Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.1399730_1399880delCA2695223157GAMTc.242_327+65del
c.173_258+65del
19g.1399742_1399759delCA2508541639GAMTc.327+38_327+55del (n.327+38_327+55del)
c.10+38_10+55del
c.258+38_258+55del (n.258+38_258+55del)
c.12+38_12+55del (n.12+38_12+55del)
19g.1399742C>ACA2582641437GAMTc.327+51G>T (n.327+51G>T)
c.10+51G>T
n.6G>T
c.258+51G>T (n.258+51G>T)
c.12+51G>T (n.12+51G>T)
 gnomAD v4
19g.1399742C>TCA2582641438GAMTc.327+51G>A (n.327+51G>A)
c.10+51G>A
n.6G>A
c.258+51G>A (n.258+51G>A)
c.12+51G>A (n.12+51G>A)
 gnomAD v4
19g.1399745T>GCA2317699457GAMTc.327+48A>C (n.327+48A>C)
c.10+48A>C
n.3A>C
c.258+48A>C (n.258+48A>C)
c.12+48A>C (n.12+48A>C)
 dbSNP
19g.1399745T=CA2317699456GAMTc.327+48A= (n.327+48A=)
c.10+48A=
n.3A=
c.258+48A= (n.258+48A=)
c.12+48A= (n.12+48A=)
19g.1399746C>ACA2582641439GAMTc.327+47G>T (n.327+47G>T)
c.10+47G>T
n.2G>T
c.258+47G>T (n.258+47G>T)
c.12+47G>T (n.12+47G>T)
 gnomAD v4
19g.1399747A=CA2317699458GAMTc.327+46T= (n.327+46T=)
c.10+46T=
n.1T=
c.258+46T= (n.258+46T=)
c.12+46T= (n.12+46T=)
19g.1399747A>CCA783506922GAMTc.327+46T>G (n.327+46T>G)
c.10+46T>G
n.1T>G
c.258+46T>G (n.258+46T>G)
c.12+46T>G (n.12+46T>G)
 dbSNP
19g.1399747A>GCA2582641440GAMTc.327+46T>C (n.327+46T>C)
c.10+46T>C
n.1T>C
c.258+46T>C (n.258+46T>C)
c.12+46T>C (n.12+46T>C)
 gnomAD v4
19g.1399751delCA2576548729GAMTc.327+45del (n.327+45del)
c.10+45del
c.258+45del (n.258+45del)
c.12+45del (n.12+45del)
19g.1399749C=CA2317699459GAMTc.327+44G= (n.327+44G=)
c.10+44G=
c.258+44G= (n.258+44G=)
c.12+44G= (n.12+44G=)
19g.1399749C>TCA992511481GAMTc.327+44G>A (n.327+44G>A)
c.10+44G>A
c.258+44G>A (n.258+44G>A)
c.12+44G>A (n.12+44G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1399750C=CA2317699460GAMTc.327+43G= (n.327+43G=)
c.10+43G=
c.258+43G= (n.258+43G=)
c.12+43G= (n.12+43G=)
19g.1399750C>TCA631044777GAMTc.327+43G>A (n.327+43G>A)
c.10+43G>A
c.258+43G>A (n.258+43G>A)
c.12+43G>A (n.12+43G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1399751C>ACA2582641441GAMTc.327+42G>T (n.327+42G>T)
c.10+42G>T
c.258+42G>T (n.258+42G>T)
c.12+42G>T (n.12+42G>T)
 gnomAD v4
19g.1399751C=CA2317699461GAMTc.327+42G= (n.327+42G=)
c.10+42G=
c.258+42G= (n.258+42G=)
c.12+42G= (n.12+42G=)
19g.1399751C>TCA631044778GAMTc.327+42G>A (n.327+42G>A)
c.10+42G>A
c.258+42G>A (n.258+42G>A)
c.12+42G>A (n.12+42G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1399752A>CCA2735458867GAMTc.327+41T>G (n.327+41T>G)
c.10+41T>G
c.258+41T>G (n.258+41T>G)
c.12+41T>G (n.12+41T>G)
 dbSNP
19g.1399754G>ACA631044779GAMTc.327+39C>T (n.327+39C>T)
c.10+39C>T
c.258+39C>T (n.258+39C>T)
c.12+39C>T (n.12+39C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1399754G=CA2317699462GAMTc.327+39C= (n.327+39C=)
c.10+39C=
c.258+39C= (n.258+39C=)
c.12+39C= (n.12+39C=)
19g.1399754G>TCA2582641442GAMTc.327+39C>A (n.327+39C>A)
c.10+39C>A
c.258+39C>A (n.258+39C>A)
c.12+39C>A (n.12+39C>A)
 gnomAD v4
19g.1399755G>ACA2582641443GAMTc.327+38C>T (n.327+38C>T)
c.10+38C>T
c.258+38C>T (n.258+38C>T)
c.12+38C>T (n.12+38C>T)
 gnomAD v4
19g.1399755G>CCA631044780GAMTc.327+38C>G (n.327+38C>G)
c.10+38C>G
c.258+38C>G (n.258+38C>G)
c.12+38C>G (n.12+38C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1399755G=CA2317699463GAMTc.327+38C= (n.327+38C=)
c.10+38C=
c.258+38C= (n.258+38C=)
c.12+38C= (n.12+38C=)
19g.1399757G>ACA9043733GAMTc.327+36C>T (n.327+36C>T)
c.10+36C>T
c.258+36C>T (n.258+36C>T)
c.12+36C>T (n.12+36C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1399757G>CCA2582641444GAMTc.327+36C>G (n.327+36C>G)
c.10+36C>G
c.258+36C>G (n.258+36C>G)
c.12+36C>G (n.12+36C>G)
 gnomAD v4
19g.1399757G=CA2317699464GAMTc.327+36C= (n.327+36C=)
c.10+36C=
c.258+36C= (n.258+36C=)
c.12+36C= (n.12+36C=)
19g.1399757G>TCA2582641445GAMTc.327+36C>A (n.327+36C>A)
c.10+36C>A
c.258+36C>A (n.258+36C>A)
c.12+36C>A (n.12+36C>A)
 gnomAD v4
19g.1399758T>CCA2582641446GAMTc.327+35A>G (n.327+35A>G)
c.10+35A>G
c.258+35A>G (n.258+35A>G)
c.12+35A>G (n.12+35A>G)
 gnomAD v4
19g.1399758T=CA2317699465GAMTc.327+35A= (n.327+35A=)
c.10+35A=
c.258+35A= (n.258+35A=)
c.12+35A= (n.12+35A=)
19g.1399759G>ACA9043734GAMTc.327+34C>T (n.327+34C>T)
c.10+34C>T
c.258+34C>T (n.258+34C>T)
c.12+34C>T (n.12+34C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1399759G=CA2317699467GAMTc.327+34C= (n.327+34C=)
c.10+34C=
c.258+34C= (n.258+34C=)
c.12+34C= (n.12+34C=)
19g.1399759G>TCA2576548730GAMTc.327+34C>A (n.327+34C>A)
c.10+34C>A
c.258+34C>A (n.258+34C>A)
c.12+34C>A (n.12+34C>A)
 gnomAD v4
19g.1399763dupCA2317699466GAMTc.327+34dup (n.327+34dup)
c.10+34dup
c.258+34dup (n.258+34dup)
c.12+34dup (n.12+34dup)
 dbSNP
19g.1399760G>ACA2317699469GAMTc.327+33C>T (n.327+33C>T)
c.10+33C>T
c.258+33C>T (n.258+33C>T)
c.12+33C>T (n.12+33C>T)
 dbSNP gnomAD v4
19g.1399760G>CCA631044781GAMTc.327+33C>G (n.327+33C>G)
c.10+33C>G
c.258+33C>G (n.258+33C>G)
c.12+33C>G (n.12+33C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1399760G=CA2317699468GAMTc.327+33C= (n.327+33C=)
c.10+33C=
c.258+33C= (n.258+33C=)
c.12+33C= (n.12+33C=)
19g.1399760G>TCA2582641448GAMTc.327+33C>A (n.327+33C>A)
c.10+33C>A
c.258+33C>A (n.258+33C>A)
c.12+33C>A (n.12+33C>A)
 gnomAD v4
19g.1399760_1399764delCA2582641447GAMTc.327+29_327+33del (n.327+29_327+33del)
c.10+29_10+33del
c.258+29_258+33del (n.258+29_258+33del)
c.12+29_12+33del (n.12+29_12+33del)
 gnomAD v4
19g.1399760_1399761insCCACA2582641449GAMTc.327+32_327+33insTGG (n.327+32_327+33insTGG)
c.10+32_10+33insTGG
c.258+32_258+33insTGG (n.258+32_258+33insTGG)
c.12+32_12+33insTGG (n.12+32_12+33insTGG)
 gnomAD v4
19g.1399761G=CA2317699470GAMTc.327+32C= (n.327+32C=)
c.10+32C=
c.258+32C= (n.258+32C=)
c.12+32C= (n.12+32C=)
19g.1399761G>TCA9043735GAMTc.327+32C>A (n.327+32C>A)
c.10+32C>A
c.258+32C>A (n.258+32C>A)
c.12+32C>A (n.12+32C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1399762G>ACA304066548GAMTc.327+31C>T (n.327+31C>T)
c.10+31C>T
c.258+31C>T (n.258+31C>T)
c.12+31C>T (n.12+31C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1399762G=CA2317699471GAMTc.327+31C= (n.327+31C=)
c.10+31C=
c.258+31C= (n.258+31C=)
c.12+31C= (n.12+31C=)
19g.1399762G>TCA2582641450GAMTc.327+31C>A (n.327+31C>A)
c.10+31C>A
c.258+31C>A (n.258+31C>A)
c.12+31C>A (n.12+31C>A)
 gnomAD v4
19g.1399763G>TCA2582641451GAMTc.327+30C>A (n.327+30C>A)
c.10+30C>A
c.258+30C>A (n.258+30C>A)
c.12+30C>A (n.12+30C>A)
 gnomAD v4
19g.1399764T>CCA2582641452GAMTc.327+29A>G (n.327+29A>G)
c.10+29A>G
c.258+29A>G (n.258+29A>G)
c.12+29A>G (n.12+29A>G)
 gnomAD v4
19g.1399765C>TCA2582641453GAMTc.327+28G>A (n.327+28G>A)
c.10+28G>A
c.258+28G>A (n.258+28G>A)
c.12+28G>A (n.12+28G>A)
 gnomAD v4
19g.1399765_1399766insAGGCA2813256042GAMTc.327+27_327+28insCCT (n.327+27_327+28insCCT)
c.10+27_10+28insCCT
c.258+27_258+28insCCT (n.258+27_258+28insCCT)
c.12+27_12+28insCCT (n.12+27_12+28insCCT)
19g.1399766C>ACA2582641454GAMTc.327+27G>T (n.327+27G>T)
c.10+27G>T
c.258+27G>T (n.258+27G>T)
c.12+27G>T (n.12+27G>T)
 gnomAD v4
19g.1399766C=CA2317699472GAMTc.327+27G= (n.327+27G=)
c.10+27G=
c.258+27G= (n.258+27G=)
c.12+27G= (n.12+27G=)
19g.1399766C>TCA992511484GAMTc.327+27G>A (n.327+27G>A)
c.10+27G>A
c.258+27G>A (n.258+27G>A)
c.12+27G>A (n.12+27G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1399767_1399774delCA2582641455GAMTc.327+20_327+27del (n.327+20_327+27del)
c.10+20_10+27del
c.258+20_258+27del (n.258+20_258+27del)
c.12+20_12+27del (n.12+20_12+27del)
 gnomAD v4
19g.1399767T>ACA2582641456GAMTc.327+26A>T (n.327+26A>T)
c.10+26A>T
c.258+26A>T (n.258+26A>T)
c.12+26A>T (n.12+26A>T)
 gnomAD v4
19g.1399767T>CCA2582641457GAMTc.327+26A>G (n.327+26A>G)
c.10+26A>G
c.258+26A>G (n.258+26A>G)
c.12+26A>G (n.12+26A>G)
 gnomAD v4
19g.1399768G>CCA2582641458GAMTc.327+25C>G (n.327+25C>G)
c.10+25C>G
c.258+25C>G (n.258+25C>G)
c.12+25C>G (n.12+25C>G)
 gnomAD v4
19g.1399768G>TCA2582641459GAMTc.327+25C>A (n.327+25C>A)
c.10+25C>A
c.258+25C>A (n.258+25C>A)
c.12+25C>A (n.12+25C>A)
 gnomAD v4
19g.1399769G>ACA304066549GAMTc.327+24C>T (n.327+24C>T)
c.10+24C>T
c.258+24C>T (n.258+24C>T)
c.12+24C>T (n.12+24C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1399769G=CA2317699473GAMTc.327+24C= (n.327+24C=)
c.10+24C=
c.258+24C= (n.258+24C=)
c.12+24C= (n.12+24C=)
19g.1399769G>TCA2582641460GAMTc.327+24C>A (n.327+24C>A)
c.10+24C>A
c.258+24C>A (n.258+24C>A)
c.12+24C>A (n.12+24C>A)
 gnomAD v4
19g.1399770A>GCA2582641461GAMTc.327+23T>C (n.327+23T>C)
c.10+23T>C
c.258+23T>C (n.258+23T>C)
c.12+23T>C (n.12+23T>C)
 gnomAD v4
19g.1399770A>TCA2582641462GAMTc.327+23T>A (n.327+23T>A)
c.10+23T>A
c.258+23T>A (n.258+23T>A)
c.12+23T>A (n.12+23T>A)
 gnomAD v4
19g.1399771G>ACA2582641463GAMTc.327+22C>T (n.327+22C>T)
c.10+22C>T
c.258+22C>T (n.258+22C>T)
c.12+22C>T (n.12+22C>T)
 gnomAD v4
19g.1399771G>TCA2582641464GAMTc.327+22C>A (n.327+22C>A)
c.10+22C>A
c.258+22C>A (n.258+22C>A)
c.12+22C>A (n.12+22C>A)
 gnomAD v4
19g.1399772_1399773insTGGGGCA2582641465GAMTc.327+22_327+23insCCACC (n.327+22_327+23insCCACC)
c.10+22_10+23insCCACC
c.258+22_258+23insCCACC (n.258+22_258+23insCCACC)
c.12+22_12+23insCCACC (n.12+22_12+23insCCACC)
 gnomAD v4
19g.1399772G>ACA2576548731GAMTc.327+21C>T (n.327+21C>T)
c.10+21C>T
c.258+21C>T (n.258+21C>T)
c.12+21C>T (n.12+21C>T)
 gnomAD v4
19g.1399772G>TCA2582641466GAMTc.327+21C>A (n.327+21C>A)
c.10+21C>A
c.258+21C>A (n.258+21C>A)
c.12+21C>A (n.12+21C>A)
 gnomAD v4
19g.1399773G>ACA631044782GAMTc.327+20C>T (n.327+20C>T)
c.10+20C>T
c.258+20C>T (n.258+20C>T)
c.12+20C>T (n.12+20C>T)
 dbSNP gnomAD v2
19g.1399773G>CCA2735360011GAMTc.327+20C>G (n.327+20C>G)
c.10+20C>G
c.258+20C>G (n.258+20C>G)
c.12+20C>G (n.12+20C>G)
 dbSNP
19g.1399773G=CA2317699474GAMTc.327+20C= (n.327+20C=)
c.10+20C=
c.258+20C= (n.258+20C=)
c.12+20C= (n.12+20C=)
19g.1399773G>TCA992511485GAMTc.327+20C>A (n.327+20C>A)
c.10+20C>A
c.258+20C>A (n.258+20C>A)
c.12+20C>A (n.12+20C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1399774C>ACA2582641469GAMTc.327+19G>T (n.327+19G>T)
c.10+19G>T
c.258+19G>T (n.258+19G>T)
c.12+19G>T (n.12+19G>T)
 ClinVar gnomAD v4
19g.1399774C=CA2317699475GAMTc.327+19G= (n.327+19G=)
c.10+19G=
c.258+19G= (n.258+19G=)
c.12+19G= (n.12+19G=)
19g.1399774C>GCA2582641468GAMTc.327+19G>C (n.327+19G>C)
c.10+19G>C
c.258+19G>C (n.258+19G>C)
c.12+19G>C (n.12+19G>C)
 gnomAD v4
19g.1399774C>TCA9043736GAMTc.327+19G>A (n.327+19G>A)
c.10+19G>A
c.258+19G>A (n.258+19G>A)
c.12+19G>A (n.12+19G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1399774_1399775delCA2582641467GAMTc.327+18_327+19del (n.327+18_327+19del)
c.10+18_10+19del
c.258+18_258+19del (n.258+18_258+19del)
c.12+18_12+19del (n.12+18_12+19del)
 gnomAD v4
19g.1399775C>ACA2582641470GAMTc.327+18G>T (n.327+18G>T)
c.10+18G>T
c.258+18G>T (n.258+18G>T)
c.12+18G>T (n.12+18G>T)
 gnomAD v4
19g.1399775C>TCA2582641471GAMTc.327+18G>A (n.327+18G>A)
c.10+18G>A
c.258+18G>A (n.258+18G>A)
c.12+18G>A (n.12+18G>A)
 ClinVar gnomAD v4
19g.1399776T>ACA2582641472GAMTc.327+17A>T (n.327+17A>T)
c.10+17A>T
c.258+17A>T (n.258+17A>T)
c.12+17A>T (n.12+17A>T)
 gnomAD v4
19g.1399776T>CCA783506927GAMTc.327+17A>G (n.327+17A>G)
c.10+17A>G
c.258+17A>G (n.258+17A>G)
c.12+17A>G (n.12+17A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1399776T=CA2317699476GAMTc.327+17A= (n.327+17A=)
c.10+17A=
c.258+17A= (n.258+17A=)
c.12+17A= (n.12+17A=)
19g.1399777G>ACA658799098GAMTc.327+16C>T (n.327+16C>T)
c.10+16C>T
c.258+16C>T (n.258+16C>T)
c.12+16C>T (n.12+16C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.1399777G>CCA304066550GAMTc.327+16C>G (n.327+16C>G)
c.10+16C>G
c.258+16C>G (n.258+16C>G)
c.12+16C>G (n.12+16C>G)
 dbSNP
19g.1399777G=CA2317699477GAMTc.327+16C= (n.327+16C=)
c.10+16C=
c.258+16C= (n.258+16C=)
c.12+16C= (n.12+16C=)
19g.1399777_1399781delCA2582641473GAMTc.327+12_327+16del (n.327+12_327+16del)
c.10+12_10+16del
c.258+12_258+16del (n.258+12_258+16del)
c.12+12_12+16del (n.12+12_12+16del)
 gnomAD v4
19g.1399778C>ACA2576548732GAMTc.327+15G>T (n.327+15G>T)
c.10+15G>T
c.258+15G>T (n.258+15G>T)
c.12+15G>T (n.12+15G>T)
 ClinVar gnomAD v4
19g.1399778C=CA2317699479GAMTc.327+15G= (n.327+15G=)
c.10+15G=
c.258+15G= (n.258+15G=)
c.12+15G= (n.12+15G=)
19g.1399778C>GCA2740091846GAMTc.327+15G>C (n.327+15G>C)
c.10+15G>C
c.258+15G>C (n.258+15G>C)
c.12+15G>C (n.12+15G>C)
 ClinVar
19g.1399778C>TCA631044783GAMTc.327+15G>A (n.327+15G>A)
c.10+15G>A
c.258+15G>A (n.258+15G>A)
c.12+15G>A (n.12+15G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1399778_1399779delinsCGCA2317699478GAMTc.327+14_327+15delinsCG (n.327+14_327+15delinsCG)
c.10+14_10+15delinsCG
c.258+14_258+15delinsCG (n.258+14_258+15delinsCG)
c.12+14_12+15delinsCG (n.12+14_12+15delinsCG)
19g.1399779G>ACA304066553GAMTc.327+14C>T (n.327+14C>T)
c.10+14C>T
c.258+14C>T (n.258+14C>T)
c.12+14C>T (n.12+14C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1399779G=CA2317699480GAMTc.327+14C= (n.327+14C=)
c.10+14C=
c.258+14C= (n.258+14C=)
c.12+14C= (n.12+14C=)
19g.1399779G>TCA2582641474GAMTc.327+14C>A (n.327+14C>A)
c.10+14C>A
c.258+14C>A (n.258+14C>A)
c.12+14C>A (n.12+14C>A)
 gnomAD v4
19g.1399781delCA304066551GAMTc.327+14del (n.327+14del)
c.10+14del
c.258+14del (n.258+14del)
c.12+14del (n.12+14del)
 dbSNP
19g.1399780G>TCA2576548733GAMTc.327+13C>A (n.327+13C>A)
c.10+13C>A
c.258+13C>A (n.258+13C>A)
c.12+13C>A (n.12+13C>A)
 gnomAD v4
19g.1399781G>ACA304066555GAMTc.327+12C>T (n.327+12C>T)
c.10+12C>T
c.258+12C>T (n.258+12C>T)
c.12+12C>T (n.12+12C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1399781G=CA2317699481GAMTc.327+12C= (n.327+12C=)
c.10+12C=
c.258+12C= (n.258+12C=)
c.12+12C= (n.12+12C=)
19g.1399781G>TCA2582641475GAMTc.327+12C>A (n.327+12C>A)
c.10+12C>A
c.258+12C>A (n.258+12C>A)
c.12+12C>A (n.12+12C>A)
 gnomAD v4
19g.1399782C>ACA2582641476GAMTc.327+11G>T (n.327+11G>T)
c.10+11G>T
c.258+11G>T (n.258+11G>T)
c.12+11G>T (n.12+11G>T)
 gnomAD v4
19g.1399782C=CA2317699482GAMTc.327+11G= (n.327+11G=)
c.10+11G=
c.258+11G= (n.258+11G=)
c.12+11G= (n.12+11G=)
19g.1399782C>TCA2317699483GAMTc.327+11G>A (n.327+11G>A)
c.10+11G>A
c.258+11G>A (n.258+11G>A)
c.12+11G>A (n.12+11G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.1399783A>GCA2582641477GAMTc.327+10T>C (n.327+10T>C)
c.10+10T>C
c.258+10T>C (n.258+10T>C)
c.12+10T>C (n.12+10T>C)
 gnomAD v4
19g.1399783_1399784insCACCA2582641478GAMTc.327+9_327+10insGTG (n.327+9_327+10insGTG)
c.10+9_10+10insGTG
c.258+9_258+10insGTG (n.258+9_258+10insGTG)
c.12+9_12+10insGTG (n.12+9_12+10insGTG)
 gnomAD v4
19g.1399784G>ACA2580096074GAMTc.327+9C>T (n.327+9C>T)
c.10+9C>T
c.258+9C>T (n.258+9C>T)
c.12+9C>T (n.12+9C>T)
 ClinVar gnomAD v4
19g.1399784G>TCA2582641479GAMTc.327+9C>A (n.327+9C>A)
c.10+9C>A
c.258+9C>A (n.258+9C>A)
c.12+9C>A (n.12+9C>A)
 gnomAD v4
19g.1399785A>GCA2582641480GAMTc.327+8T>C (n.327+8T>C)
c.10+8T>C
c.258+8T>C (n.258+8T>C)
c.12+8T>C (n.12+8T>C)
 gnomAD v4
19g.1399786G>ACA2317699485GAMTc.327+7C>T (n.327+7C>T)
c.10+7C>T
c.258+7C>T (n.258+7C>T)
c.12+7C>T (n.12+7C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.1399786G=CA2317699484GAMTc.327+7C= (n.327+7C=)
c.10+7C=
c.258+7C= (n.258+7C=)
c.12+7C= (n.12+7C=)
19g.1399786G>TCA2582641482GAMTc.327+7C>A (n.327+7C>A)
c.10+7C>A
c.258+7C>A (n.258+7C>A)
c.12+7C>A (n.12+7C>A)
 gnomAD v4
19g.1399789delCA2582641481GAMTc.327+7del (n.327+7del)
c.10+7del
c.258+7del (n.258+7del)
c.12+7del (n.12+7del)
 gnomAD v4
19g.1399787G>ACA9043737GAMTc.327+6C>T (n.327+6C>T)
c.10+6C>T
c.258+6C>T (n.258+6C>T)
c.12+6C>T (n.12+6C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1399787G=CA2317699487GAMTc.327+6C= (n.327+6C=)
c.10+6C=
c.258+6C= (n.258+6C=)
c.12+6C= (n.12+6C=)
19g.1399787G>TCA2582641483GAMTc.327+6C>A (n.327+6C>A)
c.10+6C>A
c.258+6C>A (n.258+6C>A)
c.12+6C>A (n.12+6C>A)
 gnomAD v4
19g.1399787_1399788insCGCA2317699486GAMTc.327+6_327+7insGC (n.327+6_327+7insGC)
c.10+6_10+7insGC
c.258+6_258+7insGC (n.258+6_258+7insGC)
c.12+6_12+7insGC (n.12+6_12+7insGC)
 dbSNP
19g.1399788G>ACA631044784GAMTc.327+5C>T (n.327+5C>T)
c.10+5C>T
c.258+5C>T (n.258+5C>T)
c.12+5C>T (n.12+5C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1399788G=CA2317699488GAMTc.327+5C= (n.327+5C=)
c.10+5C=
c.258+5C= (n.258+5C=)
c.12+5C= (n.12+5C=)
19g.1399788G>TCA2582641484GAMTc.327+5C>A (n.327+5C>A)
c.10+5C>A
c.258+5C>A (n.258+5C>A)
c.12+5C>A (n.12+5C>A)
 gnomAD v4
19g.1399789G>ACA9043738GAMTc.327+4C>T (n.327+4C>T)
c.10+4C>T
c.258+4C>T (n.258+4C>T)
c.12+4C>T (n.12+4C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1399789G>CCA2582641485GAMTc.327+4C>G (n.327+4C>G)
c.10+4C>G
c.258+4C>G (n.258+4C>G)
c.12+4C>G (n.12+4C>G)
 gnomAD v4
19g.1399789G=CA2317699489GAMTc.327+4C= (n.327+4C=)
c.10+4C=
c.258+4C= (n.258+4C=)
c.12+4C= (n.12+4C=)
19g.1399789G>TCA2582641486GAMTc.327+4C>A (n.327+4C>A)
c.10+4C>A
c.258+4C>A (n.258+4C>A)
c.12+4C>A (n.12+4C>A)
 gnomAD v4
19g.1399790C>ACA2582641487GAMTc.327+3G>T (n.327+3G>T)
c.10+3G>T
c.258+3G>T (n.258+3G>T)
c.12+3G>T (n.12+3G>T)
 gnomAD v4
19g.1399790C=CA2317699490GAMTc.327+3G= (n.327+3G=)
c.10+3G=
c.258+3G= (n.258+3G=)
c.12+3G= (n.12+3G=)
19g.1399790C>TCA631044785GAMTc.327+3G>A (n.327+3G>A)
c.10+3G>A
c.258+3G>A (n.258+3G>A)
c.12+3G>A (n.12+3G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1399791A=CA2317699491GAMTc.327+2T= (n.327+2T=)
c.10+2T=
c.258+2T= (n.258+2T=)
c.12+2T= (n.12+2T=)
19g.1399791A>CCA402995985GAMTc.327+2T>G (n.327+2T>G)
c.10+2T>G
c.258+2T>G (n.258+2T>G)
c.12+2T>G (n.12+2T>G)
 ClinVar
19g.1399791A>GCA304066562GAMTc.327+2T>C (n.327+2T>C)
c.10+2T>C
c.258+2T>C (n.258+2T>C)
c.12+2T>C (n.12+2T>C)
 dbSNP
19g.1399791A>TCA402995999GAMTc.327+2T>A (n.327+2T>A)
c.10+2T>A
c.258+2T>A (n.258+2T>A)
c.12+2T>A (n.12+2T>A)
 gnomAD v4
19g.1399792C>ACA402996005GAMTc.327+1G>T (n.327+1G>T)
c.10+1G>T
c.258+1G>T (n.258+1G>T)
c.12+1G>T (n.12+1G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.1399792C>GCA402996008GAMTc.327+1G>C (n.327+1G>C)
c.10+1G>C
c.258+1G>C (n.258+1G>C)
c.12+1G>C (n.12+1G>C)
19g.1399792C>TCA402996012GAMTc.327+1G>A (n.327+1G>A)
c.10+1G>A
c.258+1G>A (n.258+1G>A)
c.12+1G>A (n.12+1G>A)
19g.1399793delCA2582641488GAMTc.327+1del
c.10+1del
c.258+1del
c.12+1del
 gnomAD v4
19g.1399793C>ACA402996033GAMTc.327G>T (p.Lys109Asn)
c.10G>T
c.258G>T (p.Lys86Asn)
c.12G>T (p.Lys4Asn)
 gnomAD v4 COSMIC
19g.1399793C=CA2317699492GAMTc.327G= (p.Lys109=)
c.10G=
c.258G= (p.Lys86=)
c.12G= (p.Lys4=)
19g.1399793C>GCA402996030GAMTc.327G>C (p.Lys109Asn)
c.10G>C
c.258G>C (p.Lys86Asn)
c.12G>C (p.Lys4Asn)
19g.1399793C>TCA314804GAMTc.327G>A (p.Lys109=)
c.10G>A
c.258G>A (p.Lys86=)
c.12G>A (p.Lys4=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1399794T>ACA402996041GAMTc.326A>T (p.Lys109Met)
c.9A>T
c.257A>T (p.Lys86Met)
c.11A>T (p.Lys4Met)
 gnomAD v4
19g.1399794T>CCA402996037GAMTc.326A>G (p.Lys109Arg)
c.9A>G
c.257A>G (p.Lys86Arg)
c.11A>G (p.Lys4Arg)
 gnomAD v4
19g.1399794T>GCA402996040GAMTc.326A>C (p.Lys109Thr)
c.9A>C
c.257A>C (p.Lys86Thr)
c.11A>C (p.Lys4Thr)
 gnomAD v4
19g.1399795T>ACA304066568GAMTc.325A>T (p.Lys109Ter)
c.8A>T
c.256A>T (p.Lys86Ter)
c.10A>T (p.Lys4Ter)
 dbSNP gnomAD v4
19g.1399795T>CCA402996042GAMTc.325A>G (p.Lys109Glu)
c.8A>G
c.256A>G (p.Lys86Glu)
c.10A>G (p.Lys4Glu)
 gnomAD v4
19g.1399795T>GCA402996044GAMTc.325A>C (p.Lys109Gln)
c.8A>C
c.256A>C (p.Lys86Gln)
c.10A>C (p.Lys4Gln)
19g.1399795T=CA2317699493GAMTc.325A= (p.Lys109=)
c.8A=
c.256A= (p.Lys86=)
c.10A= (p.Lys4=)
19g.1399800_1399801delCA2580612588GAMTc.324_325del (p.His108GlnfsTer18)
c.7_8del
c.255_256del (p.His85GlnfsTer18)
c.9_10del (p.His3GlnfsTer18)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.1399796delCA2695223158GAMTc.324del (p.His108GlnfsTer6)
c.7del
c.255del (p.His85GlnfsTer6)
c.9del (p.His3GlnfsTer6)
19g.1399796G>ACA504730250GAMTc.324C>T (p.His108=)
c.7C>T
c.255C>T (p.His85=)
c.9C>T (p.His3=)
 ClinVar gnomAD v4
19g.1399796G>CCA402996053GAMTc.324C>G (p.His108Gln)
c.7C>G
c.255C>G (p.His85Gln)
c.9C>G (p.His3Gln)
19g.1399796G=CA2317699494GAMTc.324C= (p.His108=)
c.7C=
c.255C= (p.His85=)
c.9C= (p.His3=)
19g.1399796G>TCA402996056GAMTc.324C>A (p.His108Gln)
c.7C>A
c.255C>A (p.His85Gln)
c.9C>A (p.His3Gln)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1399797T>ACA402996062GAMTc.323A>T (p.His108Leu)
c.6A>T
c.254A>T (p.His85Leu)
c.8A>T (p.His3Leu)
 gnomAD v4
19g.1399797T>CCA402996063GAMTc.323A>G (p.His108Arg)
c.6A>G
c.254A>G (p.His85Arg)
c.8A>G (p.His3Arg)
 gnomAD v4
19g.1399797T>GCA402996066GAMTc.323A>C (p.His108Pro)
c.6A>C
c.254A>C (p.His85Pro)
c.8A>C (p.His3Pro)
19g.1399798G>ACA402996070GAMTc.322C>T (p.His108Tyr)
c.5C>T
c.253C>T (p.His85Tyr)
c.7C>T (p.His3Tyr)
 gnomAD v4
19g.1399798G>CCA402996071GAMTc.322C>G (p.His108Asp)
c.5C>G
c.253C>G (p.His85Asp)
c.7C>G (p.His3Asp)
19g.1399798G>TCA402996076GAMTc.322C>A (p.His108Asn)
c.5C>A
c.253C>A (p.His85Asn)
c.7C>A (p.His3Asn)
 gnomAD v4
19g.1399799T>ACA504730251GAMTc.321A>T (p.Thr107=)
c.4A>T
c.252A>T (p.Thr84=)
c.6A>T (p.Thr2=)
19g.1399799T>CCA504730252GAMTc.321A>G (p.Thr107=)
c.4A>G
c.252A>G (p.Thr84=)
c.6A>G (p.Thr2=)
 ClinVar gnomAD v4
19g.1399799T>GCA504730253GAMTc.321A>C (p.Thr107=)
c.4A>C
c.252A>C (p.Thr84=)
c.6A>C (p.Thr2=)
19g.1399800G>ACA402996088GAMTc.320C>T (p.Thr107Ile)
c.3C>T
c.251C>T (p.Thr84Ile)
c.5C>T (p.Thr2Ile)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1399800G>CCA402996078GAMTc.320C>G (p.Thr107Arg)
c.3C>G
c.251C>G (p.Thr84Arg)
c.5C>G (p.Thr2Arg)
19g.1399800G=CA2317699495GAMTc.320C= (p.Thr107=)
c.3C=
c.251C= (p.Thr84=)
c.5C= (p.Thr2=)
19g.1399800G>TCA304066570GAMTc.320C>A (p.Thr107Lys)
c.3C>A
c.251C>A (p.Thr84Lys)
c.5C>A (p.Thr2Lys)
 dbSNP gnomAD v4
19g.1399801T>ACA402996091GAMTc.319A>T (p.Thr107Ser)
c.2A>T
c.250A>T (p.Thr84Ser)
c.4A>T (p.Thr2Ser)
 gnomAD v4
19g.1399801T>CCA402996101GAMTc.319A>G (p.Thr107Ala)
c.2A>G
c.250A>G (p.Thr84Ala)
c.4A>G (p.Thr2Ala)
 gnomAD v4
19g.1399801T>GCA402996112GAMTc.319A>C (p.Thr107Pro)
c.2A>C
c.250A>C (p.Thr84Pro)
c.4A>C (p.Thr2Pro)
19g.1399802C>ACA402996114GAMTc.318G>T (p.Gln106His)
c.1G>T
c.249G>T (p.Gln83His)
c.3G>T (p.Gln1His)
 gnomAD v4
19g.1399802C>GCA402996115GAMTc.318G>C (p.Gln106His)
c.1G>C
c.249G>C (p.Gln83His)
c.3G>C (p.Gln1His)
19g.1399802C>TCA504730254GAMTc.318G>A (p.Gln106=)
c.1G>A
c.249G>A (p.Gln83=)
c.3G>A (p.Gln1=)
19g.1399803T>ACA402996116GAMTc.317A>T (p.Gln106Leu)
c.248A>T (p.Gln83Leu)
c.2A>T (p.Gln1Leu)
 gnomAD v4
19g.1399803T>CCA402996119GAMTc.317A>G (p.Gln106Arg)
c.248A>G (p.Gln83Arg)
c.2A>G (p.Gln1Arg)
 gnomAD v4
19g.1399803T>GCA9043739GAMTc.317A>C (p.Gln106Pro)
c.248A>C (p.Gln83Pro)
c.2A>C (p.Gln1Pro)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1399803T=CA2317699496GAMTc.317A= (p.Gln106=)
c.248A= (p.Gln83=)
c.2A= (p.Gln1=)
19g.1399804G>ACA402996122GAMTc.316C>T (p.Gln106Ter)
c.247C>T (p.Gln83Ter)
c.1C>T (p.Gln1Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1399804G>CCA402996123GAMTc.316C>G (p.Gln106Glu)
c.247C>G (p.Gln83Glu)
c.1C>G (p.Gln1Glu)
 gnomAD v4
19g.1399804G=CA2317699497GAMTc.316C= (p.Gln106=)
c.247C= (p.Gln83=)
c.1C= (p.Gln1=)
19g.1399804G>TCA402996124GAMTc.316C>A (p.Gln106Lys)
c.247C>A (p.Gln83Lys)
c.1C>A (p.Gln1Lys)
 gnomAD v4
19g.1399805C>ACA504730255GAMTc.315G>T (p.Arg105=)
c.246G>T (p.Arg82=)
 gnomAD v4
19g.1399805C=CA2317699498GAMTc.315G= (p.Arg105=)
c.246G= (p.Arg82=)
19g.1399805C>GCA504730256GAMTc.315G>C (p.Arg105=)
c.246G>C (p.Arg82=)
19g.1399805C>TCA9043740GAMTc.315G>A (p.Arg105=)
c.246G>A (p.Arg82=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1399806C>ACA402996129GAMTc.314G>T (p.Arg105Leu)
c.245G>T (p.Arg82Leu)
 gnomAD v4
19g.1399806C=CA2317699499GAMTc.314G= (p.Arg105=)
c.245G= (p.Arg82=)
19g.1399806C>GCA402996131GAMTc.314G>C (p.Arg105Pro)
c.245G>C (p.Arg82Pro)
19g.1399806C>TCA9043741GAMTc.314G>A (p.Arg105Gln)
c.245G>A (p.Arg82Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1399806_1399807insCACA2499225406GAMTc.313_314insTG (p.Arg105LeufsTer10)
c.244_245insTG (p.Arg82LeufsTer10)
 ClinVar dbSNP
19g.1399807G>ACA9043742GAMTc.313C>T (p.Arg105Trp)
c.244C>T (p.Arg82Trp)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1399807G>CCA402996135GAMTc.313C>G (p.Arg105Gly)
c.244C>G (p.Arg82Gly)
19g.1399807G=CA2317699500GAMTc.313C= (p.Arg105=)
c.244C= (p.Arg82=)
19g.1399807G>TCA504730257GAMTc.313C>A (p.Arg105=)
c.244C>A (p.Arg82=)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
19g.1399808T>ACA504730258GAMTc.312A>T (p.Pro104=)
c.243A>T (p.Pro81=)
19g.1399808T>CCA314778GAMTc.312A>G (p.Pro104=)
c.243A>G (p.Pro81=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1399808T>GCA504730259GAMTc.312A>C (p.Pro104=)
c.243A>C (p.Pro81=)
19g.1399808T=CA2317699501GAMTc.312A= (p.Pro104=)
c.243A= (p.Pro81=)
19g.1399809G>ACA9043743GAMTc.311C>T (p.Pro104Leu)
c.242C>T (p.Pro81Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1399809G>CCA402996157GAMTc.311C>G (p.Pro104Arg)
c.242C>G (p.Pro81Arg)
19g.1399809G=CA2317699502GAMTc.311C= (p.Pro104=)
c.242C= (p.Pro81=)
19g.1399809G>TCA402996160GAMTc.311C>A (p.Pro104Gln)
c.242C>A (p.Pro81Gln)
 gnomAD v4
19g.1399812delCA2582641489GAMTc.311del (p.Pro104HisfsTer10)
c.242del (p.Pro81HisfsTer10)
 gnomAD v4
19g.1399811_1399823dupCA340767GAMTc.299_311dup (p.Arg105GlyfsTer26)
c.230_242dup (p.Arg82GlyfsTer26)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1399810G>ACA402996163GAMTc.310C>T (p.Pro104Ser)
c.241C>T (p.Pro81Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1399810G>CCA402996166GAMTc.310C>G (p.Pro104Ala)
c.241C>G (p.Pro81Ala)
 gnomAD v4
19g.1399810G=CA2317699503GAMTc.310C= (p.Pro104=)
c.241C= (p.Pro81=)
19g.1399810G>TCA402996171GAMTc.310C>A (p.Pro104Thr)
c.241C>A (p.Pro81Thr)
 gnomAD v4
19g.1399811G>ACA504730260GAMTc.309C>T (p.Ala103=)
c.240C>T (p.Ala80=)
 gnomAD v4
19g.1399811G>CCA504730261GAMTc.309C>G (p.Ala103=)
c.240C>G (p.Ala80=)
 ClinVar dbSNP
19g.1399811G>TCA504730262GAMTc.309C>A (p.Ala103=)
c.240C>A (p.Ala80=)
 gnomAD v4
19g.1399812G>ACA402996176GAMTc.308C>T (p.Ala103Val)
c.239C>T (p.Ala80Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.1399812G>CCA402996178GAMTc.308C>G (p.Ala103Gly)
c.239C>G (p.Ala80Gly)
19g.1399812G=CA2317699504GAMTc.308C= (p.Ala103=)
c.239C= (p.Ala80=)
19g.1399812G>TCA402996180GAMTc.308C>A (p.Ala103Asp)
c.239C>A (p.Ala80Asp)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1399812_1399813delinsGCCA2317699505GAMTc.307_308delinsGC (p.Ala103=)
c.238_239delinsGC (p.Ala80=)
19g.1399813C>ACA402996192GAMTc.307G>T (p.Ala103Ser)
c.238G>T (p.Ala80Ser)
 gnomAD v4
19g.1399813C=CA2317699507GAMTc.307G= (p.Ala103=)
c.238G= (p.Ala80=)
19g.1399813C>GCA402996186GAMTc.307G>C (p.Ala103Pro)
c.238G>C (p.Ala80Pro)
19g.1399813C>TCA402996188GAMTc.307G>A (p.Ala103Thr)
c.238G>A (p.Ala80Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1399815delCA2317699506GAMTc.307del (p.Ala103ProfsTer11)
c.238del (p.Ala80ProfsTer11)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.1399814C>ACA402996206GAMTc.306G>T (p.Trp102Cys)
c.237G>T (p.Trp79Cys)
 gnomAD v4
19g.1399814C=CA2317699508GAMTc.306G= (p.Trp102=)
c.237G= (p.Trp79=)
19g.1399814C>GCA402996207GAMTc.306G>C (p.Trp102Cys)
c.237G>C (p.Trp79Cys)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1399814C>TCA402996208GAMTc.306G>A (p.Trp102Ter)
c.237G>A (p.Trp79Ter)
 ClinVar gnomAD v4
19g.1399815C>ACA402996210GAMTc.305G>T (p.Trp102Leu)
c.236G>T (p.Trp79Leu)
 gnomAD v4
19g.1399815C>GCA402996211GAMTc.305G>C (p.Trp102Ser)
c.236G>C (p.Trp79Ser)
19g.1399815C>TCA402996212GAMTc.305G>A (p.Trp102Ter)
c.236G>A (p.Trp79Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.1399816A=CA2317699509GAMTc.304T= (p.Trp102=)
c.235T= (p.Trp79=)
19g.1399816A>CCA402996213GAMTc.304T>G (p.Trp102Gly)
c.235T>G (p.Trp79Gly)
19g.1399816A>GCA402996214GAMTc.304T>C (p.Trp102Arg)
c.235T>C (p.Trp79Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1399816A>TCA402996215GAMTc.304T>A (p.Trp102Arg)
c.235T>A (p.Trp79Arg)
 gnomAD v4
19g.1399817G>ACA504730263GAMTc.303C>T (p.Asp101=)
c.234C>T (p.Asp78=)
 gnomAD v4
19g.1399817G>CCA402996217GAMTc.303C>G (p.Asp101Glu)
c.234C>G (p.Asp78Glu)
 gnomAD v4
19g.1399817G>TCA402996219GAMTc.303C>A (p.Asp101Glu)
c.234C>A (p.Asp78Glu)
 gnomAD v4
19g.1399818T>ACA402996223GAMTc.302A>T (p.Asp101Val)
c.233A>T (p.Asp78Val)
 gnomAD v4
19g.1399818T>CCA402996222GAMTc.302A>G (p.Asp101Gly)
c.233A>G (p.Asp78Gly)
19g.1399818T>GCA402996221GAMTc.302A>C (p.Asp101Ala)
c.233A>C (p.Asp78Ala)
19g.1399818_1399819delinsTCCA2317699510GAMTc.301_302delinsGA (p.Asp101=)
c.232_233delinsGA (p.Asp78=)
19g.1399819C>ACA402996224GAMTc.301G>T (p.Asp101Tyr)
c.232G>T (p.Asp78Tyr)
 gnomAD v4
19g.1399819C>GCA402996225GAMTc.301G>C (p.Asp101His)
c.232G>C (p.Asp78His)
 gnomAD v4
19g.1399819C>TCA402996228GAMTc.301G>A (p.Asp101Asn)
c.232G>A (p.Asp78Asn)
 gnomAD v4
19g.1399821delCA9043744GAMTc.301del (p.Asp101ThrfsTer13)
c.232del (p.Asp78ThrfsTer13)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1399820C>ACA504730264GAMTc.300G>T (p.Arg100=)
c.231G>T (p.Arg77=)
 gnomAD v4
19g.1399820C>GCA504730265GAMTc.300G>C (p.Arg100=)
c.231G>C (p.Arg77=)
19g.1399820C>TCA504730266GAMTc.300G>A (p.Arg100=)
c.231G>A (p.Arg77=)
 gnomAD v4
19g.1399821C>ACA402996231GAMTc.299G>T (p.Arg100Leu)
c.230G>T (p.Arg77Leu)
 gnomAD v4
19g.1399821C=CA2317699511GAMTc.299G= (p.Arg100=)
c.230G= (p.Arg77=)
19g.1399821C>GCA402996232GAMTc.299G>C (p.Arg100Pro)
c.230G>C (p.Arg77Pro)
19g.1399821C>TCA9043745GAMTc.299G>A (p.Arg100Gln)
c.230G>A (p.Arg77Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1399822G>ACA314802GAMTc.298C>T (p.Arg100Trp)
c.229C>T (p.Arg77Trp)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
19g.1399822G>CCA402996236GAMTc.298C>G (p.Arg100Gly)
c.229C>G (p.Arg77Gly)
 gnomAD v4
19g.1399822G=CA2317699512GAMTc.298C= (p.Arg100=)
c.229C= (p.Arg77=)
19g.1399822G>TCA504730267GAMTc.298C>A (p.Arg100=)
c.229C>A (p.Arg77=)
 gnomAD v4
19g.1399823G>ACA504730270GAMTc.297C>T (p.Leu99=)
c.228C>T (p.Leu76=)
19g.1399823G>CCA504730269GAMTc.297C>G (p.Leu99=)
c.228C>G (p.Leu76=)
19g.1399823G>TCA504730268GAMTc.297C>A (p.Leu99=)
c.228C>A (p.Leu76=)
 gnomAD v4
19g.1399824A=CA2317699513GAMTc.296T= (p.Leu99=)
c.227T= (p.Leu76=)
19g.1399824A>CCA402996238GAMTc.296T>G (p.Leu99Arg)
c.227T>G (p.Leu76Arg)
19g.1399824A>GCA402996242GAMTc.296T>C (p.Leu99Pro)
c.227T>C (p.Leu76Pro)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1399824A>TCA402996245GAMTc.296T>A (p.Leu99His)
c.227T>A (p.Leu76His)
19g.1399825G>ACA402996261GAMTc.295C>T (p.Leu99Phe)
c.226C>T (p.Leu76Phe)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.1399825G>CCA402996259GAMTc.295C>G (p.Leu99Val)
c.226C>G (p.Leu76Val)
19g.1399825G=CA2317699514GAMTc.295C= (p.Leu99=)
c.226C= (p.Leu76=)
19g.1399825G>TCA402996250GAMTc.295C>A (p.Leu99Ile)
c.226C>A (p.Leu76Ile)
 dbSNP gnomAD v4
19g.1399826C>ACA504730273GAMTc.294G>T (p.Arg98=)
c.225G>T (p.Arg75=)
 gnomAD v4
19g.1399826C>GCA504730272GAMTc.294G>C (p.Arg98=)
c.225G>C (p.Arg75=)
19g.1399826C>TCA504730271GAMTc.294G>A (p.Arg98=)
c.225G>A (p.Arg75=)
 gnomAD v4
19g.1399827C>ACA402996267GAMTc.293G>T (p.Arg98Leu)
c.224G>T (p.Arg75Leu)
 gnomAD v4
19g.1399827C=CA2317699515GAMTc.293G= (p.Arg98=)
c.224G= (p.Arg75=)
19g.1399827C>GCA402996268GAMTc.293G>C (p.Arg98Pro)
c.224G>C (p.Arg75Pro)
19g.1399827C>TCA9043746GAMTc.293G>A (p.Arg98Gln)
c.224G>A (p.Arg75Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1399828G>ACA9043747GAMTc.292C>T (p.Arg98Trp)
c.223C>T (p.Arg75Trp)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1399828G>CCA402996278GAMTc.292C>G (p.Arg98Gly)
c.223C>G (p.Arg75Gly)
19g.1399828G=CA2317699516GAMTc.292C= (p.Arg98=)
c.223C= (p.Arg75=)
19g.1399828G>TCA504730274GAMTc.292C>A (p.Arg98=)
c.223C>A (p.Arg75=)
 ClinVar gnomAD v4
19g.1399829C>ACA314800GAMTc.291G>T (p.Gln97His)
c.222G>T (p.Gln74His)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1399829C=CA2317699517GAMTc.291G= (p.Gln97=)
c.222G= (p.Gln74=)
19g.1399829C>GCA402996286GAMTc.291G>C (p.Gln97His)
c.222G>C (p.Gln74His)
19g.1399829C>TCA504730275GAMTc.291G>A (p.Gln97=)
c.222G>A (p.Gln74=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.1399830T>ACA402996289GAMTc.290A>T (p.Gln97Leu)
c.221A>T (p.Gln74Leu)
19g.1399830T>CCA402996293GAMTc.290A>G (p.Gln97Arg)
c.221A>G (p.Gln74Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1399830T>GCA9043748GAMTc.290A>C (p.Gln97Pro)
c.221A>C (p.Gln74Pro)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1399830T=CA2317699518GAMTc.290A= (p.Gln97=)
c.221A= (p.Gln74=)
19g.1399830_1399831delinsTGCA2317699519GAMTc.289_290delinsCA (p.Gln97=)
c.220_221delinsCA (p.Gln74=)
19g.1399831G>ACA402996297GAMTc.289C>T (p.Gln97Ter)
c.220C>T (p.Gln74Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1399831G>CCA402996303GAMTc.289C>G (p.Gln97Glu)
c.220C>G (p.Gln74Glu)
19g.1399831G=CA2317699520GAMTc.289C= (p.Gln97=)
c.220C= (p.Gln74=)
19g.1399831G>TCA402996307GAMTc.289C>A (p.Gln97Lys)
c.220C>A (p.Gln74Lys)
 gnomAD v4
19g.1399832dupCA2582641490GAMTc.289dup (p.Gln97ProfsTer30)
c.220dup (p.Gln74ProfsTer30)
 gnomAD v4
19g.1399832delCA304066600GAMTc.289del (p.Gln97SerfsTer17)
c.220del (p.Gln74SerfsTer17)
 ClinVar dbSNP
19g.1399832G>ACA504730276GAMTc.288C>T (p.Phe96=)
c.219C>T (p.Phe73=)
19g.1399832G>CCA402996319GAMTc.288C>G (p.Phe96Leu)
c.219C>G (p.Phe73Leu)
 ClinVar dbSNP
19g.1399832G=CA2317699521GAMTc.288C= (p.Phe96=)
c.219C= (p.Phe73=)
19g.1399832G>TCA402996310GAMTc.288C>A (p.Phe96Leu)
c.219C>A (p.Phe73Leu)
 gnomAD v4
19g.1399833A>CCA402996325GAMTc.287T>G (p.Phe96Cys)
c.218T>G (p.Phe73Cys)
19g.1399833A>GCA402996334GAMTc.287T>C (p.Phe96Ser)
c.218T>C (p.Phe73Ser)
 gnomAD v4
19g.1399833A>TCA402996338GAMTc.287T>A (p.Phe96Tyr)
c.218T>A (p.Phe73Tyr)
19g.1399833_1399836delCA2582641491GAMTc.284_287del (p.Val95AlafsTer18)
c.215_218del (p.Val72AlafsTer18)
 gnomAD v4
19g.1399834A>CCA402996342GAMTc.286T>G (p.Phe96Val)
c.217T>G (p.Phe73Val)
19g.1399834A>GCA402996343GAMTc.286T>C (p.Phe96Leu)
c.217T>C (p.Phe73Leu)
19g.1399834A>TCA402996346GAMTc.286T>A (p.Phe96Ile)
c.217T>A (p.Phe73Ile)
19g.1399835G>ACA504730277GAMTc.285C>T (p.Val95=)
c.216C>T (p.Val72=)
 gnomAD v4
19g.1399835G>CCA504730279GAMTc.285C>G (p.Val95=)
c.216C>G (p.Val72=)
19g.1399835G>TCA504730281GAMTc.285C>A (p.Val95=)
c.216C>A (p.Val72=)
 gnomAD v4
19g.1399836_1399838dupCA2695223160GAMTc.283_285dup (p.Val95_Phe96insVal)
c.214_216dup (p.Val72_Phe73insVal)
19g.1399840_1399897dupCA2582641492GAMTc.228_285dup (p.Phe96LysfsTer8)
c.159_216dup (p.Phe73LysfsTer8)
 gnomAD v4
19g.1399836A>CCA402996347GAMTc.284T>G (p.Val95Gly)
c.215T>G (p.Val72Gly)
19g.1399836A>GCA402996349GAMTc.284T>C (p.Val95Ala)
c.215T>C (p.Val72Ala)
19g.1399836A>TCA402996351GAMTc.284T>A (p.Val95Asp)
c.215T>A (p.Val72Asp)
19g.1399837C>ACA402996352GAMTc.283G>T (p.Val95Phe)
c.214G>T (p.Val72Phe)
 gnomAD v4
19g.1399837C=CA2317699522GAMTc.283G= (p.Val95=)
c.214G= (p.Val72=)
19g.1399837C>GCA402996353GAMTc.283G>C (p.Val95Leu)
c.214G>C (p.Val72Leu)
19g.1399837C>TCA9043749GAMTc.283G>A (p.Val95Ile)
c.214G>A (p.Val72Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
19g.1399837_1399840delCA2582641493GAMTc.280_283del (p.Gly94SerfsTer19)
c.211_214del (p.Gly71SerfsTer19)
 gnomAD v4
19g.1399837_1399842delinsGTGCATCGAGCA2695223162GAMTc.278_283delinsCTCGATGCAC (p.Asp93AlafsTer?)
c.209_214delinsCTCGATGCAC (p.Asp70AlafsTer?)
19g.1399838G>ACA9043750GAMTc.282C>T (p.Gly94=)
c.213C>T (p.Gly71=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1399838G>CCA504730285GAMTc.282C>G (p.Gly94=)
c.213C>G (p.Gly71=)
 dbSNP
19g.1399838G=CA2317699523GAMTc.282C= (p.Gly94=)
c.213C= (p.Gly71=)
19g.1399838G>TCA504730286GAMTc.282C>A (p.Gly94=)
c.213C>A (p.Gly71=)
19g.1399839C>ACA402996369GAMTc.281G>T (p.Gly94Val)
c.212G>T (p.Gly71Val)
 dbSNP
19g.1399839C=CA2317699524GAMTc.281G= (p.Gly94=)
c.212G= (p.Gly71=)
19g.1399839C>GCA402996363GAMTc.281G>C (p.Gly94Ala)
c.212G>C (p.Gly71Ala)
19g.1399839C>TCA402996359GAMTc.281G>A (p.Gly94Asp)
c.212G>A (p.Gly71Asp)
19g.1399840C>ACA402996376GAMTc.280G>T (p.Gly94Cys)
c.211G>T (p.Gly71Cys)
 dbSNP gnomAD v4
19g.1399840C=CA2317699525GAMTc.280G= (p.Gly94=)
c.211G= (p.Gly71=)
19g.1399840C>GCA402996379GAMTc.280G>C (p.Gly94Arg)
c.211G>C (p.Gly71Arg)
19g.1399840C>TCA9043751GAMTc.280G>A (p.Gly94Ser)
c.211G>A (p.Gly71Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched