OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.139963032C= | CA1405859324 | CLSTN2 | c.109+27549C= (n.109+27549C=) n.297+27549C= | |
| 3 | g.139963032C>T | CA1405859325 | CLSTN2 | c.109+27549C>T (n.109+27549C>T) n.297+27549C>T | dbSNP |
| 3 | g.139963037A= | CA1405859326 | CLSTN2 | c.109+27554A= (n.109+27554A=) n.297+27554A= | |
| 3 | g.139963037A>C | CA84763819 | CLSTN2 | c.109+27554A>C (n.109+27554A>C) n.297+27554A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.139963040T>A | CA1054197269 | CLSTN2 | c.109+27557T>A (n.109+27557T>A) n.297+27557T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.139963040T= | CA1405859327 | CLSTN2 | c.109+27557T= (n.109+27557T=) n.297+27557T= | |
| 3 | g.139963047_139963048delinsAT | CA1405859328 | CLSTN2 | c.109+27564_109+27565delinsAT (n.109+27564_109+27565delinsAT) n.297+27564_297+27565delinsAT | |
| 3 | g.139963048T>C | CA84763824 | CLSTN2 | c.109+27565T>C (n.109+27565T>C) n.297+27565T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.139963048T= | CA1405859330 | CLSTN2 | c.109+27565T= (n.109+27565T=) n.297+27565T= | |
| 3 | g.139963049del | CA1405859329 | CLSTN2 | c.109+27566del (n.109+27566del) n.297+27566del | dbSNP |
| 3 | g.139963049T>C | CA2538808955 | CLSTN2 | c.109+27566T>C (n.109+27566T>C) n.297+27566T>C | |
| 3 | g.139963051A= | CA1405859331 | CLSTN2 | c.109+27568A= (n.109+27568A=) n.297+27568A= | |
| 3 | g.139963051A>G | CA1405859332 | CLSTN2 | c.109+27568A>G (n.109+27568A>G) n.297+27568A>G | dbSNP |
| 3 | g.139963052C= | CA1405859333 | CLSTN2 | c.109+27569C= (n.109+27569C=) n.297+27569C= | |
| 3 | g.139963052C>T | CA899691007 | CLSTN2 | c.109+27569C>T (n.109+27569C>T) n.297+27569C>T | dbSNP |
| 3 | g.139963056T>C | CA84763827 | CLSTN2 | c.109+27573T>C (n.109+27573T>C) n.297+27573T>C | dbSNP |
| 3 | g.139963056T= | CA1405859334 | CLSTN2 | c.109+27573T= (n.109+27573T=) n.297+27573T= | |
| 3 | g.139963062A= | CA1405859335 | CLSTN2 | c.109+27579A= (n.109+27579A=) n.297+27579A= | |
| 3 | g.139963062A>G | CA84763833 | CLSTN2 | c.109+27579A>G (n.109+27579A>G) n.297+27579A>G | dbSNP |
| 3 | g.139963063T>C | CA1054197278 | CLSTN2 | c.109+27580T>C (n.109+27580T>C) n.297+27580T>C | dbSNP |
| 3 | g.139963063T= | CA1405859336 | CLSTN2 | c.109+27580T= (n.109+27580T=) n.297+27580T= | |
| 3 | g.139963068C= | CA1405859337 | CLSTN2 | c.109+27585C= (n.109+27585C=) n.297+27585C= | |
| 3 | g.139963068C>T | CA1405859338 | CLSTN2 | c.109+27585C>T (n.109+27585C>T) n.297+27585C>T | dbSNP |
| 3 | g.139963071G>A | CA899691014 | CLSTN2 | c.109+27588G>A (n.109+27588G>A) n.297+27588G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.139963071G= | CA1405859339 | CLSTN2 | c.109+27588G= (n.109+27588G=) n.297+27588G= | |
| 3 | g.139963072T>C | CA1054197280 | CLSTN2 | c.109+27589T>C (n.109+27589T>C) n.297+27589T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.139963072T= | CA1405859341 | CLSTN2 | c.109+27589T= (n.109+27589T=) n.297+27589T= | |
| 3 | g.139963072_139963073delinsTC | CA1405859340 | CLSTN2 | c.109+27589_109+27590delinsTC (n.109+27589_109+27590delinsTC) n.297+27589_297+27590delinsTC | |
| 3 | g.139963073C= | CA1405859342 | CLSTN2 | c.109+27590C= (n.109+27590C=) n.297+27590C= | |
| 3 | g.139963073C>T | CA546746685 | CLSTN2 | c.109+27590C>T (n.109+27590C>T) n.297+27590C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.139963076del | CA899691018 | CLSTN2 | c.109+27593del (n.109+27593del) n.297+27593del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.139963080T>A | CA1054197283 | CLSTN2 | c.109+27597T>A (n.109+27597T>A) n.297+27597T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.139963080T>G | CA84763852 | CLSTN2 | c.109+27597T>G (n.109+27597T>G) n.297+27597T>G | dbSNP |
| 3 | g.139963080T= | CA1405859343 | CLSTN2 | c.109+27597T= (n.109+27597T=) n.297+27597T= | |
| 3 | g.139963085G= | CA1405859344 | CLSTN2 | c.109+27602G= (n.109+27602G=) n.297+27602G= | |
| 3 | g.139963085G>T | CA84763861 | CLSTN2 | c.109+27602G>T (n.109+27602G>T) n.297+27602G>T | dbSNP |
| 3 | g.139963087T>C | CA899691019 | CLSTN2 | c.109+27604T>C (n.109+27604T>C) n.297+27604T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.139963087T= | CA1405859345 | CLSTN2 | c.109+27604T= (n.109+27604T=) n.297+27604T= | |
| 3 | g.139963090G>A | CA2514760060 | CLSTN2 | c.109+27607G>A (n.109+27607G>A) n.297+27607G>A | |
| 3 | g.139963093T= | CA1405859346 | CLSTN2 | c.109+27610T= (n.109+27610T=) n.297+27610T= | |
| 3 | g.139963094G>A | CA899691022 | CLSTN2 | c.109+27611G>A (n.109+27611G>A) n.297+27611G>A | dbSNP |
| 3 | g.139963094G= | CA1405859347 | CLSTN2 | c.109+27611G= (n.109+27611G=) n.297+27611G= | |
| 3 | g.139963094G>T | CA84763871 | CLSTN2 | c.109+27611G>T (n.109+27611G>T) n.297+27611G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.139963104_139963106dup | CA84763870 | CLSTN2 | c.109+27621_109+27623dup (n.109+27621_109+27623dup) n.297+27621_297+27623dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.139963097G= | CA1405859348 | CLSTN2 | c.109+27614G= (n.109+27614G=) n.297+27614G= | |
| 3 | g.139963097G>T | CA84763874 | CLSTN2 | c.109+27614G>T (n.109+27614G>T) n.297+27614G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.139963098_139963099delinsAG | CA1405859349 | CLSTN2 | c.109+27615_109+27616delinsAG (n.109+27615_109+27616delinsAG) n.297+27615_297+27616delinsAG | |
| 3 | g.139963100del | CA84763895 | CLSTN2 | c.109+27617del (n.109+27617del) n.297+27617del | dbSNP |
| 3 | g.139963102G>A | CA1405859351 | CLSTN2 | c.109+27619G>A (n.109+27619G>A) n.297+27619G>A | dbSNP |
| 3 | g.139963102G= | CA1405859350 | CLSTN2 | c.109+27619G= (n.109+27619G=) n.297+27619G= | |
| 3 | g.139963103G>A | CA2572711037 | CLSTN2 | c.109+27620G>A (n.109+27620G>A) n.297+27620G>A | |
| 3 | g.139963104_139963105delinsAG | CA1405859352 | CLSTN2 | c.109+27621_109+27622delinsAG (n.109+27621_109+27622delinsAG) n.297+27621_297+27622delinsAG | |
| 3 | g.139963105G>C | CA1405859353 | CLSTN2 | c.109+27622G>C (n.109+27622G>C) n.297+27622G>C | dbSNP |
| 3 | g.139963105G= | CA1405859354 | CLSTN2 | c.109+27622G= (n.109+27622G=) n.297+27622G= | |
| 3 | g.139963105G>T | CA546746686 | CLSTN2 | c.109+27622G>T (n.109+27622G>T) n.297+27622G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.139963110dup | CA2758639035 | CLSTN2 | c.109+27627dup (n.109+27627dup) n.297+27627dup | |
| 3 | g.139963110del | CA84763896 | CLSTN2 | c.109+27627del (n.109+27627del) n.297+27627del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.139963106G>C | CA899691031 | CLSTN2 | c.109+27623G>C (n.109+27623G>C) n.297+27623G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.139963106G= | CA1405859355 | CLSTN2 | c.109+27623G= (n.109+27623G=) n.297+27623G= | |
| 3 | g.139963107G>A | CA84763899 | CLSTN2 | c.109+27624G>A (n.109+27624G>A) n.297+27624G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.139963107G>C | CA1054197294 | CLSTN2 | c.109+27624G>C (n.109+27624G>C) n.297+27624G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.139963107G= | CA1405859356 | CLSTN2 | c.109+27624G= (n.109+27624G=) n.297+27624G= | |
| 3 | g.139963108G>A | CA84763908 | CLSTN2 | c.109+27625G>A (n.109+27625G>A) n.297+27625G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.139963108G= | CA1405859357 | CLSTN2 | c.109+27625G= (n.109+27625G=) n.297+27625G= | |
| 3 | g.139963109G>A | CA84763915 | CLSTN2 | c.109+27626G>A (n.109+27626G>A) n.297+27626G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.139963109G= | CA1405859358 | CLSTN2 | c.109+27626G= (n.109+27626G=) n.297+27626G= | |
| 3 | g.139963110G>A | CA84763927 | CLSTN2 | c.109+27627G>A (n.109+27627G>A) n.297+27627G>A | dbSNP |
| 3 | g.139963110G= | CA1405859359 | CLSTN2 | c.109+27627G= (n.109+27627G=) n.297+27627G= | |
| 3 | g.139963110G>T | CA1405859360 | CLSTN2 | c.109+27627G>T (n.109+27627G>T) n.297+27627G>T | dbSNP |
| 3 | g.139963111C= | CA1405859361 | CLSTN2 | c.109+27628C= (n.109+27628C=) n.297+27628C= | |
| 3 | g.139963111C>T | CA1405859362 | CLSTN2 | c.109+27628C>T (n.109+27628C>T) n.297+27628C>T | dbSNP |
| 3 | g.139963115G>C | CA1405859364 | CLSTN2 | c.109+27632G>C (n.109+27632G>C) n.297+27632G>C | dbSNP |
| 3 | g.139963115G= | CA1405859363 | CLSTN2 | c.109+27632G= (n.109+27632G=) n.297+27632G= | |
| 3 | g.139963115G>T | CA546746687 | CLSTN2 | c.109+27632G>T (n.109+27632G>T) n.297+27632G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.139963115_139963129del | CA2546959525 | CLSTN2 | c.109+27632_109+27646del (n.109+27632_109+27646del) n.297+27632_297+27646del | |
| 3 | g.139963116A= | CA1405859365 | CLSTN2 | c.109+27633A= (n.109+27633A=) n.297+27633A= | |
| 3 | g.139963116A>G | CA84763929 | CLSTN2 | c.109+27633A>G (n.109+27633A>G) n.297+27633A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.139963118C= | CA1405859366 | CLSTN2 | c.109+27635C= (n.109+27635C=) n.297+27635C= | |
| 3 | g.139963118C>T | CA899691038 | CLSTN2 | c.109+27635C>T (n.109+27635C>T) n.297+27635C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.139963119C>G | CA2758639036 | CLSTN2 | c.109+27636C>G (n.109+27636C>G) n.297+27636C>G | |
| 3 | g.139963120C>A | CA2758639037 | CLSTN2 | c.109+27637C>A (n.109+27637C>A) n.297+27637C>A | |
| 3 | g.139963121T>G | CA84763935 | CLSTN2 | c.109+27638T>G (n.109+27638T>G) n.297+27638T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.139963121T= | CA1405859367 | CLSTN2 | c.109+27638T= (n.109+27638T=) n.297+27638T= | |
| 3 | g.139963123T>G | CA1405859369 | CLSTN2 | c.109+27640T>G (n.109+27640T>G) n.297+27640T>G | dbSNP |
| 3 | g.139963123T= | CA1405859368 | CLSTN2 | c.109+27640T= (n.109+27640T=) n.297+27640T= | |
| 3 | g.139963130A= | CA1405859370 | CLSTN2 | c.109+27647A= (n.109+27647A=) n.297+27647A= | |
| 3 | g.139963130A>G | CA84763942 | CLSTN2 | c.109+27647A>G (n.109+27647A>G) n.297+27647A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |