UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.139963115_139963129del | CA2546959525 | CLSTN2 | c.109+27632_109+27646del (n.109+27632_109+27646del) n.297+27632_297+27646del | |
| 3 | g.139963123T>G | CA1405859369 | CLSTN2 | c.109+27640T>G (n.109+27640T>G) n.297+27640T>G | dbSNP |
| 3 | g.139963123T= | CA1405859368 | CLSTN2 | c.109+27640T= (n.109+27640T=) n.297+27640T= | |
| 3 | g.139963130A= | CA1405859370 | CLSTN2 | c.109+27647A= (n.109+27647A=) n.297+27647A= | |
| 3 | g.139963130A>G | CA84763942 | CLSTN2 | c.109+27647A>G (n.109+27647A>G) n.297+27647A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.139963133C= | CA1405859371 | CLSTN2 | c.109+27650C= (n.109+27650C=) n.297+27650C= | |
| 3 | g.139963133C>G | CA84763946 | CLSTN2 | c.109+27650C>G (n.109+27650C>G) n.297+27650C>G | dbSNP |
| 3 | g.139963135C= | CA1405859372 | CLSTN2 | c.109+27652C= (n.109+27652C=) n.297+27652C= | |
| 3 | g.139963135C>G | CA546746688 | CLSTN2 | c.109+27652C>G (n.109+27652C>G) n.297+27652C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.139963135C>T | CA84763949 | CLSTN2 | c.109+27652C>T (n.109+27652C>T) n.297+27652C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.139963138C>A | CA1405859374 | CLSTN2 | c.109+27655C>A (n.109+27655C>A) n.297+27655C>A | dbSNP |
| 3 | g.139963138C= | CA1405859373 | CLSTN2 | c.109+27655C= (n.109+27655C=) n.297+27655C= | |
| 3 | g.139963140A= | CA1405859375 | CLSTN2 | c.109+27657A= (n.109+27657A=) n.297+27657A= | |
| 3 | g.139963140A>G | CA899691042 | CLSTN2 | c.109+27657A>G (n.109+27657A>G) n.297+27657A>G | dbSNP |
| 3 | g.139963148A= | CA1405859376 | CLSTN2 | c.109+27665A= (n.109+27665A=) n.297+27665A= | |
| 3 | g.139963148A>C | CA899691043 | CLSTN2 | c.109+27665A>C (n.109+27665A>C) n.297+27665A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.139963149G>A | CA899691044 | CLSTN2 | c.109+27666G>A (n.109+27666G>A) n.297+27666G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.139963149G= | CA1405859377 | CLSTN2 | c.109+27666G= (n.109+27666G=) n.297+27666G= | |
| 3 | g.139963149G>T | CA84763950 | CLSTN2 | c.109+27666G>T (n.109+27666G>T) n.297+27666G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.139963150C>G | CA2758639038 | CLSTN2 | c.109+27667C>G (n.109+27667C>G) n.297+27667C>G | |
| 3 | g.139963160C>A | CA2570752530 | CLSTN2 | c.109+27677C>A (n.109+27677C>A) n.297+27677C>A | |
| 3 | g.139963160C= | CA1405859378 | CLSTN2 | c.109+27677C= (n.109+27677C=) n.297+27677C= | |
| 3 | g.139963160C>T | CA1054197304 | CLSTN2 | c.109+27677C>T (n.109+27677C>T) n.297+27677C>T | dbSNP |
| 3 | g.139963161C>A | CA84763954 | CLSTN2 | c.109+27678C>A (n.109+27678C>A) n.297+27678C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.139963161C= | CA1405859380 | CLSTN2 | c.109+27678C= (n.109+27678C=) n.297+27678C= | |
| 3 | g.139963161C>T | CA1405859379 | CLSTN2 | c.109+27678C>T (n.109+27678C>T) n.297+27678C>T | dbSNP |
| 3 | g.139963162A= | CA1405859381 | CLSTN2 | c.109+27679A= (n.109+27679A=) n.297+27679A= | |
| 3 | g.139963162A>G | CA84763980 | CLSTN2 | c.109+27679A>G (n.109+27679A>G) n.297+27679A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.139963163A= | CA1405859382 | CLSTN2 | c.109+27680A= (n.109+27680A=) n.297+27680A= | |
| 3 | g.139963163A>G | CA84763997 | CLSTN2 | c.109+27680A>G (n.109+27680A>G) n.297+27680A>G | dbSNP |
| 3 | g.139963168G>A | CA546746689 | CLSTN2 | c.109+27685G>A (n.109+27685G>A) n.297+27685G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.139963168G= | CA1405859383 | CLSTN2 | c.109+27685G= (n.109+27685G=) n.297+27685G= | |
| 3 | g.139963169A= | CA1405859384 | CLSTN2 | c.109+27686A= (n.109+27686A=) n.297+27686A= | |
| 3 | g.139963169A>G | CA84764006 | CLSTN2 | c.109+27686A>G (n.109+27686A>G) n.297+27686A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.139963171A>G | CA648179356 | CLSTN2 | c.109+27688A>G (n.109+27688A>G) n.297+27688A>G | COSMIC |
| 3 | g.139963171_139963173delinsACT | CA1405859385 | CLSTN2 | c.109+27688_109+27690delinsACT (n.109+27688_109+27690delinsACT) n.297+27688_297+27690delinsACT | |
| 3 | g.139963172C>T | CA648179357 | CLSTN2 | c.109+27689C>T (n.109+27689C>T) n.297+27689C>T | COSMIC |
| 3 | g.139963174_139963175del | CA899691047 | CLSTN2 | c.109+27691_109+27692del (n.109+27691_109+27692del) n.297+27691_297+27692del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.139963173T>G | CA1405859387 | CLSTN2 | c.109+27690T>G (n.109+27690T>G) n.297+27690T>G | dbSNP |
| 3 | g.139963173T= | CA1405859386 | CLSTN2 | c.109+27690T= (n.109+27690T=) n.297+27690T= | |
| 3 | g.139963174C>A | CA84764030 | CLSTN2 | c.109+27691C>A (n.109+27691C>A) n.297+27691C>A | dbSNP |
| 3 | g.139963174C= | CA1405859388 | CLSTN2 | c.109+27691C= (n.109+27691C=) n.297+27691C= | |
| 3 | g.139963174_139963176delinsCTG | CA1405859389 | CLSTN2 | c.109+27691_109+27693delinsCTG (n.109+27691_109+27693delinsCTG) n.297+27691_297+27693delinsCTG | |
| 3 | g.139963175T>C | CA84764035 | CLSTN2 | c.109+27692T>C (n.109+27692T>C) n.297+27692T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.139963175T= | CA1405859390 | CLSTN2 | c.109+27692T= (n.109+27692T=) n.297+27692T= | |
| 3 | g.139963177_139963178del | CA899691052 | CLSTN2 | c.109+27694_109+27695del (n.109+27694_109+27695del) n.297+27694_297+27695del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.139963176G>A | CA899691054 | CLSTN2 | c.109+27693G>A (n.109+27693G>A) n.297+27693G>A | dbSNP |
| 3 | g.139963176G= | CA1405859391 | CLSTN2 | c.109+27693G= (n.109+27693G=) n.297+27693G= | |
| 3 | g.139963186G>A | CA2758639039 | CLSTN2 | c.109+27703G>A (n.109+27703G>A) n.297+27703G>A | |
| 3 | g.139963195C= | CA1405859392 | CLSTN2 | c.109+27712C= (n.109+27712C=) n.297+27712C= | |
| 3 | g.139963195C>T | CA1405859393 | CLSTN2 | c.109+27712C>T (n.109+27712C>T) n.297+27712C>T | dbSNP |
| 3 | g.139963197G>A | CA899691063 | CLSTN2 | c.109+27714G>A (n.109+27714G>A) n.297+27714G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.139963197G= | CA1405859394 | CLSTN2 | c.109+27714G= (n.109+27714G=) n.297+27714G= | |
| 3 | g.139963198C= | CA1405859395 | CLSTN2 | c.109+27715C= (n.109+27715C=) n.297+27715C= | |
| 3 | g.139963198C>G | CA546746690 | CLSTN2 | c.109+27715C>G (n.109+27715C>G) n.297+27715C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.139963198C>T | CA84764036 | CLSTN2 | c.109+27715C>T (n.109+27715C>T) n.297+27715C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.139963206T>C | CA84764039 | CLSTN2 | c.109+27723T>C (n.109+27723T>C) n.297+27723T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.139963206T= | CA1405859396 | CLSTN2 | c.109+27723T= (n.109+27723T=) n.297+27723T= | |
| 3 | g.139963212A= | CA1405859397 | CLSTN2 | c.109+27729A= (n.109+27729A=) n.297+27729A= | |
| 3 | g.139963212A>G | CA1405859398 | CLSTN2 | c.109+27729A>G (n.109+27729A>G) n.297+27729A>G | dbSNP |
| 3 | g.139963214A= | CA1405859399 | CLSTN2 | c.109+27731A= (n.109+27731A=) n.297+27731A= | |
| 3 | g.139963214A>G | CA84764044 | CLSTN2 | c.109+27731A>G (n.109+27731A>G) n.297+27731A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.139963214_139963215delinsAG | CA1405859400 | CLSTN2 | c.109+27731_109+27732delinsAG (n.109+27731_109+27732delinsAG) n.297+27731_297+27732delinsAG | |
| 3 | g.139963217del | CA1054197317 | CLSTN2 | c.109+27734del (n.109+27734del) n.297+27734del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.139963216G>A | CA546746691 | CLSTN2 | c.109+27733G>A (n.109+27733G>A) n.297+27733G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.139963216G= | CA1405859401 | CLSTN2 | c.109+27733G= (n.109+27733G=) n.297+27733G= | |
| 3 | g.139963217G= | CA1405859402 | CLSTN2 | c.109+27734G= (n.109+27734G=) n.297+27734G= | |
| 3 | g.139963217G>T | CA84764048 | CLSTN2 | c.109+27734G>T (n.109+27734G>T) n.297+27734G>T | dbSNP |
| 3 | g.139963218T>A | CA2758639040 | CLSTN2 | c.109+27735T>A (n.109+27735T>A) n.297+27735T>A | |
| 3 | g.139963219T>A | CA2529297982 | CLSTN2 | c.109+27736T>A (n.109+27736T>A) n.297+27736T>A | |
| 3 | g.139963221G>A | CA84764053 | CLSTN2 | c.109+27738G>A (n.109+27738G>A) n.297+27738G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.139963221G= | CA1405859403 | CLSTN2 | c.109+27738G= (n.109+27738G=) n.297+27738G= | |
| 3 | g.139963221_139963222insTA | CA2518643738 | CLSTN2 | c.109+27738_109+27739insTA (n.109+27738_109+27739insTA) n.297+27738_297+27739insTA |