Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.14069616C>ACA398247538COX10c.11C>A (p.Ser4Tyr)
c.-441C>A (n.-441C>A)
n.114C>A
17g.14069616C=CA2248956977COX10c.11C= (p.Ser4=)
c.-441C= (n.-441C=)
n.114C=
17g.14069616C>GCA8402200COX10c.11C>G (p.Ser4Cys)
c.-441C>G (n.-441C>G)
n.114C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.14069616C>TCA8402201COX10c.11C>T (p.Ser4Phe)
c.-441C>T (n.-441C>T)
n.114C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
17g.14069617T>ACA498328269COX10c.12T>A (p.Ser4=)
c.-440T>A (n.-440T>A)
n.115T>A
17g.14069617T>CCA498328262COX10c.12T>C (p.Ser4=)
c.-440T>C (n.-440T>C)
n.115T>C
17g.14069617T>GCA498328268COX10c.12T>G (p.Ser4=)
c.-440T>G (n.-440T>G)
n.115T>G
 dbSNP
17g.14069617T=CA2248956981COX10c.12T= (p.Ser4=)
c.-440T= (n.-440T=)
n.115T=
17g.14069618C>ACA398247539COX10c.13C>A (p.Pro5Thr)
c.-439C>A (n.-439C>A)
n.116C>A
17g.14069618C>GCA398247541COX10c.13C>G (p.Pro5Ala)
c.-439C>G (n.-439C>G)
n.116C>G
 COSMIC
17g.14069618C>TCA398247540COX10c.13C>T (p.Pro5Ser)
c.-439C>T (n.-439C>T)
n.116C>T
17g.14069619C>ACA398247542COX10c.14C>A (p.Pro5Gln)
c.-438C>A (n.-438C>A)
n.117C>A
17g.14069619C=CA2248956985COX10c.14C= (p.Pro5=)
c.-438C= (n.-438C=)
n.117C=
17g.14069619C>GCA398247543COX10c.14C>G (p.Pro5Arg)
c.-438C>G (n.-438C>G)
n.117C>G
17g.14069619C>TCA398247544COX10c.14C>T (p.Pro5Leu)
c.-438C>T (n.-438C>T)
n.117C>T
 dbSNP gnomAD v2
17g.14069620G>ACA498328282COX10c.15G>A (p.Pro5=)
c.-437G>A (n.-437G>A)
n.118G>A
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
17g.14069620G>CCA498328295COX10c.15G>C (p.Pro5=)
c.-437G>C (n.-437G>C)
n.118G>C
17g.14069620G=CA2248956997COX10c.15G= (p.Pro5=)
c.-437G= (n.-437G=)
n.118G=
17g.14069620G>TCA8402202COX10c.15G>T (p.Pro5=)
c.-437G>T (n.-437G>T)
n.118G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.14069621C>ACA398247545COX10c.16C>A (p.His6Asn)
c.-436C>A (n.-436C>A)
n.119C>A
17g.14069621C=CA2248957000COX10c.16C= (p.His6=)
c.-436C= (n.-436C=)
n.119C=
17g.14069621C>GCA398247546COX10c.16C>G (p.His6Asp)
c.-436C>G (n.-436C>G)
n.119C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.14069621C>TCA8402203COX10c.16C>T (p.His6Tyr)
c.-436C>T (n.-436C>T)
n.119C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.14069622A=CA2248957006COX10c.17A= (p.His6=)
c.-435A= (n.-435A=)
n.120A=
17g.14069622A>CCA398247547COX10c.17A>C (p.His6Pro)
c.-435A>C (n.-435A>C)
n.120A>C
17g.14069622A>GCA398247549COX10c.17A>G (p.His6Arg)
c.-435A>G (n.-435A>G)
n.120A>G
17g.14069622A>TCA398247548COX10c.17A>T (p.His6Leu)
c.-435A>T (n.-435A>T)
n.120A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.14069623C>ACA398247550COX10c.18C>A (p.His6Gln)
c.-434C>A (n.-434C>A)
n.121C>A
17g.14069623C=CA2248957011COX10c.18C= (p.His6=)
c.-434C= (n.-434C=)
n.121C=
17g.14069623C>GCA398247551COX10c.18C>G (p.His6Gln)
c.-434C>G (n.-434C>G)
n.121C>G
17g.14069623C>TCA498328340COX10c.18C>T (p.His6=)
c.-434C>T (n.-434C>T)
n.121C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.14069624A=CA2248957015COX10c.19A= (p.Thr7=)
c.-433A= (n.-433A=)
n.122A=
17g.14069624A>CCA398247552COX10c.19A>C (p.Thr7Pro)
c.-433A>C (n.-433A>C)
n.122A>C
17g.14069624A>GCA8402204COX10c.19A>G (p.Thr7Ala)
c.-433A>G (n.-433A>G)
n.122A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.14069624A>TCA398247553COX10c.19A>T (p.Thr7Ser)
c.-433A>T (n.-433A>T)
n.122A>T
17g.14069625C>ACA398247554COX10c.20C>A (p.Thr7Asn)
c.-432C>A (n.-432C>A)
n.123C>A
17g.14069625C=CA2248957019COX10c.20C= (p.Thr7=)
c.-432C= (n.-432C=)
n.123C=
17g.14069625C>GCA8402205COX10c.20C>G (p.Thr7Ser)
c.-432C>G (n.-432C>G)
n.123C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.14069625C>TCA398247555COX10c.20C>T (p.Thr7Ile)
c.-432C>T (n.-432C>T)
n.123C>T
 gnomAD v4
17g.14069626T>ACA498328373COX10c.21T>A (p.Thr7=)
c.-431T>A (n.-431T>A)
n.124T>A
17g.14069626T>CCA288735977COX10c.21T>C (p.Thr7=)
c.-431T>C (n.-431T>C)
n.124T>C
 dbSNP
17g.14069626T>GCA498328369COX10c.21T>G (p.Thr7=)
c.-431T>G (n.-431T>G)
n.124T>G
17g.14069626T=CA2248957023COX10c.21T= (p.Thr7=)
c.-431T= (n.-431T=)
n.124T=
17g.14069627C>ACA398247556COX10c.22C>A (p.Leu8Ile)
c.-430C>A (n.-430C>A)
n.125C>A
17g.14069627C=CA2248957027COX10c.22C= (p.Leu8=)
c.-430C= (n.-430C=)
n.125C=
17g.14069627C>GCA398247557COX10c.22C>G (p.Leu8Val)
c.-430C>G (n.-430C>G)
n.125C>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.14069627C>TCA398247558COX10c.22C>T (p.Leu8Phe)
c.-430C>T (n.-430C>T)
n.125C>T
 gnomAD v4 COSMIC
17g.14069628T>ACA398247559COX10c.23T>A (p.Leu8His)
c.-429T>A (n.-429T>A)
n.126T>A
17g.14069628T>CCA398247560COX10c.23T>C (p.Leu8Pro)
c.-429T>C (n.-429T>C)
n.126T>C
 dbSNP
17g.14069628T>GCA398247561COX10c.23T>G (p.Leu8Arg)
c.-429T>G (n.-429T>G)
n.126T>G
17g.14069628T=CA2248957031COX10c.23T= (p.Leu8=)
c.-429T= (n.-429T=)
n.126T=
17g.14069629C>ACA498328391COX10c.24C>A (p.Leu8=)
c.-428C>A (n.-428C>A)
n.127C>A
17g.14069629C=CA2248957038COX10c.24C= (p.Leu8=)
c.-428C= (n.-428C=)
n.127C=
17g.14069629C>GCA8402206COX10c.24C>G (p.Leu8=)
c.-428C>G (n.-428C>G)
n.127C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.14069629C>TCA498328402COX10c.24C>T (p.Leu8=)
c.-428C>T (n.-428C>T)
n.127C>T
17g.14069630T>ACA398247562COX10c.25T>A (p.Ser9Thr)
c.-427T>A (n.-427T>A)
n.128T>A
 gnomAD v4
17g.14069630T>CCA8402207COX10c.25T>C (p.Ser9Pro)
c.-427T>C (n.-427T>C)
n.128T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.14069630T>GCA398247563COX10c.25T>G (p.Ser9Ala)
c.-427T>G (n.-427T>G)
n.128T>G
 gnomAD v4
17g.14069630T=CA2248957043COX10c.25T= (p.Ser9=)
c.-427T= (n.-427T=)
n.128T=
17g.14069631C>ACA398247564COX10c.26C>A (p.Ser9Tyr)
c.-426C>A (n.-426C>A)
n.129C>A
17g.14069631C=CA2248957048COX10c.26C= (p.Ser9=)
c.-426C= (n.-426C=)
n.129C=
17g.14069631C>GCA398247565COX10c.26C>G (p.Ser9Cys)
c.-426C>G (n.-426C>G)
n.129C>G
17g.14069631C>TCA8402208COX10c.26C>T (p.Ser9Phe)
c.-426C>T (n.-426C>T)
n.129C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.14069632C>ACA498328426COX10c.27C>A (p.Ser9=)
c.-425C>A (n.-425C>A)
n.130C>A
17g.14069632C>GCA498328429COX10c.27C>G (p.Ser9=)
c.-425C>G (n.-425C>G)
n.130C>G
17g.14069632C>TCA498328434COX10c.27C>T (p.Ser9=)
c.-425C>T (n.-425C>T)
n.130C>T
17g.14069633T>ACA398247566COX10c.28T>A (p.Ser10Thr)
c.-424T>A (n.-424T>A)
n.131T>A
17g.14069633T>CCA398247567COX10c.28T>C (p.Ser10Pro)
c.-424T>C (n.-424T>C)
n.131T>C
17g.14069633T>GCA398247568COX10c.28T>G (p.Ser10Ala)
c.-424T>G (n.-424T>G)
n.131T>G
17g.14069634C>ACA398247569COX10c.29C>A (p.Ser10Ter)
c.-423C>A (n.-423C>A)
n.132C>A
 gnomAD v4
17g.14069634C>GCA398247570COX10c.29C>G (p.Ser10Ter)
c.-423C>G (n.-423C>G)
n.132C>G
17g.14069634C>TCA398247571COX10c.29C>T (p.Ser10Leu)
c.-423C>T (n.-423C>T)
n.132C>T
17g.14069635_14069636delCA645581871COX10c.30_31del (p.Arg11ProfsTer14)
c.-422_-421del (n.-422_-421del)
n.133_134del
 COSMIC
17g.14069635A>CCA498328456COX10c.30A>C (p.Ser10=)
c.-422A>C (n.-422A>C)
n.133A>C
17g.14069635A>GCA498328466COX10c.30A>G (p.Ser10=)
c.-422A>G (n.-422A>G)
n.133A>G
17g.14069635A>TCA498328469COX10c.30A>T (p.Ser10=)
c.-422A>T (n.-422A>T)
n.133A>T
17g.14069636C>ACA398247572COX10c.31C>A (p.Arg11Ser)
c.-421C>A (n.-421C>A)
n.134C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.14069636C=CA2248957052COX10c.31C= (p.Arg11=)
c.-421C= (n.-421C=)
n.134C=
17g.14069636C>GCA398247573COX10c.31C>G (p.Arg11Gly)
c.-421C>G (n.-421C>G)
n.134C>G
17g.14069636C>TCA398247574COX10c.31C>T (p.Arg11Cys)
c.-421C>T (n.-421C>T)
n.134C>T
 gnomAD v4
17g.14069637G>ACA398247576COX10c.32G>A (p.Arg11His)
c.-420G>A (n.-420G>A)
n.135G>A
17g.14069637G>CCA398247577COX10c.32G>C (p.Arg11Pro)
c.-420G>C (n.-420G>C)
n.135G>C
17g.14069637G>TCA398247575COX10c.32G>T (p.Arg11Leu)
c.-420G>T (n.-420G>T)
n.135G>T
17g.14069638C>ACA498328483COX10c.33C>A (p.Arg11=)
c.-419C>A (n.-419C>A)
n.136C>A
17g.14069638C=CA2248957060COX10c.33C= (p.Arg11=)
c.-419C= (n.-419C=)
n.136C=
17g.14069638C>GCA498328480COX10c.33C>G (p.Arg11=)
c.-419C>G (n.-419C>G)
n.136C>G
17g.14069638C>TCA290470COX10c.33C>T (p.Arg11=)
c.-419C>T (n.-419C>T)
n.136C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.14069639C>ACA398247578COX10c.34C>A (p.Leu12Ile)
c.-418C>A (n.-418C>A)
n.137C>A
 COSMIC
17g.14069639C=CA2248957063COX10c.34C= (p.Leu12=)
c.-418C= (n.-418C=)
n.137C=
17g.14069639C>GCA398247579COX10c.34C>G (p.Leu12Val)
c.-418C>G (n.-418C>G)
n.137C>G
17g.14069639C>TCA8402209COX10c.34C>T (p.Leu12Phe)
c.-418C>T (n.-418C>T)
n.137C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.14069640T>ACA398247580COX10c.35T>A (p.Leu12His)
c.-417T>A (n.-417T>A)
n.138T>A
17g.14069640T>CCA288735978COX10c.35T>C (p.Leu12Pro)
c.-417T>C (n.-417T>C)
n.138T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.14069640T>GCA398247581COX10c.35T>G (p.Leu12Arg)
c.-417T>G (n.-417T>G)
n.138T>G
17g.14069640T=CA2248957066COX10c.35T= (p.Leu12=)
c.-417T= (n.-417T=)
n.138T=
17g.14069641C>ACA498328513COX10c.36C>A (p.Leu12=)
c.-416C>A (n.-416C>A)
n.139C>A
17g.14069641C=CA2248957069COX10c.36C= (p.Leu12=)
c.-416C= (n.-416C=)
n.139C=
17g.14069641C>GCA498328516COX10c.36C>G (p.Leu12=)
c.-416C>G (n.-416C>G)
n.139C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.14069641C>TCA498328518COX10c.36C>T (p.Leu12=)
c.-416C>T (n.-416C>T)
n.139C>T
17g.14069642C>ACA398247582COX10c.37C>A (p.Leu13Met)
c.-415C>A (n.-415C>A)
n.140C>A
17g.14069642C=CA2248957076COX10c.37C= (p.Leu13=)
c.-415C= (n.-415C=)
n.140C=
17g.14069642C>GCA398247583COX10c.37C>G (p.Leu13Val)
c.-415C>G (n.-415C>G)
n.140C>G
17g.14069642C>TCA498328529COX10c.37C>T (p.Leu13=)
c.-415C>T (n.-415C>T)
n.140C>T
 dbSNP
17g.14069643T>ACA398247584COX10c.38T>A (p.Leu13Gln)
c.-414T>A (n.-414T>A)
n.141T>A
17g.14069643T>CCA398247585COX10c.38T>C (p.Leu13Pro)
c.-414T>C (n.-414T>C)
n.141T>C
17g.14069643T>GCA398247586COX10c.38T>G (p.Leu13Arg)
c.-414T>G (n.-414T>G)
n.141T>G
 gnomAD v4
17g.14069644G>ACA498328542COX10c.39G>A (p.Leu13=)
c.-413G>A (n.-413G>A)
n.142G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.14069644G>CCA498328544COX10c.39G>C (p.Leu13=)
c.-413G>C (n.-413G>C)
n.142G>C
17g.14069644G=CA2248957079COX10c.39G= (p.Leu13=)
c.-413G= (n.-413G=)
n.142G=
17g.14069644G>TCA498328546COX10c.39G>T (p.Leu13=)
c.-413G>T (n.-413G>T)
n.142G>T
17g.14069645A>CCA398247589COX10c.40A>C (p.Thr14Pro)
c.-412A>C (n.-412A>C)
n.143A>C
17g.14069645A>GCA398247587COX10c.40A>G (p.Thr14Ala)
c.-412A>G (n.-412A>G)
n.143A>G
17g.14069645A>TCA398247588COX10c.40A>T (p.Thr14Ser)
c.-412A>T (n.-412A>T)
n.143A>T
17g.14069646C>ACA398247590COX10c.41C>A (p.Thr14Lys)
c.-411C>A (n.-411C>A)
n.144C>A
 dbSNP
17g.14069646C=CA2248957084COX10c.41C= (p.Thr14=)
c.-411C= (n.-411C=)
n.144C=
17g.14069646C>GCA398247591COX10c.41C>G (p.Thr14Arg)
c.-411C>G (n.-411C>G)
n.144C>G
 gnomAD v4
17g.14069646C>TCA8402210COX10c.41C>T (p.Thr14Ile)
c.-411C>T (n.-411C>T)
n.144C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.14069647A>CCA498328567COX10c.42A>C (p.Thr14=)
c.-410A>C (n.-410A>C)
n.145A>C
17g.14069647A>GCA498328568COX10c.42A>G (p.Thr14=)
c.-410A>G (n.-410A>G)
n.145A>G
17g.14069647A>TCA498328571COX10c.42A>T (p.Thr14=)
c.-410A>T (n.-410A>T)
n.145A>T
17g.14069648G>ACA8402211COX10c.43G>A (p.Gly15Ser)
c.-409G>A (n.-409G>A)
n.146G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.14069648G>CCA398247592COX10c.43G>C (p.Gly15Arg)
c.-409G>C (n.-409G>C)
n.146G>C
17g.14069648G=CA2248957089COX10c.43G= (p.Gly15=)
c.-409G= (n.-409G=)
n.146G=
17g.14069648G>TCA398247593COX10c.43G>T (p.Gly15Cys)
c.-409G>T (n.-409G>T)
n.146G>T
17g.14069649G>ACA398247594COX10c.43+1G>A (n.43+1G>A)
c.-409+1G>A (n.-409+1G>A)
n.146+1G>A
17g.14069649G>CCA398247595COX10c.43+1G>C (n.43+1G>C)
c.-409+1G>C (n.-409+1G>C)
n.146+1G>C
17g.14069649G>TCA398247596COX10c.43+1G>T (n.43+1G>T)
c.-409+1G>T (n.-409+1G>T)
n.146+1G>T
17g.14069650T>ACA398247597COX10c.43+2T>A (n.43+2T>A)
c.-409+2T>A (n.-409+2T>A)
n.146+2T>A
17g.14069650T>CCA398247598COX10c.43+2T>C (n.43+2T>C)
c.-409+2T>C (n.-409+2T>C)
n.146+2T>C
17g.14069650T>GCA398247599COX10c.43+2T>G (n.43+2T>G)
c.-409+2T>G (n.-409+2T>G)
n.146+2T>G
17g.14069651A>GCA2636207272COX10c.43+3A>G (n.43+3A>G)
c.-409+3A>G (n.-409+3A>G)
n.146+3A>G
 gnomAD v4
17g.14069652C>TCA2636207273COX10c.43+4C>T (n.43+4C>T)
c.-409+4C>T (n.-409+4C>T)
n.146+4C>T
 gnomAD v4
17g.14069653T>CCA288735979COX10c.43+5T>C (n.43+5T>C)
c.-409+5T>C (n.-409+5T>C)
n.146+5T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.14069653T=CA2248957093COX10c.43+5T= (n.43+5T=)
c.-409+5T= (n.-409+5T=)
n.146+5T=
17g.14069654G>ACA981688178COX10c.43+6G>A (n.43+6G>A)
c.-409+6G>A (n.-409+6G>A)
n.146+6G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.14069654G=CA2248957097COX10c.43+6G= (n.43+6G=)
c.-409+6G= (n.-409+6G=)
n.146+6G=
17g.14069654G>TCA645581872COX10c.43+6G>T (n.43+6G>T)
c.-409+6G>T (n.-409+6G>T)
n.146+6G>T
 COSMIC
17g.14069657C>TCA2636207274COX10c.43+9C>T (n.43+9C>T)
c.-409+9C>T (n.-409+9C>T)
n.146+9C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.14069658C=CA2248957102COX10c.43+10C= (n.43+10C=)
c.-409+10C= (n.-409+10C=)
n.146+10C=
17g.14069658C>GCA8402212COX10c.43+10C>G (n.43+10C>G)
c.-409+10C>G (n.-409+10C>G)
n.146+10C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.14069659C>GCA2636207275COX10c.43+11C>G (n.43+11C>G)
c.-409+11C>G (n.-409+11C>G)
n.146+11C>G
 gnomAD v4
17g.14069659C>TCA2576178534COX10c.43+11C>T (n.43+11C>T)
c.-409+11C>T (n.-409+11C>T)
n.146+11C>T
 gnomAD v4
17g.14069660G>ACA8402214COX10c.43+12G>A (n.43+12G>A)
c.-409+12G>A (n.-409+12G>A)
n.146+12G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
17g.14069660G>CCA8402213COX10c.43+12G>C (n.43+12G>C)
c.-409+12G>C (n.-409+12G>C)
n.146+12G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.14069660G=CA2248957104COX10c.43+12G= (n.43+12G=)
c.-409+12G= (n.-409+12G=)
n.146+12G=
17g.14069661C=CA2248957108COX10c.43+13C= (n.43+13C=)
c.-409+13C= (n.-409+13C=)
n.146+13C=
17g.14069661C>TCA981688182COX10c.43+13C>T (n.43+13C>T)
c.-409+13C>T (n.-409+13C>T)
n.146+13C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.14069662C>TCA2576178535COX10c.43+14C>T (n.43+14C>T)
c.-409+14C>T (n.-409+14C>T)
n.146+14C>T
 gnomAD v4
17g.14069663T>CCA2636207276COX10c.43+15T>C (n.43+15T>C)
c.-409+15T>C (n.-409+15T>C)
n.146+15T>C
 gnomAD v4
17g.14069665G>CCA8402215COX10c.43+17G>C (n.43+17G>C)
c.-409+17G>C (n.-409+17G>C)
n.146+17G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.14069665G=CA2248957111COX10c.43+17G= (n.43+17G=)
c.-409+17G= (n.-409+17G=)
n.146+17G=
17g.14069666G>ACA726311685COX10c.43+18G>A (n.43+18G>A)
c.-409+18G>A (n.-409+18G>A)
n.146+18G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.14069666G=CA2248957116COX10c.43+18G= (n.43+18G=)
c.-409+18G= (n.-409+18G=)
n.146+18G=
17g.14069667G>ACA8402216COX10c.43+19G>A (n.43+19G>A)
c.-409+19G>A (n.-409+19G>A)
n.146+19G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.14069667G=CA2248957121COX10c.43+19G= (n.43+19G=)
c.-409+19G= (n.-409+19G=)
n.146+19G=
17g.14069668C>TCA2636207277COX10c.43+20C>T (n.43+20C>T)
c.-409+20C>T (n.-409+20C>T)
n.146+20C>T
 gnomAD v4
17g.14069669A>CCA2576178536COX10c.43+21A>C (n.43+21A>C)
c.-409+21A>C (n.-409+21A>C)
n.146+21A>C
17g.14069669A>GCA2636207278COX10c.43+21A>G (n.43+21A>G)
c.-409+21A>G (n.-409+21A>G)
n.146+21A>G
 gnomAD v4
17g.14069670C>GCA2636207279COX10c.43+22C>G (n.43+22C>G)
c.-409+22C>G (n.-409+22C>G)
n.146+22C>G
 gnomAD v4
17g.14069670C>TCA2636207280COX10c.43+22C>T (n.43+22C>T)
c.-409+22C>T (n.-409+22C>T)
n.146+22C>T
 gnomAD v4
17g.14069671G>ACA8402217COX10c.43+23G>A (n.43+23G>A)
c.-409+23G>A (n.-409+23G>A)
n.146+23G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.14069671G=CA2248957126COX10c.43+23G= (n.43+23G=)
c.-409+23G= (n.-409+23G=)
n.146+23G=
17g.14069671G>TCA2636207281COX10c.43+23G>T (n.43+23G>T)
c.-409+23G>T (n.-409+23G>T)
n.146+23G>T
 gnomAD v4
17g.14069673C>ACA2248957132COX10c.43+25C>A (n.43+25C>A)
c.-409+25C>A (n.-409+25C>A)
n.146+25C>A
 dbSNP
17g.14069673C=CA2248957130COX10c.43+25C= (n.43+25C=)
c.-409+25C= (n.-409+25C=)
n.146+25C=
17g.14069673C>GCA2636207282COX10c.43+25C>G (n.43+25C>G)
c.-409+25C>G (n.-409+25C>G)
n.146+25C>G
 gnomAD v4
17g.14069673C>TCA2248957133COX10c.43+25C>T (n.43+25C>T)
c.-409+25C>T (n.-409+25C>T)
n.146+25C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.14069674C>ACA2636207283COX10c.43+26C>A (n.43+26C>A)
c.-409+26C>A (n.-409+26C>A)
n.146+26C>A
 gnomAD v4
17g.14069674C=CA2248957139COX10c.43+26C= (n.43+26C=)
c.-409+26C= (n.-409+26C=)
n.146+26C=
17g.14069674C>GCA2636207284COX10c.43+26C>G (n.43+26C>G)
c.-409+26C>G (n.-409+26C>G)
n.146+26C>G
 gnomAD v4
17g.14069674C>TCA288735980COX10c.43+26C>T (n.43+26C>T)
c.-409+26C>T (n.-409+26C>T)
n.146+26C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.14069675T>CCA2636207285COX10c.43+27T>C (n.43+27T>C)
c.-409+27T>C (n.-409+27T>C)
n.146+27T>C
 gnomAD v4
17g.14069676T>ACA2576178537COX10c.43+28T>A (n.43+28T>A)
c.-409+28T>A (n.-409+28T>A)
n.146+28T>A
17g.14069678G>CCA8402218COX10c.43+30G>C (n.43+30G>C)
c.-409+30G>C (n.-409+30G>C)
n.146+30G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.14069678G=CA2248957160COX10c.43+30G= (n.43+30G=)
c.-409+30G= (n.-409+30G=)
n.146+30G=
17g.14069678G>TCA2576178538COX10c.43+30G>T (n.43+30G>T)
c.-409+30G>T (n.-409+30G>T)
n.146+30G>T
17g.14069679G>ACA625229738COX10c.43+31G>A (n.43+31G>A)
c.-409+31G>A (n.-409+31G>A)
n.146+31G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.14069679G=CA2248957164COX10c.43+31G= (n.43+31G=)
c.-409+31G= (n.-409+31G=)
n.146+31G=
17g.14069679G>TCA2808555343COX10c.43+31G>T (n.43+31G>T)
c.-409+31G>T (n.-409+31G>T)
n.146+31G>T
17g.14069680G>ACA8402219COX10c.43+32G>A (n.43+32G>A)
c.-409+32G>A (n.-409+32G>A)
n.146+32G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.14069680G=CA2248957169COX10c.43+32G= (n.43+32G=)
c.-409+32G= (n.-409+32G=)
n.146+32G=
17g.14069681G>ACA2248957176COX10c.43+33G>A (n.43+33G>A)
c.-409+33G>A (n.-409+33G>A)
n.146+33G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.14069681G=CA2248957175COX10c.43+33G= (n.43+33G=)
c.-409+33G= (n.-409+33G=)
n.146+33G=
17g.14069683A>CCA2636207286COX10c.43+35A>C (n.43+35A>C)
c.-409+35A>C (n.-409+35A>C)
n.146+35A>C
 gnomAD v4
17g.14069683A>GCA2636207287COX10c.43+35A>G (n.43+35A>G)
c.-409+35A>G (n.-409+35A>G)
n.146+35A>G
 gnomAD v4
17g.14069684A>GCA2636207288COX10c.43+36A>G (n.43+36A>G)
c.-409+36A>G (n.-409+36A>G)
n.146+36A>G
 gnomAD v4
17g.14069684_14069687delinsATTCCA2248957179COX10c.43+36_43+39delinsATTC (n.43+36_43+39delinsATTC)
c.-409+36_-409+39delinsATTC (n.-409+36_-409+39delinsATTC)
n.146+36_146+39delinsATTC
17g.14069685T>GCA8402220COX10c.43+37T>G (n.43+37T>G)
c.-409+37T>G (n.-409+37T>G)
n.146+37T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.14069685T=CA2248957184COX10c.43+37T= (n.43+37T=)
c.-409+37T= (n.-409+37T=)
n.146+37T=
17g.14069686delCA2636207289COX10c.43+38del (n.43+38del)
c.-409+38del (n.-409+38del)
n.146+38del
 gnomAD v4
17g.14069689_14069691delCA625229739COX10c.43+41_43+43del (n.43+41_43+43del)
c.-409+41_-409+43del (n.-409+41_-409+43del)
n.146+41_146+43del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.14069686T>CCA726311705COX10c.43+38T>C (n.43+38T>C)
c.-409+38T>C (n.-409+38T>C)
n.146+38T>C
 dbSNP
17g.14069686T=CA2248957185COX10c.43+38T= (n.43+38T=)
c.-409+38T= (n.-409+38T=)
n.146+38T=
17g.14069687C>ACA981688190COX10c.43+39C>A (n.43+39C>A)
c.-409+39C>A (n.-409+39C>A)
n.146+39C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.14069687C=CA2248957188COX10c.43+39C= (n.43+39C=)
c.-409+39C= (n.-409+39C=)
n.146+39C=
17g.14069687C>TCA8402221COX10c.43+39C>T (n.43+39C>T)
c.-409+39C>T (n.-409+39C>T)
n.146+39C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.14069690C>ACA8402222COX10c.43+42C>A (n.43+42C>A)
c.-409+42C>A (n.-409+42C>A)
n.146+42C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.14069690C=CA2248957194COX10c.43+42C= (n.43+42C=)
c.-409+42C= (n.-409+42C=)
n.146+42C=
17g.14069690C>GCA2576178539COX10c.43+42C>G (n.43+42C>G)
c.-409+42C>G (n.-409+42C>G)
n.146+42C>G
17g.14069690C>TCA2248957197COX10c.43+42C>T (n.43+42C>T)
c.-409+42C>T (n.-409+42C>T)
n.146+42C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.14069692_14069694delCA2636207290COX10c.43+44_43+46del (n.43+44_43+46del)
c.-409+44_-409+46del (n.-409+44_-409+46del)
n.146+44_146+46del
 gnomAD v4
17g.14069693T>GCA2636207291COX10c.43+45T>G (n.43+45T>G)
c.-409+45T>G (n.-409+45T>G)
n.146+45T>G
 gnomAD v4
17g.14069693_14069694delCA2576178540COX10c.43+45_43+46del (n.43+45_43+46del)
c.-409+45_-409+46del (n.-409+45_-409+46del)
n.146+45_146+46del
 gnomAD v4
17g.14069694T>CCA2636207292COX10c.43+46T>C (n.43+46T>C)
c.-409+46T>C (n.-409+46T>C)
n.146+46T>C
 gnomAD v4
17g.14069695A=CA2248957201COX10c.43+47A= (n.43+47A=)
c.-409+47A= (n.-409+47A=)
n.146+47A=
17g.14069695A>TCA8402223COX10c.43+47A>T (n.43+47A>T)
c.-409+47A>T (n.-409+47A>T)
n.146+47A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.14069698A>CCA2636207293COX10c.43+50A>C (n.43+50A>C)
c.-409+50A>C (n.-409+50A>C)
n.146+50A>C
 gnomAD v4
17g.14069699C=CA2248957205COX10c.43+51C= (n.43+51C=)
c.-409+51C= (n.-409+51C=)
n.146+51C=
17g.14069699C>TCA2248957206COX10c.43+51C>T (n.43+51C>T)
c.-409+51C>T (n.-409+51C>T)
n.146+51C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.14069701A>GCA2636207294COX10c.43+53A>G (n.43+53A>G)
c.-409+53A>G (n.-409+53A>G)
n.146+53A>G
 gnomAD v4
17g.14069702C>ACA2248957211COX10c.43+54C>A (n.43+54C>A)
c.-409+54C>A (n.-409+54C>A)
n.146+54C>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.14069702C=CA2248957208COX10c.43+54C= (n.43+54C=)
c.-409+54C= (n.-409+54C=)
n.146+54C=
17g.14069702C>TCA2636207295COX10c.43+54C>T (n.43+54C>T)
c.-409+54C>T (n.-409+54C>T)
n.146+54C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.14069703G>ACA2248957216COX10c.43+55G>A (n.43+55G>A)
c.-409+55G>A (n.-409+55G>A)
n.146+55G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.14069703G=CA2248957215COX10c.43+55G= (n.43+55G=)
c.-409+55G= (n.-409+55G=)
n.146+55G=
17g.14069703G>TCA981688193COX10c.43+55G>T (n.43+55G>T)
c.-409+55G>T (n.-409+55G>T)
n.146+55G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.14069704T>GCA288735981COX10c.43+56T>G (n.43+56T>G)
c.-409+56T>G (n.-409+56T>G)
n.146+56T>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.14069704T=CA2248957220COX10c.43+56T= (n.43+56T=)
c.-409+56T= (n.-409+56T=)
n.146+56T=
17g.14069706C>ACA2576178541COX10c.43+58C>A (n.43+58C>A)
c.-409+58C>A (n.-409+58C>A)
n.146+58C>A
17g.14069706C=CA2248957225COX10c.43+58C= (n.43+58C=)
c.-409+58C= (n.-409+58C=)
n.146+58C=
17g.14069706C>GCA2636207296COX10c.43+58C>G (n.43+58C>G)
c.-409+58C>G (n.-409+58C>G)
n.146+58C>G
 gnomAD v4
17g.14069706C>TCA288735982COX10c.43+58C>T (n.43+58C>T)
c.-409+58C>T (n.-409+58C>T)
n.146+58C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.14069707G>ACA288735983COX10c.43+59G>A (n.43+59G>A)
c.-409+59G>A (n.-409+59G>A)
n.146+59G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.14069707G=CA2248957228COX10c.43+59G= (n.43+59G=)
c.-409+59G= (n.-409+59G=)
n.146+59G=
17g.14069708A=CA2248957232COX10c.43+60A= (n.43+60A=)
c.-409+60A= (n.-409+60A=)
n.146+60A=
17g.14069708A>GCA981688197COX10c.43+60A>G (n.43+60A>G)
c.-409+60A>G (n.-409+60A>G)
n.146+60A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.14069709G>ACA981688199COX10c.43+61G>A (n.43+61G>A)
c.-409+61G>A (n.-409+61G>A)
n.146+61G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.14069709G>CCA2636207297COX10c.43+61G>C (n.43+61G>C)
c.-409+61G>C (n.-409+61G>C)
n.146+61G>C
 gnomAD v4
17g.14069709G=CA2248957236COX10c.43+61G= (n.43+61G=)
c.-409+61G= (n.-409+61G=)
n.146+61G=
17g.14069710G>ACA2576178542COX10c.43+62G>A (n.43+62G>A)
c.-409+62G>A (n.-409+62G>A)
n.146+62G>A
17g.14069712C>ACA2576178543COX10c.43+64C>A (n.43+64C>A)
c.-409+64C>A (n.-409+64C>A)
n.146+64C>A
17g.14069712C>TCA2636207298COX10c.43+64C>T (n.43+64C>T)
c.-409+64C>T (n.-409+64C>T)
n.146+64C>T
 gnomAD v4
17g.14069713G>ACA726311727COX10c.43+65G>A (n.43+65G>A)
c.-409+65G>A (n.-409+65G>A)
n.146+65G>A
 dbSNP
17g.14069713G=CA2248957241COX10c.43+65G= (n.43+65G=)
c.-409+65G= (n.-409+65G=)
n.146+65G=
17g.14069714T>ACA726311741COX10c.43+66T>A (n.43+66T>A)
c.-409+66T>A (n.-409+66T>A)
n.146+66T>A
 dbSNP
17g.14069714T>GCA2636207299COX10c.43+66T>G (n.43+66T>G)
c.-409+66T>G (n.-409+66T>G)
n.146+66T>G
 gnomAD v4
17g.14069714T=CA2248957245COX10c.43+66T= (n.43+66T=)
c.-409+66T= (n.-409+66T=)
n.146+66T=
17g.14069715G>ACA2636207300COX10c.43+67G>A (n.43+67G>A)
c.-409+67G>A (n.-409+67G>A)
n.146+67G>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched