UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.140333293G>A | CA11945453 | HBEGF | c.*1006C>T (n.*1006C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.140333293G>C | CA2580591016 | HBEGF | c.*1006C>G (n.*1006C>G) | |
| 5 | g.140333293G= | CA1586714351 | HBEGF | c.*1006C= (n.*1006C=) | |
| 5 | g.140333293G>T | CA1586714352 | HBEGF | c.*1006C>A (n.*1006C>A) | dbSNP |
| 5 | g.140333294C>A | CA2518734754 | HBEGF | c.*1005G>T (n.*1005G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.140333294C>T | CA2675573839 | HBEGF | c.*1005G>A (n.*1005G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.140333295A>G | CA2675573840 | HBEGF | c.*1004T>C (n.*1004T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.140333295A>T | CA2675573841 | HBEGF | c.*1004T>A (n.*1004T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.140333296G>C | CA128810974 | HBEGF | c.*1003C>G (n.*1003C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.140333296G= | CA1586714354 | HBEGF | c.*1003C= (n.*1003C=) | |
| 5 | g.140333296G>T | CA2675573842 | HBEGF | c.*1003C>A (n.*1003C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.140333297G>A | CA2675573843 | HBEGF | c.*1002C>T (n.*1002C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.140333298G>A | CA2675573844 | HBEGF | c.*1001C>T (n.*1001C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.140333298G>T | CA2675573845 | HBEGF | c.*1001C>A (n.*1001C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.140333299A>G | CA2675573846 | HBEGF | c.*1000T>C (n.*1000T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.140333300G>C | CA804690206 | HBEGF | c.*999C>G (n.*999C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.140333300G= | CA1586714356 | HBEGF | c.*999C= (n.*999C=) | |
| 5 | g.140333300G>T | CA2675573847 | HBEGF | c.*999C>A (n.*999C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.140333301A>G | CA2675573848 | HBEGF | c.*998T>C (n.*998T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.140333302G>A | CA2675573849 | HBEGF | c.*997C>T (n.*997C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.140333302G>C | CA1586714358 | HBEGF | c.*997C>G (n.*997C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.140333302G= | CA1586714357 | HBEGF | c.*997C= (n.*997C=) | |
| 5 | g.140333302G>T | CA2675573850 | HBEGF | c.*997C>A (n.*997C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.140333303G>A | CA2675573851 | HBEGF | c.*996C>T (n.*996C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.140333303G>T | CA2675573852 | HBEGF | c.*996C>A (n.*996C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.140333307C>A | CA2675573853 | HBEGF | c.*992G>T (n.*992G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.140333307C= | CA1586714359 | HBEGF | c.*992G= (n.*992G=) | |
| 5 | g.140333307C>T | CA128810975 | HBEGF | c.*992G>A (n.*992G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.140333308G>A | CA128810976 | HBEGF | c.*991C>T (n.*991C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.140333308G= | CA1586714362 | HBEGF | c.*991C= (n.*991C=) | |
| 5 | g.140333308G>T | CA2675573854 | HBEGF | c.*991C>A (n.*991C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.140333309G>A | CA2675573855 | HBEGF | c.*990C>T (n.*990C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.140333309G>T | CA2675573856 | HBEGF | c.*990C>A (n.*990C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.140333310G>C | CA2675573857 | HBEGF | c.*989C>G (n.*989C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.140333310G>T | CA2675573858 | HBEGF | c.*989C>A (n.*989C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.140333311G>A | CA1586714367 | HBEGF | c.*988C>T (n.*988C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.140333311G= | CA1586714365 | HBEGF | c.*988C= (n.*988C=) | |
| 5 | g.140333311G>T | CA2768640631 | HBEGF | c.*988C>A (n.*988C>A) | |
| 5 | g.140333312A>G | CA2675573860 | HBEGF | c.*987T>C (n.*987T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.140333312A>T | CA2675573859 | HBEGF | c.*987T>A (n.*987T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.140333313G>A | CA2675573861 | HBEGF | c.*986C>T (n.*986C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.140333313G>T | CA2675573862 | HBEGF | c.*986C>A (n.*986C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.140333315C>A | CA2675573863 | HBEGF | c.*984G>T (n.*984G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.140333315C>T | CA2675573864 | HBEGF | c.*984G>A (n.*984G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.140333316A= | CA1586714369 | HBEGF | c.*983T= (n.*983T=) | |
| 5 | g.140333316A>G | CA804690212 | HBEGF | c.*983T>C (n.*983T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.140333316A>T | CA2675573865 | HBEGF | c.*983T>A (n.*983T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.140333317C>A | CA2675573866 | HBEGF | c.*982G>T (n.*982G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.140333318T>C | CA2675573867 | HBEGF | c.*981A>G (n.*981A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.140333319del | CA2675573868 | HBEGF | c.*980del (n.*980del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.140333319G>A | CA2675573869 | HBEGF | c.*980C>T (n.*980C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.140333319G>T | CA2675573870 | HBEGF | c.*980C>A (n.*980C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.140333320A= | CA1586714370 | HBEGF | c.*979T= (n.*979T=) | |
| 5 | g.140333320A>G | CA1586714371 | HBEGF | c.*979T>C (n.*979T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.140333321T>C | CA2675573871 | HBEGF | c.*978A>G (n.*978A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.140333323T>A | CA2675573872 | HBEGF | c.*976A>T (n.*976A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.140333323T>C | CA1586714373 | HBEGF | c.*976A>G (n.*976A>G) | dbSNP |
| 5 | g.140333323T= | CA1586714372 | HBEGF | c.*976A= (n.*976A=) | |
| 5 | g.140333324C>A | CA2675573873 | HBEGF | c.*975G>T (n.*975G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.140333325T>C | CA2675573874 | HBEGF | c.*974A>G (n.*974A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.140333326G>A | CA2768640633 | HBEGF | c.*973C>T (n.*973C>T) | |
| 5 | g.140333326G>C | CA1586714376 | HBEGF | c.*973C>G (n.*973C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.140333326G= | CA1586714375 | HBEGF | c.*973C= (n.*973C=) | |
| 5 | g.140333326G>T | CA2768640632 | HBEGF | c.*973C>A (n.*973C>A) | |
| 5 | g.140333327T>A | CA2675573876 | HBEGF | c.*972A>T (n.*972A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.140333327T>C | CA2675573877 | HBEGF | c.*972A>G (n.*972A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.140333328del | CA2675573875 | HBEGF | c.*972del (n.*972del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.140333328T>C | CA2675573878 | HBEGF | c.*971A>G (n.*971A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.140333329A>G | CA2675573879 | HBEGF | c.*970T>C (n.*970T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.140333330C>T | CA2675573880 | HBEGF | c.*969G>A (n.*969G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.140333331A= | CA1586714377 | HBEGF | c.*968T= (n.*968T=) | |
| 5 | g.140333331A>G | CA1082183850 | HBEGF | c.*968T>C (n.*968T>C) | dbSNP |
| 5 | g.140333332C>A | CA2675573881 | HBEGF | c.*967G>T (n.*967G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.140333332C>T | CA2675573882 | HBEGF | c.*967G>A (n.*967G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.140333333T>C | CA128810977 | HBEGF | c.*966A>G (n.*966A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.140333333T= | CA1586714378 | HBEGF | c.*966A= (n.*966A=) | |
| 5 | g.140333335del | CA2675573883 | HBEGF | c.*966del (n.*966del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.140333334T>A | CA2675573884 | HBEGF | c.*965A>T (n.*965A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.140333336G>T | CA2675573885 | HBEGF | c.*963C>A (n.*963C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.140333337A= | CA1586714380 | HBEGF | c.*962T= (n.*962T=) | |
| 5 | g.140333337A>G | CA1586714381 | HBEGF | c.*962T>C (n.*962T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.140333338C>A | CA2675573886 | HBEGF | c.*961G>T (n.*961G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.140333338C>T | CA2675573887 | HBEGF | c.*961G>A (n.*961G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.140333338_140333339delinsCA | CA1586714383 | HBEGF | c.*960_*961delinsTG (n.*960_*961delinsTG) | |
| 5 | g.140333339del | CA804690216 | HBEGF | c.*960del (n.*960del) | dbSNP |
| 5 | g.140333339A>G | CA2675573888 | HBEGF | c.*960T>C (n.*960T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.140333339A>T | CA2675573889 | HBEGF | c.*960T>A (n.*960T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.140333340T>C | CA2675573890 | HBEGF | c.*959A>G (n.*959A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.140333341C>A | CA2675573891 | HBEGF | c.*958G>T (n.*958G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.140333342A= | CA1586714384 | HBEGF | c.*957T= (n.*957T=) | |
| 5 | g.140333342A>G | CA1586714385 | HBEGF | c.*957T>C (n.*957T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.140333342A>T | CA2675573892 | HBEGF | c.*957T>A (n.*957T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.140333343G>A | CA2675573893 | HBEGF | c.*956C>T (n.*956C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.140333343G>C | CA804690218 | HBEGF | c.*956C>G (n.*956C>G) | dbSNP |
| 5 | g.140333343G= | CA1586714386 | HBEGF | c.*956C= (n.*956C=) | |
| 5 | g.140333343G>T | CA2675573894 | HBEGF | c.*956C>A (n.*956C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.140333344C>T | CA2675573895 | HBEGF | c.*955G>A (n.*955G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.140333346C>A | CA2675573896 | HBEGF | c.*953G>T (n.*953G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.140333347C>A | CA1082183851 | HBEGF | c.*952G>T (n.*952G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.140333347C= | CA1586714388 | HBEGF | c.*952G= (n.*952G=) | |
| 5 | g.140333348T>A | CA2675573897 | HBEGF | c.*951A>T (n.*951A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.140333348T>C | CA2675573898 | HBEGF | c.*951A>G (n.*951A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.140333349T>C | CA2675573899 | HBEGF | c.*950A>G (n.*950A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.140333350G>T | CA2675573900 | HBEGF | c.*949C>A (n.*949C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.140333351G>A | CA2675573902 | HBEGF | c.*948C>T (n.*948C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.140333351G>C | CA1586714392 | HBEGF | c.*948C>G (n.*948C>G) | dbSNP |
| 5 | g.140333351G= | CA1586714390 | HBEGF | c.*948C= (n.*948C=) | |
| 5 | g.140333351G>T | CA2675573901 | HBEGF | c.*948C>A (n.*948C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.140333352G>A | CA2675573903 | HBEGF | c.*947C>T (n.*947C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.140333353C>A | CA2675573904 | HBEGF | c.*946G>T (n.*946G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.140333353C= | CA1586714397 | HBEGF | c.*946G= (n.*946G=) | |
| 5 | g.140333353C>G | CA128810978 | HBEGF | c.*946G>C (n.*946G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.140333353C>T | CA2675573905 | HBEGF | c.*946G>A (n.*946G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.140333354T>C | CA2675573906 | HBEGF | c.*945A>G (n.*945A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.140333355T>C | CA2675573907 | HBEGF | c.*944A>G (n.*944A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.140333356T>C | CA1586714399 | HBEGF | c.*943A>G (n.*943A>G) | dbSNP |
| 5 | g.140333356T= | CA1586714401 | HBEGF | c.*943A= (n.*943A=) | |
| 5 | g.140333357C= | CA1586714404 | HBEGF | c.*942G= (n.*942G=) | |
| 5 | g.140333357C>T | CA128810979 | HBEGF | c.*942G>A (n.*942G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.140333358A>G | CA2675573908 | HBEGF | c.*941T>C (n.*941T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.140333360A>G | CA2675573909 | HBEGF | c.*939T>C (n.*939T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.140333362C>A | CA2675573910 | HBEGF | c.*937G>T (n.*937G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.140333362_140333363insTTATCTTCCTCAGGT | CA2675573911 | HBEGF | c.*936_*937insACCTGAGGAAGATAA (n.*936_*937insACCTGAGGAAGATAA) | gnomAD v4 |
| 5 | g.140333363A>G | CA2675573912 | HBEGF | c.*936T>C (n.*936T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.140333364C>A | CA2675573913 | HBEGF | c.*935G>T (n.*935G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.140333364C= | CA1586714408 | HBEGF | c.*935G= (n.*935G=) | |
| 5 | g.140333364C>T | CA128810980 | HBEGF | c.*935G>A (n.*935G>A) | dbSNP |
| 5 | g.140333364_140333365insCATAGGAGAGGAGGTTATGATGTGGA | CA2675573914 | HBEGF | c.*934_*935insTCCACATCATAACCTCCTCTCCTATG (n.*934_*935insTCCACATCATAACCTCCTCTCCTATG) | gnomAD v4 |
| 5 | g.140333365A>G | CA2675573915 | HBEGF | c.*934T>C (n.*934T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.140333366A= | CA1586714409 | HBEGF | c.*933T= (n.*933T=) | |
| 5 | g.140333366A>C | CA1586714410 | HBEGF | c.*933T>G (n.*933T>G) | dbSNP |
| 5 | g.140333366A>G | CA2675573916 | HBEGF | c.*933T>C (n.*933T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.140333367A= | CA1586714411 | HBEGF | c.*932T= (n.*932T=) | |
| 5 | g.140333367A>C | CA2675573917 | HBEGF | c.*932T>G (n.*932T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.140333367A>G | CA2675573918 | HBEGF | c.*932T>C (n.*932T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.140333367A>T | CA1082183853 | HBEGF | c.*932T>A (n.*932T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.140333367_140333368insAC | CA2675573919 | HBEGF | c.*931_*932insGT (n.*931_*932insGT) | gnomAD v4 |
| 5 | g.140333368T>C | CA2675573920 | HBEGF | c.*931A>G (n.*931A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.140333368_140333369insTATCTTCCTCA | CA2675573921 | HBEGF | c.*930_*931insTGAGGAAGATA (n.*930_*931insTGAGGAAGATA) | gnomAD v4 |
| 5 | g.140333369_140333370insAA | CA2675573922 | HBEGF | c.*929_*930insTT (n.*929_*930insTT) | gnomAD v4 |
| 5 | g.140333370G>A | CA2675573923 | HBEGF | c.*929C>T (n.*929C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.140333370G= | CA1586714413 | HBEGF | c.*929C= (n.*929C=) | |
| 5 | g.140333370G>T | CA128810981 | HBEGF | c.*929C>A (n.*929C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.140333371del | CA2675573924 | HBEGF | c.*928del (n.*928del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.140333372A>G | CA2675573925 | HBEGF | c.*927T>C (n.*927T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.140333372_140333373insCCATAG | CA2675573926 | HBEGF | c.*926_*927insCTATGG (n.*926_*927insCTATGG) | gnomAD v4 |
| 5 | g.140333373G>C | CA2675573927 | HBEGF | c.*926C>G (n.*926C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.140333373G>T | CA2675573928 | HBEGF | c.*926C>A (n.*926C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.140333374A= | CA1586714415 | HBEGF | c.*925T= (n.*925T=) | |
| 5 | g.140333374A>G | CA2675573929 | HBEGF | c.*925T>C (n.*925T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.140333374A>T | CA1586714416 | HBEGF | c.*925T>A (n.*925T>A) | dbSNP |
| 5 | g.140333374_140333375insGAGGAGGTTATGATGTG | CA2675573930 | HBEGF | c.*924_*925insCACATCATAACCTCCTC (n.*924_*925insCACATCATAACCTCCTC) | gnomAD v4 |
| 5 | g.140333375C>A | CA2675573931 | HBEGF | c.*924G>T (n.*924G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.140333375C>G | CA2675573932 | HBEGF | c.*924G>C (n.*924G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.140333379del | CA2675573933 | HBEGF | c.*923del (n.*923del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.140333376_140333377insGTG | CA2675573934 | HBEGF | c.*922_*923insCAC (n.*922_*923insCAC) | gnomAD v4 |
| 5 | g.140333378A= | CA1586714417 | HBEGF | c.*921T= (n.*921T=) | |
| 5 | g.140333378A>G | CA1586714418 | HBEGF | c.*921T>C (n.*921T>C) | dbSNP |
| 5 | g.140333379A>G | CA2675573935 | HBEGF | c.*920T>C (n.*920T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.140333381del | CA2675573936 | HBEGF | c.*918del (n.*918del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.140333381C>A | CA2675573938 | HBEGF | c.*918G>T (n.*918G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.140333381C= | CA1586714421 | HBEGF | c.*918G= (n.*918G=) | |
| 5 | g.140333381C>G | CA2675573939 | HBEGF | c.*918G>C (n.*918G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.140333381C>T | CA563487382 | HBEGF | c.*918G>A (n.*918G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.140333381_140333384del | CA2675573937 | HBEGF | c.*915_*918del (n.*915_*918del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.140333382G>A | CA563487383 | HBEGF | c.*917C>T (n.*917C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.140333382G= | CA1586714423 | HBEGF | c.*917C= (n.*917C=) | |
| 5 | g.140333382G>T | CA2675573940 | HBEGF | c.*917C>A (n.*917C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.140333383C>A | CA2675573942 | HBEGF | c.*916G>T (n.*916G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.140333383C= | CA1586714424 | HBEGF | c.*916G= (n.*916G=) | |
| 5 | g.140333383C>T | CA1082183854 | HBEGF | c.*916G>A (n.*916G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.140333383_140333385del | CA2675573941 | HBEGF | c.*914_*916del (n.*914_*916del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.140333384C>A | CA2675573943 | HBEGF | c.*915G>T (n.*915G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.140333384C>G | CA2710236474 | HBEGF | c.*915G>C (n.*915G>C) | dbSNP |
| 5 | g.140333386del | CA2675573944 | HBEGF | c.*913del (n.*913del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.140333386A>G | CA2675573945 | HBEGF | c.*913T>C (n.*913T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.140333386_140333387insAGAGAAAGTGAAGTTG | CA2675573946 | HBEGF | c.*912_*913insCAACTTCACTTTCTCT (n.*912_*913insCAACTTCACTTTCTCT) | gnomAD v4 |
| 5 | g.140333387G>T | CA2675573947 | HBEGF | c.*912C>A (n.*912C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.140333389C>A | CA128810982 | HBEGF | c.*910G>T (n.*910G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.140333389C= | CA1586714428 | HBEGF | c.*910G= (n.*910G=) | |
| 5 | g.140333389C>T | CA804690226 | HBEGF | c.*910G>A (n.*910G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.140333391A>G | CA2675573948 | HBEGF | c.*908T>C (n.*908T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.140333392G>T | CA2675573949 | HBEGF | c.*907C>A (n.*907C>A) | gnomAD v4 |