Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.14069330_14069441del | CA2636207174 | COX10-DT | n.20_131del | gnomAD v4 |
17 | g.14069419_14069437dup | CA2636207183 | COX10,COX10-DT | c.-187_-169dup (n.-187_-169dup) n.24_42dup | gnomAD v4 |
17 | g.14069424_14069425del | CA2636207184 | COX10,COX10-DT | c.-182_-181del (n.-182_-181del) n.37_38del | gnomAD v4 |
17 | g.14069422A= | CA2248956317 | COX10,COX10-DT | c.-184A= (n.-184A=) n.37T= | |
17 | g.14069422A>C | CA498327565 | COX10,COX10-DT | c.-184A>C (n.-184A>C) n.37T>G | |
17 | g.14069422A>G | CA498327574 | COX10,COX10-DT | c.-184A>G (n.-184A>G) n.37T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.14069422A>T | CA498327568 | COX10,COX10-DT | c.-184A>T (n.-184A>T) n.37T>A | |
17 | g.14069423C>A | CA498327576 | COX10,COX10-DT | c.-183C>A (n.-183C>A) n.36G>T | gnomAD v4 |
17 | g.14069423C= | CA2248956321 | COX10,COX10-DT | c.-183C= (n.-183C=) n.36G= | |
17 | g.14069423C>G | CA498327585 | COX10,COX10-DT | c.-183C>G (n.-183C>G) n.36G>C | |
17 | g.14069423C>T | CA498327587 | COX10,COX10-DT | c.-183C>T (n.-183C>T) n.36G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.14069424A>C | CA498327590 | COX10,COX10-DT | c.-182A>C (n.-182A>C) n.35T>G | gnomAD v4 |
17 | g.14069424A>G | CA498327591 | COX10,COX10-DT | c.-182A>G (n.-182A>G) n.35T>C | gnomAD v4 |
17 | g.14069424A>T | CA498327594 | COX10,COX10-DT | c.-182A>T (n.-182A>T) n.35T>A | gnomAD v4 |
17 | g.14069425C>A | CA498327597 | COX10,COX10-DT | c.-181C>A (n.-181C>A) n.34G>T | |
17 | g.14069425C>G | CA498327598 | COX10,COX10-DT | c.-181C>G (n.-181C>G) n.34G>C | |
17 | g.14069425C>T | CA498327599 | COX10,COX10-DT | c.-181C>T (n.-181C>T) n.34G>A | |
17 | g.14069425dup | CA2636207185 | COX10,COX10-DT | c.-181dup (n.-181dup) n.34dup | gnomAD v4 |
17 | g.14069426T>A | CA498327600 | COX10,COX10-DT | c.-180T>A (n.-180T>A) n.33A>T | gnomAD v4 |
17 | g.14069426T>C | CA498327603 | COX10,COX10-DT | c.-180T>C (n.-180T>C) n.33A>G | gnomAD v4 |
17 | g.14069426T>G | CA498327605 | COX10,COX10-DT | c.-180T>G (n.-180T>G) n.33A>C | |
17 | g.14069427C>A | CA498327609 | COX10,COX10-DT | c.-179C>A (n.-179C>A) n.32G>T | gnomAD v4 |
17 | g.14069427C>G | CA498327614 | COX10,COX10-DT | c.-179C>G (n.-179C>G) n.32G>C | |
17 | g.14069427C>T | CA498327611 | COX10,COX10-DT | c.-179C>T (n.-179C>T) n.32G>A | |
17 | g.14069428C>A | CA498327618 | COX10,COX10-DT | c.-178C>A (n.-178C>A) n.31G>T | gnomAD v4 |
17 | g.14069428C>G | CA498327621 | COX10,COX10-DT | c.-178C>G (n.-178C>G) n.31G>C | |
17 | g.14069428C>T | CA498327627 | COX10,COX10-DT | c.-178C>T (n.-178C>T) n.31G>A | gnomAD v4 |
17 | g.14069429A>C | CA498327631 | COX10,COX10-DT | c.-177A>C (n.-177A>C) n.30T>G | |
17 | g.14069429A>G | CA498327638 | COX10,COX10-DT | c.-177A>G (n.-177A>G) n.30T>C | gnomAD v4 |
17 | g.14069429A>T | CA498327641 | COX10,COX10-DT | c.-177A>T (n.-177A>T) n.30T>A | |
17 | g.14069430G>A | CA498327644 | COX10,COX10-DT | c.-176G>A (n.-176G>A) n.29C>T | gnomAD v4 |
17 | g.14069430G>C | CA498327646 | COX10,COX10-DT | c.-176G>C (n.-176G>C) n.29C>G | gnomAD v4 |
17 | g.14069430G>T | CA498327648 | COX10,COX10-DT | c.-176G>T (n.-176G>T) n.29C>A | gnomAD v4 |
17 | g.14069431C>A | CA498327651 | COX10,COX10-DT | c.-175C>A (n.-175C>A) n.28G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.14069431C= | CA2248956327 | COX10,COX10-DT | c.-175C= (n.-175C=) n.28G= | |
17 | g.14069431C>G | CA498327653 | COX10,COX10-DT | c.-175C>G (n.-175C>G) n.28G>C | gnomAD v4 |
17 | g.14069431C>T | CA498327654 | COX10,COX10-DT | c.-175C>T (n.-175C>T) n.28G>A | gnomAD v4 |
17 | g.14069432C>A | CA498327659 | COX10,COX10-DT | c.-174C>A (n.-174C>A) n.27G>T | gnomAD v4 |
17 | g.14069432C= | CA2248956332 | COX10,COX10-DT | c.-174C= (n.-174C=) n.27G= | |
17 | g.14069432C>G | CA498327656 | COX10,COX10-DT | c.-174C>G (n.-174C>G) n.27G>C | |
17 | g.14069432C>T | CA498327655 | COX10,COX10-DT | c.-174C>T (n.-174C>T) n.27G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.14069433A= | CA2248956333 | COX10,COX10-DT | c.-173A= (n.-173A=) n.26T= | |
17 | g.14069433A>C | CA498327660 | COX10,COX10-DT | c.-173A>C (n.-173A>C) n.26T>G | |
17 | g.14069433A>G | CA288735942 | COX10,COX10-DT | c.-173A>G (n.-173A>G) n.26T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.14069433A>T | CA498327661 | COX10,COX10-DT | c.-173A>T (n.-173A>T) n.26T>A | gnomAD v4 |
17 | g.14069434G>A | CA498327663 | COX10,COX10-DT | c.-172G>A (n.-172G>A) n.25C>T | gnomAD v4 |
17 | g.14069434G>C | CA288735943 | COX10,COX10-DT | c.-172G>C (n.-172G>C) n.25C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.14069434G= | CA2248956335 | COX10,COX10-DT | c.-172G= (n.-172G=) n.25C= | |
17 | g.14069434G>T | CA498327664 | COX10,COX10-DT | c.-172G>T (n.-172G>T) n.25C>A | gnomAD v4 |
17 | g.14069435T>A | CA498327666 | COX10,COX10-DT | c.-171T>A (n.-171T>A) n.24A>T | |
17 | g.14069435T>C | CA498327668 | COX10,COX10-DT | c.-171T>C (n.-171T>C) n.24A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.14069435T>G | CA498327671 | COX10,COX10-DT | c.-171T>G (n.-171T>G) n.24A>C | |
17 | g.14069435T= | CA2248956337 | COX10,COX10-DT | c.-171T= (n.-171T=) n.24A= | |
17 | g.14069436C>A | CA498327675 | COX10,COX10-DT | c.-170C>A (n.-170C>A) n.23G>T | gnomAD v4 |
17 | g.14069436C= | CA2248956345 | COX10,COX10-DT | c.-170C= (n.-170C=) n.23G= | |
17 | g.14069436C>G | CA10638926 | COX10,COX10-DT | c.-170C>G (n.-170C>G) n.23G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.14069436C>T | CA498327680 | COX10,COX10-DT | c.-170C>T (n.-170C>T) n.23G>A | gnomAD v4 |
17 | g.14069437C>A | CA498327684 | COX10,COX10-DT | c.-169C>A (n.-169C>A) n.22G>T | |
17 | g.14069437C= | CA2248956355 | COX10,COX10-DT | c.-169C= (n.-169C=) n.22G= | |
17 | g.14069437C>G | CA498327688 | COX10,COX10-DT | c.-169C>G (n.-169C>G) n.22G>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.14069437C>T | CA14461188 | COX10,COX10-DT | c.-169C>T (n.-169C>T) n.22G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.14069437_14069439dup | CA2636207186 | COX10,COX10-DT | c.-169_-167dup (n.-169_-167dup) n.20_22dup | gnomAD v4 |
17 | g.14069438C>A | CA498327691 | COX10,COX10-DT | c.-168C>A (n.-168C>A) n.21G>T | gnomAD v4 |
17 | g.14069438C= | CA2248956359 | COX10,COX10-DT | c.-168C= (n.-168C=) n.21G= | |
17 | g.14069438C>G | CA498327697 | COX10,COX10-DT | c.-168C>G (n.-168C>G) n.21G>C | |
17 | g.14069438C>T | CA498327693 | COX10,COX10-DT | c.-168C>T (n.-168C>T) n.21G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.14069439T>A | CA498327708 | COX10,COX10-DT | c.-167T>A (n.-167T>A) n.20A>T | |
17 | g.14069439T>C | CA498327710 | COX10,COX10-DT | c.-167T>C (n.-167T>C) n.20A>G | gnomAD v4 |
17 | g.14069439T>G | CA498327712 | COX10,COX10-DT | c.-167T>G (n.-167T>G) n.20A>C | |
17 | g.14069440T>A | CA498327716 | COX10,COX10-DT | c.-166T>A (n.-166T>A) n.19A>T | |
17 | g.14069440T>C | CA498327718 | COX10,COX10-DT | c.-166T>C (n.-166T>C) n.19A>G | gnomAD v4 |
17 | g.14069440T>G | CA498327720 | COX10,COX10-DT | c.-166T>G (n.-166T>G) n.19A>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.14069440T= | CA2248956366 | COX10,COX10-DT | c.-166T= (n.-166T=) n.19A= | |
17 | g.14069441C>A | CA498327725 | COX10,COX10-DT | c.-165C>A (n.-165C>A) n.18G>T | gnomAD v4 |
17 | g.14069441C= | CA2248956373 | COX10,COX10-DT | c.-165C= (n.-165C=) n.18G= | |
17 | g.14069441C>G | CA498327726 | COX10,COX10-DT | c.-165C>G (n.-165C>G) n.18G>C | |
17 | g.14069441C>T | CA498327729 | COX10,COX10-DT | c.-165C>T (n.-165C>T) n.18G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.14069442C>A | CA498327731 | COX10,COX10-DT | c.-164C>A (n.-164C>A) n.17G>T | gnomAD v4 |
17 | g.14069442C= | CA2248956378 | COX10,COX10-DT | c.-164C= (n.-164C=) n.17G= | |
17 | g.14069442C>G | CA498327732 | COX10,COX10-DT | c.-164C>G (n.-164C>G) n.17G>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.14069442C>T | CA498327733 | COX10,COX10-DT | c.-164C>T (n.-164C>T) n.17G>A | gnomAD v4 |
17 | g.14069443G>A | CA498327734 | COX10,COX10-DT | c.-163G>A (n.-163G>A) n.16C>T | gnomAD v4 |
17 | g.14069443G>C | CA498327737 | COX10,COX10-DT | c.-163G>C (n.-163G>C) n.16C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.14069443G= | CA2248956387 | COX10,COX10-DT | c.-163G= (n.-163G=) n.16C= | |
17 | g.14069443G>T | CA498327735 | COX10,COX10-DT | c.-163G>T (n.-163G>T) n.16C>A | gnomAD v4 |
17 | g.14069444A>C | CA498327741 | COX10,COX10-DT | c.-162A>C (n.-162A>C) n.15T>G | |
17 | g.14069444A>G | CA498327744 | COX10,COX10-DT | c.-162A>G (n.-162A>G) n.15T>C | gnomAD v4 |
17 | g.14069444A>T | CA498327745 | COX10,COX10-DT | c.-162A>T (n.-162A>T) n.15T>A | |
17 | g.14069445T>A | CA498327748 | COX10,COX10-DT | c.-161T>A (n.-161T>A) n.14A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.14069445T>C | CA498327749 | COX10,COX10-DT | c.-161T>C (n.-161T>C) n.14A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.14069445T>G | CA498327751 | COX10,COX10-DT | c.-161T>G (n.-161T>G) n.14A>C | |
17 | g.14069445T= | CA2248956400 | COX10,COX10-DT | c.-161T= (n.-161T=) n.14A= | |
17 | g.14069446C>A | CA498327753 | COX10,COX10-DT | c.-160C>A (n.-160C>A) n.13G>T | gnomAD v4 |
17 | g.14069446C= | CA2248956406 | COX10,COX10-DT | c.-160C= (n.-160C=) n.13G= | |
17 | g.14069446C>G | CA498327755 | COX10,COX10-DT | c.-160C>G (n.-160C>G) n.13G>C | |
17 | g.14069446C>T | CA498327757 | COX10,COX10-DT | c.-160C>T (n.-160C>T) n.13G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.14069446dup | CA2636207187 | COX10,COX10-DT | c.-160dup (n.-160dup) n.13dup | gnomAD v4 |
17 | g.14069447A>C | CA498327767 | COX10,COX10-DT | c.-159A>C (n.-159A>C) n.12T>G | |
17 | g.14069447A>G | CA498327763 | COX10,COX10-DT | c.-159A>G (n.-159A>G) n.12T>C | gnomAD v4 |
17 | g.14069447A>T | CA498327760 | COX10,COX10-DT | c.-159A>T (n.-159A>T) n.12T>A | gnomAD v4 |
17 | g.14069448C>A | CA498327771 | COX10,COX10-DT | c.-158C>A (n.-158C>A) n.11G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.14069448C= | CA2248956410 | COX10,COX10-DT | c.-158C= (n.-158C=) n.11G= | |
17 | g.14069448C>G | CA498327774 | COX10,COX10-DT | c.-158C>G (n.-158C>G) n.11G>C | gnomAD v4 |
17 | g.14069448C>T | CA498327777 | COX10,COX10-DT | c.-158C>T (n.-158C>T) n.11G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.14069449C>A | CA498327779 | COX10,COX10-DT | c.-157C>A (n.-157C>A) n.10G>T | gnomAD v4 |
17 | g.14069449C>G | CA498327782 | COX10,COX10-DT | c.-157C>G (n.-157C>G) n.10G>C | |
17 | g.14069449C>T | CA498327785 | COX10,COX10-DT | c.-157C>T (n.-157C>T) n.10G>A | gnomAD v4 |
17 | g.14069450T>A | CA498327788 | COX10,COX10-DT | c.-156T>A (n.-156T>A) n.9A>T | |
17 | g.14069450T>C | CA498327790 | COX10,COX10-DT | c.-156T>C (n.-156T>C) n.9A>G | gnomAD v4 |
17 | g.14069450T>G | CA498327793 | COX10,COX10-DT | c.-156T>G (n.-156T>G) n.9A>C | |
17 | g.14069451C>A | CA498327796 | COX10,COX10-DT | c.-155C>A (n.-155C>A) n.8G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.14069451C= | CA2248956415 | COX10,COX10-DT | c.-155C= (n.-155C=) n.8G= | |
17 | g.14069451C>G | CA498327798 | COX10,COX10-DT | c.-155C>G (n.-155C>G) n.8G>C | gnomAD v4 |
17 | g.14069451C>T | CA498327800 | COX10,COX10-DT | c.-155C>T (n.-155C>T) n.8G>A | |
17 | g.14069452C>A | CA498327808 | COX10,COX10-DT | c.-154C>A (n.-154C>A) n.7G>T | gnomAD v4 |
17 | g.14069452C>G | CA498327804 | COX10,COX10-DT | c.-154C>G (n.-154C>G) n.7G>C | |
17 | g.14069452C>T | CA498327806 | COX10,COX10-DT | c.-154C>T (n.-154C>T) n.7G>A | gnomAD v4 |
17 | g.14069452_14069453del | CA2636207188 | COX10,COX10-DT | c.-154_-153del (n.-154_-153del) n.6_7del | gnomAD v4 |
17 | g.14069453A>C | CA498327811 | COX10,COX10-DT | c.-153A>C (n.-153A>C) n.6T>G | |
17 | g.14069453A>G | CA498327814 | COX10,COX10-DT | c.-153A>G (n.-153A>G) n.6T>C | gnomAD v4 |
17 | g.14069453A>T | CA498327816 | COX10,COX10-DT | c.-153A>T (n.-153A>T) n.6T>A | |
17 | g.14069454G>A | CA498327821 | COX10,COX10-DT | c.-152G>A (n.-152G>A) n.5C>T | |
17 | g.14069454G>C | CA498327822 | COX10,COX10-DT | c.-152G>C (n.-152G>C) n.5C>G | |
17 | g.14069454G>T | CA498327826 | COX10,COX10-DT | c.-152G>T (n.-152G>T) n.5C>A | gnomAD v4 |
17 | g.14069455A= | CA2248956418 | COX10,COX10-DT | c.-151A= (n.-151A=) n.4T= | |
17 | g.14069455A>C | CA498327829 | COX10,COX10-DT | c.-151A>C (n.-151A>C) n.4T>G | |
17 | g.14069455A>G | CA288735944 | COX10,COX10-DT | c.-151A>G (n.-151A>G) n.4T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.14069455A>T | CA498327835 | COX10,COX10-DT | c.-151A>T (n.-151A>T) n.4T>A | |
17 | g.14069456C>A | CA498327837 | COX10,COX10-DT | c.-150C>A (n.-150C>A) n.3G>T | gnomAD v4 |
17 | g.14069456C= | CA2248956423 | COX10,COX10-DT | c.-150C= (n.-150C=) n.3G= | |
17 | g.14069456C>G | CA498327840 | COX10,COX10-DT | c.-150C>G (n.-150C>G) n.3G>C | |
17 | g.14069456C>T | CA288735945 | COX10,COX10-DT | c.-150C>T (n.-150C>T) n.3G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.14069457A>C | CA498327849 | COX10,COX10-DT | c.-149A>C (n.-149A>C) n.2T>G | gnomAD v4 |
17 | g.14069457A>G | CA498327852 | COX10,COX10-DT | c.-149A>G (n.-149A>G) n.2T>C | |
17 | g.14069457A>T | CA498327847 | COX10,COX10-DT | c.-149A>T (n.-149A>T) n.2T>A | |
17 | g.14069458C>A | CA498327857 | COX10,COX10-DT | c.-148C>A (n.-148C>A) n.1G>T | gnomAD v4 |
17 | g.14069458C>G | CA498327855 | COX10,COX10-DT | c.-148C>G (n.-148C>G) n.1G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.14069458C>T | CA498327856 | COX10,COX10-DT | c.-148C>T (n.-148C>T) n.1G>A | gnomAD v4 |
17 | g.14069459C>A | CA498327858 | COX10 | c.-147C>A (n.-147C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.14069459C= | CA2248956426 | COX10 | c.-147C= (n.-147C=) | |
17 | g.14069459C>G | CA498327859 | COX10 | c.-147C>G (n.-147C>G) | |
17 | g.14069459C>T | CA498327860 | COX10 | c.-147C>T (n.-147C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.14069460A= | CA2248956433 | COX10 | c.-146A= (n.-146A=) | |
17 | g.14069460A>C | CA498327866 | COX10 | c.-146A>C (n.-146A>C) | |
17 | g.14069460A>G | CA498327864 | COX10 | c.-146A>G (n.-146A>G) | |
17 | g.14069460A>T | CA288735946 | COX10 | c.-146A>T (n.-146A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.14069461C>A | CA498327869 | COX10 | c.-145C>A (n.-145C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.14069461C= | CA2248956436 | COX10 | c.-145C= (n.-145C=) | |
17 | g.14069461C>G | CA498327871 | COX10 | c.-145C>G (n.-145C>G) | |
17 | g.14069461C>T | CA288735947 | COX10 | c.-145C>T (n.-145C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.14069462G>A | CA498327877 | COX10 | c.-144G>A (n.-144G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.14069462G>C | CA498327880 | COX10 | c.-144G>C (n.-144G>C) | |
17 | g.14069462G= | CA2248956442 | COX10 | c.-144G= (n.-144G=) | |
17 | g.14069462G>T | CA498327883 | COX10 | c.-144G>T (n.-144G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.14069463C>A | CA498327894 | COX10 | c.-143C>A (n.-143C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.14069463C= | CA2248956444 | COX10 | c.-143C= (n.-143C=) | |
17 | g.14069463C>G | CA498327885 | COX10 | c.-143C>G (n.-143C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.14069463C>T | CA498327890 | COX10 | c.-143C>T (n.-143C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.14069464T>A | CA498327895 | COX10 | c.-142T>A (n.-142T>A) | |
17 | g.14069464T>C | CA288735948 | COX10 | c.-142T>C (n.-142T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.14069464T>G | CA498327899 | COX10 | c.-142T>G (n.-142T>G) | |
17 | g.14069464T= | CA2248956449 | COX10 | c.-142T= (n.-142T=) | |
17 | g.14069465C>A | CA498327902 | COX10 | c.-141C>A (n.-141C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.14069465C= | CA2248956457 | COX10 | c.-141C= (n.-141C=) | |
17 | g.14069465C>G | CA288735949 | COX10 | c.-141C>G (n.-141C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.14069465C>T | CA498327908 | COX10 | c.-141C>T (n.-141C>T) | |
17 | g.14069466T>A | CA498327911 | COX10 | c.-140T>A (n.-140T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.14069466T>C | CA498327915 | COX10 | c.-140T>C (n.-140T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.14069466T>G | CA498327916 | COX10 | c.-140T>G (n.-140T>G) | |
17 | g.14069467C>A | CA498327920 | COX10 | c.-139C>A (n.-139C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.14069467C= | CA2248956461 | COX10 | c.-139C= (n.-139C=) | |
17 | g.14069467C>G | CA498327923 | COX10 | c.-139C>G (n.-139C>G) | |
17 | g.14069467C>T | CA498327928 | COX10 | c.-139C>T (n.-139C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.14069468C>A | CA498327932 | COX10 | c.-138C>A (n.-138C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.14069468C= | CA2248956463 | COX10 | c.-138C= (n.-138C=) | |
17 | g.14069468C>G | CA498327938 | COX10 | c.-138C>G (n.-138C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.14069468C>T | CA498327934 | COX10 | c.-138C>T (n.-138C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.14069469T>A | CA498327941 | COX10 | c.-137T>A (n.-137T>A) | |
17 | g.14069469T>C | CA498327942 | COX10 | c.-137T>C (n.-137T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.14069469T>G | CA498327945 | COX10 | c.-137T>G (n.-137T>G) | |
17 | g.14069470T>A | CA498327948 | COX10 | c.-136T>A (n.-136T>A) | |
17 | g.14069470T>C | CA498327952 | COX10 | c.-136T>C (n.-136T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.14069470T>G | CA498327954 | COX10 | c.-136T>G (n.-136T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.14069471T>A | CA498327957 | COX10 | c.-135T>A (n.-135T>A) | |
17 | g.14069471T>C | CA498327960 | COX10 | c.-135T>C (n.-135T>C) | |
17 | g.14069471T>G | CA498327963 | COX10 | c.-135T>G (n.-135T>G) | |
17 | g.14069472C>A | CA498327966 | COX10 | c.-134C>A (n.-134C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.14069472C= | CA2248956470 | COX10 | c.-134C= (n.-134C=) | |
17 | g.14069472C>G | CA498327969 | COX10 | c.-134C>G (n.-134C>G) | |
17 | g.14069472C>T | CA288735950 | COX10 | c.-134C>T (n.-134C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.14069476_14069489del | CA2636207189 | COX10 | c.-130_-117del (n.-130_-117del) | gnomAD v4 |
17 | g.14069473G>A | CA498327979 | COX10 | c.-133G>A (n.-133G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.14069473G>C | CA498327974 | COX10 | c.-133G>C (n.-133G>C) | dbSNP |
17 | g.14069473G= | CA2248956475 | COX10 | c.-133G= (n.-133G=) | |
17 | g.14069473G>T | CA498327977 | COX10 | c.-133G>T (n.-133G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.14069474G>A | CA498327981 | COX10 | c.-132G>A (n.-132G>A) | |
17 | g.14069474G>C | CA498327983 | COX10 | c.-132G>C (n.-132G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.14069474G= | CA2248956478 | COX10 | c.-132G= (n.-132G=) | |
17 | g.14069474G>T | CA498327986 | COX10 | c.-132G>T (n.-132G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.14069475A>C | CA498327990 | COX10 | c.-131A>C (n.-131A>C) | |
17 | g.14069475A>G | CA498327991 | COX10 | c.-131A>G (n.-131A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.14069475A>T | CA498327998 | COX10 | c.-131A>T (n.-131A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.14069476G>A | CA498328000 | COX10 | c.-130G>A (n.-130G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.14069476G>C | CA498328001 | COX10 | c.-130G>C (n.-130G>C) | |
17 | g.14069476G= | CA2248956485 | COX10 | c.-130G= (n.-130G=) | |
17 | g.14069476G>T | CA288735951 | COX10 | c.-130G>T (n.-130G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.14069476_14069477insTGATTTGGACAGATGTTCCAAATTTATCCATTAATCTTTCTTCAGATTCTACAATATAAGCTGGTTTTGGTTGAATCTTTTTGAATTTCTTCACTTTTTCAATAGGCTCATTCATTGTCTGAATCAATT | CA2567324237 | COX10 | c.-130_-129insTGATTTGGACAGATGTTCCAAATTTATCCATTAATCTTTCTTCAGATTCTACAATATAAGCTGGTTTTGGTTGAATCTTTTTGAATTTCTTCACTTTTTCAATAGGCTCATTCATTGTCTGAATCAATT (n.-130_-129insTGATTTGGACAGATGTTCCAAATTTATCCATTAATCTTTCTTCAGATTCTACAATATAAGCTGGTTTTGGTTGAATCTTTTTGAATTTCTTCACTTTTTCAATAGGCTCATTCATTGTCTGAATCAATT) | |
17 | g.14069477C>A | CA498328006 | COX10 | c.-129C>A (n.-129C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.14069477C= | CA2248956490 | COX10 | c.-129C= (n.-129C=) | |
17 | g.14069477C>G | CA498328008 | COX10 | c.-129C>G (n.-129C>G) | |
17 | g.14069477C>T | CA498328010 | COX10 | c.-129C>T (n.-129C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.14069478C>A | CA498328018 | COX10 | c.-128C>A (n.-128C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.14069478C>G | CA498328020 | COX10 | c.-128C>G (n.-128C>G) | |
17 | g.14069478C>T | CA498328015 | COX10 | c.-128C>T (n.-128C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.14069479C>A | CA498328022 | COX10 | c.-127C>A (n.-127C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.14069479C= | CA2248956496 | COX10 | c.-127C= (n.-127C=) | |
17 | g.14069479C>G | CA498328026 | COX10 | c.-127C>G (n.-127C>G) | |
17 | g.14069479C>T | CA498328028 | COX10 | c.-127C>T (n.-127C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.14069480G>A | CA288735952 | COX10 | c.-126G>A (n.-126G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.14069480G>C | CA498328030 | COX10 | c.-126G>C (n.-126G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.14069480G= | CA2248956501 | COX10 | c.-126G= (n.-126G=) | |
17 | g.14069480G>T | CA498328031 | COX10 | c.-126G>T (n.-126G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.14069480_14069481delinsGC | CA2248956505 | COX10 | c.-126_-125delinsGC (n.-126_-125delinsGC) | |
17 | g.14069481C>A | CA498328036 | COX10 | c.-125C>A (n.-125C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.14069481C= | CA2248956510 | COX10 | c.-125C= (n.-125C=) | |
17 | g.14069481C>G | CA498328032 | COX10 | c.-125C>G (n.-125C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.14069481C>T | CA498328034 | COX10 | c.-125C>T (n.-125C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.14069483del | CA2248956509 | COX10 | c.-123del (n.-123del) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.14069482C>A | CA498328039 | COX10 | c.-124C>A (n.-124C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.14069482C>G | CA498328040 | COX10 | c.-124C>G (n.-124C>G) | |
17 | g.14069482C>T | CA498328045 | COX10 | c.-124C>T (n.-124C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.14069483C>A | CA288735953 | COX10 | c.-123C>A (n.-123C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.14069483C= | CA2248956519 | COX10 | c.-123C= (n.-123C=) | |
17 | g.14069483C>G | CA498328054 | COX10 | c.-123C>G (n.-123C>G) | |
17 | g.14069483C>T | CA498328057 | COX10 | c.-123C>T (n.-123C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.14069484G>A | CA498328066 | COX10 | c.-122G>A (n.-122G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.14069484G>C | CA498328075 | COX10 | c.-122G>C (n.-122G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.14069484G>T | CA498328068 | COX10 | c.-122G>T (n.-122G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.14069485C>A | CA498328078 | COX10 | c.-121C>A (n.-121C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.14069485C>G | CA498328080 | COX10 | c.-121C>G (n.-121C>G) | |
17 | g.14069485C>T | CA498328081 | COX10 | c.-121C>T (n.-121C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.14069486C>A | CA498328084 | COX10 | c.-120C>A (n.-120C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.14069486C>G | CA498328088 | COX10 | c.-120C>G (n.-120C>G) | |
17 | g.14069486C>T | CA498328091 | COX10 | c.-120C>T (n.-120C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.14069486_14069489delinsCGGA | CA2248956525 | COX10 | c.-120_-117delinsCGGA (n.-120_-117delinsCGGA) | |
17 | g.14069487G>A | CA498328092 | COX10 | c.-119G>A (n.-119G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.14069487G>C | CA498328095 | COX10 | c.-119G>C (n.-119G>C) | |
17 | g.14069487G>T | CA498328098 | COX10 | c.-119G>T (n.-119G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.14069487_14069489del | CA726311356 | COX10 | c.-119_-117del (n.-119_-117del) | dbSNP |
17 | g.14069488G>A | CA498328102 | COX10 | c.-118G>A (n.-118G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.14069488G>C | CA498328104 | COX10 | c.-118G>C (n.-118G>C) | |
17 | g.14069488G= | CA2248956536 | COX10 | c.-118G= (n.-118G=) | |
17 | g.14069488G>T | CA288735954 | COX10 | c.-118G>T (n.-118G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.14069489A>C | CA498328112 | COX10 | c.-117A>C (n.-117A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.14069489A>G | CA498328116 | COX10 | c.-117A>G (n.-117A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.14069489A>T | CA498328114 | COX10 | c.-117A>T (n.-117A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.14069490A= | CA2248956539 | COX10 | c.-116A= (n.-116A=) | |
17 | g.14069490A>C | CA288735955 | COX10 | c.-116A>C (n.-116A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.14069490A>G | CA498328120 | COX10 | c.-116A>G (n.-116A>G) | |
17 | g.14069490A>T | CA498328121 | COX10 | c.-116A>T (n.-116A>T) | |
17 | g.14069491G>A | CA288735956 | COX10 | c.-115G>A (n.-115G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.14069491G>C | CA498328123 | COX10 | c.-115G>C (n.-115G>C) | |
17 | g.14069491G= | CA2248956543 | COX10 | c.-115G= (n.-115G=) | |
17 | g.14069491G>T | CA498328125 | COX10 | c.-115G>T (n.-115G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.14069492T>A | CA498328127 | COX10 | c.-114T>A (n.-114T>A) | |
17 | g.14069492T>C | CA498328128 | COX10 | c.-114T>C (n.-114T>C) | |
17 | g.14069492T>G | CA498328129 | COX10 | c.-114T>G (n.-114T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.14069493G>A | CA498328131 | COX10 | c.-113G>A (n.-113G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.14069493G>C | CA498328133 | COX10 | c.-113G>C (n.-113G>C) | |
17 | g.14069493G>T | CA498328135 | COX10 | c.-113G>T (n.-113G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.14069494G>A | CA10648578 | COX10 | c.-112G>A (n.-112G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.14069494G>C | CA498328139 | COX10 | c.-112G>C (n.-112G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.14069494G= | CA2248956548 | COX10 | c.-112G= (n.-112G=) | |
17 | g.14069494G>T | CA498328136 | COX10 | c.-112G>T (n.-112G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.14069495C>A | CA498328141 | COX10 | c.-111C>A (n.-111C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.14069495C>G | CA498328143 | COX10 | c.-111C>G (n.-111C>G) | |
17 | g.14069495C>T | CA498328145 | COX10 | c.-111C>T (n.-111C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.14069496G>A | CA2636207190 | COX10 | c.-110G>A (n.-110G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.14069496G>T | CA2636207191 | COX10 | c.-110G>T (n.-110G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.14069497del | CA2808555317 | COX10 | c.-109del (n.-109del) | |
17 | g.14069497G>A | CA10638932 | COX10 | c.-109G>A (n.-109G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.14069497G>C | CA2581295227 | COX10 | c.-109G>C (n.-109G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.14069497G= | CA2248956554 | COX10 | c.-109G= (n.-109G=) | |
17 | g.14069497G>T | CA2562090910 | COX10 | c.-109G>T (n.-109G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.14069498C>A | CA498328147 | COX10 | c.-108C>A (n.-108C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.14069498C= | CA2248956556 | COX10 | c.-108C= (n.-108C=) | |
17 | g.14069498C>T | CA2248956557 | COX10 | c.-108C>T (n.-108C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.14069500del | CA2636207192 | COX10 | c.-106del (n.-106del) | gnomAD v4 |
17 | g.14069499C>A | CA2248956562 | COX10 | c.-107C>A (n.-107C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.14069499C= | CA2248956559 | COX10 | c.-107C= (n.-107C=) | |
17 | g.14069499C>T | CA288735957 | COX10 | c.-107C>T (n.-107C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.14069500C>A | CA656670564 | COX10 | c.-106C>A (n.-106C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.14069500C= | CA2248956565 | COX10 | c.-106C= (n.-106C=) | |
17 | g.14069500C>G | CA2636207193 | COX10 | c.-106C>G (n.-106C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.14069500C>T | CA2636207194 | COX10 | c.-106C>T (n.-106C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.14069501G>A | CA2636207195 | COX10 | c.-105G>A (n.-105G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.14069501G>C | CA981688070 | COX10 | c.-105G>C (n.-105G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.14069501G= | CA2248956569 | COX10 | c.-105G= (n.-105G=) | |
17 | g.14069501G>T | CA2636207196 | COX10 | c.-105G>T (n.-105G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.14069502G>A | CA656670577 | COX10 | c.-104G>A (n.-104G>A) | dbSNP COSMIC |
17 | g.14069502G>C | CA726311382 | COX10 | c.-104G>C (n.-104G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.14069502G= | CA2248956575 | COX10 | c.-104G= (n.-104G=) | |
17 | g.14069502G>T | CA2636207197 | COX10 | c.-104G>T (n.-104G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.14069503A>T | CA2636207198 | COX10 | c.-103A>T (n.-103A>T) c.-554A>T (n.-554A>T) n.1A>T | gnomAD v4 |
17 | g.14069504A>C | CA2636207199 | COX10 | c.-102A>C (n.-102A>C) c.-553A>C (n.-553A>C) n.2A>C | gnomAD v4 |
17 | g.14069504A>T | CA2636207200 | COX10 | c.-102A>T (n.-102A>T) c.-553A>T (n.-553A>T) n.2A>T | gnomAD v4 |
17 | g.14069505C>A | CA2636207201 | COX10 | c.-101C>A (n.-101C>A) c.-552C>A (n.-552C>A) n.3C>A | gnomAD v4 |
17 | g.14069505C= | CA2248956579 | COX10 | c.-101C= (n.-101C=) c.-552C= (n.-552C=) n.3C= | |
17 | g.14069505C>G | CA2248956580 | COX10 | c.-101C>G (n.-101C>G) c.-552C>G (n.-552C>G) n.3C>G | dbSNP |
17 | g.14069505C>T | CA2248956582 | COX10 | c.-101C>T (n.-101C>T) c.-552C>T (n.-552C>T) n.3C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.14069506T>C | CA2576178519 | COX10 | c.-100T>C (n.-100T>C) c.-551T>C (n.-551T>C) n.4T>C | gnomAD v4 |
17 | g.14069507A>G | CA2576178520 | COX10 | c.-99A>G (n.-99A>G) c.-550A>G (n.-550A>G) n.5A>G | gnomAD v4 |
17 | g.14069507A>T | CA2636207202 | COX10 | c.-99A>T (n.-99A>T) c.-550A>T (n.-550A>T) n.5A>T | gnomAD v4 |
17 | g.14069508C>A | CA2636207203 | COX10 | c.-98C>A (n.-98C>A) c.-549C>A (n.-549C>A) n.6C>A | gnomAD v4 |
17 | g.14069508C= | CA2248956585 | COX10 | c.-98C= (n.-98C=) c.-549C= (n.-549C=) n.6C= | |
17 | g.14069508C>T | CA2248956586 | COX10 | c.-98C>T (n.-98C>T) c.-549C>T (n.-549C>T) n.6C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.14069509T>A | CA2576178521 | COX10 | c.-97T>A (n.-97T>A) c.-548T>A (n.-548T>A) n.7T>A | gnomAD v4 |
17 | g.14069509T>C | CA2636207204 | COX10 | c.-97T>C (n.-97T>C) c.-548T>C (n.-548T>C) n.7T>C | gnomAD v4 |
17 | g.14069510C>A | CA726311403 | COX10 | c.-96C>A (n.-96C>A) c.-547C>A (n.-547C>A) n.8C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.14069510C= | CA2248956587 | COX10 | c.-96C= (n.-96C=) c.-547C= (n.-547C=) n.8C= | |
17 | g.14069511C>A | CA2636207205 | COX10 | c.-95C>A (n.-95C>A) c.-546C>A (n.-546C>A) n.9C>A | gnomAD v4 |
17 | g.14069512C>A | CA2636207206 | COX10 | c.-94C>A (n.-94C>A) c.-545C>A (n.-545C>A) n.10C>A | gnomAD v4 |
17 | g.14069512C= | CA2248956590 | COX10 | c.-94C= (n.-94C=) c.-545C= (n.-545C=) n.10C= | |
17 | g.14069512C>T | CA981688074 | COX10 | c.-94C>T (n.-94C>T) c.-545C>T (n.-545C>T) n.10C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.14069513A= | CA2248956592 | COX10 | c.-93A= (n.-93A=) c.-544A= (n.-544A=) n.11A= | |
17 | g.14069513A>C | CA2636207207 | COX10 | c.-93A>C (n.-93A>C) c.-544A>C (n.-544A>C) n.11A>C | gnomAD v4 |
17 | g.14069513A>G | CA288735958 | COX10 | c.-93A>G (n.-93A>G) c.-544A>G (n.-544A>G) n.11A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.14069513A>T | CA726311405 | COX10 | c.-93A>T (n.-93A>T) c.-544A>T (n.-544A>T) n.11A>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.14069514del | CA2636207208 | COX10 | c.-92del (n.-92del) c.-543del (n.-543del) n.12del | gnomAD v4 |
17 | g.14069514C>A | CA2576178522 | COX10 | c.-92C>A (n.-92C>A) c.-543C>A (n.-543C>A) n.12C>A | gnomAD v4 |
17 | g.14069514C= | CA2248956594 | COX10 | c.-92C= (n.-92C=) c.-543C= (n.-543C=) n.12C= | |
17 | g.14069514C>T | CA2248956595 | COX10 | c.-92C>T (n.-92C>T) c.-543C>T (n.-543C>T) n.12C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.14069514_14069515delinsCA | CA2248956593 | COX10 | c.-92_-91delinsCA (n.-92_-91delinsCA) c.-543_-542delinsCA (n.-543_-542delinsCA) n.12_13delinsCA | |
17 | g.14069515del | CA726311411 | COX10 | c.-91del (n.-91del) c.-542del (n.-542del) n.13del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.14069515A= | CA2248956597 | COX10 | c.-91A= (n.-91A=) c.-542A= (n.-542A=) n.13A= | |
17 | g.14069515A>C | CA726311407 | COX10 | c.-91A>C (n.-91A>C) c.-542A>C (n.-542A>C) n.13A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.14069515A>G | CA2590712868 | COX10 | c.-91A>G (n.-91A>G) c.-542A>G (n.-542A>G) n.13A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.14069515A>T | CA2636207209 | COX10 | c.-91A>T (n.-91A>T) c.-542A>T (n.-542A>T) n.13A>T | gnomAD v4 |
17 | g.14069515_14069516delinsAG | CA2248956602 | COX10 | c.-91_-90delinsAG (n.-91_-90delinsAG) c.-542_-541delinsAG (n.-542_-541delinsAG) n.13_14delinsAG | |
17 | g.14069516G>A | CA2636207211 | COX10 | c.-90G>A (n.-90G>A) c.-541G>A (n.-541G>A) n.14G>A | gnomAD v4 |
17 | g.14069516G>C | CA2636207210 | COX10 | c.-90G>C (n.-90G>C) c.-541G>C (n.-541G>C) n.14G>C | gnomAD v4 |
17 | g.14069516G= | CA2248956612 | COX10 | c.-90G= (n.-90G=) c.-541G= (n.-541G=) n.14G= | |
17 | g.14069516G>T | CA10644875 | COX10 | c.-90G>T (n.-90G>T) c.-541G>T (n.-541G>T) n.14G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.14069521dup | CA625321057 | COX10 | c.-85dup (n.-85dup) c.-536dup (n.-536dup) n.19dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.14069521del | CA288735959 | COX10 | c.-85del (n.-85del) c.-536del (n.-536del) n.19del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.14069517G>A | CA726311430 | COX10 | c.-89G>A (n.-89G>A) c.-540G>A (n.-540G>A) n.15G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.14069517G>C | CA288735960 | COX10 | c.-89G>C (n.-89G>C) c.-540G>C (n.-540G>C) n.15G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.14069517G= | CA2248956622 | COX10 | c.-89G= (n.-89G=) c.-540G= (n.-540G=) n.15G= | |
17 | g.14069517G>T | CA288735961 | COX10 | c.-89G>T (n.-89G>T) c.-540G>T (n.-540G>T) n.15G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.14069518G>A | CA2636207212 | COX10 | c.-88G>A (n.-88G>A) c.-539G>A (n.-539G>A) n.16G>A | gnomAD v4 |
17 | g.14069518G>T | CA2500519839 | COX10 | c.-88G>T (n.-88G>T) c.-539G>T (n.-539G>T) n.16G>T | gnomAD v4 |
17 | g.14069519G>A | CA2636207213 | COX10 | c.-87G>A (n.-87G>A) c.-538G>A (n.-538G>A) n.17G>A | gnomAD v4 |
17 | g.14069519G>C | CA625321058 | COX10 | c.-87G>C (n.-87G>C) c.-538G>C (n.-538G>C) n.17G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.14069519G= | CA2248956630 | COX10 | c.-87G= (n.-87G=) c.-538G= (n.-538G=) n.17G= | |
17 | g.14069519G>T | CA2636207214 | COX10 | c.-87G>T (n.-87G>T) c.-538G>T (n.-538G>T) n.17G>T | gnomAD v4 |
17 | g.14069520G>A | CA2636207215 | COX10 | c.-86G>A (n.-86G>A) c.-537G>A (n.-537G>A) n.18G>A | gnomAD v4 |
17 | g.14069520G>T | CA2636207216 | COX10 | c.-86G>T (n.-86G>T) c.-537G>T (n.-537G>T) n.18G>T | gnomAD v4 |
17 | g.14069521G>A | CA2636207218 | COX10 | c.-85G>A (n.-85G>A) c.-536G>A (n.-536G>A) n.19G>A | gnomAD v4 |
17 | g.14069521G>T | CA2636207217 | COX10 | c.-85G>T (n.-85G>T) c.-536G>T (n.-536G>T) n.19G>T | gnomAD v4 |
17 | g.14069522del | CA2636207219 | COX10 | c.-84del (n.-84del) c.-535del (n.-535del) n.20del | gnomAD v4 |
17 | g.14069522C>A | CA2636207220 | COX10 | c.-84C>A (n.-84C>A) c.-535C>A (n.-535C>A) n.20C>A | gnomAD v4 |
17 | g.14069522C= | CA2248956636 | COX10 | c.-84C= (n.-84C=) c.-535C= (n.-535C=) n.20C= | |
17 | g.14069522C>G | CA288735962 | COX10 | c.-84C>G (n.-84C>G) c.-535C>G (n.-535C>G) n.20C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.14069522C>T | CA288735963 | COX10 | c.-84C>T (n.-84C>T) c.-535C>T (n.-535C>T) n.20C>T | dbSNP gnomAD v4 |