UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.140017571C>A | CA2579040026 | TBXAS1 | c.1365-100C>A (n.1365-100C>A) c.1364+1711C>A (n.1364+1711C>A) c.*1154-100C>A (n.*1154-100C>A) c.1503-100C>A (n.1503-100C>A) c.1368-100C>A (n.1368-100C>A) c.1367+1711C>A (n.1367+1711C>A) c.1506-100C>A (n.1506-100C>A) c.1164-100C>A (n.1164-100C>A) c.1308-100C>A (n.1308-100C>A) c.-4294965664-100C>A c.*1155C>A (n.*1155C>A) c.1182-100C>A (n.1182-100C>A) c.1110-100C>A (n.1110-100C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.140017571C>T | CA2685192297 | TBXAS1 | c.1365-100C>T (n.1365-100C>T) c.1364+1711C>T (n.1364+1711C>T) c.*1154-100C>T (n.*1154-100C>T) c.1503-100C>T (n.1503-100C>T) c.1368-100C>T (n.1368-100C>T) c.1367+1711C>T (n.1367+1711C>T) c.1506-100C>T (n.1506-100C>T) c.1164-100C>T (n.1164-100C>T) c.1308-100C>T (n.1308-100C>T) c.-4294965664-100C>T c.*1155C>T (n.*1155C>T) c.1182-100C>T (n.1182-100C>T) c.1110-100C>T (n.1110-100C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.140017573T>A | CA2685192299 | TBXAS1 | c.1365-98T>A (n.1365-98T>A) c.1364+1713T>A (n.1364+1713T>A) c.*1154-98T>A (n.*1154-98T>A) c.1503-98T>A (n.1503-98T>A) c.1368-98T>A (n.1368-98T>A) c.1367+1713T>A (n.1367+1713T>A) c.1506-98T>A (n.1506-98T>A) c.1164-98T>A (n.1164-98T>A) c.1308-98T>A (n.1308-98T>A) c.-4294965664-98T>A c.*1157T>A (n.*1157T>A) c.1182-98T>A (n.1182-98T>A) c.1110-98T>A (n.1110-98T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.140017573T>C | CA2685192298 | TBXAS1 | c.1365-98T>C (n.1365-98T>C) c.1364+1713T>C (n.1364+1713T>C) c.*1154-98T>C (n.*1154-98T>C) c.1503-98T>C (n.1503-98T>C) c.1368-98T>C (n.1368-98T>C) c.1367+1713T>C (n.1367+1713T>C) c.1506-98T>C (n.1506-98T>C) c.1164-98T>C (n.1164-98T>C) c.1308-98T>C (n.1308-98T>C) c.-4294965664-98T>C c.*1157T>C (n.*1157T>C) c.1182-98T>C (n.1182-98T>C) c.1110-98T>C (n.1110-98T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.140017574C>A | CA2685192300 | TBXAS1 | c.1365-97C>A (n.1365-97C>A) c.1364+1714C>A (n.1364+1714C>A) c.*1154-97C>A (n.*1154-97C>A) c.1503-97C>A (n.1503-97C>A) c.1368-97C>A (n.1368-97C>A) c.1367+1714C>A (n.1367+1714C>A) c.1506-97C>A (n.1506-97C>A) c.1164-97C>A (n.1164-97C>A) c.1308-97C>A (n.1308-97C>A) c.-4294965664-97C>A c.*1158C>A (n.*1158C>A) c.1182-97C>A (n.1182-97C>A) c.1110-97C>A (n.1110-97C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.140017575C>A | CA834150969 | TBXAS1 | c.1365-96C>A (n.1365-96C>A) c.1364+1715C>A (n.1364+1715C>A) c.*1154-96C>A (n.*1154-96C>A) c.1503-96C>A (n.1503-96C>A) c.1368-96C>A (n.1368-96C>A) c.1367+1715C>A (n.1367+1715C>A) c.1506-96C>A (n.1506-96C>A) c.1164-96C>A (n.1164-96C>A) c.1308-96C>A (n.1308-96C>A) c.-4294965664-96C>A c.*1159C>A (n.*1159C>A) c.1182-96C>A (n.1182-96C>A) c.1110-96C>A (n.1110-96C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.140017575C= | CA1747366608 | TBXAS1 | c.1365-96C= (n.1365-96C=) c.1364+1715C= (n.1364+1715C=) c.*1154-96C= (n.*1154-96C=) c.1503-96C= (n.1503-96C=) c.1368-96C= (n.1368-96C=) c.1367+1715C= (n.1367+1715C=) c.1506-96C= (n.1506-96C=) c.1164-96C= (n.1164-96C=) c.1308-96C= (n.1308-96C=) c.-4294965664-96C= c.*1159C= (n.*1159C=) c.1182-96C= (n.1182-96C=) c.1110-96C= (n.1110-96C=) | |
| 7 | g.140017575C>G | CA2685192301 | TBXAS1 | c.1365-96C>G (n.1365-96C>G) c.1364+1715C>G (n.1364+1715C>G) c.*1154-96C>G (n.*1154-96C>G) c.1503-96C>G (n.1503-96C>G) c.1368-96C>G (n.1368-96C>G) c.1367+1715C>G (n.1367+1715C>G) c.1506-96C>G (n.1506-96C>G) c.1164-96C>G (n.1164-96C>G) c.1308-96C>G (n.1308-96C>G) c.-4294965664-96C>G c.*1159C>G (n.*1159C>G) c.1182-96C>G (n.1182-96C>G) c.1110-96C>G (n.1110-96C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.140017575C>T | CA2685192302 | TBXAS1 | c.1365-96C>T (n.1365-96C>T) c.1364+1715C>T (n.1364+1715C>T) c.*1154-96C>T (n.*1154-96C>T) c.1503-96C>T (n.1503-96C>T) c.1368-96C>T (n.1368-96C>T) c.1367+1715C>T (n.1367+1715C>T) c.1506-96C>T (n.1506-96C>T) c.1164-96C>T (n.1164-96C>T) c.1308-96C>T (n.1308-96C>T) c.-4294965664-96C>T c.*1159C>T (n.*1159C>T) c.1182-96C>T (n.1182-96C>T) c.1110-96C>T (n.1110-96C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.140017576T>G | CA2579040027 | TBXAS1 | c.1365-95T>G (n.1365-95T>G) c.1364+1716T>G (n.1364+1716T>G) c.*1154-95T>G (n.*1154-95T>G) c.1503-95T>G (n.1503-95T>G) c.1368-95T>G (n.1368-95T>G) c.1367+1716T>G (n.1367+1716T>G) c.1506-95T>G (n.1506-95T>G) c.1164-95T>G (n.1164-95T>G) c.1308-95T>G (n.1308-95T>G) c.-4294965664-95T>G c.*1160T>G (n.*1160T>G) c.1182-95T>G (n.1182-95T>G) c.1110-95T>G (n.1110-95T>G) | |
| 7 | g.140017577T>G | CA1107881773 | TBXAS1 | c.1365-94T>G (n.1365-94T>G) c.1364+1717T>G (n.1364+1717T>G) c.*1154-94T>G (n.*1154-94T>G) c.1503-94T>G (n.1503-94T>G) c.1368-94T>G (n.1368-94T>G) c.1367+1717T>G (n.1367+1717T>G) c.1506-94T>G (n.1506-94T>G) c.1164-94T>G (n.1164-94T>G) c.1308-94T>G (n.1308-94T>G) c.-4294965664-94T>G c.*1161T>G (n.*1161T>G) c.1182-94T>G (n.1182-94T>G) c.1110-94T>G (n.1110-94T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.140017577T= | CA1747366609 | TBXAS1 | c.1365-94T= (n.1365-94T=) c.1364+1717T= (n.1364+1717T=) c.*1154-94T= (n.*1154-94T=) c.1503-94T= (n.1503-94T=) c.1368-94T= (n.1368-94T=) c.1367+1717T= (n.1367+1717T=) c.1506-94T= (n.1506-94T=) c.1164-94T= (n.1164-94T=) c.1308-94T= (n.1308-94T=) c.-4294965664-94T= c.*1161T= (n.*1161T=) c.1182-94T= (n.1182-94T=) c.1110-94T= (n.1110-94T=) | |
| 7 | g.140017578G>A | CA2685192303 | TBXAS1 | c.1365-93G>A (n.1365-93G>A) c.1364+1718G>A (n.1364+1718G>A) c.*1154-93G>A (n.*1154-93G>A) c.1503-93G>A (n.1503-93G>A) c.1368-93G>A (n.1368-93G>A) c.1367+1718G>A (n.1367+1718G>A) c.1506-93G>A (n.1506-93G>A) c.1164-93G>A (n.1164-93G>A) c.1308-93G>A (n.1308-93G>A) c.-4294965664-93G>A c.*1162G>A (n.*1162G>A) c.1182-93G>A (n.1182-93G>A) c.1110-93G>A (n.1110-93G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.140017578G>C | CA2685192304 | TBXAS1 | c.1365-93G>C (n.1365-93G>C) c.1364+1718G>C (n.1364+1718G>C) c.*1154-93G>C (n.*1154-93G>C) c.1503-93G>C (n.1503-93G>C) c.1368-93G>C (n.1368-93G>C) c.1367+1718G>C (n.1367+1718G>C) c.1506-93G>C (n.1506-93G>C) c.1164-93G>C (n.1164-93G>C) c.1308-93G>C (n.1308-93G>C) c.-4294965664-93G>C c.*1162G>C (n.*1162G>C) c.1182-93G>C (n.1182-93G>C) c.1110-93G>C (n.1110-93G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.140017579T>C | CA834150976 | TBXAS1 | c.1365-92T>C (n.1365-92T>C) c.1364+1719T>C (n.1364+1719T>C) c.*1154-92T>C (n.*1154-92T>C) c.1503-92T>C (n.1503-92T>C) c.1368-92T>C (n.1368-92T>C) c.1367+1719T>C (n.1367+1719T>C) c.1506-92T>C (n.1506-92T>C) c.1164-92T>C (n.1164-92T>C) c.1308-92T>C (n.1308-92T>C) c.-4294965664-92T>C c.*1163T>C (n.*1163T>C) c.1182-92T>C (n.1182-92T>C) c.1110-92T>C (n.1110-92T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.140017579T= | CA1747366610 | TBXAS1 | c.1365-92T= (n.1365-92T=) c.1364+1719T= (n.1364+1719T=) c.*1154-92T= (n.*1154-92T=) c.1503-92T= (n.1503-92T=) c.1368-92T= (n.1368-92T=) c.1367+1719T= (n.1367+1719T=) c.1506-92T= (n.1506-92T=) c.1164-92T= (n.1164-92T=) c.1308-92T= (n.1308-92T=) c.-4294965664-92T= c.*1163T= (n.*1163T=) c.1182-92T= (n.1182-92T=) c.1110-92T= (n.1110-92T=) | |
| 7 | g.140017580C>A | CA2685192305 | TBXAS1 | c.1365-91C>A (n.1365-91C>A) c.1364+1720C>A (n.1364+1720C>A) c.*1154-91C>A (n.*1154-91C>A) c.1503-91C>A (n.1503-91C>A) c.1368-91C>A (n.1368-91C>A) c.1367+1720C>A (n.1367+1720C>A) c.1506-91C>A (n.1506-91C>A) c.1164-91C>A (n.1164-91C>A) c.1308-91C>A (n.1308-91C>A) c.-4294965664-91C>A c.*1164C>A (n.*1164C>A) c.1182-91C>A (n.1182-91C>A) c.1110-91C>A (n.1110-91C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.140017580C= | CA1747366611 | TBXAS1 | c.1365-91C= (n.1365-91C=) c.1364+1720C= (n.1364+1720C=) c.*1154-91C= (n.*1154-91C=) c.1503-91C= (n.1503-91C=) c.1368-91C= (n.1368-91C=) c.1367+1720C= (n.1367+1720C=) c.1506-91C= (n.1506-91C=) c.1164-91C= (n.1164-91C=) c.1308-91C= (n.1308-91C=) c.-4294965664-91C= c.*1164C= (n.*1164C=) c.1182-91C= (n.1182-91C=) c.1110-91C= (n.1110-91C=) | |
| 7 | g.140017580C>T | CA167962652 | TBXAS1 | c.1365-91C>T (n.1365-91C>T) c.1364+1720C>T (n.1364+1720C>T) c.*1154-91C>T (n.*1154-91C>T) c.1503-91C>T (n.1503-91C>T) c.1368-91C>T (n.1368-91C>T) c.1367+1720C>T (n.1367+1720C>T) c.1506-91C>T (n.1506-91C>T) c.1164-91C>T (n.1164-91C>T) c.1308-91C>T (n.1308-91C>T) c.-4294965664-91C>T c.*1164C>T (n.*1164C>T) c.1182-91C>T (n.1182-91C>T) c.1110-91C>T (n.1110-91C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.140017581T>C | CA2685192306 | TBXAS1 | c.1365-90T>C (n.1365-90T>C) c.1364+1721T>C (n.1364+1721T>C) c.*1154-90T>C (n.*1154-90T>C) c.1503-90T>C (n.1503-90T>C) c.1368-90T>C (n.1368-90T>C) c.1367+1721T>C (n.1367+1721T>C) c.1506-90T>C (n.1506-90T>C) c.1164-90T>C (n.1164-90T>C) c.1308-90T>C (n.1308-90T>C) c.-4294965664-90T>C c.*1165T>C (n.*1165T>C) c.1182-90T>C (n.1182-90T>C) c.1110-90T>C (n.1110-90T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.140017582del | CA2579040028 | TBXAS1 | c.1365-89del (n.1365-89del) c.1364+1722del (n.1364+1722del) c.*1154-89del (n.*1154-89del) c.1503-89del (n.1503-89del) c.1368-89del (n.1368-89del) c.1367+1722del (n.1367+1722del) c.1506-89del (n.1506-89del) c.1164-89del (n.1164-89del) c.1308-89del (n.1308-89del) c.-4294965664-89del c.*1166del (n.*1166del) c.1182-89del (n.1182-89del) c.1110-89del (n.1110-89del) | |
| 7 | g.140017582C>A | CA2685192307 | TBXAS1 | c.1365-89C>A (n.1365-89C>A) c.1364+1722C>A (n.1364+1722C>A) c.*1154-89C>A (n.*1154-89C>A) c.1503-89C>A (n.1503-89C>A) c.1368-89C>A (n.1368-89C>A) c.1367+1722C>A (n.1367+1722C>A) c.1506-89C>A (n.1506-89C>A) c.1164-89C>A (n.1164-89C>A) c.1308-89C>A (n.1308-89C>A) c.-4294965664-89C>A c.*1166C>A (n.*1166C>A) c.1182-89C>A (n.1182-89C>A) c.1110-89C>A (n.1110-89C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.140017583A>G | CA2685192308 | TBXAS1 | c.1365-88A>G (n.1365-88A>G) c.1364+1723A>G (n.1364+1723A>G) c.*1154-88A>G (n.*1154-88A>G) c.1503-88A>G (n.1503-88A>G) c.1368-88A>G (n.1368-88A>G) c.1367+1723A>G (n.1367+1723A>G) c.1506-88A>G (n.1506-88A>G) c.1164-88A>G (n.1164-88A>G) c.1308-88A>G (n.1308-88A>G) c.-4294965664-88A>G c.*1167A>G (n.*1167A>G) c.1182-88A>G (n.1182-88A>G) c.1110-88A>G (n.1110-88A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.140017584G>A | CA2685192309 | TBXAS1 | c.1365-87G>A (n.1365-87G>A) c.1364+1724G>A (n.1364+1724G>A) c.*1154-87G>A (n.*1154-87G>A) c.1503-87G>A (n.1503-87G>A) c.1368-87G>A (n.1368-87G>A) c.1367+1724G>A (n.1367+1724G>A) c.1506-87G>A (n.1506-87G>A) c.1164-87G>A (n.1164-87G>A) c.1308-87G>A (n.1308-87G>A) c.-4294965664-87G>A c.*1168G>A (n.*1168G>A) c.1182-87G>A (n.1182-87G>A) c.1110-87G>A (n.1110-87G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.140017584G>C | CA167962654 | TBXAS1 | c.1365-87G>C (n.1365-87G>C) c.1364+1724G>C (n.1364+1724G>C) c.*1154-87G>C (n.*1154-87G>C) c.1503-87G>C (n.1503-87G>C) c.1368-87G>C (n.1368-87G>C) c.1367+1724G>C (n.1367+1724G>C) c.1506-87G>C (n.1506-87G>C) c.1164-87G>C (n.1164-87G>C) c.1308-87G>C (n.1308-87G>C) c.-4294965664-87G>C c.*1168G>C (n.*1168G>C) c.1182-87G>C (n.1182-87G>C) c.1110-87G>C (n.1110-87G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.140017584G= | CA1747366612 | TBXAS1 | c.1365-87G= (n.1365-87G=) c.1364+1724G= (n.1364+1724G=) c.*1154-87G= (n.*1154-87G=) c.1503-87G= (n.1503-87G=) c.1368-87G= (n.1368-87G=) c.1367+1724G= (n.1367+1724G=) c.1506-87G= (n.1506-87G=) c.1164-87G= (n.1164-87G=) c.1308-87G= (n.1308-87G=) c.-4294965664-87G= c.*1168G= (n.*1168G=) c.1182-87G= (n.1182-87G=) c.1110-87G= (n.1110-87G=) | |
| 7 | g.140017585A>G | CA2579040029 | TBXAS1 | c.1365-86A>G (n.1365-86A>G) c.1364+1725A>G (n.1364+1725A>G) c.*1154-86A>G (n.*1154-86A>G) c.1503-86A>G (n.1503-86A>G) c.1368-86A>G (n.1368-86A>G) c.1367+1725A>G (n.1367+1725A>G) c.1506-86A>G (n.1506-86A>G) c.1164-86A>G (n.1164-86A>G) c.1308-86A>G (n.1308-86A>G) c.-4294965664-86A>G c.*1169A>G (n.*1169A>G) c.1182-86A>G (n.1182-86A>G) c.1110-86A>G (n.1110-86A>G) | |
| 7 | g.140017586T>C | CA2579040030 | TBXAS1 | c.1365-85T>C (n.1365-85T>C) c.1364+1726T>C (n.1364+1726T>C) c.*1154-85T>C (n.*1154-85T>C) c.1503-85T>C (n.1503-85T>C) c.1368-85T>C (n.1368-85T>C) c.1367+1726T>C (n.1367+1726T>C) c.1506-85T>C (n.1506-85T>C) c.1164-85T>C (n.1164-85T>C) c.1308-85T>C (n.1308-85T>C) c.-4294965664-85T>C c.*1170T>C (n.*1170T>C) c.1182-85T>C (n.1182-85T>C) c.1110-85T>C (n.1110-85T>C) | |
| 7 | g.140017586T>G | CA2685192310 | TBXAS1 | c.1365-85T>G (n.1365-85T>G) c.1364+1726T>G (n.1364+1726T>G) c.*1154-85T>G (n.*1154-85T>G) c.1503-85T>G (n.1503-85T>G) c.1368-85T>G (n.1368-85T>G) c.1367+1726T>G (n.1367+1726T>G) c.1506-85T>G (n.1506-85T>G) c.1164-85T>G (n.1164-85T>G) c.1308-85T>G (n.1308-85T>G) c.-4294965664-85T>G c.*1170T>G (n.*1170T>G) c.1182-85T>G (n.1182-85T>G) c.1110-85T>G (n.1110-85T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.140017588C>A | CA2685192311 | TBXAS1 | c.1365-83C>A (n.1365-83C>A) c.1364+1728C>A (n.1364+1728C>A) c.*1154-83C>A (n.*1154-83C>A) c.1503-83C>A (n.1503-83C>A) c.1368-83C>A (n.1368-83C>A) c.1367+1728C>A (n.1367+1728C>A) c.1506-83C>A (n.1506-83C>A) c.1164-83C>A (n.1164-83C>A) c.1308-83C>A (n.1308-83C>A) c.-4294965664-83C>A c.*1172C>A (n.*1172C>A) c.1182-83C>A (n.1182-83C>A) c.1110-83C>A (n.1110-83C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.140017588C= | CA1747366613 | TBXAS1 | c.1365-83C= (n.1365-83C=) c.1364+1728C= (n.1364+1728C=) c.*1154-83C= (n.*1154-83C=) c.1503-83C= (n.1503-83C=) c.1368-83C= (n.1368-83C=) c.1367+1728C= (n.1367+1728C=) c.1506-83C= (n.1506-83C=) c.1164-83C= (n.1164-83C=) c.1308-83C= (n.1308-83C=) c.-4294965664-83C= c.*1172C= (n.*1172C=) c.1182-83C= (n.1182-83C=) c.1110-83C= (n.1110-83C=) | |
| 7 | g.140017588C>T | CA167962656 | TBXAS1 | c.1365-83C>T (n.1365-83C>T) c.1364+1728C>T (n.1364+1728C>T) c.*1154-83C>T (n.*1154-83C>T) c.1503-83C>T (n.1503-83C>T) c.1368-83C>T (n.1368-83C>T) c.1367+1728C>T (n.1367+1728C>T) c.1506-83C>T (n.1506-83C>T) c.1164-83C>T (n.1164-83C>T) c.1308-83C>T (n.1308-83C>T) c.-4294965664-83C>T c.*1172C>T (n.*1172C>T) c.1182-83C>T (n.1182-83C>T) c.1110-83C>T (n.1110-83C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.140017590G>A | CA1747366615 | TBXAS1 | c.1365-81G>A (n.1365-81G>A) c.1364+1730G>A (n.1364+1730G>A) c.*1154-81G>A (n.*1154-81G>A) c.1503-81G>A (n.1503-81G>A) c.1368-81G>A (n.1368-81G>A) c.1367+1730G>A (n.1367+1730G>A) c.1506-81G>A (n.1506-81G>A) c.1164-81G>A (n.1164-81G>A) c.1308-81G>A (n.1308-81G>A) c.-4294965664-81G>A c.*1174G>A (n.*1174G>A) c.1182-81G>A (n.1182-81G>A) c.1110-81G>A (n.1110-81G>A) | dbSNP |
| 7 | g.140017590G>C | CA2685192312 | TBXAS1 | c.1365-81G>C (n.1365-81G>C) c.1364+1730G>C (n.1364+1730G>C) c.*1154-81G>C (n.*1154-81G>C) c.1503-81G>C (n.1503-81G>C) c.1368-81G>C (n.1368-81G>C) c.1367+1730G>C (n.1367+1730G>C) c.1506-81G>C (n.1506-81G>C) c.1164-81G>C (n.1164-81G>C) c.1308-81G>C (n.1308-81G>C) c.-4294965664-81G>C c.*1174G>C (n.*1174G>C) c.1182-81G>C (n.1182-81G>C) c.1110-81G>C (n.1110-81G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.140017590G= | CA1747366614 | TBXAS1 | c.1365-81G= (n.1365-81G=) c.1364+1730G= (n.1364+1730G=) c.*1154-81G= (n.*1154-81G=) c.1503-81G= (n.1503-81G=) c.1368-81G= (n.1368-81G=) c.1367+1730G= (n.1367+1730G=) c.1506-81G= (n.1506-81G=) c.1164-81G= (n.1164-81G=) c.1308-81G= (n.1308-81G=) c.-4294965664-81G= c.*1174G= (n.*1174G=) c.1182-81G= (n.1182-81G=) c.1110-81G= (n.1110-81G=) | |
| 7 | g.140017590G>T | CA2579040031 | TBXAS1 | c.1365-81G>T (n.1365-81G>T) c.1364+1730G>T (n.1364+1730G>T) c.*1154-81G>T (n.*1154-81G>T) c.1503-81G>T (n.1503-81G>T) c.1368-81G>T (n.1368-81G>T) c.1367+1730G>T (n.1367+1730G>T) c.1506-81G>T (n.1506-81G>T) c.1164-81G>T (n.1164-81G>T) c.1308-81G>T (n.1308-81G>T) c.-4294965664-81G>T c.*1174G>T (n.*1174G>T) c.1182-81G>T (n.1182-81G>T) c.1110-81G>T (n.1110-81G>T) | |
| 7 | g.140017591G>A | CA2685192313 | TBXAS1 | c.1365-80G>A (n.1365-80G>A) c.1364+1731G>A (n.1364+1731G>A) c.*1154-80G>A (n.*1154-80G>A) c.1503-80G>A (n.1503-80G>A) c.1368-80G>A (n.1368-80G>A) c.1367+1731G>A (n.1367+1731G>A) c.1506-80G>A (n.1506-80G>A) c.1164-80G>A (n.1164-80G>A) c.1308-80G>A (n.1308-80G>A) c.-4294965664-80G>A c.*1175G>A (n.*1175G>A) c.1182-80G>A (n.1182-80G>A) c.1110-80G>A (n.1110-80G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.140017591G>T | CA2579040032 | TBXAS1 | c.1365-80G>T (n.1365-80G>T) c.1364+1731G>T (n.1364+1731G>T) c.*1154-80G>T (n.*1154-80G>T) c.1503-80G>T (n.1503-80G>T) c.1368-80G>T (n.1368-80G>T) c.1367+1731G>T (n.1367+1731G>T) c.1506-80G>T (n.1506-80G>T) c.1164-80G>T (n.1164-80G>T) c.1308-80G>T (n.1308-80G>T) c.-4294965664-80G>T c.*1175G>T (n.*1175G>T) c.1182-80G>T (n.1182-80G>T) c.1110-80G>T (n.1110-80G>T) | |
| 7 | g.140017592G>A | CA2685192314 | TBXAS1 | c.1365-79G>A (n.1365-79G>A) c.1364+1732G>A (n.1364+1732G>A) c.*1154-79G>A (n.*1154-79G>A) c.1503-79G>A (n.1503-79G>A) c.1368-79G>A (n.1368-79G>A) c.1367+1732G>A (n.1367+1732G>A) c.1506-79G>A (n.1506-79G>A) c.1164-79G>A (n.1164-79G>A) c.1308-79G>A (n.1308-79G>A) c.-4294965664-79G>A c.*1176G>A (n.*1176G>A) c.1182-79G>A (n.1182-79G>A) c.1110-79G>A (n.1110-79G>A) | gnomAD v4 |
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| 7 | g.140017610C>G | CA834150992 | TBXAS1 | c.1365-61C>G (n.1365-61C>G) c.1364+1750C>G (n.1364+1750C>G) c.*1154-61C>G (n.*1154-61C>G) c.1503-61C>G (n.1503-61C>G) c.1368-61C>G (n.1368-61C>G) c.1367+1750C>G (n.1367+1750C>G) c.1506-61C>G (n.1506-61C>G) c.1164-61C>G (n.1164-61C>G) c.1308-61C>G (n.1308-61C>G) c.-4294965664-61C>G c.*1194C>G (n.*1194C>G) c.1182-61C>G (n.1182-61C>G) c.1110-61C>G (n.1110-61C>G) | dbSNP |
| 7 | g.140017612G>T | CA2685192329 | TBXAS1 | c.1365-59G>T (n.1365-59G>T) c.1364+1752G>T (n.1364+1752G>T) c.*1154-59G>T (n.*1154-59G>T) c.1503-59G>T (n.1503-59G>T) c.1368-59G>T (n.1368-59G>T) c.1367+1752G>T (n.1367+1752G>T) c.1506-59G>T (n.1506-59G>T) c.1164-59G>T (n.1164-59G>T) c.1308-59G>T (n.1308-59G>T) c.-4294965664-59G>T c.*1196G>T (n.*1196G>T) c.1182-59G>T (n.1182-59G>T) c.1110-59G>T (n.1110-59G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.140017613G>A | CA1747366621 | TBXAS1 | c.1365-58G>A (n.1365-58G>A) c.1364+1753G>A (n.1364+1753G>A) c.*1154-58G>A (n.*1154-58G>A) c.1503-58G>A (n.1503-58G>A) c.1368-58G>A (n.1368-58G>A) c.1367+1753G>A (n.1367+1753G>A) c.1506-58G>A (n.1506-58G>A) c.1164-58G>A (n.1164-58G>A) c.1308-58G>A (n.1308-58G>A) c.-4294965664-58G>A c.*1197G>A (n.*1197G>A) c.1182-58G>A (n.1182-58G>A) c.1110-58G>A (n.1110-58G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.140017613G= | CA1747366620 | TBXAS1 | c.1365-58G= (n.1365-58G=) c.1364+1753G= (n.1364+1753G=) c.*1154-58G= (n.*1154-58G=) c.1503-58G= (n.1503-58G=) c.1368-58G= (n.1368-58G=) c.1367+1753G= (n.1367+1753G=) c.1506-58G= (n.1506-58G=) c.1164-58G= (n.1164-58G=) c.1308-58G= (n.1308-58G=) c.-4294965664-58G= c.*1197G= (n.*1197G=) c.1182-58G= (n.1182-58G=) c.1110-58G= (n.1110-58G=) | |
| 7 | g.140017613G>T | CA2685192330 | TBXAS1 | c.1365-58G>T (n.1365-58G>T) c.1364+1753G>T (n.1364+1753G>T) c.*1154-58G>T (n.*1154-58G>T) c.1503-58G>T (n.1503-58G>T) c.1368-58G>T (n.1368-58G>T) c.1367+1753G>T (n.1367+1753G>T) c.1506-58G>T (n.1506-58G>T) c.1164-58G>T (n.1164-58G>T) c.1308-58G>T (n.1308-58G>T) c.-4294965664-58G>T c.*1197G>T (n.*1197G>T) c.1182-58G>T (n.1182-58G>T) c.1110-58G>T (n.1110-58G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.140017614G>A | CA2579040034 | TBXAS1 | c.1365-57G>A (n.1365-57G>A) c.1364+1754G>A (n.1364+1754G>A) c.*1154-57G>A (n.*1154-57G>A) c.1503-57G>A (n.1503-57G>A) c.1368-57G>A (n.1368-57G>A) c.1367+1754G>A (n.1367+1754G>A) c.1506-57G>A (n.1506-57G>A) c.1164-57G>A (n.1164-57G>A) c.1308-57G>A (n.1308-57G>A) c.-4294965664-57G>A c.*1198G>A (n.*1198G>A) c.1182-57G>A (n.1182-57G>A) c.1110-57G>A (n.1110-57G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.140017615C>A | CA2685192331 | TBXAS1 | c.1365-56C>A (n.1365-56C>A) c.1364+1755C>A (n.1364+1755C>A) c.*1154-56C>A (n.*1154-56C>A) c.1503-56C>A (n.1503-56C>A) c.1368-56C>A (n.1368-56C>A) c.1367+1755C>A (n.1367+1755C>A) c.1506-56C>A (n.1506-56C>A) c.1164-56C>A (n.1164-56C>A) c.1308-56C>A (n.1308-56C>A) c.-4294965664-56C>A c.*1199C>A (n.*1199C>A) c.1182-56C>A (n.1182-56C>A) c.1110-56C>A (n.1110-56C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.140017615C>T | CA2685192332 | TBXAS1 | c.1365-56C>T (n.1365-56C>T) c.1364+1755C>T (n.1364+1755C>T) c.*1154-56C>T (n.*1154-56C>T) c.1503-56C>T (n.1503-56C>T) c.1368-56C>T (n.1368-56C>T) c.1367+1755C>T (n.1367+1755C>T) c.1506-56C>T (n.1506-56C>T) c.1164-56C>T (n.1164-56C>T) c.1308-56C>T (n.1308-56C>T) c.-4294965664-56C>T c.*1199C>T (n.*1199C>T) c.1182-56C>T (n.1182-56C>T) c.1110-56C>T (n.1110-56C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.140017616T>G | CA1747366623 | TBXAS1 | c.1365-55T>G (n.1365-55T>G) c.1364+1756T>G (n.1364+1756T>G) c.*1154-55T>G (n.*1154-55T>G) c.1503-55T>G (n.1503-55T>G) c.1368-55T>G (n.1368-55T>G) c.1367+1756T>G (n.1367+1756T>G) c.1506-55T>G (n.1506-55T>G) c.1164-55T>G (n.1164-55T>G) c.1308-55T>G (n.1308-55T>G) c.-4294965664-55T>G c.*1200T>G (n.*1200T>G) c.1182-55T>G (n.1182-55T>G) c.1110-55T>G (n.1110-55T>G) | dbSNP |
| 7 | g.140017616T= | CA1747366622 | TBXAS1 | c.1365-55T= (n.1365-55T=) c.1364+1756T= (n.1364+1756T=) c.*1154-55T= (n.*1154-55T=) c.1503-55T= (n.1503-55T=) c.1368-55T= (n.1368-55T=) c.1367+1756T= (n.1367+1756T=) c.1506-55T= (n.1506-55T=) c.1164-55T= (n.1164-55T=) c.1308-55T= (n.1308-55T=) c.-4294965664-55T= c.*1200T= (n.*1200T=) c.1182-55T= (n.1182-55T=) c.1110-55T= (n.1110-55T=) | |
| 7 | g.140017617G>A | CA1747366625 | TBXAS1 | c.1365-54G>A (n.1365-54G>A) c.1364+1757G>A (n.1364+1757G>A) c.*1154-54G>A (n.*1154-54G>A) c.1503-54G>A (n.1503-54G>A) c.1368-54G>A (n.1368-54G>A) c.1367+1757G>A (n.1367+1757G>A) c.1506-54G>A (n.1506-54G>A) c.1164-54G>A (n.1164-54G>A) c.1308-54G>A (n.1308-54G>A) c.-4294965664-54G>A c.*1201G>A (n.*1201G>A) c.1182-54G>A (n.1182-54G>A) c.1110-54G>A (n.1110-54G>A) | dbSNP |
| 7 | g.140017617G= | CA1747366624 | TBXAS1 | c.1365-54G= (n.1365-54G=) c.1364+1757G= (n.1364+1757G=) c.*1154-54G= (n.*1154-54G=) c.1503-54G= (n.1503-54G=) c.1368-54G= (n.1368-54G=) c.1367+1757G= (n.1367+1757G=) c.1506-54G= (n.1506-54G=) c.1164-54G= (n.1164-54G=) c.1308-54G= (n.1308-54G=) c.-4294965664-54G= c.*1201G= (n.*1201G=) c.1182-54G= (n.1182-54G=) c.1110-54G= (n.1110-54G=) | |
| 7 | g.140017618C>A | CA2685192333 | TBXAS1 | c.1365-53C>A (n.1365-53C>A) c.1364+1758C>A (n.1364+1758C>A) c.*1154-53C>A (n.*1154-53C>A) c.1503-53C>A (n.1503-53C>A) c.1368-53C>A (n.1368-53C>A) c.1367+1758C>A (n.1367+1758C>A) c.1506-53C>A (n.1506-53C>A) c.1164-53C>A (n.1164-53C>A) c.1308-53C>A (n.1308-53C>A) c.-4294965664-53C>A c.*1202C>A (n.*1202C>A) c.1182-53C>A (n.1182-53C>A) c.1110-53C>A (n.1110-53C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.140017618C= | CA1747366626 | TBXAS1 | c.1365-53C= (n.1365-53C=) c.1364+1758C= (n.1364+1758C=) c.*1154-53C= (n.*1154-53C=) c.1503-53C= (n.1503-53C=) c.1368-53C= (n.1368-53C=) c.1367+1758C= (n.1367+1758C=) c.1506-53C= (n.1506-53C=) c.1164-53C= (n.1164-53C=) c.1308-53C= (n.1308-53C=) c.-4294965664-53C= c.*1202C= (n.*1202C=) c.1182-53C= (n.1182-53C=) c.1110-53C= (n.1110-53C=) | |
| 7 | g.140017618C>T | CA1747366627 | TBXAS1 | c.1365-53C>T (n.1365-53C>T) c.1364+1758C>T (n.1364+1758C>T) c.*1154-53C>T (n.*1154-53C>T) c.1503-53C>T (n.1503-53C>T) c.1368-53C>T (n.1368-53C>T) c.1367+1758C>T (n.1367+1758C>T) c.1506-53C>T (n.1506-53C>T) c.1164-53C>T (n.1164-53C>T) c.1308-53C>T (n.1308-53C>T) c.-4294965664-53C>T c.*1202C>T (n.*1202C>T) c.1182-53C>T (n.1182-53C>T) c.1110-53C>T (n.1110-53C>T) | dbSNP |
| 7 | g.140017620G>A | CA167962657 | TBXAS1 | c.1365-51G>A (n.1365-51G>A) c.1364+1760G>A (n.1364+1760G>A) c.*1154-51G>A (n.*1154-51G>A) c.1503-51G>A (n.1503-51G>A) c.1368-51G>A (n.1368-51G>A) c.1367+1760G>A (n.1367+1760G>A) c.1506-51G>A (n.1506-51G>A) c.1164-51G>A (n.1164-51G>A) c.1308-51G>A (n.1308-51G>A) c.-4294965664-51G>A c.*1204G>A (n.*1204G>A) c.1182-51G>A (n.1182-51G>A) c.1110-51G>A (n.1110-51G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.140017620G= | CA1747366628 | TBXAS1 | c.1365-51G= (n.1365-51G=) c.1364+1760G= (n.1364+1760G=) c.*1154-51G= (n.*1154-51G=) c.1503-51G= (n.1503-51G=) c.1368-51G= (n.1368-51G=) c.1367+1760G= (n.1367+1760G=) c.1506-51G= (n.1506-51G=) c.1164-51G= (n.1164-51G=) c.1308-51G= (n.1308-51G=) c.-4294965664-51G= c.*1204G= (n.*1204G=) c.1182-51G= (n.1182-51G=) c.1110-51G= (n.1110-51G=) | |
| 7 | g.140017621A>G | CA2685192334 | TBXAS1 | c.1365-50A>G (n.1365-50A>G) c.1364+1761A>G (n.1364+1761A>G) c.*1154-50A>G (n.*1154-50A>G) c.1503-50A>G (n.1503-50A>G) c.1368-50A>G (n.1368-50A>G) c.1367+1761A>G (n.1367+1761A>G) c.1506-50A>G (n.1506-50A>G) c.1164-50A>G (n.1164-50A>G) c.1308-50A>G (n.1308-50A>G) c.-4294965664-50A>G c.*1205A>G (n.*1205A>G) c.1182-50A>G (n.1182-50A>G) c.1110-50A>G (n.1110-50A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.140017622G>A | CA457968002 | TBXAS1 | c.1365-49G>A (n.1365-49G>A) c.1364+1762G>A (n.1364+1762G>A) c.*1154-49G>A (n.*1154-49G>A) c.1503-49G>A (n.1503-49G>A) c.1368-49G>A (n.1368-49G>A) c.1367+1762G>A (n.1367+1762G>A) c.1506-49G>A (n.1506-49G>A) c.1164-49G>A (n.1164-49G>A) c.1308-49G>A (n.1308-49G>A) c.-4294965664-49G>A c.*1206G>A (n.*1206G>A) c.1182-49G>A (n.1182-49G>A) c.1110-49G>A (n.1110-49G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.140017622G>C | CA578622929 | TBXAS1 | c.1365-49G>C (n.1365-49G>C) c.1364+1762G>C (n.1364+1762G>C) c.*1154-49G>C (n.*1154-49G>C) c.1503-49G>C (n.1503-49G>C) c.1368-49G>C (n.1368-49G>C) c.1367+1762G>C (n.1367+1762G>C) c.1506-49G>C (n.1506-49G>C) c.1164-49G>C (n.1164-49G>C) c.1308-49G>C (n.1308-49G>C) c.-4294965664-49G>C c.*1206G>C (n.*1206G>C) c.1182-49G>C (n.1182-49G>C) c.1110-49G>C (n.1110-49G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.140017622G= | CA1747366629 | TBXAS1 | c.1365-49G= (n.1365-49G=) c.1364+1762G= (n.1364+1762G=) c.*1154-49G= (n.*1154-49G=) c.1503-49G= (n.1503-49G=) c.1368-49G= (n.1368-49G=) c.1367+1762G= (n.1367+1762G=) c.1506-49G= (n.1506-49G=) c.1164-49G= (n.1164-49G=) c.1308-49G= (n.1308-49G=) c.-4294965664-49G= c.*1206G= (n.*1206G=) c.1182-49G= (n.1182-49G=) c.1110-49G= (n.1110-49G=) | |
| 7 | g.140017622G>T | CA1747366630 | TBXAS1 | c.1365-49G>T (n.1365-49G>T) c.1364+1762G>T (n.1364+1762G>T) c.*1154-49G>T (n.*1154-49G>T) c.1503-49G>T (n.1503-49G>T) c.1368-49G>T (n.1368-49G>T) c.1367+1762G>T (n.1367+1762G>T) c.1506-49G>T (n.1506-49G>T) c.1164-49G>T (n.1164-49G>T) c.1308-49G>T (n.1308-49G>T) c.-4294965664-49G>T c.*1206G>T (n.*1206G>T) c.1182-49G>T (n.1182-49G>T) c.1110-49G>T (n.1110-49G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.140017623G>A | CA2685192336 | TBXAS1 | c.1365-48G>A (n.1365-48G>A) c.1364+1763G>A (n.1364+1763G>A) c.*1154-48G>A (n.*1154-48G>A) c.1503-48G>A (n.1503-48G>A) c.1368-48G>A (n.1368-48G>A) c.1367+1763G>A (n.1367+1763G>A) c.1506-48G>A (n.1506-48G>A) c.1164-48G>A (n.1164-48G>A) c.1308-48G>A (n.1308-48G>A) c.-4294965664-48G>A c.*1207G>A (n.*1207G>A) c.1182-48G>A (n.1182-48G>A) c.1110-48G>A (n.1110-48G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.140017623G>C | CA2685192335 | TBXAS1 | c.1365-48G>C (n.1365-48G>C) c.1364+1763G>C (n.1364+1763G>C) c.*1154-48G>C (n.*1154-48G>C) c.1503-48G>C (n.1503-48G>C) c.1368-48G>C (n.1368-48G>C) c.1367+1763G>C (n.1367+1763G>C) c.1506-48G>C (n.1506-48G>C) c.1164-48G>C (n.1164-48G>C) c.1308-48G>C (n.1308-48G>C) c.-4294965664-48G>C c.*1207G>C (n.*1207G>C) c.1182-48G>C (n.1182-48G>C) c.1110-48G>C (n.1110-48G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.140017628_140017631dup | CA2778143394 | TBXAS1 | c.1365-43_1365-40dup (n.1365-43_1365-40dup) c.1364+1768_1364+1771dup (n.1364+1768_1364+1771dup) c.*1154-43_*1154-40dup (n.*1154-43_*1154-40dup) c.1503-43_1503-40dup (n.1503-43_1503-40dup) c.1368-43_1368-40dup (n.1368-43_1368-40dup) c.1367+1768_1367+1771dup (n.1367+1768_1367+1771dup) c.1506-43_1506-40dup (n.1506-43_1506-40dup) c.1164-43_1164-40dup (n.1164-43_1164-40dup) c.1308-43_1308-40dup (n.1308-43_1308-40dup) c.-4294965664-43_-4294965664-40dup c.*1212_*1215dup (n.*1212_*1215dup) c.1182-43_1182-40dup (n.1182-43_1182-40dup) c.1110-43_1110-40dup (n.1110-43_1110-40dup) | |
| 7 | g.140017625G>A | CA4512011 | TBXAS1 | c.1365-46G>A (n.1365-46G>A) c.1364+1765G>A (n.1364+1765G>A) c.*1154-46G>A (n.*1154-46G>A) c.1503-46G>A (n.1503-46G>A) c.1368-46G>A (n.1368-46G>A) c.1367+1765G>A (n.1367+1765G>A) c.1506-46G>A (n.1506-46G>A) c.1164-46G>A (n.1164-46G>A) c.1308-46G>A (n.1308-46G>A) c.-4294965664-46G>A c.*1209G>A (n.*1209G>A) c.1182-46G>A (n.1182-46G>A) c.1110-46G>A (n.1110-46G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.140017625G= | CA1747366631 | TBXAS1 | c.1365-46G= (n.1365-46G=) c.1364+1765G= (n.1364+1765G=) c.*1154-46G= (n.*1154-46G=) c.1503-46G= (n.1503-46G=) c.1368-46G= (n.1368-46G=) c.1367+1765G= (n.1367+1765G=) c.1506-46G= (n.1506-46G=) c.1164-46G= (n.1164-46G=) c.1308-46G= (n.1308-46G=) c.-4294965664-46G= c.*1209G= (n.*1209G=) c.1182-46G= (n.1182-46G=) c.1110-46G= (n.1110-46G=) | |
| 7 | g.140017626A= | CA1747366632 | TBXAS1 | c.1365-45A= (n.1365-45A=) c.1364+1766A= (n.1364+1766A=) c.*1154-45A= (n.*1154-45A=) c.1503-45A= (n.1503-45A=) c.1368-45A= (n.1368-45A=) c.1367+1766A= (n.1367+1766A=) c.1506-45A= (n.1506-45A=) c.1164-45A= (n.1164-45A=) c.1308-45A= (n.1308-45A=) c.-4294965664-45A= c.*1210A= (n.*1210A=) c.1182-45A= (n.1182-45A=) c.1110-45A= (n.1110-45A=) | |
| 7 | g.140017626A>G | CA2685192337 | TBXAS1 | c.1365-45A>G (n.1365-45A>G) c.1364+1766A>G (n.1364+1766A>G) c.*1154-45A>G (n.*1154-45A>G) c.1503-45A>G (n.1503-45A>G) c.1368-45A>G (n.1368-45A>G) c.1367+1766A>G (n.1367+1766A>G) c.1506-45A>G (n.1506-45A>G) c.1164-45A>G (n.1164-45A>G) c.1308-45A>G (n.1308-45A>G) c.-4294965664-45A>G c.*1210A>G (n.*1210A>G) c.1182-45A>G (n.1182-45A>G) c.1110-45A>G (n.1110-45A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.140017626A>T | CA1747366633 | TBXAS1 | c.1365-45A>T (n.1365-45A>T) c.1364+1766A>T (n.1364+1766A>T) c.*1154-45A>T (n.*1154-45A>T) c.1503-45A>T (n.1503-45A>T) c.1368-45A>T (n.1368-45A>T) c.1367+1766A>T (n.1367+1766A>T) c.1506-45A>T (n.1506-45A>T) c.1164-45A>T (n.1164-45A>T) c.1308-45A>T (n.1308-45A>T) c.-4294965664-45A>T c.*1210A>T (n.*1210A>T) c.1182-45A>T (n.1182-45A>T) c.1110-45A>T (n.1110-45A>T) | dbSNP |
| 7 | g.140017627G>A | CA2685192338 | TBXAS1 | c.1365-44G>A (n.1365-44G>A) c.1364+1767G>A (n.1364+1767G>A) c.*1154-44G>A (n.*1154-44G>A) c.1503-44G>A (n.1503-44G>A) c.1368-44G>A (n.1368-44G>A) c.1367+1767G>A (n.1367+1767G>A) c.1506-44G>A (n.1506-44G>A) c.1164-44G>A (n.1164-44G>A) c.1308-44G>A (n.1308-44G>A) c.-4294965664-44G>A c.*1211G>A (n.*1211G>A) c.1182-44G>A (n.1182-44G>A) c.1110-44G>A (n.1110-44G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.140017627G>C | CA2685192339 | TBXAS1 | c.1365-44G>C (n.1365-44G>C) c.1364+1767G>C (n.1364+1767G>C) c.*1154-44G>C (n.*1154-44G>C) c.1503-44G>C (n.1503-44G>C) c.1368-44G>C (n.1368-44G>C) c.1367+1767G>C (n.1367+1767G>C) c.1506-44G>C (n.1506-44G>C) c.1164-44G>C (n.1164-44G>C) c.1308-44G>C (n.1308-44G>C) c.-4294965664-44G>C c.*1211G>C (n.*1211G>C) c.1182-44G>C (n.1182-44G>C) c.1110-44G>C (n.1110-44G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.140017629G>A | CA1747366635 | TBXAS1 | c.1365-42G>A (n.1365-42G>A) c.1364+1769G>A (n.1364+1769G>A) c.*1154-42G>A (n.*1154-42G>A) c.1503-42G>A (n.1503-42G>A) c.1368-42G>A (n.1368-42G>A) c.1367+1769G>A (n.1367+1769G>A) c.1506-42G>A (n.1506-42G>A) c.1164-42G>A (n.1164-42G>A) c.1308-42G>A (n.1308-42G>A) c.-4294965664-42G>A c.*1213G>A (n.*1213G>A) c.1182-42G>A (n.1182-42G>A) c.1110-42G>A (n.1110-42G>A) | dbSNP |
| 7 | g.140017629G>C | CA4512012 | TBXAS1 | c.1365-42G>C (n.1365-42G>C) c.1364+1769G>C (n.1364+1769G>C) c.*1154-42G>C (n.*1154-42G>C) c.1503-42G>C (n.1503-42G>C) c.1368-42G>C (n.1368-42G>C) c.1367+1769G>C (n.1367+1769G>C) c.1506-42G>C (n.1506-42G>C) c.1164-42G>C (n.1164-42G>C) c.1308-42G>C (n.1308-42G>C) c.-4294965664-42G>C c.*1213G>C (n.*1213G>C) c.1182-42G>C (n.1182-42G>C) c.1110-42G>C (n.1110-42G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.140017629G= | CA1747366634 | TBXAS1 | c.1365-42G= (n.1365-42G=) c.1364+1769G= (n.1364+1769G=) c.*1154-42G= (n.*1154-42G=) c.1503-42G= (n.1503-42G=) c.1368-42G= (n.1368-42G=) c.1367+1769G= (n.1367+1769G=) c.1506-42G= (n.1506-42G=) c.1164-42G= (n.1164-42G=) c.1308-42G= (n.1308-42G=) c.-4294965664-42G= c.*1213G= (n.*1213G=) c.1182-42G= (n.1182-42G=) c.1110-42G= (n.1110-42G=) | |
| 7 | g.140017629G>T | CA2685192340 | TBXAS1 | c.1365-42G>T (n.1365-42G>T) c.1364+1769G>T (n.1364+1769G>T) c.*1154-42G>T (n.*1154-42G>T) c.1503-42G>T (n.1503-42G>T) c.1368-42G>T (n.1368-42G>T) c.1367+1769G>T (n.1367+1769G>T) c.1506-42G>T (n.1506-42G>T) c.1164-42G>T (n.1164-42G>T) c.1308-42G>T (n.1308-42G>T) c.-4294965664-42G>T c.*1213G>T (n.*1213G>T) c.1182-42G>T (n.1182-42G>T) c.1110-42G>T (n.1110-42G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.140017630A>G | CA2685192341 | TBXAS1 | c.1365-41A>G (n.1365-41A>G) c.1364+1770A>G (n.1364+1770A>G) c.*1154-41A>G (n.*1154-41A>G) c.1503-41A>G (n.1503-41A>G) c.1368-41A>G (n.1368-41A>G) c.1367+1770A>G (n.1367+1770A>G) c.1506-41A>G (n.1506-41A>G) c.1164-41A>G (n.1164-41A>G) c.1308-41A>G (n.1308-41A>G) c.-4294965664-41A>G c.*1214A>G (n.*1214A>G) c.1182-41A>G (n.1182-41A>G) c.1110-41A>G (n.1110-41A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.140017631G>A | CA2685192342 | TBXAS1 | c.1365-40G>A (n.1365-40G>A) c.1364+1771G>A (n.1364+1771G>A) c.*1154-40G>A (n.*1154-40G>A) c.1503-40G>A (n.1503-40G>A) c.1368-40G>A (n.1368-40G>A) c.1367+1771G>A (n.1367+1771G>A) c.1506-40G>A (n.1506-40G>A) c.1164-40G>A (n.1164-40G>A) c.1308-40G>A (n.1308-40G>A) c.-4294965664-40G>A c.*1215G>A (n.*1215G>A) c.1182-40G>A (n.1182-40G>A) c.1110-40G>A (n.1110-40G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.140017631G>C | CA1747366636 | TBXAS1 | c.1365-40G>C (n.1365-40G>C) c.1364+1771G>C (n.1364+1771G>C) c.*1154-40G>C (n.*1154-40G>C) c.1503-40G>C (n.1503-40G>C) c.1368-40G>C (n.1368-40G>C) c.1367+1771G>C (n.1367+1771G>C) c.1506-40G>C (n.1506-40G>C) c.1164-40G>C (n.1164-40G>C) c.1308-40G>C (n.1308-40G>C) c.-4294965664-40G>C c.*1215G>C (n.*1215G>C) c.1182-40G>C (n.1182-40G>C) c.1110-40G>C (n.1110-40G>C) | dbSNP |
| 7 | g.140017631G= | CA1747366637 | TBXAS1 | c.1365-40G= (n.1365-40G=) c.1364+1771G= (n.1364+1771G=) c.*1154-40G= (n.*1154-40G=) c.1503-40G= (n.1503-40G=) c.1368-40G= (n.1368-40G=) c.1367+1771G= (n.1367+1771G=) c.1506-40G= (n.1506-40G=) c.1164-40G= (n.1164-40G=) c.1308-40G= (n.1308-40G=) c.-4294965664-40G= c.*1215G= (n.*1215G=) c.1182-40G= (n.1182-40G=) c.1110-40G= (n.1110-40G=) | |
| 7 | g.140017631G>T | CA4512013 | TBXAS1 | c.1365-40G>T (n.1365-40G>T) c.1364+1771G>T (n.1364+1771G>T) c.*1154-40G>T (n.*1154-40G>T) c.1503-40G>T (n.1503-40G>T) c.1368-40G>T (n.1368-40G>T) c.1367+1771G>T (n.1367+1771G>T) c.1506-40G>T (n.1506-40G>T) c.1164-40G>T (n.1164-40G>T) c.1308-40G>T (n.1308-40G>T) c.-4294965664-40G>T c.*1215G>T (n.*1215G>T) c.1182-40G>T (n.1182-40G>T) c.1110-40G>T (n.1110-40G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.140017632C>A | CA4512014 | TBXAS1 | c.1365-39C>A (n.1365-39C>A) c.1364+1772C>A (n.1364+1772C>A) c.*1154-39C>A (n.*1154-39C>A) c.1503-39C>A (n.1503-39C>A) c.1368-39C>A (n.1368-39C>A) c.1367+1772C>A (n.1367+1772C>A) c.1506-39C>A (n.1506-39C>A) c.1164-39C>A (n.1164-39C>A) c.1308-39C>A (n.1308-39C>A) c.-4294965664-39C>A c.*1216C>A (n.*1216C>A) c.1182-39C>A (n.1182-39C>A) c.1110-39C>A (n.1110-39C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.140017632C= | CA1747366638 | TBXAS1 | c.1365-39C= (n.1365-39C=) c.1364+1772C= (n.1364+1772C=) c.*1154-39C= (n.*1154-39C=) c.1503-39C= (n.1503-39C=) c.1368-39C= (n.1368-39C=) c.1367+1772C= (n.1367+1772C=) c.1506-39C= (n.1506-39C=) c.1164-39C= (n.1164-39C=) c.1308-39C= (n.1308-39C=) c.-4294965664-39C= c.*1216C= (n.*1216C=) c.1182-39C= (n.1182-39C=) c.1110-39C= (n.1110-39C=) | |
| 7 | g.140017632C>T | CA4512015 | TBXAS1 | c.1365-39C>T (n.1365-39C>T) c.1364+1772C>T (n.1364+1772C>T) c.*1154-39C>T (n.*1154-39C>T) c.1503-39C>T (n.1503-39C>T) c.1368-39C>T (n.1368-39C>T) c.1367+1772C>T (n.1367+1772C>T) c.1506-39C>T (n.1506-39C>T) c.1164-39C>T (n.1164-39C>T) c.1308-39C>T (n.1308-39C>T) c.-4294965664-39C>T c.*1216C>T (n.*1216C>T) c.1182-39C>T (n.1182-39C>T) c.1110-39C>T (n.1110-39C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.140017633G>A | CA4512016 | TBXAS1 | c.1365-38G>A (n.1365-38G>A) c.1364+1773G>A (n.1364+1773G>A) c.*1154-38G>A (n.*1154-38G>A) c.1503-38G>A (n.1503-38G>A) c.1368-38G>A (n.1368-38G>A) c.1367+1773G>A (n.1367+1773G>A) c.1506-38G>A (n.1506-38G>A) c.1164-38G>A (n.1164-38G>A) c.1308-38G>A (n.1308-38G>A) c.-4294965664-38G>A c.*1217G>A (n.*1217G>A) c.1182-38G>A (n.1182-38G>A) c.1110-38G>A (n.1110-38G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.140017633G>C | CA167962673 | TBXAS1 | c.1365-38G>C (n.1365-38G>C) c.1364+1773G>C (n.1364+1773G>C) c.*1154-38G>C (n.*1154-38G>C) c.1503-38G>C (n.1503-38G>C) c.1368-38G>C (n.1368-38G>C) c.1367+1773G>C (n.1367+1773G>C) c.1506-38G>C (n.1506-38G>C) c.1164-38G>C (n.1164-38G>C) c.1308-38G>C (n.1308-38G>C) c.-4294965664-38G>C c.*1217G>C (n.*1217G>C) c.1182-38G>C (n.1182-38G>C) c.1110-38G>C (n.1110-38G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.140017633G= | CA1747366639 | TBXAS1 | c.1365-38G= (n.1365-38G=) c.1364+1773G= (n.1364+1773G=) c.*1154-38G= (n.*1154-38G=) c.1503-38G= (n.1503-38G=) c.1368-38G= (n.1368-38G=) c.1367+1773G= (n.1367+1773G=) c.1506-38G= (n.1506-38G=) c.1164-38G= (n.1164-38G=) c.1308-38G= (n.1308-38G=) c.-4294965664-38G= c.*1217G= (n.*1217G=) c.1182-38G= (n.1182-38G=) c.1110-38G= (n.1110-38G=) | |
| 7 | g.140017633G>T | CA1747366640 | TBXAS1 | c.1365-38G>T (n.1365-38G>T) c.1364+1773G>T (n.1364+1773G>T) c.*1154-38G>T (n.*1154-38G>T) c.1503-38G>T (n.1503-38G>T) c.1368-38G>T (n.1368-38G>T) c.1367+1773G>T (n.1367+1773G>T) c.1506-38G>T (n.1506-38G>T) c.1164-38G>T (n.1164-38G>T) c.1308-38G>T (n.1308-38G>T) c.-4294965664-38G>T c.*1217G>T (n.*1217G>T) c.1182-38G>T (n.1182-38G>T) c.1110-38G>T (n.1110-38G>T) | dbSNP |
| 7 | g.140017634G>C | CA2685192343 | TBXAS1 | c.1365-37G>C (n.1365-37G>C) c.1364+1774G>C (n.1364+1774G>C) c.*1154-37G>C (n.*1154-37G>C) c.1503-37G>C (n.1503-37G>C) c.1368-37G>C (n.1368-37G>C) c.1367+1774G>C (n.1367+1774G>C) c.1506-37G>C (n.1506-37G>C) c.1164-37G>C (n.1164-37G>C) c.1308-37G>C (n.1308-37G>C) c.-4294965664-37G>C c.*1218G>C (n.*1218G>C) c.1182-37G>C (n.1182-37G>C) c.1110-37G>C (n.1110-37G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.140017637G>A | CA4512017 | TBXAS1 | c.1365-34G>A (n.1365-34G>A) c.1364+1777G>A (n.1364+1777G>A) c.*1154-34G>A (n.*1154-34G>A) c.1503-34G>A (n.1503-34G>A) c.1368-34G>A (n.1368-34G>A) c.1367+1777G>A (n.1367+1777G>A) c.1506-34G>A (n.1506-34G>A) c.1164-34G>A (n.1164-34G>A) c.1308-34G>A (n.1308-34G>A) c.-4294965664-34G>A c.*1221G>A (n.*1221G>A) c.1182-34G>A (n.1182-34G>A) c.1110-34G>A (n.1110-34G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.140017637G= | CA1747366641 | TBXAS1 | c.1365-34G= (n.1365-34G=) c.1364+1777G= (n.1364+1777G=) c.*1154-34G= (n.*1154-34G=) c.1503-34G= (n.1503-34G=) c.1368-34G= (n.1368-34G=) c.1367+1777G= (n.1367+1777G=) c.1506-34G= (n.1506-34G=) c.1164-34G= (n.1164-34G=) c.1308-34G= (n.1308-34G=) c.-4294965664-34G= c.*1221G= (n.*1221G=) c.1182-34G= (n.1182-34G=) c.1110-34G= (n.1110-34G=) | |
| 7 | g.140017639T>C | CA2778143395 | TBXAS1 | c.1365-32T>C (n.1365-32T>C) c.1364+1779T>C (n.1364+1779T>C) c.*1154-32T>C (n.*1154-32T>C) c.1503-32T>C (n.1503-32T>C) c.1368-32T>C (n.1368-32T>C) c.1367+1779T>C (n.1367+1779T>C) c.1506-32T>C (n.1506-32T>C) c.1164-32T>C (n.1164-32T>C) c.1308-32T>C (n.1308-32T>C) c.-4294965664-32T>C c.*1223T>C (n.*1223T>C) c.1182-32T>C (n.1182-32T>C) c.1110-32T>C (n.1110-32T>C) | |
| 7 | g.140017641T>C | CA2563308684 | TBXAS1 | c.1365-30T>C (n.1365-30T>C) c.1364+1781T>C (n.1364+1781T>C) c.*1154-30T>C (n.*1154-30T>C) c.1503-30T>C (n.1503-30T>C) c.1368-30T>C (n.1368-30T>C) c.1367+1781T>C (n.1367+1781T>C) c.1506-30T>C (n.1506-30T>C) c.1164-30T>C (n.1164-30T>C) c.1308-30T>C (n.1308-30T>C) c.-4294965664-30T>C c.*1225T>C (n.*1225T>C) c.1182-30T>C (n.1182-30T>C) c.1110-30T>C (n.1110-30T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.140017641T>G | CA578622930 | TBXAS1 | c.1365-30T>G (n.1365-30T>G) c.1364+1781T>G (n.1364+1781T>G) c.*1154-30T>G (n.*1154-30T>G) c.1503-30T>G (n.1503-30T>G) c.1368-30T>G (n.1368-30T>G) c.1367+1781T>G (n.1367+1781T>G) c.1506-30T>G (n.1506-30T>G) c.1164-30T>G (n.1164-30T>G) c.1308-30T>G (n.1308-30T>G) c.-4294965664-30T>G c.*1225T>G (n.*1225T>G) c.1182-30T>G (n.1182-30T>G) c.1110-30T>G (n.1110-30T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.140017641T= | CA1747366642 | TBXAS1 | c.1365-30T= (n.1365-30T=) c.1364+1781T= (n.1364+1781T=) c.*1154-30T= (n.*1154-30T=) c.1503-30T= (n.1503-30T=) c.1368-30T= (n.1368-30T=) c.1367+1781T= (n.1367+1781T=) c.1506-30T= (n.1506-30T=) c.1164-30T= (n.1164-30T=) c.1308-30T= (n.1308-30T=) c.-4294965664-30T= c.*1225T= (n.*1225T=) c.1182-30T= (n.1182-30T=) c.1110-30T= (n.1110-30T=) | |
| 7 | g.140017644dup | CA578622931 | TBXAS1 | c.1365-27dup (n.1365-27dup) c.1364+1784dup (n.1364+1784dup) c.*1154-27dup (n.*1154-27dup) c.1503-27dup (n.1503-27dup) c.1368-27dup (n.1368-27dup) c.1367+1784dup (n.1367+1784dup) c.1506-27dup (n.1506-27dup) c.1164-27dup (n.1164-27dup) c.1308-27dup (n.1308-27dup) c.-4294965664-27dup c.*1228dup (n.*1228dup) c.1182-27dup (n.1182-27dup) c.1110-27dup (n.1110-27dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.140017643G>A | CA578622932 | TBXAS1 | c.1365-28G>A (n.1365-28G>A) c.1364+1783G>A (n.1364+1783G>A) c.*1154-28G>A (n.*1154-28G>A) c.1503-28G>A (n.1503-28G>A) c.1368-28G>A (n.1368-28G>A) c.1367+1783G>A (n.1367+1783G>A) c.1506-28G>A (n.1506-28G>A) c.1164-28G>A (n.1164-28G>A) c.1308-28G>A (n.1308-28G>A) c.-4294965664-28G>A c.*1227G>A (n.*1227G>A) c.1182-28G>A (n.1182-28G>A) c.1110-28G>A (n.1110-28G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.140017643G= | CA1747366643 | TBXAS1 | c.1365-28G= (n.1365-28G=) c.1364+1783G= (n.1364+1783G=) c.*1154-28G= (n.*1154-28G=) c.1503-28G= (n.1503-28G=) c.1368-28G= (n.1368-28G=) c.1367+1783G= (n.1367+1783G=) c.1506-28G= (n.1506-28G=) c.1164-28G= (n.1164-28G=) c.1308-28G= (n.1308-28G=) c.-4294965664-28G= c.*1227G= (n.*1227G=) c.1182-28G= (n.1182-28G=) c.1110-28G= (n.1110-28G=) | |
| 7 | g.140017644G>A | CA1747366645 | TBXAS1 | c.1365-27G>A (n.1365-27G>A) c.1364+1784G>A (n.1364+1784G>A) c.*1154-27G>A (n.*1154-27G>A) c.1503-27G>A (n.1503-27G>A) c.1368-27G>A (n.1368-27G>A) c.1367+1784G>A (n.1367+1784G>A) c.1506-27G>A (n.1506-27G>A) c.1164-27G>A (n.1164-27G>A) c.1308-27G>A (n.1308-27G>A) c.-4294965664-27G>A c.*1228G>A (n.*1228G>A) c.1182-27G>A (n.1182-27G>A) c.1110-27G>A (n.1110-27G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.140017644G= | CA1747366644 | TBXAS1 | c.1365-27G= (n.1365-27G=) c.1364+1784G= (n.1364+1784G=) c.*1154-27G= (n.*1154-27G=) c.1503-27G= (n.1503-27G=) c.1368-27G= (n.1368-27G=) c.1367+1784G= (n.1367+1784G=) c.1506-27G= (n.1506-27G=) c.1164-27G= (n.1164-27G=) c.1308-27G= (n.1308-27G=) c.-4294965664-27G= c.*1228G= (n.*1228G=) c.1182-27G= (n.1182-27G=) c.1110-27G= (n.1110-27G=) | |
| 7 | g.140017647A= | CA1747366646 | TBXAS1 | c.1365-24A= (n.1365-24A=) c.1364+1787A= (n.1364+1787A=) c.*1154-24A= (n.*1154-24A=) c.1503-24A= (n.1503-24A=) c.1368-24A= (n.1368-24A=) c.1367+1787A= (n.1367+1787A=) c.1506-24A= (n.1506-24A=) c.1164-24A= (n.1164-24A=) c.1308-24A= (n.1308-24A=) c.-4294965664-24A= c.*1231A= (n.*1231A=) c.1182-24A= (n.1182-24A=) c.1110-24A= (n.1110-24A=) | |
| 7 | g.140017647A>G | CA4512018 | TBXAS1 | c.1365-24A>G (n.1365-24A>G) c.1364+1787A>G (n.1364+1787A>G) c.*1154-24A>G (n.*1154-24A>G) c.1503-24A>G (n.1503-24A>G) c.1368-24A>G (n.1368-24A>G) c.1367+1787A>G (n.1367+1787A>G) c.1506-24A>G (n.1506-24A>G) c.1164-24A>G (n.1164-24A>G) c.1308-24A>G (n.1308-24A>G) c.-4294965664-24A>G c.*1231A>G (n.*1231A>G) c.1182-24A>G (n.1182-24A>G) c.1110-24A>G (n.1110-24A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.140017649C>A | CA2685192344 | TBXAS1 | c.1365-22C>A (n.1365-22C>A) c.1364+1789C>A (n.1364+1789C>A) c.*1154-22C>A (n.*1154-22C>A) c.1503-22C>A (n.1503-22C>A) c.1368-22C>A (n.1368-22C>A) c.1367+1789C>A (n.1367+1789C>A) c.1506-22C>A (n.1506-22C>A) c.1164-22C>A (n.1164-22C>A) c.1308-22C>A (n.1308-22C>A) c.-4294965664-22C>A c.*1233C>A (n.*1233C>A) c.1182-22C>A (n.1182-22C>A) c.1110-22C>A (n.1110-22C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.140017651C= | CA1747366647 | TBXAS1 | c.1365-20C= (n.1365-20C=) c.1364+1791C= (n.1364+1791C=) c.*1154-20C= (n.*1154-20C=) c.1503-20C= (n.1503-20C=) c.1368-20C= (n.1368-20C=) c.1367+1791C= (n.1367+1791C=) c.1506-20C= (n.1506-20C=) c.1164-20C= (n.1164-20C=) c.1308-20C= (n.1308-20C=) c.-4294965664-20C= c.*1235C= (n.*1235C=) c.1182-20C= (n.1182-20C=) c.1110-20C= (n.1110-20C=) | |
| 7 | g.140017651C>G | CA1107881783 | TBXAS1 | c.1365-20C>G (n.1365-20C>G) c.1364+1791C>G (n.1364+1791C>G) c.*1154-20C>G (n.*1154-20C>G) c.1503-20C>G (n.1503-20C>G) c.1368-20C>G (n.1368-20C>G) c.1367+1791C>G (n.1367+1791C>G) c.1506-20C>G (n.1506-20C>G) c.1164-20C>G (n.1164-20C>G) c.1308-20C>G (n.1308-20C>G) c.-4294965664-20C>G c.*1235C>G (n.*1235C>G) c.1182-20C>G (n.1182-20C>G) c.1110-20C>G (n.1110-20C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.140017652T>C | CA834151022 | TBXAS1 | c.1365-19T>C (n.1365-19T>C) c.1364+1792T>C (n.1364+1792T>C) c.*1154-19T>C (n.*1154-19T>C) c.1503-19T>C (n.1503-19T>C) c.1368-19T>C (n.1368-19T>C) c.1367+1792T>C (n.1367+1792T>C) c.1506-19T>C (n.1506-19T>C) c.1164-19T>C (n.1164-19T>C) c.1308-19T>C (n.1308-19T>C) c.-4294965664-19T>C c.*1236T>C (n.*1236T>C) c.1182-19T>C (n.1182-19T>C) c.1110-19T>C (n.1110-19T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.140017652T>G | CA578622950 | TBXAS1 | c.1365-19T>G (n.1365-19T>G) c.1364+1792T>G (n.1364+1792T>G) c.*1154-19T>G (n.*1154-19T>G) c.1503-19T>G (n.1503-19T>G) c.1368-19T>G (n.1368-19T>G) c.1367+1792T>G (n.1367+1792T>G) c.1506-19T>G (n.1506-19T>G) c.1164-19T>G (n.1164-19T>G) c.1308-19T>G (n.1308-19T>G) c.-4294965664-19T>G c.*1236T>G (n.*1236T>G) c.1182-19T>G (n.1182-19T>G) c.1110-19T>G (n.1110-19T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.140017652T= | CA1747366648 | TBXAS1 | c.1365-19T= (n.1365-19T=) c.1364+1792T= (n.1364+1792T=) c.*1154-19T= (n.*1154-19T=) c.1503-19T= (n.1503-19T=) c.1368-19T= (n.1368-19T=) c.1367+1792T= (n.1367+1792T=) c.1506-19T= (n.1506-19T=) c.1164-19T= (n.1164-19T=) c.1308-19T= (n.1308-19T=) c.-4294965664-19T= c.*1236T= (n.*1236T=) c.1182-19T= (n.1182-19T=) c.1110-19T= (n.1110-19T=) | |
| 7 | g.140017653G= | CA1747366649 | TBXAS1 | c.1365-18G= (n.1365-18G=) c.1364+1793G= (n.1364+1793G=) c.*1154-18G= (n.*1154-18G=) c.1503-18G= (n.1503-18G=) c.1368-18G= (n.1368-18G=) c.1367+1793G= (n.1367+1793G=) c.1506-18G= (n.1506-18G=) c.1164-18G= (n.1164-18G=) c.1308-18G= (n.1308-18G=) c.-4294965664-18G= c.*1237G= (n.*1237G=) c.1182-18G= (n.1182-18G=) c.1110-18G= (n.1110-18G=) | |
| 7 | g.140017653G>T | CA167962681 | TBXAS1 | c.1365-18G>T (n.1365-18G>T) c.1364+1793G>T (n.1364+1793G>T) c.*1154-18G>T (n.*1154-18G>T) c.1503-18G>T (n.1503-18G>T) c.1368-18G>T (n.1368-18G>T) c.1367+1793G>T (n.1367+1793G>T) c.1506-18G>T (n.1506-18G>T) c.1164-18G>T (n.1164-18G>T) c.1308-18G>T (n.1308-18G>T) c.-4294965664-18G>T c.*1237G>T (n.*1237G>T) c.1182-18G>T (n.1182-18G>T) c.1110-18G>T (n.1110-18G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.140017654A>C | CA2715824683 | TBXAS1 | c.1365-17A>C (n.1365-17A>C) c.1364+1794A>C (n.1364+1794A>C) c.*1154-17A>C (n.*1154-17A>C) c.1503-17A>C (n.1503-17A>C) c.1368-17A>C (n.1368-17A>C) c.1367+1794A>C (n.1367+1794A>C) c.1506-17A>C (n.1506-17A>C) c.1164-17A>C (n.1164-17A>C) c.1308-17A>C (n.1308-17A>C) c.-4294965664-17A>C c.*1238A>C (n.*1238A>C) c.1182-17A>C (n.1182-17A>C) c.1110-17A>C (n.1110-17A>C) | dbSNP |
| 7 | g.140017655C>A | CA1747366650 | TBXAS1 | c.1365-16C>A (n.1365-16C>A) c.1364+1795C>A (n.1364+1795C>A) c.*1154-16C>A (n.*1154-16C>A) c.1503-16C>A (n.1503-16C>A) c.1368-16C>A (n.1368-16C>A) c.1367+1795C>A (n.1367+1795C>A) c.1506-16C>A (n.1506-16C>A) c.1164-16C>A (n.1164-16C>A) c.1308-16C>A (n.1308-16C>A) c.-4294965664-16C>A c.*1239C>A (n.*1239C>A) c.1182-16C>A (n.1182-16C>A) c.1110-16C>A (n.1110-16C>A) | dbSNP |
| 7 | g.140017655C= | CA1747366651 | TBXAS1 | c.1365-16C= (n.1365-16C=) c.1364+1795C= (n.1364+1795C=) c.*1154-16C= (n.*1154-16C=) c.1503-16C= (n.1503-16C=) c.1368-16C= (n.1368-16C=) c.1367+1795C= (n.1367+1795C=) c.1506-16C= (n.1506-16C=) c.1164-16C= (n.1164-16C=) c.1308-16C= (n.1308-16C=) c.-4294965664-16C= c.*1239C= (n.*1239C=) c.1182-16C= (n.1182-16C=) c.1110-16C= (n.1110-16C=) | |
| 7 | g.140017655C>T | CA2685192345 | TBXAS1 | c.1365-16C>T (n.1365-16C>T) c.1364+1795C>T (n.1364+1795C>T) c.*1154-16C>T (n.*1154-16C>T) c.1503-16C>T (n.1503-16C>T) c.1368-16C>T (n.1368-16C>T) c.1367+1795C>T (n.1367+1795C>T) c.1506-16C>T (n.1506-16C>T) c.1164-16C>T (n.1164-16C>T) c.1308-16C>T (n.1308-16C>T) c.-4294965664-16C>T c.*1239C>T (n.*1239C>T) c.1182-16C>T (n.1182-16C>T) c.1110-16C>T (n.1110-16C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.140017659A>G | CA2579040035 | TBXAS1 | c.1365-12A>G (n.1365-12A>G) c.1364+1799A>G (n.1364+1799A>G) c.*1154-12A>G (n.*1154-12A>G) c.1503-12A>G (n.1503-12A>G) c.1368-12A>G (n.1368-12A>G) c.1367+1799A>G (n.1367+1799A>G) c.1506-12A>G (n.1506-12A>G) c.1164-12A>G (n.1164-12A>G) c.1308-12A>G (n.1308-12A>G) c.-4294965664-12A>G c.1182-12A>G (n.1182-12A>G) c.1110-12A>G (n.1110-12A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.140017660C= | CA1747366652 | TBXAS1 | c.1365-11C= (n.1365-11C=) c.1364+1800C= (n.1364+1800C=) c.*1154-11C= (n.*1154-11C=) c.1503-11C= (n.1503-11C=) c.1368-11C= (n.1368-11C=) c.1367+1800C= (n.1367+1800C=) c.1506-11C= (n.1506-11C=) c.1164-11C= (n.1164-11C=) c.1308-11C= (n.1308-11C=) c.-4294965664-11C= c.1182-11C= (n.1182-11C=) c.1110-11C= (n.1110-11C=) | |
| 7 | g.140017660C>G | CA2685192346 | TBXAS1 | c.1365-11C>G (n.1365-11C>G) c.1364+1800C>G (n.1364+1800C>G) c.*1154-11C>G (n.*1154-11C>G) c.1503-11C>G (n.1503-11C>G) c.1368-11C>G (n.1368-11C>G) c.1367+1800C>G (n.1367+1800C>G) c.1506-11C>G (n.1506-11C>G) c.1164-11C>G (n.1164-11C>G) c.1308-11C>G (n.1308-11C>G) c.-4294965664-11C>G c.1182-11C>G (n.1182-11C>G) c.1110-11C>G (n.1110-11C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.140017660C>T | CA4512019 | TBXAS1 | c.1365-11C>T (n.1365-11C>T) c.1364+1800C>T (n.1364+1800C>T) c.*1154-11C>T (n.*1154-11C>T) c.1503-11C>T (n.1503-11C>T) c.1368-11C>T (n.1368-11C>T) c.1367+1800C>T (n.1367+1800C>T) c.1506-11C>T (n.1506-11C>T) c.1164-11C>T (n.1164-11C>T) c.1308-11C>T (n.1308-11C>T) c.-4294965664-11C>T c.1182-11C>T (n.1182-11C>T) c.1110-11C>T (n.1110-11C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.140017661G>A | CA4512020 | TBXAS1 | c.1365-10G>A (n.1365-10G>A) c.1364+1801G>A (n.1364+1801G>A) c.*1154-10G>A (n.*1154-10G>A) c.1503-10G>A (n.1503-10G>A) c.1368-10G>A (n.1368-10G>A) c.1367+1801G>A (n.1367+1801G>A) c.1506-10G>A (n.1506-10G>A) c.1164-10G>A (n.1164-10G>A) c.1308-10G>A (n.1308-10G>A) c.-4294965664-10G>A c.1182-10G>A (n.1182-10G>A) c.1110-10G>A (n.1110-10G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.140017661G>C | CA4512021 | TBXAS1 | c.1365-10G>C (n.1365-10G>C) c.1364+1801G>C (n.1364+1801G>C) c.*1154-10G>C (n.*1154-10G>C) c.1503-10G>C (n.1503-10G>C) c.1368-10G>C (n.1368-10G>C) c.1367+1801G>C (n.1367+1801G>C) c.1506-10G>C (n.1506-10G>C) c.1164-10G>C (n.1164-10G>C) c.1308-10G>C (n.1308-10G>C) c.-4294965664-10G>C c.1182-10G>C (n.1182-10G>C) c.1110-10G>C (n.1110-10G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.140017661G= | CA1747366653 | TBXAS1 | c.1365-10G= (n.1365-10G=) c.1364+1801G= (n.1364+1801G=) c.*1154-10G= (n.*1154-10G=) c.1503-10G= (n.1503-10G=) c.1368-10G= (n.1368-10G=) c.1367+1801G= (n.1367+1801G=) c.1506-10G= (n.1506-10G=) c.1164-10G= (n.1164-10G=) c.1308-10G= (n.1308-10G=) c.-4294965664-10G= c.1182-10G= (n.1182-10G=) c.1110-10G= (n.1110-10G=) | |
| 7 | g.140017661G>T | CA2685192347 | TBXAS1 | c.1365-10G>T (n.1365-10G>T) c.1364+1801G>T (n.1364+1801G>T) c.*1154-10G>T (n.*1154-10G>T) c.1503-10G>T (n.1503-10G>T) c.1368-10G>T (n.1368-10G>T) c.1367+1801G>T (n.1367+1801G>T) c.1506-10G>T (n.1506-10G>T) c.1164-10G>T (n.1164-10G>T) c.1308-10G>T (n.1308-10G>T) c.-4294965664-10G>T c.1182-10G>T (n.1182-10G>T) c.1110-10G>T (n.1110-10G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.140017662_140017695dup | CA2685192348 | TBXAS1 | c.1365-9_1389dup c.1364+1802_1364+1835dup (n.1364+1802_1364+1835dup) c.*1154-9_*1178dup c.1503-9_1527dup c.1368-9_1392dup c.1367+1802_1367+1835dup (n.1367+1802_1367+1835dup) c.1506-9_1530dup c.1164-9_1188dup c.1308-9_1332dup c.-4294965664-9_-4294965640dup c.1182-9_1206dup c.1110-9_1134dup | gnomAD v4 |
| 7 | g.140017662G>A | CA2685192349 | TBXAS1 | c.1365-9G>A (n.1365-9G>A) c.1364+1802G>A (n.1364+1802G>A) c.*1154-9G>A (n.*1154-9G>A) c.1503-9G>A (n.1503-9G>A) c.1368-9G>A (n.1368-9G>A) c.1367+1802G>A (n.1367+1802G>A) c.1506-9G>A (n.1506-9G>A) c.1164-9G>A (n.1164-9G>A) c.1308-9G>A (n.1308-9G>A) c.-4294965664-9G>A c.1182-9G>A (n.1182-9G>A) c.1110-9G>A (n.1110-9G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.140017662G>C | CA2685192350 | TBXAS1 | c.1365-9G>C (n.1365-9G>C) c.1364+1802G>C (n.1364+1802G>C) c.*1154-9G>C (n.*1154-9G>C) c.1503-9G>C (n.1503-9G>C) c.1368-9G>C (n.1368-9G>C) c.1367+1802G>C (n.1367+1802G>C) c.1506-9G>C (n.1506-9G>C) c.1164-9G>C (n.1164-9G>C) c.1308-9G>C (n.1308-9G>C) c.-4294965664-9G>C c.1182-9G>C (n.1182-9G>C) c.1110-9G>C (n.1110-9G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.140017664C= | CA1747366654 | TBXAS1 | c.1365-7C= (n.1365-7C=) c.1364+1804C= (n.1364+1804C=) c.*1154-7C= (n.*1154-7C=) c.1503-7C= (n.1503-7C=) c.1368-7C= (n.1368-7C=) c.1367+1804C= (n.1367+1804C=) c.1506-7C= (n.1506-7C=) c.1164-7C= (n.1164-7C=) c.1308-7C= (n.1308-7C=) c.-4294965664-7C= c.1182-7C= (n.1182-7C=) c.1110-7C= (n.1110-7C=) | |
| 7 | g.140017664C>T | CA834151029 | TBXAS1 | c.1365-7C>T (n.1365-7C>T) c.1364+1804C>T (n.1364+1804C>T) c.*1154-7C>T (n.*1154-7C>T) c.1503-7C>T (n.1503-7C>T) c.1368-7C>T (n.1368-7C>T) c.1367+1804C>T (n.1367+1804C>T) c.1506-7C>T (n.1506-7C>T) c.1164-7C>T (n.1164-7C>T) c.1308-7C>T (n.1308-7C>T) c.-4294965664-7C>T c.1182-7C>T (n.1182-7C>T) c.1110-7C>T (n.1110-7C>T) | dbSNP |
| 7 | g.140017665C= | CA1747366655 | TBXAS1 | c.1365-6C= (n.1365-6C=) c.1364+1805C= (n.1364+1805C=) c.*1154-6C= (n.*1154-6C=) c.1503-6C= (n.1503-6C=) c.1368-6C= (n.1368-6C=) c.1367+1805C= (n.1367+1805C=) c.1506-6C= (n.1506-6C=) c.1164-6C= (n.1164-6C=) c.1308-6C= (n.1308-6C=) c.-4294965664-6C= c.1182-6C= (n.1182-6C=) c.1110-6C= (n.1110-6C=) | |
| 7 | g.140017665C>T | CA1747366656 | TBXAS1 | c.1365-6C>T (n.1365-6C>T) c.1364+1805C>T (n.1364+1805C>T) c.*1154-6C>T (n.*1154-6C>T) c.1503-6C>T (n.1503-6C>T) c.1368-6C>T (n.1368-6C>T) c.1367+1805C>T (n.1367+1805C>T) c.1506-6C>T (n.1506-6C>T) c.1164-6C>T (n.1164-6C>T) c.1308-6C>T (n.1308-6C>T) c.-4294965664-6C>T c.1182-6C>T (n.1182-6C>T) c.1110-6C>T (n.1110-6C>T) | dbSNP |
| 7 | g.140017666T>C | CA2685192351 | TBXAS1 | c.1365-5T>C (n.1365-5T>C) c.1364+1806T>C (n.1364+1806T>C) c.*1154-5T>C (n.*1154-5T>C) c.1503-5T>C (n.1503-5T>C) c.1368-5T>C (n.1368-5T>C) c.1367+1806T>C (n.1367+1806T>C) c.1506-5T>C (n.1506-5T>C) c.1164-5T>C (n.1164-5T>C) c.1308-5T>C (n.1308-5T>C) c.-4294965664-5T>C c.1182-5T>C (n.1182-5T>C) c.1110-5T>C (n.1110-5T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.140017667G>A | CA578622951 | TBXAS1 | c.1365-4G>A (n.1365-4G>A) c.1364+1807G>A (n.1364+1807G>A) c.*1154-4G>A (n.*1154-4G>A) c.1503-4G>A (n.1503-4G>A) c.1368-4G>A (n.1368-4G>A) c.1367+1807G>A (n.1367+1807G>A) c.1506-4G>A (n.1506-4G>A) c.1164-4G>A (n.1164-4G>A) c.1308-4G>A (n.1308-4G>A) c.-4294965664-4G>A c.1182-4G>A (n.1182-4G>A) c.1110-4G>A (n.1110-4G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.140017667G= | CA1747366657 | TBXAS1 | c.1365-4G= (n.1365-4G=) c.1364+1807G= (n.1364+1807G=) c.*1154-4G= (n.*1154-4G=) c.1503-4G= (n.1503-4G=) c.1368-4G= (n.1368-4G=) c.1367+1807G= (n.1367+1807G=) c.1506-4G= (n.1506-4G=) c.1164-4G= (n.1164-4G=) c.1308-4G= (n.1308-4G=) c.-4294965664-4G= c.1182-4G= (n.1182-4G=) c.1110-4G= (n.1110-4G=) | |
| 7 | g.140017667G>T | CA2605011361 | TBXAS1 | c.1365-4G>T (n.1365-4G>T) c.1364+1807G>T (n.1364+1807G>T) c.*1154-4G>T (n.*1154-4G>T) c.1503-4G>T (n.1503-4G>T) c.1368-4G>T (n.1368-4G>T) c.1367+1807G>T (n.1367+1807G>T) c.1506-4G>T (n.1506-4G>T) c.1164-4G>T (n.1164-4G>T) c.1308-4G>T (n.1308-4G>T) c.-4294965664-4G>T c.1182-4G>T (n.1182-4G>T) c.1110-4G>T (n.1110-4G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.140017668C= | CA1747366658 | TBXAS1 | c.1365-3C= (n.1365-3C=) c.1364+1808C= (n.1364+1808C=) c.*1154-3C= (n.*1154-3C=) c.1503-3C= (n.1503-3C=) c.1368-3C= (n.1368-3C=) c.1367+1808C= (n.1367+1808C=) c.1506-3C= (n.1506-3C=) c.1164-3C= (n.1164-3C=) c.1308-3C= (n.1308-3C=) c.-4294965664-3C= c.1182-3C= (n.1182-3C=) c.1110-3C= (n.1110-3C=) | |
| 7 | g.140017668C>T | CA1747366659 | TBXAS1 | c.1365-3C>T (n.1365-3C>T) c.1364+1808C>T (n.1364+1808C>T) c.*1154-3C>T (n.*1154-3C>T) c.1503-3C>T (n.1503-3C>T) c.1368-3C>T (n.1368-3C>T) c.1367+1808C>T (n.1367+1808C>T) c.1506-3C>T (n.1506-3C>T) c.1164-3C>T (n.1164-3C>T) c.1308-3C>T (n.1308-3C>T) c.-4294965664-3C>T c.1182-3C>T (n.1182-3C>T) c.1110-3C>T (n.1110-3C>T) | dbSNP |
| 7 | g.140017669A= | CA1747366661 | TBXAS1 | c.1365-2A= (n.1365-2A=) c.1364+1809A= (n.1364+1809A=) c.*1154-2A= (n.*1154-2A=) c.1503-2A= (n.1503-2A=) c.1368-2A= (n.1368-2A=) c.1367+1809A= (n.1367+1809A=) c.1506-2A= (n.1506-2A=) c.1164-2A= (n.1164-2A=) c.1308-2A= (n.1308-2A=) c.-4294965664-2A= c.1182-2A= (n.1182-2A=) c.1110-2A= (n.1110-2A=) | |
| 7 | g.140017669A>C | CA369519423 | TBXAS1 | c.1365-2A>C (n.1365-2A>C) c.1364+1809A>C (n.1364+1809A>C) c.*1154-2A>C (n.*1154-2A>C) c.1503-2A>C (n.1503-2A>C) c.1368-2A>C (n.1368-2A>C) c.1367+1809A>C (n.1367+1809A>C) c.1506-2A>C (n.1506-2A>C) c.1164-2A>C (n.1164-2A>C) c.1308-2A>C (n.1308-2A>C) c.-4294965664-2A>C c.1182-2A>C (n.1182-2A>C) c.1110-2A>C (n.1110-2A>C) | |
| 7 | g.140017669A>G | CA167962690 | TBXAS1 | c.1365-2A>G (n.1365-2A>G) c.1364+1809A>G (n.1364+1809A>G) c.*1154-2A>G (n.*1154-2A>G) c.1503-2A>G (n.1503-2A>G) c.1368-2A>G (n.1368-2A>G) c.1367+1809A>G (n.1367+1809A>G) c.1506-2A>G (n.1506-2A>G) c.1164-2A>G (n.1164-2A>G) c.1308-2A>G (n.1308-2A>G) c.-4294965664-2A>G c.1182-2A>G (n.1182-2A>G) c.1110-2A>G (n.1110-2A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.140017669A>T | CA369519425 | TBXAS1 | c.1365-2A>T (n.1365-2A>T) c.1364+1809A>T (n.1364+1809A>T) c.*1154-2A>T (n.*1154-2A>T) c.1503-2A>T (n.1503-2A>T) c.1368-2A>T (n.1368-2A>T) c.1367+1809A>T (n.1367+1809A>T) c.1506-2A>T (n.1506-2A>T) c.1164-2A>T (n.1164-2A>T) c.1308-2A>T (n.1308-2A>T) c.-4294965664-2A>T c.1182-2A>T (n.1182-2A>T) c.1110-2A>T (n.1110-2A>T) | |
| 7 | g.140017669_140017672delinsAGGT | CA1747366660 | TBXAS1 | c.1365-2_1366delinsAGGT c.1364+1809_1364+1812delinsAGGT (n.1364+1809_1364+1812delinsAGGT) c.*1154-2_*1155delinsAGGT c.1503-2_1504delinsAGGT c.1368-2_1369delinsAGGT c.1367+1809_1367+1812delinsAGGT (n.1367+1809_1367+1812delinsAGGT) c.1506-2_1507delinsAGGT c.1164-2_1165delinsAGGT c.1308-2_1309delinsAGGT c.-4294965664-2_-4294965663delinsAGGT c.1182-2_1183delinsAGGT c.1110-2_1111delinsAGGT | |
| 7 | g.140017670G>A | CA369519426 | TBXAS1 | c.1365-1G>A (n.1365-1G>A) c.1364+1810G>A (n.1364+1810G>A) c.*1154-1G>A (n.*1154-1G>A) c.1503-1G>A (n.1503-1G>A) c.1368-1G>A (n.1368-1G>A) c.1367+1810G>A (n.1367+1810G>A) c.1506-1G>A (n.1506-1G>A) c.1164-1G>A (n.1164-1G>A) c.1308-1G>A (n.1308-1G>A) c.-4294965664-1G>A c.1182-1G>A (n.1182-1G>A) c.1110-1G>A (n.1110-1G>A) | dbSNP |
| 7 | g.140017670G>C | CA369519427 | TBXAS1 | c.1365-1G>C (n.1365-1G>C) c.1364+1810G>C (n.1364+1810G>C) c.*1154-1G>C (n.*1154-1G>C) c.1503-1G>C (n.1503-1G>C) c.1368-1G>C (n.1368-1G>C) c.1367+1810G>C (n.1367+1810G>C) c.1506-1G>C (n.1506-1G>C) c.1164-1G>C (n.1164-1G>C) c.1308-1G>C (n.1308-1G>C) c.-4294965664-1G>C c.1182-1G>C (n.1182-1G>C) c.1110-1G>C (n.1110-1G>C) | |
| 7 | g.140017670G= | CA1747366663 | TBXAS1 | c.1365-1G= (n.1365-1G=) c.1364+1810G= (n.1364+1810G=) c.*1154-1G= (n.*1154-1G=) c.1503-1G= (n.1503-1G=) c.1368-1G= (n.1368-1G=) c.1367+1810G= (n.1367+1810G=) c.1506-1G= (n.1506-1G=) c.1164-1G= (n.1164-1G=) c.1308-1G= (n.1308-1G=) c.-4294965664-1G= c.1182-1G= (n.1182-1G=) c.1110-1G= (n.1110-1G=) | |
| 7 | g.140017670G>T | CA369519429 | TBXAS1 | c.1365-1G>T (n.1365-1G>T) c.1364+1810G>T (n.1364+1810G>T) c.*1154-1G>T (n.*1154-1G>T) c.1503-1G>T (n.1503-1G>T) c.1368-1G>T (n.1368-1G>T) c.1367+1810G>T (n.1367+1810G>T) c.1506-1G>T (n.1506-1G>T) c.1164-1G>T (n.1164-1G>T) c.1308-1G>T (n.1308-1G>T) c.-4294965664-1G>T c.1182-1G>T (n.1182-1G>T) c.1110-1G>T (n.1110-1G>T) | |
| 7 | g.140017670_140017672del | CA1747366662 | TBXAS1 | c.1365-1_1366del c.1364+1810_1364+1812del (n.1364+1810_1364+1812del) c.*1154-1_*1155del c.1503-1_1504del c.1368-1_1369del c.1367+1810_1367+1812del (n.1367+1810_1367+1812del) c.1506-1_1507del c.1164-1_1165del c.1308-1_1309del c.-4294965664-1_-4294965663del c.1182-1_1183del c.1110-1_1111del | dbSNP |
| 7 | g.140017671G>A | CA4512022 | TBXAS1 | c.1365G>A (p.Arg455=) c.1364+1811G>A (n.1364+1811G>A) c.*1154G>A (n.*1154G>A) c.1503G>A (p.Arg501=) c.1368G>A (p.Arg456=) c.1367+1811G>A (n.1367+1811G>A) c.1506G>A (p.Arg502=) c.1164G>A (p.Arg388=) c.1308G>A (p.Arg436=) c.-4294965664G>A c.1182G>A (p.Arg394=) c.1110G>A (p.Arg370=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.140017671G>C | CA369519440 | TBXAS1 | c.1365G>C (p.Arg455Ser) c.1364+1811G>C (n.1364+1811G>C) c.*1154G>C (n.*1154G>C) c.1503G>C (p.Arg501Ser) c.1368G>C (p.Arg456Ser) c.1367+1811G>C (n.1367+1811G>C) c.1506G>C (p.Arg502Ser) c.1164G>C (p.Arg388Ser) c.1308G>C (p.Arg436Ser) c.-4294965664G>C c.1182G>C (p.Arg394Ser) c.1110G>C (p.Arg370Ser) | |
| 7 | g.140017671G= | CA1747366664 | TBXAS1 | c.1365G= (p.Arg455=) c.1364+1811G= (n.1364+1811G=) c.*1154G= (n.*1154G=) c.1503G= (p.Arg501=) c.1368G= (p.Arg456=) c.1367+1811G= (n.1367+1811G=) c.1506G= (p.Arg502=) c.1164G= (p.Arg388=) c.1308G= (p.Arg436=) c.-4294965664G= c.1182G= (p.Arg394=) c.1110G= (p.Arg370=) | |
| 7 | g.140017671G>T | CA369519444 | TBXAS1 | c.1365G>T (p.Arg455Ser) c.1364+1811G>T (n.1364+1811G>T) c.*1154G>T (n.*1154G>T) c.1503G>T (p.Arg501Ser) c.1368G>T (p.Arg456Ser) c.1367+1811G>T (n.1367+1811G>T) c.1506G>T (p.Arg502Ser) c.1164G>T (p.Arg388Ser) c.1308G>T (p.Arg436Ser) c.-4294965664G>T c.1182G>T (p.Arg394Ser) c.1110G>T (p.Arg370Ser) | dbSNP gnomAD v4 |