Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.140695556C>ACA361197291HARS2c.448C>A (p.Arg150Ser)
c.304-182C>A (n.304-182C>A)
c.238C>A (p.Arg80Ser)
c.*104-182C>A (n.*104-182C>A)
c.414C>A
c.466C>A (p.Arg156Ser)
c.109-182C>A (n.109-182C>A)
n.531C>A
c.373C>A (p.Arg125Ser)
c.*248C>A (n.*248C>A)
n.455C>A
c.94-182C>A (n.94-182C>A)
c.-287C>A (n.-287C>A)
 gnomAD v4
5g.140695556C=CA1586866375HARS2c.448C= (p.Arg150=)
c.304-182C= (n.304-182C=)
c.238C= (p.Arg80=)
c.*104-182C= (n.*104-182C=)
c.414C=
c.466C= (p.Arg156=)
c.109-182C= (n.109-182C=)
n.531C=
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c.*248C= (n.*248C=)
n.455C=
c.94-182C= (n.94-182C=)
c.-287C= (n.-287C=)
5g.140695556C>GCA361197288HARS2c.448C>G (p.Arg150Gly)
c.304-182C>G (n.304-182C>G)
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c.109-182C>G (n.109-182C>G)
n.531C>G
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c.*248C>G (n.*248C>G)
n.455C>G
c.94-182C>G (n.94-182C>G)
c.-287C>G (n.-287C>G)
5g.140695556C>TCA323817HARS2c.448C>T (p.Arg150Cys)
c.304-182C>T (n.304-182C>T)
c.238C>T (p.Arg80Cys)
c.*104-182C>T (n.*104-182C>T)
c.414C>T
c.466C>T (p.Arg156Cys)
c.109-182C>T (n.109-182C>T)
n.531C>T
c.373C>T (p.Arg125Cys)
c.*248C>T (n.*248C>T)
n.455C>T
c.94-182C>T (n.94-182C>T)
c.-287C>T (n.-287C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.140695557G>ACA3444429HARS2c.449G>A (p.Arg150His)
c.304-181G>A (n.304-181G>A)
c.239G>A (p.Arg80His)
c.*104-181G>A (n.*104-181G>A)
c.415G>A
c.467G>A (p.Arg156His)
c.109-181G>A (n.109-181G>A)
n.532G>A
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c.*249G>A (n.*249G>A)
n.456G>A
c.94-181G>A (n.94-181G>A)
c.-286G>A (n.-286G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.140695557G>CCA361197297HARS2c.449G>C (p.Arg150Pro)
c.304-181G>C (n.304-181G>C)
c.239G>C (p.Arg80Pro)
c.*104-181G>C (n.*104-181G>C)
c.415G>C
c.467G>C (p.Arg156Pro)
c.109-181G>C (n.109-181G>C)
n.532G>C
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c.*249G>C (n.*249G>C)
n.456G>C
c.94-181G>C (n.94-181G>C)
c.-286G>C (n.-286G>C)
5g.140695557G=CA1586866382HARS2c.449G= (p.Arg150=)
c.304-181G= (n.304-181G=)
c.239G= (p.Arg80=)
c.*104-181G= (n.*104-181G=)
c.415G=
c.467G= (p.Arg156=)
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n.532G=
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c.*249G= (n.*249G=)
n.456G=
c.94-181G= (n.94-181G=)
c.-286G= (n.-286G=)
5g.140695557G>TCA361197295HARS2c.449G>T (p.Arg150Leu)
c.304-181G>T (n.304-181G>T)
c.239G>T (p.Arg80Leu)
c.*104-181G>T (n.*104-181G>T)
c.415G>T
c.467G>T (p.Arg156Leu)
c.109-181G>T (n.109-181G>T)
n.532G>T
c.374G>T (p.Arg125Leu)
c.*249G>T (n.*249G>T)
n.456G>T
c.94-181G>T (n.94-181G>T)
c.-286G>T (n.-286G>T)
5g.140695558T>ACA446804399HARS2c.450T>A (p.Arg150=)
c.304-180T>A (n.304-180T>A)
c.240T>A (p.Arg80=)
c.*104-180T>A (n.*104-180T>A)
c.416T>A
c.468T>A (p.Arg156=)
c.109-180T>A (n.109-180T>A)
n.533T>A
c.375T>A (p.Arg125=)
c.*250T>A (n.*250T>A)
n.457T>A
c.94-180T>A (n.94-180T>A)
c.-285T>A (n.-285T>A)
5g.140695558T>CCA446804400HARS2c.450T>C (p.Arg150=)
c.304-180T>C (n.304-180T>C)
c.240T>C (p.Arg80=)
c.*104-180T>C (n.*104-180T>C)
c.416T>C
c.468T>C (p.Arg156=)
c.109-180T>C (n.109-180T>C)
n.533T>C
c.375T>C (p.Arg125=)
c.*250T>C (n.*250T>C)
n.457T>C
c.94-180T>C (n.94-180T>C)
c.-285T>C (n.-285T>C)
5g.140695558T>GCA446804401HARS2c.450T>G (p.Arg150=)
c.304-180T>G (n.304-180T>G)
c.240T>G (p.Arg80=)
c.*104-180T>G (n.*104-180T>G)
c.416T>G
c.468T>G (p.Arg156=)
c.109-180T>G (n.109-180T>G)
n.533T>G
c.375T>G (p.Arg125=)
c.*250T>G (n.*250T>G)
n.457T>G
c.94-180T>G (n.94-180T>G)
c.-285T>G (n.-285T>G)
5g.140695559T>ACA361197300HARS2c.451T>A (p.Tyr151Asn)
c.304-179T>A (n.304-179T>A)
c.241T>A (p.Tyr81Asn)
c.*104-179T>A (n.*104-179T>A)
c.417T>A
c.469T>A (p.Tyr157Asn)
c.109-179T>A (n.109-179T>A)
n.534T>A
c.376T>A (p.Tyr126Asn)
c.*251T>A (n.*251T>A)
n.458T>A
c.94-179T>A (n.94-179T>A)
c.-284T>A (n.-284T>A)
5g.140695559T>CCA361197305HARS2c.451T>C (p.Tyr151His)
c.304-179T>C (n.304-179T>C)
c.241T>C (p.Tyr81His)
c.*104-179T>C (n.*104-179T>C)
c.417T>C
c.469T>C (p.Tyr157His)
c.109-179T>C (n.109-179T>C)
n.534T>C
c.376T>C (p.Tyr126His)
c.*251T>C (n.*251T>C)
n.458T>C
c.94-179T>C (n.94-179T>C)
c.-284T>C (n.-284T>C)
5g.140695559T>GCA361197302HARS2c.451T>G (p.Tyr151Asp)
c.304-179T>G (n.304-179T>G)
c.241T>G (p.Tyr81Asp)
c.*104-179T>G (n.*104-179T>G)
c.417T>G
c.469T>G (p.Tyr157Asp)
c.109-179T>G (n.109-179T>G)
n.534T>G
c.376T>G (p.Tyr126Asp)
c.*251T>G (n.*251T>G)
n.458T>G
c.94-179T>G (n.94-179T>G)
c.-284T>G (n.-284T>G)
5g.140695559_140695562delinsTATCCA1586866387HARS2c.451_454delinsTATC (p.Tyr151=)
c.304-179_304-176delinsTATC (n.304-179_304-176delinsTATC)
c.241_244delinsTATC (p.Tyr81=)
c.*104-179_*104-176delinsTATC (n.*104-179_*104-176delinsTATC)
c.417_420delinsTATC
c.469_472delinsTATC (p.Tyr157=)
c.109-179_109-176delinsTATC (n.109-179_109-176delinsTATC)
n.534_537delinsTATC
c.376_379delinsTATC (p.Tyr126=)
c.*251_*254delinsTATC (n.*251_*254delinsTATC)
n.458_461delinsTATC
c.94-179_94-176delinsTATC (n.94-179_94-176delinsTATC)
c.-284_-281delinsTATC (n.-284_-281delinsTATC)
5g.140695560A>CCA361197308HARS2c.452A>C (p.Tyr151Ser)
c.304-178A>C (n.304-178A>C)
c.242A>C (p.Tyr81Ser)
c.*104-178A>C (n.*104-178A>C)
c.418A>C
c.470A>C (p.Tyr157Ser)
c.109-178A>C (n.109-178A>C)
n.535A>C
c.377A>C (p.Tyr126Ser)
c.*252A>C (n.*252A>C)
n.459A>C
c.94-178A>C (n.94-178A>C)
c.-283A>C (n.-283A>C)
5g.140695560A>GCA361197313HARS2c.452A>G (p.Tyr151Cys)
c.304-178A>G (n.304-178A>G)
c.242A>G (p.Tyr81Cys)
c.*104-178A>G (n.*104-178A>G)
c.418A>G
c.470A>G (p.Tyr157Cys)
c.109-178A>G (n.109-178A>G)
n.535A>G
c.377A>G (p.Tyr126Cys)
c.*252A>G (n.*252A>G)
n.459A>G
c.94-178A>G (n.94-178A>G)
c.-283A>G (n.-283A>G)
5g.140695560A>TCA361197316HARS2c.452A>T (p.Tyr151Phe)
c.304-178A>T (n.304-178A>T)
c.242A>T (p.Tyr81Phe)
c.*104-178A>T (n.*104-178A>T)
c.418A>T
c.470A>T (p.Tyr157Phe)
c.109-178A>T (n.109-178A>T)
n.535A>T
c.377A>T (p.Tyr126Phe)
c.*252A>T (n.*252A>T)
n.459A>T
c.94-178A>T (n.94-178A>T)
c.-283A>T (n.-283A>T)
5g.140695562_140695564delCA128341835HARS2c.454_456del (p.His152del)
c.304-176_304-174del (n.304-176_304-174del)
c.244_246del (p.His82del)
c.*104-176_*104-174del (n.*104-176_*104-174del)
c.420_422del
c.472_474del (p.His158del)
c.109-176_109-174del (n.109-176_109-174del)
n.537_539del
c.379_381del (p.His127del)
c.*254_*256del (n.*254_*256del)
n.461_463del
c.94-176_94-174del (n.94-176_94-174del)
c.-281_-279del (n.-281_-279del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.140695561T>ACA361197322HARS2c.453T>A (p.Tyr151Ter)
c.304-177T>A (n.304-177T>A)
c.243T>A (p.Tyr81Ter)
c.*104-177T>A (n.*104-177T>A)
c.419T>A
c.471T>A (p.Tyr157Ter)
c.109-177T>A (n.109-177T>A)
n.536T>A
c.378T>A (p.Tyr126Ter)
c.*253T>A (n.*253T>A)
n.460T>A
c.94-177T>A (n.94-177T>A)
c.-282T>A (n.-282T>A)
5g.140695561T>CCA3444430HARS2c.453T>C (p.Tyr151=)
c.304-177T>C (n.304-177T>C)
c.243T>C (p.Tyr81=)
c.*104-177T>C (n.*104-177T>C)
c.419T>C
c.471T>C (p.Tyr157=)
c.109-177T>C (n.109-177T>C)
n.536T>C
c.378T>C (p.Tyr126=)
c.*253T>C (n.*253T>C)
n.460T>C
c.94-177T>C (n.94-177T>C)
c.-282T>C (n.-282T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.140695561T>GCA361197325HARS2c.453T>G (p.Tyr151Ter)
c.304-177T>G (n.304-177T>G)
c.243T>G (p.Tyr81Ter)
c.*104-177T>G (n.*104-177T>G)
c.419T>G
c.471T>G (p.Tyr157Ter)
c.109-177T>G (n.109-177T>G)
n.536T>G
c.378T>G (p.Tyr126Ter)
c.*253T>G (n.*253T>G)
n.460T>G
c.94-177T>G (n.94-177T>G)
c.-282T>G (n.-282T>G)
5g.140695561T=CA1586866396HARS2c.453T= (p.Tyr151=)
c.304-177T= (n.304-177T=)
c.243T= (p.Tyr81=)
c.*104-177T= (n.*104-177T=)
c.419T=
c.471T= (p.Tyr157=)
c.109-177T= (n.109-177T=)
n.536T=
c.378T= (p.Tyr126=)
c.*253T= (n.*253T=)
n.460T=
c.94-177T= (n.94-177T=)
c.-282T= (n.-282T=)
5g.140695562C>ACA361197328HARS2c.454C>A (p.His152Asn)
c.304-176C>A (n.304-176C>A)
c.244C>A (p.His82Asn)
c.*104-176C>A (n.*104-176C>A)
c.420C>A
c.472C>A (p.His158Asn)
c.109-176C>A (n.109-176C>A)
n.537C>A
c.379C>A (p.His127Asn)
c.*254C>A (n.*254C>A)
n.461C>A
c.94-176C>A (n.94-176C>A)
c.-281C>A (n.-281C>A)
5g.140695562C>GCA361197332HARS2c.454C>G (p.His152Asp)
c.304-176C>G (n.304-176C>G)
c.244C>G (p.His82Asp)
c.*104-176C>G (n.*104-176C>G)
c.420C>G
c.472C>G (p.His158Asp)
c.109-176C>G (n.109-176C>G)
n.537C>G
c.379C>G (p.His127Asp)
c.*254C>G (n.*254C>G)
n.461C>G
c.94-176C>G (n.94-176C>G)
c.-281C>G (n.-281C>G)
 gnomAD v4
5g.140695562C>TCA361197334HARS2c.454C>T (p.His152Tyr)
c.304-176C>T (n.304-176C>T)
c.244C>T (p.His82Tyr)
c.*104-176C>T (n.*104-176C>T)
c.420C>T
c.472C>T (p.His158Tyr)
c.109-176C>T (n.109-176C>T)
n.537C>T
c.379C>T (p.His127Tyr)
c.*254C>T (n.*254C>T)
n.461C>T
c.94-176C>T (n.94-176C>T)
c.-281C>T (n.-281C>T)
 COSMIC
5g.140695563A>CCA361197339HARS2c.455A>C (p.His152Pro)
c.304-175A>C (n.304-175A>C)
c.245A>C (p.His82Pro)
c.*104-175A>C (n.*104-175A>C)
c.421A>C
c.473A>C (p.His158Pro)
c.109-175A>C (n.109-175A>C)
n.538A>C
c.380A>C (p.His127Pro)
c.*255A>C (n.*255A>C)
n.462A>C
c.94-175A>C (n.94-175A>C)
c.-280A>C (n.-280A>C)
5g.140695563A>GCA361197342HARS2c.455A>G (p.His152Arg)
c.304-175A>G (n.304-175A>G)
c.245A>G (p.His82Arg)
c.*104-175A>G (n.*104-175A>G)
c.421A>G
c.473A>G (p.His158Arg)
c.109-175A>G (n.109-175A>G)
n.538A>G
c.380A>G (p.His127Arg)
c.*255A>G (n.*255A>G)
n.462A>G
c.94-175A>G (n.94-175A>G)
c.-280A>G (n.-280A>G)
 gnomAD v4
5g.140695563A>TCA361197344HARS2c.455A>T (p.His152Leu)
c.304-175A>T (n.304-175A>T)
c.245A>T (p.His82Leu)
c.*104-175A>T (n.*104-175A>T)
c.421A>T
c.473A>T (p.His158Leu)
c.109-175A>T (n.109-175A>T)
n.538A>T
c.380A>T (p.His127Leu)
c.*255A>T (n.*255A>T)
n.462A>T
c.94-175A>T (n.94-175A>T)
c.-280A>T (n.-280A>T)
5g.140695564T>ACA361197347HARS2c.456T>A (p.His152Gln)
c.304-174T>A (n.304-174T>A)
c.246T>A (p.His82Gln)
c.*104-174T>A (n.*104-174T>A)
c.422T>A
c.474T>A (p.His158Gln)
c.109-174T>A (n.109-174T>A)
n.539T>A
c.381T>A (p.His127Gln)
c.*256T>A (n.*256T>A)
n.463T>A
c.94-174T>A (n.94-174T>A)
c.-279T>A (n.-279T>A)
5g.140695564T>CCA3444431HARS2c.456T>C (p.His152=)
c.304-174T>C (n.304-174T>C)
c.246T>C (p.His82=)
c.*104-174T>C (n.*104-174T>C)
c.422T>C
c.474T>C (p.His158=)
c.109-174T>C (n.109-174T>C)
n.539T>C
c.381T>C (p.His127=)
c.*256T>C (n.*256T>C)
n.463T>C
c.94-174T>C (n.94-174T>C)
c.-279T>C (n.-279T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.140695564T>GCA361197349HARS2c.456T>G (p.His152Gln)
c.304-174T>G (n.304-174T>G)
c.246T>G (p.His82Gln)
c.*104-174T>G (n.*104-174T>G)
c.422T>G
c.474T>G (p.His158Gln)
c.109-174T>G (n.109-174T>G)
n.539T>G
c.381T>G (p.His127Gln)
c.*256T>G (n.*256T>G)
n.463T>G
c.94-174T>G (n.94-174T>G)
c.-279T>G (n.-279T>G)
5g.140695564T=CA1586866402HARS2c.456T= (p.His152=)
c.304-174T= (n.304-174T=)
c.246T= (p.His82=)
c.*104-174T= (n.*104-174T=)
c.422T=
c.474T= (p.His158=)
c.109-174T= (n.109-174T=)
n.539T=
c.381T= (p.His127=)
c.*256T= (n.*256T=)
n.463T=
c.94-174T= (n.94-174T=)
c.-279T= (n.-279T=)
5g.140695565G>ACA361197364HARS2c.457G>A (p.Val153Ile)
c.304-173G>A (n.304-173G>A)
c.247G>A (p.Val83Ile)
c.*104-173G>A (n.*104-173G>A)
c.423G>A
c.475G>A (p.Val159Ile)
c.109-173G>A (n.109-173G>A)
n.540G>A
c.382G>A (p.Val128Ile)
c.*257G>A (n.*257G>A)
n.464G>A
c.94-173G>A (n.94-173G>A)
c.-278G>A (n.-278G>A)
 gnomAD v4
5g.140695565G>CCA361197360HARS2c.457G>C (p.Val153Leu)
c.304-173G>C (n.304-173G>C)
c.247G>C (p.Val83Leu)
c.*104-173G>C (n.*104-173G>C)
c.423G>C
c.475G>C (p.Val159Leu)
c.109-173G>C (n.109-173G>C)
n.540G>C
c.382G>C (p.Val128Leu)
c.*257G>C (n.*257G>C)
n.464G>C
c.94-173G>C (n.94-173G>C)
c.-278G>C (n.-278G>C)
5g.140695565G>TCA361197359HARS2c.457G>T (p.Val153Phe)
c.304-173G>T (n.304-173G>T)
c.247G>T (p.Val83Phe)
c.*104-173G>T (n.*104-173G>T)
c.423G>T
c.475G>T (p.Val159Phe)
c.109-173G>T (n.109-173G>T)
n.540G>T
c.382G>T (p.Val128Phe)
c.*257G>T (n.*257G>T)
n.464G>T
c.94-173G>T (n.94-173G>T)
c.-278G>T (n.-278G>T)
5g.140695566T>ACA361197370HARS2c.458T>A (p.Val153Asp)
c.304-172T>A (n.304-172T>A)
c.248T>A (p.Val83Asp)
c.*104-172T>A (n.*104-172T>A)
c.424T>A
c.476T>A (p.Val159Asp)
c.109-172T>A (n.109-172T>A)
n.541T>A
c.383T>A (p.Val128Asp)
c.*258T>A (n.*258T>A)
n.465T>A
c.94-172T>A (n.94-172T>A)
c.-277T>A (n.-277T>A)
5g.140695566T>CCA361197373HARS2c.458T>C (p.Val153Ala)
c.304-172T>C (n.304-172T>C)
c.248T>C (p.Val83Ala)
c.*104-172T>C (n.*104-172T>C)
c.424T>C
c.476T>C (p.Val159Ala)
c.109-172T>C (n.109-172T>C)
n.541T>C
c.383T>C (p.Val128Ala)
c.*258T>C (n.*258T>C)
n.465T>C
c.94-172T>C (n.94-172T>C)
c.-277T>C (n.-277T>C)
5g.140695566T>GCA361197376HARS2c.458T>G (p.Val153Gly)
c.304-172T>G (n.304-172T>G)
c.248T>G (p.Val83Gly)
c.*104-172T>G (n.*104-172T>G)
c.424T>G
c.476T>G (p.Val159Gly)
c.109-172T>G (n.109-172T>G)
n.541T>G
c.383T>G (p.Val128Gly)
c.*258T>G (n.*258T>G)
n.465T>G
c.94-172T>G (n.94-172T>G)
c.-277T>G (n.-277T>G)
5g.140695567T>ACA446804409HARS2c.459T>A (p.Val153=)
c.304-171T>A (n.304-171T>A)
c.249T>A (p.Val83=)
c.*104-171T>A (n.*104-171T>A)
c.425T>A
c.477T>A (p.Val159=)
c.109-171T>A (n.109-171T>A)
n.542T>A
c.384T>A (p.Val128=)
c.*259T>A (n.*259T>A)
n.466T>A
c.94-171T>A (n.94-171T>A)
c.-276T>A (n.-276T>A)
 gnomAD v4
5g.140695567T>CCA3444432HARS2c.459T>C (p.Val153=)
c.304-171T>C (n.304-171T>C)
c.249T>C (p.Val83=)
c.*104-171T>C (n.*104-171T>C)
c.425T>C
c.477T>C (p.Val159=)
c.109-171T>C (n.109-171T>C)
n.542T>C
c.384T>C (p.Val128=)
c.*259T>C (n.*259T>C)
n.466T>C
c.94-171T>C (n.94-171T>C)
c.-276T>C (n.-276T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.140695567T>GCA446804410HARS2c.459T>G (p.Val153=)
c.304-171T>G (n.304-171T>G)
c.249T>G (p.Val83=)
c.*104-171T>G (n.*104-171T>G)
c.425T>G
c.477T>G (p.Val159=)
c.109-171T>G (n.109-171T>G)
n.542T>G
c.384T>G (p.Val128=)
c.*259T>G (n.*259T>G)
n.466T>G
c.94-171T>G (n.94-171T>G)
c.-276T>G (n.-276T>G)
 gnomAD v4
5g.140695567T=CA1586866403HARS2c.459T= (p.Val153=)
c.304-171T= (n.304-171T=)
c.249T= (p.Val83=)
c.*104-171T= (n.*104-171T=)
c.425T=
c.477T= (p.Val159=)
c.109-171T= (n.109-171T=)
n.542T=
c.384T= (p.Val128=)
c.*259T= (n.*259T=)
n.466T=
c.94-171T= (n.94-171T=)
c.-276T= (n.-276T=)
5g.140695568G>ACA361197381HARS2c.460G>A (p.Gly154Arg)
c.304-170G>A (n.304-170G>A)
c.250G>A (p.Gly84Arg)
c.*104-170G>A (n.*104-170G>A)
c.426G>A
c.478G>A (p.Gly160Arg)
c.109-170G>A (n.109-170G>A)
n.543G>A
c.385G>A (p.Gly129Arg)
c.*260G>A (n.*260G>A)
n.467G>A
c.94-170G>A (n.94-170G>A)
c.-275G>A (n.-275G>A)
 gnomAD v4
5g.140695568G>CCA361197383HARS2c.460G>C (p.Gly154Arg)
c.304-170G>C (n.304-170G>C)
c.250G>C (p.Gly84Arg)
c.*104-170G>C (n.*104-170G>C)
c.426G>C
c.478G>C (p.Gly160Arg)
c.109-170G>C (n.109-170G>C)
n.543G>C
c.385G>C (p.Gly129Arg)
c.*260G>C (n.*260G>C)
n.467G>C
c.94-170G>C (n.94-170G>C)
c.-275G>C (n.-275G>C)
5g.140695568G>TCA361197387HARS2c.460G>T (p.Gly154Ter)
c.304-170G>T (n.304-170G>T)
c.250G>T (p.Gly84Ter)
c.*104-170G>T (n.*104-170G>T)
c.426G>T
c.478G>T (p.Gly160Ter)
c.109-170G>T (n.109-170G>T)
n.543G>T
c.385G>T (p.Gly129Ter)
c.*260G>T (n.*260G>T)
n.467G>T
c.94-170G>T (n.94-170G>T)
c.-275G>T (n.-275G>T)
5g.140695569G>ACA361197388HARS2c.461G>A (p.Gly154Glu)
c.304-169G>A (n.304-169G>A)
c.251G>A (p.Gly84Glu)
c.*104-169G>A (n.*104-169G>A)
c.427G>A
c.479G>A (p.Gly160Glu)
c.109-169G>A (n.109-169G>A)
c.386G>A (p.Gly129Glu)
c.*261G>A (n.*261G>A)
n.468G>A
c.94-169G>A (n.94-169G>A)
c.-274G>A (n.-274G>A)
5g.140695569G>CCA3444433HARS2c.461G>C (p.Gly154Ala)
c.304-169G>C (n.304-169G>C)
c.251G>C (p.Gly84Ala)
c.*104-169G>C (n.*104-169G>C)
c.427G>C
c.479G>C (p.Gly160Ala)
c.109-169G>C (n.109-169G>C)
c.386G>C (p.Gly129Ala)
c.*261G>C (n.*261G>C)
n.468G>C
c.94-169G>C (n.94-169G>C)
c.-274G>C (n.-274G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.140695569G=CA1586866405HARS2c.461G= (p.Gly154=)
c.304-169G= (n.304-169G=)
c.251G= (p.Gly84=)
c.*104-169G= (n.*104-169G=)
c.427G=
c.479G= (p.Gly160=)
c.109-169G= (n.109-169G=)
c.386G= (p.Gly129=)
c.*261G= (n.*261G=)
n.468G=
c.94-169G= (n.94-169G=)
c.-274G= (n.-274G=)
5g.140695569G>TCA361197389HARS2c.461G>T (p.Gly154Val)
c.304-169G>T (n.304-169G>T)
c.251G>T (p.Gly84Val)
c.*104-169G>T (n.*104-169G>T)
c.427G>T
c.479G>T (p.Gly160Val)
c.109-169G>T (n.109-169G>T)
c.386G>T (p.Gly129Val)
c.*261G>T (n.*261G>T)
n.468G>T
c.94-169G>T (n.94-169G>T)
c.-274G>T (n.-274G>T)
5g.140695569_140695570insCTTTCCCA2768651145HARS2c.461_462insCTTTCC (p.Gly154_Lys155insPhePro)
c.304-169_304-168insCTTTCC (n.304-169_304-168insCTTTCC)
c.251_252insCTTTCC (p.Gly84_Lys85insPhePro)
c.*104-169_*104-168insCTTTCC (n.*104-169_*104-168insCTTTCC)
c.427_428insCTTTCC
c.479_480insCTTTCC (p.Gly160_Lys161insPhePro)
c.109-169_109-168insCTTTCC (n.109-169_109-168insCTTTCC)
c.386_387insCTTTCC (p.Gly129_Lys130insPhePro)
c.*261_*262insCTTTCC (n.*261_*262insCTTTCC)
n.468_469insCTTTCC
c.94-169_94-168insCTTTCC (n.94-169_94-168insCTTTCC)
c.-274_-273insCTTTCC (n.-274_-273insCTTTCC)
5g.140695570A=CA1586866410HARS2c.462A= (p.Gly154=)
c.304-168A= (n.304-168A=)
c.252A= (p.Gly84=)
c.*104-168A= (n.*104-168A=)
c.428A=
c.480A= (p.Gly160=)
c.109-168A= (n.109-168A=)
c.387A= (p.Gly129=)
c.*262A= (n.*262A=)
n.469A=
c.94-168A= (n.94-168A=)
c.-273A= (n.-273A=)
5g.140695570A>CCA446804411HARS2c.462A>C (p.Gly154=)
c.304-168A>C (n.304-168A>C)
c.252A>C (p.Gly84=)
c.*104-168A>C (n.*104-168A>C)
c.428A>C
c.480A>C (p.Gly160=)
c.109-168A>C (n.109-168A>C)
c.387A>C (p.Gly129=)
c.*262A>C (n.*262A>C)
n.469A>C
c.94-168A>C (n.94-168A>C)
c.-273A>C (n.-273A>C)
5g.140695570A>GCA3444434HARS2c.462A>G (p.Gly154=)
c.304-168A>G (n.304-168A>G)
c.252A>G (p.Gly84=)
c.*104-168A>G (n.*104-168A>G)
c.428A>G
c.480A>G (p.Gly160=)
c.109-168A>G (n.109-168A>G)
c.387A>G (p.Gly129=)
c.*262A>G (n.*262A>G)
n.469A>G
c.94-168A>G (n.94-168A>G)
c.-273A>G (n.-273A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.140695570A>TCA446804412HARS2c.462A>T (p.Gly154=)
c.304-168A>T (n.304-168A>T)
c.252A>T (p.Gly84=)
c.*104-168A>T (n.*104-168A>T)
c.428A>T
c.480A>T (p.Gly160=)
c.109-168A>T (n.109-168A>T)
c.387A>T (p.Gly129=)
c.*262A>T (n.*262A>T)
n.469A>T
c.94-168A>T (n.94-168A>T)
c.-273A>T (n.-273A>T)
5g.140695571A>CCA361197398HARS2c.463A>C (p.Lys155Gln)
c.304-167A>C (n.304-167A>C)
c.253A>C (p.Lys85Gln)
c.*104-167A>C (n.*104-167A>C)
c.429A>C
c.481A>C (p.Lys161Gln)
c.109-167A>C (n.109-167A>C)
c.388A>C (p.Lys130Gln)
c.*263A>C (n.*263A>C)
n.470A>C
c.94-167A>C (n.94-167A>C)
c.-272A>C (n.-272A>C)
5g.140695571A>GCA361197400HARS2c.463A>G (p.Lys155Glu)
c.304-167A>G (n.304-167A>G)
c.253A>G (p.Lys85Glu)
c.*104-167A>G (n.*104-167A>G)
c.429A>G
c.481A>G (p.Lys161Glu)
c.109-167A>G (n.109-167A>G)
c.388A>G (p.Lys130Glu)
c.*263A>G (n.*263A>G)
n.470A>G
c.94-167A>G (n.94-167A>G)
c.-272A>G (n.-272A>G)
5g.140695571A>TCA361197395HARS2c.463A>T (p.Lys155Ter)
c.304-167A>T (n.304-167A>T)
c.253A>T (p.Lys85Ter)
c.*104-167A>T (n.*104-167A>T)
c.429A>T
c.481A>T (p.Lys161Ter)
c.109-167A>T (n.109-167A>T)
c.388A>T (p.Lys130Ter)
c.*263A>T (n.*263A>T)
n.470A>T
c.94-167A>T (n.94-167A>T)
c.-272A>T (n.-272A>T)
5g.140695572A>CCA361197403HARS2c.464A>C (p.Lys155Thr)
c.304-166A>C (n.304-166A>C)
c.254A>C (p.Lys85Thr)
c.*104-166A>C (n.*104-166A>C)
c.430A>C
c.482A>C (p.Lys161Thr)
c.109-166A>C (n.109-166A>C)
c.389A>C (p.Lys130Thr)
c.*264A>C (n.*264A>C)
n.471A>C
c.94-166A>C (n.94-166A>C)
c.-271A>C (n.-271A>C)
5g.140695572A>GCA361197405HARS2c.464A>G (p.Lys155Arg)
c.304-166A>G (n.304-166A>G)
c.254A>G (p.Lys85Arg)
c.*104-166A>G (n.*104-166A>G)
c.430A>G
c.482A>G (p.Lys161Arg)
c.109-166A>G (n.109-166A>G)
c.389A>G (p.Lys130Arg)
c.*264A>G (n.*264A>G)
n.471A>G
c.94-166A>G (n.94-166A>G)
c.-271A>G (n.-271A>G)
5g.140695572A>TCA361197410HARS2c.464A>T (p.Lys155Met)
c.304-166A>T (n.304-166A>T)
c.254A>T (p.Lys85Met)
c.*104-166A>T (n.*104-166A>T)
c.430A>T
c.482A>T (p.Lys161Met)
c.109-166A>T (n.109-166A>T)
c.389A>T (p.Lys130Met)
c.*264A>T (n.*264A>T)
n.471A>T
c.94-166A>T (n.94-166A>T)
c.-271A>T (n.-271A>T)
5g.140695572_140695573delCA2768651146HARS2c.464_465del (p.Lys155SerfsTer15)
c.304-166_304-165del (n.304-166_304-165del)
c.254_255del (p.Lys85SerfsTer15)
c.*104-166_*104-165del (n.*104-166_*104-165del)
c.430_431del
c.482_483del (p.Lys161SerfsTer15)
c.109-166_109-165del (n.109-166_109-165del)
c.389_390del (p.Lys130SerfsTer15)
c.*264_*265del (n.*264_*265del)
n.471_472del
c.94-166_94-165del (n.94-166_94-165del)
c.-271_-270del (n.-271_-270del)
5g.140695573G>ACA128341848HARS2c.465G>A (p.Lys155=)
c.304-165G>A (n.304-165G>A)
c.255G>A (p.Lys85=)
c.*104-165G>A (n.*104-165G>A)
c.431G>A
c.483G>A (p.Lys161=)
c.109-165G>A (n.109-165G>A)
c.390G>A (p.Lys130=)
c.*265G>A (n.*265G>A)
n.472G>A
c.94-165G>A (n.94-165G>A)
c.-270G>A (n.-270G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.140695573G>CCA3444435HARS2c.465G>C (p.Lys155Asn)
c.304-165G>C (n.304-165G>C)
c.255G>C (p.Lys85Asn)
c.*104-165G>C (n.*104-165G>C)
c.431G>C
c.483G>C (p.Lys161Asn)
c.109-165G>C (n.109-165G>C)
c.390G>C (p.Lys130Asn)
c.*265G>C (n.*265G>C)
n.472G>C
c.94-165G>C (n.94-165G>C)
c.-270G>C (n.-270G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.140695573G=CA1586866417HARS2c.465G= (p.Lys155=)
c.304-165G= (n.304-165G=)
c.255G= (p.Lys85=)
c.*104-165G= (n.*104-165G=)
c.431G=
c.483G= (p.Lys161=)
c.109-165G= (n.109-165G=)
c.390G= (p.Lys130=)
c.*265G= (n.*265G=)
n.472G=
c.94-165G= (n.94-165G=)
c.-270G= (n.-270G=)
5g.140695573G>TCA361197414HARS2c.465G>T (p.Lys155Asn)
c.304-165G>T (n.304-165G>T)
c.255G>T (p.Lys85Asn)
c.*104-165G>T (n.*104-165G>T)
c.431G>T
c.483G>T (p.Lys161Asn)
c.109-165G>T (n.109-165G>T)
c.390G>T (p.Lys130Asn)
c.*265G>T (n.*265G>T)
n.472G>T
c.94-165G>T (n.94-165G>T)
c.-270G>T (n.-270G>T)
5g.140695573_140695574insCCTCA2768651147HARS2c.465_466insCCT (p.Lys155_Val156insPro)
c.304-165_304-164insCCT (n.304-165_304-164insCCT)
c.255_256insCCT (p.Lys85_Val86insPro)
c.*104-165_*104-164insCCT (n.*104-165_*104-164insCCT)
c.431_432insCCT
c.483_484insCCT (p.Lys161_Val162insPro)
c.109-165_109-164insCCT (n.109-165_109-164insCCT)
c.390_391insCCT (p.Lys130_Val131insPro)
c.*265_*266insCCT (n.*265_*266insCCT)
n.472_473insCCT
c.94-165_94-164insCCT (n.94-165_94-164insCCT)
c.-270_-269insCCT (n.-270_-269insCCT)
5g.140695574G>ACA361197417HARS2c.466G>A (p.Val156Met)
c.304-164G>A (n.304-164G>A)
c.256G>A (p.Val86Met)
c.*104-164G>A (n.*104-164G>A)
c.432G>A
c.484G>A (p.Val162Met)
c.109-164G>A (n.109-164G>A)
c.391G>A (p.Val131Met)
c.*266G>A (n.*266G>A)
n.473G>A
c.94-164G>A (n.94-164G>A)
c.-269G>A (n.-269G>A)
5g.140695574G>CCA361197420HARS2c.466G>C (p.Val156Leu)
c.304-164G>C (n.304-164G>C)
c.256G>C (p.Val86Leu)
c.*104-164G>C (n.*104-164G>C)
c.432G>C
c.484G>C (p.Val162Leu)
c.109-164G>C (n.109-164G>C)
c.391G>C (p.Val131Leu)
c.*266G>C (n.*266G>C)
n.473G>C
c.94-164G>C (n.94-164G>C)
c.-269G>C (n.-269G>C)
5g.140695574G>TCA361197422HARS2c.466G>T (p.Val156Leu)
c.304-164G>T (n.304-164G>T)
c.256G>T (p.Val86Leu)
c.*104-164G>T (n.*104-164G>T)
c.432G>T
c.484G>T (p.Val162Leu)
c.109-164G>T (n.109-164G>T)
c.391G>T (p.Val131Leu)
c.*266G>T (n.*266G>T)
n.473G>T
c.94-164G>T (n.94-164G>T)
c.-269G>T (n.-269G>T)
5g.140695575T>ACA361197426HARS2c.467T>A (p.Val156Glu)
c.304-163T>A (n.304-163T>A)
c.257T>A (p.Val86Glu)
c.*104-163T>A (n.*104-163T>A)
c.433T>A
c.485T>A (p.Val162Glu)
c.109-163T>A (n.109-163T>A)
c.392T>A (p.Val131Glu)
c.*267T>A (n.*267T>A)
n.474T>A
c.94-163T>A (n.94-163T>A)
c.-268T>A (n.-268T>A)
5g.140695575T>CCA361197428HARS2c.467T>C (p.Val156Ala)
c.304-163T>C (n.304-163T>C)
c.257T>C (p.Val86Ala)
c.*104-163T>C (n.*104-163T>C)
c.433T>C
c.485T>C (p.Val162Ala)
c.109-163T>C (n.109-163T>C)
c.392T>C (p.Val131Ala)
c.*267T>C (n.*267T>C)
n.474T>C
c.94-163T>C (n.94-163T>C)
c.-268T>C (n.-268T>C)
5g.140695575T>GCA361197430HARS2c.467T>G (p.Val156Gly)
c.304-163T>G (n.304-163T>G)
c.257T>G (p.Val86Gly)
c.*104-163T>G (n.*104-163T>G)
c.433T>G
c.485T>G (p.Val162Gly)
c.109-163T>G (n.109-163T>G)
c.392T>G (p.Val131Gly)
c.*267T>G (n.*267T>G)
n.474T>G
c.94-163T>G (n.94-163T>G)
c.-268T>G (n.-268T>G)
5g.140695576G>ACA446804414HARS2c.468G>A (p.Val156=)
c.304-162G>A (n.304-162G>A)
c.258G>A (p.Val86=)
c.*104-162G>A (n.*104-162G>A)
c.434G>A
c.486G>A (p.Val162=)
c.109-162G>A (n.109-162G>A)
c.393G>A (p.Val131=)
c.*268G>A (n.*268G>A)
n.475G>A
c.94-162G>A (n.94-162G>A)
c.-267G>A (n.-267G>A)
 gnomAD v4
5g.140695576G>CCA446804416HARS2c.468G>C (p.Val156=)
c.304-162G>C (n.304-162G>C)
c.258G>C (p.Val86=)
c.*104-162G>C (n.*104-162G>C)
c.434G>C
c.486G>C (p.Val162=)
c.109-162G>C (n.109-162G>C)
c.393G>C (p.Val131=)
c.*268G>C (n.*268G>C)
n.475G>C
c.94-162G>C (n.94-162G>C)
c.-267G>C (n.-267G>C)
5g.140695576G>TCA446804417HARS2c.468G>T (p.Val156=)
c.304-162G>T (n.304-162G>T)
c.258G>T (p.Val86=)
c.*104-162G>T (n.*104-162G>T)
c.434G>T
c.486G>T (p.Val162=)
c.109-162G>T (n.109-162G>T)
c.393G>T (p.Val131=)
c.*268G>T (n.*268G>T)
n.475G>T
c.94-162G>T (n.94-162G>T)
c.-267G>T (n.-267G>T)
5g.140695577T>ACA361197437HARS2c.469T>A (p.Trp157Arg)
c.304-161T>A (n.304-161T>A)
c.259T>A (p.Trp87Arg)
c.*104-161T>A (n.*104-161T>A)
c.435T>A
c.487T>A (p.Trp163Arg)
c.109-161T>A (n.109-161T>A)
c.394T>A (p.Trp132Arg)
c.*269T>A (n.*269T>A)
n.476T>A
c.94-161T>A (n.94-161T>A)
c.-266T>A (n.-266T>A)
5g.140695577T>CCA361197436HARS2c.469T>C (p.Trp157Arg)
c.304-161T>C (n.304-161T>C)
c.259T>C (p.Trp87Arg)
c.*104-161T>C (n.*104-161T>C)
c.435T>C
c.487T>C (p.Trp163Arg)
c.109-161T>C (n.109-161T>C)
c.394T>C (p.Trp132Arg)
c.*269T>C (n.*269T>C)
n.476T>C
c.94-161T>C (n.94-161T>C)
c.-266T>C (n.-266T>C)
5g.140695577T>GCA361197433HARS2c.469T>G (p.Trp157Gly)
c.304-161T>G (n.304-161T>G)
c.259T>G (p.Trp87Gly)
c.*104-161T>G (n.*104-161T>G)
c.435T>G
c.487T>G (p.Trp163Gly)
c.109-161T>G (n.109-161T>G)
c.394T>G (p.Trp132Gly)
c.*269T>G (n.*269T>G)
n.476T>G
c.94-161T>G (n.94-161T>G)
c.-266T>G (n.-266T>G)
5g.140695578G>ACA361197442HARS2c.470G>A (p.Trp157Ter)
c.304-160G>A (n.304-160G>A)
c.260G>A (p.Trp87Ter)
c.*104-160G>A (n.*104-160G>A)
c.436G>A
c.488G>A (p.Trp163Ter)
c.109-160G>A (n.109-160G>A)
c.395G>A (p.Trp132Ter)
c.*270G>A (n.*270G>A)
n.477G>A
c.94-160G>A (n.94-160G>A)
c.-265G>A (n.-265G>A)
5g.140695578G>CCA361197444HARS2c.470G>C (p.Trp157Ser)
c.304-160G>C (n.304-160G>C)
c.260G>C (p.Trp87Ser)
c.*104-160G>C (n.*104-160G>C)
c.436G>C
c.488G>C (p.Trp163Ser)
c.109-160G>C (n.109-160G>C)
c.395G>C (p.Trp132Ser)
c.*270G>C (n.*270G>C)
n.477G>C
c.94-160G>C (n.94-160G>C)
c.-265G>C (n.-265G>C)
5g.140695578G>TCA361197447HARS2c.470G>T (p.Trp157Leu)
c.304-160G>T (n.304-160G>T)
c.260G>T (p.Trp87Leu)
c.*104-160G>T (n.*104-160G>T)
c.436G>T
c.488G>T (p.Trp163Leu)
c.109-160G>T (n.109-160G>T)
c.395G>T (p.Trp132Leu)
c.*270G>T (n.*270G>T)
n.477G>T
c.94-160G>T (n.94-160G>T)
c.-265G>T (n.-265G>T)
5g.140695579G>ACA3444437HARS2c.471G>A (p.Trp157Ter)
c.304-159G>A (n.304-159G>A)
c.261G>A (p.Trp87Ter)
c.*104-159G>A (n.*104-159G>A)
c.437G>A
c.489G>A (p.Trp163Ter)
c.109-159G>A (n.109-159G>A)
c.396G>A (p.Trp132Ter)
c.*271G>A (n.*271G>A)
n.478G>A
c.94-159G>A (n.94-159G>A)
c.-264G>A (n.-264G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.140695579G>CCA361197452HARS2c.471G>C (p.Trp157Cys)
c.304-159G>C (n.304-159G>C)
c.261G>C (p.Trp87Cys)
c.*104-159G>C (n.*104-159G>C)
c.437G>C
c.489G>C (p.Trp163Cys)
c.109-159G>C (n.109-159G>C)
c.396G>C (p.Trp132Cys)
c.*271G>C (n.*271G>C)
n.478G>C
c.94-159G>C (n.94-159G>C)
c.-264G>C (n.-264G>C)
5g.140695579G=CA1586866421HARS2c.471G= (p.Trp157=)
c.304-159G= (n.304-159G=)
c.261G= (p.Trp87=)
c.*104-159G= (n.*104-159G=)
c.437G=
c.489G= (p.Trp163=)
c.109-159G= (n.109-159G=)
c.396G= (p.Trp132=)
c.*271G= (n.*271G=)
n.478G=
c.94-159G= (n.94-159G=)
c.-264G= (n.-264G=)
5g.140695579G>TCA3444436HARS2c.471G>T (p.Trp157Cys)
c.304-159G>T (n.304-159G>T)
c.261G>T (p.Trp87Cys)
c.*104-159G>T (n.*104-159G>T)
c.437G>T
c.489G>T (p.Trp163Cys)
c.109-159G>T (n.109-159G>T)
c.396G>T (p.Trp132Cys)
c.*271G>T (n.*271G>T)
n.478G>T
c.94-159G>T (n.94-159G>T)
c.-264G>T (n.-264G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.140695580C>ACA446804421HARS2c.472C>A (p.Arg158=)
c.304-158C>A (n.304-158C>A)
c.262C>A (p.Arg88=)
c.*104-158C>A (n.*104-158C>A)
c.438C>A
c.490C>A (p.Arg164=)
c.109-158C>A (n.109-158C>A)
c.397C>A (p.Arg133=)
c.*272C>A (n.*272C>A)
n.479C>A
c.94-158C>A (n.94-158C>A)
c.-263C>A (n.-263C>A)
5g.140695580C=CA1586866425HARS2c.472C= (p.Arg158=)
c.304-158C= (n.304-158C=)
c.262C= (p.Arg88=)
c.*104-158C= (n.*104-158C=)
c.438C=
c.490C= (p.Arg164=)
c.109-158C= (n.109-158C=)
c.397C= (p.Arg133=)
c.*272C= (n.*272C=)
n.479C=
c.94-158C= (n.94-158C=)
c.-263C= (n.-263C=)
5g.140695580C>GCA361197457HARS2c.472C>G (p.Arg158Gly)
c.304-158C>G (n.304-158C>G)
c.262C>G (p.Arg88Gly)
c.*104-158C>G (n.*104-158C>G)
c.438C>G
c.490C>G (p.Arg164Gly)
c.109-158C>G (n.109-158C>G)
c.397C>G (p.Arg133Gly)
c.*272C>G (n.*272C>G)
n.479C>G
c.94-158C>G (n.94-158C>G)
c.-263C>G (n.-263C>G)
5g.140695580C>TCA3444438HARS2c.472C>T (p.Arg158Trp)
c.304-158C>T (n.304-158C>T)
c.262C>T (p.Arg88Trp)
c.*104-158C>T (n.*104-158C>T)
c.438C>T
c.490C>T (p.Arg164Trp)
c.109-158C>T (n.109-158C>T)
c.397C>T (p.Arg133Trp)
c.*272C>T (n.*272C>T)
n.479C>T
c.94-158C>T (n.94-158C>T)
c.-263C>T (n.-263C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.140695581G>ACA3444440HARS2c.473G>A (p.Arg158Gln)
c.304-157G>A (n.304-157G>A)
c.263G>A (p.Arg88Gln)
c.*104-157G>A (n.*104-157G>A)
c.439G>A
c.491G>A (p.Arg164Gln)
c.109-157G>A (n.109-157G>A)
c.398G>A (p.Arg133Gln)
c.*273G>A (n.*273G>A)
n.480G>A
c.94-157G>A (n.94-157G>A)
c.-262G>A (n.-262G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.140695581G>CCA361197470HARS2c.473G>C (p.Arg158Pro)
c.304-157G>C (n.304-157G>C)
c.263G>C (p.Arg88Pro)
c.*104-157G>C (n.*104-157G>C)
c.439G>C
c.491G>C (p.Arg164Pro)
c.109-157G>C (n.109-157G>C)
c.398G>C (p.Arg133Pro)
c.*273G>C (n.*273G>C)
n.480G>C
c.94-157G>C (n.94-157G>C)
c.-262G>C (n.-262G>C)
5g.140695581G=CA1586866429HARS2c.473G= (p.Arg158=)
c.304-157G= (n.304-157G=)
c.263G= (p.Arg88=)
c.*104-157G= (n.*104-157G=)
c.439G=
c.491G= (p.Arg164=)
c.109-157G= (n.109-157G=)
c.398G= (p.Arg133=)
c.*273G= (n.*273G=)
n.480G=
c.94-157G= (n.94-157G=)
c.-262G= (n.-262G=)
5g.140695581G>TCA3444439HARS2c.473G>T (p.Arg158Leu)
c.304-157G>T (n.304-157G>T)
c.263G>T (p.Arg88Leu)
c.*104-157G>T (n.*104-157G>T)
c.439G>T
c.491G>T (p.Arg164Leu)
c.109-157G>T (n.109-157G>T)
c.398G>T (p.Arg133Leu)
c.*273G>T (n.*273G>T)
n.480G>T
c.94-157G>T (n.94-157G>T)
c.-262G>T (n.-262G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.140695582G>ACA446804423HARS2c.474G>A (p.Arg158=)
c.304-156G>A (n.304-156G>A)
c.264G>A (p.Arg88=)
c.*104-156G>A (n.*104-156G>A)
c.440G>A
c.492G>A (p.Arg164=)
c.109-156G>A (n.109-156G>A)
c.399G>A (p.Arg133=)
c.*274G>A (n.*274G>A)
n.481G>A
c.94-156G>A (n.94-156G>A)
c.-261G>A (n.-261G>A)
 gnomAD v4
5g.140695582G>CCA446804424HARS2c.474G>C (p.Arg158=)
c.304-156G>C (n.304-156G>C)
c.264G>C (p.Arg88=)
c.*104-156G>C (n.*104-156G>C)
c.440G>C
c.492G>C (p.Arg164=)
c.109-156G>C (n.109-156G>C)
c.399G>C (p.Arg133=)
c.*274G>C (n.*274G>C)
n.481G>C
c.94-156G>C (n.94-156G>C)
c.-261G>C (n.-261G>C)
5g.140695582G>TCA446804426HARS2c.474G>T (p.Arg158=)
c.304-156G>T (n.304-156G>T)
c.264G>T (p.Arg88=)
c.*104-156G>T (n.*104-156G>T)
c.440G>T
c.492G>T (p.Arg164=)
c.109-156G>T (n.109-156G>T)
c.399G>T (p.Arg133=)
c.*274G>T (n.*274G>T)
n.481G>T
c.94-156G>T (n.94-156G>T)
c.-261G>T (n.-261G>T)
5g.140695583C>ACA446804427HARS2c.475C>A (p.Arg159=)
c.304-155C>A (n.304-155C>A)
c.265C>A (p.Arg89=)
c.*104-155C>A (n.*104-155C>A)
c.441C>A
c.493C>A (p.Arg165=)
c.109-155C>A (n.109-155C>A)
c.400C>A (p.Arg134=)
c.*275C>A (n.*275C>A)
n.482C>A
c.94-155C>A (n.94-155C>A)
c.-260C>A (n.-260C>A)
5g.140695583C=CA1586866433HARS2c.475C= (p.Arg159=)
c.304-155C= (n.304-155C=)
c.265C= (p.Arg89=)
c.*104-155C= (n.*104-155C=)
c.441C=
c.493C= (p.Arg165=)
c.109-155C= (n.109-155C=)
c.400C= (p.Arg134=)
c.*275C= (n.*275C=)
n.482C=
c.94-155C= (n.94-155C=)
c.-260C= (n.-260C=)
5g.140695583C>GCA361197476HARS2c.475C>G (p.Arg159Gly)
c.304-155C>G (n.304-155C>G)
c.265C>G (p.Arg89Gly)
c.*104-155C>G (n.*104-155C>G)
c.441C>G
c.493C>G (p.Arg165Gly)
c.109-155C>G (n.109-155C>G)
c.400C>G (p.Arg134Gly)
c.*275C>G (n.*275C>G)
n.482C>G
c.94-155C>G (n.94-155C>G)
c.-260C>G (n.-260C>G)
 dbSNP
5g.140695583C>TCA3444441HARS2c.475C>T (p.Arg159Ter)
c.304-155C>T (n.304-155C>T)
c.265C>T (p.Arg89Ter)
c.*104-155C>T (n.*104-155C>T)
c.441C>T
c.493C>T (p.Arg165Ter)
c.109-155C>T (n.109-155C>T)
c.400C>T (p.Arg134Ter)
c.*275C>T (n.*275C>T)
n.482C>T
c.94-155C>T (n.94-155C>T)
c.-260C>T (n.-260C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.140695584G>ACA361197483HARS2c.476G>A (p.Arg159Gln)
c.304-154G>A (n.304-154G>A)
c.266G>A (p.Arg89Gln)
c.*104-154G>A (n.*104-154G>A)
c.442G>A
c.494G>A (p.Arg165Gln)
c.109-154G>A (n.109-154G>A)
c.401G>A (p.Arg134Gln)
c.*276G>A (n.*276G>A)
n.483G>A
c.94-154G>A (n.94-154G>A)
c.-259G>A (n.-259G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.140695584G>CCA361197485HARS2c.476G>C (p.Arg159Pro)
c.304-154G>C (n.304-154G>C)
c.266G>C (p.Arg89Pro)
c.*104-154G>C (n.*104-154G>C)
c.442G>C
c.494G>C (p.Arg165Pro)
c.109-154G>C (n.109-154G>C)
c.401G>C (p.Arg134Pro)
c.*276G>C (n.*276G>C)
n.483G>C
c.94-154G>C (n.94-154G>C)
c.-259G>C (n.-259G>C)
5g.140695584G=CA1586866437HARS2c.476G= (p.Arg159=)
c.304-154G= (n.304-154G=)
c.266G= (p.Arg89=)
c.*104-154G= (n.*104-154G=)
c.442G=
c.494G= (p.Arg165=)
c.109-154G= (n.109-154G=)
c.401G= (p.Arg134=)
c.*276G= (n.*276G=)
n.483G=
c.94-154G= (n.94-154G=)
c.-259G= (n.-259G=)
5g.140695584G>TCA361197482HARS2c.476G>T (p.Arg159Leu)
c.304-154G>T (n.304-154G>T)
c.266G>T (p.Arg89Leu)
c.*104-154G>T (n.*104-154G>T)
c.442G>T
c.494G>T (p.Arg165Leu)
c.109-154G>T (n.109-154G>T)
c.401G>T (p.Arg134Leu)
c.*276G>T (n.*276G>T)
n.483G>T
c.94-154G>T (n.94-154G>T)
c.-259G>T (n.-259G>T)
5g.140695585A>CCA446804428HARS2c.477A>C (p.Arg159=)
c.304-153A>C (n.304-153A>C)
c.267A>C (p.Arg89=)
c.*104-153A>C (n.*104-153A>C)
c.443A>C
c.495A>C (p.Arg165=)
c.109-153A>C (n.109-153A>C)
c.402A>C (p.Arg134=)
c.*277A>C (n.*277A>C)
n.484A>C
c.94-153A>C (n.94-153A>C)
c.-258A>C (n.-258A>C)
5g.140695585A>GCA446804429HARS2c.477A>G (p.Arg159=)
c.304-153A>G (n.304-153A>G)
c.267A>G (p.Arg89=)
c.*104-153A>G (n.*104-153A>G)
c.443A>G
c.495A>G (p.Arg165=)
c.109-153A>G (n.109-153A>G)
c.402A>G (p.Arg134=)
c.*277A>G (n.*277A>G)
n.484A>G
c.94-153A>G (n.94-153A>G)
c.-258A>G (n.-258A>G)
5g.140695585A>TCA446804431HARS2c.477A>T (p.Arg159=)
c.304-153A>T (n.304-153A>T)
c.267A>T (p.Arg89=)
c.*104-153A>T (n.*104-153A>T)
c.443A>T
c.495A>T (p.Arg165=)
c.109-153A>T (n.109-153A>T)
c.402A>T (p.Arg134=)
c.*277A>T (n.*277A>T)
n.484A>T
c.94-153A>T (n.94-153A>T)
c.-258A>T (n.-258A>T)
5g.140695586G>ACA361197489HARS2c.478G>A (p.Glu160Lys)
c.304-152G>A (n.304-152G>A)
c.268G>A (p.Glu90Lys)
c.*104-152G>A (n.*104-152G>A)
c.444G>A
c.496G>A (p.Glu166Lys)
c.109-152G>A (n.109-152G>A)
c.403G>A (p.Glu135Lys)
c.*278G>A (n.*278G>A)
n.485G>A
c.94-152G>A (n.94-152G>A)
c.-257G>A (n.-257G>A)
 gnomAD v4
5g.140695586G>CCA361197491HARS2c.478G>C (p.Glu160Gln)
c.304-152G>C (n.304-152G>C)
c.268G>C (p.Glu90Gln)
c.*104-152G>C (n.*104-152G>C)
c.444G>C
c.496G>C (p.Glu166Gln)
c.109-152G>C (n.109-152G>C)
c.403G>C (p.Glu135Gln)
c.*278G>C (n.*278G>C)
n.485G>C
c.94-152G>C (n.94-152G>C)
c.-257G>C (n.-257G>C)
5g.140695586G>TCA361197494HARS2c.478G>T (p.Glu160Ter)
c.304-152G>T (n.304-152G>T)
c.268G>T (p.Glu90Ter)
c.*104-152G>T (n.*104-152G>T)
c.444G>T
c.496G>T (p.Glu166Ter)
c.109-152G>T (n.109-152G>T)
c.403G>T (p.Glu135Ter)
c.*278G>T (n.*278G>T)
n.485G>T
c.94-152G>T (n.94-152G>T)
c.-257G>T (n.-257G>T)
5g.140695587A=CA1586866441HARS2c.479A= (p.Glu160=)
c.304-151A= (n.304-151A=)
c.269A= (p.Glu90=)
c.*104-151A= (n.*104-151A=)
c.445A=
c.497A= (p.Glu166=)
c.109-151A= (n.109-151A=)
c.404A= (p.Glu135=)
c.*279A= (n.*279A=)
n.486A=
c.94-151A= (n.94-151A=)
c.-256A= (n.-256A=)
5g.140695587A>CCA361197498HARS2c.479A>C (p.Glu160Ala)
c.304-151A>C (n.304-151A>C)
c.269A>C (p.Glu90Ala)
c.*104-151A>C (n.*104-151A>C)
c.445A>C
c.497A>C (p.Glu166Ala)
c.109-151A>C (n.109-151A>C)
c.404A>C (p.Glu135Ala)
c.*279A>C (n.*279A>C)
n.486A>C
c.94-151A>C (n.94-151A>C)
c.-256A>C (n.-256A>C)
5g.140695587A>GCA3444442HARS2c.479A>G (p.Glu160Gly)
c.304-151A>G (n.304-151A>G)
c.269A>G (p.Glu90Gly)
c.*104-151A>G (n.*104-151A>G)
c.445A>G
c.497A>G (p.Glu166Gly)
c.109-151A>G (n.109-151A>G)
c.404A>G (p.Glu135Gly)
c.*279A>G (n.*279A>G)
n.486A>G
c.94-151A>G (n.94-151A>G)
c.-256A>G (n.-256A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.140695587A>TCA361197503HARS2c.479A>T (p.Glu160Val)
c.304-151A>T (n.304-151A>T)
c.269A>T (p.Glu90Val)
c.*104-151A>T (n.*104-151A>T)
c.445A>T
c.497A>T (p.Glu166Val)
c.109-151A>T (n.109-151A>T)
c.404A>T (p.Glu135Val)
c.*279A>T (n.*279A>T)
n.486A>T
c.94-151A>T (n.94-151A>T)
c.-256A>T (n.-256A>T)
5g.140695588G>ACA446804432HARS2c.480G>A (p.Glu160=)
c.304-150G>A (n.304-150G>A)
c.270G>A (p.Glu90=)
c.*104-150G>A (n.*104-150G>A)
c.446G>A
c.498G>A (p.Glu166=)
c.109-150G>A (n.109-150G>A)
c.405G>A (p.Glu135=)
c.*280G>A (n.*280G>A)
n.487G>A
c.94-150G>A (n.94-150G>A)
c.-255G>A (n.-255G>A)
 gnomAD v4
5g.140695588G>CCA361197506HARS2c.480G>C (p.Glu160Asp)
c.304-150G>C (n.304-150G>C)
c.270G>C (p.Glu90Asp)
c.*104-150G>C (n.*104-150G>C)
c.446G>C
c.498G>C (p.Glu166Asp)
c.109-150G>C (n.109-150G>C)
c.405G>C (p.Glu135Asp)
c.*280G>C (n.*280G>C)
n.487G>C
c.94-150G>C (n.94-150G>C)
c.-255G>C (n.-255G>C)
5g.140695588G>TCA361197509HARS2c.480G>T (p.Glu160Asp)
c.304-150G>T (n.304-150G>T)
c.270G>T (p.Glu90Asp)
c.*104-150G>T (n.*104-150G>T)
c.446G>T
c.498G>T (p.Glu166Asp)
c.109-150G>T (n.109-150G>T)
c.405G>T (p.Glu135Asp)
c.*280G>T (n.*280G>T)
n.487G>T
c.94-150G>T (n.94-150G>T)
c.-255G>T (n.-255G>T)
5g.140695589A>CCA361197514HARS2c.481A>C (p.Ser161Arg)
c.304-149A>C (n.304-149A>C)
c.271A>C (p.Ser91Arg)
c.*104-149A>C (n.*104-149A>C)
c.447A>C
c.499A>C (p.Ser167Arg)
c.109-149A>C (n.109-149A>C)
c.406A>C (p.Ser136Arg)
c.*281A>C (n.*281A>C)
n.488A>C
c.94-149A>C (n.94-149A>C)
c.-254A>C (n.-254A>C)
5g.140695589A>GCA361197517HARS2c.481A>G (p.Ser161Gly)
c.304-149A>G (n.304-149A>G)
c.271A>G (p.Ser91Gly)
c.*104-149A>G (n.*104-149A>G)
c.447A>G
c.499A>G (p.Ser167Gly)
c.109-149A>G (n.109-149A>G)
c.406A>G (p.Ser136Gly)
c.*281A>G (n.*281A>G)
n.488A>G
c.94-149A>G (n.94-149A>G)
c.-254A>G (n.-254A>G)
5g.140695589A>TCA361197519HARS2c.481A>T (p.Ser161Cys)
c.304-149A>T (n.304-149A>T)
c.271A>T (p.Ser91Cys)
c.*104-149A>T (n.*104-149A>T)
c.447A>T
c.499A>T (p.Ser167Cys)
c.109-149A>T (n.109-149A>T)
c.406A>T (p.Ser136Cys)
c.*281A>T (n.*281A>T)
n.488A>T
c.94-149A>T (n.94-149A>T)
c.-254A>T (n.-254A>T)
5g.140695590G>ACA361197522HARS2c.482G>A (p.Ser161Asn)
c.304-148G>A (n.304-148G>A)
c.272G>A (p.Ser91Asn)
c.*104-148G>A (n.*104-148G>A)
c.448G>A
c.500G>A (p.Ser167Asn)
c.109-148G>A (n.109-148G>A)
c.407G>A (p.Ser136Asn)
c.*282G>A (n.*282G>A)
n.489G>A
c.94-148G>A (n.94-148G>A)
c.-253G>A (n.-253G>A)
 gnomAD v4
5g.140695590G>CCA361197523HARS2c.482G>C (p.Ser161Thr)
c.304-148G>C (n.304-148G>C)
c.272G>C (p.Ser91Thr)
c.*104-148G>C (n.*104-148G>C)
c.448G>C
c.500G>C (p.Ser167Thr)
c.109-148G>C (n.109-148G>C)
c.407G>C (p.Ser136Thr)
c.*282G>C (n.*282G>C)
n.489G>C
c.94-148G>C (n.94-148G>C)
c.-253G>C (n.-253G>C)
5g.140695590G>TCA361197525HARS2c.482G>T (p.Ser161Ile)
c.304-148G>T (n.304-148G>T)
c.272G>T (p.Ser91Ile)
c.*104-148G>T (n.*104-148G>T)
c.448G>T
c.500G>T (p.Ser167Ile)
c.109-148G>T (n.109-148G>T)
c.407G>T (p.Ser136Ile)
c.*282G>T (n.*282G>T)
n.489G>T
c.94-148G>T (n.94-148G>T)
c.-253G>T (n.-253G>T)
5g.140695591C>ACA361197528HARS2c.483C>A (p.Ser161Arg)
c.304-147C>A (n.304-147C>A)
c.273C>A (p.Ser91Arg)
c.*104-147C>A (n.*104-147C>A)
c.449C>A
c.501C>A (p.Ser167Arg)
c.109-147C>A (n.109-147C>A)
c.408C>A (p.Ser136Arg)
c.*283C>A (n.*283C>A)
n.490C>A
c.94-147C>A (n.94-147C>A)
c.-252C>A (n.-252C>A)
5g.140695591C>GCA361197530HARS2c.483C>G (p.Ser161Arg)
c.304-147C>G (n.304-147C>G)
c.273C>G (p.Ser91Arg)
c.*104-147C>G (n.*104-147C>G)
c.449C>G
c.501C>G (p.Ser167Arg)
c.109-147C>G (n.109-147C>G)
c.408C>G (p.Ser136Arg)
c.*283C>G (n.*283C>G)
n.490C>G
c.94-147C>G (n.94-147C>G)
c.-252C>G (n.-252C>G)
5g.140695591C>TCA446804436HARS2c.483C>T (p.Ser161=)
c.304-147C>T (n.304-147C>T)
c.273C>T (p.Ser91=)
c.*104-147C>T (n.*104-147C>T)
c.449C>T
c.501C>T (p.Ser167=)
c.109-147C>T (n.109-147C>T)
c.408C>T (p.Ser136=)
c.*283C>T (n.*283C>T)
n.490C>T
c.94-147C>T (n.94-147C>T)
c.-252C>T (n.-252C>T)
 gnomAD v4
5g.140695592C>ACA361197535HARS2c.484C>A (p.Pro162Thr)
c.304-146C>A (n.304-146C>A)
c.274C>A (p.Pro92Thr)
c.*104-146C>A (n.*104-146C>A)
c.450C>A
c.502C>A (p.Pro168Thr)
c.109-146C>A (n.109-146C>A)
c.409C>A (p.Pro137Thr)
c.*284C>A (n.*284C>A)
n.491C>A
c.94-146C>A (n.94-146C>A)
c.-251C>A (n.-251C>A)
 gnomAD v4
5g.140695592C>GCA361197536HARS2c.484C>G (p.Pro162Ala)
c.304-146C>G (n.304-146C>G)
c.274C>G (p.Pro92Ala)
c.*104-146C>G (n.*104-146C>G)
c.450C>G
c.502C>G (p.Pro168Ala)
c.109-146C>G (n.109-146C>G)
c.409C>G (p.Pro137Ala)
c.*284C>G (n.*284C>G)
n.491C>G
c.94-146C>G (n.94-146C>G)
c.-251C>G (n.-251C>G)
5g.140695592C>TCA361197538HARS2c.484C>T (p.Pro162Ser)
c.304-146C>T (n.304-146C>T)
c.274C>T (p.Pro92Ser)
c.*104-146C>T (n.*104-146C>T)
c.450C>T
c.502C>T (p.Pro168Ser)
c.109-146C>T (n.109-146C>T)
c.409C>T (p.Pro137Ser)
c.*284C>T (n.*284C>T)
n.491C>T
c.94-146C>T (n.94-146C>T)
c.-251C>T (n.-251C>T)
5g.140695593C>ACA361197541HARS2c.485C>A (p.Pro162Gln)
c.304-145C>A (n.304-145C>A)
c.275C>A (p.Pro92Gln)
c.*104-145C>A (n.*104-145C>A)
c.451C>A
c.503C>A (p.Pro168Gln)
c.109-145C>A (n.109-145C>A)
c.410C>A (p.Pro137Gln)
c.*285C>A (n.*285C>A)
n.492C>A
c.94-145C>A (n.94-145C>A)
c.-250C>A (n.-250C>A)
5g.140695593C>GCA361197544HARS2c.485C>G (p.Pro162Arg)
c.304-145C>G (n.304-145C>G)
c.275C>G (p.Pro92Arg)
c.*104-145C>G (n.*104-145C>G)
c.451C>G
c.503C>G (p.Pro168Arg)
c.109-145C>G (n.109-145C>G)
c.410C>G (p.Pro137Arg)
c.*285C>G (n.*285C>G)
n.492C>G
c.94-145C>G (n.94-145C>G)
c.-250C>G (n.-250C>G)
5g.140695593C>TCA361197547HARS2c.485C>T (p.Pro162Leu)
c.304-145C>T (n.304-145C>T)
c.275C>T (p.Pro92Leu)
c.*104-145C>T (n.*104-145C>T)
c.451C>T
c.503C>T (p.Pro168Leu)
c.109-145C>T (n.109-145C>T)
c.410C>T (p.Pro137Leu)
c.*285C>T (n.*285C>T)
n.492C>T
c.94-145C>T (n.94-145C>T)
c.-250C>T (n.-250C>T)
5g.140695594A>CCA446804439HARS2c.486A>C (p.Pro162=)
c.304-144A>C (n.304-144A>C)
c.276A>C (p.Pro92=)
c.*104-144A>C (n.*104-144A>C)
c.452A>C
c.504A>C (p.Pro168=)
c.109-144A>C (n.109-144A>C)
c.411A>C (p.Pro137=)
c.*286A>C (n.*286A>C)
n.493A>C
c.94-144A>C (n.94-144A>C)
c.-249A>C (n.-249A>C)
 gnomAD v4
5g.140695594A>GCA446804438HARS2c.486A>G (p.Pro162=)
c.304-144A>G (n.304-144A>G)
c.276A>G (p.Pro92=)
c.*104-144A>G (n.*104-144A>G)
c.452A>G
c.504A>G (p.Pro168=)
c.109-144A>G (n.109-144A>G)
c.411A>G (p.Pro137=)
c.*286A>G (n.*286A>G)
n.493A>G
c.94-144A>G (n.94-144A>G)
c.-249A>G (n.-249A>G)
5g.140695594A>TCA446804437HARS2c.486A>T (p.Pro162=)
c.304-144A>T (n.304-144A>T)
c.276A>T (p.Pro92=)
c.*104-144A>T (n.*104-144A>T)
c.452A>T
c.504A>T (p.Pro168=)
c.109-144A>T (n.109-144A>T)
c.411A>T (p.Pro137=)
c.*286A>T (n.*286A>T)
n.493A>T
c.94-144A>T (n.94-144A>T)
c.-249A>T (n.-249A>T)
5g.140695595A=CA1586866443HARS2c.487A= (p.Thr163=)
c.304-143A= (n.304-143A=)
c.277A= (p.Thr93=)
c.*104-143A= (n.*104-143A=)
c.453A=
c.505A= (p.Thr169=)
c.109-143A= (n.109-143A=)
c.412A= (p.Thr138=)
c.*287A= (n.*287A=)
n.494A=
c.94-143A= (n.94-143A=)
c.-248A= (n.-248A=)
5g.140695595A>CCA361197550HARS2c.487A>C (p.Thr163Pro)
c.304-143A>C (n.304-143A>C)
c.277A>C (p.Thr93Pro)
c.*104-143A>C (n.*104-143A>C)
c.453A>C
c.505A>C (p.Thr169Pro)
c.109-143A>C (n.109-143A>C)
c.412A>C (p.Thr138Pro)
c.*287A>C (n.*287A>C)
n.494A>C
c.94-143A>C (n.94-143A>C)
c.-248A>C (n.-248A>C)
5g.140695595A>GCA361197553HARS2c.487A>G (p.Thr163Ala)
c.304-143A>G (n.304-143A>G)
c.277A>G (p.Thr93Ala)
c.*104-143A>G (n.*104-143A>G)
c.453A>G
c.505A>G (p.Thr169Ala)
c.109-143A>G (n.109-143A>G)
c.412A>G (p.Thr138Ala)
c.*287A>G (n.*287A>G)
n.494A>G
c.94-143A>G (n.94-143A>G)
c.-248A>G (n.-248A>G)
 gnomAD v4
5g.140695595A>TCA361197554HARS2c.487A>T (p.Thr163Ser)
c.304-143A>T (n.304-143A>T)
c.277A>T (p.Thr93Ser)
c.*104-143A>T (n.*104-143A>T)
c.453A>T
c.505A>T (p.Thr169Ser)
c.109-143A>T (n.109-143A>T)
c.412A>T (p.Thr138Ser)
c.*287A>T (n.*287A>T)
n.494A>T
c.94-143A>T (n.94-143A>T)
c.-248A>T (n.-248A>T)
 gnomAD v4
5g.140695596C>ACA361197558HARS2c.488C>A (p.Thr163Asn)
c.304-142C>A (n.304-142C>A)
c.278C>A (p.Thr93Asn)
c.*104-142C>A (n.*104-142C>A)
c.454C>A
c.506C>A (p.Thr169Asn)
c.109-142C>A (n.109-142C>A)
c.413C>A (p.Thr138Asn)
c.*288C>A (n.*288C>A)
n.495C>A
c.94-142C>A (n.94-142C>A)
c.-247C>A (n.-247C>A)
5g.140695596C>GCA361197561HARS2c.488C>G (p.Thr163Ser)
c.304-142C>G (n.304-142C>G)
c.278C>G (p.Thr93Ser)
c.*104-142C>G (n.*104-142C>G)
c.454C>G
c.506C>G (p.Thr169Ser)
c.109-142C>G (n.109-142C>G)
c.413C>G (p.Thr138Ser)
c.*288C>G (n.*288C>G)
n.495C>G
c.94-142C>G (n.94-142C>G)
c.-247C>G (n.-247C>G)
 gnomAD v4
5g.140695596C>TCA361197563HARS2c.488C>T (p.Thr163Ile)
c.304-142C>T (n.304-142C>T)
c.278C>T (p.Thr93Ile)
c.*104-142C>T (n.*104-142C>T)
c.454C>T
c.506C>T (p.Thr169Ile)
c.109-142C>T (n.109-142C>T)
c.413C>T (p.Thr138Ile)
c.*288C>T (n.*288C>T)
n.495C>T
c.94-142C>T (n.94-142C>T)
c.-247C>T (n.-247C>T)
5g.140695597dupCA3444443HARS2c.489dup (p.Ile164HisfsTer7)
c.304-141dup (n.304-141dup)
c.279dup (p.Ile94HisfsTer7)
c.*104-141dup (n.*104-141dup)
c.455dup
c.507dup (p.Ile170HisfsTer7)
c.109-141dup (n.109-141dup)
c.414dup (p.Ile139HisfsTer7)
c.*289dup (n.*289dup)
n.496dup
c.94-141dup (n.94-141dup)
c.-246dup (n.-246dup)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.140695597C>ACA446804441HARS2c.489C>A (p.Thr163=)
c.304-141C>A (n.304-141C>A)
c.279C>A (p.Thr93=)
c.*104-141C>A (n.*104-141C>A)
c.455C>A
c.507C>A (p.Thr169=)
c.109-141C>A (n.109-141C>A)
c.414C>A (p.Thr138=)
c.*289C>A (n.*289C>A)
n.496C>A
c.94-141C>A (n.94-141C>A)
c.-246C>A (n.-246C>A)
5g.140695597C>GCA446804442HARS2c.489C>G (p.Thr163=)
c.304-141C>G (n.304-141C>G)
c.279C>G (p.Thr93=)
c.*104-141C>G (n.*104-141C>G)
c.455C>G
c.507C>G (p.Thr169=)
c.109-141C>G (n.109-141C>G)
c.414C>G (p.Thr138=)
c.*289C>G (n.*289C>G)
n.496C>G
c.94-141C>G (n.94-141C>G)
c.-246C>G (n.-246C>G)
5g.140695597C>TCA446804443HARS2c.489C>T (p.Thr163=)
c.304-141C>T (n.304-141C>T)
c.279C>T (p.Thr93=)
c.*104-141C>T (n.*104-141C>T)
c.455C>T
c.507C>T (p.Thr169=)
c.109-141C>T (n.109-141C>T)
c.414C>T (p.Thr138=)
c.*289C>T (n.*289C>T)
n.496C>T
c.94-141C>T (n.94-141C>T)
c.-246C>T (n.-246C>T)
5g.140695598A=CA1586866457HARS2c.490A= (p.Ile164=)
c.304-140A= (n.304-140A=)
c.280A= (p.Ile94=)
c.*104-140A= (n.*104-140A=)
c.456A=
c.508A= (p.Ile170=)
c.109-140A= (n.109-140A=)
c.415A= (p.Ile139=)
c.*290A= (n.*290A=)
n.497A=
c.94-140A= (n.94-140A=)
c.-245A= (n.-245A=)
5g.140695598A>CCA361197567HARS2c.490A>C (p.Ile164Leu)
c.304-140A>C (n.304-140A>C)
c.280A>C (p.Ile94Leu)
c.*104-140A>C (n.*104-140A>C)
c.456A>C
c.508A>C (p.Ile170Leu)
c.109-140A>C (n.109-140A>C)
c.415A>C (p.Ile139Leu)
c.*290A>C (n.*290A>C)
n.497A>C
c.94-140A>C (n.94-140A>C)
c.-245A>C (n.-245A>C)
5g.140695598A>GCA3444444HARS2c.490A>G (p.Ile164Val)
c.304-140A>G (n.304-140A>G)
c.280A>G (p.Ile94Val)
c.*104-140A>G (n.*104-140A>G)
c.456A>G
c.508A>G (p.Ile170Val)
c.109-140A>G (n.109-140A>G)
c.415A>G (p.Ile139Val)
c.*290A>G (n.*290A>G)
n.497A>G
c.94-140A>G (n.94-140A>G)
c.-245A>G (n.-245A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.140695598A>TCA361197570HARS2c.490A>T (p.Ile164Leu)
c.304-140A>T (n.304-140A>T)
c.280A>T (p.Ile94Leu)
c.*104-140A>T (n.*104-140A>T)
c.456A>T
c.508A>T (p.Ile170Leu)
c.109-140A>T (n.109-140A>T)
c.415A>T (p.Ile139Leu)
c.*290A>T (n.*290A>T)
n.497A>T
c.94-140A>T (n.94-140A>T)
c.-245A>T (n.-245A>T)
5g.140695599T>ACA361197576HARS2c.491T>A (p.Ile164Lys)
c.304-139T>A (n.304-139T>A)
c.281T>A (p.Ile94Lys)
c.*104-139T>A (n.*104-139T>A)
c.457T>A
c.509T>A (p.Ile170Lys)
c.109-139T>A (n.109-139T>A)
c.416T>A (p.Ile139Lys)
c.*291T>A (n.*291T>A)
n.498T>A
c.94-139T>A (n.94-139T>A)
c.-244T>A (n.-244T>A)
5g.140695599T>CCA361197579HARS2c.491T>C (p.Ile164Thr)
c.304-139T>C (n.304-139T>C)
c.281T>C (p.Ile94Thr)
c.*104-139T>C (n.*104-139T>C)
c.457T>C
c.509T>C (p.Ile170Thr)
c.109-139T>C (n.109-139T>C)
c.416T>C (p.Ile139Thr)
c.*291T>C (n.*291T>C)
n.498T>C
c.94-139T>C (n.94-139T>C)
c.-244T>C (n.-244T>C)
5g.140695599T>GCA361197607HARS2c.491T>G (p.Ile164Arg)
c.304-139T>G (n.304-139T>G)
c.281T>G (p.Ile94Arg)
c.*104-139T>G (n.*104-139T>G)
c.457T>G
c.509T>G (p.Ile170Arg)
c.109-139T>G (n.109-139T>G)
c.416T>G (p.Ile139Arg)
c.*291T>G (n.*291T>G)
n.498T>G
c.94-139T>G (n.94-139T>G)
c.-244T>G (n.-244T>G)
5g.140695600A>CCA446804445HARS2c.492A>C (p.Ile164=)
c.304-138A>C (n.304-138A>C)
c.282A>C (p.Ile94=)
c.*104-138A>C (n.*104-138A>C)
c.458A>C
c.510A>C (p.Ile170=)
c.109-138A>C (n.109-138A>C)
c.417A>C (p.Ile139=)
c.*292A>C (n.*292A>C)
n.499A>C
c.94-138A>C (n.94-138A>C)
c.-243A>C (n.-243A>C)
5g.140695600A>GCA361197610HARS2c.492A>G (p.Ile164Met)
c.304-138A>G (n.304-138A>G)
c.282A>G (p.Ile94Met)
c.*104-138A>G (n.*104-138A>G)
c.458A>G
c.510A>G (p.Ile170Met)
c.109-138A>G (n.109-138A>G)
c.417A>G (p.Ile139Met)
c.*292A>G (n.*292A>G)
n.499A>G
c.94-138A>G (n.94-138A>G)
c.-243A>G (n.-243A>G)
 gnomAD v4
5g.140695600A>TCA446804446HARS2c.492A>T (p.Ile164=)
c.304-138A>T (n.304-138A>T)
c.282A>T (p.Ile94=)
c.*104-138A>T (n.*104-138A>T)
c.458A>T
c.510A>T (p.Ile170=)
c.109-138A>T (n.109-138A>T)
c.417A>T (p.Ile139=)
c.*292A>T (n.*292A>T)
n.499A>T
c.94-138A>T (n.94-138A>T)
c.-243A>T (n.-243A>T)
5g.140695601G>ACA361197613HARS2c.493G>A (p.Val165Ile)
c.304-137G>A (n.304-137G>A)
c.283G>A (p.Val95Ile)
c.*104-137G>A (n.*104-137G>A)
c.459G>A
c.511G>A (p.Val171Ile)
c.109-137G>A (n.109-137G>A)
c.418G>A (p.Val140Ile)
c.*293G>A (n.*293G>A)
n.500G>A
c.94-137G>A (n.94-137G>A)
c.-242G>A (n.-242G>A)
5g.140695601G>CCA361197615HARS2c.493G>C (p.Val165Leu)
c.304-137G>C (n.304-137G>C)
c.283G>C (p.Val95Leu)
c.*104-137G>C (n.*104-137G>C)
c.459G>C
c.511G>C (p.Val171Leu)
c.109-137G>C (n.109-137G>C)
c.418G>C (p.Val140Leu)
c.*293G>C (n.*293G>C)
n.500G>C
c.94-137G>C (n.94-137G>C)
c.-242G>C (n.-242G>C)
5g.140695601G>TCA361197617HARS2c.493G>T (p.Val165Phe)
c.304-137G>T (n.304-137G>T)
c.283G>T (p.Val95Phe)
c.*104-137G>T (n.*104-137G>T)
c.459G>T
c.511G>T (p.Val171Phe)
c.109-137G>T (n.109-137G>T)
c.418G>T (p.Val140Phe)
c.*293G>T (n.*293G>T)
n.500G>T
c.94-137G>T (n.94-137G>T)
c.-242G>T (n.-242G>T)
 gnomAD v4
5g.140695602T>ACA361197620HARS2c.494T>A (p.Val165Asp)
c.304-136T>A (n.304-136T>A)
c.284T>A (p.Val95Asp)
c.*104-136T>A (n.*104-136T>A)
c.460T>A
c.512T>A (p.Val171Asp)
c.109-136T>A (n.109-136T>A)
c.419T>A (p.Val140Asp)
c.*294T>A (n.*294T>A)
n.501T>A
c.94-136T>A (n.94-136T>A)
c.-241T>A (n.-241T>A)
 gnomAD v4
5g.140695602T>CCA361197623HARS2c.494T>C (p.Val165Ala)
c.304-136T>C (n.304-136T>C)
c.284T>C (p.Val95Ala)
c.*104-136T>C (n.*104-136T>C)
c.460T>C
c.512T>C (p.Val171Ala)
c.109-136T>C (n.109-136T>C)
c.419T>C (p.Val140Ala)
c.*294T>C (n.*294T>C)
n.501T>C
c.94-136T>C (n.94-136T>C)
c.-241T>C (n.-241T>C)
 gnomAD v4
5g.140695602T>GCA361197626HARS2c.494T>G (p.Val165Gly)
c.304-136T>G (n.304-136T>G)
c.284T>G (p.Val95Gly)
c.*104-136T>G (n.*104-136T>G)
c.460T>G
c.512T>G (p.Val171Gly)
c.109-136T>G (n.109-136T>G)
c.419T>G (p.Val140Gly)
c.*294T>G (n.*294T>G)
n.501T>G
c.94-136T>G (n.94-136T>G)
c.-241T>G (n.-241T>G)
 gnomAD v4
5g.140695602T=CA1586866463HARS2c.494T= (p.Val165=)
c.304-136T= (n.304-136T=)
c.284T= (p.Val95=)
c.*104-136T= (n.*104-136T=)
c.460T=
c.512T= (p.Val171=)
c.109-136T= (n.109-136T=)
c.419T= (p.Val140=)
c.*294T= (n.*294T=)
n.501T=
c.94-136T= (n.94-136T=)
c.-241T= (n.-241T=)
5g.140695603C>ACA446804448HARS2c.495C>A (p.Val165=)
c.304-135C>A (n.304-135C>A)
c.285C>A (p.Val95=)
c.*104-135C>A (n.*104-135C>A)
c.461C>A
c.513C>A (p.Val171=)
c.109-135C>A (n.109-135C>A)
c.420C>A (p.Val140=)
c.*295C>A (n.*295C>A)
n.502C>A
c.94-135C>A (n.94-135C>A)
c.-240C>A (n.-240C>A)
5g.140695603C=CA1586866468HARS2c.495C= (p.Val165=)
c.304-135C= (n.304-135C=)
c.285C= (p.Val95=)
c.*104-135C= (n.*104-135C=)
c.461C=
c.513C= (p.Val171=)
c.109-135C= (n.109-135C=)
c.420C= (p.Val140=)
c.*295C= (n.*295C=)
n.502C=
c.94-135C= (n.94-135C=)
c.-240C= (n.-240C=)
5g.140695603C>GCA446804451HARS2c.495C>G (p.Val165=)
c.304-135C>G (n.304-135C>G)
c.285C>G (p.Val95=)
c.*104-135C>G (n.*104-135C>G)
c.461C>G
c.513C>G (p.Val171=)
c.109-135C>G (n.109-135C>G)
c.420C>G (p.Val140=)
c.*295C>G (n.*295C>G)
n.502C>G
c.94-135C>G (n.94-135C>G)
c.-240C>G (n.-240C>G)
5g.140695603C>TCA446804453HARS2c.495C>T (p.Val165=)
c.304-135C>T (n.304-135C>T)
c.285C>T (p.Val95=)
c.*104-135C>T (n.*104-135C>T)
c.461C>T
c.513C>T (p.Val171=)
c.109-135C>T (n.109-135C>T)
c.420C>T (p.Val140=)
c.*295C>T (n.*295C>T)
n.502C>T
c.94-135C>T (n.94-135C>T)
c.-240C>T (n.-240C>T)
 dbSNP
5g.140695604dupCA1082227474HARS2c.496dup (p.Gln166ProfsTer5)
c.304-134dup (n.304-134dup)
c.286dup (p.Gln96ProfsTer5)
c.*104-134dup (n.*104-134dup)
c.462dup
c.514dup (p.Gln172ProfsTer5)
c.109-134dup (n.109-134dup)
c.421dup (p.Gln141ProfsTer5)
c.*296dup (n.*296dup)
n.503dup
c.94-134dup (n.94-134dup)
c.-239dup (n.-239dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.140695604C>ACA361197631HARS2c.496C>A (p.Gln166Lys)
c.304-134C>A (n.304-134C>A)
c.286C>A (p.Gln96Lys)
c.*104-134C>A (n.*104-134C>A)
c.462C>A
c.514C>A (p.Gln172Lys)
c.109-134C>A (n.109-134C>A)
c.421C>A (p.Gln141Lys)
c.*296C>A (n.*296C>A)
n.503C>A
c.94-134C>A (n.94-134C>A)
c.-239C>A (n.-239C>A)
 dbSNP
5g.140695604C=CA1586866471HARS2c.496C= (p.Gln166=)
c.304-134C= (n.304-134C=)
c.286C= (p.Gln96=)
c.*104-134C= (n.*104-134C=)
c.462C=
c.514C= (p.Gln172=)
c.109-134C= (n.109-134C=)
c.421C= (p.Gln141=)
c.*296C= (n.*296C=)
n.503C=
c.94-134C= (n.94-134C=)
c.-239C= (n.-239C=)
5g.140695604C>GCA361197633HARS2c.496C>G (p.Gln166Glu)
c.304-134C>G (n.304-134C>G)
c.286C>G (p.Gln96Glu)
c.*104-134C>G (n.*104-134C>G)
c.462C>G
c.514C>G (p.Gln172Glu)
c.109-134C>G (n.109-134C>G)
c.421C>G (p.Gln141Glu)
c.*296C>G (n.*296C>G)
n.503C>G
c.94-134C>G (n.94-134C>G)
c.-239C>G (n.-239C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.140695604C>TCA361197636HARS2c.496C>T (p.Gln166Ter)
c.304-134C>T (n.304-134C>T)
c.286C>T (p.Gln96Ter)
c.*104-134C>T (n.*104-134C>T)
c.462C>T
c.514C>T (p.Gln172Ter)
c.109-134C>T (n.109-134C>T)
c.421C>T (p.Gln141Ter)
c.*296C>T (n.*296C>T)
n.503C>T
c.94-134C>T (n.94-134C>T)
c.-239C>T (n.-239C>T)
5g.140695605A>CCA361197641HARS2c.497A>C (p.Gln166Pro)
c.304-133A>C (n.304-133A>C)
c.287A>C (p.Gln96Pro)
c.*104-133A>C (n.*104-133A>C)
c.463A>C
c.515A>C (p.Gln172Pro)
c.109-133A>C (n.109-133A>C)
c.422A>C (p.Gln141Pro)
c.*297A>C (n.*297A>C)
n.504A>C
c.94-133A>C (n.94-133A>C)
c.-238A>C (n.-238A>C)
5g.140695605A>GCA361197645HARS2c.497A>G (p.Gln166Arg)
c.304-133A>G (n.304-133A>G)
c.287A>G (p.Gln96Arg)
c.*104-133A>G (n.*104-133A>G)
c.463A>G
c.515A>G (p.Gln172Arg)
c.109-133A>G (n.109-133A>G)
c.422A>G (p.Gln141Arg)
c.*297A>G (n.*297A>G)
n.504A>G
c.94-133A>G (n.94-133A>G)
c.-238A>G (n.-238A>G)
 ClinVar dbSNP
5g.140695605A>TCA361197644HARS2c.497A>T (p.Gln166Leu)
c.304-133A>T (n.304-133A>T)
c.287A>T (p.Gln96Leu)
c.*104-133A>T (n.*104-133A>T)
c.463A>T
c.515A>T (p.Gln172Leu)
c.109-133A>T (n.109-133A>T)
c.422A>T (p.Gln141Leu)
c.*297A>T (n.*297A>T)
n.504A>T
c.94-133A>T (n.94-133A>T)
c.-238A>T (n.-238A>T)
5g.140695606A>CCA361197647HARS2c.498A>C (p.Gln166His)
c.304-132A>C (n.304-132A>C)
c.288A>C (p.Gln96His)
c.*104-132A>C (n.*104-132A>C)
c.464A>C
c.516A>C (p.Gln172His)
c.109-132A>C (n.109-132A>C)
c.423A>C (p.Gln141His)
c.*298A>C (n.*298A>C)
n.505A>C
c.94-132A>C (n.94-132A>C)
c.-237A>C (n.-237A>C)
5g.140695606A>GCA446804455HARS2c.498A>G (p.Gln166=)
c.304-132A>G (n.304-132A>G)
c.288A>G (p.Gln96=)
c.*104-132A>G (n.*104-132A>G)
c.464A>G
c.516A>G (p.Gln172=)
c.109-132A>G (n.109-132A>G)
c.423A>G (p.Gln141=)
c.*298A>G (n.*298A>G)
n.505A>G
c.94-132A>G (n.94-132A>G)
c.-237A>G (n.-237A>G)
5g.140695606A>TCA361197649HARS2c.498A>T (p.Gln166His)
c.304-132A>T (n.304-132A>T)
c.288A>T (p.Gln96His)
c.*104-132A>T (n.*104-132A>T)
c.464A>T
c.516A>T (p.Gln172His)
c.109-132A>T (n.109-132A>T)
c.423A>T (p.Gln141His)
c.*298A>T (n.*298A>T)
n.505A>T
c.94-132A>T (n.94-132A>T)
c.-237A>T (n.-237A>T)
5g.140695607G>ACA361197652HARS2c.499G>A (p.Gly167Ser)
c.304-131G>A (n.304-131G>A)
c.289G>A (p.Gly97Ser)
c.*104-131G>A (n.*104-131G>A)
c.465G>A
c.517G>A (p.Gly173Ser)
c.109-131G>A (n.109-131G>A)
c.424G>A (p.Gly142Ser)
c.*299G>A (n.*299G>A)
n.506G>A
c.94-131G>A (n.94-131G>A)
c.-236G>A (n.-236G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.140695607G>CCA361197653HARS2c.499G>C (p.Gly167Arg)
c.304-131G>C (n.304-131G>C)
c.289G>C (p.Gly97Arg)
c.*104-131G>C (n.*104-131G>C)
c.465G>C
c.517G>C (p.Gly173Arg)
c.109-131G>C (n.109-131G>C)
c.424G>C (p.Gly142Arg)
c.*299G>C (n.*299G>C)
n.506G>C
c.94-131G>C (n.94-131G>C)
c.-236G>C (n.-236G>C)
5g.140695607G=CA1586866473HARS2c.499G= (p.Gly167=)
c.304-131G= (n.304-131G=)
c.289G= (p.Gly97=)
c.*104-131G= (n.*104-131G=)
c.465G=
c.517G= (p.Gly173=)
c.109-131G= (n.109-131G=)
c.424G= (p.Gly142=)
c.*299G= (n.*299G=)
n.506G=
c.94-131G= (n.94-131G=)
c.-236G= (n.-236G=)
5g.140695607G>TCA361197654HARS2c.499G>T (p.Gly167Cys)
c.304-131G>T (n.304-131G>T)
c.289G>T (p.Gly97Cys)
c.*104-131G>T (n.*104-131G>T)
c.465G>T
c.517G>T (p.Gly173Cys)
c.109-131G>T (n.109-131G>T)
c.424G>T (p.Gly142Cys)
c.*299G>T (n.*299G>T)
n.506G>T
c.94-131G>T (n.94-131G>T)
c.-236G>T (n.-236G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.140695608G>ACA361197656HARS2c.500G>A (p.Gly167Asp)
c.304-130G>A (n.304-130G>A)
c.290G>A (p.Gly97Asp)
c.*104-130G>A (n.*104-130G>A)
c.466G>A
c.518G>A (p.Gly173Asp)
c.109-130G>A (n.109-130G>A)
c.425G>A (p.Gly142Asp)
c.*300G>A (n.*300G>A)
n.507G>A
c.94-130G>A (n.94-130G>A)
c.-235G>A (n.-235G>A)
5g.140695608G>CCA361197658HARS2c.500G>C (p.Gly167Ala)
c.304-130G>C (n.304-130G>C)
c.290G>C (p.Gly97Ala)
c.*104-130G>C (n.*104-130G>C)
c.466G>C
c.518G>C (p.Gly173Ala)
c.109-130G>C (n.109-130G>C)
c.425G>C (p.Gly142Ala)
c.*300G>C (n.*300G>C)
n.507G>C
c.94-130G>C (n.94-130G>C)
c.-235G>C (n.-235G>C)
5g.140695608G>TCA361197660HARS2c.500G>T (p.Gly167Val)
c.304-130G>T (n.304-130G>T)
c.290G>T (p.Gly97Val)
c.*104-130G>T (n.*104-130G>T)
c.466G>T
c.518G>T (p.Gly173Val)
c.109-130G>T (n.109-130G>T)
c.425G>T (p.Gly142Val)
c.*300G>T (n.*300G>T)
n.507G>T
c.94-130G>T (n.94-130G>T)
c.-235G>T (n.-235G>T)
5g.140695609C>ACA446804459HARS2c.501C>A (p.Gly167=)
c.304-129C>A (n.304-129C>A)
c.291C>A (p.Gly97=)
c.*104-129C>A (n.*104-129C>A)
c.467C>A
c.519C>A (p.Gly173=)
c.109-129C>A (n.109-129C>A)
c.426C>A (p.Gly142=)
c.*301C>A (n.*301C>A)
n.508C>A
c.94-129C>A (n.94-129C>A)
c.-234C>A (n.-234C>A)
5g.140695609C=CA1586866481HARS2c.501C= (p.Gly167=)
c.304-129C= (n.304-129C=)
c.291C= (p.Gly97=)
c.*104-129C= (n.*104-129C=)
c.467C=
c.519C= (p.Gly173=)
c.109-129C= (n.109-129C=)
c.426C= (p.Gly142=)
c.*301C= (n.*301C=)
n.508C=
c.94-129C= (n.94-129C=)
c.-234C= (n.-234C=)
5g.140695609C>GCA446804461HARS2c.501C>G (p.Gly167=)
c.304-129C>G (n.304-129C>G)
c.291C>G (p.Gly97=)
c.*104-129C>G (n.*104-129C>G)
c.467C>G
c.519C>G (p.Gly173=)
c.109-129C>G (n.109-129C>G)
c.426C>G (p.Gly142=)
c.*301C>G (n.*301C>G)
n.508C>G
c.94-129C>G (n.94-129C>G)
c.-234C>G (n.-234C>G)
5g.140695609C>TCA128341864HARS2c.501C>T (p.Gly167=)
c.304-129C>T (n.304-129C>T)
c.291C>T (p.Gly97=)
c.*104-129C>T (n.*104-129C>T)
c.467C>T
c.519C>T (p.Gly173=)
c.109-129C>T (n.109-129C>T)
c.426C>T (p.Gly142=)
c.*301C>T (n.*301C>T)
n.508C>T
c.94-129C>T (n.94-129C>T)
c.-234C>T (n.-234C>T)
 dbSNP gnomAD v4
5g.140695610dupCA2675626012HARS2c.502dup (p.Arg168ProfsTer3)
c.304-128dup (n.304-128dup)
c.292dup (p.Arg98ProfsTer3)
c.*104-128dup (n.*104-128dup)
c.468dup
c.520dup (p.Arg174ProfsTer3)
c.109-128dup (n.109-128dup)
c.427dup (p.Arg143ProfsTer3)
c.*302dup (n.*302dup)
n.509dup
c.94-128dup (n.94-128dup)
c.-233dup (n.-233dup)
 gnomAD v4
5g.140695610delCA2675626013HARS2c.502del (p.Arg168ValfsTer19)
c.304-128del (n.304-128del)
c.292del (p.Arg98ValfsTer19)
c.*104-128del (n.*104-128del)
c.468del
c.520del (p.Arg174ValfsTer19)
c.109-128del (n.109-128del)
c.427del (p.Arg143ValfsTer19)
c.520del (p.Arg174ValfsTer?)
c.*302del (n.*302del)
n.509del
c.94-128del (n.94-128del)
c.-233del (n.-233del)
 gnomAD v4
5g.140695610C>ACA361197662HARS2c.502C>A (p.Arg168Ser)
c.304-128C>A (n.304-128C>A)
c.292C>A (p.Arg98Ser)
c.*104-128C>A (n.*104-128C>A)
c.468C>A
c.520C>A (p.Arg174Ser)
c.109-128C>A (n.109-128C>A)
c.427C>A (p.Arg143Ser)
c.*302C>A (n.*302C>A)
n.509C>A
c.94-128C>A (n.94-128C>A)
c.-233C>A (n.-233C>A)
5g.140695610C=CA1586866487HARS2c.502C= (p.Arg168=)
c.304-128C= (n.304-128C=)
c.292C= (p.Arg98=)
c.*104-128C= (n.*104-128C=)
c.468C=
c.520C= (p.Arg174=)
c.109-128C= (n.109-128C=)
c.427C= (p.Arg143=)
c.*302C= (n.*302C=)
n.509C=
c.94-128C= (n.94-128C=)
c.-233C= (n.-233C=)
5g.140695610C>GCA361197664HARS2c.502C>G (p.Arg168Gly)
c.304-128C>G (n.304-128C>G)
c.292C>G (p.Arg98Gly)
c.*104-128C>G (n.*104-128C>G)
c.468C>G
c.520C>G (p.Arg174Gly)
c.109-128C>G (n.109-128C>G)
c.427C>G (p.Arg143Gly)
c.*302C>G (n.*302C>G)
n.509C>G
c.94-128C>G (n.94-128C>G)
c.-233C>G (n.-233C>G)
5g.140695610C>TCA3444445HARS2c.502C>T (p.Arg168Cys)
c.304-128C>T (n.304-128C>T)
c.292C>T (p.Arg98Cys)
c.*104-128C>T (n.*104-128C>T)
c.468C>T
c.520C>T (p.Arg174Cys)
c.109-128C>T (n.109-128C>T)
c.427C>T (p.Arg143Cys)
c.*302C>T (n.*302C>T)
n.509C>T
c.94-128C>T (n.94-128C>T)
c.-233C>T (n.-233C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.140695611G>ACA3444446HARS2c.503G>A (p.Arg168His)
c.304-127G>A (n.304-127G>A)
c.293G>A (p.Arg98His)
c.*104-127G>A (n.*104-127G>A)
c.469G>A
c.521G>A (p.Arg174His)
c.109-127G>A (n.109-127G>A)
c.428G>A (p.Arg143His)
c.*303G>A (n.*303G>A)
n.510G>A
c.94-127G>A (n.94-127G>A)
c.-232G>A (n.-232G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.140695611G>CCA361197671HARS2c.503G>C (p.Arg168Pro)
c.304-127G>C (n.304-127G>C)
c.293G>C (p.Arg98Pro)
c.*104-127G>C (n.*104-127G>C)
c.469G>C
c.521G>C (p.Arg174Pro)
c.109-127G>C (n.109-127G>C)
c.428G>C (p.Arg143Pro)
c.*303G>C (n.*303G>C)
n.510G>C
c.94-127G>C (n.94-127G>C)
c.-232G>C (n.-232G>C)
5g.140695611G=CA1586866493HARS2c.503G= (p.Arg168=)
c.304-127G= (n.304-127G=)
c.293G= (p.Arg98=)
c.*104-127G= (n.*104-127G=)
c.469G=
c.521G= (p.Arg174=)
c.109-127G= (n.109-127G=)
c.428G= (p.Arg143=)
c.*303G= (n.*303G=)
n.510G=
c.94-127G= (n.94-127G=)
c.-232G= (n.-232G=)
5g.140695611G>TCA361197669HARS2c.503G>T (p.Arg168Leu)
c.304-127G>T (n.304-127G>T)
c.293G>T (p.Arg98Leu)
c.*104-127G>T (n.*104-127G>T)
c.469G>T
c.521G>T (p.Arg174Leu)
c.109-127G>T (n.109-127G>T)
c.428G>T (p.Arg143Leu)
c.*303G>T (n.*303G>T)
n.510G>T
c.94-127G>T (n.94-127G>T)
c.-232G>T (n.-232G>T)
5g.140695611_140695612delinsGTCA1586866499HARS2c.503_504delinsGT (p.Arg168=)
c.304-127_304-126delinsGT (n.304-127_304-126delinsGT)
c.293_294delinsGT (p.Arg98=)
c.*104-127_*104-126delinsGT (n.*104-127_*104-126delinsGT)
c.469_470delinsGT
c.521_522delinsGT (p.Arg174=)
c.109-127_109-126delinsGT (n.109-127_109-126delinsGT)
c.428_429delinsGT (p.Arg143=)
c.*303_*304delinsGT (n.*303_*304delinsGT)
n.510_511delinsGT
c.94-127_94-126delinsGT (n.94-127_94-126delinsGT)
c.-232_-231delinsGT (n.-232_-231delinsGT)
5g.140695612T>ACA446804464HARS2c.504T>A (p.Arg168=)
c.304-126T>A (n.304-126T>A)
c.294T>A (p.Arg98=)
c.*104-126T>A (n.*104-126T>A)
c.470T>A
c.522T>A (p.Arg174=)
c.109-126T>A (n.109-126T>A)
c.429T>A (p.Arg143=)
c.*304T>A (n.*304T>A)
n.511T>A
c.94-126T>A (n.94-126T>A)
c.-231T>A (n.-231T>A)
5g.140695612T>CCA446804465HARS2c.504T>C (p.Arg168=)
c.304-126T>C (n.304-126T>C)
c.294T>C (p.Arg98=)
c.*104-126T>C (n.*104-126T>C)
c.470T>C
c.522T>C (p.Arg174=)
c.109-126T>C (n.109-126T>C)
c.429T>C (p.Arg143=)
c.*304T>C (n.*304T>C)
n.511T>C
c.94-126T>C (n.94-126T>C)
c.-231T>C (n.-231T>C)
5g.140695612T>GCA446804466HARS2c.504T>G (p.Arg168=)
c.304-126T>G (n.304-126T>G)
c.294T>G (p.Arg98=)
c.*104-126T>G (n.*104-126T>G)
c.470T>G
c.522T>G (p.Arg174=)
c.109-126T>G (n.109-126T>G)
c.429T>G (p.Arg143=)
c.*304T>G (n.*304T>G)
n.511T>G
c.94-126T>G (n.94-126T>G)
c.-231T>G (n.-231T>G)
 dbSNP
5g.140695612T=CA1586866508HARS2c.504T= (p.Arg168=)
c.304-126T= (n.304-126T=)
c.294T= (p.Arg98=)
c.*104-126T= (n.*104-126T=)
c.470T=
c.522T= (p.Arg174=)
c.109-126T= (n.109-126T=)
c.429T= (p.Arg143=)
c.*304T= (n.*304T=)
n.511T=
c.94-126T= (n.94-126T=)
c.-231T= (n.-231T=)
5g.140695613delCA563500221HARS2c.505del (p.Tyr169IlefsTer18)
c.304-125del (n.304-125del)
c.295del (p.Tyr99IlefsTer18)
c.*104-125del (n.*104-125del)
c.471del
c.523del (p.Tyr175IlefsTer18)
c.109-125del (n.109-125del)
c.430del (p.Tyr144IlefsTer18)
c.523del (p.Tyr175IlefsTer?)
c.*305del (n.*305del)
n.512del
c.94-125del (n.94-125del)
c.-230del (n.-230del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.140695612_140695613insCCA2675626014HARS2c.504_505insC (p.Tyr169LeufsTer2)
c.304-126_304-125insC (n.304-126_304-125insC)
c.294_295insC (p.Tyr99LeufsTer2)
c.*104-126_*104-125insC (n.*104-126_*104-125insC)
c.470_471insC
c.522_523insC (p.Tyr175LeufsTer2)
c.109-126_109-125insC (n.109-126_109-125insC)
c.429_430insC (p.Tyr144LeufsTer2)
c.*304_*305insC (n.*304_*305insC)
n.511_512insC
c.94-126_94-125insC (n.94-126_94-125insC)
c.-231_-230insC (n.-231_-230insC)
 gnomAD v4
5g.140695613T>ACA361197676HARS2c.505T>A (p.Tyr169Asn)
c.304-125T>A (n.304-125T>A)
c.295T>A (p.Tyr99Asn)
c.*104-125T>A (n.*104-125T>A)
c.471T>A
c.523T>A (p.Tyr175Asn)
c.109-125T>A (n.109-125T>A)
c.430T>A (p.Tyr144Asn)
c.*305T>A (n.*305T>A)
n.512T>A
c.94-125T>A (n.94-125T>A)
c.-230T>A (n.-230T>A)
5g.140695613T>CCA361197674HARS2c.505T>C (p.Tyr169His)
c.304-125T>C (n.304-125T>C)
c.295T>C (p.Tyr99His)
c.*104-125T>C (n.*104-125T>C)
c.471T>C
c.523T>C (p.Tyr175His)
c.109-125T>C (n.109-125T>C)
c.430T>C (p.Tyr144His)
c.*305T>C (n.*305T>C)
n.512T>C
c.94-125T>C (n.94-125T>C)
c.-230T>C (n.-230T>C)
5g.140695613T>GCA361197678HARS2c.505T>G (p.Tyr169Asp)
c.304-125T>G (n.304-125T>G)
c.295T>G (p.Tyr99Asp)
c.*104-125T>G (n.*104-125T>G)
c.471T>G
c.523T>G (p.Tyr175Asp)
c.109-125T>G (n.109-125T>G)
c.430T>G (p.Tyr144Asp)
c.*305T>G (n.*305T>G)
n.512T>G
c.94-125T>G (n.94-125T>G)
c.-230T>G (n.-230T>G)
5g.140695614A=CA1586866513HARS2c.506A= (p.Tyr169=)
c.304-124A= (n.304-124A=)
c.296A= (p.Tyr99=)
c.*104-124A= (n.*104-124A=)
c.472A=
c.524A= (p.Tyr175=)
c.109-124A= (n.109-124A=)
c.431A= (p.Tyr144=)
c.*306A= (n.*306A=)
n.513A=
c.94-124A= (n.94-124A=)
c.-229A= (n.-229A=)
5g.140695614A>CCA361197680HARS2c.506A>C (p.Tyr169Ser)
c.304-124A>C (n.304-124A>C)
c.296A>C (p.Tyr99Ser)
c.*104-124A>C (n.*104-124A>C)
c.472A>C
c.524A>C (p.Tyr175Ser)
c.109-124A>C (n.109-124A>C)
c.431A>C (p.Tyr144Ser)
c.*306A>C (n.*306A>C)
n.513A>C
c.94-124A>C (n.94-124A>C)
c.-229A>C (n.-229A>C)
5g.140695614A>GCA3444447HARS2c.506A>G (p.Tyr169Cys)
c.304-124A>G (n.304-124A>G)
c.296A>G (p.Tyr99Cys)
c.*104-124A>G (n.*104-124A>G)
c.472A>G
c.524A>G (p.Tyr175Cys)
c.109-124A>G (n.109-124A>G)
c.431A>G (p.Tyr144Cys)
c.*306A>G (n.*306A>G)
n.513A>G
c.94-124A>G (n.94-124A>G)
c.-229A>G (n.-229A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.140695614A>TCA361197683HARS2c.506A>T (p.Tyr169Phe)
c.304-124A>T (n.304-124A>T)
c.296A>T (p.Tyr99Phe)
c.*104-124A>T (n.*104-124A>T)
c.472A>T
c.524A>T (p.Tyr175Phe)
c.109-124A>T (n.109-124A>T)
c.431A>T (p.Tyr144Phe)
c.*306A>T (n.*306A>T)
n.513A>T
c.94-124A>T (n.94-124A>T)
c.-229A>T (n.-229A>T)
5g.140695614dupCA2675626015HARS2c.506dup (p.Tyr169Ter)
c.304-124dup (n.304-124dup)
c.296dup (p.Tyr99Ter)
c.*104-124dup (n.*104-124dup)
c.472dup
c.524dup (p.Tyr175Ter)
c.109-124dup (n.109-124dup)
c.431dup (p.Tyr144Ter)
c.*306dup (n.*306dup)
n.513dup
c.94-124dup (n.94-124dup)
c.-229dup (n.-229dup)
 gnomAD v4
5g.140695615T>ACA361197684HARS2c.507T>A (p.Tyr169Ter)
c.304-123T>A (n.304-123T>A)
c.297T>A (p.Tyr99Ter)
c.*104-123T>A (n.*104-123T>A)
c.473T>A
c.525T>A (p.Tyr175Ter)
c.109-123T>A (n.109-123T>A)
c.432T>A (p.Tyr144Ter)
c.*307T>A (n.*307T>A)
n.514T>A
c.94-123T>A (n.94-123T>A)
c.-228T>A (n.-228T>A)
5g.140695615T>CCA3444448HARS2c.507T>C (p.Tyr169=)
c.304-123T>C (n.304-123T>C)
c.297T>C (p.Tyr99=)
c.*104-123T>C (n.*104-123T>C)
c.473T>C
c.525T>C (p.Tyr175=)
c.109-123T>C (n.109-123T>C)
c.432T>C (p.Tyr144=)
c.*307T>C (n.*307T>C)
n.514T>C
c.94-123T>C (n.94-123T>C)
c.-228T>C (n.-228T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.140695615T>GCA361197688HARS2c.507T>G (p.Tyr169Ter)
c.304-123T>G (n.304-123T>G)
c.297T>G (p.Tyr99Ter)
c.*104-123T>G (n.*104-123T>G)
c.473T>G
c.525T>G (p.Tyr175Ter)
c.109-123T>G (n.109-123T>G)
c.432T>G (p.Tyr144Ter)
c.*307T>G (n.*307T>G)
n.514T>G
c.94-123T>G (n.94-123T>G)
c.-228T>G (n.-228T>G)
5g.140695615T=CA1586866517HARS2c.507T= (p.Tyr169=)
c.304-123T= (n.304-123T=)
c.297T= (p.Tyr99=)
c.*104-123T= (n.*104-123T=)
c.473T=
c.525T= (p.Tyr175=)
c.109-123T= (n.109-123T=)
c.432T= (p.Tyr144=)
c.*307T= (n.*307T=)
n.514T=
c.94-123T= (n.94-123T=)
c.-228T= (n.-228T=)
5g.140695616A=CA1586866523HARS2c.508A= (p.Arg170=)
c.304-122A= (n.304-122A=)
c.298A= (p.Arg100=)
c.*104-122A= (n.*104-122A=)
c.474A=
c.526A= (p.Arg176=)
c.109-122A= (n.109-122A=)
c.433A= (p.Arg145=)
c.*308A= (n.*308A=)
n.515A=
c.94-122A= (n.94-122A=)
c.-227A= (n.-227A=)
5g.140695616A>CCA446804468HARS2c.508A>C (p.Arg170=)
c.304-122A>C (n.304-122A>C)
c.298A>C (p.Arg100=)
c.*104-122A>C (n.*104-122A>C)
c.474A>C
c.526A>C (p.Arg176=)
c.109-122A>C (n.109-122A>C)
c.433A>C (p.Arg145=)
c.*308A>C (n.*308A>C)
n.515A>C
c.94-122A>C (n.94-122A>C)
c.-227A>C (n.-227A>C)
5g.140695616A>GCA361197691HARS2c.508A>G (p.Arg170Gly)
c.304-122A>G (n.304-122A>G)
c.298A>G (p.Arg100Gly)
c.*104-122A>G (n.*104-122A>G)
c.474A>G
c.526A>G (p.Arg176Gly)
c.109-122A>G (n.109-122A>G)
c.433A>G (p.Arg145Gly)
c.*308A>G (n.*308A>G)
n.515A>G
c.94-122A>G (n.94-122A>G)
c.-227A>G (n.-227A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.140695616A>TCA128341872HARS2c.508A>T (p.Arg170Trp)
c.304-122A>T (n.304-122A>T)
c.298A>T (p.Arg100Trp)
c.*104-122A>T (n.*104-122A>T)
c.474A>T
c.526A>T (p.Arg176Trp)
c.109-122A>T (n.109-122A>T)
c.433A>T (p.Arg145Trp)
c.*308A>T (n.*308A>T)
n.515A>T
c.94-122A>T (n.94-122A>T)
c.-227A>T (n.-227A>T)
 dbSNP gnomAD v4
5g.140695616_140695618delCA2675626016HARS2c.508_510del (p.Arg170del)
c.304-122_304-120del (n.304-122_304-120del)
c.298_300del (p.Arg100del)
c.*104-122_*104-120del (n.*104-122_*104-120del)
c.474_476del
c.526_528del (p.Arg176del)
c.109-122_109-120del (n.109-122_109-120del)
c.433_435del (p.Arg145del)
c.*308_*310del (n.*308_*310del)
n.515_517del
c.94-122_94-120del (n.94-122_94-120del)
c.-227_-225del (n.-227_-225del)
 gnomAD v4
5g.140695617G>ACA361197697HARS2c.509G>A (p.Arg170Lys)
c.304-121G>A (n.304-121G>A)
c.299G>A (p.Arg100Lys)
c.*104-121G>A (n.*104-121G>A)
c.475G>A
c.527G>A (p.Arg176Lys)
c.109-121G>A (n.109-121G>A)
c.434G>A (p.Arg145Lys)
c.*309G>A (n.*309G>A)
n.516G>A
c.94-121G>A (n.94-121G>A)
c.-226G>A (n.-226G>A)
5g.140695617G>CCA361197700HARS2c.509G>C (p.Arg170Thr)
c.304-121G>C (n.304-121G>C)
c.299G>C (p.Arg100Thr)
c.*104-121G>C (n.*104-121G>C)
c.475G>C
c.527G>C (p.Arg176Thr)
c.109-121G>C (n.109-121G>C)
c.434G>C (p.Arg145Thr)
c.*309G>C (n.*309G>C)
n.516G>C
c.94-121G>C (n.94-121G>C)
c.-226G>C (n.-226G>C)
5g.140695617G>TCA361197703HARS2c.509G>T (p.Arg170Met)
c.304-121G>T (n.304-121G>T)
c.299G>T (p.Arg100Met)
c.*104-121G>T (n.*104-121G>T)
c.475G>T
c.527G>T (p.Arg176Met)
c.109-121G>T (n.109-121G>T)
c.434G>T (p.Arg145Met)
c.*309G>T (n.*309G>T)
n.516G>T
c.94-121G>T (n.94-121G>T)
c.-226G>T (n.-226G>T)
5g.140695618G>ACA446804469HARS2c.510G>A (p.Arg170=)
c.304-120G>A (n.304-120G>A)
c.300G>A (p.Arg100=)
c.*104-120G>A (n.*104-120G>A)
c.476G>A
c.528G>A (p.Arg176=)
c.109-120G>A (n.109-120G>A)
c.435G>A (p.Arg145=)
c.*310G>A (n.*310G>A)
n.517G>A
c.94-120G>A (n.94-120G>A)
c.-225G>A (n.-225G>A)
5g.140695618G>CCA3444449HARS2c.510G>C (p.Arg170Ser)
c.304-120G>C (n.304-120G>C)
c.300G>C (p.Arg100Ser)
c.*104-120G>C (n.*104-120G>C)
c.476G>C
c.528G>C (p.Arg176Ser)
c.109-120G>C (n.109-120G>C)
c.435G>C (p.Arg145Ser)
c.*310G>C (n.*310G>C)
n.517G>C
c.94-120G>C (n.94-120G>C)
c.-225G>C (n.-225G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.140695618G=CA1586866526HARS2c.510G= (p.Arg170=)
c.304-120G= (n.304-120G=)
c.300G= (p.Arg100=)
c.*104-120G= (n.*104-120G=)
c.476G=
c.528G= (p.Arg176=)
c.109-120G= (n.109-120G=)
c.435G= (p.Arg145=)
c.*310G= (n.*310G=)
n.517G=
c.94-120G= (n.94-120G=)
c.-225G= (n.-225G=)
5g.140695618G>TCA361197706HARS2c.510G>T (p.Arg170Ser)
c.304-120G>T (n.304-120G>T)
c.300G>T (p.Arg100Ser)
c.*104-120G>T (n.*104-120G>T)
c.476G>T
c.528G>T (p.Arg176Ser)
c.109-120G>T (n.109-120G>T)
c.435G>T (p.Arg145Ser)
c.*310G>T (n.*310G>T)
n.517G>T
c.94-120G>T (n.94-120G>T)
c.-225G>T (n.-225G>T)
5g.140695619G>ACA361197710HARS2c.511G>A (p.Glu171Lys)
c.304-119G>A (n.304-119G>A)
c.301G>A (p.Glu101Lys)
c.*104-119G>A (n.*104-119G>A)
c.477G>A
c.529G>A (p.Glu177Lys)
c.109-119G>A (n.109-119G>A)
c.436G>A (p.Glu146Lys)
c.*311G>A (n.*311G>A)
n.518G>A
c.94-119G>A (n.94-119G>A)
c.-224G>A (n.-224G>A)
5g.140695619G>CCA361197715HARS2c.511G>C (p.Glu171Gln)
c.304-119G>C (n.304-119G>C)
c.301G>C (p.Glu101Gln)
c.*104-119G>C (n.*104-119G>C)
c.477G>C
c.529G>C (p.Glu177Gln)
c.109-119G>C (n.109-119G>C)
c.436G>C (p.Glu146Gln)
c.*311G>C (n.*311G>C)
n.518G>C
c.94-119G>C (n.94-119G>C)
c.-224G>C (n.-224G>C)
5g.140695619G>TCA361197713HARS2c.511G>T (p.Glu171Ter)
c.304-119G>T (n.304-119G>T)
c.301G>T (p.Glu101Ter)
c.*104-119G>T (n.*104-119G>T)
c.477G>T
c.529G>T (p.Glu177Ter)
c.109-119G>T (n.109-119G>T)
c.436G>T (p.Glu146Ter)
c.*311G>T (n.*311G>T)
n.518G>T
c.94-119G>T (n.94-119G>T)
c.-224G>T (n.-224G>T)
5g.140695620A>CCA361197717HARS2c.512A>C (p.Glu171Ala)
c.304-118A>C (n.304-118A>C)
c.302A>C (p.Glu101Ala)
c.*104-118A>C (n.*104-118A>C)
c.478A>C
c.530A>C (p.Glu177Ala)
c.109-118A>C (n.109-118A>C)
c.437A>C (p.Glu146Ala)
c.*312A>C (n.*312A>C)
n.519A>C
c.94-118A>C (n.94-118A>C)
c.-223A>C (n.-223A>C)
5g.140695620A>GCA361197720HARS2c.512A>G (p.Glu171Gly)
c.304-118A>G (n.304-118A>G)
c.302A>G (p.Glu101Gly)
c.*104-118A>G (n.*104-118A>G)
c.478A>G
c.530A>G (p.Glu177Gly)
c.109-118A>G (n.109-118A>G)
c.437A>G (p.Glu146Gly)
c.*312A>G (n.*312A>G)
n.519A>G
c.94-118A>G (n.94-118A>G)
c.-223A>G (n.-223A>G)
 gnomAD v4
5g.140695620A>TCA361197723HARS2c.512A>T (p.Glu171Val)
c.304-118A>T (n.304-118A>T)
c.302A>T (p.Glu101Val)
c.*104-118A>T (n.*104-118A>T)
c.478A>T
c.530A>T (p.Glu177Val)
c.109-118A>T (n.109-118A>T)
c.437A>T (p.Glu146Val)
c.*312A>T (n.*312A>T)
n.519A>T
c.94-118A>T (n.94-118A>T)
c.-223A>T (n.-223A>T)
5g.140695621G>ACA446804470HARS2c.513G>A (p.Glu171=)
c.304-117G>A (n.304-117G>A)
c.303G>A (p.Glu101=)
c.*104-117G>A (n.*104-117G>A)
c.479G>A
c.531G>A (p.Glu177=)
c.109-117G>A (n.109-117G>A)
c.438G>A (p.Glu146=)
c.*313G>A (n.*313G>A)
n.520G>A
c.94-117G>A (n.94-117G>A)
c.-222G>A (n.-222G>A)
5g.140695621G>CCA361197725HARS2c.513G>C (p.Glu171Asp)
c.304-117G>C (n.304-117G>C)
c.303G>C (p.Glu101Asp)
c.*104-117G>C (n.*104-117G>C)
c.479G>C
c.531G>C (p.Glu177Asp)
c.109-117G>C (n.109-117G>C)
c.438G>C (p.Glu146Asp)
c.*313G>C (n.*313G>C)
n.520G>C
c.94-117G>C (n.94-117G>C)
c.-222G>C (n.-222G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.140695621G=CA1586866529HARS2c.513G= (p.Glu171=)
c.304-117G= (n.304-117G=)
c.303G= (p.Glu101=)
c.*104-117G= (n.*104-117G=)
c.479G=
c.531G= (p.Glu177=)
c.109-117G= (n.109-117G=)
c.438G= (p.Glu146=)
c.*313G= (n.*313G=)
n.520G=
c.94-117G= (n.94-117G=)
c.-222G= (n.-222G=)
5g.140695621G>TCA361197728HARS2c.513G>T (p.Glu171Asp)
c.304-117G>T (n.304-117G>T)
c.303G>T (p.Glu101Asp)
c.*104-117G>T (n.*104-117G>T)
c.479G>T
c.531G>T (p.Glu177Asp)
c.109-117G>T (n.109-117G>T)
c.438G>T (p.Glu146Asp)
c.*313G>T (n.*313G>T)
n.520G>T
c.94-117G>T (n.94-117G>T)
c.-222G>T (n.-222G>T)
5g.140695622T>ACA361197731HARS2c.514T>A (p.Phe172Ile)
c.304-116T>A (n.304-116T>A)
c.304T>A (p.Phe102Ile)
c.*104-116T>A (n.*104-116T>A)
c.480T>A
c.532T>A (p.Phe178Ile)
c.109-116T>A (n.109-116T>A)
c.439T>A (p.Phe147Ile)
c.*314T>A (n.*314T>A)
n.521T>A
c.94-116T>A (n.94-116T>A)
c.-221T>A (n.-221T>A)
 gnomAD v4
5g.140695622T>CCA361197733HARS2c.514T>C (p.Phe172Leu)
c.304-116T>C (n.304-116T>C)
c.304T>C (p.Phe102Leu)
c.*104-116T>C (n.*104-116T>C)
c.480T>C
c.532T>C (p.Phe178Leu)
c.109-116T>C (n.109-116T>C)
c.439T>C (p.Phe147Leu)
c.*314T>C (n.*314T>C)
n.521T>C
c.94-116T>C (n.94-116T>C)
c.-221T>C (n.-221T>C)
5g.140695622T>GCA3444450HARS2c.514T>G (p.Phe172Val)
c.304-116T>G (n.304-116T>G)
c.304T>G (p.Phe102Val)
c.*104-116T>G (n.*104-116T>G)
c.480T>G
c.532T>G (p.Phe178Val)
c.109-116T>G (n.109-116T>G)
c.439T>G (p.Phe147Val)
c.*314T>G (n.*314T>G)
n.521T>G
c.94-116T>G (n.94-116T>G)
c.-221T>G (n.-221T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.140695622T=CA1586866531HARS2c.514T= (p.Phe172=)
c.304-116T= (n.304-116T=)
c.304T= (p.Phe102=)
c.*104-116T= (n.*104-116T=)
c.480T=
c.532T= (p.Phe178=)
c.109-116T= (n.109-116T=)
c.439T= (p.Phe147=)
c.*314T= (n.*314T=)
n.521T=
c.94-116T= (n.94-116T=)
c.-221T= (n.-221T=)
5g.140695623T>ACA361197739HARS2c.515T>A (p.Phe172Tyr)
c.304-115T>A (n.304-115T>A)
c.305T>A (p.Phe102Tyr)
c.*104-115T>A (n.*104-115T>A)
c.481T>A
c.533T>A (p.Phe178Tyr)
c.109-115T>A (n.109-115T>A)
c.440T>A (p.Phe147Tyr)
c.*315T>A (n.*315T>A)
n.522T>A
c.94-115T>A (n.94-115T>A)
c.-220T>A (n.-220T>A)
5g.140695623T>CCA361197741HARS2c.515T>C (p.Phe172Ser)
c.304-115T>C (n.304-115T>C)
c.305T>C (p.Phe102Ser)
c.*104-115T>C (n.*104-115T>C)
c.481T>C
c.533T>C (p.Phe178Ser)
c.109-115T>C (n.109-115T>C)
c.440T>C (p.Phe147Ser)
c.*315T>C (n.*315T>C)
n.522T>C
c.94-115T>C (n.94-115T>C)
c.-220T>C (n.-220T>C)
5g.140695623T>GCA361197742HARS2c.515T>G (p.Phe172Cys)
c.304-115T>G (n.304-115T>G)
c.305T>G (p.Phe102Cys)
c.*104-115T>G (n.*104-115T>G)
c.481T>G
c.533T>G (p.Phe178Cys)
c.109-115T>G (n.109-115T>G)
c.440T>G (p.Phe147Cys)
c.*315T>G (n.*315T>G)
n.522T>G
c.94-115T>G (n.94-115T>G)
c.-220T>G (n.-220T>G)
5g.140695624C>ACA361197746HARS2c.516C>A (p.Phe172Leu)
c.304-114C>A (n.304-114C>A)
c.306C>A (p.Phe102Leu)
c.*104-114C>A (n.*104-114C>A)
c.482C>A
c.534C>A (p.Phe178Leu)
c.109-114C>A (n.109-114C>A)
c.441C>A (p.Phe147Leu)
c.*316C>A (n.*316C>A)
n.523C>A
c.94-114C>A (n.94-114C>A)
c.-219C>A (n.-219C>A)
5g.140695624C>GCA361197749HARS2c.516C>G (p.Phe172Leu)
c.304-114C>G (n.304-114C>G)
c.306C>G (p.Phe102Leu)
c.*104-114C>G (n.*104-114C>G)
c.482C>G
c.534C>G (p.Phe178Leu)
c.109-114C>G (n.109-114C>G)
c.441C>G (p.Phe147Leu)
c.*316C>G (n.*316C>G)
n.523C>G
c.94-114C>G (n.94-114C>G)
c.-219C>G (n.-219C>G)
5g.140695624C>TCA446804471HARS2c.516C>T (p.Phe172=)
c.304-114C>T (n.304-114C>T)
c.306C>T (p.Phe102=)
c.*104-114C>T (n.*104-114C>T)
c.482C>T
c.534C>T (p.Phe178=)
c.109-114C>T (n.109-114C>T)
c.441C>T (p.Phe147=)
c.*316C>T (n.*316C>T)
n.523C>T
c.94-114C>T (n.94-114C>T)
c.-219C>T (n.-219C>T)
5g.140695625T>ACA361197752HARS2c.517T>A (p.Cys173Ser)
c.304-113T>A (n.304-113T>A)
c.307T>A (p.Cys103Ser)
c.*104-113T>A (n.*104-113T>A)
c.483T>A
c.535T>A (p.Cys179Ser)
c.109-113T>A (n.109-113T>A)
c.442T>A (p.Cys148Ser)
c.*317T>A (n.*317T>A)
n.524T>A
c.94-113T>A (n.94-113T>A)
c.-218T>A (n.-218T>A)
5g.140695625T>CCA361197755HARS2c.517T>C (p.Cys173Arg)
c.304-113T>C (n.304-113T>C)
c.307T>C (p.Cys103Arg)
c.*104-113T>C (n.*104-113T>C)
c.483T>C
c.535T>C (p.Cys179Arg)
c.109-113T>C (n.109-113T>C)
c.442T>C (p.Cys148Arg)
c.*317T>C (n.*317T>C)
n.524T>C
c.94-113T>C (n.94-113T>C)
c.-218T>C (n.-218T>C)
5g.140695625T>GCA361197757HARS2c.517T>G (p.Cys173Gly)
c.304-113T>G (n.304-113T>G)
c.307T>G (p.Cys103Gly)
c.*104-113T>G (n.*104-113T>G)
c.483T>G
c.535T>G (p.Cys179Gly)
c.109-113T>G (n.109-113T>G)
c.442T>G (p.Cys148Gly)
c.*317T>G (n.*317T>G)
n.524T>G
c.94-113T>G (n.94-113T>G)
c.-218T>G (n.-218T>G)
5g.140695626G>ACA361197758HARS2c.518G>A (p.Cys173Tyr)
c.304-112G>A (n.304-112G>A)
c.308G>A (p.Cys103Tyr)
c.*104-112G>A (n.*104-112G>A)
c.484G>A
c.536G>A (p.Cys179Tyr)
c.109-112G>A (n.109-112G>A)
c.443G>A (p.Cys148Tyr)
c.*318G>A (n.*318G>A)
n.525G>A
c.94-112G>A (n.94-112G>A)
c.-217G>A (n.-217G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.140695626G>CCA361197761HARS2c.518G>C (p.Cys173Ser)
c.304-112G>C (n.304-112G>C)
c.308G>C (p.Cys103Ser)
c.*104-112G>C (n.*104-112G>C)
c.484G>C
c.536G>C (p.Cys179Ser)
c.109-112G>C (n.109-112G>C)
c.443G>C (p.Cys148Ser)
c.*318G>C (n.*318G>C)
n.525G>C
c.94-112G>C (n.94-112G>C)
c.-217G>C (n.-217G>C)
5g.140695626G=CA1586866534HARS2c.518G= (p.Cys173=)
c.304-112G= (n.304-112G=)
c.308G= (p.Cys103=)
c.*104-112G= (n.*104-112G=)
c.484G=
c.536G= (p.Cys179=)
c.109-112G= (n.109-112G=)
c.443G= (p.Cys148=)
c.*318G= (n.*318G=)
n.525G=
c.94-112G= (n.94-112G=)
c.-217G= (n.-217G=)
5g.140695626G>TCA361197763HARS2c.518G>T (p.Cys173Phe)
c.304-112G>T (n.304-112G>T)
c.308G>T (p.Cys103Phe)
c.*104-112G>T (n.*104-112G>T)
c.484G>T
c.536G>T (p.Cys179Phe)
c.109-112G>T (n.109-112G>T)
c.443G>T (p.Cys148Phe)
c.*318G>T (n.*318G>T)
n.525G>T
c.94-112G>T (n.94-112G>T)
c.-217G>T (n.-217G>T)
5g.140695627C>ACA361197767HARS2c.519C>A (p.Cys173Ter)
c.304-111C>A (n.304-111C>A)
c.309C>A (p.Cys103Ter)
c.*104-111C>A (n.*104-111C>A)
c.485C>A
c.537C>A (p.Cys179Ter)
c.109-111C>A (n.109-111C>A)
c.444C>A (p.Cys148Ter)
c.*319C>A (n.*319C>A)
n.526C>A
c.94-111C>A (n.94-111C>A)
c.-216C>A (n.-216C>A)
5g.140695627C>GCA361197770HARS2c.519C>G (p.Cys173Trp)
c.304-111C>G (n.304-111C>G)
c.309C>G (p.Cys103Trp)
c.*104-111C>G (n.*104-111C>G)
c.485C>G
c.537C>G (p.Cys179Trp)
c.109-111C>G (n.109-111C>G)
c.444C>G (p.Cys148Trp)
c.*319C>G (n.*319C>G)
n.526C>G
c.94-111C>G (n.94-111C>G)
c.-216C>G (n.-216C>G)
5g.140695627C>TCA446804472HARS2c.519C>T (p.Cys173=)
c.304-111C>T (n.304-111C>T)
c.309C>T (p.Cys103=)
c.*104-111C>T (n.*104-111C>T)
c.485C>T
c.537C>T (p.Cys179=)
c.109-111C>T (n.109-111C>T)
c.444C>T (p.Cys148=)
c.*319C>T (n.*319C>T)
n.526C>T
c.94-111C>T (n.94-111C>T)
c.-216C>T (n.-216C>T)
5g.140695628C>ACA361197774HARS2c.520C>A (p.Gln174Lys)
c.304-110C>A (n.304-110C>A)
c.310C>A (p.Gln104Lys)
c.*104-110C>A (n.*104-110C>A)
c.486C>A
c.538C>A (p.Gln180Lys)
c.109-110C>A (n.109-110C>A)
c.445C>A (p.Gln149Lys)
c.*320C>A (n.*320C>A)
n.527C>A
c.94-110C>A (n.94-110C>A)
c.-215C>A (n.-215C>A)
5g.140695628C=CA1586866544HARS2c.520C= (p.Gln174=)
c.304-110C= (n.304-110C=)
c.310C= (p.Gln104=)
c.*104-110C= (n.*104-110C=)
c.486C=
c.538C= (p.Gln180=)
c.109-110C= (n.109-110C=)
c.445C= (p.Gln149=)
c.*320C= (n.*320C=)
n.527C=
c.94-110C= (n.94-110C=)
c.-215C= (n.-215C=)
5g.140695628C>GCA361197776HARS2c.520C>G (p.Gln174Glu)
c.304-110C>G (n.304-110C>G)
c.310C>G (p.Gln104Glu)
c.*104-110C>G (n.*104-110C>G)
c.486C>G
c.538C>G (p.Gln180Glu)
c.109-110C>G (n.109-110C>G)
c.445C>G (p.Gln149Glu)
c.*320C>G (n.*320C>G)
n.527C>G
c.94-110C>G (n.94-110C>G)
c.-215C>G (n.-215C>G)
5g.140695628C>TCA361197781HARS2c.520C>T (p.Gln174Ter)
c.304-110C>T (n.304-110C>T)
c.310C>T (p.Gln104Ter)
c.*104-110C>T (n.*104-110C>T)
c.486C>T
c.538C>T (p.Gln180Ter)
c.109-110C>T (n.109-110C>T)
c.445C>T (p.Gln149Ter)
c.*320C>T (n.*320C>T)
n.527C>T
c.94-110C>T (n.94-110C>T)
c.-215C>T (n.-215C>T)
 gnomAD v4
5g.140695629A>CCA361197790HARS2c.521A>C (p.Gln174Pro)
c.304-109A>C (n.304-109A>C)
c.311A>C (p.Gln104Pro)
c.*104-109A>C (n.*104-109A>C)
c.487A>C
c.539A>C (p.Gln180Pro)
c.109-109A>C (n.109-109A>C)
c.446A>C (p.Gln149Pro)
c.*321A>C (n.*321A>C)
n.528A>C
c.94-109A>C (n.94-109A>C)
c.-214A>C (n.-214A>C)
5g.140695629A>GCA361197788HARS2c.521A>G (p.Gln174Arg)
c.304-109A>G (n.304-109A>G)
c.311A>G (p.Gln104Arg)
c.*104-109A>G (n.*104-109A>G)
c.487A>G
c.539A>G (p.Gln180Arg)
c.109-109A>G (n.109-109A>G)
c.446A>G (p.Gln149Arg)
c.*321A>G (n.*321A>G)
n.528A>G
c.94-109A>G (n.94-109A>G)
c.-214A>G (n.-214A>G)
 gnomAD v4
5g.140695629A>TCA361197785HARS2c.521A>T (p.Gln174Leu)
c.304-109A>T (n.304-109A>T)
c.311A>T (p.Gln104Leu)
c.*104-109A>T (n.*104-109A>T)
c.487A>T
c.539A>T (p.Gln180Leu)
c.109-109A>T (n.109-109A>T)
c.446A>T (p.Gln149Leu)
c.*321A>T (n.*321A>T)
n.528A>T
c.94-109A>T (n.94-109A>T)
c.-214A>T (n.-214A>T)
5g.140695633_140695640dupCA1082227477HARS2c.525_525+7dup
c.304-105_304-98dup (n.304-105_304-98dup)
c.315_315+7dup
c.*104-105_*104-98dup (n.*104-105_*104-98dup)
c.491_491+7dup
c.543_543+7dup
c.109-105_109-98dup (n.109-105_109-98dup)
c.450_450+7dup
c.*325_*325+7dup
n.532_532+7dup
c.94-105_94-98dup (n.94-105_94-98dup)
c.-210_-210+7dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.140695630G>ACA446804473HARS2c.522G>A (p.Gln174=)
c.304-108G>A (n.304-108G>A)
c.312G>A (p.Gln104=)
c.*104-108G>A (n.*104-108G>A)
c.488G>A
c.540G>A (p.Gln180=)
c.109-108G>A (n.109-108G>A)
c.447G>A (p.Gln149=)
c.*322G>A (n.*322G>A)
n.529G>A
c.94-108G>A (n.94-108G>A)
c.-213G>A (n.-213G>A)
 dbSNP gnomAD v4
5g.140695630G>CCA361197794HARS2c.522G>C (p.Gln174His)
c.304-108G>C (n.304-108G>C)
c.312G>C (p.Gln104His)
c.*104-108G>C (n.*104-108G>C)
c.488G>C
c.540G>C (p.Gln180His)
c.109-108G>C (n.109-108G>C)
c.447G>C (p.Gln149His)
c.*322G>C (n.*322G>C)
n.529G>C
c.94-108G>C (n.94-108G>C)
c.-213G>C (n.-213G>C)
5g.140695630G=CA1586866552HARS2c.522G= (p.Gln174=)
c.304-108G= (n.304-108G=)
c.312G= (p.Gln104=)
c.*104-108G= (n.*104-108G=)
c.488G=
c.540G= (p.Gln180=)
c.109-108G= (n.109-108G=)
c.447G= (p.Gln149=)
c.*322G= (n.*322G=)
n.529G=
c.94-108G= (n.94-108G=)
c.-213G= (n.-213G=)
5g.140695630G>TCA361197798HARS2c.522G>T (p.Gln174His)
c.304-108G>T (n.304-108G>T)
c.312G>T (p.Gln104His)
c.*104-108G>T (n.*104-108G>T)
c.488G>T
c.540G>T (p.Gln180His)
c.109-108G>T (n.109-108G>T)
c.447G>T (p.Gln149His)
c.*322G>T (n.*322G>T)
n.529G>T
c.94-108G>T (n.94-108G>T)
c.-213G>T (n.-213G>T)
5g.140695631T>ACA361197802HARS2c.523T>A (p.Cys175Ser)
c.304-107T>A (n.304-107T>A)
c.313T>A (p.Cys105Ser)
c.*104-107T>A (n.*104-107T>A)
c.489T>A
c.541T>A (p.Cys181Ser)
c.109-107T>A (n.109-107T>A)
c.448T>A (p.Cys150Ser)
c.*323T>A (n.*323T>A)
n.530T>A
c.94-107T>A (n.94-107T>A)
c.-212T>A (n.-212T>A)
5g.140695631T>CCA361197805HARS2c.523T>C (p.Cys175Arg)
c.304-107T>C (n.304-107T>C)
c.313T>C (p.Cys105Arg)
c.*104-107T>C (n.*104-107T>C)
c.489T>C
c.541T>C (p.Cys181Arg)
c.109-107T>C (n.109-107T>C)
c.448T>C (p.Cys150Arg)
c.*323T>C (n.*323T>C)
n.530T>C
c.94-107T>C (n.94-107T>C)
c.-212T>C (n.-212T>C)
 dbSNP gnomAD v4
5g.140695631T>GCA361197808HARS2c.523T>G (p.Cys175Gly)
c.304-107T>G (n.304-107T>G)
c.313T>G (p.Cys105Gly)
c.*104-107T>G (n.*104-107T>G)
c.489T>G
c.541T>G (p.Cys181Gly)
c.109-107T>G (n.109-107T>G)
c.448T>G (p.Cys150Gly)
c.*323T>G (n.*323T>G)
n.530T>G
c.94-107T>G (n.94-107T>G)
c.-212T>G (n.-212T>G)
5g.140695631T=CA1586866556HARS2c.523T= (p.Cys175=)
c.304-107T= (n.304-107T=)
c.313T= (p.Cys105=)
c.*104-107T= (n.*104-107T=)
c.489T=
c.541T= (p.Cys181=)
c.109-107T= (n.109-107T=)
c.448T= (p.Cys150=)
c.*323T= (n.*323T=)
n.530T=
c.94-107T= (n.94-107T=)
c.-212T= (n.-212T=)
5g.140695632G>ACA361197811HARS2c.524G>A (p.Cys175Tyr)
c.304-106G>A (n.304-106G>A)
c.314G>A (p.Cys105Tyr)
c.*104-106G>A (n.*104-106G>A)
c.490G>A
c.542G>A (p.Cys181Tyr)
c.109-106G>A (n.109-106G>A)
c.449G>A (p.Cys150Tyr)
c.*324G>A (n.*324G>A)
n.531G>A
c.94-106G>A (n.94-106G>A)
c.-211G>A (n.-211G>A)
 dbSNP
5g.140695632G>CCA361197814HARS2c.524G>C (p.Cys175Ser)
c.304-106G>C (n.304-106G>C)
c.314G>C (p.Cys105Ser)
c.*104-106G>C (n.*104-106G>C)
c.490G>C
c.542G>C (p.Cys181Ser)
c.109-106G>C (n.109-106G>C)
c.449G>C (p.Cys150Ser)
c.*324G>C (n.*324G>C)
n.531G>C
c.94-106G>C (n.94-106G>C)
c.-211G>C (n.-211G>C)
5g.140695632G=CA1586866560HARS2c.524G= (p.Cys175=)
c.304-106G= (n.304-106G=)
c.314G= (p.Cys105=)
c.*104-106G= (n.*104-106G=)
c.490G=
c.542G= (p.Cys181=)
c.109-106G= (n.109-106G=)
c.449G= (p.Cys150=)
c.*324G= (n.*324G=)
n.531G=
c.94-106G= (n.94-106G=)
c.-211G= (n.-211G=)
5g.140695632G>TCA3444451HARS2c.524G>T (p.Cys175Phe)
c.304-106G>T (n.304-106G>T)
c.314G>T (p.Cys105Phe)
c.*104-106G>T (n.*104-106G>T)
c.490G>T
c.542G>T (p.Cys181Phe)
c.109-106G>T (n.109-106G>T)
c.449G>T (p.Cys150Phe)
c.*324G>T (n.*324G>T)
n.531G>T
c.94-106G>T (n.94-106G>T)
c.-211G>T (n.-211G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.140695633T>ACA361197819HARS2c.525T>A (p.Cys175Ter)
c.304-105T>A (n.304-105T>A)
c.315T>A (p.Cys105Ter)
c.*104-105T>A (n.*104-105T>A)
c.491T>A
c.543T>A (p.Cys181Ter)
c.109-105T>A (n.109-105T>A)
c.450T>A (p.Cys150Ter)
c.*325T>A (n.*325T>A)
n.532T>A
c.94-105T>A (n.94-105T>A)
c.-210T>A (n.-210T>A)
5g.140695633T>CCA446804474HARS2c.525T>C (p.Cys175=)
c.304-105T>C (n.304-105T>C)
c.315T>C (p.Cys105=)
c.*104-105T>C (n.*104-105T>C)
c.491T>C
c.543T>C (p.Cys181=)
c.109-105T>C (n.109-105T>C)
c.450T>C (p.Cys150=)
c.*325T>C (n.*325T>C)
n.532T>C
c.94-105T>C (n.94-105T>C)
c.-210T>C (n.-210T>C)
5g.140695633T>GCA361197822HARS2c.525T>G (p.Cys175Trp)
c.304-105T>G (n.304-105T>G)
c.315T>G (p.Cys105Trp)
c.*104-105T>G (n.*104-105T>G)
c.491T>G
c.543T>G (p.Cys181Trp)
c.109-105T>G (n.109-105T>G)
c.450T>G (p.Cys150Trp)
c.*325T>G (n.*325T>G)
n.532T>G
c.94-105T>G (n.94-105T>G)
c.-210T>G (n.-210T>G)
5g.140695634G>ACA128341880HARS2c.525+1G>A (n.525+1G>A)
c.304-104G>A (n.304-104G>A)
c.315+1G>A (n.315+1G>A)
c.*104-104G>A (n.*104-104G>A)
c.491+1G>A
c.543+1G>A (n.543+1G>A)
c.109-104G>A (n.109-104G>A)
c.450+1G>A (n.450+1G>A)
c.*325+1G>A (n.*325+1G>A)
n.532+1G>A
c.94-104G>A (n.94-104G>A)
c.-210+1G>A (n.-210+1G>A)
 dbSNP
5g.140695634G>CCA361197826HARS2c.525+1G>C (n.525+1G>C)
c.304-104G>C (n.304-104G>C)
c.315+1G>C (n.315+1G>C)
c.*104-104G>C (n.*104-104G>C)
c.491+1G>C
c.543+1G>C (n.543+1G>C)
c.109-104G>C (n.109-104G>C)
c.450+1G>C (n.450+1G>C)
c.*325+1G>C (n.*325+1G>C)
n.532+1G>C
c.94-104G>C (n.94-104G>C)
c.-210+1G>C (n.-210+1G>C)
5g.140695634G=CA1586866566HARS2c.525+1G= (n.525+1G=)
c.304-104G= (n.304-104G=)
c.315+1G= (n.315+1G=)
c.*104-104G= (n.*104-104G=)
c.491+1G=
c.543+1G= (n.543+1G=)
c.109-104G= (n.109-104G=)
c.450+1G= (n.450+1G=)
c.*325+1G= (n.*325+1G=)
n.532+1G=
c.94-104G= (n.94-104G=)
c.-210+1G= (n.-210+1G=)
5g.140695634G>TCA361197829HARS2c.525+1G>T (n.525+1G>T)
c.304-104G>T (n.304-104G>T)
c.315+1G>T (n.315+1G>T)
c.*104-104G>T (n.*104-104G>T)
c.491+1G>T
c.543+1G>T (n.543+1G>T)
c.109-104G>T (n.109-104G>T)
c.450+1G>T (n.450+1G>T)
c.*325+1G>T (n.*325+1G>T)
n.532+1G>T
c.94-104G>T (n.94-104G>T)
c.-210+1G>T (n.-210+1G>T)
5g.140695636_140695639delCA645559412HARS2c.525+3_525+6del (n.525+3_525+6del)
c.304-102_304-99del (n.304-102_304-99del)
c.315+3_315+6del (n.315+3_315+6del)
c.*104-102_*104-99del (n.*104-102_*104-99del)
c.491+3_491+6del
c.543+3_543+6del (n.543+3_543+6del)
c.109-102_109-99del (n.109-102_109-99del)
c.450+3_450+6del (n.450+3_450+6del)
c.*325+3_*325+6del (n.*325+3_*325+6del)
n.532+3_532+6del
c.94-102_94-99del (n.94-102_94-99del)
c.-210+3_-210+6del (n.-210+3_-210+6del)
 COSMIC
5g.140695635T>ACA361197835HARS2c.525+2T>A (n.525+2T>A)
c.304-103T>A (n.304-103T>A)
c.315+2T>A (n.315+2T>A)
c.*104-103T>A (n.*104-103T>A)
c.491+2T>A
c.543+2T>A (n.543+2T>A)
c.109-103T>A (n.109-103T>A)
c.450+2T>A (n.450+2T>A)
c.*325+2T>A (n.*325+2T>A)
n.532+2T>A
c.94-103T>A (n.94-103T>A)
c.-210+2T>A (n.-210+2T>A)
5g.140695635T>CCA361197838HARS2c.525+2T>C (n.525+2T>C)
c.304-103T>C (n.304-103T>C)
c.315+2T>C (n.315+2T>C)
c.*104-103T>C (n.*104-103T>C)
c.491+2T>C
c.543+2T>C (n.543+2T>C)
c.109-103T>C (n.109-103T>C)
c.450+2T>C (n.450+2T>C)
c.*325+2T>C (n.*325+2T>C)
n.532+2T>C
c.94-103T>C (n.94-103T>C)
c.-210+2T>C (n.-210+2T>C)
5g.140695635T>GCA361197833HARS2c.525+2T>G (n.525+2T>G)
c.304-103T>G (n.304-103T>G)
c.315+2T>G (n.315+2T>G)
c.*104-103T>G (n.*104-103T>G)
c.491+2T>G
c.543+2T>G (n.543+2T>G)
c.109-103T>G (n.109-103T>G)
c.450+2T>G (n.450+2T>G)
c.*325+2T>G (n.*325+2T>G)
n.532+2T>G
c.94-103T>G (n.94-103T>G)
c.-210+2T>G (n.-210+2T>G)
5g.140695637dupCA2675626017HARS2c.525+4dup (n.525+4dup)
c.304-101dup (n.304-101dup)
c.315+4dup (n.315+4dup)
c.*104-101dup (n.*104-101dup)
c.491+4dup
c.543+4dup (n.543+4dup)
c.109-101dup (n.109-101dup)
c.450+4dup (n.450+4dup)
c.*325+4dup (n.*325+4dup)
n.532+4dup
c.94-101dup (n.94-101dup)
c.-210+4dup (n.-210+4dup)
 gnomAD v4
5g.140695638G>ACA3444452HARS2c.525+5G>A (n.525+5G>A)
c.304-100G>A (n.304-100G>A)
c.315+5G>A (n.315+5G>A)
c.*104-100G>A (n.*104-100G>A)
c.491+5G>A
c.543+5G>A (n.543+5G>A)
c.109-100G>A (n.109-100G>A)
c.450+5G>A (n.450+5G>A)
c.*325+5G>A (n.*325+5G>A)
n.532+5G>A
c.94-100G>A (n.94-100G>A)
c.-210+5G>A (n.-210+5G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.140695638G=CA1586866571HARS2c.525+5G= (n.525+5G=)
c.304-100G= (n.304-100G=)
c.315+5G= (n.315+5G=)
c.*104-100G= (n.*104-100G=)
c.491+5G=
c.543+5G= (n.543+5G=)
c.109-100G= (n.109-100G=)
c.450+5G= (n.450+5G=)
c.*325+5G= (n.*325+5G=)
n.532+5G=
c.94-100G= (n.94-100G=)
c.-210+5G= (n.-210+5G=)
5g.140695639T>GCA563500222HARS2c.525+6T>G (n.525+6T>G)
c.304-99T>G (n.304-99T>G)
c.315+6T>G (n.315+6T>G)
c.*104-99T>G (n.*104-99T>G)
c.491+6T>G
c.543+6T>G (n.543+6T>G)
c.109-99T>G (n.109-99T>G)
c.450+6T>G (n.450+6T>G)
c.*325+6T>G (n.*325+6T>G)
n.532+6T>G
c.94-99T>G (n.94-99T>G)
c.-210+6T>G (n.-210+6T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.140695639T=CA1586866573HARS2c.525+6T= (n.525+6T=)
c.304-99T= (n.304-99T=)
c.315+6T= (n.315+6T=)
c.*104-99T= (n.*104-99T=)
c.491+6T=
c.543+6T= (n.543+6T=)
c.109-99T= (n.109-99T=)
c.450+6T= (n.450+6T=)
c.*325+6T= (n.*325+6T=)
n.532+6T=
c.94-99T= (n.94-99T=)
c.-210+6T= (n.-210+6T=)
5g.140695640G>ACA2768651148HARS2c.525+7G>A (n.525+7G>A)
c.304-98G>A (n.304-98G>A)
c.315+7G>A (n.315+7G>A)
c.*104-98G>A (n.*104-98G>A)
c.491+7G>A
c.543+7G>A (n.543+7G>A)
c.109-98G>A (n.109-98G>A)
c.450+7G>A (n.450+7G>A)
c.*325+7G>A (n.*325+7G>A)
n.532+7G>A
c.94-98G>A (n.94-98G>A)
c.-210+7G>A (n.-210+7G>A)
5g.140695640G>CCA563500223HARS2c.525+7G>C (n.525+7G>C)
c.304-98G>C (n.304-98G>C)
c.315+7G>C (n.315+7G>C)
c.*104-98G>C (n.*104-98G>C)
c.491+7G>C
c.543+7G>C (n.543+7G>C)
c.109-98G>C (n.109-98G>C)
c.450+7G>C (n.450+7G>C)
c.*325+7G>C (n.*325+7G>C)
n.532+7G>C
c.94-98G>C (n.94-98G>C)
c.-210+7G>C (n.-210+7G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.140695640G=CA1586866576HARS2c.525+7G= (n.525+7G=)
c.304-98G= (n.304-98G=)
c.315+7G= (n.315+7G=)
c.*104-98G= (n.*104-98G=)
c.491+7G=
c.543+7G= (n.543+7G=)
c.109-98G= (n.109-98G=)
c.450+7G= (n.450+7G=)
c.*325+7G= (n.*325+7G=)
n.532+7G=
c.94-98G= (n.94-98G=)
c.-210+7G= (n.-210+7G=)
5g.140695640G>TCA2580073021HARS2c.525+7G>T (n.525+7G>T)
c.304-98G>T (n.304-98G>T)
c.315+7G>T (n.315+7G>T)
c.*104-98G>T (n.*104-98G>T)
c.491+7G>T
c.543+7G>T (n.543+7G>T)
c.109-98G>T (n.109-98G>T)
c.450+7G>T (n.450+7G>T)
c.*325+7G>T (n.*325+7G>T)
n.532+7G>T
c.94-98G>T (n.94-98G>T)
c.-210+7G>T (n.-210+7G>T)
 ClinVar gnomAD v4
5g.140695642C>ACA2739275114HARS2c.525+9C>A (n.525+9C>A)
c.304-96C>A (n.304-96C>A)
c.315+9C>A (n.315+9C>A)
c.*104-96C>A (n.*104-96C>A)
c.491+9C>A
c.543+9C>A (n.543+9C>A)
c.109-96C>A (n.109-96C>A)
c.450+9C>A (n.450+9C>A)
c.*325+9C>A (n.*325+9C>A)
n.532+9C>A
c.94-96C>A (n.94-96C>A)
c.-210+9C>A (n.-210+9C>A)
 ClinVar
5g.140695642C=CA1586866580HARS2c.525+9C= (n.525+9C=)
c.304-96C= (n.304-96C=)
c.315+9C= (n.315+9C=)
c.*104-96C= (n.*104-96C=)
c.491+9C=
c.543+9C= (n.543+9C=)
c.109-96C= (n.109-96C=)
c.450+9C= (n.450+9C=)
c.*325+9C= (n.*325+9C=)
n.532+9C=
c.94-96C= (n.94-96C=)
c.-210+9C= (n.-210+9C=)
5g.140695642C>TCA3444453HARS2c.525+9C>T (n.525+9C>T)
c.304-96C>T (n.304-96C>T)
c.315+9C>T (n.315+9C>T)
c.*104-96C>T (n.*104-96C>T)
c.491+9C>T
c.543+9C>T (n.543+9C>T)
c.109-96C>T (n.109-96C>T)
c.450+9C>T (n.450+9C>T)
c.*325+9C>T (n.*325+9C>T)
n.532+9C>T
c.94-96C>T (n.94-96C>T)
c.-210+9C>T (n.-210+9C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.140695643C=CA1586866583HARS2c.525+10C= (n.525+10C=)
c.304-95C= (n.304-95C=)
c.315+10C= (n.315+10C=)
c.*104-95C= (n.*104-95C=)
c.491+10C=
c.543+10C= (n.543+10C=)
c.109-95C= (n.109-95C=)
c.450+10C= (n.450+10C=)
c.*325+10C= (n.*325+10C=)
n.532+10C=
c.94-95C= (n.94-95C=)
c.-210+10C= (n.-210+10C=)
5g.140695643C>TCA3444454HARS2c.525+10C>T (n.525+10C>T)
c.304-95C>T (n.304-95C>T)
c.315+10C>T (n.315+10C>T)
c.*104-95C>T (n.*104-95C>T)
c.491+10C>T
c.543+10C>T (n.543+10C>T)
c.109-95C>T (n.109-95C>T)
c.450+10C>T (n.450+10C>T)
c.*325+10C>T (n.*325+10C>T)
n.532+10C>T
c.94-95C>T (n.94-95C>T)
c.-210+10C>T (n.-210+10C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.140695645G>CCA2675626018HARS2c.525+12G>C (n.525+12G>C)
c.304-93G>C (n.304-93G>C)
c.315+12G>C (n.315+12G>C)
c.*104-93G>C (n.*104-93G>C)
c.491+12G>C
c.543+12G>C (n.543+12G>C)
c.109-93G>C (n.109-93G>C)
c.450+12G>C (n.450+12G>C)
c.*325+12G>C (n.*325+12G>C)
n.532+12G>C
c.94-93G>C (n.94-93G>C)
c.-210+12G>C (n.-210+12G>C)
 gnomAD v4
5g.140695647T>CCA2675626019HARS2c.525+14T>C (n.525+14T>C)
c.304-91T>C (n.304-91T>C)
c.315+14T>C (n.315+14T>C)
c.*104-91T>C (n.*104-91T>C)
c.491+14T>C
c.543+14T>C (n.543+14T>C)
c.109-91T>C (n.109-91T>C)
c.450+14T>C (n.450+14T>C)
c.*325+14T>C (n.*325+14T>C)
n.532+14T>C
c.94-91T>C (n.94-91T>C)
c.-210+14T>C (n.-210+14T>C)
 gnomAD v4
5g.140695647_140695648delinsTGCA1586866584HARS2c.525+14_525+15delinsTG (n.525+14_525+15delinsTG)
c.304-91_304-90delinsTG (n.304-91_304-90delinsTG)
c.315+14_315+15delinsTG (n.315+14_315+15delinsTG)
c.*104-91_*104-90delinsTG (n.*104-91_*104-90delinsTG)
c.491+14_491+15delinsTG
c.543+14_543+15delinsTG (n.543+14_543+15delinsTG)
c.109-91_109-90delinsTG (n.109-91_109-90delinsTG)
c.450+14_450+15delinsTG (n.450+14_450+15delinsTG)
c.*325+14_*325+15delinsTG (n.*325+14_*325+15delinsTG)
n.532+14_532+15delinsTG
c.94-91_94-90delinsTG (n.94-91_94-90delinsTG)
c.-210+14_-210+15delinsTG (n.-210+14_-210+15delinsTG)
5g.140695648G>CCA3444456HARS2c.525+15G>C (n.525+15G>C)
c.304-90G>C (n.304-90G>C)
c.315+15G>C (n.315+15G>C)
c.*104-90G>C (n.*104-90G>C)
c.491+15G>C
c.543+15G>C (n.543+15G>C)
c.109-90G>C (n.109-90G>C)
c.450+15G>C (n.450+15G>C)
c.*325+15G>C (n.*325+15G>C)
n.532+15G>C
c.94-90G>C (n.94-90G>C)
c.-210+15G>C (n.-210+15G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.140695648G=CA1586866585HARS2c.525+15G= (n.525+15G=)
c.304-90G= (n.304-90G=)
c.315+15G= (n.315+15G=)
c.*104-90G= (n.*104-90G=)
c.491+15G=
c.543+15G= (n.543+15G=)
c.109-90G= (n.109-90G=)
c.450+15G= (n.450+15G=)
c.*325+15G= (n.*325+15G=)
n.532+15G=
c.94-90G= (n.94-90G=)
c.-210+15G= (n.-210+15G=)
5g.140695650delCA3444455HARS2c.525+17del (n.525+17del)
c.304-88del (n.304-88del)
c.315+17del (n.315+17del)
c.*104-88del (n.*104-88del)
c.491+17del
c.543+17del (n.543+17del)
c.109-88del (n.109-88del)
c.450+17del (n.450+17del)
c.*325+17del (n.*325+17del)
n.532+17del
c.94-88del (n.94-88del)
c.-210+17del (n.-210+17del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.140695650G>TCA2768651149HARS2c.525+17G>T (n.525+17G>T)
c.304-88G>T (n.304-88G>T)
c.315+17G>T (n.315+17G>T)
c.*104-88G>T (n.*104-88G>T)
c.491+17G>T
c.543+17G>T (n.543+17G>T)
c.109-88G>T (n.109-88G>T)
c.450+17G>T (n.450+17G>T)
c.*325+17G>T (n.*325+17G>T)
n.532+17G>T
c.94-88G>T (n.94-88G>T)
c.-210+17G>T (n.-210+17G>T)
5g.140695652G>ACA128341891HARS2c.525+19G>A (n.525+19G>A)
c.304-86G>A (n.304-86G>A)
c.315+19G>A (n.315+19G>A)
c.*104-86G>A (n.*104-86G>A)
c.491+19G>A
c.543+19G>A (n.543+19G>A)
c.109-86G>A (n.109-86G>A)
c.450+19G>A (n.450+19G>A)
c.*325+19G>A (n.*325+19G>A)
n.532+19G>A
c.94-86G>A (n.94-86G>A)
c.-210+19G>A (n.-210+19G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.140695652G>CCA2675626020HARS2c.525+19G>C (n.525+19G>C)
c.304-86G>C (n.304-86G>C)
c.315+19G>C (n.315+19G>C)
c.*104-86G>C (n.*104-86G>C)
c.491+19G>C
c.543+19G>C (n.543+19G>C)
c.109-86G>C (n.109-86G>C)
c.450+19G>C (n.450+19G>C)
c.*325+19G>C (n.*325+19G>C)
n.532+19G>C
c.94-86G>C (n.94-86G>C)
c.-210+19G>C (n.-210+19G>C)
 gnomAD v4
5g.140695652G=CA1586866587HARS2c.525+19G= (n.525+19G=)
c.304-86G= (n.304-86G=)
c.315+19G= (n.315+19G=)
c.*104-86G= (n.*104-86G=)
c.491+19G=
c.543+19G= (n.543+19G=)
c.109-86G= (n.109-86G=)
c.450+19G= (n.450+19G=)
c.*325+19G= (n.*325+19G=)
n.532+19G=
c.94-86G= (n.94-86G=)
c.-210+19G= (n.-210+19G=)
5g.140695653C>GCA2675626021HARS2c.525+20C>G (n.525+20C>G)
c.304-85C>G (n.304-85C>G)
c.315+20C>G (n.315+20C>G)
c.*104-85C>G (n.*104-85C>G)
c.491+20C>G
c.543+20C>G (n.543+20C>G)
c.109-85C>G (n.109-85C>G)
c.450+20C>G (n.450+20C>G)
c.*325+20C>G (n.*325+20C>G)
n.532+20C>G
c.94-85C>G (n.94-85C>G)
c.-210+20C>G (n.-210+20C>G)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched