Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.1399947A=CA2317699589GAMTc.182-9T= (n.182-9T=)
c.113-9T= (n.113-9T=)
19g.1399947A>TCA2317699590GAMTc.182-9T>A (n.182-9T>A)
c.113-9T>A (n.113-9T>A)
dbSNP
19g.1399950_1399951delCA2582641508GAMTc.182-10_182-9del (n.182-10_182-9del)
c.113-10_113-9del (n.113-10_113-9del)
gnomAD v4
19g.1399948C>ACA2499225407GAMTc.182-10G>T (n.182-10G>T)
c.113-10G>T (n.113-10G>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.1399948C=CA2317699591GAMTc.182-10G= (n.182-10G=)
c.113-10G= (n.113-10G=)
19g.1399948C>TCA631044788GAMTc.182-10G>A (n.182-10G>A)
c.113-10G>A (n.113-10G>A)
dbSNP gnomAD v2
19g.1399949A>CCA2582641509GAMTc.182-11T>G (n.182-11T>G)
c.113-11T>G (n.113-11T>G)
gnomAD v4
19g.1399949A>GCA2582641510GAMTc.182-11T>C (n.182-11T>C)
c.113-11T>C (n.113-11T>C)
gnomAD v4
19g.1399949A>TCA2582641511GAMTc.182-11T>A (n.182-11T>A)
c.113-11T>A (n.113-11T>A)
gnomAD v4
19g.1399950C>ACA2582641513GAMTc.182-12G>T (n.182-12G>T)
c.113-12G>T (n.113-12G>T)
gnomAD v4
19g.1399950C>TCA2582641512GAMTc.182-12G>A (n.182-12G>A)
c.113-12G>A (n.113-12G>A)
ClinVar gnomAD v4
19g.1399951A>GCA2582641514GAMTc.182-13T>C (n.182-13T>C)
c.113-13T>C (n.113-13T>C)
gnomAD v4
19g.1399951A>TCA2582641515GAMTc.182-13T>A (n.182-13T>A)
c.113-13T>A (n.113-13T>A)
gnomAD v4
19g.1399951_1399952delCA2576548734GAMTc.182-14_182-13del (n.182-14_182-13del)
c.113-14_113-13del (n.113-14_113-13del)
gnomAD v4
19g.1399952G>ACA2576548735GAMTc.182-14C>T (n.182-14C>T)
c.113-14C>T (n.113-14C>T)
19g.1399952G>CCA2582641516GAMTc.182-14C>G (n.182-14C>G)
c.113-14C>G (n.113-14C>G)
gnomAD v4
19g.1399952G>TCA2582641517GAMTc.182-14C>A (n.182-14C>A)
c.113-14C>A (n.113-14C>A)
gnomAD v4
19g.1399954G>ACA2317699593GAMTc.182-16C>T (n.182-16C>T)
c.113-16C>T (n.113-16C>T)
dbSNP
19g.1399954G>CCA992511611GAMTc.182-16C>G (n.182-16C>G)
c.113-16C>G (n.113-16C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1399954G=CA2317699592GAMTc.182-16C= (n.182-16C=)
c.113-16C= (n.113-16C=)
19g.1399954G>TCA631044789GAMTc.182-16C>A (n.182-16C>A)
c.113-16C>A (n.113-16C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1399955C>ACA2582641518GAMTc.182-17G>T (n.182-17G>T)
c.113-17G>T (n.113-17G>T)
gnomAD v4
19g.1399955C=CA2317699594GAMTc.182-17G= (n.182-17G=)
c.113-17G= (n.113-17G=)
19g.1399955C>GCA2582641519GAMTc.182-17G>C (n.182-17G>C)
c.113-17G>C (n.113-17G>C)
gnomAD v4
19g.1399955C>TCA9043774GAMTc.182-17G>A (n.182-17G>A)
c.113-17G>A (n.113-17G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1399956G>ACA291012GAMTc.182-18C>T (n.182-18C>T)
c.113-18C>T (n.113-18C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1399956G=CA2317699595GAMTc.182-18C= (n.182-18C=)
c.113-18C= (n.113-18C=)
19g.1399956G>TCA2582641520GAMTc.182-18C>A (n.182-18C>A)
c.113-18C>A (n.113-18C>A)
gnomAD v4
19g.1399958C>ACA2582641522GAMTc.182-20G>T (n.182-20G>T)
c.113-20G>T (n.113-20G>T)
gnomAD v4
19g.1399958C>GCA2582641523GAMTc.182-20G>C (n.182-20G>C)
c.113-20G>C (n.113-20G>C)
gnomAD v4
19g.1399958C>TCA2582641521GAMTc.182-20G>A (n.182-20G>A)
c.113-20G>A (n.113-20G>A)
gnomAD v4
19g.1399959T>ACA2582641524GAMTc.182-21A>T (n.182-21A>T)
c.113-21A>T (n.113-21A>T)
gnomAD v4
19g.1399960G>ACA2582641525GAMTc.182-22C>T (n.182-22C>T)
c.113-22C>T (n.113-22C>T)
gnomAD v4
19g.1399960G>TCA2582641526GAMTc.182-22C>A (n.182-22C>A)
c.113-22C>A (n.113-22C>A)
gnomAD v4
19g.1399961G>ACA631044790GAMTc.182-23C>T (n.182-23C>T)
c.113-23C>T (n.113-23C>T)
dbSNP gnomAD v2
19g.1399961G>CCA2582641527GAMTc.182-23C>G (n.182-23C>G)
c.113-23C>G (n.113-23C>G)
gnomAD v4
19g.1399961G=CA2317699596GAMTc.182-23C= (n.182-23C=)
c.113-23C= (n.113-23C=)
19g.1399961G>TCA2582641528GAMTc.182-23C>A (n.182-23C>A)
c.113-23C>A (n.113-23C>A)
gnomAD v4
19g.1399962C>ACA631044791GAMTc.182-24G>T (n.182-24G>T)
c.113-24G>T (n.113-24G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1399962C=CA2317699597GAMTc.182-24G= (n.182-24G=)
c.113-24G= (n.113-24G=)
19g.1399962C>TCA304066738GAMTc.182-24G>A (n.182-24G>A)
c.113-24G>A (n.113-24G>A)
dbSNP gnomAD v4
19g.1399963A=CA2317699598GAMTc.182-25T= (n.182-25T=)
c.113-25T= (n.113-25T=)
19g.1399963A>GCA2317699599GAMTc.182-25T>C (n.182-25T>C)
c.113-25T>C (n.113-25T>C)
dbSNP gnomAD v4
19g.1399965C>TCA2582641529GAMTc.182-27G>A (n.182-27G>A)
c.113-27G>A (n.113-27G>A)
gnomAD v4
19g.1399966A=CA2317699600GAMTc.182-28T= (n.182-28T=)
c.113-28T= (n.113-28T=)
19g.1399966A>GCA304066741GAMTc.182-28T>C (n.182-28T>C)
c.113-28T>C (n.113-28T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1399967C=CA2317699601GAMTc.182-29G= (n.182-29G=)
c.113-29G= (n.113-29G=)
19g.1399967C>TCA9043775GAMTc.182-29G>A (n.182-29G>A)
c.113-29G>A (n.113-29G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1399968T>CCA9043776GAMTc.182-30A>G (n.182-30A>G)
c.113-30A>G (n.113-30A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1399968T=CA2317699602GAMTc.182-30A= (n.182-30A=)
c.113-30A= (n.113-30A=)
19g.1399969A>GCA2582641531GAMTc.182-31T>C (n.182-31T>C)
c.113-31T>C (n.113-31T>C)
gnomAD v4
19g.1399969A>TCA2582641530GAMTc.182-31T>A (n.182-31T>A)
c.113-31T>A (n.113-31T>A)
gnomAD v4
19g.1399970G>ACA783507073GAMTc.182-32C>T (n.182-32C>T)
c.113-32C>T (n.113-32C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1399970G=CA2317699603GAMTc.182-32C= (n.182-32C=)
c.113-32C= (n.113-32C=)
19g.1399970G>TCA2582641532GAMTc.182-32C>A (n.182-32C>A)
c.113-32C>A (n.113-32C>A)
gnomAD v4
19g.1399971G>ACA2582641533GAMTc.182-33C>T (n.182-33C>T)
c.113-33C>T (n.113-33C>T)
gnomAD v4
19g.1399971G>TCA2582641534GAMTc.182-33C>A (n.182-33C>A)
c.113-33C>A (n.113-33C>A)
gnomAD v4
19g.1399972T>CCA2317699605GAMTc.182-34A>G (n.182-34A>G)
c.113-34A>G (n.113-34A>G)
dbSNP
19g.1399972T=CA2317699604GAMTc.182-34A= (n.182-34A=)
c.113-34A= (n.113-34A=)
19g.1399973G>ACA9043777GAMTc.182-35C>T (n.182-35C>T)
c.113-35C>T (n.113-35C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1399973G=CA2317699606GAMTc.182-35C= (n.182-35C=)
c.113-35C= (n.113-35C=)
19g.1399973G>TCA2582641536GAMTc.182-35C>A (n.182-35C>A)
c.113-35C>A (n.113-35C>A)
gnomAD v4
19g.1399976delCA2582641535GAMTc.182-35del (n.182-35del)
c.113-35del (n.113-35del)
gnomAD v4
19g.1399974G>TCA2582641537GAMTc.182-36C>A (n.182-36C>A)
c.113-36C>A (n.113-36C>A)
gnomAD v4
19g.1399975G>ACA2582641538GAMTc.182-37C>T (n.182-37C>T)
c.113-37C>T (n.113-37C>T)
gnomAD v4
19g.1399975G>CCA631044792GAMTc.182-37C>G (n.182-37C>G)
c.113-37C>G (n.113-37C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1399975G=CA2317699607GAMTc.182-37C= (n.182-37C=)
c.113-37C= (n.113-37C=)
19g.1399975G>TCA2582641539GAMTc.182-37C>A (n.182-37C>A)
c.113-37C>A (n.113-37C>A)
gnomAD v4
19g.1399976G>ACA2582641540GAMTc.182-38C>T (n.182-38C>T)
c.113-38C>T (n.113-38C>T)
gnomAD v4
19g.1399976G>CCA2735459257GAMTc.182-38C>G (n.182-38C>G)
c.113-38C>G (n.113-38C>G)
dbSNP
19g.1399976G>TCA2582641541GAMTc.182-38C>A (n.182-38C>A)
c.113-38C>A (n.113-38C>A)
gnomAD v4
19g.1399977delCA2582641543GAMTc.182-39del (n.182-39del)
c.113-39del (n.113-39del)
gnomAD v4
19g.1399977C>ACA2582641542GAMTc.182-39G>T (n.182-39G>T)
c.113-39G>T (n.113-39G>T)
gnomAD v4
19g.1399977C=CA2317699608GAMTc.182-39G= (n.182-39G=)
c.113-39G= (n.113-39G=)
19g.1399977C>GCA2582641544GAMTc.182-39G>C (n.182-39G>C)
c.113-39G>C (n.113-39G>C)
gnomAD v4
19g.1399977C>TCA9043778GAMTc.182-39G>A (n.182-39G>A)
c.113-39G>A (n.113-39G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1399978G>ACA631044793GAMTc.182-40C>T (n.182-40C>T)
c.113-40C>T (n.113-40C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1399978G=CA2317699609GAMTc.182-40C= (n.182-40C=)
c.113-40C= (n.113-40C=)
19g.1399978G>TCA631044794GAMTc.182-40C>A (n.182-40C>A)
c.113-40C>A (n.113-40C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1399979G=CA2317699610GAMTc.182-41C= (n.182-41C=)
c.113-41C= (n.113-41C=)
19g.1399979G>TCA2582641545GAMTc.182-41C>A (n.182-41C>A)
c.113-41C>A (n.113-41C>A)
gnomAD v4
19g.1399980G>ACA631044796GAMTc.182-42C>T (n.182-42C>T)
c.113-42C>T (n.113-42C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1399980G=CA2317699611GAMTc.182-42C= (n.182-42C=)
c.113-42C= (n.113-42C=)
19g.1399980G>TCA2582641546GAMTc.182-42C>A (n.182-42C>A)
c.113-42C>A (n.113-42C>A)
gnomAD v4
19g.1399982_1399983insCGCTCA631044795GAMTc.182-42_182-41insGAGC (n.182-42_182-41insGAGC)
c.113-42_113-41insGAGC (n.113-42_113-41insGAGC)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1399981C>ACA2582641547GAMTc.182-43G>T (n.182-43G>T)
c.113-43G>T (n.113-43G>T)
gnomAD v4
19g.1399981C>GCA2582641548GAMTc.182-43G>C (n.182-43G>C)
c.113-43G>C (n.113-43G>C)
gnomAD v4
19g.1399981C>TCA2582641549GAMTc.182-43G>A (n.182-43G>A)
c.113-43G>A (n.113-43G>A)
gnomAD v4
19g.1399983_1399986delinsTAGGCA2317699612GAMTc.182-48_182-45delinsCCTA (n.182-48_182-45delinsCCTA)
c.113-48_113-45delinsCCTA (n.113-48_113-45delinsCCTA)
19g.1399984A>GCA2582641550GAMTc.182-46T>C (n.182-46T>C)
c.113-46T>C (n.113-46T>C)
gnomAD v4
19g.1399984A>TCA2582641551GAMTc.182-46T>A (n.182-46T>A)
c.113-46T>A (n.113-46T>A)
gnomAD v4
19g.1399987_1399989delCA2317699613GAMTc.182-48_182-46del (n.182-48_182-46del)
c.113-48_113-46del (n.113-48_113-46del)
dbSNP
19g.1399985G>ACA2582641552GAMTc.182-47C>T (n.182-47C>T)
c.113-47C>T (n.113-47C>T)
gnomAD v4
19g.1399985G>CCA2582641553GAMTc.182-47C>G (n.182-47C>G)
c.113-47C>G (n.113-47C>G)
gnomAD v4
19g.1399985G>TCA2582641554GAMTc.182-47C>A (n.182-47C>A)
c.113-47C>A (n.113-47C>A)
gnomAD v4
19g.1399989_1400030delCA2561093280GAMTc.182-88_182-47del (n.182-88_182-47del)
c.113-88_113-47del (n.113-88_113-47del)
19g.1400006_1400160delCA992511623GAMTc.182-201_182-47del (n.182-201_182-47del)
c.113-201_113-47del (n.113-201_113-47del)
gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1399986G>TCA2582641555GAMTc.182-48C>A (n.182-48C>A)
c.113-48C>A (n.113-48C>A)
gnomAD v4
19g.1400006_1400122delCA992511628GAMTc.182-164_182-48del (n.182-164_182-48del)
c.113-164_113-48del (n.113-164_113-48del)
gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1399987A>GCA2582641556GAMTc.182-49T>C (n.182-49T>C)
c.113-49T>C (n.113-49T>C)
gnomAD v4
19g.1399988G>ACA304066756GAMTc.182-50C>T (n.182-50C>T)
c.113-50C>T (n.113-50C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1399988G=CA2317699614GAMTc.182-50C= (n.182-50C=)
c.113-50C= (n.113-50C=)
19g.1399988G>TCA2582641557GAMTc.182-50C>A (n.182-50C>A)
c.113-50C>A (n.113-50C>A)
gnomAD v4
19g.1399989G>ACA2582641558GAMTc.182-51C>T (n.182-51C>T)
c.113-51C>T (n.113-51C>T)
gnomAD v4
19g.1399989G>TCA2582641559GAMTc.182-51C>A (n.182-51C>A)
c.113-51C>A (n.113-51C>A)
gnomAD v4
19g.1399990C>ACA2582641560GAMTc.182-52G>T (n.182-52G>T)
c.113-52G>T (n.113-52G>T)
gnomAD v4
19g.1399990C>GCA2582641561GAMTc.182-52G>C (n.182-52G>C)
c.113-52G>C (n.113-52G>C)
gnomAD v4
19g.1399990C>TCA2582641562GAMTc.182-52G>A (n.182-52G>A)
c.113-52G>A (n.113-52G>A)
gnomAD v4
19g.1400006_1400047delCA992511630GAMTc.182-93_182-52del (n.182-93_182-52del)
c.113-93_113-52del (n.113-93_113-52del)
gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1399991T>CCA2582641563GAMTc.182-53A>G (n.182-53A>G)
c.113-53A>G (n.113-53A>G)
gnomAD v4
19g.1399992G>ACA2582641564GAMTc.182-54C>T (n.182-54C>T)
c.113-54C>T (n.113-54C>T)
gnomAD v4
19g.1399992G>TCA992511632GAMTc.182-54C>A (n.182-54C>A)
c.113-54C>A (n.113-54C>A)
gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1399993C>ACA2582641565GAMTc.182-55G>T (n.182-55G>T)
c.113-55G>T (n.113-55G>T)
gnomAD v4
19g.1399993C=CA2317699615GAMTc.182-55G= (n.182-55G=)
c.113-55G= (n.113-55G=)
19g.1399993C>TCA783507077GAMTc.182-55G>A (n.182-55G>A)
c.113-55G>A (n.113-55G>A)
dbSNP gnomAD v4
19g.1399994C>ACA2576548736GAMTc.182-56G>T (n.182-56G>T)
c.113-56G>T (n.113-56G>T)
gnomAD v4
19g.1399994C>TCA2582641566GAMTc.182-56G>A (n.182-56G>A)
c.113-56G>A (n.113-56G>A)
gnomAD v4
19g.1399995T>CCA2582641567GAMTc.182-57A>G (n.182-57A>G)
c.113-57A>G (n.113-57A>G)
gnomAD v4
19g.1399995T>GCA992511633GAMTc.182-57A>C (n.182-57A>C)
c.113-57A>C (n.113-57A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1399995T=CA2317699616GAMTc.182-57A= (n.182-57A=)
c.113-57A= (n.113-57A=)
19g.1399996G>ACA2582641568GAMTc.182-58C>T (n.182-58C>T)
c.113-58C>T (n.113-58C>T)
gnomAD v4
19g.1399996G>TCA2582641569GAMTc.182-58C>A (n.182-58C>A)
c.113-58C>A (n.113-58C>A)
gnomAD v4
19g.1399997G>ACA2582641570GAMTc.182-59C>T (n.182-59C>T)
c.113-59C>T (n.113-59C>T)
gnomAD v4
19g.1399997G>TCA2582641571GAMTc.182-59C>A (n.182-59C>A)
c.113-59C>A (n.113-59C>A)
gnomAD v4
19g.1399998A>CCA2813256046GAMTc.182-60T>G (n.182-60T>G)
c.113-60T>G (n.113-60T>G)
19g.1399998_1399999delinsAGCA2317699617GAMTc.182-61_182-60delinsCT (n.182-61_182-60delinsCT)
c.113-61_113-60delinsCT (n.113-61_113-60delinsCT)
19g.1399999G>ACA992511635GAMTc.182-61C>T (n.182-61C>T)
c.113-61C>T (n.113-61C>T)
gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1399999G>CCA304066767GAMTc.182-61C>G (n.182-61C>G)
c.113-61C>G (n.113-61C>G)
dbSNP gnomAD v4
19g.1399999G=CA2317699619GAMTc.182-61C= (n.182-61C=)
c.113-61C= (n.113-61C=)
19g.1399999G>TCA2582641572GAMTc.182-61C>A (n.182-61C>A)
c.113-61C>A (n.113-61C>A)
gnomAD v4
19g.1400000delCA2317699618GAMTc.182-61del (n.182-61del)
c.113-61del (n.113-61del)
dbSNP gnomAD v4
19g.1400000G>ACA2582641573GAMTc.182-62C>T (n.182-62C>T)
c.113-62C>T (n.113-62C>T)
gnomAD v4
19g.1400000G>TCA2582641574GAMTc.182-62C>A (n.182-62C>A)
c.113-62C>A (n.113-62C>A)
gnomAD v4
19g.1400001A=CA2317699620GAMTc.182-63T= (n.182-63T=)
c.113-63T= (n.113-63T=)
19g.1400001A>GCA2576548737GAMTc.182-63T>C (n.182-63T>C)
c.113-63T>C (n.113-63T>C)
gnomAD v4
19g.1400002G>ACA992511636GAMTc.182-64C>T (n.182-64C>T)
c.113-64C>T (n.113-64C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1400002G=CA2317699621GAMTc.182-64C= (n.182-64C=)
c.113-64C= (n.113-64C=)
19g.1400002G>TCA2582641575GAMTc.182-64C>A (n.182-64C>A)
c.113-64C>A (n.113-64C>A)
gnomAD v4
19g.1400005dupCA631044797GAMTc.182-64dup (n.182-64dup)
c.113-64dup (n.113-64dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1400003G>ACA2582641576GAMTc.182-65C>T (n.182-65C>T)
c.113-65C>T (n.113-65C>T)
gnomAD v4
19g.1400003G>CCA2582641577GAMTc.182-65C>G (n.182-65C>G)
c.113-65C>G (n.113-65C>G)
gnomAD v4
19g.1400003G>TCA2576548738GAMTc.182-65C>A (n.182-65C>A)
c.113-65C>A (n.113-65C>A)
gnomAD v4
19g.1400004G>ACA2582641578GAMTc.182-66C>T (n.182-66C>T)
c.113-66C>T (n.113-66C>T)
gnomAD v4
19g.1400004G>TCA2582641579GAMTc.182-66C>A (n.182-66C>A)
c.113-66C>A (n.113-66C>A)
gnomAD v4
19g.1400005G>ACA2530651760GAMTc.182-67C>T (n.182-67C>T)
c.113-67C>T (n.113-67C>T)
gnomAD v4
19g.1400005G>TCA2582641580GAMTc.182-67C>A (n.182-67C>A)
c.113-67C>A (n.113-67C>A)
gnomAD v4
19g.1400006C>ACA2576548739GAMTc.182-68G>T (n.182-68G>T)
c.113-68G>T (n.113-68G>T)
gnomAD v4
19g.1400006C>TCA2576548740GAMTc.182-68G>A (n.182-68G>A)
c.113-68G>A (n.113-68G>A)
gnomAD v4
19g.1400006_1400009delCA992511637GAMTc.182-71_182-68del (n.182-71_182-68del)
c.113-71_113-68del (n.113-71_113-68del)
gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1400006_1400011delinsCACAGGCA2317699622GAMTc.182-73_182-68delinsCCTGTG (n.182-73_182-68delinsCCTGTG)
c.113-73_113-68delinsCCTGTG (n.113-73_113-68delinsCCTGTG)
19g.1400007A=CA2317699624GAMTc.182-69T= (n.182-69T=)
c.113-69T= (n.113-69T=)
19g.1400007A>GCA304066770GAMTc.182-69T>C (n.182-69T>C)
c.113-69T>C (n.113-69T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1400007_1400011delCA631044798GAMTc.182-73_182-69del (n.182-73_182-69del)
c.113-73_113-69del (n.113-73_113-69del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1400007_1400012delinsACAGGGCA2317699623GAMTc.182-74_182-69delinsCCCTGT (n.182-74_182-69delinsCCCTGT)
c.113-74_113-69delinsCCCTGT (n.113-74_113-69delinsCCCTGT)
19g.1400008C>ACA2582641581GAMTc.182-70G>T (n.182-70G>T)
c.113-70G>T (n.113-70G>T)
gnomAD v4
19g.1400008C>TCA2576548741GAMTc.182-70G>A (n.182-70G>A)
c.113-70G>A (n.113-70G>A)
gnomAD v4
19g.1400019_1400023dupCA783507079GAMTc.182-74_182-70dup (n.182-74_182-70dup)
c.113-74_113-70dup (n.113-74_113-70dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1400019_1400023delCA783507078GAMTc.182-74_182-70del (n.182-74_182-70del)
c.113-74_113-70del (n.113-74_113-70del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1400009A>CCA2582641584GAMTc.182-71T>G (n.182-71T>G)
c.113-71T>G (n.113-71T>G)
gnomAD v4
19g.1400009A>GCA2582641582GAMTc.182-71T>C (n.182-71T>C)
c.113-71T>C (n.113-71T>C)
gnomAD v4
19g.1400009A>TCA2582641583GAMTc.182-71T>A (n.182-71T>A)
c.113-71T>A (n.113-71T>A)
gnomAD v4
19g.1400010G>ACA631044799GAMTc.182-72C>T (n.182-72C>T)
c.113-72C>T (n.113-72C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1400010G=CA2317699625GAMTc.182-72C= (n.182-72C=)
c.113-72C= (n.113-72C=)
19g.1400010G>TCA2582641585GAMTc.182-72C>A (n.182-72C>A)
c.113-72C>A (n.113-72C>A)
gnomAD v4
19g.1400011G>ACA2582641586GAMTc.182-73C>T (n.182-73C>T)
c.113-73C>T (n.113-73C>T)
gnomAD v4
19g.1400011G>TCA992511643GAMTc.182-73C>A (n.182-73C>A)
c.113-73C>A (n.113-73C>A)
gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1400012G>ACA2576548742GAMTc.182-74C>T (n.182-74C>T)
c.113-74C>T (n.113-74C>T)
gnomAD v4
19g.1400012G>TCA2582641587GAMTc.182-74C>A (n.182-74C>A)
c.113-74C>A (n.113-74C>A)
gnomAD v4
19g.1400019_1400056delCA992511644GAMTc.182-111_182-74del (n.182-111_182-74del)
c.113-111_113-74del (n.113-111_113-74del)
gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1400013C>ACA2582641588GAMTc.182-75G>T (n.182-75G>T)
c.113-75G>T (n.113-75G>T)
gnomAD v4
19g.1400013C=CA2317699626GAMTc.182-75G= (n.182-75G=)
c.113-75G= (n.113-75G=)
19g.1400013C>TCA631044800GAMTc.182-75G>A (n.182-75G>A)
c.113-75G>A (n.113-75G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1400014A=CA2317699627GAMTc.182-76T= (n.182-76T=)
c.113-76T= (n.113-76T=)
19g.1400014A>GCA992511645GAMTc.182-76T>C (n.182-76T>C)
c.113-76T>C (n.113-76T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1400014_1400165delinsAGGGCAGGGCTGGGGAGACTGCCTGGAGGAGGGGGCGCAGGGCTGGGCTGGGGGTCTGCCTGGAGGGGGGCGTGCAGAGCAGGGCTGGAGAGGCTGCCTGGAGGAGGGGGTGTGGGGCAATGCTGGGGAGGCTGCCTGGAGGAGGGGGTGCGCA2317699628GAMTc.182-227_182-76delinsCGCACCCCCTCCTCCAGGCAGCCTCCCCAGCATTGCCCCACACCCCCTCCTCCAGGCAGCCTCTCCAGCCCTGCTCTGCACGCCCCCCTCCAGGCAGACCCCCAGCCCAGCCCTGCGCCCCCTCCTCCAGGCAGTCTCCCCAGCCCTGCCCT (n.182-227_182-76delinsCGCACCCCCTCCTCCAGGCAGCCTCCCCAGCATTGCCCCACACCCCCTCCTCCAGGCAGCCTCTCCAGCCCTGCTCTGCACGCCCCCCTCCAGGCAGACCCCCAGCCCAGCCCTGCGCCCCCTCCTCCAGGCAGTCTCCCCAGCCCTGCCCT)
c.113-227_113-76delinsCGCACCCCCTCCTCCAGGCAGCCTCCCCAGCATTGCCCCACACCCCCTCCTCCAGGCAGCCTCTCCAGCCCTGCTCTGCACGCCCCCCTCCAGGCAGACCCCCAGCCCAGCCCTGCGCCCCCTCCTCCAGGCAGTCTCCCCAGCCCTGCCCT (n.113-227_113-76delinsCGCACCCCCTCCTCCAGGCAGCCTCCCCAGCATTGCCCCACACCCCCTCCTCCAGGCAGCCTCTCCAGCCCTGCTCTGCACGCCCCCCTCCAGGCAGACCCCCAGCCCAGCCCTGCGCCCCCTCCTCCAGGCAGTCTCCCCAGCCCTGCCCT)
19g.1400015G>TCA2582641589GAMTc.182-77C>A (n.182-77C>A)
c.113-77C>A (n.113-77C>A)
gnomAD v4
19g.1400017delCA2582641590GAMTc.182-77del (n.182-77del)
c.113-77del (n.113-77del)
gnomAD v4
19g.1400027_1400177delCA992511646GAMTc.182-227_182-77del (n.182-227_182-77del)
c.113-227_113-77del (n.113-227_113-77del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1400016G>ACA992511647GAMTc.182-78C>T (n.182-78C>T)
c.113-78C>T (n.113-78C>T)
gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1400017G>ACA783507082GAMTc.182-79C>T (n.182-79C>T)
c.113-79C>T (n.113-79C>T)
dbSNP gnomAD v4
19g.1400017G=CA2317699629GAMTc.182-79C= (n.182-79C=)
c.113-79C= (n.113-79C=)
19g.1400017G>TCA2582641592GAMTc.182-79C>A (n.182-79C>A)
c.113-79C>A (n.113-79C>A)
gnomAD v4
19g.1400028_1400060delCA2582641591GAMTc.182-111_182-79del (n.182-111_182-79del)
c.113-111_113-79del (n.113-111_113-79del)
gnomAD v4
19g.1400031_1400214delCA2558436399GAMTc.182-262_182-79del (n.182-262_182-79del)
c.113-262_113-79del (n.113-262_113-79del)
19g.1400018C>ACA2582641593GAMTc.182-80G>T (n.182-80G>T)
c.113-80G>T (n.113-80G>T)
gnomAD v4
19g.1400018C>GCA2582641594GAMTc.182-80G>C (n.182-80G>C)
c.113-80G>C (n.113-80G>C)
gnomAD v4
19g.1400018C>TCA2582641595GAMTc.182-80G>A (n.182-80G>A)
c.113-80G>A (n.113-80G>A)
gnomAD v4
19g.1400019A>GCA2582641596GAMTc.182-81T>C (n.182-81T>C)
c.113-81T>C (n.113-81T>C)
gnomAD v4
19g.1400019A>TCA992511648GAMTc.182-81T>A (n.182-81T>A)
c.113-81T>A (n.113-81T>A)
gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1400020G>ACA2582641598GAMTc.182-82C>T (n.182-82C>T)
c.113-82C>T (n.113-82C>T)
gnomAD v4
19g.1400020G>TCA2582641599GAMTc.182-82C>A (n.182-82C>A)
c.113-82C>A (n.113-82C>A)
gnomAD v4
19g.1400029_1400066delCA2582641597GAMTc.182-119_182-82del (n.182-119_182-82del)
c.113-119_113-82del (n.113-119_113-82del)
gnomAD v4
19g.1400020_1400021insTCTCCCCAGCCCTGCCCTCA2582641601GAMTc.182-83_182-82insAGGGCAGGGCTGGGGAGA (n.182-83_182-82insAGGGCAGGGCTGGGGAGA)
c.113-83_113-82insAGGGCAGGGCTGGGGAGA (n.113-83_113-82insAGGGCAGGGCTGGGGAGA)
gnomAD v4
19g.1400021G>ACA992511649GAMTc.182-83C>T (n.182-83C>T)
c.113-83C>T (n.113-83C>T)
gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1400021G>CCA2317699630GAMTc.182-83C>G (n.182-83C>G)
c.113-83C>G (n.113-83C>G)
dbSNP
19g.1400021G=CA2317699631GAMTc.182-83C= (n.182-83C=)
c.113-83C= (n.113-83C=)
19g.1400021G>TCA2582641600GAMTc.182-83C>A (n.182-83C>A)
c.113-83C>A (n.113-83C>A)
gnomAD v4
19g.1400022G>ACA2576548743GAMTc.182-84C>T (n.182-84C>T)
c.113-84C>T (n.113-84C>T)
19g.1400022G>TCA2582641603GAMTc.182-84C>A (n.182-84C>A)
c.113-84C>A (n.113-84C>A)
gnomAD v4
19g.1400022_1400023insAATGCA2582641602GAMTc.182-84_182-83insATTC (n.182-84_182-83insATTC)
c.113-84_113-83insATTC (n.113-84_113-83insATTC)
gnomAD v4
19g.1400023C>ACA2582641604GAMTc.182-85G>T (n.182-85G>T)
c.113-85G>T (n.113-85G>T)
gnomAD v4
19g.1400023C>GCA2582641605GAMTc.182-85G>C (n.182-85G>C)
c.113-85G>C (n.113-85G>C)
gnomAD v4
19g.1400023C>TCA2582641606GAMTc.182-85G>A (n.182-85G>A)
c.113-85G>A (n.113-85G>A)
gnomAD v4
19g.1400024T>CCA2582641607GAMTc.182-86A>G (n.182-86A>G)
c.113-86A>G (n.113-86A>G)
gnomAD v4
19g.1400024T>GCA2582641608GAMTc.182-86A>C (n.182-86A>C)
c.113-86A>C (n.113-86A>C)
gnomAD v4
19g.1400025G>ACA2582641610GAMTc.182-87C>T (n.182-87C>T)
c.113-87C>T (n.113-87C>T)
gnomAD v4
19g.1400025G>TCA2582641611GAMTc.182-87C>A (n.182-87C>A)
c.113-87C>A (n.113-87C>A)
gnomAD v4
19g.1400028delCA2582641609GAMTc.182-87del (n.182-87del)
c.113-87del (n.113-87del)
gnomAD v4
19g.1400026_1400028delCA631044801GAMTc.182-89_182-87del (n.182-89_182-87del)
c.113-89_113-87del (n.113-89_113-87del)
gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1400025_1400026insAGCTCA631044802GAMTc.182-88_182-87insAGCT (n.182-88_182-87insAGCT)
c.113-88_113-87insAGCT (n.113-88_113-87insAGCT)
gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1400026G>ACA2582641612GAMTc.182-88C>T (n.182-88C>T)
c.113-88C>T (n.113-88C>T)
gnomAD v4
19g.1400026G>CCA2576548744GAMTc.182-88C>G (n.182-88C>G)
c.113-88C>G (n.113-88C>G)
19g.1400026G>TCA2582641613GAMTc.182-88C>A (n.182-88C>A)
c.113-88C>A (n.113-88C>A)
gnomAD v4
19g.1400027G>ACA992511653GAMTc.182-89C>T (n.182-89C>T)
c.113-89C>T (n.113-89C>T)
gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1400027G=CA2317699632GAMTc.182-89C= (n.182-89C=)
c.113-89C= (n.113-89C=)
19g.1400027G>TCA631044803GAMTc.182-89C>A (n.182-89C>A)
c.113-89C>A (n.113-89C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1400031_1400105delCA992511655GAMTc.182-164_182-90del (n.182-164_182-90del)
c.113-164_113-90del (n.113-164_113-90del)
gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1400031_1400181delCA992511656GAMTc.182-240_182-90del (n.182-240_182-90del)
c.113-240_113-90del (n.113-240_113-90del)
gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1400029delCA992511657GAMTc.182-91del (n.182-91del)
c.113-91del (n.113-91del)
gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1400029A=CA2317699633GAMTc.182-91T= (n.182-91T=)
c.113-91T= (n.113-91T=)
19g.1400029A>GCA631044804GAMTc.182-91T>C (n.182-91T>C)
c.113-91T>C (n.113-91T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1400029A>TCA2813256047GAMTc.182-91T>A (n.182-91T>A)
c.113-91T>A (n.113-91T>A)
19g.1400030G>ACA2582641614GAMTc.182-92C>T (n.182-92C>T)
c.113-92C>T (n.113-92C>T)
gnomAD v4
19g.1400030G>CCA2582641615GAMTc.182-92C>G (n.182-92C>G)
c.113-92C>G (n.113-92C>G)
gnomAD v4
19g.1400030G>TCA2576548745GAMTc.182-92C>A (n.182-92C>A)
c.113-92C>A (n.113-92C>A)
gnomAD v4
19g.1400031_1400060delCA631044805GAMTc.182-121_182-92del (n.182-121_182-92del)
c.113-121_113-92del (n.113-121_113-92del)
gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1400031_1400067delCA2813256048GAMTc.182-128_182-92del (n.182-128_182-92del)
c.113-128_113-92del (n.113-128_113-92del)
19g.1400031delCA992511659GAMTc.182-93del (n.182-93del)
c.113-93del (n.113-93del)
gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1400031A=CA2317699634GAMTc.182-93T= (n.182-93T=)
c.113-93T= (n.113-93T=)
19g.1400031A>GCA783507084GAMTc.182-93T>C (n.182-93T>C)
c.113-93T>C (n.113-93T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1400031A>TCA304066771GAMTc.182-93T>A (n.182-93T>A)
c.113-93T>A (n.113-93T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1400031_1400106delinsACTGCCTGGAGGAGGGGGCGCAGGGCTGGGCTGGGGGTCTGCCTGGAGGGGGGCGTGCAGAGCAGGGCTGGAGAGGCA2317699635GAMTc.182-168_182-93delinsCCTCTCCAGCCCTGCTCTGCACGCCCCCCTCCAGGCAGACCCCCAGCCCAGCCCTGCGCCCCCTCCTCCAGGCAGT (n.182-168_182-93delinsCCTCTCCAGCCCTGCTCTGCACGCCCCCCTCCAGGCAGACCCCCAGCCCAGCCCTGCGCCCCCTCCTCCAGGCAGT)
c.113-168_113-93delinsCCTCTCCAGCCCTGCTCTGCACGCCCCCCTCCAGGCAGACCCCCAGCCCAGCCCTGCGCCCCCTCCTCCAGGCAGT (n.113-168_113-93delinsCCTCTCCAGCCCTGCTCTGCACGCCCCCCTCCAGGCAGACCCCCAGCCCAGCCCTGCGCCCCCTCCTCCAGGCAGT)
19g.1400031_1400144delinsACTGCCTGGAGGAGGGGGCGCAGGGCTGGGCTGGGGGTCTGCCTGGAGGGGGGCGTGCAGAGCAGGGCTGGAGAGGCTGCCTGGAGGAGGGGGTGTGGGGCAATGCTGGGGAGGCA2317699636GAMTc.182-206_182-93delinsCCTCCCCAGCATTGCCCCACACCCCCTCCTCCAGGCAGCCTCTCCAGCCCTGCTCTGCACGCCCCCCTCCAGGCAGACCCCCAGCCCAGCCCTGCGCCCCCTCCTCCAGGCAGT (n.182-206_182-93delinsCCTCCCCAGCATTGCCCCACACCCCCTCCTCCAGGCAGCCTCTCCAGCCCTGCTCTGCACGCCCCCCTCCAGGCAGACCCCCAGCCCAGCCCTGCGCCCCCTCCTCCAGGCAGT)
c.113-206_113-93delinsCCTCCCCAGCATTGCCCCACACCCCCTCCTCCAGGCAGCCTCTCCAGCCCTGCTCTGCACGCCCCCCTCCAGGCAGACCCCCAGCCCAGCCCTGCGCCCCCTCCTCCAGGCAGT (n.113-206_113-93delinsCCTCCCCAGCATTGCCCCACACCCCCTCCTCCAGGCAGCCTCTCCAGCCCTGCTCTGCACGCCCCCCTCCAGGCAGACCCCCAGCCCAGCCCTGCGCCCCCTCCTCCAGGCAGT)
19g.1400031_1400032insGGCA992511663GAMTc.182-94_182-93insCC (n.182-94_182-93insCC)
c.113-94_113-93insCC (n.113-94_113-93insCC)
gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1400032C>ACA2582641617GAMTc.182-94G>T (n.182-94G>T)
c.113-94G>T (n.113-94G>T)
gnomAD v4
19g.1400043_1400079delCA2582641616GAMTc.182-130_182-94del (n.182-130_182-94del)
c.113-130_113-94del (n.113-130_113-94del)
gnomAD v4
19g.1400049_1400123delCA992511664GAMTc.182-168_182-94del (n.182-168_182-94del)
c.113-168_113-94del (n.113-168_113-94del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1400049_1400161delCA992511665GAMTc.182-206_182-94del (n.182-206_182-94del)
c.113-206_113-94del (n.113-206_113-94del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1400033T>ACA2582641618GAMTc.182-95A>T (n.182-95A>T)
c.113-95A>T (n.113-95A>T)
gnomAD v4
19g.1400033T>CCA2582641619GAMTc.182-95A>G (n.182-95A>G)
c.113-95A>G (n.113-95A>G)
gnomAD v4
19g.1400033T>GCA2582641620GAMTc.182-95A>C (n.182-95A>C)
c.113-95A>C (n.113-95A>C)
gnomAD v4
19g.1400034G>ACA2576548746GAMTc.182-96C>T (n.182-96C>T)
c.113-96C>T (n.113-96C>T)
gnomAD v4
19g.1400034G>CCA2576548747GAMTc.182-96C>G (n.182-96C>G)
c.113-96C>G (n.113-96C>G)
gnomAD v4
19g.1400034G=CA2317699637GAMTc.182-96C= (n.182-96C=)
c.113-96C= (n.113-96C=)
19g.1400034G>TCA992511666GAMTc.182-96C>A (n.182-96C>A)
c.113-96C>A (n.113-96C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1400035C>ACA783507086GAMTc.182-97G>T (n.182-97G>T)
c.113-97G>T (n.113-97G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1400035C=CA2317699638GAMTc.182-97G= (n.182-97G=)
c.113-97G= (n.113-97G=)
19g.1400035C>TCA992511668GAMTc.182-97G>A (n.182-97G>A)
c.113-97G>A (n.113-97G>A)
gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1400036C>ACA2576548748GAMTc.182-98G>T (n.182-98G>T)
c.113-98G>T (n.113-98G>T)
19g.1400036C=CA2317699639GAMTc.182-98G= (n.182-98G=)
c.113-98G= (n.113-98G=)
19g.1400036C>GCA2582641621GAMTc.182-98G>C (n.182-98G>C)
c.113-98G>C (n.113-98G>C)
gnomAD v4
19g.1400036C>TCA631044806GAMTc.182-98G>A (n.182-98G>A)
c.113-98G>A (n.113-98G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1400037T>ACA992511669GAMTc.182-99A>T (n.182-99A>T)
c.113-99A>T (n.113-99A>T)
gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1400037T>CCA2576548749GAMTc.182-99A>G (n.182-99A>G)
c.113-99A>G (n.113-99A>G)
gnomAD v4
19g.1400037T>GCA2582641622GAMTc.182-99A>C (n.182-99A>C)
c.113-99A>C (n.113-99A>C)
gnomAD v4
19g.1400038G>ACA2317699641GAMTc.182-100C>T (n.182-100C>T)
c.113-100C>T (n.113-100C>T)
dbSNP gnomAD v4
19g.1400038G=CA2317699640GAMTc.182-100C= (n.182-100C=)
c.113-100C= (n.113-100C=)
19g.1400038G>TCA2582641623GAMTc.182-100C>A (n.182-100C>A)
c.113-100C>A (n.113-100C>A)
gnomAD v4
19g.1400048_1400198delCA992511670GAMTc.182-250_182-100del (n.182-250_182-100del)
c.113-250_113-100del (n.113-250_113-100del)
gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1400039G>ACA2317699643GAMTc.182-101C>T (n.182-101C>T)
c.113-101C>T (n.113-101C>T)
dbSNP
19g.1400039G=CA2317699642GAMTc.182-101C= (n.182-101C=)
c.113-101C= (n.113-101C=)
19g.1400039G>TCA2582641624GAMTc.182-101C>A (n.182-101C>A)
c.113-101C>A (n.113-101C>A)
gnomAD v4
19g.1400040A>GCA2582641625GAMTc.182-102T>C (n.182-102T>C)
c.113-102T>C (n.113-102T>C)
gnomAD v4
19g.1400041G>ACA992511671GAMTc.182-103C>T (n.182-103C>T)
c.113-103C>T (n.113-103C>T)
gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1400041G>TCA2582641626GAMTc.182-103C>A (n.182-103C>A)
c.113-103C>A (n.113-103C>A)
gnomAD v4
19g.1400042G>TCA2582641628GAMTc.182-104C>A (n.182-104C>A)
c.113-104C>A (n.113-104C>A)
gnomAD v4
19g.1400043_1400044delCA2582641627GAMTc.182-105_182-104del (n.182-105_182-104del)
c.113-105_113-104del (n.113-105_113-104del)
gnomAD v4
19g.1400043A=CA2317699644GAMTc.182-105T= (n.182-105T=)
c.113-105T= (n.113-105T=)
19g.1400043A>GCA2317699645GAMTc.182-105T>C (n.182-105T>C)
c.113-105T>C (n.113-105T>C)
dbSNP gnomAD v4
19g.1400043A>TCA2582641629GAMTc.182-105T>A (n.182-105T>A)
c.113-105T>A (n.113-105T>A)
gnomAD v4
19g.1400044G>ACA2317699647GAMTc.182-106C>T (n.182-106C>T)
c.113-106C>T (n.113-106C>T)
dbSNP gnomAD v4
19g.1400044G=CA2317699646GAMTc.182-106C= (n.182-106C=)
c.113-106C= (n.113-106C=)
19g.1400044G>TCA2582641630GAMTc.182-106C>A (n.182-106C>A)
c.113-106C>A (n.113-106C>A)
gnomAD v4
19g.1400048delCA2582641631GAMTc.182-106del (n.182-106del)
c.113-106del (n.113-106del)
gnomAD v4
19g.1400045G>ACA631044807GAMTc.182-107C>T (n.182-107C>T)
c.113-107C>T (n.113-107C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1400045G=CA2317699648GAMTc.182-107C= (n.182-107C=)
c.113-107C= (n.113-107C=)
19g.1400045G>TCA2582641632GAMTc.182-107C>A (n.182-107C>A)
c.113-107C>A (n.113-107C>A)
gnomAD v4
19g.1400046G>ACA304066772GAMTc.182-108C>T (n.182-108C>T)
c.113-108C>T (n.113-108C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1400046G=CA2317699649GAMTc.182-108C= (n.182-108C=)
c.113-108C= (n.113-108C=)
19g.1400046G>TCA2582641633GAMTc.182-108C>A (n.182-108C>A)
c.113-108C>A (n.113-108C>A)
gnomAD v4

Number of alleles fetched