Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.14069511C>A | CA2636207205 | COX10 | c.-95C>A (n.-95C>A) c.-546C>A (n.-546C>A) n.9C>A | gnomAD v4 |
17 | g.14069512C>A | CA2636207206 | COX10 | c.-94C>A (n.-94C>A) c.-545C>A (n.-545C>A) n.10C>A | gnomAD v4 |
17 | g.14069512C= | CA2248956590 | COX10 | c.-94C= (n.-94C=) c.-545C= (n.-545C=) n.10C= | |
17 | g.14069512C>T | CA981688074 | COX10 | c.-94C>T (n.-94C>T) c.-545C>T (n.-545C>T) n.10C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.14069513A= | CA2248956592 | COX10 | c.-93A= (n.-93A=) c.-544A= (n.-544A=) n.11A= | |
17 | g.14069513A>C | CA2636207207 | COX10 | c.-93A>C (n.-93A>C) c.-544A>C (n.-544A>C) n.11A>C | gnomAD v4 |
17 | g.14069513A>G | CA288735958 | COX10 | c.-93A>G (n.-93A>G) c.-544A>G (n.-544A>G) n.11A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.14069513A>T | CA726311405 | COX10 | c.-93A>T (n.-93A>T) c.-544A>T (n.-544A>T) n.11A>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.14069514del | CA2636207208 | COX10 | c.-92del (n.-92del) c.-543del (n.-543del) n.12del | gnomAD v4 |
17 | g.14069514C>A | CA2576178522 | COX10 | c.-92C>A (n.-92C>A) c.-543C>A (n.-543C>A) n.12C>A | gnomAD v4 |
17 | g.14069514C= | CA2248956594 | COX10 | c.-92C= (n.-92C=) c.-543C= (n.-543C=) n.12C= | |
17 | g.14069514C>T | CA2248956595 | COX10 | c.-92C>T (n.-92C>T) c.-543C>T (n.-543C>T) n.12C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.14069514_14069515delinsCA | CA2248956593 | COX10 | c.-92_-91delinsCA (n.-92_-91delinsCA) c.-543_-542delinsCA (n.-543_-542delinsCA) n.12_13delinsCA | |
17 | g.14069515del | CA726311411 | COX10 | c.-91del (n.-91del) c.-542del (n.-542del) n.13del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.14069515A= | CA2248956597 | COX10 | c.-91A= (n.-91A=) c.-542A= (n.-542A=) n.13A= | |
17 | g.14069515A>C | CA726311407 | COX10 | c.-91A>C (n.-91A>C) c.-542A>C (n.-542A>C) n.13A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.14069515A>G | CA2590712868 | COX10 | c.-91A>G (n.-91A>G) c.-542A>G (n.-542A>G) n.13A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.14069515A>T | CA2636207209 | COX10 | c.-91A>T (n.-91A>T) c.-542A>T (n.-542A>T) n.13A>T | gnomAD v4 |
17 | g.14069515_14069516delinsAG | CA2248956602 | COX10 | c.-91_-90delinsAG (n.-91_-90delinsAG) c.-542_-541delinsAG (n.-542_-541delinsAG) n.13_14delinsAG | |
17 | g.14069516G>A | CA2636207211 | COX10 | c.-90G>A (n.-90G>A) c.-541G>A (n.-541G>A) n.14G>A | gnomAD v4 |
17 | g.14069516G>C | CA2636207210 | COX10 | c.-90G>C (n.-90G>C) c.-541G>C (n.-541G>C) n.14G>C | gnomAD v4 |
17 | g.14069516G= | CA2248956612 | COX10 | c.-90G= (n.-90G=) c.-541G= (n.-541G=) n.14G= | |
17 | g.14069516G>T | CA10644875 | COX10 | c.-90G>T (n.-90G>T) c.-541G>T (n.-541G>T) n.14G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.14069521dup | CA625321057 | COX10 | c.-85dup (n.-85dup) c.-536dup (n.-536dup) n.19dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.14069521del | CA288735959 | COX10 | c.-85del (n.-85del) c.-536del (n.-536del) n.19del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.14069517G>A | CA726311430 | COX10 | c.-89G>A (n.-89G>A) c.-540G>A (n.-540G>A) n.15G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.14069517G>C | CA288735960 | COX10 | c.-89G>C (n.-89G>C) c.-540G>C (n.-540G>C) n.15G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.14069517G= | CA2248956622 | COX10 | c.-89G= (n.-89G=) c.-540G= (n.-540G=) n.15G= | |
17 | g.14069517G>T | CA288735961 | COX10 | c.-89G>T (n.-89G>T) c.-540G>T (n.-540G>T) n.15G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.14069518G>A | CA2636207212 | COX10 | c.-88G>A (n.-88G>A) c.-539G>A (n.-539G>A) n.16G>A | gnomAD v4 |
17 | g.14069518G>T | CA2500519839 | COX10 | c.-88G>T (n.-88G>T) c.-539G>T (n.-539G>T) n.16G>T | gnomAD v4 |
17 | g.14069519G>A | CA2636207213 | COX10 | c.-87G>A (n.-87G>A) c.-538G>A (n.-538G>A) n.17G>A | gnomAD v4 |
17 | g.14069519G>C | CA625321058 | COX10 | c.-87G>C (n.-87G>C) c.-538G>C (n.-538G>C) n.17G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.14069519G= | CA2248956630 | COX10 | c.-87G= (n.-87G=) c.-538G= (n.-538G=) n.17G= | |
17 | g.14069519G>T | CA2636207214 | COX10 | c.-87G>T (n.-87G>T) c.-538G>T (n.-538G>T) n.17G>T | gnomAD v4 |
17 | g.14069520G>A | CA2636207215 | COX10 | c.-86G>A (n.-86G>A) c.-537G>A (n.-537G>A) n.18G>A | gnomAD v4 |
17 | g.14069520G>T | CA2636207216 | COX10 | c.-86G>T (n.-86G>T) c.-537G>T (n.-537G>T) n.18G>T | gnomAD v4 |
17 | g.14069521G>A | CA2636207218 | COX10 | c.-85G>A (n.-85G>A) c.-536G>A (n.-536G>A) n.19G>A | gnomAD v4 |
17 | g.14069521G>T | CA2636207217 | COX10 | c.-85G>T (n.-85G>T) c.-536G>T (n.-536G>T) n.19G>T | gnomAD v4 |
17 | g.14069522del | CA2636207219 | COX10 | c.-84del (n.-84del) c.-535del (n.-535del) n.20del | gnomAD v4 |
17 | g.14069522C>A | CA2636207220 | COX10 | c.-84C>A (n.-84C>A) c.-535C>A (n.-535C>A) n.20C>A | gnomAD v4 |
17 | g.14069522C= | CA2248956636 | COX10 | c.-84C= (n.-84C=) c.-535C= (n.-535C=) n.20C= | |
17 | g.14069522C>G | CA288735962 | COX10 | c.-84C>G (n.-84C>G) c.-535C>G (n.-535C>G) n.20C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.14069522C>T | CA288735963 | COX10 | c.-84C>T (n.-84C>T) c.-535C>T (n.-535C>T) n.20C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.14069523G>A | CA981688087 | COX10 | c.-83G>A (n.-83G>A) c.-534G>A (n.-534G>A) n.21G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.14069523G= | CA2248956640 | COX10 | c.-83G= (n.-83G=) c.-534G= (n.-534G=) n.21G= | |
17 | g.14069523G>T | CA2636207222 | COX10 | c.-83G>T (n.-83G>T) c.-534G>T (n.-534G>T) n.21G>T | gnomAD v4 |
17 | g.14069526del | CA2636207221 | COX10 | c.-80del (n.-80del) c.-531del (n.-531del) n.24del | gnomAD v4 |
17 | g.14069524G>A | CA2576178523 | COX10 | c.-82G>A (n.-82G>A) c.-533G>A (n.-533G>A) n.22G>A | gnomAD v4 |
17 | g.14069524G>T | CA2636207223 | COX10 | c.-82G>T (n.-82G>T) c.-533G>T (n.-533G>T) n.22G>T | gnomAD v4 |
17 | g.14069525G>A | CA288735964 | COX10 | c.-81G>A (n.-81G>A) c.-532G>A (n.-532G>A) n.23G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.14069525G>C | CA2636207224 | COX10 | c.-81G>C (n.-81G>C) c.-532G>C (n.-532G>C) n.23G>C | gnomAD v4 |
17 | g.14069525G= | CA2248956642 | COX10 | c.-81G= (n.-81G=) c.-532G= (n.-532G=) n.23G= | |
17 | g.14069526G>A | CA2636207225 | COX10 | c.-80G>A (n.-80G>A) c.-531G>A (n.-531G>A) n.24G>A | gnomAD v4 |
17 | g.14069526G>T | CA2636207226 | COX10 | c.-80G>T (n.-80G>T) c.-531G>T (n.-531G>T) n.24G>T | gnomAD v4 |
17 | g.14069527A>G | CA2576178524 | COX10 | c.-79A>G (n.-79A>G) c.-530A>G (n.-530A>G) n.25A>G | gnomAD v4 |
17 | g.14069528del | CA2636207227 | COX10 | c.-78del (n.-78del) c.-529del (n.-529del) n.26del | gnomAD v4 |
17 | g.14069528A>C | CA2636207228 | COX10 | c.-78A>C (n.-78A>C) c.-529A>C (n.-529A>C) n.26A>C | gnomAD v4 |
17 | g.14069528A>G | CA2808555322 | COX10 | c.-78A>G (n.-78A>G) c.-529A>G (n.-529A>G) n.26A>G | |
17 | g.14069528A>T | CA2576178525 | COX10 | c.-78A>T (n.-78A>T) c.-529A>T (n.-529A>T) n.26A>T | |
17 | g.14069529G>A | CA726311458 | COX10 | c.-77G>A (n.-77G>A) c.-528G>A (n.-528G>A) n.27G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.14069529G= | CA2248956646 | COX10 | c.-77G= (n.-77G=) c.-528G= (n.-528G=) n.27G= | |
17 | g.14069529G>T | CA2636207229 | COX10 | c.-77G>T (n.-77G>T) c.-528G>T (n.-528G>T) n.27G>T | gnomAD v4 |
17 | g.14069530G>A | CA288735965 | COX10 | c.-76G>A (n.-76G>A) c.-527G>A (n.-527G>A) n.28G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.14069530G>C | CA2636207230 | COX10 | c.-76G>C (n.-76G>C) c.-527G>C (n.-527G>C) n.28G>C | gnomAD v4 |
17 | g.14069530G= | CA2248956650 | COX10 | c.-76G= (n.-76G=) c.-527G= (n.-527G=) n.28G= | |
17 | g.14069530G>T | CA2636207231 | COX10 | c.-76G>T (n.-76G>T) c.-527G>T (n.-527G>T) n.28G>T | gnomAD v4 |
17 | g.14069531A>G | CA2636207232 | COX10 | c.-75A>G (n.-75A>G) c.-526A>G (n.-526A>G) n.29A>G | gnomAD v4 |
17 | g.14069532A>G | CA2576178526 | COX10 | c.-74A>G (n.-74A>G) c.-525A>G (n.-525A>G) n.30A>G | gnomAD v4 |
17 | g.14069533G>A | CA2248956658 | COX10 | c.-73G>A (n.-73G>A) c.-524G>A (n.-524G>A) n.31G>A | dbSNP |
17 | g.14069533G= | CA2248956656 | COX10 | c.-73G= (n.-73G=) c.-524G= (n.-524G=) n.31G= | |
17 | g.14069533G>T | CA2576178527 | COX10 | c.-73G>T (n.-73G>T) c.-524G>T (n.-524G>T) n.31G>T | gnomAD v4 |
17 | g.14069534A>G | CA2576178528 | COX10 | c.-72A>G (n.-72A>G) c.-523A>G (n.-523A>G) n.32A>G | gnomAD v4 |
17 | g.14069534A>T | CA2636207233 | COX10 | c.-72A>T (n.-72A>T) c.-523A>T (n.-523A>T) n.32A>T | gnomAD v4 |
17 | g.14069535T>A | CA2636207234 | COX10 | c.-71T>A (n.-71T>A) c.-522T>A (n.-522T>A) n.33T>A | gnomAD v4 |
17 | g.14069535T>G | CA2636207235 | COX10 | c.-71T>G (n.-71T>G) c.-522T>G (n.-522T>G) n.33T>G | gnomAD v4 |
17 | g.14069535_14069538delinsTGGC | CA2248956661 | COX10 | c.-71_-68delinsTGGC (n.-71_-68delinsTGGC) c.-522_-519delinsTGGC (n.-522_-519delinsTGGC) n.33_36delinsTGGC | |
17 | g.14069536G>A | CA2636207236 | COX10 | c.-70G>A (n.-70G>A) c.-521G>A (n.-521G>A) n.34G>A | gnomAD v4 |
17 | g.14069536G>T | CA2576178529 | COX10 | c.-70G>T (n.-70G>T) c.-521G>T (n.-521G>T) n.34G>T | gnomAD v4 |
17 | g.14069540_14069542del | CA2248956665 | COX10 | c.-66_-64del (n.-66_-64del) c.-517_-515del (n.-517_-515del) n.38_40del | dbSNP |
17 | g.14069537G= | CA2248956668 | COX10 | c.-69G= (n.-69G=) c.-520G= (n.-520G=) n.35G= | |
17 | g.14069538C>A | CA2636207238 | COX10 | c.-68C>A (n.-68C>A) c.-519C>A (n.-519C>A) n.36C>A | gnomAD v4 |
17 | g.14069538C= | CA2248956672 | COX10 | c.-68C= (n.-68C=) c.-519C= (n.-519C=) n.36C= | |
17 | g.14069538C>G | CA2636207237 | COX10 | c.-68C>G (n.-68C>G) c.-519C>G (n.-519C>G) n.36C>G | gnomAD v4 |
17 | g.14069538C>T | CA288735966 | COX10 | c.-68C>T (n.-68C>T) c.-519C>T (n.-519C>T) n.36C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.14069539_14069545dup | CA2248956671 | COX10 | c.-67_-61dup (n.-67_-61dup) c.-518_-512dup (n.-518_-512dup) n.37_43dup | dbSNP |
17 | g.14069540G>A | CA2636207239 | COX10 | c.-66G>A (n.-66G>A) c.-517G>A (n.-517G>A) n.38G>A | gnomAD v4 |
17 | g.14069540G= | CA2248956674 | COX10 | c.-66G= (n.-66G=) c.-517G= (n.-517G=) n.38G= | |
17 | g.14069540G>T | CA288735967 | COX10 | c.-66G>T (n.-66G>T) c.-517G>T (n.-517G>T) n.38G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.14069541C>A | CA2636207240 | COX10 | c.-65C>A (n.-65C>A) c.-516C>A (n.-516C>A) n.39C>A | gnomAD v4 |
17 | g.14069541C= | CA2248956676 | COX10 | c.-65C= (n.-65C=) c.-516C= (n.-516C=) n.39C= | |
17 | g.14069541C>T | CA498328157 | COX10 | c.-65C>T (n.-65C>T) c.-516C>T (n.-516C>T) n.39C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.14069542G>A | CA625321059 | COX10 | c.-64G>A (n.-64G>A) c.-515G>A (n.-515G>A) n.40G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.14069542G= | CA2248956679 | COX10 | c.-64G= (n.-64G=) c.-515G= (n.-515G=) n.40G= | |
17 | g.14069542_14069543insT | CA2636207241 | COX10 | c.-64_-63insT (n.-64_-63insT) c.-515_-514insT (n.-515_-514insT) n.40_41insT | gnomAD v4 |
17 | g.14069543C>A | CA2576178530 | COX10 | c.-63C>A (n.-63C>A) c.-514C>A (n.-514C>A) n.41C>A | |
17 | g.14069543C= | CA2248956686 | COX10 | c.-63C= (n.-63C=) c.-514C= (n.-514C=) n.41C= | |
17 | g.14069543C>G | CA2581295228 | COX10 | c.-63C>G (n.-63C>G) c.-514C>G (n.-514C>G) n.41C>G | |
17 | g.14069543C>T | CA10644876 | COX10 | c.-63C>T (n.-63C>T) c.-514C>T (n.-514C>T) n.41C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.14069544C= | CA2248956692 | COX10 | c.-62C= (n.-62C=) c.-513C= (n.-513C=) n.42C= | |
17 | g.14069544C>G | CA288735968 | COX10 | c.-62C>G (n.-62C>G) c.-513C>G (n.-513C>G) n.42C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.14069544C>T | CA288735969 | COX10 | c.-62C>T (n.-62C>T) c.-513C>T (n.-513C>T) n.42C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.14069544_14069545insGGCGTC | CA2636207242 | COX10 | c.-62_-61insGGCGTC (n.-62_-61insGGCGTC) c.-513_-512insGGCGTC (n.-513_-512insGGCGTC) n.42_43insGGCGTC | gnomAD v4 |
17 | g.14069545C>A | CA2636207243 | COX10 | c.-61C>A (n.-61C>A) c.-512C>A (n.-512C>A) n.43C>A | gnomAD v4 |
17 | g.14069545C= | CA2248956698 | COX10 | c.-61C= (n.-61C=) c.-512C= (n.-512C=) n.43C= | |
17 | g.14069545C>G | CA2636207244 | COX10 | c.-61C>G (n.-61C>G) c.-512C>G (n.-512C>G) n.43C>G | gnomAD v4 |
17 | g.14069545C>T | CA2248956699 | COX10 | c.-61C>T (n.-61C>T) c.-512C>T (n.-512C>T) n.43C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.14069545_14069546delinsCA | CA2248956695 | COX10 | c.-61_-60delinsCA (n.-61_-60delinsCA) c.-512_-511delinsCA (n.-512_-511delinsCA) n.43_44delinsCA | |
17 | g.14069546del | CA288735970 | COX10 | c.-60del (n.-60del) c.-511del (n.-511del) n.44del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.14069546A= | CA2248956703 | COX10 | c.-60A= (n.-60A=) c.-511A= (n.-511A=) n.44A= | |
17 | g.14069546A>C | CA2636207245 | COX10 | c.-60A>C (n.-60A>C) c.-511A>C (n.-511A>C) n.44A>C | gnomAD v4 |
17 | g.14069546A>G | CA2248956706 | COX10 | c.-60A>G (n.-60A>G) c.-511A>G (n.-511A>G) n.44A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.14069547G>A | CA2636207246 | COX10 | c.-59G>A (n.-59G>A) c.-510G>A (n.-510G>A) n.45G>A | gnomAD v4 |
17 | g.14069548C>A | CA726311488 | COX10 | c.-58C>A (n.-58C>A) c.-509C>A (n.-509C>A) n.46C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.14069548C= | CA2248956711 | COX10 | c.-58C= (n.-58C=) c.-509C= (n.-509C=) n.46C= | |
17 | g.14069548C>G | CA2576178531 | COX10 | c.-58C>G (n.-58C>G) c.-509C>G (n.-509C>G) n.46C>G | gnomAD v4 |
17 | g.14069548C>T | CA288735971 | COX10 | c.-58C>T (n.-58C>T) c.-509C>T (n.-509C>T) n.46C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.14069549G>A | CA288735972 | COX10 | c.-57G>A (n.-57G>A) c.-508G>A (n.-508G>A) n.47G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.14069549G>C | CA2636207247 | COX10 | c.-57G>C (n.-57G>C) c.-508G>C (n.-508G>C) n.47G>C | gnomAD v4 |
17 | g.14069549G= | CA2248956716 | COX10 | c.-57G= (n.-57G=) c.-508G= (n.-508G=) n.47G= | |
17 | g.14069550T>C | CA2636207248 | COX10 | c.-56T>C (n.-56T>C) c.-507T>C (n.-507T>C) n.48T>C | gnomAD v4 |
17 | g.14069551C= | CA2248956719 | COX10 | c.-55C= (n.-55C=) c.-506C= (n.-506C=) n.49C= | |
17 | g.14069551C>G | CA2248956721 | COX10 | c.-55C>G (n.-55C>G) c.-506C>G (n.-506C>G) n.49C>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.14069552C>A | CA2636207249 | COX10 | c.-54C>A (n.-54C>A) c.-505C>A (n.-505C>A) n.50C>A | gnomAD v4 |
17 | g.14069552C>T | CA2636207250 | COX10 | c.-54C>T (n.-54C>T) c.-505C>T (n.-505C>T) n.50C>T | gnomAD v4 |
17 | g.14069553C>A | CA2576178532 | COX10 | c.-53C>A (n.-53C>A) c.-504C>A (n.-504C>A) n.51C>A | gnomAD v4 |
17 | g.14069553C= | CA2248956724 | COX10 | c.-53C= (n.-53C=) c.-504C= (n.-504C=) n.51C= | |
17 | g.14069553C>G | CA288735973 | COX10 | c.-53C>G (n.-53C>G) c.-504C>G (n.-504C>G) n.51C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.14069553C>T | CA2248956727 | COX10 | c.-53C>T (n.-53C>T) c.-504C>T (n.-504C>T) n.51C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.14069554G>A | CA981688104 | COX10 | c.-52G>A (n.-52G>A) c.-503G>A (n.-503G>A) n.52G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.14069554G= | CA2248956729 | COX10 | c.-52G= (n.-52G=) c.-503G= (n.-503G=) n.52G= | |
17 | g.14069555T>A | CA8402172 | COX10 | c.-51T>A (n.-51T>A) c.-502T>A (n.-502T>A) n.53T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.14069555T>C | CA2636207251 | COX10 | c.-51T>C (n.-51T>C) c.-502T>C (n.-502T>C) n.53T>C | gnomAD v4 |
17 | g.14069555T>G | CA2576178533 | COX10 | c.-51T>G (n.-51T>G) c.-502T>G (n.-502T>G) n.53T>G | gnomAD v4 |
17 | g.14069555T= | CA2248956733 | COX10 | c.-51T= (n.-51T=) c.-502T= (n.-502T=) n.53T= | |
17 | g.14069556G>A | CA2248956738 | COX10 | c.-50G>A (n.-50G>A) c.-501G>A (n.-501G>A) n.54G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.14069556G>C | CA625321060 | COX10 | c.-50G>C (n.-50G>C) c.-501G>C (n.-501G>C) n.54G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.14069556G= | CA2248956737 | COX10 | c.-50G= (n.-50G=) c.-501G= (n.-501G=) n.54G= | |
17 | g.14069557A>G | CA2636207252 | COX10 | c.-49A>G (n.-49A>G) c.-500A>G (n.-500A>G) n.55A>G | gnomAD v4 |
17 | g.14069558G>A | CA8402173 | COX10 | c.-48G>A (n.-48G>A) c.-499G>A (n.-499G>A) n.56G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.14069558G>C | CA8402175 | COX10 | c.-48G>C (n.-48G>C) c.-499G>C (n.-499G>C) n.56G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.14069558G= | CA2248956743 | COX10 | c.-48G= (n.-48G=) c.-499G= (n.-499G=) n.56G= | |
17 | g.14069558_14069560delinsGGA | CA2248956746 | COX10 | c.-48_-46delinsGGA (n.-48_-46delinsGGA) c.-499_-497delinsGGA (n.-499_-497delinsGGA) n.56_58delinsGGA | |
17 | g.14069559G>A | CA8402176 | COX10 | c.-47G>A (n.-47G>A) c.-498G>A (n.-498G>A) n.57G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.14069559G= | CA2248956751 | COX10 | c.-47G= (n.-47G=) c.-498G= (n.-498G=) n.57G= | |
17 | g.14069559G>T | CA8402177 | COX10 | c.-47G>T (n.-47G>T) c.-498G>T (n.-498G>T) n.57G>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
17 | g.14069564_14069565del | CA8402174 | COX10 | c.-42_-41del (n.-42_-41del) c.-493_-492del (n.-493_-492del) n.62_63del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.14069560A= | CA2248956778 | COX10 | c.-46A= (n.-46A=) c.-497A= (n.-497A=) n.58A= | |
17 | g.14069560A>G | CA8402178 | COX10 | c.-46A>G (n.-46A>G) c.-497A>G (n.-497A>G) n.58A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.14069561G>A | CA656809035 | COX10 | c.-45G>A (n.-45G>A) c.-496G>A (n.-496G>A) n.59G>A | COSMIC |
17 | g.14069561G>C | CA2248956790 | COX10 | c.-45G>C (n.-45G>C) c.-496G>C (n.-496G>C) n.59G>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.14069561G= | CA2248956789 | COX10 | c.-45G= (n.-45G=) c.-496G= (n.-496G=) n.59G= | |
17 | g.14069562A= | CA2248956795 | COX10 | c.-44A= (n.-44A=) c.-495A= (n.-495A=) n.60A= | |
17 | g.14069562A>C | CA8402179 | COX10 | c.-44A>C (n.-44A>C) c.-495A>C (n.-495A>C) n.60A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.14069562A>G | CA625321061 | COX10 | c.-44A>G (n.-44A>G) c.-495A>G (n.-495A>G) n.60A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.14069563G>A | CA2636207253 | COX10 | c.-43G>A (n.-43G>A) c.-494G>A (n.-494G>A) n.61G>A | gnomAD v4 |
17 | g.14069563G>C | CA8402180 | COX10 | c.-43G>C (n.-43G>C) c.-494G>C (n.-494G>C) n.61G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.14069563G= | CA2248956800 | COX10 | c.-43G= (n.-43G=) c.-494G= (n.-494G=) n.61G= | |
17 | g.14069564A= | CA2248956804 | COX10 | c.-42A= (n.-42A=) c.-493A= (n.-493A=) n.62A= | |
17 | g.14069564A>C | CA625321062 | COX10 | c.-42A>C (n.-42A>C) c.-493A>C (n.-493A>C) n.62A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.14069564A>T | CA8402181 | COX10 | c.-42A>T (n.-42A>T) c.-493A>T (n.-493A>T) n.62A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.14069565G>A | CA726311510 | COX10 | c.-41G>A (n.-41G>A) c.-492G>A (n.-492G>A) n.63G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.14069565G= | CA2248956808 | COX10 | c.-41G= (n.-41G=) c.-492G= (n.-492G=) n.63G= | |
17 | g.14069566G>A | CA10644880 | COX10 | c.-40G>A (n.-40G>A) c.-491G>A (n.-491G>A) n.64G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.14069566G= | CA2248956809 | COX10 | c.-40G= (n.-40G=) c.-491G= (n.-491G=) n.64G= | |
17 | g.14069566G>T | CA8402182 | COX10 | c.-40G>T (n.-40G>T) c.-491G>T (n.-491G>T) n.64G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.14069567A= | CA2248956810 | COX10 | c.-39A= (n.-39A=) c.-490A= (n.-490A=) n.65A= | |
17 | g.14069567A>G | CA8402183 | COX10 | c.-39A>G (n.-39A>G) c.-490A>G (n.-490A>G) n.65A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.14069570_14069571del | CA2636207254 | COX10 | c.-36_-35del (n.-36_-35del) c.-487_-486del (n.-487_-486del) n.68_69del | gnomAD v4 |
17 | g.14069568C= | CA2248956811 | COX10 | c.-38C= (n.-38C=) c.-489C= (n.-489C=) n.66C= | |
17 | g.14069568C>T | CA8402184 | COX10 | c.-38C>T (n.-38C>T) c.-489C>T (n.-489C>T) n.66C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.14069569A= | CA2248956814 | COX10 | c.-37A= (n.-37A=) c.-488A= (n.-488A=) n.67A= | |
17 | g.14069569A>C | CA2636207255 | COX10 | c.-37A>C (n.-37A>C) c.-488A>C (n.-488A>C) n.67A>C | gnomAD v4 |
17 | g.14069569A>G | CA8402185 | COX10 | c.-37A>G (n.-37A>G) c.-488A>G (n.-488A>G) n.67A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.14069569A>T | CA2636207256 | COX10 | c.-37A>T (n.-37A>T) c.-488A>T (n.-488A>T) n.67A>T | gnomAD v4 |
17 | g.14069570del | CA2636207257 | COX10 | c.-36del (n.-36del) c.-487del (n.-487del) n.68del | gnomAD v4 |
17 | g.14069570C= | CA2248956817 | COX10 | c.-36C= (n.-36C=) c.-487C= (n.-487C=) n.68C= | |
17 | g.14069570C>G | CA2248956819 | COX10 | c.-36C>G (n.-36C>G) c.-487C>G (n.-487C>G) n.68C>G | dbSNP |
17 | g.14069570C>T | CA8402186 | COX10 | c.-36C>T (n.-36C>T) c.-487C>T (n.-487C>T) n.68C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.14069571A= | CA2248956825 | COX10 | c.-35A= (n.-35A=) c.-486A= (n.-486A=) n.69A= | |
17 | g.14069571A>C | CA2636207258 | COX10 | c.-35A>C (n.-35A>C) c.-486A>C (n.-486A>C) n.69A>C | gnomAD v4 |
17 | g.14069571A>G | CA8402187 | COX10 | c.-35A>G (n.-35A>G) c.-486A>G (n.-486A>G) n.69A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.14069574G>A | CA2248956846 | COX10 | c.-32G>A (n.-32G>A) c.-483G>A (n.-483G>A) n.72G>A | dbSNP |
17 | g.14069574G= | CA2248956838 | COX10 | c.-32G= (n.-32G=) c.-483G= (n.-483G=) n.72G= | |
17 | g.14069575A= | CA2248956853 | COX10 | c.-31A= (n.-31A=) c.-482A= (n.-482A=) n.73A= | |
17 | g.14069575A>C | CA981688122 | COX10 | c.-31A>C (n.-31A>C) c.-482A>C (n.-482A>C) n.73A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.14069575A>T | CA2248956852 | COX10 | c.-31A>T (n.-31A>T) c.-482A>T (n.-482A>T) n.73A>T | dbSNP |
17 | g.14069576_14069577delinsTC | CA2248956857 | COX10 | c.-30_-29delinsTC (n.-30_-29delinsTC) c.-481_-480delinsTC (n.-481_-480delinsTC) n.74_75delinsTC | |
17 | g.14069577C>A | CA8402188 | COX10 | c.-29C>A (n.-29C>A) c.-480C>A (n.-480C>A) n.75C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.14069577C= | CA2248956885 | COX10 | c.-29C= (n.-29C=) c.-480C= (n.-480C=) n.75C= | |
17 | g.14069577C>G | CA8402189 | COX10 | c.-29C>G (n.-29C>G) c.-480C>G (n.-480C>G) n.75C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.14069577C>T | CA2248956879 | COX10 | c.-29C>T (n.-29C>T) c.-480C>T (n.-480C>T) n.75C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.14069579del | CA726311527 | COX10 | c.-27del (n.-27del) c.-478del (n.-478del) n.77del | dbSNP |
17 | g.14069578C>A | CA2636207260 | COX10 | c.-28C>A (n.-28C>A) c.-479C>A (n.-479C>A) n.76C>A | gnomAD v4 |
17 | g.14069578C>T | CA2636207259 | COX10 | c.-28C>T (n.-28C>T) c.-479C>T (n.-479C>T) n.76C>T | gnomAD v4 |
17 | g.14069579C= | CA2248956894 | COX10 | c.-27C= (n.-27C=) c.-478C= (n.-478C=) n.77C= | |
17 | g.14069579C>G | CA2248956892 | COX10 | c.-27C>G (n.-27C>G) c.-478C>G (n.-478C>G) n.77C>G | dbSNP |
17 | g.14069580G>A | CA8402190 | COX10 | c.-26G>A (n.-26G>A) c.-477G>A (n.-477G>A) n.78G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.14069580G>C | CA2636207261 | COX10 | c.-26G>C (n.-26G>C) c.-477G>C (n.-477G>C) n.78G>C | gnomAD v4 |
17 | g.14069580G= | CA2248956897 | COX10 | c.-26G= (n.-26G=) c.-477G= (n.-477G=) n.78G= | |
17 | g.14069580G>T | CA2636207262 | COX10 | c.-26G>T (n.-26G>T) c.-477G>T (n.-477G>T) n.78G>T | gnomAD v4 |
17 | g.14069581G>A | CA8402191 | COX10 | c.-25G>A (n.-25G>A) c.-476G>A (n.-476G>A) n.79G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.14069581G>C | CA2636207263 | COX10 | c.-25G>C (n.-25G>C) c.-476G>C (n.-476G>C) n.79G>C | gnomAD v4 |
17 | g.14069581G= | CA2248956900 | COX10 | c.-25G= (n.-25G=) c.-476G= (n.-476G=) n.79G= | |
17 | g.14069582G>A | CA8402192 | COX10 | c.-24G>A (n.-24G>A) c.-475G>A (n.-475G>A) n.80G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.14069582G>C | CA2732925735 | COX10 | c.-24G>C (n.-24G>C) c.-475G>C (n.-475G>C) n.80G>C | dbSNP |
17 | g.14069582G= | CA2248956905 | COX10 | c.-24G= (n.-24G=) c.-475G= (n.-475G=) n.80G= | |
17 | g.14069583G>A | CA288735974 | COX10 | c.-23G>A (n.-23G>A) c.-474G>A (n.-474G>A) n.81G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.14069583G= | CA2248956911 | COX10 | c.-23G= (n.-23G=) c.-474G= (n.-474G=) n.81G= | |
17 | g.14069586C>A | CA8402193 | COX10 | c.-20C>A (n.-20C>A) c.-471C>A (n.-471C>A) n.84C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.14069586C= | CA2248956917 | COX10 | c.-20C= (n.-20C=) c.-471C= (n.-471C=) n.84C= | |
17 | g.14069586C>G | CA2636207264 | COX10 | c.-20C>G (n.-20C>G) c.-471C>G (n.-471C>G) n.84C>G | gnomAD v4 |
17 | g.14069586C>T | CA2248956916 | COX10 | c.-20C>T (n.-20C>T) c.-471C>T (n.-471C>T) n.84C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.14069587G>A | CA2248956919 | COX10 | c.-19G>A (n.-19G>A) c.-470G>A (n.-470G>A) n.85G>A | dbSNP |
17 | g.14069587G>C | CA981688133 | COX10 | c.-19G>C (n.-19G>C) c.-470G>C (n.-470G>C) n.85G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.14069587G= | CA2248956918 | COX10 | c.-19G= (n.-19G=) c.-470G= (n.-470G=) n.85G= | |
17 | g.14069587G>T | CA2808555334 | COX10 | c.-19G>T (n.-19G>T) c.-470G>T (n.-470G>T) n.85G>T | |
17 | g.14069588G>A | CA8402194 | COX10 | c.-18G>A (n.-18G>A) c.-469G>A (n.-469G>A) n.86G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.14069588G= | CA2248956921 | COX10 | c.-18G= (n.-18G=) c.-469G= (n.-469G=) n.86G= | |
17 | g.14069588G>T | CA2808555336 | COX10 | c.-18G>T (n.-18G>T) c.-469G>T (n.-469G>T) n.86G>T | |
17 | g.14069590C>A | CA2808555338 | COX10 | c.-16C>A (n.-16C>A) c.-467C>A (n.-467C>A) n.88C>A | |
17 | g.14069590C= | CA2248956923 | COX10 | c.-16C= (n.-16C=) c.-467C= (n.-467C=) n.88C= | |
17 | g.14069590C>T | CA2248956925 | COX10 | c.-16C>T (n.-16C>T) c.-467C>T (n.-467C>T) n.88C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.14069591C= | CA2248956926 | COX10 | c.-15C= (n.-15C=) c.-466C= (n.-466C=) n.89C= | |
17 | g.14069591C>T | CA498328189 | COX10 | c.-15C>T (n.-15C>T) c.-466C>T (n.-466C>T) n.89C>T | dbSNP |
17 | g.14069592C= | CA2248956930 | COX10 | c.-14C= (n.-14C=) c.-465C= (n.-465C=) n.90C= | |
17 | g.14069592C>G | CA8402195 | COX10 | c.-14C>G (n.-14C>G) c.-465C>G (n.-465C>G) n.90C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.14069592C>T | CA2636207265 | COX10 | c.-14C>T (n.-14C>T) c.-465C>T (n.-465C>T) n.90C>T | gnomAD v4 |
17 | g.14069594G>A | CA8402197 | COX10 | c.-12G>A (n.-12G>A) c.-463G>A (n.-463G>A) n.92G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.14069594G>C | CA8402196 | COX10 | c.-12G>C (n.-12G>C) c.-463G>C (n.-463G>C) n.92G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.14069594G= | CA2248956934 | COX10 | c.-12G= (n.-12G=) c.-463G= (n.-463G=) n.92G= | |
17 | g.14069595A= | CA2248956937 | COX10 | c.-11A= (n.-11A=) c.-462A= (n.-462A=) n.93A= | |
17 | g.14069595A>C | CA2248956940 | COX10 | c.-11A>C (n.-11A>C) c.-462A>C (n.-462A>C) n.93A>C | dbSNP |
17 | g.14069595A>G | CA981688145 | COX10 | c.-11A>G (n.-11A>G) c.-462A>G (n.-462A>G) n.93A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.14069596C= | CA2248956941 | COX10 | c.-10C= (n.-10C=) c.-461C= (n.-461C=) n.94C= | |
17 | g.14069596C>G | CA2636207266 | COX10 | c.-10C>G (n.-10C>G) c.-461C>G (n.-461C>G) n.94C>G | gnomAD v4 |
17 | g.14069596C>T | CA2636207267 | COX10 | c.-10C>T (n.-10C>T) c.-461C>T (n.-461C>T) n.94C>T | gnomAD v4 |
17 | g.14069597T>C | CA2636207268 | COX10 | c.-9T>C (n.-9T>C) c.-460T>C (n.-460T>C) n.95T>C | gnomAD v4 |
17 | g.14069597T>G | CA2636207269 | COX10 | c.-9T>G (n.-9T>G) c.-460T>G (n.-460T>G) n.95T>G | gnomAD v4 |
17 | g.14069597dup | CA726311544 | COX10 | c.-9dup (n.-9dup) c.-460dup (n.-460dup) n.95dup | dbSNP |
17 | g.14069598C>A | CA2636207270 | COX10 | c.-8C>A (n.-8C>A) c.-459C>A (n.-459C>A) n.96C>A | gnomAD v4 |
17 | g.14069598C= | CA2248956947 | COX10 | c.-8C= (n.-8C=) c.-459C= (n.-459C=) n.96C= | |
17 | g.14069598C>T | CA726311562 | COX10 | c.-8C>T (n.-8C>T) c.-459C>T (n.-459C>T) n.96C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.14069599G>C | CA8402198 | COX10 | c.-7G>C (n.-7G>C) c.-458G>C (n.-458G>C) n.97G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.14069599G= | CA2248956951 | COX10 | c.-7G= (n.-7G=) c.-458G= (n.-458G=) n.97G= | |
17 | g.14069600T>G | CA288735975 | COX10 | c.-6T>G (n.-6T>G) c.-457T>G (n.-457T>G) n.98T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.14069600T= | CA2248956955 | COX10 | c.-6T= (n.-6T=) c.-457T= (n.-457T=) n.98T= | |
17 | g.14069601A= | CA2248956961 | COX10 | c.-5A= (n.-5A=) c.-456A= (n.-456A=) n.99A= | |
17 | g.14069601A>G | CA288735976 | COX10 | c.-5A>G (n.-5A>G) c.-456A>G (n.-456A>G) n.99A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.14069602A>C | CA912998103 | COX10 | c.-4A>C (n.-4A>C) c.-455A>C (n.-455A>C) n.100A>C | |
17 | g.14069603A>G | CA2808555339 | COX10 | c.-3A>G (n.-3A>G) c.-454A>G (n.-454A>G) n.101A>G | |
17 | g.14069606A>C | CA398247516 | COX10 | c.1A>C (p.Met1Leu) c.-451A>C (n.-451A>C) n.104A>C | |
17 | g.14069606A>G | CA398247517 | COX10 | c.1A>G (p.Met1Val) c.-451A>G (n.-451A>G) n.104A>G | |
17 | g.14069606A>T | CA398247518 | COX10 | c.1A>T (p.Met1Leu) c.-451A>T (n.-451A>T) n.104A>T | |
17 | g.14069607T>A | CA398247520 | COX10 | c.2T>A (p.Met1Lys) c.-450T>A (n.-450T>A) n.105T>A | |
17 | g.14069607T>C | CA118864 | COX10 | c.2T>C (p.Met1Thr) c.-450T>C (n.-450T>C) n.105T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.14069607T>G | CA398247519 | COX10 | c.2T>G (p.Met1Arg) c.-450T>G (n.-450T>G) n.105T>G | |
17 | g.14069607T= | CA2248956969 | COX10 | c.2T= (p.Met1=) c.-450T= (n.-450T=) n.105T= | |
17 | g.14069608G>A | CA398247521 | COX10 | c.3G>A (p.Met1Ile) c.-449G>A (n.-449G>A) n.106G>A | |
17 | g.14069608G>C | CA398247522 | COX10 | c.3G>C (p.Met1Ile) c.-449G>C (n.-449G>C) n.106G>C | |
17 | g.14069608G>T | CA398247523 | COX10 | c.3G>T (p.Met1Ile) c.-449G>T (n.-449G>T) n.106G>T | |
17 | g.14069609G>A | CA398247524 | COX10 | c.4G>A (p.Ala2Thr) c.-448G>A (n.-448G>A) n.107G>A | gnomAD v4 |
17 | g.14069609G>C | CA398247525 | COX10 | c.4G>C (p.Ala2Pro) c.-448G>C (n.-448G>C) n.107G>C | |
17 | g.14069609G>T | CA398247526 | COX10 | c.4G>T (p.Ala2Ser) c.-448G>T (n.-448G>T) n.107G>T | COSMIC |
17 | g.14069610C>A | CA398247527 | COX10 | c.5C>A (p.Ala2Asp) c.-447C>A (n.-447C>A) n.108C>A | |
17 | g.14069610C>G | CA398247528 | COX10 | c.5C>G (p.Ala2Gly) c.-447C>G (n.-447C>G) n.108C>G | |
17 | g.14069610C>T | CA398247529 | COX10 | c.5C>T (p.Ala2Val) c.-447C>T (n.-447C>T) n.108C>T | gnomAD v4 |
17 | g.14069611C>A | CA498328232 | COX10 | c.6C>A (p.Ala2=) c.-446C>A (n.-446C>A) n.109C>A | |
17 | g.14069611C>G | CA498328228 | COX10 | c.6C>G (p.Ala2=) c.-446C>G (n.-446C>G) n.109C>G | |
17 | g.14069611C>T | CA498328231 | COX10 | c.6C>T (p.Ala2=) c.-446C>T (n.-446C>T) n.109C>T | gnomAD v4 |