Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.14069619C>A | CA398247542 | COX10 | c.14C>A (p.Pro5Gln) c.-438C>A (n.-438C>A) n.117C>A | |
17 | g.14069619C= | CA2248956985 | COX10 | c.14C= (p.Pro5=) c.-438C= (n.-438C=) n.117C= | |
17 | g.14069619C>G | CA398247543 | COX10 | c.14C>G (p.Pro5Arg) c.-438C>G (n.-438C>G) n.117C>G | |
17 | g.14069619C>T | CA398247544 | COX10 | c.14C>T (p.Pro5Leu) c.-438C>T (n.-438C>T) n.117C>T | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.14069620G>A | CA498328282 | COX10 | c.15G>A (p.Pro5=) c.-437G>A (n.-437G>A) n.118G>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.14069620G>C | CA498328295 | COX10 | c.15G>C (p.Pro5=) c.-437G>C (n.-437G>C) n.118G>C | |
17 | g.14069620G= | CA2248956997 | COX10 | c.15G= (p.Pro5=) c.-437G= (n.-437G=) n.118G= | |
17 | g.14069620G>T | CA8402202 | COX10 | c.15G>T (p.Pro5=) c.-437G>T (n.-437G>T) n.118G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.14069621C>A | CA398247545 | COX10 | c.16C>A (p.His6Asn) c.-436C>A (n.-436C>A) n.119C>A | |
17 | g.14069621C= | CA2248957000 | COX10 | c.16C= (p.His6=) c.-436C= (n.-436C=) n.119C= | |
17 | g.14069621C>G | CA398247546 | COX10 | c.16C>G (p.His6Asp) c.-436C>G (n.-436C>G) n.119C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.14069621C>T | CA8402203 | COX10 | c.16C>T (p.His6Tyr) c.-436C>T (n.-436C>T) n.119C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.14069622A= | CA2248957006 | COX10 | c.17A= (p.His6=) c.-435A= (n.-435A=) n.120A= | |
17 | g.14069622A>C | CA398247547 | COX10 | c.17A>C (p.His6Pro) c.-435A>C (n.-435A>C) n.120A>C | |
17 | g.14069622A>G | CA398247549 | COX10 | c.17A>G (p.His6Arg) c.-435A>G (n.-435A>G) n.120A>G | |
17 | g.14069622A>T | CA398247548 | COX10 | c.17A>T (p.His6Leu) c.-435A>T (n.-435A>T) n.120A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.14069623C>A | CA398247550 | COX10 | c.18C>A (p.His6Gln) c.-434C>A (n.-434C>A) n.121C>A | |
17 | g.14069623C= | CA2248957011 | COX10 | c.18C= (p.His6=) c.-434C= (n.-434C=) n.121C= | |
17 | g.14069623C>G | CA398247551 | COX10 | c.18C>G (p.His6Gln) c.-434C>G (n.-434C>G) n.121C>G | |
17 | g.14069623C>T | CA498328340 | COX10 | c.18C>T (p.His6=) c.-434C>T (n.-434C>T) n.121C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.14069624A= | CA2248957015 | COX10 | c.19A= (p.Thr7=) c.-433A= (n.-433A=) n.122A= | |
17 | g.14069624A>C | CA398247552 | COX10 | c.19A>C (p.Thr7Pro) c.-433A>C (n.-433A>C) n.122A>C | |
17 | g.14069624A>G | CA8402204 | COX10 | c.19A>G (p.Thr7Ala) c.-433A>G (n.-433A>G) n.122A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.14069624A>T | CA398247553 | COX10 | c.19A>T (p.Thr7Ser) c.-433A>T (n.-433A>T) n.122A>T | |
17 | g.14069625C>A | CA398247554 | COX10 | c.20C>A (p.Thr7Asn) c.-432C>A (n.-432C>A) n.123C>A | |
17 | g.14069625C= | CA2248957019 | COX10 | c.20C= (p.Thr7=) c.-432C= (n.-432C=) n.123C= | |
17 | g.14069625C>G | CA8402205 | COX10 | c.20C>G (p.Thr7Ser) c.-432C>G (n.-432C>G) n.123C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.14069625C>T | CA398247555 | COX10 | c.20C>T (p.Thr7Ile) c.-432C>T (n.-432C>T) n.123C>T | gnomAD v4 |
17 | g.14069626T>A | CA498328373 | COX10 | c.21T>A (p.Thr7=) c.-431T>A (n.-431T>A) n.124T>A | |
17 | g.14069626T>C | CA288735977 | COX10 | c.21T>C (p.Thr7=) c.-431T>C (n.-431T>C) n.124T>C | dbSNP |
17 | g.14069626T>G | CA498328369 | COX10 | c.21T>G (p.Thr7=) c.-431T>G (n.-431T>G) n.124T>G | |
17 | g.14069626T= | CA2248957023 | COX10 | c.21T= (p.Thr7=) c.-431T= (n.-431T=) n.124T= | |
17 | g.14069627C>A | CA398247556 | COX10 | c.22C>A (p.Leu8Ile) c.-430C>A (n.-430C>A) n.125C>A | |
17 | g.14069627C= | CA2248957027 | COX10 | c.22C= (p.Leu8=) c.-430C= (n.-430C=) n.125C= | |
17 | g.14069627C>G | CA398247557 | COX10 | c.22C>G (p.Leu8Val) c.-430C>G (n.-430C>G) n.125C>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.14069627C>T | CA398247558 | COX10 | c.22C>T (p.Leu8Phe) c.-430C>T (n.-430C>T) n.125C>T | gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.14069628T>A | CA398247559 | COX10 | c.23T>A (p.Leu8His) c.-429T>A (n.-429T>A) n.126T>A | |
17 | g.14069628T>C | CA398247560 | COX10 | c.23T>C (p.Leu8Pro) c.-429T>C (n.-429T>C) n.126T>C | dbSNP |
17 | g.14069628T>G | CA398247561 | COX10 | c.23T>G (p.Leu8Arg) c.-429T>G (n.-429T>G) n.126T>G | |
17 | g.14069628T= | CA2248957031 | COX10 | c.23T= (p.Leu8=) c.-429T= (n.-429T=) n.126T= | |
17 | g.14069629C>A | CA498328391 | COX10 | c.24C>A (p.Leu8=) c.-428C>A (n.-428C>A) n.127C>A | |
17 | g.14069629C= | CA2248957038 | COX10 | c.24C= (p.Leu8=) c.-428C= (n.-428C=) n.127C= | |
17 | g.14069629C>G | CA8402206 | COX10 | c.24C>G (p.Leu8=) c.-428C>G (n.-428C>G) n.127C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.14069629C>T | CA498328402 | COX10 | c.24C>T (p.Leu8=) c.-428C>T (n.-428C>T) n.127C>T | |
17 | g.14069630T>A | CA398247562 | COX10 | c.25T>A (p.Ser9Thr) c.-427T>A (n.-427T>A) n.128T>A | gnomAD v4 |
17 | g.14069630T>C | CA8402207 | COX10 | c.25T>C (p.Ser9Pro) c.-427T>C (n.-427T>C) n.128T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.14069630T>G | CA398247563 | COX10 | c.25T>G (p.Ser9Ala) c.-427T>G (n.-427T>G) n.128T>G | gnomAD v4 |
17 | g.14069630T= | CA2248957043 | COX10 | c.25T= (p.Ser9=) c.-427T= (n.-427T=) n.128T= | |
17 | g.14069631C>A | CA398247564 | COX10 | c.26C>A (p.Ser9Tyr) c.-426C>A (n.-426C>A) n.129C>A | |
17 | g.14069631C= | CA2248957048 | COX10 | c.26C= (p.Ser9=) c.-426C= (n.-426C=) n.129C= | |
17 | g.14069631C>G | CA398247565 | COX10 | c.26C>G (p.Ser9Cys) c.-426C>G (n.-426C>G) n.129C>G | |
17 | g.14069631C>T | CA8402208 | COX10 | c.26C>T (p.Ser9Phe) c.-426C>T (n.-426C>T) n.129C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.14069632C>A | CA498328426 | COX10 | c.27C>A (p.Ser9=) c.-425C>A (n.-425C>A) n.130C>A | |
17 | g.14069632C>G | CA498328429 | COX10 | c.27C>G (p.Ser9=) c.-425C>G (n.-425C>G) n.130C>G | |
17 | g.14069632C>T | CA498328434 | COX10 | c.27C>T (p.Ser9=) c.-425C>T (n.-425C>T) n.130C>T | |
17 | g.14069633T>A | CA398247566 | COX10 | c.28T>A (p.Ser10Thr) c.-424T>A (n.-424T>A) n.131T>A | |
17 | g.14069633T>C | CA398247567 | COX10 | c.28T>C (p.Ser10Pro) c.-424T>C (n.-424T>C) n.131T>C | |
17 | g.14069633T>G | CA398247568 | COX10 | c.28T>G (p.Ser10Ala) c.-424T>G (n.-424T>G) n.131T>G | |
17 | g.14069634C>A | CA398247569 | COX10 | c.29C>A (p.Ser10Ter) c.-423C>A (n.-423C>A) n.132C>A | gnomAD v4 |
17 | g.14069634C>G | CA398247570 | COX10 | c.29C>G (p.Ser10Ter) c.-423C>G (n.-423C>G) n.132C>G | |
17 | g.14069634C>T | CA398247571 | COX10 | c.29C>T (p.Ser10Leu) c.-423C>T (n.-423C>T) n.132C>T | |
17 | g.14069635_14069636del | CA645581871 | COX10 | c.30_31del (p.Arg11ProfsTer14) c.-422_-421del (n.-422_-421del) n.133_134del | COSMIC |
17 | g.14069635A>C | CA498328456 | COX10 | c.30A>C (p.Ser10=) c.-422A>C (n.-422A>C) n.133A>C | |
17 | g.14069635A>G | CA498328466 | COX10 | c.30A>G (p.Ser10=) c.-422A>G (n.-422A>G) n.133A>G | |
17 | g.14069635A>T | CA498328469 | COX10 | c.30A>T (p.Ser10=) c.-422A>T (n.-422A>T) n.133A>T | |
17 | g.14069636C>A | CA398247572 | COX10 | c.31C>A (p.Arg11Ser) c.-421C>A (n.-421C>A) n.134C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.14069636C= | CA2248957052 | COX10 | c.31C= (p.Arg11=) c.-421C= (n.-421C=) n.134C= | |
17 | g.14069636C>G | CA398247573 | COX10 | c.31C>G (p.Arg11Gly) c.-421C>G (n.-421C>G) n.134C>G | |
17 | g.14069636C>T | CA398247574 | COX10 | c.31C>T (p.Arg11Cys) c.-421C>T (n.-421C>T) n.134C>T | gnomAD v4 |
17 | g.14069637G>A | CA398247576 | COX10 | c.32G>A (p.Arg11His) c.-420G>A (n.-420G>A) n.135G>A | |
17 | g.14069637G>C | CA398247577 | COX10 | c.32G>C (p.Arg11Pro) c.-420G>C (n.-420G>C) n.135G>C | |
17 | g.14069637G>T | CA398247575 | COX10 | c.32G>T (p.Arg11Leu) c.-420G>T (n.-420G>T) n.135G>T | |
17 | g.14069638C>A | CA498328483 | COX10 | c.33C>A (p.Arg11=) c.-419C>A (n.-419C>A) n.136C>A | |
17 | g.14069638C= | CA2248957060 | COX10 | c.33C= (p.Arg11=) c.-419C= (n.-419C=) n.136C= | |
17 | g.14069638C>G | CA498328480 | COX10 | c.33C>G (p.Arg11=) c.-419C>G (n.-419C>G) n.136C>G | |
17 | g.14069638C>T | CA290470 | COX10 | c.33C>T (p.Arg11=) c.-419C>T (n.-419C>T) n.136C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.14069639C>A | CA398247578 | COX10 | c.34C>A (p.Leu12Ile) c.-418C>A (n.-418C>A) n.137C>A | COSMIC |
17 | g.14069639C= | CA2248957063 | COX10 | c.34C= (p.Leu12=) c.-418C= (n.-418C=) n.137C= | |
17 | g.14069639C>G | CA398247579 | COX10 | c.34C>G (p.Leu12Val) c.-418C>G (n.-418C>G) n.137C>G | |
17 | g.14069639C>T | CA8402209 | COX10 | c.34C>T (p.Leu12Phe) c.-418C>T (n.-418C>T) n.137C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.14069640T>A | CA398247580 | COX10 | c.35T>A (p.Leu12His) c.-417T>A (n.-417T>A) n.138T>A | |
17 | g.14069640T>C | CA288735978 | COX10 | c.35T>C (p.Leu12Pro) c.-417T>C (n.-417T>C) n.138T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.14069640T>G | CA398247581 | COX10 | c.35T>G (p.Leu12Arg) c.-417T>G (n.-417T>G) n.138T>G | |
17 | g.14069640T= | CA2248957066 | COX10 | c.35T= (p.Leu12=) c.-417T= (n.-417T=) n.138T= | |
17 | g.14069641C>A | CA498328513 | COX10 | c.36C>A (p.Leu12=) c.-416C>A (n.-416C>A) n.139C>A | |
17 | g.14069641C= | CA2248957069 | COX10 | c.36C= (p.Leu12=) c.-416C= (n.-416C=) n.139C= | |
17 | g.14069641C>G | CA498328516 | COX10 | c.36C>G (p.Leu12=) c.-416C>G (n.-416C>G) n.139C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.14069641C>T | CA498328518 | COX10 | c.36C>T (p.Leu12=) c.-416C>T (n.-416C>T) n.139C>T | |
17 | g.14069642C>A | CA398247582 | COX10 | c.37C>A (p.Leu13Met) c.-415C>A (n.-415C>A) n.140C>A | |
17 | g.14069642C= | CA2248957076 | COX10 | c.37C= (p.Leu13=) c.-415C= (n.-415C=) n.140C= | |
17 | g.14069642C>G | CA398247583 | COX10 | c.37C>G (p.Leu13Val) c.-415C>G (n.-415C>G) n.140C>G | |
17 | g.14069642C>T | CA498328529 | COX10 | c.37C>T (p.Leu13=) c.-415C>T (n.-415C>T) n.140C>T | dbSNP |
17 | g.14069643T>A | CA398247584 | COX10 | c.38T>A (p.Leu13Gln) c.-414T>A (n.-414T>A) n.141T>A | |
17 | g.14069643T>C | CA398247585 | COX10 | c.38T>C (p.Leu13Pro) c.-414T>C (n.-414T>C) n.141T>C | |
17 | g.14069643T>G | CA398247586 | COX10 | c.38T>G (p.Leu13Arg) c.-414T>G (n.-414T>G) n.141T>G | gnomAD v4 |
17 | g.14069644G>A | CA498328542 | COX10 | c.39G>A (p.Leu13=) c.-413G>A (n.-413G>A) n.142G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.14069644G>C | CA498328544 | COX10 | c.39G>C (p.Leu13=) c.-413G>C (n.-413G>C) n.142G>C | |
17 | g.14069644G= | CA2248957079 | COX10 | c.39G= (p.Leu13=) c.-413G= (n.-413G=) n.142G= | |
17 | g.14069644G>T | CA498328546 | COX10 | c.39G>T (p.Leu13=) c.-413G>T (n.-413G>T) n.142G>T | |
17 | g.14069645A>C | CA398247589 | COX10 | c.40A>C (p.Thr14Pro) c.-412A>C (n.-412A>C) n.143A>C | |
17 | g.14069645A>G | CA398247587 | COX10 | c.40A>G (p.Thr14Ala) c.-412A>G (n.-412A>G) n.143A>G | |
17 | g.14069645A>T | CA398247588 | COX10 | c.40A>T (p.Thr14Ser) c.-412A>T (n.-412A>T) n.143A>T | |
17 | g.14069646C>A | CA398247590 | COX10 | c.41C>A (p.Thr14Lys) c.-411C>A (n.-411C>A) n.144C>A | dbSNP |
17 | g.14069646C= | CA2248957084 | COX10 | c.41C= (p.Thr14=) c.-411C= (n.-411C=) n.144C= | |
17 | g.14069646C>G | CA398247591 | COX10 | c.41C>G (p.Thr14Arg) c.-411C>G (n.-411C>G) n.144C>G | gnomAD v4 |
17 | g.14069646C>T | CA8402210 | COX10 | c.41C>T (p.Thr14Ile) c.-411C>T (n.-411C>T) n.144C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.14069647A>C | CA498328567 | COX10 | c.42A>C (p.Thr14=) c.-410A>C (n.-410A>C) n.145A>C | |
17 | g.14069647A>G | CA498328568 | COX10 | c.42A>G (p.Thr14=) c.-410A>G (n.-410A>G) n.145A>G | |
17 | g.14069647A>T | CA498328571 | COX10 | c.42A>T (p.Thr14=) c.-410A>T (n.-410A>T) n.145A>T | |
17 | g.14069648G>A | CA8402211 | COX10 | c.43G>A (p.Gly15Ser) c.-409G>A (n.-409G>A) n.146G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.14069648G>C | CA398247592 | COX10 | c.43G>C (p.Gly15Arg) c.-409G>C (n.-409G>C) n.146G>C | |
17 | g.14069648G= | CA2248957089 | COX10 | c.43G= (p.Gly15=) c.-409G= (n.-409G=) n.146G= | |
17 | g.14069648G>T | CA398247593 | COX10 | c.43G>T (p.Gly15Cys) c.-409G>T (n.-409G>T) n.146G>T | |
17 | g.14069649G>A | CA398247594 | COX10 | c.43+1G>A (n.43+1G>A) c.-409+1G>A (n.-409+1G>A) n.146+1G>A | |
17 | g.14069649G>C | CA398247595 | COX10 | c.43+1G>C (n.43+1G>C) c.-409+1G>C (n.-409+1G>C) n.146+1G>C | |
17 | g.14069649G>T | CA398247596 | COX10 | c.43+1G>T (n.43+1G>T) c.-409+1G>T (n.-409+1G>T) n.146+1G>T | |
17 | g.14069650T>A | CA398247597 | COX10 | c.43+2T>A (n.43+2T>A) c.-409+2T>A (n.-409+2T>A) n.146+2T>A | |
17 | g.14069650T>C | CA398247598 | COX10 | c.43+2T>C (n.43+2T>C) c.-409+2T>C (n.-409+2T>C) n.146+2T>C | |
17 | g.14069650T>G | CA398247599 | COX10 | c.43+2T>G (n.43+2T>G) c.-409+2T>G (n.-409+2T>G) n.146+2T>G | |
17 | g.14069651A>G | CA2636207272 | COX10 | c.43+3A>G (n.43+3A>G) c.-409+3A>G (n.-409+3A>G) n.146+3A>G | gnomAD v4 |
17 | g.14069652C>T | CA2636207273 | COX10 | c.43+4C>T (n.43+4C>T) c.-409+4C>T (n.-409+4C>T) n.146+4C>T | gnomAD v4 |
17 | g.14069653T>C | CA288735979 | COX10 | c.43+5T>C (n.43+5T>C) c.-409+5T>C (n.-409+5T>C) n.146+5T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.14069653T= | CA2248957093 | COX10 | c.43+5T= (n.43+5T=) c.-409+5T= (n.-409+5T=) n.146+5T= | |
17 | g.14069654G>A | CA981688178 | COX10 | c.43+6G>A (n.43+6G>A) c.-409+6G>A (n.-409+6G>A) n.146+6G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.14069654G= | CA2248957097 | COX10 | c.43+6G= (n.43+6G=) c.-409+6G= (n.-409+6G=) n.146+6G= | |
17 | g.14069654G>T | CA645581872 | COX10 | c.43+6G>T (n.43+6G>T) c.-409+6G>T (n.-409+6G>T) n.146+6G>T | COSMIC |
17 | g.14069657C>T | CA2636207274 | COX10 | c.43+9C>T (n.43+9C>T) c.-409+9C>T (n.-409+9C>T) n.146+9C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.14069658C= | CA2248957102 | COX10 | c.43+10C= (n.43+10C=) c.-409+10C= (n.-409+10C=) n.146+10C= | |
17 | g.14069658C>G | CA8402212 | COX10 | c.43+10C>G (n.43+10C>G) c.-409+10C>G (n.-409+10C>G) n.146+10C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.14069659C>G | CA2636207275 | COX10 | c.43+11C>G (n.43+11C>G) c.-409+11C>G (n.-409+11C>G) n.146+11C>G | gnomAD v4 |
17 | g.14069659C>T | CA2576178534 | COX10 | c.43+11C>T (n.43+11C>T) c.-409+11C>T (n.-409+11C>T) n.146+11C>T | gnomAD v4 |
17 | g.14069660G>A | CA8402214 | COX10 | c.43+12G>A (n.43+12G>A) c.-409+12G>A (n.-409+12G>A) n.146+12G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.14069660G>C | CA8402213 | COX10 | c.43+12G>C (n.43+12G>C) c.-409+12G>C (n.-409+12G>C) n.146+12G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.14069660G= | CA2248957104 | COX10 | c.43+12G= (n.43+12G=) c.-409+12G= (n.-409+12G=) n.146+12G= | |
17 | g.14069661C= | CA2248957108 | COX10 | c.43+13C= (n.43+13C=) c.-409+13C= (n.-409+13C=) n.146+13C= | |
17 | g.14069661C>T | CA981688182 | COX10 | c.43+13C>T (n.43+13C>T) c.-409+13C>T (n.-409+13C>T) n.146+13C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.14069662C>T | CA2576178535 | COX10 | c.43+14C>T (n.43+14C>T) c.-409+14C>T (n.-409+14C>T) n.146+14C>T | gnomAD v4 |
17 | g.14069663T>C | CA2636207276 | COX10 | c.43+15T>C (n.43+15T>C) c.-409+15T>C (n.-409+15T>C) n.146+15T>C | gnomAD v4 |
17 | g.14069665G>C | CA8402215 | COX10 | c.43+17G>C (n.43+17G>C) c.-409+17G>C (n.-409+17G>C) n.146+17G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.14069665G= | CA2248957111 | COX10 | c.43+17G= (n.43+17G=) c.-409+17G= (n.-409+17G=) n.146+17G= | |
17 | g.14069666G>A | CA726311685 | COX10 | c.43+18G>A (n.43+18G>A) c.-409+18G>A (n.-409+18G>A) n.146+18G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.14069666G= | CA2248957116 | COX10 | c.43+18G= (n.43+18G=) c.-409+18G= (n.-409+18G=) n.146+18G= | |
17 | g.14069667G>A | CA8402216 | COX10 | c.43+19G>A (n.43+19G>A) c.-409+19G>A (n.-409+19G>A) n.146+19G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.14069667G= | CA2248957121 | COX10 | c.43+19G= (n.43+19G=) c.-409+19G= (n.-409+19G=) n.146+19G= | |
17 | g.14069668C>T | CA2636207277 | COX10 | c.43+20C>T (n.43+20C>T) c.-409+20C>T (n.-409+20C>T) n.146+20C>T | gnomAD v4 |
17 | g.14069669A>C | CA2576178536 | COX10 | c.43+21A>C (n.43+21A>C) c.-409+21A>C (n.-409+21A>C) n.146+21A>C | |
17 | g.14069669A>G | CA2636207278 | COX10 | c.43+21A>G (n.43+21A>G) c.-409+21A>G (n.-409+21A>G) n.146+21A>G | gnomAD v4 |
17 | g.14069670C>G | CA2636207279 | COX10 | c.43+22C>G (n.43+22C>G) c.-409+22C>G (n.-409+22C>G) n.146+22C>G | gnomAD v4 |
17 | g.14069670C>T | CA2636207280 | COX10 | c.43+22C>T (n.43+22C>T) c.-409+22C>T (n.-409+22C>T) n.146+22C>T | gnomAD v4 |
17 | g.14069671G>A | CA8402217 | COX10 | c.43+23G>A (n.43+23G>A) c.-409+23G>A (n.-409+23G>A) n.146+23G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.14069671G= | CA2248957126 | COX10 | c.43+23G= (n.43+23G=) c.-409+23G= (n.-409+23G=) n.146+23G= | |
17 | g.14069671G>T | CA2636207281 | COX10 | c.43+23G>T (n.43+23G>T) c.-409+23G>T (n.-409+23G>T) n.146+23G>T | gnomAD v4 |
17 | g.14069673C>A | CA2248957132 | COX10 | c.43+25C>A (n.43+25C>A) c.-409+25C>A (n.-409+25C>A) n.146+25C>A | dbSNP |
17 | g.14069673C= | CA2248957130 | COX10 | c.43+25C= (n.43+25C=) c.-409+25C= (n.-409+25C=) n.146+25C= | |
17 | g.14069673C>G | CA2636207282 | COX10 | c.43+25C>G (n.43+25C>G) c.-409+25C>G (n.-409+25C>G) n.146+25C>G | gnomAD v4 |
17 | g.14069673C>T | CA2248957133 | COX10 | c.43+25C>T (n.43+25C>T) c.-409+25C>T (n.-409+25C>T) n.146+25C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.14069674C>A | CA2636207283 | COX10 | c.43+26C>A (n.43+26C>A) c.-409+26C>A (n.-409+26C>A) n.146+26C>A | gnomAD v4 |
17 | g.14069674C= | CA2248957139 | COX10 | c.43+26C= (n.43+26C=) c.-409+26C= (n.-409+26C=) n.146+26C= | |
17 | g.14069674C>G | CA2636207284 | COX10 | c.43+26C>G (n.43+26C>G) c.-409+26C>G (n.-409+26C>G) n.146+26C>G | gnomAD v4 |
17 | g.14069674C>T | CA288735980 | COX10 | c.43+26C>T (n.43+26C>T) c.-409+26C>T (n.-409+26C>T) n.146+26C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.14069675T>C | CA2636207285 | COX10 | c.43+27T>C (n.43+27T>C) c.-409+27T>C (n.-409+27T>C) n.146+27T>C | gnomAD v4 |
17 | g.14069676T>A | CA2576178537 | COX10 | c.43+28T>A (n.43+28T>A) c.-409+28T>A (n.-409+28T>A) n.146+28T>A | |
17 | g.14069678G>C | CA8402218 | COX10 | c.43+30G>C (n.43+30G>C) c.-409+30G>C (n.-409+30G>C) n.146+30G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.14069678G= | CA2248957160 | COX10 | c.43+30G= (n.43+30G=) c.-409+30G= (n.-409+30G=) n.146+30G= | |
17 | g.14069678G>T | CA2576178538 | COX10 | c.43+30G>T (n.43+30G>T) c.-409+30G>T (n.-409+30G>T) n.146+30G>T | |
17 | g.14069679G>A | CA625229738 | COX10 | c.43+31G>A (n.43+31G>A) c.-409+31G>A (n.-409+31G>A) n.146+31G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.14069679G= | CA2248957164 | COX10 | c.43+31G= (n.43+31G=) c.-409+31G= (n.-409+31G=) n.146+31G= | |
17 | g.14069679G>T | CA2808555343 | COX10 | c.43+31G>T (n.43+31G>T) c.-409+31G>T (n.-409+31G>T) n.146+31G>T | |
17 | g.14069680G>A | CA8402219 | COX10 | c.43+32G>A (n.43+32G>A) c.-409+32G>A (n.-409+32G>A) n.146+32G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.14069680G= | CA2248957169 | COX10 | c.43+32G= (n.43+32G=) c.-409+32G= (n.-409+32G=) n.146+32G= | |
17 | g.14069681G>A | CA2248957176 | COX10 | c.43+33G>A (n.43+33G>A) c.-409+33G>A (n.-409+33G>A) n.146+33G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.14069681G= | CA2248957175 | COX10 | c.43+33G= (n.43+33G=) c.-409+33G= (n.-409+33G=) n.146+33G= | |
17 | g.14069683A>C | CA2636207286 | COX10 | c.43+35A>C (n.43+35A>C) c.-409+35A>C (n.-409+35A>C) n.146+35A>C | gnomAD v4 |
17 | g.14069683A>G | CA2636207287 | COX10 | c.43+35A>G (n.43+35A>G) c.-409+35A>G (n.-409+35A>G) n.146+35A>G | gnomAD v4 |
17 | g.14069684A>G | CA2636207288 | COX10 | c.43+36A>G (n.43+36A>G) c.-409+36A>G (n.-409+36A>G) n.146+36A>G | gnomAD v4 |
17 | g.14069684_14069687delinsATTC | CA2248957179 | COX10 | c.43+36_43+39delinsATTC (n.43+36_43+39delinsATTC) c.-409+36_-409+39delinsATTC (n.-409+36_-409+39delinsATTC) n.146+36_146+39delinsATTC | |
17 | g.14069685T>G | CA8402220 | COX10 | c.43+37T>G (n.43+37T>G) c.-409+37T>G (n.-409+37T>G) n.146+37T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.14069685T= | CA2248957184 | COX10 | c.43+37T= (n.43+37T=) c.-409+37T= (n.-409+37T=) n.146+37T= | |
17 | g.14069686del | CA2636207289 | COX10 | c.43+38del (n.43+38del) c.-409+38del (n.-409+38del) n.146+38del | gnomAD v4 |
17 | g.14069689_14069691del | CA625229739 | COX10 | c.43+41_43+43del (n.43+41_43+43del) c.-409+41_-409+43del (n.-409+41_-409+43del) n.146+41_146+43del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.14069686T>C | CA726311705 | COX10 | c.43+38T>C (n.43+38T>C) c.-409+38T>C (n.-409+38T>C) n.146+38T>C | dbSNP |
17 | g.14069686T= | CA2248957185 | COX10 | c.43+38T= (n.43+38T=) c.-409+38T= (n.-409+38T=) n.146+38T= | |
17 | g.14069687C>A | CA981688190 | COX10 | c.43+39C>A (n.43+39C>A) c.-409+39C>A (n.-409+39C>A) n.146+39C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.14069687C= | CA2248957188 | COX10 | c.43+39C= (n.43+39C=) c.-409+39C= (n.-409+39C=) n.146+39C= | |
17 | g.14069687C>T | CA8402221 | COX10 | c.43+39C>T (n.43+39C>T) c.-409+39C>T (n.-409+39C>T) n.146+39C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.14069690C>A | CA8402222 | COX10 | c.43+42C>A (n.43+42C>A) c.-409+42C>A (n.-409+42C>A) n.146+42C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.14069690C= | CA2248957194 | COX10 | c.43+42C= (n.43+42C=) c.-409+42C= (n.-409+42C=) n.146+42C= | |
17 | g.14069690C>G | CA2576178539 | COX10 | c.43+42C>G (n.43+42C>G) c.-409+42C>G (n.-409+42C>G) n.146+42C>G | |
17 | g.14069690C>T | CA2248957197 | COX10 | c.43+42C>T (n.43+42C>T) c.-409+42C>T (n.-409+42C>T) n.146+42C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.14069692_14069694del | CA2636207290 | COX10 | c.43+44_43+46del (n.43+44_43+46del) c.-409+44_-409+46del (n.-409+44_-409+46del) n.146+44_146+46del | gnomAD v4 |
17 | g.14069693T>G | CA2636207291 | COX10 | c.43+45T>G (n.43+45T>G) c.-409+45T>G (n.-409+45T>G) n.146+45T>G | gnomAD v4 |
17 | g.14069693_14069694del | CA2576178540 | COX10 | c.43+45_43+46del (n.43+45_43+46del) c.-409+45_-409+46del (n.-409+45_-409+46del) n.146+45_146+46del | gnomAD v4 |
17 | g.14069694T>C | CA2636207292 | COX10 | c.43+46T>C (n.43+46T>C) c.-409+46T>C (n.-409+46T>C) n.146+46T>C | gnomAD v4 |
17 | g.14069695A= | CA2248957201 | COX10 | c.43+47A= (n.43+47A=) c.-409+47A= (n.-409+47A=) n.146+47A= | |
17 | g.14069695A>T | CA8402223 | COX10 | c.43+47A>T (n.43+47A>T) c.-409+47A>T (n.-409+47A>T) n.146+47A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.14069698A>C | CA2636207293 | COX10 | c.43+50A>C (n.43+50A>C) c.-409+50A>C (n.-409+50A>C) n.146+50A>C | gnomAD v4 |
17 | g.14069699C= | CA2248957205 | COX10 | c.43+51C= (n.43+51C=) c.-409+51C= (n.-409+51C=) n.146+51C= | |
17 | g.14069699C>T | CA2248957206 | COX10 | c.43+51C>T (n.43+51C>T) c.-409+51C>T (n.-409+51C>T) n.146+51C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.14069701A>G | CA2636207294 | COX10 | c.43+53A>G (n.43+53A>G) c.-409+53A>G (n.-409+53A>G) n.146+53A>G | gnomAD v4 |
17 | g.14069702C>A | CA2248957211 | COX10 | c.43+54C>A (n.43+54C>A) c.-409+54C>A (n.-409+54C>A) n.146+54C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.14069702C= | CA2248957208 | COX10 | c.43+54C= (n.43+54C=) c.-409+54C= (n.-409+54C=) n.146+54C= | |
17 | g.14069702C>T | CA2636207295 | COX10 | c.43+54C>T (n.43+54C>T) c.-409+54C>T (n.-409+54C>T) n.146+54C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.14069703G>A | CA2248957216 | COX10 | c.43+55G>A (n.43+55G>A) c.-409+55G>A (n.-409+55G>A) n.146+55G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.14069703G= | CA2248957215 | COX10 | c.43+55G= (n.43+55G=) c.-409+55G= (n.-409+55G=) n.146+55G= | |
17 | g.14069703G>T | CA981688193 | COX10 | c.43+55G>T (n.43+55G>T) c.-409+55G>T (n.-409+55G>T) n.146+55G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.14069704T>G | CA288735981 | COX10 | c.43+56T>G (n.43+56T>G) c.-409+56T>G (n.-409+56T>G) n.146+56T>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.14069704T= | CA2248957220 | COX10 | c.43+56T= (n.43+56T=) c.-409+56T= (n.-409+56T=) n.146+56T= | |
17 | g.14069706C>A | CA2576178541 | COX10 | c.43+58C>A (n.43+58C>A) c.-409+58C>A (n.-409+58C>A) n.146+58C>A | |
17 | g.14069706C= | CA2248957225 | COX10 | c.43+58C= (n.43+58C=) c.-409+58C= (n.-409+58C=) n.146+58C= | |
17 | g.14069706C>G | CA2636207296 | COX10 | c.43+58C>G (n.43+58C>G) c.-409+58C>G (n.-409+58C>G) n.146+58C>G | gnomAD v4 |
17 | g.14069706C>T | CA288735982 | COX10 | c.43+58C>T (n.43+58C>T) c.-409+58C>T (n.-409+58C>T) n.146+58C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.14069707G>A | CA288735983 | COX10 | c.43+59G>A (n.43+59G>A) c.-409+59G>A (n.-409+59G>A) n.146+59G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.14069707G= | CA2248957228 | COX10 | c.43+59G= (n.43+59G=) c.-409+59G= (n.-409+59G=) n.146+59G= | |
17 | g.14069708A= | CA2248957232 | COX10 | c.43+60A= (n.43+60A=) c.-409+60A= (n.-409+60A=) n.146+60A= | |
17 | g.14069708A>G | CA981688197 | COX10 | c.43+60A>G (n.43+60A>G) c.-409+60A>G (n.-409+60A>G) n.146+60A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.14069709G>A | CA981688199 | COX10 | c.43+61G>A (n.43+61G>A) c.-409+61G>A (n.-409+61G>A) n.146+61G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.14069709G>C | CA2636207297 | COX10 | c.43+61G>C (n.43+61G>C) c.-409+61G>C (n.-409+61G>C) n.146+61G>C | gnomAD v4 |
17 | g.14069709G= | CA2248957236 | COX10 | c.43+61G= (n.43+61G=) c.-409+61G= (n.-409+61G=) n.146+61G= | |
17 | g.14069710G>A | CA2576178542 | COX10 | c.43+62G>A (n.43+62G>A) c.-409+62G>A (n.-409+62G>A) n.146+62G>A | |
17 | g.14069712C>A | CA2576178543 | COX10 | c.43+64C>A (n.43+64C>A) c.-409+64C>A (n.-409+64C>A) n.146+64C>A | |
17 | g.14069712C>T | CA2636207298 | COX10 | c.43+64C>T (n.43+64C>T) c.-409+64C>T (n.-409+64C>T) n.146+64C>T | gnomAD v4 |
17 | g.14069713G>A | CA726311727 | COX10 | c.43+65G>A (n.43+65G>A) c.-409+65G>A (n.-409+65G>A) n.146+65G>A | dbSNP |
17 | g.14069713G= | CA2248957241 | COX10 | c.43+65G= (n.43+65G=) c.-409+65G= (n.-409+65G=) n.146+65G= | |
17 | g.14069714T>A | CA726311741 | COX10 | c.43+66T>A (n.43+66T>A) c.-409+66T>A (n.-409+66T>A) n.146+66T>A | dbSNP |
17 | g.14069714T>G | CA2636207299 | COX10 | c.43+66T>G (n.43+66T>G) c.-409+66T>G (n.-409+66T>G) n.146+66T>G | gnomAD v4 |
17 | g.14069714T= | CA2248957245 | COX10 | c.43+66T= (n.43+66T=) c.-409+66T= (n.-409+66T=) n.146+66T= | |
17 | g.14069715G>A | CA2636207300 | COX10 | c.43+67G>A (n.43+67G>A) c.-409+67G>A (n.-409+67G>A) n.146+67G>A | gnomAD v4 |
17 | g.14069718T>C | CA2636207301 | COX10 | c.43+70T>C (n.43+70T>C) c.-409+70T>C (n.-409+70T>C) n.146+70T>C | gnomAD v4 |
17 | g.14069718T>G | CA726311746 | COX10 | c.43+70T>G (n.43+70T>G) c.-409+70T>G (n.-409+70T>G) n.146+70T>G | dbSNP |
17 | g.14069718T= | CA2248957247 | COX10 | c.43+70T= (n.43+70T=) c.-409+70T= (n.-409+70T=) n.146+70T= | |
17 | g.14069719C>A | CA2636207302 | COX10 | c.43+71C>A (n.43+71C>A) c.-409+71C>A (n.-409+71C>A) n.146+71C>A | gnomAD v4 |