UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.140551105G>A | CA1824690432 | AGO2 | c.1403+198C>T (n.1403+198C>T) c.*988+198C>T (n.*988+198C>T) c.1490+198C>T (n.1490+198C>T) c.1445+198C>T (n.1445+198C>T) c.1265+198C>T (n.1265+198C>T) c.1172+198C>T (n.1172+198C>T) c.1580+198C>T (n.1580+198C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.140551105G= | CA1824690431 | AGO2 | c.1403+198C= (n.1403+198C=) c.*988+198C= (n.*988+198C=) c.1490+198C= (n.1490+198C=) c.1445+198C= (n.1445+198C=) c.1265+198C= (n.1265+198C=) c.1172+198C= (n.1172+198C=) c.1580+198C= (n.1580+198C=) | |
| 8 | g.140551107G= | CA1824690433 | AGO2 | c.1403+196C= (n.1403+196C=) c.*988+196C= (n.*988+196C=) c.1490+196C= (n.1490+196C=) c.1445+196C= (n.1445+196C=) c.1265+196C= (n.1265+196C=) c.1172+196C= (n.1172+196C=) c.1580+196C= (n.1580+196C=) | |
| 8 | g.140551107G>T | CA463242905 | AGO2 | c.1403+196C>A (n.1403+196C>A) c.*988+196C>A (n.*988+196C>A) c.1490+196C>A (n.1490+196C>A) c.1445+196C>A (n.1445+196C>A) c.1265+196C>A (n.1265+196C>A) c.1172+196C>A (n.1172+196C>A) c.1580+196C>A (n.1580+196C>A) | dbSNP |
| 8 | g.140551110C= | CA1824690434 | AGO2 | c.1403+193G= (n.1403+193G=) c.*988+193G= (n.*988+193G=) c.1490+193G= (n.1490+193G=) c.1445+193G= (n.1445+193G=) c.1265+193G= (n.1265+193G=) c.1172+193G= (n.1172+193G=) c.1580+193G= (n.1580+193G=) | |
| 8 | g.140551110C>T | CA1824690435 | AGO2 | c.1403+193G>A (n.1403+193G>A) c.*988+193G>A (n.*988+193G>A) c.1490+193G>A (n.1490+193G>A) c.1445+193G>A (n.1445+193G>A) c.1265+193G>A (n.1265+193G>A) c.1172+193G>A (n.1172+193G>A) c.1580+193G>A (n.1580+193G>A) | dbSNP |
| 8 | g.140551111C= | CA1824690437 | AGO2 | c.1403+192G= (n.1403+192G=) c.*988+192G= (n.*988+192G=) c.1490+192G= (n.1490+192G=) c.1445+192G= (n.1445+192G=) c.1265+192G= (n.1265+192G=) c.1172+192G= (n.1172+192G=) c.1580+192G= (n.1580+192G=) | |
| 8 | g.140551111C>T | CA585314627 | AGO2 | c.1403+192G>A (n.1403+192G>A) c.*988+192G>A (n.*988+192G>A) c.1490+192G>A (n.1490+192G>A) c.1445+192G>A (n.1445+192G>A) c.1265+192G>A (n.1265+192G>A) c.1172+192G>A (n.1172+192G>A) c.1580+192G>A (n.1580+192G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.140551112A= | CA1824690439 | AGO2 | c.1403+191T= (n.1403+191T=) c.*988+191T= (n.*988+191T=) c.1490+191T= (n.1490+191T=) c.1445+191T= (n.1445+191T=) c.1265+191T= (n.1265+191T=) c.1172+191T= (n.1172+191T=) c.1580+191T= (n.1580+191T=) | |
| 8 | g.140551112A>G | CA12945389 | AGO2 | c.1403+191T>C (n.1403+191T>C) c.*988+191T>C (n.*988+191T>C) c.1490+191T>C (n.1490+191T>C) c.1445+191T>C (n.1445+191T>C) c.1265+191T>C (n.1265+191T>C) c.1172+191T>C (n.1172+191T>C) c.1580+191T>C (n.1580+191T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.140551112A>T | CA2605314660 | AGO2 | c.1403+191T>A (n.1403+191T>A) c.*988+191T>A (n.*988+191T>A) c.1490+191T>A (n.1490+191T>A) c.1445+191T>A (n.1445+191T>A) c.1265+191T>A (n.1265+191T>A) c.1172+191T>A (n.1172+191T>A) c.1580+191T>A (n.1580+191T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.140551113A= | CA1824690441 | AGO2 | c.1403+190T= (n.1403+190T=) c.*988+190T= (n.*988+190T=) c.1490+190T= (n.1490+190T=) c.1445+190T= (n.1445+190T=) c.1265+190T= (n.1265+190T=) c.1172+190T= (n.1172+190T=) c.1580+190T= (n.1580+190T=) | |
| 8 | g.140551113A>T | CA848464251 | AGO2 | c.1403+190T>A (n.1403+190T>A) c.*988+190T>A (n.*988+190T>A) c.1490+190T>A (n.1490+190T>A) c.1445+190T>A (n.1445+190T>A) c.1265+190T>A (n.1265+190T>A) c.1172+190T>A (n.1172+190T>A) c.1580+190T>A (n.1580+190T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.140551119C>T | CA2568846166 | AGO2 | c.1403+184G>A (n.1403+184G>A) c.*988+184G>A (n.*988+184G>A) c.1490+184G>A (n.1490+184G>A) c.1445+184G>A (n.1445+184G>A) c.1265+184G>A (n.1265+184G>A) c.1172+184G>A (n.1172+184G>A) c.1580+184G>A (n.1580+184G>A) | |
| 8 | g.140551120C= | CA1824690442 | AGO2 | c.1403+183G= (n.1403+183G=) c.*988+183G= (n.*988+183G=) c.1490+183G= (n.1490+183G=) c.1445+183G= (n.1445+183G=) c.1265+183G= (n.1265+183G=) c.1172+183G= (n.1172+183G=) c.1580+183G= (n.1580+183G=) | |
| 8 | g.140551120C>G | CA1119935657 | AGO2 | c.1403+183G>C (n.1403+183G>C) c.*988+183G>C (n.*988+183G>C) c.1490+183G>C (n.1490+183G>C) c.1445+183G>C (n.1445+183G>C) c.1265+183G>C (n.1265+183G>C) c.1172+183G>C (n.1172+183G>C) c.1580+183G>C (n.1580+183G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.140551121A= | CA1824690444 | AGO2 | c.1403+182T= (n.1403+182T=) c.*988+182T= (n.*988+182T=) c.1490+182T= (n.1490+182T=) c.1445+182T= (n.1445+182T=) c.1265+182T= (n.1265+182T=) c.1172+182T= (n.1172+182T=) c.1580+182T= (n.1580+182T=) | |
| 8 | g.140551121A>G | CA186535563 | AGO2 | c.1403+182T>C (n.1403+182T>C) c.*988+182T>C (n.*988+182T>C) c.1490+182T>C (n.1490+182T>C) c.1445+182T>C (n.1445+182T>C) c.1265+182T>C (n.1265+182T>C) c.1172+182T>C (n.1172+182T>C) c.1580+182T>C (n.1580+182T>C) | dbSNP |
| 8 | g.140551124A>G | CA2718772631 | AGO2 | c.1403+179T>C (n.1403+179T>C) c.*988+179T>C (n.*988+179T>C) c.1490+179T>C (n.1490+179T>C) c.1445+179T>C (n.1445+179T>C) c.1265+179T>C (n.1265+179T>C) c.1172+179T>C (n.1172+179T>C) c.1580+179T>C (n.1580+179T>C) | dbSNP |
| 8 | g.140551125T>A | CA1824690447 | AGO2 | c.1403+178A>T (n.1403+178A>T) c.*988+178A>T (n.*988+178A>T) c.1490+178A>T (n.1490+178A>T) c.1445+178A>T (n.1445+178A>T) c.1265+178A>T (n.1265+178A>T) c.1172+178A>T (n.1172+178A>T) c.1580+178A>T (n.1580+178A>T) | dbSNP |
| 8 | g.140551125T>G | CA2782463242 | AGO2 | c.1403+178A>C (n.1403+178A>C) c.*988+178A>C (n.*988+178A>C) c.1490+178A>C (n.1490+178A>C) c.1445+178A>C (n.1445+178A>C) c.1265+178A>C (n.1265+178A>C) c.1172+178A>C (n.1172+178A>C) c.1580+178A>C (n.1580+178A>C) | |
| 8 | g.140551125T= | CA1824690446 | AGO2 | c.1403+178A= (n.1403+178A=) c.*988+178A= (n.*988+178A=) c.1490+178A= (n.1490+178A=) c.1445+178A= (n.1445+178A=) c.1265+178A= (n.1265+178A=) c.1172+178A= (n.1172+178A=) c.1580+178A= (n.1580+178A=) | |
| 8 | g.140551128C>T | CA2782463243 | AGO2 | c.1403+175G>A (n.1403+175G>A) c.*988+175G>A (n.*988+175G>A) c.1490+175G>A (n.1490+175G>A) c.1445+175G>A (n.1445+175G>A) c.1265+175G>A (n.1265+175G>A) c.1172+175G>A (n.1172+175G>A) c.1580+175G>A (n.1580+175G>A) | |
| 8 | g.140551130T>C | CA585314628 | AGO2 | c.1403+173A>G (n.1403+173A>G) c.*988+173A>G (n.*988+173A>G) c.1490+173A>G (n.1490+173A>G) c.1445+173A>G (n.1445+173A>G) c.1265+173A>G (n.1265+173A>G) c.1172+173A>G (n.1172+173A>G) c.1580+173A>G (n.1580+173A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.140551130T>G | CA186535566 | AGO2 | c.1403+173A>C (n.1403+173A>C) c.*988+173A>C (n.*988+173A>C) c.1490+173A>C (n.1490+173A>C) c.1445+173A>C (n.1445+173A>C) c.1265+173A>C (n.1265+173A>C) c.1172+173A>C (n.1172+173A>C) c.1580+173A>C (n.1580+173A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.140551130T= | CA1824690449 | AGO2 | c.1403+173A= (n.1403+173A=) c.*988+173A= (n.*988+173A=) c.1490+173A= (n.1490+173A=) c.1445+173A= (n.1445+173A=) c.1265+173A= (n.1265+173A=) c.1172+173A= (n.1172+173A=) c.1580+173A= (n.1580+173A=) | |
| 8 | g.140551134C= | CA1824690451 | AGO2 | c.1403+169G= (n.1403+169G=) c.*988+169G= (n.*988+169G=) c.1490+169G= (n.1490+169G=) c.1445+169G= (n.1445+169G=) c.1265+169G= (n.1265+169G=) c.1172+169G= (n.1172+169G=) c.1580+169G= (n.1580+169G=) | |
| 8 | g.140551134C>T | CA1824690452 | AGO2 | c.1403+169G>A (n.1403+169G>A) c.*988+169G>A (n.*988+169G>A) c.1490+169G>A (n.1490+169G>A) c.1445+169G>A (n.1445+169G>A) c.1265+169G>A (n.1265+169G>A) c.1172+169G>A (n.1172+169G>A) c.1580+169G>A (n.1580+169G>A) | dbSNP |
| 8 | g.140551136G>T | CA2552638732 | AGO2 | c.1403+167C>A (n.1403+167C>A) c.*988+167C>A (n.*988+167C>A) c.1490+167C>A (n.1490+167C>A) c.1445+167C>A (n.1445+167C>A) c.1265+167C>A (n.1265+167C>A) c.1172+167C>A (n.1172+167C>A) c.1580+167C>A (n.1580+167C>A) | |
| 8 | g.140551139C= | CA1824690453 | AGO2 | c.1403+164G= (n.1403+164G=) c.*988+164G= (n.*988+164G=) c.1490+164G= (n.1490+164G=) c.1445+164G= (n.1445+164G=) c.1265+164G= (n.1265+164G=) c.1172+164G= (n.1172+164G=) c.1580+164G= (n.1580+164G=) | |
| 8 | g.140551139C>T | CA1119935700 | AGO2 | c.1403+164G>A (n.1403+164G>A) c.*988+164G>A (n.*988+164G>A) c.1490+164G>A (n.1490+164G>A) c.1445+164G>A (n.1445+164G>A) c.1265+164G>A (n.1265+164G>A) c.1172+164G>A (n.1172+164G>A) c.1580+164G>A (n.1580+164G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.140551140C= | CA1824690455 | AGO2 | c.1403+163G= (n.1403+163G=) c.*988+163G= (n.*988+163G=) c.1490+163G= (n.1490+163G=) c.1445+163G= (n.1445+163G=) c.1265+163G= (n.1265+163G=) c.1172+163G= (n.1172+163G=) c.1580+163G= (n.1580+163G=) | |
| 8 | g.140551140C>G | CA848464266 | AGO2 | c.1403+163G>C (n.1403+163G>C) c.*988+163G>C (n.*988+163G>C) c.1490+163G>C (n.1490+163G>C) c.1445+163G>C (n.1445+163G>C) c.1265+163G>C (n.1265+163G>C) c.1172+163G>C (n.1172+163G>C) c.1580+163G>C (n.1580+163G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.140551140C>T | CA186535568 | AGO2 | c.1403+163G>A (n.1403+163G>A) c.*988+163G>A (n.*988+163G>A) c.1490+163G>A (n.1490+163G>A) c.1445+163G>A (n.1445+163G>A) c.1265+163G>A (n.1265+163G>A) c.1172+163G>A (n.1172+163G>A) c.1580+163G>A (n.1580+163G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.140551141G>A | CA186535571 | AGO2 | c.1403+162C>T (n.1403+162C>T) c.*988+162C>T (n.*988+162C>T) c.1490+162C>T (n.1490+162C>T) c.1445+162C>T (n.1445+162C>T) c.1265+162C>T (n.1265+162C>T) c.1172+162C>T (n.1172+162C>T) c.1580+162C>T (n.1580+162C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.140551141G= | CA1824690457 | AGO2 | c.1403+162C= (n.1403+162C=) c.*988+162C= (n.*988+162C=) c.1490+162C= (n.1490+162C=) c.1445+162C= (n.1445+162C=) c.1265+162C= (n.1265+162C=) c.1172+162C= (n.1172+162C=) c.1580+162C= (n.1580+162C=) | |
| 8 | g.140551145A= | CA1824690458 | AGO2 | c.1403+158T= (n.1403+158T=) c.*988+158T= (n.*988+158T=) c.1490+158T= (n.1490+158T=) c.1445+158T= (n.1445+158T=) c.1265+158T= (n.1265+158T=) c.1172+158T= (n.1172+158T=) c.1580+158T= (n.1580+158T=) | |
| 8 | g.140551145A>C | CA1824690459 | AGO2 | c.1403+158T>G (n.1403+158T>G) c.*988+158T>G (n.*988+158T>G) c.1490+158T>G (n.1490+158T>G) c.1445+158T>G (n.1445+158T>G) c.1265+158T>G (n.1265+158T>G) c.1172+158T>G (n.1172+158T>G) c.1580+158T>G (n.1580+158T>G) | dbSNP |
| 8 | g.140551147T>A | CA2569220845 | AGO2 | c.1403+156A>T (n.1403+156A>T) c.*988+156A>T (n.*988+156A>T) c.1490+156A>T (n.1490+156A>T) c.1445+156A>T (n.1445+156A>T) c.1265+156A>T (n.1265+156A>T) c.1172+156A>T (n.1172+156A>T) c.1580+156A>T (n.1580+156A>T) | |
| 8 | g.140551148G= | CA1824690461 | AGO2 | c.1403+155C= (n.1403+155C=) c.*988+155C= (n.*988+155C=) c.1490+155C= (n.1490+155C=) c.1445+155C= (n.1445+155C=) c.1265+155C= (n.1265+155C=) c.1172+155C= (n.1172+155C=) c.1580+155C= (n.1580+155C=) | |
| 8 | g.140551148G>T | CA848464272 | AGO2 | c.1403+155C>A (n.1403+155C>A) c.*988+155C>A (n.*988+155C>A) c.1490+155C>A (n.1490+155C>A) c.1445+155C>A (n.1445+155C>A) c.1265+155C>A (n.1265+155C>A) c.1172+155C>A (n.1172+155C>A) c.1580+155C>A (n.1580+155C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.140551151A>C | CA2688748658 | AGO2 | c.1403+152T>G (n.1403+152T>G) c.*988+152T>G (n.*988+152T>G) c.1490+152T>G (n.1490+152T>G) c.1445+152T>G (n.1445+152T>G) c.1265+152T>G (n.1265+152T>G) c.1172+152T>G (n.1172+152T>G) c.1580+152T>G (n.1580+152T>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.140551151A>G | CA2688748660 | AGO2 | c.1403+152T>C (n.1403+152T>C) c.*988+152T>C (n.*988+152T>C) c.1490+152T>C (n.1490+152T>C) c.1445+152T>C (n.1445+152T>C) c.1265+152T>C (n.1265+152T>C) c.1172+152T>C (n.1172+152T>C) c.1580+152T>C (n.1580+152T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.140551152C>A | CA2688748688 | AGO2 | c.1403+151G>T (n.1403+151G>T) c.*988+151G>T (n.*988+151G>T) c.1490+151G>T (n.1490+151G>T) c.1445+151G>T (n.1445+151G>T) c.1265+151G>T (n.1265+151G>T) c.1172+151G>T (n.1172+151G>T) c.1580+151G>T (n.1580+151G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.140551152C= | CA1824690462 | AGO2 | c.1403+151G= (n.1403+151G=) c.*988+151G= (n.*988+151G=) c.1490+151G= (n.1490+151G=) c.1445+151G= (n.1445+151G=) c.1265+151G= (n.1265+151G=) c.1172+151G= (n.1172+151G=) c.1580+151G= (n.1580+151G=) | |
| 8 | g.140551152C>G | CA2688748689 | AGO2 | c.1403+151G>C (n.1403+151G>C) c.*988+151G>C (n.*988+151G>C) c.1490+151G>C (n.1490+151G>C) c.1445+151G>C (n.1445+151G>C) c.1265+151G>C (n.1265+151G>C) c.1172+151G>C (n.1172+151G>C) c.1580+151G>C (n.1580+151G>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.140551152C>T | CA186535575 | AGO2 | c.1403+151G>A (n.1403+151G>A) c.*988+151G>A (n.*988+151G>A) c.1490+151G>A (n.1490+151G>A) c.1445+151G>A (n.1445+151G>A) c.1265+151G>A (n.1265+151G>A) c.1172+151G>A (n.1172+151G>A) c.1580+151G>A (n.1580+151G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.140551153G>A | CA186535584 | AGO2 | c.1403+150C>T (n.1403+150C>T) c.*988+150C>T (n.*988+150C>T) c.1490+150C>T (n.1490+150C>T) c.1445+150C>T (n.1445+150C>T) c.1265+150C>T (n.1265+150C>T) c.1172+150C>T (n.1172+150C>T) c.1580+150C>T (n.1580+150C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.140551153G= | CA1824690464 | AGO2 | c.1403+150C= (n.1403+150C=) c.*988+150C= (n.*988+150C=) c.1490+150C= (n.1490+150C=) c.1445+150C= (n.1445+150C=) c.1265+150C= (n.1265+150C=) c.1172+150C= (n.1172+150C=) c.1580+150C= (n.1580+150C=) | |
| 8 | g.140551153G>T | CA2688748691 | AGO2 | c.1403+150C>A (n.1403+150C>A) c.*988+150C>A (n.*988+150C>A) c.1490+150C>A (n.1490+150C>A) c.1445+150C>A (n.1445+150C>A) c.1265+150C>A (n.1265+150C>A) c.1172+150C>A (n.1172+150C>A) c.1580+150C>A (n.1580+150C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.140551154T>C | CA2688748692 | AGO2 | c.1403+149A>G (n.1403+149A>G) c.*988+149A>G (n.*988+149A>G) c.1490+149A>G (n.1490+149A>G) c.1445+149A>G (n.1445+149A>G) c.1265+149A>G (n.1265+149A>G) c.1172+149A>G (n.1172+149A>G) c.1580+149A>G (n.1580+149A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.140551155G>A | CA2688748693 | AGO2 | c.1403+148C>T (n.1403+148C>T) c.*988+148C>T (n.*988+148C>T) c.1490+148C>T (n.1490+148C>T) c.1445+148C>T (n.1445+148C>T) c.1265+148C>T (n.1265+148C>T) c.1172+148C>T (n.1172+148C>T) c.1580+148C>T (n.1580+148C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.140551155G>T | CA2688748694 | AGO2 | c.1403+148C>A (n.1403+148C>A) c.*988+148C>A (n.*988+148C>A) c.1490+148C>A (n.1490+148C>A) c.1445+148C>A (n.1445+148C>A) c.1265+148C>A (n.1265+148C>A) c.1172+148C>A (n.1172+148C>A) c.1580+148C>A (n.1580+148C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.140551157C>A | CA2688748695 | AGO2 | c.1403+146G>T (n.1403+146G>T) c.*988+146G>T (n.*988+146G>T) c.1490+146G>T (n.1490+146G>T) c.1445+146G>T (n.1445+146G>T) c.1265+146G>T (n.1265+146G>T) c.1172+146G>T (n.1172+146G>T) c.1580+146G>T (n.1580+146G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.140551158A= | CA1824690466 | AGO2 | c.1403+145T= (n.1403+145T=) c.*988+145T= (n.*988+145T=) c.1490+145T= (n.1490+145T=) c.1445+145T= (n.1445+145T=) c.1265+145T= (n.1265+145T=) c.1172+145T= (n.1172+145T=) c.1580+145T= (n.1580+145T=) | |
| 8 | g.140551158A>G | CA2688748697 | AGO2 | c.1403+145T>C (n.1403+145T>C) c.*988+145T>C (n.*988+145T>C) c.1490+145T>C (n.1490+145T>C) c.1445+145T>C (n.1445+145T>C) c.1265+145T>C (n.1265+145T>C) c.1172+145T>C (n.1172+145T>C) c.1580+145T>C (n.1580+145T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.140551158A>T | CA2688748698 | AGO2 | c.1403+145T>A (n.1403+145T>A) c.*988+145T>A (n.*988+145T>A) c.1490+145T>A (n.1490+145T>A) c.1445+145T>A (n.1445+145T>A) c.1265+145T>A (n.1265+145T>A) c.1172+145T>A (n.1172+145T>A) c.1580+145T>A (n.1580+145T>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.140551159G>A | CA1824690469 | AGO2 | c.1403+144C>T (n.1403+144C>T) c.*988+144C>T (n.*988+144C>T) c.1490+144C>T (n.1490+144C>T) c.1445+144C>T (n.1445+144C>T) c.1265+144C>T (n.1265+144C>T) c.1172+144C>T (n.1172+144C>T) c.1580+144C>T (n.1580+144C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.140551159G= | CA1824690468 | AGO2 | c.1403+144C= (n.1403+144C=) c.*988+144C= (n.*988+144C=) c.1490+144C= (n.1490+144C=) c.1445+144C= (n.1445+144C=) c.1265+144C= (n.1265+144C=) c.1172+144C= (n.1172+144C=) c.1580+144C= (n.1580+144C=) | |
| 8 | g.140551159G>T | CA2688748700 | AGO2 | c.1403+144C>A (n.1403+144C>A) c.*988+144C>A (n.*988+144C>A) c.1490+144C>A (n.1490+144C>A) c.1445+144C>A (n.1445+144C>A) c.1265+144C>A (n.1265+144C>A) c.1172+144C>A (n.1172+144C>A) c.1580+144C>A (n.1580+144C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.140551161dup | CA186535597 | AGO2 | c.1403+144dup (n.1403+144dup) c.*988+144dup (n.*988+144dup) c.1490+144dup (n.1490+144dup) c.1445+144dup (n.1445+144dup) c.1265+144dup (n.1265+144dup) c.1172+144dup (n.1172+144dup) c.1580+144dup (n.1580+144dup) | dbSNP |
| 8 | g.140551160G>A | CA2688748702 | AGO2 | c.1403+143C>T (n.1403+143C>T) c.*988+143C>T (n.*988+143C>T) c.1490+143C>T (n.1490+143C>T) c.1445+143C>T (n.1445+143C>T) c.1265+143C>T (n.1265+143C>T) c.1172+143C>T (n.1172+143C>T) c.1580+143C>T (n.1580+143C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.140551160G>T | CA2688748703 | AGO2 | c.1403+143C>A (n.1403+143C>A) c.*988+143C>A (n.*988+143C>A) c.1490+143C>A (n.1490+143C>A) c.1445+143C>A (n.1445+143C>A) c.1265+143C>A (n.1265+143C>A) c.1172+143C>A (n.1172+143C>A) c.1580+143C>A (n.1580+143C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.140551161G>T | CA2688748705 | AGO2 | c.1403+142C>A (n.1403+142C>A) c.*988+142C>A (n.*988+142C>A) c.1490+142C>A (n.1490+142C>A) c.1445+142C>A (n.1445+142C>A) c.1265+142C>A (n.1265+142C>A) c.1172+142C>A (n.1172+142C>A) c.1580+142C>A (n.1580+142C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.140551162A>T | CA2688748707 | AGO2 | c.1403+141T>A (n.1403+141T>A) c.*988+141T>A (n.*988+141T>A) c.1490+141T>A (n.1490+141T>A) c.1445+141T>A (n.1445+141T>A) c.1265+141T>A (n.1265+141T>A) c.1172+141T>A (n.1172+141T>A) c.1580+141T>A (n.1580+141T>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.140551164del | CA2688748706 | AGO2 | c.1403+141del (n.1403+141del) c.*988+141del (n.*988+141del) c.1490+141del (n.1490+141del) c.1445+141del (n.1445+141del) c.1265+141del (n.1265+141del) c.1172+141del (n.1172+141del) c.1580+141del (n.1580+141del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.140551163A>G | CA2688748708 | AGO2 | c.1403+140T>C (n.1403+140T>C) c.*988+140T>C (n.*988+140T>C) c.1490+140T>C (n.1490+140T>C) c.1445+140T>C (n.1445+140T>C) c.1265+140T>C (n.1265+140T>C) c.1172+140T>C (n.1172+140T>C) c.1580+140T>C (n.1580+140T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.140551164A= | CA1824690471 | AGO2 | c.1403+139T= (n.1403+139T=) c.*988+139T= (n.*988+139T=) c.1490+139T= (n.1490+139T=) c.1445+139T= (n.1445+139T=) c.1265+139T= (n.1265+139T=) c.1172+139T= (n.1172+139T=) c.1580+139T= (n.1580+139T=) | |
| 8 | g.140551164A>G | CA848464279 | AGO2 | c.1403+139T>C (n.1403+139T>C) c.*988+139T>C (n.*988+139T>C) c.1490+139T>C (n.1490+139T>C) c.1445+139T>C (n.1445+139T>C) c.1265+139T>C (n.1265+139T>C) c.1172+139T>C (n.1172+139T>C) c.1580+139T>C (n.1580+139T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.140551165G>T | CA2688748709 | AGO2 | c.1403+138C>A (n.1403+138C>A) c.*988+138C>A (n.*988+138C>A) c.1490+138C>A (n.1490+138C>A) c.1445+138C>A (n.1445+138C>A) c.1265+138C>A (n.1265+138C>A) c.1172+138C>A (n.1172+138C>A) c.1580+138C>A (n.1580+138C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.140551166G>A | CA1119935710 | AGO2 | c.1403+137C>T (n.1403+137C>T) c.*988+137C>T (n.*988+137C>T) c.1490+137C>T (n.1490+137C>T) c.1445+137C>T (n.1445+137C>T) c.1265+137C>T (n.1265+137C>T) c.1172+137C>T (n.1172+137C>T) c.1580+137C>T (n.1580+137C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.140551166G>C | CA2688748710 | AGO2 | c.1403+137C>G (n.1403+137C>G) c.*988+137C>G (n.*988+137C>G) c.1490+137C>G (n.1490+137C>G) c.1445+137C>G (n.1445+137C>G) c.1265+137C>G (n.1265+137C>G) c.1172+137C>G (n.1172+137C>G) c.1580+137C>G (n.1580+137C>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.140551166G= | CA1824690473 | AGO2 | c.1403+137C= (n.1403+137C=) c.*988+137C= (n.*988+137C=) c.1490+137C= (n.1490+137C=) c.1445+137C= (n.1445+137C=) c.1265+137C= (n.1265+137C=) c.1172+137C= (n.1172+137C=) c.1580+137C= (n.1580+137C=) | |
| 8 | g.140551166G>T | CA2688748712 | AGO2 | c.1403+137C>A (n.1403+137C>A) c.*988+137C>A (n.*988+137C>A) c.1490+137C>A (n.1490+137C>A) c.1445+137C>A (n.1445+137C>A) c.1265+137C>A (n.1265+137C>A) c.1172+137C>A (n.1172+137C>A) c.1580+137C>A (n.1580+137C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.140551167C>A | CA2688748714 | AGO2 | c.1403+136G>T (n.1403+136G>T) c.*988+136G>T (n.*988+136G>T) c.1490+136G>T (n.1490+136G>T) c.1445+136G>T (n.1445+136G>T) c.1265+136G>T (n.1265+136G>T) c.1172+136G>T (n.1172+136G>T) c.1580+136G>T (n.1580+136G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.140551167C>T | CA2688748715 | AGO2 | c.1403+136G>A (n.1403+136G>A) c.*988+136G>A (n.*988+136G>A) c.1490+136G>A (n.1490+136G>A) c.1445+136G>A (n.1445+136G>A) c.1265+136G>A (n.1265+136G>A) c.1172+136G>A (n.1172+136G>A) c.1580+136G>A (n.1580+136G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.140551168T>C | CA2688748717 | AGO2 | c.1403+135A>G (n.1403+135A>G) c.*988+135A>G (n.*988+135A>G) c.1490+135A>G (n.1490+135A>G) c.1445+135A>G (n.1445+135A>G) c.1265+135A>G (n.1265+135A>G) c.1172+135A>G (n.1172+135A>G) c.1580+135A>G (n.1580+135A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.140551169G>A | CA2688748718 | AGO2 | c.1403+134C>T (n.1403+134C>T) c.*988+134C>T (n.*988+134C>T) c.1490+134C>T (n.1490+134C>T) c.1445+134C>T (n.1445+134C>T) c.1265+134C>T (n.1265+134C>T) c.1172+134C>T (n.1172+134C>T) c.1580+134C>T (n.1580+134C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.140551169G>T | CA2688748719 | AGO2 | c.1403+134C>A (n.1403+134C>A) c.*988+134C>A (n.*988+134C>A) c.1490+134C>A (n.1490+134C>A) c.1445+134C>A (n.1445+134C>A) c.1265+134C>A (n.1265+134C>A) c.1172+134C>A (n.1172+134C>A) c.1580+134C>A (n.1580+134C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.140551170A>T | CA2688748720 | AGO2 | c.1403+133T>A (n.1403+133T>A) c.*988+133T>A (n.*988+133T>A) c.1490+133T>A (n.1490+133T>A) c.1445+133T>A (n.1445+133T>A) c.1265+133T>A (n.1265+133T>A) c.1172+133T>A (n.1172+133T>A) c.1580+133T>A (n.1580+133T>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.140551171T>C | CA2688748721 | AGO2 | c.1403+132A>G (n.1403+132A>G) c.*988+132A>G (n.*988+132A>G) c.1490+132A>G (n.1490+132A>G) c.1445+132A>G (n.1445+132A>G) c.1265+132A>G (n.1265+132A>G) c.1172+132A>G (n.1172+132A>G) c.1580+132A>G (n.1580+132A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.140551172G>A | CA2782463244 | AGO2 | c.1403+131C>T (n.1403+131C>T) c.*988+131C>T (n.*988+131C>T) c.1490+131C>T (n.1490+131C>T) c.1445+131C>T (n.1445+131C>T) c.1265+131C>T (n.1265+131C>T) c.1172+131C>T (n.1172+131C>T) c.1580+131C>T (n.1580+131C>T) | |
| 8 | g.140551172G= | CA1824690474 | AGO2 | c.1403+131C= (n.1403+131C=) c.*988+131C= (n.*988+131C=) c.1490+131C= (n.1490+131C=) c.1445+131C= (n.1445+131C=) c.1265+131C= (n.1265+131C=) c.1172+131C= (n.1172+131C=) c.1580+131C= (n.1580+131C=) | |
| 8 | g.140551172G>T | CA848464285 | AGO2 | c.1403+131C>A (n.1403+131C>A) c.*988+131C>A (n.*988+131C>A) c.1490+131C>A (n.1490+131C>A) c.1445+131C>A (n.1445+131C>A) c.1265+131C>A (n.1265+131C>A) c.1172+131C>A (n.1172+131C>A) c.1580+131C>A (n.1580+131C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.140551174A>G | CA2688748726 | AGO2 | c.1403+129T>C (n.1403+129T>C) c.*988+129T>C (n.*988+129T>C) c.1490+129T>C (n.1490+129T>C) c.1445+129T>C (n.1445+129T>C) c.1265+129T>C (n.1265+129T>C) c.1172+129T>C (n.1172+129T>C) c.1580+129T>C (n.1580+129T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.140551174A>T | CA2688748727 | AGO2 | c.1403+129T>A (n.1403+129T>A) c.*988+129T>A (n.*988+129T>A) c.1490+129T>A (n.1490+129T>A) c.1445+129T>A (n.1445+129T>A) c.1265+129T>A (n.1265+129T>A) c.1172+129T>A (n.1172+129T>A) c.1580+129T>A (n.1580+129T>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.140551175C>A | CA186535603 | AGO2 | c.1403+128G>T (n.1403+128G>T) c.*988+128G>T (n.*988+128G>T) c.1490+128G>T (n.1490+128G>T) c.1445+128G>T (n.1445+128G>T) c.1265+128G>T (n.1265+128G>T) c.1172+128G>T (n.1172+128G>T) c.1580+128G>T (n.1580+128G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.140551175C= | CA1824690476 | AGO2 | c.1403+128G= (n.1403+128G=) c.*988+128G= (n.*988+128G=) c.1490+128G= (n.1490+128G=) c.1445+128G= (n.1445+128G=) c.1265+128G= (n.1265+128G=) c.1172+128G= (n.1172+128G=) c.1580+128G= (n.1580+128G=) | |
| 8 | g.140551175C>G | CA2782463245 | AGO2 | c.1403+128G>C (n.1403+128G>C) c.*988+128G>C (n.*988+128G>C) c.1490+128G>C (n.1490+128G>C) c.1445+128G>C (n.1445+128G>C) c.1265+128G>C (n.1265+128G>C) c.1172+128G>C (n.1172+128G>C) c.1580+128G>C (n.1580+128G>C) | |
| 8 | g.140551175C>T | CA2688748731 | AGO2 | c.1403+128G>A (n.1403+128G>A) c.*988+128G>A (n.*988+128G>A) c.1490+128G>A (n.1490+128G>A) c.1445+128G>A (n.1445+128G>A) c.1265+128G>A (n.1265+128G>A) c.1172+128G>A (n.1172+128G>A) c.1580+128G>A (n.1580+128G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.140551176C>A | CA2688748733 | AGO2 | c.1403+127G>T (n.1403+127G>T) c.*988+127G>T (n.*988+127G>T) c.1490+127G>T (n.1490+127G>T) c.1445+127G>T (n.1445+127G>T) c.1265+127G>T (n.1265+127G>T) c.1172+127G>T (n.1172+127G>T) c.1580+127G>T (n.1580+127G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.140551176C>G | CA2688748734 | AGO2 | c.1403+127G>C (n.1403+127G>C) c.*988+127G>C (n.*988+127G>C) c.1490+127G>C (n.1490+127G>C) c.1445+127G>C (n.1445+127G>C) c.1265+127G>C (n.1265+127G>C) c.1172+127G>C (n.1172+127G>C) c.1580+127G>C (n.1580+127G>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.140551177C>A | CA2688748737 | AGO2 | c.1403+126G>T (n.1403+126G>T) c.*988+126G>T (n.*988+126G>T) c.1490+126G>T (n.1490+126G>T) c.1445+126G>T (n.1445+126G>T) c.1265+126G>T (n.1265+126G>T) c.1172+126G>T (n.1172+126G>T) c.1580+126G>T (n.1580+126G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.140551177C>T | CA2688748738 | AGO2 | c.1403+126G>A (n.1403+126G>A) c.*988+126G>A (n.*988+126G>A) c.1490+126G>A (n.1490+126G>A) c.1445+126G>A (n.1445+126G>A) c.1265+126G>A (n.1265+126G>A) c.1172+126G>A (n.1172+126G>A) c.1580+126G>A (n.1580+126G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.140551177_140551178del | CA2688748735 | AGO2 | c.1403+125_1403+126del (n.1403+125_1403+126del) c.*988+125_*988+126del (n.*988+125_*988+126del) c.1490+125_1490+126del (n.1490+125_1490+126del) c.1445+125_1445+126del (n.1445+125_1445+126del) c.1265+125_1265+126del (n.1265+125_1265+126del) c.1172+125_1172+126del (n.1172+125_1172+126del) c.1580+125_1580+126del (n.1580+125_1580+126del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.140551178T>A | CA2688748739 | AGO2 | c.1403+125A>T (n.1403+125A>T) c.*988+125A>T (n.*988+125A>T) c.1490+125A>T (n.1490+125A>T) c.1445+125A>T (n.1445+125A>T) c.1265+125A>T (n.1265+125A>T) c.1172+125A>T (n.1172+125A>T) c.1580+125A>T (n.1580+125A>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.140551178T>C | CA2688748740 | AGO2 | c.1403+125A>G (n.1403+125A>G) c.*988+125A>G (n.*988+125A>G) c.1490+125A>G (n.1490+125A>G) c.1445+125A>G (n.1445+125A>G) c.1265+125A>G (n.1265+125A>G) c.1172+125A>G (n.1172+125A>G) c.1580+125A>G (n.1580+125A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.140551179G>A | CA2688748742 | AGO2 | c.1403+124C>T (n.1403+124C>T) c.*988+124C>T (n.*988+124C>T) c.1490+124C>T (n.1490+124C>T) c.1445+124C>T (n.1445+124C>T) c.1265+124C>T (n.1265+124C>T) c.1172+124C>T (n.1172+124C>T) c.1580+124C>T (n.1580+124C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.140551179G>T | CA2688748741 | AGO2 | c.1403+124C>A (n.1403+124C>A) c.*988+124C>A (n.*988+124C>A) c.1490+124C>A (n.1490+124C>A) c.1445+124C>A (n.1445+124C>A) c.1265+124C>A (n.1265+124C>A) c.1172+124C>A (n.1172+124C>A) c.1580+124C>A (n.1580+124C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.140551180A>G | CA2688748743 | AGO2 | c.1403+123T>C (n.1403+123T>C) c.*988+123T>C (n.*988+123T>C) c.1490+123T>C (n.1490+123T>C) c.1445+123T>C (n.1445+123T>C) c.1265+123T>C (n.1265+123T>C) c.1172+123T>C (n.1172+123T>C) c.1580+123T>C (n.1580+123T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.140551181C>A | CA2688748745 | AGO2 | c.1403+122G>T (n.1403+122G>T) c.*988+122G>T (n.*988+122G>T) c.1490+122G>T (n.1490+122G>T) c.1445+122G>T (n.1445+122G>T) c.1265+122G>T (n.1265+122G>T) c.1172+122G>T (n.1172+122G>T) c.1580+122G>T (n.1580+122G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.140551181C= | CA1824690477 | AGO2 | c.1403+122G= (n.1403+122G=) c.*988+122G= (n.*988+122G=) c.1490+122G= (n.1490+122G=) c.1445+122G= (n.1445+122G=) c.1265+122G= (n.1265+122G=) c.1172+122G= (n.1172+122G=) c.1580+122G= (n.1580+122G=) | |
| 8 | g.140551181C>T | CA186535609 | AGO2 | c.1403+122G>A (n.1403+122G>A) c.*988+122G>A (n.*988+122G>A) c.1490+122G>A (n.1490+122G>A) c.1445+122G>A (n.1445+122G>A) c.1265+122G>A (n.1265+122G>A) c.1172+122G>A (n.1172+122G>A) c.1580+122G>A (n.1580+122G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.140551182A>G | CA2688748747 | AGO2 | c.1403+121T>C (n.1403+121T>C) c.*988+121T>C (n.*988+121T>C) c.1490+121T>C (n.1490+121T>C) c.1445+121T>C (n.1445+121T>C) c.1265+121T>C (n.1265+121T>C) c.1172+121T>C (n.1172+121T>C) c.1580+121T>C (n.1580+121T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.140551184C>A | CA2688748748 | AGO2 | c.1403+119G>T (n.1403+119G>T) c.*988+119G>T (n.*988+119G>T) c.1490+119G>T (n.1490+119G>T) c.1445+119G>T (n.1445+119G>T) c.1265+119G>T (n.1265+119G>T) c.1172+119G>T (n.1172+119G>T) c.1580+119G>T (n.1580+119G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.140551184C= | CA1824690479 | AGO2 | c.1403+119G= (n.1403+119G=) c.*988+119G= (n.*988+119G=) c.1490+119G= (n.1490+119G=) c.1445+119G= (n.1445+119G=) c.1265+119G= (n.1265+119G=) c.1172+119G= (n.1172+119G=) c.1580+119G= (n.1580+119G=) | |
| 8 | g.140551184C>T | CA2540415090 | AGO2 | c.1403+119G>A (n.1403+119G>A) c.*988+119G>A (n.*988+119G>A) c.1490+119G>A (n.1490+119G>A) c.1445+119G>A (n.1445+119G>A) c.1265+119G>A (n.1265+119G>A) c.1172+119G>A (n.1172+119G>A) c.1580+119G>A (n.1580+119G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.140551188dup | CA186535614 | AGO2 | c.1403+118dup (n.1403+118dup) c.*988+118dup (n.*988+118dup) c.1490+118dup (n.1490+118dup) c.1445+118dup (n.1445+118dup) c.1265+118dup (n.1265+118dup) c.1172+118dup (n.1172+118dup) c.1580+118dup (n.1580+118dup) | dbSNP |
| 8 | g.140551188del | CA2688748749 | AGO2 | c.1403+118del (n.1403+118del) c.*988+118del (n.*988+118del) c.1490+118del (n.1490+118del) c.1445+118del (n.1445+118del) c.1265+118del (n.1265+118del) c.1172+118del (n.1172+118del) c.1580+118del (n.1580+118del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.140551188A>G | CA2688748751 | AGO2 | c.1403+115T>C (n.1403+115T>C) c.*988+115T>C (n.*988+115T>C) c.1490+115T>C (n.1490+115T>C) c.1445+115T>C (n.1445+115T>C) c.1265+115T>C (n.1265+115T>C) c.1172+115T>C (n.1172+115T>C) c.1580+115T>C (n.1580+115T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.140551188_140551189delinsAC | CA1824690480 | AGO2 | c.1403+114_1403+115delinsGT (n.1403+114_1403+115delinsGT) c.*988+114_*988+115delinsGT (n.*988+114_*988+115delinsGT) c.1490+114_1490+115delinsGT (n.1490+114_1490+115delinsGT) c.1445+114_1445+115delinsGT (n.1445+114_1445+115delinsGT) c.1265+114_1265+115delinsGT (n.1265+114_1265+115delinsGT) c.1172+114_1172+115delinsGT (n.1172+114_1172+115delinsGT) c.1580+114_1580+115delinsGT (n.1580+114_1580+115delinsGT) | |
| 8 | g.140551189C>A | CA2688748754 | AGO2 | c.1403+114G>T (n.1403+114G>T) c.*988+114G>T (n.*988+114G>T) c.1490+114G>T (n.1490+114G>T) c.1445+114G>T (n.1445+114G>T) c.1265+114G>T (n.1265+114G>T) c.1172+114G>T (n.1172+114G>T) c.1580+114G>T (n.1580+114G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.140551189C>T | CA2516118787 | AGO2 | c.1403+114G>A (n.1403+114G>A) c.*988+114G>A (n.*988+114G>A) c.1490+114G>A (n.1490+114G>A) c.1445+114G>A (n.1445+114G>A) c.1265+114G>A (n.1265+114G>A) c.1172+114G>A (n.1172+114G>A) c.1580+114G>A (n.1580+114G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.140551191del | CA186535616 | AGO2 | c.1403+114del (n.1403+114del) c.*988+114del (n.*988+114del) c.1490+114del (n.1490+114del) c.1445+114del (n.1445+114del) c.1265+114del (n.1265+114del) c.1172+114del (n.1172+114del) c.1580+114del (n.1580+114del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.140551190C>A | CA2688748756 | AGO2 | c.1403+113G>T (n.1403+113G>T) c.*988+113G>T (n.*988+113G>T) c.1490+113G>T (n.1490+113G>T) c.1445+113G>T (n.1445+113G>T) c.1265+113G>T (n.1265+113G>T) c.1172+113G>T (n.1172+113G>T) c.1580+113G>T (n.1580+113G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.140551190C= | CA1824690482 | AGO2 | c.1403+113G= (n.1403+113G=) c.*988+113G= (n.*988+113G=) c.1490+113G= (n.1490+113G=) c.1445+113G= (n.1445+113G=) c.1265+113G= (n.1265+113G=) c.1172+113G= (n.1172+113G=) c.1580+113G= (n.1580+113G=) | |
| 8 | g.140551190C>T | CA848464289 | AGO2 | c.1403+113G>A (n.1403+113G>A) c.*988+113G>A (n.*988+113G>A) c.1490+113G>A (n.1490+113G>A) c.1445+113G>A (n.1445+113G>A) c.1265+113G>A (n.1265+113G>A) c.1172+113G>A (n.1172+113G>A) c.1580+113G>A (n.1580+113G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.140551191C>A | CA2688748758 | AGO2 | c.1403+112G>T (n.1403+112G>T) c.*988+112G>T (n.*988+112G>T) c.1490+112G>T (n.1490+112G>T) c.1445+112G>T (n.1445+112G>T) c.1265+112G>T (n.1265+112G>T) c.1172+112G>T (n.1172+112G>T) c.1580+112G>T (n.1580+112G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.140551193T>A | CA2688748759 | AGO2 | c.1403+110A>T (n.1403+110A>T) c.*988+110A>T (n.*988+110A>T) c.1490+110A>T (n.1490+110A>T) c.1445+110A>T (n.1445+110A>T) c.1265+110A>T (n.1265+110A>T) c.1172+110A>T (n.1172+110A>T) c.1580+110A>T (n.1580+110A>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.140551195C>A | CA1824690485 | AGO2 | c.1403+108G>T (n.1403+108G>T) c.*988+108G>T (n.*988+108G>T) c.1490+108G>T (n.1490+108G>T) c.1445+108G>T (n.1445+108G>T) c.1265+108G>T (n.1265+108G>T) c.1172+108G>T (n.1172+108G>T) c.1580+108G>T (n.1580+108G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.140551195C= | CA1824690483 | AGO2 | c.1403+108G= (n.1403+108G=) c.*988+108G= (n.*988+108G=) c.1490+108G= (n.1490+108G=) c.1445+108G= (n.1445+108G=) c.1265+108G= (n.1265+108G=) c.1172+108G= (n.1172+108G=) c.1580+108G= (n.1580+108G=) | |
| 8 | g.140551195C>T | CA2688748760 | AGO2 | c.1403+108G>A (n.1403+108G>A) c.*988+108G>A (n.*988+108G>A) c.1490+108G>A (n.1490+108G>A) c.1445+108G>A (n.1445+108G>A) c.1265+108G>A (n.1265+108G>A) c.1172+108G>A (n.1172+108G>A) c.1580+108G>A (n.1580+108G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.140551196C>A | CA2688748761 | AGO2 | c.1403+107G>T (n.1403+107G>T) c.*988+107G>T (n.*988+107G>T) c.1490+107G>T (n.1490+107G>T) c.1445+107G>T (n.1445+107G>T) c.1265+107G>T (n.1265+107G>T) c.1172+107G>T (n.1172+107G>T) c.1580+107G>T (n.1580+107G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.140551196C= | CA1824690486 | AGO2 | c.1403+107G= (n.1403+107G=) c.*988+107G= (n.*988+107G=) c.1490+107G= (n.1490+107G=) c.1445+107G= (n.1445+107G=) c.1265+107G= (n.1265+107G=) c.1172+107G= (n.1172+107G=) c.1580+107G= (n.1580+107G=) | |
| 8 | g.140551196C>T | CA1824690487 | AGO2 | c.1403+107G>A (n.1403+107G>A) c.*988+107G>A (n.*988+107G>A) c.1490+107G>A (n.1490+107G>A) c.1445+107G>A (n.1445+107G>A) c.1265+107G>A (n.1265+107G>A) c.1172+107G>A (n.1172+107G>A) c.1580+107G>A (n.1580+107G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.140551197A= | CA1824690488 | AGO2 | c.1403+106T= (n.1403+106T=) c.*988+106T= (n.*988+106T=) c.1490+106T= (n.1490+106T=) c.1445+106T= (n.1445+106T=) c.1265+106T= (n.1265+106T=) c.1172+106T= (n.1172+106T=) c.1580+106T= (n.1580+106T=) | |
| 8 | g.140551197A>G | CA848464291 | AGO2 | c.1403+106T>C (n.1403+106T>C) c.*988+106T>C (n.*988+106T>C) c.1490+106T>C (n.1490+106T>C) c.1445+106T>C (n.1445+106T>C) c.1265+106T>C (n.1265+106T>C) c.1172+106T>C (n.1172+106T>C) c.1580+106T>C (n.1580+106T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.140551198G>A | CA2688748763 | AGO2 | c.1403+105C>T (n.1403+105C>T) c.*988+105C>T (n.*988+105C>T) c.1490+105C>T (n.1490+105C>T) c.1445+105C>T (n.1445+105C>T) c.1265+105C>T (n.1265+105C>T) c.1172+105C>T (n.1172+105C>T) c.1580+105C>T (n.1580+105C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.140551198G= | CA1824690490 | AGO2 | c.1403+105C= (n.1403+105C=) c.*988+105C= (n.*988+105C=) c.1490+105C= (n.1490+105C=) c.1445+105C= (n.1445+105C=) c.1265+105C= (n.1265+105C=) c.1172+105C= (n.1172+105C=) c.1580+105C= (n.1580+105C=) | |
| 8 | g.140551198G>T | CA2688748764 | AGO2 | c.1403+105C>A (n.1403+105C>A) c.*988+105C>A (n.*988+105C>A) c.1490+105C>A (n.1490+105C>A) c.1445+105C>A (n.1445+105C>A) c.1265+105C>A (n.1265+105C>A) c.1172+105C>A (n.1172+105C>A) c.1580+105C>A (n.1580+105C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.140551199C>A | CA2688748766 | AGO2 | c.1403+104G>T (n.1403+104G>T) c.*988+104G>T (n.*988+104G>T) c.1490+104G>T (n.1490+104G>T) c.1445+104G>T (n.1445+104G>T) c.1265+104G>T (n.1265+104G>T) c.1172+104G>T (n.1172+104G>T) c.1580+104G>T (n.1580+104G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.140551199C= | CA1824690491 | AGO2 | c.1403+104G= (n.1403+104G=) c.*988+104G= (n.*988+104G=) c.1490+104G= (n.1490+104G=) c.1445+104G= (n.1445+104G=) c.1265+104G= (n.1265+104G=) c.1172+104G= (n.1172+104G=) c.1580+104G= (n.1580+104G=) | |
| 8 | g.140551199C>T | CA186535618 | AGO2 | c.1403+104G>A (n.1403+104G>A) c.*988+104G>A (n.*988+104G>A) c.1490+104G>A (n.1490+104G>A) c.1445+104G>A (n.1445+104G>A) c.1265+104G>A (n.1265+104G>A) c.1172+104G>A (n.1172+104G>A) c.1580+104G>A (n.1580+104G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.140551201_140551202insGCTCAC | CA848464294 | AGO2 | c.1403+104_1403+105insAGCGTG (n.1403+104_1403+105insAGCGTG) c.*988+104_*988+105insAGCGTG (n.*988+104_*988+105insAGCGTG) c.1490+104_1490+105insAGCGTG (n.1490+104_1490+105insAGCGTG) c.1445+104_1445+105insAGCGTG (n.1445+104_1445+105insAGCGTG) c.1265+104_1265+105insAGCGTG (n.1265+104_1265+105insAGCGTG) c.1172+104_1172+105insAGCGTG (n.1172+104_1172+105insAGCGTG) c.1580+104_1580+105insAGCGTG (n.1580+104_1580+105insAGCGTG) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.140551200A>G | CA2718772992 | AGO2 | c.1403+103T>C (n.1403+103T>C) c.*988+103T>C (n.*988+103T>C) c.1490+103T>C (n.1490+103T>C) c.1445+103T>C (n.1445+103T>C) c.1265+103T>C (n.1265+103T>C) c.1172+103T>C (n.1172+103T>C) c.1580+103T>C (n.1580+103T>C) | dbSNP |
| 8 | g.140551201C>A | CA1824690494 | AGO2 | c.1403+102G>T (n.1403+102G>T) c.*988+102G>T (n.*988+102G>T) c.1490+102G>T (n.1490+102G>T) c.1445+102G>T (n.1445+102G>T) c.1265+102G>T (n.1265+102G>T) c.1172+102G>T (n.1172+102G>T) c.1580+102G>T (n.1580+102G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.140551201C= | CA1824690492 | AGO2 | c.1403+102G= (n.1403+102G=) c.*988+102G= (n.*988+102G=) c.1490+102G= (n.1490+102G=) c.1445+102G= (n.1445+102G=) c.1265+102G= (n.1265+102G=) c.1172+102G= (n.1172+102G=) c.1580+102G= (n.1580+102G=) | |
| 8 | g.140551201C>T | CA2688748767 | AGO2 | c.1403+102G>A (n.1403+102G>A) c.*988+102G>A (n.*988+102G>A) c.1490+102G>A (n.1490+102G>A) c.1445+102G>A (n.1445+102G>A) c.1265+102G>A (n.1265+102G>A) c.1172+102G>A (n.1172+102G>A) c.1580+102G>A (n.1580+102G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.140551202C>A | CA2688748768 | AGO2 | c.1403+101G>T (n.1403+101G>T) c.*988+101G>T (n.*988+101G>T) c.1490+101G>T (n.1490+101G>T) c.1445+101G>T (n.1445+101G>T) c.1265+101G>T (n.1265+101G>T) c.1172+101G>T (n.1172+101G>T) c.1580+101G>T (n.1580+101G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.140551202C= | CA1824690495 | AGO2 | c.1403+101G= (n.1403+101G=) c.*988+101G= (n.*988+101G=) c.1490+101G= (n.1490+101G=) c.1445+101G= (n.1445+101G=) c.1265+101G= (n.1265+101G=) c.1172+101G= (n.1172+101G=) c.1580+101G= (n.1580+101G=) | |
| 8 | g.140551202C>G | CA1824690496 | AGO2 | c.1403+101G>C (n.1403+101G>C) c.*988+101G>C (n.*988+101G>C) c.1490+101G>C (n.1490+101G>C) c.1445+101G>C (n.1445+101G>C) c.1265+101G>C (n.1265+101G>C) c.1172+101G>C (n.1172+101G>C) c.1580+101G>C (n.1580+101G>C) | dbSNP |
| 8 | g.140551203C>A | CA2688748770 | AGO2 | c.1403+100G>T (n.1403+100G>T) c.*988+100G>T (n.*988+100G>T) c.1490+100G>T (n.1490+100G>T) c.1445+100G>T (n.1445+100G>T) c.1265+100G>T (n.1265+100G>T) c.1172+100G>T (n.1172+100G>T) c.1580+100G>T (n.1580+100G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.140551204T>C | CA848464299 | AGO2 | c.1403+99A>G (n.1403+99A>G) c.*988+99A>G (n.*988+99A>G) c.1490+99A>G (n.1490+99A>G) c.1445+99A>G (n.1445+99A>G) c.1265+99A>G (n.1265+99A>G) c.1172+99A>G (n.1172+99A>G) c.1580+99A>G (n.1580+99A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.140551204T= | CA1824690498 | AGO2 | c.1403+99A= (n.1403+99A=) c.*988+99A= (n.*988+99A=) c.1490+99A= (n.1490+99A=) c.1445+99A= (n.1445+99A=) c.1265+99A= (n.1265+99A=) c.1172+99A= (n.1172+99A=) c.1580+99A= (n.1580+99A=) | |
| 8 | g.140551205C>A | CA2688748772 | AGO2 | c.1403+98G>T (n.1403+98G>T) c.*988+98G>T (n.*988+98G>T) c.1490+98G>T (n.1490+98G>T) c.1445+98G>T (n.1445+98G>T) c.1265+98G>T (n.1265+98G>T) c.1172+98G>T (n.1172+98G>T) c.1580+98G>T (n.1580+98G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.140551206_140551207del | CA2579260369 | AGO2 | c.1403+97_1403+98del (n.1403+97_1403+98del) c.*988+97_*988+98del (n.*988+97_*988+98del) c.1490+97_1490+98del (n.1490+97_1490+98del) c.1445+97_1445+98del (n.1445+97_1445+98del) c.1265+97_1265+98del (n.1265+97_1265+98del) c.1172+97_1172+98del (n.1172+97_1172+98del) c.1580+97_1580+98del (n.1580+97_1580+98del) | |
| 8 | g.140551211_140551216dup | CA2688748773 | AGO2 | c.1403+93_1403+98dup (n.1403+93_1403+98dup) c.*988+93_*988+98dup (n.*988+93_*988+98dup) c.1490+93_1490+98dup (n.1490+93_1490+98dup) c.1445+93_1445+98dup (n.1445+93_1445+98dup) c.1265+93_1265+98dup (n.1265+93_1265+98dup) c.1172+93_1172+98dup (n.1172+93_1172+98dup) c.1580+93_1580+98dup (n.1580+93_1580+98dup) | gnomAD v4 |