Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.14069521dupCA625321057COX10c.-85dup (n.-85dup)
c.-536dup (n.-536dup)
n.19dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.14069521delCA288735959COX10c.-85del (n.-85del)
c.-536del (n.-536del)
n.19del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.14069520G>ACA2636207215COX10c.-86G>A (n.-86G>A)
c.-537G>A (n.-537G>A)
n.18G>A
 gnomAD v4
17g.14069520G>TCA2636207216COX10c.-86G>T (n.-86G>T)
c.-537G>T (n.-537G>T)
n.18G>T
 gnomAD v4
17g.14069521G>ACA2636207218COX10c.-85G>A (n.-85G>A)
c.-536G>A (n.-536G>A)
n.19G>A
 gnomAD v4
17g.14069521G>TCA2636207217COX10c.-85G>T (n.-85G>T)
c.-536G>T (n.-536G>T)
n.19G>T
 gnomAD v4
17g.14069522delCA2636207219COX10c.-84del (n.-84del)
c.-535del (n.-535del)
n.20del
 gnomAD v4
17g.14069522C>ACA2636207220COX10c.-84C>A (n.-84C>A)
c.-535C>A (n.-535C>A)
n.20C>A
 gnomAD v4
17g.14069522C=CA2248956636COX10c.-84C= (n.-84C=)
c.-535C= (n.-535C=)
n.20C=
17g.14069522C>GCA288735962COX10c.-84C>G (n.-84C>G)
c.-535C>G (n.-535C>G)
n.20C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.14069522C>TCA288735963COX10c.-84C>T (n.-84C>T)
c.-535C>T (n.-535C>T)
n.20C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.14069523G>ACA981688087COX10c.-83G>A (n.-83G>A)
c.-534G>A (n.-534G>A)
n.21G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.14069523G=CA2248956640COX10c.-83G= (n.-83G=)
c.-534G= (n.-534G=)
n.21G=
17g.14069523G>TCA2636207222COX10c.-83G>T (n.-83G>T)
c.-534G>T (n.-534G>T)
n.21G>T
 gnomAD v4
17g.14069526delCA2636207221COX10c.-80del (n.-80del)
c.-531del (n.-531del)
n.24del
 gnomAD v4
17g.14069524G>ACA2576178523COX10c.-82G>A (n.-82G>A)
c.-533G>A (n.-533G>A)
n.22G>A
 gnomAD v4
17g.14069524G>TCA2636207223COX10c.-82G>T (n.-82G>T)
c.-533G>T (n.-533G>T)
n.22G>T
 gnomAD v4
17g.14069525G>ACA288735964COX10c.-81G>A (n.-81G>A)
c.-532G>A (n.-532G>A)
n.23G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.14069525G>CCA2636207224COX10c.-81G>C (n.-81G>C)
c.-532G>C (n.-532G>C)
n.23G>C
 gnomAD v4
17g.14069525G=CA2248956642COX10c.-81G= (n.-81G=)
c.-532G= (n.-532G=)
n.23G=
17g.14069526G>ACA2636207225COX10c.-80G>A (n.-80G>A)
c.-531G>A (n.-531G>A)
n.24G>A
 gnomAD v4
17g.14069526G>TCA2636207226COX10c.-80G>T (n.-80G>T)
c.-531G>T (n.-531G>T)
n.24G>T
 gnomAD v4
17g.14069527A>GCA2576178524COX10c.-79A>G (n.-79A>G)
c.-530A>G (n.-530A>G)
n.25A>G
 gnomAD v4
17g.14069528delCA2636207227COX10c.-78del (n.-78del)
c.-529del (n.-529del)
n.26del
 gnomAD v4
17g.14069528A>CCA2636207228COX10c.-78A>C (n.-78A>C)
c.-529A>C (n.-529A>C)
n.26A>C
 gnomAD v4
17g.14069528A>GCA2808555322COX10c.-78A>G (n.-78A>G)
c.-529A>G (n.-529A>G)
n.26A>G
17g.14069528A>TCA2576178525COX10c.-78A>T (n.-78A>T)
c.-529A>T (n.-529A>T)
n.26A>T
17g.14069529G>ACA726311458COX10c.-77G>A (n.-77G>A)
c.-528G>A (n.-528G>A)
n.27G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.14069529G=CA2248956646COX10c.-77G= (n.-77G=)
c.-528G= (n.-528G=)
n.27G=
17g.14069529G>TCA2636207229COX10c.-77G>T (n.-77G>T)
c.-528G>T (n.-528G>T)
n.27G>T
 gnomAD v4
17g.14069530G>ACA288735965COX10c.-76G>A (n.-76G>A)
c.-527G>A (n.-527G>A)
n.28G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.14069530G>CCA2636207230COX10c.-76G>C (n.-76G>C)
c.-527G>C (n.-527G>C)
n.28G>C
 gnomAD v4
17g.14069530G=CA2248956650COX10c.-76G= (n.-76G=)
c.-527G= (n.-527G=)
n.28G=
17g.14069530G>TCA2636207231COX10c.-76G>T (n.-76G>T)
c.-527G>T (n.-527G>T)
n.28G>T
 gnomAD v4
17g.14069531A>GCA2636207232COX10c.-75A>G (n.-75A>G)
c.-526A>G (n.-526A>G)
n.29A>G
 gnomAD v4
17g.14069532A>GCA2576178526COX10c.-74A>G (n.-74A>G)
c.-525A>G (n.-525A>G)
n.30A>G
 gnomAD v4
17g.14069533G>ACA2248956658COX10c.-73G>A (n.-73G>A)
c.-524G>A (n.-524G>A)
n.31G>A
 dbSNP
17g.14069533G=CA2248956656COX10c.-73G= (n.-73G=)
c.-524G= (n.-524G=)
n.31G=
17g.14069533G>TCA2576178527COX10c.-73G>T (n.-73G>T)
c.-524G>T (n.-524G>T)
n.31G>T
 gnomAD v4
17g.14069534A>GCA2576178528COX10c.-72A>G (n.-72A>G)
c.-523A>G (n.-523A>G)
n.32A>G
 gnomAD v4
17g.14069534A>TCA2636207233COX10c.-72A>T (n.-72A>T)
c.-523A>T (n.-523A>T)
n.32A>T
 gnomAD v4
17g.14069535T>ACA2636207234COX10c.-71T>A (n.-71T>A)
c.-522T>A (n.-522T>A)
n.33T>A
 gnomAD v4
17g.14069535T>GCA2636207235COX10c.-71T>G (n.-71T>G)
c.-522T>G (n.-522T>G)
n.33T>G
 gnomAD v4
17g.14069535_14069538delinsTGGCCA2248956661COX10c.-71_-68delinsTGGC (n.-71_-68delinsTGGC)
c.-522_-519delinsTGGC (n.-522_-519delinsTGGC)
n.33_36delinsTGGC
17g.14069536G>ACA2636207236COX10c.-70G>A (n.-70G>A)
c.-521G>A (n.-521G>A)
n.34G>A
 gnomAD v4
17g.14069536G>TCA2576178529COX10c.-70G>T (n.-70G>T)
c.-521G>T (n.-521G>T)
n.34G>T
 gnomAD v4
17g.14069540_14069542delCA2248956665COX10c.-66_-64del (n.-66_-64del)
c.-517_-515del (n.-517_-515del)
n.38_40del
 dbSNP
17g.14069537G=CA2248956668COX10c.-69G= (n.-69G=)
c.-520G= (n.-520G=)
n.35G=
17g.14069538C>ACA2636207238COX10c.-68C>A (n.-68C>A)
c.-519C>A (n.-519C>A)
n.36C>A
 gnomAD v4
17g.14069538C=CA2248956672COX10c.-68C= (n.-68C=)
c.-519C= (n.-519C=)
n.36C=
17g.14069538C>GCA2636207237COX10c.-68C>G (n.-68C>G)
c.-519C>G (n.-519C>G)
n.36C>G
 gnomAD v4
17g.14069538C>TCA288735966COX10c.-68C>T (n.-68C>T)
c.-519C>T (n.-519C>T)
n.36C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.14069539_14069545dupCA2248956671COX10c.-67_-61dup (n.-67_-61dup)
c.-518_-512dup (n.-518_-512dup)
n.37_43dup
 dbSNP
17g.14069540G>ACA2636207239COX10c.-66G>A (n.-66G>A)
c.-517G>A (n.-517G>A)
n.38G>A
 gnomAD v4
17g.14069540G=CA2248956674COX10c.-66G= (n.-66G=)
c.-517G= (n.-517G=)
n.38G=
17g.14069540G>TCA288735967COX10c.-66G>T (n.-66G>T)
c.-517G>T (n.-517G>T)
n.38G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.14069541C>ACA2636207240COX10c.-65C>A (n.-65C>A)
c.-516C>A (n.-516C>A)
n.39C>A
 gnomAD v4
17g.14069541C=CA2248956676COX10c.-65C= (n.-65C=)
c.-516C= (n.-516C=)
n.39C=
17g.14069541C>TCA498328157COX10c.-65C>T (n.-65C>T)
c.-516C>T (n.-516C>T)
n.39C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.14069542G>ACA625321059COX10c.-64G>A (n.-64G>A)
c.-515G>A (n.-515G>A)
n.40G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.14069542G=CA2248956679COX10c.-64G= (n.-64G=)
c.-515G= (n.-515G=)
n.40G=
17g.14069542_14069543insTCA2636207241COX10c.-64_-63insT (n.-64_-63insT)
c.-515_-514insT (n.-515_-514insT)
n.40_41insT
 gnomAD v4
17g.14069543C>ACA2576178530COX10c.-63C>A (n.-63C>A)
c.-514C>A (n.-514C>A)
n.41C>A
17g.14069543C=CA2248956686COX10c.-63C= (n.-63C=)
c.-514C= (n.-514C=)
n.41C=
17g.14069543C>GCA2581295228COX10c.-63C>G (n.-63C>G)
c.-514C>G (n.-514C>G)
n.41C>G
17g.14069543C>TCA10644876COX10c.-63C>T (n.-63C>T)
c.-514C>T (n.-514C>T)
n.41C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.14069544C=CA2248956692COX10c.-62C= (n.-62C=)
c.-513C= (n.-513C=)
n.42C=
17g.14069544C>GCA288735968COX10c.-62C>G (n.-62C>G)
c.-513C>G (n.-513C>G)
n.42C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.14069544C>TCA288735969COX10c.-62C>T (n.-62C>T)
c.-513C>T (n.-513C>T)
n.42C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.14069544_14069545insGGCGTCCA2636207242COX10c.-62_-61insGGCGTC (n.-62_-61insGGCGTC)
c.-513_-512insGGCGTC (n.-513_-512insGGCGTC)
n.42_43insGGCGTC
 gnomAD v4
17g.14069545C>ACA2636207243COX10c.-61C>A (n.-61C>A)
c.-512C>A (n.-512C>A)
n.43C>A
 gnomAD v4
17g.14069545C=CA2248956698COX10c.-61C= (n.-61C=)
c.-512C= (n.-512C=)
n.43C=
17g.14069545C>GCA2636207244COX10c.-61C>G (n.-61C>G)
c.-512C>G (n.-512C>G)
n.43C>G
 gnomAD v4
17g.14069545C>TCA2248956699COX10c.-61C>T (n.-61C>T)
c.-512C>T (n.-512C>T)
n.43C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.14069545_14069546delinsCACA2248956695COX10c.-61_-60delinsCA (n.-61_-60delinsCA)
c.-512_-511delinsCA (n.-512_-511delinsCA)
n.43_44delinsCA
17g.14069546delCA288735970COX10c.-60del (n.-60del)
c.-511del (n.-511del)
n.44del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.14069546A=CA2248956703COX10c.-60A= (n.-60A=)
c.-511A= (n.-511A=)
n.44A=
17g.14069546A>CCA2636207245COX10c.-60A>C (n.-60A>C)
c.-511A>C (n.-511A>C)
n.44A>C
 gnomAD v4
17g.14069546A>GCA2248956706COX10c.-60A>G (n.-60A>G)
c.-511A>G (n.-511A>G)
n.44A>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.14069547G>ACA2636207246COX10c.-59G>A (n.-59G>A)
c.-510G>A (n.-510G>A)
n.45G>A
 gnomAD v4
17g.14069548C>ACA726311488COX10c.-58C>A (n.-58C>A)
c.-509C>A (n.-509C>A)
n.46C>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.14069548C=CA2248956711COX10c.-58C= (n.-58C=)
c.-509C= (n.-509C=)
n.46C=
17g.14069548C>GCA2576178531COX10c.-58C>G (n.-58C>G)
c.-509C>G (n.-509C>G)
n.46C>G
 gnomAD v4
17g.14069548C>TCA288735971COX10c.-58C>T (n.-58C>T)
c.-509C>T (n.-509C>T)
n.46C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.14069549G>ACA288735972COX10c.-57G>A (n.-57G>A)
c.-508G>A (n.-508G>A)
n.47G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.14069549G>CCA2636207247COX10c.-57G>C (n.-57G>C)
c.-508G>C (n.-508G>C)
n.47G>C
 gnomAD v4
17g.14069549G=CA2248956716COX10c.-57G= (n.-57G=)
c.-508G= (n.-508G=)
n.47G=
17g.14069550T>CCA2636207248COX10c.-56T>C (n.-56T>C)
c.-507T>C (n.-507T>C)
n.48T>C
 gnomAD v4
17g.14069551C=CA2248956719COX10c.-55C= (n.-55C=)
c.-506C= (n.-506C=)
n.49C=
17g.14069551C>GCA2248956721COX10c.-55C>G (n.-55C>G)
c.-506C>G (n.-506C>G)
n.49C>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.14069552C>ACA2636207249COX10c.-54C>A (n.-54C>A)
c.-505C>A (n.-505C>A)
n.50C>A
 gnomAD v4
17g.14069552C>TCA2636207250COX10c.-54C>T (n.-54C>T)
c.-505C>T (n.-505C>T)
n.50C>T
 gnomAD v4
17g.14069553C>ACA2576178532COX10c.-53C>A (n.-53C>A)
c.-504C>A (n.-504C>A)
n.51C>A
 gnomAD v4
17g.14069553C=CA2248956724COX10c.-53C= (n.-53C=)
c.-504C= (n.-504C=)
n.51C=
17g.14069553C>GCA288735973COX10c.-53C>G (n.-53C>G)
c.-504C>G (n.-504C>G)
n.51C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.14069553C>TCA2248956727COX10c.-53C>T (n.-53C>T)
c.-504C>T (n.-504C>T)
n.51C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.14069554G>ACA981688104COX10c.-52G>A (n.-52G>A)
c.-503G>A (n.-503G>A)
n.52G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.14069554G=CA2248956729COX10c.-52G= (n.-52G=)
c.-503G= (n.-503G=)
n.52G=
17g.14069555T>ACA8402172COX10c.-51T>A (n.-51T>A)
c.-502T>A (n.-502T>A)
n.53T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.14069555T>CCA2636207251COX10c.-51T>C (n.-51T>C)
c.-502T>C (n.-502T>C)
n.53T>C
 gnomAD v4
17g.14069555T>GCA2576178533COX10c.-51T>G (n.-51T>G)
c.-502T>G (n.-502T>G)
n.53T>G
 gnomAD v4
17g.14069555T=CA2248956733COX10c.-51T= (n.-51T=)
c.-502T= (n.-502T=)
n.53T=
17g.14069556G>ACA2248956738COX10c.-50G>A (n.-50G>A)
c.-501G>A (n.-501G>A)
n.54G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.14069556G>CCA625321060COX10c.-50G>C (n.-50G>C)
c.-501G>C (n.-501G>C)
n.54G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.14069556G=CA2248956737COX10c.-50G= (n.-50G=)
c.-501G= (n.-501G=)
n.54G=
17g.14069557A>GCA2636207252COX10c.-49A>G (n.-49A>G)
c.-500A>G (n.-500A>G)
n.55A>G
 gnomAD v4
17g.14069558G>ACA8402173COX10c.-48G>A (n.-48G>A)
c.-499G>A (n.-499G>A)
n.56G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.14069558G>CCA8402175COX10c.-48G>C (n.-48G>C)
c.-499G>C (n.-499G>C)
n.56G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.14069558G=CA2248956743COX10c.-48G= (n.-48G=)
c.-499G= (n.-499G=)
n.56G=
17g.14069558_14069560delinsGGACA2248956746COX10c.-48_-46delinsGGA (n.-48_-46delinsGGA)
c.-499_-497delinsGGA (n.-499_-497delinsGGA)
n.56_58delinsGGA
17g.14069559G>ACA8402176COX10c.-47G>A (n.-47G>A)
c.-498G>A (n.-498G>A)
n.57G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.14069559G=CA2248956751COX10c.-47G= (n.-47G=)
c.-498G= (n.-498G=)
n.57G=
17g.14069559G>TCA8402177COX10c.-47G>T (n.-47G>T)
c.-498G>T (n.-498G>T)
n.57G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v4
17g.14069564_14069565delCA8402174COX10c.-42_-41del (n.-42_-41del)
c.-493_-492del (n.-493_-492del)
n.62_63del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.14069560A=CA2248956778COX10c.-46A= (n.-46A=)
c.-497A= (n.-497A=)
n.58A=
17g.14069560A>GCA8402178COX10c.-46A>G (n.-46A>G)
c.-497A>G (n.-497A>G)
n.58A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.14069561G>ACA656809035COX10c.-45G>A (n.-45G>A)
c.-496G>A (n.-496G>A)
n.59G>A
 COSMIC
17g.14069561G>CCA2248956790COX10c.-45G>C (n.-45G>C)
c.-496G>C (n.-496G>C)
n.59G>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.14069561G=CA2248956789COX10c.-45G= (n.-45G=)
c.-496G= (n.-496G=)
n.59G=
17g.14069562A=CA2248956795COX10c.-44A= (n.-44A=)
c.-495A= (n.-495A=)
n.60A=
17g.14069562A>CCA8402179COX10c.-44A>C (n.-44A>C)
c.-495A>C (n.-495A>C)
n.60A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.14069562A>GCA625321061COX10c.-44A>G (n.-44A>G)
c.-495A>G (n.-495A>G)
n.60A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.14069563G>ACA2636207253COX10c.-43G>A (n.-43G>A)
c.-494G>A (n.-494G>A)
n.61G>A
 gnomAD v4
17g.14069563G>CCA8402180COX10c.-43G>C (n.-43G>C)
c.-494G>C (n.-494G>C)
n.61G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.14069563G=CA2248956800COX10c.-43G= (n.-43G=)
c.-494G= (n.-494G=)
n.61G=
17g.14069564A=CA2248956804COX10c.-42A= (n.-42A=)
c.-493A= (n.-493A=)
n.62A=
17g.14069564A>CCA625321062COX10c.-42A>C (n.-42A>C)
c.-493A>C (n.-493A>C)
n.62A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.14069564A>TCA8402181COX10c.-42A>T (n.-42A>T)
c.-493A>T (n.-493A>T)
n.62A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.14069565G>ACA726311510COX10c.-41G>A (n.-41G>A)
c.-492G>A (n.-492G>A)
n.63G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.14069565G=CA2248956808COX10c.-41G= (n.-41G=)
c.-492G= (n.-492G=)
n.63G=
17g.14069566G>ACA10644880COX10c.-40G>A (n.-40G>A)
c.-491G>A (n.-491G>A)
n.64G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.14069566G=CA2248956809COX10c.-40G= (n.-40G=)
c.-491G= (n.-491G=)
n.64G=
17g.14069566G>TCA8402182COX10c.-40G>T (n.-40G>T)
c.-491G>T (n.-491G>T)
n.64G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.14069567A=CA2248956810COX10c.-39A= (n.-39A=)
c.-490A= (n.-490A=)
n.65A=
17g.14069567A>GCA8402183COX10c.-39A>G (n.-39A>G)
c.-490A>G (n.-490A>G)
n.65A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.14069570_14069571delCA2636207254COX10c.-36_-35del (n.-36_-35del)
c.-487_-486del (n.-487_-486del)
n.68_69del
 gnomAD v4
17g.14069568C=CA2248956811COX10c.-38C= (n.-38C=)
c.-489C= (n.-489C=)
n.66C=
17g.14069568C>TCA8402184COX10c.-38C>T (n.-38C>T)
c.-489C>T (n.-489C>T)
n.66C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.14069569A=CA2248956814COX10c.-37A= (n.-37A=)
c.-488A= (n.-488A=)
n.67A=
17g.14069569A>CCA2636207255COX10c.-37A>C (n.-37A>C)
c.-488A>C (n.-488A>C)
n.67A>C
 gnomAD v4
17g.14069569A>GCA8402185COX10c.-37A>G (n.-37A>G)
c.-488A>G (n.-488A>G)
n.67A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.14069569A>TCA2636207256COX10c.-37A>T (n.-37A>T)
c.-488A>T (n.-488A>T)
n.67A>T
 gnomAD v4
17g.14069570delCA2636207257COX10c.-36del (n.-36del)
c.-487del (n.-487del)
n.68del
 gnomAD v4
17g.14069570C=CA2248956817COX10c.-36C= (n.-36C=)
c.-487C= (n.-487C=)
n.68C=
17g.14069570C>GCA2248956819COX10c.-36C>G (n.-36C>G)
c.-487C>G (n.-487C>G)
n.68C>G
 dbSNP
17g.14069570C>TCA8402186COX10c.-36C>T (n.-36C>T)
c.-487C>T (n.-487C>T)
n.68C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.14069571A=CA2248956825COX10c.-35A= (n.-35A=)
c.-486A= (n.-486A=)
n.69A=
17g.14069571A>CCA2636207258COX10c.-35A>C (n.-35A>C)
c.-486A>C (n.-486A>C)
n.69A>C
 gnomAD v4
17g.14069571A>GCA8402187COX10c.-35A>G (n.-35A>G)
c.-486A>G (n.-486A>G)
n.69A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.14069574G>ACA2248956846COX10c.-32G>A (n.-32G>A)
c.-483G>A (n.-483G>A)
n.72G>A
 dbSNP
17g.14069574G=CA2248956838COX10c.-32G= (n.-32G=)
c.-483G= (n.-483G=)
n.72G=
17g.14069575A=CA2248956853COX10c.-31A= (n.-31A=)
c.-482A= (n.-482A=)
n.73A=
17g.14069575A>CCA981688122COX10c.-31A>C (n.-31A>C)
c.-482A>C (n.-482A>C)
n.73A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.14069575A>TCA2248956852COX10c.-31A>T (n.-31A>T)
c.-482A>T (n.-482A>T)
n.73A>T
 dbSNP
17g.14069576_14069577delinsTCCA2248956857COX10c.-30_-29delinsTC (n.-30_-29delinsTC)
c.-481_-480delinsTC (n.-481_-480delinsTC)
n.74_75delinsTC
17g.14069577C>ACA8402188COX10c.-29C>A (n.-29C>A)
c.-480C>A (n.-480C>A)
n.75C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.14069577C=CA2248956885COX10c.-29C= (n.-29C=)
c.-480C= (n.-480C=)
n.75C=
17g.14069577C>GCA8402189COX10c.-29C>G (n.-29C>G)
c.-480C>G (n.-480C>G)
n.75C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.14069577C>TCA2248956879COX10c.-29C>T (n.-29C>T)
c.-480C>T (n.-480C>T)
n.75C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.14069579delCA726311527COX10c.-27del (n.-27del)
c.-478del (n.-478del)
n.77del
 dbSNP
17g.14069578C>ACA2636207260COX10c.-28C>A (n.-28C>A)
c.-479C>A (n.-479C>A)
n.76C>A
 gnomAD v4
17g.14069578C>TCA2636207259COX10c.-28C>T (n.-28C>T)
c.-479C>T (n.-479C>T)
n.76C>T
 gnomAD v4
17g.14069579C=CA2248956894COX10c.-27C= (n.-27C=)
c.-478C= (n.-478C=)
n.77C=
17g.14069579C>GCA2248956892COX10c.-27C>G (n.-27C>G)
c.-478C>G (n.-478C>G)
n.77C>G
 dbSNP
17g.14069580G>ACA8402190COX10c.-26G>A (n.-26G>A)
c.-477G>A (n.-477G>A)
n.78G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.14069580G>CCA2636207261COX10c.-26G>C (n.-26G>C)
c.-477G>C (n.-477G>C)
n.78G>C
 gnomAD v4
17g.14069580G=CA2248956897COX10c.-26G= (n.-26G=)
c.-477G= (n.-477G=)
n.78G=
17g.14069580G>TCA2636207262COX10c.-26G>T (n.-26G>T)
c.-477G>T (n.-477G>T)
n.78G>T
 gnomAD v4
17g.14069581G>ACA8402191COX10c.-25G>A (n.-25G>A)
c.-476G>A (n.-476G>A)
n.79G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.14069581G>CCA2636207263COX10c.-25G>C (n.-25G>C)
c.-476G>C (n.-476G>C)
n.79G>C
 gnomAD v4
17g.14069581G=CA2248956900COX10c.-25G= (n.-25G=)
c.-476G= (n.-476G=)
n.79G=
17g.14069582G>ACA8402192COX10c.-24G>A (n.-24G>A)
c.-475G>A (n.-475G>A)
n.80G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.14069582G>CCA2732925735COX10c.-24G>C (n.-24G>C)
c.-475G>C (n.-475G>C)
n.80G>C
 dbSNP
17g.14069582G=CA2248956905COX10c.-24G= (n.-24G=)
c.-475G= (n.-475G=)
n.80G=
17g.14069583G>ACA288735974COX10c.-23G>A (n.-23G>A)
c.-474G>A (n.-474G>A)
n.81G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.14069583G=CA2248956911COX10c.-23G= (n.-23G=)
c.-474G= (n.-474G=)
n.81G=
17g.14069586C>ACA8402193COX10c.-20C>A (n.-20C>A)
c.-471C>A (n.-471C>A)
n.84C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.14069586C=CA2248956917COX10c.-20C= (n.-20C=)
c.-471C= (n.-471C=)
n.84C=
17g.14069586C>GCA2636207264COX10c.-20C>G (n.-20C>G)
c.-471C>G (n.-471C>G)
n.84C>G
 gnomAD v4
17g.14069586C>TCA2248956916COX10c.-20C>T (n.-20C>T)
c.-471C>T (n.-471C>T)
n.84C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.14069587G>ACA2248956919COX10c.-19G>A (n.-19G>A)
c.-470G>A (n.-470G>A)
n.85G>A
 dbSNP
17g.14069587G>CCA981688133COX10c.-19G>C (n.-19G>C)
c.-470G>C (n.-470G>C)
n.85G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.14069587G=CA2248956918COX10c.-19G= (n.-19G=)
c.-470G= (n.-470G=)
n.85G=
17g.14069587G>TCA2808555334COX10c.-19G>T (n.-19G>T)
c.-470G>T (n.-470G>T)
n.85G>T
17g.14069588G>ACA8402194COX10c.-18G>A (n.-18G>A)
c.-469G>A (n.-469G>A)
n.86G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.14069588G=CA2248956921COX10c.-18G= (n.-18G=)
c.-469G= (n.-469G=)
n.86G=
17g.14069588G>TCA2808555336COX10c.-18G>T (n.-18G>T)
c.-469G>T (n.-469G>T)
n.86G>T
17g.14069590C>ACA2808555338COX10c.-16C>A (n.-16C>A)
c.-467C>A (n.-467C>A)
n.88C>A
17g.14069590C=CA2248956923COX10c.-16C= (n.-16C=)
c.-467C= (n.-467C=)
n.88C=
17g.14069590C>TCA2248956925COX10c.-16C>T (n.-16C>T)
c.-467C>T (n.-467C>T)
n.88C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.14069591C=CA2248956926COX10c.-15C= (n.-15C=)
c.-466C= (n.-466C=)
n.89C=
17g.14069591C>TCA498328189COX10c.-15C>T (n.-15C>T)
c.-466C>T (n.-466C>T)
n.89C>T
 dbSNP
17g.14069592C=CA2248956930COX10c.-14C= (n.-14C=)
c.-465C= (n.-465C=)
n.90C=
17g.14069592C>GCA8402195COX10c.-14C>G (n.-14C>G)
c.-465C>G (n.-465C>G)
n.90C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.14069592C>TCA2636207265COX10c.-14C>T (n.-14C>T)
c.-465C>T (n.-465C>T)
n.90C>T
 gnomAD v4
17g.14069594G>ACA8402197COX10c.-12G>A (n.-12G>A)
c.-463G>A (n.-463G>A)
n.92G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.14069594G>CCA8402196COX10c.-12G>C (n.-12G>C)
c.-463G>C (n.-463G>C)
n.92G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.14069594G=CA2248956934COX10c.-12G= (n.-12G=)
c.-463G= (n.-463G=)
n.92G=
17g.14069595A=CA2248956937COX10c.-11A= (n.-11A=)
c.-462A= (n.-462A=)
n.93A=
17g.14069595A>CCA2248956940COX10c.-11A>C (n.-11A>C)
c.-462A>C (n.-462A>C)
n.93A>C
 dbSNP
17g.14069595A>GCA981688145COX10c.-11A>G (n.-11A>G)
c.-462A>G (n.-462A>G)
n.93A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.14069596C=CA2248956941COX10c.-10C= (n.-10C=)
c.-461C= (n.-461C=)
n.94C=
17g.14069596C>GCA2636207266COX10c.-10C>G (n.-10C>G)
c.-461C>G (n.-461C>G)
n.94C>G
 gnomAD v4
17g.14069596C>TCA2636207267COX10c.-10C>T (n.-10C>T)
c.-461C>T (n.-461C>T)
n.94C>T
 gnomAD v4
17g.14069597T>CCA2636207268COX10c.-9T>C (n.-9T>C)
c.-460T>C (n.-460T>C)
n.95T>C
 gnomAD v4
17g.14069597T>GCA2636207269COX10c.-9T>G (n.-9T>G)
c.-460T>G (n.-460T>G)
n.95T>G
 gnomAD v4
17g.14069597dupCA726311544COX10c.-9dup (n.-9dup)
c.-460dup (n.-460dup)
n.95dup
 dbSNP
17g.14069598C>ACA2636207270COX10c.-8C>A (n.-8C>A)
c.-459C>A (n.-459C>A)
n.96C>A
 gnomAD v4
17g.14069598C=CA2248956947COX10c.-8C= (n.-8C=)
c.-459C= (n.-459C=)
n.96C=
17g.14069598C>TCA726311562COX10c.-8C>T (n.-8C>T)
c.-459C>T (n.-459C>T)
n.96C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.14069599G>CCA8402198COX10c.-7G>C (n.-7G>C)
c.-458G>C (n.-458G>C)
n.97G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.14069599G=CA2248956951COX10c.-7G= (n.-7G=)
c.-458G= (n.-458G=)
n.97G=
17g.14069600T>GCA288735975COX10c.-6T>G (n.-6T>G)
c.-457T>G (n.-457T>G)
n.98T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.14069600T=CA2248956955COX10c.-6T= (n.-6T=)
c.-457T= (n.-457T=)
n.98T=
17g.14069601A=CA2248956961COX10c.-5A= (n.-5A=)
c.-456A= (n.-456A=)
n.99A=
17g.14069601A>GCA288735976COX10c.-5A>G (n.-5A>G)
c.-456A>G (n.-456A>G)
n.99A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.14069602A>CCA912998103COX10c.-4A>C (n.-4A>C)
c.-455A>C (n.-455A>C)
n.100A>C
17g.14069603A>GCA2808555339COX10c.-3A>G (n.-3A>G)
c.-454A>G (n.-454A>G)
n.101A>G
17g.14069606A>CCA398247516COX10c.1A>C (p.Met1Leu)
c.-451A>C (n.-451A>C)
n.104A>C
17g.14069606A>GCA398247517COX10c.1A>G (p.Met1Val)
c.-451A>G (n.-451A>G)
n.104A>G
17g.14069606A>TCA398247518COX10c.1A>T (p.Met1Leu)
c.-451A>T (n.-451A>T)
n.104A>T
17g.14069607T>ACA398247520COX10c.2T>A (p.Met1Lys)
c.-450T>A (n.-450T>A)
n.105T>A
17g.14069607T>CCA118864COX10c.2T>C (p.Met1Thr)
c.-450T>C (n.-450T>C)
n.105T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.14069607T>GCA398247519COX10c.2T>G (p.Met1Arg)
c.-450T>G (n.-450T>G)
n.105T>G
17g.14069607T=CA2248956969COX10c.2T= (p.Met1=)
c.-450T= (n.-450T=)
n.105T=
17g.14069608G>ACA398247521COX10c.3G>A (p.Met1Ile)
c.-449G>A (n.-449G>A)
n.106G>A
17g.14069608G>CCA398247522COX10c.3G>C (p.Met1Ile)
c.-449G>C (n.-449G>C)
n.106G>C
17g.14069608G>TCA398247523COX10c.3G>T (p.Met1Ile)
c.-449G>T (n.-449G>T)
n.106G>T
17g.14069609G>ACA398247524COX10c.4G>A (p.Ala2Thr)
c.-448G>A (n.-448G>A)
n.107G>A
 gnomAD v4
17g.14069609G>CCA398247525COX10c.4G>C (p.Ala2Pro)
c.-448G>C (n.-448G>C)
n.107G>C
17g.14069609G>TCA398247526COX10c.4G>T (p.Ala2Ser)
c.-448G>T (n.-448G>T)
n.107G>T
 COSMIC
17g.14069610C>ACA398247527COX10c.5C>A (p.Ala2Asp)
c.-447C>A (n.-447C>A)
n.108C>A
17g.14069610C>GCA398247528COX10c.5C>G (p.Ala2Gly)
c.-447C>G (n.-447C>G)
n.108C>G
17g.14069610C>TCA398247529COX10c.5C>T (p.Ala2Val)
c.-447C>T (n.-447C>T)
n.108C>T
 gnomAD v4
17g.14069611C>ACA498328232COX10c.6C>A (p.Ala2=)
c.-446C>A (n.-446C>A)
n.109C>A
17g.14069611C>GCA498328228COX10c.6C>G (p.Ala2=)
c.-446C>G (n.-446C>G)
n.109C>G
17g.14069611C>TCA498328231COX10c.6C>T (p.Ala2=)
c.-446C>T (n.-446C>T)
n.109C>T
 gnomAD v4
17g.14069612G>ACA398247530COX10c.7G>A (p.Ala3Thr)
c.-445G>A (n.-445G>A)
n.110G>A
 gnomAD v4 COSMIC
17g.14069612G>CCA398247531COX10c.7G>C (p.Ala3Pro)
c.-445G>C (n.-445G>C)
n.110G>C
 gnomAD v4
17g.14069612G=CA2248956976COX10c.7G= (p.Ala3=)
c.-445G= (n.-445G=)
n.110G=
17g.14069612G>TCA8402199COX10c.7G>T (p.Ala3Ser)
c.-445G>T (n.-445G>T)
n.110G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.14069613C>ACA398247533COX10c.8C>A (p.Ala3Glu)
c.-444C>A (n.-444C>A)
n.111C>A
17g.14069613C>GCA398247534COX10c.8C>G (p.Ala3Gly)
c.-444C>G (n.-444C>G)
n.111C>G
17g.14069613C>TCA398247532COX10c.8C>T (p.Ala3Val)
c.-444C>T (n.-444C>T)
n.111C>T
 gnomAD v4
17g.14069613dupCA2636207271COX10c.8dup (p.Ser4IlefsTer22)
c.-444dup (n.-444dup)
n.111dup
 gnomAD v4
17g.14069614A>CCA498328247COX10c.9A>C (p.Ala3=)
c.-443A>C (n.-443A>C)
n.112A>C
 gnomAD v4
17g.14069614A>GCA498328249COX10c.9A>G (p.Ala3=)
c.-443A>G (n.-443A>G)
n.112A>G
 gnomAD v4
17g.14069614A>TCA498328250COX10c.9A>T (p.Ala3=)
c.-443A>T (n.-443A>T)
n.112A>T
 COSMIC
17g.14069615T>ACA398247535COX10c.10T>A (p.Ser4Thr)
c.-442T>A (n.-442T>A)
n.113T>A
17g.14069615T>CCA398247536COX10c.10T>C (p.Ser4Pro)
c.-442T>C (n.-442T>C)
n.113T>C
17g.14069615T>GCA398247537COX10c.10T>G (p.Ser4Ala)
c.-442T>G (n.-442T>G)
n.113T>G
17g.14069616C>ACA398247538COX10c.11C>A (p.Ser4Tyr)
c.-441C>A (n.-441C>A)
n.114C>A
17g.14069616C=CA2248956977COX10c.11C= (p.Ser4=)
c.-441C= (n.-441C=)
n.114C=
17g.14069616C>GCA8402200COX10c.11C>G (p.Ser4Cys)
c.-441C>G (n.-441C>G)
n.114C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.14069616C>TCA8402201COX10c.11C>T (p.Ser4Phe)
c.-441C>T (n.-441C>T)
n.114C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
17g.14069617T>ACA498328269COX10c.12T>A (p.Ser4=)
c.-440T>A (n.-440T>A)
n.115T>A
17g.14069617T>CCA498328262COX10c.12T>C (p.Ser4=)
c.-440T>C (n.-440T>C)
n.115T>C
17g.14069617T>GCA498328268COX10c.12T>G (p.Ser4=)
c.-440T>G (n.-440T>G)
n.115T>G
 dbSNP
17g.14069617T=CA2248956981COX10c.12T= (p.Ser4=)
c.-440T= (n.-440T=)
n.115T=
17g.14069618C>ACA398247539COX10c.13C>A (p.Pro5Thr)
c.-439C>A (n.-439C>A)
n.116C>A
17g.14069618C>GCA398247541COX10c.13C>G (p.Pro5Ala)
c.-439C>G (n.-439C>G)
n.116C>G
 COSMIC
17g.14069618C>TCA398247540COX10c.13C>T (p.Pro5Ser)
c.-439C>T (n.-439C>T)
n.116C>T
17g.14069619C>ACA398247542COX10c.14C>A (p.Pro5Gln)
c.-438C>A (n.-438C>A)
n.117C>A
17g.14069619C=CA2248956985COX10c.14C= (p.Pro5=)
c.-438C= (n.-438C=)
n.117C=
17g.14069619C>GCA398247543COX10c.14C>G (p.Pro5Arg)
c.-438C>G (n.-438C>G)
n.117C>G
17g.14069619C>TCA398247544COX10c.14C>T (p.Pro5Leu)
c.-438C>T (n.-438C>T)
n.117C>T
 dbSNP gnomAD v2
17g.14069620G>ACA498328282COX10c.15G>A (p.Pro5=)
c.-437G>A (n.-437G>A)
n.118G>A
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
17g.14069620G>CCA498328295COX10c.15G>C (p.Pro5=)
c.-437G>C (n.-437G>C)
n.118G>C
17g.14069620G=CA2248956997COX10c.15G= (p.Pro5=)
c.-437G= (n.-437G=)
n.118G=
17g.14069620G>TCA8402202COX10c.15G>T (p.Pro5=)
c.-437G>T (n.-437G>T)
n.118G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched