OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.140456454A= | CA1406089736 | CLSTN2 | c.974-3067A= (n.974-3067A=) n.1162-3067A= c.782-3067A= (n.782-3067A=) n.49-1701T= c.899-3067A= (n.899-3067A=) n.1503-1701T= | |
| 3 | g.140456454A>C | CA84590380 | CLSTN2 | c.974-3067A>C (n.974-3067A>C) n.1162-3067A>C c.782-3067A>C (n.782-3067A>C) n.49-1701T>G c.899-3067A>C (n.899-3067A>C) n.1503-1701T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.140456455G>C | CA1406089737 | CLSTN2 | c.974-3066G>C (n.974-3066G>C) n.1162-3066G>C c.782-3066G>C (n.782-3066G>C) n.49-1702C>G c.899-3066G>C (n.899-3066G>C) n.1503-1702C>G | dbSNP |
| 3 | g.140456455G= | CA1406089738 | CLSTN2 | c.974-3066G= (n.974-3066G=) n.1162-3066G= c.782-3066G= (n.782-3066G=) n.49-1702C= c.899-3066G= (n.899-3066G=) n.1503-1702C= | |
| 3 | g.140456457A= | CA1406089739 | CLSTN2 | c.974-3064A= (n.974-3064A=) n.1162-3064A= c.782-3064A= (n.782-3064A=) n.49-1704T= c.899-3064A= (n.899-3064A=) n.1503-1704T= | |
| 3 | g.140456457A>T | CA899710174 | CLSTN2 | c.974-3064A>T (n.974-3064A>T) n.1162-3064A>T c.782-3064A>T (n.782-3064A>T) n.49-1704T>A c.899-3064A>T (n.899-3064A>T) n.1503-1704T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.140456460G>A | CA84590389 | CLSTN2 | c.974-3061G>A (n.974-3061G>A) n.1162-3061G>A c.782-3061G>A (n.782-3061G>A) n.49-1707C>T c.899-3061G>A (n.899-3061G>A) n.1503-1707C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.140456460G>C | CA84590421 | CLSTN2 | c.974-3061G>C (n.974-3061G>C) n.1162-3061G>C c.782-3061G>C (n.782-3061G>C) n.49-1707C>G c.899-3061G>C (n.899-3061G>C) n.1503-1707C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.140456460G= | CA1406089740 | CLSTN2 | c.974-3061G= (n.974-3061G=) n.1162-3061G= c.782-3061G= (n.782-3061G=) n.49-1707C= c.899-3061G= (n.899-3061G=) n.1503-1707C= | |
| 3 | g.140456460G>T | CA84590398 | CLSTN2 | c.974-3061G>T (n.974-3061G>T) n.1162-3061G>T c.782-3061G>T (n.782-3061G>T) n.49-1707C>A c.899-3061G>T (n.899-3061G>T) n.1503-1707C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.140456461G= | CA1406089741 | CLSTN2 | c.974-3060G= (n.974-3060G=) n.1162-3060G= c.782-3060G= (n.782-3060G=) n.49-1708C= c.899-3060G= (n.899-3060G=) n.1503-1708C= | |
| 3 | g.140456461G>T | CA84590424 | CLSTN2 | c.974-3060G>T (n.974-3060G>T) n.1162-3060G>T c.782-3060G>T (n.782-3060G>T) n.49-1708C>A c.899-3060G>T (n.899-3060G>T) n.1503-1708C>A | dbSNP |
| 3 | g.140456462T>C | CA84590425 | CLSTN2 | c.974-3059T>C (n.974-3059T>C) n.1162-3059T>C c.782-3059T>C (n.782-3059T>C) n.49-1709A>G c.899-3059T>C (n.899-3059T>C) n.1503-1709A>G | dbSNP |
| 3 | g.140456462T= | CA1406089742 | CLSTN2 | c.974-3059T= (n.974-3059T=) n.1162-3059T= c.782-3059T= (n.782-3059T=) n.49-1709A= c.899-3059T= (n.899-3059T=) n.1503-1709A= | |
| 3 | g.140456464C= | CA1406089743 | CLSTN2 | c.974-3057C= (n.974-3057C=) n.1162-3057C= c.782-3057C= (n.782-3057C=) n.49-1711G= c.899-3057C= (n.899-3057C=) n.1503-1711G= | |
| 3 | g.140456464C>T | CA1054232145 | CLSTN2 | c.974-3057C>T (n.974-3057C>T) n.1162-3057C>T c.782-3057C>T (n.782-3057C>T) n.49-1711G>A c.899-3057C>T (n.899-3057C>T) n.1503-1711G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.140456466T>C | CA2704231855 | CLSTN2 | c.974-3055T>C (n.974-3055T>C) n.1162-3055T>C c.782-3055T>C (n.782-3055T>C) n.49-1713A>G c.899-3055T>C (n.899-3055T>C) n.1503-1713A>G | dbSNP |
| 3 | g.140456467A= | CA1406089744 | CLSTN2 | c.974-3054A= (n.974-3054A=) n.1162-3054A= c.782-3054A= (n.782-3054A=) n.49-1714T= c.899-3054A= (n.899-3054A=) n.1503-1714T= | |
| 3 | g.140456467A>C | CA1406089745 | CLSTN2 | c.974-3054A>C (n.974-3054A>C) n.1162-3054A>C c.782-3054A>C (n.782-3054A>C) n.49-1714T>G c.899-3054A>C (n.899-3054A>C) n.1503-1714T>G | dbSNP |
| 3 | g.140456474C= | CA1406089746 | CLSTN2 | c.974-3047C= (n.974-3047C=) n.1162-3047C= c.782-3047C= (n.782-3047C=) n.49-1721G= c.899-3047C= (n.899-3047C=) n.1503-1721G= | |
| 3 | g.140456474C>T | CA1406089747 | CLSTN2 | c.974-3047C>T (n.974-3047C>T) n.1162-3047C>T c.782-3047C>T (n.782-3047C>T) n.49-1721G>A c.899-3047C>T (n.899-3047C>T) n.1503-1721G>A | dbSNP |
| 3 | g.140456476A= | CA1406089748 | CLSTN2 | c.974-3045A= (n.974-3045A=) n.1162-3045A= c.782-3045A= (n.782-3045A=) n.49-1723T= c.899-3045A= (n.899-3045A=) n.1503-1723T= | |
| 3 | g.140456476A>T | CA84590432 | CLSTN2 | c.974-3045A>T (n.974-3045A>T) n.1162-3045A>T c.782-3045A>T (n.782-3045A>T) n.49-1723T>A c.899-3045A>T (n.899-3045A>T) n.1503-1723T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.140456477T>C | CA84590440 | CLSTN2 | c.974-3044T>C (n.974-3044T>C) n.1162-3044T>C c.782-3044T>C (n.782-3044T>C) n.49-1724A>G c.899-3044T>C (n.899-3044T>C) n.1503-1724A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.140456477T= | CA1406089749 | CLSTN2 | c.974-3044T= (n.974-3044T=) n.1162-3044T= c.782-3044T= (n.782-3044T=) n.49-1724A= c.899-3044T= (n.899-3044T=) n.1503-1724A= | |
| 3 | g.140456481G>C | CA2704231856 | CLSTN2 | c.974-3040G>C (n.974-3040G>C) n.1162-3040G>C c.782-3040G>C (n.782-3040G>C) n.49-1728C>G c.899-3040G>C (n.899-3040G>C) n.1503-1728C>G | dbSNP |
| 3 | g.140456481G>T | CA2518286278 | CLSTN2 | c.974-3040G>T (n.974-3040G>T) n.1162-3040G>T c.782-3040G>T (n.782-3040G>T) n.49-1728C>A c.899-3040G>T (n.899-3040G>T) n.1503-1728C>A | |
| 3 | g.140456484C>A | CA648355890 | CLSTN2 | c.974-3037C>A (n.974-3037C>A) n.1162-3037C>A c.782-3037C>A (n.782-3037C>A) n.49-1731G>T c.899-3037C>A (n.899-3037C>A) n.1503-1731G>T | COSMIC |
| 3 | g.140456484C= | CA1406089750 | CLSTN2 | c.974-3037C= (n.974-3037C=) n.1162-3037C= c.782-3037C= (n.782-3037C=) n.49-1731G= c.899-3037C= (n.899-3037C=) n.1503-1731G= | |
| 3 | g.140456484C>T | CA84590450 | CLSTN2 | c.974-3037C>T (n.974-3037C>T) n.1162-3037C>T c.782-3037C>T (n.782-3037C>T) n.49-1731G>A c.899-3037C>T (n.899-3037C>T) n.1503-1731G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.140456493T>C | CA84590455 | CLSTN2 | c.974-3028T>C (n.974-3028T>C) n.1162-3028T>C c.782-3028T>C (n.782-3028T>C) n.49-1740A>G c.899-3028T>C (n.899-3028T>C) n.1503-1740A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.140456493T= | CA1406089751 | CLSTN2 | c.974-3028T= (n.974-3028T=) n.1162-3028T= c.782-3028T= (n.782-3028T=) n.49-1740A= c.899-3028T= (n.899-3028T=) n.1503-1740A= | |
| 3 | g.140456494A= | CA1406089753 | CLSTN2 | c.974-3027A= (n.974-3027A=) n.1162-3027A= c.782-3027A= (n.782-3027A=) n.49-1741T= c.899-3027A= (n.899-3027A=) n.1503-1741T= | |
| 3 | g.140456494A>G | CA899710187 | CLSTN2 | c.974-3027A>G (n.974-3027A>G) n.1162-3027A>G c.782-3027A>G (n.782-3027A>G) n.49-1741T>C c.899-3027A>G (n.899-3027A>G) n.1503-1741T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.140456499dup | CA1406089752 | CLSTN2 | c.974-3022dup (n.974-3022dup) n.1162-3022dup c.782-3022dup (n.782-3022dup) n.49-1741dup c.899-3022dup (n.899-3022dup) n.1503-1741dup | dbSNP |
| 3 | g.140456495A>C | CA2604932727 | CLSTN2 | c.974-3026A>C (n.974-3026A>C) n.1162-3026A>C c.782-3026A>C (n.782-3026A>C) n.49-1742T>G c.899-3026A>C (n.899-3026A>C) n.1503-1742T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.140456496A= | CA1406089754 | CLSTN2 | c.974-3025A= (n.974-3025A=) n.1162-3025A= c.782-3025A= (n.782-3025A=) n.49-1743T= c.899-3025A= (n.899-3025A=) n.1503-1743T= | |
| 3 | g.140456496A>T | CA1054232148 | CLSTN2 | c.974-3025A>T (n.974-3025A>T) n.1162-3025A>T c.782-3025A>T (n.782-3025A>T) n.49-1743T>A c.899-3025A>T (n.899-3025A>T) n.1503-1743T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.140456501A>T | CA2758649644 | CLSTN2 | c.974-3020A>T (n.974-3020A>T) n.1162-3020A>T c.782-3020A>T (n.782-3020A>T) n.49-1748T>A c.899-3020A>T (n.899-3020A>T) n.1503-1748T>A | |
| 3 | g.140456502A= | CA1406089755 | CLSTN2 | c.974-3019A= (n.974-3019A=) n.1162-3019A= c.782-3019A= (n.782-3019A=) n.49-1749T= c.899-3019A= (n.899-3019A=) n.1503-1749T= | |
| 3 | g.140456502A>C | CA1406089756 | CLSTN2 | c.974-3019A>C (n.974-3019A>C) n.1162-3019A>C c.782-3019A>C (n.782-3019A>C) n.49-1749T>G c.899-3019A>C (n.899-3019A>C) n.1503-1749T>G | dbSNP |
| 3 | g.140456504dup | CA899710188 | CLSTN2 | c.974-3017dup (n.974-3017dup) n.1162-3017dup c.782-3017dup (n.782-3017dup) n.49-1750dup c.899-3017dup (n.899-3017dup) n.1503-1750dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.140456504G>A | CA84590466 | CLSTN2 | c.974-3017G>A (n.974-3017G>A) n.1162-3017G>A c.782-3017G>A (n.782-3017G>A) n.49-1751C>T c.899-3017G>A (n.899-3017G>A) n.1503-1751C>T | dbSNP |
| 3 | g.140456504G= | CA1406089757 | CLSTN2 | c.974-3017G= (n.974-3017G=) n.1162-3017G= c.782-3017G= (n.782-3017G=) n.49-1751C= c.899-3017G= (n.899-3017G=) n.1503-1751C= | |
| 3 | g.140456504G>T | CA2604932728 | CLSTN2 | c.974-3017G>T (n.974-3017G>T) n.1162-3017G>T c.782-3017G>T (n.782-3017G>T) n.49-1751C>A c.899-3017G>T (n.899-3017G>T) n.1503-1751C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.140456505T>G | CA84590475 | CLSTN2 | c.974-3016T>G (n.974-3016T>G) n.1162-3016T>G c.782-3016T>G (n.782-3016T>G) n.49-1752A>C c.899-3016T>G (n.899-3016T>G) n.1503-1752A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.140456505T= | CA1406089758 | CLSTN2 | c.974-3016T= (n.974-3016T=) n.1162-3016T= c.782-3016T= (n.782-3016T=) n.49-1752A= c.899-3016T= (n.899-3016T=) n.1503-1752A= | |
| 3 | g.140456508T>C | CA1406089760 | CLSTN2 | c.974-3013T>C (n.974-3013T>C) n.1162-3013T>C c.782-3013T>C (n.782-3013T>C) n.49-1755A>G c.899-3013T>C (n.899-3013T>C) n.1503-1755A>G | dbSNP |
| 3 | g.140456508T= | CA1406089759 | CLSTN2 | c.974-3013T= (n.974-3013T=) n.1162-3013T= c.782-3013T= (n.782-3013T=) n.49-1755A= c.899-3013T= (n.899-3013T=) n.1503-1755A= | |
| 3 | g.140456515C>G | CA2604932729 | CLSTN2 | c.974-3006C>G (n.974-3006C>G) n.1162-3006C>G c.782-3006C>G (n.782-3006C>G) n.49-1762G>C c.899-3006C>G (n.899-3006C>G) n.1503-1762G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.140456516A= | CA1406089761 | CLSTN2 | c.974-3005A= (n.974-3005A=) n.1162-3005A= c.782-3005A= (n.782-3005A=) n.49-1763T= c.899-3005A= (n.899-3005A=) n.1503-1763T= | |
| 3 | g.140456516A>G | CA84590482 | CLSTN2 | c.974-3005A>G (n.974-3005A>G) n.1162-3005A>G c.782-3005A>G (n.782-3005A>G) n.49-1763T>C c.899-3005A>G (n.899-3005A>G) n.1503-1763T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.140456517G= | CA1406089762 | CLSTN2 | c.974-3004G= (n.974-3004G=) n.1162-3004G= c.782-3004G= (n.782-3004G=) n.49-1764C= c.899-3004G= (n.899-3004G=) n.1503-1764C= | |
| 3 | g.140456517G>T | CA1406089763 | CLSTN2 | c.974-3004G>T (n.974-3004G>T) n.1162-3004G>T c.782-3004G>T (n.782-3004G>T) n.49-1764C>A c.899-3004G>T (n.899-3004G>T) n.1503-1764C>A | dbSNP |
| 3 | g.140456518G>A | CA11422535 | CLSTN2 | c.974-3003G>A (n.974-3003G>A) n.1162-3003G>A c.782-3003G>A (n.782-3003G>A) n.49-1765C>T c.899-3003G>A (n.899-3003G>A) n.1503-1765C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.140456518G= | CA1406089764 | CLSTN2 | c.974-3003G= (n.974-3003G=) n.1162-3003G= c.782-3003G= (n.782-3003G=) n.49-1765C= c.899-3003G= (n.899-3003G=) n.1503-1765C= | |
| 3 | g.140456519C= | CA1406089765 | CLSTN2 | c.974-3002C= (n.974-3002C=) n.1162-3002C= c.782-3002C= (n.782-3002C=) n.49-1766G= c.899-3002C= (n.899-3002C=) n.1503-1766G= | |
| 3 | g.140456519C>T | CA84590490 | CLSTN2 | c.974-3002C>T (n.974-3002C>T) n.1162-3002C>T c.782-3002C>T (n.782-3002C>T) n.49-1766G>A c.899-3002C>T (n.899-3002C>T) n.1503-1766G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.140456520G>A | CA11575276 | CLSTN2 | c.974-3001G>A (n.974-3001G>A) n.1162-3001G>A c.782-3001G>A (n.782-3001G>A) n.49-1767C>T c.899-3001G>A (n.899-3001G>A) n.1503-1767C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.140456520G= | CA1406089766 | CLSTN2 | c.974-3001G= (n.974-3001G=) n.1162-3001G= c.782-3001G= (n.782-3001G=) n.49-1767C= c.899-3001G= (n.899-3001G=) n.1503-1767C= | |
| 3 | g.140456522A>G | CA2704232068 | CLSTN2 | c.974-2999A>G (n.974-2999A>G) n.1162-2999A>G c.782-2999A>G (n.782-2999A>G) n.49-1769T>C c.899-2999A>G (n.899-2999A>G) n.1503-1769T>C | dbSNP |
| 3 | g.140456526C= | CA1406089767 | CLSTN2 | c.974-2995C= (n.974-2995C=) n.1162-2995C= c.782-2995C= (n.782-2995C=) n.49-1773G= c.899-2995C= (n.899-2995C=) n.1503-1773G= | |
| 3 | g.140456526C>G | CA1406089768 | CLSTN2 | c.974-2995C>G (n.974-2995C>G) n.1162-2995C>G c.782-2995C>G (n.782-2995C>G) n.49-1773G>C c.899-2995C>G (n.899-2995C>G) n.1503-1773G>C | dbSNP |
| 3 | g.140456526C>T | CA84590499 | CLSTN2 | c.974-2995C>T (n.974-2995C>T) n.1162-2995C>T c.782-2995C>T (n.782-2995C>T) n.49-1773G>A c.899-2995C>T (n.899-2995C>T) n.1503-1773G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.140456527T>C | CA2704232113 | CLSTN2 | c.974-2994T>C (n.974-2994T>C) n.1162-2994T>C c.782-2994T>C (n.782-2994T>C) n.49-1774A>G c.899-2994T>C (n.899-2994T>C) n.1503-1774A>G | dbSNP |
| 3 | g.140456528C= | CA1406089769 | CLSTN2 | c.974-2993C= (n.974-2993C=) n.1162-2993C= c.782-2993C= (n.782-2993C=) n.49-1775G= c.899-2993C= (n.899-2993C=) n.1503-1775G= | |
| 3 | g.140456528C>T | CA1406089770 | CLSTN2 | c.974-2993C>T (n.974-2993C>T) n.1162-2993C>T c.782-2993C>T (n.782-2993C>T) n.49-1775G>A c.899-2993C>T (n.899-2993C>T) n.1503-1775G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.140456529G>A | CA899710197 | CLSTN2 | c.974-2992G>A (n.974-2992G>A) n.1162-2992G>A c.782-2992G>A (n.782-2992G>A) n.49-1776C>T c.899-2992G>A (n.899-2992G>A) n.1503-1776C>T | dbSNP |
| 3 | g.140456529G>C | CA84590513 | CLSTN2 | c.974-2992G>C (n.974-2992G>C) n.1162-2992G>C c.782-2992G>C (n.782-2992G>C) n.49-1776C>G c.899-2992G>C (n.899-2992G>C) n.1503-1776C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.140456529G= | CA1406089771 | CLSTN2 | c.974-2992G= (n.974-2992G=) n.1162-2992G= c.782-2992G= (n.782-2992G=) n.49-1776C= c.899-2992G= (n.899-2992G=) n.1503-1776C= | |
| 3 | g.140456536C= | CA1406089772 | CLSTN2 | c.974-2985C= (n.974-2985C=) n.1162-2985C= c.782-2985C= (n.782-2985C=) n.49-1783G= c.899-2985C= (n.899-2985C=) n.1503-1783G= | |
| 3 | g.140456536C>T | CA546528639 | CLSTN2 | c.974-2985C>T (n.974-2985C>T) n.1162-2985C>T c.782-2985C>T (n.782-2985C>T) n.49-1783G>A c.899-2985C>T (n.899-2985C>T) n.1503-1783G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.140456539C>A | CA899710204 | CLSTN2 | c.974-2982C>A (n.974-2982C>A) n.1162-2982C>A c.782-2982C>A (n.782-2982C>A) n.49-1786G>T c.899-2982C>A (n.899-2982C>A) n.1503-1786G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.140456539C= | CA1406089773 | CLSTN2 | c.974-2982C= (n.974-2982C=) n.1162-2982C= c.782-2982C= (n.782-2982C=) n.49-1786G= c.899-2982C= (n.899-2982C=) n.1503-1786G= | |
| 3 | g.140456541C= | CA1406089774 | CLSTN2 | c.974-2980C= (n.974-2980C=) n.1162-2980C= c.782-2980C= (n.782-2980C=) n.49-1788G= c.899-2980C= (n.899-2980C=) n.1503-1788G= | |
| 3 | g.140456541C>G | CA546528640 | CLSTN2 | c.974-2980C>G (n.974-2980C>G) n.1162-2980C>G c.782-2980C>G (n.782-2980C>G) n.49-1788G>C c.899-2980C>G (n.899-2980C>G) n.1503-1788G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.140456544T>C | CA1406089776 | CLSTN2 | c.974-2977T>C (n.974-2977T>C) n.1162-2977T>C c.782-2977T>C (n.782-2977T>C) n.49-1791A>G c.899-2977T>C (n.899-2977T>C) n.1503-1791A>G | dbSNP |
| 3 | g.140456544T= | CA1406089775 | CLSTN2 | c.974-2977T= (n.974-2977T=) n.1162-2977T= c.782-2977T= (n.782-2977T=) n.49-1791A= c.899-2977T= (n.899-2977T=) n.1503-1791A= | |
| 3 | g.140456549G= | CA1406089777 | CLSTN2 | c.974-2972G= (n.974-2972G=) n.1162-2972G= c.782-2972G= (n.782-2972G=) n.49-1796C= c.899-2972G= (n.899-2972G=) n.1503-1796C= | |
| 3 | g.140456549G>T | CA899710207 | CLSTN2 | c.974-2972G>T (n.974-2972G>T) n.1162-2972G>T c.782-2972G>T (n.782-2972G>T) n.49-1796C>A c.899-2972G>T (n.899-2972G>T) n.1503-1796C>A | dbSNP |
| 3 | g.140456550G>A | CA1406089779 | CLSTN2 | c.974-2971G>A (n.974-2971G>A) n.1162-2971G>A c.782-2971G>A (n.782-2971G>A) n.49-1797C>T c.899-2971G>A (n.899-2971G>A) n.1503-1797C>T | dbSNP |
| 3 | g.140456550G= | CA1406089778 | CLSTN2 | c.974-2971G= (n.974-2971G=) n.1162-2971G= c.782-2971G= (n.782-2971G=) n.49-1797C= c.899-2971G= (n.899-2971G=) n.1503-1797C= | |
| 3 | g.140456550G>T | CA899710213 | CLSTN2 | c.974-2971G>T (n.974-2971G>T) n.1162-2971G>T c.782-2971G>T (n.782-2971G>T) n.49-1797C>A c.899-2971G>T (n.899-2971G>T) n.1503-1797C>A | dbSNP |
| 3 | g.140456551C= | CA1406089780 | CLSTN2 | c.974-2970C= (n.974-2970C=) n.1162-2970C= c.782-2970C= (n.782-2970C=) n.49-1798G= c.899-2970C= (n.899-2970C=) n.1503-1798G= | |
| 3 | g.140456551C>T | CA899710214 | CLSTN2 | c.974-2970C>T (n.974-2970C>T) n.1162-2970C>T c.782-2970C>T (n.782-2970C>T) n.49-1798G>A c.899-2970C>T (n.899-2970C>T) n.1503-1798G>A | dbSNP |
| 3 | g.140456552T>C | CA1054232163 | CLSTN2 | c.974-2969T>C (n.974-2969T>C) n.1162-2969T>C c.782-2969T>C (n.782-2969T>C) n.49-1799A>G c.899-2969T>C (n.899-2969T>C) n.1503-1799A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |