Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.1401406_1401509del | CA2582641923 | GAMT | c.-31_73del | gnomAD v4 |
19 | g.1401430C>A | CA402998365 | GAMT | c.47G>T (p.Cys16Phe) | gnomAD v4 |
19 | g.1401430C= | CA2317700453 | GAMT | c.47G= (p.Cys16=) | |
19 | g.1401430C>G | CA402998366 | GAMT | c.47G>C (p.Cys16Ser) | gnomAD v4 |
19 | g.1401430C>T | CA402998367 | GAMT | c.47G>A (p.Cys16Tyr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1401431A= | CA2317700454 | GAMT | c.46T= (p.Cys16=) | |
19 | g.1401431A>C | CA402998372 | GAMT | c.46T>G (p.Cys16Gly) | ClinVar dbSNP |
19 | g.1401431A>G | CA402998370 | GAMT | c.46T>C (p.Cys16Arg) | gnomAD v4 |
19 | g.1401431A>T | CA402998369 | GAMT | c.46T>A (p.Cys16Ser) | gnomAD v4 |
19 | g.1401432G>A | CA504731727 | GAMT | c.45C>T (p.Asn15=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1401432G>C | CA402998373 | GAMT | c.45C>G (p.Asn15Lys) | |
19 | g.1401432G= | CA2317700455 | GAMT | c.45C= (p.Asn15=) | |
19 | g.1401432G>T | CA402998375 | GAMT | c.45C>A (p.Asn15Lys) | gnomAD v4 |
19 | g.1401433T>A | CA402998377 | GAMT | c.44A>T (p.Asn15Ile) | |
19 | g.1401433T>C | CA402998378 | GAMT | c.44A>G (p.Asn15Ser) | gnomAD v4 |
19 | g.1401433T>G | CA402998379 | GAMT | c.44A>C (p.Asn15Thr) | |
19 | g.1401434T>A | CA402998380 | GAMT | c.43A>T (p.Asn15Tyr) | |
19 | g.1401434T>C | CA402998381 | GAMT | c.43A>G (p.Asn15Asp) | gnomAD v4 |
19 | g.1401434T>G | CA402998382 | GAMT | c.43A>C (p.Asn15His) | |
19 | g.1401435C>A | CA402998384 | GAMT | c.42G>T (p.Glu14Asp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1401435C= | CA2317700456 | GAMT | c.42G= (p.Glu14=) | |
19 | g.1401435C>G | CA9043810 | GAMT | c.42G>C (p.Glu14Asp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1401435C>T | CA504731732 | GAMT | c.42G>A (p.Glu14=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1401436del | CA2576548785 | GAMT | c.41del (p.Glu14GlyfsTer28) c.41del (p.Glu14GlyfsTer?) | gnomAD v4 |
19 | g.1401436T>A | CA402998387 | GAMT | c.41A>T (p.Glu14Val) | |
19 | g.1401436T>C | CA402998388 | GAMT | c.41A>G (p.Glu14Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1401436T>G | CA402998390 | GAMT | c.41A>C (p.Glu14Ala) | |
19 | g.1401436T= | CA2317700457 | GAMT | c.41A= (p.Glu14=) | |
19 | g.1401437C>A | CA402998391 | GAMT | c.40G>T (p.Glu14Ter) | gnomAD v4 |
19 | g.1401437C= | CA2317700458 | GAMT | c.40G= (p.Glu14=) | |
19 | g.1401437C>G | CA402998393 | GAMT | c.40G>C (p.Glu14Gln) | gnomAD v4 |
19 | g.1401437C>T | CA304067351 | GAMT | c.40G>A (p.Glu14Lys) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1401438G>A | CA504731733 | GAMT | c.39C>T (p.Gly13=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1401438G>C | CA504731734 | GAMT | c.39C>G (p.Gly13=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1401438G= | CA2317700459 | GAMT | c.39C= (p.Gly13=) | |
19 | g.1401438G>T | CA504731736 | GAMT | c.39C>A (p.Gly13=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1401439C>A | CA402998396 | GAMT | c.38G>T (p.Gly13Val) | gnomAD v4 |
19 | g.1401439C= | CA2317700460 | GAMT | c.38G= (p.Gly13=) | |
19 | g.1401439C>G | CA402998398 | GAMT | c.38G>C (p.Gly13Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1401439C>T | CA402998399 | GAMT | c.38G>A (p.Gly13Asp) | gnomAD v4 |
19 | g.1401440C>A | CA402998401 | GAMT | c.37G>T (p.Gly13Cys) | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.1401440C= | CA2317700461 | GAMT | c.37G= (p.Gly13=) | |
19 | g.1401440C>G | CA402998402 | GAMT | c.37G>C (p.Gly13Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1401440C>T | CA402998404 | GAMT | c.37G>A (p.Gly13Ser) | gnomAD v4 |
19 | g.1401441G>A | CA9043811 | GAMT | c.36C>T (p.Pro12=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1401441G>C | CA304067356 | GAMT | c.36C>G (p.Pro12=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1401441G= | CA2317700462 | GAMT | c.36C= (p.Pro12=) | |
19 | g.1401441G>T | CA504731742 | GAMT | c.36C>A (p.Pro12=) | gnomAD v4 |
19 | g.1401443del | CA2582641928 | GAMT | c.36del (p.Gly13AlafsTer29) c.36del (p.Gly13AlafsTer?) | gnomAD v4 |
19 | g.1401447_1401472dup | CA631301057 | GAMT | c.11_36dup (p.Gly13ProfsTer38) c.11_36dup (p.Gly13ProfsTer?) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1401442G>A | CA402998405 | GAMT | c.35C>T (p.Pro12Leu) | gnomAD v4 |
19 | g.1401442G>C | CA402998406 | GAMT | c.35C>G (p.Pro12Arg) | |
19 | g.1401442G>T | CA402998408 | GAMT | c.35C>A (p.Pro12His) | gnomAD v4 |
19 | g.1401443G>A | CA402998412 | GAMT | c.34C>T (p.Pro12Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1401443G>C | CA402998411 | GAMT | c.34C>G (p.Pro12Ala) | |
19 | g.1401443G= | CA2317700463 | GAMT | c.34C= (p.Pro12=) | |
19 | g.1401443G>T | CA402998409 | GAMT | c.34C>A (p.Pro12Thr) | gnomAD v4 |
19 | g.1401446_1401447del | CA2813256140 | GAMT | c.33_34del (p.Pro12ArgfsTer?) | |
19 | g.1401444C>A | CA9043812 | GAMT | c.33G>T (p.Ala11=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1401444C= | CA2317700464 | GAMT | c.33G= (p.Ala11=) | |
19 | g.1401444C>G | CA504731744 | GAMT | c.33G>C (p.Ala11=) | |
19 | g.1401444C>T | CA504731743 | GAMT | c.33G>A (p.Ala11=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1401445G>A | CA402998418 | GAMT | c.32C>T (p.Ala11Val) | gnomAD v4 |
19 | g.1401445G>C | CA402998415 | GAMT | c.32C>G (p.Ala11Gly) | |
19 | g.1401445G>T | CA402998417 | GAMT | c.32C>A (p.Ala11Glu) | gnomAD v4 |
19 | g.1401446C>A | CA402998419 | GAMT | c.31G>T (p.Ala11Ser) | gnomAD v4 |
19 | g.1401446C= | CA2317700465 | GAMT | c.31G= (p.Ala11=) | |
19 | g.1401446C>G | CA402998420 | GAMT | c.31G>C (p.Ala11Pro) | |
19 | g.1401446C>T | CA402998421 | GAMT | c.31G>A (p.Ala11Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1401447G>A | CA504731746 | GAMT | c.30C>T (p.Phe10=) | gnomAD v4 |
19 | g.1401447G>C | CA402998422 | GAMT | c.30C>G (p.Phe10Leu) | ClinVar dbSNP |
19 | g.1401447G>T | CA402998423 | GAMT | c.30C>A (p.Phe10Leu) | gnomAD v4 |
19 | g.1401448A>C | CA402998424 | GAMT | c.29T>G (p.Phe10Cys) | |
19 | g.1401448A>G | CA402998425 | GAMT | c.29T>C (p.Phe10Ser) | gnomAD v4 |
19 | g.1401448A>T | CA402998426 | GAMT | c.29T>A (p.Phe10Tyr) | |
19 | g.1401449del | CA2576548786 | GAMT | c.29del (p.Phe10SerfsTer?) | |
19 | g.1401449A>C | CA402998428 | GAMT | c.28T>G (p.Phe10Val) | |
19 | g.1401449A>G | CA402998430 | GAMT | c.28T>C (p.Phe10Leu) | gnomAD v4 |
19 | g.1401449A>T | CA402998432 | GAMT | c.28T>A (p.Phe10Ile) | gnomAD v4 |
19 | g.1401450G>A | CA504731748 | GAMT | c.27C>T (p.Ile9=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1401450G>C | CA402998434 | GAMT | c.27C>G (p.Ile9Met) | |
19 | g.1401450G>T | CA504731749 | GAMT | c.27C>A (p.Ile9=) | gnomAD v4 |
19 | g.1401451A= | CA2317700466 | GAMT | c.26T= (p.Ile9=) | |
19 | g.1401451A>C | CA402998438 | GAMT | c.26T>G (p.Ile9Ser) | |
19 | g.1401451A>G | CA402998439 | GAMT | c.26T>C (p.Ile9Thr) | gnomAD v4 |
19 | g.1401451A>T | CA402998441 | GAMT | c.26T>A (p.Ile9Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1401452T>A | CA402998444 | GAMT | c.25A>T (p.Ile9Phe) | |
19 | g.1401452T>C | CA402998450 | GAMT | c.25A>G (p.Ile9Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
19 | g.1401452T>G | CA402998451 | GAMT | c.25A>C (p.Ile9Leu) | |
19 | g.1401452T= | CA2317700468 | GAMT | c.25A= (p.Ile9=) | |
19 | g.1401452_1401453delinsTG | CA2317700467 | GAMT | c.24_25delinsCA (p.Pro8=) | |
19 | g.1401453G>A | CA504731750 | GAMT | c.24C>T (p.Pro8=) | gnomAD v4 |
19 | g.1401453G>C | CA504731751 | GAMT | c.24C>G (p.Pro8=) | |
19 | g.1401453G>T | CA504731752 | GAMT | c.24C>A (p.Pro8=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1401457dup | CA2813256144 | GAMT | c.24dup (p.Ile9HisfsTer?) | |
19 | g.1401456_1401457dup | CA2695223170 | GAMT | c.23_24dup (p.Ile9ProfsTer?) | |
19 | g.1401457del | CA304067361 | GAMT | c.24del (p.Ile9SerfsTer?) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1401454G>A | CA402998455 | GAMT | c.23C>T (p.Pro8Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1401454G>C | CA402998456 | GAMT | c.23C>G (p.Pro8Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1401454G= | CA2317700469 | GAMT | c.23C= (p.Pro8=) | |
19 | g.1401454G>T | CA402998460 | GAMT | c.23C>A (p.Pro8His) | gnomAD v4 |
19 | g.1401455G>A | CA402998463 | GAMT | c.22C>T (p.Pro8Ser) | gnomAD v4 |
19 | g.1401455G>C | CA402998469 | GAMT | c.22C>G (p.Pro8Ala) | |
19 | g.1401455G= | CA2317700470 | GAMT | c.22C= (p.Pro8=) | |
19 | g.1401455G>T | CA314840 | GAMT | c.22C>A (p.Pro8Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1401456G>A | CA504731753 | GAMT | c.21C>T (p.Thr7=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1401456G>C | CA504731754 | GAMT | c.21C>G (p.Thr7=) | |
19 | g.1401456G= | CA2317700471 | GAMT | c.21C= (p.Thr7=) | |
19 | g.1401456G>T | CA504731755 | GAMT | c.21C>A (p.Thr7=) | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.1401457G>A | CA402998475 | GAMT | c.20C>T (p.Thr7Ile) | gnomAD v4 |
19 | g.1401457G>C | CA402998477 | GAMT | c.20C>G (p.Thr7Ser) | |
19 | g.1401457G= | CA2317700472 | GAMT | c.20C= (p.Thr7=) | |
19 | g.1401457G>T | CA9043813 | GAMT | c.20C>A (p.Thr7Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1401458T>A | CA402998481 | GAMT | c.19A>T (p.Thr7Ser) | |
19 | g.1401458T>C | CA402998484 | GAMT | c.19A>G (p.Thr7Ala) | gnomAD v4 |
19 | g.1401458T>G | CA402998487 | GAMT | c.19A>C (p.Thr7Pro) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1401459C>A | CA504731756 | GAMT | c.18G>T (p.Ala6=) | gnomAD v4 |
19 | g.1401459C>G | CA504731757 | GAMT | c.18G>C (p.Ala6=) | |
19 | g.1401459C>T | CA504731758 | GAMT | c.18G>A (p.Ala6=) | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.1401460G>A | CA314838 | GAMT | c.17C>T (p.Ala6Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1401460G>C | CA402998490 | GAMT | c.17C>G (p.Ala6Gly) | |
19 | g.1401460G= | CA2317700473 | GAMT | c.17C= (p.Ala6=) | |
19 | g.1401460G>T | CA402998491 | GAMT | c.17C>A (p.Ala6Glu) | gnomAD v4 |
19 | g.1401461C>A | CA402998497 | GAMT | c.16G>T (p.Ala6Ser) | gnomAD v4 |
19 | g.1401461C= | CA2317700474 | GAMT | c.16G= (p.Ala6=) | |
19 | g.1401461C>G | CA402998494 | GAMT | c.16G>C (p.Ala6Pro) | |
19 | g.1401461C>T | CA402998496 | GAMT | c.16G>A (p.Ala6Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1401462G>A | CA504731759 | GAMT | c.15C>T (p.Ser5=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1401462G>C | CA402998500 | GAMT | c.15C>G (p.Ser5Arg) | |
19 | g.1401462G= | CA2317700475 | GAMT | c.15C= (p.Ser5=) | |
19 | g.1401462G>T | CA402998502 | GAMT | c.15C>A (p.Ser5Arg) | gnomAD v4 |
19 | g.1401463C>A | CA402998505 | GAMT | c.14G>T (p.Ser5Ile) | gnomAD v4 |
19 | g.1401463C>G | CA402998506 | GAMT | c.14G>C (p.Ser5Thr) | |
19 | g.1401463C>T | CA402998509 | GAMT | c.14G>A (p.Ser5Asn) | |
19 | g.1401464T>A | CA402998512 | GAMT | c.13A>T (p.Ser5Cys) | |
19 | g.1401464T>C | CA402998516 | GAMT | c.13A>G (p.Ser5Gly) | gnomAD v4 |
19 | g.1401464T>G | CA402998513 | GAMT | c.13A>C (p.Ser5Arg) | |
19 | g.1401465G>A | CA504731760 | GAMT | c.12C>T (p.Pro4=) | gnomAD v4 |
19 | g.1401465G>C | CA504731762 | GAMT | c.12C>G (p.Pro4=) | |
19 | g.1401465G>T | CA504731761 | GAMT | c.12C>A (p.Pro4=) | gnomAD v4 |
19 | g.1401469dup | CA2582641929 | GAMT | c.12dup (p.Ser5GlnfsTer?) | gnomAD v4 |
19 | g.1401469del | CA2582641930 | GAMT | c.12del (p.Ser5AlafsTer?) | gnomAD v4 |
19 | g.1401468_1401469del | CA2580612592 | GAMT | c.11_12del (p.Pro4GlnfsTer?) | ClinVar |
19 | g.1401466G>A | CA304067371 | GAMT | c.11C>T (p.Pro4Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1401466G>C | CA402998527 | GAMT | c.11C>G (p.Pro4Arg) | ClinVar dbSNP |
19 | g.1401466G= | CA2317700476 | GAMT | c.11C= (p.Pro4=) | |
19 | g.1401466G>T | CA402998529 | GAMT | c.11C>A (p.Pro4His) | gnomAD v4 |
19 | g.1401467G>A | CA304067374 | GAMT | c.10C>T (p.Pro4Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1401467G>C | CA402998533 | GAMT | c.10C>G (p.Pro4Ala) | |
19 | g.1401467G= | CA2317700477 | GAMT | c.10C= (p.Pro4=) | |
19 | g.1401467G>T | CA402998536 | GAMT | c.10C>A (p.Pro4Thr) | gnomAD v4 |
19 | g.1401468G>A | CA304067375 | GAMT | c.9C>T (p.Ala3=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1401468G>C | CA504731763 | GAMT | c.9C>G (p.Ala3=) | |
19 | g.1401468G= | CA2317700478 | GAMT | c.9C= (p.Ala3=) | |
19 | g.1401468G>T | CA504731764 | GAMT | c.9C>A (p.Ala3=) | gnomAD v4 |
19 | g.1401469G>A | CA402998540 | GAMT | c.8C>T (p.Ala3Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1401469G>C | CA402998541 | GAMT | c.8C>G (p.Ala3Gly) | |
19 | g.1401469G= | CA2317700479 | GAMT | c.8C= (p.Ala3=) | |
19 | g.1401469G>T | CA402998545 | GAMT | c.8C>A (p.Ala3Asp) | gnomAD v4 |
19 | g.1401470C>A | CA314794 | GAMT | c.7G>T (p.Ala3Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1401470C= | CA2317700480 | GAMT | c.7G= (p.Ala3=) | |
19 | g.1401470C>G | CA402998553 | GAMT | c.7G>C (p.Ala3Pro) | gnomAD v4 |
19 | g.1401470C>T | CA314792 | GAMT | c.7G>A (p.Ala3Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1401471G>A | CA504731765 | GAMT | c.6C>T (p.Ser2=) | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.1401471G>C | CA402998557 | GAMT | c.6C>G (p.Ser2Arg) | gnomAD v4 |
19 | g.1401471G>T | CA402998558 | GAMT | c.6C>A (p.Ser2Arg) | gnomAD v4 |
19 | g.1401472C>A | CA402998561 | GAMT | c.5G>T (p.Ser2Ile) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1401472C= | CA2317700481 | GAMT | c.5G= (p.Ser2=) | |
19 | g.1401472C>G | CA402998568 | GAMT | c.5G>C (p.Ser2Thr) | |
19 | g.1401472C>T | CA402998565 | GAMT | c.5G>A (p.Ser2Asn) | gnomAD v4 |
19 | g.1401473T>A | CA402998569 | GAMT | c.4A>T (p.Ser2Cys) | gnomAD v4 |
19 | g.1401473T>C | CA402998573 | GAMT | c.4A>G (p.Ser2Gly) | gnomAD v4 |
19 | g.1401473T>G | CA402998571 | GAMT | c.4A>C (p.Ser2Arg) | |
19 | g.1401474C>A | CA402998575 | GAMT | c.3G>T (p.Met1Ile) | gnomAD v4 |
19 | g.1401474C= | CA2317700482 | GAMT | c.3G= (p.Met1=) | |
19 | g.1401474C>G | CA402998577 | GAMT | c.3G>C (p.Met1Ile) | |
19 | g.1401474C>T | CA402998580 | GAMT | c.3G>A (p.Met1Ile) | ClinVar dbSNP |
19 | g.1401475A>C | CA402998583 | GAMT | c.2T>G (p.Met1Arg) | |
19 | g.1401475A>G | CA402998586 | GAMT | c.2T>C (p.Met1Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1401475A>T | CA402998588 | GAMT | c.2T>A (p.Met1Lys) | |
19 | g.1401476T>A | CA402998591 | GAMT | c.1A>T (p.Met1Leu) | |
19 | g.1401476T>C | CA314826 | GAMT | c.1A>G (p.Met1Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1401476T>G | CA402998593 | GAMT | c.1A>C (p.Met1Leu) | |
19 | g.1401476T= | CA2317700483 | GAMT | c.1A= (p.Met1=) | |
19 | g.1401477G>A | CA304067376 | GAMT | c.-1C>T (n.-1C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1401477G= | CA2317700484 | GAMT | c.-1C= (n.-1C=) | |
19 | g.1401477G>T | CA2582641931 | GAMT | c.-1C>A (n.-1C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1401478C>A | CA2582641932 | GAMT | c.-2G>T (n.-2G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1401478C= | CA2317700485 | GAMT | c.-2G= (n.-2G=) | |
19 | g.1401478C>T | CA2317700486 | GAMT | c.-2G>A (n.-2G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1401479T>C | CA2582641933 | GAMT | c.-3A>G (n.-3A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.1401480G>A | CA783507810 | GAMT | c.-4C>T (n.-4C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1401480G= | CA2317700487 | GAMT | c.-4C= (n.-4C=) | |
19 | g.1401481C>A | CA2582641934 | GAMT | c.-5G>T (n.-5G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1401481C= | CA2317700488 | GAMT | c.-5G= (n.-5G=) | |
19 | g.1401481C>G | CA2582641935 | GAMT | c.-5G>C (n.-5G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.1401481C>T | CA2317700489 | GAMT | c.-5G>A (n.-5G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1401482A>G | CA2582641936 | GAMT | c.-6T>C (n.-6T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.1401483G>A | CA2582641938 | GAMT | c.-7C>T (n.-7C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1401483G>C | CA2582641937 | GAMT | c.-7C>G (n.-7C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.1401484G>A | CA2317700491 | GAMT | c.-8C>T (n.-8C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1401484G>C | CA658799100 | GAMT | c.-8C>G (n.-8C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1401484G= | CA2317700490 | GAMT | c.-8C= (n.-8C=) | |
19 | g.1401484G>T | CA2582641939 | GAMT | c.-8C>A (n.-8C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1401485C>A | CA2576548787 | GAMT | c.-9G>T (n.-9G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1401485C>T | CA2582641940 | GAMT | c.-9G>A (n.-9G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1401486T>C | CA2317700493 | GAMT | c.-10A>G (n.-10A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1401486T= | CA2317700492 | GAMT | c.-10A= (n.-10A=) | |
19 | g.1401487G>A | CA2582641941 | GAMT | c.-11C>T (n.-11C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1401487G= | CA2317700494 | GAMT | c.-11C= (n.-11C=) | |
19 | g.1401487G>T | CA304067377 | GAMT | c.-11C>A (n.-11C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1401488G>A | CA9043814 | GAMT | c.-12C>T (n.-12C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1401488G>C | CA2582641942 | GAMT | c.-12C>G (n.-12C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.1401488G= | CA2317700495 | GAMT | c.-12C= (n.-12C=) | |
19 | g.1401488G>T | CA304067379 | GAMT | c.-12C>A (n.-12C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1401489A>G | CA2576548788 | GAMT | c.-13T>C (n.-13T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.1401490C>A | CA2582641944 | GAMT | c.-14G>T (n.-14G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1401490C>G | CA2582641943 | GAMT | c.-14G>C (n.-14G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.1401490C>T | CA2538005087 | GAMT | c.-14G>A (n.-14G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1401491G>A | CA2582641945 | GAMT | c.-15C>T (n.-15C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1401491G>C | CA2317700497 | GAMT | c.-15C>G (n.-15C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1401491G= | CA2317700496 | GAMT | c.-15C= (n.-15C=) | |
19 | g.1401491G>T | CA2317700498 | GAMT | c.-15C>A (n.-15C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1401492G>A | CA2582641946 | GAMT | c.-16C>T (n.-16C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1401492G>T | CA2582641947 | GAMT | c.-16C>A (n.-16C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1401493C>A | CA2582641949 | GAMT | c.-17G>T (n.-17G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1401493C>T | CA2582641950 | GAMT | c.-17G>A (n.-17G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1401496_1401506del | CA2582641948 | GAMT | c.-27_-17del (n.-27_-17del) | gnomAD v4 |
19 | g.1401494G>A | CA2317700500 | GAMT | c.-18C>T (n.-18C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1401494G= | CA2317700499 | GAMT | c.-18C= (n.-18C=) | |
19 | g.1401494G>T | CA992512193 | GAMT | c.-18C>A (n.-18C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1401495A>G | CA2582641951 | GAMT | c.-19T>C (n.-19T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.1401496C>A | CA992512194 | GAMT | c.-20G>T (n.-20G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1401496C= | CA2317700501 | GAMT | c.-20G= (n.-20G=) | |
19 | g.1401497C>A | CA2582641952 | GAMT | c.-21G>T (n.-21G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1401497C= | CA2317700503 | GAMT | c.-21G= (n.-21G=) | |
19 | g.1401497C>G | CA2317700502 | GAMT | c.-21G>C (n.-21G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1401498C>A | CA2576548790 | GAMT | c.-22G>T (n.-22G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1401498C= | CA2317700504 | GAMT | c.-22G= (n.-22G=) | |
19 | g.1401498C>G | CA304067381 | GAMT | c.-22G>C (n.-22G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1401498C>T | CA9043815 | GAMT | c.-22G>A (n.-22G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1401498_1401499del | CA2576548789 | GAMT | c.-23_-22del (n.-23_-22del) | |
19 | g.1401499G>A | CA314791 | GAMT | c.-23C>T (n.-23C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1401499G= | CA2317700505 | GAMT | c.-23C= (n.-23C=) | |
19 | g.1401499G>T | CA2582641953 | GAMT | c.-23C>A (n.-23C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1401500A= | CA2317700506 | GAMT | c.-24T= (n.-24T=) | |
19 | g.1401500A>C | CA783507826 | GAMT | c.-24T>G (n.-24T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1401500A>G | CA992512198 | GAMT | c.-24T>C (n.-24T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1401501C= | CA2317700507 | GAMT | c.-25G= (n.-25G=) | |
19 | g.1401501C>G | CA992512199 | GAMT | c.-25G>C (n.-25G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1401501C>T | CA2582641954 | GAMT | c.-25G>A (n.-25G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1401502C>A | CA2582641955 | GAMT | c.-26G>T (n.-26G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1401502C>G | CA2813256149 | GAMT | c.-26G>C (n.-26G>C) | |
19 | g.1401502C>T | CA2582641956 | GAMT | c.-26G>A (n.-26G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1401503T>A | CA2317700509 | GAMT | c.-27A>T (n.-27A>T) | dbSNP |
19 | g.1401503T>C | CA2582641957 | GAMT | c.-27A>G (n.-27A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.1401503T>G | CA314790 | GAMT | c.-27A>C (n.-27A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1401503T= | CA2317700508 | GAMT | c.-27A= (n.-27A=) | |
19 | g.1401504C>A | CA2317700511 | GAMT | c.-28G>T (n.-28G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1401504C= | CA2317700510 | GAMT | c.-28G= (n.-28G=) | |
19 | g.1401504C>G | CA2570983505 | GAMT | c.-28G>C (n.-28G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.1401504C>T | CA2582641958 | GAMT | c.-28G>A (n.-28G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1401505G>A | CA2317700513 | GAMT | c.-29C>T (n.-29C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1401505G= | CA2317700512 | GAMT | c.-29C= (n.-29C=) | |
19 | g.1401505G>T | CA2582641959 | GAMT | c.-29C>A (n.-29C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1401506A>C | CA2582641960 | GAMT | c.-30T>G (n.-30T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.1401506A>G | CA2582641961 | GAMT | c.-30T>C (n.-30T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.1401507T>C | CA314789 | GAMT | c.-31A>G (n.-31A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1401507T= | CA2317700514 | GAMT | c.-31A= (n.-31A=) | |
19 | g.1401508C>A | CA2317700516 | GAMT | c.-32G>T (n.-32G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1401508C= | CA2317700515 | GAMT | c.-32G= (n.-32G=) | |
19 | g.1401508C>G | CA631301061 | GAMT | c.-32G>C (n.-32G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1401508C>T | CA2582641962 | GAMT | c.-32G>A (n.-32G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1401509G>A | CA2582641963 | GAMT | c.-33C>T (n.-33C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1401509G>C | CA2582641964 | GAMT | c.-33C>G (n.-33C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.1401509G>T | CA2582641965 | GAMT | c.-33C>A (n.-33C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1401510C>A | CA2582641966 | GAMT | c.-34G>T (n.-34G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1401510C= | CA2317700517 | GAMT | c.-34G= (n.-34G=) | |
19 | g.1401510C>G | CA2582641967 | GAMT | c.-34G>C (n.-34G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.1401510C>T | CA783507836 | GAMT | c.-34G>A (n.-34G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1401511G>A | CA2317700519 | GAMT | c.-35C>T (n.-35C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1401511G= | CA2317700518 | GAMT | c.-35C= (n.-35C=) | |
19 | g.1401511G>T | CA2576548791 | GAMT | c.-35C>A (n.-35C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1401512C>A | CA992512203 | GAMT | c.-36G>T (n.-36G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1401512C= | CA2317700520 | GAMT | c.-36G= (n.-36G=) | |
19 | g.1401512C>G | CA2582641968 | GAMT | c.-36G>C (n.-36G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.1401512C>T | CA2576548792 | GAMT | c.-36G>A (n.-36G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1401513G>A | CA2582641969 | GAMT | c.-37C>T (n.-37C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1401513G>C | CA2735461245 | GAMT | c.-37C>G (n.-37C>G) | dbSNP |
19 | g.1401514C>A | CA2582641971 | GAMT | c.-38G>T (n.-38G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1401514C>T | CA2582641970 | GAMT | c.-38G>A (n.-38G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1401515C>A | CA2582641972 | GAMT | c.-39G>T (n.-39G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1401515C= | CA2317700521 | GAMT | c.-39G= (n.-39G=) | |
19 | g.1401515C>T | CA783507837 | GAMT | c.-39G>A (n.-39G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1401516G>A | CA2582641973 | GAMT | c.-40C>T (n.-40C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1401516G>C | CA2582641974 | GAMT | c.-40C>G (n.-40C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1401516G>T | CA2576548793 | GAMT | c.-40C>A (n.-40C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1401519del | CA2582641975 | GAMT | c.-41del (n.-41del) | gnomAD v4 |
19 | g.1401518C= | CA2317700522 | GAMT | c.-42G= (n.-42G=) | |
19 | g.1401518C>T | CA2317700523 | GAMT | c.-42G>A (n.-42G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1401519C>A | CA2582641976 | GAMT | c.-43G>T (n.-43G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1401519C= | CA2317700524 | GAMT | c.-43G= (n.-43G=) | |
19 | g.1401519C>G | CA2317700525 | GAMT | c.-43G>C (n.-43G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1401519C>T | CA992512204 | GAMT | c.-43G>A (n.-43G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1401520G>A | CA314788 | GAMT | c.-44C>T (n.-44C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1401520G>C | CA304067417 | GAMT | c.-44C>G (n.-44C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1401520G= | CA2317700526 | GAMT | c.-44C= (n.-44C=) | |
19 | g.1401520G>T | CA631301062 | GAMT | c.-44C>A (n.-44C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1401521G>A | CA2582641977 | GAMT | c.-45C>T (n.-45C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1401521G= | CA2317700527 | GAMT | c.-45C= (n.-45C=) | |
19 | g.1401521G>T | CA992512205 | GAMT | c.-45C>A (n.-45C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1401522G>A | CA631301063 | GAMT | c.-46C>T (n.-46C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1401522G= | CA2317700530 | GAMT | c.-46C= (n.-46C=) | |
19 | g.1401522G>T | CA2317700528 | GAMT | c.-46C>A (n.-46C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1401522_1401528delinsGCCCGCT | CA2317700529 | GAMT | c.-52_-46delinsAGCGGGC (n.-52_-46delinsAGCGGGC) | |
19 | g.1401523C>A | CA2582641978 | GAMT | c.-47G>T (n.-47G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1401523C>G | CA2564408222 | GAMT | c.-47G>C (n.-47G>C) | |
19 | g.1401523C>T | CA2576548794 | GAMT | c.-47G>A (n.-47G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1401526_1401531del | CA783507843 | GAMT | c.-52_-47del (n.-52_-47del) | dbSNP |
19 | g.1401524C= | CA2317700531 | GAMT | c.-48G= (n.-48G=) | |
19 | g.1401524C>G | CA304067424 | GAMT | c.-48G>C (n.-48G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1401524C>T | CA2582641979 | GAMT | c.-48G>A (n.-48G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1401525C= | CA2317700532 | GAMT | c.-49G= (n.-49G=) | |
19 | g.1401525C>G | CA2317700533 | GAMT | c.-49G>C (n.-49G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1401525C>T | CA2582641980 | GAMT | c.-49G>A (n.-49G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1401526G>A | CA2576548795 | GAMT | c.-50C>T (n.-50C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1401526G>C | CA2741604039 | GAMT | c.-50C>G (n.-50C>G) | |
19 | g.1401527C>A | CA2582641982 | GAMT | c.-51G>T (n.-51G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1401527C>G | CA2537214395 | GAMT | c.-51G>C (n.-51G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.1401527C>T | CA2582641981 | GAMT | c.-51G>A (n.-51G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1401528T>A | CA2813256150 | GAMT | c.-52A>T (n.-52A>T) | |
19 | g.1401528T>C | CA2582641983 | GAMT | c.-52A>G (n.-52A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.1401528T>G | CA2582641984 | GAMT | c.-52A>C (n.-52A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.1401529C>A | CA2582641985 | GAMT | c.-53G>T (n.-53G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1401530C>A | CA2582641986 | GAMT | c.-54G>T (n.-54G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1401530C>G | CA2735461438 | GAMT | c.-54G>C (n.-54G>C) | dbSNP |