OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.140015624_140015656del | CA2685191393 | TBXAS1 | c.1227-99_1227-67del (n.1227-99_1227-67del) c.*1016-99_*1016-67del (n.*1016-99_*1016-67del) c.1365-99_1365-67del (n.1365-99_1365-67del) c.1230-99_1230-67del (n.1230-99_1230-67del) c.1368-99_1368-67del (n.1368-99_1368-67del) c.1026-99_1026-67del (n.1026-99_1026-67del) n.1198-99_1198-67del c.1170-99_1170-67del (n.1170-99_1170-67del) c.-4294965802-99_-4294965802-67del c.1044-99_1044-67del (n.1044-99_1044-67del) c.972-99_972-67del (n.972-99_972-67del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.140015631C>A | CA2685191415 | TBXAS1 | c.1227-92C>A (n.1227-92C>A) c.*1016-92C>A (n.*1016-92C>A) c.1365-92C>A (n.1365-92C>A) c.1230-92C>A (n.1230-92C>A) c.1368-92C>A (n.1368-92C>A) c.1026-92C>A (n.1026-92C>A) n.1198-92C>A c.1170-92C>A (n.1170-92C>A) c.-4294965802-92C>A c.1044-92C>A (n.1044-92C>A) c.972-92C>A (n.972-92C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.140015631C>G | CA2579040008 | TBXAS1 | c.1227-92C>G (n.1227-92C>G) c.*1016-92C>G (n.*1016-92C>G) c.1365-92C>G (n.1365-92C>G) c.1230-92C>G (n.1230-92C>G) c.1368-92C>G (n.1368-92C>G) c.1026-92C>G (n.1026-92C>G) n.1198-92C>G c.1170-92C>G (n.1170-92C>G) c.-4294965802-92C>G c.1044-92C>G (n.1044-92C>G) c.972-92C>G (n.972-92C>G) | |
| 7 | g.140015631C>T | CA2685191416 | TBXAS1 | c.1227-92C>T (n.1227-92C>T) c.*1016-92C>T (n.*1016-92C>T) c.1365-92C>T (n.1365-92C>T) c.1230-92C>T (n.1230-92C>T) c.1368-92C>T (n.1368-92C>T) c.1026-92C>T (n.1026-92C>T) n.1198-92C>T c.1170-92C>T (n.1170-92C>T) c.-4294965802-92C>T c.1044-92C>T (n.1044-92C>T) c.972-92C>T (n.972-92C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.140015632C>A | CA2685191417 | TBXAS1 | c.1227-91C>A (n.1227-91C>A) c.*1016-91C>A (n.*1016-91C>A) c.1365-91C>A (n.1365-91C>A) c.1230-91C>A (n.1230-91C>A) c.1368-91C>A (n.1368-91C>A) c.1026-91C>A (n.1026-91C>A) n.1198-91C>A c.1170-91C>A (n.1170-91C>A) c.-4294965802-91C>A c.1044-91C>A (n.1044-91C>A) c.972-91C>A (n.972-91C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.140015633T>C | CA2685191419 | TBXAS1 | c.1227-90T>C (n.1227-90T>C) c.*1016-90T>C (n.*1016-90T>C) c.1365-90T>C (n.1365-90T>C) c.1230-90T>C (n.1230-90T>C) c.1368-90T>C (n.1368-90T>C) c.1026-90T>C (n.1026-90T>C) n.1198-90T>C c.1170-90T>C (n.1170-90T>C) c.-4294965802-90T>C c.1044-90T>C (n.1044-90T>C) c.972-90T>C (n.972-90T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.140015634dup | CA2685191418 | TBXAS1 | c.1227-89dup (n.1227-89dup) c.*1016-89dup (n.*1016-89dup) c.1365-89dup (n.1365-89dup) c.1230-89dup (n.1230-89dup) c.1368-89dup (n.1368-89dup) c.1026-89dup (n.1026-89dup) n.1198-89dup c.1170-89dup (n.1170-89dup) c.-4294965802-89dup c.1044-89dup (n.1044-89dup) c.972-89dup (n.972-89dup) | gnomAD v4 |
| 7 | g.140015634T>C | CA2685191420 | TBXAS1 | c.1227-89T>C (n.1227-89T>C) c.*1016-89T>C (n.*1016-89T>C) c.1365-89T>C (n.1365-89T>C) c.1230-89T>C (n.1230-89T>C) c.1368-89T>C (n.1368-89T>C) c.1026-89T>C (n.1026-89T>C) n.1198-89T>C c.1170-89T>C (n.1170-89T>C) c.-4294965802-89T>C c.1044-89T>C (n.1044-89T>C) c.972-89T>C (n.972-89T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.140015635C>A | CA2685191422 | TBXAS1 | c.1227-88C>A (n.1227-88C>A) c.*1016-88C>A (n.*1016-88C>A) c.1365-88C>A (n.1365-88C>A) c.1230-88C>A (n.1230-88C>A) c.1368-88C>A (n.1368-88C>A) c.1026-88C>A (n.1026-88C>A) n.1198-88C>A c.1170-88C>A (n.1170-88C>A) c.-4294965802-88C>A c.1044-88C>A (n.1044-88C>A) c.972-88C>A (n.972-88C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.140015635C= | CA1747365574 | TBXAS1 | c.1227-88C= (n.1227-88C=) c.*1016-88C= (n.*1016-88C=) c.1365-88C= (n.1365-88C=) c.1230-88C= (n.1230-88C=) c.1368-88C= (n.1368-88C=) c.1026-88C= (n.1026-88C=) n.1198-88C= c.1170-88C= (n.1170-88C=) c.-4294965802-88C= c.1044-88C= (n.1044-88C=) c.972-88C= (n.972-88C=) | |
| 7 | g.140015635C>T | CA167959672 | TBXAS1 | c.1227-88C>T (n.1227-88C>T) c.*1016-88C>T (n.*1016-88C>T) c.1365-88C>T (n.1365-88C>T) c.1230-88C>T (n.1230-88C>T) c.1368-88C>T (n.1368-88C>T) c.1026-88C>T (n.1026-88C>T) n.1198-88C>T c.1170-88C>T (n.1170-88C>T) c.-4294965802-88C>T c.1044-88C>T (n.1044-88C>T) c.972-88C>T (n.972-88C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.140015638_140015639del | CA2685191421 | TBXAS1 | c.1227-85_1227-84del (n.1227-85_1227-84del) c.*1016-85_*1016-84del (n.*1016-85_*1016-84del) c.1365-85_1365-84del (n.1365-85_1365-84del) c.1230-85_1230-84del (n.1230-85_1230-84del) c.1368-85_1368-84del (n.1368-85_1368-84del) c.1026-85_1026-84del (n.1026-85_1026-84del) n.1198-85_1198-84del c.1170-85_1170-84del (n.1170-85_1170-84del) c.-4294965802-85_-4294965802-84del c.1044-85_1044-84del (n.1044-85_1044-84del) c.972-85_972-84del (n.972-85_972-84del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.140015636A= | CA1747365575 | TBXAS1 | c.1227-87A= (n.1227-87A=) c.*1016-87A= (n.*1016-87A=) c.1365-87A= (n.1365-87A=) c.1230-87A= (n.1230-87A=) c.1368-87A= (n.1368-87A=) c.1026-87A= (n.1026-87A=) n.1198-87A= c.1170-87A= (n.1170-87A=) c.-4294965802-87A= c.1044-87A= (n.1044-87A=) c.972-87A= (n.972-87A=) | |
| 7 | g.140015636A>T | CA834149411 | TBXAS1 | c.1227-87A>T (n.1227-87A>T) c.*1016-87A>T (n.*1016-87A>T) c.1365-87A>T (n.1365-87A>T) c.1230-87A>T (n.1230-87A>T) c.1368-87A>T (n.1368-87A>T) c.1026-87A>T (n.1026-87A>T) n.1198-87A>T c.1170-87A>T (n.1170-87A>T) c.-4294965802-87A>T c.1044-87A>T (n.1044-87A>T) c.972-87A>T (n.972-87A>T) | dbSNP |
| 7 | g.140015637C>A | CA2579040009 | TBXAS1 | c.1227-86C>A (n.1227-86C>A) c.*1016-86C>A (n.*1016-86C>A) c.1365-86C>A (n.1365-86C>A) c.1230-86C>A (n.1230-86C>A) c.1368-86C>A (n.1368-86C>A) c.1026-86C>A (n.1026-86C>A) n.1198-86C>A c.1170-86C>A (n.1170-86C>A) c.-4294965802-86C>A c.1044-86C>A (n.1044-86C>A) c.972-86C>A (n.972-86C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.140015638A>C | CA2685191423 | TBXAS1 | c.1227-85A>C (n.1227-85A>C) c.*1016-85A>C (n.*1016-85A>C) c.1365-85A>C (n.1365-85A>C) c.1230-85A>C (n.1230-85A>C) c.1368-85A>C (n.1368-85A>C) c.1026-85A>C (n.1026-85A>C) n.1198-85A>C c.1170-85A>C (n.1170-85A>C) c.-4294965802-85A>C c.1044-85A>C (n.1044-85A>C) c.972-85A>C (n.972-85A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.140015638A>T | CA2579040010 | TBXAS1 | c.1227-85A>T (n.1227-85A>T) c.*1016-85A>T (n.*1016-85A>T) c.1365-85A>T (n.1365-85A>T) c.1230-85A>T (n.1230-85A>T) c.1368-85A>T (n.1368-85A>T) c.1026-85A>T (n.1026-85A>T) n.1198-85A>T c.1170-85A>T (n.1170-85A>T) c.-4294965802-85A>T c.1044-85A>T (n.1044-85A>T) c.972-85A>T (n.972-85A>T) | |
| 7 | g.140015639C>A | CA2685191424 | TBXAS1 | c.1227-84C>A (n.1227-84C>A) c.*1016-84C>A (n.*1016-84C>A) c.1365-84C>A (n.1365-84C>A) c.1230-84C>A (n.1230-84C>A) c.1368-84C>A (n.1368-84C>A) c.1026-84C>A (n.1026-84C>A) n.1198-84C>A c.1170-84C>A (n.1170-84C>A) c.-4294965802-84C>A c.1044-84C>A (n.1044-84C>A) c.972-84C>A (n.972-84C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.140015639C= | CA1747365576 | TBXAS1 | c.1227-84C= (n.1227-84C=) c.*1016-84C= (n.*1016-84C=) c.1365-84C= (n.1365-84C=) c.1230-84C= (n.1230-84C=) c.1368-84C= (n.1368-84C=) c.1026-84C= (n.1026-84C=) n.1198-84C= c.1170-84C= (n.1170-84C=) c.-4294965802-84C= c.1044-84C= (n.1044-84C=) c.972-84C= (n.972-84C=) | |
| 7 | g.140015639C>T | CA167959673 | TBXAS1 | c.1227-84C>T (n.1227-84C>T) c.*1016-84C>T (n.*1016-84C>T) c.1365-84C>T (n.1365-84C>T) c.1230-84C>T (n.1230-84C>T) c.1368-84C>T (n.1368-84C>T) c.1026-84C>T (n.1026-84C>T) n.1198-84C>T c.1170-84C>T (n.1170-84C>T) c.-4294965802-84C>T c.1044-84C>T (n.1044-84C>T) c.972-84C>T (n.972-84C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.140015640T>C | CA2579040011 | TBXAS1 | c.1227-83T>C (n.1227-83T>C) c.*1016-83T>C (n.*1016-83T>C) c.1365-83T>C (n.1365-83T>C) c.1230-83T>C (n.1230-83T>C) c.1368-83T>C (n.1368-83T>C) c.1026-83T>C (n.1026-83T>C) n.1198-83T>C c.1170-83T>C (n.1170-83T>C) c.-4294965802-83T>C c.1044-83T>C (n.1044-83T>C) c.972-83T>C (n.972-83T>C) | |
| 7 | g.140015641C>A | CA2685191425 | TBXAS1 | c.1227-82C>A (n.1227-82C>A) c.*1016-82C>A (n.*1016-82C>A) c.1365-82C>A (n.1365-82C>A) c.1230-82C>A (n.1230-82C>A) c.1368-82C>A (n.1368-82C>A) c.1026-82C>A (n.1026-82C>A) n.1198-82C>A c.1170-82C>A (n.1170-82C>A) c.-4294965802-82C>A c.1044-82C>A (n.1044-82C>A) c.972-82C>A (n.972-82C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.140015641C= | CA1747365577 | TBXAS1 | c.1227-82C= (n.1227-82C=) c.*1016-82C= (n.*1016-82C=) c.1365-82C= (n.1365-82C=) c.1230-82C= (n.1230-82C=) c.1368-82C= (n.1368-82C=) c.1026-82C= (n.1026-82C=) n.1198-82C= c.1170-82C= (n.1170-82C=) c.-4294965802-82C= c.1044-82C= (n.1044-82C=) c.972-82C= (n.972-82C=) | |
| 7 | g.140015641C>G | CA2685191426 | TBXAS1 | c.1227-82C>G (n.1227-82C>G) c.*1016-82C>G (n.*1016-82C>G) c.1365-82C>G (n.1365-82C>G) c.1230-82C>G (n.1230-82C>G) c.1368-82C>G (n.1368-82C>G) c.1026-82C>G (n.1026-82C>G) n.1198-82C>G c.1170-82C>G (n.1170-82C>G) c.-4294965802-82C>G c.1044-82C>G (n.1044-82C>G) c.972-82C>G (n.972-82C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.140015641C>T | CA1747365578 | TBXAS1 | c.1227-82C>T (n.1227-82C>T) c.*1016-82C>T (n.*1016-82C>T) c.1365-82C>T (n.1365-82C>T) c.1230-82C>T (n.1230-82C>T) c.1368-82C>T (n.1368-82C>T) c.1026-82C>T (n.1026-82C>T) n.1198-82C>T c.1170-82C>T (n.1170-82C>T) c.-4294965802-82C>T c.1044-82C>T (n.1044-82C>T) c.972-82C>T (n.972-82C>T) | dbSNP |
| 7 | g.140015642A>C | CA2685191427 | TBXAS1 | c.1227-81A>C (n.1227-81A>C) c.*1016-81A>C (n.*1016-81A>C) c.1365-81A>C (n.1365-81A>C) c.1230-81A>C (n.1230-81A>C) c.1368-81A>C (n.1368-81A>C) c.1026-81A>C (n.1026-81A>C) n.1198-81A>C c.1170-81A>C (n.1170-81A>C) c.-4294965802-81A>C c.1044-81A>C (n.1044-81A>C) c.972-81A>C (n.972-81A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.140015642A>G | CA2685191428 | TBXAS1 | c.1227-81A>G (n.1227-81A>G) c.*1016-81A>G (n.*1016-81A>G) c.1365-81A>G (n.1365-81A>G) c.1230-81A>G (n.1230-81A>G) c.1368-81A>G (n.1368-81A>G) c.1026-81A>G (n.1026-81A>G) n.1198-81A>G c.1170-81A>G (n.1170-81A>G) c.-4294965802-81A>G c.1044-81A>G (n.1044-81A>G) c.972-81A>G (n.972-81A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.140015642dup | CA2685191429 | TBXAS1 | c.1227-81dup (n.1227-81dup) c.*1016-81dup (n.*1016-81dup) c.1365-81dup (n.1365-81dup) c.1230-81dup (n.1230-81dup) c.1368-81dup (n.1368-81dup) c.1026-81dup (n.1026-81dup) n.1198-81dup c.1170-81dup (n.1170-81dup) c.-4294965802-81dup c.1044-81dup (n.1044-81dup) c.972-81dup (n.972-81dup) | gnomAD v4 |
| 7 | g.140015643G>A | CA2685191430 | TBXAS1 | c.1227-80G>A (n.1227-80G>A) c.*1016-80G>A (n.*1016-80G>A) c.1365-80G>A (n.1365-80G>A) c.1230-80G>A (n.1230-80G>A) c.1368-80G>A (n.1368-80G>A) c.1026-80G>A (n.1026-80G>A) n.1198-80G>A c.1170-80G>A (n.1170-80G>A) c.-4294965802-80G>A c.1044-80G>A (n.1044-80G>A) c.972-80G>A (n.972-80G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.140015643G>T | CA2685191431 | TBXAS1 | c.1227-80G>T (n.1227-80G>T) c.*1016-80G>T (n.*1016-80G>T) c.1365-80G>T (n.1365-80G>T) c.1230-80G>T (n.1230-80G>T) c.1368-80G>T (n.1368-80G>T) c.1026-80G>T (n.1026-80G>T) n.1198-80G>T c.1170-80G>T (n.1170-80G>T) c.-4294965802-80G>T c.1044-80G>T (n.1044-80G>T) c.972-80G>T (n.972-80G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.140015644A= | CA1747365579 | TBXAS1 | c.1227-79A= (n.1227-79A=) c.*1016-79A= (n.*1016-79A=) c.1365-79A= (n.1365-79A=) c.1230-79A= (n.1230-79A=) c.1368-79A= (n.1368-79A=) c.1026-79A= (n.1026-79A=) n.1198-79A= c.1170-79A= (n.1170-79A=) c.-4294965802-79A= c.1044-79A= (n.1044-79A=) c.972-79A= (n.972-79A=) | |
| 7 | g.140015644A>G | CA167959674 | TBXAS1 | c.1227-79A>G (n.1227-79A>G) c.*1016-79A>G (n.*1016-79A>G) c.1365-79A>G (n.1365-79A>G) c.1230-79A>G (n.1230-79A>G) c.1368-79A>G (n.1368-79A>G) c.1026-79A>G (n.1026-79A>G) n.1198-79A>G c.1170-79A>G (n.1170-79A>G) c.-4294965802-79A>G c.1044-79A>G (n.1044-79A>G) c.972-79A>G (n.972-79A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.140015645C>T | CA2685191433 | TBXAS1 | c.1227-78C>T (n.1227-78C>T) c.*1016-78C>T (n.*1016-78C>T) c.1365-78C>T (n.1365-78C>T) c.1230-78C>T (n.1230-78C>T) c.1368-78C>T (n.1368-78C>T) c.1026-78C>T (n.1026-78C>T) n.1198-78C>T c.1170-78C>T (n.1170-78C>T) c.-4294965802-78C>T c.1044-78C>T (n.1044-78C>T) c.972-78C>T (n.972-78C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.140015647_140015648del | CA2685191432 | TBXAS1 | c.1227-76_1227-75del (n.1227-76_1227-75del) c.*1016-76_*1016-75del (n.*1016-76_*1016-75del) c.1365-76_1365-75del (n.1365-76_1365-75del) c.1230-76_1230-75del (n.1230-76_1230-75del) c.1368-76_1368-75del (n.1368-76_1368-75del) c.1026-76_1026-75del (n.1026-76_1026-75del) n.1198-76_1198-75del c.1170-76_1170-75del (n.1170-76_1170-75del) c.-4294965802-76_-4294965802-75del c.1044-76_1044-75del (n.1044-76_1044-75del) c.972-76_972-75del (n.972-76_972-75del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.140015646T>C | CA2685191434 | TBXAS1 | c.1227-77T>C (n.1227-77T>C) c.*1016-77T>C (n.*1016-77T>C) c.1365-77T>C (n.1365-77T>C) c.1230-77T>C (n.1230-77T>C) c.1368-77T>C (n.1368-77T>C) c.1026-77T>C (n.1026-77T>C) n.1198-77T>C c.1170-77T>C (n.1170-77T>C) c.-4294965802-77T>C c.1044-77T>C (n.1044-77T>C) c.972-77T>C (n.972-77T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.140015647C>A | CA652392817 | TBXAS1 | c.1227-76C>A (n.1227-76C>A) c.*1016-76C>A (n.*1016-76C>A) c.1365-76C>A (n.1365-76C>A) c.1230-76C>A (n.1230-76C>A) c.1368-76C>A (n.1368-76C>A) c.1026-76C>A (n.1026-76C>A) n.1198-76C>A c.1170-76C>A (n.1170-76C>A) c.-4294965802-76C>A c.1044-76C>A (n.1044-76C>A) c.972-76C>A (n.972-76C>A) | gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.140015647C= | CA1747365580 | TBXAS1 | c.1227-76C= (n.1227-76C=) c.*1016-76C= (n.*1016-76C=) c.1365-76C= (n.1365-76C=) c.1230-76C= (n.1230-76C=) c.1368-76C= (n.1368-76C=) c.1026-76C= (n.1026-76C=) n.1198-76C= c.1170-76C= (n.1170-76C=) c.-4294965802-76C= c.1044-76C= (n.1044-76C=) c.972-76C= (n.972-76C=) | |
| 7 | g.140015647C>T | CA834149416 | TBXAS1 | c.1227-76C>T (n.1227-76C>T) c.*1016-76C>T (n.*1016-76C>T) c.1365-76C>T (n.1365-76C>T) c.1230-76C>T (n.1230-76C>T) c.1368-76C>T (n.1368-76C>T) c.1026-76C>T (n.1026-76C>T) n.1198-76C>T c.1170-76C>T (n.1170-76C>T) c.-4294965802-76C>T c.1044-76C>T (n.1044-76C>T) c.972-76C>T (n.972-76C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.140015648T>C | CA2685191435 | TBXAS1 | c.1227-75T>C (n.1227-75T>C) c.*1016-75T>C (n.*1016-75T>C) c.1365-75T>C (n.1365-75T>C) c.1230-75T>C (n.1230-75T>C) c.1368-75T>C (n.1368-75T>C) c.1026-75T>C (n.1026-75T>C) n.1198-75T>C c.1170-75T>C (n.1170-75T>C) c.-4294965802-75T>C c.1044-75T>C (n.1044-75T>C) c.972-75T>C (n.972-75T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.140015649G>T | CA2685191436 | TBXAS1 | c.1227-74G>T (n.1227-74G>T) c.*1016-74G>T (n.*1016-74G>T) c.1365-74G>T (n.1365-74G>T) c.1230-74G>T (n.1230-74G>T) c.1368-74G>T (n.1368-74G>T) c.1026-74G>T (n.1026-74G>T) n.1198-74G>T c.1170-74G>T (n.1170-74G>T) c.-4294965802-74G>T c.1044-74G>T (n.1044-74G>T) c.972-74G>T (n.972-74G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.140015650C>A | CA2579040012 | TBXAS1 | c.1227-73C>A (n.1227-73C>A) c.*1016-73C>A (n.*1016-73C>A) c.1365-73C>A (n.1365-73C>A) c.1230-73C>A (n.1230-73C>A) c.1368-73C>A (n.1368-73C>A) c.1026-73C>A (n.1026-73C>A) n.1198-73C>A c.1170-73C>A (n.1170-73C>A) c.-4294965802-73C>A c.1044-73C>A (n.1044-73C>A) c.972-73C>A (n.972-73C>A) | |
| 7 | g.140015650C>T | CA2685191437 | TBXAS1 | c.1227-73C>T (n.1227-73C>T) c.*1016-73C>T (n.*1016-73C>T) c.1365-73C>T (n.1365-73C>T) c.1230-73C>T (n.1230-73C>T) c.1368-73C>T (n.1368-73C>T) c.1026-73C>T (n.1026-73C>T) n.1198-73C>T c.1170-73C>T (n.1170-73C>T) c.-4294965802-73C>T c.1044-73C>T (n.1044-73C>T) c.972-73C>T (n.972-73C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.140015651C>T | CA2685191438 | TBXAS1 | c.1227-72C>T (n.1227-72C>T) c.*1016-72C>T (n.*1016-72C>T) c.1365-72C>T (n.1365-72C>T) c.1230-72C>T (n.1230-72C>T) c.1368-72C>T (n.1368-72C>T) c.1026-72C>T (n.1026-72C>T) n.1198-72C>T c.1170-72C>T (n.1170-72C>T) c.-4294965802-72C>T c.1044-72C>T (n.1044-72C>T) c.972-72C>T (n.972-72C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.140015652T>C | CA2685191439 | TBXAS1 | c.1227-71T>C (n.1227-71T>C) c.*1016-71T>C (n.*1016-71T>C) c.1365-71T>C (n.1365-71T>C) c.1230-71T>C (n.1230-71T>C) c.1368-71T>C (n.1368-71T>C) c.1026-71T>C (n.1026-71T>C) n.1198-71T>C c.1170-71T>C (n.1170-71T>C) c.-4294965802-71T>C c.1044-71T>C (n.1044-71T>C) c.972-71T>C (n.972-71T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.140015653G>A | CA2685191440 | TBXAS1 | c.1227-70G>A (n.1227-70G>A) c.*1016-70G>A (n.*1016-70G>A) c.1365-70G>A (n.1365-70G>A) c.1230-70G>A (n.1230-70G>A) c.1368-70G>A (n.1368-70G>A) c.1026-70G>A (n.1026-70G>A) n.1198-70G>A c.1170-70G>A (n.1170-70G>A) c.-4294965802-70G>A c.1044-70G>A (n.1044-70G>A) c.972-70G>A (n.972-70G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.140015653G>T | CA2685191441 | TBXAS1 | c.1227-70G>T (n.1227-70G>T) c.*1016-70G>T (n.*1016-70G>T) c.1365-70G>T (n.1365-70G>T) c.1230-70G>T (n.1230-70G>T) c.1368-70G>T (n.1368-70G>T) c.1026-70G>T (n.1026-70G>T) n.1198-70G>T c.1170-70G>T (n.1170-70G>T) c.-4294965802-70G>T c.1044-70G>T (n.1044-70G>T) c.972-70G>T (n.972-70G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.140015653_140015654delinsGC | CA1747365581 | TBXAS1 | c.1227-70_1227-69delinsGC (n.1227-70_1227-69delinsGC) c.*1016-70_*1016-69delinsGC (n.*1016-70_*1016-69delinsGC) c.1365-70_1365-69delinsGC (n.1365-70_1365-69delinsGC) c.1230-70_1230-69delinsGC (n.1230-70_1230-69delinsGC) c.1368-70_1368-69delinsGC (n.1368-70_1368-69delinsGC) c.1026-70_1026-69delinsGC (n.1026-70_1026-69delinsGC) n.1198-70_1198-69delinsGC c.1170-70_1170-69delinsGC (n.1170-70_1170-69delinsGC) c.-4294965802-70_-4294965802-69delinsGC c.1044-70_1044-69delinsGC (n.1044-70_1044-69delinsGC) c.972-70_972-69delinsGC (n.972-70_972-69delinsGC) | |
| 7 | g.140015654C>A | CA2579040013 | TBXAS1 | c.1227-69C>A (n.1227-69C>A) c.*1016-69C>A (n.*1016-69C>A) c.1365-69C>A (n.1365-69C>A) c.1230-69C>A (n.1230-69C>A) c.1368-69C>A (n.1368-69C>A) c.1026-69C>A (n.1026-69C>A) n.1198-69C>A c.1170-69C>A (n.1170-69C>A) c.-4294965802-69C>A c.1044-69C>A (n.1044-69C>A) c.972-69C>A (n.972-69C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.140015654C>T | CA2685191442 | TBXAS1 | c.1227-69C>T (n.1227-69C>T) c.*1016-69C>T (n.*1016-69C>T) c.1365-69C>T (n.1365-69C>T) c.1230-69C>T (n.1230-69C>T) c.1368-69C>T (n.1368-69C>T) c.1026-69C>T (n.1026-69C>T) n.1198-69C>T c.1170-69C>T (n.1170-69C>T) c.-4294965802-69C>T c.1044-69C>T (n.1044-69C>T) c.972-69C>T (n.972-69C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.140015656del | CA834149417 | TBXAS1 | c.1227-67del (n.1227-67del) c.*1016-67del (n.*1016-67del) c.1365-67del (n.1365-67del) c.1230-67del (n.1230-67del) c.1368-67del (n.1368-67del) c.1026-67del (n.1026-67del) n.1198-67del c.1170-67del (n.1170-67del) c.-4294965802-67del c.1044-67del (n.1044-67del) c.972-67del (n.972-67del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.140015655C= | CA1747365582 | TBXAS1 | c.1227-68C= (n.1227-68C=) c.*1016-68C= (n.*1016-68C=) c.1365-68C= (n.1365-68C=) c.1230-68C= (n.1230-68C=) c.1368-68C= (n.1368-68C=) c.1026-68C= (n.1026-68C=) n.1198-68C= c.1170-68C= (n.1170-68C=) c.-4294965802-68C= c.1044-68C= (n.1044-68C=) c.972-68C= (n.972-68C=) | |
| 7 | g.140015655C>T | CA167959675 | TBXAS1 | c.1227-68C>T (n.1227-68C>T) c.*1016-68C>T (n.*1016-68C>T) c.1365-68C>T (n.1365-68C>T) c.1230-68C>T (n.1230-68C>T) c.1368-68C>T (n.1368-68C>T) c.1026-68C>T (n.1026-68C>T) n.1198-68C>T c.1170-68C>T (n.1170-68C>T) c.-4294965802-68C>T c.1044-68C>T (n.1044-68C>T) c.972-68C>T (n.972-68C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.140015656C>A | CA2685191443 | TBXAS1 | c.1227-67C>A (n.1227-67C>A) c.*1016-67C>A (n.*1016-67C>A) c.1365-67C>A (n.1365-67C>A) c.1230-67C>A (n.1230-67C>A) c.1368-67C>A (n.1368-67C>A) c.1026-67C>A (n.1026-67C>A) n.1198-67C>A c.1170-67C>A (n.1170-67C>A) c.-4294965802-67C>A c.1044-67C>A (n.1044-67C>A) c.972-67C>A (n.972-67C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.140015656C>G | CA2685191444 | TBXAS1 | c.1227-67C>G (n.1227-67C>G) c.*1016-67C>G (n.*1016-67C>G) c.1365-67C>G (n.1365-67C>G) c.1230-67C>G (n.1230-67C>G) c.1368-67C>G (n.1368-67C>G) c.1026-67C>G (n.1026-67C>G) n.1198-67C>G c.1170-67C>G (n.1170-67C>G) c.-4294965802-67C>G c.1044-67C>G (n.1044-67C>G) c.972-67C>G (n.972-67C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.140015657A>G | CA2569893566 | TBXAS1 | c.1227-66A>G (n.1227-66A>G) c.*1016-66A>G (n.*1016-66A>G) c.1365-66A>G (n.1365-66A>G) c.1230-66A>G (n.1230-66A>G) c.1368-66A>G (n.1368-66A>G) c.1026-66A>G (n.1026-66A>G) n.1198-66A>G c.1170-66A>G (n.1170-66A>G) c.-4294965802-66A>G c.1044-66A>G (n.1044-66A>G) c.972-66A>G (n.972-66A>G) | |
| 7 | g.140015658G>A | CA2579040014 | TBXAS1 | c.1227-65G>A (n.1227-65G>A) c.*1016-65G>A (n.*1016-65G>A) c.1365-65G>A (n.1365-65G>A) c.1230-65G>A (n.1230-65G>A) c.1368-65G>A (n.1368-65G>A) c.1026-65G>A (n.1026-65G>A) n.1198-65G>A c.1170-65G>A (n.1170-65G>A) c.-4294965802-65G>A c.1044-65G>A (n.1044-65G>A) c.972-65G>A (n.972-65G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.140015658G>T | CA2685191445 | TBXAS1 | c.1227-65G>T (n.1227-65G>T) c.*1016-65G>T (n.*1016-65G>T) c.1365-65G>T (n.1365-65G>T) c.1230-65G>T (n.1230-65G>T) c.1368-65G>T (n.1368-65G>T) c.1026-65G>T (n.1026-65G>T) n.1198-65G>T c.1170-65G>T (n.1170-65G>T) c.-4294965802-65G>T c.1044-65G>T (n.1044-65G>T) c.972-65G>T (n.972-65G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.140015659C>A | CA2685191447 | TBXAS1 | c.1227-64C>A (n.1227-64C>A) c.*1016-64C>A (n.*1016-64C>A) c.1365-64C>A (n.1365-64C>A) c.1230-64C>A (n.1230-64C>A) c.1368-64C>A (n.1368-64C>A) c.1026-64C>A (n.1026-64C>A) n.1198-64C>A c.1170-64C>A (n.1170-64C>A) c.-4294965802-64C>A c.1044-64C>A (n.1044-64C>A) c.972-64C>A (n.972-64C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.140015659C>G | CA2685191448 | TBXAS1 | c.1227-64C>G (n.1227-64C>G) c.*1016-64C>G (n.*1016-64C>G) c.1365-64C>G (n.1365-64C>G) c.1230-64C>G (n.1230-64C>G) c.1368-64C>G (n.1368-64C>G) c.1026-64C>G (n.1026-64C>G) n.1198-64C>G c.1170-64C>G (n.1170-64C>G) c.-4294965802-64C>G c.1044-64C>G (n.1044-64C>G) c.972-64C>G (n.972-64C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.140015659C>T | CA2685191446 | TBXAS1 | c.1227-64C>T (n.1227-64C>T) c.*1016-64C>T (n.*1016-64C>T) c.1365-64C>T (n.1365-64C>T) c.1230-64C>T (n.1230-64C>T) c.1368-64C>T (n.1368-64C>T) c.1026-64C>T (n.1026-64C>T) n.1198-64C>T c.1170-64C>T (n.1170-64C>T) c.-4294965802-64C>T c.1044-64C>T (n.1044-64C>T) c.972-64C>T (n.972-64C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.140015661C>A | CA2685191449 | TBXAS1 | c.1227-62C>A (n.1227-62C>A) c.*1016-62C>A (n.*1016-62C>A) c.1365-62C>A (n.1365-62C>A) c.1230-62C>A (n.1230-62C>A) c.1368-62C>A (n.1368-62C>A) c.1026-62C>A (n.1026-62C>A) n.1198-62C>A c.1170-62C>A (n.1170-62C>A) c.-4294965802-62C>A c.1044-62C>A (n.1044-62C>A) c.972-62C>A (n.972-62C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.140015661C= | CA1747365583 | TBXAS1 | c.1227-62C= (n.1227-62C=) c.*1016-62C= (n.*1016-62C=) c.1365-62C= (n.1365-62C=) c.1230-62C= (n.1230-62C=) c.1368-62C= (n.1368-62C=) c.1026-62C= (n.1026-62C=) n.1198-62C= c.1170-62C= (n.1170-62C=) c.-4294965802-62C= c.1044-62C= (n.1044-62C=) c.972-62C= (n.972-62C=) | |
| 7 | g.140015661C>G | CA2685191450 | TBXAS1 | c.1227-62C>G (n.1227-62C>G) c.*1016-62C>G (n.*1016-62C>G) c.1365-62C>G (n.1365-62C>G) c.1230-62C>G (n.1230-62C>G) c.1368-62C>G (n.1368-62C>G) c.1026-62C>G (n.1026-62C>G) n.1198-62C>G c.1170-62C>G (n.1170-62C>G) c.-4294965802-62C>G c.1044-62C>G (n.1044-62C>G) c.972-62C>G (n.972-62C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.140015661C>T | CA167959676 | TBXAS1 | c.1227-62C>T (n.1227-62C>T) c.*1016-62C>T (n.*1016-62C>T) c.1365-62C>T (n.1365-62C>T) c.1230-62C>T (n.1230-62C>T) c.1368-62C>T (n.1368-62C>T) c.1026-62C>T (n.1026-62C>T) n.1198-62C>T c.1170-62C>T (n.1170-62C>T) c.-4294965802-62C>T c.1044-62C>T (n.1044-62C>T) c.972-62C>T (n.972-62C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.140015662G>A | CA167959677 | TBXAS1 | c.1227-61G>A (n.1227-61G>A) c.*1016-61G>A (n.*1016-61G>A) c.1365-61G>A (n.1365-61G>A) c.1230-61G>A (n.1230-61G>A) c.1368-61G>A (n.1368-61G>A) c.1026-61G>A (n.1026-61G>A) n.1198-61G>A c.1170-61G>A (n.1170-61G>A) c.-4294965802-61G>A c.1044-61G>A (n.1044-61G>A) c.972-61G>A (n.972-61G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.140015662G= | CA1747365584 | TBXAS1 | c.1227-61G= (n.1227-61G=) c.*1016-61G= (n.*1016-61G=) c.1365-61G= (n.1365-61G=) c.1230-61G= (n.1230-61G=) c.1368-61G= (n.1368-61G=) c.1026-61G= (n.1026-61G=) n.1198-61G= c.1170-61G= (n.1170-61G=) c.-4294965802-61G= c.1044-61G= (n.1044-61G=) c.972-61G= (n.972-61G=) | |
| 7 | g.140015662G>T | CA578249103 | TBXAS1 | c.1227-61G>T (n.1227-61G>T) c.*1016-61G>T (n.*1016-61G>T) c.1365-61G>T (n.1365-61G>T) c.1230-61G>T (n.1230-61G>T) c.1368-61G>T (n.1368-61G>T) c.1026-61G>T (n.1026-61G>T) n.1198-61G>T c.1170-61G>T (n.1170-61G>T) c.-4294965802-61G>T c.1044-61G>T (n.1044-61G>T) c.972-61G>T (n.972-61G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.140015663C>A | CA2685191451 | TBXAS1 | c.1227-60C>A (n.1227-60C>A) c.*1016-60C>A (n.*1016-60C>A) c.1365-60C>A (n.1365-60C>A) c.1230-60C>A (n.1230-60C>A) c.1368-60C>A (n.1368-60C>A) c.1026-60C>A (n.1026-60C>A) n.1198-60C>A c.1170-60C>A (n.1170-60C>A) c.-4294965802-60C>A c.1044-60C>A (n.1044-60C>A) c.972-60C>A (n.972-60C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.140015663C>T | CA2685191452 | TBXAS1 | c.1227-60C>T (n.1227-60C>T) c.*1016-60C>T (n.*1016-60C>T) c.1365-60C>T (n.1365-60C>T) c.1230-60C>T (n.1230-60C>T) c.1368-60C>T (n.1368-60C>T) c.1026-60C>T (n.1026-60C>T) n.1198-60C>T c.1170-60C>T (n.1170-60C>T) c.-4294965802-60C>T c.1044-60C>T (n.1044-60C>T) c.972-60C>T (n.972-60C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.140015664C>A | CA2685191453 | TBXAS1 | c.1227-59C>A (n.1227-59C>A) c.*1016-59C>A (n.*1016-59C>A) c.1365-59C>A (n.1365-59C>A) c.1230-59C>A (n.1230-59C>A) c.1368-59C>A (n.1368-59C>A) c.1026-59C>A (n.1026-59C>A) n.1198-59C>A c.1170-59C>A (n.1170-59C>A) c.-4294965802-59C>A c.1044-59C>A (n.1044-59C>A) c.972-59C>A (n.972-59C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.140015665C>A | CA2685191454 | TBXAS1 | c.1227-58C>A (n.1227-58C>A) c.*1016-58C>A (n.*1016-58C>A) c.1365-58C>A (n.1365-58C>A) c.1230-58C>A (n.1230-58C>A) c.1368-58C>A (n.1368-58C>A) c.1026-58C>A (n.1026-58C>A) n.1198-58C>A c.1170-58C>A (n.1170-58C>A) c.-4294965802-58C>A c.1044-58C>A (n.1044-58C>A) c.972-58C>A (n.972-58C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.140015665C= | CA1747365585 | TBXAS1 | c.1227-58C= (n.1227-58C=) c.*1016-58C= (n.*1016-58C=) c.1365-58C= (n.1365-58C=) c.1230-58C= (n.1230-58C=) c.1368-58C= (n.1368-58C=) c.1026-58C= (n.1026-58C=) n.1198-58C= c.1170-58C= (n.1170-58C=) c.-4294965802-58C= c.1044-58C= (n.1044-58C=) c.972-58C= (n.972-58C=) | |
| 7 | g.140015665C>G | CA2685191455 | TBXAS1 | c.1227-58C>G (n.1227-58C>G) c.*1016-58C>G (n.*1016-58C>G) c.1365-58C>G (n.1365-58C>G) c.1230-58C>G (n.1230-58C>G) c.1368-58C>G (n.1368-58C>G) c.1026-58C>G (n.1026-58C>G) n.1198-58C>G c.1170-58C>G (n.1170-58C>G) c.-4294965802-58C>G c.1044-58C>G (n.1044-58C>G) c.972-58C>G (n.972-58C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.140015665C>T | CA834149437 | TBXAS1 | c.1227-58C>T (n.1227-58C>T) c.*1016-58C>T (n.*1016-58C>T) c.1365-58C>T (n.1365-58C>T) c.1230-58C>T (n.1230-58C>T) c.1368-58C>T (n.1368-58C>T) c.1026-58C>T (n.1026-58C>T) n.1198-58C>T c.1170-58C>T (n.1170-58C>T) c.-4294965802-58C>T c.1044-58C>T (n.1044-58C>T) c.972-58C>T (n.972-58C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.140015666C>A | CA2685191456 | TBXAS1 | c.1227-57C>A (n.1227-57C>A) c.*1016-57C>A (n.*1016-57C>A) c.1365-57C>A (n.1365-57C>A) c.1230-57C>A (n.1230-57C>A) c.1368-57C>A (n.1368-57C>A) c.1026-57C>A (n.1026-57C>A) n.1198-57C>A c.1170-57C>A (n.1170-57C>A) c.-4294965802-57C>A c.1044-57C>A (n.1044-57C>A) c.972-57C>A (n.972-57C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.140015666C= | CA1747365586 | TBXAS1 | c.1227-57C= (n.1227-57C=) c.*1016-57C= (n.*1016-57C=) c.1365-57C= (n.1365-57C=) c.1230-57C= (n.1230-57C=) c.1368-57C= (n.1368-57C=) c.1026-57C= (n.1026-57C=) n.1198-57C= c.1170-57C= (n.1170-57C=) c.-4294965802-57C= c.1044-57C= (n.1044-57C=) c.972-57C= (n.972-57C=) | |
| 7 | g.140015666C>T | CA1747365587 | TBXAS1 | c.1227-57C>T (n.1227-57C>T) c.*1016-57C>T (n.*1016-57C>T) c.1365-57C>T (n.1365-57C>T) c.1230-57C>T (n.1230-57C>T) c.1368-57C>T (n.1368-57C>T) c.1026-57C>T (n.1026-57C>T) n.1198-57C>T c.1170-57C>T (n.1170-57C>T) c.-4294965802-57C>T c.1044-57C>T (n.1044-57C>T) c.972-57C>T (n.972-57C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.140015667A= | CA1747365588 | TBXAS1 | c.1227-56A= (n.1227-56A=) c.*1016-56A= (n.*1016-56A=) c.1365-56A= (n.1365-56A=) c.1230-56A= (n.1230-56A=) c.1368-56A= (n.1368-56A=) c.1026-56A= (n.1026-56A=) n.1198-56A= c.1170-56A= (n.1170-56A=) c.-4294965802-56A= c.1044-56A= (n.1044-56A=) c.972-56A= (n.972-56A=) | |
| 7 | g.140015667A>T | CA167959678 | TBXAS1 | c.1227-56A>T (n.1227-56A>T) c.*1016-56A>T (n.*1016-56A>T) c.1365-56A>T (n.1365-56A>T) c.1230-56A>T (n.1230-56A>T) c.1368-56A>T (n.1368-56A>T) c.1026-56A>T (n.1026-56A>T) n.1198-56A>T c.1170-56A>T (n.1170-56A>T) c.-4294965802-56A>T c.1044-56A>T (n.1044-56A>T) c.972-56A>T (n.972-56A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.140015668A>C | CA2685191457 | TBXAS1 | c.1227-55A>C (n.1227-55A>C) c.*1016-55A>C (n.*1016-55A>C) c.1365-55A>C (n.1365-55A>C) c.1230-55A>C (n.1230-55A>C) c.1368-55A>C (n.1368-55A>C) c.1026-55A>C (n.1026-55A>C) n.1198-55A>C c.1170-55A>C (n.1170-55A>C) c.-4294965802-55A>C c.1044-55A>C (n.1044-55A>C) c.972-55A>C (n.972-55A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.140015669G>T | CA2685191458 | TBXAS1 | c.1227-54G>T (n.1227-54G>T) c.*1016-54G>T (n.*1016-54G>T) c.1365-54G>T (n.1365-54G>T) c.1230-54G>T (n.1230-54G>T) c.1368-54G>T (n.1368-54G>T) c.1026-54G>T (n.1026-54G>T) n.1198-54G>T c.1170-54G>T (n.1170-54G>T) c.-4294965802-54G>T c.1044-54G>T (n.1044-54G>T) c.972-54G>T (n.972-54G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.140015670C>A | CA2685191459 | TBXAS1 | c.1227-53C>A (n.1227-53C>A) c.*1016-53C>A (n.*1016-53C>A) c.1365-53C>A (n.1365-53C>A) c.1230-53C>A (n.1230-53C>A) c.1368-53C>A (n.1368-53C>A) c.1026-53C>A (n.1026-53C>A) n.1198-53C>A c.1170-53C>A (n.1170-53C>A) c.-4294965802-53C>A c.1044-53C>A (n.1044-53C>A) c.972-53C>A (n.972-53C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.140015670C= | CA1747365589 | TBXAS1 | c.1227-53C= (n.1227-53C=) c.*1016-53C= (n.*1016-53C=) c.1365-53C= (n.1365-53C=) c.1230-53C= (n.1230-53C=) c.1368-53C= (n.1368-53C=) c.1026-53C= (n.1026-53C=) n.1198-53C= c.1170-53C= (n.1170-53C=) c.-4294965802-53C= c.1044-53C= (n.1044-53C=) c.972-53C= (n.972-53C=) | |
| 7 | g.140015670C>T | CA167959679 | TBXAS1 | c.1227-53C>T (n.1227-53C>T) c.*1016-53C>T (n.*1016-53C>T) c.1365-53C>T (n.1365-53C>T) c.1230-53C>T (n.1230-53C>T) c.1368-53C>T (n.1368-53C>T) c.1026-53C>T (n.1026-53C>T) n.1198-53C>T c.1170-53C>T (n.1170-53C>T) c.-4294965802-53C>T c.1044-53C>T (n.1044-53C>T) c.972-53C>T (n.972-53C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.140015671T>G | CA2685191460 | TBXAS1 | c.1227-52T>G (n.1227-52T>G) c.*1016-52T>G (n.*1016-52T>G) c.1365-52T>G (n.1365-52T>G) c.1230-52T>G (n.1230-52T>G) c.1368-52T>G (n.1368-52T>G) c.1026-52T>G (n.1026-52T>G) n.1198-52T>G c.1170-52T>G (n.1170-52T>G) c.-4294965802-52T>G c.1044-52T>G (n.1044-52T>G) c.972-52T>G (n.972-52T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.140015672C>A | CA2685191461 | TBXAS1 | c.1227-51C>A (n.1227-51C>A) c.*1016-51C>A (n.*1016-51C>A) c.1365-51C>A (n.1365-51C>A) c.1230-51C>A (n.1230-51C>A) c.1368-51C>A (n.1368-51C>A) c.1026-51C>A (n.1026-51C>A) n.1198-51C>A c.1170-51C>A (n.1170-51C>A) c.-4294965802-51C>A c.1044-51C>A (n.1044-51C>A) c.972-51C>A (n.972-51C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.140015672C= | CA1747365590 | TBXAS1 | c.1227-51C= (n.1227-51C=) c.*1016-51C= (n.*1016-51C=) c.1365-51C= (n.1365-51C=) c.1230-51C= (n.1230-51C=) c.1368-51C= (n.1368-51C=) c.1026-51C= (n.1026-51C=) n.1198-51C= c.1170-51C= (n.1170-51C=) c.-4294965802-51C= c.1044-51C= (n.1044-51C=) c.972-51C= (n.972-51C=) | |
| 7 | g.140015672C>G | CA167959680 | TBXAS1 | c.1227-51C>G (n.1227-51C>G) c.*1016-51C>G (n.*1016-51C>G) c.1365-51C>G (n.1365-51C>G) c.1230-51C>G (n.1230-51C>G) c.1368-51C>G (n.1368-51C>G) c.1026-51C>G (n.1026-51C>G) n.1198-51C>G c.1170-51C>G (n.1170-51C>G) c.-4294965802-51C>G c.1044-51C>G (n.1044-51C>G) c.972-51C>G (n.972-51C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.140015672C>T | CA578249106 | TBXAS1 | c.1227-51C>T (n.1227-51C>T) c.*1016-51C>T (n.*1016-51C>T) c.1365-51C>T (n.1365-51C>T) c.1230-51C>T (n.1230-51C>T) c.1368-51C>T (n.1368-51C>T) c.1026-51C>T (n.1026-51C>T) n.1198-51C>T c.1170-51C>T (n.1170-51C>T) c.-4294965802-51C>T c.1044-51C>T (n.1044-51C>T) c.972-51C>T (n.972-51C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.140015674G>A | CA2685191462 | TBXAS1 | c.1227-49G>A (n.1227-49G>A) c.*1016-49G>A (n.*1016-49G>A) c.1365-49G>A (n.1365-49G>A) c.1230-49G>A (n.1230-49G>A) c.1368-49G>A (n.1368-49G>A) c.1026-49G>A (n.1026-49G>A) n.1198-49G>A c.1170-49G>A (n.1170-49G>A) c.-4294965802-49G>A c.1044-49G>A (n.1044-49G>A) c.972-49G>A (n.972-49G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.140015674G>C | CA2685191463 | TBXAS1 | c.1227-49G>C (n.1227-49G>C) c.*1016-49G>C (n.*1016-49G>C) c.1365-49G>C (n.1365-49G>C) c.1230-49G>C (n.1230-49G>C) c.1368-49G>C (n.1368-49G>C) c.1026-49G>C (n.1026-49G>C) n.1198-49G>C c.1170-49G>C (n.1170-49G>C) c.-4294965802-49G>C c.1044-49G>C (n.1044-49G>C) c.972-49G>C (n.972-49G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.140015674G>T | CA2685191464 | TBXAS1 | c.1227-49G>T (n.1227-49G>T) c.*1016-49G>T (n.*1016-49G>T) c.1365-49G>T (n.1365-49G>T) c.1230-49G>T (n.1230-49G>T) c.1368-49G>T (n.1368-49G>T) c.1026-49G>T (n.1026-49G>T) n.1198-49G>T c.1170-49G>T (n.1170-49G>T) c.-4294965802-49G>T c.1044-49G>T (n.1044-49G>T) c.972-49G>T (n.972-49G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.140015674_140015677delinsGCTC | CA1747365591 | TBXAS1 | c.1227-49_1227-46delinsGCTC (n.1227-49_1227-46delinsGCTC) c.*1016-49_*1016-46delinsGCTC (n.*1016-49_*1016-46delinsGCTC) c.1365-49_1365-46delinsGCTC (n.1365-49_1365-46delinsGCTC) c.1230-49_1230-46delinsGCTC (n.1230-49_1230-46delinsGCTC) c.1368-49_1368-46delinsGCTC (n.1368-49_1368-46delinsGCTC) c.1026-49_1026-46delinsGCTC (n.1026-49_1026-46delinsGCTC) n.1198-49_1198-46delinsGCTC c.1170-49_1170-46delinsGCTC (n.1170-49_1170-46delinsGCTC) c.-4294965802-49_-4294965802-46delinsGCTC c.1044-49_1044-46delinsGCTC (n.1044-49_1044-46delinsGCTC) c.972-49_972-46delinsGCTC (n.972-49_972-46delinsGCTC) | |
| 7 | g.140015675C>A | CA2685191465 | TBXAS1 | c.1227-48C>A (n.1227-48C>A) c.*1016-48C>A (n.*1016-48C>A) c.1365-48C>A (n.1365-48C>A) c.1230-48C>A (n.1230-48C>A) c.1368-48C>A (n.1368-48C>A) c.1026-48C>A (n.1026-48C>A) n.1198-48C>A c.1170-48C>A (n.1170-48C>A) c.-4294965802-48C>A c.1044-48C>A (n.1044-48C>A) c.972-48C>A (n.972-48C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.140015678_140015680del | CA1747365592 | TBXAS1 | c.1227-45_1227-43del (n.1227-45_1227-43del) c.*1016-45_*1016-43del (n.*1016-45_*1016-43del) c.1365-45_1365-43del (n.1365-45_1365-43del) c.1230-45_1230-43del (n.1230-45_1230-43del) c.1368-45_1368-43del (n.1368-45_1368-43del) c.1026-45_1026-43del (n.1026-45_1026-43del) n.1198-45_1198-43del c.1170-45_1170-43del (n.1170-45_1170-43del) c.-4294965802-45_-4294965802-43del c.1044-45_1044-43del (n.1044-45_1044-43del) c.972-45_972-43del (n.972-45_972-43del) | dbSNP |
| 7 | g.140015677C>A | CA2685191466 | TBXAS1 | c.1227-46C>A (n.1227-46C>A) c.*1016-46C>A (n.*1016-46C>A) c.1365-46C>A (n.1365-46C>A) c.1230-46C>A (n.1230-46C>A) c.1368-46C>A (n.1368-46C>A) c.1026-46C>A (n.1026-46C>A) n.1198-46C>A c.1170-46C>A (n.1170-46C>A) c.-4294965802-46C>A c.1044-46C>A (n.1044-46C>A) c.972-46C>A (n.972-46C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.140015678C= | CA1747365593 | TBXAS1 | c.1227-45C= (n.1227-45C=) c.*1016-45C= (n.*1016-45C=) c.1365-45C= (n.1365-45C=) c.1230-45C= (n.1230-45C=) c.1368-45C= (n.1368-45C=) c.1026-45C= (n.1026-45C=) n.1198-45C= c.1170-45C= (n.1170-45C=) c.-4294965802-45C= c.1044-45C= (n.1044-45C=) c.972-45C= (n.972-45C=) | |
| 7 | g.140015678C>G | CA578249108 | TBXAS1 | c.1227-45C>G (n.1227-45C>G) c.*1016-45C>G (n.*1016-45C>G) c.1365-45C>G (n.1365-45C>G) c.1230-45C>G (n.1230-45C>G) c.1368-45C>G (n.1368-45C>G) c.1026-45C>G (n.1026-45C>G) n.1198-45C>G c.1170-45C>G (n.1170-45C>G) c.-4294965802-45C>G c.1044-45C>G (n.1044-45C>G) c.972-45C>G (n.972-45C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.140015678C>T | CA2685191467 | TBXAS1 | c.1227-45C>T (n.1227-45C>T) c.*1016-45C>T (n.*1016-45C>T) c.1365-45C>T (n.1365-45C>T) c.1230-45C>T (n.1230-45C>T) c.1368-45C>T (n.1368-45C>T) c.1026-45C>T (n.1026-45C>T) n.1198-45C>T c.1170-45C>T (n.1170-45C>T) c.-4294965802-45C>T c.1044-45C>T (n.1044-45C>T) c.972-45C>T (n.972-45C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.140015679T>C | CA2579040015 | TBXAS1 | c.1227-44T>C (n.1227-44T>C) c.*1016-44T>C (n.*1016-44T>C) c.1365-44T>C (n.1365-44T>C) c.1230-44T>C (n.1230-44T>C) c.1368-44T>C (n.1368-44T>C) c.1026-44T>C (n.1026-44T>C) n.1198-44T>C c.1170-44T>C (n.1170-44T>C) c.-4294965802-44T>C c.1044-44T>C (n.1044-44T>C) c.972-44T>C (n.972-44T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.140015680C>A | CA2685191468 | TBXAS1 | c.1227-43C>A (n.1227-43C>A) c.*1016-43C>A (n.*1016-43C>A) c.1365-43C>A (n.1365-43C>A) c.1230-43C>A (n.1230-43C>A) c.1368-43C>A (n.1368-43C>A) c.1026-43C>A (n.1026-43C>A) n.1198-43C>A c.1170-43C>A (n.1170-43C>A) c.-4294965802-43C>A c.1044-43C>A (n.1044-43C>A) c.972-43C>A (n.972-43C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.140015680C= | CA1747365594 | TBXAS1 | c.1227-43C= (n.1227-43C=) c.*1016-43C= (n.*1016-43C=) c.1365-43C= (n.1365-43C=) c.1230-43C= (n.1230-43C=) c.1368-43C= (n.1368-43C=) c.1026-43C= (n.1026-43C=) n.1198-43C= c.1170-43C= (n.1170-43C=) c.-4294965802-43C= c.1044-43C= (n.1044-43C=) c.972-43C= (n.972-43C=) | |
| 7 | g.140015680C>T | CA578249109 | TBXAS1 | c.1227-43C>T (n.1227-43C>T) c.*1016-43C>T (n.*1016-43C>T) c.1365-43C>T (n.1365-43C>T) c.1230-43C>T (n.1230-43C>T) c.1368-43C>T (n.1368-43C>T) c.1026-43C>T (n.1026-43C>T) n.1198-43C>T c.1170-43C>T (n.1170-43C>T) c.-4294965802-43C>T c.1044-43C>T (n.1044-43C>T) c.972-43C>T (n.972-43C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.140015681A= | CA1747365595 | TBXAS1 | c.1227-42A= (n.1227-42A=) c.*1016-42A= (n.*1016-42A=) c.1365-42A= (n.1365-42A=) c.1230-42A= (n.1230-42A=) c.1368-42A= (n.1368-42A=) c.1026-42A= (n.1026-42A=) n.1198-42A= c.1170-42A= (n.1170-42A=) c.-4294965802-42A= c.1044-42A= (n.1044-42A=) c.972-42A= (n.972-42A=) | |
| 7 | g.140015681A>G | CA4511945 | TBXAS1 | c.1227-42A>G (n.1227-42A>G) c.*1016-42A>G (n.*1016-42A>G) c.1365-42A>G (n.1365-42A>G) c.1230-42A>G (n.1230-42A>G) c.1368-42A>G (n.1368-42A>G) c.1026-42A>G (n.1026-42A>G) n.1198-42A>G c.1170-42A>G (n.1170-42A>G) c.-4294965802-42A>G c.1044-42A>G (n.1044-42A>G) c.972-42A>G (n.972-42A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.140015681A>T | CA578249110 | TBXAS1 | c.1227-42A>T (n.1227-42A>T) c.*1016-42A>T (n.*1016-42A>T) c.1365-42A>T (n.1365-42A>T) c.1230-42A>T (n.1230-42A>T) c.1368-42A>T (n.1368-42A>T) c.1026-42A>T (n.1026-42A>T) n.1198-42A>T c.1170-42A>T (n.1170-42A>T) c.-4294965802-42A>T c.1044-42A>T (n.1044-42A>T) c.972-42A>T (n.972-42A>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.140015682T>A | CA4511946 | TBXAS1 | c.1227-41T>A (n.1227-41T>A) c.*1016-41T>A (n.*1016-41T>A) c.1365-41T>A (n.1365-41T>A) c.1230-41T>A (n.1230-41T>A) c.1368-41T>A (n.1368-41T>A) c.1026-41T>A (n.1026-41T>A) n.1198-41T>A c.1170-41T>A (n.1170-41T>A) c.-4294965802-41T>A c.1044-41T>A (n.1044-41T>A) c.972-41T>A (n.972-41T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.140015682T>C | CA2685191469 | TBXAS1 | c.1227-41T>C (n.1227-41T>C) c.*1016-41T>C (n.*1016-41T>C) c.1365-41T>C (n.1365-41T>C) c.1230-41T>C (n.1230-41T>C) c.1368-41T>C (n.1368-41T>C) c.1026-41T>C (n.1026-41T>C) n.1198-41T>C c.1170-41T>C (n.1170-41T>C) c.-4294965802-41T>C c.1044-41T>C (n.1044-41T>C) c.972-41T>C (n.972-41T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.140015682T= | CA1747365596 | TBXAS1 | c.1227-41T= (n.1227-41T=) c.*1016-41T= (n.*1016-41T=) c.1365-41T= (n.1365-41T=) c.1230-41T= (n.1230-41T=) c.1368-41T= (n.1368-41T=) c.1026-41T= (n.1026-41T=) n.1198-41T= c.1170-41T= (n.1170-41T=) c.-4294965802-41T= c.1044-41T= (n.1044-41T=) c.972-41T= (n.972-41T=) | |
| 7 | g.140015683C>A | CA1747365598 | TBXAS1 | c.1227-40C>A (n.1227-40C>A) c.*1016-40C>A (n.*1016-40C>A) c.1365-40C>A (n.1365-40C>A) c.1230-40C>A (n.1230-40C>A) c.1368-40C>A (n.1368-40C>A) c.1026-40C>A (n.1026-40C>A) n.1198-40C>A c.1170-40C>A (n.1170-40C>A) c.-4294965802-40C>A c.1044-40C>A (n.1044-40C>A) c.972-40C>A (n.972-40C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.140015683C= | CA1747365597 | TBXAS1 | c.1227-40C= (n.1227-40C=) c.*1016-40C= (n.*1016-40C=) c.1365-40C= (n.1365-40C=) c.1230-40C= (n.1230-40C=) c.1368-40C= (n.1368-40C=) c.1026-40C= (n.1026-40C=) n.1198-40C= c.1170-40C= (n.1170-40C=) c.-4294965802-40C= c.1044-40C= (n.1044-40C=) c.972-40C= (n.972-40C=) | |
| 7 | g.140015683C>G | CA2685191470 | TBXAS1 | c.1227-40C>G (n.1227-40C>G) c.*1016-40C>G (n.*1016-40C>G) c.1365-40C>G (n.1365-40C>G) c.1230-40C>G (n.1230-40C>G) c.1368-40C>G (n.1368-40C>G) c.1026-40C>G (n.1026-40C>G) n.1198-40C>G c.1170-40C>G (n.1170-40C>G) c.-4294965802-40C>G c.1044-40C>G (n.1044-40C>G) c.972-40C>G (n.972-40C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.140015683C>T | CA4511947 | TBXAS1 | c.1227-40C>T (n.1227-40C>T) c.*1016-40C>T (n.*1016-40C>T) c.1365-40C>T (n.1365-40C>T) c.1230-40C>T (n.1230-40C>T) c.1368-40C>T (n.1368-40C>T) c.1026-40C>T (n.1026-40C>T) n.1198-40C>T c.1170-40C>T (n.1170-40C>T) c.-4294965802-40C>T c.1044-40C>T (n.1044-40C>T) c.972-40C>T (n.972-40C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.140015685C>A | CA2685191471 | TBXAS1 | c.1227-38C>A (n.1227-38C>A) c.*1016-38C>A (n.*1016-38C>A) c.1365-38C>A (n.1365-38C>A) c.1230-38C>A (n.1230-38C>A) c.1368-38C>A (n.1368-38C>A) c.1026-38C>A (n.1026-38C>A) n.1198-38C>A c.1170-38C>A (n.1170-38C>A) c.-4294965802-38C>A c.1044-38C>A (n.1044-38C>A) c.972-38C>A (n.972-38C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.140015685C= | CA1747365599 | TBXAS1 | c.1227-38C= (n.1227-38C=) c.*1016-38C= (n.*1016-38C=) c.1365-38C= (n.1365-38C=) c.1230-38C= (n.1230-38C=) c.1368-38C= (n.1368-38C=) c.1026-38C= (n.1026-38C=) n.1198-38C= c.1170-38C= (n.1170-38C=) c.-4294965802-38C= c.1044-38C= (n.1044-38C=) c.972-38C= (n.972-38C=) | |
| 7 | g.140015685C>G | CA2685191472 | TBXAS1 | c.1227-38C>G (n.1227-38C>G) c.*1016-38C>G (n.*1016-38C>G) c.1365-38C>G (n.1365-38C>G) c.1230-38C>G (n.1230-38C>G) c.1368-38C>G (n.1368-38C>G) c.1026-38C>G (n.1026-38C>G) n.1198-38C>G c.1170-38C>G (n.1170-38C>G) c.-4294965802-38C>G c.1044-38C>G (n.1044-38C>G) c.972-38C>G (n.972-38C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.140015685C>T | CA4511948 | TBXAS1 | c.1227-38C>T (n.1227-38C>T) c.*1016-38C>T (n.*1016-38C>T) c.1365-38C>T (n.1365-38C>T) c.1230-38C>T (n.1230-38C>T) c.1368-38C>T (n.1368-38C>T) c.1026-38C>T (n.1026-38C>T) n.1198-38C>T c.1170-38C>T (n.1170-38C>T) c.-4294965802-38C>T c.1044-38C>T (n.1044-38C>T) c.972-38C>T (n.972-38C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.140015686T>C | CA2579040016 | TBXAS1 | c.1227-37T>C (n.1227-37T>C) c.*1016-37T>C (n.*1016-37T>C) c.1365-37T>C (n.1365-37T>C) c.1230-37T>C (n.1230-37T>C) c.1368-37T>C (n.1368-37T>C) c.1026-37T>C (n.1026-37T>C) n.1198-37T>C c.1170-37T>C (n.1170-37T>C) c.-4294965802-37T>C c.1044-37T>C (n.1044-37T>C) c.972-37T>C (n.972-37T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.140015687T>C | CA2579040017 | TBXAS1 | c.1227-36T>C (n.1227-36T>C) c.*1016-36T>C (n.*1016-36T>C) c.1365-36T>C (n.1365-36T>C) c.1230-36T>C (n.1230-36T>C) c.1368-36T>C (n.1368-36T>C) c.1026-36T>C (n.1026-36T>C) n.1198-36T>C c.1170-36T>C (n.1170-36T>C) c.-4294965802-36T>C c.1044-36T>C (n.1044-36T>C) c.972-36T>C (n.972-36T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.140015687_140015688insA | CA2778143313 | TBXAS1 | c.1227-36_1227-35insA (n.1227-36_1227-35insA) c.*1016-36_*1016-35insA (n.*1016-36_*1016-35insA) c.1365-36_1365-35insA (n.1365-36_1365-35insA) c.1230-36_1230-35insA (n.1230-36_1230-35insA) c.1368-36_1368-35insA (n.1368-36_1368-35insA) c.1026-36_1026-35insA (n.1026-36_1026-35insA) n.1198-36_1198-35insA c.1170-36_1170-35insA (n.1170-36_1170-35insA) c.-4294965802-36_-4294965802-35insA c.1044-36_1044-35insA (n.1044-36_1044-35insA) c.972-36_972-35insA (n.972-36_972-35insA) | |
| 7 | g.140015688C>A | CA2778143312 | TBXAS1 | c.1227-35C>A (n.1227-35C>A) c.*1016-35C>A (n.*1016-35C>A) c.1365-35C>A (n.1365-35C>A) c.1230-35C>A (n.1230-35C>A) c.1368-35C>A (n.1368-35C>A) c.1026-35C>A (n.1026-35C>A) n.1198-35C>A c.1170-35C>A (n.1170-35C>A) c.-4294965802-35C>A c.1044-35C>A (n.1044-35C>A) c.972-35C>A (n.972-35C>A) | |
| 7 | g.140015690C>G | CA2685191473 | TBXAS1 | c.1227-33C>G (n.1227-33C>G) c.*1016-33C>G (n.*1016-33C>G) c.1365-33C>G (n.1365-33C>G) c.1230-33C>G (n.1230-33C>G) c.1368-33C>G (n.1368-33C>G) c.1026-33C>G (n.1026-33C>G) n.1198-33C>G c.1170-33C>G (n.1170-33C>G) c.-4294965802-33C>G c.1044-33C>G (n.1044-33C>G) c.972-33C>G (n.972-33C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.140015690C>T | CA2685191474 | TBXAS1 | c.1227-33C>T (n.1227-33C>T) c.*1016-33C>T (n.*1016-33C>T) c.1365-33C>T (n.1365-33C>T) c.1230-33C>T (n.1230-33C>T) c.1368-33C>T (n.1368-33C>T) c.1026-33C>T (n.1026-33C>T) n.1198-33C>T c.1170-33C>T (n.1170-33C>T) c.-4294965802-33C>T c.1044-33C>T (n.1044-33C>T) c.972-33C>T (n.972-33C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.140015691T>C | CA578249114 | TBXAS1 | c.1227-32T>C (n.1227-32T>C) c.*1016-32T>C (n.*1016-32T>C) c.1365-32T>C (n.1365-32T>C) c.1230-32T>C (n.1230-32T>C) c.1368-32T>C (n.1368-32T>C) c.1026-32T>C (n.1026-32T>C) n.1198-32T>C c.1170-32T>C (n.1170-32T>C) c.-4294965802-32T>C c.1044-32T>C (n.1044-32T>C) c.972-32T>C (n.972-32T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.140015691T= | CA1747365600 | TBXAS1 | c.1227-32T= (n.1227-32T=) c.*1016-32T= (n.*1016-32T=) c.1365-32T= (n.1365-32T=) c.1230-32T= (n.1230-32T=) c.1368-32T= (n.1368-32T=) c.1026-32T= (n.1026-32T=) n.1198-32T= c.1170-32T= (n.1170-32T=) c.-4294965802-32T= c.1044-32T= (n.1044-32T=) c.972-32T= (n.972-32T=) | |
| 7 | g.140015692G>A | CA2685191475 | TBXAS1 | c.1227-31G>A (n.1227-31G>A) c.*1016-31G>A (n.*1016-31G>A) c.1365-31G>A (n.1365-31G>A) c.1230-31G>A (n.1230-31G>A) c.1368-31G>A (n.1368-31G>A) c.1026-31G>A (n.1026-31G>A) n.1198-31G>A c.1170-31G>A (n.1170-31G>A) c.-4294965802-31G>A c.1044-31G>A (n.1044-31G>A) c.972-31G>A (n.972-31G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.140015692G>T | CA2685191476 | TBXAS1 | c.1227-31G>T (n.1227-31G>T) c.*1016-31G>T (n.*1016-31G>T) c.1365-31G>T (n.1365-31G>T) c.1230-31G>T (n.1230-31G>T) c.1368-31G>T (n.1368-31G>T) c.1026-31G>T (n.1026-31G>T) n.1198-31G>T c.1170-31G>T (n.1170-31G>T) c.-4294965802-31G>T c.1044-31G>T (n.1044-31G>T) c.972-31G>T (n.972-31G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.140015693T>C | CA4511949 | TBXAS1 | c.1227-30T>C (n.1227-30T>C) c.*1016-30T>C (n.*1016-30T>C) c.1365-30T>C (n.1365-30T>C) c.1230-30T>C (n.1230-30T>C) c.1368-30T>C (n.1368-30T>C) c.1026-30T>C (n.1026-30T>C) n.1198-30T>C c.1170-30T>C (n.1170-30T>C) c.-4294965802-30T>C c.1044-30T>C (n.1044-30T>C) c.972-30T>C (n.972-30T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.140015693T>G | CA2685191478 | TBXAS1 | c.1227-30T>G (n.1227-30T>G) c.*1016-30T>G (n.*1016-30T>G) c.1365-30T>G (n.1365-30T>G) c.1230-30T>G (n.1230-30T>G) c.1368-30T>G (n.1368-30T>G) c.1026-30T>G (n.1026-30T>G) n.1198-30T>G c.1170-30T>G (n.1170-30T>G) c.-4294965802-30T>G c.1044-30T>G (n.1044-30T>G) c.972-30T>G (n.972-30T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.140015693T= | CA1747365601 | TBXAS1 | c.1227-30T= (n.1227-30T=) c.*1016-30T= (n.*1016-30T=) c.1365-30T= (n.1365-30T=) c.1230-30T= (n.1230-30T=) c.1368-30T= (n.1368-30T=) c.1026-30T= (n.1026-30T=) n.1198-30T= c.1170-30T= (n.1170-30T=) c.-4294965802-30T= c.1044-30T= (n.1044-30T=) c.972-30T= (n.972-30T=) | |
| 7 | g.140015693dup | CA2685191477 | TBXAS1 | c.1227-30dup (n.1227-30dup) c.*1016-30dup (n.*1016-30dup) c.1365-30dup (n.1365-30dup) c.1230-30dup (n.1230-30dup) c.1368-30dup (n.1368-30dup) c.1026-30dup (n.1026-30dup) n.1198-30dup c.1170-30dup (n.1170-30dup) c.-4294965802-30dup c.1044-30dup (n.1044-30dup) c.972-30dup (n.972-30dup) | gnomAD v4 |
| 7 | g.140015694A= | CA1747365602 | TBXAS1 | c.1227-29A= (n.1227-29A=) c.*1016-29A= (n.*1016-29A=) c.1365-29A= (n.1365-29A=) c.1230-29A= (n.1230-29A=) c.1368-29A= (n.1368-29A=) c.1026-29A= (n.1026-29A=) n.1198-29A= c.1170-29A= (n.1170-29A=) c.-4294965802-29A= c.1044-29A= (n.1044-29A=) c.972-29A= (n.972-29A=) | |
| 7 | g.140015694A>G | CA578249118 | TBXAS1 | c.1227-29A>G (n.1227-29A>G) c.*1016-29A>G (n.*1016-29A>G) c.1365-29A>G (n.1365-29A>G) c.1230-29A>G (n.1230-29A>G) c.1368-29A>G (n.1368-29A>G) c.1026-29A>G (n.1026-29A>G) n.1198-29A>G c.1170-29A>G (n.1170-29A>G) c.-4294965802-29A>G c.1044-29A>G (n.1044-29A>G) c.972-29A>G (n.972-29A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.140015695T>C | CA4511950 | TBXAS1 | c.1227-28T>C (n.1227-28T>C) c.*1016-28T>C (n.*1016-28T>C) c.1365-28T>C (n.1365-28T>C) c.1230-28T>C (n.1230-28T>C) c.1368-28T>C (n.1368-28T>C) c.1026-28T>C (n.1026-28T>C) n.1198-28T>C c.1170-28T>C (n.1170-28T>C) c.-4294965802-28T>C c.1044-28T>C (n.1044-28T>C) c.972-28T>C (n.972-28T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.140015695T= | CA1747365603 | TBXAS1 | c.1227-28T= (n.1227-28T=) c.*1016-28T= (n.*1016-28T=) c.1365-28T= (n.1365-28T=) c.1230-28T= (n.1230-28T=) c.1368-28T= (n.1368-28T=) c.1026-28T= (n.1026-28T=) n.1198-28T= c.1170-28T= (n.1170-28T=) c.-4294965802-28T= c.1044-28T= (n.1044-28T=) c.972-28T= (n.972-28T=) | |
| 7 | g.140015696C= | CA1747365604 | TBXAS1 | c.1227-27C= (n.1227-27C=) c.*1016-27C= (n.*1016-27C=) c.1365-27C= (n.1365-27C=) c.1230-27C= (n.1230-27C=) c.1368-27C= (n.1368-27C=) c.1026-27C= (n.1026-27C=) n.1198-27C= c.1170-27C= (n.1170-27C=) c.-4294965802-27C= c.1044-27C= (n.1044-27C=) c.972-27C= (n.972-27C=) | |
| 7 | g.140015696C>T | CA1747365605 | TBXAS1 | c.1227-27C>T (n.1227-27C>T) c.*1016-27C>T (n.*1016-27C>T) c.1365-27C>T (n.1365-27C>T) c.1230-27C>T (n.1230-27C>T) c.1368-27C>T (n.1368-27C>T) c.1026-27C>T (n.1026-27C>T) n.1198-27C>T c.1170-27C>T (n.1170-27C>T) c.-4294965802-27C>T c.1044-27C>T (n.1044-27C>T) c.972-27C>T (n.972-27C>T) | dbSNP |
| 7 | g.140015697C>A | CA2685191479 | TBXAS1 | c.1227-26C>A (n.1227-26C>A) c.*1016-26C>A (n.*1016-26C>A) c.1365-26C>A (n.1365-26C>A) c.1230-26C>A (n.1230-26C>A) c.1368-26C>A (n.1368-26C>A) c.1026-26C>A (n.1026-26C>A) n.1198-26C>A c.1170-26C>A (n.1170-26C>A) c.-4294965802-26C>A c.1044-26C>A (n.1044-26C>A) c.972-26C>A (n.972-26C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.140015697C= | CA1747365606 | TBXAS1 | c.1227-26C= (n.1227-26C=) c.*1016-26C= (n.*1016-26C=) c.1365-26C= (n.1365-26C=) c.1230-26C= (n.1230-26C=) c.1368-26C= (n.1368-26C=) c.1026-26C= (n.1026-26C=) n.1198-26C= c.1170-26C= (n.1170-26C=) c.-4294965802-26C= c.1044-26C= (n.1044-26C=) c.972-26C= (n.972-26C=) | |
| 7 | g.140015697C>T | CA4511951 | TBXAS1 | c.1227-26C>T (n.1227-26C>T) c.*1016-26C>T (n.*1016-26C>T) c.1365-26C>T (n.1365-26C>T) c.1230-26C>T (n.1230-26C>T) c.1368-26C>T (n.1368-26C>T) c.1026-26C>T (n.1026-26C>T) n.1198-26C>T c.1170-26C>T (n.1170-26C>T) c.-4294965802-26C>T c.1044-26C>T (n.1044-26C>T) c.972-26C>T (n.972-26C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.140015698A= | CA1747365607 | TBXAS1 | c.1227-25A= (n.1227-25A=) c.*1016-25A= (n.*1016-25A=) c.1365-25A= (n.1365-25A=) c.1230-25A= (n.1230-25A=) c.1368-25A= (n.1368-25A=) c.1026-25A= (n.1026-25A=) n.1198-25A= c.1170-25A= (n.1170-25A=) c.-4294965802-25A= c.1044-25A= (n.1044-25A=) c.972-25A= (n.972-25A=) | |
| 7 | g.140015703dup | CA4511952 | TBXAS1 | c.1227-20dup (n.1227-20dup) c.*1016-20dup (n.*1016-20dup) c.1365-20dup (n.1365-20dup) c.1230-20dup (n.1230-20dup) c.1368-20dup (n.1368-20dup) c.1026-20dup (n.1026-20dup) n.1198-20dup c.1170-20dup (n.1170-20dup) c.-4294965802-20dup c.1044-20dup (n.1044-20dup) c.972-20dup (n.972-20dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.140015703del | CA2579040018 | TBXAS1 | c.1227-20del (n.1227-20del) c.*1016-20del (n.*1016-20del) c.1365-20del (n.1365-20del) c.1230-20del (n.1230-20del) c.1368-20del (n.1368-20del) c.1026-20del (n.1026-20del) n.1198-20del c.1170-20del (n.1170-20del) c.-4294965802-20del c.1044-20del (n.1044-20del) c.972-20del (n.972-20del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.140015700C>A | CA578249121 | TBXAS1 | c.1227-23C>A (n.1227-23C>A) c.*1016-23C>A (n.*1016-23C>A) c.1365-23C>A (n.1365-23C>A) c.1230-23C>A (n.1230-23C>A) c.1368-23C>A (n.1368-23C>A) c.1026-23C>A (n.1026-23C>A) n.1198-23C>A c.1170-23C>A (n.1170-23C>A) c.-4294965802-23C>A c.1044-23C>A (n.1044-23C>A) c.972-23C>A (n.972-23C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.140015700C= | CA1747365608 | TBXAS1 | c.1227-23C= (n.1227-23C=) c.*1016-23C= (n.*1016-23C=) c.1365-23C= (n.1365-23C=) c.1230-23C= (n.1230-23C=) c.1368-23C= (n.1368-23C=) c.1026-23C= (n.1026-23C=) n.1198-23C= c.1170-23C= (n.1170-23C=) c.-4294965802-23C= c.1044-23C= (n.1044-23C=) c.972-23C= (n.972-23C=) | |
| 7 | g.140015702C= | CA1747365609 | TBXAS1 | c.1227-21C= (n.1227-21C=) c.*1016-21C= (n.*1016-21C=) c.1365-21C= (n.1365-21C=) c.1230-21C= (n.1230-21C=) c.1368-21C= (n.1368-21C=) c.1026-21C= (n.1026-21C=) n.1198-21C= c.1170-21C= (n.1170-21C=) c.-4294965802-21C= c.1044-21C= (n.1044-21C=) c.972-21C= (n.972-21C=) | |
| 7 | g.140015702C>G | CA2579040019 | TBXAS1 | c.1227-21C>G (n.1227-21C>G) c.*1016-21C>G (n.*1016-21C>G) c.1365-21C>G (n.1365-21C>G) c.1230-21C>G (n.1230-21C>G) c.1368-21C>G (n.1368-21C>G) c.1026-21C>G (n.1026-21C>G) n.1198-21C>G c.1170-21C>G (n.1170-21C>G) c.-4294965802-21C>G c.1044-21C>G (n.1044-21C>G) c.972-21C>G (n.972-21C>G) | |
| 7 | g.140015702C>T | CA1107880987 | TBXAS1 | c.1227-21C>T (n.1227-21C>T) c.*1016-21C>T (n.*1016-21C>T) c.1365-21C>T (n.1365-21C>T) c.1230-21C>T (n.1230-21C>T) c.1368-21C>T (n.1368-21C>T) c.1026-21C>T (n.1026-21C>T) n.1198-21C>T c.1170-21C>T (n.1170-21C>T) c.-4294965802-21C>T c.1044-21C>T (n.1044-21C>T) c.972-21C>T (n.972-21C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.140015703C>A | CA1747365611 | TBXAS1 | c.1227-20C>A (n.1227-20C>A) c.*1016-20C>A (n.*1016-20C>A) c.1365-20C>A (n.1365-20C>A) c.1230-20C>A (n.1230-20C>A) c.1368-20C>A (n.1368-20C>A) c.1026-20C>A (n.1026-20C>A) n.1198-20C>A c.1170-20C>A (n.1170-20C>A) c.-4294965802-20C>A c.1044-20C>A (n.1044-20C>A) c.972-20C>A (n.972-20C>A) | dbSNP |
| 7 | g.140015703C= | CA1747365610 | TBXAS1 | c.1227-20C= (n.1227-20C=) c.*1016-20C= (n.*1016-20C=) c.1365-20C= (n.1365-20C=) c.1230-20C= (n.1230-20C=) c.1368-20C= (n.1368-20C=) c.1026-20C= (n.1026-20C=) n.1198-20C= c.1170-20C= (n.1170-20C=) c.-4294965802-20C= c.1044-20C= (n.1044-20C=) c.972-20C= (n.972-20C=) | |
| 7 | g.140015703C>T | CA4511953 | TBXAS1 | c.1227-20C>T (n.1227-20C>T) c.*1016-20C>T (n.*1016-20C>T) c.1365-20C>T (n.1365-20C>T) c.1230-20C>T (n.1230-20C>T) c.1368-20C>T (n.1368-20C>T) c.1026-20C>T (n.1026-20C>T) n.1198-20C>T c.1170-20C>T (n.1170-20C>T) c.-4294965802-20C>T c.1044-20C>T (n.1044-20C>T) c.972-20C>T (n.972-20C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.140015704G>A | CA4511954 | TBXAS1 | c.1227-19G>A (n.1227-19G>A) c.*1016-19G>A (n.*1016-19G>A) c.1365-19G>A (n.1365-19G>A) c.1230-19G>A (n.1230-19G>A) c.1368-19G>A (n.1368-19G>A) c.1026-19G>A (n.1026-19G>A) n.1198-19G>A c.1170-19G>A (n.1170-19G>A) c.-4294965802-19G>A c.1044-19G>A (n.1044-19G>A) c.972-19G>A (n.972-19G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.140015704G>C | CA4511955 | TBXAS1 | c.1227-19G>C (n.1227-19G>C) c.*1016-19G>C (n.*1016-19G>C) c.1365-19G>C (n.1365-19G>C) c.1230-19G>C (n.1230-19G>C) c.1368-19G>C (n.1368-19G>C) c.1026-19G>C (n.1026-19G>C) n.1198-19G>C c.1170-19G>C (n.1170-19G>C) c.-4294965802-19G>C c.1044-19G>C (n.1044-19G>C) c.972-19G>C (n.972-19G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.140015704G= | CA1747365612 | TBXAS1 | c.1227-19G= (n.1227-19G=) c.*1016-19G= (n.*1016-19G=) c.1365-19G= (n.1365-19G=) c.1230-19G= (n.1230-19G=) c.1368-19G= (n.1368-19G=) c.1026-19G= (n.1026-19G=) n.1198-19G= c.1170-19G= (n.1170-19G=) c.-4294965802-19G= c.1044-19G= (n.1044-19G=) c.972-19G= (n.972-19G=) | |
| 7 | g.140015704G>T | CA2685191480 | TBXAS1 | c.1227-19G>T (n.1227-19G>T) c.*1016-19G>T (n.*1016-19G>T) c.1365-19G>T (n.1365-19G>T) c.1230-19G>T (n.1230-19G>T) c.1368-19G>T (n.1368-19G>T) c.1026-19G>T (n.1026-19G>T) n.1198-19G>T c.1170-19G>T (n.1170-19G>T) c.-4294965802-19G>T c.1044-19G>T (n.1044-19G>T) c.972-19G>T (n.972-19G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.140015705A>G | CA2685191481 | TBXAS1 | c.1227-18A>G (n.1227-18A>G) c.*1016-18A>G (n.*1016-18A>G) c.1365-18A>G (n.1365-18A>G) c.1230-18A>G (n.1230-18A>G) c.1368-18A>G (n.1368-18A>G) c.1026-18A>G (n.1026-18A>G) n.1198-18A>G c.1170-18A>G (n.1170-18A>G) c.-4294965802-18A>G c.1044-18A>G (n.1044-18A>G) c.972-18A>G (n.972-18A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.140015706C>A | CA1747365614 | TBXAS1 | c.1227-17C>A (n.1227-17C>A) c.*1016-17C>A (n.*1016-17C>A) c.1365-17C>A (n.1365-17C>A) c.1230-17C>A (n.1230-17C>A) c.1368-17C>A (n.1368-17C>A) c.1026-17C>A (n.1026-17C>A) n.1198-17C>A c.1170-17C>A (n.1170-17C>A) c.-4294965802-17C>A c.1044-17C>A (n.1044-17C>A) c.972-17C>A (n.972-17C>A) | dbSNP |
| 7 | g.140015706C= | CA1747365613 | TBXAS1 | c.1227-17C= (n.1227-17C=) c.*1016-17C= (n.*1016-17C=) c.1365-17C= (n.1365-17C=) c.1230-17C= (n.1230-17C=) c.1368-17C= (n.1368-17C=) c.1026-17C= (n.1026-17C=) n.1198-17C= c.1170-17C= (n.1170-17C=) c.-4294965802-17C= c.1044-17C= (n.1044-17C=) c.972-17C= (n.972-17C=) | |
| 7 | g.140015706C>T | CA4511956 | TBXAS1 | c.1227-17C>T (n.1227-17C>T) c.*1016-17C>T (n.*1016-17C>T) c.1365-17C>T (n.1365-17C>T) c.1230-17C>T (n.1230-17C>T) c.1368-17C>T (n.1368-17C>T) c.1026-17C>T (n.1026-17C>T) n.1198-17C>T c.1170-17C>T (n.1170-17C>T) c.-4294965802-17C>T c.1044-17C>T (n.1044-17C>T) c.972-17C>T (n.972-17C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.140015707C= | CA1747365615 | TBXAS1 | c.1227-16C= (n.1227-16C=) c.*1016-16C= (n.*1016-16C=) c.1365-16C= (n.1365-16C=) c.1230-16C= (n.1230-16C=) c.1368-16C= (n.1368-16C=) c.1026-16C= (n.1026-16C=) n.1198-16C= c.1170-16C= (n.1170-16C=) c.-4294965802-16C= c.1044-16C= (n.1044-16C=) c.972-16C= (n.972-16C=) | |
| 7 | g.140015707C>G | CA834149492 | TBXAS1 | c.1227-16C>G (n.1227-16C>G) c.*1016-16C>G (n.*1016-16C>G) c.1365-16C>G (n.1365-16C>G) c.1230-16C>G (n.1230-16C>G) c.1368-16C>G (n.1368-16C>G) c.1026-16C>G (n.1026-16C>G) n.1198-16C>G c.1170-16C>G (n.1170-16C>G) c.-4294965802-16C>G c.1044-16C>G (n.1044-16C>G) c.972-16C>G (n.972-16C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.140015707C>T | CA4511957 | TBXAS1 | c.1227-16C>T (n.1227-16C>T) c.*1016-16C>T (n.*1016-16C>T) c.1365-16C>T (n.1365-16C>T) c.1230-16C>T (n.1230-16C>T) c.1368-16C>T (n.1368-16C>T) c.1026-16C>T (n.1026-16C>T) n.1198-16C>T c.1170-16C>T (n.1170-16C>T) c.-4294965802-16C>T c.1044-16C>T (n.1044-16C>T) c.972-16C>T (n.972-16C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.140015708T>C | CA167959681 | TBXAS1 | c.1227-15T>C (n.1227-15T>C) c.*1016-15T>C (n.*1016-15T>C) c.1365-15T>C (n.1365-15T>C) c.1230-15T>C (n.1230-15T>C) c.1368-15T>C (n.1368-15T>C) c.1026-15T>C (n.1026-15T>C) n.1198-15T>C c.1170-15T>C (n.1170-15T>C) c.-4294965802-15T>C c.1044-15T>C (n.1044-15T>C) c.972-15T>C (n.972-15T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.140015708T= | CA1747365616 | TBXAS1 | c.1227-15T= (n.1227-15T=) c.*1016-15T= (n.*1016-15T=) c.1365-15T= (n.1365-15T=) c.1230-15T= (n.1230-15T=) c.1368-15T= (n.1368-15T=) c.1026-15T= (n.1026-15T=) n.1198-15T= c.1170-15T= (n.1170-15T=) c.-4294965802-15T= c.1044-15T= (n.1044-15T=) c.972-15T= (n.972-15T=) | |
| 7 | g.140015708_140015709insCA | CA578249133 | TBXAS1 | c.1227-15_1227-14insCA (n.1227-15_1227-14insCA) c.*1016-15_*1016-14insCA (n.*1016-15_*1016-14insCA) c.1365-15_1365-14insCA (n.1365-15_1365-14insCA) c.1230-15_1230-14insCA (n.1230-15_1230-14insCA) c.1368-15_1368-14insCA (n.1368-15_1368-14insCA) c.1026-15_1026-14insCA (n.1026-15_1026-14insCA) n.1198-15_1198-14insCA c.1170-15_1170-14insCA (n.1170-15_1170-14insCA) c.-4294965802-15_-4294965802-14insCA c.1044-15_1044-14insCA (n.1044-15_1044-14insCA) c.972-15_972-14insCA (n.972-15_972-14insCA) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.140015709G>A | CA834149494 | TBXAS1 | c.1227-14G>A (n.1227-14G>A) c.*1016-14G>A (n.*1016-14G>A) c.1365-14G>A (n.1365-14G>A) c.1230-14G>A (n.1230-14G>A) c.1368-14G>A (n.1368-14G>A) c.1026-14G>A (n.1026-14G>A) n.1198-14G>A c.1170-14G>A (n.1170-14G>A) c.-4294965802-14G>A c.1044-14G>A (n.1044-14G>A) c.972-14G>A (n.972-14G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.140015709G>C | CA1747365619 | TBXAS1 | c.1227-14G>C (n.1227-14G>C) c.*1016-14G>C (n.*1016-14G>C) c.1365-14G>C (n.1365-14G>C) c.1230-14G>C (n.1230-14G>C) c.1368-14G>C (n.1368-14G>C) c.1026-14G>C (n.1026-14G>C) n.1198-14G>C c.1170-14G>C (n.1170-14G>C) c.-4294965802-14G>C c.1044-14G>C (n.1044-14G>C) c.972-14G>C (n.972-14G>C) | dbSNP |
| 7 | g.140015709G= | CA1747365618 | TBXAS1 | c.1227-14G= (n.1227-14G=) c.*1016-14G= (n.*1016-14G=) c.1365-14G= (n.1365-14G=) c.1230-14G= (n.1230-14G=) c.1368-14G= (n.1368-14G=) c.1026-14G= (n.1026-14G=) n.1198-14G= c.1170-14G= (n.1170-14G=) c.-4294965802-14G= c.1044-14G= (n.1044-14G=) c.972-14G= (n.972-14G=) | |
| 7 | g.140015709_140015711delinsGGT | CA1747365617 | TBXAS1 | c.1227-14_1227-12delinsGGT (n.1227-14_1227-12delinsGGT) c.*1016-14_*1016-12delinsGGT (n.*1016-14_*1016-12delinsGGT) c.1365-14_1365-12delinsGGT (n.1365-14_1365-12delinsGGT) c.1230-14_1230-12delinsGGT (n.1230-14_1230-12delinsGGT) c.1368-14_1368-12delinsGGT (n.1368-14_1368-12delinsGGT) c.1026-14_1026-12delinsGGT (n.1026-14_1026-12delinsGGT) n.1198-14_1198-12delinsGGT c.1170-14_1170-12delinsGGT (n.1170-14_1170-12delinsGGT) c.-4294965802-14_-4294965802-12delinsGGT c.1044-14_1044-12delinsGGT (n.1044-14_1044-12delinsGGT) c.972-14_972-12delinsGGT (n.972-14_972-12delinsGGT) | |
| 7 | g.140015710G>A | CA1747365621 | TBXAS1 | c.1227-13G>A (n.1227-13G>A) c.*1016-13G>A (n.*1016-13G>A) c.1365-13G>A (n.1365-13G>A) c.1230-13G>A (n.1230-13G>A) c.1368-13G>A (n.1368-13G>A) c.1026-13G>A (n.1026-13G>A) n.1198-13G>A c.1170-13G>A (n.1170-13G>A) c.-4294965802-13G>A c.1044-13G>A (n.1044-13G>A) c.972-13G>A (n.972-13G>A) | dbSNP |
| 7 | g.140015710G>C | CA4511958 | TBXAS1 | c.1227-13G>C (n.1227-13G>C) c.*1016-13G>C (n.*1016-13G>C) c.1365-13G>C (n.1365-13G>C) c.1230-13G>C (n.1230-13G>C) c.1368-13G>C (n.1368-13G>C) c.1026-13G>C (n.1026-13G>C) n.1198-13G>C c.1170-13G>C (n.1170-13G>C) c.-4294965802-13G>C c.1044-13G>C (n.1044-13G>C) c.972-13G>C (n.972-13G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.140015710G= | CA1747365620 | TBXAS1 | c.1227-13G= (n.1227-13G=) c.*1016-13G= (n.*1016-13G=) c.1365-13G= (n.1365-13G=) c.1230-13G= (n.1230-13G=) c.1368-13G= (n.1368-13G=) c.1026-13G= (n.1026-13G=) n.1198-13G= c.1170-13G= (n.1170-13G=) c.-4294965802-13G= c.1044-13G= (n.1044-13G=) c.972-13G= (n.972-13G=) | |
| 7 | g.140015710G>T | CA2685191482 | TBXAS1 | c.1227-13G>T (n.1227-13G>T) c.*1016-13G>T (n.*1016-13G>T) c.1365-13G>T (n.1365-13G>T) c.1230-13G>T (n.1230-13G>T) c.1368-13G>T (n.1368-13G>T) c.1026-13G>T (n.1026-13G>T) n.1198-13G>T c.1170-13G>T (n.1170-13G>T) c.-4294965802-13G>T c.1044-13G>T (n.1044-13G>T) c.972-13G>T (n.972-13G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.140015712_140015713del | CA578249134 | TBXAS1 | c.1227-11_1227-10del (n.1227-11_1227-10del) c.*1016-11_*1016-10del (n.*1016-11_*1016-10del) c.1365-11_1365-10del (n.1365-11_1365-10del) c.1230-11_1230-10del (n.1230-11_1230-10del) c.1368-11_1368-10del (n.1368-11_1368-10del) c.1026-11_1026-10del (n.1026-11_1026-10del) n.1198-11_1198-10del c.1170-11_1170-10del (n.1170-11_1170-10del) c.-4294965802-11_-4294965802-10del c.1044-11_1044-10del (n.1044-11_1044-10del) c.972-11_972-10del (n.972-11_972-10del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.140015711T>C | CA834149495 | TBXAS1 | c.1227-12T>C (n.1227-12T>C) c.*1016-12T>C (n.*1016-12T>C) c.1365-12T>C (n.1365-12T>C) c.1230-12T>C (n.1230-12T>C) c.1368-12T>C (n.1368-12T>C) c.1026-12T>C (n.1026-12T>C) n.1198-12T>C c.1170-12T>C (n.1170-12T>C) c.-4294965802-12T>C c.1044-12T>C (n.1044-12T>C) c.972-12T>C (n.972-12T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.140015711T>G | CA1747365623 | TBXAS1 | c.1227-12T>G (n.1227-12T>G) c.*1016-12T>G (n.*1016-12T>G) c.1365-12T>G (n.1365-12T>G) c.1230-12T>G (n.1230-12T>G) c.1368-12T>G (n.1368-12T>G) c.1026-12T>G (n.1026-12T>G) n.1198-12T>G c.1170-12T>G (n.1170-12T>G) c.-4294965802-12T>G c.1044-12T>G (n.1044-12T>G) c.972-12T>G (n.972-12T>G) | dbSNP |
| 7 | g.140015711T= | CA1747365622 | TBXAS1 | c.1227-12T= (n.1227-12T=) c.*1016-12T= (n.*1016-12T=) c.1365-12T= (n.1365-12T=) c.1230-12T= (n.1230-12T=) c.1368-12T= (n.1368-12T=) c.1026-12T= (n.1026-12T=) n.1198-12T= c.1170-12T= (n.1170-12T=) c.-4294965802-12T= c.1044-12T= (n.1044-12T=) c.972-12T= (n.972-12T=) | |
| 7 | g.140015712G>A | CA578249137 | TBXAS1 | c.1227-11G>A (n.1227-11G>A) c.*1016-11G>A (n.*1016-11G>A) c.1365-11G>A (n.1365-11G>A) c.1230-11G>A (n.1230-11G>A) c.1368-11G>A (n.1368-11G>A) c.1026-11G>A (n.1026-11G>A) n.1198-11G>A c.1170-11G>A (n.1170-11G>A) c.-4294965802-11G>A c.1044-11G>A (n.1044-11G>A) c.972-11G>A (n.972-11G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.140015712G= | CA1747365624 | TBXAS1 | c.1227-11G= (n.1227-11G=) c.*1016-11G= (n.*1016-11G=) c.1365-11G= (n.1365-11G=) c.1230-11G= (n.1230-11G=) c.1368-11G= (n.1368-11G=) c.1026-11G= (n.1026-11G=) n.1198-11G= c.1170-11G= (n.1170-11G=) c.-4294965802-11G= c.1044-11G= (n.1044-11G=) c.972-11G= (n.972-11G=) | |
| 7 | g.140015713T>A | CA2778143314 | TBXAS1 | c.1227-10T>A (n.1227-10T>A) c.*1016-10T>A (n.*1016-10T>A) c.1365-10T>A (n.1365-10T>A) c.1230-10T>A (n.1230-10T>A) c.1368-10T>A (n.1368-10T>A) c.1026-10T>A (n.1026-10T>A) n.1198-10T>A c.1170-10T>A (n.1170-10T>A) c.-4294965802-10T>A c.1044-10T>A (n.1044-10T>A) c.972-10T>A (n.972-10T>A) | |
| 7 | g.140015713T>C | CA4511959 | TBXAS1 | c.1227-10T>C (n.1227-10T>C) c.*1016-10T>C (n.*1016-10T>C) c.1365-10T>C (n.1365-10T>C) c.1230-10T>C (n.1230-10T>C) c.1368-10T>C (n.1368-10T>C) c.1026-10T>C (n.1026-10T>C) n.1198-10T>C c.1170-10T>C (n.1170-10T>C) c.-4294965802-10T>C c.1044-10T>C (n.1044-10T>C) c.972-10T>C (n.972-10T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.140015713T= | CA1747365625 | TBXAS1 | c.1227-10T= (n.1227-10T=) c.*1016-10T= (n.*1016-10T=) c.1365-10T= (n.1365-10T=) c.1230-10T= (n.1230-10T=) c.1368-10T= (n.1368-10T=) c.1026-10T= (n.1026-10T=) n.1198-10T= c.1170-10T= (n.1170-10T=) c.-4294965802-10T= c.1044-10T= (n.1044-10T=) c.972-10T= (n.972-10T=) | |
| 7 | g.140015714T>C | CA167959682 | TBXAS1 | c.1227-9T>C (n.1227-9T>C) c.*1016-9T>C (n.*1016-9T>C) c.1365-9T>C (n.1365-9T>C) c.1230-9T>C (n.1230-9T>C) c.1368-9T>C (n.1368-9T>C) c.1026-9T>C (n.1026-9T>C) n.1198-9T>C c.1170-9T>C (n.1170-9T>C) c.-4294965802-9T>C c.1044-9T>C (n.1044-9T>C) c.972-9T>C (n.972-9T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.140015714T= | CA1747365626 | TBXAS1 | c.1227-9T= (n.1227-9T=) c.*1016-9T= (n.*1016-9T=) c.1365-9T= (n.1365-9T=) c.1230-9T= (n.1230-9T=) c.1368-9T= (n.1368-9T=) c.1026-9T= (n.1026-9T=) n.1198-9T= c.1170-9T= (n.1170-9T=) c.-4294965802-9T= c.1044-9T= (n.1044-9T=) c.972-9T= (n.972-9T=) | |
| 7 | g.140015716C>A | CA578249140 | TBXAS1 | c.1227-7C>A (n.1227-7C>A) c.*1016-7C>A (n.*1016-7C>A) c.1365-7C>A (n.1365-7C>A) c.1230-7C>A (n.1230-7C>A) c.1368-7C>A (n.1368-7C>A) c.1026-7C>A (n.1026-7C>A) n.1198-7C>A c.1170-7C>A (n.1170-7C>A) c.-4294965802-7C>A c.1044-7C>A (n.1044-7C>A) c.972-7C>A (n.972-7C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.140015716C= | CA1747365627 | TBXAS1 | c.1227-7C= (n.1227-7C=) c.*1016-7C= (n.*1016-7C=) c.1365-7C= (n.1365-7C=) c.1230-7C= (n.1230-7C=) c.1368-7C= (n.1368-7C=) c.1026-7C= (n.1026-7C=) n.1198-7C= c.1170-7C= (n.1170-7C=) c.-4294965802-7C= c.1044-7C= (n.1044-7C=) c.972-7C= (n.972-7C=) | |
| 7 | g.140015716C>T | CA2685191483 | TBXAS1 | c.1227-7C>T (n.1227-7C>T) c.*1016-7C>T (n.*1016-7C>T) c.1365-7C>T (n.1365-7C>T) c.1230-7C>T (n.1230-7C>T) c.1368-7C>T (n.1368-7C>T) c.1026-7C>T (n.1026-7C>T) n.1198-7C>T c.1170-7C>T (n.1170-7C>T) c.-4294965802-7C>T c.1044-7C>T (n.1044-7C>T) c.972-7C>T (n.972-7C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.140015719T>C | CA578249142 | TBXAS1 | c.1227-4T>C (n.1227-4T>C) c.*1016-4T>C (n.*1016-4T>C) c.1365-4T>C (n.1365-4T>C) c.1230-4T>C (n.1230-4T>C) c.1368-4T>C (n.1368-4T>C) c.1026-4T>C (n.1026-4T>C) n.1198-4T>C c.1170-4T>C (n.1170-4T>C) c.-4294965802-4T>C c.1044-4T>C (n.1044-4T>C) c.972-4T>C (n.972-4T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.140015719T= | CA1747365628 | TBXAS1 | c.1227-4T= (n.1227-4T=) c.*1016-4T= (n.*1016-4T=) c.1365-4T= (n.1365-4T=) c.1230-4T= (n.1230-4T=) c.1368-4T= (n.1368-4T=) c.1026-4T= (n.1026-4T=) n.1198-4T= c.1170-4T= (n.1170-4T=) c.-4294965802-4T= c.1044-4T= (n.1044-4T=) c.972-4T= (n.972-4T=) | |
| 7 | g.140015721A>C | CA369517212 | TBXAS1 | c.1227-2A>C (n.1227-2A>C) c.*1016-2A>C (n.*1016-2A>C) c.1365-2A>C (n.1365-2A>C) c.1230-2A>C (n.1230-2A>C) c.1368-2A>C (n.1368-2A>C) c.1026-2A>C (n.1026-2A>C) n.1198-2A>C c.1170-2A>C (n.1170-2A>C) c.-4294965802-2A>C c.1044-2A>C (n.1044-2A>C) c.972-2A>C (n.972-2A>C) | |
| 7 | g.140015721A>G | CA369517215 | TBXAS1 | c.1227-2A>G (n.1227-2A>G) c.*1016-2A>G (n.*1016-2A>G) c.1365-2A>G (n.1365-2A>G) c.1230-2A>G (n.1230-2A>G) c.1368-2A>G (n.1368-2A>G) c.1026-2A>G (n.1026-2A>G) n.1198-2A>G c.1170-2A>G (n.1170-2A>G) c.-4294965802-2A>G c.1044-2A>G (n.1044-2A>G) c.972-2A>G (n.972-2A>G) | |
| 7 | g.140015721A>T | CA369517219 | TBXAS1 | c.1227-2A>T (n.1227-2A>T) c.*1016-2A>T (n.*1016-2A>T) c.1365-2A>T (n.1365-2A>T) c.1230-2A>T (n.1230-2A>T) c.1368-2A>T (n.1368-2A>T) c.1026-2A>T (n.1026-2A>T) n.1198-2A>T c.1170-2A>T (n.1170-2A>T) c.-4294965802-2A>T c.1044-2A>T (n.1044-2A>T) c.972-2A>T (n.972-2A>T) | |
| 7 | g.140015722G>A | CA4511960 | TBXAS1 | c.1227-1G>A (n.1227-1G>A) c.*1016-1G>A (n.*1016-1G>A) c.1365-1G>A (n.1365-1G>A) c.1230-1G>A (n.1230-1G>A) c.1368-1G>A (n.1368-1G>A) c.1026-1G>A (n.1026-1G>A) n.1198-1G>A c.1170-1G>A (n.1170-1G>A) c.-4294965802-1G>A c.1044-1G>A (n.1044-1G>A) c.972-1G>A (n.972-1G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.140015722G>C | CA369517227 | TBXAS1 | c.1227-1G>C (n.1227-1G>C) c.*1016-1G>C (n.*1016-1G>C) c.1365-1G>C (n.1365-1G>C) c.1230-1G>C (n.1230-1G>C) c.1368-1G>C (n.1368-1G>C) c.1026-1G>C (n.1026-1G>C) n.1198-1G>C c.1170-1G>C (n.1170-1G>C) c.-4294965802-1G>C c.1044-1G>C (n.1044-1G>C) c.972-1G>C (n.972-1G>C) | |
| 7 | g.140015722G= | CA1747365629 | TBXAS1 | c.1227-1G= (n.1227-1G=) c.*1016-1G= (n.*1016-1G=) c.1365-1G= (n.1365-1G=) c.1230-1G= (n.1230-1G=) c.1368-1G= (n.1368-1G=) c.1026-1G= (n.1026-1G=) n.1198-1G= c.1170-1G= (n.1170-1G=) c.-4294965802-1G= c.1044-1G= (n.1044-1G=) c.972-1G= (n.972-1G=) | |
| 7 | g.140015722G>T | CA369517229 | TBXAS1 | c.1227-1G>T (n.1227-1G>T) c.*1016-1G>T (n.*1016-1G>T) c.1365-1G>T (n.1365-1G>T) c.1230-1G>T (n.1230-1G>T) c.1368-1G>T (n.1368-1G>T) c.1026-1G>T (n.1026-1G>T) n.1198-1G>T c.1170-1G>T (n.1170-1G>T) c.-4294965802-1G>T c.1044-1G>T (n.1044-1G>T) c.972-1G>T (n.972-1G>T) | |
| 7 | g.140015723A>C | CA369517247 | TBXAS1 | c.1227A>C (p.Arg409Ser) c.*1016A>C (n.*1016A>C) c.1365A>C (p.Arg455Ser) c.1230A>C (p.Arg410Ser) c.1368A>C (p.Arg456Ser) c.1026A>C (p.Arg342Ser) n.1198A>C c.1170A>C (p.Arg390Ser) c.-4294965802A>C c.1044A>C (p.Arg348Ser) c.972A>C (p.Arg324Ser) | |
| 7 | g.140015723A>G | CA457967833 | TBXAS1 | c.1227A>G (p.Arg409=) c.*1016A>G (n.*1016A>G) c.1365A>G (p.Arg455=) c.1230A>G (p.Arg410=) c.1368A>G (p.Arg456=) c.1026A>G (p.Arg342=) n.1198A>G c.1170A>G (p.Arg390=) c.-4294965802A>G c.1044A>G (p.Arg348=) c.972A>G (p.Arg324=) | |
| 7 | g.140015723A>T | CA369517234 | TBXAS1 | c.1227A>T (p.Arg409Ser) c.*1016A>T (n.*1016A>T) c.1365A>T (p.Arg455Ser) c.1230A>T (p.Arg410Ser) c.1368A>T (p.Arg456Ser) c.1026A>T (p.Arg342Ser) n.1198A>T c.1170A>T (p.Arg390Ser) c.-4294965802A>T c.1044A>T (p.Arg348Ser) c.972A>T (p.Arg324Ser) | |
| 7 | g.140015724T>A | CA369517254 | TBXAS1 | c.1228T>A (p.Phe410Ile) c.*1017T>A (n.*1017T>A) c.1366T>A (p.Phe456Ile) c.1231T>A (p.Phe411Ile) c.1369T>A (p.Phe457Ile) c.1027T>A (p.Phe343Ile) n.1199T>A c.1171T>A (p.Phe391Ile) c.-4294965801T>A c.1045T>A (p.Phe349Ile) c.973T>A (p.Phe325Ile) | |
| 7 | g.140015724T>C | CA369517258 | TBXAS1 | c.1228T>C (p.Phe410Leu) c.*1017T>C (n.*1017T>C) c.1366T>C (p.Phe456Leu) c.1231T>C (p.Phe411Leu) c.1369T>C (p.Phe457Leu) c.1027T>C (p.Phe343Leu) n.1199T>C c.1171T>C (p.Phe391Leu) c.-4294965801T>C c.1045T>C (p.Phe349Leu) c.973T>C (p.Phe325Leu) | gnomAD v4 |
| 7 | g.140015724T>G | CA369517261 | TBXAS1 | c.1228T>G (p.Phe410Val) c.*1017T>G (n.*1017T>G) c.1366T>G (p.Phe456Val) c.1231T>G (p.Phe411Val) c.1369T>G (p.Phe457Val) c.1027T>G (p.Phe343Val) n.1199T>G c.1171T>G (p.Phe391Val) c.-4294965801T>G c.1045T>G (p.Phe349Val) c.973T>G (p.Phe325Val) | |
| 7 | g.140015725T>A | CA369517268 | TBXAS1 | c.1229T>A (p.Phe410Tyr) c.*1018T>A (n.*1018T>A) c.1367T>A (p.Phe456Tyr) c.1232T>A (p.Phe411Tyr) c.1370T>A (p.Phe457Tyr) c.1028T>A (p.Phe343Tyr) n.1200T>A c.1172T>A (p.Phe391Tyr) c.-4294965800T>A c.1046T>A (p.Phe349Tyr) c.974T>A (p.Phe325Tyr) | |
| 7 | g.140015725T>C | CA369517271 | TBXAS1 | c.1229T>C (p.Phe410Ser) c.*1018T>C (n.*1018T>C) c.1367T>C (p.Phe456Ser) c.1232T>C (p.Phe411Ser) c.1370T>C (p.Phe457Ser) c.1028T>C (p.Phe343Ser) n.1200T>C c.1172T>C (p.Phe391Ser) c.-4294965800T>C c.1046T>C (p.Phe349Ser) c.974T>C (p.Phe325Ser) | |
| 7 | g.140015725T>G | CA369517275 | TBXAS1 | c.1229T>G (p.Phe410Cys) c.*1018T>G (n.*1018T>G) c.1367T>G (p.Phe456Cys) c.1232T>G (p.Phe411Cys) c.1370T>G (p.Phe457Cys) c.1028T>G (p.Phe343Cys) n.1200T>G c.1172T>G (p.Phe391Cys) c.-4294965800T>G c.1046T>G (p.Phe349Cys) c.974T>G (p.Phe325Cys) | |
| 7 | g.140015726C>A | CA369517282 | TBXAS1 | c.1230C>A (p.Phe410Leu) c.*1019C>A (n.*1019C>A) c.1368C>A (p.Phe456Leu) c.1233C>A (p.Phe411Leu) c.1371C>A (p.Phe457Leu) c.1029C>A (p.Phe343Leu) n.1201C>A c.1173C>A (p.Phe391Leu) c.-4294965799C>A c.1047C>A (p.Phe349Leu) c.975C>A (p.Phe325Leu) | |
| 7 | g.140015726C>G | CA369517280 | TBXAS1 | c.1230C>G (p.Phe410Leu) c.*1019C>G (n.*1019C>G) c.1368C>G (p.Phe456Leu) c.1233C>G (p.Phe411Leu) c.1371C>G (p.Phe457Leu) c.1029C>G (p.Phe343Leu) n.1201C>G c.1173C>G (p.Phe391Leu) c.-4294965799C>G c.1047C>G (p.Phe349Leu) c.975C>G (p.Phe325Leu) | |
| 7 | g.140015726C>T | CA457967834 | TBXAS1 | c.1230C>T (p.Phe410=) c.*1019C>T (n.*1019C>T) c.1368C>T (p.Phe456=) c.1233C>T (p.Phe411=) c.1371C>T (p.Phe457=) c.1029C>T (p.Phe343=) n.1201C>T c.1173C>T (p.Phe391=) c.-4294965799C>T c.1047C>T (p.Phe349=) c.975C>T (p.Phe325=) | COSMIC COSMIC |
| 7 | g.140015727A>C | CA369517286 | TBXAS1 | c.1231A>C (p.Thr411Pro) c.*1020A>C (n.*1020A>C) c.1369A>C (p.Thr457Pro) c.1234A>C (p.Thr412Pro) c.1372A>C (p.Thr458Pro) c.1030A>C (p.Thr344Pro) n.1202A>C c.1174A>C (p.Thr392Pro) c.-4294965798A>C c.1048A>C (p.Thr350Pro) c.976A>C (p.Thr326Pro) | ClinVar |
| 7 | g.140015727A>G | CA369517288 | TBXAS1 | c.1231A>G (p.Thr411Ala) c.*1020A>G (n.*1020A>G) c.1369A>G (p.Thr457Ala) c.1234A>G (p.Thr412Ala) c.1372A>G (p.Thr458Ala) c.1030A>G (p.Thr344Ala) n.1202A>G c.1174A>G (p.Thr392Ala) c.-4294965798A>G c.1048A>G (p.Thr350Ala) c.976A>G (p.Thr326Ala) | |
| 7 | g.140015727A>T | CA369517291 | TBXAS1 | c.1231A>T (p.Thr411Ser) c.*1020A>T (n.*1020A>T) c.1369A>T (p.Thr457Ser) c.1234A>T (p.Thr412Ser) c.1372A>T (p.Thr458Ser) c.1030A>T (p.Thr344Ser) n.1202A>T c.1174A>T (p.Thr392Ser) c.-4294965798A>T c.1048A>T (p.Thr350Ser) c.976A>T (p.Thr326Ser) | |
| 7 | g.140015728C>A | CA369517294 | TBXAS1 | c.1232C>A (p.Thr411Lys) c.*1021C>A (n.*1021C>A) c.1370C>A (p.Thr457Lys) c.1235C>A (p.Thr412Lys) c.1373C>A (p.Thr458Lys) c.1031C>A (p.Thr344Lys) n.1203C>A c.1175C>A (p.Thr392Lys) c.-4294965797C>A c.1049C>A (p.Thr350Lys) c.977C>A (p.Thr326Lys) | |
| 7 | g.140015728C>G | CA369517296 | TBXAS1 | c.1232C>G (p.Thr411Arg) c.*1021C>G (n.*1021C>G) c.1370C>G (p.Thr457Arg) c.1235C>G (p.Thr412Arg) c.1373C>G (p.Thr458Arg) c.1031C>G (p.Thr344Arg) n.1203C>G c.1175C>G (p.Thr392Arg) c.-4294965797C>G c.1049C>G (p.Thr350Arg) c.977C>G (p.Thr326Arg) | |
| 7 | g.140015728C>T | CA369517298 | TBXAS1 | c.1232C>T (p.Thr411Ile) c.*1021C>T (n.*1021C>T) c.1370C>T (p.Thr457Ile) c.1235C>T (p.Thr412Ile) c.1373C>T (p.Thr458Ile) c.1031C>T (p.Thr344Ile) n.1203C>T c.1175C>T (p.Thr392Ile) c.-4294965797C>T c.1049C>T (p.Thr350Ile) c.977C>T (p.Thr326Ile) | |
| 7 | g.140015729A>C | CA457967836 | TBXAS1 | c.1233A>C (p.Thr411=) c.*1022A>C (n.*1022A>C) c.1371A>C (p.Thr457=) c.1236A>C (p.Thr412=) c.1374A>C (p.Thr458=) c.1032A>C (p.Thr344=) n.1204A>C c.1176A>C (p.Thr392=) c.-4294965796A>C c.1050A>C (p.Thr350=) c.978A>C (p.Thr326=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.140015729A>G | CA457967838 | TBXAS1 | c.1233A>G (p.Thr411=) c.*1022A>G (n.*1022A>G) c.1371A>G (p.Thr457=) c.1236A>G (p.Thr412=) c.1374A>G (p.Thr458=) c.1032A>G (p.Thr344=) n.1204A>G c.1176A>G (p.Thr392=) c.-4294965796A>G c.1050A>G (p.Thr350=) c.978A>G (p.Thr326=) | |
| 7 | g.140015729A>T | CA457967837 | TBXAS1 | c.1233A>T (p.Thr411=) c.*1022A>T (n.*1022A>T) c.1371A>T (p.Thr457=) c.1236A>T (p.Thr412=) c.1374A>T (p.Thr458=) c.1032A>T (p.Thr344=) n.1204A>T c.1176A>T (p.Thr392=) c.-4294965796A>T c.1050A>T (p.Thr350=) c.978A>T (p.Thr326=) | |
| 7 | g.140015730C>A | CA167959683 | TBXAS1 | c.1234C>A (p.Arg412=) c.*1023C>A (n.*1023C>A) c.1372C>A (p.Arg458=) c.1237C>A (p.Arg413=) c.1375C>A (p.Arg459=) c.1033C>A (p.Arg345=) n.1205C>A c.1177C>A (p.Arg393=) c.-4294965795C>A c.1051C>A (p.Arg351=) c.979C>A (p.Arg327=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.140015730C= | CA1747365630 | TBXAS1 | c.1234C= (p.Arg412=) c.*1023C= (n.*1023C=) c.1372C= (p.Arg458=) c.1237C= (p.Arg413=) c.1375C= (p.Arg459=) c.1033C= (p.Arg345=) n.1205C= c.1177C= (p.Arg393=) c.-4294965795C= c.1051C= (p.Arg351=) c.979C= (p.Arg327=) | |
| 7 | g.140015730C>G | CA369517310 | TBXAS1 | c.1234C>G (p.Arg412Gly) c.*1023C>G (n.*1023C>G) c.1372C>G (p.Arg458Gly) c.1237C>G (p.Arg413Gly) c.1375C>G (p.Arg459Gly) c.1033C>G (p.Arg345Gly) n.1205C>G c.1177C>G (p.Arg393Gly) c.-4294965795C>G c.1051C>G (p.Arg351Gly) c.979C>G (p.Arg327Gly) | gnomAD v4 |
| 7 | g.140015730C>T | CA4511961 | TBXAS1 | c.1234C>T (p.Arg412Trp) c.*1023C>T (n.*1023C>T) c.1372C>T (p.Arg458Trp) c.1237C>T (p.Arg413Trp) c.1375C>T (p.Arg459Trp) c.1033C>T (p.Arg345Trp) n.1205C>T c.1177C>T (p.Arg393Trp) c.-4294965795C>T c.1051C>T (p.Arg351Trp) c.979C>T (p.Arg327Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.140015731G>A | CA121739 | TBXAS1 | c.1235G>A (p.Arg412Gln) c.*1024G>A (n.*1024G>A) c.1373G>A (p.Arg458Gln) c.1238G>A (p.Arg413Gln) c.1376G>A (p.Arg459Gln) c.1034G>A (p.Arg345Gln) n.1206G>A c.1178G>A (p.Arg393Gln) c.-4294965794G>A c.1052G>A (p.Arg351Gln) c.980G>A (p.Arg327Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.140015731G>C | CA369517312 | TBXAS1 | c.1235G>C (p.Arg412Pro) c.*1024G>C (n.*1024G>C) c.1373G>C (p.Arg458Pro) c.1238G>C (p.Arg413Pro) c.1376G>C (p.Arg459Pro) c.1034G>C (p.Arg345Pro) n.1206G>C c.1178G>C (p.Arg393Pro) c.-4294965794G>C c.1052G>C (p.Arg351Pro) c.980G>C (p.Arg327Pro) | |
| 7 | g.140015731G= | CA1747365631 | TBXAS1 | c.1235G= (p.Arg412=) c.*1024G= (n.*1024G=) c.1373G= (p.Arg458=) c.1238G= (p.Arg413=) c.1376G= (p.Arg459=) c.1034G= (p.Arg345=) n.1206G= c.1178G= (p.Arg393=) c.-4294965794G= c.1052G= (p.Arg351=) c.980G= (p.Arg327=) | |
| 7 | g.140015731G>T | CA369517313 | TBXAS1 | c.1235G>T (p.Arg412Leu) c.*1024G>T (n.*1024G>T) c.1373G>T (p.Arg458Leu) c.1238G>T (p.Arg413Leu) c.1376G>T (p.Arg459Leu) c.1034G>T (p.Arg345Leu) n.1206G>T c.1178G>T (p.Arg393Leu) c.-4294965794G>T c.1052G>T (p.Arg351Leu) c.980G>T (p.Arg327Leu) | gnomAD v4 |