UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.140551205C>A | CA2688748772 | AGO2 | c.1403+98G>T (n.1403+98G>T) c.*988+98G>T (n.*988+98G>T) c.1490+98G>T (n.1490+98G>T) c.1445+98G>T (n.1445+98G>T) c.1265+98G>T (n.1265+98G>T) c.1172+98G>T (n.1172+98G>T) c.1580+98G>T (n.1580+98G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.140551206_140551207del | CA2579260369 | AGO2 | c.1403+97_1403+98del (n.1403+97_1403+98del) c.*988+97_*988+98del (n.*988+97_*988+98del) c.1490+97_1490+98del (n.1490+97_1490+98del) c.1445+97_1445+98del (n.1445+97_1445+98del) c.1265+97_1265+98del (n.1265+97_1265+98del) c.1172+97_1172+98del (n.1172+97_1172+98del) c.1580+97_1580+98del (n.1580+97_1580+98del) | |
| 8 | g.140551211_140551216dup | CA2688748773 | AGO2 | c.1403+93_1403+98dup (n.1403+93_1403+98dup) c.*988+93_*988+98dup (n.*988+93_*988+98dup) c.1490+93_1490+98dup (n.1490+93_1490+98dup) c.1445+93_1445+98dup (n.1445+93_1445+98dup) c.1265+93_1265+98dup (n.1265+93_1265+98dup) c.1172+93_1172+98dup (n.1172+93_1172+98dup) c.1580+93_1580+98dup (n.1580+93_1580+98dup) | gnomAD v4 |
| 8 | g.140551206A= | CA1824690499 | AGO2 | c.1403+97T= (n.1403+97T=) c.*988+97T= (n.*988+97T=) c.1490+97T= (n.1490+97T=) c.1445+97T= (n.1445+97T=) c.1265+97T= (n.1265+97T=) c.1172+97T= (n.1172+97T=) c.1580+97T= (n.1580+97T=) | |
| 8 | g.140551206A>C | CA1824690500 | AGO2 | c.1403+97T>G (n.1403+97T>G) c.*988+97T>G (n.*988+97T>G) c.1490+97T>G (n.1490+97T>G) c.1445+97T>G (n.1445+97T>G) c.1265+97T>G (n.1265+97T>G) c.1172+97T>G (n.1172+97T>G) c.1580+97T>G (n.1580+97T>G) | dbSNP |
| 8 | g.140551206A>G | CA585314629 | AGO2 | c.1403+97T>C (n.1403+97T>C) c.*988+97T>C (n.*988+97T>C) c.1490+97T>C (n.1490+97T>C) c.1445+97T>C (n.1445+97T>C) c.1265+97T>C (n.1265+97T>C) c.1172+97T>C (n.1172+97T>C) c.1580+97T>C (n.1580+97T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.140551207C>A | CA2688748775 | AGO2 | c.1403+96G>T (n.1403+96G>T) c.*988+96G>T (n.*988+96G>T) c.1490+96G>T (n.1490+96G>T) c.1445+96G>T (n.1445+96G>T) c.1265+96G>T (n.1265+96G>T) c.1172+96G>T (n.1172+96G>T) c.1580+96G>T (n.1580+96G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.140551211del | CA2688748774 | AGO2 | c.1403+96del (n.1403+96del) c.*988+96del (n.*988+96del) c.1490+96del (n.1490+96del) c.1445+96del (n.1445+96del) c.1265+96del (n.1265+96del) c.1172+96del (n.1172+96del) c.1580+96del (n.1580+96del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.140551208C>A | CA2688748777 | AGO2 | c.1403+95G>T (n.1403+95G>T) c.*988+95G>T (n.*988+95G>T) c.1490+95G>T (n.1490+95G>T) c.1445+95G>T (n.1445+95G>T) c.1265+95G>T (n.1265+95G>T) c.1172+95G>T (n.1172+95G>T) c.1580+95G>T (n.1580+95G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.140551208C>T | CA2688748778 | AGO2 | c.1403+95G>A (n.1403+95G>A) c.*988+95G>A (n.*988+95G>A) c.1490+95G>A (n.1490+95G>A) c.1445+95G>A (n.1445+95G>A) c.1265+95G>A (n.1265+95G>A) c.1172+95G>A (n.1172+95G>A) c.1580+95G>A (n.1580+95G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.140551209C>A | CA2688748779 | AGO2 | c.1403+94G>T (n.1403+94G>T) c.*988+94G>T (n.*988+94G>T) c.1490+94G>T (n.1490+94G>T) c.1445+94G>T (n.1445+94G>T) c.1265+94G>T (n.1265+94G>T) c.1172+94G>T (n.1172+94G>T) c.1580+94G>T (n.1580+94G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.140551209C>T | CA2688748780 | AGO2 | c.1403+94G>A (n.1403+94G>A) c.*988+94G>A (n.*988+94G>A) c.1490+94G>A (n.1490+94G>A) c.1445+94G>A (n.1445+94G>A) c.1265+94G>A (n.1265+94G>A) c.1172+94G>A (n.1172+94G>A) c.1580+94G>A (n.1580+94G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.140551210C>A | CA2688748781 | AGO2 | c.1403+93G>T (n.1403+93G>T) c.*988+93G>T (n.*988+93G>T) c.1490+93G>T (n.1490+93G>T) c.1445+93G>T (n.1445+93G>T) c.1265+93G>T (n.1265+93G>T) c.1172+93G>T (n.1172+93G>T) c.1580+93G>T (n.1580+93G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.140551210C>T | CA2688748783 | AGO2 | c.1403+93G>A (n.1403+93G>A) c.*988+93G>A (n.*988+93G>A) c.1490+93G>A (n.1490+93G>A) c.1445+93G>A (n.1445+93G>A) c.1265+93G>A (n.1265+93G>A) c.1172+93G>A (n.1172+93G>A) c.1580+93G>A (n.1580+93G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.140551211C>A | CA1119935726 | AGO2 | c.1403+92G>T (n.1403+92G>T) c.*988+92G>T (n.*988+92G>T) c.1490+92G>T (n.1490+92G>T) c.1445+92G>T (n.1445+92G>T) c.1265+92G>T (n.1265+92G>T) c.1172+92G>T (n.1172+92G>T) c.1580+92G>T (n.1580+92G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.140551211C= | CA1824690502 | AGO2 | c.1403+92G= (n.1403+92G=) c.*988+92G= (n.*988+92G=) c.1490+92G= (n.1490+92G=) c.1445+92G= (n.1445+92G=) c.1265+92G= (n.1265+92G=) c.1172+92G= (n.1172+92G=) c.1580+92G= (n.1580+92G=) | |
| 8 | g.140551211C>G | CA848464309 | AGO2 | c.1403+92G>C (n.1403+92G>C) c.*988+92G>C (n.*988+92G>C) c.1490+92G>C (n.1490+92G>C) c.1445+92G>C (n.1445+92G>C) c.1265+92G>C (n.1265+92G>C) c.1172+92G>C (n.1172+92G>C) c.1580+92G>C (n.1580+92G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.140551211C>T | CA2688748787 | AGO2 | c.1403+92G>A (n.1403+92G>A) c.*988+92G>A (n.*988+92G>A) c.1490+92G>A (n.1490+92G>A) c.1445+92G>A (n.1445+92G>A) c.1265+92G>A (n.1265+92G>A) c.1172+92G>A (n.1172+92G>A) c.1580+92G>A (n.1580+92G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.140551212A= | CA1824690506 | AGO2 | c.1403+91T= (n.1403+91T=) c.*988+91T= (n.*988+91T=) c.1490+91T= (n.1490+91T=) c.1445+91T= (n.1445+91T=) c.1265+91T= (n.1265+91T=) c.1172+91T= (n.1172+91T=) c.1580+91T= (n.1580+91T=) | |
| 8 | g.140551212A>G | CA1824690507 | AGO2 | c.1403+91T>C (n.1403+91T>C) c.*988+91T>C (n.*988+91T>C) c.1490+91T>C (n.1490+91T>C) c.1445+91T>C (n.1445+91T>C) c.1265+91T>C (n.1265+91T>C) c.1172+91T>C (n.1172+91T>C) c.1580+91T>C (n.1580+91T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.140551212A>T | CA2688748789 | AGO2 | c.1403+91T>A (n.1403+91T>A) c.*988+91T>A (n.*988+91T>A) c.1490+91T>A (n.1490+91T>A) c.1445+91T>A (n.1445+91T>A) c.1265+91T>A (n.1265+91T>A) c.1172+91T>A (n.1172+91T>A) c.1580+91T>A (n.1580+91T>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.140551212dup | CA1824690504 | AGO2 | c.1403+91dup (n.1403+91dup) c.*988+91dup (n.*988+91dup) c.1490+91dup (n.1490+91dup) c.1445+91dup (n.1445+91dup) c.1265+91dup (n.1265+91dup) c.1172+91dup (n.1172+91dup) c.1580+91dup (n.1580+91dup) | dbSNP |
| 8 | g.140551213C= | CA1824690508 | AGO2 | c.1403+90G= (n.1403+90G=) c.*988+90G= (n.*988+90G=) c.1490+90G= (n.1490+90G=) c.1445+90G= (n.1445+90G=) c.1265+90G= (n.1265+90G=) c.1172+90G= (n.1172+90G=) c.1580+90G= (n.1580+90G=) | |
| 8 | g.140551213C>T | CA1824690509 | AGO2 | c.1403+90G>A (n.1403+90G>A) c.*988+90G>A (n.*988+90G>A) c.1490+90G>A (n.1490+90G>A) c.1445+90G>A (n.1445+90G>A) c.1265+90G>A (n.1265+90G>A) c.1172+90G>A (n.1172+90G>A) c.1580+90G>A (n.1580+90G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.140551215C>A | CA2688748791 | AGO2 | c.1403+88G>T (n.1403+88G>T) c.*988+88G>T (n.*988+88G>T) c.1490+88G>T (n.1490+88G>T) c.1445+88G>T (n.1445+88G>T) c.1265+88G>T (n.1265+88G>T) c.1172+88G>T (n.1172+88G>T) c.1580+88G>T (n.1580+88G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.140551215C= | CA1824690511 | AGO2 | c.1403+88G= (n.1403+88G=) c.*988+88G= (n.*988+88G=) c.1490+88G= (n.1490+88G=) c.1445+88G= (n.1445+88G=) c.1265+88G= (n.1265+88G=) c.1172+88G= (n.1172+88G=) c.1580+88G= (n.1580+88G=) | |
| 8 | g.140551215C>G | CA848464311 | AGO2 | c.1403+88G>C (n.1403+88G>C) c.*988+88G>C (n.*988+88G>C) c.1490+88G>C (n.1490+88G>C) c.1445+88G>C (n.1445+88G>C) c.1265+88G>C (n.1265+88G>C) c.1172+88G>C (n.1172+88G>C) c.1580+88G>C (n.1580+88G>C) | dbSNP |
| 8 | g.140551215C>T | CA2688748792 | AGO2 | c.1403+88G>A (n.1403+88G>A) c.*988+88G>A (n.*988+88G>A) c.1490+88G>A (n.1490+88G>A) c.1445+88G>A (n.1445+88G>A) c.1265+88G>A (n.1265+88G>A) c.1172+88G>A (n.1172+88G>A) c.1580+88G>A (n.1580+88G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.140551216C>A | CA848464315 | AGO2 | c.1403+87G>T (n.1403+87G>T) c.*988+87G>T (n.*988+87G>T) c.1490+87G>T (n.1490+87G>T) c.1445+87G>T (n.1445+87G>T) c.1265+87G>T (n.1265+87G>T) c.1172+87G>T (n.1172+87G>T) c.1580+87G>T (n.1580+87G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.140551216C= | CA1824690513 | AGO2 | c.1403+87G= (n.1403+87G=) c.*988+87G= (n.*988+87G=) c.1490+87G= (n.1490+87G=) c.1445+87G= (n.1445+87G=) c.1265+87G= (n.1265+87G=) c.1172+87G= (n.1172+87G=) c.1580+87G= (n.1580+87G=) | |
| 8 | g.140551217A>G | CA2688748793 | AGO2 | c.1403+86T>C (n.1403+86T>C) c.*988+86T>C (n.*988+86T>C) c.1490+86T>C (n.1490+86T>C) c.1445+86T>C (n.1445+86T>C) c.1265+86T>C (n.1265+86T>C) c.1172+86T>C (n.1172+86T>C) c.1580+86T>C (n.1580+86T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.140551219C>A | CA186535622 | AGO2 | c.1403+84G>T (n.1403+84G>T) c.*988+84G>T (n.*988+84G>T) c.1490+84G>T (n.1490+84G>T) c.1445+84G>T (n.1445+84G>T) c.1265+84G>T (n.1265+84G>T) c.1172+84G>T (n.1172+84G>T) c.1580+84G>T (n.1580+84G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.140551219C= | CA1824690514 | AGO2 | c.1403+84G= (n.1403+84G=) c.*988+84G= (n.*988+84G=) c.1490+84G= (n.1490+84G=) c.1445+84G= (n.1445+84G=) c.1265+84G= (n.1265+84G=) c.1172+84G= (n.1172+84G=) c.1580+84G= (n.1580+84G=) | |
| 8 | g.140551219C>T | CA2579260370 | AGO2 | c.1403+84G>A (n.1403+84G>A) c.*988+84G>A (n.*988+84G>A) c.1490+84G>A (n.1490+84G>A) c.1445+84G>A (n.1445+84G>A) c.1265+84G>A (n.1265+84G>A) c.1172+84G>A (n.1172+84G>A) c.1580+84G>A (n.1580+84G>A) | |
| 8 | g.140551220C>A | CA848464325 | AGO2 | c.1403+83G>T (n.1403+83G>T) c.*988+83G>T (n.*988+83G>T) c.1490+83G>T (n.1490+83G>T) c.1445+83G>T (n.1445+83G>T) c.1265+83G>T (n.1265+83G>T) c.1172+83G>T (n.1172+83G>T) c.1580+83G>T (n.1580+83G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.140551220C= | CA1824690516 | AGO2 | c.1403+83G= (n.1403+83G=) c.*988+83G= (n.*988+83G=) c.1490+83G= (n.1490+83G=) c.1445+83G= (n.1445+83G=) c.1265+83G= (n.1265+83G=) c.1172+83G= (n.1172+83G=) c.1580+83G= (n.1580+83G=) | |
| 8 | g.140551220_140551222delinsCAG | CA1824690517 | AGO2 | c.1403+81_1403+83delinsCTG (n.1403+81_1403+83delinsCTG) c.*988+81_*988+83delinsCTG (n.*988+81_*988+83delinsCTG) c.1490+81_1490+83delinsCTG (n.1490+81_1490+83delinsCTG) c.1445+81_1445+83delinsCTG (n.1445+81_1445+83delinsCTG) c.1265+81_1265+83delinsCTG (n.1265+81_1265+83delinsCTG) c.1172+81_1172+83delinsCTG (n.1172+81_1172+83delinsCTG) c.1580+81_1580+83delinsCTG (n.1580+81_1580+83delinsCTG) | |
| 8 | g.140551221A= | CA1824690519 | AGO2 | c.1403+82T= (n.1403+82T=) c.*988+82T= (n.*988+82T=) c.1490+82T= (n.1490+82T=) c.1445+82T= (n.1445+82T=) c.1265+82T= (n.1265+82T=) c.1172+82T= (n.1172+82T=) c.1580+82T= (n.1580+82T=) | |
| 8 | g.140551221A>G | CA1824690520 | AGO2 | c.1403+82T>C (n.1403+82T>C) c.*988+82T>C (n.*988+82T>C) c.1490+82T>C (n.1490+82T>C) c.1445+82T>C (n.1445+82T>C) c.1265+82T>C (n.1265+82T>C) c.1172+82T>C (n.1172+82T>C) c.1580+82T>C (n.1580+82T>C) | dbSNP |
| 8 | g.140551223_140551224del | CA1119935757 | AGO2 | c.1403+81_1403+82del (n.1403+81_1403+82del) c.*988+81_*988+82del (n.*988+81_*988+82del) c.1490+81_1490+82del (n.1490+81_1490+82del) c.1445+81_1445+82del (n.1445+81_1445+82del) c.1265+81_1265+82del (n.1265+81_1265+82del) c.1172+81_1172+82del (n.1172+81_1172+82del) c.1580+81_1580+82del (n.1580+81_1580+82del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.140551223A>C | CA2579260371 | AGO2 | c.1403+80T>G (n.1403+80T>G) c.*988+80T>G (n.*988+80T>G) c.1490+80T>G (n.1490+80T>G) c.1445+80T>G (n.1445+80T>G) c.1265+80T>G (n.1265+80T>G) c.1172+80T>G (n.1172+80T>G) c.1580+80T>G (n.1580+80T>G) | |
| 8 | g.140551224G>T | CA2579260372 | AGO2 | c.1403+79C>A (n.1403+79C>A) c.*988+79C>A (n.*988+79C>A) c.1490+79C>A (n.1490+79C>A) c.1445+79C>A (n.1445+79C>A) c.1265+79C>A (n.1265+79C>A) c.1172+79C>A (n.1172+79C>A) c.1580+79C>A (n.1580+79C>A) | |
| 8 | g.140551225T>C | CA2688748794 | AGO2 | c.1403+78A>G (n.1403+78A>G) c.*988+78A>G (n.*988+78A>G) c.1490+78A>G (n.1490+78A>G) c.1445+78A>G (n.1445+78A>G) c.1265+78A>G (n.1265+78A>G) c.1172+78A>G (n.1172+78A>G) c.1580+78A>G (n.1580+78A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.140551225T>G | CA2688748796 | AGO2 | c.1403+78A>C (n.1403+78A>C) c.*988+78A>C (n.*988+78A>C) c.1490+78A>C (n.1490+78A>C) c.1445+78A>C (n.1445+78A>C) c.1265+78A>C (n.1265+78A>C) c.1172+78A>C (n.1172+78A>C) c.1580+78A>C (n.1580+78A>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.140551227A>G | CA2688748797 | AGO2 | c.1403+76T>C (n.1403+76T>C) c.*988+76T>C (n.*988+76T>C) c.1490+76T>C (n.1490+76T>C) c.1445+76T>C (n.1445+76T>C) c.1265+76T>C (n.1265+76T>C) c.1172+76T>C (n.1172+76T>C) c.1580+76T>C (n.1580+76T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.140551228G>A | CA2688748798 | AGO2 | c.1403+75C>T (n.1403+75C>T) c.*988+75C>T (n.*988+75C>T) c.1490+75C>T (n.1490+75C>T) c.1445+75C>T (n.1445+75C>T) c.1265+75C>T (n.1265+75C>T) c.1172+75C>T (n.1172+75C>T) c.1580+75C>T (n.1580+75C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.140551228G>T | CA2688748799 | AGO2 | c.1403+75C>A (n.1403+75C>A) c.*988+75C>A (n.*988+75C>A) c.1490+75C>A (n.1490+75C>A) c.1445+75C>A (n.1445+75C>A) c.1265+75C>A (n.1265+75C>A) c.1172+75C>A (n.1172+75C>A) c.1580+75C>A (n.1580+75C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.140551228_140551229delinsGC | CA1824690521 | AGO2 | c.1403+74_1403+75delinsGC (n.1403+74_1403+75delinsGC) c.*988+74_*988+75delinsGC (n.*988+74_*988+75delinsGC) c.1490+74_1490+75delinsGC (n.1490+74_1490+75delinsGC) c.1445+74_1445+75delinsGC (n.1445+74_1445+75delinsGC) c.1265+74_1265+75delinsGC (n.1265+74_1265+75delinsGC) c.1172+74_1172+75delinsGC (n.1172+74_1172+75delinsGC) c.1580+74_1580+75delinsGC (n.1580+74_1580+75delinsGC) | |
| 8 | g.140551229C>A | CA585314630 | AGO2 | c.1403+74G>T (n.1403+74G>T) c.*988+74G>T (n.*988+74G>T) c.1490+74G>T (n.1490+74G>T) c.1445+74G>T (n.1445+74G>T) c.1265+74G>T (n.1265+74G>T) c.1172+74G>T (n.1172+74G>T) c.1580+74G>T (n.1580+74G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.140551229C= | CA1824690523 | AGO2 | c.1403+74G= (n.1403+74G=) c.*988+74G= (n.*988+74G=) c.1490+74G= (n.1490+74G=) c.1445+74G= (n.1445+74G=) c.1265+74G= (n.1265+74G=) c.1172+74G= (n.1172+74G=) c.1580+74G= (n.1580+74G=) | |
| 8 | g.140551229C>T | CA848464332 | AGO2 | c.1403+74G>A (n.1403+74G>A) c.*988+74G>A (n.*988+74G>A) c.1490+74G>A (n.1490+74G>A) c.1445+74G>A (n.1445+74G>A) c.1265+74G>A (n.1265+74G>A) c.1172+74G>A (n.1172+74G>A) c.1580+74G>A (n.1580+74G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.140551231del | CA186535626 | AGO2 | c.1403+74del (n.1403+74del) c.*988+74del (n.*988+74del) c.1490+74del (n.1490+74del) c.1445+74del (n.1445+74del) c.1265+74del (n.1265+74del) c.1172+74del (n.1172+74del) c.1580+74del (n.1580+74del) | dbSNP |
| 8 | g.140551230C>A | CA2782463246 | AGO2 | c.1403+73G>T (n.1403+73G>T) c.*988+73G>T (n.*988+73G>T) c.1490+73G>T (n.1490+73G>T) c.1445+73G>T (n.1445+73G>T) c.1265+73G>T (n.1265+73G>T) c.1172+73G>T (n.1172+73G>T) c.1580+73G>T (n.1580+73G>T) | |
| 8 | g.140551231C>A | CA2688748802 | AGO2 | c.1403+72G>T (n.1403+72G>T) c.*988+72G>T (n.*988+72G>T) c.1490+72G>T (n.1490+72G>T) c.1445+72G>T (n.1445+72G>T) c.1265+72G>T (n.1265+72G>T) c.1172+72G>T (n.1172+72G>T) c.1580+72G>T (n.1580+72G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.140551231C>G | CA2688748801 | AGO2 | c.1403+72G>C (n.1403+72G>C) c.*988+72G>C (n.*988+72G>C) c.1490+72G>C (n.1490+72G>C) c.1445+72G>C (n.1445+72G>C) c.1265+72G>C (n.1265+72G>C) c.1172+72G>C (n.1172+72G>C) c.1580+72G>C (n.1580+72G>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.140551235_140551287del | CA2688748803 | AGO2 | c.1403+20_1403+72del (n.1403+20_1403+72del) c.*988+20_*988+72del (n.*988+20_*988+72del) c.1490+20_1490+72del (n.1490+20_1490+72del) c.1445+20_1445+72del (n.1445+20_1445+72del) c.1265+20_1265+72del (n.1265+20_1265+72del) c.1172+20_1172+72del (n.1172+20_1172+72del) c.1580+20_1580+72del (n.1580+20_1580+72del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.140551232T>C | CA2688748805 | AGO2 | c.1403+71A>G (n.1403+71A>G) c.*988+71A>G (n.*988+71A>G) c.1490+71A>G (n.1490+71A>G) c.1445+71A>G (n.1445+71A>G) c.1265+71A>G (n.1265+71A>G) c.1172+71A>G (n.1172+71A>G) c.1580+71A>G (n.1580+71A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.140551233G>A | CA2688748806 | AGO2 | c.1403+70C>T (n.1403+70C>T) c.*988+70C>T (n.*988+70C>T) c.1490+70C>T (n.1490+70C>T) c.1445+70C>T (n.1445+70C>T) c.1265+70C>T (n.1265+70C>T) c.1172+70C>T (n.1172+70C>T) c.1580+70C>T (n.1580+70C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.140551233G>C | CA2688748808 | AGO2 | c.1403+70C>G (n.1403+70C>G) c.*988+70C>G (n.*988+70C>G) c.1490+70C>G (n.1490+70C>G) c.1445+70C>G (n.1445+70C>G) c.1265+70C>G (n.1265+70C>G) c.1172+70C>G (n.1172+70C>G) c.1580+70C>G (n.1580+70C>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.140551233G>T | CA2688748807 | AGO2 | c.1403+70C>A (n.1403+70C>A) c.*988+70C>A (n.*988+70C>A) c.1490+70C>A (n.1490+70C>A) c.1445+70C>A (n.1445+70C>A) c.1265+70C>A (n.1265+70C>A) c.1172+70C>A (n.1172+70C>A) c.1580+70C>A (n.1580+70C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.140551234C>A | CA2688748809 | AGO2 | c.1403+69G>T (n.1403+69G>T) c.*988+69G>T (n.*988+69G>T) c.1490+69G>T (n.1490+69G>T) c.1445+69G>T (n.1445+69G>T) c.1265+69G>T (n.1265+69G>T) c.1172+69G>T (n.1172+69G>T) c.1580+69G>T (n.1580+69G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.140551234C= | CA1824690525 | AGO2 | c.1403+69G= (n.1403+69G=) c.*988+69G= (n.*988+69G=) c.1490+69G= (n.1490+69G=) c.1445+69G= (n.1445+69G=) c.1265+69G= (n.1265+69G=) c.1172+69G= (n.1172+69G=) c.1580+69G= (n.1580+69G=) | |
| 8 | g.140551234C>T | CA585314632 | AGO2 | c.1403+69G>A (n.1403+69G>A) c.*988+69G>A (n.*988+69G>A) c.1490+69G>A (n.1490+69G>A) c.1445+69G>A (n.1445+69G>A) c.1265+69G>A (n.1265+69G>A) c.1172+69G>A (n.1172+69G>A) c.1580+69G>A (n.1580+69G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.140551236A>G | CA2579260373 | AGO2 | c.1403+67T>C (n.1403+67T>C) c.*988+67T>C (n.*988+67T>C) c.1490+67T>C (n.1490+67T>C) c.1445+67T>C (n.1445+67T>C) c.1265+67T>C (n.1265+67T>C) c.1172+67T>C (n.1172+67T>C) c.1580+67T>C (n.1580+67T>C) | |
| 8 | g.140551237G>T | CA2688748810 | AGO2 | c.1403+66C>A (n.1403+66C>A) c.*988+66C>A (n.*988+66C>A) c.1490+66C>A (n.1490+66C>A) c.1445+66C>A (n.1445+66C>A) c.1265+66C>A (n.1265+66C>A) c.1172+66C>A (n.1172+66C>A) c.1580+66C>A (n.1580+66C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.140551238T>G | CA2688748811 | AGO2 | c.1403+65A>C (n.1403+65A>C) c.*988+65A>C (n.*988+65A>C) c.1490+65A>C (n.1490+65A>C) c.1445+65A>C (n.1445+65A>C) c.1265+65A>C (n.1265+65A>C) c.1172+65A>C (n.1172+65A>C) c.1580+65A>C (n.1580+65A>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.140551239G>A | CA2688748814 | AGO2 | c.1403+64C>T (n.1403+64C>T) c.*988+64C>T (n.*988+64C>T) c.1490+64C>T (n.1490+64C>T) c.1445+64C>T (n.1445+64C>T) c.1265+64C>T (n.1265+64C>T) c.1172+64C>T (n.1172+64C>T) c.1580+64C>T (n.1580+64C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.140551240del | CA2688748813 | AGO2 | c.1403+64del (n.1403+64del) c.*988+64del (n.*988+64del) c.1490+64del (n.1490+64del) c.1445+64del (n.1445+64del) c.1265+64del (n.1265+64del) c.1172+64del (n.1172+64del) c.1580+64del (n.1580+64del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.140551240G>A | CA2579260375 | AGO2 | c.1403+63C>T (n.1403+63C>T) c.*988+63C>T (n.*988+63C>T) c.1490+63C>T (n.1490+63C>T) c.1445+63C>T (n.1445+63C>T) c.1265+63C>T (n.1265+63C>T) c.1172+63C>T (n.1172+63C>T) c.1580+63C>T (n.1580+63C>T) | |
| 8 | g.140551240G>C | CA186535629 | AGO2 | c.1403+63C>G (n.1403+63C>G) c.*988+63C>G (n.*988+63C>G) c.1490+63C>G (n.1490+63C>G) c.1445+63C>G (n.1445+63C>G) c.1265+63C>G (n.1265+63C>G) c.1172+63C>G (n.1172+63C>G) c.1580+63C>G (n.1580+63C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.140551240G= | CA1824690527 | AGO2 | c.1403+63C= (n.1403+63C=) c.*988+63C= (n.*988+63C=) c.1490+63C= (n.1490+63C=) c.1445+63C= (n.1445+63C=) c.1265+63C= (n.1265+63C=) c.1172+63C= (n.1172+63C=) c.1580+63C= (n.1580+63C=) | |
| 8 | g.140551240G>T | CA2579260374 | AGO2 | c.1403+63C>A (n.1403+63C>A) c.*988+63C>A (n.*988+63C>A) c.1490+63C>A (n.1490+63C>A) c.1445+63C>A (n.1445+63C>A) c.1265+63C>A (n.1265+63C>A) c.1172+63C>A (n.1172+63C>A) c.1580+63C>A (n.1580+63C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.140551241T>C | CA585314634 | AGO2 | c.1403+62A>G (n.1403+62A>G) c.*988+62A>G (n.*988+62A>G) c.1490+62A>G (n.1490+62A>G) c.1445+62A>G (n.1445+62A>G) c.1265+62A>G (n.1265+62A>G) c.1172+62A>G (n.1172+62A>G) c.1580+62A>G (n.1580+62A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.140551241T= | CA1824690528 | AGO2 | c.1403+62A= (n.1403+62A=) c.*988+62A= (n.*988+62A=) c.1490+62A= (n.1490+62A=) c.1445+62A= (n.1445+62A=) c.1265+62A= (n.1265+62A=) c.1172+62A= (n.1172+62A=) c.1580+62A= (n.1580+62A=) | |
| 8 | g.140551242C>A | CA2688748819 | AGO2 | c.1403+61G>T (n.1403+61G>T) c.*988+61G>T (n.*988+61G>T) c.1490+61G>T (n.1490+61G>T) c.1445+61G>T (n.1445+61G>T) c.1265+61G>T (n.1265+61G>T) c.1172+61G>T (n.1172+61G>T) c.1580+61G>T (n.1580+61G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.140551243A>G | CA2688748821 | AGO2 | c.1403+60T>C (n.1403+60T>C) c.*988+60T>C (n.*988+60T>C) c.1490+60T>C (n.1490+60T>C) c.1445+60T>C (n.1445+60T>C) c.1265+60T>C (n.1265+60T>C) c.1172+60T>C (n.1172+60T>C) c.1580+60T>C (n.1580+60T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.140551244C= | CA1824690530 | AGO2 | c.1403+59G= (n.1403+59G=) c.*988+59G= (n.*988+59G=) c.1490+59G= (n.1490+59G=) c.1445+59G= (n.1445+59G=) c.1265+59G= (n.1265+59G=) c.1172+59G= (n.1172+59G=) c.1580+59G= (n.1580+59G=) | |
| 8 | g.140551244C>G | CA2688748822 | AGO2 | c.1403+59G>C (n.1403+59G>C) c.*988+59G>C (n.*988+59G>C) c.1490+59G>C (n.1490+59G>C) c.1445+59G>C (n.1445+59G>C) c.1265+59G>C (n.1265+59G>C) c.1172+59G>C (n.1172+59G>C) c.1580+59G>C (n.1580+59G>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.140551244C>T | CA1824690531 | AGO2 | c.1403+59G>A (n.1403+59G>A) c.*988+59G>A (n.*988+59G>A) c.1490+59G>A (n.1490+59G>A) c.1445+59G>A (n.1445+59G>A) c.1265+59G>A (n.1265+59G>A) c.1172+59G>A (n.1172+59G>A) c.1580+59G>A (n.1580+59G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.140551245T>A | CA2688748824 | AGO2 | c.1403+58A>T (n.1403+58A>T) c.*988+58A>T (n.*988+58A>T) c.1490+58A>T (n.1490+58A>T) c.1445+58A>T (n.1445+58A>T) c.1265+58A>T (n.1265+58A>T) c.1172+58A>T (n.1172+58A>T) c.1580+58A>T (n.1580+58A>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.140551245T>C | CA2579260376 | AGO2 | c.1403+58A>G (n.1403+58A>G) c.*988+58A>G (n.*988+58A>G) c.1490+58A>G (n.1490+58A>G) c.1445+58A>G (n.1445+58A>G) c.1265+58A>G (n.1265+58A>G) c.1172+58A>G (n.1172+58A>G) c.1580+58A>G (n.1580+58A>G) | |
| 8 | g.140551246T>C | CA2688748825 | AGO2 | c.1403+57A>G (n.1403+57A>G) c.*988+57A>G (n.*988+57A>G) c.1490+57A>G (n.1490+57A>G) c.1445+57A>G (n.1445+57A>G) c.1265+57A>G (n.1265+57A>G) c.1172+57A>G (n.1172+57A>G) c.1580+57A>G (n.1580+57A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.140551247G>C | CA2688748827 | AGO2 | c.1403+56C>G (n.1403+56C>G) c.*988+56C>G (n.*988+56C>G) c.1490+56C>G (n.1490+56C>G) c.1445+56C>G (n.1445+56C>G) c.1265+56C>G (n.1265+56C>G) c.1172+56C>G (n.1172+56C>G) c.1580+56C>G (n.1580+56C>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.140551247G>T | CA2688748828 | AGO2 | c.1403+56C>A (n.1403+56C>A) c.*988+56C>A (n.*988+56C>A) c.1490+56C>A (n.1490+56C>A) c.1445+56C>A (n.1445+56C>A) c.1265+56C>A (n.1265+56C>A) c.1172+56C>A (n.1172+56C>A) c.1580+56C>A (n.1580+56C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.140551248A>G | CA2688748829 | AGO2 | c.1403+55T>C (n.1403+55T>C) c.*988+55T>C (n.*988+55T>C) c.1490+55T>C (n.1490+55T>C) c.1445+55T>C (n.1445+55T>C) c.1265+55T>C (n.1265+55T>C) c.1172+55T>C (n.1172+55T>C) c.1580+55T>C (n.1580+55T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.140551248A>T | CA2579260377 | AGO2 | c.1403+55T>A (n.1403+55T>A) c.*988+55T>A (n.*988+55T>A) c.1490+55T>A (n.1490+55T>A) c.1445+55T>A (n.1445+55T>A) c.1265+55T>A (n.1265+55T>A) c.1172+55T>A (n.1172+55T>A) c.1580+55T>A (n.1580+55T>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.140551249G>A | CA2688748831 | AGO2 | c.1403+54C>T (n.1403+54C>T) c.*988+54C>T (n.*988+54C>T) c.1490+54C>T (n.1490+54C>T) c.1445+54C>T (n.1445+54C>T) c.1265+54C>T (n.1265+54C>T) c.1172+54C>T (n.1172+54C>T) c.1580+54C>T (n.1580+54C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.140551249G>T | CA2688748833 | AGO2 | c.1403+54C>A (n.1403+54C>A) c.*988+54C>A (n.*988+54C>A) c.1490+54C>A (n.1490+54C>A) c.1445+54C>A (n.1445+54C>A) c.1265+54C>A (n.1265+54C>A) c.1172+54C>A (n.1172+54C>A) c.1580+54C>A (n.1580+54C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.140551250C>A | CA2688748835 | AGO2 | c.1403+53G>T (n.1403+53G>T) c.*988+53G>T (n.*988+53G>T) c.1490+53G>T (n.1490+53G>T) c.1445+53G>T (n.1445+53G>T) c.1265+53G>T (n.1265+53G>T) c.1172+53G>T (n.1172+53G>T) c.1580+53G>T (n.1580+53G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.140551250C>T | CA2688748836 | AGO2 | c.1403+53G>A (n.1403+53G>A) c.*988+53G>A (n.*988+53G>A) c.1490+53G>A (n.1490+53G>A) c.1445+53G>A (n.1445+53G>A) c.1265+53G>A (n.1265+53G>A) c.1172+53G>A (n.1172+53G>A) c.1580+53G>A (n.1580+53G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.140551251T>C | CA2688748838 | AGO2 | c.1403+52A>G (n.1403+52A>G) c.*988+52A>G (n.*988+52A>G) c.1490+52A>G (n.1490+52A>G) c.1445+52A>G (n.1445+52A>G) c.1265+52A>G (n.1265+52A>G) c.1172+52A>G (n.1172+52A>G) c.1580+52A>G (n.1580+52A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.140551252G>A | CA2688748840 | AGO2 | c.1403+51C>T (n.1403+51C>T) c.*988+51C>T (n.*988+51C>T) c.1490+51C>T (n.1490+51C>T) c.1445+51C>T (n.1445+51C>T) c.1265+51C>T (n.1265+51C>T) c.1172+51C>T (n.1172+51C>T) c.1580+51C>T (n.1580+51C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.140551252G>C | CA2688748841 | AGO2 | c.1403+51C>G (n.1403+51C>G) c.*988+51C>G (n.*988+51C>G) c.1490+51C>G (n.1490+51C>G) c.1445+51C>G (n.1445+51C>G) c.1265+51C>G (n.1265+51C>G) c.1172+51C>G (n.1172+51C>G) c.1580+51C>G (n.1580+51C>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.140551252G>T | CA2688748843 | AGO2 | c.1403+51C>A (n.1403+51C>A) c.*988+51C>A (n.*988+51C>A) c.1490+51C>A (n.1490+51C>A) c.1445+51C>A (n.1445+51C>A) c.1265+51C>A (n.1265+51C>A) c.1172+51C>A (n.1172+51C>A) c.1580+51C>A (n.1580+51C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.140551253C>A | CA2688748845 | AGO2 | c.1403+50G>T (n.1403+50G>T) c.*988+50G>T (n.*988+50G>T) c.1490+50G>T (n.1490+50G>T) c.1445+50G>T (n.1445+50G>T) c.1265+50G>T (n.1265+50G>T) c.1172+50G>T (n.1172+50G>T) c.1580+50G>T (n.1580+50G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.140551253C= | CA1824690532 | AGO2 | c.1403+50G= (n.1403+50G=) c.*988+50G= (n.*988+50G=) c.1490+50G= (n.1490+50G=) c.1445+50G= (n.1445+50G=) c.1265+50G= (n.1265+50G=) c.1172+50G= (n.1172+50G=) c.1580+50G= (n.1580+50G=) | |
| 8 | g.140551253C>T | CA4894414 | AGO2 | c.1403+50G>A (n.1403+50G>A) c.*988+50G>A (n.*988+50G>A) c.1490+50G>A (n.1490+50G>A) c.1445+50G>A (n.1445+50G>A) c.1265+50G>A (n.1265+50G>A) c.1172+50G>A (n.1172+50G>A) c.1580+50G>A (n.1580+50G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.140551254C>A | CA2688748849 | AGO2 | c.1403+49G>T (n.1403+49G>T) c.*988+49G>T (n.*988+49G>T) c.1490+49G>T (n.1490+49G>T) c.1445+49G>T (n.1445+49G>T) c.1265+49G>T (n.1265+49G>T) c.1172+49G>T (n.1172+49G>T) c.1580+49G>T (n.1580+49G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.140551254C= | CA1824690535 | AGO2 | c.1403+49G= (n.1403+49G=) c.*988+49G= (n.*988+49G=) c.1490+49G= (n.1490+49G=) c.1445+49G= (n.1445+49G=) c.1265+49G= (n.1265+49G=) c.1172+49G= (n.1172+49G=) c.1580+49G= (n.1580+49G=) | |
| 8 | g.140551254C>G | CA585314635 | AGO2 | c.1403+49G>C (n.1403+49G>C) c.*988+49G>C (n.*988+49G>C) c.1490+49G>C (n.1490+49G>C) c.1445+49G>C (n.1445+49G>C) c.1265+49G>C (n.1265+49G>C) c.1172+49G>C (n.1172+49G>C) c.1580+49G>C (n.1580+49G>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 8 | g.140551254C>T | CA1119935767 | AGO2 | c.1403+49G>A (n.1403+49G>A) c.*988+49G>A (n.*988+49G>A) c.1490+49G>A (n.1490+49G>A) c.1445+49G>A (n.1445+49G>A) c.1265+49G>A (n.1265+49G>A) c.1172+49G>A (n.1172+49G>A) c.1580+49G>A (n.1580+49G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.140551255C>A | CA2688748852 | AGO2 | c.1403+48G>T (n.1403+48G>T) c.*988+48G>T (n.*988+48G>T) c.1490+48G>T (n.1490+48G>T) c.1445+48G>T (n.1445+48G>T) c.1265+48G>T (n.1265+48G>T) c.1172+48G>T (n.1172+48G>T) c.1580+48G>T (n.1580+48G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.140551255C>T | CA2688748851 | AGO2 | c.1403+48G>A (n.1403+48G>A) c.*988+48G>A (n.*988+48G>A) c.1490+48G>A (n.1490+48G>A) c.1445+48G>A (n.1445+48G>A) c.1265+48G>A (n.1265+48G>A) c.1172+48G>A (n.1172+48G>A) c.1580+48G>A (n.1580+48G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.140551256A= | CA1824690537 | AGO2 | c.1403+47T= (n.1403+47T=) c.*988+47T= (n.*988+47T=) c.1490+47T= (n.1490+47T=) c.1445+47T= (n.1445+47T=) c.1265+47T= (n.1265+47T=) c.1172+47T= (n.1172+47T=) c.1580+47T= (n.1580+47T=) | |
| 8 | g.140551256A>G | CA1824690539 | AGO2 | c.1403+47T>C (n.1403+47T>C) c.*988+47T>C (n.*988+47T>C) c.1490+47T>C (n.1490+47T>C) c.1445+47T>C (n.1445+47T>C) c.1265+47T>C (n.1265+47T>C) c.1172+47T>C (n.1172+47T>C) c.1580+47T>C (n.1580+47T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.140551257T>A | CA4894416 | AGO2 | c.1403+46A>T (n.1403+46A>T) c.*988+46A>T (n.*988+46A>T) c.1490+46A>T (n.1490+46A>T) c.1445+46A>T (n.1445+46A>T) c.1265+46A>T (n.1265+46A>T) c.1172+46A>T (n.1172+46A>T) c.1580+46A>T (n.1580+46A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.140551257T>C | CA4894415 | AGO2 | c.1403+46A>G (n.1403+46A>G) c.*988+46A>G (n.*988+46A>G) c.1490+46A>G (n.1490+46A>G) c.1445+46A>G (n.1445+46A>G) c.1265+46A>G (n.1265+46A>G) c.1172+46A>G (n.1172+46A>G) c.1580+46A>G (n.1580+46A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.140551257T= | CA1824690540 | AGO2 | c.1403+46A= (n.1403+46A=) c.*988+46A= (n.*988+46A=) c.1490+46A= (n.1490+46A=) c.1445+46A= (n.1445+46A=) c.1265+46A= (n.1265+46A=) c.1172+46A= (n.1172+46A=) c.1580+46A= (n.1580+46A=) | |
| 8 | g.140551258C>A | CA2580596717 | AGO2 | c.1403+45G>T (n.1403+45G>T) c.*988+45G>T (n.*988+45G>T) c.1490+45G>T (n.1490+45G>T) c.1445+45G>T (n.1445+45G>T) c.1265+45G>T (n.1265+45G>T) c.1172+45G>T (n.1172+45G>T) c.1580+45G>T (n.1580+45G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.140551258C= | CA1824690542 | AGO2 | c.1403+45G= (n.1403+45G=) c.*988+45G= (n.*988+45G=) c.1490+45G= (n.1490+45G=) c.1445+45G= (n.1445+45G=) c.1265+45G= (n.1265+45G=) c.1172+45G= (n.1172+45G=) c.1580+45G= (n.1580+45G=) | |
| 8 | g.140551258C>G | CA2580596716 | AGO2 | c.1403+45G>C (n.1403+45G>C) c.*988+45G>C (n.*988+45G>C) c.1490+45G>C (n.1490+45G>C) c.1445+45G>C (n.1445+45G>C) c.1265+45G>C (n.1265+45G>C) c.1172+45G>C (n.1172+45G>C) c.1580+45G>C (n.1580+45G>C) | |
| 8 | g.140551258C>T | CA4894417 | AGO2 | c.1403+45G>A (n.1403+45G>A) c.*988+45G>A (n.*988+45G>A) c.1490+45G>A (n.1490+45G>A) c.1445+45G>A (n.1445+45G>A) c.1265+45G>A (n.1265+45G>A) c.1172+45G>A (n.1172+45G>A) c.1580+45G>A (n.1580+45G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.140551259G>A | CA4894418 | AGO2 | c.1403+44C>T (n.1403+44C>T) c.*988+44C>T (n.*988+44C>T) c.1490+44C>T (n.1490+44C>T) c.1445+44C>T (n.1445+44C>T) c.1265+44C>T (n.1265+44C>T) c.1172+44C>T (n.1172+44C>T) c.1580+44C>T (n.1580+44C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.140551259G>C | CA2688748855 | AGO2 | c.1403+44C>G (n.1403+44C>G) c.*988+44C>G (n.*988+44C>G) c.1490+44C>G (n.1490+44C>G) c.1445+44C>G (n.1445+44C>G) c.1265+44C>G (n.1265+44C>G) c.1172+44C>G (n.1172+44C>G) c.1580+44C>G (n.1580+44C>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.140551259G= | CA1824690544 | AGO2 | c.1403+44C= (n.1403+44C=) c.*988+44C= (n.*988+44C=) c.1490+44C= (n.1490+44C=) c.1445+44C= (n.1445+44C=) c.1265+44C= (n.1265+44C=) c.1172+44C= (n.1172+44C=) c.1580+44C= (n.1580+44C=) | |
| 8 | g.140551259G>T | CA2579260378 | AGO2 | c.1403+44C>A (n.1403+44C>A) c.*988+44C>A (n.*988+44C>A) c.1490+44C>A (n.1490+44C>A) c.1445+44C>A (n.1445+44C>A) c.1265+44C>A (n.1265+44C>A) c.1172+44C>A (n.1172+44C>A) c.1580+44C>A (n.1580+44C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.140551261del | CA2688748854 | AGO2 | c.1403+44del (n.1403+44del) c.*988+44del (n.*988+44del) c.1490+44del (n.1490+44del) c.1445+44del (n.1445+44del) c.1265+44del (n.1265+44del) c.1172+44del (n.1172+44del) c.1580+44del (n.1580+44del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.140551260G>A | CA2688748858 | AGO2 | c.1403+43C>T (n.1403+43C>T) c.*988+43C>T (n.*988+43C>T) c.1490+43C>T (n.1490+43C>T) c.1445+43C>T (n.1445+43C>T) c.1265+43C>T (n.1265+43C>T) c.1172+43C>T (n.1172+43C>T) c.1580+43C>T (n.1580+43C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.140551260G>T | CA2688748859 | AGO2 | c.1403+43C>A (n.1403+43C>A) c.*988+43C>A (n.*988+43C>A) c.1490+43C>A (n.1490+43C>A) c.1445+43C>A (n.1445+43C>A) c.1265+43C>A (n.1265+43C>A) c.1172+43C>A (n.1172+43C>A) c.1580+43C>A (n.1580+43C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.140551263_140551275del | CA2688748857 | AGO2 | c.1403+31_1403+43del (n.1403+31_1403+43del) c.*988+31_*988+43del (n.*988+31_*988+43del) c.1490+31_1490+43del (n.1490+31_1490+43del) c.1445+31_1445+43del (n.1445+31_1445+43del) c.1265+31_1265+43del (n.1265+31_1265+43del) c.1172+31_1172+43del (n.1172+31_1172+43del) c.1580+31_1580+43del (n.1580+31_1580+43del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.140551261G>A | CA2688748861 | AGO2 | c.1403+42C>T (n.1403+42C>T) c.*988+42C>T (n.*988+42C>T) c.1490+42C>T (n.1490+42C>T) c.1445+42C>T (n.1445+42C>T) c.1265+42C>T (n.1265+42C>T) c.1172+42C>T (n.1172+42C>T) c.1580+42C>T (n.1580+42C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.140551261G>T | CA2688748862 | AGO2 | c.1403+42C>A (n.1403+42C>A) c.*988+42C>A (n.*988+42C>A) c.1490+42C>A (n.1490+42C>A) c.1445+42C>A (n.1445+42C>A) c.1265+42C>A (n.1265+42C>A) c.1172+42C>A (n.1172+42C>A) c.1580+42C>A (n.1580+42C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.140551262del | CA2782463247 | AGO2 | c.1403+41del (n.1403+41del) c.*988+41del (n.*988+41del) c.1490+41del (n.1490+41del) c.1445+41del (n.1445+41del) c.1265+41del (n.1265+41del) c.1172+41del (n.1172+41del) c.1580+41del (n.1580+41del) | |
| 8 | g.140551262C>A | CA2579260379 | AGO2 | c.1403+41G>T (n.1403+41G>T) c.*988+41G>T (n.*988+41G>T) c.1490+41G>T (n.1490+41G>T) c.1445+41G>T (n.1445+41G>T) c.1265+41G>T (n.1265+41G>T) c.1172+41G>T (n.1172+41G>T) c.1580+41G>T (n.1580+41G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.140551262C= | CA1824690545 | AGO2 | c.1403+41G= (n.1403+41G=) c.*988+41G= (n.*988+41G=) c.1490+41G= (n.1490+41G=) c.1445+41G= (n.1445+41G=) c.1265+41G= (n.1265+41G=) c.1172+41G= (n.1172+41G=) c.1580+41G= (n.1580+41G=) | |
| 8 | g.140551262C>G | CA585314637 | AGO2 | c.1403+41G>C (n.1403+41G>C) c.*988+41G>C (n.*988+41G>C) c.1490+41G>C (n.1490+41G>C) c.1445+41G>C (n.1445+41G>C) c.1265+41G>C (n.1265+41G>C) c.1172+41G>C (n.1172+41G>C) c.1580+41G>C (n.1580+41G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.140551262C>T | CA1119935780 | AGO2 | c.1403+41G>A (n.1403+41G>A) c.*988+41G>A (n.*988+41G>A) c.1490+41G>A (n.1490+41G>A) c.1445+41G>A (n.1445+41G>A) c.1265+41G>A (n.1265+41G>A) c.1172+41G>A (n.1172+41G>A) c.1580+41G>A (n.1580+41G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.140551263A>C | CA2688748863 | AGO2 | c.1403+40T>G (n.1403+40T>G) c.*988+40T>G (n.*988+40T>G) c.1490+40T>G (n.1490+40T>G) c.1445+40T>G (n.1445+40T>G) c.1265+40T>G (n.1265+40T>G) c.1172+40T>G (n.1172+40T>G) c.1580+40T>G (n.1580+40T>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.140551263A>G | CA2688748864 | AGO2 | c.1403+40T>C (n.1403+40T>C) c.*988+40T>C (n.*988+40T>C) c.1490+40T>C (n.1490+40T>C) c.1445+40T>C (n.1445+40T>C) c.1265+40T>C (n.1265+40T>C) c.1172+40T>C (n.1172+40T>C) c.1580+40T>C (n.1580+40T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.140551264G>A | CA4894419 | AGO2 | c.1403+39C>T (n.1403+39C>T) c.*988+39C>T (n.*988+39C>T) c.1490+39C>T (n.1490+39C>T) c.1445+39C>T (n.1445+39C>T) c.1265+39C>T (n.1265+39C>T) c.1172+39C>T (n.1172+39C>T) c.1580+39C>T (n.1580+39C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.140551264G>C | CA2688748866 | AGO2 | c.1403+39C>G (n.1403+39C>G) c.*988+39C>G (n.*988+39C>G) c.1490+39C>G (n.1490+39C>G) c.1445+39C>G (n.1445+39C>G) c.1265+39C>G (n.1265+39C>G) c.1172+39C>G (n.1172+39C>G) c.1580+39C>G (n.1580+39C>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.140551264G= | CA1824690546 | AGO2 | c.1403+39C= (n.1403+39C=) c.*988+39C= (n.*988+39C=) c.1490+39C= (n.1490+39C=) c.1445+39C= (n.1445+39C=) c.1265+39C= (n.1265+39C=) c.1172+39C= (n.1172+39C=) c.1580+39C= (n.1580+39C=) | |
| 8 | g.140551264G>T | CA2688748867 | AGO2 | c.1403+39C>A (n.1403+39C>A) c.*988+39C>A (n.*988+39C>A) c.1490+39C>A (n.1490+39C>A) c.1445+39C>A (n.1445+39C>A) c.1265+39C>A (n.1265+39C>A) c.1172+39C>A (n.1172+39C>A) c.1580+39C>A (n.1580+39C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.140551265C>A | CA4894420 | AGO2 | c.1403+38G>T (n.1403+38G>T) c.*988+38G>T (n.*988+38G>T) c.1490+38G>T (n.1490+38G>T) c.1445+38G>T (n.1445+38G>T) c.1265+38G>T (n.1265+38G>T) c.1172+38G>T (n.1172+38G>T) c.1580+38G>T (n.1580+38G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.140551265C= | CA1824690548 | AGO2 | c.1403+38G= (n.1403+38G=) c.*988+38G= (n.*988+38G=) c.1490+38G= (n.1490+38G=) c.1445+38G= (n.1445+38G=) c.1265+38G= (n.1265+38G=) c.1172+38G= (n.1172+38G=) c.1580+38G= (n.1580+38G=) | |
| 8 | g.140551265C>T | CA848464350 | AGO2 | c.1403+38G>A (n.1403+38G>A) c.*988+38G>A (n.*988+38G>A) c.1490+38G>A (n.1490+38G>A) c.1445+38G>A (n.1445+38G>A) c.1265+38G>A (n.1265+38G>A) c.1172+38G>A (n.1172+38G>A) c.1580+38G>A (n.1580+38G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.140551266A>C | CA2688748869 | AGO2 | c.1403+37T>G (n.1403+37T>G) c.*988+37T>G (n.*988+37T>G) c.1490+37T>G (n.1490+37T>G) c.1445+37T>G (n.1445+37T>G) c.1265+37T>G (n.1265+37T>G) c.1172+37T>G (n.1172+37T>G) c.1580+37T>G (n.1580+37T>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.140551267C>A | CA915712619 | AGO2 | c.1403+36G>T (n.1403+36G>T) c.*988+36G>T (n.*988+36G>T) c.1490+36G>T (n.1490+36G>T) c.1445+36G>T (n.1445+36G>T) c.1265+36G>T (n.1265+36G>T) c.1172+36G>T (n.1172+36G>T) c.1580+36G>T (n.1580+36G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.140551267C= | CA1824690551 | AGO2 | c.1403+36G= (n.1403+36G=) c.*988+36G= (n.*988+36G=) c.1490+36G= (n.1490+36G=) c.1445+36G= (n.1445+36G=) c.1265+36G= (n.1265+36G=) c.1172+36G= (n.1172+36G=) c.1580+36G= (n.1580+36G=) | |
| 8 | g.140551267C>T | CA4894421 | AGO2 | c.1403+36G>A (n.1403+36G>A) c.*988+36G>A (n.*988+36G>A) c.1490+36G>A (n.1490+36G>A) c.1445+36G>A (n.1445+36G>A) c.1265+36G>A (n.1265+36G>A) c.1172+36G>A (n.1172+36G>A) c.1580+36G>A (n.1580+36G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.140551271dup | CA2688748871 | AGO2 | c.1403+36dup (n.1403+36dup) c.*988+36dup (n.*988+36dup) c.1490+36dup (n.1490+36dup) c.1445+36dup (n.1445+36dup) c.1265+36dup (n.1265+36dup) c.1172+36dup (n.1172+36dup) c.1580+36dup (n.1580+36dup) | gnomAD v4 |
| 8 | g.140551271del | CA2688748872 | AGO2 | c.1403+36del (n.1403+36del) c.*988+36del (n.*988+36del) c.1490+36del (n.1490+36del) c.1445+36del (n.1445+36del) c.1265+36del (n.1265+36del) c.1172+36del (n.1172+36del) c.1580+36del (n.1580+36del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.140551268C>A | CA4894422 | AGO2 | c.1403+35G>T (n.1403+35G>T) c.*988+35G>T (n.*988+35G>T) c.1490+35G>T (n.1490+35G>T) c.1445+35G>T (n.1445+35G>T) c.1265+35G>T (n.1265+35G>T) c.1172+35G>T (n.1172+35G>T) c.1580+35G>T (n.1580+35G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.140551268C= | CA1824690553 | AGO2 | c.1403+35G= (n.1403+35G=) c.*988+35G= (n.*988+35G=) c.1490+35G= (n.1490+35G=) c.1445+35G= (n.1445+35G=) c.1265+35G= (n.1265+35G=) c.1172+35G= (n.1172+35G=) c.1580+35G= (n.1580+35G=) | |
| 8 | g.140551269C>A | CA2688748873 | AGO2 | c.1403+34G>T (n.1403+34G>T) c.*988+34G>T (n.*988+34G>T) c.1490+34G>T (n.1490+34G>T) c.1445+34G>T (n.1445+34G>T) c.1265+34G>T (n.1265+34G>T) c.1172+34G>T (n.1172+34G>T) c.1580+34G>T (n.1580+34G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.140551269C>G | CA2688748874 | AGO2 | c.1403+34G>C (n.1403+34G>C) c.*988+34G>C (n.*988+34G>C) c.1490+34G>C (n.1490+34G>C) c.1445+34G>C (n.1445+34G>C) c.1265+34G>C (n.1265+34G>C) c.1172+34G>C (n.1172+34G>C) c.1580+34G>C (n.1580+34G>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.140551269C>T | CA2688748875 | AGO2 | c.1403+34G>A (n.1403+34G>A) c.*988+34G>A (n.*988+34G>A) c.1490+34G>A (n.1490+34G>A) c.1445+34G>A (n.1445+34G>A) c.1265+34G>A (n.1265+34G>A) c.1172+34G>A (n.1172+34G>A) c.1580+34G>A (n.1580+34G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.140551270C>A | CA2688748877 | AGO2 | c.1403+33G>T (n.1403+33G>T) c.*988+33G>T (n.*988+33G>T) c.1490+33G>T (n.1490+33G>T) c.1445+33G>T (n.1445+33G>T) c.1265+33G>T (n.1265+33G>T) c.1172+33G>T (n.1172+33G>T) c.1580+33G>T (n.1580+33G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.140551270C>T | CA2688748878 | AGO2 | c.1403+33G>A (n.1403+33G>A) c.*988+33G>A (n.*988+33G>A) c.1490+33G>A (n.1490+33G>A) c.1445+33G>A (n.1445+33G>A) c.1265+33G>A (n.1265+33G>A) c.1172+33G>A (n.1172+33G>A) c.1580+33G>A (n.1580+33G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.140551271C>A | CA2688748879 | AGO2 | c.1403+32G>T (n.1403+32G>T) c.*988+32G>T (n.*988+32G>T) c.1490+32G>T (n.1490+32G>T) c.1445+32G>T (n.1445+32G>T) c.1265+32G>T (n.1265+32G>T) c.1172+32G>T (n.1172+32G>T) c.1580+32G>T (n.1580+32G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.140551271C>T | CA2688748880 | AGO2 | c.1403+32G>A (n.1403+32G>A) c.*988+32G>A (n.*988+32G>A) c.1490+32G>A (n.1490+32G>A) c.1445+32G>A (n.1445+32G>A) c.1265+32G>A (n.1265+32G>A) c.1172+32G>A (n.1172+32G>A) c.1580+32G>A (n.1580+32G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.140551272A>C | CA2688748881 | AGO2 | c.1403+31T>G (n.1403+31T>G) c.*988+31T>G (n.*988+31T>G) c.1490+31T>G (n.1490+31T>G) c.1445+31T>G (n.1445+31T>G) c.1265+31T>G (n.1265+31T>G) c.1172+31T>G (n.1172+31T>G) c.1580+31T>G (n.1580+31T>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.140551272A>G | CA2688748882 | AGO2 | c.1403+31T>C (n.1403+31T>C) c.*988+31T>C (n.*988+31T>C) c.1490+31T>C (n.1490+31T>C) c.1445+31T>C (n.1445+31T>C) c.1265+31T>C (n.1265+31T>C) c.1172+31T>C (n.1172+31T>C) c.1580+31T>C (n.1580+31T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.140551273G>T | CA2688748883 | AGO2 | c.1403+30C>A (n.1403+30C>A) c.*988+30C>A (n.*988+30C>A) c.1490+30C>A (n.1490+30C>A) c.1445+30C>A (n.1445+30C>A) c.1265+30C>A (n.1265+30C>A) c.1172+30C>A (n.1172+30C>A) c.1580+30C>A (n.1580+30C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.140551274G>A | CA2688748884 | AGO2 | c.1403+29C>T (n.1403+29C>T) c.*988+29C>T (n.*988+29C>T) c.1490+29C>T (n.1490+29C>T) c.1445+29C>T (n.1445+29C>T) c.1265+29C>T (n.1265+29C>T) c.1172+29C>T (n.1172+29C>T) c.1580+29C>T (n.1580+29C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.140551274G>T | CA2688748885 | AGO2 | c.1403+29C>A (n.1403+29C>A) c.*988+29C>A (n.*988+29C>A) c.1490+29C>A (n.1490+29C>A) c.1445+29C>A (n.1445+29C>A) c.1265+29C>A (n.1265+29C>A) c.1172+29C>A (n.1172+29C>A) c.1580+29C>A (n.1580+29C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.140551275C>A | CA2688748888 | AGO2 | c.1403+28G>T (n.1403+28G>T) c.*988+28G>T (n.*988+28G>T) c.1490+28G>T (n.1490+28G>T) c.1445+28G>T (n.1445+28G>T) c.1265+28G>T (n.1265+28G>T) c.1172+28G>T (n.1172+28G>T) c.1580+28G>T (n.1580+28G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.140551275C= | CA1824690555 | AGO2 | c.1403+28G= (n.1403+28G=) c.*988+28G= (n.*988+28G=) c.1490+28G= (n.1490+28G=) c.1445+28G= (n.1445+28G=) c.1265+28G= (n.1265+28G=) c.1172+28G= (n.1172+28G=) c.1580+28G= (n.1580+28G=) | |
| 8 | g.140551275C>G | CA4894423 | AGO2 | c.1403+28G>C (n.1403+28G>C) c.*988+28G>C (n.*988+28G>C) c.1490+28G>C (n.1490+28G>C) c.1445+28G>C (n.1445+28G>C) c.1265+28G>C (n.1265+28G>C) c.1172+28G>C (n.1172+28G>C) c.1580+28G>C (n.1580+28G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.140551275C>T | CA4894424 | AGO2 | c.1403+28G>A (n.1403+28G>A) c.*988+28G>A (n.*988+28G>A) c.1490+28G>A (n.1490+28G>A) c.1445+28G>A (n.1445+28G>A) c.1265+28G>A (n.1265+28G>A) c.1172+28G>A (n.1172+28G>A) c.1580+28G>A (n.1580+28G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.140551275_140551276insAGACACATCTC | CA2782463248 | AGO2 | c.1403+28_1403+29insAGATGTGTCTG (n.1403+28_1403+29insAGATGTGTCTG) c.*988+28_*988+29insAGATGTGTCTG (n.*988+28_*988+29insAGATGTGTCTG) c.1490+28_1490+29insAGATGTGTCTG (n.1490+28_1490+29insAGATGTGTCTG) c.1445+28_1445+29insAGATGTGTCTG (n.1445+28_1445+29insAGATGTGTCTG) c.1265+28_1265+29insAGATGTGTCTG (n.1265+28_1265+29insAGATGTGTCTG) c.1172+28_1172+29insAGATGTGTCTG (n.1172+28_1172+29insAGATGTGTCTG) c.1580+28_1580+29insAGATGTGTCTG (n.1580+28_1580+29insAGATGTGTCTG) | |
| 8 | g.140551276C>A | CA186535665 | AGO2 | c.1403+27G>T (n.1403+27G>T) c.*988+27G>T (n.*988+27G>T) c.1490+27G>T (n.1490+27G>T) c.1445+27G>T (n.1445+27G>T) c.1265+27G>T (n.1265+27G>T) c.1172+27G>T (n.1172+27G>T) c.1580+27G>T (n.1580+27G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.140551276C= | CA1824690558 | AGO2 | c.1403+27G= (n.1403+27G=) c.*988+27G= (n.*988+27G=) c.1490+27G= (n.1490+27G=) c.1445+27G= (n.1445+27G=) c.1265+27G= (n.1265+27G=) c.1172+27G= (n.1172+27G=) c.1580+27G= (n.1580+27G=) | |
| 8 | g.140551276C>G | CA2688748890 | AGO2 | c.1403+27G>C (n.1403+27G>C) c.*988+27G>C (n.*988+27G>C) c.1490+27G>C (n.1490+27G>C) c.1445+27G>C (n.1445+27G>C) c.1265+27G>C (n.1265+27G>C) c.1172+27G>C (n.1172+27G>C) c.1580+27G>C (n.1580+27G>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.140551276C>T | CA4894425 | AGO2 | c.1403+27G>A (n.1403+27G>A) c.*988+27G>A (n.*988+27G>A) c.1490+27G>A (n.1490+27G>A) c.1445+27G>A (n.1445+27G>A) c.1265+27G>A (n.1265+27G>A) c.1172+27G>A (n.1172+27G>A) c.1580+27G>A (n.1580+27G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.140551277G>A | CA4894426 | AGO2 | c.1403+26C>T (n.1403+26C>T) c.*988+26C>T (n.*988+26C>T) c.1490+26C>T (n.1490+26C>T) c.1445+26C>T (n.1445+26C>T) c.1265+26C>T (n.1265+26C>T) c.1172+26C>T (n.1172+26C>T) c.1580+26C>T (n.1580+26C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.140551277G= | CA1824690560 | AGO2 | c.1403+26C= (n.1403+26C=) c.*988+26C= (n.*988+26C=) c.1490+26C= (n.1490+26C=) c.1445+26C= (n.1445+26C=) c.1265+26C= (n.1265+26C=) c.1172+26C= (n.1172+26C=) c.1580+26C= (n.1580+26C=) | |
| 8 | g.140551277G>T | CA2688748893 | AGO2 | c.1403+26C>A (n.1403+26C>A) c.*988+26C>A (n.*988+26C>A) c.1490+26C>A (n.1490+26C>A) c.1445+26C>A (n.1445+26C>A) c.1265+26C>A (n.1265+26C>A) c.1172+26C>A (n.1172+26C>A) c.1580+26C>A (n.1580+26C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.140551278del | CA2688748892 | AGO2 | c.1403+26del (n.1403+26del) c.*988+26del (n.*988+26del) c.1490+26del (n.1490+26del) c.1445+26del (n.1445+26del) c.1265+26del (n.1265+26del) c.1172+26del (n.1172+26del) c.1580+26del (n.1580+26del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.140551277_140551278insAGCCCAC | CA2782463249 | AGO2 | c.1403+25_1403+26insGTGGGCT (n.1403+25_1403+26insGTGGGCT) c.*988+25_*988+26insGTGGGCT (n.*988+25_*988+26insGTGGGCT) c.1490+25_1490+26insGTGGGCT (n.1490+25_1490+26insGTGGGCT) c.1445+25_1445+26insGTGGGCT (n.1445+25_1445+26insGTGGGCT) c.1265+25_1265+26insGTGGGCT (n.1265+25_1265+26insGTGGGCT) c.1172+25_1172+26insGTGGGCT (n.1172+25_1172+26insGTGGGCT) c.1580+25_1580+26insGTGGGCT (n.1580+25_1580+26insGTGGGCT) | |
| 8 | g.140551278G>T | CA2688748895 | AGO2 | c.1403+25C>A (n.1403+25C>A) c.*988+25C>A (n.*988+25C>A) c.1490+25C>A (n.1490+25C>A) c.1445+25C>A (n.1445+25C>A) c.1265+25C>A (n.1265+25C>A) c.1172+25C>A (n.1172+25C>A) c.1580+25C>A (n.1580+25C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.140551279A>G | CA2688748896 | AGO2 | c.1403+24T>C (n.1403+24T>C) c.*988+24T>C (n.*988+24T>C) c.1490+24T>C (n.1490+24T>C) c.1445+24T>C (n.1445+24T>C) c.1265+24T>C (n.1265+24T>C) c.1172+24T>C (n.1172+24T>C) c.1580+24T>C (n.1580+24T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.140551280G>A | CA2688748897 | AGO2 | c.1403+23C>T (n.1403+23C>T) c.*988+23C>T (n.*988+23C>T) c.1490+23C>T (n.1490+23C>T) c.1445+23C>T (n.1445+23C>T) c.1265+23C>T (n.1265+23C>T) c.1172+23C>T (n.1172+23C>T) c.1580+23C>T (n.1580+23C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.140551280G>T | CA2688748898 | AGO2 | c.1403+23C>A (n.1403+23C>A) c.*988+23C>A (n.*988+23C>A) c.1490+23C>A (n.1490+23C>A) c.1445+23C>A (n.1445+23C>A) c.1265+23C>A (n.1265+23C>A) c.1172+23C>A (n.1172+23C>A) c.1580+23C>A (n.1580+23C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.140551281C>A | CA1824690564 | AGO2 | c.1403+22G>T (n.1403+22G>T) c.*988+22G>T (n.*988+22G>T) c.1490+22G>T (n.1490+22G>T) c.1445+22G>T (n.1445+22G>T) c.1265+22G>T (n.1265+22G>T) c.1172+22G>T (n.1172+22G>T) c.1580+22G>T (n.1580+22G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.140551281C= | CA1824690562 | AGO2 | c.1403+22G= (n.1403+22G=) c.*988+22G= (n.*988+22G=) c.1490+22G= (n.1490+22G=) c.1445+22G= (n.1445+22G=) c.1265+22G= (n.1265+22G=) c.1172+22G= (n.1172+22G=) c.1580+22G= (n.1580+22G=) | |
| 8 | g.140551281C>G | CA585314644 | AGO2 | c.1403+22G>C (n.1403+22G>C) c.*988+22G>C (n.*988+22G>C) c.1490+22G>C (n.1490+22G>C) c.1445+22G>C (n.1445+22G>C) c.1265+22G>C (n.1265+22G>C) c.1172+22G>C (n.1172+22G>C) c.1580+22G>C (n.1580+22G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.140551281C>T | CA585314646 | AGO2 | c.1403+22G>A (n.1403+22G>A) c.*988+22G>A (n.*988+22G>A) c.1490+22G>A (n.1490+22G>A) c.1445+22G>A (n.1445+22G>A) c.1265+22G>A (n.1265+22G>A) c.1172+22G>A (n.1172+22G>A) c.1580+22G>A (n.1580+22G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.140551282C>A | CA2688748899 | AGO2 | c.1403+21G>T (n.1403+21G>T) c.*988+21G>T (n.*988+21G>T) c.1490+21G>T (n.1490+21G>T) c.1445+21G>T (n.1445+21G>T) c.1265+21G>T (n.1265+21G>T) c.1172+21G>T (n.1172+21G>T) c.1580+21G>T (n.1580+21G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.140551282C= | CA1824690566 | AGO2 | c.1403+21G= (n.1403+21G=) c.*988+21G= (n.*988+21G=) c.1490+21G= (n.1490+21G=) c.1445+21G= (n.1445+21G=) c.1265+21G= (n.1265+21G=) c.1172+21G= (n.1172+21G=) c.1580+21G= (n.1580+21G=) | |
| 8 | g.140551282C>T | CA585314647 | AGO2 | c.1403+21G>A (n.1403+21G>A) c.*988+21G>A (n.*988+21G>A) c.1490+21G>A (n.1490+21G>A) c.1445+21G>A (n.1445+21G>A) c.1265+21G>A (n.1265+21G>A) c.1172+21G>A (n.1172+21G>A) c.1580+21G>A (n.1580+21G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 8 | g.140551283del | CA2579260381 | AGO2 | c.1403+20del (n.1403+20del) c.*988+20del (n.*988+20del) c.1490+20del (n.1490+20del) c.1445+20del (n.1445+20del) c.1265+20del (n.1265+20del) c.1172+20del (n.1172+20del) c.1580+20del (n.1580+20del) | |
| 8 | g.140551283T>A | CA2688748900 | AGO2 | c.1403+20A>T (n.1403+20A>T) c.*988+20A>T (n.*988+20A>T) c.1490+20A>T (n.1490+20A>T) c.1445+20A>T (n.1445+20A>T) c.1265+20A>T (n.1265+20A>T) c.1172+20A>T (n.1172+20A>T) c.1580+20A>T (n.1580+20A>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.140551283T>C | CA2579260380 | AGO2 | c.1403+20A>G (n.1403+20A>G) c.*988+20A>G (n.*988+20A>G) c.1490+20A>G (n.1490+20A>G) c.1445+20A>G (n.1445+20A>G) c.1265+20A>G (n.1265+20A>G) c.1172+20A>G (n.1172+20A>G) c.1580+20A>G (n.1580+20A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.140551284C= | CA1824690568 | AGO2 | c.1403+19G= (n.1403+19G=) c.*988+19G= (n.*988+19G=) c.1490+19G= (n.1490+19G=) c.1445+19G= (n.1445+19G=) c.1265+19G= (n.1265+19G=) c.1172+19G= (n.1172+19G=) c.1580+19G= (n.1580+19G=) | |
| 8 | g.140551284C>G | CA1824690569 | AGO2 | c.1403+19G>C (n.1403+19G>C) c.*988+19G>C (n.*988+19G>C) c.1490+19G>C (n.1490+19G>C) c.1445+19G>C (n.1445+19G>C) c.1265+19G>C (n.1265+19G>C) c.1172+19G>C (n.1172+19G>C) c.1580+19G>C (n.1580+19G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.140551284C>T | CA4894427 | AGO2 | c.1403+19G>A (n.1403+19G>A) c.*988+19G>A (n.*988+19G>A) c.1490+19G>A (n.1490+19G>A) c.1445+19G>A (n.1445+19G>A) c.1265+19G>A (n.1265+19G>A) c.1172+19G>A (n.1172+19G>A) c.1580+19G>A (n.1580+19G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.140551285T>C | CA2688748901 | AGO2 | c.1403+18A>G (n.1403+18A>G) c.*988+18A>G (n.*988+18A>G) c.1490+18A>G (n.1490+18A>G) c.1445+18A>G (n.1445+18A>G) c.1265+18A>G (n.1265+18A>G) c.1172+18A>G (n.1172+18A>G) c.1580+18A>G (n.1580+18A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.140551285T>G | CA2688748902 | AGO2 | c.1403+18A>C (n.1403+18A>C) c.*988+18A>C (n.*988+18A>C) c.1490+18A>C (n.1490+18A>C) c.1445+18A>C (n.1445+18A>C) c.1265+18A>C (n.1265+18A>C) c.1172+18A>C (n.1172+18A>C) c.1580+18A>C (n.1580+18A>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.140551286G>A | CA585314650 | AGO2 | c.1403+17C>T (n.1403+17C>T) c.*988+17C>T (n.*988+17C>T) c.1490+17C>T (n.1490+17C>T) c.1445+17C>T (n.1445+17C>T) c.1265+17C>T (n.1265+17C>T) c.1172+17C>T (n.1172+17C>T) c.1580+17C>T (n.1580+17C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.140551286G>C | CA2688748903 | AGO2 | c.1403+17C>G (n.1403+17C>G) c.*988+17C>G (n.*988+17C>G) c.1490+17C>G (n.1490+17C>G) c.1445+17C>G (n.1445+17C>G) c.1265+17C>G (n.1265+17C>G) c.1172+17C>G (n.1172+17C>G) c.1580+17C>G (n.1580+17C>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.140551286G= | CA1824690571 | AGO2 | c.1403+17C= (n.1403+17C=) c.*988+17C= (n.*988+17C=) c.1490+17C= (n.1490+17C=) c.1445+17C= (n.1445+17C=) c.1265+17C= (n.1265+17C=) c.1172+17C= (n.1172+17C=) c.1580+17C= (n.1580+17C=) | |
| 8 | g.140551287C>A | CA2688748904 | AGO2 | c.1403+16G>T (n.1403+16G>T) c.*988+16G>T (n.*988+16G>T) c.1490+16G>T (n.1490+16G>T) c.1445+16G>T (n.1445+16G>T) c.1265+16G>T (n.1265+16G>T) c.1172+16G>T (n.1172+16G>T) c.1580+16G>T (n.1580+16G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.140551287C= | CA1824690573 | AGO2 | c.1403+16G= (n.1403+16G=) c.*988+16G= (n.*988+16G=) c.1490+16G= (n.1490+16G=) c.1445+16G= (n.1445+16G=) c.1265+16G= (n.1265+16G=) c.1172+16G= (n.1172+16G=) c.1580+16G= (n.1580+16G=) | |
| 8 | g.140551287C>G | CA4894429 | AGO2 | c.1403+16G>C (n.1403+16G>C) c.*988+16G>C (n.*988+16G>C) c.1490+16G>C (n.1490+16G>C) c.1445+16G>C (n.1445+16G>C) c.1265+16G>C (n.1265+16G>C) c.1172+16G>C (n.1172+16G>C) c.1580+16G>C (n.1580+16G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.140551287C>T | CA4894428 | AGO2 | c.1403+16G>A (n.1403+16G>A) c.*988+16G>A (n.*988+16G>A) c.1490+16G>A (n.1490+16G>A) c.1445+16G>A (n.1445+16G>A) c.1265+16G>A (n.1265+16G>A) c.1172+16G>A (n.1172+16G>A) c.1580+16G>A (n.1580+16G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.140551288C>A | CA2688748905 | AGO2 | c.1403+15G>T (n.1403+15G>T) c.*988+15G>T (n.*988+15G>T) c.1490+15G>T (n.1490+15G>T) c.1445+15G>T (n.1445+15G>T) c.1265+15G>T (n.1265+15G>T) c.1172+15G>T (n.1172+15G>T) c.1580+15G>T (n.1580+15G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.140551288C= | CA1824690576 | AGO2 | c.1403+15G= (n.1403+15G=) c.*988+15G= (n.*988+15G=) c.1490+15G= (n.1490+15G=) c.1445+15G= (n.1445+15G=) c.1265+15G= (n.1265+15G=) c.1172+15G= (n.1172+15G=) c.1580+15G= (n.1580+15G=) | |
| 8 | g.140551288C>T | CA186535678 | AGO2 | c.1403+15G>A (n.1403+15G>A) c.*988+15G>A (n.*988+15G>A) c.1490+15G>A (n.1490+15G>A) c.1445+15G>A (n.1445+15G>A) c.1265+15G>A (n.1265+15G>A) c.1172+15G>A (n.1172+15G>A) c.1580+15G>A (n.1580+15G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.140551288_140551289delinsCT | CA1824690577 | AGO2 | c.1403+14_1403+15delinsAG (n.1403+14_1403+15delinsAG) c.*988+14_*988+15delinsAG (n.*988+14_*988+15delinsAG) c.1490+14_1490+15delinsAG (n.1490+14_1490+15delinsAG) c.1445+14_1445+15delinsAG (n.1445+14_1445+15delinsAG) c.1265+14_1265+15delinsAG (n.1265+14_1265+15delinsAG) c.1172+14_1172+15delinsAG (n.1172+14_1172+15delinsAG) c.1580+14_1580+15delinsAG (n.1580+14_1580+15delinsAG) | |
| 8 | g.140551288_140551300del | CA2782463250 | AGO2 | c.1403+3_1403+15del (n.1403+3_1403+15del) c.*988+3_*988+15del (n.*988+3_*988+15del) c.1490+3_1490+15del (n.1490+3_1490+15del) c.1445+3_1445+15del (n.1445+3_1445+15del) c.1265+3_1265+15del (n.1265+3_1265+15del) c.1172+3_1172+15del (n.1172+3_1172+15del) c.1580+3_1580+15del (n.1580+3_1580+15del) | |
| 8 | g.140551289del | CA1119935809 | AGO2 | c.1403+14del (n.1403+14del) c.*988+14del (n.*988+14del) c.1490+14del (n.1490+14del) c.1445+14del (n.1445+14del) c.1265+14del (n.1265+14del) c.1172+14del (n.1172+14del) c.1580+14del (n.1580+14del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.140551289T>A | CA848464387 | AGO2 | c.1403+14A>T (n.1403+14A>T) c.*988+14A>T (n.*988+14A>T) c.1490+14A>T (n.1490+14A>T) c.1445+14A>T (n.1445+14A>T) c.1265+14A>T (n.1265+14A>T) c.1172+14A>T (n.1172+14A>T) c.1580+14A>T (n.1580+14A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.140551289T>C | CA585314655 | AGO2 | c.1403+14A>G (n.1403+14A>G) c.*988+14A>G (n.*988+14A>G) c.1490+14A>G (n.1490+14A>G) c.1445+14A>G (n.1445+14A>G) c.1265+14A>G (n.1265+14A>G) c.1172+14A>G (n.1172+14A>G) c.1580+14A>G (n.1580+14A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.140551289T>G | CA2782463251 | AGO2 | c.1403+14A>C (n.1403+14A>C) c.*988+14A>C (n.*988+14A>C) c.1490+14A>C (n.1490+14A>C) c.1445+14A>C (n.1445+14A>C) c.1265+14A>C (n.1265+14A>C) c.1172+14A>C (n.1172+14A>C) c.1580+14A>C (n.1580+14A>C) | |
| 8 | g.140551289T= | CA1824690579 | AGO2 | c.1403+14A= (n.1403+14A=) c.*988+14A= (n.*988+14A=) c.1490+14A= (n.1490+14A=) c.1445+14A= (n.1445+14A=) c.1265+14A= (n.1265+14A=) c.1172+14A= (n.1172+14A=) c.1580+14A= (n.1580+14A=) | |
| 8 | g.140551290G>A | CA585314656 | AGO2 | c.1403+13C>T (n.1403+13C>T) c.*988+13C>T (n.*988+13C>T) c.1490+13C>T (n.1490+13C>T) c.1445+13C>T (n.1445+13C>T) c.1265+13C>T (n.1265+13C>T) c.1172+13C>T (n.1172+13C>T) c.1580+13C>T (n.1580+13C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.140551290G>C | CA2688748910 | AGO2 | c.1403+13C>G (n.1403+13C>G) c.*988+13C>G (n.*988+13C>G) c.1490+13C>G (n.1490+13C>G) c.1445+13C>G (n.1445+13C>G) c.1265+13C>G (n.1265+13C>G) c.1172+13C>G (n.1172+13C>G) c.1580+13C>G (n.1580+13C>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.140551290G= | CA1824690581 | AGO2 | c.1403+13C= (n.1403+13C=) c.*988+13C= (n.*988+13C=) c.1490+13C= (n.1490+13C=) c.1445+13C= (n.1445+13C=) c.1265+13C= (n.1265+13C=) c.1172+13C= (n.1172+13C=) c.1580+13C= (n.1580+13C=) | |
| 8 | g.140551290G>T | CA4894430 | AGO2 | c.1403+13C>A (n.1403+13C>A) c.*988+13C>A (n.*988+13C>A) c.1490+13C>A (n.1490+13C>A) c.1445+13C>A (n.1445+13C>A) c.1265+13C>A (n.1265+13C>A) c.1172+13C>A (n.1172+13C>A) c.1580+13C>A (n.1580+13C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 8 | g.140551291T>C | CA2688748913 | AGO2 | c.1403+12A>G (n.1403+12A>G) c.*988+12A>G (n.*988+12A>G) c.1490+12A>G (n.1490+12A>G) c.1445+12A>G (n.1445+12A>G) c.1265+12A>G (n.1265+12A>G) c.1172+12A>G (n.1172+12A>G) c.1580+12A>G (n.1580+12A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.140551291T>G | CA2688748914 | AGO2 | c.1403+12A>C (n.1403+12A>C) c.*988+12A>C (n.*988+12A>C) c.1490+12A>C (n.1490+12A>C) c.1445+12A>C (n.1445+12A>C) c.1265+12A>C (n.1265+12A>C) c.1172+12A>C (n.1172+12A>C) c.1580+12A>C (n.1580+12A>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.140551291T= | CA1824690583 | AGO2 | c.1403+12A= (n.1403+12A=) c.*988+12A= (n.*988+12A=) c.1490+12A= (n.1490+12A=) c.1445+12A= (n.1445+12A=) c.1265+12A= (n.1265+12A=) c.1172+12A= (n.1172+12A=) c.1580+12A= (n.1580+12A=) | |
| 8 | g.140551292G>A | CA2688748916 | AGO2 | c.1403+11C>T (n.1403+11C>T) c.*988+11C>T (n.*988+11C>T) c.1490+11C>T (n.1490+11C>T) c.1445+11C>T (n.1445+11C>T) c.1265+11C>T (n.1265+11C>T) c.1172+11C>T (n.1172+11C>T) c.1580+11C>T (n.1580+11C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.140551292G>C | CA2782463252 | AGO2 | c.1403+11C>G (n.1403+11C>G) c.*988+11C>G (n.*988+11C>G) c.1490+11C>G (n.1490+11C>G) c.1445+11C>G (n.1445+11C>G) c.1265+11C>G (n.1265+11C>G) c.1172+11C>G (n.1172+11C>G) c.1580+11C>G (n.1580+11C>G) | |
| 8 | g.140551292G>T | CA2579260382 | AGO2 | c.1403+11C>A (n.1403+11C>A) c.*988+11C>A (n.*988+11C>A) c.1490+11C>A (n.1490+11C>A) c.1445+11C>A (n.1445+11C>A) c.1265+11C>A (n.1265+11C>A) c.1172+11C>A (n.1172+11C>A) c.1580+11C>A (n.1580+11C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.140551297dup | CA1824690584 | AGO2 | c.1403+11dup (n.1403+11dup) c.*988+11dup (n.*988+11dup) c.1490+11dup (n.1490+11dup) c.1445+11dup (n.1445+11dup) c.1265+11dup (n.1265+11dup) c.1172+11dup (n.1172+11dup) c.1580+11dup (n.1580+11dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.140551297del | CA2688748915 | AGO2 | c.1403+11del (n.1403+11del) c.*988+11del (n.*988+11del) c.1490+11del (n.1490+11del) c.1445+11del (n.1445+11del) c.1265+11del (n.1265+11del) c.1172+11del (n.1172+11del) c.1580+11del (n.1580+11del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.140551293G>A | CA2688748918 | AGO2 | c.1403+10C>T (n.1403+10C>T) c.*988+10C>T (n.*988+10C>T) c.1490+10C>T (n.1490+10C>T) c.1445+10C>T (n.1445+10C>T) c.1265+10C>T (n.1265+10C>T) c.1172+10C>T (n.1172+10C>T) c.1580+10C>T (n.1580+10C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.140551293G= | CA1824690585 | AGO2 | c.1403+10C= (n.1403+10C=) c.*988+10C= (n.*988+10C=) c.1490+10C= (n.1490+10C=) c.1445+10C= (n.1445+10C=) c.1265+10C= (n.1265+10C=) c.1172+10C= (n.1172+10C=) c.1580+10C= (n.1580+10C=) | |
| 8 | g.140551293G>T | CA2688748919 | AGO2 | c.1403+10C>A (n.1403+10C>A) c.*988+10C>A (n.*988+10C>A) c.1490+10C>A (n.1490+10C>A) c.1445+10C>A (n.1445+10C>A) c.1265+10C>A (n.1265+10C>A) c.1172+10C>A (n.1172+10C>A) c.1580+10C>A (n.1580+10C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.140551293_140551294insC | CA4894431 | AGO2 | c.1403+9_1403+10insG (n.1403+9_1403+10insG) c.*988+9_*988+10insG (n.*988+9_*988+10insG) c.1490+9_1490+10insG (n.1490+9_1490+10insG) c.1445+9_1445+10insG (n.1445+9_1445+10insG) c.1265+9_1265+10insG (n.1265+9_1265+10insG) c.1172+9_1172+10insG (n.1172+9_1172+10insG) c.1580+9_1580+10insG (n.1580+9_1580+10insG) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.140551294G>A | CA1119935823 | AGO2 | c.1403+9C>T (n.1403+9C>T) c.*988+9C>T (n.*988+9C>T) c.1490+9C>T (n.1490+9C>T) c.1445+9C>T (n.1445+9C>T) c.1265+9C>T (n.1265+9C>T) c.1172+9C>T (n.1172+9C>T) c.1580+9C>T (n.1580+9C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.140551294G>C | CA4894432 | AGO2 | c.1403+9C>G (n.1403+9C>G) c.*988+9C>G (n.*988+9C>G) c.1490+9C>G (n.1490+9C>G) c.1445+9C>G (n.1445+9C>G) c.1265+9C>G (n.1265+9C>G) c.1172+9C>G (n.1172+9C>G) c.1580+9C>G (n.1580+9C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.140551294G= | CA1824690591 | AGO2 | c.1403+9C= (n.1403+9C=) c.*988+9C= (n.*988+9C=) c.1490+9C= (n.1490+9C=) c.1445+9C= (n.1445+9C=) c.1265+9C= (n.1265+9C=) c.1172+9C= (n.1172+9C=) c.1580+9C= (n.1580+9C=) | |
| 8 | g.140551294G>T | CA4894433 | AGO2 | c.1403+9C>A (n.1403+9C>A) c.*988+9C>A (n.*988+9C>A) c.1490+9C>A (n.1490+9C>A) c.1445+9C>A (n.1445+9C>A) c.1265+9C>A (n.1265+9C>A) c.1172+9C>A (n.1172+9C>A) c.1580+9C>A (n.1580+9C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.140551295G>A | CA4894434 | AGO2 | c.1403+8C>T (n.1403+8C>T) c.*988+8C>T (n.*988+8C>T) c.1490+8C>T (n.1490+8C>T) c.1445+8C>T (n.1445+8C>T) c.1265+8C>T (n.1265+8C>T) c.1172+8C>T (n.1172+8C>T) c.1580+8C>T (n.1580+8C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.140551295G>C | CA2688748928 | AGO2 | c.1403+8C>G (n.1403+8C>G) c.*988+8C>G (n.*988+8C>G) c.1490+8C>G (n.1490+8C>G) c.1445+8C>G (n.1445+8C>G) c.1265+8C>G (n.1265+8C>G) c.1172+8C>G (n.1172+8C>G) c.1580+8C>G (n.1580+8C>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.140551295G= | CA1824690594 | AGO2 | c.1403+8C= (n.1403+8C=) c.*988+8C= (n.*988+8C=) c.1490+8C= (n.1490+8C=) c.1445+8C= (n.1445+8C=) c.1265+8C= (n.1265+8C=) c.1172+8C= (n.1172+8C=) c.1580+8C= (n.1580+8C=) | |
| 8 | g.140551295G>T | CA1824690593 | AGO2 | c.1403+8C>A (n.1403+8C>A) c.*988+8C>A (n.*988+8C>A) c.1490+8C>A (n.1490+8C>A) c.1445+8C>A (n.1445+8C>A) c.1265+8C>A (n.1265+8C>A) c.1172+8C>A (n.1172+8C>A) c.1580+8C>A (n.1580+8C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.140551296G>A | CA2688748930 | AGO2 | c.1403+7C>T (n.1403+7C>T) c.*988+7C>T (n.*988+7C>T) c.1490+7C>T (n.1490+7C>T) c.1445+7C>T (n.1445+7C>T) c.1265+7C>T (n.1265+7C>T) c.1172+7C>T (n.1172+7C>T) c.1580+7C>T (n.1580+7C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.140551296G>C | CA2688748932 | AGO2 | c.1403+7C>G (n.1403+7C>G) c.*988+7C>G (n.*988+7C>G) c.1490+7C>G (n.1490+7C>G) c.1445+7C>G (n.1445+7C>G) c.1265+7C>G (n.1265+7C>G) c.1172+7C>G (n.1172+7C>G) c.1580+7C>G (n.1580+7C>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.140551296G>T | CA2688748931 | AGO2 | c.1403+7C>A (n.1403+7C>A) c.*988+7C>A (n.*988+7C>A) c.1490+7C>A (n.1490+7C>A) c.1445+7C>A (n.1445+7C>A) c.1265+7C>A (n.1265+7C>A) c.1172+7C>A (n.1172+7C>A) c.1580+7C>A (n.1580+7C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.140551297G>A | CA1824690597 | AGO2 | c.1403+6C>T (n.1403+6C>T) c.*988+6C>T (n.*988+6C>T) c.1490+6C>T (n.1490+6C>T) c.1445+6C>T (n.1445+6C>T) c.1265+6C>T (n.1265+6C>T) c.1172+6C>T (n.1172+6C>T) c.1580+6C>T (n.1580+6C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.140551297G>C | CA1824690598 | AGO2 | c.1403+6C>G (n.1403+6C>G) c.*988+6C>G (n.*988+6C>G) c.1490+6C>G (n.1490+6C>G) c.1445+6C>G (n.1445+6C>G) c.1265+6C>G (n.1265+6C>G) c.1172+6C>G (n.1172+6C>G) c.1580+6C>G (n.1580+6C>G) | dbSNP |
| 8 | g.140551297G= | CA1824690596 | AGO2 | c.1403+6C= (n.1403+6C=) c.*988+6C= (n.*988+6C=) c.1490+6C= (n.1490+6C=) c.1445+6C= (n.1445+6C=) c.1265+6C= (n.1265+6C=) c.1172+6C= (n.1172+6C=) c.1580+6C= (n.1580+6C=) | |
| 8 | g.140551297G>T | CA2688748933 | AGO2 | c.1403+6C>A (n.1403+6C>A) c.*988+6C>A (n.*988+6C>A) c.1490+6C>A (n.1490+6C>A) c.1445+6C>A (n.1445+6C>A) c.1265+6C>A (n.1265+6C>A) c.1172+6C>A (n.1172+6C>A) c.1580+6C>A (n.1580+6C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.140551298C>A | CA4894435 | AGO2 | c.1403+5G>T (n.1403+5G>T) c.*988+5G>T (n.*988+5G>T) c.1490+5G>T (n.1490+5G>T) c.1445+5G>T (n.1445+5G>T) c.1265+5G>T (n.1265+5G>T) c.1172+5G>T (n.1172+5G>T) c.1580+5G>T (n.1580+5G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 8 | g.140551298C= | CA1824690601 | AGO2 | c.1403+5G= (n.1403+5G=) c.*988+5G= (n.*988+5G=) c.1490+5G= (n.1490+5G=) c.1445+5G= (n.1445+5G=) c.1265+5G= (n.1265+5G=) c.1172+5G= (n.1172+5G=) c.1580+5G= (n.1580+5G=) | |
| 8 | g.140551298C>G | CA585314664 | AGO2 | c.1403+5G>C (n.1403+5G>C) c.*988+5G>C (n.*988+5G>C) c.1490+5G>C (n.1490+5G>C) c.1445+5G>C (n.1445+5G>C) c.1265+5G>C (n.1265+5G>C) c.1172+5G>C (n.1172+5G>C) c.1580+5G>C (n.1580+5G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.140551298C>T | CA585314665 | AGO2 | c.1403+5G>A (n.1403+5G>A) c.*988+5G>A (n.*988+5G>A) c.1490+5G>A (n.1490+5G>A) c.1445+5G>A (n.1445+5G>A) c.1265+5G>A (n.1265+5G>A) c.1172+5G>A (n.1172+5G>A) c.1580+5G>A (n.1580+5G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.140551299T>A | CA2688748937 | AGO2 | c.1403+4A>T (n.1403+4A>T) c.*988+4A>T (n.*988+4A>T) c.1490+4A>T (n.1490+4A>T) c.1445+4A>T (n.1445+4A>T) c.1265+4A>T (n.1265+4A>T) c.1172+4A>T (n.1172+4A>T) c.1580+4A>T (n.1580+4A>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.140551299T>C | CA2688748940 | AGO2 | c.1403+4A>G (n.1403+4A>G) c.*988+4A>G (n.*988+4A>G) c.1490+4A>G (n.1490+4A>G) c.1445+4A>G (n.1445+4A>G) c.1265+4A>G (n.1265+4A>G) c.1172+4A>G (n.1172+4A>G) c.1580+4A>G (n.1580+4A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.140551299T>G | CA2688748941 | AGO2 | c.1403+4A>C (n.1403+4A>C) c.*988+4A>C (n.*988+4A>C) c.1490+4A>C (n.1490+4A>C) c.1445+4A>C (n.1445+4A>C) c.1265+4A>C (n.1265+4A>C) c.1172+4A>C (n.1172+4A>C) c.1580+4A>C (n.1580+4A>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.140551300del | CA2688748936 | AGO2 | c.1403+4del (n.1403+4del) c.*988+4del (n.*988+4del) c.1490+4del (n.1490+4del) c.1445+4del (n.1445+4del) c.1265+4del (n.1265+4del) c.1172+4del (n.1172+4del) c.1580+4del (n.1580+4del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.140551300T>C | CA2688748942 | AGO2 | c.1403+3A>G (n.1403+3A>G) c.*988+3A>G (n.*988+3A>G) c.1490+3A>G (n.1490+3A>G) c.1445+3A>G (n.1445+3A>G) c.1265+3A>G (n.1265+3A>G) c.1172+3A>G (n.1172+3A>G) c.1580+3A>G (n.1580+3A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.140551300T>G | CA2688748943 | AGO2 | c.1403+3A>C (n.1403+3A>C) c.*988+3A>C (n.*988+3A>C) c.1490+3A>C (n.1490+3A>C) c.1445+3A>C (n.1445+3A>C) c.1265+3A>C (n.1265+3A>C) c.1172+3A>C (n.1172+3A>C) c.1580+3A>C (n.1580+3A>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.140551301A= | CA1824690603 | AGO2 | c.1403+2T= (n.1403+2T=) c.*988+2T= (n.*988+2T=) c.1490+2T= (n.1490+2T=) c.1445+2T= (n.1445+2T=) c.1265+2T= (n.1265+2T=) c.1172+2T= (n.1172+2T=) c.1580+2T= (n.1580+2T=) | |
| 8 | g.140551301A>C | CA372320248 | AGO2 | c.1403+2T>G (n.1403+2T>G) c.*988+2T>G (n.*988+2T>G) c.1490+2T>G (n.1490+2T>G) c.1445+2T>G (n.1445+2T>G) c.1265+2T>G (n.1265+2T>G) c.1172+2T>G (n.1172+2T>G) c.1580+2T>G (n.1580+2T>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.140551301A>G | CA372320247 | AGO2 | c.1403+2T>C (n.1403+2T>C) c.*988+2T>C (n.*988+2T>C) c.1490+2T>C (n.1490+2T>C) c.1445+2T>C (n.1445+2T>C) c.1265+2T>C (n.1265+2T>C) c.1172+2T>C (n.1172+2T>C) c.1580+2T>C (n.1580+2T>C) | |
| 8 | g.140551301A>T | CA4894436 | AGO2 | c.1403+2T>A (n.1403+2T>A) c.*988+2T>A (n.*988+2T>A) c.1490+2T>A (n.1490+2T>A) c.1445+2T>A (n.1445+2T>A) c.1265+2T>A (n.1265+2T>A) c.1172+2T>A (n.1172+2T>A) c.1580+2T>A (n.1580+2T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.140551302C>A | CA372320249 | AGO2 | c.1403+1G>T (n.1403+1G>T) c.*988+1G>T (n.*988+1G>T) c.1490+1G>T (n.1490+1G>T) c.1445+1G>T (n.1445+1G>T) c.1265+1G>T (n.1265+1G>T) c.1172+1G>T (n.1172+1G>T) c.1580+1G>T (n.1580+1G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.140551302C= | CA1824690605 | AGO2 | c.1403+1G= (n.1403+1G=) c.*988+1G= (n.*988+1G=) c.1490+1G= (n.1490+1G=) c.1445+1G= (n.1445+1G=) c.1265+1G= (n.1265+1G=) c.1172+1G= (n.1172+1G=) c.1580+1G= (n.1580+1G=) | |
| 8 | g.140551302C>G | CA372320250 | AGO2 | c.1403+1G>C (n.1403+1G>C) c.*988+1G>C (n.*988+1G>C) c.1490+1G>C (n.1490+1G>C) c.1445+1G>C (n.1445+1G>C) c.1265+1G>C (n.1265+1G>C) c.1172+1G>C (n.1172+1G>C) c.1580+1G>C (n.1580+1G>C) | |
| 8 | g.140551302C>T | CA4894437 | AGO2 | c.1403+1G>A (n.1403+1G>A) c.*988+1G>A (n.*988+1G>A) c.1490+1G>A (n.1490+1G>A) c.1445+1G>A (n.1445+1G>A) c.1265+1G>A (n.1265+1G>A) c.1172+1G>A (n.1172+1G>A) c.1580+1G>A (n.1580+1G>A) | dbSNP ExAC |
| 8 | g.140551303T>A | CA372320253 | AGO2 | c.1403A>T (p.Lys468Met) c.*988A>T (n.*988A>T) c.1490A>T (p.Lys497Met) c.1445A>T (p.Lys482Met) c.1265A>T (p.Lys422Met) c.1172A>T (p.Lys391Met) c.1580A>T (p.Lys527Met) | |
| 8 | g.140551303T>C | CA372320252 | AGO2 | c.1403A>G (p.Lys468Arg) c.*988A>G (n.*988A>G) c.1490A>G (p.Lys497Arg) c.1445A>G (p.Lys482Arg) c.1265A>G (p.Lys422Arg) c.1172A>G (p.Lys391Arg) c.1580A>G (p.Lys527Arg) | gnomAD v4 |
| 8 | g.140551303T>G | CA372320251 | AGO2 | c.1403A>C (p.Lys468Thr) c.*988A>C (n.*988A>C) c.1490A>C (p.Lys497Thr) c.1445A>C (p.Lys482Thr) c.1265A>C (p.Lys422Thr) c.1172A>C (p.Lys391Thr) c.1580A>C (p.Lys527Thr) | gnomAD v4 |
| 8 | g.140551304del | CA2688748946 | AGO2 | c.1403del (p.Lys468SerfsTer?) c.*988del (n.*988del) c.1490del (p.Lys497SerfsTer?) c.1445del (p.Lys482SerfsTer?) c.1265del (p.Lys422SerfsTer?) c.1172del (p.Lys391SerfsTer?) c.1580del (p.Lys527SerfsTer?) | gnomAD v4 |
| 8 | g.140551304T>A | CA372320254 | AGO2 | c.1402A>T (p.Lys468Ter) c.*987A>T (n.*987A>T) c.1489A>T (p.Lys497Ter) c.1444A>T (p.Lys482Ter) c.1264A>T (p.Lys422Ter) c.1171A>T (p.Lys391Ter) c.1579A>T (p.Lys527Ter) | |
| 8 | g.140551304T>C | CA372320255 | AGO2 | c.1402A>G (p.Lys468Glu) c.*987A>G (n.*987A>G) c.1489A>G (p.Lys497Glu) c.1444A>G (p.Lys482Glu) c.1264A>G (p.Lys422Glu) c.1171A>G (p.Lys391Glu) c.1579A>G (p.Lys527Glu) | gnomAD v4 |
| 8 | g.140551304T>G | CA372320256 | AGO2 | c.1402A>C (p.Lys468Gln) c.*987A>C (n.*987A>C) c.1489A>C (p.Lys497Gln) c.1444A>C (p.Lys482Gln) c.1264A>C (p.Lys422Gln) c.1171A>C (p.Lys391Gln) c.1579A>C (p.Lys527Gln) | gnomAD v4 |
| 8 | g.140551305C>A | CA463242906 | AGO2 | c.1401G>T (p.Leu467=) c.*986G>T (n.*986G>T) c.1488G>T (p.Leu496=) c.1443G>T (p.Leu481=) c.1263G>T (p.Leu421=) c.1170G>T (p.Leu390=) c.1578G>T (p.Leu526=) | gnomAD v4 |
| 8 | g.140551305C= | CA1824690607 | AGO2 | c.1401G= (p.Leu467=) c.*986G= (n.*986G=) c.1488G= (p.Leu496=) c.1443G= (p.Leu481=) c.1263G= (p.Leu421=) c.1170G= (p.Leu390=) c.1578G= (p.Leu526=) | |
| 8 | g.140551305C>G | CA463242907 | AGO2 | c.1401G>C (p.Leu467=) c.*986G>C (n.*986G>C) c.1488G>C (p.Leu496=) c.1443G>C (p.Leu481=) c.1263G>C (p.Leu421=) c.1170G>C (p.Leu390=) c.1578G>C (p.Leu526=) | |
| 8 | g.140551305C>T | CA463242908 | AGO2 | c.1401G>A (p.Leu467=) c.*986G>A (n.*986G>A) c.1488G>A (p.Leu496=) c.1443G>A (p.Leu481=) c.1263G>A (p.Leu421=) c.1170G>A (p.Leu390=) c.1578G>A (p.Leu526=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |