Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.1399944_1399946del | CA2582641502 | GAMT | c.182-7_182-5del (n.182-7_182-5del) c.113-7_113-5del (n.113-7_113-5del) | gnomAD v4 |
19 | g.1399946G>C | CA2582641506 | GAMT | c.182-8C>G (n.182-8C>G) c.113-8C>G (n.113-8C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.1399946G>T | CA2582641507 | GAMT | c.182-8C>A (n.182-8C>A) c.113-8C>A (n.113-8C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1399947A= | CA2317699589 | GAMT | c.182-9T= (n.182-9T=) c.113-9T= (n.113-9T=) | |
19 | g.1399947A>T | CA2317699590 | GAMT | c.182-9T>A (n.182-9T>A) c.113-9T>A (n.113-9T>A) | dbSNP |
19 | g.1399950_1399951del | CA2582641508 | GAMT | c.182-10_182-9del (n.182-10_182-9del) c.113-10_113-9del (n.113-10_113-9del) | gnomAD v4 |
19 | g.1399948C>A | CA2499225407 | GAMT | c.182-10G>T (n.182-10G>T) c.113-10G>T (n.113-10G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1399948C= | CA2317699591 | GAMT | c.182-10G= (n.182-10G=) c.113-10G= (n.113-10G=) | |
19 | g.1399948C>T | CA631044788 | GAMT | c.182-10G>A (n.182-10G>A) c.113-10G>A (n.113-10G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.1399949A>C | CA2582641509 | GAMT | c.182-11T>G (n.182-11T>G) c.113-11T>G (n.113-11T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.1399949A>G | CA2582641510 | GAMT | c.182-11T>C (n.182-11T>C) c.113-11T>C (n.113-11T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.1399949A>T | CA2582641511 | GAMT | c.182-11T>A (n.182-11T>A) c.113-11T>A (n.113-11T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1399950C>A | CA2582641513 | GAMT | c.182-12G>T (n.182-12G>T) c.113-12G>T (n.113-12G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1399950C>T | CA2582641512 | GAMT | c.182-12G>A (n.182-12G>A) c.113-12G>A (n.113-12G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.1399951A>G | CA2582641514 | GAMT | c.182-13T>C (n.182-13T>C) c.113-13T>C (n.113-13T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.1399951A>T | CA2582641515 | GAMT | c.182-13T>A (n.182-13T>A) c.113-13T>A (n.113-13T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1399951_1399952del | CA2576548734 | GAMT | c.182-14_182-13del (n.182-14_182-13del) c.113-14_113-13del (n.113-14_113-13del) | gnomAD v4 |
19 | g.1399952G>A | CA2576548735 | GAMT | c.182-14C>T (n.182-14C>T) c.113-14C>T (n.113-14C>T) | |
19 | g.1399952G>C | CA2582641516 | GAMT | c.182-14C>G (n.182-14C>G) c.113-14C>G (n.113-14C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.1399952G>T | CA2582641517 | GAMT | c.182-14C>A (n.182-14C>A) c.113-14C>A (n.113-14C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1399954G>A | CA2317699593 | GAMT | c.182-16C>T (n.182-16C>T) c.113-16C>T (n.113-16C>T) | dbSNP |
19 | g.1399954G>C | CA992511611 | GAMT | c.182-16C>G (n.182-16C>G) c.113-16C>G (n.113-16C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1399954G= | CA2317699592 | GAMT | c.182-16C= (n.182-16C=) c.113-16C= (n.113-16C=) | |
19 | g.1399954G>T | CA631044789 | GAMT | c.182-16C>A (n.182-16C>A) c.113-16C>A (n.113-16C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1399955C>A | CA2582641518 | GAMT | c.182-17G>T (n.182-17G>T) c.113-17G>T (n.113-17G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1399955C= | CA2317699594 | GAMT | c.182-17G= (n.182-17G=) c.113-17G= (n.113-17G=) | |
19 | g.1399955C>G | CA2582641519 | GAMT | c.182-17G>C (n.182-17G>C) c.113-17G>C (n.113-17G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.1399955C>T | CA9043774 | GAMT | c.182-17G>A (n.182-17G>A) c.113-17G>A (n.113-17G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1399956G>A | CA291012 | GAMT | c.182-18C>T (n.182-18C>T) c.113-18C>T (n.113-18C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1399956G= | CA2317699595 | GAMT | c.182-18C= (n.182-18C=) c.113-18C= (n.113-18C=) | |
19 | g.1399956G>T | CA2582641520 | GAMT | c.182-18C>A (n.182-18C>A) c.113-18C>A (n.113-18C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1399958C>A | CA2582641522 | GAMT | c.182-20G>T (n.182-20G>T) c.113-20G>T (n.113-20G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1399958C>G | CA2582641523 | GAMT | c.182-20G>C (n.182-20G>C) c.113-20G>C (n.113-20G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.1399958C>T | CA2582641521 | GAMT | c.182-20G>A (n.182-20G>A) c.113-20G>A (n.113-20G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1399959T>A | CA2582641524 | GAMT | c.182-21A>T (n.182-21A>T) c.113-21A>T (n.113-21A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1399960G>A | CA2582641525 | GAMT | c.182-22C>T (n.182-22C>T) c.113-22C>T (n.113-22C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1399960G>T | CA2582641526 | GAMT | c.182-22C>A (n.182-22C>A) c.113-22C>A (n.113-22C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1399961G>A | CA631044790 | GAMT | c.182-23C>T (n.182-23C>T) c.113-23C>T (n.113-23C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.1399961G>C | CA2582641527 | GAMT | c.182-23C>G (n.182-23C>G) c.113-23C>G (n.113-23C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.1399961G= | CA2317699596 | GAMT | c.182-23C= (n.182-23C=) c.113-23C= (n.113-23C=) | |
19 | g.1399961G>T | CA2582641528 | GAMT | c.182-23C>A (n.182-23C>A) c.113-23C>A (n.113-23C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1399962C>A | CA631044791 | GAMT | c.182-24G>T (n.182-24G>T) c.113-24G>T (n.113-24G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1399962C= | CA2317699597 | GAMT | c.182-24G= (n.182-24G=) c.113-24G= (n.113-24G=) | |
19 | g.1399962C>T | CA304066738 | GAMT | c.182-24G>A (n.182-24G>A) c.113-24G>A (n.113-24G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1399963A= | CA2317699598 | GAMT | c.182-25T= (n.182-25T=) c.113-25T= (n.113-25T=) | |
19 | g.1399963A>G | CA2317699599 | GAMT | c.182-25T>C (n.182-25T>C) c.113-25T>C (n.113-25T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1399965C>T | CA2582641529 | GAMT | c.182-27G>A (n.182-27G>A) c.113-27G>A (n.113-27G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1399966A= | CA2317699600 | GAMT | c.182-28T= (n.182-28T=) c.113-28T= (n.113-28T=) | |
19 | g.1399966A>G | CA304066741 | GAMT | c.182-28T>C (n.182-28T>C) c.113-28T>C (n.113-28T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1399967C= | CA2317699601 | GAMT | c.182-29G= (n.182-29G=) c.113-29G= (n.113-29G=) | |
19 | g.1399967C>T | CA9043775 | GAMT | c.182-29G>A (n.182-29G>A) c.113-29G>A (n.113-29G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1399968T>C | CA9043776 | GAMT | c.182-30A>G (n.182-30A>G) c.113-30A>G (n.113-30A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1399968T= | CA2317699602 | GAMT | c.182-30A= (n.182-30A=) c.113-30A= (n.113-30A=) | |
19 | g.1399969A>G | CA2582641531 | GAMT | c.182-31T>C (n.182-31T>C) c.113-31T>C (n.113-31T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.1399969A>T | CA2582641530 | GAMT | c.182-31T>A (n.182-31T>A) c.113-31T>A (n.113-31T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1399970G>A | CA783507073 | GAMT | c.182-32C>T (n.182-32C>T) c.113-32C>T (n.113-32C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1399970G= | CA2317699603 | GAMT | c.182-32C= (n.182-32C=) c.113-32C= (n.113-32C=) | |
19 | g.1399970G>T | CA2582641532 | GAMT | c.182-32C>A (n.182-32C>A) c.113-32C>A (n.113-32C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1399971G>A | CA2582641533 | GAMT | c.182-33C>T (n.182-33C>T) c.113-33C>T (n.113-33C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1399971G>T | CA2582641534 | GAMT | c.182-33C>A (n.182-33C>A) c.113-33C>A (n.113-33C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1399972T>C | CA2317699605 | GAMT | c.182-34A>G (n.182-34A>G) c.113-34A>G (n.113-34A>G) | dbSNP |
19 | g.1399972T>G | CA2840515375 | GAMT | c.182-34A>C (n.182-34A>C) c.113-34A>C (n.113-34A>C) | |
19 | g.1399972T= | CA2317699604 | GAMT | c.182-34A= (n.182-34A=) c.113-34A= (n.113-34A=) | |
19 | g.1399973G>A | CA9043777 | GAMT | c.182-35C>T (n.182-35C>T) c.113-35C>T (n.113-35C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1399973G= | CA2317699606 | GAMT | c.182-35C= (n.182-35C=) c.113-35C= (n.113-35C=) | |
19 | g.1399973G>T | CA2582641536 | GAMT | c.182-35C>A (n.182-35C>A) c.113-35C>A (n.113-35C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1399976del | CA2582641535 | GAMT | c.182-35del (n.182-35del) c.113-35del (n.113-35del) | gnomAD v4 |
19 | g.1399974G>T | CA2582641537 | GAMT | c.182-36C>A (n.182-36C>A) c.113-36C>A (n.113-36C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1399975G>A | CA2582641538 | GAMT | c.182-37C>T (n.182-37C>T) c.113-37C>T (n.113-37C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1399975G>C | CA631044792 | GAMT | c.182-37C>G (n.182-37C>G) c.113-37C>G (n.113-37C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1399975G= | CA2317699607 | GAMT | c.182-37C= (n.182-37C=) c.113-37C= (n.113-37C=) | |
19 | g.1399975G>T | CA2582641539 | GAMT | c.182-37C>A (n.182-37C>A) c.113-37C>A (n.113-37C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1399976G>A | CA2582641540 | GAMT | c.182-38C>T (n.182-38C>T) c.113-38C>T (n.113-38C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1399976G>C | CA2735459257 | GAMT | c.182-38C>G (n.182-38C>G) c.113-38C>G (n.113-38C>G) | dbSNP |
19 | g.1399976G>T | CA2582641541 | GAMT | c.182-38C>A (n.182-38C>A) c.113-38C>A (n.113-38C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1399977del | CA2582641543 | GAMT | c.182-39del (n.182-39del) c.113-39del (n.113-39del) | gnomAD v4 |
19 | g.1399977C>A | CA2582641542 | GAMT | c.182-39G>T (n.182-39G>T) c.113-39G>T (n.113-39G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1399977C= | CA2317699608 | GAMT | c.182-39G= (n.182-39G=) c.113-39G= (n.113-39G=) | |
19 | g.1399977C>G | CA2582641544 | GAMT | c.182-39G>C (n.182-39G>C) c.113-39G>C (n.113-39G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.1399977C>T | CA9043778 | GAMT | c.182-39G>A (n.182-39G>A) c.113-39G>A (n.113-39G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1399978G>A | CA631044793 | GAMT | c.182-40C>T (n.182-40C>T) c.113-40C>T (n.113-40C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1399978G= | CA2317699609 | GAMT | c.182-40C= (n.182-40C=) c.113-40C= (n.113-40C=) | |
19 | g.1399978G>T | CA631044794 | GAMT | c.182-40C>A (n.182-40C>A) c.113-40C>A (n.113-40C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1399979G>C | CA2840515376 | GAMT | c.182-41C>G (n.182-41C>G) c.113-41C>G (n.113-41C>G) | |
19 | g.1399979G= | CA2317699610 | GAMT | c.182-41C= (n.182-41C=) c.113-41C= (n.113-41C=) | |
19 | g.1399979G>T | CA2582641545 | GAMT | c.182-41C>A (n.182-41C>A) c.113-41C>A (n.113-41C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1399980G>A | CA631044796 | GAMT | c.182-42C>T (n.182-42C>T) c.113-42C>T (n.113-42C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1399980G= | CA2317699611 | GAMT | c.182-42C= (n.182-42C=) c.113-42C= (n.113-42C=) | |
19 | g.1399980G>T | CA2582641546 | GAMT | c.182-42C>A (n.182-42C>A) c.113-42C>A (n.113-42C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1399982_1399983insCGCT | CA631044795 | GAMT | c.182-42_182-41insGAGC (n.182-42_182-41insGAGC) c.113-42_113-41insGAGC (n.113-42_113-41insGAGC) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1399981C>A | CA2582641547 | GAMT | c.182-43G>T (n.182-43G>T) c.113-43G>T (n.113-43G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1399981C>G | CA2582641548 | GAMT | c.182-43G>C (n.182-43G>C) c.113-43G>C (n.113-43G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.1399981C>T | CA2582641549 | GAMT | c.182-43G>A (n.182-43G>A) c.113-43G>A (n.113-43G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1399983_1399986delinsTAGG | CA2317699612 | GAMT | c.182-48_182-45delinsCCTA (n.182-48_182-45delinsCCTA) c.113-48_113-45delinsCCTA (n.113-48_113-45delinsCCTA) | |
19 | g.1399984A>G | CA2582641550 | GAMT | c.182-46T>C (n.182-46T>C) c.113-46T>C (n.113-46T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.1399984A>T | CA2582641551 | GAMT | c.182-46T>A (n.182-46T>A) c.113-46T>A (n.113-46T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1399987_1399989del | CA2317699613 | GAMT | c.182-48_182-46del (n.182-48_182-46del) c.113-48_113-46del (n.113-48_113-46del) | dbSNP |
19 | g.1399985G>A | CA2582641552 | GAMT | c.182-47C>T (n.182-47C>T) c.113-47C>T (n.113-47C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1399985G>C | CA2582641553 | GAMT | c.182-47C>G (n.182-47C>G) c.113-47C>G (n.113-47C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.1399985G>T | CA2582641554 | GAMT | c.182-47C>A (n.182-47C>A) c.113-47C>A (n.113-47C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1399989_1400030del | CA2561093280 | GAMT | c.182-88_182-47del (n.182-88_182-47del) c.113-88_113-47del (n.113-88_113-47del) | |
19 | g.1400006_1400160del | CA992511623 | GAMT | c.182-201_182-47del (n.182-201_182-47del) c.113-201_113-47del (n.113-201_113-47del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1399986G>T | CA2582641555 | GAMT | c.182-48C>A (n.182-48C>A) c.113-48C>A (n.113-48C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1400006_1400122del | CA992511628 | GAMT | c.182-164_182-48del (n.182-164_182-48del) c.113-164_113-48del (n.113-164_113-48del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1399987A>G | CA2582641556 | GAMT | c.182-49T>C (n.182-49T>C) c.113-49T>C (n.113-49T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.1399988G>A | CA304066756 | GAMT | c.182-50C>T (n.182-50C>T) c.113-50C>T (n.113-50C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1399988G= | CA2317699614 | GAMT | c.182-50C= (n.182-50C=) c.113-50C= (n.113-50C=) | |
19 | g.1399988G>T | CA2582641557 | GAMT | c.182-50C>A (n.182-50C>A) c.113-50C>A (n.113-50C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1399989G>A | CA2582641558 | GAMT | c.182-51C>T (n.182-51C>T) c.113-51C>T (n.113-51C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1399989G>T | CA2582641559 | GAMT | c.182-51C>A (n.182-51C>A) c.113-51C>A (n.113-51C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1399990C>A | CA2582641560 | GAMT | c.182-52G>T (n.182-52G>T) c.113-52G>T (n.113-52G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1399990C>G | CA2582641561 | GAMT | c.182-52G>C (n.182-52G>C) c.113-52G>C (n.113-52G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.1399990C>T | CA2582641562 | GAMT | c.182-52G>A (n.182-52G>A) c.113-52G>A (n.113-52G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1400006_1400047del | CA992511630 | GAMT | c.182-93_182-52del (n.182-93_182-52del) c.113-93_113-52del (n.113-93_113-52del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1399991T>C | CA2582641563 | GAMT | c.182-53A>G (n.182-53A>G) c.113-53A>G (n.113-53A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.1399992G>A | CA2582641564 | GAMT | c.182-54C>T (n.182-54C>T) c.113-54C>T (n.113-54C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1399992G>T | CA992511632 | GAMT | c.182-54C>A (n.182-54C>A) c.113-54C>A (n.113-54C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1399993C>A | CA2582641565 | GAMT | c.182-55G>T (n.182-55G>T) c.113-55G>T (n.113-55G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1399993C= | CA2317699615 | GAMT | c.182-55G= (n.182-55G=) c.113-55G= (n.113-55G=) | |
19 | g.1399993C>T | CA783507077 | GAMT | c.182-55G>A (n.182-55G>A) c.113-55G>A (n.113-55G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1399994C>A | CA2576548736 | GAMT | c.182-56G>T (n.182-56G>T) c.113-56G>T (n.113-56G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1399994C>T | CA2582641566 | GAMT | c.182-56G>A (n.182-56G>A) c.113-56G>A (n.113-56G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1399995T>C | CA2582641567 | GAMT | c.182-57A>G (n.182-57A>G) c.113-57A>G (n.113-57A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.1399995T>G | CA992511633 | GAMT | c.182-57A>C (n.182-57A>C) c.113-57A>C (n.113-57A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1399995T= | CA2317699616 | GAMT | c.182-57A= (n.182-57A=) c.113-57A= (n.113-57A=) | |
19 | g.1399996G>A | CA2582641568 | GAMT | c.182-58C>T (n.182-58C>T) c.113-58C>T (n.113-58C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1399996G>T | CA2582641569 | GAMT | c.182-58C>A (n.182-58C>A) c.113-58C>A (n.113-58C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1399997G>A | CA2582641570 | GAMT | c.182-59C>T (n.182-59C>T) c.113-59C>T (n.113-59C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1399997G>T | CA2582641571 | GAMT | c.182-59C>A (n.182-59C>A) c.113-59C>A (n.113-59C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1399998A>C | CA2813256046 | GAMT | c.182-60T>G (n.182-60T>G) c.113-60T>G (n.113-60T>G) | |
19 | g.1399998_1399999delinsAG | CA2317699617 | GAMT | c.182-61_182-60delinsCT (n.182-61_182-60delinsCT) c.113-61_113-60delinsCT (n.113-61_113-60delinsCT) | |
19 | g.1399999G>A | CA992511635 | GAMT | c.182-61C>T (n.182-61C>T) c.113-61C>T (n.113-61C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1399999G>C | CA304066767 | GAMT | c.182-61C>G (n.182-61C>G) c.113-61C>G (n.113-61C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1399999G= | CA2317699619 | GAMT | c.182-61C= (n.182-61C=) c.113-61C= (n.113-61C=) | |
19 | g.1399999G>T | CA2582641572 | GAMT | c.182-61C>A (n.182-61C>A) c.113-61C>A (n.113-61C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1400000del | CA2317699618 | GAMT | c.182-61del (n.182-61del) c.113-61del (n.113-61del) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1400000G>A | CA2582641573 | GAMT | c.182-62C>T (n.182-62C>T) c.113-62C>T (n.113-62C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1400000G>T | CA2582641574 | GAMT | c.182-62C>A (n.182-62C>A) c.113-62C>A (n.113-62C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1400001A= | CA2317699620 | GAMT | c.182-63T= (n.182-63T=) c.113-63T= (n.113-63T=) | |
19 | g.1400001A>G | CA2576548737 | GAMT | c.182-63T>C (n.182-63T>C) c.113-63T>C (n.113-63T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.1400002G>A | CA992511636 | GAMT | c.182-64C>T (n.182-64C>T) c.113-64C>T (n.113-64C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1400002G= | CA2317699621 | GAMT | c.182-64C= (n.182-64C=) c.113-64C= (n.113-64C=) | |
19 | g.1400002G>T | CA2582641575 | GAMT | c.182-64C>A (n.182-64C>A) c.113-64C>A (n.113-64C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1400005dup | CA631044797 | GAMT | c.182-64dup (n.182-64dup) c.113-64dup (n.113-64dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1400003G>A | CA2582641576 | GAMT | c.182-65C>T (n.182-65C>T) c.113-65C>T (n.113-65C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1400003G>C | CA2582641577 | GAMT | c.182-65C>G (n.182-65C>G) c.113-65C>G (n.113-65C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.1400003G>T | CA2576548738 | GAMT | c.182-65C>A (n.182-65C>A) c.113-65C>A (n.113-65C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1400004G>A | CA2582641578 | GAMT | c.182-66C>T (n.182-66C>T) c.113-66C>T (n.113-66C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1400004G>T | CA2582641579 | GAMT | c.182-66C>A (n.182-66C>A) c.113-66C>A (n.113-66C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1400005G>A | CA2530651760 | GAMT | c.182-67C>T (n.182-67C>T) c.113-67C>T (n.113-67C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1400005G>T | CA2582641580 | GAMT | c.182-67C>A (n.182-67C>A) c.113-67C>A (n.113-67C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1400006C>A | CA2576548739 | GAMT | c.182-68G>T (n.182-68G>T) c.113-68G>T (n.113-68G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1400006C>T | CA2576548740 | GAMT | c.182-68G>A (n.182-68G>A) c.113-68G>A (n.113-68G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1400006_1400009del | CA992511637 | GAMT | c.182-71_182-68del (n.182-71_182-68del) c.113-71_113-68del (n.113-71_113-68del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1400006_1400011delinsCACAGG | CA2317699622 | GAMT | c.182-73_182-68delinsCCTGTG (n.182-73_182-68delinsCCTGTG) c.113-73_113-68delinsCCTGTG (n.113-73_113-68delinsCCTGTG) | |
19 | g.1400007A= | CA2317699624 | GAMT | c.182-69T= (n.182-69T=) c.113-69T= (n.113-69T=) | |
19 | g.1400007A>G | CA304066770 | GAMT | c.182-69T>C (n.182-69T>C) c.113-69T>C (n.113-69T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1400007_1400011del | CA631044798 | GAMT | c.182-73_182-69del (n.182-73_182-69del) c.113-73_113-69del (n.113-73_113-69del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1400007_1400012delinsACAGGG | CA2317699623 | GAMT | c.182-74_182-69delinsCCCTGT (n.182-74_182-69delinsCCCTGT) c.113-74_113-69delinsCCCTGT (n.113-74_113-69delinsCCCTGT) | |
19 | g.1400008C>A | CA2582641581 | GAMT | c.182-70G>T (n.182-70G>T) c.113-70G>T (n.113-70G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1400008C>T | CA2576548741 | GAMT | c.182-70G>A (n.182-70G>A) c.113-70G>A (n.113-70G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1400019_1400023dup | CA783507079 | GAMT | c.182-74_182-70dup (n.182-74_182-70dup) c.113-74_113-70dup (n.113-74_113-70dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1400019_1400023del | CA783507078 | GAMT | c.182-74_182-70del (n.182-74_182-70del) c.113-74_113-70del (n.113-74_113-70del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1400009A>C | CA2582641584 | GAMT | c.182-71T>G (n.182-71T>G) c.113-71T>G (n.113-71T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.1400009A>G | CA2582641582 | GAMT | c.182-71T>C (n.182-71T>C) c.113-71T>C (n.113-71T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.1400009A>T | CA2582641583 | GAMT | c.182-71T>A (n.182-71T>A) c.113-71T>A (n.113-71T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1400010G>A | CA631044799 | GAMT | c.182-72C>T (n.182-72C>T) c.113-72C>T (n.113-72C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1400010G= | CA2317699625 | GAMT | c.182-72C= (n.182-72C=) c.113-72C= (n.113-72C=) | |
19 | g.1400010G>T | CA2582641585 | GAMT | c.182-72C>A (n.182-72C>A) c.113-72C>A (n.113-72C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1400011G>A | CA2582641586 | GAMT | c.182-73C>T (n.182-73C>T) c.113-73C>T (n.113-73C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1400011G>T | CA992511643 | GAMT | c.182-73C>A (n.182-73C>A) c.113-73C>A (n.113-73C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1400012G>A | CA2576548742 | GAMT | c.182-74C>T (n.182-74C>T) c.113-74C>T (n.113-74C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1400012G>T | CA2582641587 | GAMT | c.182-74C>A (n.182-74C>A) c.113-74C>A (n.113-74C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1400019_1400056del | CA992511644 | GAMT | c.182-111_182-74del (n.182-111_182-74del) c.113-111_113-74del (n.113-111_113-74del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1400013C>A | CA2582641588 | GAMT | c.182-75G>T (n.182-75G>T) c.113-75G>T (n.113-75G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1400013C= | CA2317699626 | GAMT | c.182-75G= (n.182-75G=) c.113-75G= (n.113-75G=) | |
19 | g.1400013C>T | CA631044800 | GAMT | c.182-75G>A (n.182-75G>A) c.113-75G>A (n.113-75G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1400014A= | CA2317699627 | GAMT | c.182-76T= (n.182-76T=) c.113-76T= (n.113-76T=) | |
19 | g.1400014A>G | CA992511645 | GAMT | c.182-76T>C (n.182-76T>C) c.113-76T>C (n.113-76T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1400014_1400165delinsAGGGCAGGGCTGGGGAGACTGCCTGGAGGAGGGGGCGCAGGGCTGGGCTGGGGGTCTGCCTGGAGGGGGGCGTGCAGAGCAGGGCTGGAGAGGCTGCCTGGAGGAGGGGGTGTGGGGCAATGCTGGGGAGGCTGCCTGGAGGAGGGGGTGCG | CA2317699628 | GAMT | c.182-227_182-76delinsCGCACCCCCTCCTCCAGGCAGCCTCCCCAGCATTGCCCCACACCCCCTCCTCCAGGCAGCCTCTCCAGCCCTGCTCTGCACGCCCCCCTCCAGGCAGACCCCCAGCCCAGCCCTGCGCCCCCTCCTCCAGGCAGTCTCCCCAGCCCTGCCCT (n.182-227_182-76delinsCGCACCCCCTCCTCCAGGCAGCCTCCCCAGCATTGCCCCACACCCCCTCCTCCAGGCAGCCTCTCCAGCCCTGCTCTGCACGCCCCCCTCCAGGCAGACCCCCAGCCCAGCCCTGCGCCCCCTCCTCCAGGCAGTCTCCCCAGCCCTGCCCT) c.113-227_113-76delinsCGCACCCCCTCCTCCAGGCAGCCTCCCCAGCATTGCCCCACACCCCCTCCTCCAGGCAGCCTCTCCAGCCCTGCTCTGCACGCCCCCCTCCAGGCAGACCCCCAGCCCAGCCCTGCGCCCCCTCCTCCAGGCAGTCTCCCCAGCCCTGCCCT (n.113-227_113-76delinsCGCACCCCCTCCTCCAGGCAGCCTCCCCAGCATTGCCCCACACCCCCTCCTCCAGGCAGCCTCTCCAGCCCTGCTCTGCACGCCCCCCTCCAGGCAGACCCCCAGCCCAGCCCTGCGCCCCCTCCTCCAGGCAGTCTCCCCAGCCCTGCCCT) | |
19 | g.1400015G>T | CA2582641589 | GAMT | c.182-77C>A (n.182-77C>A) c.113-77C>A (n.113-77C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1400017del | CA2582641590 | GAMT | c.182-77del (n.182-77del) c.113-77del (n.113-77del) | gnomAD v4 |
19 | g.1400027_1400177del | CA992511646 | GAMT | c.182-227_182-77del (n.182-227_182-77del) c.113-227_113-77del (n.113-227_113-77del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1400016G>A | CA992511647 | GAMT | c.182-78C>T (n.182-78C>T) c.113-78C>T (n.113-78C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1400017G>A | CA783507082 | GAMT | c.182-79C>T (n.182-79C>T) c.113-79C>T (n.113-79C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1400017G= | CA2317699629 | GAMT | c.182-79C= (n.182-79C=) c.113-79C= (n.113-79C=) | |
19 | g.1400017G>T | CA2582641592 | GAMT | c.182-79C>A (n.182-79C>A) c.113-79C>A (n.113-79C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1400028_1400060del | CA2582641591 | GAMT | c.182-111_182-79del (n.182-111_182-79del) c.113-111_113-79del (n.113-111_113-79del) | gnomAD v4 |
19 | g.1400031_1400214del | CA2558436399 | GAMT | c.182-262_182-79del (n.182-262_182-79del) c.113-262_113-79del (n.113-262_113-79del) | |
19 | g.1400018C>A | CA2582641593 | GAMT | c.182-80G>T (n.182-80G>T) c.113-80G>T (n.113-80G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1400018C>G | CA2582641594 | GAMT | c.182-80G>C (n.182-80G>C) c.113-80G>C (n.113-80G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.1400018C>T | CA2582641595 | GAMT | c.182-80G>A (n.182-80G>A) c.113-80G>A (n.113-80G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1400019A>G | CA2582641596 | GAMT | c.182-81T>C (n.182-81T>C) c.113-81T>C (n.113-81T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.1400019A>T | CA992511648 | GAMT | c.182-81T>A (n.182-81T>A) c.113-81T>A (n.113-81T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1400020G>A | CA2582641598 | GAMT | c.182-82C>T (n.182-82C>T) c.113-82C>T (n.113-82C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1400020G>T | CA2582641599 | GAMT | c.182-82C>A (n.182-82C>A) c.113-82C>A (n.113-82C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1400029_1400066del | CA2582641597 | GAMT | c.182-119_182-82del (n.182-119_182-82del) c.113-119_113-82del (n.113-119_113-82del) | gnomAD v4 |
19 | g.1400020_1400021insTCTCCCCAGCCCTGCCCT | CA2582641601 | GAMT | c.182-83_182-82insAGGGCAGGGCTGGGGAGA (n.182-83_182-82insAGGGCAGGGCTGGGGAGA) c.113-83_113-82insAGGGCAGGGCTGGGGAGA (n.113-83_113-82insAGGGCAGGGCTGGGGAGA) | gnomAD v4 |
19 | g.1400021G>A | CA992511649 | GAMT | c.182-83C>T (n.182-83C>T) c.113-83C>T (n.113-83C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1400021G>C | CA2317699630 | GAMT | c.182-83C>G (n.182-83C>G) c.113-83C>G (n.113-83C>G) | dbSNP |
19 | g.1400021G= | CA2317699631 | GAMT | c.182-83C= (n.182-83C=) c.113-83C= (n.113-83C=) | |
19 | g.1400021G>T | CA2582641600 | GAMT | c.182-83C>A (n.182-83C>A) c.113-83C>A (n.113-83C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1400022G>A | CA2576548743 | GAMT | c.182-84C>T (n.182-84C>T) c.113-84C>T (n.113-84C>T) | |
19 | g.1400022G>T | CA2582641603 | GAMT | c.182-84C>A (n.182-84C>A) c.113-84C>A (n.113-84C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1400022_1400023insAATG | CA2582641602 | GAMT | c.182-84_182-83insATTC (n.182-84_182-83insATTC) c.113-84_113-83insATTC (n.113-84_113-83insATTC) | gnomAD v4 |
19 | g.1400023C>A | CA2582641604 | GAMT | c.182-85G>T (n.182-85G>T) c.113-85G>T (n.113-85G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1400023C>G | CA2582641605 | GAMT | c.182-85G>C (n.182-85G>C) c.113-85G>C (n.113-85G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.1400023C>T | CA2582641606 | GAMT | c.182-85G>A (n.182-85G>A) c.113-85G>A (n.113-85G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1400024T>C | CA2582641607 | GAMT | c.182-86A>G (n.182-86A>G) c.113-86A>G (n.113-86A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.1400024T>G | CA2582641608 | GAMT | c.182-86A>C (n.182-86A>C) c.113-86A>C (n.113-86A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.1400025G>A | CA2582641610 | GAMT | c.182-87C>T (n.182-87C>T) c.113-87C>T (n.113-87C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1400025G>T | CA2582641611 | GAMT | c.182-87C>A (n.182-87C>A) c.113-87C>A (n.113-87C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1400028del | CA2582641609 | GAMT | c.182-87del (n.182-87del) c.113-87del (n.113-87del) | gnomAD v4 |
19 | g.1400026_1400028del | CA631044801 | GAMT | c.182-89_182-87del (n.182-89_182-87del) c.113-89_113-87del (n.113-89_113-87del) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1400025_1400026insAGCT | CA631044802 | GAMT | c.182-88_182-87insAGCT (n.182-88_182-87insAGCT) c.113-88_113-87insAGCT (n.113-88_113-87insAGCT) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1400026G>A | CA2582641612 | GAMT | c.182-88C>T (n.182-88C>T) c.113-88C>T (n.113-88C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1400026G>C | CA2576548744 | GAMT | c.182-88C>G (n.182-88C>G) c.113-88C>G (n.113-88C>G) | |
19 | g.1400026G>T | CA2582641613 | GAMT | c.182-88C>A (n.182-88C>A) c.113-88C>A (n.113-88C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1400027G>A | CA992511653 | GAMT | c.182-89C>T (n.182-89C>T) c.113-89C>T (n.113-89C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1400027G= | CA2317699632 | GAMT | c.182-89C= (n.182-89C=) c.113-89C= (n.113-89C=) | |
19 | g.1400027G>T | CA631044803 | GAMT | c.182-89C>A (n.182-89C>A) c.113-89C>A (n.113-89C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1400031_1400105del | CA992511655 | GAMT | c.182-164_182-90del (n.182-164_182-90del) c.113-164_113-90del (n.113-164_113-90del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1400031_1400181del | CA992511656 | GAMT | c.182-240_182-90del (n.182-240_182-90del) c.113-240_113-90del (n.113-240_113-90del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1400029del | CA992511657 | GAMT | c.182-91del (n.182-91del) c.113-91del (n.113-91del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1400029A= | CA2317699633 | GAMT | c.182-91T= (n.182-91T=) c.113-91T= (n.113-91T=) | |
19 | g.1400029A>G | CA631044804 | GAMT | c.182-91T>C (n.182-91T>C) c.113-91T>C (n.113-91T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1400029A>T | CA2813256047 | GAMT | c.182-91T>A (n.182-91T>A) c.113-91T>A (n.113-91T>A) | |
19 | g.1400030G>A | CA2582641614 | GAMT | c.182-92C>T (n.182-92C>T) c.113-92C>T (n.113-92C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1400030G>C | CA2582641615 | GAMT | c.182-92C>G (n.182-92C>G) c.113-92C>G (n.113-92C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.1400030G>T | CA2576548745 | GAMT | c.182-92C>A (n.182-92C>A) c.113-92C>A (n.113-92C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1400031_1400060del | CA631044805 | GAMT | c.182-121_182-92del (n.182-121_182-92del) c.113-121_113-92del (n.113-121_113-92del) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1400031_1400067del | CA2813256048 | GAMT | c.182-128_182-92del (n.182-128_182-92del) c.113-128_113-92del (n.113-128_113-92del) | |
19 | g.1400031del | CA992511659 | GAMT | c.182-93del (n.182-93del) c.113-93del (n.113-93del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1400031A= | CA2317699634 | GAMT | c.182-93T= (n.182-93T=) c.113-93T= (n.113-93T=) | |
19 | g.1400031A>G | CA783507084 | GAMT | c.182-93T>C (n.182-93T>C) c.113-93T>C (n.113-93T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1400031A>T | CA304066771 | GAMT | c.182-93T>A (n.182-93T>A) c.113-93T>A (n.113-93T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1400031_1400106delinsACTGCCTGGAGGAGGGGGCGCAGGGCTGGGCTGGGGGTCTGCCTGGAGGGGGGCGTGCAGAGCAGGGCTGGAGAGG | CA2317699635 | GAMT | c.182-168_182-93delinsCCTCTCCAGCCCTGCTCTGCACGCCCCCCTCCAGGCAGACCCCCAGCCCAGCCCTGCGCCCCCTCCTCCAGGCAGT (n.182-168_182-93delinsCCTCTCCAGCCCTGCTCTGCACGCCCCCCTCCAGGCAGACCCCCAGCCCAGCCCTGCGCCCCCTCCTCCAGGCAGT) c.113-168_113-93delinsCCTCTCCAGCCCTGCTCTGCACGCCCCCCTCCAGGCAGACCCCCAGCCCAGCCCTGCGCCCCCTCCTCCAGGCAGT (n.113-168_113-93delinsCCTCTCCAGCCCTGCTCTGCACGCCCCCCTCCAGGCAGACCCCCAGCCCAGCCCTGCGCCCCCTCCTCCAGGCAGT) | |
19 | g.1400031_1400144delinsACTGCCTGGAGGAGGGGGCGCAGGGCTGGGCTGGGGGTCTGCCTGGAGGGGGGCGTGCAGAGCAGGGCTGGAGAGGCTGCCTGGAGGAGGGGGTGTGGGGCAATGCTGGGGAGG | CA2317699636 | GAMT | c.182-206_182-93delinsCCTCCCCAGCATTGCCCCACACCCCCTCCTCCAGGCAGCCTCTCCAGCCCTGCTCTGCACGCCCCCCTCCAGGCAGACCCCCAGCCCAGCCCTGCGCCCCCTCCTCCAGGCAGT (n.182-206_182-93delinsCCTCCCCAGCATTGCCCCACACCCCCTCCTCCAGGCAGCCTCTCCAGCCCTGCTCTGCACGCCCCCCTCCAGGCAGACCCCCAGCCCAGCCCTGCGCCCCCTCCTCCAGGCAGT) c.113-206_113-93delinsCCTCCCCAGCATTGCCCCACACCCCCTCCTCCAGGCAGCCTCTCCAGCCCTGCTCTGCACGCCCCCCTCCAGGCAGACCCCCAGCCCAGCCCTGCGCCCCCTCCTCCAGGCAGT (n.113-206_113-93delinsCCTCCCCAGCATTGCCCCACACCCCCTCCTCCAGGCAGCCTCTCCAGCCCTGCTCTGCACGCCCCCCTCCAGGCAGACCCCCAGCCCAGCCCTGCGCCCCCTCCTCCAGGCAGT) | |
19 | g.1400031_1400032insGG | CA992511663 | GAMT | c.182-94_182-93insCC (n.182-94_182-93insCC) c.113-94_113-93insCC (n.113-94_113-93insCC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1400032C>A | CA2582641617 | GAMT | c.182-94G>T (n.182-94G>T) c.113-94G>T (n.113-94G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1400043_1400079del | CA2582641616 | GAMT | c.182-130_182-94del (n.182-130_182-94del) c.113-130_113-94del (n.113-130_113-94del) | gnomAD v4 |
19 | g.1400049_1400123del | CA992511664 | GAMT | c.182-168_182-94del (n.182-168_182-94del) c.113-168_113-94del (n.113-168_113-94del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1400049_1400161del | CA992511665 | GAMT | c.182-206_182-94del (n.182-206_182-94del) c.113-206_113-94del (n.113-206_113-94del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1400033T>A | CA2582641618 | GAMT | c.182-95A>T (n.182-95A>T) c.113-95A>T (n.113-95A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1400033T>C | CA2582641619 | GAMT | c.182-95A>G (n.182-95A>G) c.113-95A>G (n.113-95A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.1400033T>G | CA2582641620 | GAMT | c.182-95A>C (n.182-95A>C) c.113-95A>C (n.113-95A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.1400034G>A | CA2576548746 | GAMT | c.182-96C>T (n.182-96C>T) c.113-96C>T (n.113-96C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1400034G>C | CA2576548747 | GAMT | c.182-96C>G (n.182-96C>G) c.113-96C>G (n.113-96C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.1400034G= | CA2317699637 | GAMT | c.182-96C= (n.182-96C=) c.113-96C= (n.113-96C=) | |
19 | g.1400034G>T | CA992511666 | GAMT | c.182-96C>A (n.182-96C>A) c.113-96C>A (n.113-96C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1400035C>A | CA783507086 | GAMT | c.182-97G>T (n.182-97G>T) c.113-97G>T (n.113-97G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1400035C= | CA2317699638 | GAMT | c.182-97G= (n.182-97G=) c.113-97G= (n.113-97G=) | |
19 | g.1400035C>T | CA992511668 | GAMT | c.182-97G>A (n.182-97G>A) c.113-97G>A (n.113-97G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1400036C>A | CA2576548748 | GAMT | c.182-98G>T (n.182-98G>T) c.113-98G>T (n.113-98G>T) | |
19 | g.1400036C= | CA2317699639 | GAMT | c.182-98G= (n.182-98G=) c.113-98G= (n.113-98G=) | |
19 | g.1400036C>G | CA2582641621 | GAMT | c.182-98G>C (n.182-98G>C) c.113-98G>C (n.113-98G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.1400036C>T | CA631044806 | GAMT | c.182-98G>A (n.182-98G>A) c.113-98G>A (n.113-98G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1400037T>A | CA992511669 | GAMT | c.182-99A>T (n.182-99A>T) c.113-99A>T (n.113-99A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1400037T>C | CA2576548749 | GAMT | c.182-99A>G (n.182-99A>G) c.113-99A>G (n.113-99A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.1400037T>G | CA2582641622 | GAMT | c.182-99A>C (n.182-99A>C) c.113-99A>C (n.113-99A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.1400038G>A | CA2317699641 | GAMT | c.182-100C>T (n.182-100C>T) c.113-100C>T (n.113-100C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1400038G= | CA2317699640 | GAMT | c.182-100C= (n.182-100C=) c.113-100C= (n.113-100C=) | |
19 | g.1400038G>T | CA2582641623 | GAMT | c.182-100C>A (n.182-100C>A) c.113-100C>A (n.113-100C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1400048_1400198del | CA992511670 | GAMT | c.182-250_182-100del (n.182-250_182-100del) c.113-250_113-100del (n.113-250_113-100del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1400039G>A | CA2317699643 | GAMT | c.182-101C>T (n.182-101C>T) c.113-101C>T (n.113-101C>T) | dbSNP |
19 | g.1400039G= | CA2317699642 | GAMT | c.182-101C= (n.182-101C=) c.113-101C= (n.113-101C=) | |
19 | g.1400039G>T | CA2582641624 | GAMT | c.182-101C>A (n.182-101C>A) c.113-101C>A (n.113-101C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1400040A>G | CA2582641625 | GAMT | c.182-102T>C (n.182-102T>C) c.113-102T>C (n.113-102T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.1400041G>A | CA992511671 | GAMT | c.182-103C>T (n.182-103C>T) c.113-103C>T (n.113-103C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1400041G>T | CA2582641626 | GAMT | c.182-103C>A (n.182-103C>A) c.113-103C>A (n.113-103C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1400042G>T | CA2582641628 | GAMT | c.182-104C>A (n.182-104C>A) c.113-104C>A (n.113-104C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1400043_1400044del | CA2582641627 | GAMT | c.182-105_182-104del (n.182-105_182-104del) c.113-105_113-104del (n.113-105_113-104del) | gnomAD v4 |
19 | g.1400043A= | CA2317699644 | GAMT | c.182-105T= (n.182-105T=) c.113-105T= (n.113-105T=) | |
19 | g.1400043A>G | CA2317699645 | GAMT | c.182-105T>C (n.182-105T>C) c.113-105T>C (n.113-105T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1400043A>T | CA2582641629 | GAMT | c.182-105T>A (n.182-105T>A) c.113-105T>A (n.113-105T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1400044G>A | CA2317699647 | GAMT | c.182-106C>T (n.182-106C>T) c.113-106C>T (n.113-106C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1400044G= | CA2317699646 | GAMT | c.182-106C= (n.182-106C=) c.113-106C= (n.113-106C=) | |
19 | g.1400044G>T | CA2582641630 | GAMT | c.182-106C>A (n.182-106C>A) c.113-106C>A (n.113-106C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1400048del | CA2582641631 | GAMT | c.182-106del (n.182-106del) c.113-106del (n.113-106del) | gnomAD v4 |
19 | g.1400045G>A | CA631044807 | GAMT | c.182-107C>T (n.182-107C>T) c.113-107C>T (n.113-107C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1400045G= | CA2317699648 | GAMT | c.182-107C= (n.182-107C=) c.113-107C= (n.113-107C=) | |
19 | g.1400045G>T | CA2582641632 | GAMT | c.182-107C>A (n.182-107C>A) c.113-107C>A (n.113-107C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1400046G>A | CA304066772 | GAMT | c.182-108C>T (n.182-108C>T) c.113-108C>T (n.113-108C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1400046G= | CA2317699649 | GAMT | c.182-108C= (n.182-108C=) c.113-108C= (n.113-108C=) | |
19 | g.1400046G>T | CA2582641633 | GAMT | c.182-108C>A (n.182-108C>A) c.113-108C>A (n.113-108C>A) | gnomAD v4 |