716+42C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.140800322_140800327del | CA834238032 | BRAF | c.980+37_980+42del (n.980+37_980+42del) c.*430+37_*430+42del (n.*430+37_*430+42del) c.*58+37_*58+42del (n.*58+37_*58+42del) n.1049_1054del n.474+37_474+42del n.1422+37_1422+42del c.76+37_76+42del n.1069+37_1069+42del c.23+37_23+42del (n.23+37_23+42del) c.1015+37_1015+42del (n.1015+37_1015+42del) n.988+37_988+42del n.1285+37_1285+42del c.989+37_989+42del (n.989+37_989+42del) c.878+37_878+42del (n.878+37_878+42del) c.824+37_824+42del (n.824+37_824+42del) c.716+37_716+42del (n.716+37_716+42del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |